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URIDILTRANSFERASA DE GALACTOSA -1-

FOSFATO (GPT), GALACTOCINASA
VALORES NORMALES

Uridiltransferasa de galactosa-1- 18.5-28.5 U/g de hemoglobina

fosfato
Galactosinasa 12.1-39.7 U/g de hemoglobina

La enzima uridiltransferasa de galactosa-1-fosfato es necesaria para utilizar la galactosa 1-fosfato de

manera que no se acumule en el organismo. Su deficiencia es una enfermedad genética muy rara,
resultado de un error congénito (hereditario o producido durante el desarrollo intrauterino) del
metabolismo de la galactosa.

UTILIDAD CLINICA
• Esta cuantificación se utiliza para identificas defectos de la galactosa que puedan provocar
lesiones titulares diseminadas y anormalidades del tipo de cataratas, hepatopatías y nefropatías.
También provoca falta de desarrollo y retraso mental.

MUESTRA:
• Sangre recolectada con EDTA o heparina.

SIGNIFICADO CLINCO

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• La reducción de esta enzima está vinculada a la galactosemia, enfermedad genética rara que se
transmite como carácter autonómico recesivo.
• El acumulo resultante de galactilol o galactosa-1-fosfato o ambos, pueden provocar cataratas
juveniles, insuficiencia hepática, falta de desarrollo y retraso mental cuando hay deficiencia de
uridiltransferasa de galactosa-1-fosfato.

REFERENCIA:
Fisbach, T.F., Manual de pruebas diagnosticas, 5ª Edición, 1997, Editorial MCgrawhill
Interamericana, México.

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