NYCTALOPIA

A. Definisi Nyctalopia atau rabun senja adalah suatu kondisi dimana seseorang kesulitan atau tidak dapat melihat dalam cahaya yang relatif kurang. Hal ini merupakan gejala dari beberapa penyakit mata. Nyctalopia mungkin terdapat sejak lahir atau diakibatkan oleh cedera atau gizi buruk. Hal ini dapat digambarkan sebagai keadaan yang tidak dapat beradaptasi dengan kegelapan.1 Beberapa penyakit mata yang menyebabkan nyctalopia antara lain defisiensi vitamin A, retinitis pigmentosa, congenital night blindness, Sorsby's fundus dystrophy, Myopia patologis, katarak kortikal perifer , dan penyakit Oguchi.1 B. Penyebab a. Defisiensi Vitamin A Kekurangan vitamin A dapat terjadi pada semua umur akan tetapi kekurangan yang disertai kelainan pada mata umumnya terdapat pada anak berusia 6 bulan sampai 4 tahun. Biasanya pada anak ini juga terdapat kelainan protin kalori malnutrisi. Kekurangan vitamin A juga dapat terjadi pada pasien dengan gangguan atau penyakit gastrointestinal dan sirosi hepatis.2 Tanda dan gejala kekurangan vitamin A adalah sebagai berikut: 2

Bintik Bitot - Daerah proliferasi sel abnormal dan keratinisasi skuamosa pada konjungtiva dapat dilihat pada anak-anak dengan VAD. Kebutaan karena cedera retina - Vitamin A memiliki peran besar dalam phototransduction. Sel-sel kerucut yang bertanggung jawab atas penyerapan cahaya dan untuk penglihatan warna dalam cahaya terang. Sel-sel batang mendeteksi gerakan dan bertanggung jawab untuk penglihatan malam. Dalam sel-sel batang retina, semua-transretinol ini diubah menjadi 11 - cis-retinol, yang kemudian dicampurkan dengan protein yang terikat membran yang disebut opsin untuk menghasilkan rhodopsin. Jenis reaksi yang serupa terjadi pada sel kerucut dari retina untuk menghasilkan iodopsin Pigmen visual menyerap cahaya pada panjang gelombang berbeda, sesuai dengan jenis sel kerucut mereka tempati. VAD menyebabkan kurangnya pigmen visual, ini mengurangi penyerapan dari berbagai panjang gelombang cahaya, yang mengakibatkan kebutaan.

Ketidakmampuan beradaptasi dengan kegelapan. Kulit kering Rambut kering Pruritus Kuku rapuh

Keratomalasia Xeroftalmia Perforasi kornea Hiperkeratosis folikel (phrynoderma) sekunder akibat penyumbatan folikel rambut dengan sumbat keratin. Tanda-tanda dari VAD meliputi deposisi berlebihan tulang periosteal sekunder untuk menguranggi aktivitas osteoklastik, anemia, keratinisasi dari selaput lendir, dan penurunan sistem imun humoral dan cell-mediated.

Dikenal beberapa klasifikasi defisiensi vitamin A di Indonesia, seperti: Doeschate, yaitu:2 X0 : Hemeralopia X1 : Hemeralopia dengan xerosis konjungtiva dan bitot X2 : Xerosis kornea X3 : Keratomalasia X4 : Stafiloma, ptisis bulbi Dimana kelainan pada : X0 sampai X2 masih reversibel X3 sampai X4 ireversibel

Klasifikasi Ten

Klasifikasi The International vitamin A Consultative Group di Haiti, yang merupakan klasifikasi W.H.O, yaitu: X1-A: Xerosis konjungtiva X1-B: Bercak bitot dengan xerosis konjungtiva X2 : Xerosis kornea X3 : Xerosis dengan tukak kornea X3-B: Keratomalasia Catatan XN : buta senja,night blindness XF : fundus xeroftalmia XS : parut(scar) xeroftalmia Pemeriksaan tambahan yangdapat dilakukan pada penderita dengan defisiensi vitamin A ialah: Tes adaptasi gelap Kadar vitamin A dalam darah (kadar < 20 mcg/100 ml menunjukkan kekurangan asupan) Pemberian vitamin A akan memberikan perbaikan nyata dalam 1-2 minggu. Dianjurkan bila diagnosis defisiensi vitamin A dibuat maka diberikan vitamin A 200.000 IU peroral dan

