0Isusun Dleh :

|Ira ArlIta FahmawatI

PembImbIng :
dr. |as WIshnuwardhana, Sp.A
KepanIteraan lmu Kesehatan Anak
PerIode 24 Dktober - 17 0esember 2011
FKUK Jakarta
PNama : An. K
PTanggal Lahir : 24 Agustus 2007
PUmur : 4 tahun
PJenis Kelamin : Perempuan
PAlamat : Kp. Pondok Benda RT
10/03, Jati Rasa, Jati Asih
PAgama : Islam
PHubungan dengan Orang tua : Anak kandung
DENTTAS PASEN

P Nama : Tn. H Pendidikan : SMA

P Umur : 26 tahun Pekerjaan : Karyawan
Swasta
P Suku Bangsa : Betawi Penghasilan : Rp 700.000
P Agama : Islam Alamat : Kp. Pondok
Benda RT
10/03, Jati
Rasa, Jati Asih
&
P Nama : Ny. M Pendidikan : SMA
P Umur : 29 tahun Pekerjaan : Ibu Rumah
Tangga
P Suku Bangsa : Betawi Penghasilan : -
P Agama : Islam Alamat : Kp. Pondok
Benda RT
10/03, Jati
Rasa, Jati Asih
DENTTAS ORANG TUA
P Keluhan Utama : Lemas
P Keluhan Tambahan : !anas, wajah pucat
2 hari SMRS pasien merasa badannya lemas. Menurut keluarga pasien nafsu
makannya berkurang. Selain itu keluarga pasien juga mengatakan bahwa pasien
sempat demam. Keluhan tersebut di rasakan sepanjang hari dan belum di obati.
Keluhan ini pertama kali dirasakan oleh pasien sewaktu umur 1 tahun. Pasien
pernah di rawat di rumah sakit lain dan sudah melakukan beberapa pemeriksaan
yang menyatakan bahwa pasien di diagnosis thalasemia. Sejak saat itu pasien
sering melakukan pengobatan transfusi darah dan meminum obat pengikat
besi secara oral 6 bulan sekali.
RWAYAT PENYAKT
RWAYAT PERJALANAN PENYAKT RWAYAT PERJALANAN PENYAKT
RWAYAT KEHAMLAN DAN KELAHRAN
L
S Perawatan Antenatal : teratur, 1 kali sebulan
S Penyakit Kehamilan : disangkal
L#
S Tempat Kelahiran : Rumah bersalin
S Penolong Persalinan: Bidan
S Cara Persalinan : Spontan pervaginam
S Masa Gestasi : Cukup bulan (9 bulan)
eadaan ayi
S Berat badan lahir : 3000 gram
S Panjang badan lahir : 45 cm
S Nilai APGAR : Ibu pasien tidak tahu
S Kelainan bawaan : Disangkal
PPertumbuhan gigi pertama : 7 bulan
PPsikomotor
S Tengkurap dan berbalik sendiri: 6 bulan
S Duduk : 7 bulan
S Merangkak : 8 bulan
S Berdiri : 9 bulan
S Berjalan : 10 bulan
S Berbicara : 12 bulan
PKesan: perkembangan sesuai dengan usia.
PGangguan perkembangan : disangkal
RWAYAT TUMBUH KEMBANG
P BCG : 1 bulan
P DPT : 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan
P Polio : 0 bulan, 1 bulan, 4 bulan
P Campak : 9 bulan
P Hepatitis B : 0 bulan, 3 bulan
Kesan : Imunisasi dasar sesuai umur lengkap
RWAYAT MUNSAS RWAYAT MUNSAS
RWAYAT PENYAKT
DAHULU
RWAYAT PENYAKT
DAHULU
aktu Pasien berumur 1 tahun pasien pernah mengalami seperti yang
dialami sekarang. Setelah melakukan beberapa pemeriksaan, pasien di
diagnosa penyakit Thalasemia. Sejak itu pasien sering keluar masuk
rumah sakit 3 - 4 bulan sekali. Terakhir masuk rumah sakit karena
keadaan tersebut 1 bulan yang lalu.
Riwayat alergi : disangkal.
enis akanan Frekuensi dan umlahnya
ASI 0 bulan - 3 bulan
Buah / biskuit 3 x seminggu
Ayam 5 x seminggu
Daging 1 x seminggu
Telur 3 x seminggu
Tahu 3 x seminggu
Tempe 3 x seminggu
Susu 3 x sehari
Sayur - sayuran 2 x sehari
RWAYAT MAKANAN RWAYAT MAKANAN
PDalam keluarga pasien tidak ada yang mengalami
hal serupa seperti ini.
