Enfermedad de Batten

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1 - ¿Qué es la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso quecomienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entrelas edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamentenormal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos losprimeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y delcomportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones másseveras y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Eventualmente, losniños que padecen la enfermedad de Batten quedan ciegos, postrados en una cama y hastadementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de laadolescencia o al llegar a la edad de 20 años.La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico que la describió por primeravez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es laforma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCLpor su sigla en inglés). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como laforma juvenil de NCL, algunos médicos suelen utilizar el término de enfermedad de Battenpara describir todas las formas de ceroidolipofuscinosis.

2 - ¿Cuales son las otras formas de ceroidolipofuscinosis?

Existen otros tres tipos principales de ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL),incluyendo dos formas que empiezan al principio de la niñez y una forma muy pococomún que afecta a los adultos. Los síntomas de estos tres tipos son similares a loscausados por la enfermedad de Batten, pero llegan a ser evidentes en diversas edades yprogresan en modos distintos.La ceroidolipofuscinosis neuronal infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia) comienzacerca de los 6 meses a los 2 años de edad y progresa rápidamente. Los niños afectadosno suelen desarrollarse y presentan una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia).También son típicas las contracciones cortas y agudas de los músculos llamadasespasmos mioclónicos. Los pacientes mueren generalmente antes de la edad 5 años,aunque algunos han permanecido en estado vegetativo algunos años más.La ceroidolipofuscinosis neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky)comienza entre las edades de 2 y 4 años. Los signos precoces típicos son la pérdida decoordinación de los músculos (ataxia) y convulsiones que no responden a losmedicamentos. Esta forma progresa rápidamente y termina siendo letal en las edadesentre 8 y 12 años.La ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto (enfermedad de Kufs o la enfermedad deParry) comienza generalmente antes de la edad de 40 años, causa síntomas más levesque progresan lentamente y no causa ceguera. Aunque la edad de la muerte es variableentre los pacientes afectados, este trastorno definitivamente acorta la esperanza de vida.

3 - ¿Cuánta gente padece estos trastornos?

La enfermedad de Batten y otras formas de ceroidolipofuscinosis neuronales sonrelativamente raras y se dan entre 2 a 4 de cada 100 mil nacimientos en los EstadosUnidos. Estos trastornos parecen ser más comunes en Finlandia, Suecia, otras partes deEuropa del Norte y en la provincia de Newfoundland en Canadá. Aunque lasceroidolipofuscinosis neuronales se clasifican como enfermedades raras, atacan amenudo a más de una persona en las familias que presentan los genes defectuosos.

4 - ¿Cómo se heredan las ceroidolipofuscinosis?

Las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles son trastornos recesivos autosómicos; esdecir, ocurren solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno decada padre. Cuando ambos padres poseen un gen defectuoso, cada uno de sus niñostiene una posibilidad en cuatro de padecer una ceroidolipofuscinosis neuronal. Almismo tiempo, cada niño también tiene una posibilidad en dos de heredar solo unacopia del gen defectuoso. A los individuos que poseen solamente un gen defectuoso seles conoce como portadores, lo que significa que ellos no desarrollan la enfermedadpero que pueden trasmitir el gen a sus propios niños. Debido a que se conocen cuálesson los genes mutados que están involucrados en ciertas formas de la enfermedad deBatten, la detección del portador es posible en algunos casos.La ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto puede ser heredada como un trastornoautosómico recesivo y, con menos frecuencia, como un trastorno autosómicodominante. En casos de herencia autosómica dominante, los individuos que heredan unasola copia del gen de la enfermedad la desarrollan. Por lo tanto, no hay portadores delgen que no estén afectados por la enfermedad.

5 - ¿Qué causa estas enfermedades?

Los síntomas de la enfermedad de Batten y de otras ceroidolipofuscinosis neuronales seasocian a una acumulación de sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en lostejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y de proteínas. Sunombre viene de la palabra técnica lipo, que es una abreviación de la palabra "lípido" ograsa y del término pigmento, denominado así porque las sustancias adquieren un coloramarillo verdoso cuando se les visualiza con un microscopio de luz ultravioleta. Loslipopigmentos se acumulan en las células del cerebro y del ojo, así como en la piel, losmúsculos y muchos otros tejidos. En las células, estos pigmentos forman depósitos conformas particulares que pueden visualizarse con un microscopio electrónico. Algunosparecen medialunas, otros parecen huellas digitales. Los médicos buscan estos depósitoscuando examinan una muestra de piel para diagnosticar la enfermedad de Batten.Los defectos bioquímicos que constituyen la base de varias ceroidolipofuscinosisneuronales se han descubierto recientemente. Se ha demostrado que una enzima llamada

tioesterasa de proteína palmitóilica tiene una actividad insuficiente en la enfermedad deBatten infantil (esta condición se conoce actualmente como CLN1). En la formapreadolescente de esta enfermedad (CLN2), se ha detectado que la causa de estacondición es una deficiencia de una proteasa ácida, una enzima que hidroliza lasproteínas. Se ha identificado un gen mutado en la enfermedad de Batten juvenil(CLN3), pero no se ha identificado la proteína correspondiente a este gen.

6 - ¿Cómo se diagnostican estos trastornos?

Debido a que la pérdida de la vista es a menudo un síntoma precoz, la enfermedad deBatten se puede detectar primero durante un examen de la vista. Un oftalmólogo puededetectar una pérdida de células en el ojo que ocurre en las tres formas infantiles deceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, debido a que esta pérdida de célulasocurre en otras enfermedades oftalmológicas, el trastorno no puede ser diagnosticadoúnicamente por este síntoma. A menudo, el oftalmólogo u otro médico especialistapuede sospechar la presencia de una ceroidolipofuscinosis neuronal puede referir al niñoa un neurólogo, un médico que se especializa en las enfermedades del cerebro y delsistema nervioso.Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal, el neurólogo necesita el historialmédico y varias pruebas de laboratorio del paciente. Las pruebas de diagnósticoutilizadas para detectar las ceroidolipofuscinosis neuronal incluyen:Análisis de sangre o de orina. Estas pruebas pueden detectar ciertas anormalidades quepodrían indicar la presencia de la enfermedad de Batten. Por ejemplo, niveles elevadosde una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina de muchos pacientes quepadecen de ceroidolipofuscinosis neuronales.Muestras de piel o de tejido. El médico puede examinar una muestra pequeña de tejidoutilizando un microscopio electrónico. La ampliación de gran alcance del microscopioayuda al médico a detectar depósitos típicos de las ceroidolipofuscinosis neuronales.Estos depósitos son comunes en las células de la piel, especialmente las de las glándulassudoríparas (que producen el sudor).Electroencefalograma o EEG. Al realizar EEG se colocan parches especiales en el cuerocabelludo del paciente para registrar corrientes eléctricas en el cerebro. Esto ayuda a losmédicos a examinar los patrones indicadores de la actividad eléctrica del cerebro queseñalan si el paciente ha padecido convulsiones.Estudios eléctricos de los ojos. Estas pruebas, que incluyen respuestas de evocaciónvisual y electroretinogramas, pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en lasceroidolipofuscinosis neuronales infantiles.Exploraciones del cerebro. Estas imágenes pueden ayudar a los médicos a detectarcambios en el aspecto del cerebro. Una técnica comúnmente utilizada en elprocesamiento de imágenes es la tomografía computarizada o CT (por su sigla eninglés), que utiliza radiografías y una computadora para crear una imagen sofisticada delos tejidos y de las estructuras del cerebro. La tomografía computarizada puede revelarlas áreas del cerebro que están sufriendo desgastes en pacientes que padecen

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