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Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral

Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral

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Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral
Ami Klin Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA

R E S U M O Autism o e sí ndrom e de Asperg er sã o entidades diag nó sticas em um a fam í lia de transtornos de neurodesenvolvim ento nos q uais ocorre um a ruptura nos processos fundam entais de socializ aç ã o, com unicaç ã o e aprendiz ado. Esses transtornos sã o colectivam ente conhecidos com o transtornos invasivos de desenvolvim ento. Esse g ru
Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral
Ami Klin Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA

R E S U M O Autism o e sí ndrom e de Asperg er sã o entidades diag nó sticas em um a fam í lia de transtornos de neurodesenvolvim ento nos q uais ocorre um a ruptura nos processos fundam entais de socializ aç ã o, com unicaç ã o e aprendiz ado. Esses transtornos sã o colectivam ente conhecidos com o transtornos invasivos de desenvolvim ento. Esse g ru

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Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral
 
Ami Klin
 
Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven,Connecticut, USA
 
RESUMO
 
Autismo e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família detranstornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos processosfundamentais de socialização, comunicação e aprendizado. Esses transtornos sãocolectivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Essegrupo de condições está entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns,afectando aproximadamente 1 em cada 200 indivíduos. Eles estão também entre oscom maior carga genética entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos derecorrência entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adoptada uma definiçãomais ampla de critério diagnóstico. Seu início precoce, perfil sintomático ecronicidade envolvem mecanismos biológicos fundamentais relacionados àadaptação social. Avanços em sua compreensão estão conduzindo a uma novaperspectiva da neurociência ao estudar os processos típicos de socialização e dasinterrupções específicas deles advindas. Esses processos podem levar à emergênciade fenótipos altamente heterogêneos associados ao autismo, o paradigmáticotranstorno invasivo de desenvolvimento e suas variantes. Esta revisão foca ohistórico, a nosologia e as características clínicas e associadas aos dois transtornosinvasivos de desenvolvimento mais conhecidos - o autismo e a síndrome deAsperger.
Descritores:
Autismo/terapia; Síndrome de Asperger/terapia;Psicofarmacologia/efeito de drogas; Desenvolvimento infantil/efeito de drogas;Gerenciamento da doença
 
Introdução
 
O autismo e a síndrome de Asperger são os mais conhecidos entre os transtornosinvasivos do desenvolvimento (TID), uma família de condições marcada pelo inícioprecoce de atrasos e desvios no desenvolvimento das habilidades sociais,comunicativas e demais habilidades. Na quarta edição revisada do ManualDiagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR), a categoria TIDinclui condições que estão invariavelmente associadas ao retardo mental (síndromede Rett e transtorno desintegrativo da infância), condições que podem ou não estarassociados ao retardo mental (autismo e TID sem outra especificação ou TID-SOE)e uma condição que é tipicamente associada à inteligência normal (síndrome deAsperger). Os TIDs estão entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns.Referem-se a uma família de condições caracterizadas por uma grandevariabilidade de apresentações clínicas. Podem variar tanto em relação ao perfil dasintomatologia quanto ao grau de acometimento, mas são agrupados por
 
apresentarem em comum uma interrupção precoce dos processos de sociabilização.São, por natureza, transtornos do neurodesenvolvimento que acometemmecanismos cerebrais de sociabilidade básicos e precoces. Consequentemente,ocorre uma interrupção dos processos normais de desenvolvimento social, cognitivoe da comunicação. A consciência de que as manifestações comportamentais sãoheterogêneas e de que há diferentes graus de acometimento, e provavelmentemúltiplos factores etiológicos, deram origem ao termo transtornos do espectro doautismo que, como o termo TID, refere-se a várias condições distintas (autismo,síndrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrário do termo TID, refere-se auma possível natureza dimensional que interconecta diversas condições mais doque a fronteiras claramente definidas em torno de rótulos diagnósticos. Esteconceito de natureza dimensional apoia-se no facto de que o autismo e transtornosrelacionados são os transtornos do desenvolvimento mais fortemente associados afactores genéticos, e no fato de que podem ser encontradas vulnerabilidade erigidez social em familiares desses pacientes, mesmo que esses familiares nãopreencham critérios para um diagnóstico clínico. Refere-se, muitas vezes, a essesfamiliares como portadores do "fenótipo mais amplo de autismo".
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 Esta revisão foca o paradigma dos TID (o autismo), bem como uma variantepróxima (a síndrome de Asperger). Enquanto a validade do diagnóstico de autismoé inquestionável, o status de validade da síndrome de Asperger (SA) ainda écontroverso, mesmo 12 anos após sua formalização no DSM-IV. A controvérsia érelacionada principalmente ao fato deste diagnóstico ser confundido com o deautismo não acompanhado de retardo mental, ou autismo com "alto grau defuncionamento" (AAGF). Nós iremos enfatizar a descrição de casos prototípicosdessas condições. No entanto, as discussões científicas atuais nessa área tendem afocar sua atenção nos potenciais mediadores da expressão clínica da síndrome (i.e.fatores preditores de diferentes apresentações fenotípicas) e não nas questões dodiagnóstico diferencial (i.e. na questão se o AAGF e SA são a mesma entidadediagnóstica ou não). Uma boa dose de confusão ainda cerca o uso do termosíndrome de Asperger ou transtorno de Asperger, sendo que não há quase nenhumconsenso entre a comunidade de pesquisadores clínicos.
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A ênfase desta revisãonão está nas pesquisas voltadas a uma ou outra forma específica de separar SA eAAGF. Ao contrário, enfatiza as necessidades e os desafios típicos enfrentados pelosindivíduos com essas condições, independentemente do rótulo específico a elesatribuído.
Autismo
 
