ESCUELA PROFESIONAL DE BIOLOGÍA
Enfermedades Ligadas al Sexo
ASIGNATURA:
Genética General
DOCENTE:
PhD. Luis Rodríguez Delfín
ALUMNO:
Rómulo Aycachi Inga
CICLO:
2004 - I
Lambayeque, abril del 2004.
INTRODUCCIÓN
Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto sontransmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficienciason heredadas en algunos de los dos modos de herencia: recesiva ligada al Xo autosómicas recesivas. Los estudios de laboratorio pueden ser de ayudapara establecer el posible papel de los genes o cromosomas en unaenfermedad de inmunodeficiencia primaria particular y la historia familiar puedeayudar a identificar un patrón específico de herencia.Las enfermedades causadas por genes en este cromosoma (cromosomaX) se denominan
ligadas al cromosoma X
. este en los humanos es de grantamaño, y contiene cerca del 5% del DNA del cromosoma nuclear (aprox. 160millones de pares de bases o 160 mb). La gran mayoría de las enfermedadesconocidas ligadas al cromosoma X son recesivas, aunque también existenunas pocas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. En contrastecon el cromosoma X, el cromosoma Y es de pequeño tamaño (70mb) ycontiene muy pocos genes conocidos. No se conocen ninguna enfermedadgenética ligada al cromosoma Y.En el presente trabajo se explicará que un cierto número deenfermedades conocidas se deben a genes recesivos ligados al cromosoma X,en este grupo se incluye a la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne, elSíndrome del cromosoma X frágil y la ceguera ante los colores rojo-verde(daltonismo).
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ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
Generalidades
Se sabe que la apariencia de una persona (por ejemplo: estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos) está determinada por losgenesy que suscapacidades mentales y su talento natural también son afectados por laherencia, al igual que la susceptibilidad a adquirir ciertas enfermedades.Es posible que un rasgo o "anomalía" hereditaria anormal:
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No acarree consecuencias reales en la salud y en el bienestar de unapersona (por ejemplo, un mechón de cabello blanco o el lóbulo de laoreja agrandado).
•
•
Tenga un efecto significativo en la calidad o expectativa de vida.Los seres humanos poseen células con 46cromosomas(2 cromosomassexuales y 22 pares autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales). Loshombres tienen 44, XY y la mujeres 44, XX. Estos cromosomas se componende 2 moléculas de ADN extremadamente largas en combinación con proteínascromosómicas.Los genes se definen por intervalos a lo largo de una de las moléculas deADN y la ubicación del gen se denomina locus. La mayoría de los genes portaninformación que es necesaria para sintetizar una proteína.Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre)llevan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismosgenes, pero puede haber ligeras variaciones en la secuencia de las basesnucleótidas del ADN en cada gen. Estas variaciones ligeras se presentan enmenos del 1% de la secuencia de ADN y producen diferentes variantes de ungen en particular que se llaman alelos.La información contenida en la secuencia nucleótida de un gen es transcritaal ARNm (ácido ribonucleico mensajero) por medio de las enzimas que seencuentran en el núcleo de la célula y luego es trasladada a una proteína en elcitoplasma. Esta proteína puede ser: el constituyente estructural de undeterminado tejido, unaenzimaque cataliza una reacción química o quizás unahormona. Las proteínas tienen también muchas otras funciones potenciales.Si un gen es anormal, puede codificar para una proteína anormal o para unacantidad anormal de proteína normal. Debido a que los cromosomasautosómicos existen en pares, hay 2 copias de cada gen. Si uno de estosgenes es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteínade tal manera que la anomalía no sea clínicamente aparente, lo cual se conocecomo una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrónrecesivo.En el caso de una enfermedad recesiva, si se hereda un gen anormal, elniño no manifestará enfermedad clínica, pero sí le trasmitirá el gen anormal al50% (en promedio) de su descendencia. Si un gen anormal produce la
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Enfermedades Ligadas al Sexo
Descripción de las diferentes enfermedades ligadas al cromosoma X. Descripcion de las patologias, fundamento. Causas, sintomas.
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