S-a demonstrat ca diferentele fenotipice dintre sexe se datoreaza unei formule cromozomiale diferite: autozomii + cromozomii sexuali (diferiti

la femele si masculi). n prezent, se deosebesc cteva tipuri de determinism cromozomial al sexelor Tipul Drosophila de determinism cromozomial al sexelor se regaseste si la mamifere (inclusiv om) si la unele plante (spanac, canepa, hamei). Th.Morgan a demonstrat existenta unor cromozomi ai sexului la femela (XX) si la mascul (XY). Acest tip de determinism cromozomial al sexelor asigura in descendenta un raport constant si egal intre sexe (sex-ratio 1:1).

Tipul Abraxas (fluture) de determinare a sexelor se regaseste la amfibieni, reptile, pasari.

Tipul Drosophila Abraxas

Femela XX XY

Masculul XY XX

Determinarea genetica a sexelor la om se realizeaza dupa tipul Drosophila, femeia avand 22 perechi de autozomi si doi heterozomi identici (XX), in timp ce barbatul are 22 perechi de autozomi si doi heterozomi diferiti (XY). S-a demonstrat ca pe cromozomul Y se gasesc gene ce determina masculinitatea, indiferent de prezenta unuia sau mai multor cromozomi X. Sexul femel este este determinat de prezenta cromozomului X, dar numai in absenta cromozomului Y.

Cromatina sexualaeste reprezentata de unul dintre cei doi cromozomi X dintr-o celula somatica feminina, condensat si inactivat in interfaza. Aceasta inseamna ca are loc un fenomen de inactivare a genelor plasate pe cromozomul respectiv, deci atat la femela cat si la mascul functioneaza numai un cromozom X. Ea apare in nucleii interfazici sub forma unui corpuscul intens colorat, dispus excentric. In cazurile normale, ea este prezenta numai in nucleele celulare la sexul femel. La indivizii anormali care prezinta 3 cromozomi X exista in celule doua cromatine sexuale (un singur cromozom X este functional). In cazul sindromului Turner, in care genele sunt XO, nu apare in celule cromatina sexuala (singurul cromozom X ramane functional). Testul cromatinei sexuale este o metoda indirecta de determinarea sexului genetic la descendenti si pentru diagnosticarea unor boli genetice produse prin modificarea numarului de cromozomi ai sexului (heterozomi). El da indicatii medicului cu privire la tratamentul hormonal care trebuie aplicat.