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Revista Chilena de Ultrasonografa.

Volumen 10 N 1 2007
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FIsura labIal yIo palatIna en un centro de
derIvacIn de maltormacIones congnItas
Abstract
Cleft lip is a congenital malformation characterized
by a cleft in the upper lip, with or without involvement
of the palate (cleft palate). Cleft lip can be unilateral
o bilateral, while cleft palate is medial.
Facial morphology develops mainly from the
ffth pharyngeal arch. Through the formation of
different prolongations forward, facial development
is established.
The etiology of this defect is not well-known,
but continous studies and advances are done in
this area.
More than 180 syndromes associated with cleft
lip have been described, representing 10% of the
cases. The remaining 90% would be given to a
multifactorial hereditary pattern, where ambiental
factors play an important role.
Due to important advances in technology and
modernization in ultrasound equipments, a complete
visualization of the frontal macizo can be obtain,
with 95% of success between 16 and 24 weeks
of gestation in axial and coronal plane, using 2D
scaning.
Some reports show a great contribution of 3D
in comparison to 2D ultrasound in detection of cleft
lip, increasing sensibility and specifcity.
Analysis of 350 cases controlled at Centro de
Referencia Perinatal Oriente (CERPO) was done
between 2003 and 2006. Eleven cases with prenatal
diagnosis of cleft lip were found.
As described in literature, 100% of concordance
was found when comparing prenatal diagnosis of
cleft lip with perinatal outcome, while no prenatal
diagnosis was done for cleft palate.
Mortality rate was 55% in our study, but 100%
of these deaths occurred in newborns with other
malformations associated. No deaths were found in
isolated cases of cleft lip. Therefore, as CERPO is
a derivation center of multiples malformations with
different prognosis and severity, the high mortality
rate obtained in this study can not be attributed to
this malformation alone.
Keywords: Cleft lip, Ultrasonography 2D-3D
Resumen
La fsura labial, trmino actualmente utilizado
como sinnimo de labio leporino, es una malformacin
congnita caracterizada por fsura del labio superior,
que puede o no comprometer paladar secundario de-
nominndose entonces fsura labiopalatina, pudiendo
ser la fsura labial tanto unilateral como bilateral y la
palatina, medial.
En la formacin de la cara participa principalmente
el quinto arco farngeo, que mediante la formacin de
distintas prolongaciones hacia anterior fnaliza con
la formacin de sta.
La etiopatogenia de este defecto an no est
bien precisada permaneciendo en constante estudio
y progresivo avance.
Se han descrito ms de 180 sndromes asociados
con fsuras labiopalatinas, representando aproxima-
damente el 10% de los casos, el 90% restante estara
dado por un patrn hereditario multifactorial donde los
factores ambientales jugaran un rol importante.
Con el avance de la tecnologa y la modernizacin
de los equipos ultrasonogrfcos se logra la visualiza-
cin completa del macizo facial, con un 95% de xito
entre las semanas 16 y 24 de gestacin en un plano
axial y coronal, con la ultrasonografa 2D.
La utilidad de la ultrasonografa 2D en compa-
racin con la 3D en algunos estudios demuestra
un gran aporte de esta ltima en la deteccin de la
fsura palatina, aumentando la sensibilidad y espe-
cifcidad.
Se analizaron 350 fchas de pacientes ingresadas
y controladas por el Centro de Referencia Perinatal
Oriente ( CERPO) por un perodo comprendido entre
el ao 2003 y el 2006, se hallaron once casos con
diagnstico prenatal de fsura labial.
Al analizar la concordancia del diagnstico ultra-
sonogrfco con el resultado perinatal se encontr una
concordancia en el 100% de los casos para fsura
Drs. Rodrigo Sedano M
(1)
, Juan Guillermo Rodrguez A
(1)
, Carmen Gloria Morovic I
(2)
,
Oscar Pizarro R
(1)
, Jaime Alarcn R
(1)
, Eduardo Salgado M
(1)
.
1. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) y Unidad de Medicina Perinatal,
Servicios y Departamento de Obstetricia y Ginecologa y Neonatologa,
Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisn Brousse,
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
2. Unidad de Ciruga Plstica, Servicio de Ciruga Infantil, Hospital Lus Calvo Mackenna. Chile.
DIAGNOSTICO PRENATAL
Sedano R. Fisura labial y/o palatina en un centro de derivacin de malformaciones congnitas. Rev Chil Ultrasonog 2007; 10: 4- 10.
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labial, y en concordancia con lo que se expone en
la literatura, no se logr diagnosticar ninguna de las
fsuras palatinas.
La mortalidad de un 55%, que se present en
este anlisis hara pensar que es atribuible sta a la
malformacin en estudio, pero el 100% de los falleci-
mientos ocurri en recin nacidos con malformacio-
nes asociadas, y en ninguno de los casos con fsura
labiopalatina aislada se present algn deceso. Lo
que permite concluir que el CERPO al ser un centro
de derivacin de mltiples malformaciones congnitas
de distinta gravedad y pronstico no permite atribuir
la alta tasa de mortalidad a esta malformacin de
forma aislada.
Palabras clave: diagnstico prenatal, Fisura labial,
Fisura palatina, Malformaciones congnitas.
Introduccin
El trmino labio leporino proviene del latn lepus,
utilizado hace ya muchos aos para designar a los
pacientes con labio hendido que se asemejaban a la
hendidura facial de la liebre. Durante el oscurantismo
se pensaba que aquellas pacientes que haban sido
asustadas por alguna liebre, sus hijos padeceran
de este defecto.
La fsura labial, trmino actualmente utilizado
como sinnimo de labio leporino, es una malformacin
congnita caracterizada por fsura del labio superior,
que puede o no comprometer paladar secundario de-
nominndose entonces fsura labiopalatina, pudiendo
ser la fsura labial tanto unilateral como bilateral y la
palatina, medial.
Tanto la fsura labial como la fsura palatina son
defectos congnitos frecuentes que en algunos pases
sudamericanos llega a afectar a uno de cada 450
recin nacidos vivos, en EE.UU., a uno de cada 700
recin nacidos vivos y en asiticos a uno de cada
500 recin nacidos vivos, siendo menos frecuente
en caucsicos y negros.
En Chile se estima alrededor de 1.35 por cada
mil nacidos vivos, representando alrededor del 15%
de todas las malformaciones congnitas.
La fsura labial y la fsura palatina clnicamente
se pueden presentar tanto de forma aislada como en
conjunto, como se demuestra en la tabla I.
En la formacin de la cara participa principalmente
el quinto arco farngeo, el cual a partir de la cuarta
semana de gestacin, comienza a proyectarse hacia
anterior formando una serie de pliegues que van ro-
deando una cavidad denominada estomodeo, dichas
prolongaciones formarn los procesos frontonasal,
mandibulares y maxilares (Figura 1).
En la quinta semana de gestacin, en el proceso
frontonasal se comienza a formar dos invaginaciones
denominadas placodas olfatorias que formarn las
fosas olfatorias, a ambos lados de stas se generan
los procesos naso medianos y nasolaterales que van
proliferando hacia caudal (Figura 2).
Figura 1. Desarrollo embriolgico de la cara, semana 4
de gestacin.
Figura 2. Placodas olfatorias en el proceso frontonasal
entre la 4 y 5 semanas de gestacin.
Tabla I.
Tipo Porcentaje
Fisura de labio y paladar 67.3
Fisura palatina aislada 16.4
Fisura labial aislada 7.3
Otras malformaciones craneofaciales 9.0
Gua Clnica Fisura Labiopalatina. 1st Ed. Santiago:
Minsal, 2005
Revista Chilena de Ultrasonografa. Volumen 10 N 1 2007
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Los procesos maxilares se proyectan hacia la
lnea media, siendo impedida su fusin debido al
crecimiento caudal de los procesos nasomedianos
anteriormente mencionados. La proyeccin de es-
tos procesos fnalizar con la formacin del paladar
primario (Figura 3).
