Sindromes

SNDROMES
SNDROMES
Dr. Raimundo Llanio Navarro
Dra. Aracelys Lantigua Cruz Dra. Mercedes Batule Batule Dr. Miguel Matarama Peate Dr. Enrique Ars Soler Dra. Anayda Fernndez Naranjo Dr. Manuel Paniagua Estvez Dr. Enrique Galbn Garca Dra. Elsa Garca Bacallao
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La Habana, 2005
III
Datos CIP- Editorial Ciencias Mdicas Llanio Navarro, Raimundo Sndromes/ Raimundo Llanio Navarro, Aracelys Lantigua Cruz, Mercedes Batule Batule...[y otros]. La Habana: Editorial Ciencias Mdicas; 2002 xxIv. 620p. La obra est dividida por especialidades. Incluye bibliografa dentro del texto y bibliografa al final de la obra. Incluye ndice general e ndice alfabtico de sndromes. Tambin un glosario general. ISBN: 959-212-075-7 1.SNDROME 2.LIBROS DE TEXTO 3.ESTUDIANTES DE MEDICINA 4.MDICOS I.Lantigua Cruz Aracelys II.Batule Batule Mercedes. WB115
Edicin: Dulce Mara Len Lic. Marta Liana Garca Ing. Virgilia Salcines Batista Diseador: Ac. Luciano Ortelio Snchez Nez Composicin: Diana Alvarez, Xiomara Segura, Belkis Alfonso y Aliette Garca
Dr. Raimundo Llanio Navarro y coautores, 2002 Sobre la presente edicin: Editorial Ciencias Mdicas, 2005
Editorial Ciencias Mdicas Centro Nacional de Informacin de Ciencias Mdicas Calle I No. 202 esquina a Lnea, piso 11, El Vedado, Ciudad de La Habana, 10400, Cuba Correo electrnico: ecimed@infomed.sld.cu Telfonos: 55-3375 y 832 5338
IV
AUTORES
Dr. Raimundo Llanio Navarro. Doctor en Ciencias Mdicas. Profesor de Mrito de la Universidad de La Habana. Profesor Titular de Propedetica Clnica y Medicina Interna. Miembro Titular de la Academia de Ciencias. Especialista de Segundo Grado en Gastroenterologa. Presidente de la Sociedad Cubana de Gastroenterologa y Endoscopia. Director del Instituto de Gastroenterologa. Investigador Titular. Miembro de la Sociedad de Medicina Interna. Dra. Aracelys Lantigua Cruz. Doctora en Ciencias Mdicas. Profesora Titular de Gentica Mdica. Especialista de Segundo Grado en Gentica Mdica. Jefa del Departamento de Gentica Clnica del Centro de Gentica Mdica. Dra. Mercedes Batule Batule. Doctora en Ciencias Mdicas. Profesora Titular de Propedetica Clnica y Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna. Miembro del Consejo Asesor del Rector. Miembro de la Sociedad de Medicina Interna. Dr. Miguel Matarama Peate. Profesor Titular de Propedutica Clnica y Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna. Jefe del Departamento de Clnica de la Facultad Calixto Garca. Miembro de la Sociedad Cubana de Medicina Interna y de Gastroenterologa. Dr. Enrique Ars Soler. Doctor en Ciencias Mdicas. Profesor Titular del Instituto Superior de Ciencias Mdicas de La Habana. Especialista de Segundo Grado en Gastroenterologa. Investigador Auxiliar. Jefe del Servicio de Gastroenterologa del Hospital Hermanos Ameijeiras. Vicepresidente de la Sociedad Cubana de Gastroenterologa y Endoscopia. Dra. Anayda Fernndez Naranjo. Profesora Titular del Instituto Superior de Ciencias Mdicas de La Habana. Especialista de Segundo Grado en Anatoma Humana. Decana de la Facultad de Ciencias Mdicas Julio Trigo. Ciudad de La Habana Dr. Manuel Paniagua Estvez. Doctor en Ciencias Mdicas. Profesor Titular de Propedetica y Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Gastroenterologa. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Investigador Auxiliar. Subdirector Docente del Instituto de Gastroenterologa. Miembro y Secretario de la Sociedad Cubana de Gastroenterologa y Endoscopia. Dr. Enrique Galbn Garca Profesor Auxiliar de Epidemiologa. Especialista de Segundo Grado en Epidemiologa. Investigador Auxiliar. Epidemilogo del Instituto de Gastroenterologa. Dra. Elsa Garca Bacallao Especialista de Segundo Grado en Gastroenterologa. Profesora Instructora de Propedutica Clnica. Miembro de la Sociedad Cubana de Gastroenterologa y Endoscopia Digestiva.
PRLOGO
En este libro que presentamos a los mdicos, quienes tienen tan poco tiempo para actualizarse y que sufren el embate atormentador de la industria de la informacin con las controversias que ello origina, tenemos la intencin de facilitarles en forma resumida una gran parte de los sndromes que integran la medicina, para que puedan reconocerlos rpidamente si se enfrentan con pacientes aquejados de ellos. Es un hecho incontrovertible que no se puede diagnosticar lo que se desconoce y nuestro esfuerzo al escribir este libro, hace posible que el mdico se actualice peridicamente en este importante campo. La estructura, siempre la misma, consta de: nombre, sinonimia, sindromografa (clnica y exmenes paraclnicos), sindromognesis y etiologa y bibliografa. No hemos incluido evolucin, pronstico ni tratamiento, pues estos son unas veces mltiples y variables ya que dependen de las diferentes etiologas del sndrome y estn sujetos constantemente a modificaciones debido al desarrollo de la tecnologa y la ciencia. En cada sndrome est recogido lo esencial de la sintomatologa para el diagnstico y adems se complementa con aspectos especficos de la sindromognesis y la etiologa, que en el decursar de los aos irn aportando elementos nuevos, especialmente en algunos sndromes genticos o en otros en los que se desconoce actualmente su etiologa. En cuanto a la bibliografa al final de cada sndrome, hemos tratado de poner la original y alguna o varias de revisin. Adems, existe una bibliografa general de las obras complejas a las que hemos acudido para la investigacin de los temas, en la cual se encontrar la bibliografa correspondiente a los sndromes que carecen de ella al final de su descripcin. Hemos hecho un gran esfuerzo por agrupar los sndromes por especialidades, aunque muchos comparten sntomas de varias disciplinas, no obstante, se han situado teniendo en cuenta los principales sntomas por los que consulta el paciente. Esperamos que al lector le sea til este tipo de agrupacin, que no es la tnica general en los pocos libros de sndromes escritos, y que siempre los sitan por orden alfabtico, pero estimamos que para los diferentes especialistas ser ms fcil encontrar los sndromes que forman parte de cada especialidad. Consideramos haber cumplido con el objetivo fundamental que nos planteamos cuando concebimos esta obra, que no pretende enumerar ni mucho menos desarrollar los mltiples sndromes de la medicina. De haberlo hecho no slo sera una obra en varios tomos, sino que no cumplira con el deseo y la ilusin que pusimos en su metodologa y redaccin. Nunca tuvimos la oportunidad durante nuestros estudios y ejercicios mdico de contar con una obra de este tipo. Por eso Sndromes se ha escrito con la intencin de que sirva, en su quehacer diario, a los alumnos de Medicina y a los mdicos generales, aunque estamos seguros que ser muy til a los internistas y a los especialistas de las diferentes ramas. Hay un refrn que dice: el peor enemigo de lo bueno es lo perfecto y esta frase tan antigua encierra mucha verdad y es la causa de que obras de cierta categora no rindan la utilidad que esperaban sus autores. Esto explica porqu no hemos abundado, salvo en algunos sndromes, para tratar de completar los datos expuestos; ya que de hacerlo as se hubiese perdido el verdadero sentido de nuestra intencin al escribir esta obra, lo ms sinttica y prctica posible, especialmente cuando se analiza el nivel de aquellos para los que fue concebida. Espero su comprensin. Hemos pensado que podra ser de utilidad enumerar, al final de cada una de las especialidades o partes que componen el libro, los sndromes que comparten elementos comunes (muchos de los cuales estn descritos aqu), lo que sin duda contribuir al pensamiento diagnstico en la clnica.
VII
Tambin se incluy un glosario de los trminos menos frecuentemente usados en medicina y un glosario gentico que tienen la intencin de facilitar al lector la definicin del trmino, para que no tenga que buscar un diccionario especializado, no siempre al alcance de la mano. Por ltimo, el ndice alfabtico de sndromes ha incluido no slo el nombre del sndrome, sino un nmero adecuado de sinonimias por las que se le seala en los diferentes textos. No queremos terminar esta presentacin o prlogo sin dejar constancia de nuestro profundo agradecimiento al grupo de colaboradores que tanto nos ayudaron, son ellos: los coautores; Clodomiro Alpzar diseador, ya fallecido; Dulce Mara Len, nuestra editora; las secretarias Iraida Guma, Carmen Fleitas, Ana Gamoneda, Esperanza Macas, Mara Isabel Otero, que se encargaron de la tediosa labor de mecanografiar el texto. Estrella Morales responsable de agregar la bibliografa; los doctores: Miguel Soneiras, que revis los nombres y sinonimias, y Castro Falcn, por su contribucin a los sndromes otorrinolaringolgicos, los compaeros de la Editorial Ciencias Mdicas por su dedicacin y esfuerzo en la culminacin de esta obra; Silvia Gutirrez por sus consejos y ayuda como editora asociada y especialmente a mi compaera de toda la vida Flora Villate por su colaboracin en los sndromes afines, el glosario, las correcciones constantes de esta obra tan compleja y sobre todo por su paciencia y comprensin durante estos 11 aos que hemos invertido en la recopilacin y realizacin del texto. Si este libro de consulta resulta de utilidad prctica para alumnos y mdicos, tendremos la satisfaccin de que el esfuerzo realizado por todos nosotros vali la pena y esa ser la mejor recompensa a los aos invertidos en su elaboracin.
Prof. Raimundo Llanio Navarro
VIII
INTRODUCCIN
La medicina clnica comienza con los sntomas del enfermo y tiene como objetivo final llegar a detectar la enfermedad que lo aqueja; sin embargo, este proceso no siempre es fcil y requiere de conocimientos que el mdico debe dominar para enfrentarse al paciente. Hace aos se escribi un pequeo libro intitulado Del sntoma a la enfermedad, por Coste, y nosotros quisiramos puntualizar que es imprescindible pasar por el sndrome, antes de concluir este camino. Esta es la secuencia lgica que se debe ensear al estudiante en las salas de clnicas, y el proceso diagnstico necesario para ese fin necesita de un buen aprendizaje tcnico y terico. No obstante, en la clnica es fundamental clasificar al paciente por el sndrome o los sndromes que presenta para poder orientar la discusin diagnstica y el pensamiento cientfico. El uso del trmino sndrome se ha generalizado tanto que actualmente este concepto se est utilizando a veces para un grupo de problemas que tienen que ver o no con la medicina, como el sndrome de Vietnam, el sndrome de la guerra del golfo, el sndrome de la moda, etctera. La patologa moderna no es imaginable sin el concepto de sndrome, de la misma manera que la nomenclatura del sndrome parece ms aceptable con el nombre propio del autor que lo describi por primera vez. El nmero de sndromes aumenta inevitablemente de ao en ao de tal modo que es muy difcil tener una visin completa. Son tantos que en el momento actual puede hablarse de una ciencia, la sindromatologa (Schnfeld), o mejor diramos nosotros, la sindromologa (Llanio). Sin embargo el concepto o definicin de sndrome ha pasado por diferentes etapas de las que solo sealaremos algunos detalles. Concepto o definicin: Hipcrates (460-377 a.n.e.) usaba el vocablo sndrome para indicar un grupo unvoco de sntomas regularmente asociados. Galeno (129-199 d.n.e) utilizaba indistintamente el trmino sndrome o complejo sintomatolgico. Thomas Sydenham (1624-1689) consideraba el trmino sndrome similar a lo que aos despus se denomin enfermedad. En los aos siguientes se delimitaron estas dos acepciones, aunque actualmente a veces no es fcil en muchos casos. En nuestro criterio se debe denominar enfermedad o entidad nosolgica cuando se conoce exactamente que su etiologa es nica y siempre se presenta con las mismas caractersticas. Sin embargo, existen diferentes criterios a este respecto y no es nuestra intencin dedicar tiempo y espacio a polemizar o definir el concepto exacto. Los nombres que se han asignado a los sndromes son tambin dismiles y a veces caprichosos (al igual que sucede con las enfermedades), as podemos sealar: 1. Con el nombre del autor que lo describi (epnimo): sndrome de Libman-Sacks, sndrome de Werner. 2. Con el nombre del paciente o con la inicial: sndrome de Harnutp, sndrome C, descrito por Opitz y colaboradores en 1969, el primer caso en una familia de apellido Camus. 3. Con trminos comunes de algn lugar: sndrome del kwashiorkor, que deriva de kwashi= nio y orkor=rosado, trmino usado por los indgenas de la Costa de Oro porque esta afeccin se acompaa de desnutricin y migracin pigmentaria de tal modo que el pelo negro adquiere un color rosado. 4. Segn la etiologa: sndrome de abstinencia, sndrome de arriboflavinosis. 5. Segn la patognesis: sndrome de Dumping, sndrome de carencia de sal. 6. Por el sntoma principal: sndrome de la ansiedad o ansioso. 7. Por la sede anatmica: sndrome quiasmtico, sndrome del lbulo medio. 8. Por la lesin anatmica principal: sndrome de esclerosis cerebral, sndrome de necrosis epifisaria asptica. IX
9. Por una palabra formada con las iniciales de los sntomas principales: sndrome VATER, sndrome LEOPARD, sndrome HELLP, sndrome CRET, sndrome TAR. 10. Por el lugar geogrfico: sndrome de Meleda (isla del mar Adritico donde fue observado por primera vez), sndrome de Tangier. 11. Por motivos religiosos: sndrome de Jobs. Que se basa en un precepto bblico que dice: "Satn estigmatiz a Job con granos desde la planta de los pies a la coronilla". 12. Con el nombre de personajes de novelas: sndrome de Munchaussen, personas con trastornos psiquitricos que recuerdan al clebre personaje barn de Munchaussen, famoso porque siempre menta e inventaba hazaas en que haba participado. En este libro mantendremos los autores en la designacin de los sndromes en general sin entrar en la discusin entre los defensores y los detractores de los epnimos, aunque en otros utilizaremos el nombre ms conocido por los mdicos. Es bueno recordar que la medicina no es la nica ciencia que utiliza epnimos. Los bilogos los utilizan aunque con ms sistematizacin. Los qumicos para nombrar nuevos elementos (parisium, californium). Los fsicos para nombrar sus leyes o fenmenos. Los cartgrafos o exploradores para dar nombre a pases, pueblos, ros, etc. (Amrica, Alejandra). Los astrnomos para nombrar los planetas y las estrellas. Sin embargo, en la medicina se ha creado una confusin y muchos estn en contra de los epnimos por la falta de codificacin sistemtica en este campo. Actualmente existen dos corrientes en la terminologa para designar entidades patolgicas: cientfica (an compleja y confusa), que sigue el mtodo escolstico para tratar de categorizar, dar a una entidad su clasificacin y finalmente un nmero; y el otro mtodo, menos cientfico, que designa una entidad por el nombre del descubridor, el del paciente o cualquiera de las variantes antes enumeradas, o simplemente por decisin caprichosa. Se puede considerar que el epnimo ha sido til en la literatura mdica en todos estos aos y ha brindado un beneficio doble: en primer lugar honrar y recordar a su descubridor como un respetuoso y merecido homenaje para autores tan eximios, y en segundo lugar facilitar su identificacin para recordar los diferentes sndromes y sntomas, que de otra forma obligara a escribir una frase ms o menos larga para nominar el sndrome, lo que trae como consecuencia que a veces son tantos los sntomas sealados en su denominacin que casi se describe el sndrome. En apoyo a los defensores de los epnimos se puede aadir que estos han tenido y tienen un papel importante, pues permiten perpetuar el aspecto humanstico de la medicina. El aprendizaje que signific escribir este libro ha sido para los autores y en particular para m, que he escrito o revisado todos los sndromes varias veces, una gran enseanza. Hemos disfrutado con las ancdotas relacionadas con los sndromes y sus orgenes, citemos solo dos ejemplos: la historia del almirante holands (barn de Wassenaer) que en 1879 durante una comida copiosa en la que adems ingiri mucho alcohol, present una crisis de vmitos y por los esfuerzos realizados se le lesion gravemente el esfago y comenz a expulsar sangre, tras lo cual sentenci "voy a morir pronto", lo que efectivamente ocurri. Su mdico Hermann Boerhaave lo describi con tanta precisin la primera vez, que desde entonces lleva su nombre (sndrome de Boerhaave). El caso del sndrome Albatros, basado en la fbula de Samuel Taylor Coleridge (Rima del antiguo marinero) quien narra la historia de un navegante que mat a uno de esos pjaros, que nunca han hecho mal a nadie, y cmo sufri durante largos aos hasta su total arrepentimiento, lo que entusiasm a Johnstone y colaboradores para ponerle ese nombre a ciertos casos de gastrectoma por lcera, realizada por cirujanos que no han tenido en cuenta una serie de situaciones personales de los enfermos y cargan durante muchos aos con la condena, que le reclaman estos pacientes, cuyos padecimientos han empeorado. Por todo lo expuesto acerca del sndrome, consideramos que el mdico que tenga conocimiento y domine esta materia, simblicamente tiene la llave para poder penetrar en el misterioso, infinito y apasionante mundo de la medicina. Prof. Raimundo Llanio Navarro
SNDROMES CARDIOVASCULARES
SNDROME DE ABSCESO CEREBRAL-CARDIOPATA CONGNITA Sinonimia

S. de embolia paradjica.
Sindromografa
Clnica Puede presentarse en cualquier edad, en pacientes con anomalas cardiacas y shunt de derecha a izquierda, cefalea, rigidez de nuca, letargo, fiebre. Examen fsico. Hemipleja, afasia, convulsin jacksoniana, coma. Otros signos de lesin expansiva intracraneal o meningitis. Exmenes paraclnicos Sangre. Poliglobulia, leucocitosis. Lquido cefalorraqudeo. Tensin aumentada, aumento de protenas (si hay meningitis, aumento de leucocitos). Radiologa de crneo. Angiografa. Ecocardiograma.
Exmenes paraclnicos Radiologa. Cardiomegalia. Gran dilatacin de la arteria pulmonar. Circulacin pulmonar disminuida, en un pulmn ms que en el otro. Calcificacin del aneurisma. Electrocardiograma. Desviacin axial derecha, posicin vertical, hipertrofia biventricular. Cateterismo cardiaco. Desviacin izquierda del ventrculo derecho. Dificultad para empujar la punta del catter en la arteria pulmonar comprimida. Angiografa. Demuestra la compresin y la ausencia de estenosis valvular. Sangre. Serologa positiva. Ecocardiograma.
Sindromognesis y etiologa
Se debe a un aneurisma sifiltico de la aorta ascendente que comprime la arteria pulmonar.
Bibliografa
Kukarni, T.P.; M.J. Gandhi and K.K. Datey: The syndrome of compression of the pulmonary artery by an aneurysm of the ascending aorta. Amer. Heart J., 65:678-682, 1963. Pearson, J.R. and E.S. Nichol: The syndrome of compression of the pulmonary artery by a syphilitic aortic aneurysm resulting in chronic cor pulmonale Qf, with a report of a case. Ann. Int. Med., 34:483-492, 1951.
Proceso infeccioso agudo del sistema nervioso central en pacientes con anomala cardiaca congnita y embolia paradjica.
Bibliografa
Ballet, Gilbert: Des absces du cerveau consecutifs a certaines malformations cardiaques. Arch. Gn. de Md., 145:659-667, 1880. Chambers, W.R.: Brain abscess associated with pulmonary arterio venous fistula. Ann. Surg., 141:276-277, 1955. Karre, J.R.: Pathological Researches. Essay I. On malformations of the human heart; illustrated by numerous cases, and preceded by some observations on the method of improving the diagnostic part of medicine. London, Longman, 1814.
SNDROME DE ANEURISMA DE LA AORTA-FSTULA VENA CAVA Sinonimia

S. de perforacin de un aneurisma de la aorta abdominal dentro de la vena cava inferior. S. de fstula aorta-vena cava inferior.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta durante las quinta, sexta y sptima dcadas de la vida, predominantemente en varones, con dolor abdominal, en la espalda y en las piernas, choque, fiebre, disnea. Examen fsico. Edema de miembros inferiores y tronco, masa abdominal pulstil, soplo abdominal sistodiastlico o continuo, abdomen depresible ligeramente doloroso, ocasionalmente ascitis. Exmenes paraclnicos Radiologa de abdomen. Calcificacin de la pared del aneurisma. Sangre. Retencin azoada. Ultrasonido abdominal.
SNDROME DE ANEURISMA DE LA AORTA ASCENDENTE QUE PRESIONA LA ARTERIA PULMONAR Sinonimia

S. de compresin de la arteria pulmonar por aneurisma de la aorta ascendente.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes sifilticos. Examen fsico. Insuficiencia artica, hipertrofia ventricular derecha, segundo ruido nico.
Angiografa. Tomografa axial computadorizada.
SNDROME DE ANGINA INESTABLE Sinonimia

S. de insuficiencia coronaria. S. de insuficiencia coronaria aguda. S. pretrombtico. S. coronario intermedio. S. de infarto del miocardio inminente. S. de preinfarto.
El sndrome es ocasionado por un aneurisma aterosclertico perforado en la cava inferior.
Bibliografa
Beall, A.C., Jr.; D.A. Coorley; G.C. Morrris, et al.: Perforation of arteriosclerotic aneurysms into inferior vena cava. Arch. Surg., 86:809-818, 1963. Syme, J.: Case of spontaneous varicose aneurysm. Edimb. Med. Surg. J., 36:104-105, 1931.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en hombres (dirigentes, ejecutivos) con antecedentes de enfermedades tales como hipertensin, diabetes, obesidad o sntomas sugestivos de enfermedad cardiovascular. Sntomas de presentacin: dolor en el pecho como el de la angina o el infarto o enfermedad definida, generalmente subesternal o paraesternal o precordial, o anormalmente localizado e irradiado al brazo, epigastrio, mandbula o espalda. Disnea, palpitaciones, fatiga, parestesias, vmitos, flatulencia. Pueden identificarse manifestaciones sospechosas del sndrome tales como: ataques prolongados en reposo (sucesivos o progresivamente crecientes); intensificacin (con cambios del patrn) del dolor en la angina establecida; dolor anginoso en reposo despus de un perodo libre de dolor en caso de un infarto antiguo. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitos, eritrosedimentacin y transaminasa glutamicoxalactica: normales o poco elevados. Radiologa de trax. Corazn normal. Electrocardiograma. Patrn isqumico casi siempre presente (95%), S-T desplazado bien abajo, T anormal.
SNDROME DE ANEURISMA DISECANTE DE LA AORTA Sindromografa

Clnica Se presenta antes de los 40 aos. Es ms frecuente en hombres, entre 40 y 70 aos. Se caracteriza por dolor torcico anterior intenso que se alivia solamente con altas dosis de morfina. Intenso desde el comienzo y no progresivo como en el infarto agudo del miocardio. Se irradia a la espalda, abdomen, miembros inferiores, cuello y cabeza. En algunos casos el dolor puede desaparecer. Choque, coma, hemipleja, confusin, debilidad en las piernas. Examen fsico. Ausencia o desigualdad de pulsos carotdeos, braquiales, femorales, lo que coincide con el dolor o se presenta pocas horas despus del dolor. Pulsacin en la articulacin esternoclavicular. Distensin de las venas del cuello, soplo sistlico o diastlico en un 10-15 % de los casos. Elevacin de la tensin arterial en contraste con signos de choque, palidez, taquipnea. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda, cambios inespecficos, pericarditis. Radiologa. Elongamiento de la aorta. Sangre. Anemia, leucocitosis, hiperbilirrubinemia. Orina. Hemates, albmina, cilindros.
Se debe a una obstruccin aterosclertica incompleta y espasmo de las arterias coronarias. Es un sndrome precursor de un infarto del miocardio.
SNDROME DE LA AORTA QUE CABALGA SOBRE EL TABIQUE Y ESTENOSIS DE LA ARTERIA PULMONAR QUE EMERGE DEL VENTRCULO IZQUIERDO
Clnica Cianosis severa temprana. Resistencia fsica poco disminuida. Examen fsico. Soplo sistlico en punta grado I. Reforzamiento del segundo ruido pulmonar. Crecimiento de cavidades izquierdas. Dedos en palillo de tambor en manos y pies. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Vista frontal: arco medio cncavo. Vista oblicua: desaparicin de la concavidad que se reemplaza por la prominencia de un vaso cuyo contorno anterior es tangente al borde anterior del ventrculo subyacente. Crecimiento de cavidades izquierdas.
El aneurisma disecante de la aorta se produce por una necrosis medio qustica de la pared arterial. En algunos casos se asocia al embarazo, la coartacin de la aorta, estenosis artica, mixedema, lesin ateromatosa de la aorta, absceso artico.
Bibliografa
Baer, S. and H. Goldburg: The varied clinical syndromes by dissecting aneurysm. Amer. Heart J., 35:198-211, 1948. De Bakey, M.E.; W.S. Henley; D.A. Cooley, et al.: Surgical management of dissecting aneurysms of aorta. J. Thorac. Cardiov/. Surg., 49:130-149, 1965. Hirst, A.E.; V.J. Hohns, Jr. and S.W. KIme, Jr.: Dissecting aneurysm of aorta: a review of 505 cases. Medicine, 37:217-279, 1950.
Cateterismo y angiografa simultneas. Electrocardiograma.
Se debe a una anomala congnita.
as como variaciones anatmicas congnitas que pueden hacer confusa la diferenciacin. En las tablas 1 y 2/Jones y colaboradores intentan hacer una diferenciacin de sntomas y signos: TABLA 1. Sntomas asociados con la arteria involucrada
Sntomas Deterioro motor y sensitivo Crisis Deterioro visual Diplopa Afasia-disfasia Sncope Cambios en la memoria Delirio Vrtigo Brazo Ninguno Innominada x x x x x x x x x x x x Arteria Vertebral Subclavia
Bibliografa
De la Cruz, M.V.; and J. P. Rocha: An ontogenic theory for the explanation of congenital malformations involving the truncus and conus. Amer. Heart J., 51:782-805, 1956. De la Cruz, M.V.; J. Espino-Vela and G. Anselmi: Biventricular transposed aorta and left ventricular stenotic pulmonary artery, And embryologic and pathologic account of a new syndrome whose existence was previously theoretically predicted. Amer. Heart J., 59:902-912, 1960.
SNDROME DE LA AORTA CERVICAL Sindromografa

Clnica Sntomas del anillo vascular, diplega, disnea, estridor, tos metlica, que generalmente ocurre al final de la niez o en la adolescencia. Examen fsico. Se palpa una masa pulstil en el lado derecho del cuello sobre la clavcula con soplo y thrill. Al comprimir la masa se produce marcada disminucin o desaparicin de los pulsos femorales. Exmenes paraclnicos Esofagograma. Angiografa. Pocas veces necesaria. Ecocardiografa.
x x x x
TABLA 2. Signos fsicos relacionados con la arteria involucrada

Signos Presin arterial Reduccin (en el brazo) 160-30 mm Hg Cambios en el pulso Brazo Cuello Ruidos en el cuello Dficit neurolgico Cambios isqumicos en la mano Robo de la subclavia Innominada Arteria Vertebral Subclavia
x x x x x x
x x x x x
Es producido por una anomala del arco artico.
Bibliografa
Beaven, T.E.D. and L. Fatti: Ligature of aortic arch in the neck. Brit. J. Surg., 34:414-416, 1946. Massumi, R.; L. Wiener; L. P. Charif: The syndrome of cervical aorta: report of a caes and review of the previous cases. Amer. J. Cardiol., 11:678-685, 1963.
Exmenes paraclnicos Angiografa. Es necesario realizarla en la aorta y los tres vasos sealados para poder determinar en cul o cules asienta la lesin.
La aterosclerosis es la responsable de la mayora de los casos con sndrome del arco artico. La arteritis inespecfica constituye un 16 %; los traumas, las embolias, constituyen un grupo conocido como sndrome de Takayasu; aneurisma disecante, sndrome del agujero torcico, estenosis congnita (incluida la asociada con estenosis supravalvular de la aorta), sfilis, pseudoxantoma elstico, poliarteritis nodosa, radiacin.
SNDROME DEL ARCO ARTICO Sinonimia

S. de la enfermedad oclusiva toracocervical. S. de la enfermedad sin pulso. S. de coartacin invertida de Martorell. S. de obstruccin crnica subclavia-cartida.
Sindromografa
Este sndrome incluye: 1. 2. 3. 4. S. de oclusin de la arteria cartida. S. oclusivo de la arteria vrtebro-basilar. S. oclusivo de la arteria subclavia. S. del robo de la subclavia.
Bibliografa
Rotman, M.: Aortic arch syndrome secondary to radiation in childhood. Arch. Intern. Med., 124:87, 1969. Thompson, B.W., et al.: Aortic arch syndrome. Arch. Surg., 98:107, 1969.
SNDROME DE ASFIXIA TRAUMTICA Sinonimia

S. de mscara equimtica. S. de cianosis traumtica.
Clnica Aunque cada sndrome muestra un patrn particular hay un grado variable de superposicin y lesiones de ms de una arteria,
Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta en cualquier edad. Sigue a una compresin violenta del trax y/o abdomen. Examen fsico. Equimosis difusas en cara, cuello y parte superior del trax. Hemorragia vtrea, retiniana, conjuntival (constante), asociada a trastornos visuales, exoftalmos, midriasis. Choque acorde con la violencia del trauma. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax.
sistmica, pulmones claros, hepatomegalia, edema, posible ascitis, tiempo de circulacin normal o ligeramente aumentada. 2b, insuficiencia cardiaca total. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Tiempo de circulacin. Radiologa de trax. Fluoroscopia.
El mecanismo que origina los sntomas es la hipertrofia del ventrculo izquierdo; el crecimiento y protrusin del tabique ventricular en el ventrculo derecho, obstruye el flujo sanguneo de la aurcula derecha. Las causas que con ms frecuencia ocasionan este sndrome son: la estenosis artica y la hipertensin arterial.
Se debe a diapedesis de sangre ocasionada por una sbita y violenta compresin del sistema vascular dentro del trax o abdomen.
SNDROME DE BAJO GASTO Sindromografa

Clnica Sntomas de hipoperfusin generalizada: lenguaje incoherente, obnubilacin, disnea, oliguria. Se observa en la insuficiencia cardiaca, sobre todo despus de ciruga del corazn o infarto del miocardio. Exmenes paraclnicos Pruebas hemodinmicas. Gasto cardiaco por debajo de 3 L/min/m2. Consumo de O2, produccin de cido lctico, catecolaminas plasmticas, gasometra.
Bibliografa
Bernheim, P.: De lAstolie Veineuse dans lhypertrophie du coeur gauche par stenose concomitante du ventricule droit. Rev. de Med. Paris, 30:785-800, 1910. Drago, E.E. and J.T. Aquilina: Bernheims syndrome. Amer. J. Cardiol., 14:568-572, 1964.
SNDROME BIFSICO POSCARDIOTOMA Sindromografa

Clnica Su comienzo es posterior a la ciruga cardiaca; pocos das despus de la ciruga aparece la primera fase caracterizada por fiebre y lesiones de la boca (pequeas induraciones dolorosas, no ulceradas) que desaparecen en 2 semanas. La segunda fase se presenta pasadas 3-6 semanas y se caracteriza por hepatosplenomegalia, roce pericrdico y pleural. El curso es benigno por la larga duracin (meses). Este sndrome parece representar una combinacin del sndrome posperfusin y el sndrome pospericardiotoma.
Se debe a un bajo gasto cardiaco (por debajo de 3 L/min/m2 con evidencias de vasoconstriccin perifrica e hipoperfusin hstica originado por enfermedad del msculo cardiaco.
Bibliografa
Dietzman, R.H.; A. Ersek; C.W. Lillehei et al.: Low output syndrome, recognition and treatment. J. Thoracic & Cardiovas. Surg., 57:138-150, 1969. Lillehei, R.C.; R.H. Dietzman and J.H. Block: Hypotension and low output syndrome following cardiopulmonary bypass. In Norman, J.C., ed.: Cardiac Surgery. New York, Appleton-Century-Crofts, 1967, pp. 437-456.
La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Kahn, D.R.; P.Y. Ertel, W.H. Murphy, et al.: Pathogenesis of the postcardiotomy syndrome. J. Thorac. Cardiov. Surg., 54:682-687, 1968.
SNDROME DE BERNHEIM Sinonimia

S. de insuficiencia obstructiva del ventrculo derecho. S. de obstruccin e insuficiencia del ventrculo derecho.
SNDROME DE BLAND-WHITE -GARLAND Sinonimia

S. de la arteria coronaria izquierda que nace de la arteria pulmonar.
Sindromografa
Clnica En este sndrome existen dos estadios: 1, pocos o ningn sntoma; 2a, la disnea puede estar ausente; 2b, insuficiencia cardiaca total, disnea, ortopnea, etctera. Examen fsico. Dos estadios: l, agrandamiento de aurcula derecha, ingurgitacin venosa yugular, aumento de la presin venosa, tiempo de circulacin normal; 2a, ingurgitacin venosa
Sindromografa
Clnica Segn algunos autores este sndrome presenta 4 fases: Fase I. Neonatal, apariencia normal del nio al nacer y hasta poco despus.
Fase II. Transitoria, muerte o supervivencia de acuerdo con el desarrollo de una adecuada anostomosis intercoronaria, distress, sntomas y signos de isquemia miocardiaca. Fase III. Mejora progresiva de los sntomas y signos de isquemia. Frecuentemente dilatacin de cavidades izquierdas e insuficiencia mitral secundaria, con soplo continuo. Ms tardamente arritmias. Fase IV. Sndrome del robo de la arteria coronaria, en esta fase es frecuente la muerte sbita en adolescentes o adultos. Otros autores describen 4 tipos que en general son parecidos a las fases descritas: sndrome infantil, insuficiencia mitral, sndrome de soplo continuo, muerte sbita en adolescentes o adultos. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Onda T invertida en DI y DII, onda Q profunda en DI; signos de infarto anterolateral Radiologa de trax. Cardiomegalia a expensas del ventrculo izquierdo, a veces edema pulmonar. Aortografa retrgrada. Hace el diagnstico. Cateterismo cardiaco.
aparecer signos de insuficiencia cardiaca congestiva. Pulso pequeo y rpido. La presin arterial puede caer (especialmente la sistlica con descenso concomitante de la presin del pulso). Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Complejos ventriculares rpidos y regulares con ondas T frecuentemente difciles de identificar y ligeramente modificadas por fusin con las ondas P.
La etiologa es oscura, ocasionalmente este sndrome est asociado a enfermedades biliares, o a pacientes con sndrome de Wolf-Parkinson-White. No se conocen formas congnitas.
Bibliografa
Bouveret, L.: De la tachycardie essentielle paroxystic. Rev. de Med., 9:753-793, 837-855, 1889. Friedberg, C.K.: Diseases of Heart. Philadelphia, Saunders, 1966.
SNDROME DEL CANAL DE HUNTER Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por los siguientes sntomas en los miembros inferiores: 1, claudicacin intermitente; 2, desaparicin del pulso; 3, disminucin o desaparicin de las oscilaciones arteriales.
Se debe a una malformacin congnita en la cual se constata la emergencia de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar.
Bibliografa
Abrikossoff, A.: Aneurysma des linken Uerzventrikels mit abnormer abgangstelle der linken Koronararterie von der Pulmonalis beieinen funfononatlichen Kinde. Virchows Arch. Path. Anat. Berl., 203:413-420, 1911. Bland, E.F.; P.D. White and J. Garland: Congenital anomalies of coronary arteries. Report of unusual case with cardiac hypertrophy. Am. Heart J., 8:787, 1933. Friedberg, C.K.: Diseases of Heart, Philadelphia, Saunders, 1966. Gasul, M.G.; R.A. Arcilla and M. Lev: Heart Diseases in children. Ed. Pitman, Med. Londres, 1966. p.976. Gland, E.F., et al.: Congenital anomalies of the coronary arteries, report of an unusual case associated with cardiac hypertrophy. Amer. Heart J., 8:787-801, 1932-1933.
El sndrome es ocasionado por una insuficiencia circulatoria causada por lesiones fibroadhesivas periarteriales a nivel del canal de Hunter.
SNDROME DE CARDIOMEGALIA ALCOHLICA CON ENFISEMA Sindromografa

Clnica Se observa exclusivamente en varones alcohlicos crnicos. Los pacientes presentan bronquitis crnica, insuficiencia cardiopulmonar progresiva lenta. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia. Determinacin de cido pirvico y pruebas de funcin heptica. Pruebas funcionales respiratorias. Electrocardiograma. Radiologa de trax.
SNDROME DE BOUVERET-HOFFMAN Sinonimia

S. de taquicardia paroxstica auricular idioptica. S. de taquicardia paroxstica auricular.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en cualquier edad, ms frecuentemente entre la segunda y cuarta dcadas de la vida. En la infancia afecta a varones casi exclusivamente. El comienzo es sbito, sin previo aviso, ocasionalmente precipitado por una emocin o cambio brusco de posicin. Sbitamente hay sensacin de golpe en el pecho, aparente paro del corazn, malestar precordial, palpitaciones. Ocasionalmente: 1, sensacin de dolor en la garganta, pulsacin en el cuello; 2, ansiedad, debilidad, frialdad o sudacin pueden acompaar la crisis; 3, sntomas gastrointestinales, malestar epigstrico, distensin abdominal, acidez, nuseas, vmitos; 4, poliuria durante o al finalizar la crisis. Examen fsico. Taquicardia. Solamente en crisis muy prolongadas o en presencia de enfermedad de base, pueden
Las causas ms frecuentes son: ingestin de alcohol, infecciones pulmonares secundarias como factor de complicacin.
Bibliografa
Josserand, A.: Le syndrome gros coeur et emphyseme importante complications viscerale de lalcoholisme et facteur de surmortalite masculine. Lyon Medical, 189:42-44, 1953.
SNDROME DE CARDIOMIOPATA IDIOPTICA Sinonimia

S. de hipertrofia miocrdica idioptica. S. de cardiomiopata no coronaria. S. de fibroelastosis del adulto. S. de fibroelastosis subendocrdica (S. de Becker). S. de miocarditis crnica perniciosa. S. de colagenosis cardiovascular. Enfermedad nutricional del corazn. S. de Abramov-Fiedler.
Biopsia rectal. Radiologa de trax. Mdula sea. Aumento de clulas plasmticas.
El sndrome es ocasionado por la infiltracin de amiloide en el miocardio. Se trasmite por herencia autosmica dominante (descrita en una familia en Dinamarca). En otros casos adopta formas indeterminadas de herencia o bien ocurre espordicamente. La etiologa es gentica.
Sindromografa
Clnica Predomina en varones en el 78 % de los casos, con edad promedio de comienzo a los 34 aos. Las manifestaciones son: fatiga fcil, disnea de esfuerzo, palpitaciones, edema maleolar (sobre todo por las tardes), progresivamente ortopnea y disnea nocturna paroxstica, sncope de esfuerzo y dolor en hipocondrio derecho. Examen fsico. Cardiomegalia, primer ruido normal, acentuacin del segundo ruido pulmonar (cuando se desarrollan otros signos de congestin), tercer ruido patolgico, ocasionalmente soplo de insuficiencia mitral o tricuspdea secundario, hepatomegalia, reflujo hepatoyugular. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Varios patrones anormales. Radiologa de trax. Cardiomegalia, congestin pulmonar. Ecocardiograma.
Bibliografa
Frederiksen, T.; H. Gotzsche; N. Harboe, et al.: Familial primary amyloidosis with severe amyloid heart disease. Amer. J. Med., 33:328-348, 1962. Layman, T.E.; B.W. Lyne and J.E. Edwards: Systemic amyloidosis with cardiac involvement suggesting coronary arterial disease. Geriatrics, 23:103-112, 1968.
SNDROME DE CARDIOPATA POR RADIACIN Sindromografa

