EL ADN Y SU IMPORTANCIA.

Una de las caracteristicas ms importantes de la VIDA es la capacidad de poder reproducirse y dicha capacidad est fijada por medio de una molecula que hace parte importante de esa reproduccin, esta es llamada el ADN o Acido desoxi ribonucleico. Esta molecula se encuentra en el nucleo celular y esta destinada a la trasmision de la herencia en los seres vivos superiores por medio de un codigo llamado codigo genetico, fue solo a partir del ao 1944 que se le dio a esta molecula la importancia que se merece. En los ultimos aos se ha intentado con xito describir un mapa o construccion de esta macromolecula en los seres humanos y a esto se le ha llamado genoma humano. Dicho genoma asi como el de los animales esta constituido por una unidad funcional llamada GEN el cual se encarga de trasmitir los datos hereditarios de padre a hijo bajo una serie de reglas muy claras llamadas leyes de Mendel, en honor a su descubridor, el sacerdote Gregorio Mendel. Estas leyes las cuales han sido confirmadas una y otra vez, van de la mano con el proceso conocido como Evolucion de los seres vivos, lo que una vez mas demuestran la importancia del polimero llamado ADN y de su delicada estructura, expuesta a mutaciones o cambios para mejorar o empeorar las caracteristicas de una raza de individuos, lo cual esta tambien ligado a la supervivencia de los mismos. Antes de ver las leyes de la herencia vamos a ver la constitucion molecular del ADN y como est formado para llevar las caracteristicas hereditarias en los individuos:

En la figura podemos ver claramente en que consiste el ADN, esta molecula est constituida por una doble cadena o espiral cuyo esqueleto est formado por azucar y fosfato y esta doble espiral est unida mediante enlaces generados por las bases nitrogenadas y el azucar del esqueleto. Recordemos que las bases nitrogenadas son compuestos orgnicos ciclicos y se llaman asi porque poseen dos o ms tomos de nitrogeno formando un anillo. Las bases nitrogenadas estan divididas en 2 grupos llamados bases pricas o purinas y bases pirimidicas o llamadas pirimidinas

Se puede observar como estas bases nitrogenadas no solo son ricas en nitrogeno, sino que poseen enlaces de carbono resistentes con oxgeno en la mayoria de ellas.

La formacion del ADN se realiza mediante la formacin de los nucleosidos, que son el resultado de la unin de una base nitrogenada y una pentosa (ribosa y desoxi-ribosa) con la consiguiente salida de una molecula de agua.

Luego viene la formacin de los nucletidos que son esteres fosforicos de los nucleosidos y se forman por unin de un nuclesido con

una molcula de cido fosfrico en forma de in fosfato (PO43-), que le confiere un carcter fuertemente cido al compuesto. Una secuencia ordenada de nucleotidos de una extencion determinada y con una funcion especifica es denominada GEN. El
gen es considerado como la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

Para tener la idea de lo que es un gen y de que elementos est compuesto, podemos ver en la grfica de la izquierda como se desenrrolla un cromosoma para dar origen a la doble hlice de ADN y a la vez mostrar la formacion de un gen con sus estructuras, se trata de un gen de una planta eucariota pues las procariotas carecen de intrones.

Una vez descrita la molecula de ADN y su formacin debemos mirar las caracteristicas de las reglas o leyes de la herencia, las cuales como se habia mencionado fueron descritas por el frayle agustino Gregorio Mendel en una publicacion que se dio a conocer en el ao 1866, en quella poca, ni mendel ni nadie tenian conocimiento de lo que era un gen ni mucho menos un genoma, sin embargo a partir de experimentos muy sencillos con las semillas de las plantas y en base a lo que se conoce en la actualidad como el Fenotipo,

