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Mutation génomique Mesmin_2

Mutation génomique Mesmin_2

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UNIVERSITE NATIONALE D’ABOMEY
-CALAVI
ECOLE POLYTECHNIQUE D’ABOMEY
-CALAVIDEPARTEMENT DE GENIE DE BIOLOGIE HUMAINEFilière : Analyse biomédicale (ABM)
Année d’étude
: 2
ème
année.Cours : Génétique moléculaire.
Au
 
:
Professeur
Clément AGBANGLA
 ANNEE ACADEMIQUE : 2011-2012
EXPOSE 
 TOUT SUR LES MUTATIONS
Présenté par
:
MEHOUME
Sabine
 
 
1
PLAN
IntroductionI- DEFINITION DE LA MUTATIONII- LES DIFFERENTS NIVEAUX DE MUTATIONA- Mutations géniquesB- Mutations chromosomiques
1-
Anomalies du nombre
2-
Anomalies de structure.a) Délétions et duplications chromosomiquesb) Doubles ruptures chromosomiquesc) TranslocationsIII- Mutations génomiques1- Les changements de jeux complets de chromosomes (euploïdieaberrante)2- Les changements de parties de jeux de chromosomes (aneuploïdie).3-
L’euploïdie aberrante
 IV- LES CAUSES DE MUTATIONS1-La fiabilité de la polymérase et les erreurs de réplication2 - Des altérations affectant les bases3 - Les mutations spontanées du cadre de lectureV- AGENTS MUTAGENESCONCLUSION.BIBLIOGRAPHIE
 
2
INTRODUCTION
Les mutations constituent un phénomène essentiel dans le
domaine génétique. Elles permettent aux populations d’organismesvivants d’augmenter leur variabilité, pour que la sélection naturelle
puisse agir efficacement et déboucher sur le processus que nousappelons évolution biologique. En résumé, une mutation est unévénement ayant pour effet de modifier de façon permanente lastructure du matériel héréditaire
: l’ADN. Les biologistes distinguent
trois niveaux de mutations : géniques, chromosomiques etgénomiques.
I- DEFINITION DE LA MUTATION
Le terme mutation est utilisé pour désigner une modificationirréversible de l'information génétique et héréditaire dans la séquence
d'un génome. Autrement dit c’est la modification brusque et
irréversible du matériel génétique aboutissant à une variation de la
séquence des bases azotées de l’ADN. Lorsqu'une mutation apparaît
dans une cellule sexuelle, ou gamète, elle est transmissible à ladescendance et, le plus souvent, stable.Une mutation peut être sans conséquence sur le gène touché etla protéine pour laquelle il code (dans ce cas, elle passe inaperçue),mais elle peut aussi être à l'origine d'une maladie, d'undysfonctionnement ou d'une anomalie du développement d'un êtrevivant, voire être létale. De nombreuses mutations entraînent unemodification du phénotype (ensemble des caractères observables au
niveau d’un organisme. L’ensemble des gènes caractérisant cet
organisme étant appelé génotype) sans conséquence défavorable, ni

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