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Qué Es La Esclerosis Lateral Amiotrófica

Qué Es La Esclerosis Lateral Amiotrófica

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documento mandado por fabian de la esclerosis lateral
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\u00bfQu\u00e9 es la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica?

La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurol\u00f3gica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las c\u00e9lulas nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los m\u00fasculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneraci\u00f3n gradual y muerte de las neuronas motoras.

Las neuronas motoras son las c\u00e9lulas nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la
m\u00e9dula espinal, que sirven como unidades de control y enlaces de comunicaci\u00f3n vital entre el sistema
nervioso y los m\u00fasculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales
(llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal
(llamadas neuronas motoras inferiores) y de all\u00ed a cada m\u00fasculo en particular. En la ELA, tanto las
neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a
los m\u00fasculos. Imposibilitados de funcionar, los m\u00fasculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia)
y se contraen (fasciculaciones). Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para entablar y controlar
el movimiento voluntario.

La ELA ocasiona debilidad con un rango amplio de discapacidades (vea la secci\u00f3n titulada "\u00bfCu\u00e1les son
los s\u00edntomas?"). Eventualmente quedan afectados todos los m\u00fasculos bajo control voluntario y los
pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, piernas y cuerpo. Cuando fallan los
m\u00fasculos del diafragma y de la pared tor\u00e1cica, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin un
ventilador o respirador artificial. La mayor\u00eda de las personas con ELA mueren de fallo respiratorio,
generalmente entre 3 a 5 a\u00f1os a partir del comienzo de los s\u00edntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por
ciento de los pacientes con ELA sobreviven 10 a\u00f1os o m\u00e1s.

Ya que la ELA afecta solamente las neuronas motoras, la enfermedad no deteriora la mente,
personalidad, inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato,
gusto, o\u00eddo o tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los m\u00fasculos de los ojos y de
las funciones de la vejiga y los intestinos.

\u00bfA qui\u00e9n le da ELA?

Unos 20.000 americanos tienen ELA y se estima que se diagnostican otras 5.000 personas anualmente
con esta enfermedad en los Estados Unidos. La ELA es una de las enfermedades neuromusculares m\u00e1s
comunes en el mundo entero y afecta a personas de todas las razas y etnias. La ELA generalmente
aflige a personas entre los 40 y 60 a\u00f1os de edad, pero tambi\u00e9n la pueden desarrollar personas m\u00e1s
j\u00f3venes y m\u00e1s viejas. Los hombres son afectados m\u00e1s a menudo que las mujeres.

En un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente
aleatoriamente sin ning\u00fan factor de riesgo claramente asociado. Los pacientes no tienen una historia
familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de
desarrollar ELA.

Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA
generalmente resulta de un patr\u00f3n hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen
responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto
gen\u00e9tico espec\u00edfico que lleva a la mutaci\u00f3n de la enzima conocida como super\u00f3xido dismutasa 1
(SOD1). Las investigaciones sobre esta mutaci\u00f3n est\u00e1n proporcionando indicios sobre las posibles
causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben
a la mutaci\u00f3n SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas gen\u00e9ticas no identificadas.

\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas?

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los s\u00edntomas. Las primeras
manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los m\u00fasculos, debilidad muscular
que afecta un brazo o una pierna, el habla deteriorada o nasal; o dificultad para masticar o tragar. Estas
quejas generalizadas despu\u00e9s se convierten en una debilidad m\u00e1s obvia o atrofia, que puede llevar a
que el m\u00e9dico sospeche ELA.

Las partes del cuerpo afectadas por los primeros s\u00edntomas de ELA dependen de qu\u00e9 m\u00fasculos del
cuerpo se da\u00f1an primero. En algunos casos, los s\u00edntomas iniciales afectan una de las piernas y los
pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean m\u00e1s
a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando
se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren dexteridad manual como abotonarse una camisa,
escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas al hablar.

