KROMOSOM KELAMIN Dikenal beragam pola ekspresi kelamin pada makhluk hidup, dan slah satu diantaranyaadalah pola

ekspresi kelamin kromosomal, yang menentukan ekspresi kelamin adalah gen. Pada pola ekspresi kelamin kromosomal ini, dikenal adanya perangkat kromosom kelamin.Pengkajian berbagai hal tentang kromosom dilakukan semata-mata karena berbagaifenomena genetic maupun evolusioner, sudah diketahui terkait dengan gen-gen pada kromosomkelamin, bahkan diharapkan pengkajian ini akan semakin memantapkan kesadaran kita bahwayang bertanggungjawab atas fenotip kelamin apapun adalah gen. Sejarah Penemuan Kromosom Kelamin Pada tahun 1891 ahli biologi Jerman H. Henking menemukan bahwa suatu struktur intitertentu dapat ditemukan selama spermatogenesis serangga tertentu.Henking tidak menyebutkan manfaat dari struktur tersebut, tetapi mengidentifikasinyasebagai sebagai X body, dan menyatakan bahwa sperma dipilah atas dasar ada atau tidaknyastruktur tersebut. Pada tahun 1902 C.E. McClung membenarkan observasi Henking danmengaitkan X body dengan determinasi kelamin, tetapi secara salah menyatakannya spesifik untuk individu jantan.Pada awal abad ke 20 E.B.Wilson dkk., menyatakan bahwa X body yang dilaporkanHenking adalah suatu kromosom yang menentukan kelamin. Sejak saat itu X body disebutdengan kromosom kelamin/kromosom X.E.B. Wilson menemukan susunan kromosom yang lain pada Lygaeus turcicus . Seranggaini memiliki jumlah kromosom yang sama pada sel-sel dari kedua macam kelamin. Tetapi,kromosom homolog dari kromosom X ternyata lebih kecil ukurannya dan disebut kromosom Y.kemudian dinyatakan bahwa zigot XY akan menjadi individu jantan. Evolusi Kromosom Kelamin Seluruh informasi tentang evolusi kromosom kelamin bersumber pada Charlesworth(1996). Evolusi kromosom kelamin yang dibahas pada bagian ini bermula dari kondisi tanpakromosom kelamin menuju kepada kondisi ada kromosom kelamin. Pada kelompok makhluk hidup di tingkat takson primitif memang tidak dijumpai kromosom kelamin, sedangkan pada beberapa kelompok di tingkat takson tinggi ditemukan adanya kromosom kelamin.

Evolusi Kromosom X dan Y Pemula Asal mula evolusioner kromosom kelamin primitive berkaitan erat dengan evolusikelamin terpisah yang berlatar belakang genetik.Awalnya suatu keadaan kelamin tergabung purba, pada keadaan kelamin tergabung itufungsi jantan dan betina diekspresikan dalam tubuh individu yang sama. Keadaan kelamintergabung merupakan karakteristik kebanyakan tumbuhan berbunga, banyak takson hewanavertebrata serta sejumlah spesies ikan.Pola transisi paling sederhana, dari keadaan kelamin tergabung menuju kepada suatukeadaan kelamin terpisah sempurna (melalui kejadian mutasi pada dua lokus). Salah satu lokusadalah f yang mengontrol fungsi betina sedangkan lokus lainnya adalah m yang mengontrolfungsi jantan. Daya seleksi yang ada memungkinkan munculnya suatu transisi evolusioner antarakeadaan kelamin terpisah yang berupa tahapa antara dari gynodiocy (polimorfisme untuk individu jantan steril maupun individu berkelamin tergabung).Mekanisme mutasi pada dua lokus, sebagaimana yang telah disebutkan diikuti oleh proses seleksi dan pengurangan rekombinasi akan memunculkan k

