Sndrome del maullido del gato

Caractersticas faciales de personas con sndrome del maullido del gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 aos (B), 4 aos (C) y 9 aos (D). El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune y por David Gonzalez en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las 1 nias. Sndrome de genes contiguos Sndrome causado por una aneusoma segmentaria, es decir, una deleccin que incluye varios genes distintos en un mismo segmento cromosmico. A menudo se presenta como una microdeleccin

SINDROME DE PRADER VILLI

:Descripcin El sndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad gentica caracterizada por obesidad con hipotona e hipogenitalismo, acromicria y retraso mental. La hipotona es severa en la poca neonatal, conlleva infecciones respiratorias y problemas de alimentacin. La obesidad se inicia entre los 6 meses y los 6 aos. Existe un fenotipo conductual muy caracterstico; en los primeros aos de vida son nios alegres y bonachones. En la segunda infancia empiezan los problemas de comportamiento, se vuelven obstinados, tienen tpicos de lenguaje que repiten muy a menudo y son frecuentes los accesos de clera. Puede aparecer diabetes no cetgena. El coeficiente intelectual es variable, sin que se pueda descartar la existencia de retraso mental que puede ser variable. Se trata de una enfermedad sistmica con variabilidad en la expresin clnica. Frecuencia estimada en poblacin general 1/15.000 a 1/25.000 recin nacidos vivos. :Etiologa El sndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a la falta de expresin de genes paternos de la regin 15q11q13. Suele presentarse de forma espordica, aunque se han descrito algunos casos familiares (< 1%). Aproximadamente el 70% de los casos se producen por deleciones de origen paterno en la regin 15q11q13. El 28% de los casos son debidos a disoma uniparental materna y menos del 2% son causados por alteraciones de imprinting. En todos los casos el PWS afecta al gen SNRPN.

Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables, hipermotricidad, dficit de [cita requerida] atencin. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos . Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia epigentica, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en funcin de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones est en el cromosoma 15, en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13 Sndrome de Miller-Dieker El sndrome de Miller-Dieker es un sndrome de supresin autosmico dominante, o sea un defecto congnito caracterizado por un defecto en el desarrollo del cerebro, que provoca una migracin neuronal incompleta.

Clnica del sndrome de Miller-Dieker

El cerebro es liso, tiene una ausencia de surcos y circunvoluciones. Tiene una corteza cerebral 4 capas de espesor en lugar de 6. Muestra una severa microcefalia. Hay una apariencia facial caracterstica de este sndrome. Existe unretraso en el desarrollo y el crecimiento mental. Se presentan mltiples anomalas ademas de en el cerebro; en el corazn, riones y tracto gastrointestinal.

Debido a todo esto, la muerte tiende a ocurrir en la infancia y la niez.

Causas del sndrome de Miller-Dieker

Al principio creia que era un trastorno autosmico recesivo, esto fue asi por mucho tiempo, pero ahora se sabe que es un trastorno autosmico dominante, o seaslo una copia de el gen es suficiente para causar la enfermedad. El gen es el 17p13, el desorden se deriva de la supresin de una parte de 17p (LIS1 o 14-3-3). Hay que resaltar que a pesar de todo esto el sndrome de Miller-Dieker no es fcilmente heredadble por el hecho de que los afectados no siempre viven ms all de la infancia. DESCRIPCIN El sndrome de DiGeorge es una malformacin congnita mltiple que afecta a los rganos que provienen del tercer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo y a las glndulas paratiroides. En un 30% de los casos se observan deleciones en cromosoma 22q11 aunque este porcentaje aumenta hasta el 90% cuando se emplean las tcnicas de la polimerasa en cadena o del papel secante (hibridacin in situ o Southern Blotting). Esta condicin se caracteriza por hipoplasia o displasia del timo y paratiroides, malformaciones cardacas e hipocalcemia. Otras manifestaciones dismrficas son hipertelorismo, micrognatia y baja implantacin de los pabellones auriculares. Como consecuencia de la hipoplasia del timo se observa en casi todos los casos linfopenia T. Cuando existen, los linfocitos T son inmaduros y se caracterizan por la expresin de CD1 y la coexpresin de CD4 y CD8. En ocasiones a unos linfocitos B normales en la periferia se asocian una discreta hipogammaglobulemia y una respuesta deficitaria de anticuerpos post-inmunizacin Las manifestaciones clnicas del sndrome de DiGeorge son las de una inmunodeficiencia combinada grave y de un hipoparatiroidismo. La tetania hipoclcemica suele ser la responsable de la primera hospitalizacin de estos pacientes.

Sndrome de Williams
Es un raro trastorno gentico que puede llevar a problemas con el desarrollo. Causas El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este sndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin.

Sntomas

Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA) Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos Encorvamiento del dedo meique hacia adentro (clinodactilia) Trastornos de aprendizaje Retardo mental que va de leve a moderado Estenosis de la arteria grande que sale del corazn (aorta) Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la msica. Estatura corta con relacin al resto de la familia Trax hundido (trax excavado) Apariencia inusual de la cara

Sndrome de Beckwith-Wiedemann
Es un trastorno congnito (presente al nacer) del crecimiento que provoca un tamao corporal grande, rganos grandes y otros sntomas. Causas La causa del sndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen gentico. La mayora de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma nmero 11. La lactancia puede ser un perodo crtico debido al azcar bajo en la sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores ms comunes en pacientes con este sndrome. Sntomas

Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele Pliegues en los lbulos de las orejas Agrandamiento de algunos rganos y tejidos Anomalas en el odo externo (pabelln auricular) y orejas de implantacin baja Recin nacidos grandes (grande para su edad gestacional) Ojos grandes y prominentes Lengua grande, algunas veces protruida Letargo Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia) Microcefalia leve Mala alimentacin Msculos abdominales separados (diastasis del recto) Convulsiones Testculos no descendidos (criptorquidia)