Incidncia Conceito

A Sndrome de Noonan, descrito em 1963 por Jacqueline Noonan, um transtorno gentico que produz um desenvolvimento anormal de diversas partes do corpo, caracterizado por invulgares caractersticas faciais, baixa estatura, defeitos cardacos, problemas de coagulao do sangue e malformaes do esqueleto. Trata-se de uma sndrome frequente, com uma incidncia de 1 em 1000-2500 nados-vivos.

Tratamento e Preveno das Complicaes

No existe tratamento para esta sndrome. Ele deve estar voltado para os problemas que se apresentaro durante a vida da pessoa afectada. Atitudes que devem ser tomadas: O despiste precoce de cardiopatia face frequncia (7090%) das alteraes. A cardiomiopatia outra situao preocupante que deve ser excluda. As dificuldades alimentares devem ser tratadas de forma agressiva de modo a permitir um crescimento normal. Recurso ao apoio das especialidades de oftalmologia e otorrinolaringologia. Avaliao da funo tiroideia Estudo prvio da coagulao, em caso de interveno cirrgica Os rapazes necessitam de acompanhamento urolgico Avaliar da necessidade de consulta de endocrinologia por volta dos 6-8 anos de idade. Interveno precoce dos problemas motores e de linguagem Na fase pr e adolescente o apoio escolar torna-se uma prioridade.

Etiologia
Estudos recentes indicam que h transmisso familiar em 30% a 75% dos casos. Em 30% dos casos a transmisso directa de pais para filhos, compatvel com uma hereditariedade autossmica dominante. Trata-se de uma sndrome de origem gentica, muito semelhante Sndrome de Turner, mas ao contrrio desta, no ocorre s em mulheres, mas tambm em homens. Observa-se a transmisso do gene por via materna trs vezes mais frequente que a transmisso por via paterna. Isto deve estar relacionado com a fertilidade reduzida dos homens com esta sndrome.

Caractersticas
Maxilar estreito, mandbula pequena Pescoo alado ou curto Trax em forma de pirmide invertida Baixa estatura Olhos muito separados Orelhas em formato anormal Plpebras cadas Desequilbrio hormonal Anormalidades cardacas Genitais pouco desenvolvidos Pode haver deficincia mental Baixa auto-estima Dificuldades sociais

Diagnstico
No existe um teste laboratorial acessvel que identifique todos os casos desta sndrome e, uma vez que h outras situaes com algumas das caractersticas da Sndrome de Noonan, o diagnstico essencialmente clnico. O exame cuidadoso dos familiares e a reviso de fotografias so por vezes necessrias para deteco do afectado, dado que o fentipo, particularmente em adultos, pode ser extremamente subtil. Sempre que o exame fsico for duvidoso devem ser solicitados um electrocardiograma e um ecocardiograma.

Escola
A inteligncia no afectada na maioria das pessoas com sndrome de Noonan. No entanto, existe um risco acrescido de dificuldades de aprendizagem. A educao especial na escola pode ser necessria para algumas pessoas com Sndrome de Noonan. Ainda assim, no incomum para as pessoas com Sndrome de Noonan terminar a escola secundria, ir para a universidade e ter uma carreira.

Evoluo
As maiores complicaes na Sndrome de Noonan envolvem o corao, os olhos, os ouvidos e os sistemas hematolgico e msculo-esqueltico. As dificuldades alimentares requerem em 24% dos doentes a alimentao por sonda naso-gstrica. Apesar de alguns dos portadores desta sndrome terem atraso de desenvolvimento motor (26%) e de linguagem (20%), 80 a 90% tm uma inteligncia normal e apenas entre 10 a 15% necessitam de apoio escolar.

Existe um Grupo de Apoio da Sndrome de Noonan, que pode ser assim identificado: The Noonan Syndrome Support Group. ALLANSON, J.E. - Noonan Syndrome. J.Med.Genet.24:9,1987. BUYSE, MI. - Birth Defects Encyclopedia. Center forBirth Defects Information Services, Inc. Dover, MA,1990, p. 1257.

Agrupamento de Escolas de Rio Tinto n2 | Ncleo de Educao Especial

Para Saber Mais

Autoria
Ncleo de Educao Especial Agrupamento de Escolas de Rio Tinto N 2 Junho de 2011

Bibliografia
Sndrome de Noonan: do Fentipo Teraputica com Hormnio de Crescimento, Malaquias e tal, 800 Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5 Noonan Syndrome, Gonzalez , Claudette, Kim, Chong, So Paulo, 1993

Sndrome Sndrome de ANoonanr s pde g r Noonan

Webgrafia
http://www.noonansyndrome.org http://www.yesanswer.com/pt/what-is-noonan-syndrome-and what-are-the-signs-and-symptoms-of-this-condition.html www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/noonan.htm www.wikipedia.org/wiki/Sndrome_de_Noonan www.Orphanet Sndrome de Noonan http://estudandoraras.blogspot.com/2009/08/sindrome-denoonan.html

Breve Abordagem