Puede adoptar diferentes formas clnicas que son indistinguibles de las producidas por otras causas: 1. Pericarditis aguda (durante las radiaciones o despus de algn tiempo). 2. Pericarditis crnica (con derrame, o constrictiva, asociada a fibrosis endomiocrdica). 3. Enfermedad coronaria con infarto del miocardio. 4. Insuficiencia mitral y miocardiopata.
Se han considerado mltiples etiologas. Muchos casos son secuela de una miocarditis infecciosa.
Bibliografa
Fiedler, A.: Uber akute interstiielle Myokarditis. In Festsc hrift zur Feier des funfzigjahrigen Bestehens des Stadtkranken hauses zu Dresden-Friedrichstadt. Dresden: W. Baensch, 1899, pp. 1-20. Sanders, V.: Idiopathic disease of myocardium. Arch. Int. Med., 112; 661--676, 1963. Wenger, H.N.: Rare Cause of Heart Diseases. In Hurst, J.W., and R.B. Logue, ed.: The Heart. New York, McGraw-Hill, 1966, p. 916.
Se produce dao en el corazn y el pericardio por altas dosis de radiaciones en el cncer de trax.
Bibliografa
Stewart, J.R.; K.E. Cohn; L.F. Fajardo, et al.: Radiation induced heart disease, a study of twenty-five patients. Radiology, 89:302-310, 1967.
SNDROME DE CARDIOPATA AMILOIDSICA Sindromografa

Clnica Se presenta en ambos sexos. Comienza generalmente entre la cuarta a la quinta dcadas de la vida (en casos familiares). Hay disnea de esfuerzo y fatiga. Examen fsico. Signos progresivos de insuficiencia cardiaca derecha. Presin arterial normal o ligeramente disminuida. Hepatomegalia frecuentemente desproporcionada en relacin con el grado de insuficiencia cardiaca. Esplenomegalia (ocasional). Exmenes paraclnicos Sangre. Normal, no hay cambios en las protenas ni en los polisacridos. Electrocardiograma. Prueba del rojo congo.
SNDROME DE CHOQUE O SHOCK Sinonimia

S. de colapso circulatorio. S. de shock.
Sindromografa
Clnica Hay manifestaciones de nuseas, debilidad, frialdad, inquietud,confusin y a veces prdida de la conciencia. Examen fsico. Palidez cutnea generalizada, con zonas cianticas. Disminucin de la temperatura con miembros fros, piel hmeda, sudacin profusa, pulso dbil, depresible y taquicrdico. Hay hipotensin arterial por debajo de 70 para la mxima y de 40 para la mnima, lo que se manifiesta adems por signos clnicos: ausencia de la red venosa y arteriolas superficiales. Ruidos cardiacos apagados, a veces imperceptibles. En la fase final: desfallecimiento agudo del miocardio y/o fibrilacin ventricular.
Se han descrito tres fases en el choque de acuerdo con su intensidad: 1. Fase de choque latente o compensado. 2. Fase de choque confirmado o descompensado. 3. Fase de choque irreversible. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemoconcentracin sangunea y leucocitosis, hiperglucemia y descenso de la actividad colinesterasa srica. Cuando el cuadro avanza: hipoglucemia, acidosis, hiperpotasemia, anoxia hstica.
Fluoroscopia. Ausencia de pulsacin. Tomografa. Broncoscopia. Broncografa. Bronquiectasias derechas. Cateterismo. Pruebas funcionales respiratorias. Angiografa Ecocardiografa.
Se debe a una malformacin congnita. Hay casos familiares (herencia autosmica dominante).
El sndrome puede ser producido por diferentes mecanismos: 1. Shock hipovolmico: hemorragias, quemaduras, deshidratacin, golpe de calor, etctera. 2. Shock sptico: difusin de bacterias y/o toxinas, principalmente, de grmenes gram negativos (septicemia, perforacin intestinal o uterina, sepsis puerperal). 3. Shock cardiognico: insuficiencia cardiaca de aflujo como se ve en el infarto del miocardio. 4. Shock por lleno cardiaco inadecuado: taquicardias severas, taponamiento pericrdico, neumotrax a tensin. En los cuales existen dos variantes: lleno diastlico disminuido (taquicardias) y obstruccin mecnica (los sealados antes). 5. Shock por obstruccin mecnica de la circulacin central: tromboembolismo pulmonar, con sus intensas reacciones reflejas. 6. Otros shock: anafilctico, insuficiencia suprarrenal aguda, etctera.
Bibliografa
Chassinat, R.: Observations danomalies anatomiques remarquables de l appareil circulatoite avec hpatocele congnitale, symptom particulier. Arch. Ge. Med., 11:80-91, 1836. Cooper, G.: Case of malformation of the thoracic viscera: consisting of imperfect development of right lung and transposition of the heart. London Med. Gaz., 18:600-602, 1836. Kiely, B.; J. Filler; S. Stone, et al.: Syndrome of anomalous venous drainage of the right lung to the inferior vena cava; a review of 67 reported cases and three new cases in children. Amer. J. Card., 20:102-116, 1967. McKusick, V.A. and R.N. Cooley: Drainage of the right pulmonary veins into the interior vena cava. New Engl. J. Med., 252:291, 1955. Neill, C.A.; C. Ferencz; D.C. Sabiston et al.: The familial occurrence of hypoplastic right lung with systemic arterial supplay and venous drainage: 'scimitar syndrome' . Bull. Johns Hopkins. Hosp. 107, 1960. Winslow (1739), cit. por Stoermer, J. en Opitz-Schmid.: Enciclopedia Peditrica (trad. espa.) t. VII. Ed. Morata, Madrid, 1968.
Bibliografa
LLanio, R. y colab.: Propedutica Clnica y Fisiopatologa. 3a ed. Editorial Pueblo y Educacin, Ciudad de La Habana, 1996.
SNDROME DE CLAUDICACIN INTERMITENTE Sindromografa

Clnica Se manifiesta por entorpecimiento, debilidad y rigidez dolorosa de uno o ambos miembros inferiores, despus de algn tiempo de marcha, desaparece con el reposo.
SNDROME DE CIMITARRA Sinonimia

S. de drenaje venoso anmalo del pulmn derecho en la vena cava inferior.
Sndrome vascular causado por obstruccin arterial parcial, generalmente debida a arteriosclerosis.
Sindromografa
Clnica Predomina en hembras, y el diagnstico se hace con ms frecuencia en la tercera dcada de la vida. Puede cursar completamente asintomtico o poco sintomtico. Se caracteriza por fatiga, disnea, antecedentes de neumona, tos, dolor en el pecho, jadeo. Raramente retardo del crecimiento. Examen fsico. Corazn desplazado a la derecha, pocas veces disminucin de tamao y movilidad del hemitrax derecho, estertores, soplos cardiacos fuertes sobre el esternn o a un lado de este, ocasionalmente el examen fsico es negativo. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Corazn desplazado a la derecha; tronco venoso anormalmente situado, paralelo al borde derecho del corazn, ensanchado y curvo en su parte media y anterior (signo de la cimitarra); opacidad del pulmn derecho.
SNDROME DEL COMPLEJO DE EISENMENGER Sinonimia

S. de Eisenmenger.
Sindromografa
Clnica Disnea de esfuerzo, retardo del desarrollo fsico, infeccin pulmonar a repeticin con hemoptisis ocasional, que implica mal pronstico. La tos puede ser el sntoma dominante en edades tardas. Examen fsico. En la infancia: moderada cardiomegalia, thrill en el borde izquierdo del esternn, soplo sistlico, arrastre diastlico. En la adolescencia y primeros aos de vida adulta: cianosis, dedos en palillo de tambor en manos y pies.
Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Desviacin del eje elctrico a la izquierda en nios pequeos y a la derecha en nios mayores. Tiempo de circulacin acortado. Radiologa de trax. Crecimiento ventricular derecho, tronco de la arteria pulmonar prominente al igual que las ramas centrales con amputacin de las ramas perifricas. Cateterismo cardiaco. Aumento de la presin en la arteria pulmonar, aumento de la presin de oxgeno en ventrculo derecho. En nios mayores disminucin del ndice de saturacin de oxgeno. Ecocardiograma. Sangre. Poliglobulia. Angiocardiografa. Shunt invertido o bidireccional.
Kreel, I.; L.I. Zaroff; J.W. Canter, et al.: A syndrome following total body perfusion. Surg. Gynec. Obstet., 111:317-321, 1961. Reyman, T.A.: Postperfusion syndrome. Amer. Heart J., 72:116-123, 1966.
SNDROME DE CORPULMONALE AGUDO Sinonimia

S. de tromboembolismo pulmonar.
Sindromografa
Clnica Este sndrome de extrema gravedad, comienza bruscamente con disnea sbita o de mediana intensidad, tos (a veces con esputos hemoptoicos), opresin precordial con o sin sncope, palidez y sntomas de colapso circulatorio (hipotensin arterial, taquicardia, pulso dbil, vasoconstriccin perifrica). Dolor de mediana o gran intensidad que simula al infarto cardiaco (no constante), que es sustituido por dolor torcico intenso (sobre todo durante la inspiracin), de tipo pleurtico, cuando un trombo llega a la porcin cortical del pulmn. En ocasiones hay esputos hemoptoicos. A veces, muerte sbita. Examen fsico. Adems de los ya sealados, puede haber signos clnicos de condensacin pulmonar asociados o no a signos de interposicin lquida. En ocasiones se acompaa de insuficiencia cardiaca derecha aguda con galope derecho y/o edema agudo del pulmn. Hipotensin arterial, ingurgitacin de las venas del cuello, cianosis y choque. La mortalidad es alta y sucede en los primeros 30 min a 1 h del comienzo de los sntomas. A veces hay muerte sbita. En ocasiones los sntomas no son tan alarmantes, dependen de la masividad de la embolia. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. SI, QIII, desviacin axial derecha, bloqueo incompleto de rama derecha, P pulmonar, a veces fibrilacin auricular. Presin venosa central. Aumentada. Estudio radiolgico. En ocasiones elevacin diafragmtica, aumento de calibre de los vasos, zonas claras perifricas tras la oclusin vascular (signo de Westermark) a veces derrame pleural. Arteriografa pulmonar. Gammagrafa perfusional.
Se debe a un defecto congnito con shunt de izquierda a derecha por defecto septal ventricular y/o auricular o ductus arterioso y/o defecto septal auricular. Cuando se establece la hipertensin pulmonar, el shunt revierte de derecha a izquierda.
Bibliografa
Eisenmenger, V.: Die angeborenen Defekte der Kommerscheidewand des Herzens. Ztschr. f. Klin. Med., suppl. 32:1-28, 1897. Rees, R.S.O., et al.: The Eisenmenger syndrome. Clin. Radiol., 18:366, 1967. Wood, P.: The Eisenmenger syndrome. Brit. Med. J., 2:701-709, 1958.
SNDROME DE CONGESTIN PULMONAR POSPERFUSIN Sinonimia

S. de vasculitis posperfusin pulmonar.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes operados por enfermedades cardiacas cuando se utilizan tcnicas de bypass cardiopulmonar, y se caracteriza por fiebre y disnea que se presentan inmediatamente despus de la intervencin quirrgica. Examen fsico. Cianosis, hipotensin, signos de edema pulmonar. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Opacidad difusa de ambos campos pulmonares.
Este sndrome se debe a una descompensacin aguda del ventrculo derecho ocasionada por una elevacin de la presin en la arteria pulmonar, que es producida por embolia pulmonar masiva de cualquier etiologa. Existen varios grados segn la obliteracin vascular, con disminucin del volumen-minuto. Lo ms frecuente es el cuadro agudo fulminante con muerte sbita. Los factores de riesgo de la flebotrombosis son: inmovilizacin, intervenciones quirrgicas, traumatismo, obesidad, anticonceptivos orales (sobre todo asociados al hbito de fumar), embarazo, tratamiento con corticoides o diurticos, tumores malignos, dficit de protena C. Etiologa. Es originado por embolias que parten casi siempre de miembros inferiores, pero tambin de tumores, embolia grasa por fracturas, etctera.
Los mecanismos que originan este sndrome son: 1. Cada de la presin arterial media. 2. Anoxia. 3. Reaccin a la destruccin de los elementos de la sangre, resultado de la turbulencia en el sistema de bombeo. 4. Reaccin a las sustancias proteicas remanentes en la mquina corazn-pulmn provenientes de perfusiones previas.
Bibliografa
Kahn, D.R.; P.H. Ertel; W.H. Murphy, et al.: Pathogenesis of the postcardiotomy syndrome. J. Thorac. Cardiov. Surg., 54:682-687, 1967.
SNDROME DE CORAZN EN GOTA Sinonimia

S. de corazn suspendido. S. de Evans y Lloyd-Thomas.
Posible tensin psquica, ansiedad, estado prehipertensin. Se observa alguna similitud con el efecto de estimulacin de las catecolaminas. Tiempo de eyeccin menor que el normal. Volumen sistlico no necesariamente aumentado. Actualmente se considera en el sndrome de prolapso de la vlvula mitral. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se presenta en todas las edades y ambos sexos, con dolor torcico y/o palpitaciones. Examen fsico. Generalmente, los pacientes son de hbito astnico y no presentan evidencia de enfermedad cardiovascular. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Depresin de ST en DIII (sobre todo en inspiracin), tambin en DII aunque menos, sin cambio al incorporarse el paciente. Radiologa. En vista frontal aparente localizacin normal del corazn, pero en inspiracin profunda el ngulo cardiofrnico izquierdo se desplaza hacia el centro; en vista oblicua anterior derecha el corazn y el diafragma se separan ampliamente; en oblicua anterior izquierda se observa un espacio entre el corazn y el diafragma.
Bibliografa
Gorlin, R.: The hyperkinetics heart syndrome. J.A.M.A., 182:823-829, 1962. Starr, I. and L. Jonas: Supernormal circulation in resting subjects (hyperkinemia) with a study of the relation of the kinemic abnormalities to the relation of the kinemic abnormalities to the basal metabolic rate. Arch. Int. Med., 71:1-22, 1943. Strano, A.; L. Di Renzi and V. Pennelti: On the perioheral venous murmur of the circulatory hyperkinetic syndrome. Angiology, 17:213-222, 1966.
SNDROME DE CORAZN RGIDO Sinonimia

S. de restriccin hemodinmica. S. de enfermedad cardiaca restrictiva.
Es ocasionado por una alteracin de posicin del corazn que aparece elongado y vertical (corazn colgante o en gota). Es frecuente en los pacientes con determinado tipo constitucional (hbito astnico de Stiller).
Sindromografa
Clnica Disnea de esfuerzo que puede llegar a la ortopnea, ocasionalmente dolor en el pecho. Examen fsico. Hipertensin venosa sistmica, pulso paradjico, puede estar presente el signo de Kussmaul, ruidos cardiacos apagados o normales, tercer ruido diastlico (de gran importancia en el diagnstico), hepatomegalia, edemas, ascitis. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Normal o con alguna alteracin. Radiologa de trax. Contribuye al diagnstico diferencial. Cateterismo cardiaco. Ecocardiograma. Otros exmenes. De acuerdo con la etiologa sospechada.
Bibliografa
Evans, W. and H. G. Lloyd-Thomas: The syndrome of the suspended heart. Brit. Heart. J., 19:153-158, 1957.
SNDROME DE CORAZN HIPERQUINTICO Sinonimia

S. de eyeccin aumentada. S. de corazn de atleta. (Ver sndrome de prolapso de la vlvula mitral.)
Sindromografa
Clnica Se observa en todas las edades. Menos del 50 % de los pacientes presenta sntomas cardiorrespiratorios (disnea, ortopnea, malestar en el pecho), alrededor del 20 % participa en actividades de atletismo. Examen fsico. Hiperactividad del corazn y grandes vasos, pulso lleno y rpido, soplo sistlico de eyeccin en la base o borde izquierdo del esternn, intenso. El 50 % de los pacientes presenta un click sistlico de eyeccin y desdoblamiento del segundo ruido pulmonar. Soplo venoso femoral que aumenta al elevar las piernas o con el ejercicio. Labilidad de la presin arterial (50 %). Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda. En algunos pacientes completamente normal. Radiologa de trax. Generalmente normal. Pltora pulmonar solamente en una minora de casos.
Pericarditis crnica constrictiva de cualquier causa. Miocardiopatas primarias y secundarias. Amiloidosis. Hemocromatosis. Actualmente se considera que un tercio de las insuficiencias cardiacas se deben a una disfuncin diastlica (S. de corazn rgido) y el mecanismo principal es un retraso de la relajacin o una disminucin del llenado del ventrculo izquierdo. Los factores que producen disminucin del llenado del ventrculo izquierdo por alteracin de la distensibilidad del msculo son: 1. 2. 3. 4. 5. Hipertensin arterial. Isquemia miocrdica aguda. Diabetes mellitus. Obesidad. Cardiomiopata hipertrfica.
Bibliografa
Kilpatrick, T.R.; H.M. Horack and C. B. Moore: Stiff heart syndrome; an uncommon cause of heart failure. Med. Clin. N. Amer., 51:959-966, 1967. Shabetai, R.; N.O. Fowler and J.C. Fent: Restrictive cardiac disease, pericarditis and the myocardiopathies. Amer. Heart J., 69:271-280, 1965.
2, asociacin ocasional con hipoplasia de la aorta; 3, ausencia de cardiopata congnita, enfermedad pulmonar, reumatismo y sfilis.
Bibliografa
Ramsey, H.W.; A. De la Torre; J.W. Linhart, et al.: Idiopathic dilatation of the pulmonary artery. Amer. J. Cardiol., 20:324-330, 1967. Wessler, H., and L. Jackes: Clnical Roentgenology of Disease of the Chest Troy (N.Y.), Southworth, 1923, pp. 26-29.
SNDROME COSTOCLAVICULAR Sinonimia

S. de Falconer-Weddell. S. de postura militar.
SNDROME DE DISFUNCIN DEL MSCULO PAPILAR Sinonimia

S. del msculo papilar.
Sindromografa
Clnica Dolor, parestesias, debilidad en brazos y manos. Examen fsico. Edema, congestin venosa en los brazos, pulsos dbiles.
Sindromografa
Clnica Se presenta, generalmente, en pacientes mayores de 40 aos, sin sntomas especficos. Posibles sntomas de la enfermedad responsable de la disfuncin del msculo papilar: angina, insuficiencia cardiaca congestiva. Examen fsico. Soplo sistlico apical en diamante que se irradia a la axila, a veces con thrill, que disminuye en intensidad si hay dilatacin del ventrculo izquierdo e insuficiencia congestiva. El soplo es fijo aunque las lesiones evolucionen. Ausencia de click telesistlico. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Tipo I: depresin moderada del punto J con ST cncavo hacia arriba o ligeramente convexo hacia abajo. Tipo II: ligera a moderada depresin del punto J, con ST muy convexo hacia arriba e inversin de T. Tipo III: marcada depresin del punto J, con ligera convexidad hacia arriba del inicio de ST. Fonocardiograma. Ecocardiograma. Pudiera observarse una mitral batiente.
Este sndrome se produce al mantener los hombros hacia atrs y hacia abajo como en la postura militar, cuando el paciente est transportando bultos pesados sobre su espalda.
Bibliografa
Falconer, M.A. and G. Weddell: Costoclavicular compression of subclavian artery and vein; relation to scalenus anticus syndrome. Lancet, 2:539-543, 1943. Spring, M.: Cervical syndrome. Hosp. Med., 2:18-28, 1966.
SNDROME DE DILATACIN IDIOPTICA DE LA ARTERIA PULMONAR Sindromografa

Clnica Los pacientes estn asintomticos. Examen fsico. Son caractersticos los hallazgos a la auscultacin y en el fonocardiograma: desdoblamiento del primer ruido en la punta con el primer componente de igual o mayor intensidad que el segundo. Click sistlico que da paso a un soplo sistlico fuerte de eyeccin en el foco pulmonar. Segundo ruido ampliamente desdoblado. Un soplo diastlico corto puede estar presente en el segundo espacio intercostal. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Normal. Radiologa de trax. Dilatacin de la arteria pulmonar. Fonocardiograma. Ecocardiograma. Cateterismo cardiaco. Presin sistlica en el ventrculo derecho normal con una diferencia al atravesar la vlvula de 15 mm de Hg o menos durante el esfuerzo, lo que tiene un valor diagnstico. Sindromognesis y etiologa Pudiera tratarse de una forma incompleta de sndrome de Marfan. El criterio diagnstico de esta forma rara sera: 1, simple dilatacin de la arteria pulmonar o sus principales ramas;
Este sndrome puede ser producido por diferentes causas: 1. Insuficiencia circulatoria: angina, infarto, trastornos circulatorios sistmicos. 2. Dilatacin del ventrculo izquierdo: localizada, generalizada. 3. Atrofia no isqumica del msculo papilar. 4. Desarrollo defectuoso, enfermedad endocrdica. 5. Enfermedad del msculo cardiaco. 6. Trastornos funcionales del msculo papilar, ruptura.
Bibliografa
Burch, G.E.; N.P. DePasquale and J.H. Phillips: Clinical manifestations of papillary muscle dysfunction. Arch. Int. Med., 112:112-117, 1963. Burch, G.E.; N.P. DePasquale and J.H. Phillips: The syndrome of papillary muscle dysfunction. Amer. Heart J., 75:399-415, 1968.
SNDROME DE DISFUNCIN DEL NDULO SINUSAL Sinonimia

S. del ndulo sinusal enfermo. S. del seno enfermo.
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Sindromografa
Clnica Los pacientes presentan sntomas de insuficiencia arterial cerebral peridica: cambios de personalidad, irritabilidad, prdida de la memoria, alteracin del sueo, trastornos digestivos, oliguria transitoria y en casos severos paresias y alteracin del juicio. Examen fsico. Bradicardia sinusal sbita, persistente, severa. Cese del ritmo sinusal por intervalos cortos con aparicin de otros ritmos; largos perodos de paro sinusal que resultan en paro cardiaco, episodios de ritmo ventricular lento en una fibrilacin auricular crnica. Dificultad para recobrar el ritmo sinusal despus de cardioversin. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma.
Wassermil, M. and M.S. Hoffman: Partial anomalous pulmonary ve nous drainage associated with mitral stenosis with an intact atrial septum. Amer. J. Cardiol., 10:894-899, 1962.
SNDROME DE DRESSLER Sinonimia

S. de posinfarto del miocardio.
Sindromografa
Clnica Se presenta 2-10 semanas despus de un infarto cardiaco reciente en el 3 % o 4 % de los casos. Fiebre, dolor en el pecho. Examen fsico. Pericarditis, pleuresa y neumonitis con tendencia a la recurrencia. Sin embargo, el cuadro completo (incluyendo pericarditis y neumona) no est siempre presente.
Los sntomas se deben a hipoperfusin cerebral, renal y cardiaca. Este sndrome es originado por lesin transitoria del seno ocasionada por un cateterismo. Destruccin del tejido del ndulo sinoauricular por isquemia, esclerosis o inflamacin. Puede ponerse en evidencia por el uso de frmacos: digital, propanolol, sulfato de morfina y lidocana.
Exmenes paraclnicos
Sangre. Eritrosedimentacin acelerada, leucocitosis. Autoanticuerpos contra el msculo cardiaco. Hemocultivo. Radiologa de trax. Electrocardiograma y ecocardiograma. Los resultados son los esperados en cualquier derrame.
Bibliografa
Ferrer, M.I.: The sick sinus syndrome in atrial disease. J.A.M.A., 206:645-646, 1968.
Se han encontrado evidencias de que un antgeno producido por la necrosis miocrdica induce la formacin de autoanticuerpos y estos seran los responsables de las lesiones pleuropulmonares. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE DRENAJE VENOSO PULMONAR ANMALO CON ESTENOSIS MITRAL Sinonimia

Drenaje venoso pulmonar anmalo parcial con estenosis mitral.
Bibliografa
Dressler, W.: A complication of myocardial infarction resembling idiopathic recurrent benign pericarditis. Circulation, 12:697, 1955. Dressler, W.: A post-myocardial infarction syndrome. J.A.M.A., 160:379, 1956. Levin, E.J., et al.: Dressler syndrome (postmyocardial infarction syndrome). Radiology, 87:731, 1966. Markoff, R.: Klnische Bedeutung des Dressler-Syndroms. Deustach. Med. Wschr., 93:627-633, 1968.
Sindromografa
Clnica Semejante a la de la comunicacin interauricular con estenosis mitral apretada. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha. Radiologa de trax. Agrandamiento del ventrculo derecho, aorta hipoplsica. Cateterismo cardiaco. Presin pulmonar en cua elevada, gran shunt de izquierda a derecha, elevada saturacin de oxgeno en aurcula derecha. El hallazgo de elevada o baja presin pulmonar en cua en diferentes partes de los pulmones pudiera ser evidencia adicional de la presencia de drenaje venoso anmalo parcial.
SNDROME DE EBSTEIN Sinonimia

S. de anomala de la vlvula tricspida de Ebstein. S. de malformacin de Ebstein.
Sindromografa
Clnica Asintomtica por aos o disnea y fatigabilidad. Examen fsico. Cianosis al nacimiento o ms tardamente, o recurrente con incrementada severidad. Dedos en palillo de tambor (moderados) en manos y pies. Crisis de arritmias. Marcada cardiomegalia. Es caracterstico el ritmo a tres o cuatro tiempos. Soplo sistlico en el borde izquierdo del esternn, en la punta. En algunos casos tambin un soplo diastlico en la punta.
Se debe a un defecto congnito.
Bibliografa
Hughes, C.W. and P.C. Rumore: Anomalous pulmonary veins. Arch. Path., 37:364-366, 1944.
11
Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Bloqueo de rama derecha, y PR prolongado, ondas P altas, taquicardia auricular, latidos prematuros y flutter frecuente. Fluoroscopia y radiologa. Agrandamiento de aurcula derecha, arteria pulmonar pequea, circulacin pulmonar disminuida. Angiografa. Aurcula derecha muy agrandada. Cateterismo cardiaco. Aumento de la presin en la aurcula derecha, evidencias de shunts de derecha a izquierda y viceversa. Ecocardiograma.
Endocarditis debida a Mima polymorpha o Herellea vaginicola (grmenes pleomrficos gramnegativos) pertenecientes al grupo Mimeae.
Bibliografa
Shea, D.W. and J.H. Phillips: Mimeae endocarditis; a clinical syndrome Amer. J. Med. Sci., 252:201-205, 1960.
SNDROME DE ESPALDA RECTA Sinonimia

S. de trax plano.
Se debe a malformacin congnita con implantacin baja de la tricspide en el ventrculo derecho y deformidad de las valvas.
Sindromografa
Clnica Falsa enfermedad cardiaca por deficiencias en el diagnstico, que se presenta en las actividades y vida laboral de los pacientes. En algunos casos hay disnea. Examen fsico. Prdida de la cifosis dorsal (la palma plana de la mano del examinador sobre la columna no provoca la desviacin normal de los dedos). Auscultacin cardiaca: soplo sistlico de eyeccin, tardo, spero, en la base, grados I-IV. Segundo ruido pulmonar reforzado. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax frontal y lateral. Ausencia de la concavidad anterior de la regin dorsal superior de la columna vertebral, con compresin del corazn contra el esternn y desplazamiento de grandes vasos. Ecocardiograma. Normal. Electrocardiograma. Normal.
Bibliografa
Ebstein, W.: Ueber einen sehr seltenen Fall von Insufficenz der Valvula tricuspidalis, bedingt durch eine angeborene hochgradige Missibildung derselben. Arch. Anat. Physiol., 238:254, 1866. Hipona, F.A. and S. Arthachinta: Ebsteins anomaly of the tricuspid valve, a report of 16 cases and review of literature. Progr. Cardiov. Dis., 7:434-448, 1965.
SNDROME ELECTROCARDIOGRFICO POSTAQUICARDIA Sindromografa

Clnica Aparece despus de una crisis de taquicardia paroxstica (por ejemplo, el sndrome de Wolff-Parkinson-White). Las alteraciones electrocardiogrficas son reversibles y pueden durar entre 6 y 60 das. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. T invertida en una o ms derivaciones. ST deprimido donde lo anterior es ms importante. QTprolongado.
Anomala congnita de la columna dorsal superior que disminuye el dimetro anteroposterior del trax y provoca una falsa cardiomegalia y soplos. En algunos casos, obstruccin pulmonar con hipertensin pulmonar. Este sndrome se observa con mayor frecuencia en pacientes con cardiopata congnita, en especial las comunicaciones interauriculares.
SNDROME DE ENDOCARDITIS POR MIMA POLYMORPHA Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en hombres jvenes sin antecedentes de enfermedad cardiaca. El comienzo es agudo con dolor en el pecho y fiebre ligera. Examen fsico. Taquicardia, soplo artico diastlico, rash maculopapular, casionalmente fenmeno emblico, esplenomegalia en uno de cada cinco pacientes y artralgias en dos de cada cinco. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemograma habitualmente normal. Eritrosedimentacin moderadamente elevada o normal. Hemocultivo negativo o reporta un organismo atpico gramnegativo (Mima polymorpha).
Bibliografa
Leinbach, R.C.; J.W. Harthorne and R.E. Dinsmore: Straight back syndrome with pulmonary venous obstruction. Amer. J. Cardiol., 21:588-592, 1968. Ravlings, M.S.: The straight back syndrome. A new cause of pseudo-heart disease. Amer. J. Cardiol., 5:333-338, 1960. Twigg, H.H.; A.C. de Leon; J.K. Perloff, et al.: The straight back syndrome; radiographic manifestations.Radiology, 88:274-277, 1967.
SNDROME DE ESTASIS EN LOS MIEMBROS INFERIORES Sindromografa

Clnica Se caracteriza por: pigmentacin (por depsitos de hemosiderina), eccema, ulceraciones de la piel, edema (de-
12
ficiente reabsorcin del lquido intersticial por los linfticos), linfedema, celulitis, tromboflebitis indurada.
Complicacin secundaria a la presencia de venas varicosas crnicas.
Martin, E.C., et al.: Supravalvular aortic stenosis. Br. Heart J., 35:758, 1973. Roberts, N., and C.A.F. Moes: Supravalvular pulmonary stenosis. J. Pediatr., 82:838, 1973. Williams, J.C.P.; B.G. Barratt-Bayes, and J.B. Lowe: Supravalvular aortic stenosis. Circulation, 24:1311-1318, 1961.
SNDROME DE ESTENOSIS SUPRAVALVULAR COMPLICADA Sinonimia

S. de estenosis artica supravalvular. S. de estenosis artica supravalvular e hipercalcemia infantil. S. de Beuren.
SNDROME DE ESTENOSIS SUPRAVALVULAR NO COMPLICADA Sinonimia

S. de estenosis supravalvular de la aorta.
Sindromografa
Clnica Es mucho ms frecuente en varones; historia de cianosis en la infancia. Examen fsico. Desigualdad entre los pulsos derecho e izquierdos en miembros superiores y cuello; soplo sistlico alto en la base, no click sistlico ni soplo diastlico. Facies e inteligencia normales. Puede desarrollarse una insuficiencia cardiaca congestiva. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Cateterismo cardiaco. Radiologa de trax. Ecocardiograma. Angiografa selectiva de ventrculo derecho.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta ambos sexos. Comienza en el nacimiento o en edades tempranas. Se caracteriza por trastornos alimentarios, anorexia, vmitos, lentitud para ganar peso, retardo del desarrollo fsico y mental. Grados variables de hipotona, fatiga fcil, dolor torcico y sncope ocasionales. Disminucin de la tolerancia al ejercicio. Examen fsico. Peso y talla por debajo del tercer percentil. Anormalidades faciales: cara de duende (frente amplia, mejillas gruesas, mentn puntiagudo). Hipertelorismo, puente nasal aplanado. Opacidad bilateral de la crnea; hipoplasia del esmalte de los dientes con maloclusin y cavidades. Desigualdad de la presin arterial entre ambos brazos. Corazn: soplo sistlico spero de eyeccin, con thrill ms intenso en el segundo espacio intercostal. Ausencia de click sistlico artico, ocasionalmente soplo artico sistlico. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipercalcemia (frecuente) o calcio y fsforo normales. Hipercolesterolemia (ocasional). La hipercalcemia e hipercolesterolemia desaparecen habitualmente en la segunda o tercera dcadas de la vida. Radiologa. Osteosclerosis metafisaria y craneoestenosis. Angiocardiografa. Muestra un aparente diafragma en el tronco de la arteria pulmonar, que recuerda un buuelo visto de lado, en la zona entre la vlvula y el diafragma supervalvular. Cateterismo cardiaco. Electrocardiograma. Orina. Disminucin del aclaramiento de la creatinina endgena. Estudio cromosmico. Patrn normal.
Malformacin congnita: 1, espordica no familiar? 2, forma incompleta del sndrome de hipercalcemia infantil? La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Antia, A.U.; H.E. Wiltse; R.D. Rowe, et al.: Pathogenesis of the supravalvular aortic stenosis syndrome. J. Pediat., 71:431-441, 1967. Archer, R.S.: Note on a congenital band streching across the origin of the aorta. Dublin J. Med. Sci., 65:405-406, 1878. Logan, W. F.; E.W. Jones; E. Walker, et al.: Familial supravalvular aortic stenosis. Brit. Heart J., 27:547-559, 1956.
SNDROME DE FIBROELASTOSIS ENDOCRDICA Sinonimia

S. de Weinberg-Himelfarb. S. de esclerosis subendocrdica. S. de endocardiodisplasia.
Trastorno primario intrauterino. Tendencia familiar (no evidencias de base gentica). Posible trastorno del metabolismo de la vitamina D. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en nios entre 6 semanas y 6 meses de nacidos, ocasionalmente en nios mayores. Se manifiesta por disnea, vmitos, edema de miembros inferiores. Examen fsico. Taquicardia, ruidos cardiacos dbiles, ritmo de galope, estertores, hepatomegalia. Crisis de cianosis. Mal desarrollo con aumento ponderal escaso.
Bibliografa
Kostis, J.B., et al.: The syndrome of supravalvular aortic stenosis: Report of two unusual cases with comments on the etiology. Chest, 57:253, 1970.
13
Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda, a veces bloqueo completo de rama izquierda. Angiocardiografa. Radiologa de trax y fluoroscopia. Borde cardiaco pulstil, contraccin dbil y ondulante. Ecocardiograma.
SNDROME DE FSTULA AORTOCAVA TRAUMTICA Sindromografa

Clnica Dolor en la espalda o abdomen ocasionalmente irradiado a los miembros inferiores. Disnea, oliguria, anorexia, nuseas, vmitos. Examen fsico. Aneurisma palpable, soplo sistodiastlico, estertores pulmonares, cardiomegalia, edema, hepatomegalia, ascitis. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Aortografa.
Defecto congnito heredado del tejido elstico del corazn o dao por hipoxia en algunas circunstancias. Se trasmite por herencia autosmica recesiva; alguna vez dominante con penetrancia reducida.
Bibliografa
Kreysing, F.L.: Die Krankheiten des Herzens systematische bearbeiltet. Ed. Maurer, Berln, 1815. Moller, S.H.; R.O. Fisch; A.H.L. From y colbs.: Endocardial fibroelastosis occuring in a mother and son. Pediatrics, 38:918, 1966. Prez Daz, L.: La coartacin artica en el lactante y en el nio y su relacin con la fibroelastosis endocrdica. Tesis de la Univ. Autnoma de Madrid, 1974. Still, W.J.S.: Endocardial fibroelastosis. Amer. Heart J., 61:579-585, 1961. Weinberg, T. and A.J. Himelfarb: Endocardial Fibroelastosis (so-called fetal endocarditis). Bull. J. Hopk. Hosp., 72:299-306, 1943.
La causa es un traumatismo. A diferencia de la fstula aortocava espontnea, el pronstico es mejor y los pacientes pueden sobrevivir an sin tratamiento quirrgico 5 aos como promedio.
Bibliografa
Nennhaus, H.P. and H. Javid: The distinct syndrome of spontaneous abdominal aortocaval fistula. Amer. J. Med., 44:464-473, 1968.
SNDROME DE FSTULA AORTOCAVA ESPONTNEA

Ver S. de fstula aortocava traumtica
SNDROME DE FLEBECTASIA DE YEYUNO, BOCA Y ESCROTO Sindromografa

Clnica Sntomas de lcera pptica y, ocasionalmente, sntomas de hemorragia gastrointestinal. Examen fsico. Manchas que recuerdan el caviar en la lengua, angioqueratoma de Fordyce en el escroto, melena. Exmenes paraclnicos Radiologa. Estmago,duodeno,trnsito intestinal. Heces. Buscando sangre oculta. Gastroquimograma.
Sindromografa
Clnica Predomina en varones (no se han reportado casos en hembras), en edades entre 40 y 78 aos. Dolor en la espalda y/o abdomen ocasionalmente irradiado a miembros inferiores. Disnea, anorexia, nuseas, vmitos, intranquilidad, confusin, letargo, estupor, oliguria, choque. Examen fsico. Aneurisma palpable, soplo abdominal sistodiastlico o solamente sistlico, cardiomegalia, edema en miembros inferiores, pulso venoso, ascitis, hepatomegalia. Amplia presin diferencial por descenso de la mnima. Aumento marcado de la presin venosa en miembros inferiores. Exmenes paraclnicos Orina. Hematuria. Heces. Sangre. Sangre. Hiperazoemia.
El sndrome se produce por la ruptura de un aneurisma de la aorta en la vena cava. Las causas pueden ser arteriosclerosis, sfilis, sndrome de Marfan, micosis.
Bibliografa
Miller, D.A. and W.A. Akers: Multiple phlebectasia of the jejunum, oral cavity, and scrotum. Arch. Int. Med., 121:180-182, 1968. Rappaport, I. and M. A. Schiffman: Multiple phlebectasia involving jejunum, oral cavity, and scrotum. J.A.M.A., 185:437-440, 1963.
Bibliografa
Nenhaus, H.P. and H. Javid: The distinct syndrome of spontaneous abdominal aorto-caval fistula. Amer. J. Med., 44:464-473, 1968. Syme, J.S. (1831) quoted by Boffi, L.: Rottura di aneurisma dellaorta addominale nella vena cava inferiore (rassegna della letteratura e studio clinico). Chir. e pat. sper., 3:73-94, 1955.
SNDROME DE FLEBODINIA Sinonimia