A partir de la sexta semana, los procesos pa-
latinos que se originan desde la cara interna de los
procesos maxilares, se proyectan de forma vertical
rodeando la lengua que ocupa toda la cavidad oral
y nasal comn (Figura 4).
Con la elongacin y formacin del cuello se produce
un descenso de la lengua con lo que los procesos
palatinos se horizontalizan y terminan fusionndose
en la lnea media, formando el paladar primario y
secundario (Figura 5).
La etiopatogenia de este defecto an no est
bien precisada, permaneciendo en constante estudio
y progresivo avance.
Existen bsicamente dos teoras que intentan
dar explicacin al fenmeno que terminara desenca-
denando esta alteracin anatmica. Una de ellas es
la teora clsica planteada por Waarbrick basada en
la existencia de un error en la fusin de los extremos
libres de los procesos que forman la cara, explicn-
dose esto en un retardo de los movimientos que
evitara que estos procesos se pongan en contacto
en la lnea media.
La otra teora es de la penetracin mesodrmica
planteada por Stark, quien sugiere que el centro de
la cara estara formado por una capa bilaminar ecto-
drmica, desde cuyo interior migrara el mesodermo
hacia la lnea media y de no ocurrir esto se originara
fnalmente una hendidura entre los procesos faciales
no fusionados.
Se han descrito ms de 180 sndromes asociados
con fsuras labiopalatinas, representando aproximada-
mente el 10% de los casos, el 90% restante estara
Figura 3. Proyeccin caudal de los procesos nasomedianos
que impiden la fusin de los procesos maxilares en la lnea
media. Formacin de paladar primario.
Figura 4. Proceso palatinos desde la cara interna de
los procesos maxilares, se proyectan de forma vertical
rodeando la lengua que ocupa toda la cavidad oral y nasal
comn.
Figura 5. Fusin en la lnea media de los procesos
palatinos de forma horizontal.
Sedano R. Fisura labial y/o palatina en un centro de derivacin de malformaciones congnitas. Rev Chil Ultrasonog 2007; 10: 4- 10.
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dado por un patrn hereditario multifactorial donde
los factores ambientales jugaran un rol importante
(Tabla II).
Tabla II.
Sindrmicos Factores ambientales
Trisomas 13,18, 21 Hipoxia
Sndrome Van Der Woude Tabaco
Pierre Robin Altitud
Treacher Collins Alcohol
Apert Drogas
Diazepam
Fenitona
Talidomida
Dfcit cido flico
Una forma de estandarizar la descripcin clnica,
basada en el examen fsico, y a modo de unifcar cri-
terios, es la utilizacin de la clasifcacin descrita por
Kernaham y Stark que incluye tres grupos. El grupo I
que compromete exclusivamente el paladar primario
(Figura 6), el grupo II solamente paladar secundario
(Figura 7) y un tercer grupo que compromete ambos
paladares (Figura 8).
El primer reporte de diagnstico prenatal de una
fsura labial lo realiza Christ hacia el ao 1981. Con
el avance de la tecnologa y la modernizacin de los
equipos ultrasonogrfcos se logra en la actualidad
la visualizacin completa y adecuada del macizo
facial, con un 95% de xito entre las semanas 16 y
24 de gestacin en un plano axial y coronal, con la
ultrasonografa 2D.
La evaluacin en el plano axial es usada para
el estudio del perfl facial y resulta especialmente
til para la valoracin de la frente y el mentn. El
plano coronal es el ms utilizado para el estudio de
la cara y permite valorar las rbitas, los prpados,
los cristalinos, la nariz con las fosas nasales, el labio
superior, la boca y el mentn. El diagnstico de la
fsura palatina reviste gran difcultad en su detec-
cin, debido a la sombra acstica proyectada por el
maxilar, lo que hace imperioso la utilizacin de otros
mtodos de apoyo como la ultrasonografa 3D para
su deteccin oportuna.
