TUTORIAL 3 SKENARIO 3, BLOK 3 STEP 1 1. Mutan..? mahluk hidup yang mengalami mutasi 2. Mutasi..?? perubahan 3.

3. Mutas genetic perubahan fisik materi genetic mahluk hidup baik rna dan dna yang besifat menurun 4. HIV..? human immune deficiency virus 5. AIDS..?? Acquired immune deficiency sindrome 6. Konseling genetic..?? konsultasi genetik 7. Genetic kode? kode genetic dari mahluk hidup 8. Heroin..?? sejenis zat yang mirip dengan narkoba, diacetil morpin 9. Carier..? pembawa sifat 10. Mutagen zat yang memnyebabkan mutasi STEP 2 1. Jenis mutasi..?? dan contoh 2. Factor resiko in dan eks ang mempengaruhi mutasi.? 3. Apakah mutasi dapat menyebabkankanker.?? Jelaskan. 4. Proses dari mutasi genetic.?? 5. Manfaat dan kerugian dari mutasi genetic?? 6. Syarat terjadinya mutasi..?? 7. macam macam mutagen.?? 8. Ciri dan kharakteristik dari mutan.?? 9. Cara virus HIV menginfeksi inang.?? 10.Apa yang dimaksud polimorfisme dan DNA motilasi.?? 11.DNA repair dan apoptosis.??

STEP 3 1. JENIS DARI MUTASI berdasar tempat terjadinya : o mutasi kecil( point mutation) : perubahan yang terjadi pada susunan mlekul (DNA) mutasi transisi : tranversi : framshift mutasion terjadinya karena penambahan dan pengurangan pasangan basa secara bersamaan jumping gen /transporon o dan besar ( gross mutation) : perubahan yang terjadi pada struktur dan kromosom Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi : o mutasi somatic : mutasi yang terjadi bada sel tubuh (somatik) dan tidak diwariskan ke keturunan o mutasi germinal ; pada sel germina (genom) Berdasarkan factor penyebab mutasi : o mutasi alami : mutasi yang terjadi secara alami dan tanpa dibuat oleh manusia dan mutasi buatan factor : biologi kimia radiasi o mutasi yang sengaja di buat oleh manusia Berdasarkan jumlah factor keturunan : o mutasi bertahap ( mutasi mikro ) : mutasi yang terjadi karena 1 fakor keturunan, o mutasi makro ( lompatan) : mutasi yang terjadi oleh sejumlah besar factor 2. factor internal : hilangnya suatu basa atau terjadinya sisipan pada rangkaian tertentu pada DNA EXP : keturunan, obat obatan (antibiotic, zat adiktif) Factor eksternal : mutasi genetic yang terjadi karena adanya factor dari luar, ya itu bahan kimia, fisis, biologis yang bersifat mutagen exp: paparan radiasi( UV, asap rokok, sinar X, gama ), infeksi virus 3. apakah mutasi dapat menyebabkan kanker bisa karena kanker itu bukannya kayak kemaren merupakan mutasi ganas, kanker adalah hasil dari mutasi sel kanker adalah sel normal yang tanpa control membelahnya, perubahan epigenik dan genik bersifat metastase 4. proses terjadinya mutasi genetic 5. manfaat : terapi sel dan tumor tanaman holtikultural mengembalikan fenotip taknormal menjadi normal (back mutation) kerugian : gangguan kebugaran sampai kematian yang harusnya fenotip normal kemudian menjadi tak normal ( forward mutation) dapat diwariskan ke keturunan

6. perubahan materi genetic perubahan dari basa nitrogen perubahan sifat bisa diperbaiki dan tak bisa diperbaiki diwariskan 7. macam mutagen : biologi yang diduga virus(virus DNA, dan RNA(HIV)) dan bakteri kimia zak dikitonin, kolkisin( za yang dapat menghalangi benang spindle pada fase anaphase dan dapat menghambat pembelahan pada fase anaphase), pestisida(DDT,DDvF,DEB), aziridine(indrusti tekstil kayu dan kertas fisika sinar UV, radioaktif 8. karakteristik mutan : a. gen yang biasanya mengalami mutasi adalah gen resesif, sehingga dalam keadaan homozoid karakter pembawanya sulit untuk dideteksi b. gen yang mengalami mutasi biasanya bersifat letal, sehingga mahluk hidup tersebut berjumlah sedikit c. gen yang mengalami mutasi biasanya hidupnya tak bertahan lama 9. cara HIV menginfeksi inang system imunnya itu apa, trus dimana.? 10. Polimorfisme : seperti kemampuan seperti fariabel untuk mengubah perangai objek intransisi Motilasi DNA : melibatkan penambahan gugus metal pada posisi 5 pada cincin pirimidin sitosin atau jumlah 6 nitrogen purin adenine 11. DNA repair Apoptosis kematian sel secara terprogram STEP 4 REVIEW STEP 5 MIND MAPPING

