Trastornos generalizados

del desarrollo
Dra. Elba Contreras Aldea.
 Trastornos generalizados del
desarrollo
Cubre una variedad de desórdenes que
reúnen 3 criterios centrales:
• Severa alteración en la reciprocidad de
la interacción social.
• Severa alteración de la comunicación
(incluyendo lenguaje comprensivo y
expresivo).
 Trastornos generalizados del
desarrollo
• Repertorio conductual manifestado por:
* Elaboradas rutinas.
* Insistencia en lo mismo.
*Patrones de juego e intereses
restringidos.
* Esterotipias motoras.
*Destrezas imaginativas rígidas y
restringidas.
 Clasificación DSM - IV
• Trastorno autista (F 84.0)
• Trastorno de Rett (F 84.2)
• Trastorno desintegrativo infantil (F
84.3)
• Trastorno de Asperger (F 84.5)
• Trastorno generalizado no especificado
(F 84.9)
 Autismo
Prevalencia:
• 1 por 1000.
• Mayor en sexo masculino 4:1
Etiología:
• Factores genéticos
- 2 a 9% de hermanos de autistas presentan el mismo
trastorno.
- tasa de autismo en hermanos es 50 veces mayor que
en la población general.
- 92% de concordancia en mellizos monocigotos.
- 10% de concordancia en mellizos dicigotos.
- poligénica.
 Autismo
• Factores inmunológicos:
- Función inmune deprimida
- Disminución de células natural killer
(45%).
- Aumento de inmunoglobulina M (56%).
- Se cree que uno o más genes del
complejo de histocompatibilidad estaría
involucrado en el desarrollo del autismo.
 Autismo
• Neurotransmisores:
- 25% de los niños autistas presentan
hiperserotoninemia.
- La importancia de este hallazgo no ha
sido esclarecida.
 Autismo
• Hallazgos EEG:
- Aproximadamente 50% de los niños
presentan registros epileptiformes.
- 25% presenta convulsiones.
- Mayor riesgo de epilepsia lo presentan
los con RM severo.
 Autismo
• Condiciones médicas subyacentes:
• Se asocian a autismo:fenilquetonuria.
- síndrome de X frágil.
- esclerosis tuberosa.
- Neurofibromatosis.
- Hipotiroidismo.
- Fenilquetonuria.
 Autismo
Cuadro clínico:
1).- Severa alteración de la
reciprocidad de la interacción social:
- No establece contacto visual o este es
muy pobre y fugaz.
- No toman la iniciativa en la interacción
con sus padres.
- Falta de atención conjunta.
 Autismo
2).- Severa alteración de la comunicación:
- Gran dificultad en la comprensión de gestos y
lenguaje.
- escasas destrezas de comunicación social.
- No hay intención comunicativa o esta es muy pobre.
- Imitación social deficiente.
- La mayoría presenta algún grado de retardo mental.
- Trastornos del lenguaje.
- Aproximadamente 50% de los niños conautismo no
desarrollan lenguaje hablado funcional.
- El 50% que desarrolla lenguaje expresivo lo hace por
una variante anormal.
 Autismo
• Las alteraciones del lenguaje incluyen:
- Ecolalia inmediata o diferida.
- Inversión pronominal.
- Déficit en la comprensión pragmática
del lenguaje.
- Alteraciones de la prosodia.
- Alteraciones de la comunicación no
verbal.
 Autismo
3).- Juego simbólico ausente, rígido o
restringido:
- Usan los juguetes no según su función,
se limitan a manipularlos, tirarlos o
llevárselos a la boca.
 Autismo
4).- repertorios conductuales,
intereses y actividades restringidas,
rígidas, repetitivas y estereotipadas:
- Apegos anormales.
- fascinación por objetos que brillan.
- selecciona objetos en base al placer
sensorial.
 Autismo
5).- resistencia al cambio:
- Rutinas patológicamente rígidas.
- Se alteran frente a cambios mínimos
del ambiente familiar o de la rutina
diaria.
