Anemia hemolitică sferocitară (icterul hemolitic congenital sau boala Minkowski-Chauffard)este o boală transmisă genetic, cu evoluţie cronică, care afectează egal ambele sexe.Hemoliza se datoreşte formei sferice a eritrocitelor care generează fragilitatea osmoticăcrescută, sechestrarea şi distrugerea prematură în splină. Primele semne apar din copilăriesub forma unor puseuri şi se caracterizează prin icter sau subicter, spleno-megalie şi anomaliiconstituţionale (craniu "în turn", lăţirea nasului - tip mongoloid). Starea generală este bună.Uneori, survin însă crize de deglobulizare, în cursul cărora apare tabloul hemolizei acute:vărsături, febră, dureri abdominale, tahicardie, splenome-galie, paloare. Tabloul sanguin prezintă anemie, rezistenţă globulară scăzută, microsfero-citoză (scade diametrul transversalşi hematia creşte în grosime). Numărul reticulocitelor este mult crescut. Hiperbilirubinemiaindirectă, urobilinurie şi măduva sternală foarte activă completează tabloul de laborator.Boala- evoluează cronic, cu perioade de rernisi-une şi .agravare. Tratamentul de elecţie estesplenectomia, care suprimă hemoliza, dar nu şi defectul eritrocitelor (fragilitateamembranei). Vârsta ideală a splenectomiei este de 10 - 12 ani. Formele severe necesitătransfuzii de sânge. Dacă bolnavul are litiază biliară, aceasta întăreşte indicaţia pentrusplenectomie. Se face îtnâi splenectomie şi apoi colecis-tectomie.Eliptocitoza sau ovalocitoza ereditară este tot o boală familială, care are la bază o anomalie amembranei eritrocitelor, cu apariţia unor eritrocite alungite. 90% din cazuri suntasimptomatice. Splina poate fi uneori crescută; alteori apare şi sindromul hemolitic.Splenectomia produce remisiuni durabile.Hemoglobinopatiile sunt afecţiuni ereditare care au la bază deficienţa sintezei de Hb,consecinţă a unei anomalii genetice în formarea globinei. Hb adultă este înlocuită cu Hb"anormală. Dintre hemoglobinopatii, cele mai cunoscute sunt:- anemia cu hematii falciforme (drepanocitoza sau siclemia), caracterizată prin eritrocite înformă de seceră - anemie hemolitică cronică, cu puseuri acute, ocluzii vasculare 3 care potsimula un abdomen acut, litiază biliară, osteoporoză şi evoluţie cu sfârşit letal;- sindroamele talasemice (anemia mediteraneeană sau anemia Cooley), care apar în primeleluni sau ani de viaţă şi evoluează cu anemie severă, hipocromă şi microcitară,hipersideremie, celule "în ţintă", semne de hemoliza, icter, splenomegalie marcată,deformarea scheletului, litiază biliara. Prognostioul este întunecat Transfuziile de masăeritro** citară, acidul folie şi splenectomia pot ameliora parţial boala. .Anemiile hemolitice prin deficienţe enzimatice apar în copilărie şi mu se însoţesc demodificări eritrocitare. Pot apărea crize hemolitice induse de medicamente (antimaiance,sulfainide, chinidină) sau de infecţii. Se tratează pin transfuzii de sânge şi splenectomie.10.2.1.2.2. Anemii hemolitice cu defecte dobânditeHemoliza este produsă de factori externi hematiei. Cauzele sunt foarte variate: boliinfecţioase (malarie, pneumonie atipică, septicemii), factori toxici (benzen, anilină, arsen,fenilhidrazină), arsuri, factori imuni (autoanticorpi, izoanticorpi) etc. Cele mai frecvente suntanemiile hemolitice imune. Când anticorpii sunt fixaţi pe hematii, sunt puşi în evidenţă printestul Coombs direct; când sunt liberi în ser, prin testul Coombs indirect. Simptomele depindde intensitatea hemolizei. în formele acute şi în crizele acute de deglobulizare ale formelor cronice apar semne de hemoliza acută: frison, febră, cefalee, dureri abdominale, vărsături,uneori stare de şoc cu hemoglobinurie şi anurie (tubulo-nefrită). în fonnele cronicediagnosticul este sugerat de scăderea numărului de hematii şi a Hb, cu sferocitoză şireticulocitoză, hiperbilirubinemie indirectă, urobilinurie, reticulo-citoză, hipersideremie,
3