detikHealth

p~Your browser does not support iIrames./p~

(Foto: thinkstock)
1akarta, Deskripsi

Penyakit Huntington merupakan penyakit turunan yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraI
di otak secara progresiI (degenerasi). Penyakit Huntington berdampak luas terhadap
kemampuan Iungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerakan, berpikir
(kognitiI) dan gangguan kejiwaan.

Kebanyakan orang dengan penyakit Huntington mengembangkan tanda-tanda dan gejala
pada usia 40-an atau 50-an tahun, namun timbulnya penyakit mungkin bisa lebih awal atau
malah di kemudian hari. Apabila munculnya penyakit dimulai sebelum usia 20 tahun, kondisi
ini disebut penyakit Huntington remaja.

Kemunculan awal sering mengakibatkan gejala yang agak berbeda dan perkembangan
penyakitnya lebih cepat. Pengobatan dapat membantu mengelola gejala penyakit Huntington
tapi tidak dapat mencegah penurunan Iisik, mental dan perilaku yang terkait dengan kondisi
penyakit.

Gejala

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerak, kognitiI dan kejiwaan dengan
spektrum yang luas. Gejala yang pertama muncul sangat bervariasi di antara orang-orang
yang terpengaruh.

Gangguan gerak, dapat mencakup gerakan disadari dan gangguan dalam gerakan tak disadari:
1. Menggeliat atau menyentak secara tak disadari
2. Kontraksi otot secara tak disadari
3. Kekakuan otot
4. Gerakan yang tak terkoordinasi, lambat
5. Gerakan mata lambat atau abnormal
. Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
7. Kesulitan bicara
8. Kesulitan menelan
9. Gangguan dalam gerakan yang disadari mungkin memiliki dampak yang lebih besar
terhadap kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan kegiatan sehari-hari, dan
berkomunikasi.

Gangguan kognitiI:
1. Kesulitan perencanaan, pengaturan dan memprioritaskan tugas-tugas
2. Ketidakmampuan untuk memulai tugas atau percakapan
3. Kurangnya Ileksibilitas, atau kecenderungan untuk terjebak pada perilaku, pikiran atau
tindakan
4. Kurangnya kontrol saraI yang dapat mengakibatkan ledakan tindakan tanpa berpikir jauh
5. Masalah dengan persepsi spasial yang dapat mengakibatkan jatuh atau kecelakaan
. Kurangnya kesadaran atas perilaku dan kemampuan sendiri
7. Kesulitan Iokus terhadap tugas untuk waktu yang lama
8. Lambat dalam pengolahan atau "menemukan" kata
9. Kesulitan mempelajari inIormasi baru

Gangguan Kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington adalah
depresi. Depresi tampaknya terjadi karena cedera pada otak dan perubahan Iungsi otak.
Tanda dan gejalanya termasuk:
1. Perasaan sedih atau ketidakbahagiaan
2. Kehilangan minat dalam kegiatan normal
3. Penarikan sosial
4. Insomnia atau malah tidur berlebihan
5. Kelelahan, kelelahan dan kehilangan energi
. Perasaan tidak berharga atau bersalah
7. Kebimbangan dan konsentrasi menurun
8. Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
9. Perubahan naIsu makan
10. Dorongan seks menurun

Gangguan kejiwaan yang lebih umum termasuk:
1. ObsesiI-kompulsiI, sebuah kondisi yang ditandai oleh pikiran yang mengganggu dan
perilaku repetitiI
2. Mania, menyebabkan suasana hati meningkat, overaktiI, perilaku impulsiI dan inIlasi harga
diri
3. Gangguan bipolar, atau episode bolak-balik depresi dan mania
4. Perubahan suasana hati atau kepribadian namun tidak spesiIik, termasuk: Lekas marah,
Apatis, Kecemasan, dan Inhibisi seksual atau perilaku seksual yang tidak pantas

Perkembangan penyakit Huntington pada remaja sedikit berbeda dari pada orang dewasa.
Masalah yang sering ditimbulkan di awal perjalanan penyakit ini termasuk:
1. Kehilangan kemampuan akademik atau Iisik yang pernah dipelajari sebelumnya
2. Cepat drop, signiIikan dalam prestasi sekolah secara keseluruhan
3. Masalah perilaku
4. Kaku otot yang mempengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak-anak)
5. Perubahan keterampilan motorik halus yang dapat terlihat dari beberapa keterampilan
seperti tulisan tangan
. Sedikit gemetar atau gerakan tidak sadar
7. Kejang

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan dalam sebuah gen tunggal. Orangtua
dengan gen Huntington yang rusak bisa mewariskan salinan gen yang rusak atau salinan yang
sehat. Oleh sebab itu, setiap anak dalam keluarga dengan orang tua dengan gen Huntington
memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.

