Gentica clssica Gene: determinante de uma caracterstica biolgica com uma localizao especfica num cromossoma.

Locus: latim de lugar (plural loci), que em Gentica designa a localizao especfica de um gene no respectivo cromossoma. Alelos: alternativas num mesmo locus, e que conjuntamente se designam com a mesma letra, ou abreviatura, distinguindo-se entre si por ndices, expoentes, maiscula/minscula, etc. (A/a/au, w+/w, HbA/HbS...). Homozigtico: quando as clulas de um organismo, na fase diplide, tm os dois genes dum determinado locus, presentes nos dois cromossomas homlogos, iguais (o mesmo alelo). Se esses genes forem diferentes, o organismo heterozigtico para esse locus. Gentipo: frmula que descreve a composio gentica num ou mais loci (AaBB quer dizer que o indivduo diplide, por ter 2 genes por locus). Fentipo: caracterstica biolgica observvel, que resultante da expresso, sob influncia mais ou menos acentuada do ambiente, de um determinado gentipo. Dominncia completa ou simples: de um alelo (dominante) cuja expresso se sobrepe totalmente, no fentipo, a um outro (recessivo); o heterozigoto portador desses dois alelos tem o mesmo fentipo que o homozigoto dominante (Aa = AA). Caracterstica recessiva: fentipo s observvel em homozigotos para o respectivo alelo. Usa-se em geral maiscula para o alelo dominante, e minscula para o recessivo: por exemplo, o grupo sanguneo B determinado pelo gene IB, mas os indivduos podem ser homozigticos IBIB ou IBi, sendo i o alelo recessivo que determina o grupo sanguneo 0, quando homozigtico. Excepo: em organismos experimentais, onde os alelos se classifiquem em normais (que se distinguem com um +) vs. mutantes, o designativo do locus tem minscula se o alelo mutante for recessivo, maiscula se o alelo mutante for dominante (em Drosophila melanogaster, w+ o alelo normal, dominante sobre o mutante w, mas Dch+ recessivo em relao ao alelo mutante Dch). Dominncia incompleta, parcial ou intermdia (tambm designada de semidominncia): quando o fentipo do heterozigoto intermdio entre os fentipos dos homozigotos que lhe correspondem (por exemplo, AA > Aa > aa). Sobredominncia onde o fentipo do heterozigoto, sendo diferente de qualquer dos homozigotos, se situa fora do intervalo definido entre estes (por exemplo, Aa > AA > aa). Codominncia: onde o fentipo do heterozigoto rene os dois fentipos dos homozigotos que lhe correspondem (homozigticos: fentipo A (gentipo AA) ou a (aa); heterozigtico Aa: fentipos A e a no mesmo indivduo). Geralmente s se observa em fentipos moleculares (aglutinao de anti-soros, electroforese de DNA ou de protenas) Penetrncia: percentagem de indivduos cujo fentipo aquele que se prev pelo seu gentipo. Se forem menos de 100%, diz-se penetrncia incompleta.

Expressividade: grau de expresso de um gentipo. Se for invulgarmente diverso de indivduo para indivduo (todos com o mesmo gentipo) diz-se expressividade varivel. Auto-cruzamento (selfing): tambm designa cruzamento entre indivduos do mesmo gentipo. Cruzamento-teste (testcross): cruzamento envolvendo um homozigtico (do alelo recessivo, caso haja dominncia completa); cada classe gamtica produzida pelo outro parceiro (aquele a quem o teste realizado) produz uma classe fenotpica com a mesma frequncia (Aa aa d fentipo A + a, respectivamente para os gmetas A e a do heterozigtico). Retrocruzamento (backcross): cruzamento entre um indivduo e um dos seus progenitores (ou indivduos do mesmo gentipo que um dos progenitores); no se aplica se esse indivduo resulta de selfing (isto , tem sempre de haver dois retrocruzamentos complementares entre si). Aditividade: relao entre genes, tanto allicos como no-allicos, em que a cada um corresponde uma contribuio quantitativa para o fentipo, e em que os heterozigotos so exactamente equidistantes entre os homozigotos respectivos. Por exemplo se A = 2, a = 0, B = 1 e b = 0.5, o fentipo ir variar entre 1 (aabb) e 6 (AABB), onde AaBB produz um fentipo 4, mas AABb 5.5. Genes redundantes: dois ou mais genes no-allicos que determinam igualmente um mesmo fentipo, independentemente de encontrarem-se ou no juntos no mesmo indivduo. Genes complementares: dois ou mais genes no-allicos que produzem em conjunto, mas no isoladamente, um determinado fentipo. Epistasia: caso especial de interaco entre genes no-allicos, em que a expresso de um determinado gentipo episttico se sobrepe a qualquer dos gentipos possveis noutro locus (hiposttico). Grupo de ligao: conjunto dos loci que se encontram ligados no mesmo cromossoma; genes do mesmo grupo de ligao no segregam independentemente (excepo 2 lei de Mendel). Hapltipo: gentipo dum cromossoma. Por definio, os genes de um hapltipo no so allicos. Recombinao: troca de segmentos entre cromtides de cromossomas homlogos, por crossover durante a profase da primeira diviso da meiose. A taxa de recombinao entre dois loci ligados mede-se pela percentagem de cromossomas recombinantes no segmento entre esses loci. Acoplamento: quando dois genes de interesse num grupo de ligao se encontram no mesmo hapltipo; repulso: quando dois genes de interesse num grupo de ligao se encontram em hapltipos diferentes, requerendo recombinao entre os respectivos loci para ficarem em acoplamento.