O autismo, também conhecido como
transtorno autistico, autismo da infância,autismo infantil 
e
autismo infantil precoce
, é o TID mais conhecido. Nessa condição,existe um marcado e permanente prejuízo na interacção social, alterações dacomunicação e padrões limitados ou estereotipados de comportamentos einteresses. As anormalidades no funcionamento em cada uma dessas áreas devemestar presentes em torno dos três anos de idade. Aproximadamente 60 a 70% dosindivíduos com autismo funcionam na faixa do retardo mental, ainda que essepercentual esteja encolhendo em estudos mais recentes. Essa mudançaprovavelmente reflete uma maior percepção sobre as manifestações do autismocom alto grau de funcionamento, o que, por sua vez, parece conduzir a que ummaior número de indivíduos seja diagnosticado com essa condição.
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1. Histórico e nosologia
 Em 1943, Leo Kanner descreveu, pela primeira vez, 11 casos do que denominou
distúrbios autísticos do contacto afetivo.
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Nesses 11 primeiros casos, havia uma"incapacidade de relacionar-se" de formas usuais com as pessoas desde o início da
 
vida. Kanner também observou respostas incomuns ao ambiente, que incluíammaneirismos motores estereotipados, resistência à mudança ou insistência namonotonia, bem como aspectos não-usuais das habilidades de comunicação dacriança, tais como a inversão dos pronomes e a tendência ao eco na linguagem(ecolalia). Kanner foi cuidadoso ao fornecer um contexto de desenvolvimento parasuas observações. Ele enfatizou a predominância dos déficits de relacionamentosocial, assim como dos comportamentos incomuns na definição da condição.Durante os anos 50 e 60 do século passado, houve muita confusão sobre anatureza do autismo e sua etiologia, e a crença mais comum era a de que oautismo era causado por pais não emocionalmente responsivos a seus filhos (ahipótese da "mãe geladeira"). Na maior parte do mundo, tais noções foramabandonadas, ainda que possam ser encontradas em partes da Europa e daAmérica Latina. No início dos anos 60, um crescente corpo de evidências começou aacumular-se, sugerindo que o autismo era um transtorno cerebral presente desde ainfância e encontrado em todos os países e grupos socioeconómicos e étnico-raciaisinvestigados. Um marco na classificação desse transtorno ocorreu em 1978, quandoMichael Rutter propôs uma definição do autismo com base em quatro critérios: 1)atraso e desvio sociais não só como função de retardo mental; 2) problemas decomunicação, novamente, não só em função de retardo mental associado; 3)comportamentos incomuns, tais como movimentos estereotipados e maneirismos;e 4) início antes dos 30 meses de idade.
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 A definição de Rutter e o crescente corpo de trabalhos sobre o autismoinfluenciaram a definição desta condição no DSM-III, em 1980, quando o autismopela primeira vez foi reconhecido e colocado em uma nova classe de transtornos, asaber: os transtornos invasivos do desenvolvimento (TIDs). O termo TID foiescolhido para reflectir o fato de que múltiplas áreas de funcionamento sãoafectadas no autismo e nas condições a ele relacionadas. Na época do DSM-III-R, otermo TID ganhou raízes, levando à sua adopção também na décima revisão daClassificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados àSaúde (CID-10). Para o DSM-IV, os novos critérios potenciais para o autismo, bemcomo as várias condições candidatas a serem incluídas na categoria TID, foramavaliados em um estudo internacional, multicêntrico, que incluiu mais de 1.000casos avaliados por mais de 100 avaliadores clínicos.
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Os sistemas de classificaçãodo DSM-IV e da CID-10 foram tornados equivalentes para evitar uma possívelconfusão entre pesquisadores clínicos que trabalham em diferentes partes domundo guiados por um ou por outro sistema nosológico. A definição dos critérios foidecidida com base em dados empíricos revelados em trabalho de campo. Aconfiabilidade entre os avaliadores foi medida para o autismo e condiçõesrelacionadas, indicando, em geral, um acordo de bom a óptimo, principalmenteentre os clínicos experientes. O DSM-IV-TR vem acompanhado de textosactualizados sobre autismo, síndrome de Asperger e outros TIDs, mas os critériosdiagnósticos permanecem os mesmos que os do DSM-IV.
2. Epidemiologia
 O primeiro estudo epidemiológico sobre o autismo foi realizado por Victor Lotter,em 1966. Nesse estudo, ele relatou um índice de prevalência de 4,5 em 10.000crianças em toda a população de crianças de 8 a 10 anos de Middlesex, umcondado ao noroeste de Londres. Desde então, mais de 20 estudos epidemiológicosforam relatados na literatura e milhões de crianças foram pesquisadas pelo mundotodo. Os índices de prevalência resultantes, particularmente nos estudos maisrecentes, apontam para um índice conservador de um indivíduo com autismo(prototípico) em cada 1.000 nascimentos; cerca de mais quatro indivíduos comtranstorno do espectro do autismo (e.g., síndrome de Asperger, TID-SOE) a cada1.000 nascimentos; e índices muito menores para a síndrome de Rett e menoresainda para o transtorno desintegrativo infantil. As possíveis razões para o grande

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