Perawatan dan obat-obatan

Tidak ada perawatan yang dapat mengatasi penyakit Huntington. Namun obat dapat
mengurangi beberapa gejala gangguan gerakan dan kejiwaan. Berbagai intervensi dapat
membantu seseorang beradaptasi dengan lingkungan dan kemampuannya selama beberapa
waktu tertentu.

Pengaturan obat mungkin perlu dilakukan, tergantung pada tujuan pengobatan secara
keseluruhan. Obat-obatan untuk mengobati beberapa gejala dapat mengakibatkan eIek
samping yang memperburuk gejala lainnya. Oleh karena itu, tujuan dan rencana pengobatan
harus secara rutin ditinjau dan diperbarui.

Obat untuk mengobati gangguan gerak meliputi
1. Tetrabenazine (Xenazine) secara khusus disetujui oleh Food and Drug Administration
untuk menekan gerakan menyentak dan menggeliat tak terkendali yang berhubungan dengan
penyakit Huntington (disebut juga chorea).

EIek sampingnya yang serius adalah risiko memicu depresi atau kondisi kejiwaan lainnya.
EIek samping lain yang mungkin timbul adalah; insomnia, mengantuk, mual dan gelisah.

2. Obat antipsikotik seperti; haloperidol (Haldol) dan clozapine (Clozaril) memiliki eIek
samping menekan gerakan sehingga mungkin bermanIaat dalam mengobati chorea. Namun,
obat ini dapat memperburuk kontraksi dan kekakuan otot.

3. Obat lain yang dapat membantu menekan chorea dan kekakuan otot termasuk obat-obatan
anti kejang seperti clonazepam (Klonopin) dan obat anti cemas seperti diazepam (Valium).
Obat-obat ini dapat secara signiIikan mengubah kesadaran, namun berisiko tinggi menjadi
ketergantungan dan disalahgunakan.

Obat-obatan untuk gangguan kejiwaan
1. Antidepresan termasuk obat-obatan seperti escitalopram (Lexapro), Iluoxetine (Prozac,
SaraIem) dan sertraline (ZoloIt). Obat ini juga dapat mengobati obsesiI-kompulsiI. EIek
sampingnya: mual, diare, insomnia, dan masalah seksual.

2. Obat-obatan antipsikotik dapat menekan ledakan kekerasan, agitasi dan gejala gangguan
mood atau psikosis.

3. Obat penstabil mood, dapat membantu mencegah naik turunnya suasana hati terkait dengan
gangguan bipolar. Obat ini antara lain; lithium (Lithobid) dan antikonvulsan seperti asam
valproat (Depakene), divalproex (Depakote) dan lamotrigin (Lamictal). EIek samping yang
umum adalah penambahan berat badan, tremor dan masalah pencernaan. Tes darah periodik
diperlukan untuk menggunakan lithium karena dapat menyebabkan masalah tiroid dan ginjal.

Psikoterapi
Seorang psikoterapis atau psikolog dapat memberikan terapi bicara untuk membantu
mengelola masalah perilaku, mengembangkan strategi pemecahan masalah, mengelola
harapan selama perkembangan penyakit dan memIasilitasi komunikasi yang eIektiI antara
anggota keluarga.

Terapi wicara
Penyakit Huntington secara signiIikan dapat mengganggu kendali otot-otot mulut dan
tenggorokan yang sangat penting untuk berbicara, makan dan menelan. Seorang terapis
bicara dapat membantu meningkatkan kemampuan berbicara atau mengajari menggunakan
perangkat komunikasi seperti; papan yang ditutupi dengan gambar aktivitas dan benda-benda
sehari-hari. Terapis juga dapat membantu mengatasi masalah otot yang digunakan untuk
makan dan menelan.

Terapi Fisik
Seorang terapis Iisik dapat mengajarkan latihan yang tepat dan aman untuk meningkatkan
kekuatan, Ileksibilitas, keseimbangan dan koordinasi. Latihan ini dapat membantu menjaga
mobilitas selama mungkin dan dapat mengurangi risiko jatuh.