Read without ads and support Scribd by becoming a Scribd Premium Reader.
See Premium Plans
 
I.Sindroma Down
A.PENDAHULUAN
 Sindrom Down
adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehinggaterjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan olehLangdon Down pada tahun 1866.
 Down Syndrom merupakan
kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan olehibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yangdisebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21,karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom downdisebabkan oleh kelebihan kromosom.B.ETIOLOGIPenyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak padakromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )2. Translokasi kromosom 21 dan 153. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (
 Kejadian Non Disjunctional 
) adalah :1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatanresiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.2. RadiasiAda sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadikonsepsi.3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
 
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibuTerutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.5. Umur IbuApabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonalyangdapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrinseperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selammenopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.6. Umur AyahSelain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitusC.TANDA DAN GEJALABerat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang darinormal. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah2. Fisura Palpebralis Yang Miring3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki4. Fontarela Palsu5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II6. Hyperfleksibilitas7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher 8. Bentuk Palatum Yang Abnormal9. Hidung Hipoplastik 10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia11. Bercak Brushfield Pada Mata12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur 13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut MataSebelah Dalam14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan15. Jarak Pupil Yang Lebar 
 
16. Oksiput Yang Datar 17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar 18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili20. Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yangumurnya sebaya.2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidahkelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggimenderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapatmengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahanneurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.D.KOMPLIKASI1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).E.PENYEBAB1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46,dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayidengan Down syndrome.
Search
Search History:
Searching...
Result 00 of 00
00 results for result for
  • p.
    • Notes
    Load more