Nama : Eka Diah Frisilia Dewi NPM : 10700164 Dosen : dr.

Olivia Herliani Metabolisme Asam Amino Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk diantaranya hewandan manusia yang berguna untuk sumber bahan utama

pembentukan protein di dalam tubuh. Secara struktural asam amino terdiri dari dua gugus yakni gugus amino (NH3+) dan kerangka karbon. Kedua struktur ini sangat berperan penting dalam metabolisme dariapada asam amino tersebut. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasildegradasi protein di dalam tubuh kita. Protein yang terdapat dalam makanan di cerna dalam lambung dan usus menjadi asamasam amino yang diabsorpsi dan di bawa oleh darah ke hati. Protein dalam tubuh dibentuk dari asam amino. secara fungsinya protein ini dibedakan menjadi dua, yakni protein struktural yaitu protein akan membentuk bagian daripada tubuh kita misalnya didalam sel, protein akan berupa kolagen, keratin, dan sebagainya. Dan itu merupakan fungsinya secara struktural. Sedangkan jenis lainnya adalah protein fungsional yaitu protein yang tidak terlibat dalam bentuk struktural dari bagian-bagian tubuh, seperti halnya enzim, hormon. Jadi dapat dikatakan bahwa peranan protein fungsional ini adalah menjalankan reaksi-reaksi yang terjadi didalam tubuh. Hati adalah organ tubuh dimana terjadi reaksi Anabolisme dan Katabolisme. Proses Metabolik dan katabolik juga terjadi dalam jaringan di luar hati. Asam amino yang terdapat dalam darah berasal dari tiga sumber yaitu absorpsi melalui dinding usus, hasil penguraian protein dalam sel dan hasil sintesis asam amino dalam sel. Hati berfungsi sebagai pengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Di dalam tubuh kita akan berlangsung pencernaan protein, tahapan-tahapan pencernaan protein, pertama HCl didalam lambung akan mengaktifkan proenzim. Kemudian akan terjadi denaturasi protein, akibat sifat asam dari getah yang disekresikan di lambung tersebut. Setelah itu, terjadilah pemutusan ikatan tersier dan peptidanya. Pada pH optimum pepsin, akan menghidrolisis protein dalam lambung, Selanjutnya pencernaan dilanjutkan didalam usus oleh enzim-enzim endopeptidase lainnya dan juga enzim-enzim eksopeptidase.

Dimana enzim endopeptidase dan eksopeptidase ini nantinya akan berkaitan dengan dimana rantai dari asam aminonya dipotong. Jadi protein yang merupakan rantai panjang daripada susunan asam amino tersebut akan dipotong di bagian ujungnya dengan bantuan enzim eksopeptidase dan akan dipotong pada bagian tengahnya dengan bantuan enzim endopeptidase. Hingga akhirnya protein-protein tadi akan berbentuk dipeptida. Dimana molekul-molekul dipeptida ini akan dicerna oleh enzim dipeptidase. Hingga akhirnya terbentuklah asam amino. Asam amino yang sudah terbentuk, kemudian akan diserap masuk ke sistem peredaran darah. Absorbsi daripada asam amino ini bersifat sangat selektif, dimana bentuk Lasam amino akan lebih cepat diaabsorbsikan dibandingkan dengan bentuk D-asam amino. Absorbsi ini memerlukan energi, karena proses ini melibatkan transport aktif. Jadi dari gradien dengan konsentrasi rendah menuju ke gradient dengan konsentrasi tinggi. Pada keadaan normal tidak terjadi proses absorbsi protein dan polipeptida. Terkecuali pada orangorang yang mengalami alergi. Pada kondisi tersebut bisa terjadi penyerapan sedikit protein atau polipeptida. Kemudian pada bayi, ini mengabsorbsi antibodi didalam claustrum yang terdapat pada ASI melalui suatu proses yang disebut dengan pinositosis. Struktur asam amino Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus amina (NH2), gugus karboksil (COOH), atom hidrogen (H), dan satu gugus sisa (R, dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya. Asam amino dibedakan menjadi dua, yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non essensial. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan, yaitu asam amino esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh, karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui asupan nutrisi yang kita makan. Sedangkan yang nonesensial dapat disinteisis didalam tubuh. Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini, baik yang esensial maupun yang non-esensial. Asam amino essensial Terdiri dari Arginin, Histidin, Isoleusin, Leusin, Lisin, Metionin, Fenilalanin, Treonin, Triptofan, Valin. Sedangkan Asam amino non essensial terdiri dari Alanin, Asparagin, Hidroksipolin, Aspartat, Hidroksilisin, Sistein, Prolin, Glutamate, Serin, Glutamine, Tirosin, Glisin. Hidroksiprolin dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein, tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa kolagen sedangkan tirosin, sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial, sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. Arginin dan histidin

tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk pertumbuhan anak. Katabolisme asam amino Katabolisme pada vertebrata sebagian besar terjadi di hati, berjalan aktif di ginjal dan relative tidak aktif di jaringan otot kerangka. Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian, katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya. Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino, pada mamalia end product dari katabolisme adalah urea, pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat, sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. Tidak ada bentuk cadangan untuk kelebihan asam amino, asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi. Kelebihan asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan, tidak juga dapat disekresikan sebagai asam amino. Terdapat empat tahap pembentukan urea , yaitu : 1. Transaminasi Pada tahap ini gugusan amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. Reaksi transaminasi ini dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase. Koenzim dari enzim tersebut adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang dipindahkan. Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh mamalia antara lain : alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase) glutamat transaminase (glutamat-ketoglutarat transaminase)

2. Deaminasi oksidatif Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer

melalui glutamate sebelum dibentuk menjadi urea. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan oksidase asam amino. 3. Pembentukan dan transport amoniak Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus (dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari urea yang disekresi dalam cairan usus. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi. Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Kadar amoniak dalam darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga memproduksi amoniak. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan melalui urine sebagai garam-garam ammonium. Tubulus ginjal membentuk amonia dari glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase. Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat bertindak sebagai prekursornya, reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase. Glutamin sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan glukosa-P-ase pada glikolisis. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate. Pada beberapa jenis tumor, banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat tumor tersebut. 4. Pembentukan urea Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada manusia 80 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. Seara keseluruhan biosintesis urea merupakan reaksi endergonik, dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol ATP. Enzim yang terlibat dalam sintesis urea : Karbamoil fosfat sintetase, Ornitin transkarbamoilase, Argininosuksinat sintetase, Argininosuksinatase, Arginase

Asam amino yang terlibat dalam sintesis urea : N asetil glutamate : activator enzim zat antara, Aspartat, Arginin, Omitin, Sitrulin, Argininosuksinat. Terdapat pula gangguan dalam proses pembentukan urea diatas , yaitu : Hiperammonia tipe I Hiperammonia tipe II Sitrulinemia Argininosuksinat asiduria Hiperargininemia

Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. Kerangka karbon (C) dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. Senyawa amfibolik itu merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. Dari senyawa amfibolik ini, dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi. Misalnya siklus asam sitrat, kemudian masuk ke rantai respirasi, akan dihasilkan energi berupa ATP. Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa amfibolik, yaitu: Piruvat, Suksinil CoA, Asetyl CoA, Fumarat, Asetoasetyl CoA, Oksaloasetat dan -ketoglutarat. Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk, antara lain : 1. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk piruvat, suksinil Ko-A, -ketoglutarat, fumarat dan oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa, yaitu: alanin, arginin, aspartat, sistin, glutamat, glisin, histidin, hidroksiprolin, metionin, prolin, serin, treonin, valin. 2. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A, yang selanjutnya diubah menjadi badan keton atau lemak, yaitu: leusin. 3. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik, yaitu: isoleusin, lisin, fenilalanin, triptofan, tirosin.

Produk khusus dari asam amino, antara lain adalah : a. Asam amino kecil, Glisin berkaitan dengan sintesis heme, purin, glutation, asam litokolat dan keratin. Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. N cincin pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol berasal dari atom C alfa glisin, pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA. Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. Dieksport dari otot selama puasa dan berkegiatan. Alanin bersama-sama dengan glisin, alanin merupakan N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen penting dinding sel bakteri -alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin.

b. Asam amino aromatik Fenilalanin: zat bakal dari tirosin, pada penderita fenilketonuria, emzim yang mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik. Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit, zat bakal hormon contohnya hormon tiroid. Juga merupakan zat bakan katekolamin, adrenali, noradrenalin, dan dopamine. Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide. Yang merupakan produk khusus dari tryptophan antara lain : Serotonin, jalur sekunder dari metabolisme triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi membentuk

serotonin. Melatonin, adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body (di otak) dan saraf warna melanosit perifer manusia, kera dan sapi. Menyebabkan (sel pewarna) menjadi lebih pucat karena

menghambat kerja MSH (melanocyte stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin, melalui proses asetilasi atom N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body. Dan

terakhir adalah derivat indol dalam urine, triptofan diubah menjadi beberapa derivat indol, di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto dari triptofan).

Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal, kemudian dikarboksilasi menjadi histamin, merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos.

c. Asam amino bercabang Valin Valin, asam amino esensial, memiliki efek stimulan. Hal ini diperlukan untuk metabolisme otot, memperbaiki jaringan, dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen yang tepat dalam tubuh. Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan otot. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino, yang berarti bahwa hal itu dapat digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot. Ini mungkin membantu dalam mengobati penyakit hati dan kandung empedu, dan itu baik untuk mengoreksi kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba Isoleusin Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+). Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat. Leusin. Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain selain isoleusin dan valin. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak sebagai bahan bakar. Mereka melakukan penyembuhan tulang, kulit dan jaringan otot dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi. d. Asam amino basa Arginin yang merupakan zat bakal keratin. Juga merupakan zat bakal nitric oxide.

e. Asam amino yang mengandung sulfur Sistein, menyediakan gugus NH bagi glutation, protein pengangkut asil, koenzim A, dan taurin. Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi. Menyediakan S untuk sintesis sistein. f. Asam amino hidroksi Serin Serin merupakanasam dan amino non dari esensialyang hasil mempunyai

gugusalkohol

diperoleh

hidrolisisgelatinyang

terdapatpada sutera alam. Treonin Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan protein yang tepat dalam tubuh. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen, elastin, dan enamel gigi, dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan sebagai-topik tertentu asam dan metionin. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin dan serin, treonin hadir di jantung, sistem saraf pusat, dan otot rangka, dan membantu untuk mencegah penumpukan lemak di hati. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi, dan mungkin membantu dalam mengobati beberapa jenis depresi. g. Asam amino asam dan amidanya. Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin yaitu protein dalam terigu. Nama lain dari glutamin adalah asam 2amino glutaramat. Gangguan metabolic asam amino, antara lain : Sering terjadi pada bayi, mematikan pada usia sangat muda. Mengakibatkan kerusakan otak yang irreversible. 1. Glisin

a. Glisinuria yaitu kelainan metabolisme glisin yang ditemukan hanya pada 1 keluarga karena ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr). b. Hiperoksaluria primer yaitu ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi, yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan. Dapat menyebabkan kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi. 2. Fenilalanin Merupakan penyakit yang diturunkan dan menyebabkan retardasi mental. Disebabkan karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase, sehingga penderita tidak mampu merubah fenilalanin menjadi tirosin. 3. Tirosin a. Tirosinosis terjadi karena tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase. Eksresi tirosin dalam urin meningkat (1,5 3 g/hari) b. Tirosinemia ( dalam darah ) disebabka oleh kadar tirosin dalam darah meningkat. c. Alkaptonuria merupakan penyakit keturunan, aktivitas homogentisat oksidase menurun. 4. Histidin a. Histidinemia merupakan kelainan herediter, yang disebabkan kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine, juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria). b. Imidazol aminoasiduria mengekskresi karnosin, anserin, histidin, l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) terjadi degenerasi serebromakuler diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol)

kelainan transport imidazol

5. Prolin dan Hidroksiprolin a. Prolinemia adalah kelainan yang ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin, hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar tipe I: defisiensi prolin hidroksilase, tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme, selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat. b. Hidroksiprolinemia desebabkan tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat. Gejala klinis: retardasi mental yang berat, kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak 6. Lisin a. Hiperlisinemia dengan hiperamonemia yang bersangkutan. b. Hiperlisinemia persisten kadar lisin plasma meningkat kadar sakaropin plasma meningkat (katabolit L-lisin) tidak terdapat hiperamonemia