S. de dolor venoso.
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Sindromografa
Clnica Predomina en mujeres, aparece de forma epidmica, como dolor severo en el trayecto de las venas superficiales y profundas de las piernas. Moderados sntomas generales: malestar, cefalea y fiebre ligera. Examen fsico. Dolorimiento en el miembro afectado sin rubor ni calor en el trayecto venoso, sensacin de hinchazn (pared enferma o trombo). Signo de Homan positivo, moderado aumento de volumen de una o ambas piernas. Exmenes paraclnicos Todos negativos.
tes de trombosis venosa siempre severos. En algunos casos es la evolucin progresiva de una flegmasia alba dolens. Examen fsico. Se observa una clara lnea de demarcacin entre la zona afectada y el tejido sano, aumento de volumen y cianosis, color en zonas descoloridas. Los pulsos perifricos son palpables, fuertes y llenos en etapas tempranas hasta que son obliterados por el edema progresivo. En algunos casos las manifestaciones abarcan toda la planta del pie en forma de funda. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin acelerada, aumento del nitrgeno ureico.
La posibilidad de histeria colectiva es un fenmeno a considerar. La etiologa es desconocida.
El sndrome es idioptico o puede ir asociado a enfermedades malignas frecuentemente. Se debe a una interrupcin del flujo sanguneo por el lecho capilar determinado por trombosis venosa y edema.
Bibliografa
Brosius, G.R.; M.D. Calvert and T. D.Y. Chin: Epidemic phlebodynia. Arch. Int. Med., 108:442-447, 1961. Pearson, J.S.: Phlebodynia a new epidemic (?) disease. Circulation, 7:370-372, 1953.
Bibliografa
Hueter, C.: Fall von Grangran in Folge von Venebliteration. (Virchows) Arch. path. Anat., 17:482-488, 1859. Loewenthal, J. and J. May: Phlegmasia cerulea dolens. Brit. J. Surg., 52:584-587, 1965.
SNDROME DE FLEGMASA ALBA DOLENS Sinonimia

S. de edema doloroso puerperal. Tromboflebitis femoral.
SNDROME DE GALLAVARDIN Sinonimia

S. de bloquipnea. S. de respiracin inhibida.
Sindromografa
Clnica Se presenta en el posparto o como complicacin posquirrgica y se caracteriza por dolor, palidez y aumento de volumen de las piernas; malestar general. Examen fsico. Edema y frialdad en el miembro afectado.
Sindromografa
Clnica Se desencadena por el ejercicio o grados variables de tensin emocional. Se produce una inhibicin de la respiracin, el reposo produce alivio. No se acompaa de jadeo ni disnea. En algunos casos alterna con sntomas tpicos de angina. Examen fsico. Negativo Exmenes paraclnicos Pruebas de laboratorio. Todas negativas. Electrocardiograma. Puede mostrar un patrn de angina sobre todo despus del esfuerzo.
Se debe a una trombosis de las venas uterinas que se extiende a las venas de los miembros inferiores.
Bibliografa
Allen, E.V.; N.W. Barker and E.A. Hines: Peripheral Vascular Diseases. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1962.
Es un equivalente del sndrome anginoso en pacientes con aterosclerosis coronaria, alteracin del sistema nervioso central (haz espinotalmico al centro respiratorio en la estimulacin de la mdula espinal). La causa parece ser una susceptibilidad aumentada a la estimulacin del centro respiratorio.
SNDROME DE FLEGMASA CERULEA DOLENS Sinonimia

S. de gangrena de origen venoso. S. de obstruccin venosa aguda masiva.
Bibliografa
Gallavardin, L.: Y a-t-il un equivalent non douloureux langine de poitrine d effort?. Lyon Med., 134:345-358, 1924. Roesler, H.: Blockypnea (inhibited respiration), an equivalent of the angina syndrome. Amer. J. Med. Sci., 244:85-87, 1962.
Sindromografa
Clnica Habitualmente dolor sbito en todos los dedos de los pies, ocasionalmente es gradual siguiendo a episodios recurren-
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SNDROME DE HEBERDEN Sinonimia

S. de angina de pecho. S. de estenocardia. S. de Elsner. S. de Rougnon de Magny.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en varones (4:1), progresin lenta de los sntomas, a veces aos antes que el paciente solicite atencin mdica. La impotencia es a veces el primer sntoma. Se manifiesta por sntomas episdicos de agotamiento, aturdimiento, visin borrosa, lentitud mental y lasitud en posicin erecta. El sncope es comn, precedido por los sntomas premonitorios ya descritos. Pueden ocurrir crisis convulsivas (especialmente si tratan de incorporar al paciente despus de una cada). Puede haber diarrea crnica, poliuria nocturna, intolerancia al calor. Examen fsico. Generalmente los pacientes tienen apariencia juvenil. La palidez precede al ataque. Descenso de las presiones sistlica y diastlica en posicin erecta. La maniobra de Valsalva provoca una cada marcada de la presin arterial y la caracterstica bradicardia (presente en individuos normales), est ausente. Un grado variable de anhidrosis puede ponerse de manifiesto con pruebas de transpiracin. Exmenes paraclnicos Pruebas especiales. La vasopresina aumenta las presiones sistlica y diastlica en los pacientes (no as en individuos normales). Pruebas de sudor. Metabolismo basal. Bajo. Sangre. Moderado aumento del nitrgeno ureico, ligera anemia.
Sindromografa
Clnica Este sndrome comienza de repente y puede ser moderado, severo o angustioso. Se caracteriza por dolor precordial sordo, opresivo, acompaado de ansiedad. Irradiado al hombro, brazo y mano izquierdos. De corta duracin (generalmente, menos de 3 min), precipitado por emocin, esfuerzo, exposicin al fro, comida copiosa. Se alivia con nitroglicerina (ver tambin sndrome de Gallavardin). Examen fsico. Negativo. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. En las crisis hay depresin del segmento ST, fuera de ellas, generalmente, este es normal. Durante el esfuerzo pueden aparecer alteraciones. Radiologa. Negativo, en la enfermedad avanzada puede haber cardiomegalia.
Es originado por hipoxia miocrdica como consecuencia de la disminucin del flujo coronario por aterosclerosis. Muy raramente se debe a otra causa anatmica o funcional.
Un mecanismo probable es la disfuncin del sistema nervioso autnomo que originara: constriccin arteriolar defectuosa, anhidrosis, xerostoma, intolerancia al calor, impotencia. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Anonymous: The Ebers Papyrus, XXVII, p. 47. Translated by Ebbell, B., Copenhagen, Levin and Munksgaard, 1937. Friederg, C.H.: Diseases of the Heart. ed. 3 th, Philadelphia, Saunders, 1966. Heberden, W.: Some account of a disorder of the breast. Med. Tr. Roy. Coll. Phys., London, 2:59-67, 1772.
Bibliografa
Bradbury, S. and C. Eggleston: Postural hypotension: A report of three cases. Amer. Heart J., 1:73-86, 1925. Lanbry, C. and E. Doumer: Lhypotension orthostatique. Press. Med., 1:17-20, 1932. Levin, J.M.; P. Ravenna and M. Weiss: Idiopathic orthostatic hypotension. Arch. Int. Med., 114:145-148, 1964.
SNDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZN DERECHO

Esta denominacin se utiliza para designar un grupo de anomalas cardiacas congnitas que tienen atresia o estenosis anatmica del hemicardio derecho, con hipoplasia del ventrculo derecho e hipertrofia del izquierdo y funcionalmente un shunt de derecha a izquierda, generalmente a nivel auricular. En este grupo se incluyen: la atresia tricuspdea, la atresia pulmonar, la estenosis pulmonar severa con tabique ventricular intacto y la hipoplasia aislada congnita del ventrculo derecho (rara).
SNDROME DE HOLT-ORAM Sinonimia

S. de defecto familiar del corazn y los miembros superiores. S. de displasia atriodigital. S. cardiobraquial.
Bibliografa
Morgan, A.D.; T.G. McLoughlin; T.D. Bartley, et al.: Endocardial fibroelastosis of the right ventricle in the newborn. Presenting the clinical picture of the hypoplastic right heart syndrome. Amer. J. Cardiol., 18:933-937, 1966.
Sindromografa
Clnica El sndrome completo presenta: defecto congnito del corazn y los miembros superiores. El defecto cardiaco aislado o el de los miembros superiores puede verse en individuos de una misma familia. Puede ser asintomtico o presentar sntomas cardiacos como disnea, fatiga. Examen fsico. Propio de la cardiopata: comunicacin interauricular, raras veces interventricular (ostium secundum), y de las anomalas de los miembros superiores que incluyen polidactilia y sindactilia. La asociacin del defecto de los miem-
SNDROME DE HIPOTENSIN ORTOSTTICA IDIOPTICA Sinonimia

S. de hipotensin ortosttica. S. de hipotensin postural. (Ver S. de Shy-Drager.)
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bros superiores del tipo radial (pulgar digitalizado simulando otro ndice, ausencia del pulgar en un lado, con hiperfalange pulgar en el otro, mano vara, radio corto, y sinostosis radiocubital) con defecto cardiaco es mucho ms frecuente que el del tipo cubital. Ocasionalmente: ausencia de msculo pectoral, trax en embudo, escoliosis, fisura labiopalatina, anomala de los genitales. Exmenes paraclnicos Pruebas especiales. Evaluacin del defecto cardiaco. Radiologa del esqueleto. Estudio cromosmico. Normal, aunque se han reportado anormalidades del cromosoma 16. El estudio del dermatoglifos slo muestra anormalidades secundarias al defecto musculoesqueltico y no aparecen determinados genticamente. Electrocardiograma. Alargamiento de QR.
Wolpert, S.M.; P.C. Kahn and K. Farbman: The radiology of the Hughes-Stovin syndrome. Am. J. Roentgenol., 112:383, 1971.
SNDROME DE INSUFICIENCIA CIRCULATORIA CON GASTO AUMENTADO Sindromografa

Clnica Sntomas predominantemente de insuficiencia cardiaca derecha. Examen fsico. Aumento de volumen del corazn, aumento de la presin venosa, presin diastlica generalmente disminuida, presin sistlica y del pulso aumentadas. Estn presentes todos los signos de la insuficiencia cardiaca congestiva. Exmenes paraclnicos Pruebas especiales. Tiempo de circulacin, disminuido o normal. Presin venosa aumentada.
Se trasmite por herencia autosmica dominante con expresividad variable. La etiologa es gentica.
Existe disminucin de la resistencia circulatoria ocasionada por diferentes condiciones: fstula arteriovenosa, hipertiroidismo, anemia, beriberi, enfisema pulmonar severo con hipoxemia, embarazo, enfermedad de Paget avanzada y sndrome de Albright. Estas alteraciones conducen a una insuficiencia cardiaca.
Bibliografa
Holt, M. and S. Oram: Familial heart disease with skeletal malformations. Brit. Heart J., 22:236-242, 1960. Kaufman, R.L.; D.L. Mc. Rimoin; W.H. Alister y colbs: Variable expression of the Holt-Oram syndrome. Am. J. Dis. Child., 127:21, 1974. Massumi, R.A. and D.O. Nutter: The syndrome of familial defects of heart and upper extremities (Holt-Oram syndrome). Circulation, 34:65-76, 1966. Snchez Cascos, A.: A Holt-Oram syndrome. Acta Paediat. Scand., 56:313, 1967. Zetteerovist, P.: The syndrome of familial atrial septal defect, heart arrhythmia and hand malformation (Holt-Oram) in mother and son. Acta Paedriat., 52:115, 1963.
Bibliografa
Friedberg, C.K.: Disease of the Heart. ed. 3th, Philadelphia, Saunders, 1966.
SNDROME DE INSUFICIENCIA DE LA VLVULA PULMONAR Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por la ausencia o discutible presencia de manifestaciones clnicas. Puede haber disnea de esfuerzo ligera, contraccin hiperdinmica del ventrculo derecho. Examen fsico. Soplo diastlico de baja frecuencia, de mayor intensidad en el foco pulmonar o un poco ms abajo a lo largo del borde izquierdo del esternn, que aumenta su intensidad durante la inspiracin. Puede estar presente un soplo sistlico de eyeccin, corto. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Normal o con hipertrofia ventricular derecha. Radiologa de trax. Ecocardiograma. Fonocardiograma. Cateterismo.
SNDROME DE HUGHES-STOVIN Sinonimia

S. de aneurismas de la arteria pulmonar-trombosis de la arteria pulmonar-trombosis venosa perifrica.
Sindromografa
Clnica Cefalea, fiebre, tos, hemoptisis, papiledema. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Sombra densa en el sitio del aneurisma, disminucin de la vascularizacin en diferentes partes del pulmn. Angiocardiografa. Aneurismas de las ramas segmentarias de las arterias pulmonares.
Trombosis en venas de las piernas, vena cava, vena yugular o corazn derecho asociada a aneurismas de la arteria pulmonar.
Se debe a un defecto congnito de la vlvula o a una dilatacin idioptica de la arteria pulmonar.
Bibliografa
Hughes, J.P. and P.G. Stovin: Segmental pulmonary aneurysm with peripheral venous thrombosis. Br. J. Dis. Chest, 53:19, 1959.
Bibliografa
Kezdi, P.; W.S. Priest and J.M. Smith: Pulmonic regurgitation. Quart. Bull. Northwest. Univ. Med. School, 29:368-373, 1955.
17
Criscitiello, M.G. and W.P. Harvey: Clinical recognition of congenital pulmonary valve insufficiency. Amer. J. Card., 20:765-772, 1967.
El mecanismo de la prolongacin del QT, as como el de las arritmias es desconocido. El retraso de la repolarizacin ventricular aumenta el perodo vulnerable y, por tanto, la tendencia a las arritmias ventriculares. El perodo refractario mecnico parece predisponer a las arritmias. Se trasmite por herencia autosmica recesiva.Es frecuente la consanguinidad. La etiologa es gentica.
SNDROME DE INSUFICIENCIA VASCULAR POSRADIACIN Sindromografa

Clnica Aparece tardamente como consecuencia de radioterapia, especialmente de la hipfisis en el caso de la acromegalia. Examen fsico. Sntomas de obstruccin vascular con hemiparesia y otros signos de disminucin o interrupcin de la circulacin en el rea afectada. Exmenes paraclnicos Arteriografa.
Bibliografa
Forney, W.R; S.J. Robinson and D.J. Pascoe: Congenital heart disease, deafness and skeletal malformations, a new syndrome? J. Pediat., 68:14-26, 1966. Jervell, A. and F. Lange-Nielsen: Congenital deaf mutism, functional heart disease with prolongation of Q-T interval and sudden death. Amer. Heart J., 54:59-68, 1957. Lisker, S.A. and D. Finkelstein: The cardioauditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen: report of an additional case with radioelectrocardiographic monitoring during exercise. Amer. J. Med. Sci., 252:458-464, 1966. Meissner, F.: Taubstummheit and Taubstummenbildung. Leipzig und Heidelberg, Wenter, 120, 1856.
Cambios vasculares posradiacin. (Ver tambin el sndrome de necrosis cerebral posradiacin.)
Bibliografa
Darmondy, W.R.; L.M. Thomas and E.S. Gurdjian: Postirradiation vascular insufficiency syndrome. Neurology, 17:1190-1192, 1967.
SNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER Sinonimia

S. de angiosteohipertrofia. S. de nevus verrugoso hipertrfico. S. de hemangiectasia hipertrfica. S. de Parkes-Weber
SNDROME DE JERVELL-LANGE-NIELSEN Sinonimia

S. cardioauditivo. S. sordocardiaco. S. de QT largo y sordera.
Sindromografa
Clnica Nevo localizado unilateralmente en un miembro. Venas varicosas. Hipertrofia del tejido blando y huesos del miembro afectado que lo hacen ms alargado y caliente que el sano. Las venas varicosas y la osteohipertrofia no siempre estn presentes al nacimiento, pero se desarrollan durante los primeros meses o aos de vida. Se asocia frecuentemente al polidactilismo y sindactilismo. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se observa engrosamiento de la corteza de los huesos, pero eso no constituye un elemento diagnstico de importancia.
Sindromografa
Clnica Afecta con sordera bilateral a nios de ambos sexos desde la infancia y niez. Se presentan ataques repetidos de sncope. Los ataques pueden comenzar con un grito agudo seguido por palidez y ms tarde cianosis y prdida del conocimiento de corta duracin y a continuacin un sueo profundo. Los ataques pueden resultar en muerte sbita por arritmias ventriculares y pueden ser desencadenados por el ejercicio o por estados emocionales. Se caracteriza por sordomudez, disnea, trastornos nutricionales, retardo del crecimiento. Examen fsico. Hipertelorismo, nariz de base ancha, implantacin baja de las orejas. Malformaciones esquelticas variables: acrocefalia, escoliosis, pectus excavatum, sindactilia, polidactilia. Corazn: signos de estenosis pulmonar y/o insuficiencia mitral. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. QT prolongado. Durante los ataques pueden encontrarse arritmias ventriculares. Audiometra. Prdida bilateral de la percepcin auditiva. Sangre. Anemia hipocrmica moderada. Otros exmenes (electrocardiogrficos, electroencefalogrficos y bioqumicos). No arrojan cambios en este sndrome. Radiologa de trax y esqueleto. Estudio cromosmico. Negativo. Cateterismo cardiaco.
Posiblemente este sndrome es ocasionado por una debilidad hereditaria del tejido mesenquimatoso de las paredes de los vasos. Ocurre espordicamente por lo que su etiologa no ha podido ser bien precisada.
Bibliografa
Brooksaler, F.: The angio-osteohypertrophy syndrome. Amer. J. Dis. Child., 112:161-164, 1966. Klippel, M. and P. Trenaunay: Naevus variqueux osteohypertrop hique. Arch. Gen. Med. (Paris), 3:641-642, 1900. Weber, P.F.: Angioformation in connection with hypertrophique of limbs and hemihypertrophy. Brit. J. Derm., 19:231-235, 1907.
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SNDROME DE LERICHE Sinonimia

S. de trombosis de la aorta abdominal. S. de trombosis gradual de la porcin terminal de la aorta. S. de oclusin de la bifurcacin artica.
Se debe a una endocarditis en el curso del lupus eritematoso sistmico.
Bibliografa
Libman, E. and B. Sacks: A hitherto undescribed form of valvular and mural endocarditis. Arch. Int. Med., 33:701-737, 1924.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por claudicacin intermitente de los miembros inferiores: dolor y malestar en la regin inferior del cuerpo (msculos, caderas o nalgas), debilidad en piernas, palidez (en la estacin de pie) en los pies y piernas. Examen fsico. Pulsos arteriales en las piernas disminuidos o ausentes; ocasionalmente se pueden auscultar ruidos sobre las arterias: aorta abdominal, iliacas y femorales. Atrofia muscular, piel, generalmente, normal o plida, fra, ciantica, con cambios trficos y gangrena en estadios muy avanzados. Exmenes paraclnicos Oscilometra. Ausencia de pulsos. Radiologa de abdomen. Calcificacin en silla de montar a nivel de la bifurcacin artica. Doppler. Circulacin disminuida. Angiografa. Permite determinar el sitio y extensin de la obstruccin.
SNDROME DE LUTEMBACHER Sindromografa

Clnica Predomina en mujeres jvenes, con historia de fiebre reumtica, o enfermedad cardiaca. El desarrollo de los sntomas es lento. Examen fsico. Propio de estenosis mitral y comunicacin intraauricular. Fibrilacin auricular en edades avanzadas. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Agrandamiento biauricular, eje a la derecha, crecimiento de ventrculo derecho. Radiologa de trax. Aorta pequea, arteria pulmonar dilatada, agrandamiento del cono de la pulmonar, hipertrofia derecha. Ecocardiograma. Mitral estrecha, comunicacin interauricular Angiografa. Cateterismo cardiaco.
Es ocasionado por placas de ateroma en la bifurcacin de la aorta, arteritis segmentaria, trombosis gradual de la porcin terminal de la aorta.
El sndrome es producido por una comunicacin interauricular congnita con estenosis mitral reumtica sobreaadida.
Bibliografa
Beckwith, R. et al.: Chronic aortoiliac thrombosis: A review of sixty-five cases. New Engl. J. Med., 258:761, 1958. Hurst, J.W.: Disease of Aorta. In Beeson, P.M., and McDermott, W., Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12th, Philadelphia, Saunders, 1967. Leriche, R.: De la rsection du carrefour aortico-iliaque avec double sympathectomie lombaire pour thrombose artrique de laorte. Le syndrome de lblitration terminoaortique par arterite. Presse Med., 48:33-604, 1940.
Bibliografa
Lutembacher, R.: De la stenose mitrale avec communication interauriculaire. Arch. du Mal du coeur., 9:237-250, 1916. Muller, W.H.; J.B. Littlefield and J.R. Beckwith: Surgical treatment of Lutembachers syndrome. J. Thorac. Cardiov. Surg., 51:66-770, 1966.
SNDROME DEL MARTILLO NEUMTICO Sinonimia

S. de vibracin.
SNDROME DE LIBMAN-SACKS Sinonimia

S. de endocarditis verrucosa atpica. S. de endocarditis verrucosa no reumtica. S. de Osler-Libman-Sacks. S. de Kaposi-Besnier-Libman-Sacks.
Sindromografa
Clnica Se presenta en individuos expuestos por manipular herramientas vibratorias. La exposicin al fro produce un tpico fenmeno de Raynaud (ver ste). Primeramente afecta, solamente, la mano que est ms cercana al final del implemento, despus todos los dedos. Cuando el ataque es severo puede perderse, completamente, la sensibilidad de los dedos. Examen fsico. Durante los ataques, cambio de color de los dedos, que es normal en perodo intercrisis. No cambios trficos.
Sindromografa
Clnica Los sntomas son iguales a los del LES (lupus eritematoso sistmico) (vase). Prueba fsico: Soplo sistlico apical. Exmenes paraclnicos Pruebas de laboratorio. Las que se indican para confirmar el LES.
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Exmenes paraclnicos Pruebas de laboratorio. Las necesarias para descartar otras causas de fenmeno de Raynaud.
SNDROME DE MONDOR Sinonimia

S. de periflebitis esclerosante de la pared torcica.
Posible dao de los vasos digitales con espasmo en la exposicin al fro. La etiologa es desconocida
Sindromografa
Clnica Predomina en mujeres. Aparece de la tercera a sexta dcadas de la vida. Poco o ningn malestar. Examen fsico. Habitualmente aparece un cordn enrojecido en un costado del trax que baja por el reborde costal hasta la pared del abdomen, adherido a la piel, pero no profundamente.
Bibliografa
Allen, E.V.; N.W., Barker and E.A. Hines: Peripheral Vascular Diseases. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1962. Cottingham, C.C. quoted in the Presidents Monthly Report, The Stonecutters J., 32:5, 1917.
Flebitis obliterante de la vena toracoepigstrica. Historia frecuente de trauma.
SNDROME DE MEADOW Sinonimia

S. de enfermedad cardiaca del posparto. S. de miocardiopata del puerperio. S. de insuficiencia miocrdica idioptica en el puerperio.
Bibliografa
Hogan, G.F.: Mondors disease. Arch. Int. Med., 113:881-885, 1964. Mondor, H.: Tronculitis percutane subaigu de la pario thoraci que antrolatrale. Mem. Acad. Chir. (Paris), 65:1271-1278, 1939.
Sindromografa
Clnica Los sntomas aparecen entre la segunda semana y el segundo mes despus del parto. Se caracteriza por tos, disnea nocturna paroxstica, hemoptisis, dolor en el pecho. Sntomas gastrointestinales: nuseas, vmitos. Sntomas de embolismo cerebral y pulmonar con mayor frecuencia en mujeres de raza negra, multparas. Examen fsico. Los hallazgos fsicos son aquellos de la insuficiencia cardiaca congestiva, primero izquierda y luego derecha. Hipertensin diastlica, pulso alternante, ritmo de galope, cianosis, hepatomegalia. Fondo de ojo normal. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Aumento del dimetro transversal del corazn. Electrocardiograma. Inversin de la onda T, onda Q patolgica y trastornos de conduccin. Ecocardiograma.
SNDROME DE NONNE-MILROY-MEIGE Sinonimia

S. de trofoedema hereditario. S. de linfedema familiar. Enfermedad de Milroy. Enfermedad de Meige. S. de trofolinfedema hereditario. S. de elefantiasis congnita. S. de linfedema hereditario I (tipo Nonne-Milroy). S. de linfedema hereditario II (tipo Meige).
Sindromografa
Clnica Predomina en hembras, desde el nacimiento o temprana infancia. Su comienzo es gradual y asintomtico. Examen fsico. Edema maleolar unilateral o bilateral que asciende a la rodilla y eventualmente ms arriba; al inicio de fcil godet, desaparece con la elevacin de la pierna. La piel es suave, firme y de color normal. Posteriormente el edema es duro, no desaparece con la elevacin del miembro, la piel se torna spera, pigmentada, en el sitio del edema. Como hallazgos asociados: ascitis quilosa congnita, linfangiectasia intestinal con proteinorrea, derrame pleural.
El sndrome conjuga las caractersticas clnicas, hemodinmicas y patolgicas de una miocardiopata congestiva. Muestra tendencia a las recidivas en partos posteriores. La mortalidad es elevada. Se considera debido a una miocarditis o miocardiopata de posible origen viral, autoinmune, o metablico. Se ha reportado su ocurrencia familiar. La etiologa es desconocida.
Trastorno congnito familiar autosmico dominante. Obstruccin linftica o defecto de la contractilidad, ausencia de vlvulas, debilidad de la pared con extravasacin. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Friedberg, C.K.: Diseases of the heart. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1966, p. 1002. Hull, E. and E. Hakkesbring: Post-partal heart disease. New Orleans Med. Surg. J., 39:550-557, 1937. Meadow, W.R.: Idiopathic myocardial failure in the last trimester of pregnancy and the puerperium. Circulation, 15:903-914, 1957.
Bibliografa
Meige, H.: Le trophoedeme chronique hereditaire. Nouv. Iconogr. (Salpetriere), 12:453, 1889.
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Milroy, W.F.: Underscribed variety of hereditary oedema. New York Med. J., 56:505-508, 1892. Nonne, M.: Vier Falle von Elephantiasis congenita herrkditaria. Arch. Path. Anat. (Paris) 125:189-196, 1891. Shirger, A.; E.G. Jr. Harrison and J.M. Janes: Idiopathic lymphedema, review of 131 cases. J.A.M.A., 182:14-22, 1962.
SNDROME DE PAGET-SCHRTTER Sinonimia

S. de trombosis traumtica de la vena axilar. S. de claudicacin venosa intermitente. S. de Schrtter.
SNDROME DE OPRESIN PRECORDIAL Sindromografa

Clnica Se observa en individuos jvenes saludables, sin preferencia por sexo. Sbitamente se presenta un fuerte dolor, imponente, sobre la punta del corazn, casi siempre en reposo y asociado con posturas inclinadas del cuerpo, de unos 2-3 min de duracin. La respiracin es superficial para minimizar el dolor y los cambios de posicin pueden facilitar el dolor. Una inspiracin profunda puede hacerlo desaparecer. No se irradia, la recurrencia es espordica. Examen fsico. Negativo. Pacientes de constitucin dbil o mediana. Exmenes paraclnicos Pruebas de laboratorio. Todas negativas.
Sindromografa
Clnica Se presenta en varones activos, saludables, entre 18 y 40 aos. Los sntomas aparecen despus de un trabajo vigoroso u ocasionalmente sin realizar esfuerzo o despus de mnimo esfuerzo. Su comienzo es gradual o muy rpido. El brazo derecho es ms frecuentemente afectado. Aumento de volumen de todo el miembro, desde los dedos a la cintura escapular y parte baja del cuello, con dolor sordo en las articulaciones del miembro especialmente del hombro, a veces no hay dolor. No hay manifestaciones generales. Examen fsico. Aumento de volumen del brazo, cianosis difusa o en parches, venas superficiales prominentes, ocasionalmente se palpa una induracin alargada en la axila. Exmenes paraclnicos Pruebas especiales. Presin venosa, saturacin de oxgeno y tiempo de circulacin muestran estasis. Radiologa de trax. Negativo. Sangre. Normal. Venografa. Muestra la obstruccin y la circulacin colateral.
Bibliografa
Miller, A.J. and T.A. Texidor: Precordial catch, a neglected syndrome of precordial pain. J.A.M.A., 159:1364-1365, 1955.
Obstruccin idioptica de las venas axilar o subclavia (no producida por aneurisma de la aorta, insuficiencia cardiaca o neoplasia de mama); probablemente se deba a compresin de la vena entre los msculos y el primer arco costal o la clavcula. Puede ser traumtica.
SNDROME DE ORTNER Sinonimia

S. cardiovocal.
Bibliografa
Kieny, R.; R. Fontaine; A. Suhler, et al.: Thirty-four cases of socalled exertion Thrombophlebitis of upper extremity (Paget-Schrtter syndrome). J. Cardiovasc. Surg., 13:181-185, 1964. Paget, Sir J.: Clinical Lectures and Essay. London, 1875, p.292. Schrtter, L.: Von Erkrankunger der Gefasse in Noth-agels Hand-buch der Pathologie und Therapie. Wein, 1884. Holder (Noth-nagel), 1884. Steinberg, I.: Angiographic features of primary venous obstruction of upper extremity: Paget-von Schrtter syndrome. Am. J. Roentgenol., 98:388, 1966.
Sindromografa
Clnica Existe ronquera en el curso de afecciones cardiovasculares: lesin del arco artico, estenosis mitral, cardiopata congnita, enfermedad coronaria. Examen fsico. Deficiente movimiento o parlisis de la cuerda vocal izquierda. Exmenes paraclnicos Los que se indican en las afecciones cardiovasculares que estn presentes.
SNDROME DE PERICARDITIS IDIOPTICA Sinonimia

S. de pericarditis benigna idioptica. S. de Porter. S. de pericarditis aguda benigna. S. de pericarditis benigna. S. de pericarditis aguda benigna recurrente.
Se debe a una lesin del nervio larngeo izquierdo, el cual es comprimido entre la aorta y la arteria pulmonar dilatada.
Bibliografa
Ortner, N.: Recurrenslabmung bei Mitraisienose. Wien. Klin. Wschr. 10:753-755, 1897. Stocker, H.H. and H.T. Enterine: Cardiovocal syndrome. Laryngeal paralysis in intrinsic heart disease. Amer. Heart J., 56:51-59, 1958.
Sindromografa
Clnica Se observa en todas las edades aunque predomina en varones jvenes. Se presenta 1-2 semanas despus de una infeccin respiratoria alta. Dolor agudo en el pecho con amplia irradiacin
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sobre todo al cuello y hombros. Se agudiza ms con la inspiracin profunda, la tos, y a veces con la deglucin. La reclinacin aumenta el dolor, mientras el sentarse lo disminuye. Hay tos, disnea, fiebre. Examen fsico. Roce pericrdico, agrandamiento del rea cardiaca. Pleuresa con derrame y neumonitis, se asocian frecuentemente. Exmenes paraclnicos Sangre. Moderada leucocitosis. La eritrosedimentacin se acelera muy pocas veces. Electrocardiograma. No hay cambios destructivos, a veces simula un infarto agudo del miocardio. Pericardiocentesis. Permite obtener y estudiar los caracteres del lquido contenido en la cavidad pericrdica. Radiologa de trax.
SNDROME DE PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO Sindromografa

Clnica Comn en prematuros e individuos que nacen en grandes alturas. El nio puede desarrollarse normalmente, pero presenta disnea de esfuerzo, fatigabilidad, palpitaciones. Ocasionalmente, puede retardarse el desarrollo. Tarde o temprano hay insuficiencia cardiaca. La endocarditis bacteriana puede complicar este sndrome. Examen fsico. Palidez, hbito grcil. Corazn: soplo de Gibson (ruido en maquinaria que ocupa la sstole y la distole) con caracterstico thrill sistlico creciente en el sitio de mayor intensidad del soplo; acentuacin del segundo ruido pulmonar; pulso fuerte ocasionalmente de Corrigan, pulso capilar, pulso femoral en pistoletazo. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda y/o derecha. Radiologa de trax. Circulacin pulmonar aumentada, aumento del tronco de la arteria pulmonar, agrandamiento de cavidades izquierdas y de la aorta, a veces se observa calcificacin del conducto. Ecocardiograma. Sobrecarga del volumen del ventrculo izquierdo, dilatacin de cavidades izquierdas y de la aorta.
La relacin de este sndrome con una infeccin viral ha sido probada solamente en algunos casos. Tambin ha sido considerado como posible mecanismo, una reaccin autoinmune. En algunos casos, se ha observado gota y se ha considerado en la etiologa. Las recurrencias son frecuentes.
Bibliografa
Friedberg, C.K.: Diseases of the Heart. ed. 3th, Philadelphia, Saunders, 1966. Hodges, R.M.: Idiopathic pericarditis. Boston Med. Surg. J., 51:140-141, 1854. Porter, W.B.; O. Clark and R.R. Poter: Non-specific benign pericarditis. J.A.M.A., 144:749-753, 1950.
Persistencia del conducto arterioso despus de 8 semanas del nacimiento. Si el defecto es pequeo hay shunt de iquierda a derecha y la presin de la arteria pulmonar se mantiene normal; cuando el defecto es mayor la presin de la aorta se trasmite a la pulmonar, se puede establecer una hipertensin pulmonar y el shunt se revierte.
SNDROME DE PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO CON FLUJO REVERTIDO Sindromografa

Clnica A veces desde el nacimiento y otras durante el desarrollo, se presenta disnea de esfuerzo, ocasionalmente en la posicin en cuclillas. Examen fsico. Cianosis que aumenta con el ejercicio, ms intensa en la mitad inferior del cuerpo y en la mano izquierda ms que en la derecha. Dedos en palillo de tambor en los pies. Corazn: soplo sistlico dbil en tercer espacio izquierdo o ausencia de soplo. Pocas veces soplo diastlico fuerte en borde izquierdo del esternn, con thrill. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Hipertrofia derecha. Radiologa de trax. Prominencia del arco medio y ramas de la arteria pulmonar, afinamiento de pequeas arterias perifricas. Ecocardiograma. Sobrecarga y dilatacin de cavidades derechas.
Bibliografa
Friedberg, C.K.: Diseases of the heart. ed. 3th, Philadelphia, Saunders, 1966.
SNDROME DE PICK, F. Sinonimia

S. de pericarditis constrictiva. S. de cirrosis pseudoheptica de Friedel-Pick. S. de mediastinopericarditis. S de pseudocirrosis del hgado. S. de Hutinel-Pick. S. de poliserositis. S. de pseudocirrosis mediastinopericardtica del hgado.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes con antecedentes de infeccin del trax. Existe disnea, decaimiento, malestar precordial, anorexia. Este sndrome se caracteriza por derrames en las serosas, con el cortejo sintomtico propio de cada una de ellas. Est presente una pericarditis crnica, adhesiva, constrictiva y una peritonitis crnica que incluye lesin en ambas serosas visceral y parietal. Examen fsico. Ingurgitacin yugular, edema en miembros inferiores, corazn normal o con ruidos apagados, pulso paradjico, galope protodiastlico, hepatomegalia, ascitis, presin arterial baja.
Se debe a la presencia del conducto arterioso, persistente y de gran tamao con reversin del flujo de derecha a izquierda por hipertensin pulmonar.
Bibliografa
Friedberg, C.K.: Diseases of the Heart. ed. 3, Philadlephia, Saunders, 1966.
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Existe una variante conocida como sndrome de Gouley o sndrome de pericarditis constrictiva de la arteria pulmonar, en la cual esta arteria est comprimida parcial o totalmente, lo que ocasiona sntomas cardiovasculares en relacin con la lesin. Exmenes paraclnicos Dependen de la efusin o las efusiones serosas presentes. Orina. Normal. Sangre. Albmina baja, retencin de bromosulftalena elevada. Pruebas especiales. Presin venosa aumentada; tiempo de circulacin prolongado. Radiologa. Calcificaciones en el pericardio, latidos cardiacos disminuidos en fluoroscopia; frecuentemente alteraciones pulmonares y pleurales. Electrocardiograma. Aplanamiento o inversin de T. Ecocardiograma. Cateterismo cardiaco. Punciones y/o Biopsias. Son de gran valor la radiologa y especialmente las punciones y/o biopsias, que sirven para determinar la etiologa.
llenos (como en la eritromelalgia). Ampollas con lquido hemorrgico. Equimosis, ulceraciones, gangrena. Una sensacin quemante aparece al dcimo da. El cuadro termina en 2 semanas si no ha sobrevenido la gangrena. 3. Fase vasospstica tarda, fase isqumica (en la mitad de los casos los pacientes bien tratados no llegan a esta etapa). Frialdad, dolor, rigidez y parestesias en los miembros. La exposicin al fro desencadena el fenmeno de Raynaud e hiperhidrosis.
Este sndrome se debe a los cambios en la circulacin perifrica ocasionados por la exposicin prolongada al fro y la humedad.
Bibliografa
Taplin, D.; N. Zaias and N. H. Blank: The role of temperature in tropical immersion foot syndrome. J.A.M.A., 202:546-549, 1967. Whayne, T.F. and M.E. DeBakey: Cold Injury Ground Type in World War II. Med. Dep. U.S. Army, 1958. Wright, I.S. and E. V. Allen: Frostbite, immersion foot, and allied conditions. Army Med. Bull., 65:136-150, 1943.
La lesin fundamental que origina este sndrome es una pericarditis crnica que en su evolucin crea adherencias entre las dos hojas del pericardio, lo que comprime o aprisiona al corazn impidiendo que la distole se realice en forma satisfactoria. Las causas que pueden ocasionar esta lesin son: tuberculosis, otras infecciones (bacterianas o virales), idiopticas. Se considera que el sndrome de Pick es ms frecuente en los pacientes que presentan pericarditis tuberculosas, fiebre reumtica o infeccin neumoccica.
SNDROME POSCIRUGA CARDIACA Sinonimia

S. pospericardiotoma. S. poscomisurotoma o cardiotoma. S. de congestin pulmonar posperfusin.
Sindromografa
Clnica Semanas o meses despus de una ciruga cardiaca:dolor en el pecho, fiebre, dolores mioarticulares, tos, roce pericrdico, disnea. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin acelerada. Leucocitosis. Radiologa. Derrame pericrdico infiltrado en bases pulmonares, derrame pleural.
Bibliografa
Madaras, J.S.; R.E. Taber and C.R. Lam: Constrictive pericarditis: diagnosis and operative management. Dis. Chest, 52:746-753, 1967. Pick, F.: Ueber chronische, unter den Bilde der Lebercirrhose verlaufende Pericarditis (pericarditische Pseudolebercirrhose) nebst Bemerkungen uber die Zuckergussleber (Curschmann). Zeits. f. Klin. Med., 29:385-410, 1896. Stadler, H. and D. Stinger: Case of Picks Syndrome as basis for study of hyproteinemia. J. Pediat., 18:84, 1941.
SNDROME DEL PIE DE INMERSIN Sinonimia

S. del pie de trinchera. S. del pie de pantano. S. del pie de manigua. S. del pie de Paddy. S. del pie de inmersin tropical. (Ver sndrome de pernio.)
Bibliografa
Ellis, K., et al.: Roentgenographic findings after pericardial surgery. Radiol. Clin. North Am., 9:327, 1971. Soloff, L.A., et al.: Reactivation of rheumatic fever following mitral commissurotomy. Circulation, 8:481, 1953.
SNDROME POSCOARTACIN Sinonimia