romosom proto X maupun k romosom proto Y . setelah itu masih terjadi proses lebih lanjut. Proses seleksi lebih lanjuttersebut antara lain berkenaan dengan seleksi alela-alela yang menguntungkan pada individu jantan tetapi yang merugikan pada individu betina, yang akan mengarah pada diferensiasigenetik selanjutnya antara kedua kromosom kelamin. Erosi Kromosom Y Setelah terbentuknya kromosom proto Y selanjutnya mengalami proses evolusi spesifik yang disebut sebagai erosi kromosom. Erosi kromosom proto Y yang terjadi melalui pola-polayang hingga sekarang masih bersifat hipotetis.Pola erosi kromosom pertama adalah yang melibatkan Mullers Ratchet. Pola kedua berupa fiksasi mutan-mutan terpaut Y yang merugikan melalui hitchhiking dengan mutasi-mutasi yang menguntungkan secara selektif pada kromosom proto Y .Mullers Ratchet (bersangkut paut dengan hilangnya kelompok kromosom yangmembawahi mutan-mutan merugikan dalam jumlah yang paling kecil, dari suatu populasiterbatas akibat genetic drift. Peristiwa tersebut mengakibatkan peningkatan progresif jumlah rata-rata alela-alela merugika per individu. Fiksasi mutasi-mutasi terpaut Y yang merugikanterjadi karena adanya mutasi-mutasi menguntungkan pada bagian kromosom proto Y yang tidak mengalami rekombinasi. Proses selektif suksesif semacam ini akan menyebabkan terjadinyafiksasi alela-alela merugikan pada banyak lokus terpaut. Evolusi Determinasi Kelamin X/A dan Sistem Kromosom Kelamin XO Sistem determinasi kelamin yang didasarkan pada keseimbangan X/A ditemukan pada D rosophila , C.elegans , dan Rumex , mungkin ditemukan juga pada burung. DikemukakanWestergaard, terlihat bahwa system keseimbangan X/A berevolusi dari sistem kromosom Y penentu kelamin jantan.Spesiesspesies yang memiliki suatu gen seperti m F yang dibutuhkan untuk perkembangan ke arah kelamin jantan, terpaksa mempertahankan suatu pola Y determinasikelamin berupa kromosom Y sebagai penentu kelamin jantan, kecuali hal tersebut diganti olehmekanisme genetik lain.Ekspresi f f dibutuhkan untuk perkembangan kelamin betina, dan tidak adanya produk f f karena kehadiran suatu alela f

s sterilitas betina yang dominan, mengarah kepada perkembangan parsial atau lengkap kelamin jantan. Mutasi kehilangan fungsi pada Sx1, yang mengarah padakegagalan perkembangan carrier betina, dapat bersifat dominan penuh atau sebagian tergantung pada latar belakang genetic yang konsisten dengan perilaku f s yang diduga.Perkembangan parsial jantan, merupakan perkembangan keadaan kelamin tergabung kearah kelamin jantan. Tahap kedua dari evolusi menuju keadaan kelamin terpisah, mencakupkarakter jantan yang lebih bersifat parsial daripada penuh, diperlukan adanya faktor genetik lainyang menekan karakter betina karena adanya f s , untuk menyempurnakan evolusi keadaankelamin terpisah (karena pengaruh alela-alela yang melakukan interaksi secara terpisah, dapat juga terjadi karena alela-alela penekan karakter betina nonspesifik terpaut sangat dekat dengan f s ).Pembentukan suatu kromosom proto Y yang membawa f s dan m F berakibat munculnyaindividu-individu jantan parsial. Tahap selanjutnya yaitu evolusi suatu alela yang kehilanganfungsi yang terdapat pada kromosom Y, ekspresi alela tersebut mengurangi ekspresi satu-satunya copy f f pada individu jantan yang mengarah kepada peluang karakter jantan yang lebih tinggi. Pada C. elegans individu yang berkromosom XX berkembang sebagai individuhermaprodit dan individu yang berkromosom XO berkembang sebagai individu jantan. Systemtersebut mungkin merupakan suatu akibat dari evolusi sekunder menuju hermaproditisme darisistem XX (betina), XO (jantan), yang terdapat pada kebanyakan spesies lain dari Coenorhabditis .Kenyataan tentang evolusi determinasi kelamin X/A yang berasal dari sistem determinasikelamin X/Y dapat dilihat pada marga Rumex . Kenyataan-kenyataan komparatif yang adamenunjukkan bahwa sistem determinasi kelamin X/Y secara taksonomis jauh lebih luas daripadasistem X/A. Kebakaan yang Terpaut Kelamin Kebakaan yang terpaut kelamin dikontrol oleh gen-gen yang terpaut pada kromosomkelamin. Kajian tentang kebakaran yang terpaut kelamin, bukan bermaksud menyatakan bahwamacam kebakaan ini mempengaruhi ekspresi kelamin.

