INTRODUÇÃO À

GENÉTICA

Profª Aline Pic-Taylor

Aula 1
O que é Genética?
❚ A genética é o ramo da biologia que estuda a
forma como se transmitem as características
biológicas de geração para geração.

❚ do grego, génesis: origem. Estudo dos genes, isto

é, das estruturas que contêm e transmitem a
hereditariedade.

❚ Estudo do DNA e propriedades

❙ O DNA é o suporte químico da hereditariedade e
controlador dos processos vitais em todos os
organismos, excepto para fagos e alguns vírus de RNA. 
❙ Cromossomos = “novelos de DNA”
 Introdução à Genética:
Conceitos Importantes

❚ Características
❙ conjunto de qualidades que são marcas
essenciais de um grupo, família ou espécie em
particular.

❚ Fenótipo
❙ a forma apresentada, as características
observadas em um organismo como resultado
da interação da informação genética daquele
organismo e do meio no qual ele se apresenta.
 Introdução à Genética:
Conceitos Importantes

❚ genótipo
❙ Corresponde a informação herdada,
codificada internamente e carregada
por todos organismos vivos. Esta
informação é usada como uma
instrução para montar e manter um
organismo vivo. Portanto é passada de
uma geração para a próxima.
 Introdução à Genética:
Conceitos Importantes

❚ Gene

❙ Unidade de informação hereditária. É

uma zona específica do DNA dos
indivíduos que contém codificada a
informação para a síntese de uma
determinada proteína, que contribuirá
para determinada característica
daquele organismo.
 Introdução à Genética:
Conceitos Importantes

❚ Haplóide (n=1)
❙ contém 1 cópia do material genético por
célula. (ex: gametas- 23 cromossomos)

❚ Diplóide (n=2)
❙ contém 2 cópias do material genético por
célula. (ex: célula hepática- 46 cromossomos)
 Introdução à Genética:
Conceitos Importantes

❚ Alelo
❙ cada uma das formas alternativas de
um gene. A representação normal é
feita por meio de uma letra.
❚ Loci (pl)
❙ Localização específica dos alelos num
cromossomo. Um par de alelos tem loci
iguais.
 Introdução à Genética
Conceitos Importantes

❚ Alelo recessivo
❙ o indivíduo só apresenta as
características expressas em seu
fenótipo, quando existem dois alelos
para essa característica nos loci do
mesmo gene.
❚ Alelo dominante
❙ o indivíduo apresenta as caraterísticas
expressas em seu fenótipo mesmo
quando um só um alelo está presente.
 Introdução à Genética:
Conceitos Importantes

❚ Homozigoto
❙ a presença de dois alelos semelhantes
no loci correspondente do mesmo gene.
(bb, BB)

❚ Heterozigoto
❙ a presença de dois alelos diferentes nos
loci do mesmo gene. (Aa)
Introdução à Genética:
Conceitos Importantes

Aa

BB bb
 Introdução à Genética:
Conceitos Importantes

❚ Cruzamentos
❙ Cruzamento monohíbrido: cruzamento entre
indivíduos heterozigotos idênticos em um
mesmo locus (Aa X Aa)

❙ Cruzamento dihíbrido:cruzamento entre

indivíduos heterozigotos idênticos em dois loci
(AaBb X AaBb)
E no princípio eram as
ervilhas....
Gregor Mendel: o pai da genética
 ❚ Gregor Mendel - 1822-1884
O pai da Genética

❙ princípio da hereditariedade :
cruzamento de ervilhas

❘ ”Em 1859 eu obtive uma ervilha descendente

fértil com sementes grandes e saborosas de
uma primeira geração híbrida. Desde o ano
seguinte sua progênese reteve as
características desejadas e eram uniformes.
Esta variedade foi cultivada em nossa horta e
muitas plantas cresceram até 1865"
(Gregor Mendel para Carl Nägeli, abril 1867)
http://www.mendelweb.org/Mendel.html
 O experimento de Mendel

7 pares de características - 2 anos de cruzamento

Linhagem pura = auto-
fertilização
 Flores brancas (FB) ou Flores púrpuras (FP)

FB puras FP puras
x

F1 FP (100%)

F2 FB FP
Auto- 224 : 705
fertilização
1 : 3
 Primeira Lei de Mendel
❚ Segregação igual:

❙ Os dois membros de um par de genes

se segregam um do outro para os
gametas, de modo que metade dos
gametas tem um membro do par e a
outra metade tem o outro par.
 O experimento de Mendel

7 pares de características - 2 anos de cruzamento Linhagem

pura
 Sementes amarelas, verdes, lisas e rugosas
(Mendel considerou apenas 1 característica)

Sementes amarelas (YY) X Sementes verdes (yy)

F2 = 3 amarelos (YY) (Yy) : 1 verde (yy)

CRUZAMENTOS MONOHÍBRIDOS

Sementes lisas (RR) X Sementes rugosas (rr)

F2 = 3 lisas (RR) (Rr) : 1 rugosa (rr)
 Sementes amarela rugosa X Sementes verde lisa
YYrr yyRR

F1 = Sementes amarela lisa (YyRr)

F2 = AmarelaLisa Verde Lisa Amarela Rug. Verde Rug.