 Autismo
6).- Insistencia en lo mismo:
- Tendencia a comer sólo cierto tipo y
marca de alimentos.
- Tendencia a jugar siempre a lo mismo.
- Tendencia a conversar los mismos
temas.
 Autismo
7).- Estereotipias motoras:
- aleteo de manos.
- caminar en punta de pies.
- balanceo.
 Autismo
8).- Respuesta anormal a estímulos
sensoriales:
- se tapan los oídos para bloquear volúmenes
de ruido normales.
- Se plantea que estos niños tienen severa
disfunción en el registro y procesamiento de
estímulos sensoriales, manifestado a través de
hiper o hiporeactividad a estímulos táctiles,
propioceptivos, vestibulares, auditivos y
visuoespaciales.
 Autismo
9).- Dispraxia:
- Dificultad de ideación y/o planeamiento
motor
- Dificultades en la coordinación y
torpeza motora.
- Interfiere con la capacidad de
imitación de actos complejos,
secuenciales y nuevos para el menor.
 Autismo
10).- Comienzo precoz:
- Siempre hay un indicio claro de
desarrollo anormal antes de los 3 años
de edad.
 Autismo
Exámenes de laboratorio:
- Evaluación audiológica.
-EEG.
- Exámenes metabólicos.
- Cariograma
 Autismo
Evolución y pronóstico:
• En ausencia de intervención precoz e
intensiva sólo 1 a 2% llega a ser
individuo con vida normal.
• 10% evolución buena: logran buen
funcionamiento en lenguaje y conducta.
Trabajan pero presentan algunas
características propias.
 Autismo
• 20% evolución aceptable: progresos
sociales y educacionales a pesar de
significativas dificultades del
desarrollo.
• 70% evolución pobre: escaso progreso
en la mayoría de las áreas y severas
discapacidades.
 Autismo
Tratamiento:
• Grupo con RM severo: los objetivo se
dirigen al logro de conductas
adaptativas que les permitan funcionar
lo más independientemente posible
 Autismo
• Grupo con RM leve a CI normal:
- Multidisciplinario, precoz e intensivo.
- Rehabilitación de: trastornos del
lenguaje, ausencia de intención
comunicativa, dispraxia y trastorno de la
modulación sensorial.
- Fonoaudiología.
- Terapia ocupacional.
 Síndrome de Rett
• Observado sólo en niñas
• Periodo perinatal normal:
- CC normal
- DSM normal.
• Entre los 5 meses y 4 años se desacelera el
crecimiento craneal.
• Pérdida de habilidades manuales previamente
adquiridas.
• Movimientos estereotipados “lavado de
manos”.
• Pérdida de interés por el ambiente social.
 Síndrome de Rett
• La mayoría logra buena interacción
social con buen contacto visual.
• Presentan severas alteraciones de la
marcha: ataxia, apraxia.
• Severas alteraciones del lenguaje
expresivo y comprensivo.
• Evoluciona a RM severo y
frecuentemente sin marcha ni uso
funcional de las manos.
Trastorno desintegrativo infantil
• Periodo de al menos 2 años de desarrollo
normal.
• Marcada regresión en múltiples áreas del
desarrollo (entre los 2 y 10 años).
• Al menos pérdida de dos de las siguientes:
- lenguaje expresivo o receptivo.
- Habilidades sociales o comportamiento
adaptativo.
- Control vesical o intestinal.
- Juego o habilidades motoras.
 Síndrome de Asperger
• Trastorno del espectro autista con alto
funcionamiento.
• CI sobre lo normal.
• Pueden llegar a desarrollar un lenguaje
expresivo bastante bueno.
• Siguen teniendo dificultades de comprensión:
no entienden chistes, metáforas, ironías.
• No entienden sutilezas del lenguaje y los
adecuados contextos.
 Síndrome de Asperger
• Insistencia en lo mismo: interés
restringido por ciertos temas.
• Dificultades en la coordinación y
torpeza motora.