La utilidad de la ultrasonografa 2D en compa-
racin con la 3D en algunos estudios demuestra un
gran aporte de esta ltima en la deteccin de la fsura
palatina, aumentando la sensibilidad y especifcidad
de un 46 y 92% respectivamente para la 2D a un 90
y 83% para la 3D (Tabla III).
El pronstico de la fsura labiopalatina es muy
bueno desde un punto de vista tanto esttico como
funcional, esto bsicamente est dado por un co-
rrecto y oportuno manejo multidisciplinario, brindado
por mdicos perinatlogos, neonatlogos, cirujanos
maxilofaciales, cirujanos plsticos, fonoaudilogos
y psiclogos.
Una mala evolucin y mal pronstico de los pacien-
tes estn dados por la presencia de malformaciones
y genopatas asociadas (Tabla II).
El riesgo de padecer esta malformacin en la
poblacin general es de alrededor de un 0.16%,
riesgo que va en aumento a medida que alguno de
los familiares presenta el mismo defecto, teniendo un
riesgo de 1.5% para los familiares de primer grado,
0,5% de segundo grado y 0,4% de tercer grado.
El riesgo de recurrencia de esta malformacin se
puede evaluar de acuerdo al grado de parentesco, la
severidad y el nmero de familiares afectados, siendo
lo ms relevante el ser familiar de primer grado y la
bilateralidad de la lesin.
El tratamiento defnitivo de esta patologa es
bsicamente quirrgico, establecindose algunos
tiempos de reparacin, dependiendo del tipo de
fsura que se presente. Es as que en las fsuras de
tipo I la reconstruccin se debe realizar en un plazo
mximo de 3 a 6 meses, en las de tipo II entre los 6 y
18 meses y para las de tipo II entre los 14 y 18 meses;
mantenindose en control hasta aproximadamente
los doce aos de edad.
El objetivo de este trabajo es hacer una revisin
de los casos con diagnstico de fsura labial y/o
palatina, y dar a conocer:
Caractersticas clnicas
Factores de riesgo
Diagnstico
Manejo
Evolucin
Todo esto en el contexto de un centro de deriva-
cin de malformaciones congnitas.
Figura 6. Grupo I: Hendidura paladar primario tomado
de Bhaskar SN. Histologa y embriologa bucal de Orban
11va. Ed. Mxico DF: Pardo 1993.
Revista Chilena de Ultrasonografa. Volumen 10 N 1 2007
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Figura 7. Grupo II: Hendidura paladar secundario tomado
de Bhaskar SN. Histologa y embriologa bucal de Orban
11va. Ed. Mxico DF: Pardo 1993.
Figura 8. Grupo III: Hendidura paladar primario y secundario
tomado de Bhaskar SN. Histologa y embriologa bucal de
Orban 11va. Ed. Mxico DF: Pardo 1993.
Material y mtodo
Se analizaron 350 fchas de pacientes ingresadas
y controladas por Centro de Referencia Perinatal
Oriente ( CERPO) por un perodo comprendido entre
el ao 2003 y el 2006. Se hallaron once casos con
diagnstico prenatal de fsura labial. La informacin
se obtuvo de la base de datos y de las fchas CERPO,
fchas ciruga infantil Hospital Luis Calvo Mackenna
(HLCM), encuesta telefnica a los padres en rela-
cin a la evolucin. Se recopil como datos la edad
materna y paterna, antecedentes de malformacin
o genopata, tabaquismo, drogas y/o alcohol, loca-
lizacin de la lesin, malformacin asociada, edad
gestacional al diagnstico, resultado perinatal, ciruga
y evolucin.
Resultados
En los once casos revisados, el promedio de
edad materna fue 29,7 (18-37 aos) y el paterno
32,5 (18-41 aos). De los once casos, tres eran
primigestas y ocho multparas; una posea una fsura
labial materna operada (caso 7), y una con antece-
dentes de embarazo previo con fsura labio palatina,
asociado a cardiopata congnita no precisada (caso
9). En relacin al origen, cinco pacientes provenan
de otras regiones del pas. Un caso de ingesta de
diazepam durante todo el embarazo por una depresin
en tratamiento (caso 5) (Tabla III).