pada hari kesatu dan kedua. Bila belum ada perbaikan maka obat yang sama diberikan pada hari ketiga. Biasanya diobati gangguan protein kalori malnutrisi dengan menambah vitamin A, sehingga perlu diberikan perbaikan gizi pasien.2 b. Retinitis Pigmentosa Retinitis pigmentosa adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina. Bentuk khasnpenyakit ini mungkin diturunkan sebagai sifat autosomal resesif, autosomal dominan, atau X-linked recessive. Pewarisan mitokondrial dan digenik mungkin juga berperan.3 Gejala utama retinitis pigmentosa adalah rabun senja (nyctalopia) dan penurunan lapang pandang perifer secara progresif perlahan sebagai akibat meningkat dan menyatunya skotoma cincin. Temuan funduskopi yang paling khas adalah penyempitan arteriol-arteriol retina, discus optikus pucat seperti lilin, bercak-bercak di epitel pigmen retina, dan pengumpalan pigmen retina perifer, yang disebut bone-spicule formation. Walaupun retinitis pigmentosa adalah suatu kelainan fotoreseptor generalisata, fungsi sel batang mengalami gangguan yang lebih parah pada sebagian besar kasus, umumnya menyebabkan penglihatan skotopik yang buruk. Elektroretinogram (ERG) biasanya memperlihatkan penurunan hebat atau menghilangnya fungsi retina. Elektrooculogram (EOG) tidak memperlihatkan peningkatan sinar yang lazim. Upaya identifikasi mutasi pada retinis pigmentosa telah berkembang dengan cepat.Pasien yang mengidap penyakit ini harus dirujuk ke badan-badan khusus untuk mendapat konsultasi genetik dan analisis mutasi selektif. Analisi genetik bermanfaat untuk mengetahui wanita pembawa sifat dalam keluarga yang menderita penyakit terkait-X dan untuk mendiagnosis penyakit dominan. Pada penyakit resesif, diperlukan ciri-ciri spesifik agar analisis genetik lebih bermanfaat.3 Diagnosis banding adalah intoksikasi fenotiazin, sifilis, rubela kongenital, resolusi ablasi retina eksudatif dan defisiensi vitamin A. Pengobatan retinitis pigmentosa tidak ada yang efektif. 3
c. Congenital night blindness

Congenital night blindness merupakan kelainan mata yang diturunkan,tidak progresif dan pada prinsipnya mengenai sel batang di retina, menyebabkan gangguan pada penglihatan malam hari. Kadang disertai myopia sedang dan myopia berat. Pada pencahayaan yang baik, tidak terdapat adanya gangguan penurunan fungsi visual. Penyakit ini didiagnosa dengan elektroretinografi. Terdapat beberapa tipe pada penyakit ini yaitu yang diturunkan secara autosom dominan, autosom resesif, atau terkait-X. Pada tipe terkait-X pada umumnya

mengenai laki-laki. Anak yang terkena penyakit ini umumnya memilki ketakutan terhadap kegelapan.4
d. Sorsby's fundus dystrophy

Sorsby's Fundus distrofi merupakan penyakit langka pada makula yang diturunkan yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan yang biasanya dimulai pada usia sekitar 30 atau 40. Kondisi ini bisa terlihat sangat mirip dengan degenerasi makula dengan perkembangan choroidal pembuluh darah baru seperti yang terjadi dalam wet AMD.5
e. Myopia patologis

Myopia patologis adalah salah satu penyebab utama kebutaan di Amerika Serikat dan jauh lebih sering lagi di Timur jauh dan Jepang. Kelainan ini ditandai dengan pemanjangan mata progresif yang disertai penipisan dan atrofi pada koroid dan epitel pigmen retina di makula. Sesuai definisinya, miopia patologik merupakan myopia yang lebih besar dari myopia 8 dioptri. Atrofi korioretina peripapilar dan patahan-patahan linear di membran Bruch (lacquer cracks) adalah temuan khas pada funduskopi. Kelainan degenratif pada epitel pigmen makula mirip dengan yang dijumpai pada pasien tua yang mengalami degenerasi makula terkait usia. Lesi khas pada penyakit ini adalah lesi sirkular, berpigmen dan meninggi di makula yang disebut bercak Fuchs. Sebagian besar pasien sudah berusia lima puluh tahunan saat kelainan makular degeneratif menimbulkan gangguan penglihatan yang bersifat progresif lambat; penurunan ketajaman penglihatan yang berlangsung cepat biasanya disebabkan oleh pelepasan makula hemoragik dan serosa di atas membran neovascular koroid, yang terjiografi berguna untadi pada 5-10 % pasien.3 Angiografi fluoresens memperlihatkan perlambatan pengisian pembuluh-pembuluh darah koroid dan retina; angiografi berguna untuk mengidentifikasi dan menentukan lokasi neovaskularisasi subretina pada pasien yang mengalami pelepasan makula serosa atau hemoragik. Tatalaksana neovaskularisasi koroid subfovea dengan terapi fotodinamik menghasilkan stabilitas penglihatan pada 50-70% pasien. Keuntungan penglihatan ini dipertahankan hingga 3 tahun; respon yang lebih baik terlihat pada pasien-pasien yang lebih muda dengan ketajaman penglihatan praterapi lebih baik. Kegagalan terapi berhubungan dengan peningkatan atrofi epitel pigmen retina yang lebih banyak terjadi pada pasien yang lebih tua. Terapi anti-VEGF tampaknya efetif; dibutuhkan lebih sedikit penyuntikandibandingkan pada degenerasi makula terkait usia, tetapi penelitiannya masih terus berlanjut.3 Kelainan korioretina pada miopia patologik mempermudah terjadinya robekan retina dan dengan demikian mempermudah terjadinya ablasio retina. Pada retina perifer, mungkin

