Genética

Definiciones
Post – Mendeliana
Humana
Genética – es el estudio de la herencia.
Determina cómo los organismos
heredan sus caracterísicas.
 Definiciones
• Genes – son las unidades hereditarias.
– Un gen es un fragmento de ADN que determina
una característica en particular.

• Genoma – es el conjunto de todos los

genes que tiene un individuo.

• Alelos – son formas diferentes de un gen.

– Determinan variaciones para la misma
característica.
 Definiciones
• Alelo dominante – gen que siempre expresa
la característica que determina.
– Se representa con una letra mayúscula.
• A, AB, ABC

• Alelo recesivo – gen que no expresa la

característica que determina cuando está
presente el alelo dominante.
– Se representa con una letra minúscula.
• a, ab, abc
 Definiciones
• Genotipo – constitución genética de las
características de un individuo.
– Cada característica es determinada por un par de genes
(alelos).
• Se representa con un par de letras por característica.

• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos

iguales para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
• AA; AABB
– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
• aa; aabb
 Definiciones
• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos
alelos diferentes para una o más características.
– Aa; AaBb

– Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una

característica.
• Aa; AABbcc

– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.

• AaBb; AABbCc

– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.

• AaBbCc
 Definiciones
• Fenotipo – expresión o manifestación física o
química, cualitativa o cuantitativa de una o más
características.
– Es descriptivo.
– Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules

• Razón genotípica – proporción matemática más

simple que expresa la frecuencia de los genotipos
resultantes de un cruce.

• Razón fenotípica – proporción matemática más

simple que expresa la frecuencia de los fenotipos
resultantes de un cruce.
 Definiciones
• Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en
una característica.
– Aa X Aa

• Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos

carácterísticas.
– AaBb X AaBb

• Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres

características.
– AaBbCc X AaBbCc

• Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.

– Siempre se representará con una letra de cada característica (de
cada par de alelos).
 Definiciones
• P – generación parental

• F1 – primera generación filial

• F2 – segunda generación filial

• Característica recesiva – alternativa de una

característica que no se manifiesta cuando está el
alelo dominante en el genotipo que la representa.

• Característica dominante – alternativa de una

característica que se manifiesta siempre aunque
esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
Genética postmendeliana
 Excepciones a la herencia de
Mendel
• No todas las características son
determinadas por un alelo dominante y un
alelo recesivo.

• Existen algunas características en algunas

especies que son excepciones a los
principios establecidos por Mendel en sus
cruces.

– Mendel demostró dominancia completa.

 Dominancia incompleta
• Existen dos alelos para una característica que
ambos se expresan cuando están en un genotipo
homocigoto.

– Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.

• Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos

diferentes para una característica, el genotipo de
la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta
un fenotipo intermedio.
 Dominancia incompleta
• Correns descubrió que la planta flor de dragón,
Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta
para el color de la flor.

• Observó que la planta formaba plantas de tres

colores: rojas, blancas y rosas.

• Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra de

flores blancas (CB CB) y encontró que toda la
progenie presentaba flores color rosa (CB CR).
 Mirabilis jalapa
Al cruzar dos plantas
homocigotas, toda la C RC R CBCB
F1 sale heterocigota
y es rosa. F1
CC
B R

En el cruce de dos
plantas CR CB
heterocigotas, la
razón genotípica y CR CB CR
fenotípica de la F2 es CRCR
1:2:1.
CB
CB CR CB CB
F2
F2 de un cruce con dominancia incompleta

C RC R C
C
B R

C CBCB
C
B R
 Problema de dominancia
incompleta
En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del
pelaje rojizo es determinado por un gen CR y
el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se
cruza un toro negro (homocigoto) con una
vaca blanca homocigota sale color roano (CB CR)
en la F1 que es un color intermedio.

– Cruce 2 individuos roanos y establezca las

proporciones genotípicas y fenotípicas para la
F2.
 Genética humana
• Genética humana es el estudio de la herencia de
variaciones humanas.

• Genoma - es la totalidad de la información genética

humana contenida en el ADN de las células de un
individuo.

• Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia

las secuencias de las bases del ADN humano y las
compara con las de otras especies.

• Pedigrí - Árbor genealógico - es el estudio ordenado de

una o varias generaciones descendientes de una familia,
basándose en la presencia de características siguiendo
unos símbolos determinados.
 Ejemplo de pedrigrí

3era Generación

Pareja
Hembra normal
Varón normal Hijos de la pareja
Hembra afectada
Varón afectado
 Alelos múltiples
• La herencia por alelos múltiples es la que
es determinada por más de dos alelos.

• En los humanos el tipo de sangre (ABO) es

un ejemplo de alelos múltiples.
– Existen tres alelos diferentes que determinan el
tipo de sangre de una persona.
• IA
• IB
•i
 Tipos de sangre
Tipo Genotipos Antígeno Anticuerpo

A IAIA ; IAi A b (Anti B)

B I BI B ; I B i B a (anti A)

AB IAIB AyB Ninguno

O ii Ninguno ayb
Anti A y Anti B
 Codominancia
• En la codominancia los dos alelos se
expresan por igual cuando están en el
genotipo heterocigoto.