No obstante qu\u00e9 parte del cuerpo sea afectada primero, al progresar la enfermedad, la debilidad
muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Los pacientes tienen cada vez m\u00e1s
problemas para moverse, tragar (disfagia) y para hablar o formar palabras (disartria). Los s\u00edntomas de
que las neuronas motoras superiores est\u00e1n involucradas incluyen m\u00fasculos tiesos o r\u00edgidos
(espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia) incluyendo un reflejo superactivo de arqueada. Un
reflejo anormal com\u00fanmente llamado se\u00f1al o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia
arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) tambi\u00e9n indica da\u00f1o de las neuronas
motoras superiores. Los s\u00edntomas de degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras inferiores incluyen
debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los m\u00fasculos que
pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones).

Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener se\u00f1ales y s\u00edntomas de da\u00f1o de las
neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. Aunque la
secuencia de los s\u00edntomas emergentes y la tasa de progresi\u00f3n de la enfermedad var\u00edan de persona a
persona, eventualmente los pacientes no podr\u00e1n pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama
solos, o usar sus manos y brazos. La dificultad para tragar y masticar lesiona la habilidad del paciente
para comer normalmente y aumenta el riesgo de que se atore. Mantener el peso se convertir\u00e1 en un
problema. Debido a que la enfermedad generalmente no afecta su capacidad cognoscitiva, los pacientes
se dan cuenta de su p\u00e9rdida progresiva de funciones, y se pueden angustiar o deprimirse. Los
profesionales de la salud deben explicar el curso de la enfermedad y describir los tratamientos
disponibles de manera que los pacientes puedan tomar decisiones informadas con anticipaci\u00f3n.

En las etapas posteriores de la enfermedad, los pacientes tienen dificultad para respirar porque los m\u00fasculos del sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes pierden su capacidad de respirar solos y depender\u00e1n de un respirador artificial para sobrevivir. Los pacientes tambi\u00e9n pueden enfrentar un riesgo mayor de neumon\u00eda durante las etapas posteriores de la ELA.

\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la ELA?

No hay ninguna prueba que pueda dar un diagn\u00f3stico definitivo de ELA, aunque la presencia de se\u00f1ales
de deterioraci\u00f3n de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye una
fuerte indicaci\u00f3n. M\u00e1s bien, el diagn\u00f3stico de ELA est\u00e1 basado primordialmente en los s\u00edntomas y
se\u00f1ales que el m\u00e9dico observa en el paciente y en una serie de pruebas que descartan otras
enfermedades. Los m\u00e9dicos obtienen el historial m\u00e9dico completo y generalmente realizan un examen
neurol\u00f3gico a intervalos regulares para evaluar si los s\u00edntomas como la debilidad muscular, atrofia
muscular, hiperreflexia, y espasticidad se est\u00e1n empeorando progresivamente.

Ya que los s\u00edntomas de la ELA pueden ser similares a aquellos de una gran variedad de otras
enfermedades o trastornos m\u00e1s f\u00e1ciles de tratar, hay que realizar los ex\u00e1menes apropiados para
descartar la posibilidad de otras enfermedades. Una de estas pruebas es la electromiograf\u00eda (EMG), una

t\u00e9cnica especial de registro que detecta la actividad el\u00e9ctrica en los m\u00fasculos. Algunos de los hallazgos
de la EMG pueden apoyar el diagn\u00f3stico de ELA. Otra prueba com\u00fan mide la velocidad de conducci\u00f3n
de los nervios (NCV, por sus siglas en ingl\u00e9s). Anormalidades espec\u00edficas en los resultados de la NCV
pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene un tipo de neuropat\u00eda perif\u00e9rica (da\u00f1o a los nervios
perif\u00e9ricos) o miopat\u00eda (enfermedad muscular) en vez de ELA. El m\u00e9dico puede ordenar una resonancia
magn\u00e9tica (MRI, por sus siglas en ingl\u00e9s), un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magn\u00e9tico
y ondas de radio para hacer im\u00e1genes detalladas del cerebro y de la m\u00e9dula espinal. Aunque a menudo
los ex\u00e1menes de resonancia magn\u00e9tica son normales en pacientes con ELA, es posible que revelen
problemas que puedan estar causando los s\u00edntomas, como un tumor en la m\u00e9dula espinal, un disco
herniado en el cuello, una siringomielia, o espondilosis cervical.

