Welcome to Scribd. Sign in or start your free trial to enjoy unlimited e-books, audiobooks & documents.Find out more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
4Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Gangguan Plasma Karena Hereditas

Gangguan Plasma Karena Hereditas

Ratings: (0)|Views: 105|Likes:
Published by Bustanoel

More info:

Published by: Bustanoel on Jan 28, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/15/2012

pdf

text

original

 
GANGGUAN PLASMA KARENA HEREDITAS1.
 
HEMOFILIA A DAN BPendahuluan
Hemofilia adalah penyakit pendarahan akibat kekurangan factor pembekuandarah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked resessive pada kromosom x(x
h
)Sampai saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan secara sex-linked resessive yaitu:
-
 
Hemofilia A (hemophilia klasik) akibat defisiensi atau disfungsi factor  pembekuan VIII (F VIIK)
-
 
Hemofilia B (chistmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi FIX (factor Christmas).Sedangkan hemophilia c merupakan penyakit pendarahan akibat kekuranganfactor XI yang diturunkan secara autosomunal recessive pada kromosom Ag
32935
.
Epidomiologi
Penyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki. Angka kejadian HemofiliaA sekitar 1 : 10.000 orang dan Hemofilia B sekitar 1 : 25.000 ± 30.000 orang.Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia saat ini. Kasus HemofiliaA lebih sering dijumpai dibandingkan Hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai80 ± 85 % dan 10% tanpa memanda ras, geografi dan keadaan sosial ekonomi.Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.
 
Klasifikasi
L
egs menghasilkan Hemofilia berdasarkan kadar atau aktifitas factor  pembekuan (FVIII atau FIX) dan plasma. Kadar factor pembekuan normal sekitar 0,5 ± 1,5% u/dl (50-150%). Sedangkan pada Hemofilia berat bila kadar factor  pembekuan < 1 %, sedang 1,5%, serta ringan 5 ± 30%. Pada Hemofilia berat dpatterjadi pendarahan spontan akibat trauma ringan (trauma yang tidak berarti). PadaHemofilia sedang pendarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat. Sedangkan pendarahan tajam jumlah trombosit terjadi pada pasien-pasien yang liennya sudahdibuang secara pendarahan. Karena lien merupakan tempat primer penyimpanandan penghancuran trombosit.
2.
 
TrombositopeniaDefinisi
T
rombositopenia didefinisikan sebagai jumlah trombosit kurang dari100.000/mm
3
. Jumlah trombosit yang rendah ini dapat merupakan akibat berkurangnya produksi atau meningkatnya penghancuran trombosit.
Manifestasi Klinis
Umunya tidak ada manifestasi klinis hingga jumlahnya kurang dari 100.000/mm
3
dan lebih lanjut dipengaruhi oleh kedaan ± keadaan lain yang mendasariatau yang menyertai, seperti leukemia atau penyakit hati. Ekimosis yang bertambah dan pendarahan yang memanjang akibat trauma ringan terjadi padakadar trombosit kurang dari 50.000/mm
3
. Petekie merupakan manifestasi utamadengan jumlah trombosit kurang dari 30.000/mm
3
.
T
erjadi pendarahan mukosa, jaringan dalam dan intraknial dengan jumlah trombosit jumlah trombosit kurang
 
dari 20.000, dan memerlukan tindak segera untuk mencegah pendarahan dankematian.
Gejala dan Tanda Klinis
Berdasarkan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus Hemofilia pendarahan dapat timbul secara spontan atau akibat traumaringan sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak.
Diagnosis
 
Sampai saat ini riwayat keluarga masih merupakan cara terbaik untuk melakukan lapisan pertama terhadap kasus Hemofilia, meskipun terdapat 20-30% kasus Hemofilia terjadi akibat mutasi spontan kromosom x pada gen penyakit FVIII / Fix.
 
Anamnesis dan pemeriksaan fisik sangat penting sebelum memutuskan pemeriksaan penunjang lainnya.
 
Kelainan laboratorium ditemukan pada uji gangguan hemostasis, seperti pemanjangan masa pembekuan, dan masa
T
romboplastin partial teraktifasiabnormalities, dengan masa pendarahan dan masa protombin dalam batasnormal.
Diagnosis Banding
y
 
Hemofilia A dan B dengan defisiensi factor XI dan XII
y
 
Hemofilia A dengan penyakit Von will brand (khususnya) dan kombinasidefisiensi Fviii dan kombinasi defisiensi fviii dan v congenital.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->