S. de poscoartectoma. S. de arteritis mesentrica.
Sindromografa
Clnica Se presenta en soldados, monteros, individuos que sufren exposicin prolongada de los miembros inferiores al fro y la humedad y con poco movimiento. Examen fsico. 1. Fase inicial vasospstica, isqumica: edema, palidez, cianosis de los pies y luego petequias, aumento de volumen y ulceraciones. Anestesia en parches. 2. Posinmersin, fase hipermica. Despus de cesar la exposicin al fro los pies estn calientes y enrojecidos, los pulsos perifricos
Sindromografa
Clnica Secundario a la ciruga para resecar el segmento coartado de la aorta. Al segundo da de la intervencin quirrgica: anorexia, aumento de la temperatura. Al cuarto da: dolor abdominal y vmitos, distensin abdominal.
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Examen fsico. Desde el octavo da: leo paraltico, signos moderados de irritacin peritoneal. La exploracin demuestra un punteado petequial difuso en el intestino delgado. Hipertensin tarda (dcimo da). Exmenes paraclnicos Radiologa. leo paraltico con edema de la pared intestinal, estenosis en los sitios de cicatrices como secuela tarda. Sangre. Leucocitosis.
SNDROME POSPERFUSIN Sinonimia

S. de esplenomegalia linfoctica febril poscardiotoma.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes jvenes operados del corazn que han sido sometidos a la tcnica de bypass cardiopulmonar. Los sntomas comienzan 2-4 semanas posteriores a la intervencin y se caracterizan por fiebre en ausencia de dolor torcico o malestar definido. Examen fsico. Esplenomegalia (70 %), faringitis exudativa transitoria (5 %), adenopata (20 %), hepatomegalia (30 %). Exmenes paraclnicos Sangre. Hemocultivos negativos, linfocitosis (60 %) con clulas atpicas (virocitos). Transaminasas y deshidrogenasa lctica moderadamente elevadas transitoriamente. Pruebas de funcin heptica anormales. Anticuerpos heterfilos: negativos o moderadamente elevados. Anemia e hiperbilirrubinemia en algunos casos.
La exresis de la zona estenosada expone el lecho vascular debajo de la coartacin al aumento de la presin del pulso y a la gran distensin, constante, de las arterias. Vasospasmo e isquemia del intestino.
Bibliografa
Ho, E.C.K., et al.: The syndrome of mesenteric arteritis following surgical repair of aortic coartation: Report of nine cases and review of the literature. Pediatrics, 49:40, 1972. Mays, E.T., and C.K. Sergeant: Postcoarctectomy syndrome. Arch. Surg. 91:58-66, 1965.
SNDROME POSFLEBTICO Sinonimia

S. postrombtico. S. posflebtico de las piernas. S. de lcera venosa. S. de lcera varicosa. S. de insuficiencia venosa crnica.
Posible infeccin viral por su aparente distribucin estacional. Se ha valorado que se trate de un injerto leucocitario contra reaccin del husped (?). La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Aparece como secuela de una trombosis venosa padecida 3-10 aos antes. Afecta ms a mujeres de edad mediana en los miembros inferiores. Es bilateral en el 25 % de los casos. Examen fsico. Aumento de volumen, edema, dolor al caminar, manchas en la piel, a veces vrices y ulceraciones. Exmenes paraclnicos Flebografas seriadas. Prueba de Trendelenburg. Prueba de Perthes. Presin venosa.
Bibliografa
Kahn, D.R.; P.H. Ertel; W.H. Murphy, et al.: Pathogenesis of the postcardiotomy syndrome. J. Thorac. Cardiov. Surg., 54:682-687, 1967. Kreel, I.; L.I. Zaroff; J.W. Carter, et al.: A syndrome following total body perfusion. Surg. Gynec. Obstet., 111:317-321, 1961. Reyman, T.A.: Postperfusion syndrome. Amer. Heart J., 72:116-123, 1966.
SNDROME POSPERICARDIOTOMA Sinonimia

S. poscomisurotoma. S. poscardiotoma (ver sndrome de Dressler). S. posvalvulotoma.
El sndrome es la consecuencia de la hipertensin venosa, ocasionada por incompetencia posflebtica de las venas comunicantes.
Sindromografa
Clnica Complicacin posoperatoria que aparece semanas o meses despus de una intervencin sobre el corazn. El paciente puede presentar ligeros trastornos generales. Dolor pleuropericrdico, punzante, a veces, irradiado al epigastrio, hombros y espalda, agravado por los cambios de posicin y la inspiracin profunda; fiebre, tos ocasional, dolor muscular y articular ocasionalmente.
Bibliografa
Blalock, A.: Oxygen content of blood in patients with varicose veins. Arch. Surg., 19:898-905, 1929. Negus, D.: Calf pain in the post-thrombotic syndrome. Brit. Med. J., 2:156-158, 1968. Nielubowicz, J. and M. Szosteck M.: The etiology of postphlebitic syndrome. J. Cardiovasc. Surg., 13:140-150, 1964.
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Examen fsico. Roce pericrdico, signos de derrame pericrdico y pleural (unilateral o bilateral). Signos de insuficiencia cardiaca congestiva. No se presentan trombosis venosas perifricas, ni infarto pulmonar. Hay poliartritis, ndulos subcutneos. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Electrocardiograma. Sangre. Eritrosedimentacin acelerada, leucocitosis con neutrofilia, ocasionalmente eosinofilia y anemia.
SNDROME DE PROLAPSO DE LA VLVULA MITRAL Sinonimia

S. de prolapso de la valva posterior de la mitral. S. de protrusin aneurismtica de la valva posterior de la vlvula mitral. S. de click y soplo. S. de aleteo de la vlvula mitral. S. de click mesosistlico.
Se han propuesto diversas hiptesis para tratar de explicar la sintomatologa del sndrome: posible respuesta al trauma quirrgico, consecuencia de la incisin del pericardio, liberacin de antgenos y reaccin de hipersensibilidad. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en ambos sexos, adultos jvenes, pero es ms frecuente en mujeres y ocasionalmente en familias. Por lo general, es asintomtico, pero puede haber dolor precordial atpico que recuerda la angina de pecho, palpitaciones. Raramente hay sntomas de insuficiencia cardiaca izquierda, endocarditis, regurgitacin mitral progresiva o muerte sbita. A veces presenta base psiconeurtica vaga, sndrome de hiperventilacin. Examen fsico. Ausencia de hallazgos objetivos en relacin con los sntomas, excepto arritmias paroxsticas y la auscultacin que se caracteriza por la auscultacin de un click mesosistlico acompaado de un soplo sistlico tardo, lo que le da el nombre al sndrome. A veces hipotensin ortosttica. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Casi siempre normal; ocasionalmente depresin del ST e inversin de la onda T en DI-DII. QT prolongado, extrasstoles, taquicardia paroxstica. Fonocardiograma. Click mesosistlico (prerrequisito) y con frecuencia soplo telesistlico. Radiologa de trax. Casi siempre normal si no hay regurgitacin mitral significativa. Ecocardiograma. Protrusin sistlica de la valva anterior, posterior o ambas, de la mitral dentro de la aurcula izquierda. Angiografa. Balonamiento de la valva posterior, insuficiencia mitral, convexidad anormal del borde inferior del ventrculo izquierdo durante la sstole.
Bibliografa
Soloff, L.A.; J. Zatuchni; O.H. Janto, et al.: Reactivation of rheumatic fever following mitral commissurotomy. Circulation, 8:481-493, 1953.
SNDROME DE PRINZMETAL O ANGINOIDE Sinonimia

S. de variante de angina de Prinzmetal (1959). S. de angor pectoris reversible. S. de angina de pecho variante. S. de angina de pecho inversa.
Sindromografa
Clnica El dolor anginoso se presenta, pero a diferencia de la angina de pecho clsica, el dolor aparece en reposo con mayor frecuencia, es ms duradero e intenso y no tiene relacin con el esfuerzo ni cede con el reposo, ya que no se debe a un aumento del trabajo cardiaco. Suele aparecer a la misma hora del da y puede acompaarse de sncope. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Elevacin del segmento ST al igual que sucede en el infarto miocrdico agudo transmural, en lugar de depresin durante la crisis dolorosa. La elevacin transitoria del segmento ST se acompaa de depresin discordante del segmento ST en otras derivaciones. Bloqueo AV transitorio en algunos pacientes.
Es comn en el sndrome de Marfan y otras enfermedades del tejido conectivo. Su incidencia est aumentada en pacientes con comunicacin interauricular (ostium secundum) y cardiomiopata hipertrfica. Prolapso de la vlvula mitral o de una cuerda tendinosa u otras valvulopatas mitrales pueden producirlo. El dolor precordial puede deberse a isquemia o tensin de los msculos papilares. La etiologa se corresponde con los defectos del tejido conectivo y, adems, tiene tendencia familiar y herencia autosmica dominante.
Este sndrome se considera producido por la oclusin temporal de una arteria coronaria con desarrollo eventual de un infarto en la localizacin del miocardio, que indican los cambios electrocardiogrficos transitorios. Se han considerado tambin otros mecanismos tales como: espasmo arterial coronario por aumento del tono adrenrgico, ramificacin anmala de las arterias coronarias.
Bibliografa
Barlow, J.B. and C.K. Bosman: Aneurysmal protrusion of the posterior leaflet of mitral valve, an auscultatory-electrocardiographic syndrome. Amer. Heart J., 71:166-178, 1966. Hancock, E.W. and K. Cohn: The syndrome associated with midsystolic click and late systolic murmur. Amer. J. Med., 41:183-196, 1966. Humphries, J.O. and V. A. McKusick: The differentiation of organic and inocent systolic murmurs. Progr. Cardiovasc. Dis., 5:152-171, 1962.
Bibliografa
Prinzmetal, M.; A. Ekmekei; R. Kennamer et al.: Variant form of angina pectoris, previously undelineated syndrome. J.A.M.A., 174:1794-1800, 1960.
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Jeresaty, R.M.: Mitral valve prolapse-click syndrome. Progr. Cardiovasc. Dis., 15:623, 1973. Reid, J.V.: Mid-systolic clicks. South African Med. J., 35:353-355, 1961. Rizzon, P. et al.: Familial syndrome of midsystolic click systolic murmur. Br. Heart J., 35:245, 1973.
Sindromografa
Clnica Debe diferenciarse la enfermedad de Raynaud, que tambin se conoce como sndrome de Raynaud idioptico, del sndrome del fenmeno de Raynaud. Describiremos el tipo idioptico. Es ms frecuente en hembras (5:1), generalmente, comienza en la segunda o tercera dcada de la vida. Como regla, el fro es el factor precipitante que pone de manifiesto el cuadro clnico. El stress es otro factor precipitante involucrado. En los dedos se presentan episodios de cambios de color al comienzo y aumento gradual, ocasionalmente tiene un comienzo dramtico con intensas manifestaciones (fenmeno de dedo muerto). Por lo general, despus de la exposicin al fro aparece en los dedos palidez, cianosis y rubor seguidos por dolor y parestesias. Inicialmente, slo la punta de uno o dos dedos estn tomados. Con el tiempo, el fenmeno se extiende a todos los dedos y el resto de la mano. Puede aparecer en los pies. La bilateralidad es criterio diagnstico, ya que el fenmeno de Raynaud es el que se presenta con localizacin unilateral. Ausencia de manifestaciones sistmicas, que son propias del fenmeno de Raynaud. Examen fsico. Cambios transitorios de color en los dedos, frialdad y ligera tumefaccin durante los ataques. Cambios esclerodrmicos en la piel despus de varios ataques y, ocasionalmente, pequeas lesiones gangrenosas. Exmenes paraclnicos Pruebas especiales. Deben descartarse todas las enfermedades asociadas al fenmeno de Raynaud (ver ste).
SNDROME DE PSEUDOINFARTO POR MIOCARDITIS AGUDA Sinonimia

S. pseudoepicrdico.
Sindromografa
Clnica 1. Dolor abdominal violento. 2. Colapso circulatorio precoz. 3. Ausencia de fiebre. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Bajo voltaje y signos que sugieren infarto anterior.
Este sndrome puede ser producido por: miocarditis subaguda fatal precedida una semana antes por una infeccin inespecfica, por una lesin inflamatoria, txica o por trastornos circulatorios.
SNDROME DE PULMN SILENTE EN INSUFICIENCIA CARDIACA CONGESTIVA Sindromografa

Clnica Se presenta en el perodo de recuperacin incompleta de la insuficiencia cardiaca congestiva. Hay disnea ligera y fatiga. Examen fsico. Pulmones claros, no se demuestran signos evidentes de insuficiencia cardiaca (edema, hepatomegalia). La presencia de reflujo hepatoyugular con prolongacin del tiempo de circulacin brazo-lengua revela la persistencia de un grado significativo de insuficiencia cardiaca congestiva.
Se trata de una condicin funcional vasospstica. El sndrome de Raynaud (idioptico) debe diferenciarse del fenmeno de Raynaud, de la tromboangiitis obliterante, la arteriosclerosis obliterante, el sndrome de Weir Mitchell I y la esclerodermia o esclerosis sistmica.
Bibliografa
Raynaud, A.G.M.: De laphyxie local et de la gengrene symetrique des extrmites. Paris, Rignoux, 1862, pp.6-9.
SNDROME DEL ROBO DE LA ARTERIA CORONARIA Sinonimia

S. de aneurisma intramural de la arteria coronaria. S. de la ltima arteria coronaria que emerge de la arteria pulmonar.
Es frecuente en cualquier insuficiencia cardiaca congestiva cuando la insuficiencia derecha es secundaria a la insuficiencia izquierda y el paciente ha sido tratado. En estos casos se alcanza una aparente compensacin.
Sindromografa
Clnica Aparece en la infancia poco despus de desarrollarse una adecuada circulacin colateral, o en adultos, en casos con origen anormal de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar (S. de Bland-White-Garland). Adems en la infancia, siempre que una comunicacin entre las arterias coronarias y las cavidades cardiacas o un aneurisma intramural coronario roben sangre de la circulacin coronaria. Se caracteriza por dolor precordial anginoso, disnea, fatiga de esfuerzo, sudacin, palidez, llanto posterior a los esfuerzos o ingestin de alimentos. Examen fsico. Soplo sistodiastlico spero a lo largo del borde izquierdo del esternn y en la punta, o soplo en maquinaria con reforzamiento del segundo ruido pulmonar.
Bibliografa
Schwartz, M.J.: The silent lung in biventricular heart failure. Amer. J. Cardiol., 6:1032-1035, 1960.
SNDROME DE RAYNAUD Sinonimia

Enfermedad de Raynaud?. S. de fenmeno de Raynaud secundario.
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Cardiomegalia a expensas del ventrculo izquierdo, insuficiencia cardiaca progresiva. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Onda T invertida en DI-DII, onda Q profunda en DI; signos de infarto anterolateral. Angiografa de ventrculo izquierdo y aorta. Ventrculo izquierdo y coronaria derecha normales; rama descendente de la coronaria izquierda dilatacin de 1 cm, tortuosa, que se vaca en un saco aneurismtico en la punta del corazn; el aneurisma se dilata en la distole y se contrae en la sstole. Esta prueba es diagnstica. Radiologa de trax. Cardiomegalia con predominio izquierdo. A veces edema pulmonar.
Arteriografa. Es fundamental para precisar las variaciones arteriales. Flujo sanguneo retrgrado o disminuido en la arteria vertebral.
Los sntomas se producen porque al existir una estenosis de la porcin proximal de la arteria subclavia la sangre drena desde la arteria vertebral al miembro superior, lo que provoca una insuficiencia basilar, es decir, fluye en sentido inverso por la arteria cartida derecha, por oclusin de la arteria innominada (tronco braquioceflico). Existen tres variedades segn la emergencia de la arteria subclavia y del tronco braquioceflico. La etiologa se debe a una aterosclerosis congnita o adquirida: trombosis, compresin extrnseca o estenosis de la arteria subclavia proximal a la rama vertebral.
Se trata de una anomala congnita de la arteria coronaria izquierda que nace en la arteria pulmonar, o de un aneurisma intramural de la arteria coronaria.
Bibliografa
Berger, R.L.; J.J. Sidd and K. Ramaswamy: Retrograde vertebralartery flow produced by correction of subclavian-steal syndrome. New Engl. J. Med., 277:64-69, 1967. Contorni, L.: Il circolo collaterale nella legatura dellrteria succlavia. Minerva Chir., 15:268-271, 1960. Massumi, R.A.: The congenital variety of the subclavian steal syndrome. Circulation, 28:1149-1152, 1963. Perloff, J.K.: Neurological disorders and heart disease. Heart diseases. (2nd ed.) Philadelhia.Saunders, 1984.
Bibliografa
Baue, A.E.; S. Baum; W.S. Blakemore, et al.: A later of anomalous coronary circulation with origin of the left coronary artery from the pulmonary artery. Circulation, 36:878-888, 1967. Bjork, V.O. and L. Bjork: Intramural coronary artery aneurysm. A coronary artery syndrome. J. Thor. Cardiovas. Surg., 54:50-52, 1967. Wesselhoeft, H., et al.: Anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary trunk: Its clinica. 1 spectrum, pathology, and pathophysiology, based on a review of 140 cases with seven further cases. Circulation, 38:403, 1968.
SNDROME DE SCHROEDER Sinonimia

S. agudo de deplecin de sal. S. de hiponatremia hipovolemia hipotnica. S. de prdida aguda de sal.
SNDROME DEL ROBO DE LA SUBCLAVIA Sinonimia

S. congnito del robo pulmonar-subclavia. S. de deficiencia braquial-basilar. S. de insuficiencia arterial basilar.
Sindromografa
Clnica Durante el tratamiento intenso de la insuficiencia cardiaca congestiva se aprecia un rpido deterioro fsico y mental, por el uso indiscriminado de diurticos potentes (antiguamente mercuriales). Sed, anorexia, nuseas, postracin, calambres en las pantorrilas, tendencia al sncope en la posicin de pie, oliguria y, finalmente, insuficiencia renal. Exmenes paraclnicos Sangre. Predominantemente deplecin de cloro o de sodio tanto como de cloro. Hiperazoemia. Hemoconcentracin.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por falta de irrigacin en el brazo afectado con aumento de la fatiga durante los movimientos. Por lo general, es ms frecuente en el brazo izquierdo, pero puede ser bilateral. Con frecuencia se acompaa de: entumecimiento, frialdad, claudicacin y dolor de brazos y manos. El ejercicio con el miembro afectado precipita los sntomas neurolgicos: sncope, parestesia facial, prdida de la visin y cefalea. A veces hay cianosis y signos de insuficiencia respiratoria y tambin de signos de insuficiencia vascular cerebral, con prdida del conocimiento y hasta crisis convulsiva. Examen fsico. Diferencia en la amplitud del pulso en ambos brazos, as como de la presin arterial, con evidente reduccin del pulso humeral y de la presin sangunea en el miembro ipsilateral. Ausencia de pulso carotdeo en ese lado. Murmullo bajo el rea supraclavicular. A la auscultacin cardiaca: soplo sistlico intenso (raramente diastlico) a la izquierda del esternn. Exmenes paraclnicos Radiologa. Atenuacin de la trama vascular del pulmn. Cardiomegalia. Aorta en el lado derecho.
El sndrome es producido por una deshidratacin aguda con prdida de cloro y sodio despus de una diuresis profusa iatrognica. No debe confundirse con el sndrome crnico de hiponatremia dilucional (ver ste).
Bibliografa
Schroeder, H.A.: Renal failure associated with low extracellular sodium chloride: the low salt syndrome. J.A.M.A., 141:117-124, 1949. Vogl, A.: The low-salt syndromes in congestive heart failure. Amer. J. Cardiol., 3:192-198, 1959.
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SNDROME DE SHY-DRAGER Sinonimia

S. de hipotensin ortosttica idioptica de Shy -Drager. S. de hipotensin ortosttica variante de Shy-Drager. S. de insuficiencia autnoma idioptica.
Hipoxia cerebral por paro cardiaco temporal determinado por el bloqueo. Este fenmeno puede ser desencadenado por: influencias nerviosas extracardiacas, que pueden tener su origen en el bulbo, centro circulatorio o nervio vago; estmulos psquicos. El sustrato anatmico est constituido por una alteracin inflamatoria toxicodegenerativa o por una malformacin congnita del miocardio a nivel del septo interventricular que produce una aplasia del fascculo de Kent. El mecanismo ms aceptado es la reduccin brusca del gasto cardiaco y de la presin arterial, que determina una hipoxia cerebral, lo que se debe al paro cardiaco originado por el bloqueo. Aunque el clsico se describe por bloqueo auriculoventricular en el llamado sndrome de Stokes-Adams paraltico, tambin puede producirse en el curso de otras taquiarritmias (taquicardia paroxstica supraventricular), es el llamado sndrome de Adams-Stokes dinmico y otros como el bloqueo senoauricular. Se considera que la prdida de la conciencia en el Stokes-Adams por bloqueo auriculoventricular puede ser ocasionada por: 1, ausencia de un ritmo idioventricular de escape o retraso de su puesta en marcha; 2, asistolia durante el paso de ritmo sinusal a bloqueo completo; 3, aparicin de arritmia ventricular o fibrilacin.
Sindromografa
Clnica Se presenta en adultos. El comienzo es gradual: hipotensin ortosttica, impotencia, anhidrosis generalizada o localizada (trada de Bradbury-Eggleston). Trastornos esfinterianos, trastornos visuales, rigidez, temblor, adiadococinesia, fasciculaciones, agotamiento muscular que puede llevar a la invalidez. Ocasionalmente disfagia. Llama la atencin la ausencia de cambios sensoriales y deterioro mental. No hay taquicardia compensadora. Examen fsico. Atrofia del iris, oftalmopleja, hiperreflexia osteotendinosa. Exmenes paraclnicos Sangre. Solamente trastornos electrolticos. Electroencefalograma. Electromiografa. Orina. Excrecin de esteroides. Inyeccin de acetilmetilcolina. Ausencia de respuesta.
Degeneracin progresiva multisistmica del sistema nervioso. La naturaleza inflamatoria no puede excluirse. Se ha descrito una forma familiar de lenta evolucin. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Adams, R.: Cases of diseases of the heart, acompanied with pathological observations. Dublin Hosp. Rep., 4:353, 1827. Morgani, G.B.: De sedibus et causis morborum. Lib. 1, p. 70,1761. Stoke, W.:Observations on some cases of permanently slow pulse Dublin Quart. J. Med. Sc., 2:73-85, 1846.
Bibliografa
Bradbury, S. and C. Eggleston: Postural hypotension: Report of three cases. Amer. Heart J., 1:73-86, 1925. Shy, G.M. and G.A. Drager: A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension. Arch. Neurol., 2:511-527, 1960. Sparberg, M.; K.B. Kundsen and S.T. Frank: Dysautonomia and dysphagia. Neurology, 18:504-506, 1968.
SNDROME DE TAUSSIG-BING Sinonimia

S. de la arteria pulmonar biventricular-transposicin vascular. S. del complejo de Taussig-Bing. S. del doble orificio de salida del ventrculo derecho (tipo IIa de Neufeld).
SNDROME DE STOKES-ADAMS Sinonimia

S. de Adams-Stokes. S. de Morgagni-Adams-Stokes. S. de Spen. S. de bloqueo cardiaco completo.
Sindromografa
Clnica Disnea de esfuerzo y cianosis desde el nacimiento. Examen fsico. Cianosis, cardiomegalia y soplo sistlico insignificante en el tercer espacio intercostal izquierdo, reforzamiento del segundo ruido pulmonar, dedos en palillo de tambor, insuficiencia cardiaca terminal. Retardo en el desarrollo. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha con desviacin del eje a la derecha. Radiologa de trax. Moderada a gran cardiomegalia, aumento de la circulacin pulmonar. Angiocardiografa. Opacificacin simultnea de aorta y pulmonar a partir del ventrculo derecho, ms densa la aorta que la pulmonar. En la vista lateral la aorta se sita por delante de la pulmonar. Sangre. Policitemia, moderada.
Sindromografa
Clnica Sncope o convulsiones precedidos por sensacin de malestar, mareos o vrtigos, opresin torcica. Examen fsico. Bradicardia extrema, hipotensin arterial, convulsiones, prdida del conocimiento de muy corta duracin. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Bradicardia por bloqueo auriculoventricular completo. A veces fibrilacin auricular o asistolia.
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Se trata de una malformacin congnita en la cual la aorta sale del ventrculo derecho y la pulmonar cabalga sobre el tabique por defecto septal alto.
Bibliografa
Fallot, A.: Contribution lanatomie pathologique de la maladie bleue (cyanose cardiaque). Marseille Md., 25:77,138, 207-210, 341, 403, 1888. Johnson, C.: Fallots tetralogy: A review of the radiological appearances in thirty-three cases. Clin. Radiol., 16:199, 1965. Stayanaryana, R., et al.: Anatomic variations in the tetralogy of Fallot. Am. Heart J., 81:361, 1971.
Bibliografa
Neufeld, H.N., et al.: Origin of both great vessels from the right ventricle: I. Without pulmonary stenosis. II. With pulmonary stenosis. Circulation, 23:399, 1961. Taussig, H.B. and R.J. Bing: Complete transposition of aorta and levoposition of pulmonary artery. Amer. Heart J., 37:551-559, 1949. What is the Taussig-Bing malformation? (Editorial), Circulation, 38:445-49, 1968.
SNDROME DE TROUSSEAU Sinonimia

S. de tromboflebitis migratriz. S. de tromboflebitis carcinognica. S. de tromboflebitis recurrente idioptica. S. de trombosis venosa superficial.
SNDROME DE TETRALOGA DE FALLOT Sinonimia

S. del mal azul. S. de morbo coeruleo.
Sindromografa
Clnica Los miembros inferiores son los ms frecuentemente afectados; cuando se localiza en miembros superiores tiene mayor valor diagnstico. Se caracteriza por episodios repetidos de dolor que persiste por meses o aos. Examen fsico. Ndulos subcutneos como cuerdas, prominentes, eritematosos, sensibles, que desaparecen sin dejar huella o muy poco dao antes que aparezcan nuevas lesiones. Exmenes paraclnicos Pruebas especiales. Las fundamentales para la bsqueda de un proceso maligno oculto.
Sindromografa
Clnica En las primeras semanas de vida, el nio tiene dificultad para alimentarse, pobre desarrollo pondo-estatural, disnea o fatiga al esfuerzo, disnea ortosttica. Despus de pocos meses de vida, paroxismos de hiperpnea hipxica con aumento de la cianosis (manifestaciones alarmantes), que desaparecen antes de los 6 aos. El paciente se agacha (cuclillas) cuando tiene cansancio o disnea para mejorar los sntomas (posicin de Taussig). Examen fsico. Cianosis desde la niez, al principio solamente durante el llanto o el ejercicio y despus persistente. Dedos en palillo de tambor en manos y pies. Soplo sistlico a nivel del de los espacios II y III junto al borde izquierdo del esternn, con thrill. Segundo ruido nico por ausencia del elemento pulmonar. Puede observarse un latido sistlico en los espacios II y III de la lnea medioclavicular. Exmenes paraclnicos Radiologa. Elevacin de la punta del corazn, arco superior izquierdo prominente, circulacin pulmonar disminuida, ausencia de pulsacin de los vasos pulmonares del hilio. Angiocardiografa. Informa sobre la localizacin del defecto. Electrocardiograma. Desviacin axial derecha, ST deprimido, T invertida en DII-DIII. Cateterismo cardiaco. Revela aumento de presin en ventrculo derecho, disminucin de la presin en la arteria pulmonar y alteracin de la presin de oxgeno en todas las cavidades. Tiempo de circulacin brazo-lengua y ventrculo derecho-odo muy acortado. Sangre. Poliglobulia.
Asociacin frecuente con carcinoma sobre todo del pncreas; posible liberacin por la neoplasia de una sustancia similar a la tromboplastina. Las neoplasias relacionadas con los cuadros de flebitis recurrente migratoria tienden a ser inoperables. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Quick, A.J.: Hemorrhagic Diseases and Thrombosis. ed. 2, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966. Thompson, A.V.: Thrombosis of visceral veins in visceral cancer. Clin. J., 67:137-140, 1938. Trousseau, A.: Lectures delivered in 1862.
SNDROME DEL TUMOR DEL CORPSCULO CAROTDEO Sinonimia

S. de paraganglioma no cromafn del corpsculo carotdeo.
Sindromografa
Clnica Este sndrome ocurre con la misma frecuencia en ambos sexos, aparece de la segunda a cuarta dcadas de la vida, como promedio alrededor de los 45 aos. Cuando se hace el diagnstico, los sntomas llevan alrededor de 2 aos de duracin. Frecuentemente es asintomtico, puede manifestarse por ronquera, vrtigo, parlisis facial, parlisis de cuerda vocal.
El sndrome es producido por una cardiopata congnita con defectos mltiples: comunicacin interventricular, estenosis pulmonar, dextroposicin de la aorta, hipertrofia ventricular. El sndrome de triloga de Fallot solo presenta: estenosis pulmonar, comunicacin interauricular, hipertrofia del ventrculo derecho.
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Examen fsico. Se palpa una masa cervical que se moviliza lateralmente, no as verticalmente. Masa hipofarngea. Las masas con frecuencia son pulstiles, pero raras veces se auscultan ruidos. No son frecuentes las metstasis. Exmenes paraclnicos Angiografa carotdea.
Read, R.C.; A.P. Thal and V.E. Wendt: Symptomatic valvular myxomatous transformation (the floppy valve syndrome). A possible forme fruste of the Marfan syndrome. Circulation, 32, 897-910, 1965. Sherman, E.B., et al.: Myxomatous transformation of the mitral valve producing mitral insufficiency: Floppy valve syndrome. Am. J. Dis. Child., 119:171, 1970.
SNDROME DE LA VENA CAVA INFERIOR Sinonimia

S. de compresin de la vena cava inferior.
El sndrome es producido por un tumor, paraganglioma no cromafn, de la bifurcacin de una cartida.
Bibliografa
Lattes, R.: Nonchromaffin paraganglioma of ganglion nodosum, carotid body, and aortic-arch bodies. Cancer, 3:667-694, 1950. Oberman, H.A.; F. Holtz; L.A. Sheffer et al.: Chemodectomas (nonchromaffin paraganglioma) of the head and neck. Cancer, 21:838-851, 1968.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por: edema de miembros inferiores, ingurgitacin venosa superficial en ambos miembros inferiores, abdomen y trax. Ascitis (menos frecuente).
SNDROME DE LA VLVULA EN PARACADAS Sinonimia

S. de transformacin mixomatosa valvular. S. de degeneracin mucinosa valvular. S. de Read.
Obstruccin o compresin de la cava por trombosis, neoplasias, aneurisma, adherencias, anomala, etctera.
SNDROME DE OBSTRUCCIN DE LA VENA CAVA INFERIOR Sindromografa

Clnica Los sntomas estn en relacin con el lugar y rapidez de la obstruccin; existen vmitos, diarreas. Examen fsico. Edema en miembros inferiores; dilatacin de las venas superficiales de los miembros inferiores, abdomen y trax. Ocasionalmente hay ascitis. Exmenes paraclnicos Orina. Albuminuria. Sangre. Hiperbilirrubinemia. Otras pruebas de funcin heptica alteradas, aumento del nitrgeno ureico. Cavografa. Tomografa axial computadorizada.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en hombres entre 30-60 aos. Los sntomas son similares a los de la insuficiencia mitral o artica. La insuficiencia es habitualmente aislada, pero en ocasiones pueden observarse estigmas del sndrome de Marfan en el paciente o sus familiares. Exmenes paraclnicos Pruebas especiales. Las indicadas en una insuficiencia valvular. Determinacin de ndices para el diagnstico de sndrome de Marfan (ver ste). Serologa. Ecocardiograma. Prolapso de la cspide valvular.
Los mecanismos que originan la insuficiencia artica son: 1, reduccin de la rigidez intrnseca de la vlvula por lo cual las valvas sigmoideas se estiran, enrollan, se arrugan, invierten y prolapsan; 2, prdidas de sustancias que dan lugar a defecto en la vlvula; 3, la transformacin facilita la infeccin. La transformacin mixomatosa de la valvas puede ser observada en el sndrome de Marfan incompleto, la dilatacin idioptica de la aorta y acompaando a la necrosis de Erdheim. La estructura anatmica de la lesin mixomatosa est dada por la aparicin de distintos grados de hialinizacin, disrupcin y prdida de la arquitectura del tejido conjuntivo normal, con aumento de la sustancia intercelular y en algunos casos, de fibrosis.
Las causas que pueden originar este sndrome son variadas: congnita, aneurisma, trombosis, proceso maligno abdominal, infeccin, trauma, cirrosis heptica.
Bibliografa
Pleasants, J.: Obstruction of the inferior vena cava with a report of eighteen cases. Johns Hopkins Hosp. Rep., 16:363-558, 1911.
SNDROME DE LA VENA CAVA SUPERIOR Sinonimia

S. mediastinal superior.
Bibliografa
Frable, W.J.: Mucinous degeneration of the cardiac valves: The floppy valve syndrome. J. Thorac. Cardiovasc. Surg., 58:62, 1969. Read, R.C. and P. Wolf: Symptomatic valvular myxomatous degeneration (floppy valve syndrome). Circulation, Suppl. 3, 30:143-144, 1964.
Sindromografa
Clnica Predomina en varones de cualquier edad con mxima frecuencia entre 40-50 aos. Se caracteriza por ingurgitacin venosa
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y edema en cara y cuello. Disnea, ortopnea, disfagia, ronquera, epistaxis, cefalea, vrtigo, ruidos en el odo, somnolencia, sncope. Examen fsico. Edema y cianosis de la cara, cuello, hombros y brazos (edema y cianosis en esclavina), inyeccin conjuntival. Circulacin colateral en hombros y regin superior del trax. El edema est circunscrito a las regiones sealadas y tiene una clara lnea de demarcacin. El edema y la cianosis tambin se observan en las mucosas de la boca, faringe y laringe. Existe hidrotrax y, ocasionalmente hidropericardio. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Mediastino ensanchado con densidad paralela a la columna vertebral (cigos y hemicigos), hidrotrax, hidropericardio. Sombras densas uniformes o redondeadas o polilobuladas en el mediastino superior. Cavografa superior. Demuestra el sitio de la obstruccin y las colaterales.
Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. PR corto con QRS alargado (patrn WPW). Tipo A (onda delta positiva en V1 y V6). Tipo B (onda delta negativa en V1 y positiva en V6). Vectocardiograma.
Se considera como una variacin congnita del sistema de conduccin auriculoventricular por presencia de una va anmala accesoria (haz de Kent), que trae como consecuencia una excitacin temprana de los ventrculos.
Bibliografa
Lamb, L.E.: Wolff-Parkinson-White syndrome. Postgrad. Med., 43:173-176, 1968. Lind, J.: Pre-excitation of the ventricular part of the heart and its occurrence in children. Acta Paediatr., 32:153, 1945. Wolff, L.; J. Parkinson and P.D. White: Bundle branch block with short P-r interval in healthy young people prone to paroxysmal tachycardia. Amer. Heart J., 5:685-704, 1930.
Este sndrome puede ser producido por cualquier causa que comprima, obstruya o infiltre la vena cava superior u obstruya su circulacin: adenopatas, neoplasias del mediastino, aneurisma de la aorta, cncer del pulmn u rganos adyacentes, bocio intratorcico y causas idiopticas, radiaciones, fibrosis, trombosis, trombos, enfisema mediastnico, mediastinitis, pericarditis, anastomosis arteria pulmonar derecha-vena cava superior.
SNDROMES CARDIOVASCULARES AFINES Sndromes con angina abdominal

Arteria celiaca. Arteria mesentrica superior. Arteritis mesentrica. Hemicrania abdominal. Ligamento arcuato mediano. Obliteracin artica media. Ortner. Robo de la arteria mesentrica. Robo de la arteria renal. Robo aortoiliaco (Leriche).
Bibliografa
Brown, R.C., et al.: Angiographic demostration of collateral circulation in a patient with superior vena cava syndrome. Am. J. Roetgenol., 119:543, 1973. Corvisat,: Essai sur les maladies et les lesions organiques du coeur. Paris, 1806, p. 350. Hunter, W., 1757 quoted by B.A. McArt, F.B. Ramsey, W.A. Tosik, et al.: Surgical reversal of superior vena cava syndrome: report of a case caused by intrathoracic goiter and associated with roentgenographic hilar vascular shadow simulating neoplasm of chest. Arch. Surg., 69:4-11, 1954. Roberts, D.J.Jr, et al.: Superior vena cava and innominate veins: Angiographic study. Am. J. Roentgenol., 66:341, 1951. Vanker, V.P. and F.E. Maddison: Superior vena cava syndrome secundary to aortic dissease: report of two cases and review of the literature. Dis. Chest, 51:656-662, 1967.
Sndromes con estenosis artica supravalvular

Estenosis supravalvular no complicada. Estenosis supravulvar complicada. (Vase tambin sndrome de hipercalcemia infantil).
Sndromes con fenmeno de Raynaud

Condiciones miscelneas: Hemoaglutinacin por fro. Dermatomiositis. Lupus eritematoso. Marchiafava-Micheli. Artritis reumatoidea. Esclerodermia. Waldenstrom I. Condiciones neurognicas: Tnel carpiano. Enfermedades del sistema nervioso. Compresin del anillo del hombro (girdle). Condiciones postraumticas: Frosbitc. Martillo neumtico. Posteriores de la agresin quirrgica.
SNDROME DE WOLFF-PARKINSON-WHITE (WPW) Sinonimia

S. de preexcitacin. S. de excitacin atrioventricular anmala. S. de falso bloqueo de haz o de rama. S. de conduccin accesoria auriculoventricular.
Sindromografa
Clnica Generalmente, es asintomtico. El comienzo en edades tempranas. Hay episodios de taquicardia paroxstica en el 10 % de los casos. Examen fsico. Negativo excepto en las crisis de taquicardia.
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Vasospasmo de pianistas y mecangrafos. Enfermedades arteriales oclusivas Arteriosclerosis obliterante. Embolismo. Tromboangiitis obliterante. Trombosis. Intoxicaciones Ergotamina. Metales pesados. Raynaud.
Sndromes con lesiones vasculares

No familiares: Fordyce. Hasabach-Meritt. Klippel-Trenaunay-Weber. Maffucci. Flebectasia yeyunal-oral-escrotal. Familiar dominante: Nevus vesiculoso-elstico azul. Fabry. Louis-Bars. Rendu-Osler-Weber. Sturge-Weber. Von Hippel-Lindau. Wyburn-Mason.
Enfermedades cerebrovasculares. Estenosis artica. Epilptico. Heberden. Hipertensivo ortosttico idioptico. Hipertensin pulmonar. Hiperventilacin. Histeria. Migraoso. Infarto miocardio. Sincopal por miccin involuntaria. Stokes-Adams. Tusgeno. Vasovagal. Weiss-Baker.
Sndromes por vasculitis necrotizante

Bazin. Degos. Dermatosis aguda febril neutroflica. Eritema elevatum duitinun. Eritema nodoso. Granuloma letal de la lnea media. Granulomatosis de Wegener. Horton. Kussmaul-Mayer. Lindberg. Lfgren. Schnlein-Henoch. Strauss-Churg-Zak. Ulceraciones cutneo-intestinal-orofarngeas. Urbach. Vasculitis alrgica. Vilanova-Aguad. Whitfeld. Zeek.
Sndromes posciruga de corazn

Difsico poscardiotoma. Congestin pulmonar posperfusin. Poscomisurotoma. Poscardiotoma. Posperfusin. Pospericardiotoma.
Sndromes con sncope

Prdida temporal de la conciencia observada en diferentes condiciones: Bouveret. Encefalopata hipertensiva.
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SNDROMES DEFICITARIOS
SNDROME DE ACHOR-SMITH Sinonimia
S. de deficiencia nutritiva con hipopotasemia.
SNDROME DE DEFICIENCIA DE RIBOFLAVINA Sinonimia