Penemuan Morgan Tentang Pautan Kelamin pada Drosophila Temuan pertama tentang kebakaan yang terpaut kelamin adalah pada D rosophila , sepertiyang dilaporkan T.H. Morgan pada tahun 1910, dan gen terkait denga kebakaan yang terpautkelamin itu terletak pada kromosom kelamin X, tepatnya pada lokus w. Atas dasar kenyataan bahwa individu jantan hanya memiliki satu kromosom X dansebuah kromosom Y yang tidak memiliki sebagian besar gen pada kromosom X, dinyatakan bahwa alela mata putih tersebut pada individu jantan tergolong hemizigot, oleh karena itu alelatersebut diekspresikan. Lebih lanjut dikemukakan bahwa alela mutan mata putih yang ada padakromosom X dari individu jantan induk bermata putih, mula-mula diwariskan kepada turunan betina (kromosom Y diwariskan kepada turunan jantan), semua turunan betina merupakan carrier alela mutan tersebut. Turunan jantan F 2 bersifat hemizigot, dan 50% dari seluruh turunan jantanF 2 memperoleh kromosom X yang membawahi alela mutan mata putih dari induk betina yangheterozigot. Pola-pola Kebakaan dari Gen-gen yang Terpaut Kelamin

Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete terletak pada kromosom X. Beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yangmenghasilkan efek-efek fenotif. Informasi yang baru dikemukakan ini hanya berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin (Stansfield, 1983).Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY, gen-gen yangterdapat pada kromosom kelamin X, sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Yyang disebut terpaut kelamin lengkap, sebagian dapat berekombinasi dengan pindah silangdengan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y, seperti layaknya gen-gen pada autosom-autosom homolog.Pewarisan sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas, yaitu crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang).Seperti yang telah dikemukakan biasanya sifat-sifat yang ada pada individu jantan(resesif) diwariskan melalui turunan betinanya (tidak terekspresikan) kepada turunan jantangenerasi berikutnya (F 2 ) dan diekspresikan. Sifat-sifat yang ada pada individu betina (resesif)diwariskan langsung kepada turunan jantan (diekspresikan)Sebagaimana pada individu jantan, pada individu betina D . melanogaster sifat-sifat(resesif) yang terpaut kromosom kelamin X (terekspresi) dapat juga diwariskan langsung kepadaturunan betina (diekspresikan).Pewarisan dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu betinamengikuti pola yang sama, sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela yang terdapat pada autosom.Sifat-sifat terpaut kromosom kelamin Y induk jantan D . melanogaster

biasanya langsungdiwariskan pada turunan jantan, dan dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina,sebagai akibat peristiwa gagal berpisah pada oogenesis.Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-lakidiwariskan secara crisscross. Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanyadiwariskan dari ayah dan terekspresi pad semua anak laki-laki (stansfield, 1983). Gen-gen yang Terpaut Kelamin pada Drosophila melanogaster

