Instituto Mdico de Lenguaje y Aprendizaje

Dra. Myriam Velarde Inchustegui

Miopatas
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Enfermedades Musculares

Las miopatas son padecimientos poco frecuentes que tienen sutiles sntomas iniciales y muchas veces se requieren tcnicas costosas de diagnstico.

Clasificacin de las Miopatas

I).- Con Influencia Gentica 1).- Distrofias musculares a).- Duchne b).- Distrofia de cintura escapular y plvica c).- Distrofia fascio-escpulohumeral, etc..

Clasificacin de las Miopatas

2).- Miopatas benignas de la niez 3).- Sindromes Miotnicos a).- Distrofia Miotnica o enfermedad de Steinert. b).- Miotona cognita o de Thomsen c).- Paramiotona congnita 4).- Miopatas Metablicas. a).- Episdicas. b).- Progresivas

Clasificacin de las Miopatas

II).- Sin influencia gentica demostrada. A).- Miopatas inflamatorias. 1).- Ideopticas a).- Miastenia Gravis b).- Polimiositis c).- Dermatomiositis 2).- Sintomticas a).- Virales b).- Bacterianas c).- Parasitarias (Triquina, Cisticercosis etc.

Clasificacin de las Miopatas

B).- Miopatas endocrinas y txicas. 1).- Miopatas endocrinas. a).- Tiroideas. b).- Paratiroideas. c).- Esteroides 2).- Miopatas Txicas. a).- Por Alcoholismo.
C).- Miopatas paraneoplsicas. 1).- Sindrome de Lambert-Eaton

Miopatas

Las diversas variedades de miopatas se distinguen por la topografa inicial y predominante de la afectacin muscular por la edad de comienzo y el modo evolutivo, por ciertos fenmenos asociados, tales como miotona.

Miopatas

Sobre todo tienen la significacin de entidades gentica: cada tipo tiene un modo de transmisin que le es propio y las manifestaciones fenotpicas son idnticas en todas sujetos afectos de un mismo tronco.

Miopatas
Miopatas con Influencia Gentica
Sin miotona- Distrofias musculares

a) La Miopata de Duchne:
Comienza en la infancia y en la edad escolar, afecta selectivamente a los varones, se localiza en miembros inferiores, presentan dificultades para levantarse, para subir una escalera.

Miopata de Duchne
El dficit consiste en una seudo-hipertrofia muy importante de las pantorrillas. Su evolucin es rpida y grave. El dficit se desarrolla en los miembros superiores, la afectacin de los msculos raqudeos determina deformaciones importantes que exponen a complicaciones graves, principalmente respiratorias. Heredada como un carcter ligado al sexo, afecta a los varones nacidos de padres clnicamente indemnes y se transmite a travs de las hijas.

b).- Distrofia de la Cintura Escapular y plvica.

Este trmino cubre afecciones menos bien definidas en el plano clnico y gentico. Se trata de Miopatas que afectan a los dos sexos y comienzan en la adolescencia o el adulto joven. El comienzo se hace tanto en la raz de los miembros superiores (Tipo Erb), como en la raz de los miembros inferiores. (Tipo Leydin Moebius).

b).- Distrofia de la Cintura Escapular y plvica.

La afeccin inicial se completa mas o menos tardiamente por la de la otra cintura. Una seudohipertrofia de las pantorrillas y de los deltoides es frecuente. La invalidez es relativamente importante en la edad media de la vida. La transmisin se hace en forma recesiva autosmica (60%), hay formas espordicas.

c)Distrofia fascioescpulohumeral o de Landouzy-Dejrine

Afecta a los dos sexos, comienza en la 2da infancia, (no cierran los ojos durante el sueo). Los msculos de la cara estn afectados de manera predominante; desaparicin de los pliegues de la cara, reduccin de la mmica, imposibilidad de soplar.

La miopata se extiende hasta la cintura escapular. La evolucin es lenta. La enfermedad es compatible con una vida social casi normal. La afeccin se transmite en forma dominante.

d).- Miopatas Oculares

Afectan a los dos sexos y comienzan por una ptosis. La Miopata se extiende hacia los msculos oculomotores y evoluciona lentamente hacia una oftalmopleja externa total y la ausencia de diplopia se explica por la lentitud de la evolucin. La Miopata oculafaringea es de herencia autosmica dominante, oftalmopleja mas trastorno de deglucin mas dficit facial mas dficit proxinal de los miembros

e) Miopatas Distal

Afeccin de herencia dominante marcada por la afectacin de los msculos de la mano y una afectacin distal de los miembros inferiores sin miotona, evolucin benigna es excepcional.

Miopatas con Miotona

a).- La Enfermedad de Steinert: Distrofia miotnica o miotona atrfica. Relativamente frecuente, comienza en el adulto joven y se caracteriza por la asociacin de una miopata distal con miotona y adems otra sintomatologa o manifestaciones asociadas.

Miopatas con Miotona

El proceso mioptico, dficit motor y atrofia evolucionan lentamente. Su topografa es caracterstica. En los miembros es distal. En la cabeza ptosis emaciacin y aspecto atnico en la facie, adems se extiende a los msculos faringeos u ocasiona perturbaciones de voz.

Miopatas con Miotona

La miotona se evidencia clnicamente y por EMG. Los niveles de las enzimas musculares estn aumentadas. La biopsia muestra patrn caracterstico. Entre las manifestaciones asociadas: calvicie precoz, catarata, insuficiencia genital, atrofia testicular, trastornos cardiovasculares, dficit intelectual frecuente.

Miopatas con Miotona

La evolucin es mas o menos rapidamente invalidante. La muerte se produce generalmente antes de los 50 aos. La transmisin es en forma autosimica dominante.

