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Caractersticas faciales de personas con sndrome del maullido del gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 aos (B), 4 aos (C) y 9 aos (D). El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune y por David Gonzalez en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las 1 nias. Sndrome de genes contiguos Sndrome causado por una aneusoma segmentaria, es decir, una deleccin que incluye varios genes distintos en un mismo segmento cromosmico. A menudo se presenta como una microdeleccin
Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables, hipermotricidad, dficit de [cita requerida] atencin. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos . Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia epigentica, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en funcin de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones est en el cromosoma 15, en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13 Sndrome de Miller-Dieker El sndrome de Miller-Dieker es un sndrome de supresin autosmico dominante, o sea un defecto congnito caracterizado por un defecto en el desarrollo del cerebro, que provoca una migracin neuronal incompleta.
El cerebro es liso, tiene una ausencia de surcos y circunvoluciones. Tiene una corteza cerebral 4 capas de espesor en lugar de 6. Muestra una severa microcefalia. Hay una apariencia facial caracterstica de este sndrome. Existe unretraso en el desarrollo y el crecimiento mental. Se presentan mltiples anomalas ademas de en el cerebro; en el corazn, riones y tracto gastrointestinal.
Sndrome de Williams
Es un raro trastorno gentico que puede llevar a problemas con el desarrollo. Causas El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este sndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin.
Sntomas
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando Retraso en el desarrollo Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA) Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos Encorvamiento del dedo meique hacia adentro (clinodactilia) Trastornos de aprendizaje Retardo mental que va de leve a moderado Estenosis de la arteria grande que sale del corazn (aorta) Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la msica. Estatura corta con relacin al resto de la familia Trax hundido (trax excavado) Apariencia inusual de la cara
Sndrome de Beckwith-Wiedemann
Es un trastorno congnito (presente al nacer) del crecimiento que provoca un tamao corporal grande, rganos grandes y otros sntomas. Causas La causa del sndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen gentico. La mayora de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma nmero 11. La lactancia puede ser un perodo crtico debido al azcar bajo en la sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores ms comunes en pacientes con este sndrome. Sntomas
Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele Pliegues en los lbulos de las orejas Agrandamiento de algunos rganos y tejidos Anomalas en el odo externo (pabelln auricular) y orejas de implantacin baja Recin nacidos grandes (grande para su edad gestacional) Ojos grandes y prominentes Lengua grande, algunas veces protruida Letargo Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia) Microcefalia leve Mala alimentacin Msculos abdominales separados (diastasis del recto) Convulsiones Testculos no descendidos (criptorquidia)