Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
7Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
sindrom down

sindrom down

Ratings: (0)|Views: 253 |Likes:
Published by Mui Ng

More info:

Published by: Mui Ng on Apr 19, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/29/2013

pdf

text

original

 
Tugasan 1:Sindrom Down
 
Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su MuiD 20102041532 830223-01-5588
1
Doktor John Handon Down 
“ Mongoloid ” 
 
Etiologi Sindrom Down
 
Nama Sindrom Down telah diambil sempena nama seorang doktor Britishiaitu Doktor John Handon Down. Beliau ialah orang pertama yang menjelaskanpenyakit ini. Beliau juga adalah doktor yang pertama kali menggambarkan kumpulangejala dari sindrom Down pada tahun 1866. Tetapi sebelumnya Esquirol pada tahun1838 dan Seguin pada tahun 1846 telah melaporkan seorang anak yang mempunyaitanda-tanda mirip dengan sindrom Down. Sumbangan Down yang terbesar adalahkemampuannya untuk mengenali karakteristik fisik yang spesifik dan diskripsinyayang jelas tentang keadaan ini, yang secara keseluruhan berbeza dengan anak yangnormal kerana matanya yang khas seperti bangsa Mongol maka dulu disebut juga
sebagai “Mongoloid”, tetapi sekarang istilah ini sudah tidak digun
akan lagi keranadapat menyinggung perasaan suatu bangsa.Kanak-kanak yang menghidap sindrom Down
 
adalah individu yang dapatdikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadiakibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih. Diperkirakan bahawa materigenetik yang berlebih tersebut terletak pada bahagian lengan bawah dari kromosom21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahanhomeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik dansusunan saraf pusat. Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentangpenyebab sindrom Down yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanyakelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian
lebih dipusatkan pada kejadian “n
on-
disjunctional” se
bagai penyebabnya, iaitugenetik, radiasi, infeksi dan autoimun.
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap “non
-
disjunctional”. Bukti
yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yangmenyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anakdengan sindrom Down. Seterusnya ialah radiasi dikatakan merupakan salah satu
penyebab terjadinya “non
-
disjunetional” pada sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip
 
Tugasan 1:Sindrom Down
 
Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su MuiD 20102041532 830223-01-5588
2
Pueschel dkk.) menyatakan bahawa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengansindrom Down, pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinyakonsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan antararadiasi dengan penyimpangan kromosom. Infeksi juga dikatakan sebagai salah satupenyebab terjadinya sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu
memastikan bahawa virus dapat mengakibatkan terjadinya “non
-
disjunction”.
Faktor lain yang juga diperkiraan sebagai etiologi sindrom Down adalahautoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.Penelitain Fialkow 1966 (dikutip dari Puesehel dkk.) seeara konsisten mendapatkanadanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ihu yang melahirkan anak dengansindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. Apabila umur seseorang ibudiatas 35 tahun, boleh diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non
-
disjunetion” pada kromosom. Peruhahan endokrin. seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon,dan peningkatan seeara tajam kadar LH (Luteinizing hormon) dan FSH (FollieularStimulating hormon) seeara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapatmening
katkan kemungkinan terjadinya “non
-
disjunction”. Selain pengaruh umur ibu
terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh dari umur ayah.Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkanbahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapikorelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Definisi Sindrom Down
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik danmental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk salingmemisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindrom down ialah kelainan kromosomyang disebabkan oleh ciri-ciri fizikal yang boleh dikenalpasti dan biasanyadisebabkan perkembangan fizikal dan intelektual yang berkembang secaraperlahan. Kromosom pula ialah adalah serat-serat khusus yang terdapat dalamsetiap sel di dalam badan manusia di mana tedapat bahan-bahan genetik yangmenentukan sifat-sifat seseorang.Kanak-kanak yang menghidap Sindrom Down sentiasa mendapat perhatianterutamanya saintis dunia yang tidak jemu mencari rawatan terbaru untukmeningkatkan keupayaan serta memberi ciri tersendiri kepada setiap individu.Manusia normal mempunyai 23 pasangan kromosom. Satu daripada setiap pasang
 
Tugasan 1:Sindrom Down
 
Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su MuiD 20102041532 830223-01-5588
3
kromosom diwarisi daripada ibu dan separuh lagi ialah daripada ayah. Namun bagikanak-kanak yang menghidap Sindrom Down, kromosom 21 mereka ada tiga. Inibermakna mereka mempunyai 47 kromosom berbanding hanya 46 kromosom padaorang normal. Kromosom ketiga pada kromosom 21 menyebabkan pelbagai masalahdan menimbulkan ciri-ciri khas Sindrom Down. Sindrom Down ialah penyakitketurunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yangterdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanyadua salinan) terdapat dalam setiap satu sel.Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21pada berkas q22 gen SLC5A3,yang juga dapat dikenal dengan melihat manifestasiklinis yang cukup khas. Sindrom Down juga merupakan suatu kondisiketerbelakangan perkembangan fizik dan mental anak yang diakibatkan adanyaabnormaltas perkembangan kromosom dan kromosom ini terbentuk disebabkankegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadipembelahan. Sindrom Down juga boleh dikenal sebagai trisomi. Kromosommerupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel di dalam badanmanusia dimana terdapat genetic yang menentukan sifat seseorang.Risiko mendapat anak Sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu ketikamengandung dan terutamanya mengandung pada umur yang melebihi 35 tahun(lingkungan 35 hingga 45 tahun). Peningkatan umur boleh menyebabkan wanitamenghasilkan telur yang berumur juga dan ini akan menyebabkan kromosomkehilangan keupayaan membahagi dengan baik dan akan mengakibatkan anaktersebut mungkin mengalami kecacatan genetik. 5% kanak-kanak yang menghidap
Sindrom Down adalah disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation”.
 Keadaan ini biasanya berlaku pada pemindahan genetik dari kromosom 14 kepadakromosom 21. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yanglebih muda. Semua individu yang menghidap Sindrom Down di seluruh duniamempunyai wajah atau ciri yang seiras atau sama dan mereka juga menghadapimasalah dalam perkembangan fizikal dan otak yang lebih lambat berbanding dengankanak-kanak normal. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhanfisik dan mental ini pertama kali telah dikenal oleh Dr.John Longdon Down padatahun 1866.Menurutnya, Sindrom Down menimpa satu di antara tujuh ratus kelahiranatau diantara lapan ratus hingga seribu kelahiran bayi. Dapat diperkirakan bahawasaat ini terdapat empat juta orang yang menghidap Sindrom Down di seluruh dunia.Menurut Pathol pada tahun 2003 yang mengatakan bahawa kelebihan kromosomakan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan mengubah keseimbangan

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->