Durante el control en CERPO, a las pacientes se
les ofreci estudio de cariograma fetal segn la edad
gestacional a la que hubiese ingresado a CERPO,
logrndose realizar en cuatro casos una cordocen-
tesis, obtenindose un cariograma 46 XY (caso 9),
una trisoma 13 (caso 1), una trisoma 18 (caso 6) y
una trisoma 21 (caso 8), y en un quinto anlisis de
cariograma se realiz de forma postnatal resultando
46 XX (caso 11) (Tabla IV).
La edad gestacional promedio del diagnstico
ultrasonogrfco fue de 31 semanas (25-36 sema-
nas). Del total de fsuras labiales, cuatro estaban
asociadas a holoprosencefalia (casos 1, 2, 3 y 4),
una a dilatacin de cisterna magna (caso 6), una a
atresia duodenal (caso 8), y una a tetraloga de Fallot
(caso 9), las cuatro restantes eran casos aislados
de fsura labial.
Al analizar la concordancia del diagnstico ultra-
sonogrfco con el resultado perinatal se encontr una
concordancia en el 100% de los casos para fsura
labial y en concordancia con lo que se expone en
la literatura, no se logr diagnosticar ninguna de las
fsuras palatinas.
En cuanto al resultado perinatal, seis recin
nacidos eran de sexo femenino y cinco de sexo
masculino, con un peso promedio de 2.504 gramos
(1.005 - 3.715 gramos) (Tabla V).
Se present un bito fetal a las 31+4 semanas en
un feto con holoprosencefalia asociada; el resto lleg
a trmino; de ellos, dos fallecieron en las primeras 24
horas de vida (trisoma 13 y 18), uno fallece a los tres
meses durante una ciruga por CIV, otro a los cuatro
meses durante una ciruga por canal AV diagnosticado
en el perodo post natal. Asimismo otro caso falleci a
los 5 meses debido a una bronconeumona por virus
respiratorio sincicial (VRS).
De los cuatro casos que estn vivos, un paciente
con holoprosencefalia asociada permanece en control
en el HLCM, dos pacientes estn en control con ciruga
infantil HLCM con ciruga correctora pendiente a la
fecha, uno ya se realiz la correccin del defecto y en
un solo caso no se logr recopilar datos por ser una
paciente de Iquique que no se control nuevamente
ni se logr ubicar.
Discusin
De los once fetos en los que se realiz el diag-
nstico prenatal de fsura labial, se present un solo
caso de muerte intrauterina teniendo en cuenta la
asociacin de holoprosencefalia, CIV y Pies Rocker
Sedano R. Fisura labial y/o palatina en un centro de derivacin de malformaciones congnitas. Rev Chil Ultrasonog 2007; 10: 4- 10.
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Tabla III. Antecedentes maternos.
Caso Edad Materna Edad Paterna Paridad Antecedente Tabaquismo y/o
Malformacin drogas

1 18 18 G1POA0 No Previoembarazo
2 31 37 G2P1A1 No No
3 37 41 G6P2A3 No No
4 29 34 G2P1A0 No No
5 32 26 G1P0A0 No Diazepam
6 31 40 G2P1A0 No No
7 29 30 G3P2A0 Labio fsurado materno No
8 31 31 G3P2A0 No No
9 30 34 G3P2A1 Cardiopatia congnita, No
Labio fsurado Emb.
Previo.
10 27 32 G4P3A0 No Pareja 20/da
11 30 35 G1P0A0 No No
Tabla IV. Diagnstico fetal.
N Procedimiento invasivo Cariograma EG Diag. Malformacin asociada

1 Cordocentesis Trisoma 13 26+1 Holoprosencefalia, CIV
2 33+4 Holoprosencefalia, Agenesia
Cuerpo Calloso
3 32+5 Holoprosencefalia
4 29+1 Holoprosencefalia, CIV, Pies
Rocker Botom
5 25 No
6 Cordocentesis Trisoma 18 35+2 Dilatacin Cisterna Magna
7 32+2 No
8 Cordocentesis Trisoma 21 30 Atresia Duodenal
9 Cordocentesis 46 XY 26 Tetraloga Fallot
10 36 No
11 46 XX 35+4 No
Tabla V. Resultado perinatal.