Mendel logr decifrar la manera como las caracteristicas de los genes denominadas Genotipo hoy en dia, se manifestaban a traves de las generaciones de los seres vivos y como dicho concepto dio origen a los terminos recesivo y dominante los cuales son la base de las leyes de las posibilidades de un rasgo genetico determinado en cualquier ser vivo. Las leyes de Mendel son las siguientes: Ley de la Uniformidad. La cual dice que todos los descendientes de un cruce entre dos razas puras son iguales. Para demostrar esto Mendel lo hizo con dos clases de semilla pura de color amarillo(AA) dominante y semillas de color Verde (aa) las cuales son recesivas. Mediante el cuadro de Punnet el genotipo queda de la siguiente forma: A Aa Aa A Aa Aa

a a

El resultado de esto son semillas amarillas(Aa), por ser el rasgo dominante en el 100% de esta generacion. Ley de la Segregacion Independiente. Esta ley la cual determina que los factores hereditarios que determinan un carcter, No se fusionan entre si sino que se separan durante la formacion de los gametos y vuelven a reunirse en la fecundacion. Para demostrar esto Mendel tomo dos hijas de la forma Aa de color Amarillo y las cruzo entre si; de acuerdo al cuadro de Punnet quedarian de la siguiente forma: A a A AA Aa a Aa aa Como se puede ver, de este cruce un 25% da una generacion pura Amarilla, el 50% son una generacion cruzada Aa, y un 25% de los descendientes aparecen de nuevo como raza pura de color Verde con genotipo aa. Ley del principio de combinacion Independiente. Esta ley toma dos caracteres deduciendo que cuando en un hibrido se combinan varios genes o caracteres, estos se trasmiten o heredan de manera independiente. En este caso el cuadro de Punnet aumenta en complejidad de la siguiente forma teniendo en cuenta los caracteres A y B de las formas AB, Ab, aB, ab Veamos: AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb

AB Ab aB ab

Mirando el cuadro anterior cuidadosamente, se mantienen las caracteristicas de dominancia y recesividad mostrando un Genotipo de semillas que llamaremos A = color amarillo dominante, a = verde (recesivo), B = lisas dominante, b= rugosas recesivo, el resultado del cuadro dar un Fenotipo con: 9 semillas de color amarillo lisas, 3 semillas verde rugosas, 3 semillas verde lisas, 1 semilla verde rugosa. El resultado de la aparente combinacion de caracteres, da por resultado la herencia de rasgos de manera independiente como lo dice la ley.

Para terminar, demostrando la importancia capital tanto de la molcula de ADN y el GEN como de las implicaciones hereditarias, vamos a describir una Enfermedad de tipo gentico . Hay Muchas enfermedades claramente definidas como de carcter gentico, pero vamos a tomar una de ellas en primer lugar que posee un carcter multifactorial, es decir el problema genetico de base genera una serie de factores que van complicando la situacion. Esta enfermedad es el AUTISMO. La complejidad de esta enfermedad se basa obviamente en la complejidad del sistema ms dificil de comprender en el ser humano que es el sistema nervioso y neuronal. El nio autista despues del 4 mes de vida comienza a tener problemas de comunicacin con la madre, aislamiento e incapacidad para socializar(estancamiento linguistico), ms tarde comienzan a repetir de manera mecanica los esquemas aprendidos de una manera vehemente mediante la repeticion una y otra vez, lo que los hace ver con movimientos anormales en su edad, adems son incapaces de percibir los estados emocionales de las personas que los rodean. Aunque se entiende que dichos comportamientos tienen una base neurologica, No est demostrado bsicamente como ocurre este proceso, sin embargo se ha visto que determinados procesos bioquimicos basicos se hallan alterados en estos nios, como por ejemplo un exceso de secrecion de serotonina en las plaquetas. Se ha determinado que los genes que afectan la maduracion sinptica estan comprometidos en el desarrollo de estos trastornos y por ello se atribuye la enfermedad a un problema genetico de base, el cual se va complicando por la falta de desarrollo neuronal normal que es critico y determinante en los primeros meses de vida, lo cual afecta al ser humano de por vida en los casos ms severos.
La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden heredable, los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos es

autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60%, si recordamos los cuadros de Punnet de herencia en las caracteristicas, podriamos tratar de entender de donde procede este porcentaje y como tanto el padre como la madre tienen autoria en la generacion de esta enfermedad. Tambien se ha encontrado una mayor incidencia de nios de sexo

masculino afectados.
No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido est basado en el anlisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios cientficos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los nios con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los nios pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc.