DOGMA CENTRAL A BIOLOGIEI MOLECULARE

continuare (III)

Transcrierea i aplica ii bio-medicale

ADN----ARN----proteine

TRANSCRIEREA (ADN-----mARN)
participarea ARN polimerazei, bazelor nucleotidice

Le conceptul de ADN mesager

Jacob et Monod (1961)

 Precursorul de ARN:
La organismele eucariote, genele sunt discontinue:

exon

intron

exon

Apl. bio-medicale
Inhibitori ai transcrierii
a) ai sintezei ARNm la bacterii (antibiotice):

Rifamicina/ Rifampicina (trat.TBC)

b) substan e antitumorale

(arabinoziladenina)

Traducerea i aplica ii bio-medicale

Schema traducerii (ARN----proteine):

-ribozomi -ARN de transport -aminoacizi

Codul genetic (baze nucleotidice din ARN corespund aminoacizilor din proteine)

Caracteristicile codului genetic

a) este triplet (1 aa este codif. de 3 nucleotide); Total: 64 codoni (61 codon codific 20 aa); b) este degenerat: un aa poate fi codificat de mai mul i codoni c) este universal: aceea i semnif. pt bacterii, plante, animale, om.

Ribosomii: con in Arnribozomal

i proteine

Aplica ii bio-medicale ale traducerii

Antibioticele i anumite toxine care inhib sinteza proteinelor

1.Streptocmicina, tetraciclinele subunit. mic (30S) a ribosomilor 70S . Cloramfenicolul subunitatea mare (50S) a ribosomilor 70S; 3. Toxina difteric - blocheaz sinteza proteic la eucariote (ribosomii 80S)

Amendamente la Dogma Central a Biologiei Moleculare

1. Reversibilitatea procesului desintez a ADN n ARN 2. Schimbarea pozitiei genelor pe cromosom- transpozoni 3. Transcrierea celor 2 lan uri de ADN n mitocondrii

4. Codul genetic diferit la mitocondrii (considerat primitiv)

5. Genele eucariotelor sunt discontinue

6. La euc. un singur lan de ARN este tradus n proteine; La procariote un lan de ARN va servi sintezei mai multor lan uri proteice

La proc. ARN este policistronic La euc. ARN monocistronic

CLASIFICAREA BOLILOR GENETICE

n func ie de tipul de modific ri genetice, de localizarea i ac iunea lor

Boli cromosomiale Bolile monogenice Bolile mitocondriale Bolile multifactoriale Bolile datorate muta iilor somatice

I. BOLILE CROMOSOMIALE

Normal

Sdr. Down (trisomia 21)

Trisomia 18 (sdr. Edwards)

Coarcta ie de aort Defect de sept ventricular Malforma ii renale Deces n primele s pt. de via din cazuri tr iesc c iva ani)

(1%