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Resumen - Sindrome de Treacher Collins

Resumen - Sindrome de Treacher Collins

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Published by: David Brayan Reyna Gomez on Apr 10, 2012
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DAVID BRAYAN REYNA GOMEZ – ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA YHOMEOPATIA [IPN]
SINDROME DE TREACHER COLLINS
El síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gene queinfluencia el desarrollo facial. Esta mutación puede ser heredada directamente deun padre afectado o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma delpadre no afectado.Afecta las estructuras faciales así como también el corazón y la vías respiratorias.Los dos nombres alternativos son "disostosis mandibular" y "Síndrome deFranceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores erandoctores que describieron pacientes con esta apariencia característica en 1900 y1949 respectivamente.Se caracteriza por el desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
CAUSAS
El síndrome es causado por una mutación en un gen del cromosoma 5denominado "Treacle” que tiene influencia el desarrollo facial. Este afectatanto a hombres como a mujeres.En lo el 40-50% de las familias con un individuo con ndrome deTreacher Collins hay un padre afectado. Cuando nadie s tiene elsíndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una "mutación"espontánea, en el caso de mutación no se pueden identificar las causasconcretamente, por lo regular se asocian con la edad avanzada del padre.
CARACTERISTICAS
Generalmente hay una falla de fusión de los arcos cigomáticos .Hay otras variaciones, las órbitas (cuencas de los ojos) y los mastoides.
DBRG
 
DAVID BRAYAN REYNA GOMEZ – ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA YHOMEOPATIA [IPN]
La mandíbula inferior es usualmente corta, y en vez de hallarse en unaorientación casi horizontal, se coloca en ángulo pendiente en relación con elresto de la cara.Aún en un sujeto levemente afectado, hay un pequeño "corte", denominado"corte antegonial", que se observa en el borde inferior de la mandíbula inferioraproximadamente de un medio a dos tercios arriba del mentón.
Este síndrome afecta a personas desde que nacen caracterizándose por:-La presencia de paladar hendido-Labio leporino-Ausencia de pabellones auriculares-Malformaciones los huesos de la cara tales como los pómulos (Cigomaticoy parte del maxilar superior) y la mandíbula (Maxilar inferior) o puede tenerausencia al 100%.Las características físicas usualmente incluyen:-Ojos inclinados hacia abajo.-Cortes en el párpado inferior.-Los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollode la estructura ósea subyacente del rostro.-En la parte del párpado más cercana a la nariz cerca del "corte", no haypestañas en ocasiones.-La visión no está afectada generalmente.-Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos haciaadentro) y pueden requerir anteojos.-Boca ancha.-Nariz prominente.
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DAVID BRAYAN REYNA GOMEZ – ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA YHOMEOPATIA [IPN]
-Mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior.-Orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capasde cabello que se extienden en frente de las orejas).Algunos de los individuos están afectados con manifestaciones severas,otros pueden estar afectados sólo en forma suave,La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen undesarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en eldesarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdidade la audición.Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.
DIAGNOSTICO
-Se puede realizar un diagnostico prenatal que puede hacerse por muestreode vellosidades coriónicas
(CVS — chorionic villus sampling)
 
entre lassemanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 ylas 18 semanas.
-Un simple análisis de sangre.
TRATAMIENTO
Cirugía plástica,
puede corregir elmentón retraídoy otros cambios en laestructura de la cara.
POSIBLES COMPLICACIONES
Dificultad para alimentarse
Dificultad al respirar.
Dificultad para hablar 
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