RWAYAT KELUARGA
DATA KELUARGA
eterangan yah bu
!erkawinan ke 1 1
&mur saat menikah 21 tahun 24 tahun
eadaan kesehatan Sehat Sehat
ata !erumahaan
P Kepemilikan Rumah : Rumah kontrakan
P Keadaan Rumah :
S Rumah hanya terdiri dari satu lantai yang terdiri dari 2
kamar tidur, 1 ruang tamu, 1 dapur, 1 kamar mandi dan
mempunyai halaman yang tidak luas.
S Rumah beratapkan genteng yang terbuat dari batu bata,
mempunyai tembok yang terbuat dari bata, kapur dan semen
yang dicat dan lantai dari keramik.
S Ventilasi terdiri dari 2 buah jendela di ruang tamu, 1 jendela
di tiap kamar tidur dan 1 jendela di ruang belakang.
S Sumber Air : Sumur
P Keadaan Lingkungan :
S Berupa kompleks perumahan padat
S Terdapat tempat pembuangan sampah
S Keadaan disekeliling rumah bersih.
Tanggal : 10 November 2011
!#$ &&
P Keadaan Umum : Tampak sakit ringan
P Tanda Vital
S Kesadaran : Kompos mentis
S Frekuensi Nadi : 86x/menit
S Tekanan darah : 100/80 mmHg
S Frekuensi Pernafasan : 20x/menit
S Suhu tubuh : 37C
P Data Antropometri
S Berat Badan : 11,5 kg
S Tinggi Badan : 87 cm
!#$ $$%
P KEPALA
S Bentuk : Bulat
S Rambut dan kulit kepala : Rambut hitam, tidak mudah dicabut, distribusi
merata.
PEMERKSAAN FSK PEMERKSAAN FSK
S Mata : Pupil bulat, isokor, konjungtiva anemis (+/+), sklera
tidak ikterik.
S Telinga : Normotia, liang telinga lapang / lapang, serumen -/-.
S Hidung : Bentuk biasa, lapang/lapang, sekret(-) pernafasan
cuping hidung (-).
S Mulut : Mukosa bibir lembap, sianosis (-), lidah tidak
kotor dan tidak kering, Tonsil T1-T1.
P LEHER : KGB tidak teraba membesar.
P THORAKS :
S I : pergerakan dinding dada simetris
S Pal : Vokal fremitus simetris kanan = kiri
S Per : Sonor kanan = kiri
S Aus : BND vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/- , BJ I & II
normal, murmur -, gallop -
P ABDOMEN :
S I : Perut tampak buncit
S Aus : Bising usus (+)
S Pal : Supel, hepar tidak teraba membesar, lien
teraba membesar (schuffner III)
S Per : Timpani
P Ekstremitas : Akral hangat, sianosis -, capillary refill > 2
detik, kuku jari tangan dan kaki pucat.
P Kulit : Pucat
P PEhEPIKSAAN
LADPATDPIUh
P 10 November 2011
S ,7, PutIn
S eukosIt : 1,8 rIbu/u
S rItrosIt : 1,71 juta/u
S emoglobIn: 4,2 g/d
S ematokrIt: 11,2
S Index E7It748It
S |C7 : 65,5 f
S |C : 24,6 pg
S |CC : J7,8
S TrombosIt : 185 rIbu/u
P N4;embe7 20
S 0 : 47 mm/jam
S eukosIt : 2,2 rIbu/ul
S b : 4.7 g/d
S ematokrIt: 11.6
S TrombosIt : J69 rIbu/u
S Na : 1J8 mmol/
S K : 4,2 mmol/
S Cl : 105 mmol/
S 0S : 144 mg/d
2 hari SMRS pasien merasa badannya lemas. Menurut keluarga pasien
nafsu makannya berkurang. Selain itu keluarga pasien juga mengatakan bahwa
pasien sempat demam. Keluhan tersebut di rasakan sepanjang hari dan belum di
obati. Keluhan ini pertama kali dirasakan oleh pasien sewaktu umur 1 tahun.
Pasien pernah di rawat di rumah sakit lain dan sudah melakukan beberapa
pemeriksaan yang menyatakan bahwa pasien di diagnosis thalasemia. Sejak saat
itu pasien sering melakukan pengobatan transfusi darah dan meminum obat
pengikat besi secara oral 6 bulan sekali. Sewaktu Pasien berumur 1 tahun pasien
pernah mengalami seperti yang dialami sekarang. Setelah melakukan beberapa
pemeriksaan, pasien di diagnosa penyakit Thalasemia. Sejak itu pasien sering
keluar masuk rumah sakit 3 - 4 bulan sekali. Terakhir masuk rumah sakit karena
keadaan tersebut 1 bulan yang lalu.