De acuerdo con los s\u00edntomas del paciente y los resultados del examen m\u00e9dico y de estas pruebas, el m\u00e9dico puede ordenar ex\u00e1menes de sangre y orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades as\u00ed como ex\u00e1menes de laboratorio de rutina. En algunos casos, por ejemplo, si el m\u00e9dico sospecha que el paciente tiene una miopat\u00eda en vez de ELA, es posible que realice una biopsia muscular.

En algunos casos, las enfermedades infecciosas como el virus de inmunodeficiencia humano (VIH), el
virus de la leucemia de c\u00e9lulas T humana (HTLV, por sus siglas en ingl\u00e9s), y la enfermedad de Lyme
pueden causar s\u00edntomas similares a la ELA. Trastornos neurol\u00f3gicos como la esclerosis m\u00faltiple, el
s\u00edndrome post-polio, la neuropat\u00eda motora multifocal, y la atrofia muscular espinal tambi\u00e9n pueden imitar
ciertas facetas de la enfermedad y deben ser consideradas por los m\u00e9dicos que intentan hacer un
diagn\u00f3stico.

Debido al pron\u00f3stico que lleva este diagn\u00f3stico y la variedad de enfermedades o trastornos que pueden parecerse a la ELA en sus etapas tempranas, es posible que los pacientes deseen una segunda opini\u00f3n neurol\u00f3gica.

\u00bfQu\u00e9 causa la ELA?

No se conoce la causa de la ELA y los cient\u00edficos a\u00fan no saben por qu\u00e9 ataca a algunas personas y a
otras no. Un importante adelanto para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando los cient\u00edficos
apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS,
por sus siglas en ingl\u00e9s) descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1
estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta enzima es un antioxidante poderoso que
protege al cuerpo del da\u00f1o causado por los radicales libres. Los radicales libres son mol\u00e9culas
altamente inestables producidas por las c\u00e9lulas durante el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los
radicales libres pueden acumularse y causar da\u00f1os aleatorios al ADN y a las prote\u00ednas en las c\u00e9lulas.
Aunque no est\u00e1 claro como la mutaci\u00f3n del gen SOD1 lleva a la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras,
los investigadores tienen la teor\u00eda de que una acumulaci\u00f3n de radicales libres puede resultar de un mal
funcionamiento de este gen. En apoyo de esta teor\u00eda, los estudios en animales muestran que la
degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras y los d\u00e9ficit en el funcionamiento motor acompa\u00f1an la presencia
de una mutaci\u00f3n del SOD1.

Los estudios tambi\u00e9n se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneraci\u00f3n de las neuronas
motoras. El glutamato es uno de los mensajeros qu\u00edmicos o neurotransmisores en el cerebro. Los
cient\u00edficos han descubierto que, compar\u00e1ndose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen
niveles m\u00e1s altos del glutamato en el suero y en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (alrededor de la m\u00e9dula
espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando
est\u00e1n expuestas por largos per\u00edodos a cantidades excesivas de glutamato. Ahora, los cient\u00edficos est\u00e1n
tratando de comprender qu\u00e9 mecanismos llevan a una acumulaci\u00f3n innecesaria del glutamato en el
l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y c\u00f3mo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA

Se ha sugerido que las repuestas autoinmune-que ocurren cuando el sistema inmunol\u00f3gico del cuerpo
ataca las c\u00e9lulas normales-pueden ser una causa de la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras en la
ELA. Algunos cient\u00edficos tienen la teor\u00eda que los anticuerpos pueden da\u00f1ar directa o indirectamente la

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