Responsi Kasus PENYAKIT HIRSCHPRUNG

Penyusun Rambo Garudo S.Ked (04.70.0115) Ika Fibrin Fauziah S.Ked (04.70.0056)

Pembimbing dr. Agus Budiono Sp.A

SMF ILMU KESEHATAN ANAK RSUD NGANJUK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA

Hirschprung disease..........
Nama lain megacolon kongenital, yi Kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneer pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA).

Etiologi
Biasanya, karena bayi tumbuh dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia) mulai terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang. Proses ini dimulai pada bagian atas dan berakhir di usus besar bagian bawah (dubur). Pada penyakit Hirschprung, Proses ini tidak selesai dan tidak ada ganglion di sepanjang seluruh panjang dengan dua titik. Kadang-kadang sel-sel yang hilang dari hanya beberapa centimeter dari usus besar. Dikaitkan dengan beberapa gen mutations Dikaitkan dengan beberapa kelenjar endokrin neoplasia, sebuah sindrom yang menyebabkan noncancerous Tumors di lendir membranes dan adrenal glands (terletak di atas ginjal) dan kanker dari thyroid gland (terletak di bagian bawah leher). Dapat dikaitkan dengan keturunan 10 kali lebih sering terjadi pada anak-anak dengan Down syndrome

Patofisiologi
Adanya kegagalan migrasi kranio-kaudal dari cikal bakal sel ganglion sepanjang usus pada minggu ke 5 sampai minggu ke 12

terdapatnya segmen aganglionik. Dalam segmen ini, peristalsis propulsif yang terkoordinasi akan hilang dan sfingter anal internal gagal untuk mengendor pada saat distensi rektum.

obstruksi, distensi abdomen dan konstipasi. Segmen aganglionik distal tetap menyempit dan segmen ganglionik proksimal mengalami dilatasi.

Patofisiologi
Sistem saraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :
1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal 2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler 3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus tersebut

Gejala Klinis
Anamnesis
Sekitar 10% pasien memiliki riwayat penyakit yang sama pada keluarga. Keadaan ini semakin sering ditemukan pada pasien dengan segmen aganglion yang lebih panjang. Dicurigai pada anak yang mengalami keterlambatan dalam mengeluarkan mekonium atau pada anak dengan riwayat konstipasi kronik sejak kelahiran. Gejala lainnya
obstruksi usus dengan muntah empedu, distensi abdominal, nafsu makan menurun, pertumbuhan terhambat.

Ultrasound prenatal yang menunjukkan gambaran adanya obstruksi jarang ditemukan, kecuali pada kasus dengan melibatkan seluruh bagian kolon. Anak dengan usia yang lebih tua biasanya memiliki konstipasi kronik sejak kelahiran. Mereka juga dapat menunjukkan adanya penambahan berat badan yang buruk.

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan
panel renal biasanya dalam batas normal. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit.

Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui

hematokrit dan platelet preoperatif.

Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan

tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan.

Pemeriksaan Radiologi
Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang
distensi dengan adanya udara dalam rectum

Barium enema
Kateter diletakkan didalam anus, tanpa mengembangkan balon, untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya perforasi. Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang mengalami dilatasi. Akan tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit diinterpretasi dan sering kali gagal memperlihatkan zona transisi. Adanya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah barium enema dilakukan

Manometri anorektal
Manometri anorektal mendeteksi refleks relaksasi dari internalsphincter setelah distensi lumen rektal

Biopsi Rektal
Menggunakan biopsi rektal full-thickness.Tujuan untuk menemukan ketidakberadaan sel ganglion. Kekurangan kekurangan : kemungkinan terjadinya perdarahan dan pembentukan jaringan parut dan penggunaan anastesia umum selama prosedur in dilakukan.

simple suction rectal biopsy

sebagai teknik mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologis. Mukosa dan submukosa rektal disedot melalui mesin dan suatu pisau silinder khusus memotong jaringan yang diinginkan. Keunggulan pemeriksaan ini adalah dapat dengan mudah dilakukan diatas tempat tidur pasien.

Diagnosa Banding
Konstipasi Ileus Iritable Bowel Syndrome Gangguan Motilitas Usus

Penatalaksanaan
Pengobatan medis
Tujuan umum
(1) (2) (3)

menangani komplikasi yang tidak terdeteksi, sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi. Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik prophylaksis untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif.

Penanganan operatif
KI : dilatasi maksimal usus bagian proksimal, entercolitis berat, perforasi, malnutrisi,
dan ketidakmampuan menentukan zona transisional secara akurat. Prosedur Swenson Prosedur Swenson merupakan teknik definitif pertama yang digunakan untuk menangani penyakit Hirschsprung Segmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid kemudian anastomosis oblique dilakukan antara kolon normal dengan rektum bagian distal Prosedur Duhamel Prosedur Duhamel pertama kali diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi prosedur Swenson Poin utamanya adalah pendekatan retrorektal digunakan dan beberapa bagian rektum yang aganglionik dipertahankan. Usus aganglionik direseksi hingga ke bagian rektum dan rektum dijahit. Usus bagian proksimal kemudian diposisikan pada ruang retrorektal (diantara rektum dan sakrum), kemudian end-to-side anastomosis dilakukan pada rektum yang tersisa

Prosedur Soave diperkenalkan tahun 1960, yi membuang mukosa dan submukosa dari rektum dan menarik usus ganglionik ke arah ujung muskuler rektum aganglionik. Myomectomy anorectal Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat pendek, yi membuang sedikit bagian midline posterior rektal Prosedur ini membuang 1 cm dinding rektal ekstramukosal yang bermula sekitar proksimal garis dentate. Mukosa dan submukosa dipertahankan dan ditutup. Pendekatan laparaskopik. Zona transisi awalnya ditentukan secara laparaskopik, diikuti dengan mobilisasi rektum dibawah peritoneal. Mukosa transanal diseksi dilakukan, diikuti dengan mengeluarkan rektum melalui anus dan anastomosis

Komplikasi


Kebocoran anastomose
Dikarenakan ketegangan yang berlebihan pada garis anastomose Vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus,infeksi, Abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur Manifestasi klinis : abses rongga pelvik, abses intraabdominal, peritonitis, sepsis dan kematian

Stenosis
Dikarenakan gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur Duhamel, stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat distensi abdomen, enterokolitis hingga fistula perianal

Enterokolitis
Merupakan komplikasi yang paling berbahaya, dan dapat berakibat kematian. Tindakan : resusitasi cairan dan elektrolit pemasangan pipa rektal untuk dekompresi melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari antibiotika

Identitas Pasien
Nama Alamat Umur Berat badan Tanggal MRS Tanggal pemeriksaan Tanggal KRS