Coeficiente de coincidncia: quociente entre a frequncia observada de duplo crossover e a que esperada como produto entre os crossovers simples. Interferncia: inibio do duplo crossover [1 - (coeficiente de coincidncia)] num segmento envolvendo 3 loci.

Gentica molecular Polimerases (DNA, RNA): enzimas que catalizam - por incorporao sequencial de (desoxir)ribo-nucletidos, ou polimerizao - a replicao, a transcrio ou a retrotranscrio de cadeias polinucleotdicas; a polimerizao realiza-se sempre no sentido 5' 3' (da cadeia que sintetizada), e depende de uma cadeia complementar anti-paralela. Transferases: enzimas que adicionam grupos qumicos ou resduos nucleotdicos, por exemplo metilo (metil-transferases), fosfato (quinases), nucletidos (terminaltransferases). Nucleases: enzimas que catalizam a hidrlise de cidos nucleicos (as DNases so desoxirribonucleases; RNases, ribonucleases); exonucleases: nucleases que digerem o seu substrato (DNA ou RNA, de cadeia simples ou de cadeia dupla, dependendo dos casos) pela extremidade (5' ou 3'). As endonucleases atacam num ponto interno da cadeia nucleotdica, especificado ou no pela sequncia de nucletidos do substrato (cf. enzimas de restrio). Replicao: processo de biossntese catalizado por uma polimerase dependente do DNA (cromossomas no-virais), por complementaridade com cadeias pr-existentes. Nos cromossomas das clulas semiconservadora, mas em certos plasmdeos e vrus por crculo rolante. Transcrio: processo de sntese de molculas de RNA de cadeia simples por uma polimerase dependente do DNA (RNA no caso de certos vrus), por complementaridade com uma cadeia -. Nucleossoma: unidade estrutural da cromatina, formado pelo DNA e por um octmero de histonas em torno do qual o DNA se enrola (duas voltas correspondendo a aproximadamente 200 pares de bases - bp - por unidade). Promotor: regio do gene, geralmente no-codificante, onde se efectua, pela combinao de uma srie especfica de factores de regulao proteicos, o controlo da respectiva transcrio. Processamento dos transcritos (ncleos de clulas eucariotas): conjunto de processos de maturao do mRNA a partir do correspondente transcrito primrio; capping, poliadenilao, e splicing.

Intro: segmento intermdio de um gene, cuja sequncia transcrita mas excisada no processamento por splicing; exes: sequncias do DNA, no-contguas, que so transcritas e se tornam contguas no mRNA aps splicing. Traduo: processo de bio-sntese duma cadeia polipeptdica, dependente de GTP e ATP, envolvendo mRNA (codificante), os diversos aminoacil-tRNA, e o ribosssoma como sistema de reconhecimento-emparelhamento-catlise. Codo: sequncia de 3 resduos de ribonucletidos do mRNA, definido posicionalmente em relao ao codo de iniciao, e que por emparelhamento com um anti-codo de um a.a.-tRNA determina o progresso na traduo desse mRNA. As mutaes missense alteram a estrutura primria das protenas, num dos tipos seguintes: pontuais quando por substituio de um nucletido, delees ou inseres in frame por remoo ou intercalao de um ou mais codes (isto , um mltiplo de 3 bp, de tal maneira que no sai da grelha de leitura pelo ribossoma), delees ou inseres frameshift por remoo ou intercalao de um nmero no-mltiplo de 3 de bp, tal que saem da grelha de leitura pelo ribossoma e assim substituem pelo menos o codo seguinte e outros os que estejam a 3'. As mutaes nonsense substituem um codo sense por um codo de terminao, resultando um polipptido truncado; as mutaes supressoras de nonsense incidem sobre os tRNA e resultam na traduo de um certo codo de terminao num codo missense, levando no-terminao da traduo onde ela normalmente aconteceria. Genoma: um conjunto de material gentico. Nas clulas eucariticas existem em geral dois ou trs genomas: o nuclear, o mitocondrial, e ainda o plastidial nas clulas vegetais. Os plasmdeos, epissomas e vrus consideram-se como elementos extra-cromossmicos (facultativamente, excepto nos plasmdeos) dos genomas procariticos e eucariticos. Plasmdeo: molcula de DNA, em regra circular, que se replica mais ou menos autonomamente em relao ao genoma da clula. A mesma definio serve para epissomas ou vrus, quando no-integrados num cromossoma da clula. Enzimas de restrio: endonucleases que reconhecem sequncias especficas do DNA de cadeia dupla (dsDNA), hidrolisando-o num ponto prximo, que segundo os casos constante ou varivel. Ligases do DNA: enzimas que catalizam a reaco de condensao entre cadeias de DNA, unindo uma extremidade 3'-OH e uma extremidade OH-P-5'. Complexidade do genoma: extenso total das sequncias nicas de um genoma, sem contar a sua repetitividade. Cloning: isolamento duma sequncia de DNA propagada num clone (geralmente bacteriano), ligada a um vector (plasmdeo, fago, cromossoma artificial). Hibridao: reaco de emparelhamento entre cadeias de cidos nucleicos de origens diferentes (donde se fala de "hbridos"). Renaturao refere processo semelhante envolvendo cadeias da mesma origem.

Transcrio inversa ou retrotranscrio: sntese dependente de RNA, catalizada por uma transcriptase inversa (reverse transcriptase), donde resultam molculas de dsDNA (DNA complementar ou cDNA) onde uma das cadeias tem a mesma sequncia que a molcula de RNA que lhe serve de molde. Amplificao de DNA: "reaco em cadeia" de polimerizao de DNA, utilizando uma polimerase dependente de DNA (termostvel, por exemplo a Taq), uma cadeia de molde e oligonucletidos primer.