315 108 101 32
9 3 3 1
 Segunda Lei de Mendel
❚ Segregação independente:

❙ Durante a formação de gametas, a

segregação dos alelos de um gene é
independente da segregação dos alelos
de um outro gene.
O PAPEL DA GENÉTICA
NA MEDICINA

HISTÓRICO
 I- Histórico:
Genética Moderna - Os fatos
❚ 1865: genes são ❚ 1944: DNA é o
partículas ou fatores material genético
❚ 1903: cromossomos ❚ 1945: um gene
são unidades codifica uma proteína
hereditárias ❚ 1953: O DNA é uma
❚ 1910: genes estão nos dupla hélice
cromossomos ❚ 1958: Replicação do
❚ 1913: Genes são DNA é
organizados de semiconservativa
maneira linear nos ❚ 1961: O código
cromossomos genético é formado de
❚ 1927: Mutações são tripletes
mudanças físicas nos ❚ 1977: O DNA pode ser
genes seqüenciado
❚ 1931: Recombinação é ❚ 1997: Genomas
A descoberta do DNA – Friedrich
Miescher (1844 -1995)

❚ Nacionalidade:
Suíça
❚ 1868-1869:
descreveu a
nucleína, extraída
de pus de
curativos cirúrgicos
da clínica de
Tübingen.
❚ Estoque de fósforo
da célula.
A composição do DNA
❚ Richard Altman – isolamento do
ácido nucléico
❚ Albrecht Kossel – purinas e
pirimidinas
❚ Phoebus Levene – Ribose e
desoxirribose
A cristalografia de raios X

Willian
Bragg
(1862-
1942)

Lawrence
Bragg (1890-
1971)

Max von Laue (1879-1960)

Genes e cromossomos
❚ Thomas Hunt
Morgan (1866-
1945)
❚ 1907-1915: Na
“sala das moscas”
descobriu que os
genes estão nos
cromossomos
Genes e cromossomos
O princípio transformante –
Frederick Griffith (1881-1941)

❚ Nacionalidade:
Inglaterra
❚ 1927: famoso
experimento de
Griffith
O experimento de Griffith
O princípio transformante é o DNA

❚ Oswald Theodore
Avery (1877-1955)
❚ 1930-1943: Junto com
MacLeod e McCarty
demonstraram que o
DNA é o princípio
transformante
❚ Avery e McCarty –
Primeira precipitação
de DNA de bacteria,
publicado em 1944.
O princípio transformante é o DNA
O DNA como material hereditário

❚ Alfred Day Hershey

(1908-1997)
❚ Martha Chase (1928-
2003)
❚ 1952: com o
experimento do
liquidificador
confirmaram ser o
DNA o material
hereditário
O experimento do liquidificador
Purinas e pirimidinas
❚ Erwin Chargaff
(1905-2002)
❚ 1949: A proporção
de purinas e
pirimidinas é 1.
A dupla hélice desvendada
❚ James Dewey
Watson (1928-)
❚ Francis Harry
Compton Crick
(1916-2004)
❚ Maurice Hugh
Frederick Wilkins
(1916-2004)
❚ Rosalind Elsie
Franklin (1920-
1958)
O pioneiro Wilkins
❚ Físico que após ler
What is Life?
Decidiu desvendar
o DNA.
❚ Diretor da Unidade
de Biofísica do
King’s College
❚ Chefe de Franklin,
amigo de Crick
Rosalind Franklin – Fotos do DNA

❚ Contratada como
pos-doc por John
Randall
❚ Falecida antes do
prêmio Nobel de
1962
❚ Produziu os
principais dados
experimentais de
cristalografia
Rosalind Franklin – Fotos do DNA
O velho doutorando Crick
❚ Doutorando no
laboratório
Cavendish,
chefiado por
Lawrence Bragg
❚ Físico
O jovem americano Watson
❚ Biólogo americano
❚ Pós-doutorando no
Laboratório
Cavendish
 Franklin→Wilkins→Crick
❚ Franklin e Wilkins
não se entendiam
bem
❚ Franklin
deliberadamente
escondeu dados, e
acabou demitida.
❚ Wilkins mostrou
resultados de
Franklin a Crick,
que publicou a
estrutura do DNA
Watson & Crick
❚ Watson via em
Crick o professor
ideal
❚ Crick via em
Watson alguém
com quem discutir
idéias
1953 – A Dupla Hélice
❚ Modelos de metal e
papelão
❚ Dados de
cristalografia
O Nobel de 1962