S. de arriboflavinosis. Dficit de vitamina B2.
Sindromografa
Clnica Se trata de un trastorno clnico caracterizado por un marcado dficit nutricional crnico, anemia macroctica de tipo perniciosa, diarreas, esteatorrea (esprue), cuadro de pelagra (demencia, dermatitis y diarreas). Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocaliemia, hipocloremia e hipocalcemia.
Sindromografa
Clnica El cuadro clnico vara de acuerdo con la intensidad de la carencia. En su forma intensa puede observarse seborrea, dermatitis en los escrotos, estomatitis angular, queilosis, fisuracin del ala de la nariz, prurito, ardor, glositis, fotofobia y pigmentacin anormal del iris.
Deficiencia de tipo diettico de riboflavina.
Se trata de un dficit nutricional mltiple crnico.
SNDROME DE DEFICIENCIA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Sindromografa

Clnica Se trata de un cuadro que ha sido descrito en prisioneros de guerra y en poblaciones con muy baja calidad en su alimentacin y se caracteriza por dficits visuales que suelen ser intensos acompaados de hipoacusia de tipo perceptiva y tinnitus, trastornos de la marcha con inestabilidad para mantener el equilibrio. En el fondo de ojo se puede constatar palidez de ambas papilas.
SNDROME DE BARLOW Sinonimia

S. de Barlow-Chendle-Moeller. S. de hematoma subperistico. S. de escorbuto infantil.
Sindromografa
Clnica Malestar en las piernas, pseudoparlisis, irritabilidad, anorexia, diarrea, gingivorragias, manifestaciones hemorrgicas en la piel (4 %), fiebre (19 %), edema sobre la regin de los huesos largos (14 %). Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anemia microctica, ocasionalmente macroctica. Bajos niveles de vitamina C. Orina. No excrecin de vitamina C despus de una inyeccin IV de 200 mg. Radiologa. La corteza de los huesos aparece como una lnea densa similar a un cristal deslustrado.
La etiologa de este cuadro parece ser de tipo nutricional carencial.
Bibliografa
Garland, H. G.: A central nervous deficiency syndrome, Proc. Roy. Soc. Med., 39:178, 1946.
SNDROME DE GOPALAN Sinonimia

S. de pies calientes. S. de pies elctricos. S. de melalgia nutricional.
El sndrome de Barlow obedece a un dficit de vitamina C.
Bibliografa
Barlow, T.: On cases described as acute rickets which are probably a combination of scurvy and rickets, the scurvy being an essential, and the rickets a variable element. Med. Chir. Trans., 66:159-220, 1883. Woodruff, C.: Infantile scurvy, the increasing incidence of scurvy in the Nashville area. J.A.M.A., 161:448-456, 1956.
Sindromografa
Clnica Cuadro clnico caracterizado por trastornos de la sensibilidad (parestesias intensas especialmente en los pies) dados por hormigueo, sensaciones elctricas, dolor que puede
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ser de carcter intenso; sensacin de corte agudo o aplastamiento. En ocasiones pueden existir percepciones de la sensibilidad inducida por estmulos tctiles que dan lugar a sensaciones aberrantes o con irradiacin anmala (se pierden los signos de localizacin) y que persisten al cesar el estmulo. Sudacin excesiva. Taquicardia de esfuerzo. Examen fsico. Se puede constatar aumento de la temperatura y cambios de tipo vasomotor en los pies, marcha a pasos cansados, disminucin de los reflejos, prdida sensorial, ataxia y prdida de peso. Sin el tratamiento apropiado este cuadro puede conducir rpidamente a la muerte. Exmenes paraclnicos Sangre. Disminucin de protenas sricas. Histologa. Cambios de tipo trfico en las zonas afectadas.
Exmenes paraclnicos Sangre. Valores bajos de cido nicotnico y otras vitaminas del complejo B (niacina, B1).
Este sndrome es ocasionado por una deficiencia aguda de cido nicotnico. Se observa en la enfermedad de Wernicke, pelagra, escorbuto, alcoholismo y desnutricin en general.
Bibliografa
Jollife, N.; K.M. Bowman; L.A. Rosenblum and H.D. Fein: Nicotinic acid deficiency encephalopathy. J.A.M.A., 114:307-312, 1940.
Se observa en el beriberi alcohlico, en el anciano y en la polineuropata diabtica. Se produce una elevacin del umbral de la sensibilidad y una exageracin de la respuesta (hiperpata). Tambin en pacientes desnutridos por un dficit nutricional que puede ocurrir incluso en forma epidmica, en poblaciones malnutridas y que responden de manera muy satisfactoria a la administracin de calcio y extractos de levadura, y de vitaminas, especialmente B1.
SNDROME DE KWASHIORKOR Sinonimia

S. de destete. S. de malnutricin maligna.
Sindromografa
Clnica El sndrome se observa en lactantes y nios pequeos (raramente se observa en los adultos, slo cierta forma, especialmente asociada al alcoholismo), despus del destete cuando son mantenidos durante algn tiempo con una dieta muy baja en contenido proteico. Se caracteriza por retardo en el crecimiento, apata, irritabilidad, crisis de llanto y diarreas. A primera vista el nio parece bien nutrido debido a que los depsitos de grasa se conservan ms o menos normales. Examen fsico. Se observa edema, pigmentacin y descamacin de la piel, el cabello aclara su color de negro a castao y ms tarde a rojo, y existe marcada hepatomegalia no dolorosa. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, hipoproteinemia de todas las fracciones. Biopsia heptica. Infiltracin grasa masiva del hgado. Si la causa se mantiene la autopsia revela, adems, atrofia del pncreas y consuncin de la masa muscular.
Bibliografa
Gopalan, C.: The burning feet syndrome . Indian Med. Gaz., 81:22-26, 1946. Vernon, S.: Nutritional melalgia, a deficiency vascular disease. J.A.M.A., 143:799-802, 1950.
SNDROME DE JOLLIFFE Sinonimia

S. de deficiencia de cido nicotnico. Encefalopata por deficiencia de cido nicotnico.
Sindromografa
Clnica Se trata de un sndrome cerebral agudo que se caracteriza por oscurecimiento progresivo de la mente que evoluciona hasta el coma, rigidez, temblor extrapiramidal (signo de la rueda dentada) y reflejos incontrolables de prensin y de succin, asociados a manifestaciones de polineuritis y signos oculomotores de neuritis central. Se pueden observar adicionalmente signos y sntomas de dficits de otras vitaminas del complejo B y vitamina C como hemorragias en encas, equimosis y dermatitis, diarreas y polineuritis.
El sndrome es producido por deficiencia proteica de tipo nutricional primaria.
Bibliografa
Adams, E.B.; J.N. Scragg; B.T. Naido, et al.: Observation on the etiology and treatment in Kwashiorkor. Brit. Med. J., 3:451-454, 1967. Williams, C.D.: Kwashiorkor. J.A.M.A., 153:1280-1285, 1953.
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SNDROMES DERMATOLGICOS
SNDROME DE ACANTOSIS NIGRICANS-ADENOCARCINOMA Sinonimia
S. de acantosis nigricans maligna o del adulto. S. de acantosis nigricans.
Bibliografa
Curth, H. O.: Die Probleme der Acanthosis Nigricans. Hautarzt, 15:433-439, 1964. Schwenk, W.F. et al.: Familial insulino resistance and acanthosis nigricans: presence of a postbinding defect. Diabetes, 35:3337, 1986. Tasjian, D. and M. Jarrat: Familial acanthosis nigricans. Arch. Derm., 120:1351-1354, 1984.
Sindromografa
Clnica Comienza en la edad adulta y se caracteriza por: 1. Manifestaciones cutneas: alteraciones de la piel, caracterizadas por papilomatosis e hiperpigmentacin de color grisceo pardusco o negro en las axilas, cuello, nuca, genitales y otras reas de flexin. Puede haber hiperqueratosis palmoplantar. 2. Manifestaciones bucales: hipertrofia y alargamiento de las papilas del dorso y bordes laterales de la lengua. Los labios, especialmente el superior, pueden estar aumentados de tamao y presentar excrecencias filiformes o papilomatosas. La mucosa bucal puede presentar una apariencia blanca y aterciopelada. 3. Adenocarcinoma del tracto gastrointestinal, pulmn o mama. Menos frecuentemente de otros rganos: vescula biliar, pncreas, tero y ovarios. En ocasiones: carcinoma testicular y linfomas. El 60 % de los casos corresponde a un cncer gstrico. Las lesiones de acantosis pueden aparecer antes, al comienzo o durante la neoplasia y aumentan con el desarrollo de sta. Tambin debemos sealar que cuando la neoplasia es erradicada, las lesiones van desapareciendo. Es bueno precisar que existe otro tipo de acantosis denominada: acantosis nigricans verdadera benigna, que se inicia despus del nacimiento, en la infancia o pubertad. No se acompaa de lesiones endocrinas y neoplsicas, y se hereda de forma dominante con penetrancia casi completa. Puede mantenerse estacionaria durante varios aos o experimentar una regresin completa. Existe otra variedad de acantosis que forma parte del sndrome de Bloom, la lipodistrofia congnita y el sndrome de Rud. Exmenes paraclnicos Deben realizarse los necesarios para el diagnstico de los carcinomas viscerales. Adems, estudio de la respuesta a la insulina.
SNDROME DE ACRODERMATITIS ENTEROPTICA Sinonimia

S. de Danbolt-Closs. S. de Brandt. S. de acrodermatitis enteroptica- deficiencia de cinc.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y comienza en la infancia entre las 3 semanas y 18 meses de nacido, y se acompaa de trastornos gastrointestinales, especialmente diarreas intermitentes. En la fase aguda puede haber alteraciones psquicas de tipo esquizoide. Retardo del crecimiento y fotofobia. Examen fsico. La erupcin primaria es vesiculoampollar, simtrica y agrupada. Se localiza alrededor de los orificios naturales (boca, ano, bulba) y en los ojos, occipucio, codos, rodillas, manos y pies. Posteriormente se forman costras, y las placas pueden convertirse en lesiones psoriasiformes. Son frecuentes las lesiones de paroniquia. La alopecia es constante y adems se puede perder el pelo de las cejas y pestaas, y acompaarse de lesiones caractersticas de la blefaritis y la conjuntivitis. Hay hipoplasia del timo. La evolucin es intermitente y durante las exacerbaciones existe depresin mental, con ms o menos estupidez, indiferencia y prdida del apetito. Tiene tendencia a ser ms leve al aumentar la edad. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel y estudio de las enzimas digestivas. Son importantes, con frecuencia se encuentra Candida albicans en las lesiones. Sangre. Concentracin de cinc y fosfatasa alcalina muy bajas en suero. Orina. Muy baja concentracin de cinc.
Se ha considerado que es debido a una herencia autosmica recesiva, pues se han presentado casos familiares. Se debe a la ausencia de una protena de bajo peso molecular que constituye el factor de unin al cinc, lo que determina una deficiente absorcin de este elemento. Este factor es producido por el pncreas, se une al cinc en la dieta y lo transporta al interior de las clulas epiteliales.
La etiologa es gentica y se trasmite por herencia autosmica dominante; para la acantosis nigricans asociada con resistencia a la insulina se ha reportado una mutacin en el gen receptor de la insulina.
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La fosfatasa alcalina es una cinc-enzima. El tratamiento con cinc cura el sndrome y normaliza los niveles de fosfatasa, adems hay una reconstruccin del timo.
El sndrome de acrodinia es conocido tambin como enfermedad de los calomelanos (cuando se usaban estos productos); en el momento actual la causa ms frecuente es la ingestin o inhalacin de mercurio, contenido en algunas pinturas domsticas, o el uso de pomadas y preparados mercuriales. Los valores normales de mercurio en la orina son: 0,0001 a 0,001 mg/L. En estos casos se encuentra ms de 0,1 que puede llegar a 0,3 mg de mercurio por litro. Se atribuye a reaccin alrgico-txica a los mercuriales. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Brandt, T.H.: Dermatitis in children with disturbance of the general condition and the absorption of food elements. Acta Dermat.Venerol., 17:513-546, 1936. Evans, G.W. and P.E. Johnson: Cinc-binding factor in acrodermatitis enteropathica. (letter) Lancet II: 1310, 1976. Ohlsson, A.: Acrodermatitis enteropathica: reversobility of cerebral atrophy with zinc therapy. Acta Pediat. Scand., 70:269-273, 1981.
Bibliografa
Feer, E.: Eine eigenartige Neurase des vegetativen systems beim Kleinkinde. Erg. Inn. Med., 24:100-122, 1923. Ree, R.B.: Dermatosis due to Physical and Environmental factors. Springfield, III., Charles C. Thomas, 1962.
SNDROME DE ACRODINIA Sinonimia

S. de Feer. Enfermedad de Pink. Acrodinia infantil. Eritroedema. Neurosis polineurtica vegetativa. Trofodermoneurosis. S. de Swiff. S. de Swiff-Feer. Enfermedad roja.
SNDROME DE ACROMIA POR INCONTINENCIA DE PIGMENTO Sinonimia

S. de Ito. S. de hipomelanosis de Ito.
Sindromografa
Clnica Se observa en nios entre 5 meses y 2 aos y dura alrededor de 4 meses, especialmente en pases templados. Se caracteriza por: 1. Cambios profundos de temperamento: irritabillidad, fotofobia acentuada, aumento de la sudacin y tendencia a llorar la mayor parte del tiempo. 2. Alteraciones cutneas: zonas fras hinchadas, eritematosas con descamacin posterior, acompaadas de dolores y sudacin profusa. En ocasiones prurito intenso. Las manos y pies fros, viscosos, de color carmn o rojo sucio. Estas lesiones asientan ms comnmente en manos, pies y nariz. 3. Sntomas neurolgicos: prdida de la sensibilidad superficial, hipotona generalizada y temblor. Parestesia cutnea generalizada. 4. Taquicardia. 5. Estomatitis: mucosa bucal roja y edematosa, luego se cubre con un exudado blanco grisceo; tambin pueden observarse ulceraciones profundas que simulan la estomatitis necrtica. Alteraciones gingivales y alveolares que conducen a la cada de los dientes. 6. Puede observarse hipertensin, hipertona, anorexia e insomnio. Examen fsico. Se observa cianosis de los dedos de las manos y pies, nariz y ulceraciones y gangrena de los dedos. lceras de la mucosa bucal con prdida de la vitalidad de los dientes. Prolapso rectal. Exantemas de palmas y plantas con exfoliacin de segmentos grandes de piel. Eritema cutneo con prurito intenso. Hipotona muscular que parece una pseudoparlisis, el nio casi no puede mantenerse en pie. Taquicardia, hipertensin arterial e hipertricosis. En casos severos la hipertricosis puede desarrollarse en el tronco, cara y resto del cuerpo. El 50 % de los pacientes presenta alteraciones oculares: proptosis, lagrimeo, fotofobia, inyeccin conjuntival, midriasis, queratitis, a veces edema de la papila y neuritis ptica ligera. Exmenes paraclnicos Orina. Determinacin de mercurio. La cifra normal es de 0,001 mg/L. En estos casos se encuentran cifras de 0,1-0,3 mg/L. Habitualmente se acompaa de albuminuria y hematuria.
Sindromografa
Clnica Ha sido reportado predominantemente en hembras, pero tambin se han reportado casos en varones. La incidencia fue de 1/1 000 pacientes nuevos en un servicio peditrico. Comienza desde los primeros aos, pero persiste toda la vida. Se caracteriza por la prdida progresiva del pigmento sin estar precedida de inflamacin. Las alteraciones pueden adoptar la forma lineal o en bandas, muy bien delimitadas y a veces son mculas variadas (no tienen el cuadro de pigmentacin observado en el sndrome de Bloch-Sulzberger), con frecuencia se asocia a retardo mental, estrabismo, alopecia y luxacin congnita de la cadera. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Ausencia de signos inflamatorios. Disminucin del nmero de grnulos de melanina en la capa basal.
La etiologa es desconocida. No existen antecedentes hereditarios. Revisando la literatura se encuentra que constituye una manifestacin de un grupo etiolgicamente heterogneo de enfermedades cuyo factor comn es la presencia de dos lneas celulares genticamente distintas.
Bibliografa
Hamada, T.; T. Saito; T. Sugai et al.: Incontinentia pigmentiachromians (Ito). Arch. Derm., 96:673-676, 1968. Ito, M.: Studies on Melanin: XI. Incontinentia pigmenti achromians: a singular case of nevus depigmentous systematicus bilateralis. Tohoku J. Exp. Med., suppl. 55:57-59, 1952. Donnai, D. et al.: Hypomelanosis of Ito: a manifestation of mosaicism or chimerism. J. Med. Genet., 25:809-818, 1988.
SNDROME DE ACROQUERATOELASTOIDOSIS Sinonimia

S. de placas colgenas de las manos. (Vase S. de Favr-Racouchot.) S. de elastoidosis nodular.
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Sindromografa
Clnica Se pueden apreciar ppulas verrucosas, pequeas, de color amarillo o rosado en forma de bandas estrechas. En ocasiones telangiectasias en la piel de las manos, especialmente localizadas en el borde palmodorsal que se extiende desde la punta del dedo gordo hasta el borde radial del dedo ndice. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observa una degeneracin elstica de las fibras colgenas de la piel en las regiones afectadas.
Da Silva Lima, J.F.: On ainhum. Arch. Dermat., 6: 367, 1880. Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.B. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968. Simon, K.M.B.: Ainhum, a family disease. J.A.M.A., 76:560, 1921.
SNDROME DE ALBINISMO CUTNEO Sinonimia

S. de albinismo parcial. S. de las manchas.
Sindromografa
Clnica En los casos afectados por este sndrome, los ojos y regiones periorbitarias son de color normal. Existen parches blancos por despigmentacin en la piel y en el cabello.
Bibliografa
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
SNDROME DE AINHUM Sinonimia

S. de dactillisis espontnea. S. de Banko-Kerend (Sudn). S. de Sukha-Pakla (India).
Se trasmite por herencia autosmica recesiva, pero la consanguinidad tiene un papel importante. Existe un dficit congnito de tirosinasa, enzima esencial para la oxidacin de la tirosina a dihidroxifenilalanina (DOPA) en la sntesis de la melanina. Por ello, aunque los melanocitos son activos, la melanina no se deposita en los premelanosomas.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en pacientes de raza negra de frica, India o Amrica Central, especialmente alrededor de la zona del canal de Panam. Se han reportado algunos casos en blancos. Afecta los dedos de los pies, especialmente el grueso, y a veces las manos y se caracteriza por una constriccin lineal que ms tarde conduce a la amputacin espontnea de esa parte. Generalmente unilateral, aunque a veces es bilateral. Comienza con un espesamiento de la piel de tipo queratsico en el pie, ms tarde aparece un surco transversal en la piel de la cara flexora del dedo pequeo del pie, habitualmente por debajo de la articulacin interfalngica. Este surco se profundiza y extiende alrededor del dedo hasta que ambos extremos se encuentran, de modo que el dedo comienza a estar constreido como si tuviera un torniquete y ocasiona una amputacin gangrenosa espontnea. El curso de la enfermedad es lento, y la amputacin se produce entre los 5 y 10 aos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se aprecia una banda constrictiva de tejido conectivo. Las paredes arteriales tambin presentan alteraciones. Radiologa. Se observa una acrostelisis del dedo afectado especialmente en la falange media y terminal.
SNDROME DE ALBINISMO OCULAR Sindromografa

Clnica La piel es normal y los sntomas estn limitados a los ojos. No tienen pigmento en el epitelio retiniano, o slo manchas aisladas.
Se reportan dos formas recesivas ligadas al cromosoma X y una forma autosmica recesiva. Se ha planteado que el defecto gentico determina decusacin anormal de la va ptica y consecuentemente prdida del pigmento ocular.
Bibliografa
Creel, D.; F.E. Donell and C.J. Withrop: Visual system anomalies in human ocular albinos. Science, 201:931-933, 1978.
SNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTNEO Sinonimia

S. de albinismo completo. S. de albinismo perfecto. S. de albinismo generalizado. S. de leucopata universal.
La palabra ainhum, de origen africano, significa estrangulacin o lazo constrictor. La etiologa es desconocida en el ainhum verdadero. El pseudo-ainhum es un trmino utilizado en relacin con ciertas enfermedades hereditarias y no hereditarias en las que se produce constriccin anular de los dedos. Se ha reportado este sndrome en un padre y dos hijos, por lo que se sugiere una etiologa monognica autosmica dominante.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en ambos sexos desde el nacimiento. Se caracteriza por una falta de pigmentacin casi generalizada, que afecta la piel, el pelo y los ojos. La piel es rosada y fina y muy sensible a la exposicin solar, que le ocasiona eritema y/o quemaduras. Los pelos son finos como la seda y de color amarillo plido. Los ojos llaman la atencin porque las pupilas son rojas; los iris son rosados o azulados. Existe fotofobia, nistagmo, parpadeo rpido y lagrimeo. A veces sordera y mutismo.
Bibliografa
Da Silva Lima, J.F.: Estudio sobre a Ainhum molesta venda ao descripta peculiar vaa ethiopa e affectando os de dos minimos dos pz Gaz. Med. de Lisboa, 321, 350, 378, 410, 1867.
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Dentro de este cuadro sindrmico general se han descrito ms recientemente dos tipos que explicamos a continuacin.
Bibliografa
Kugelman, T.P. and E.J. Van Scott: Tyrosinasa activity in melanocytes of human albinos. J. Invest. Derma., 37:73-76, 1961. Walpole, I.R. and M.T. Mulcaky: Tyrosinase positive albinism with familial 46,xy,t (2;4)(931.2; q31.22) balance translocation. J. Med. Genet., 28:482-484, 1991.
SNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO I Sinonimia

S. de albinismo oculocutneo tirosinasa negativo. S. de albinismo amarillo.
SNDROME DE ALMOHADILLAS DE LOS NUDILLOS (K NUCKLE PADS), LEUCONIQUIA Y SORDERA Sinonimia

S. de Bart-Pumphrey.
Sindromografa
Clnica Frecuencia 1/10 000. La frecuencia de manifestaciones entre primos hermanos es del 4,5 %. El 70 % presenta iris translcido. El nistagmo est presente siempre, aunque se reporta discordancia entre hermanos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Melanocitos con ausencia de melanina. Determinacin de la actividad de la enzima tirosinasa. Ausencia de actividad
Sindromografa
Clnica Las almohadillas de los nudillos (helodermia) constituyen espesamientos fibrosos bien definidos, que parecen placas, formados en las caras extensoras de las articulaciones interfalngicas proximales de los dedos de los pies y manos, incluso los pulgares. Se desarrollan en cualquier edad, comienzan crecen a razn de 8-12 mm de dimetro en el curso de pocas semanas o meses y llegan a ser permanentes. Son de color carne o moreno, con una epidermitis ligeramente hiperqueratsica que las recubre y se adhiere a ellas. Forman parte de la piel, pero se mueven libremente sobre las partes subyacentes. Puede existir queratodermia palmoplantar. Tambin se observa coloracin blanca de la ua (leuconiquia total). Estas almohadillas estn asociadas algunas veces con la contractura de Dupuytren y con la camptodactilia (flexin permanente e irreducible de uno o ms dedos). Algunos autores consideran este sndrome como una variante de la helodermia de Vrner o queratodermia palmoplantar. Se acompaa de una prdida de la audicin (sensorineural y de conduccin) por lesin de la cclea y leuconiquia total. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Segn la histologa, los ndulos corresponden a fibromas de la piel. Audiograma. Hipoacusia o sordera perceptiva y de trasmisin.
Existe deficiencia de la enzima tirosinasa cuyo gen presenta 5 exones. Los exones 4 y 5 estn localizados en 11 p. El defecto gentico tiene un efecto pleiotrpico en la va visual de estos pacientes. Hasta el momento se ha reportado 23 tipos de albinismo oculocutneo tipo I debidos a sustitucin de los aminocidos que afectan la funcin enzimtica normal. En todos los casos se afecta la va de oxidacin de la tirosina hacia DOPA.
Bibliografa
Giebel, L.B.; K.M. Strunk and R.A. Spritz: Organization and nucleotide sequences of the human tyrosinasa gene and a truncated tyrosinasa-related segment . Genomies, 9:435-445, 1945. Hsia, D.Y.: Inborn Errors of Metabolism. Chicago, The Year Book Medical Publishers, Inc., 1960.
SNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO II Sinonimia

S. de albinoidismo. S. de albinismo oculocutneo tirosinasa positivo.
Las lesiones articulares se deben a proliferacin fibrinoide. La disminucin de la audicin se origina por defectos nerviosos de la cclea o alteraciones del tejido mesodrmico del odo medio. La leuconiquia es producida por una queratinizacin incompleta de la ua. Este sndrome se hereda en forma autosmica dominante. En los casos estudiados las alteraciones descritas se observaron a travs de seis generaciones y con una trasmisin de varn a varn. El defecto bsico por esta mutacin permenece desconocido. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica En la raza blanca es difcil distinguir estos pacientes del albinismo tirosinasa-negativo (en eucaroides). En los negros, el pelo es amarillo y se desarrollan manchas pigmentadas en la piel. Al nacer son absolutamente blancos y presentan nistagmo, despus aparece la pigmentacin normal de la piel y el pelo es amarillo, pero persiste el albinismo ocular.
La actividad enzimtica de la tirosinasa es positiva. En este sndrome parece haber un bloqueo en la formacin de eumelanina con una formacin continua de feomelanina. Se supone la existencia de un gen diferente al del albinismo tipo I.
Bibliografa
Bart, R.S. and R.E. Pumphrey: Knuckle Pads, Leukonichya and Deafmess: Dominantly Inherited Syndrome. New. Eng. J. Med., 276: 202-207 (Jan 26), 1967. Schwann, J.: Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. Dermatologica, 126:335-353, 1963.
38
SNDROME DE ANCELL Sinonimia

S. de Brooke-Fordyce. S. de tricoepiteliomas. S. de colindromas o tumores en turbantes de Ancell-Spiegler. S. de epitelioma hereditario benigno de mltiples quistes. S. de epitelioma adenoide qustico de Brooke.
Exmenes paraclnicos Pruebas inmunolgicas a nivel de la piel. Ausencia de sensibilidad retardada en la respuesta de la piel. Normalidad de los ndices de inmunidad celular sistmica tales como el conteo de linfocitos cuando se estimulan con fitohemoaglutininas.
En este sndrome las infecciones se explican por la ausencia de sensibilidad retardada en las pruebas cutneas.
Sindromografa
Clnica Predomina en el sexo femenino y comienza en la infancia avanzada o al principio de la adolescencia. Se caracteriza por la presencia de lesiones en el crneo (tumores que forman turbante) y/o piel de la cara, especialmente en el rea nasolabial y en los vellos de esa rea (tricoepiteliomas). Esto se observa en miembros de una familia y no se acompaa de manifestaciones sistmicas. Se presenta en forma de ndulos moderadamente duros, de dimensiones variables, desde un grano de millo a una lenteja, del color de la piel o algo plido, pueden ser aislados o mayores con asiento en el tejido subdrmico si hacen relieve. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Precisa el diagnstico. En el crneo: se observan islotes de clulas rodeadas por membrana hialina con la apariencia de cilindros tpicos. En la cara: espacios de aspecto qustico y clulas en cuerno (tricoepiteliomas). Todas las lesiones son benignas. Los tumores de la piel muestran diferenciacin en la direccin de estructuras pilosas, de ah su nombre de tricoepiteliomas. Sangre. Hipercolesterolemia.
Bibliografa
Chilgren, R.A.; P.G. Quie; H.J. Meuwissen et al.: Chronic mucocutaneous candidiasis, deficiency of delayed hypersensitivity and selective local antibody defect. Lancet, 2:688-693, 1967. Marmor, M.F. and F.V. Barnett: Cutaneous anergy without systemic disease. Amer. J. Med., 44:979-989, 1968.
SNDROME DE ARNDT-GOTTRON Sinonimia

S. de escleromixedema. S. de liquen mixedematoso. S. de mucinosis papular.
Sindromografa
Clnica Se presenta en la tercera a quinta dcadas y se caracteriza por adelgazamiento difuso de la piel, debajo de la cual se desarrolla una erupcin papular liquenoide de tamao uniforme que adopta una distribucin lineal. Estas ppulas se extienden por casi todo el cuerpo. Estas lesiones pueden ocasionar una distorsin de la apariencia facial: rigidez mmica debida al espesamiento cutneo y limitacin de la apertura bucal. Puede haber limitacin de los movimientos de los dedos. La piel toma el aspecto de cscara de naranja en algunos lugares con los poros abiertos. Adems, la piel est seca (hipohidrosis) y existe hipotricosis. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Proliferacin de fibroblastos y depsitos de mucopolisacridos cidos, en la parte superior de la dermis. Sangre. Hipergammaglobulinemia, paraproteinemia.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. Se han reportado casos aislados. En una mujer heterocigtica para deficiencia de G6PD se encontraron clulas deficientes y no deficientes de G6PD en el mismo tumor, lo que indica un origen tumoral multicelular. Aunque los sndromes Brooke-Fordyce y Ancell-Spiegler se han reportado como entidades diferentes, se discute que estos sndromes correspondan genticamente a la misma entidad.
Bibliografa
Ancell, H.: History of a remarkable case of tumors, developed on the head and face. Med. Chir. Trans., 25:227-246, 1842. Brooke, H.G.: Epithelioma adenoides cysticum. Brit. J. Derm., 4:269-286, 1892. Fordyce, J.A.: Multiple benign cystic epitheliomas of the skin. J. Cut. Dis., 10:459-472, 1892. Rassmusen, J.E.: A syndrome of trichoepitheliomas, milia and cylindromas. Arch. Derm. (Chicago) III, 610-614, 1975. Spiegler, E.: Uber Endothelioma der Haut. Arch. Derm Syph., 50:163, 1899. Welch, J.P.; R.S. Wells and C.B. Kerr: Ancell-Spiegler cylin dromas (turban tumors) and Brooke-Fordyce trichoepitheliomas: evidence of a single genetic entity. J. Med. Genet., 5:29-35, 1968.
El factor primario parece ser la paraproteinemia asociada probablemente a una reactividad cutnea individual. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE ANERGIA CUTNEA SIN MANIFESTACIONES SISTMICAS Sindromografa

Clnica Estos pacientes tienen infecciones cutneas producidas por hongos, que son recidivantes.
Bibliografa
Gottron, H.A.: Skleromyxodem (cine eigenartige Erscheinungsform von Myxothesaurodermie). Arch. Derm. Syph., 199:71-91, 1954. Rok, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
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SNDROME DE ATROFIA BLANCA DE MILIAN Sinonimia

S. de atrofia blanca. S. de fibrosis progresiva con telangiectasias.
Actualmente algunos tienden a considerar que se trata de una vasculitis de las arterias y venas subcutneas con necrosis grasa. En realidad se considera de etiologa desconocida, y el sndrome puede deberse a lesiones tuberculosas o de otro origen.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en mujeres y se caracteriza por la aparicin de placas blancas con telangiectasias puntiformes y zonas pigmentadas muy finas, que se localizan en los tobillos. Estas lesiones pueden estar precedidas por petequias poco marcadas, vesculas y costras. Generalmente estn asociadas a incompetencia venosa (vase sndrome de estasis en las piernas). En un 30 % de los casos estas lesiones son seguidas por ulceraciones.
Bibliografa
Bazin, A.P.E.: Lecons thoriques et cliniques sur la scrofule, considre en elle meme et dans ses rapports avec la syphilis, la dartre et larthritis. II ed., Paris, A. Delahaye, 1861, p. 668. Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967.
SNDROME DE BEAN Sinonimia

S. de lunares de goma azules sangrantes. S. de angiomatosis cutneo-digestiva. S. de nevo de las vejigas azules elsticas.
La causa puede ser un defecto circulatorio posiblemente en relacin con una capilaritis primaria. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se puede observar en ambos sexos durante el estadio temprano de la niez. Pueden aparecer desde uno hasta cientos de pequeos ndulos subcutneos de consistencia semejante al caucho, que hacen prominencia en forma de pequeos plipos acompaados de melena recurrente y palidez cutaneomucosa. Este sndrome se caracteriza por: 1. Hemangiomas cavernosos cutneos semejantes a vejigas de goma, azuladas, que se localizan en cualquier parte del cuerpo, incluso regin subungueal. 2. Dolores nocturnos espordicos. 3. Sudacin intensa supralesional que puede ser muy intensa. 4. Hemorragias cuando coexisten hemangiomas cavernosos intestinales, que son mltiples y sangran fcilmente. Tambin pueden localizarse en pulmn, hgado, rin, peritoneo y musculatura esqueltica. 5. Se ha descrito asociacin con meduloblastomas y fibrosarcomas. Exmenes paraclnicos Biopsia de las lesiones. Desde el punto de vista anatomopatolgico se trata de hemangiomas o hamaromas venosos de aspecto polipoideo de la piel, intestino delgado y colon, pulmn, rin, peritoneo y musculatura esqueltica. Ocasionalmente se encuentran en el hgado, bazo y sistema nervioso central. Sangre. Anemia cuando ocurren hemorragias. Radiologa. Es posible observar lesiones en rganos afectados.
Bibliografa
Milian, G.: Les atrophies cutanes syphilitiques. Bull. Soc. Fr. Derm. Syph., 36:865-881, 1929.
SNDROME DE BAZIN Sinonimia

S. de eritema indurado. Tuberculosis indurativa.
Sindromografa
Clnica Se presenta en mujeres jvenes que sufren tuberculosis. La localizacin ms frecuente es en la pantorrilla. Se caracteriza por lesiones induradas, eritematosas, simtricamente distribuidas y por lo general indoloras o ligeramente sensibles, que de forma gradual se convierten en ndulos profundos. La piel que los cubre adquiere un color pardusco o azulado en el curso de unos meses. Por palpacin se comprueba que son blandas en su parte central; progresan hasta llegar a la ulceracin. Estas lceras son irregulares, estn excavadas profundamente y tienen sus bordes despegados. Cuando curan dejan cicatrices blancas deprimidas que alternan con lesiones activas en diferentes etapas de evolucin. Su nmero oscila entre 2 y 3 hasta una docena y su sitio preferido es la parte inferior de la pantorrilla. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Tubrculos de clulas epitelioides que se originan en la hipodermis. A veces existen granulomas y clulas gigantes. Hay engrosamiento de vnulas y arteriolas que pueden estar ocluidas y aparecen como una masa eosinoflica rodeada por linfocitos. En la zona infiltrada estn destruidas las fibras elsticas, el colgeno y la grasa. La atrofia de Wucher (atrofia por reemplazo de la grasa) es seguida, a su vez, por fibrosis. Pueden predominar las lesiones vasculares con escasa o nula presencia de lesiones granulomatosas.
La etiologa es gentica monognica y se ha comprobado que se trasmite por herencia autosmica dominante.
Bibliografa
Bean, W.B. A. and Rathe: Universal angiomatosis . Arch. Int. Med., 112:869-874, 1963. Bean, W.B.: Vascular spiders and related lesions of the skin. Springfield/III., 1985. Walshe, M.M.; Evans, C.D. and R.P. Warin: Blue rubber bleb naevus. Brit. Med. J., 2:931-932, 1966.
Hasta hace poco el sndrome de Bazin se consideraba de origen tuberculoso, producido por Mycobacterium tuberculosis.
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SNDROME DE BLOCH-SULZBERGER Sinonimia

S. de incontinencia pigmentaria. S. de Bloch-Siemens. S. de dermatosis pigmentaria de Siemens-Bloch.
Hasta el momento se haban reportado en la literatura 593 hembras, 16 varones y 44 con sexo no especificado.
Bibliografa
Bloch, B.: Eigentumliche bisher nicht beschriebene Pigmentaffekton (Incontinentia pigmenti). Schwiz. Med. Wschr., 56:404-405, 1926. Cannizaro, L.A. and F. Hecht: Gene for incontinentia pigmenti maps to band Xp11 with an (X10) (p11; q22) translocation. Clin. Gednt., 32:66-69, 1987. Carney, R.J. Jr.: Incontinentia pigmenti: a world satatistical analysis. Arch. Derm., 112: 535-542, 1976. Garca-Dorado, J. et al.: Incontinentia pigmenti: XXY male wiht a family history. Clin. Genet., 38: 128-138, 1990. Sulzberger, M.B.: Ueber eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanonmalie (Incontinentia pigmenti). Arch. Derm. Syph., 154:19-32, 1928.
Sindromografa
Clnica Aparece al nacer o dentro de los dos primeros aos, y es 10 veces ms frecuente en las hembras que en los varones. Se caracteriza por lesiones bien definidas, constituidas por mculas pigmentadas diseminadas por el tronco y parte superior de brazos y piernas. La pigmentacin adopta formas caprichosas que parecen dibujos dendrticos con salpicaduras irregulares, lneas, estras, espirales, lunares poliangulares y lesiones en tela de araa. Los dibujos no siguen las lneas de los nervios ni las limitaciones de la lnea media. Esta anomala est precedida frecuentemente por lesiones inflamatorias de tipo vesiculoso, que ceden y reaparecen en lneas y placas durante semanas o meses antes de borrarse y aparecer las lesiones pigmentadas. La evolucin es afebril. La etapa pigmentaria puede durar muchos aos y se desvanece despus sin dejar secuelas o manchas despigmentadas. Slo se observan a veces ligeras zonas de atrofia que marcan los sitios de las lesiones anteriores. En este sndrome pueden manifestarse otras lesiones de la piel como: pseudopelada, alteraciones atrficas que semejan la acrodermatitis atrfica, atrofia de las uas, hiperhidrosis palmoplantar, epilepsia, retardo mental, estrabismo, atrofia ptica, esclerticas azules y coriorretinitis exudativa. Las anormalidades vasculares de la retina y las alteraciones del epitelio pigmentario, son las lesiones oculares ms importantes. Entre las anomalas esquelticas se encuentran: sindactilia, costillas supernumerarias y hemiatrofia, y acortamiento de los brazos. Puede haber denticin retardada, malformaciones o falta de dientes. Opacidad corneal y del cristalino, microftalma, distrofia pigmentaria de la retina y a veces esclerticas azules. Exmenes paraclnicos Sangre. Eosinofilia 30-50 %. Las vesculas contienen eosinfilos: 95 %. Radiologa. Anormalidades dentarias, microcefalia, quistes poroenceflicos, anormalidades esquelticas en 20 %, tales como anomalas vertebrales, sindactilia, costillas supernumerarias, etctera. Biopsia de piel. En perodos avanzados se encuentran depsitos de melanina dentro y fuera de los melanforos en las zonas pigmentadas. Cariotipo. Es til en casos de varones afectados.
SNDROME DE BUREAU-BARRIERE Sinonimia