Di kalangan D . melanogaster , gen-gen yang terpaut kromosom kelamin X antara lain(ditunjukkan dalam bentuk mutan) yellow, white, vermilion, miniature, rudimentary (Ayala dkk,1984). Gen-gen yang tergolong terpaut kelamin tidak sempurna pada D . melanogaster antara lain bobbed bristles atau bb (tipe mutan), alela tersebut, terdapat pada kromosom X maupunkromosom Y tepatnya pada lengan pendek (Gardner dkk., 1991). Saat ini pada kromosom Ysudah ditemukan 7 gen holandrik yang bersangkut paut denga fertilitas jantan. Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Z pada Unggah Pola pewarisan terpaut kelamin ZZ-ZW (misalnya pada burung) pada dasarnya samadengan yang ditemukan di lingkungan M ammalia , terkecuali yang bersifat hemizigot adalahindividu betina, bukan individu jantan (Maxson dkk., 1985). Lebih lanjut, suatu alela dominanterpaut Z yang disebut S, sudah ditemukan pada ayam. Sifat-sifat yang Terpaut Kromosom Kelamin X pada Manusia Pada manusia ditemukan gen T fm yang terpaut kromosom kelamin X, sebagaimana yangtelah ditemukan gen T fm + mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosterone. Priyang memiliki gen T fm mengidap sindrom testicular feminization . Pada sindrom itu sel-selembrion sama sekali tidak peka terhadap efek maskulinisasi dari testosterone, karakteristik kelamin sekunder luar janin berkembang lebih ke arah betina,tetapi secara internal yang berkembang adalah testis, perkembangan uterus, tuba fallopi juga terhambat akibat sekresihormone jantan lain, sehingga terbentuklah suatu vagina buntu.Pada sudah ditemukan lebih dari 200 sifat yang dinyatakan sebagai terpaut kromosomkelamin X, antara lain: atrofi optic, glaucoma juvenile, myopia, defective iris, epidermal cyst,distichiasis,

white occipital lack of hair, mitral stenosis dan beberapa bentuk keterbelakanganmental. Beberapa dari sifat tersebut memiliki bentuka-bentukan alternatif yang dikontrol olehgen-gen yang terletak pada autosom.Beberapa criteria untuk identifikasi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X atasdasar telaah silsilah akan dikemukakan lebih lanjut (Gardner dkk., 1991).1. Sifat tersebut lebih sering ditemukan pada laki-laki disbanding pada perempuan.2. Sifat tersebut diwariskan dari seorang pria penderita kepada separuh cucu laki-lakimelalui anak perempuannya 3. Suatu alela yang terpaut X tidak pernah diwariskan langsung dari ayah kepada anak lakilaki4. Semua wanita pemilik sifat tersebut (penderita) mempunyai seorang ayah yang juga penderita serta seorang ibu carrier atau juga sebagai penderita.Khusus untuk sifat-sifat terpaut kromosom kelamin X yang dominan seperti tipe darahyang jarang X ga , pria-pria penderita diharapkan akan mewariskan sifat tersebut kepada semuaanak perempuan mereka, dan bukan kepada anak laki-laki.Contoh-contoh cacat bawaan resesif yang sangat merugikan terpaut kromosom kelaminX pada manusia antara lain (Gardner, dkk., 1991) 1 . Lesch-Nyhan Syndrome2. D uchene-type M uscular D ystrophy3. Hunter syndrome Pada penderita Lesch-Nyhan Syndrome , produksi asam urat berlebih. Pada penderita inimengalami defisiensi HPRT ( Hypoxanthine-Guanine Phosporibosyl T ransferase ) yang berperan pada biosintesis nukleotida.Bayi penderita terlihat normal saat kelahiran dan beberapa bulan kemudian, tetapi dapatmemperlihatkan gejala adanya asam urat berlebih dalam urin tampak sebagai pasir orange.Pada D uchene-type M uscular D

