Sndrome de Mc Ardle.

Esta enfermedad fue descrita por Mc Ardle en 1951 posteriormente, Schmidt y Mahler demostrando que los sujetos que la padecan presentaban una ausencia de la enzima miofosforilasa en su musculo esqueltico. Se han identificado hasta 9 alteraciones enzimtico metablicos en las vas de degradacin del glucgeno y de la glucolisis anaerbica. En concreto, la tipo V o enfermedad de Mc Ardle se caracteriza por un dficit de miofosforilasa por lo que se bloquea la degradacin del glucgeno muscular a glucosa-1-fosfato. La enfermedad es un trastorno gentico autonmico recesivo es decir que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. Si la persona solo recibe un gen defectuoso de uno de los padres generalmente no le puede dar este sndrome, aun as los antecedentes de la persona pueden tener la probabilidad de obtenerla. Esta enfermedad no se da tanto en los bebes, es ms frecuente en las personas de maor edad dentro del rango de 20 a 40 aos. Sntomas: Orina color borgoa. Fatiga. Intolerancia al ejercicio. Calambres musculares. Dolor muscular. Rigidez muscular. Debilidad muscular. Exmenes que se pueden realizar. Electromiografa. Pruebas genticas. cidos lcteos en la sangre. Resonancia magntica. Biopsia muscular. Mioglobina en orina. Amoniaco en plasma. Creatina-cinasa srica. Tratamiento: No hay ningn tratamiento especfico, pero los sntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad fsica. Es favorable evitar el ejercicio intenso o excesivo. El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa a la mano si se necesita reponer energa. Evite la anestesia general.

Las personas con este sndrome pueden llevar una vida normal siempre y cuando se maneje adecuadamente su actividad fsica, ya que el ejercicio puede ocasionar dolor muscular o inclusive descomposicin del musculo esqueltico, una afeccin llamada rabdomiolisis. Esta situacin est asociada con la orina color borgoa y con un riesgo de insuficiencia renal si es grave.