S. de pseudosiringomielia.
Sindromografa
Clnica Se observa casi exclusivamente en hombres y comienza en la edad adulta. Se ve en especial en personas con malnutricin crnica y frecuentemente alcohlicas. Un factor contribuyente es un traumatismo en los pies. Se caracteriza por lesiones vesiculosas transitorias que conducen a lceras nicas o mltiples perforantes en la planta de los pies. El fondo de la lesin es granuloso y costroso. Estas lesiones dan lugar a una deformidad de los pies que adoptan la forma cbica. Otras veces se manifiesta por una hiperqueratosis plantar. Se acompaa de cianosis e hiperhidrosis de los pies. Existen cambios sensoriales caracterizados por prdida de la sensibilidad a la temperatura; la sensibilidad tctil y la dolorosa estn poco afectadas (pseudosirin-gomielia). Sensibilidad profunda conservada. Reflejos tendinosos y plantar normales, pero a veces se encuentra arreflexia aquileana y atrofia muscular. Exmenes paraclnicos Radiologa. Artritis en las articulaciones interfalngicas y metatarsofalngicas con dislocacin parcial. En estados avanzados hay reabsorcin de huesos en esas zonas. Lquido cefalorraqudeo. Normal. Oscilometra y arteriografa. Son tiles.
Se encuentran alteraciones trficas de los nervios perifricos, deficiencias proteicas y alcoholismo. No existen lesiones medulares. La etiologa es desconocida.
Se considera una enfermedad monognica y se ha sugerido: 1. Que se hereda en forma autosmica dominante con expresin limitada al sexo femenino. 2. Que se debe a un gen ligado al cromosoma X que acta como dominante en las hembras y es letal en los varones. Consistente con esta hiptesis es el hecho del reporte de un varn XXY con el sndrome. Se ha mapeado el gen en Xp11. El mapeo del gen de incontinencia pigmenti en Xq28 ha establecido, al menos, dos formas genticas de esta entidad. En una familia con abuela y madre afectadas con este tipo II, se report un varn XXY afectado.
Bibliografa
Bureau, Y. and H. Barrire: Ulcerating and mutilating trophic lesion of the lower limbs. Brit. J. Derm., 70:372-377, 1958.
SNDROME DE BUSCHKE I Sinonimia

S. de escleroedema del adulto.
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Sindromografa
Clnica Predomina en el sexo femenino y comienza en cualquier edad. Hay historia de infecciones en los das o semanas anteriores a las manifestaciones clnicas. Se caracteriza por fiebre moderada, malestar, mialgias y artralgias. Poco despus aparecen induraciones simtricas de la piel con una lnea que las separa de la piel sana. Se localiza en la cara y cuello, y producen dificultad para abrir la boca y a veces para tragar. Ms tarde las lesiones pueden tomar los hombros, brazos y tronco. Ocasionalmente existe derrame pleuropericardiaco, y a veces las partidas y los ojos tambin presentan alteraciones. Exmenes paraclnicos Eritrosedimentacin. Moderadamente elevada. Clulas LE: negativas. Electrocardiograma. Cambios transitorios. Biopsia de piel. Muestra cambios degenerativos de las fibras colgenas, que estn fenestradas. Aumento de los mastocitos.
siguen el eje del hueso (osteopoiquilosis). Estas lesiones se observan en todos los huesos a excepcin de: columna vertebral, omplato, rtula, clavcula y crneo, y tiene preferencia por las epfisis. Biopsia de piel. La histologa muestra la lesin tpica como un foco de engrosamiento fibromatoso del cutis, sin destruccin de las fibras elsticas ni reaccin inflamatoria. Sindromognesis y etiologa El sndrome de Buschke-Ollendorff se trasmite por herencia autosmica dominante y son frecuentes los casos dentro de los familiares. Se han reportado adultos afectados por lesiones drmicas y seas cuyos hijos presentaron las lesiones drmicas desde el nacimiento. El defecto bsico de este gen mutante es desconocido.
Bibliografa
Curth, H.O.: Dermatofibrosis lenticularis diseminata and osteopoikilosis. Arch. Derm. & Syph., 30:552-560 (Oct.), l934.
SNDROME DE CANDIDA ALBICANS Sindromografa

Clnica Se caracteriza por lesiones costrosas de la piel que se disponen en forma simtrica, alrededor de la boca, nariz, cuello, odos, perin y otras zonas. Examen fsico. Demuestra paroniquia con edema y enrojecimiento de la base de las uas, de las manos y/o pies. Esto da lugar a detencin del crecimiento de la ua y deformidad. Tambin se observa prdida del color del cabello y canicie con o sin alopecia. No existen diarreas ni otros sntomas generales. Exmenes paraclnicos Cultivo. El examen de las lesiones demuestra la existencia de Candida albicans.
Se ha considerado posible que se trate de la obstruccin de los conductos linfticos o de alteraciones hormonales (estrgenos). La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Buschke, A.: Ueber Scleroedem. Berl. Klin. Wschr., 39:955-957, 1902. Piffard, H.G.: An Elementary Treatise on Diseases of the Skin, for the use of Students and Practitioners. London, Mac Millan, 1876. Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology, Philadelphia, Davis, 1968.
SNDROME DE BUSCHKE-OLLENDORFF Sinonimia

S. de dermatofibrosis lenticular diseminadaosteopoiquilosis. S. de osteopoiquilosis. S. de dermatoosteopoiquilosis.
Existen otros tipos de lesiones originadas por este hongo que adoptan formas localizadas o generalizadas e incluso pueden diseminarse por el organismo y originan formas clnicas graves. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Baird, K.H.: Unusual syndrome associated with Candida albicans infection. Pediatrics, 4:730-734, 1949. Schultz, F.W.: Two cases of thrush with unusual symptoms and skin manifestations. Am. J. Dis. Child., 29:283, 1925. Schultz, F.W.: Systemic thrush in childhood. J.A.M.A., 105, 650653, 1935.
Sindromografa
Clnica Presenta los rasgos de los fibromas cutneos mltiples asociados con osteopoiquilosis. Se caracteriza por la presencia de fibromas papulares simtricamente distribuidos por la parte superior del torso, brazos, regin lumbar, nalgas y muslos. Las lesiones ligeramente elevadas son del tamao de un guisante, ovales o casi redondeadas y del mismo color que la piel que las rodea; son duras y pueden palparse ms bien que verse. Estas lesiones pueden asociarse con otras lesiones cutneas: estras, nevos y queloides. Acompaando a estas lesiones se encuentra la lesin sea caracterstica de las osteopoiquilosis, que puede manifestarse por molestias dolorosas en los hombros y parte superior de los brazos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra un aspecto caracterstico que se manifiesta por numerosas lesiones diminutas ovales de condensacin que
SNDROME DE CANNON Sinonimia

S. de nevo blanco esponjoso. S. de gingivoestomatitis de pliegues blancos.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Cannon se observa en ambos sexos y comienza a cualquier edad desde la infancia. Generalmente es asintomtico.
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Se caracteriza por la presencia de lesiones esponjosas en forma de pliegues gruesos de color blanco que se localizan en la mucosa oral y labial, ocasionalmente en la mucosa de la regin anal y vaginal. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Demuestra acantosis, paraqueratosis, hiperqueratosis y clulas vacuoladas.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por lesiones eccematosas crnicas de la piel desde la niez, que al llegar a la tercera dcada de la vida desarrollan cataratas bilaterales. Las lesiones de la piel producen liquenificacin en la piel del cuello y superficies flexoras de los miembros, especialmente codos y rodillas.
Este sndrome se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Cannon, A.B.: White sponge nevus of mucosa (naevus spongiosus albus mucosae). Arch. Derm. Syph., 31:365-370, 1935. Witkop, C.J.; C.H. Shankle; J.B. Graham et al.: Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis II. Oral manifestations and hereditary transmission. Arch. Path., 70:696-711, 1960.
Bibliografa
Andogsky, N.: Cataract dermatogenes. Klin. Msbl. Auge-nheilk., 52:824-831, 1914. Thannhauser, S.J.: Werners syndrome (progeria of adult) and Tothmunds syndrome: two types of closely related heredofamilial atrophic dermatosis with juvenile cataract and endocrine features: a critical study with five new cases. Ann. Int. Med., 23:559626, 1945.
SNDROME CARDIOFACIOCUTNEO Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por defectos congnitos del corazn, facies caracterstica, anormalidades ectodrmicas y baja talla. Las cardiopatas ms comunes son: estenosis pulmonar y defecto septal atrial. La facies se caracteriza por estrechamiento bitemporal, hipoplasia del borde supraorbitario, desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales, depresin del puente nasal y orejas rotadas con hlix prominente. El pelo es ralo y frgil, las alteraciones de la piel varan desde zonas hiperqueratsicas hasta una alteracin generalizada parecida a la ictiosis. Exmenes paraclnicos Ecocardiograma. Se constatan las malformaciones cardiovasculares citadas. Biopsia de piel. Se demuestra hiperqueratosis y alteraciones ictiosiformes.
SNDROME DE CENICIENTA Sinonimia

S. de dermatosis cenicienta. S. de eritema crnico. S. figuratum. S. melanodrmico. S. de dermatosis ceniza. S. de eritema discrmico persistente.
Sindromografa
Clnica Comienza en cualquier edad y en ambos sexos. Las lesiones pueden presentarse en la cara, tronco y miembros, en forma de placas pigmentadas de color gris cenizo con algn matiz violceo y con un borde fino eritematoso infiltrado. Algunas adoptan formas orbiculares o en bandas, pero siempre bien delimitadas. Crecen excntricamente, y adoptan patrones policlnicos peculiares. A veces hay hipopigmentacin en las placas. En este sndrome no se presentan manifestaciones sistmicas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Muestra hiperqueratosis folicular ligera y una degeneracin hidrpica de la capa de clulas basales. En la capa superior de la dermis hay un infiltrado perivascular de linfocitos, histiocitos y macrfagos con grnulos de melanina. En la fase inactiva de la lesin, nos recuerda el sndrome de incontinencia pigmenti. Examen serolgico. Para excluir la pinta.
Existe un solapamiento clnico entre esta entidad y el sndrome de Noonan, pero se han catalogados como entidades diferentes. Aunque no hay una etiologa gentica definida, todo parece indicar que se trata de un efecto monognico por mutaciones de novo en relacin con la edad paterna avanzada.
Bibliografa
Bottani, A.; I. Hammerer and A. Schmzel: The cardio-faciocutaneus syndrome: report of a patient and review of the literature. Europ. J. Pediat., 150:486-488, 1991. Neri, G.M.; R. Zollino and J.F. Reynolds: "The Noonan-CFC controversy (Editorial) Am. J. Med. Genet., 39:367-370, 1991.
SNDROME DE CATARATA DERMATGENA Sinonimia

S. de Andogsky. Neurodermatitis. S. de placas de eccema. S. de dermatitis liquenoide pruriginosa.
Bibliografa
Knox, J.M.; B.G. Dodge and R.G. Freeman: Erythema dyschromi cumperstans. Arch. Derm. (Chicago), 97:262-272, 1968. Ramrez, C.O.: Los cenicientos: problema clnico. Proc. I Cent. Amer. Cong. Derm., San Salvadore, Dec. 5-8, pp. 122-130, 1952.
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SNDROME CRET Sinonimia

S. calcinosis-Raynaud-esclerodactilia-telangiectasias (CRET). En ingls se conoce por CRST (S=sclerodactyly).
Bibliografa
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
SNDROME DE CUTIS VERTICIS GYRATA Sinonimia

S. de Audry. S. de Friedrich-Erb-Arnold. S. de piel de bulldog.
Sindromografa
Clnica Ms frecuente en mujeres y comienza alrededor de los 45 aos. Ha sido reportado slo en los caucasianos. Los primeros sntomas son, generalmente, hemorragias (epistaxis, melena) y obedecen a la presencia de: telangiectasias de las mucosas que tambin se hallan en las manos y pies, y sugieren una telangiectasia hereditaria de Rendu-Osler-Weber; fenmeno de Raynaud que suele ser acentuado y da lugar, en ocasiones, a ulceraciones necrticas isqumicas; calcinosis cutnea en las capas drmica y subcutnea y con frecuencia aparece como depsitos nodulares grandes y mltiples sobre las grandes articulaciones (codos y rodillas). Es tpico que la esclerodactilia se asocie a trastornos esclerodermatosos y acroesclerosis, con frecuencia a disfagia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Demuestra la calcinosis subcutnea. Esfago: alteraciones compatibles con la esclerodermia. Exmenes de sangre y orina. Son normales. Biopsia de piel. Similar a la de la esclerodermia, pero no exacta.
Sindromografa
Clnica Se observa slo en el varn y en todas las edades. Se caracteriza por la formacin de pliegues y surcos en el cuero cabelludo, especialmente en el vrtice de la cabeza, pero pueden aparecer en otros sitios como la cara. Generalmente en nmero de 2-20 y tienen una anchura aproximada de 1 cm. Esto le da un aspecto corrugado o en giros al crneo. El pelo crece normalmente y es de color negro. Estos signos pueden aparecer de manera aislada en un paciente, lo que constituye el sndrome que estudiamos, o formar parte de otros sndromes tales como: de Touraine-Slente-Gol, de Marie, de idiociamicrocefalia, mixedematoso, de nevo melanoctico. Ms raramente se puede asociar a trastornos psquicos, como esquizofrenia, idiocia e imbecilidad.
Algunos autores consideran este sndrome como una reversin a un estadio ms primitivo de la vida animal. Los pliegues son semejantes a los plegamientos que se observan en la piel de los tigres, leones y perros bulldog. Para otros se involucran factores traumticos, inflamaciones, virus, tumores, nevos y enfermedades proliferativas. Incluso se ha planteado que haya una disfuncin hipofisaria o aplasia tiroidea. Rara vez es familiar. En el catlogo de McKusick se refieren dos formas de cutis verticis gyrata: una recesiva autosmica y la otra recesiva ligada al sexo. La etiologa es desconocida.
Se tiende a considerar entre las enfermedades colgenas. Algunos autores la consideran una variante benigna de la esclerodermia. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Dellipiani, A.W. and M. George: Syndrome of sclerodactyly, calcinosis, Raynauds phenomenon and telangiectasia. Brit. Med. J., 4:334-335, 1967.
SNDROME DE CUTIS ROMBOIDAL DE LA NUCA Sinonimia

S. de Jadassohns cutis. S. de Cutis rhomboidalis nuchae. S. de cuello de labrador.
Bibliografa
Audry, Ch.: Pachidermie occipitale vorticelle (Cutis verticis gyrata). Ann. Derm., 10:257-258, 1909. Mac Gillivray, R.C.: Cutis verticis gyrata. Cutis, 4:1211-1215, 1968. Polan, S. and T. Butterworth: Cutis verticis gyrata, a review with report of seven new cases. Amer. J. Ment. Defic., 57:613-631, 1953. Robert, A.: Journal de Chirurgie par Malgaigne, Paris, I;125-126, 1843.
Sindromografa
Clnica La piel de la parte dorsal del cuello se engruesa, y se vuelve dura y correosa, exagerndose las marcas cutneas normales y formndose otras en forma diagonal. Todo ello, junto con el bronceado producido por el sol, da un aspecto caracterstico que semeja figuras geomtricas.
SNDROME DE DARIER-ROUSSY Sinonimia

S. de sarcoidosis subcutnea.
Este sndrome se considera debido a la irritacin por el sol. Es frecuente en los labradores, marineros y deportistas expuestos a una cantidad considerable de luz solar. Forma parte de los sndromes de elastosis en los cuales se afecta el tejido elstico de la piel.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por ndulos de 1-3 cm de grosor que aparecen en el tronco y miembros (raramente en la cara).
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Generalmente adoptan una disposicin simtrica y son fijos a la piel que los recubre; esta presenta una coloracin rosa-violeta, pero no muestra tendencia a ulcerarse. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Demuestra las lesiones granu-lomatosas con los caracteres de la sarcoidosis.
Bibliografa
Darier, J.: Psorospermose folliculaire vegetante. Ann. Derm. Syph., 10:597-612, 1889. White, J.C.: A case of keratosis (ichthyosis) follicularis. J. Cutan. Genitourin. Dis., 7:201-209, 1889. Witkop, C.J.Jr. and R.J. Gorlin: Four hereditary mucosal syndromes. Arch. Derm., 84:762-771, 1961.
Su etiologa es la sarcoidosis, pero tambin puede ser producido por otras causas. (Vase sndrome de Besnier-Boeck-Schaumann.)
SNDROME DE DEGOS Sinonimia

S. de papulosis atrofia maligna. S. Degos-Delort-Tricot. S. cutneo/intestinal mortal. S. de dermatitis papuloescamosa atrfica. S. de tromboangiitis cutaneointestinal diseminada.
Bibliografa
Darier, J. and G. Roussy: Des sarcoides sous-cutanees; contribution letude des tuberculides ou tuberculose attnuees de lhypoderme. Arch. Med. Expr. et dAnat., 18:1-50, 1906.
Sindromografa
Clnica Predomina en hombres entre los 20 y 40 aos. Su primer estadio puede demorar semanas o aos y afecta el tronco, cuello y regiones proximales de los miembros. Se caracteriza por la aparicin de ppulas edematosas, redondeadas, de color rosa plido. En pocos das se convierten en umbilicadas. La depresin central se agranda; el centro toma un color blanco de porcelana, que puede estar cubierto por una costra. La zona perifrica se vuelve de un color rojo lvido o telangiectsica, la cual evoluciona hacia la atrofia. La erupcin avanza por grupos, en los que aparecen unas pocas lesiones nuevas. Los sntomas abdominales agudos consisten en dolor epigstrico, fiebre y vmitos de sangre. La muerte se debe a una peritonitis fulminante causada por perforaciones mltiples del intestino. Puede haber lesiones oculares en forma de epiescleritis. Los pacientes sobreviven como promedio dos aos, despus del inicio de la enfermedad. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Alteraciones vasculares que afectan arteriolas y vnulas con proliferacin de la ntima, degeneracin fibrinoide y trombosis.
SNDROME DE DARIER-WHITE Sinonimia

S. de White. S. de disqueratosis folicular vegetante. S. de queratosis folicular.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos, ms frecuente en el masculino y comienza en la infancia. Lo ms llamativo es la aparicin de mculas hiperpigmentadas o hipopigmentadas con un moteado gris tostado o placas reticuladas que en algunas regiones toman el aspecto de un retculo fino. Tambin hay atrofia y telangiectasias completando as el cuadro de la poiquilodermia vascular atrfica. Estas lesiones se localizan en la parte superior del torso, cuello y cara, menos frecuentemente en los miembros. Las uas son distrficas, con adelgazamiento, agudizacin y distorsin a consecuencia de la atrofia. La leucoplasia se observa principalmente en la mucosa oral pero puede presentarse una afectacin extensa y producirse un engrosamiento verrugoso. Puede tomar el ano y el meato uretral. Otras manifestaciones son: hiperhidrosis palmoplantar, conjuntivitis ampollar, alteraciones gingivales, disfagia por estenosis esofgica y diverticulosis, anomalas esquelticas, anemia aplsica, hiperesplenismo y retardo mental. Son frecuentes las neoplasias malignas de la piel, boca, recto y cuello de tero. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Al comienzo se observan fisuras que toman la capa basal y que ms tarde se extienden a la capa malpighiana. Hay grupos pequeos de clulas aisladas del resto, con un ncleo oscuro y un citoplasma claro, con caracteres de queratosis parcial. Puede haber hiperqueratosis, paraqueratosis y acantosis en grado variable.
Es posible que se trate de una variedad clnica de la poliarteritis, o de procesos inmunolgicos o autoinmunes. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Kohlmeier, W.: Multiple Hautnekrosen bie Thromboangiitis obliterans. Arch. Derm. Syph., 181:783-792, 1941. Degos, R.; J. Delort and R. Tricot: Dermatitie papulosquamense atrophiante. Bull. Soc. Franc. Derm. Syph., 49:148-150, 1942. May, R.E.: Degos syndrome. Brit. Med. J., 1:161-162, 1968.
SNDROME DE DERCUM Sinonimia

S. de adiposis dolorosa. Enfermedad de Dercum.
Este sndrome se trasmite por herencia autosmica dominante. Algunos autores piensan que est ligada al sexo. Se ha considerado que el pnfigo benigno, la acroqueratosis verruciforme y el sndrome de Darier-White son la misma entidad. El defecto bsico del gen no est precisado. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Predomina en mujeres de 40-60 aos, es decir despus de la menopausia. Se caracteriza por dolor en ciertas partes del cuerpo
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donde existe acumulacin de grasa. Hay astenia, cefalea, disminucin de la sudacin. Generalmente los enfermos evolucionan hacia la depresin y el deterioro mental. Examen fsico. Acumulacin de grasa subcutnea; la piel es de color rojizo o azuloso. La palpacin es dolorosa pero existe disminucin de la sensibilidad al tacto.
Se discute si es una entidad autnoma o parte de la propia obesidad. Se ha reportado como herencia autosmica dominante. La etiologa es desconocida.
urticarianas o eccematosas no especficas en los miembros. En la forma urticariana, despus de 2-3 semanas se forman vesculas. En el tipo eccematoso las vesculas aparecen despus de varios meses. Las formas generalizadas recuerdan al eritema multiforme, y las vesculas contienen un lquido claro y ocasionalmente hemorrgico. Despus las lesiones se reabsorben sin dejar huellas, slo ligera hiperpigmentacin. Raramente lesionan las mucosas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observan vesculas subepidrmicas sin acantlisis.
Bibliografa
Cant, J. et al.: Autosomal dominant inheritance in adiposis dolorosa (Dercums disease). Humangenetik, 18:89-91, 1973. Dercum, F.X.: Three cases of an hitherto unclassified affection resembling in its grosser aspects obesity, but associated with special nervous symptoms, adiposis dolorosa. Amer. J. Med. Sci., 104:521-535, 1892. Joseph, H.L.: Adiposis dolorosa (Dercums disease). Arch. Derm., 74:332, 1956.
Los autores franceses consideran que es una variante del sndrome de Stevens-Johnson. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE DERMATOMIOSITIS Sinonimia

S. de Wagner-Unverricht. S. de polimiositis por gregarinas.
SNDROME DE DERMATITIS SEBORREICA Sinonimia

S. de Unna.
Sindromografa
Clnica Las gregarinas son protozoos parsitos de los insectos. El predomino en el sexo femenino es de 2: 1. Comienza en la infancia despus de los 10 aos o en el adulto predominantemente en la cuarta a sexta dcadas. Los sntomas varan de acuerdo con la localizacin de las lesiones ya sea en piel o msculo. Se acompaa de fiebre, malestar general y debilidad, rash eritematoso con edema de los prpados y periorbitario. El eritema, generalmente, toma la cara, parte alta del tronco y brazos. Las manos presentan placas rosadas, especialmente en las regiones periungueales y sobre las articulaciones. Los capilares son visibles debajo de la ua. Despus de pasar la fase aguda, quedan manchas hiperpigmentadas o hipopigmentadas y eritema telangiectsico. Pueden observarse otros tipos de lesiones en piel: urticaria vesiculosa, eritema nudoso o hipertricosis. La debilidad muscular asienta en los hombros y caderas. Pueden estar presentes trastornos de la deglucin, dificultad respiratoria y taquicardia (30 % de los casos). Exmenes paraclnicos Biopsia de piel y msculos. Es fundamental. Sangre. Aumento de la transaminasa oxalactica y de la eritrosedimentacin. Eritrosedimentacin. Clulas LE: Negativo. Electrocardiograma y electromiograma. Importantes. Investigar neoplasias. En ocasiones estos cuadros clnicos son manifestaciones paraneoplsicas que desaparecen al extirpar la neoplasia.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta por prurito que afecta frecuentemente el crneo, odo externo y regin retroauricular y menos frecuentemente se extiende y localiza en la espalda, regin esternal y otras zonas. Examen fsico. Se observan escamas en crneo y en las zonas afectadas por la dermatitis. Puede existir dermatitis exfoliativa con o sin eccematizacin secundaria agregada. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Hiperqueratosis y paraqueratosis, edemas intracelular y extracelular. Es frecuente la perifoliculitis y la infiltracin con polimorfonucleares, linfocitos y plasmacitos.
Bibliografa
Montgomery, H.: Dermatopathology, New York, Hoeber, 1966. Unna, P.G.: Das sebborhoische Ekzem . Mschr. Pract. Derm., 6:829-846, 1887.
SNDROME DE DERMATITIS SENIL ERPETIFORME Sinonimia

S. penfigoide. S. parapnfigo. S. de pnfigo de la vejez.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y comienza despus de los 60 aos de edad en un 80 %. Se caracteriza por lesiones
Es posible que se presenten mecanismos autoinmunes asociados con enfermedades neoplsicas, especialmente en adultos. La etiologa es desconocida.
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Bibliografa
Unverricht, H.: Dermatomyositis acuta. Deustche med. Wschr., 17:41-44, 1891. Wagner, E.: Fall Einer Seltener Muskelkrank-Heit. Arch. Heilk., 4:282-283, 1863.
SNDROME DE DERMATOSIS AGUDA FEBRIL NEUTROFLICA Sinonimia

S. de Sweet.
3. Boca. Retraso dental con hipodoncia o anodoncia y dientes cnicos; sequedad de boca y nariz. 4. Baja talla. 5. Anomalas ocasionales. Disminucin de gusto y olfato, infeciones respiratorias altas y/o crisis asmatiformes, eccema, hipoplasia de cornetes basales; hipoplasia o aplasia mamaria y mamilar. A veces retardo mental. La autopsia en un paciente ha mostrado ausencia de glndulas en las mucosas de: faringe, laringe, trquea y bronquios, lo que explica la susceptibilidad a las infecciones respiratorias. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel.
Sindromografa
Clnica Se observa en mujeres de edad media. Casi siempre una infeccin lo precede y en ocasiones persiste la fiebre alta. Se caracteriza por una erupcin en forma de placas, dolorosas, que se localizan en los miembros, cara y cuello. Ms tarde se transforman en pstulas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Infiltracin focal de neutrfilos y linfocitos acompaada de vasodilatacin y moderado edema del endotelio vascular.
El gen responsable de este defecto se trasmite siguiendo una herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque se han reportado varias familias con existencia de herencia autosmica recesiva. El gen se ha localizado en Xq11-q21.1. Entre los pacientes reportados slo el 10 % son hembras. Las alteraciones fundamentales de la piel que se observan en este sndrome, tambin pueden observarse en los sndromes de Hellweg-Larsen y de Wedderburn.
Es posible que se deba a una reaccin de hipersensibilidad a ciertos agentes infecciosos. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Perlman, H.H.: Pediatric Dermatology. Ed. Year Book Pub. Chicago, 1969. p. 394. Richards, W. and M. Kaplan: Anhidrotic ectodermal dysplasia. An unusual case of pyrexia in the newborn. Am. J. Dis. Child., 117:597, 1969. Weech, A.A.: Hereditary ectodermal dysplasia (congenital ectodermal defect). A report of two cases. Am. J. Dis. Child., 37:766, 1929. Zonana, J. et al.: X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: localization whithin the region Xq11-q21.1 by linkage analysis and implications for carrier detection and prenatal diagnosis. Am. J. Human Genet., 43:75-85, 1988.
Bibliografa
Sweet, R.D.: An acute febrile neutrophilic dermatosis. Brit. J. Derm., 76:349-356, 1964.
SNDROME DE DISPLASIA ANHIDRTICA ECTODRMICA Sinonimia

S. de Weech. S. de displasia ectodrmica hereditaria. S. de Christ-Siemens-Touraine. S. de Siemens. S. de displasia ectodrmica hipohidrtica.
SNDROME DE DISPLASIA HIDRTICA ECTODRMICA Sinonimia

S. de Berlin. S. de Clouston.
Sindromografa
Clnica Puede comenzar en perodo neonatal con fiebre sin causa apreciable, pero generalmente se presenta en el segundo ao de vida. Se caracteriza por alteraciones en diferentes regiones, por ejemplo: 1. Piel y faneras. La piel es delgada, seca, queratsica y sin vellos. Cabellos hipocrmicos, delgados, frgiles, escasos o ausentes; a veces faltan las cejas y pestaas. Uas normales o cncavas. Lgrimas escasas. Las alteraciones fundamentales de la piel que se manifiestan en este sndrome tambin pueden observarse en otros sndromes: de Berln, de Helweg-Larsen, de Wedderburn. 2. Facies. Frente saliente, nariz en silla de montar, labios prominentes, mentn pequeo saliente. Hiperpigmentacin alrededor de los ojos.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y comienza desde la infancia. Se caracteriza por distrofia ungueal que puede manifestarse por adelgazamiento, estriaciones, decoloracin, uas cortas y ser estas las nicas manifestaciones. Tambin se puede producir paroniquia con infecciones. La piel de alrededor de las uas, articulaciones de dedos, nudillos, rodillas y codos puede estar gruesa. Hay hiperqueratosis palmoplantar. Hiperpigmentacin de la piel especialmente en las articulaciones. En las formas completas el pelo es fino y espaciado o ausente, y generalmente presenta defectos en la pubertad. En el varn, microgenitosoma, hipospadia, hipoplasia testicular. La sudacin est aumentada en algunas regiones, normal en el resto; retardo en la denticin primaria y secundaria; el desarrollo fsico es normal. El desarrollo mental es normal o algo retardado.
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Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Presencia de glndulas sudorparas ecrinas que son activas a diferencia de la forma anhidrtica en la cual las glndulas estn muy disminuidas o ausentes, por lo cual los pacientes no pueden sudar. Hiperqueratosis. Estudio del pelo. La microscopia ptica muestra desorganizacin de la estrutura fibrilar y birrefringencia reducida.
autosmica recesiva. Se ha encontrado, incremento de rupturas de cromtides y de gaps despus de radiaciones X durante la fase G2 del ciclo celular.
Bibliografa
Cole, H.N.; J.E. Rauschkolb and J. Toomey: Dyskeratosis congnita with pigmentation, dystrophia unguis and leukokeratosis oris. Arch. Derm. Syph., 21:71-95, 1930. De Bausche, D.M.; P.G. Shashidhar; W.S. Stanley: Enhanced G2 chromatid radiosensitivity in dysheratosis congnita fibroblasto. Am. J. Human. Genet., 20:85-87, 1985. Lantigua, A.: Padres consanguneos en un caso de disqueratosis congnita. No publicado. Depto. Gentica Inst. Sup. Cienc. Med. Habana. Cuba. 1993. Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968. Zinsser, F.: Atrophia cutis reticularis cum pigmentatione, dystrophia unguium et leukoplakia oris (poikilodermia atrophicans vascularis Jacobi). Ikonogr. Derm. (Kioto), 219-233, 1906.
El sndrome se trasmite por herencia autosmica dominante. El defecto bsico corresponde a una anormalidad molecular de la queratina para una mutacin gnica.
Bibliografa
Berlin, Ch.: Congenital generalized melanoleucoderma associated with hypodontia, hypotricosis, stunted growth and mental retardation ocurring in two brothers and two sisters. Dermatologica, 123:227-243, 1961. Bixler, D. and R.A. Patel: Clouston syndrome: a rare autosomal dominant trait with palmoplantar hyperkeratosis and alopecia. (Abstract) Am. J. Human. Genet., 47 (suppl.): 1990. Clouston, H.R.: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J., 21:18-31, 1929. Gold, R.J.M. and C.R. Scriver: Properties of hair keratin in an autosomal dominant form of ectodermal dysplasia. Am. J. Hum. Genet., 24:549-561, 1972.
SNDROME DE DREUW Sinonimia

S. de alopecia parvimaculata.
Sindromografa
Clnica Se ve en ambos sexos y en todas las edades. Se caracteriza por el desarrollo rpido de parches pequeos e irregulares de alopecia. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observa infiltracin de linfocitos alrededor del folculo piloso, que toma el bulbo, seguido de cambios escleroatrficos. Las glndulas sebceas y los folculos pilosos desaparecen pero estn intactas las glndulas sudorparas.
SNDROME DE DISQUERATOSIS CONGNITA Sinonimia

S. de Zinssers. S. de Cole. S. de Engman.
Sindromografa
Clnica Este sndrome casi es exclusivo del sexo masculino. Comienza entre 5-13 aos. Se caracteriza por disoniquia con destruccin completa y paroniquia supurativa recurrente. Ms tarde se desarrolla una pigmentacin griscea en forma de retculo, ms intensa en cuello y muslos que va envolviendo todo el tronco. Adems se presentan zonas de atrofia y telangiectasia. La cara es roja con zonas cubiertas de mculas atrficas. Hay mculas en la cara posterior de las manos y pies, y queratosis palmoplantar con hiperhidrosis y vesculas. A nivel de las mucosas existen pequeas lesiones erosivas con leucoplasia especialmente en la mucosa oral y la conjuntiva, con exceso de lagrimeo. Tambin se observan defectos en los dientes. Zonas de alopecia con hipotriquia cicatrizal. El desarrollo psquico y el mental pueden estar retardados. La trada dermatolgica: hiperpigmentacin reticulada, distrofia de uas y leucoplasia de la mucosa, es importante para el diagnstico. Exmenes paraclnicos Sangre. En algunos casos anemia o pancitopenia de tipo Fanconi. (Vase S. de Fanconi.) Biopsia de piel. Los cambios encontrados no son especficos. Se trata de: paraqueratosis, hiperqueratosis y acantosis. El tracto gastrointestinal y la boca muestran lesiones similares.
Bibliografa
Dreuw, M.: Ueber epidemische Alopecia ; Vorlaufige Mitteilung. Monatsh. F. prakt. Dermat., 51:18-22, 1910. Hofer, W.: Sporadisches Auftreken von Alopecia parvimaculata. Derm. Wschr., 149:381-386, 1964.
SNDROME DE DUHRING-BROCQ Sinonimia

S. de Brocq-Duhring. S. de dermatitis herpetiforme.
Sindromografa
Clnica Tiene en el hombre un predominio de 2:1. El comienzo de este sndrome es entre 20-55 aos; ocasionalmente en nios mayores de 5 aos y puede ser gradual o agudo. Se caracteriza por erupcin pleomrfica y simtrica de la piel (eritema, urticaria, ppula, vescula o flictena), que sufre excoriaciones fcilmente; a veces eccematosas y exudativas o liquenificadas. Las lesiones dejan manchas pigmentadas
Este sndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, pero hay casos con padres consanguneos que sugieren herencia
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(50 % de los casos). Estas lesiones predominan en las superficies de extensin de los miembros, codos, rodillas, nalgas, con frecuencia toma los pliegues axilares, hombros, tronco y facies, raramente las mucosas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Acumulacin de neutrfilos y eosinfilos dentro de las papilas drmicas. En la vecindad de las flictenas comenzantes, existen formaciones en forma de vesiculosas subepidrmicas. Hay acantlisis moderada.
Tipo II. Leve. Similar al tipo I, pero menos grave. Herencia autosmica dominante. El defecto molecular es desconocido. Tipo III. Benigno. La hipermovilidad articular es ms notable que los cambios cutneos. Presencia de periodontitis. Herencia autosmica dominante o recesiva. El defecto molecular es desconocido. Tipo IV. Equimtico o artico. Se caracteriza por delgadez notable de la piel y una predisposicin a la muerte repentina por rotura de grandes vasos sanguneos o vasos del intestino grueso. Herencia ligada al sexo (cromosoma X). Defecto en la sntesis o en la estructura de colgena de tipo III. Esto explica la tendencia a la rotura de los vasos que son ricos en colgena. Tipo V. Ligado al sexo. Es similar al tipo II, pero se trasmite por este tipo de cromosoma. Adicionalmente se han descrito otros tipos, por la presencia de defectos bioqumicos y fenotipos que no corresponden a ninguno de los tipos definidos por Beighton. Estos son: Tipo VI. Se caracteriz en dos hermanas y el defecto molecular es una cantidad disminuida de hidroxilisina a consecuencia de una deficiencia de lisilhidroxilasa. Tipo VII. Artroclisis (anquilosis) mltiple congnita. Con mltiples luxaciones y anquilosis. Herencia autosmica recesiva o dominante. Existe un defecto en la conversin de procolgena a colgena. Tipo VIII. La piel es ms frgil que hiperextensible, y cura dejando cicatrices atrficas pigmentadas. Tipo IX. Es un sndrome de Ehlers-Danlos con metobolismo anormal del cobre, que se asemeja al sndrome de pelo acerado de Menke (algunas variantes) y al de cutis laxa (algunas variantes). Herencia ligada al sexo.
Bibliografa
Duhring, L.A.: Selected Monographs on Dermatology. London, New Sydenham Soc., 1893.
SNDROME DE EHLERS-DANLOS Sinonimia

S. de cutis hiperelstica. S. de Danlos. S. de Meekein-Ehlers-Danlos. S. de artrochailasis. S. de dermatorrexis. S. de cutis laxa. S. de distrofia mesodrmica congnita. S. de fibrodisplasia elstica generalizada.
Sindromografa
Clnica Puede haber formas ligeras o incompletas. En la infancia el crecimiento y el desarrollo son pobres. Retardo para pararse o caminar, cadas fciles y tendencia a las fracturas. A veces las manifestaciones aparecen en el adulto de edad madura. Hay tendencia a las hemorragias y calambres en las piernas especialmente de noche. Examen fsico. Piel frgil y/o hiperelstica, que puede ser estirada varios centmetros y vuelve a su lugar cuando se suelta. Con el tiempo y segn la forma clnica de este sndrome, la piel puede perder su elasticidad y formar pliegues, que en las manos y pies dan la impresin de que el paciente tiene mocasines o guantes. La fragilidad de la piel conduce frecuentemente a petequias y/o equimosis, a veces hematomas que se organizan en ndulos y pueden calcificarse y simular un tumor. Las cicatrices son finas y frgiles, de color pardo y se asocian con frecuencia a telangiectasias. Las heridas cicatrizan lentamente. Las articulaciones son hipermviles, y las hemartrosis y las luxaciones, frecuentes. A veces este sndrome se asocia a pie plano. Existen genu recurvatum, cifoscoliosis y malformaciones seas. Tambin pueden estar presentes diferentes malformaciones del corazn, pulmn y tracto gastrointestinal.
Bibliografa
Danlos, H.: Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion chronique des coudes et des genoux. Bull. Soc. Franc. Derm. Syph., 19:70-72, 1908. Ehler, E.: Cutis laxa, Neigung zu Haemorrhagien in der Haut. Lockering mehrerer Artikulationen. Derm. Z., 8:173-174, 1901. Utto, J. and E. A. Bauer: Diseases associated with collagen abnormalities, in collagen in health and diseases, J.B. Weiss; M. I. D. Jayson (eds) New York, Churchill Livingston, 1982, p, 289. Wheeler, C.E. Jr.: Ehlers-Danlos syndrome. In Beeson, P.B., and McDermott, W.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine, Philadelphia, Saunders, 1967.
SNDROME DE ELASTOSIS PERFORANS SERPIGINOSA Sinonimia

S. de queratosis folicular serpiginosa. S. de Lutz-Mischer.
Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en hombres. El 90 % de los casos comienza antes de los 30 aos, en algunos pacientes en la infancia o en la vejez, y afecta todas las razas. Las lesiones se localizan en el cuello y menos frecuentemente en los miembros superiores, cara, miembros inferiores y tronco, en ese orden. Son asintomticas o discretamente pruriginosas. Se caracteriza por ppulas poco elevadas, eritematosas y queratsicas de 2,5 mm con escamas en la regin central que se extienden y adoptan un patrn serpiginoso o circular. Con frecuencia aparecen
En este sndrome han sido identificados diversos tipos. Inicialmente Beighton los clasific en 5 tipos basado en el defecto molecular principal que existe en este sndrome. Ellos son: Tipo I. Grave. Es la forma clsica de la enfermedad, con hipermovilidad articular y piel caractersticamente aterciopelada e hiperextensible. Herencia autosmica dominante. El defecto molecular es desconocido.
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lesiones satlites. Tienen tendencia a ser simtricas y pueden asociarse con varios desrdenes del sndrome de Van Der Hoeve y de Grnblad-Strandeberg-Touraine y Rothmund. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Muestra los cambios ms frecuentes en la lesin.
McKusick, V.A.; J.A. Egelnad; R. Eldridge et al.: Dwarfism in the Amish; the Ellis-Van Creveld syndrome. Bull. Johns Hopkins Hosp., 115:306-336, 1964. Rosemberg, S., et al.: Chondroectodermal dysplasia (Ellis Van Crevel) with anomalies of CNS and urinary tract. Am. J. Med. Genet., 15:291-295, 1983.
La etiologa es desconocida aunque ha sido reportada la incidencia familiar.
SNDROME DE EPIDERMLISIS BULLOSA LETAL HEREDITARIA Sinonimia

