DOENA DE HUNTINGTON

Universidade Federal de Rondnia - UNIR Ncleo de Sade Curso de Enfermagem

Discentes: Jos Faustino da Rocha Josiane Pego Paiva Nathlia Santos Nascimento Tayana Camila de Sousa Oliveira Docente: Prof. Andonai Krauze

INTRODUO
A Doena de Huntington uma disfuno cerebral hereditria que evolui com degenerao e aparece geralmente na idade adulta;  George Huntington em 1872;  Autossmica dominante  expanso da trinca CAG (citosinaadenina-guanina)


GENTICA
Autossmica dominante, com penetrncia completa o que significa que se voc possuir o alelo mutante sempre ter o fentipo da doena.  mutaes no gene HD (brao curto do cromossoma- 4)  O gene mutante codifica uma protena chamada huntingtina.  mais de 36 repeties


GENTICA
hereditria antecipao da enfermidade  Nos indivduos sadios, o nmero de repeties da seqncia CAG geralmente menor que 35  basta que um dos cromossomas homlogos contenha o gene defeituoso para a doena se manifestar
 

GENTICA


destruio de neurnios de uma parte do crebro - ncleo estriado, que produz o neurotransmissor GABA O ncleo caudado e o putmen esto gravemente envolvidos, com perda de neurnios, especialmente os neurnios espinhosos de tamanho mdio e seus eferentes GABArgicos estriados;

GENTICA


Cromossomo 4 Caractersticas: nmero de pares de bases: 186 000 000 nmero de genes: entre 110 e 700 percentagem de DNA que representa: 6% a 6,5% gene: HD huntingtina; contm cpias anormais dos trinucleotdios CAG 37-86 repeties (11-34).

GENTICA


Produto protico: Huntingtina. - Poliglutamina impede a reciclagem protica. - Agregao protica no citoplasma e no ncleo. Posio : 4p16.3

GENTICA
Mutaes novas como causa da doena so muito raras  Em casos particulares, ocorre quando num homem saudvel o nmero de repeties CAG mostra valores limites (35 39 repeties), pode ocorrer um aumento no nmero de repeties CAG durante a produo de espermatozides, levando manifestao da doena nos descendentes.


HERANA AUTOSSMICA DOMINANTE

SINTOMAS


Os sintomas so causados pela perda marcante dos neurnios de uma parte do crebro denominada corpo estriado, especialmente no ncleo caudado, globo plido e putmen. O corpo estriado o responsvel pelo planejamento e controle dos movimentos, mas tambm est envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento).

SINTOMAS


Podem aparecer em qualquer fase da vida, porm, na maioria dos casos, a doena se inicia entre 40 e 50 anos de idade. Trs caractersticas: Transtorno de movimento; Transtorno de personalidade; Deteriorao mental.

SINTOMAS
-

Emocionais / Comportamentais: Depresso Irritabilidade Apatia Impulsividade mudana de humor e afastamento social

Cognitivos / Intelectuais: - dficits de: ateno memria concentrao

Motores: - Coria - Agitao - Movimentos oculares anormais - Tremores - Dificuldade para deglutir, engolir e falar

A DH CAUSA ATROFIA CEREBRAL GENERALIZADA

NORMAL

DH

A morte de neurnios do corpo estriado afeta a capacidade cognitiva, movimentos e equilbrio emocional.

CORIA
A coria o sinal motor mais notvel da doena  Deriva do grego choreia, que signifca dana.  Coria um movimento involuntrio, irregular, espontneo, contnuo e sem objetivo, que flui de uma parte do corpo a outra  Os movimentos coricos so intensificados por estmulos emocionais, desaparecem durante o sono


ETAPAS
Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em trs estgios:  Etapa Inicial: mudanas sutis na coordenao, alguns movimentos involuntrios, dificuldade de pensar sobre problemas, e, freqentemente, humor depressivo ou irritvel.


ETAPAS
Etapa Intermediria: Os movimentos involuntrios (coria) tornam-se mais pronunciados. Um jeito cambaleante pode ser confundido com embriaguez. A fala e a deglutio iro comear a ser afetadas. As habilidades de pensamento e raciocnio lgico tambm iro diminuir gradualmente.  Etapa Avanada: As pessoas nesse estgio podem ter coria grave, se tornando rgidas; engasgos com comida bem como a perda de peso; no podem mais andar e no so capazes de falar.


PREVALNCIA
    

Ocorre em todo o mundo e em todos os grupos tnicos, especialmente brancos. Varia de 5 a 10 casos por 100.000 indivduos. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doena. Regies de alta prevalncia: Tasmnia e lago Maracaibo na Venezuela No Brasil no existe uma pesquisa oficial, mas segundo a ABH - Associao Brasil Huntington - a estimativa de que existam 13 mil portadores do gene da DH no pas.

TRATAMENTO


No existe cura para a DH, porm alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doena e a melhorar a qualidade de vida. Eles so divididos em tratamentos farmacolgicos ( base de medicamentos) e no-farmacolgicos (no medicamentosos).

TRATAMENTO
Os tratamentos farmacolgicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da doena.  Os tratamentos no-farmacolgicos : psicoterapia, a fisioterapia, a terapia respiratria, a terapia da fala e a terapia cognitiva, podem melhorar tanto os


sintomas fsicos como psicolgicos da doena.

CONSIDERAES FINAIS


uma doena hereditria rara degenerativa do crebro, que se caracteriza por uma demncia progressiva e movimentos coricos que se originam pela perda prematura de neurnios especficos, situados, principalmente, no gnglio basal. causada por uma mutao no gene que codifica a protena chamada huntingtina e a maioria das pessoas afetadas desenvolve a doena entre os 35 e 55 anos. A doena hereditria e dominante, o que significa que se transmite de pais para filhos, sem saltar nenhuma gerao. Com uma possibilidade de herana de 50% e atualmente no existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate s causas da DH.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS


Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson, gentica na medicina - Rio de Janeiro : Elsevier, 2008 Guyton AC, Hall JE. Tratado de Fisiologia Mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002 http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biol ogia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.htm http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/doenca-de-huntington/