Siklus nitrogen Siklus nitrogen adalah suatu proses konversi senyawa yang mengandung unsur nitrogen menjadi berbagai macam bentuk kimiawi yang lain. Transformasi ini dapat terjadi secara biologis maupun non-biologis. Beberapa proses penting pada siklus nitrogen, antara lain fiksasi nitrogen, mineralisasi, nitrifikasi, denitrifikasi. Walaupun terdapat sangat banyak molekul nitrogen di dalam atmosfer, nitrogen dalam bentuk gas tidaklah reaktif. Hanya beberapa organisme yang mampu untuk mengkonversinya menjadi senyawa organik dengan proses yang disebut fiksasi nitrogen. Kandungan nitrogen pada purina dan pirimidina yang didapat dari asam amino glutamina, asam aspartat dan glisina, layaknya kandungan karbon dalam ribosa dan deoksiribosa yang didapat dari glukosa. Kelebihan asam amino yang tidak digunakan dalam proses metabolisme akan dioksidasi guna memperoleh energi. Biasanya kandungan atom karbon dan hidrogen lambat laun akan membentuk CO2 atau H2O, dan

kandungan atom nitrogen akan mengalami berbagai proses hingga menjadi urea untuk kemudian diekskresi. Setiap asam amino memiliki lintasan metabolismenya masing-masing, lengkap dengan perangkat enzimatiknya. Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea, antara lain : 1. Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3, CO2 dan ATP, dikatalisa oleh karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi

pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada siklus urea) 2. Reaksi pembetukan sitrulin, yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke ornitin, dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria) 3. Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP, dikatalisa oleh argininosuksinat sintetase 4. Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat, dikatalisa oleh argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia), fumarat yang terbentuk tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase (TCA cycle), oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui reaksi transaminase 5. Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang dalam jumlah kecil terdapat di ginjal, kel.mamae, otak, testis dan kulit. Gangguan pada siklus urea Penyakit akibat gangguan pada siklus urea: karena defisiensi enzim yang terlibat pada siklus urea sehingga pembentukan urea terhambat dan mengakibatkan kadar amoniak meningkat dan terjadi intoksikasi. Intoksikasi akan lebih parah bila gangguan tersebut mengenai reaksi 1 dan 2 dimana amoniak belum membentuk ikatan kovalen dengan rantai karbon. Gejala klinis: muntah pada bayi, ataksia intermitten, lethargy, mental retardation, irritability, menolak (intoleransi) terhadap diet kaya protein. Gangguan metabolik tersebut adalah:

1. Hiperammonia tipe I, akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase dan mungkin juga ada faktor keturunan 2. Hiperammonia tipe II, akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase, bersifat Xchromosome linked, kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. Sitrulinemia, akibat defisiensi argininosuksinat sintetase, diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif, terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis, juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. Argininosuksinat asiduria, akibat defisiensi argininosuksinase dan faktor keturunan yang bersifat resesif, kadar argininosuksinat dalam darah, cairan serebrospinalis dan urine meningkat, gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian. Aktivitas enzim ini pada jaringan otak, hati, ginjal, eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5. Hiperargininemia, akibat defisiensi arginase. Kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat, patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria, mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin, lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal.

ASPEK YANG DIKEMBANGKAN Adapun penyakit yang disebabkan oleh kelainan dari metabolisme asam amino salah satunya yang ingin saya kembangkan adalah Maple Syrup Urine Disease. Penyakit kencing beraroma sirup maple memiliki nama lain: Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Merupakan gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin, isoleusin, valin, dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh. Kelainan ini disebabkan oleh defisiensi (kekurangan) branched-chain ketoacid dehydrogenase. Patofisiologinya adalah Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin, isoleusin, dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid

dehydrogenase. Satu dari 290.000 live births. Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan, jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang.

Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain: 1. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis yang lebar. 2. Kurangnya asupan gizi, muntah di minggu awal kehidupan, berlanjut menjadi lesu(lethargy) dan koma. 3. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang berubah-ubah, kejang (convulsions), dan hipoglikemia. 4. Kencing, keringat, dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple.

Beberapa

hal

yang

dapat

membantu

di

dalam

menegakkan

diagnosis

MSUD:

1. Kadar leusin, isoleusin, valin, aloisoleusin di dalam urin dan plasma meningkat. 2. Kadar alanin plasma menurun. Intinya, analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin. 3. Tes presipitan urin. 4. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral.