S. de Herlitz.
Bibliografa
Jones, P.E. and D.C. Smith: Porokeratosis, review and report of cases. Arch. Derm., 56:425-436, 1947. Lutz, W.: Keratosis follicularis serpiginosa. Dermatologica, 106:318, 1953. Mehregan, A.H.: Elastosis perforans serpiginosa. Arch. Derm., 97:381-393, 1968.
Sindromografa
Clnica Presencia de lesiones bullosas (flictenosas) de la piel desde el nacimiento, que se observan en ombligo, uas, cara, cuero cabelludo y miembros. Lesiones bullosas en las mucosas, especialmente oral (sobre todo en el paladar en su unin con el velo) debido a la succin. Fiebre. Prdida de las uas de los dedos de pies y manos. Es mortal antes de cumplir los 3 meses, por deshidratacin y sepsis, en el 94 % de los nios afectados. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Presencia de flictenas en la unin dermoepidrmica. Regeneracin de clulas basales en las reas ulceradas. Ausencia de reaccin inflamatoria y edema. Vacuolizacin caracterstica de la porcin basal de la capa germinal de la epidermis. Sangre. Hipoalbuminemia severa y progresiva.
SNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD Sinonimia

S. de displasia condroectodrmica. S. de condrodisplasia ectodrmica. S. de displasia mesoectodrmica. S. de condrodisplasia tridrmica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por polidactilia posaxial especialmente en las manos; displasia de uas (hipoplasia y coiloniquia) y alteraciones dentarias. Erupcin temprana y exfoliacin prematura. Baja talla de comienzo prenatal con acortamiento proximal de los miembros (lo que contrasta con la acondroplasia). Fusin de los huesos metacarpianos, rodilla que golpea, debido a un defecto de la parte proximal de la tibia. A menudo se asocian defectos cardiacos congnitos, especialmente defecto septal interauricular. Se han descrito malformaciones del sistema nervioso central como en el sndrome de Dandy-Walker e hidrocefalia, as como diversas anomalas del sistema urinario. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra casi todas las alteraciones seas y/o dentales sealadas.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Herlitz, G.: Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus Eine Ubersicht nebst Beschreibung einer neuen Krankheits-Form (Epidermolysis bullosa hereditaria letalis). Acta Paediatr., 17:315-371, 1935. Roberts, M.H.; D.R.S. Howell; J.L. Bramhall and B. Reubner: Epidermolysis bullosa letalis. Pediatrics, 2:283-290, 1960.
SNDROME DE EPIDERMLISIS BULLOSA SIMPLE Sinonimia

S. de epidermlisis bullosa localizada. S. de Fox. S. de Kobner.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Entre los israelitas de Pensilvania es de 5 por 1 000 nacimientos. El gen mutante produce una displasia ectodrmica y condral, lo que ocasiona una insuficiencia de la epfisis para producir cartlago columnar con deformidad de la metfisis proximal de la tibia, maduracin acelerada de los huesos y fusin en manos y pies.
Sindromografa
Clnica Este sndrome comienza en la infancia aunque no presenta sntomas a excepcin de dolor y molestias cuando se rompen las bullas, que no dejan cicatrices ni pigmentaciones y curan en pocos das. Estas elevaciones flictenosas en manos y pies se desarrollan al menor traumatismo. Con frecuencia se asocia una hiperhidrosis de manos y pies. Las flictenas reaparecen especialmente al contacto con agua tibia. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Bullas subepidrmicas, que contienen un lquido claro y fluido. Escasa reaccin inflamatoria cuando
Bibliografa
Ellis, R.W.B. and S. Van Creveld: A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly. Chondrodysplasia, and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. dis. Child., 15:65-84, 1940.
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existe infeccin asociada. El tejido elstico presenta alteraciones pero no est destruido. Es posible diferenciar esta lesin de la porfiria o la reaccin por drogas u otras formas de epidermlisis bullosa.
Se trasmite por herencia autosmica de tipo dominante. La etiologa es desconocida.
Rook, A.; D.S. Wil kinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Davis, Philadelphia, 1968. R o t h m a n , S . : U b e r H a u t e r s c h e i n - u n g e n b e i b o s a r t i g e n Geschwulsten innerer Organe. Arch. Dermat. U. Syph., 149:99-123, 1925.
SNDROME DE ERITEMA NUDOSO Sinonimia

S. de dermatitis contusiformis.
Bibliografa
Elliot, G.T.: Two cases of epidermolysis bullosa. J. Cutan. Genitourin. Dis., 13:10-18, 1895. Montgomery, H.: Dermatopathology. Harper-Row, New York, 1967.
Sindromografa
Clnica Se presenta en cualquier edad pero es raro en nios y personas de edad avanzada, es ms comn en mujeres. Se caracteriza por ndulos dolorosos distribuidos en la regin tibial anterior, en la superficie de extensin de los antebrazos, en la espalda, brazos y cara. Ocasionalmente se acompaa de fiebre, malestar general y artralgias. Examen fsico. Se observan lesiones de diferentes tamaos, algunas de las cuales pueden crecer hasta un dimetro de 2-5 cm. Son de color rojo y al tacto son calientes. El color puede involucionar y tomar un aspecto rojo oscuro, gris, amarillento. Las lesiones desaparecen en pocos das o duran hasta 3 semanas, con frecuencia se asocian a linfadenopatas cervicales. Exmenes paraclnicos Debe investigarse en busca de la enfermedad primaria. Sangre. Anemia moderada, eritrosedimentacin acelerada. Orina. Albuminuria. Radiologa de trax. Se encuetran linfadenopatas hiliares. Biopsia de piel. Infiltracin de polimorfonucleares en la regin perivascular de los ndulos. Dilatacin de los vasos y edema en esa zona.
SNDROME DE ERITEMA CRNICO MIGRATORIO DE AZFELIUS Sinonimia

S. de Lipschutz. S. de eritema crnico migrans.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y en todas las edades. Se caracteriza por una erupcin simple o mltiple, anular, que crece centrfugamente y se expande afectando grandes reas. En algunos casos existen sntomas y signos de meningitis.
Se debe a la picada de garrapatas que producen una infeccin por rickettsias o espiroquetas.
Bibliografa
Afzelius, A.: Erythema cronicum migrans. Acta Derm. Vener. (Stockholm), 2:120-125, 1921. Hellerstom, S.: Erythema chronicum migrans Afzelius. Acta Derm. Vener. Stockh., 11:315-321, 1930.
Este sndrome puede producirse por una reaccin de hipersensibilidad secundaria a numerosos procesos: viral, bacteriano, micticos y drogas. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE ERITEMA GYRATUM REPENS

Sindromografa Clnica Se caracteriza por lesiones diseminadas por todo el cuerpo, arqueadas, concntricas, que recuerdan las vetas de una madera (corteza de ciprs). Exmenes paraclnicos Se deben realizar los exmenes necesarios para descartar algn tipo de neoplasia, pues casi siempre est asociado con ellas.
Bibliografa
Wheeler, C.E.Jr.: Erythemas. In Beeson, P.b., and McDermott, W., ed.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine, ed. 12, Sounders, Philadelphia, Saunders, 1967.
SNDROME DE ERITEMA PALMAR Sinonimia

S. de eritema palmoplantar. S. de acroeritema simtrico. S. de Lane. S. de eritema palmar hereditario. S. de palmas rojas.
Este sndrome est asociado con neoplasias viscerales. Se supone que representa una reaccin de hipersensibilidad a un componente del tumor maligno.
Sindromografa
Clnica Es evidente al nacer, en la primera infancia o en la edad adulta. Se caracteriza por eritema simtrico, estable y permanente de las palmas (localizado especialmente en las regiones tenar, hipotenar y pulpa de los dedos) y tambin en las plantas (taln, superficie plantar y regiones marginales del pie). No existen signos de excitabilidad simptica como, por ejemplo, cambios con la temperatura o con las emociones.
Bibliografa
Gammel, J.A.: Erythema gyratum repens, skin manifestations in patient with carcinoma of breast. Arch. Derm. Syph., 66:494-505, 1952.
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Se trasmite por herencia autosmica dominante y se ha encontrado en varias generaciones con trasmisin padre afectando a varios hijos. Debe precisarse la diferencia con las palmas rojas adquiridas, que se ven en las hepatopatas, principalmente la cirrosis heptica, los enfisematosos o enfermos pulmonares crnicos y en los fumadores. La etiologa es gentica.
familiar con trastornos atpicos. Se caracteriza por eritema, ppulas y vesculas en mejillas, frente, regin antecubital y flexura popltea acompaados de prurito severo. Frecuentemente este sndrome est asociado a rinitis y asma.
Se considera que este sndrome puede ser debido a una asociacin de algunos factores congnitos que predisponen a estas reacciones, a los que se agregan factores precipitantes. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Lane, J.E.: Erythema palmare hereditarium (red palms). Arch. Dermat. Syph., 20:445-448, 1929. Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967. p. 66. Olivier, J.: Erythema palmo-plantaire hereditaire. Maladie de Lane. Arch. Belg. Derm. Syph., 12:202-207, 1956. Poinso, R.; E. Calas; A. Stahl, et al.: Le syndrome des paumes rouges. Presse Med., 61:275-278, 1953.
SNDROME DE ERITRODERMIA ICTIOSIFORME Sinonimia

S. de feto en arlequn. S. de queratoma maligno. S. de ictiosis congnita (tipo I y tipo II de Riecke).
SNDROME DE ERITRODERMIA Sinonimia

S. de dermatitis exfoliativa.
Sindromografa
Clnica Describiremos separadamente los dos tipos: Tipo I. Ictiosis fetal. Los nios al nacer (a veces prematuros) parecen estar encerrados o encapsulados en una piel gruesa blanca. Tienen dificultad para respirar y tragar. (Vase el sndrome del beb de colodin.) La mayora muere en 3-4 das. Tipo II. Eritrodermia ictiosiforme. Se presenta al nacimiento o en el primer da de vida, ocasionalmente ms tarde. Se caracteriza por un eritema generalizado con marcado engrosamiento de la piel, con descamacin y costras; edema. Las lesiones pueden ser localizadas; eritema localizado en la mitad del cuerpo (feto en arlequn) o tomar toda la superficie corporal y tener, por lo tanto, diferentes grados de severidad que pueden llegar al encapsulamiento total. El pelo puede ser normal, hipertricosis o existir alopecia. Las uas son normales. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Engrosamiento de todas las capas de la piel. Aumento del ndice de mitosis en las clulas e infiltracin perivascular por linfocitos.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por una erupcin eritematosa descamativa generalizada que afecta toda la superficie de la piel, y tiene implicaciones importantes en Medicina General debido a los efectos sistmicos ocasionados por la exfoliacin masiva y continua de la piel. La intensidad de la respuesta metablica a la exfoliacin depende, en gran medida, de la duracin y gravedad del proceso. Se presentan serios efectos metablicos en la dermatitis exfoliativa crnica, cuando el ritmo de descamacin llega a ser de 17 g/m2 en 24 h. En esos casos los pacientes presentan un balance nitrogenado negativo, edema, hipoalbuminemia y consuncin muscular. Tambin es importante en ellos la gran prdida extrarrenal de agua debido a la defectuosa barrera cutnea, que permite una prdida transepidrmica de agua considerablemente mayor. Alrededor del 60 % de los pacientes con dermatitis exfoliativa curan en 8 a 10 meses, 30 % mueren y 10 % tienen un problema persistente que no responde al tratamiento.
Este sndrome es una complicacin dermatolgica importante que puede ser resultado de la extensin de una reaccin medicamentosa, o la propagacin generalizada de una dermatitis preexistente, como psoriasis, dermatitis atpica, o aparecer junto con un linfoma o una leucemia, de lo cual tambin depende su pronstico.
Bibliografa
Lenz, C.L. and J. Altman: Lamellar ichthyosis. Arch. Derm., 97:3-13, 1968. Seeligmann, E.: De Epidermis, Imprimis Neonatorum Desquamatione. Inaugural, Dissertation, Berlin, 1841.
SNDROME DE ERITRODERMIA ATPICA Sinonimia

S. dermorrespiratorio alrgico.
SNDROME DE ERITROPOYESIS DRMICA Sindromografa

Clnica Este sndrome se observa en el recin nacido y se caracteriza por un rash hemorrgico-purprico. Cada lesin tiene 2-7 mm de dimetro con un color azul oscuro o magenta; estas lesiones regresan lentamente y desaparecen en 3-4 semanas. Se acompaa de hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia (no constante) y linfadenopatas.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y despus de los 2 meses de edad, raramente antes. Es frecuente el antecedente de historia
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Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, reticulocitosis, trombopenia y en ocasiones hiperbilirrubinemia. Biopsia de piel. Agregados de clulas nucleares grandes, eritroblastos en diferentes estadios de maduracin hasta eritrocitos anucleados. Ausencia de elementos mieloides (megacariocitos, linfocitos, etctera).
Est asociado con infecciones virales intrauterinas. Han sido demostrados citomegalovirus en algunos casos. La rubola debe ser considerada como posible etiologa en otros casos.
Bibliografa
Brough, A.J.; D. Jones; R.H. Page, et al.: Dermal erythropoiesis in neonatal infants. Pediatrics, 40:627-635, 1967. Dieterich, H.: Studien uber extramedullare Blutbildung bei chirurgichen Erkankungern. Arch. Klin. Chir., 134, 166-175, 1925.
piel engrosada, la nariz disminuye de tamao, aparecen surcos radiales alrededor de la boca cuya apertura est disminuida. La piel est endurecida y con rigidez, lo que impide la depresin de los prpados. Hay telangiectasias. Las manos inicialmente estn tumefactas, despus se atrofian y aparecen lceras dolorosas, gangrena, retraccin de las manos en semiflexin. En los pies ocurre lo mismo pero son menos severas las lesiones. Puede haber calcinosis localizada o generalizada. Hay reflujo gastroesofgico, disfagia y dolor de tipo clico en el abdomen que se acompaan de un sndrome de malabsorcin. En el sistema respiratorio se presenta: disnea, tos seca o productiva, cianosis y tendencia a neumotrax recurrentes. Sntomas cardiovasculares: arritmia y cardiomegalia. Osteomioarticular: debilidad muscular, artralgias y cambios tpicos de artritis reumatoidea. Signos de insuficiencia renal son frecuentes en 50 % de los pacientes y generalmente llevan a la muerte: hipertensin, hiperazoemia, proteinuria y anormalidades en el sedimento acompaados de anemia hemoltica microangioptica, que es causada por depsitos de fibrina en arteriolas renales. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel y msculo. Muestra cambios esclerticos en la piel, proliferacin de la ntima vascular con hialinizacin perivascular e infiltracin de linfocitos. Se observan oclusiones trombticas. Existe gran cantidad de fibras colgenas que forman haces compactos paralelos a la piel y se adentran en el tejido subcutneo fijando la piel a l. Sangre. Eritrosedimentacin elevada y aumento de las globulinas en (50 %), aglutininas al fro (30 %), factor reumatoideo positivo (30 %), anticuerpos antinucleares (78 %). Orina. Proteinuria. Radiologa. Los huesos y articulaciones muestran cambios iguales a los de la artritis reumatoidea. Tracto digestivo: dilatacin esofgica, con estenosis y peristalsis anormal. Estmago y duodeno menos afectados. Colon a veces con aspecto similar a la colitis ulcerosa. Trax: infiltracin reticular difusa y con frecuencia cambios qusticos en las partes inferiores, pleuritis y neumona con frecuencia. Electrocardiograma. Presenta anormalidades. Pruebas renales y respiratorias. Estn alteradas.
SNDROME DE ESCLEROSIS SISTMICA Sinonimia

S. de esclerosis sistmica progresiva. S. de esclerodermia sistmica. S. de acroesclerosis.
Sindromografa
Clnica Es un padecimiento que afecta innumerables rganos y se caracteriza por cambios inflamatorios, vasculares y fibrticos de la piel (esclerodermia), y de rganos internos, en particular de las vas gastrointestinales, pulmones, corazn y riones. Existen dos formas predominantes: visceral y cutnea que con frecuencia coexisten en el transcurso de la afeccin, pero que pueden presentarse aisladamente. No siempre es progresivo y existen casos en que despus de muchos aos la piel vuelve a la normalidad. Predomina en mujeres (4:1) y su comienzo es generalmente alrededor de la cuarta dcada, y ms tarde en los hombres. El fenmeno de Raynaud es muy importante, pues se presenta en 90 % de los pacientes y precede en varios aos el comienzo de la enfermedad. Estos pacientes muestran cambios trifsicos de color: palidez, cianosis, rubor, en este orden. Si el paciente presenta todos o alguno de estos cambios hay que considerar el fenmeno de Raynaud. Menos frecuentemente hay tumefaccin de dedos y manos en etapas iniciales y piel firme, engrosada y de aspecto coriceo, fijada al tejido subcutneo en etapas ms avanzadas con limitacin del movimiento de las articulaciones. Existen ulceraciones en dedos y piernas. Se pierden los vellos y los cabellos. En algunos pacientes se encuentran calcificaciones y con el tiempo aparecen telangiectasias. La coexistencia de calcinosis, fenmeno de Raynaud, hipomotilidad esofgica, esclerodactilia y telangiectasia, ha recibido el nombre de sndrome de CRET, que desde el comienzo fue considerado una forma benigna de la esclerodermia. Otros elementos sintomticos son: prdida de peso, disnea, reflujo gastroesofgico, diarrea o constipacin y dolor abdominal. Examen fsico. Cambios en la piel de la cara y manos, y las lesiones pueden extenderse a los brazos, trax y otras partes del cuerpo. La facies es tpica, lisa, con prdida de las arrugas. La
Se discute si este sndrome cae en el grupo de las enfermedades colgenas o autoinmunes. Se considera que el fenmeno primario en este sndrome es la lesin de las clulas endoteliales de la ntima vascular en las arterias finas y capilares, lo que desencadenara una sucesin de alteraciones que conducen primero a un aumento de la permeabilidad y posteriormente a su oclusin. Esto explica que en su fase incipiente la esclerosis se acompae de edema del rgano "blanco" seguida de fibrosis y de lesiones ulceradas y telangiectasias de aparicin ms tarda, as como la gangrena en algunas zonas. La hipergammaglobulinemia y los anticuerpos antinucleares permiten considerar que existen fenmenos inmunitarios y humorales mediados por clulas. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE FABRY Sinonimia

S. de angioqueratoma corporis diffusum universale. S. de Fabry-Anderson. S. cardiovasorrenal de Ruiter-Pompen. S. de Sweeley-Klionsky. S. de lipidosis hereditaria distpica.
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Sindromografa
Clnica En este sndrome hay antecedentes familiares, predomina en hombres en los que se presenta el sndrome completo. En las mujeres slo es parcial. Los sntomas comienzan en la edad infantil o adolescencia, y se manifiestan por parestesia en la regin distal de los miembros con dolor quemante en manos y pies, fiebre a veces precipitada por variaciones en la temperatura ambiental o por ejercicios; frecuentemente se acompaan de crisis de nuseas, vmitos, dolor abdominal, mareos, cefalea y debilidad generalizada. Hay obstruccin crnica respiratoria secundaria a la acumulacin de trihexosa-cermide en el epitelio de las vas respiratorias. Convulsiones, cefaleas, hemipleja, vrtigos. Examen fsico. A medida que la enfermedad progresa aparecen las lesiones tpicas: erupcin de microndulos telangiectsicos de diferentes tamaos, localizados en determinadas reas (periumbilical, genital, nalgas y muslos) de color rojo brillante o violceas, no pulstiles, que disminuyen su color con la presin. Falta de desarrollo de la barba y de los pelos corporales, edema. Los ojos muestran venas dilatadas en la conjuntiva y en la retina, con frecuencia opacidad corneal y del cristalino. Ms tarde se presenta hipertension arterial con signos de insuficiencia cardiaca y renal. Insuficiencia renal progresiva. Cardiomiopata, isquemia, insuficiencia mitral. Linfedema masivo de las piernas. Exmenes paraclnicos Orina. Albuminuria desde el principio y clulas vacuoladas que contienen glucolpidos con aspecto de clulas en forma de mora. Ms tarde cilindros, hematuria e isostenuria. Excrecin aumentada de trihexosa-cermide. Al examen polaroscpico pueden observarse cuerpos cruz de Malta. Sangre. En etapas avanzadas, anemia y aumento de la urea. Mdula sea. Clulas vacuoladas con glucolpidos. Examen ocular con lmpara de hendidura. Muestra cambios caractersticos. Biopsia de piel. Muestra las telangiectasias o dilataciones intradrmicas en la regin papilar, que forman espacios lacunares llenos de sangre rodeados por epidermis acantsicas e hiperqueratsicas. Los vasos sanguneos en las regiones no telangiectsicas, presentan zonas infiltradas por los glucolpidos. Biopsia muscular. Inclusiones de lpidos birrefringentes e inclusiones lamelares en lisosomas. Estudio de actividad enzimtica en plasma, leucocitos, lgrimas, cultivo de fibroblastos o linfoblastos. Actividad -galactosidasa A. Caracterizacin molecular de la mutacin. Pruebas metablicas en orina. Proteinuria.
del glicolpido globotriaosil-cermide en el plasma y lisosomas del endotelio vascular y clulas musculares lisas. El depsito endotelial progresivo en los varones afectados produce isquemia e infarto, y conduce a las manifestaciones clnicas mayores.
Bibliografa
Anderson, W.: A case of angiokeratoma. Brit. J. Dermat., 10:113-117, 1898. Fabry, J.: Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhaigca nodularis (purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Arch. Dermat., 10:113-117, 1898. Goodman R. M. and R.J. Gorlin: Malformaciones en el lactante y en el nio. Gua ilustrada. Madrid, Salvat, 1986, pp 160-161. Kint, J.A.: Fabrys disease: agalactosidase deficiency. Science, 167:1268-1 269, 1970. Sakuraba, H. et al.: Identification of point mutations in the alphagalactosidasa. A gene in classical and atypical hemizygotes with Fabry disease. Am. J. Human Genet., 47:784-789, 1990. Wallace, R.D. and W.J. Cooper: Angiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry). Amer. J. Med., 39:656-661, 1965.
SNDROME DE FAVRE Sinonimia

S. de prpura de estasis. S. de acroangiodermatitis. S. de Favre-Chaix. S. de dermite ocre.
Sindromografa
Clnica Predomina en el sexo masculino. Se caracteriza por pequeas mculas coalescentes que forman placas a lo largo de las venas, especialmente de los miembros inferiores, y se extienden hacia los pies y hacia arriba, su tonalidad vara desde el amarillo hasta el color ocre.
Se debe a la estasis por insuficiencia venosa. La piel en general es normal o presenta discretos cambios eccematoides.
Bibliografa
Favre, M.: Nouvelle Pratique Dermatologie. V. 5, Paris, Masson, 1936, p. 113. Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology, Davis, Philadelphia, 1968.
Se trasmite con carcter recesivo ligado al sexo, con penetrancia total para los varones y parcial para las hembras heterocigticas (opacidades corneales). Se trata de un trastorno del metabolismo de los glucolpidos con sobrecarga de trihexosa-cermide y muerte renal consecutiva, ocasionado por un dficit enzimtico de trihexosa-cermide-galactosilhidroxilasa. En el exn 7 se encontr transicin C a T en el nucletido 1 066, este cambio produce la sustitucin de la arginina a triptfano en la posicin 356 afectando las propiedades cinticas y estabilidad de la enzima. Ya han sido reportadas seis sustituciones y todas afectan la funcin de la enzima. El defecto bsico se explica por deficiencia de actividad de la agalactosidasa A, enzima lisosomal cuyo gen ha sido clonado y mapeado en Xq22. El defecto enzimtico conduce a la acumulacin
SNDROME DE FAVRE-RACOUCHOT Sinonimia

S. de elastosis solar.
Sindromografa
Clnica Se observa en personas expuestas al sol durante aos. Comienza generalmente entre la cuarta y quinta dcadas de la vida, y se caracteriza por manchas amarillas de la piel con comedones, quistes foliculares, y grandes pliegues de piel arrugada amarillenta que se localizan especialmente alrededor de la rbita, en ocasiones tambin en el cuello y detrs de las orejas. La elastoidosis puede ir acompaada de otras manifestaciones degenerativas solares como: cutis romboidal nucal, queratosis actnica y carcinoma de la piel.
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Los factores fundamentales son el sol y quizs el viento y el fro, especialmente en las personas que pasan mucho tiempo en exteriores en contacto con esos elementos.
Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Los hallazgos histolgicos pueden variar notablemente. En las lesiones se pueden observar fibroblastos poco diferenciados, clulas del tejido conjuntivo interconectadas, etctera.
Bibliografa
Favre, M.: Sur une affection kystique des appareils pilo-sebaces localisee a certaines regions de la face. Bull. Soc. Franc. Dermat. et Syph., 39:93-96, 1932. Ritchie, E.B. and H.N. Williams: Degenerative collagenous plaques of the hands. Arch. Derm., 93:202-203, 1966.
Este sndrome se considera una respuesta exagerada a las radiaciones.
Bibliografa
Pettit, V.D.; J.T. Chamness and L.V. Ackerman: Fibromatosis and fibrosarcoma following irradiation therapy. Cancer, 7:149-158, 1954. Samitz, M.H.: Pseudosarcoma, pseudomalignant neoplasm as a consequence of radiodermatitis. Arch. Derm., 96:283-285, 1967.
SNDROME DE FIBROMATOSIS GINGIVAL IDIOPTICA-HIPERTRICOSIS Sindromografa

Clnica Se observa en ambos sexos entre el nacimiento y los 9 aos. Se caracteriza por un crecimiento progresivo de las encas (especialmente en la parte anterior de la arcada superior) que puede llegar a cubrir los dientes completamente, inclusive puede extenderse a los labios, pero sin cerrarlos. Esta puede ser la nica manifestacin. En otras ocasiones se acompaa de hipertricosis marcada y progresiva desde la infancia. Aunque no son constantes pueden existir otras alteraciones como: retardo mental, deformidades craneales, ginecomastia. Exmenes paraclnicos Biopsia de enca. Hiperplasia con bandas delgadas de tejido colgeno con escasos fibroblastos y ligera o ninguna reaccin inflamatoria.
SNDROME DE FISHER-VOLAVSEK Sindromografa

Clnica Se presenta en ambos sexos, desde el nacimiento, y se asocia con malformaciones congnitas. El desarrollo es tardo y hay sntomas del sndrome siringomilico. Examen fsico. Onicogriposis: cabello pobre y esparcido, as como las pestaas. Adelgazamiento de la porcin terminal de los dedos.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es desconocida.
Se trasmite por herencia autosmica dominante y, aunque la etiologa es monognica, se ha reportado que medicamentos anticonvulsivantes (dilantin) pueden producir un cuadro clnico similar.
Bibliografa
Fisher, H.: Familiar hereditares Vorkommen von Keratoma Palmare et Plantare, Nagelveranderungen, Haaranomalien und Verdickuung der Endglieder der Finger und Zehen in 5 Generationen. Dermat. Ztschr., 32: 114-142, 1921. Volavsek, W.: Zur der Nagelveranderungen und Palmarkeratozen bei Syringomyelie. Arch. fur. Dermat. u. Syph., 182:52-57, 1941.
Bibliografa
Foret, J.; P. Dodinaval; C. Forel-Kestlicher: Hyperplasie fibreuse idiopthique des gencives. Etude dune famille. Genet. Hum., 13:337-350, 1964. Vogel, R.J.: Gingival hiperplasia and folic acid deficiency from anticonvulsive drug therapy: a theoretical relations hip. J. Theor. Biol., 67:269-278, 1977.
SNDROME DE FOLICULITIS DECALVANTE Sinonimia

S. de Auinquad. S. de Taenzer. S. de uleritema sicosiforme de Unna. S. de Arnozan. S. de foliculitis glabro de la piel. S. de Feldman. S. de Little.
SNDROME DE FIBROMATOSIS POR RADIACIN Sinonimia

S. de pseudosarcoma posradiacin.
Sindromografa
Clnica La forma que afecta slo al crneo se ve en ambos sexos. Las otras formas clnicas son ms frecuentes en el hombre. Generalmente puede comenzar desde la infancia y se extiende durante los prximos aos. En las mujeres comienza entre la tercera y sexta dcadas. Cualquier regin pilosa puede ser afectada y en ella se observan parches ovalados o redondeados donde ha desaparecido el pelo, rodeados por pstulas perifoliculares. Ocasionalmente existe prurito. La progresin de las lesiones es lenta y demora aos. Este sndrome se asocia con frecuencia a manifestaciones atpicas.
Sindromografa
Clnica Puede presentarse entre 16 meses y 27 aos despus de las radiaciones, pero habitualmente comienza despus de los 5 aos. Se caracteriza por el desarrollo de un pequeo ndulo en el sitio de las radiaciones.
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Exmenes paraclnicos Cultivo. Demuestra infecciones asociadas. Biopsia de piel. Se observan abscesos foliculares seguidos por formaciones granulomatosas con predominio de linfocitos, plasmacitos y en ocasiones clulas gigantes. Tambin se detectan escaras atrficas con desaparicin de los folculos pilosos y las glndulas sudorparas.
Frecuentemente este sndrome est asociado a dermatitis seborreica. La etiologa es desconocida.
Se caracteriza por la aparicin sbita de ppulas planas o en cpula, de forma redondeada, no confluyentes ni pruriginosas, localizadas en cara, cuello, nalgas, miembros, palmas de las manos y plantas de los pies, pero siempre respeta el tronco. Las lesiones duran 20-40 das y desaparecen sin descamacin. La erupcin se acompaa de linfadenopatas, especialmente en los ganglios cervicales, y malestar general. Es frecuente su asociacin con una hepatitis viral que suele persistir hasta 2 meses. Por su duracin se asemeja a la pitiriasis rosada de Gibert. Tambin son frecuentes fiebre, rinofaringitis, bronquitis y trastornos gastrointestinales. Se acompaa en el 95 % de los casos de un cuadro de hepatitis anictrica. Exmenes paraclnicos
Bibliografa
Mertens, R.L.J.: Ulerythema ophryogenes and atopy. Arch. Derm., 97:662-663, 1968. Taenzer, P.: Uber das Ulerythema ophryogenes eine noch nicht beschriegene Hautkrankheit. Mschr. prak. Derm., 8:197-208, 1889.
Biopsia de piel. Existe un infiltrado drmico de linfocitos, monocitos e histiocitos, con trastornos inflamatorios en los vasos sanguneos de la dermis profunda. Sangre. Hipertransaminasemia.
SNDROME DE FOX-FORDYCE Sinonimia

Enfermedad de Fox-Fordyce
La etiologa es desconocida. Se ha sugerido una etiologa viral pero no se ha podido demostrar.
Sindromografa
Clnica Es poco comn y no es frecuente en las mujeres durante la adolescencia. Puede verse en hombres en la proporcin de 10:1 con respecto a las mujeres. Es muy raro antes de la pubertad o despus de la menopausia. Se caracteriza por pequeas ppulas foliculares, crnicas, de color carne o grisceas, intensamente pruriginosas y repartidas en determinadas regiones (axilas, mamas, ombligo, pubis, labios mayores y perin). En estas regiones generalmente el pelo es escaso. De algunos de los ndulos pueden sobresalir tallos de pelo quebrado, mientras en el centro de otros hay aberturas foliculares vacas que, al ser presionadas, se llenan con una secrecin turbia. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. La histologa muestra una obstruccin del conducto apocrino a su entrada en la pared folicular. Las glndulas tubulares de la dermis estn dilatadas.
Bibliografa
Gianotti, F.: Gianotti-Crosti syndrome. Brit. J. Derm., 80:342, 1968. Zeleer, I.: Sndrome de Gianotti-Crosti. Rev. Ass. Med. Argent., 73:344, 1959.
SNDROME DE GOLTZ Sinonimia

S. de hipoplasia drmica focal.
Sindromografa
Clnica Es una displasia diseminada de las estructuras ectodrmicas y mesodrmicas, en especial piel y sistema seo. Se caracteriza por la presencia de placas de color rojo oscuro, atrficas y a veces cribiformes, casi siempre localizadas en nalgas, axilas y muslos. Las lesiones tienen una distribucin lineal o serpiginosa. Hay telangiectasias, las que hacen pensar en una poiquilodermatosis; en algunos casos aparecen papilomas pequeos de color rojo tostado alrededor de los orificios de boca, ano y vagina. Un signo que es casi patognomnico, herniaciones blandas de grasa subcutnea, amarillas y saculares a nivel fundamentalmente de la cresta iliaca y de la regin inguinal y posterior del muslo. Suele haber microcefalia y el cabello es escaso y quebradizo. Uas ausentes o distrficas, cncavas, con surcos o hiperpigmentadas. Anomalas oculares como colobomas coriorretinianos y del iris, estrabismo, nistagmo, obstruccin de los conductos lagrimales, microftalma y anoftalma unilateral. Orejas hipoplsicas y sordera. Malformaciones congnitas como sindactilia bilateral entre tercero y cuarto dedos, clinodactilia, polidactilia, oligodactilia y adactilia, as como braquidactilia. Hay retardo mental y del crecimiento, hipoplasia genital, defectos dentales, oligodontia, microdontia, fragilidad del esmalte.
La etiologa est relacionada con alteraciones del equilibrio endocrino.
SNDROME DE GIANOTTI-CROSTI Sinonimia

S. de acrodermatitis papulosa infantil. S. de dermatitis liquenoide infantil.
Sindromografa
Clnica Este sndrome aparece en forma de brotes en los nios de 6 meses a 15 aos y predomina en las hembras.
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Otras malformaciones reportadas son labio leporino y paladar hendido, estenosis articas, comunicacin interauricular, anomalas renales y ureterales. Las alteraciones seas se localizan preferentemente en los miembros y se acompaan de sindactilia, oligodactilia y adactilia. En algunos casos existe escoliosis, espina bfida e hipoplasia de clavcula derecha, uas distrficas, microdoncia y coloboma del iris. Retraso mental en muchos de estos pacientes. Exmenes paraclnicos Biopsia de las lesiones grasas de la piel. Clulas adiposas normales en la dermis. En las reas de cicatrices los cambios son menos especficos. Radiologa. Osteopata estriada y las alteraciones esquelticas ya descritas. Ultrasonido. Para diagnstico de las malformaciones descritas.
as tratados han desarrollado un gran nmero de tumores de clulas basales en el rea irradiada poco tiempo despus de la exposicin al tratamiento.
De etiologa gentica con hiptesis similar a otras neoplasias en las cuales se han encontrado genes supresores del tumor, se trasmite como una herencia autosmica dominante con penetrancia completa y una variacin extrema de la expresividad del gen. El 40 % se debe a nuevas mutaciones en las cuales la edad paterna avanzada parece ser la causa fundamental. Los carcinomas se ajustan a la teora de los golpes de Knudson siendo el primer golpe la mutacin germinal que se trasmite con patrn autosmico dominante y el segundo golpe la accin de agentes mutagnicos como las radiaciones.
Todos los casos descritos son en el sexo femenino, por lo cual se cree que la hipoplasia drmica focal es incompatible con la supervivencia en fetos del sexo masculino. Se trasmite de forma dominante ligada al cromosoma X, que es letal en el varn, tambin es posible que sea un rasgo dominante, pero limitado al sexo. Siempre va acompaado de otros defectos ectodrmicos y mesodrmicos. La etiologa es gentica, probablemente monognica.
Bibliografa
Binkley, G.W. and H.H. Johnson, Jr.: Epithelioma Adenoides Cysticum: Basal Cell Neci, Agenesis of the Corpus Callosm and Dental Cysts, A.M.A.. Arch. Dermat. Syph., 63:73, 1951. Clendenning, M.E.; J.E. Block and I.C. Radde: basal cell nevus syndrome. Arch. Dermat., 90:38-53, 1964. Gorlin, R.J. and R.N. Goltz: Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid ribs: Syndrome. New Eng. J. Med., 262:908, 1960. Gorlin, R.J. and K.W. Goltz,: Multiple nevoide basalcell carcinoma Syndrome. Medicine, 66:98-113, 1987. Katz, J.; R. Savin and H.M. Spiro: The basal cell nevus syndrome and inflamatory disease of the bowel. Amer. J. Med., 44:483-488, 1968. Neblett, C.R. et al.: Neurological involvement in the nevoid basal cell carcinoma syndrome. J. Neurosurg., 35:577, 1971. Nomland, R.: Multiple basal cell epithelioma originating from congenital pigmented cell nervi. Arch. Derm., 08, 1932.
Bibliografa
Goltz, R.W. et al.: Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. Arch. Dermatol., 101:1-11, 1970.
SNDROME DE GORLIN-GOLTZ Sinonimia

S. de polioncosis cutaneomandibular. Carcinoma de clulas basales. S. de nevo basocelular.
SNDROME DE GOUGEROT Sinonimia

S. de Hailey-Hailey. S. de pnfigo familiar crnico benigno. S. de disqueratosis bulosa hereditaria.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por ser hereditario y por presentar mltiples defectos en rganos y sistemas de origen ectodrmico y mesodrmico que se describen a continuacin: 1. Cutneos. Epiteliomas basocelulares; milias, quistes epiteliales y sebceos; lipomas; disqueratosis de palmas y plantas. 2. seos. Quistes mandibulares; costilla bfida (biselada) y sinosttica; braquimetacarpalismo; espina bfida oculta; escoliosis; denticin defectuosa. 3. Tejidos blancos. Calcificacin en la hoz del cerebro y en otras partes; fibromas ovricos con calcificacin; quistes linfticos del mesenterio. 4. Sistema nervioso. Anormalidades mentales y neuropsquicas; alteraciones electroencefalogrficas no especficas; agenesia del cuerpo calloso. 5. Oculares. Hipertelorismo; distopia del canto; cataratas; amaurosis congnita. Estos pacientes son anormalmente sensibles a dosis radioteraputicas de radiaciones ionizantes, ya que los pacientes
Sindromografa
Clnica Se ve en ambos sexos y comienza usualmente en la adolescencia o inicio de la adultez, por lo general, en climas clidos y hmedos. Se caracteriza por la aparicin de lesiones unilaterales o bilaterales en las zonas de friccin (cuello, axila, ingle) y a veces otras reas (crneo, partes de algn miembro). Estas lesiones son en forma de racimos y estn compuestas por vesculas pequeas que al principio contienen un lquido claro que despus se vuelve turbio, acompaadas de eritema de la piel circundante. Posteriormente se rompen y forman costras. Pueden extenderse hacia la periferia. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observan lesiones similares al pnfigo vulgar, pero se diferencia en lo siguiente: acantlisis ms extensa, menos dao en las clulas acantlicas, presencia y permanencia de escasos puentes intercelulares.
Se trasmite por herencia autosmica dominante y se ha planteado que el defecto se debe a una anormalidad de adhesin de los queratinocitos que dificulta su unin.
57
Bibliografa
Burge, S.M.; P.R. Millard and F. Wojnaroswka: Hailey-Hailey disease: a widespread abnormality of cell adhesion. Brit. J. Derm., 124:329-332, 1991. Gougerot (1933) quoted by Gougerot, H.: La priorit du pemphigus chronique familial hrditaire benin. Ann. Dermat. et Syph., 10:361-363, 1950. Montgomery, H.: Dermatopathology. V. 1, New York, Harper Row, 1967.
uso tpico de vitamina A obtiene buenos resultados. Se considera que hay dos tipos clnicos: una forma comn y una severa. Este ltimo de herencia autosmica recesiva. La etiologa es gentica y presenta heterogeneidad.
Bibliografa
Gamborg Nielsen, P.: Two different clinical and genetic forms of hereditary palmoplantar keratoderma in the northernomost country of Sweeden. Clin. Genet., 28:361-366, 1985. Greither, A.: Keratosis extremitatum hereditaria progrediens mit dominantem Erbagang. Hautarzt., 3:198-203, 1952.
SNDROME DE GOUGEROT-CARTEAUD Sinonimia