MUTASI GENETIK : Berdasarkan jenis materi genetiknya, mutasi dibedakan atas: 1. Mutasi Gen 2. Mutasi Kromosom Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA). Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis. Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya. o Macam macam mutasi gen : 1. mutasi tak bermakna ( nonsence mutation ) : terjadi perubahan kodon (triplet) dari basa N asam amino tapi taak menyebabkan kesalahan pembentukan protein. Missal : UUU dig anti UUS yang sama sama fenil alanin 2. mutasi ganda tiga (triplet mutation) : terjadi karena adanya perubahan ataupun pengurangan tiga basa secara bersama sama 3. Mutasi Bingkai ( Frameshift mutation) Terjadi karena pengurangan satu / beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom Mutasi karena perubahan Set kromosom dapat dibedakan menjadi 1. Euploid ( eu = benar, ploid = unit ). Euploid merupakan mutasi yang menyebabkan kehilangan 1 atau lebih set kromosom. Macam-macam euploid, yaitu : - monoploid (n) - tetrraploid (4n) - triploid (3n) - poliploid (4n ke atas) 2. aneoploid (an = tidak, eu = benar, ploid = unit) Mutasi kromoson ini tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Macam macam aneuplid adalah : monosomik ( 2n 1 ) nulisomik ( 2n 2 ) trisomik ( 2n + 1 ) tetrasomik ( 2n +2 )

 Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi)

Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosom yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya dibedakan atas beberapa macam, yaitu : 1. Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik. 2. Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya. 3. Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya. 4. Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya 5. Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut : Mutasi alami (mutasi spontan) Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya akibat adanya faktor alami yang memengaruhinya. Faktor alami tersebut antara lain : a. Sinar Ultraviolet b. Sinar Radioaktif Mutasi buatan Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengan : pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan. Penggunaan senjata nuklir Penggunaan roket, televisi Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

 Manfaat mutasi :
1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poloploidi dengan mutasi induksi. 2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium. 3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri. 4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik. Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik 1. Kanker Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain
Kanker muncul melalui perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya hidup adalah factor-faktor yang penting. Contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen yang disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih banyak dari pada wanita yang tidak mempunyai mutasi demikian

Metilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan pengaturan

ekspresi suatu gen. Residu sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat secara spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki akan menyebabkan mutasi transisi G:CA:T. Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin) yang seringkali mengalami metilasi 2. Avian Influenza A ( H5 N1 ) Mutasi genetik virus avian influenza seringkali terjadi sesuai dengan kondisi dan lingkungan replikasinya. Mutasi gen ini tidak saja untuk mempertahankan diri akan tetapi juga dapat meningkatkan sifat patogenisitasnya
mutasi genetik pada posisi 627 dari gen PB2 yang mengkode ekspresi polymesase basic protein (Glu627Lys) telah menghasilkanhighly cleavable hemagglutinin glycoprotein yang merupakan faktor virulensi yang dapat meningkatkan aktivitas replikasi virus H5N1 dalam sel hospesnya (Hatta M, et. al. 2001).

Penyakit lain yang disebabkan karena mutasi yang terjadi pada manusia 1. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H Turner tahun 1938 Ciri-cirinya: a. kariotipe : 45 X O (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita b. tinggi badan cenderung pendek c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil) d. sisi leher tambah tumbuhan daging e. bentuk kaki X f. kedua puting susu berjarak melebar g. keterbelakanga mental 2. Sindrom Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942 Ciri-cirinya: a. Kariotipe 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria b. Bulu badan tidak tumbuh c. Testis mengecil, mandul (steril) d. Buah dada membesar e. Tinggi badan berlebih f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbalakangan mental

3. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A.Jacobs tahun 1965 Ciri-cirinya: a. Kariotipe 47, XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria b. Perawakan tinggi c. Bersifat antisocial, agresif d. Suka melawan hokum 4. Sindrom Down, ditemukan oleh LongdonDown tahun 1866 Ciri-cirinya: a. Kariotipe 47, XX atau 47, XY b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera c. Mata sipit miring ke samping d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes e. Gigi kecil-kecil dan jarang f. I. Q. rendah (kurang lebih 40)