N Sexo Peso Apgar 1 5 Evolucin Ciruga
1 M 1.735 1 4 Fallece 1 da No
2 F 2.540 8 9 Traslado a HLCM? No
3 M 2.725 6 8 Fallece 5 mes VRS No
4 M 1.005 0 Obito fetal 31+4 No
5 F 2.410 8 8 3 meses en control 10/10/2006
6 F 2.030 7 8 Fallece No
7 M 3.715 9 9 ? ?
8 M 2.740 8 9 Control HLCM? Pendiente
9 F 2.550 8 8 Fallece 3 mes en ciruga CIV No
10 F 3.200 9 9 Operada 6 meses 11/07/06
11 F 2.900 5 9 Fallece 4 mes canal AV No
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Botom. Cinco recin nacidos fallecieron en el perodo
postnatal, debiendo resaltar la asociacin en todos
los casos de alguna otra malformacin severa que
la justifcara.
El 54,5% de los recin nacidos era de sexo feme-
nino en contraposicin con lo que informa la literatura,
con un predominio del sexo masculino por sobre el
femenino (2:1). La edad gestacional promedio a la
cual se realiz el diagnstico fue de 31 semanas,
siendo ste bastante ms tardo que lo reportado en
la literatura, pero hay que resaltar que en algunos
casos el diagnstico inicial fue sospechado previo a
la derivacin al CERPO, no pudindose esclarecer la
tcnica ni el equipo utilizado en la evaluacin inicial
de la anatoma fetal.
La literatura seala que hay un claro predominio
del compromiso unilateral sobre el bilateral, lo que
concuerda con nuestro anlisis.
La sensibilidad y especifcidad de la ultrasono-
grafa 2D, 91 y 88% respectivamente, en el diagnstico
prenatal de fsura labial, y 46 y 92% para la fsura
labiopalatina en comparacin con nuestro estudio,
concuerda en que la utilidad en el diagnstico del
compromiso de paladar secundario en la fsura labial
es muy baja, y segn reportes sera conveniente
complementar con la ultrasonografa 3D para mejorar
el diagnstico prenatal.
Dentro de los sndromes asociados con fsura
labiopalatina, estn las trisomas 13, 18 y 21 y segn
nuestro anlisis encontramos una de cada trisoma
anteriormente mencionada. En slo un caso se en-
contr una probable relacin causa efecto en el uso
de diazepam y la fsura labiopalatina aislada.
En cuanto a la recurrencia descrita de 1,6% de
recurrencia en familiares de primer grado, nos en-
contramos con dos casos, uno con recurrencia en
embarazo previo y otro con la madre portadora de
fsura labiopalatina corregida.
El tratamiento correctivo comprende un manejo
multidisciplinario, siendo el quirrgico el defnitivo, y
como se seala en las normas del GES, corresponde
hacer un cierre del defecto a los seis meses de la
fecha de nacimiento, y es as como sucedi en nuestro
anlisis de pacientes que llegaron a manejarse por
el equipo de ciruga infantil del HLCM.
La mortalidad de un 55%, que se present en
este anlisis hara pensar que es atribuible sta a la
malformacin en estudio, pero el 100% de los falleci-
mientos ocurri en recin nacidos con malformacio-
nes asociadas, y en ninguno de los casos con fsura
labiopalatina aislada se present algn deceso. Lo
que permite concluir que el CERPO al ser un centro
de derivacin de mltiples malformaciones congnitas
de distinta gravedad y pronstico no permite atribuir
la alta tasa de mortalidad a esta malformacin de
forma aislada.
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Correspondencia: Dr. Rodrigo Sedano M.
sed30@hotmail.com

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