Miopatas con Miotona

b).- La Enfermedad de Thomsen: Miotona hipertrfica o miotona cognita. Rara vez afecta a los dos sexos y comienza en la adolescencia. La Miotona es considerable, generalizada y con tendencia a difundir mas all del msculo inicialmente activado.

Miopatas con Miotona

Est asociada a una hipertrofia muscular generalizada que da al enfermo un aspecto atltico. Se trata de una hipertrofia verdadera de las fibras musculares compatibles con una fuerza muscular normal, incluso aumentada. En la evolucin ciertas lesiones degenerativas de las fibras pueden desarrollarse. La transmisin es de la forma dominante.

Miopatas con Miotona

Exmenes Auxiliares: 1).- La Electromiografa: Es importante para diferenciar los trastornos neurognicos musculares, especialmente si se complementa con la velocidad de conduccin de los nervios motores. Se debe elegir bien el msculo de estudio, pues es un examen doloroso. La miopata se escucha como un ruido de la lluvia soble el tejado de la calamina y la miotona como un bombardero en picada.

Miopatas con Miotona

2).- La biopsia muscular: Sirve para distinguir la alteracin muscular primaria y la alteracin consecutiva a la denervacin. Se debe saber manejar la muestra y las diversas tcnicas de tincin, adems de la seleccin adecuada del msculo. 3).- Pruebas Qumicas:

Son soluciones de diagnstico en ciertas miopatas, as la CPK Creatinfosfoquinasa, se halla aumentada en la distrofia muscular., la aldolasa, deshigrogenesa lctica, TGO, TGP.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

La Miastenia Grave (enfermedad de ErbGoldflam) est caracterizada por un dficit motor que aparece al esfuerzo; se recupera en reposo y ms o menos es totalmente corregido por las medicaciones anticolinestersicas.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

Es el tipo de las enfermedades por bloqueo de las transmisin neuromuscular. El trastorno evoluciona por brotes. La miastenia se debe a una falla en la transmisin neuromuscular, que se manifiesta por debilidad fluctuante y fatiga exgerada de diversos grupos musculares.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

Ocurre predominantemente en mujeres, y su edad de comienzo puede ser la segunda dcada. En los hombres el comienzo puede ser mas tardo. La evidencia acumulada de que se trate de una enfermedad autoinmune y que la produccin de anticuerpos contra el msculo se haga en el timo ha conducido a mejorar su tratamiento.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

Este consista en el control sintomtico mediante agente anticolinestersicos hasta que, en forma fortuita se descrubri que un paciente que tena un timoma y miastenia gravis, mejor el extirparsele el timoma. Actualmente no solo se emplea la ciruga, sino tambin esterides, radioterapia e inmunosupresores de acuerdo a la historia natural del padecimiento.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

Sintomatologa: No existe grupos tnicos resistentes a la enfermedad. Al inicio puede ser difcil el reconocimiento, ya que suelen presentarse episodios de diplopa, disnea, disfagia, imposibilidad para elevar los brazos o ponerse de pie y an elevar la cabeza cuando esta recostada.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

En esta etapa no se encuentran signos neurolgicos o se encuentran temporalmente en remisin por lo que es fcil que se le diagnostique como histeria de conversin, especialmente si los sntomas sucedieron despus de una alteracin emocional.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

Hay que pensar en esa dolencia cuando sabemos que en el paciente la fuerza muscular flucta de un da para otro o de la maana a la tarde. Afecta cualquier grupo neuromuscular aunque existe predileccin por los oculomotores, generalmente no hay atrofia muscular (slo en el 20% de los casos crnicos ROTs presentes y no trastornos semativos.)

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

Exmenes Auxiliares:
Pruebas de fatiga muscular. La mas simple, se aplica un torniquete y se hace trabajar al brazo, se acenta la debilidad muscular (Fenmeno de Mary Walker)

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

La Prueba de Tensiln. Aprovecha las propiedades antihistamnicas fugaces del Cloruro de endrofono, al inyectrsele al paciente la debilidad muscular desaparece por breves minutos las manifestaciones miastnicas. La prueba de la neostigmina es parecida a la anterior.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

Tratamiento:
Durante los primeros 5 aos tiene mayores fluctuaciones por eso durante esta poca se registran el mayor nmero de fallecimientos, probablemente por insuficiencia respiratoria.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

Finalmente se llega a una etapa en que los sntomas disminuyen igual que la respuesta del enfermo a los medicamentos. La miastenia que se acompaa de un timoma y que mejora al extirparlo este, es mas comn en los hombres, tienen un inicio tardo y no presenta las etapas mencionadas.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Miastenia Gravis

El tratamiento sintomtico en ambos casos deber hacerse con anticolinestersicos (prostigmina o neostigmina). La dosis se establece en forma emprica. Si aparece una crisis colinrgica constituye una emergencia mdica que hace necesario una unidade de UCI. Antes de la operacin del Timona se har tratamiento con prednisona, que tiene riesgo de acentuacin de los sntomas. Tambin existe la plasmafrisis para los que no responden al tratamiento y quimioterpicos.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Sndrome de Lambert-Eaton

Se trata de un sndrome similar al de la Miastenia grave que se presenta en pacientes con CA de pulmn a clulas pequeas (aveniformes) 70% 30% son observados fuera de toda neoplasia. La debilidad muscular mejora con el ejercicio a diferencia de la Miastenia que no.
En el plano clnico se manifiesta por un dficit motor de predominio prximal.

Sndromes de la Unin Neuromuscular Lambert-Eaton

Tratamiento:
Mejora con la guanidina, parece ser un bloqueo de tipo pre-sinptico, es relacin con una secrecin insuficiente de acetilcolina por la terminaciones nerviosas.

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