• El tipo AB es el mejor ejemplo de

codominancia.

– Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su

fenotipo simultáneamente.
 Co-Dominancia Alelos múltiples
Caracter: Tipo de sangre Caracter: Tipo de sangre

Fenotipo: Tipo A x B Fenotipo: Tipo A x AB

(híbridos) (híbridos)

Genotipo: I A i x I B i Genotipo: I A i x I A I B

Gametos: I , iA :
I ,i
B Gametos: I A, i x I A, I B

T. Punnett: T. Punnett:

Análisis: Análisis:
25% Tipo AB I A I B 25% Tipo A I A I A
25% Tipo A I A i 25% Tipo A I A i
25% Tipo B I B i 25% Tipo AB I A I B
Herencia ligada cromosomas del sexo
• Causa desórdenes hereditarios determinados por
genes localizados en el cromosoma X.

• Se conocen como desórdenes ligados al sexo.

• Son desórdenes recesivos más comunes en

varones, aunque las hembras pueden expresar la
condición.

• Las mujeres heterocigóticas se consideran

portadoras y pasan la condición a progenie,
especialmente a los varones.
 Hemofilia
• Se debe a un gen recesivo que se hereda en el
cromosoma X.

• Se caracteriza porque no se produce un factor que

participa en la coagulación de la sangre.

• Las personas se desangran con cualquier herida.

• Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de

la menstruación y no llegan a la edad reproductiva.

• Los varones heredan la condición si la madre es

heterocigota (portadora del gen Xh ).
 Hemofilia
• Si se casa una mujer portadora para el gen
de la hemofilia con un hombre normal para
coagulación, determine los genotipos y los
fenotipos de la progenie.
– Clave: XH – alelo para coagulación normal
Xh - alelo para hemofilia

– Genotipos de P: XHXh X X HY

– Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH / Y
 Hemofilia
Proporción
genotípica:
XH Xh
1:1:1:1

XH XH XH XH Xh Proporción
(25%) (25%) fenotípica:
2:1:1
Y XHY XhY Probabilidades:
(25%) (25%)
25% varón
hemofílico
25% hembra
 Hemofilia
• La única posibilidad de que nazca una
niña hemofílica es cuando se casa una
mujer portadora con un hombre
hemofílico.

• Genotipo de P: XHXh X X hY

• Gametos: 21 = 2; XH / Xh X Xh / Y
 Hemofilia
Xh Y XH Xh
Hemofilico: Xh Y
Portadora: XHXh
X
X

XH Xh
Porcientos:
Hemofilica:
Xh 1: 100,000,000
XHDXhd
X X XhXh
Portadora Hemofílico:
Hemofílica
Portadora 1: 10,000
Y
X HY X hY
Normal Coagulación
Hemofílico normal
Hemofilia
 Daltonismo
• Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza
por el mal funcionamiento de las células sensitivas
a la luz de los ojos.

• Un daltónico no puede distinguir bien los colores.

– El daltonismo más común es el que no puede distinguir

entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-
rojo.

• La mayoría de los afectados son los varones.

• Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico

y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
 Daltonismo
Cruce una mujer portadora para el gen del
daltonismo (Xd) con un hombre daltónico.

¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija

daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?

Ilustre el cruce y sus resultados.

 Daltonismo
Xd Y XD Xd
Hombre visión normal: Xd Y
Portadora: XDXd
X
X

XD Xd

Xd
XDDXdd
X X XdXd
Portadora
Portadora Daltónica
Y
X DY X dY
Normal Visión normal
Daltónico Daltonismo
 Poligenia
• La característica es
determinada por muchos
genes.
• Característica: Color de piel
• Fenotipo: Negra X blanca
• Genotipos: AABBCC x
aabbcc
• Gametos: ABC : abc
• Análisis del F1:AaBbCc
-100% Mulatos – 100%

• Cruce monohíbrido
• Fenotipo: Mulato X Mulato
• Genotipo: AaBbCc X AaBbCc
• Gametos : 23 = 8
 Color de piel

Piel Piel
negra blanc
a
 Determinación del sexo
• En cada embarazo existe un
50% de probabilidad de
tener un varón y un 50% de
tener una hembra.

– Todos los gametos femeninos

tienen un cromosoma X.

– 50% de los espermatozoides

tienen un cromosoma X y 50%
tienen un cromosoma Y.

– El cromosoma Y es el que
realmente determina el género.
Cariotipo: estudio cromosómico
Cariotipo humano
• Las células humanas
tienen 23 pares de
cromosomas.

• 22 pares se conocen como

autosomas.

• Un par es de los
cromosomas del sexo.
– Masculino – XY
– Femenino - XX