Wilkins, Perutz, Crick, Steinbeck, Watson,

Kendrew
O Dogma Central da Biologia
Molecular

Francis Crick -
1958
Completando o Dogma
❚ Francis Crick
❚ Sidney Brenner
(1927-) : RNA
❚ Marshall W.
Nirenberg (1927-) :
O código genético
❚ Severo Ochoa
(1905-1993) e
Arthur Kornberg
(1918-): Síntese de
DNA e RNA
Sequenciamento de DNA
❚ Walter Gilbert
(1932-) :
Sequenciamento
químico
❚ Frederick Sanger
(1918-) :
Sequenciamento
com ddNTPs
Engenharia Genética
❚ Paul Berg (1926-)
❚ 1972: Primeira
molécula de DNA
recombinante
PCR
❚ Kary B. Mullis
(1944-)
❚ 1981: a reação em
cadeia da
polimerase durante
a viagem de carro.
"I do my best thinking while driving," the scientist with the
tanned face and bleached hair once explained. For this
brilliant idea born at the speed of 50 m.p.h., he received a
$10,000 bonus from Cetus, with whom he eventually
parted ways. (Cetus later sold the technolgy to LaRoche for
$300,000,000.)
About PCR.....
❚ "Beginning with a single molecule of the genetic
material DNA, the PCR can generate 100 billion
similar molecules in an afternoon. The reaction is
easy to execute. It requires no more than a test
tube, a few simple reagents and a source of heat.
The DNA sample that one wishes to copy can be
pure, or it can be a minute part of an extremely
complex mixture of biological materials. The DNA
may come from a hospital tissue specimen, from
a single human hair, from a drop of dried blood at
the scene of a crime, from the tissues of a
mummified brain or from a 40,000-year-old wooly
mammoth frozen in a glacier."
O Projeto Genoma Humano
❚ J. Craig Venter &
Celera X Francis
Collins & HUGO
O papel da genética na medicina
❚ Genética Humana
❙ Ciência da variação e da hereditariedade dos seres humanos

❚ Genética Médica
❙ Especialidade que lida com o diagnóstico, o tratamento e o
controle dos distúrbios hereditários

❚ Projeto do Genoma Humano

❙ Identificação de TODOS os genes humanos
❙ Determinação de como as variações nestes genes contribuem
Saúde / Doença
❙ Desenvolvimento de melhores meios de diagnóstico, medidas
preventivas e métodos terapêuticos
❙ Reconhecimento do papel que os fatores genéticos
desempenham na etiologia das doenças
Fatores ambientais
Doença
Fatores genéticos
Genética na Medicina
❚ Doença ⇒ genes / ambiente
❙ Monogênicos
❘ Genes mutantes individuais
❙ Cromossômicos
❘ Cromossomos inteiros
❙ Multifatoriais
❘ Combinações de pequenas variações nos
genes; juntas produzem ou predispõem a
um grave defeito associadas a fatores
ambientais
Genética na Medicina

❙ “Precisaremos de médicos que

conheçam a anatomia
molecular e a fisiologia dos
cromossomos e genes, como o
cirurgião cardíaco conhece o
funcionamento do coração”.
Paul Berg (Prêmio Nobel)
CA MPO S D E INTER ESSE G EN ÉT IC A HU MA NA
E MÉD ICA

❚ Citogenética ❚ Genética do Desenvolvimento

❙ Cromossomos ❙ Controle genético do
desenvolvimento
❚ Genética Molecular e
Bioquímica ❚ Genética Clínica
❙ Estrutura e função de ❙ Diagnóstico e cuidados
genes dos pacientes

❚ Genômica ❚ Aconselhamento genético

❙ Organização e
funcionamento do genoma ❚ Diagnóstico pré natal
❙ Fornecimento de
❚ Genética de Populações informação sobre o risco
❙ Variações genéticas nas ❙ Suporte psicológico e
pop. Humanas e fatores educacional
que determinam as
freqüências alélicas
Uso da genética na Medicina
Progressos da biotecnologia

❚ Desenvolvimento de:
❙ Vacinas
❙ Tratamentos
❙ Suplementos
❙ Kits de diagnostico
❚ Pela tecnologia do DNA
recombinante