ditemukan degenerasi batu trotoar, degenerasi pigmentasi, dan degenerasi latice. Robekan retina biasanya terjadi di daerah-daerah yang terkena lesi korioretina, tetapi dapat juga muncul di daerah-daerah retina yang masih tampak normal. Sebagian dari robekan ini, terutama jenis robekan retina yang bundar dan tapal kuda, akan berlanjut menjadi ablasio retina regmatogenosa.3
f. Katarak kortikal perifer

Katarak kortikal adalah kekeruhan pada korteks lensa. Perubahan hidrasi serat lensa menyebabkan terbentuknya cela-celah dalam pola radial di sekeliling daerah ekuator. Katarak ini cenderung bilateral, tetapi sering asimetrik. Derajat gangguan fungsi penglihatan bervariasi, tergantung seberapa dekat derajat kekeruhan lensa dengan sumbu penglihatan. Katarak kortikal biasanya terjadi bilateral namun dapat juga terjadi secara asimetris.3 Pemeriksaan lampu celah (slit lamp) biomikroskop berfungsi untuk melihat ada tidaknya vakuola degenerasi hidropik yang merupakan degenerasi epitel posterior, dan menyebabkan lensa mengalami elongasi ke arah anterior.6
g. Penyakit Oguchi

Penyakit Oguchi, pertama dijelaskan oleh Chuta Oguchi pada tahun 1907. is a rare autosomal recessive trait characterized by congenital stationary night blindness and an unique morphological and functional abnormality of the retina. adalah kelainan sifat resesif autosom yang jarang terjadi . Penyakit ini dicirikan oleh kebutaan malam stasioner bawaan dan kelainan morfologi dan fungsional yang unik dari retina. Pasien mengalami kebutaan pada malam hari yang nonprogressif sejak kecil muda dengan penglihatan siang hari normal, namun mereka sering mengaku terdapat peningkatan sensitivitas cahaya ketika mereka tetap lama di lingkungan gelap; Penelitian mengenai adaptasi dalam gelap menunjukkan bahwa ambang batas sel batang yang meningkat sangat tinggi mengalami penurunan beberapa jam kemudian dan akhirnya menghasilkan pemulihan ke tingkat normal atau mendekati normal. Eyegrounds menunjukkan gambaran menyebar atau merata, kilau metalik abu-abu perak atau emas-kuning dan pembuluh retina menonjol dalam relief terhadap latar belakang cerah. Adaptasi berkepanjangan terhadap gelap selama 3 jam atau lebih, menyebabkan hilangnya diskolorisasi tidak biasa dari tampilan kemerahan normal, disebut Mizuo fenomena-Nakamura. Penyakit Oguchi selalu berespon unik pada elektroretinografik pada kondisi adaptasi terang dan gelap.Identifikasi terbaru dari mutasi gen arrestin pada pasien dengan penyakit Oguchi mungkin menjelaskan fundus karakteristik fundus dan kelainan fungsional.7

DAFTAR PUSTAKA
1. Wikipedia. 2010. Nyctalopia. Diakses dari http://en.wikipedia.org/wiki/Nyctalopia .

Pada tanggal 16 Juli 2010.

2. Ilyas S. 2007. Ilmu Penyakit Mata edisi ke 3. Jakarta: Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 3. Vaughan & Asbury. 2009. Oftalmologi Umum Edisi 17. Jakarta: EGC
4. Anonim. 2003. Definition of Congenital Stationary night Blindness. Diakses dari

http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=22245 . Pada tanggal 16 Juli 2010

5. McKie, Norman. 2010. Sorsbys Fundus Dystrophy as a Route to Understanding

macular Degeneration. Diakses dari http://www.maculardisease.org/template.asp . Pada tanggal 16 Juli 2010.

6. Suhardjo & Hartanto.2007. Ilmu kesehatan Mata. Yogyakarta : Bagian Ilmu Penyakit

Mata Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada

7. Eyecare

Nagoya.

2001.

Oguchis

Disease.

Diakses

dari

http://eyecare-

nagoya.com/event/1/Oguchi.html . Pada tanggal 16 Juli 2010.