Penatalaksanaan * Diet rendah asam amino rantai bercabang (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan. * Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabangpada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan dengan berubahnya kebutuhan akan protein. * Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang.

* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif (negative nitrogen balance). * Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh jika penatalaksanaan dimulai sebelum berusia 10 hari.

Yang dapat disumbangkan kepada masyarakat Warna dan bau tertentu pada urin bisa menjadi tanda-tanda sejumlah penyakit, mulai dari infeksi sampai kanker. Analisis terhadap urin untuk mengetahui kondisi kesehatan dilakukan lewat proses yang disebut "urinalisis". Proses tersebut dilakukan untuk mengetahui zat-zat yang terkandung dalam urin. Itulah sebabnya dokter kerap meminta pasien melakukan tes urin meski pasien tidak memiliki keluhan yang berkaitan dengan urin. Lewat urin, dokter dapat mengetahui berbagai hal yang terjadi di dalam tubuh. Perbedaan warna dan bau urin bisa dipengaruhi berbagai faktor mulai dari hal-hal biasa, seperti makanan dan obat, sampai hal-hal luar biasa seperti infeksi atau kanker. Contohnya, urin berwarna kemerahan wajib diwaspadai. "Jika ada darah dalam urin, meski hanya sekali, segera temui dokter," kata Marshall Stoller, profesor urologi dari University of California, San Francisco. "Bisa saja itu bukan pertanda apa-apa, tapi bisa jadi itu adalah indikasi awal batu ginjal atau bahkan kanker." Urin berwarna merah bukan satu-satunya tanda bahaya. "Kadang ada juga urin yang warnanya seperti minuman Coca-Cola," kata Stoller. Warna itu bisa muncul karena darah tua dari tumor atau batu ginjal, atau gumpalan darah di ginjal yang biasa terjadi pada orang yang mengidap sel sabit, sebuah kelainan darah bawaan yang membuat sel darah normal berubah bentuknya menjadi seperti bulan sabit. Kerusakan hati juga bisa menyebabkan warna urin menjadi kecoklatan, begitu juga dengan porphyria, salah satu bentuk kelainan darah bawaan. Tapi tidak selamanya urin berwarna gelap merupakan pertanda bahaya. Terlalu banyak makan kacang fava (fava bean) atau klembak (rhubarb) juga bisa menyebabkan urin berwarna coklat tua atau hitam. Terlalu banyak makan bit atau buah beri hitam (blackberry) bisa menyebabkan urin berwarna merah atau merah muda. Obat pencahar tertentu juga bisa mengubah warna urin jadi merah. Urin berwarna oranye bisa jadi mengindikasikan seseorang telah mengonsumsi penawar sakit yang mengandungphenazopyridine. Sementara mehylene blue, obat yang lazim digunakan untuk masalah kandung kemih, bisa menyebabkan urin berwarna biru atau hijau. Konsumsi vitamin larut air yang terlalu banyak bisa menyebabkan urin berwarna kuning cerah. Urin yang baunya manis seperti sirup maple merupakan indikasi penyakit "maple syrup urine", terjadi karena ketidakmampuan tubuh mencerna asam amino tertentu. Kondisi

ini biasa terjadi pada bayi dan ditindaklanjuti dengan diet tertentu, yang harus dimulai sedini mungkin agar terhindar dari kerusakan otak dan masalah-masalah lainnya. Di beberapa negara, setiap bayi dites untuk mendeteksi penyakit ini.Urin berbau manis juga bisa mengindikasikan penyakit diabetes, yang disebabkan tingginya kadar gula darah. Selain mempengaruhi bau, gula yang larut di urin juga menyebabkan rasa urin menjadi manis.

Urin yang sehat terdiri dari produk buangan sisa metabolisme berwarna kuning yang larut dalam air. Semakin banyak air yang kita konsumsi, warna kuning para urin akan semakin pudar. Sebaliknya, jika urin berwarna kuning pekat maka hal itu mengindikasikan kita kurang minum atau dehidrasi. Jangan anggap sepele dehidrasi, karena bisa menyebabkan masalah pada ginjal dan kondisi organ tubuh lainnya. Orang dewasa disarankan minum sebanyak 1,5 liter per hari. Semakin banyak keringat yang dikeluarkan, makin banyak air yang harus dikonsumsi.