ystrophy , janin berkelamin jantan dapat diidentifikasimelalui studi kromosom. Kecacatan ini biasanya diidap pria sebelumumur belasan tahun, yangditandai dengan kemunduran otot yang berkembang cepat selama awal umur belasan tahun.Cacat Hunter syndrome , ditandai dengan keterbelakangan mental, tampang kasar,hirsutism (abnormal hairiness), serta suatu tampilan wajah khas yang meliputi tulang hidunglebar, serta lidah menjulur panjang. Gejala-gejala itu muncul pada awal masa kanak-kanak. Gen-gen yang Terdapat pada Kromosom Kelamin Y Manusia Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X, deteksi sifat-sifat yang dikontrol oleh gen-gen holandrik (sifat ini selalu dan hanya diwariskan dari seorang ayah kepada semua anak lakilaki.Kromosom Y manusia memang hanya mengandung sedikit gen yang memperlihatkanefek secata fenotip (Gardner, dkk.,1991). Beberapa gen holandrik pada manusia, antara lain: h ( hypertrichosis ), hg ( hystrixgravier ),dan untuk wt (untuk jari-jari berselaput).Gen h (resesif) menyebabkan hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut di bagian tertentudi tepi daun telinga (Suryo, 1989). Belum ada kepastian tentang latar belakang genetic hypertrichosis ini, namun ada telaah silsilah yang memperlihatkan hypertrichosis memiliki latar belakang genetic autosomal.Gen hg (resesif) menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaantubuh (Suryo, 1989), sehingga menyerupai duri landak. Ada pendapat yang definitivemenyatakan bahwa gen yang bertanggung jawab terhadap kelainan tersebut tergolong genautosomal dominan yang sangat jarang (Stern, 1973).Gen wt (resesif) menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari kaki).Tangan atau kaki orang tersebut mirip dengan kaki katak atau burung air (Suryo, 1989). Pernahdiduga bahwa kelainan tersebut berlatar belakang gen autosomal dominan, tetapi hasil pengkajian lanjutan sangat meragukan dugaan tersebut.Gen H-Y terletak pad lengan pendek dari kromosom kelamin Y (Gardner, dkk.,1991).Gen H-Y adalah suatu gen histocompatibilitas. Gen H-Y ini bertanggung jawab terhadap penentu/pengenal antigen pada jaringan individu jantan.Gen TD F (

T estis D etermining Factor ) bertanggung jawab terhadap perkembangan testisdan bahkan diduga berperan sebagai master regulator. Sifat-sifat yang Terpengaruh Kelamin Sifat-sifat yang terpengaruh kelamin bukan merupakan bagian dari kebakaan yang terpautkelamin. Gen-gen yang mengontrol sifat-sifat yang terpengaruh kelamin dapat terletak padaautosom ataupun pada bagian homolog dari kromosom kelamin (Stansfield, 1983). TetapiMaxson dkk (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang terpengaruh kelamin terdapat hanya padaautosom.Domonansi alela-alela pada keadaan heterozigot dapat berbeda pada kedua kelamin.Selain itu gen-gen yang terkait dengan dominansi yang dipengaruhi kelamin terletak padaautosom, dan bukan pada kromnosom kelamin, namun pada penjelasan lanjutan, terlihat bahwayang dimaksud dengan bukan pada kromosom kelamin, adalah bukan pada nonhomolog darikromosom kelamin.

Sifat-sifat yang Terbatas Kelamin Sifat-sifat yang terbatas kelamin bersangkut paut dengan ekspresi gen yang berbeda padatiap kelamin. Berkenaan dengan sifat-sifat yang terbatas kelamin tersebut, ada sumber yangmenyatakan bahwa beberapa gen autosomal hanya berekspresi pada salah satu kelamin(Stansfield, 1983). Fenomena tersebut dinyatakan merupakan akibat perbedaan lingkunganhormonal internal atau akibat ketidaksamaan anatomis. Dalam hubungan ini ada juga pendapatyang lebih operasional yang menyatakan bahwa tampaknya hormon-hormon kelamin merupakanfaktor pembatas terhadap ekspresi beberapa gen. Rasio Kelamin (Kajian pada Manusi) Ekspresi kelamin pada manusia ditentukan gen pada kromosom Y, dank arena priamenghasilkan gamet-gamet pembawa kromosom X dan pembawa kromosom Y dalam jumlahyang hamper sama, maka atas dasar hukum pemisahan Mendel kedua kelamin seharusnyamemperlihatkan proporsi 1:1 (Maxson dkk, 1985). Tetapi pada manusia rasio kelamin berbeda- beda pada berbagai kelompok umur.

http://www.scribd.com/doc/54092397/KROMOSOM-KELAMIN