Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
5Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
BAB II

BAB II

Ratings: (0)|Views: 341 |Likes:

More info:

Published by: Avida Arma Rosswantari on Jan 24, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/11/2013

pdf

text

original

 
BAB IITINJAUAN PUSTAKAA.Sindrom Down1.Definisi
Sindroma Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisidan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom(da Cuncha, 1992). Keadaan yang paling sering terjadi pada sindroma Down adalahterbentuknya kromosom 21 (
trisomy
21). Kromosom ini terbentuk akibat kegagalansepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik danmental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Downdari Inggris. tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom Karena ciri-ciri yang tampak anehseperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar,danmata sipit membujur ke atas menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenaldengan Mongoloid atau Mongolosim. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit initerdapat pada seluruh bangsa di dunia, dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintahRepublik Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO)yang menganggap nama tersebut kurang etis, maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut. Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropamerevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan meruju penemu pertama kali
 syndrome
ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama2.
Epidemiologi
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Mengenai semua etnis dan seluruh kelompok ekonomi.Kejadian sindroma Down diperkirakan 1 per 800 hingga 1 per 1000 kelahiran. Di3
 
Amerika Serikat, terdapat 5429 kasus baru per tahun. Usia ibu saat hamil berperan pada kejadian anak dengan sindroma Down. Pada usia ibu hamil antara 20 hingga24 tahun kemungkinannya 1/ 1490; usia 40 tahun, kemungkinannya 1/60; dan usialebih dari 49 tahun, kemungkinan kejadiannya 1/11. Namun, meskipun nampaknya peningkatan usia ibu meningkatkan kemungkinan anak dengan sindroma Down,kenyataannya 80 % anak dengan sindroma Down dilahirkan oleh ibu dengan usiakurang dari 35 tahun. Data terbaru menyatakan, usia ayah meningkatkan kejadiansindroma Down. Sekitar 60% janin DS cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati.3.
Etiologi dan Klasifikasi
Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihankromosom 21 syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena terdapat 3 kromosom21.a.Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )Kelebihan kromosom 21 pada sindrom down ”trisomi murni’ diduga terjadi akibatnon-disjunction yaitu proses dua buah kromosom pada pembelahan sel gamet(meiosis), yang secara normal mengalami segresi menuju kutub yang berlawanan(mengalami pembelahan yanag ekual), tetapi menjadi abnormal pergi bersamaanmenuju kutub yang sama. Gangguan pembelahan pada sel gamet (meiosis) yangmenyebabkan non-disjunction ini berhubungan dengan usia ibu saat pembuahan(konsepsi) dan akan menghasilkan pembentukan gamet-garnet dengan jumlahkromosom aneuploid jumlah tidak normal. Kromosom anak berasal dari bapak danibu yaitu masing-masing separuh. (23 kromosom) dari jumlah kromosom normal.Karena ada gangguan pembelahan set telur ibu, penderita sindrom Down yangmempunyai jumlah kromosom 47 diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari ayahdan 24 dari ibu. Resiko memiliki anak dengan Down meningkat seiring denganmeningkatnya usia ibu hamil.4
 
 
Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usiaibu ini. Pada tahun 1990, Epstein mempostulasikan beberapa penyebab kelebihankromosom 21/ nondisjunction ini, yaitu :1.Penuaan sel telur wanita (aging of ova), bahwa ada pengaruh intrinsimaupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk, yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi nondisjunction disebabkan olehfaktor-faktor: terputusnya benang-benang spindel atau komponen-komponennya, atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. 6,17. S el telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkansatu per satu setiap bulan pada saat wan ita tersebut akil balik (mengalami siklusmenstruasi). Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi olehspermatozoa dari laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah.5

Activity (5)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 thousand reads
1 hundred reads
Muhammad Fahmi liked this
Ratna Puri liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->