RESUME RESUME
!#$ &&
P Keadaan Umum : Tampak sakit ringan
P Tanda Vital
S Kesadaran : Kompos mentis
S Frekuensi Nadi : 86x/menit
S Tekanan darah : 100/80 mmHg
S Frekuensi Pernafasan : 20x/menit
S Suhu tubuh : 37C
P Data Antropometri
S Berat Badan : 11,5 kg
S Tinggi Badan : 87 cm
!#$ $$%
P KEPALA
P Mata : Pupil bulat, isokor, konjungtiva anemis (+/+),
sklera tidak ikterik.
PEMERKSAAN FSK PEMERKSAAN FSK
Abdomen :
S I : Perut tampak buncit
S Pal : Supel, hepar tidak teraba membesar, lien
teraba membesar
Ekstremitas : Akral hangat, sianosis -,
capillary refill > 2 detik, kuku
jari tangan dan kaki pucat.
Kulit : Pucat
!#$ L#%#&
P 10 November 2011
S arah #utin
S Leukosit : 1,8 ribu/uL Trombosit : 185 ribu/uL
S Eritrosit : 1,71 juta/uL MCV : 65,5 fL
S Hemoglobin: 4,2 g/dL MCH : 24,6 pg
S Hematokrit: 11,2 % MCHC : 37,8 %
PTalasemia
PAnemia kurang besi
P Anemia karena infeksi menahun
PAnemia pada keracunan timah hitam (Pb)
PAnemia sideroblastik
DAGNOSS KERJA
DAGNOSS BANDNG
PEMERKSAAN PENUNJANG PEMERKSAAN PENUNJANG
P Pemeriksaan darah tepi
P Elektroforesis Hb
P Foto rontgen tulang kepala
P Diit : Biasa
P IVFD : NaCl
P MM/ - Ceftixozim 2 x cth
- Sanmol 2 x 1 cth
- Transfusi PRC 125 cc
PENATALAKSANAAN
PROGNOSS PROGNOSS
Ad Vitam: Dubia ad malam
Ad Sanationum : Dubia ad malam
Ad Fungtionum : Dubia ad malam
$!, 11 ovember 2011
S : Batuk dan wajah pucat
O : Keadaan Umum : Tampak sakit ringan
Tanda Vital
Kesadaran : Kompos mentis
Frekuensi Nadi : 90x/menit
Tekanan darah : 100/80 mmHg
Frekuensi Pernafasan : 21x/menit
Suhu tubuh : 36,2C
!#$ $$%
KEPALA
Bentuk : Bulat
Rambut dan kulit kepala : Rambut
hitam, tidak mudah dicabut, distribusi merata.
Mata : Pupil bulat, isokor, konjungtiva
anemis (+/+), sklera tidak ikterik.
Telinga : Normotia, liang telinga lapang /
lapang, serumen -/-.
Hidung : Bentuk biasa, lapang/lapang,
sekret(-) pernafasan cuping hidung (-).
Mulut : Mukosa bibir lembap, sianosis (-),
lidah tidak kotor dan tidak kering, Tonsil T1-
T1.
LEHER : KGB tidak teraba membesar.
THORAKS :
I : pergerakan dinding dada simetris
Pal : Vokal fremitus simetris kanan = kiri
Per : Sonor kanan = kiri
Aus : BND vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -
/- , BJ I & II normal, murmur -, gallop -
ABDOMEN:
I : Perut tampak buncit
Aus : Bising usus (+)
Pal : Supel, hepar tidak teraba membesar,
lien teraba membesar
Per : Timpani
EKSTREMITAS : Akral hangat, sianosis -,
capillary refill > 2 detik, kuku jari tangan dan
kaki pucat.
A : Talasemia
P : Diit : Biasa
IVFD : NaCl
MM/ - Ceftixozim 2 x cth
- Sanmol 2 x 1 cth kp
- Transfusi PRC 125 cc (II)
FOLLOW UP FOLLOW UP
$!, 12 ovember 2011
S : Batuk, pilek, panas, wajah pucat
O : Keadaan Umum : Tampak sakit ringan
Tanda Vital
Kesadaran : Kompos mentis
Frekuensi Nadi : 96x/menit
Tekanan darah :100/80 mmHg
Frekuensi Pernafasan : 23 x/menit
Suhu tubuh : 36,2C
!#$ $$%
KEPALA
Bentuk : Bulat
Rambut dan kulit kepala : Rambut
hitam, tidak mudah dicabut, distribusi merata.
