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SELEZIONE A
FAVORE DEGLI CASUALI
ETEROZIGOTI
FLUTTUAZIONI
CAMBIAMENTI
NELLA FREQUENZA CASUALI IN PICCOLE
DI MUTAZIONE POPOLAZIONI
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di accumulo
(esoesaminidasi A)
ritardo mentale, convulsioni,
ipotonia muscolare, progressivo
deterioramento psico-motorio,
morte entro 5 anni
Test di screening
Favismo (G6PD)
α e β-Talassemia
Anemia a cellule falciformi (HbS)
Vantaggio dell’eterozigote
aa grave malattia autosomica recessiva
rari esemplari
carbonaria
1848
1900
POLIMORFISMI GENETICI
Caratteri patologici
cecità ai colori 8%
anemia a cellule falciformi 4% (Africa Equatoriale)
neutro
vantaggio selettivo
SISTEMA AB0
Incompatibilità trasfusionale
MN: MM NN MN
P: P+ P- P+P+ P+P- P-P-
TIPIZZAZIONE
APLOTIPIZZAZIONE
II 1 e II 4 sono
fratelli compatibili
HLA identici
II 5 è ricombinante
NELLA REGIONE HLA CERTI ALLELI TENDONO
AD ESSERE EREDITATI INSIEME CON UNA
FREQUENZA MAGGIORE RISPETTO A QUANTO SIA
CASUALMENTE ATTESO
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HFE
EMOCROMATOSI (HFE)
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