Mata : Pupil bulat, isokor, konjungtiva
anemis (+/+), sklera tidak ikterik.
Telinga : Normotia, liang telinga
lapang/lapang, serumen -/-.
Hidung : Bentuk biasa, lapang/lapang,
sekret(-), pernafasan cuping hidung (-).
Mulut : Mukosa bibir lembap, sianosis
(-), lidah tidak kotor dan tidak kering, Tonsil
T1-T1.
LEHER : KGB tidak teraba membesar.
THORAKS :
I : pergerakan dinding dada simetris.
Pal : Vokal fremitus simetris kanan =
kiri.
Per : Sonor kanan = kiri
Aus : BND vesikuler, ronkhi -/-,
wheezing -/- , BJ I & II normal, murmur -,
gallop -
ABDOMEN :
I : Perut tampak buncit
Aus : Bising usus (+)
Pal : Supel, hepar tidak teraba
membesar, lien teraba membesar
Per : Timpani
EKSTREMITAS : Akral hangat, sianosis
-, capillary refill > 2 detik, kuku jari tangan dan
kaki pucat.
A : Talasemia
P : Diit : Biasa
IVFD : NaCl
MM/ - Ceftixozim 2 x cth
- Sanmol 2 x 1 cth kp
- Transfusi PRC 125 cc (III)
- Asam Folat 1 x 1 tab
%$
TALASEMA TALASEMA
KelaInan darah yang
dIturunkan secara genetIk
,ut484m, 7e8e8If dImana
terjadI kecacatan dalam
produksI rantaI globIn
(proteIn dalam sel darah
merah
EPDEMOLOG EPDEMOLOG
SekItar 100.000 bayI dI seluruh dunIa dIlahIrkan dengan
bentuk parah thalassemIa setIap tahun. nam sampaI sepuluh
darI setIap 100 orang ndonesIa membawa gen penyakIt
thalassemIa.
SekItar 100.000 bayI dI seluruh dunIa dIlahIrkan dengan
bentuk parah thalassemIa setIap tahun. nam sampaI sepuluh
darI setIap 100 orang ndonesIa membawa gen penyakIt
thalassemIa.
PrevalensI tertInggI adalah dI daerah endemIs malarIa PrevalensI tertInggI adalah dI daerah endemIs malarIa
Namun kondIsI tersebut serIng pada orang TImur Tengah,
talIa, YunanI, AsIa Selatan, dan keturunan AfrIka. (Arthur
Schoenstcdt, 2008)
Namun kondIsI tersebut serIng pada orang TImur Tengah,
talIa, YunanI, AsIa Selatan, dan keturunan AfrIka. (Arthur
Schoenstcdt, 2008)
SNTESS HEMOGLOBN
TNKAT USA JNS |DD8N SUSUNAN FANTA
|DD8N
|8FD
DWF 1
2
c
2
DWF 2 o
2
c
2
|DD8N
PDFTAN0

2
y
2
FTUS
bF o
2
y
2
0WASA
bA o
2
8
2
bA2 o
2

2
bF o
2
y
2
*emoglobIn orang dewasa
WbA palIng banyak 95
W bA2 1,5 - J,5
WbF palIng sedIkIt
KLASFKAS TALASEMA
Secara molekuler Talasemia
dibedakan atas:
1. Talasemia alfa.
Thalasemia o Mayor
HbH Disease
Thalasemia o Minor
Silent Carier
2. Talasemia beta.
Thalasemia 8 Mayor
Thalasemia 8 Minor
3. Talasemia beta-delta.
4. Talasemia delta.
Secara molekuler Talasemia
dibedakan atas:
1. Talasemia alfa.
Thalasemia o Mayor
HbH Disease
Thalasemia o Minor
Silent Carier
2. Talasemia beta.
Thalasemia 8 Mayor
Thalasemia 8 Minor
3. Talasemia beta-delta.
4. Talasemia delta.
Secara klinis Talasemia dibagi atas 3
golongan:
1. Talasemia mayor (anemia Cooleys)
2. Talasemia minor
3. Talasemia intermedia
Secara klinis Talasemia dibagi atas 3
golongan:
1. Talasemia mayor (anemia Cooleys)
2. Talasemia minor
3. Talasemia intermedia
0elesI kromosom no.11 sehIngga
terjadI penurunan sIntesIs rantaI 8
PenIngkatan kadar bF dan
bA2
PenIngkatan kadar bF dan
bA2
TALASEMA 8 TALASEMA 8
PATOFSOLOG PATOFSOLOG
29
-Pucat
-Gangguan pertumbuhan
-Hepatomegali
-Splenomegali
-Anemia berat
-Hipogonadisme
-Kelainan jantung
-Pertumbuhan gigi buruk
-Muka mongoloid
-Anoreksia
-Pucat
-Gangguan pertumbuhan
-Hepatomegali
-Splenomegali
-Anemia berat
-Hipogonadisme
-Kelainan jantung
-Pertumbuhan gigi buruk
-Muka mongoloid
-Anoreksia
GEJALA KLNS
J0
Talasemia mayor
- Hipokrom mikrositik
- Anisositosis
- Poikilositosis
- Retikulosit meningkat
- Terdapat sel target
- Tear drop sel
- Sel darah merah berinti (normoblas)
Pada pemeriksaan laboratorium:
- Serum besi meninggi.
- Resistensi osmotik meningkat.
- Hb rendah
Sel Target
rItrosIt 8erIntI
PenIngkatan besI
hepatIk
PenIngkatan
besI sumsum
tulang
J1
PemerIksaan FadIologIs:
PemerIksaan sInarX
pada talasemIa mayor
tulang panjang:
medula melebar, erosI dan penIpIsan
korteks.
tulang tengkorak:
gambaran "aIr on end"
J2
$$
P Identitas
P Keluhan utama: lemah, pucat, lesu dan tidak nafsu makan, dan terkadang perut buncit
P Riwayat penyakit:
pada talasemia mayor, gejala klinis timbul pada usia 6 bulan (anemia berat dan menjadi jelas
pada usia 2 tahun)
Riwayat keluarga
- apakah ada talasemia trait dalam keluarga
- dilihat riwayat kehamilan ibu: Apakah pernah keguguran atau anak lahir mati
Hidrops fetalis
L L$
P Anemia
P Hipersplenisme
P Pemeriksaan darah tepi yang abnormal
P Pemeriksaan elektroforesis Hb
- Talasemia o ditemukan Hb Barts dan Hb H
- Talasemia 8 kadar Hb F bervariasi antara 10-90 % (normal 1%)
JJ
TRANFUSI DARAH
Pertama kali diberikan jika :
S Hb < 7g/dl yg diperiksa 2x berturutan
dg jarak 2 minggu
S Hb 7 g/dl disertai gejala klinis :
Facies cooley
Ggn tumbuh kembang
Fraktur tulang
Hematopoietik ekstrameduler :
massa mediastinum
P Penanganan selanjutnya transfusi darah
jika Hb 8 g/dl, kadar Hb yang dicapai
10-11 g/dl
P Bila tersedia diberikan PRC rendah
leukosit
TRANFUSI DARAH
Pertama kali diberikan jika :
S Hb < 7g/dl yg diperiksa 2x berturutan
dg jarak 2 minggu
S Hb 7 g/dl disertai gejala klinis :
Facies cooley
Ggn tumbuh kembang
Fraktur tulang
Hematopoietik ekstrameduler :
massa mediastinum
P Penanganan selanjutnya transfusi darah
jika Hb 8 g/dl, kadar Hb yang dicapai
10-11 g/dl
P Bila tersedia diberikan PRC rendah
leukosit
- Pemberian iron chelating agent
(Desferoxamine), diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 ug/l atau
saturasi transferin lebih dari 50% atau sekitar
10-20 kali transfusi darah. Dosis
desferoxamine 25-50 mg/kgBB/hari,
subkutan,8 - 12 jam minimal 5 hari berturut-
turut setiap selesai transfusi darah.
- Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian
kelasi besi.
- Asam folat 2-5 mg/hari per oral.
- Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai
antioksidan untuk memperpanjang umur sel
darah merah.
- Pemberian iron chelating agent
(Desferoxamine), diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 ug/l atau
saturasi transferin lebih dari 50% atau sekitar
10-20 kali transfusi darah. Dosis
desferoxamine 25-50 mg/kgBB/hari,
subkutan,8 - 12 jam minimal 5 hari berturut-
turut setiap selesai transfusi darah.
- Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian
kelasi besi.
- Asam folat 2-5 mg/hari per oral.
- Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai
antioksidan untuk memperpanjang umur sel
darah merah.
J4
PVirus Hepatitis
PInIeksi Yersinia
PSplenektomi
PHemosiderosis:
- diabetes
- sirosis hepatis
- penyakit gagal jantung.
J5
Skrining populasi dan konseling.
Bila ibu telah hamil dan diketahui sebelumnya pasangan tersebut adalah karier talasemia,
pasangan tersebut dapat ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada Ietus dengan
talasemia beta berat.
J6