S. de papilomatosis reticular confluente.
SNDROME DE GROENBLAD-STRANDBERG-TOURAINE Sinonimia

S. de Groenblad-Strandberg. S. de pseudoxantoma elstico. S. de elastosis distrfica. Enfermedad elstica sistmica. S. de elastodistrofia hereditaria. S. de elastorrexis generalizada. S. de Darier.
Sindromografa
Clnica Predomina en el sexo femenino y comienza en la pubertad. Se caracteriza por la aparicin de ppulas planas no mayores de 1,5 cm de dimetro que se localizan entre las mamas y en la lnea media de la espalda. Las lesiones van extendindose, se hacen confluentes y forman una red irregular que se irradia en todas direcciones desde el cuello al pubis. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Hiperqueratosis y papilomatosis sin existir acantosis.
Sindromografa
Clnica Este sndrome puede manifestarse en forma completa o parcial. Puede aparecer en cualquier edad. Se caracteriza por lesiones cutneas en forma de bandas o pequeas ppulas de color amarillento, que se localizan en las estras o ranuras de la piel del cuelllo, axilas, lado de flexin de los codos, reas poplteas. La piel no es elstica cuando se tira de ella por un tiempo, lo contrario del sndrome de Ehlers-Danlos. Lesiones oculares: lneas estrechas rojizas o grises alrededor de la papila en ambos ojos. Ocasionalmente, degeneracin de la retina y la coroides. Cardiovasculares: alteracin de pulsos perifricos, angina de pecho, hipertensin y en ocasiones hemorragias viscerales (hematemesis y melena), o sntomas de lesin focal cerebral. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Degeneracin y fragmentacin de las fibras elsticas de la piel. Adems, lesiones de arteritis en diferentes rganos.
Generalmente son casos aislados, pero se sospecha que se trata de una condicin gentica. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Gougerot, H. and A. Carteaud: Papillomatose pigmente innomine. Bull. Soc. Franc. Dermat. Syph., 34:719-721, 1927. Gougerot, H. and A. Carteaud: Papillomatose pigmente confluente et reticule innomine. Bull. Soc. Franc. Dermat. Syph., 35:230, 1928. Kesten, B.M. and H.D. James: Pseudoatrophoderma colli, acanthosis nigricans, and confluent and reticular papillomatosis. Arch. Derm., 75:525-542, 1957.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. En ocasiones se asocia con los sndromes de: Paget, Marfan, Herrick, Albers Schnberg. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE GREITHER Sinonimia

S. de queeratosis palmaris et plantaris familiaris. S. de queratosis de Greither. Enfermedad de Unna-Thost.
Bibliografa
Darier, J.: Pseudoxanthoma elasticum. Monatsh. Prakt. Dermat., 23:609-617, 1896. Doyne (1889) quoted by Geominne, L.; E. Van Ginneken and R. Bernard: Syndrome de Groenblad-Strandberg-Touraine. Press. Med., 71:2511-2514, 1963. Groenblad, E.: Angoid streaks: Pseudoxanthoma elasticum. Vorlaufige Mitteilung. Acta Ophthal., 7:329, 1929. Strandberg, J.: Pseudoxanthoma elasticum. Zentralbl. Haut. u. Gschl. Krth., 31:689, 1929. Touraine, A.: Lelastorrhexie systmataise. Bull. Soc. Franc. Dermat. et Syph., 47:255-273, 1940.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se observa en ambos sexos y comienza en la infancia. Se caracteriza por queratosis palmoplantar que progresa hasta la cuarta dcada de vida; las lesiones se extienden a la espalda, manos y pies, en forma de parches irregulares en brazos y piernas. Sindromognesis y etiologa Se trasmite por herencia autosmica dominante. En algunos casos se han reportado niveles bajos de vitamina A en suero. El
SNDROME DE HABER Sinonimia

S. de erupcin familiar tipo roscea con epitelioma intraepidrmico.
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Sindromografa
Clnica Se ve en ambos sexos y comienza en la infancia. Se caracteriza por una erupcin, que semeja la roscea, en la nariz, mejillas, frente y barba. Existe tambin eritema, telangiectasias, ppulas foliculares con reas que simulan picadas. Ms tarde en la vida aparecen lesiones verrucosas escamosas o queratsicas de 1 cm de dimetro, no simtricas en tronco y muslos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Las lesiones eritematosas muestran: infiltracin perivascular con fibrosis, acantosis, paraqueratosis y proliferacin de glndulas sebceas. Las lesiones verrucosas muestran: papilomatosis, acantosis, disqueratosis y figuras mitticas.
Sindromografa
Clnica Se ve en ambos sexos desde el nacimiento. Existen trastornos de la temperatura (fiebre) debidos a la anhidrosis o a una marcada hipohidrosis. En la cuarta a quinta dcadas de vida se asocia un cuadro de vrtigo por neuro-laberintitis con hipoacusia perceptiva progresiva. Examen fsico. El crneo, el pelo y los dientes son de configuracin normal. Sequedad de la piel que se acompaa de hiperqueratosis folicular en las palmas de las manos y pies.
Se consideran tres tipos de anhidrosis generalizada: 1. Displasia ectodrmica con anomalas de dientes, pelo y glndulas sudorparas. 2. Displasia ectodrmica con sin otras anomalas, y glndulas sudorparas con morfologa y funcin anormal. 3. Displasia ectodrmica sin otros defectos ni anomalas de glndulas sudorparas. En el sndrome descrito existe una hipoplasia congnita de las glndulas sudorparas y sebceas, con hipohidrosis. Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Sanderson, K.V. and H.T.H. Wilson: Habers syndrome-familial rosacea-like eruption with intraepithelial epithelioma. Brit. J. Dermat., 77:1-8, 1965. Wilson, H.T.H.: Two cases of familial rosacea-like dermatosis with lanugo hair changes. Brit. J. Derm., 72:322, 1960.
SNDROME DE HALLOPEAU II Sinonimia

S. de piodermitis vegetante. S. de pnfigo vegetante (variedad Hallopeau).
Bibliografia
Helweg-Larsen, H.F. and K. Ludvigsen: Congenital familial an hidrosis and neurolabyrinthitis. Acta Derm. Vener. Stockh., 26:489-505, 1946. Lewkunia, R.M. and R.B. Lorry: Progressive hemifacial atrophy (Parry-Rosemberg syndromes). Report with review of genetics and nosology. Am. J. Med. Genet., 14:385-390, 1983.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos en la edad media. Se caracteriza por la formacin de pstulas (no flictenas) seguidas por vegetaciones verrucosas que se abren y erosionan. La localizacin ms frecuente es en zonas flexoras y boca. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Granulomas no especficos con formacin de abscesos, hiperplasia pseudoepiteliomatosa, acantosis y ligera hiperqueratosis.
SNDROME DE HIPERQUERATOSIS ICTIOSIFORME BULOSA Sindromografa

Clnica Se observa en ambos sexos normalmente al nacer o en los primeros 7 das. Se caracteriza por erupciones vesiculosas asociadas con eritema y descamacin de aparicin rpida y que se repiten. En el tercer mes aparecen lesiones de apariencia hiperqueratsica que son ms evidentes alrededor del cuarto y ms visibles en las zonas de flexin. La salud general es buena. El pelo y las uas son normales. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Hiperqueratosis y acantosis. Infiltrados inflamatorios perivasculares.
Se considera una variante benigna del pnfigo. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Hallopeau, H.: Nouvelle note sur la dermatose bulleuse hereditaire et traumatique. Arch. Derm. Syph., 45:323-328, 1898.
La anormalidad del estrato crneo debida a reduccin de tiempo en el trnsito epidrmico, aumenta la prdida de humedad a travs de la barrera anormal. Se trasmite por herencia autosmica dominante. Las erupciones van disminuyendo con la edad y son raras en la edad adulta. Slo persisten las lesiones hiperqueratsicas.
SNDROME DE HELWEG -LARSEN Sinonimia

S. de anhidrosis-neurolaberintitis.
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Bibliografa
Brocq, L.: Erythrodermie congenitale ichthyosiform avec hyper epidermotrophie . Ann. Derm. Syph., 3:1, 1902. Frost, P. et al.: Icthyosiform dermatoses. III. Studies of transepidermal water loss. Arch. Dermatol., 98:230-233, 1968.
Se considera una trasmisin hereditaria autosmica dominante. El defecto bsico se encuentra a nivel de la protena estructural fibrilar de los queratinocitos o tonofibrillas que se forman en grandes cantidades y se concentran rodeando al ncleo en forma de conchas; existe otro tipo de ictiosis hystrix gravior en la que los tonofilamentos son rudimentarios.
SNDROME DE HIPERTRICOSIS VELLOSA CONGNITA Sinonimia

S. de hipertricosis lanuginosa universal. S. de tricostasia. S. de hipertricosis lanuginosa congnita. S. de nio con cara de perro. S. de hombre lobo. S. de Jansen-Cornelia de Lange.
Bibliografa
Anton-Lamprecht, I.: Electron microscopy in the early diagnosis of genetic disorders of the skin. Dermatologica, 157:65-85, 1978. Curth, H.D. and M.T. Macklin: The genetic basis of various types of icthyosis in a family group. Am. J. Human. Genet., 6:371-381, 1954. Penrose, L.S. and C. Stern: Reconsideration of the Lambert pedigree (icthyosis hystrix gravior). Ann. Human Genet., 22:258-283, 1957. Rook, W.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
Sindromografa
Clnica Se debe al desarrollo excesivo y persistente del lanugo fetal. Algunos nios nacen con la hipertricosis y en otros se desarrolla en los primeros aos de la vida. Se caracteriza por la presencia de vello sedoso que cubre casi todo el cuerpo con excepcin de las palmas y plantas. Este pelo puede tener 2-10 cm de longitud; las cejas son anchas y pobladas, parecen dobles. Este vello es persistente. Se asocia con hipodontia o anodontia y fibromatosis gingival. Ocasionalmente hay malformaciones auriculares. El desarrollo psicosomtico es normal, salvo excepciones.
SNDROME DE ICTIOSIS LAMINAR Sinonimia

S. de Brocq. S. de eritrodermia ictiosiforme congnita no ampollar.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y las lesiones estn presentes en el nacimiento. Se caracteriza por un eritema generalizado y grandes escamas (5-l5 mm) de color gris pardusco, de configuracin cuadriltera llamativa, que estn libres por los bordes y adheridas en el centro. En casos graves son tan gruesas que se les compara a una coraza. Estos cambios son ms severos en las flexuras y en el cuello. Existe una variedad en que las lesiones son ms generalizadas, que recibe el nombre de sndrome del beb de colodin (vase).
El mecanismo de produccin no est bien aclarado, algunos piensan que puede deberse a una detencin del desarrollo cutneo, pues las lesiones que se encuentran son: folculos del lanugo que se mantienen largos en vez de atrofiarse como es normal, pero los bulbos pilosos estn en el subcutis y no en el corium. Etiologa. La forma "benigna" es trasmitida por herencia autosmica dominante. Hay otra forma "maligna" en la que nacen con la hipertricosis, aspecto simiesco, labios gruesos y prognatismo; su trasmisin es incierta.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Debe aclararse que en el sndrome de Brocq original estaban incluidas la forma ampollar y la no ampollar. Hoy se considera que son diferentes no slo en su aspecto histolgico, sino en su modo de trasmisin. Por ello la mayora de los casos hasta ahora incluidos en la variedad no ampollar son los que pertenecen a la ictiosis laminar. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Felgenhauer, E.R.: Hipertrichosis lanuginosa universalis. J. Gen. Hum., 17:1, 1969. Janssen, T.A.E. and C. de Lange: Familial hypertrichosis totalis (Trichostasis). Acta Paediatr. (Uppsala), 33:69, 1945.
SNDROME DE ICTIOSIS HYSTRIX Sindromografa

Clnica Se observa en ambos sexos y generalmente comienza desde la infancia. Se caracteriza por una marcada hiperqueratosis con escamas duras y crneas que se levantan en forma de erizo y que envuelven todo el cuerpo, con excepcin de la cara, palmas de las manos, plantas de los pies y genitales. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Muestra una hiperqueratinizacin extrema de la piel.
Bibliografa
Brocq, L.: Erythrodermis congnitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie. Ann. Derm. Syph., 3:1-31, 1902. Lenz, C.L. and J. Altman: Lameliar ichthyosis. Arch. Derm., 97:3--13, 1968.
SNDROME DE ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE Sinonimia

S. de xeroderma. S. de ictiosis simple. S. de ictiosis ntida.
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Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos entre 1-4 aos de edad. No presenta sntomas a excepcin de irritacin de la piel con el fro. Examen fsico. Piel rugosa y seca ante temperaturas fras con lesiones pequeas y el estrato crneo se agrieta y produce escamas romboides. Estas lesiones van progresando con los aos y se hacen ms severas. Las reas afectadas son: las superficies de extensin de los miembros y el tronco. La espalda tiene lesiones ms severas que la parte anterior del trax y abdomen. Las axilas y otras reas son respetadas. La cara puede afectarse en los nios. Los sntomas se exacerban en invierno y regresan en verano.
Wells, R.S.: Icthyosis. Brit. Med. J., 2:1504-1506, 1966. Badur, H.P. and J.C. Koedar: Disorders of keratinization in connective tissue and its Heritable disorders (Royce, P. and B. Eteinmann, eds.), New York, Wiley-Liss, 1993, pp 680-681.
SNDROME DE JACQUET Sinonimia

S. de alopecia refleja. S. de alopecia circunscrita congnita.
Sindromografa
Clnica La alopecia circunscrita ocurre en asociacin con otras displasias ectodrmicas que afectan: uas y dientes (sndrome de Hallerman Shreiff, sndrome de pseudopelada y otros), o asociada con nevos epidrmicos (que es la forma ms comn). La alopecia puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse en el primer mes de la vida.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. El defecto bsico se ha relacionado con una anormalidad bioqumica de la filagrina, que puede funcionar con la protena matriz queratina de las clulas del estrato crneo. La etiologa es gentica.
Se considera de origen gentico, pero su etiologa es desconocida.
Bibliografa
Felsher, Z. and S. Rothman: Insensible perspiration of skin in hyperkeratotic conditions. J. Invest. Dermat., 6:271-278, 1945. Wells, R.S.: Ichthyosis. Brit. Med. J., 2:1504-1506, 1966.
Bibliografa
Jacquet, L.: Des rythemes papuleux fessiers post-rosifs. Rev. de Mal. de Lnf., 4:208-218, 1886. Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
SNDROME DE ICTIOSIS VULGAR LIGADA AL SEXO Sinonimia

S. de ictiosis nigricans.
SNDROME DE JADASSOHN -PELLIZARI Sinonimia

S. de anetodermia. (Vase S. de Schweninger-Buzzi.)
Sindromografa
Clnica Slo se observa en hombres y comienza en la infancia. Las lesiones pueden producir desfiguracin. Examen fsico. Lesiones diseminadas con escamas carmelitas que afectan casi todas las reas de la piel, de preferencia axila, antebrazos, fosa popltea, parte frontal del tronco ms marcada que espalda. Tendencia a desaparecer o disminuir en primavera y otoo. Puede producirse alopecia y tambin asociarse a retardo mental, anormalidades esquelticas e hipogonadismo. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. La capa granular engrosada con acantosis e infiltrados linfocitarios en la dermis. Examen con lmpara de hendidura. Este examen ocular muestra opacidad de la crnea.
Sindromografa
Clnica Predomina en mujeres y comienza, por lo general, en la segunda a cuarta dcadas de vida. Se localiza habitualmente en el tronco, hombros y cara. Se manifiesta con unas manchas eritematosas bien definidas, del tamao de una lenteja, que pronto se marchitan en el centro y forman una lesin circular, dentro de la cual la epidermis est ligeramente arrugada. Con el tiempo la lesin se deprime. Ms tarde la superficie se vuelve brillante, blanca y arrugada. El dedo que examina aprecia claramente un hoyo, con bordes definidos como si se tratase de una hernia inguinal. Esto se explica por la prdida de tejido elstico a ese nivel. No existen trastornos sensitivos ni alteraciones en otras regiones de la piel. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Muestra un infiltrado linfocitario perivascular en la dermis; pero las alteraciones fundamentales asientan en el tejido elstico, cuyas fibras se fragmentan e incluso pueden desaparecer completamente.
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo y las mujeres no padecen el sndrome. El defecto bsico consiste en una deficiencia de sulfatasa esteroide. El gen se localiza en Xp22-pter.
Bibliografa
Kerr, C.B. and R.S. Wells: Sex-linked ichthyosis. Ann. Hum. Genet., 29:33-50, 1965.
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Bibliografa
Jadassohn, J.: Ueber eine eigenartige Form von Atrophia maculosa cutis. Verhnadl. d. Dutsch. Dermat. Gesellsch., 1891, pp. 342-358. Korting, G.W.; J. Cabr and H. Holzmann: Zur Kenntnis der Kollagenveranderungen bei der Anetodermie vom Typus Schweninger-Buzzi. Arch. Klin. Exp. Derm., 218:274-297, 1964. Pellizari, C.: Eritema orticato atrofizzante: atrofia parziale idiopatica della pelle. Gior. Ital. D. Mal. Ven., 19:230-243, 1884.
estigmatiz a Job con granos, desde la planta de los pies a la coronilla. Los casos estudiados son pacientes de piel blanca y cabellos rojos, con facies algo tosca y talla baja. Existe dermatitis facial y en las flexuras, y onicodistrofia. Se pueden presentar abscesos fros pulmonares, linfadenitis y conjuntivitis. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperinmunoglobulinemia tipo E muy por encima de los valores normales (30-600 UI) y defecto quimiotxico en neutrfilos.
SNDROME DE JESSNER-KANOF Sinonimia

S. de infiltracin linfoctica de la piel.
Este sndrome se trasmite por herencia autosmica recesiva. Algunos autores sugieren tres hiptesis genticas: 1, mosaicismo para el rasgo; 2, homocigosidad del gen recesivo; 3, dominancia con expresividad variable. Los abscesos se producen por estafilococos ureos. Este sndrome parece formar parte del espectro de las enfermedades o sndromes granulomatosos. La etiologa es gentica y el defecto bsico reside en la quimiotaxis de los granulocitos neutrfilos y en altos niveles de IgE en suero.
Sindromografa
Clnica Casi exclusivamente en hombres entre la segunda y octava dcadas de vida. Se caracteriza por una o mltiples ppulas discoides planas de color rosado o rojo pardo, que posteriormente crecen hasta formar placas elevadas. En ocasiones estas placas son circinadas, pero firmes. Generalmente la regin molar de la cara est afectada, as como los prpados y alguna otra parte del cuerpo pueden mostrar lesiones. La exposicin al sol puede irritar o agravar la lesin. No se encuentran signos de toma visceral o sistmicos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. La epidermis es normal, pero la dermis presenta una infiltracin linfoctica difusa que toma adems las regiones perivasculares y de los anejos de la piel.
Bibliografa
B a n n a t y n e , R . M . ; P. N . S k o w r o n a n d J . L . We b e r : J o b syndrome, a variant of chronic granulomatous disease. J. Pediatr., 75: 236, 1969. Buckley, R.H.; B.B. Wary and E.Z. Belmaker: Extreme hyperimmunglobulinemia E and undue susceptibility to infections. Pediatrics, 49:59, 1972. Davis, S.D.; J. Schaller and R.J. Wedgewood: Job syndrome, r e c u r r e n t c o l d s t a p h y l o c o c c a l a b s c e s s e s . L a n c e t , I:1073, 1966. Quie, P.G.: Chronic granulomatous disease of childhood. Advance Pediatr., 16:287, 1969.
No se ha demostrado una etiologa especfica de este sndrome y en aos anteriores fue considerado una variedad del lupus discoide crnico y por otros una forma de linfocitoma del cutis. (Vase S. de Spiegler-Fendt.)
SNDROME DE KAPOSI Sinonimia

S. de sarcoma hemorrgico idioptico.
Bibliografa
Jessner, M. and N.B. Kanof: Lymphocytic infiltration of the skin. Arch. Derm. Syph., 68:447-449, 1953. Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology, Philadelphia, Davis, 1968.
Sindromografa
Clnica Con respecto a la mujer predomina en el hombre (10:1). Ocurre con mayor frecuencia en judos europeos, italianos y negros. Comienza en edades medianas de la vida. Las primeras lesiones aparecen en los arcos de los antebrazos, manos, piernas y pies en forma de mculas negroazuladas, rojizas o prpuras, que se extienden y confluyen formando grandes placas o se convierten en ndulos. Estos ndulos poseen una consistencia dura o gomosa y se manifiestan en forma de angiomas de color azul oscuro. Al principio puede ser un edema furfurceo en las partes afectadas y ms tarde existe hinchazn con linfedema intenso durante la enfermedad. En perodos ms avanzados los ndulos aparecen en cara, orejas, tronco y velo del paladar. Estas lesiones son confundidas con granulomas, angiomas o neurofibromas. Generalmente las lesiones son progresivas y cuando remiten dejan cicatrices atrficas, deprimidas e hiperpigmentadas. Hay aumento de ganglios linfticos y ocasionalmente lesiones viscerales (hgado y bazo). En ocasiones se asocia con diabetes y linfomas.
SNDROME DE JOB Sinonimia

S. de dermatitis de Job. Variedad de enfermedad granulomatosa crnica. S. de Buckley.
Sindromografa
Clnica Se presenta en mujeres. Comienza en el primer ao de vida y se caracteriza por infecciones supurativas recurrentes de la piel, que adoptan el aspecto de abscesos fros subcutneos, indoloros. Precisamente por esto se ha denominado sndrome de Job, basado en un precepto bblico que dice: Satn
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Exmenes paraclnicos Radiologa. Se encuentran lesiones seas como: rarefaccin, quistes y erosin cortical, que son caractersticas, y demuestran la diseminacin del tumor. Biopsia de la lesin. Precisa el diagnstico.
Kyrle, J.: Hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans. Arch. Derm. Syph., 123:466-493, 1916. Costantine, V.S. and V.H. Carter: Kyrles disease II. Arch. Derm., 97:633-639, 1968.
SNDROME DE LASSUEUR-GRAHAM-LITTLE Sinonimia

S. de Graham-Little. S. de pseudopelada de Brocq. S. de liquen espinuloso.
En este sndrome se produce una proliferacin de clulas multipotentes inmaduras derivadas del sistema reticuloendotelial, mviles, que se desarrollan y transforman a veces en clulas fagocticas y otras en clulas gigantes y que estn relacionadas con linfoblastomas; o bien pueden ser consideradas como una angiomatosis que surge de las clulas vasculares pluripotentes. Este sndrome es la neoplasia ms frecuente en los pacientes con SIDA, lo cual hace pensar que las deficiencias inmunolgicas desempean un papel importante para su desarrollo. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y en todas las edades. Se caracteriza por una alopecia cicatrizal del crneo, tronco y miembros con taponamiento folicular y queratosis pilar. Ocasionalmente se observa alopecia de axila, pubis y tronco.
Bibliografa
Kaposi, M. and M. Kohn: Idiopathisches, multiples Pigmentsar kom der Haut. Arch. f. Dermat. u. Syph., 4:265-273, 1872.
Posible variante del desarrollo. Se tiende a considerarlo una variedad del liquen plano folicular. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE KYRLE Sinonimia

S. de hiperqueratosis folicular y parafolicular penetrante en el cutis.
Bibliografa
Brocq, L.: Alopecia. J. Cut. Ven. Dis., 3:49-51, 1885. Graham-Little, E.G.: Folliculitis decalvans et Atrophicans. Brit. J. Derm., 27:183-185, 1915. Waldorf, D.S.: Lichen planopilaris. Arch. Derm., 93:684-691, 1966.
Sindromografa
Clnica Edad de comienzo entre 20 y 63 aos sin diferencia en ambos sexos. Este sndrome es una forma rara de afeccin folicular en que las lesiones son propias. Existe una hiperqueratosis folicular que forma un cuerno que se proyecta en el cutis, de modo que cuando se extrae cada uno de ellos queda una depresin parecida a un hoyo. Generalmente las ppulas son pequeas, pero pueden fusionarse para formar placas circinadas. Se localizan, preferentemente, en los miembros inferiores, pero a veces se presentan en otras partes del cuerpo, con exclusin de las mucosas y las palmas de las manos y plantas de los pies; cuando las lesiones evolucionan quedan unas cicatrices atrficas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observan grandes espigas queratsicas en los folculos y conductos sudorparos y tambin en las otras zonas. Estos tapones penetran a travs de la dermis y ocasionan una reaccin inflamatoria y de clulas gigantes de cuerpo extrao alrededor del extremo inferior del tapn en la dermis.
SNDROME DE LEINER Sinonimia

S. de eritrodermia descamativa.
Sindromografa
Clnica Predomina en el sexo femenino. Se presenta en nios entre 2-4 meses de nacidos. El comienzo es rpido y se caracteriza por una dermatitis seborreica severa en crneo, y flexuras, con mculas y/o placas o eritemas con descamacin en el tronco y miembros. Al principio existe una rubicundez inflamatoria difusa que cubre la totalidad del cuerpo, el cual, ms tarde queda cubierto con escamas blancogrisceas, que pueden ser finas y furfurceas o muy grandes, y exfoliarse en verdaderas lminas. A medida que el proceso se desarrolla, la exfoliacin puede ser general, con resquebrajamiento y espesamiento de la piel, las uas estn destruidas; el cuero cabelludo tiene una gruesa costra. Pueden aparecer trastornos digestivos, fiebre y linfadenopatas ligeras. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Muestra una dermatitis seborreica con una infeccin sobreaadida producida por especies de Candida (66 %) y estafilococos.
El sndrome de Kyrle se asocia especialmente con la diabetes, pero tambin con las afecciones hepticas o renales. Se ha sugerido que se trata de una genodermatosis con un metabolismo anormal de los carbohidratos que se hereda de forma autosmica recesiva. Tambin se piensa en un metabolismo anormal de la vitamina A y en un proceso infeccioso. La etiologa es desconocida.
Se han considerado factores infecciosos, ya sealados, y disminucin del complemento C5; alteracin metablica debida a una deficiencia de biotina.
Bibliografa
Carter, V.H. and V.S. Costantine: Kyrles disease I. Arch. Derm., 97:624-632, 1968.
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Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y en todas las edades. Se caracteriza por erupcin en forma de ndulos en la piel de los pies, piernas y muslos; menos frecuentemente en el tronco, cara y espalda. Las lesiones se distribuyen generalmente a lo largo de los vasos y son pequeas, rojizas y en ocasiones dolorosas. Son frecuentes las mialgias nocturnas. Livedo puede preceder o seguir a la aparicin de los ndulos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observa una arteritis necrotizante de los vasos subcutneos. Degeneracin fibrinoide, infiltracin neutrfila.
Bibliografa
Leiner, C.: Erytrodermia Desquamativa (universal dermatitis of children at the breast). Brit. J. Dis. Child., 5:244-251, 1908.
SNDROME DE LENTIGINOSIS PROFUSA Sinonimia

S. de lentiginosis mltiple. S. de lentiginosis. S. del leopardo. S. cardiocutneo. S. de lentiginosis cardiomioptica. S. de lentigocambios electrocardiogrficos.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se observa en ambos sexos. Los hallazgos clnicos pueden ser parciales o totales. El aspecto se asemeja a la piel del leopardo. En este sndrome el lentigo est formado por mculas pardo-oscuras de 1-5 mm de dimetro, que se localizan preferentemente en el tronco, aunque pueden afectarse otras reas, como las palmas de las manos y las plantas de los pies, la mucosa bucal, los genitales y el cuero cabelludo. Las lesiones aparecen poco tiempo despus del nacimiento y tienen un aspecto moteado caracterstico que ha dado origen a la denominacin de sndrome del leopardo. Pueden coexistir otras anomalas: cardiacas (defectos de conduccin electrocardiogrficos, estenosis de la vlvula pulmonar con soplo sistlico en la base), genitales (hipoplasia gonadal, hipospadias, testculos abdominales, pubertad tarda), retardo del crecimiento, sordera sensorioneural, pterygium colli. Ceguera profunda familiar, hipertelorismo ocular. Pueden existir alteraciones esquelticas como el pectus carinatus y/o pectus excavatum, cifosis, escpula alada y prognatismo mandibular. El desarrollo psquico es normal. Exmenes paraclnicos Radiologa. Cardiomiopata hipertrfica, estenosis valvular pulmonar discreta o atpica, tambin se demuestran las alteraciones esquelticas sealadas en la sintomatologa, as como hiperflexibilidad de las articulaciones metacarpofalngicas y cigodactilia.
La etiologa es desconocida. (Vase S. de Kussmaul Maier.)
Bibliografa
Lindberg, K.: Ein Beitrag zur Kenntnis der Periarteritis nodosa. Acta Med. Scand., 76:183-225, 1931.
SNDROME DE LOFGREN Sinonimia

S. de Besnier-Boeck-Schaumann.
Sindromografa
Clnica Es frecuente en mujeres irlandesas, escandinavas y portorriqueas y se presenta durante el embarazo o el puerperio. Se caracteriza por fiebre y signos de agrandamiento bilateral de los ganglios mediastnicos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se comprueban las adenomegalias mediastinales- bilaterales. Reaccin de Kweim. Es generalmente positiva. Test de tuberculina: negativo. Biopsias de ganglios y de hgado. Son fundamentales para establecer el diagnstico.
Este sndrome se trasmite por herencia autosmica dominante con alta penetrancia y expresin variable. La etiologa es gentica monognica.
Muchos casos son debidos a sarcoidosis. Tambin se ha observado en el Hodgking y en infecciones virales. Se ha considerado una variedad de la sarcoidosis.
Bibliografa
Gorlin, R.J. et al.: Multiple lentigines syndrome. Am. J. Dis. Child., 117:652, 1969. Matthews, N.L.: Lentigo and electrocardiographic changes. New Eng. J. Med., 278:780-781, 1968. Pickering, D. et al.: Little Leopard Syndrome: Description of 3 cases and review of 24". Arch. Dis. Child., 46:85, 1971. Sommer, A. et al.: A family study of the leopard syndrome. Am. J. Dis., Child., 121:520, 1971. Walther, R.J.; B.J. Polansky and I.A. Grotis: Electrocardiographic abnormalities in family with generalized lentigo. New Eng. J. Med., 275:1220-1225, 1966.
Bibliografa
Lofgren, S.: Erythema nodosum; studies on etiology and pathogenesis in 185 adult cases. Acta Med. Scand. (suppl.), 174:1-197, 1946.
SNDROME DE LOHUIZEN Sinonimia

S. de cutis marmorata telangiecttica. S. de flebectasia congnita generalizada.
SNDROME DE LINDBERG Sinonimia

S. de poliarteritis nodosa cutnea con livedo y ndulos.
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Sindromografa
Clnica Comienza desde el nacimiento y se caracteriza por una red de venas dilatadas en la piel, que pueden estar localizadas en ciertas regiones o generalizadas, y que se asocian con araas vasculares y pequeas lceras.
SNDROME DE LUPUS ERITEMATOSO Sindromografa

Clnica Predomina en mujeres en edad de procreacin. Se presenta con malestar general, astenia, anorexia, dolores articulares migratorios, dolor abdominal y/o pleurtico intermitente. Neumonitis anafilactoide caracterizada por taquipnea y cianosis. Retardo mental, ansiedad, alucinaciones, convulsiones y cuadro febril recurrente. La exposicin a la luz solar puede inducir las manifestaciones. Examen fsico. Erupcin en alas de mariposa en la regin nasal y malar en el 50 % de los casos. Erupcin maculopapular eritematosa en cuello y miembros. Telangiectasias, lceras crnicas de los miembros, cicatrices en el lecho ungueal y extremos de los dedos. Exudados retinianos en copos de algodn. Adenomegalias, esplenomegalia y hepatomegalia. Signos de trastornos cardiovasculares (pericarditis, endomiocarditis en 50 % de casos) y en el rin 75 % de los pacientes. Como se ve es una afeccin sistmica que puede afectar cualquier tejido "blanco", aunque una de sus principales caractersticas es la lesin en alas de mariposa ya sealada. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucopenia, eosinopenia, anemia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, presencia de anticoagulante lpico. Clula LE positiva. Eritrosedimentacin acelerada. La serologa positiva para sfilis durante mucho tiempo antes de la aparicin de los sntomas, debe hacer sospechar la afeccin. Orina. Albuminuria.
La etiologa parece ser gentica. Se han reportado varias evidencias de herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Kurczynski, T.W.: Hereditary cutis marmorata telangiectasia congenita. Pediatrics, 70:52-53, 1982. Mizrahi, A.M. and P.M. Sachs: Generalized congenital phlebectasia, report of a case. Amer. J. Dis. Child., 112:72-75, 1966. Van Lohuizen, C.H.J.: Uber eine seltene angeborene Hautanomalie (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita). Acta Dermatovener, 3:202-211, 1922.
SNDROME DE LORTAT-JACOB -DEGOS Sinonimia

S. de penfigoide mucosal benigno. S. de pnfigo ocular mucosinequial. Variedad del Duhring-Brock, con adherencias conjuntivales.
Sindromografa
Clnica Predomina en mujeres de 2:1 en relacin con el hombre y comienza por lo general alrededor de los 65 aos de edad. Se caracteriza por ampollas recurrentes en la mucosa y en la piel adyacentes a los orificios del cuerpo. Son ms frecuentes en la conjuntiva y la mucosa oral. Las conjuntivas estn afectadas en 75 % de los pacientes. Esas vesculas se rompen eventualmente y dejan erosiones que demoran en cicatrizar. A nivel de la conjuntiva pueden dejar adherencias fibrosas (simblfaron). Tambin se presentan: xerosis, entropin, triquiasis y opacidades corneanas. Finalmente las adherencias unen ambos prpados al globo ocular y estrechan la abertura palpebral. La cicatrizacin asociada puede desarrollar ataques sucesivos de inflamacin, vesculas y denudacin de la boca, faringe, esfago, nariz, glande y vagina. Puede producirse estenosis del esfago. En una tercera parte de los pacientes se presentan ampollas tensas en la piel semejantes al penfigoide ampollar. Por lo comn no se afecta mucho el estado general pero tiende a crear ceguera por las lesiones conjuntivales.
Se considera producido por mecanismos inmunolgicos. Se sospecha la susceptibilidad congnita. El origen parece ser debido a la ruptura de clulas que liberan antgenos. Estos antgenos se unen con anti ADN y son fagocitados dando como resultado la liberacin de productos lisosomales. Ellos a su vez causan la destruccin de nuevas clulas y se reproduce el ciclo. De este modo se producen autoanticuerpos e inmunocomplejos patgenos que se asocian a una incapacidad del sistema inmunolgico humoral y celular para desembarazarse rapidamente de estos productos y tambin para suprimir su produccin. Las vasculitis y el anticoagulante lpico son la causa de las lesiones viscerales, lo que explica los sntomas de este sndrome. En linfocitos, de pacientes con lupus, estimulados por fitohemoaglutinina, se produce la sntesis de dos tipos de ADN: una fraccin de alto peso molecular como la de los controles y un exceso de ADN de bajo peso molecular que no se encuentra en los controles. Se ha encontrado que el exceso de ADN de bajo peso molecular es independiente de drogas como procainamida (la induccin por drogas fue sugerida en el lupus, como expresin de polimorfismo farmacogentico). Pero la expresin del exceso de ADN de bajo peso parece tener una herencia autosmica dominante. Por otra parte, el exceso de ADN de bajo peso precede a la aparicn de anticuerpos antinucleares, lo que puede representar un factor predisponente. Otras investigaciones sugieren que el incremento del metabolismo oxidativo en linfocitos de pacientes estimulados con fitohemoaglutinina, puede generar cambios qumicos en el ADN
Bibliografa
Lortat-Jacob, E.: Benign mucosal pemphigoid; dermatite bulleuse muco-synchante et atrophiante. Brit. J. Dermat., 70:361-367, 1958.
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endgeno in vivo y este, a su vez, puede ser un evento primario en la patognesis de la autoinmunidad observada en pacientes con lupus eritematoso sistmico. La agregacin familiar y los estudios expuestos realizados en pacientes y familiares, sugieren una herencia autosmica dominante.
puede estar afectada por placas anulares pequeas (1-3 cm de dimetro) de color prpura o amarillo-bronceado. Se extienden excntricamente y pueden presentar una zona de atrofia en el centro de la lesin. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Demuestra telangiectasias y depsito de hemosiderina.
Bibliografa
Leucovitz, H. et al.: Segregation of lymphocyte low-molecular weight DNA and antinuclear antibodies in a family with systemic lupus erythematosus in first cousins. Huma. Genet., 80:253-258, 1988.
SNDROME DE LYELL Sinonimia

S. de piel quemada. S. de eritrodermia bullosa con epidermlisis. S. de necrlisis txica epidrmica aguda febril penfigoide. S. de dermatitis medicamentosa.
Bibliografa
Majocchi, D.; A. Rook; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
SNDROME DE MANTOUX Sinonimia

S. de lcera-hipertensin
Sindromografa
Clnica Se observa en todas las edades. Se caracteriza por irritabilidad de la piel, dolor y fiebre. Algunos casos presentan manifestaciones sistmicas que pueden ser de pequea o gran intensidad con signos de toxicidad y choque. Puede producir lesiones en diferentes rganos, principalmente hgado, pncreas e intestino (colon). Fue reportado el primer caso en intestino delgado en 1994 por P. Michel y colaboradores en Francia. Examen fsico. Eritema que comienza alrededor de la boca y en pocas horas invade todo el cuerpo seguido por grandes flictenas, las presiones moderadas sobre la piel producen descamacin de la epidermis y dejan reas rojizas de tamao variable. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observa necrosis epidrmica sin signos de dao vascular.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos y comienza generalmente en la juventud. Se caracteriza por erupcin en la palma de las manos, plantas de los pies y dedos, de ppulas miliares translcidas que crecen lentamente y forman una zona central oscura. Se mantienen algunas semanas y dejan pequeas manchas que pueden desaparecer despus. Tienden a ser recurrentes durante aos y a veces por perodos cortos.
Puede tratarse de reacciones a diferentes drogas sobre todo en el adulto o estar en asociacin con infecciones estafiloccicas en los nios. (Vase sndrome de Ritter.) La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Mantoux, C.: Porokratose pokillomateuse palmaire et plantaire. Ann. de Derm. et Syph., 4:15-31, 1903.
Bibliografa
Debre, R.; M. Lamy and M. Lamotte: Un cas drythrodermie avec epidermolyse chez un enfant de 12 ans. Bull. Soc. Pediat., 37:231--238, 1939. Delchier, J.C.; O. Chosidow: Atteinte intestinale au cours du syndrome de Lyell, propos de 4 cas. Gastroenterol. Clin. Biol., 15, A25, 1991. Lyell, A.: Toxic epidermal necrolysis (the scalded skin syndrome). Br. J. Dermatol., 100:69-86, 1979.
SNDROME DE MARTORELL Sinonimia

S. de lcera-hipertensin
Sindromografa
Clnica Predomina en mujeres de mediana edad. Se caracteriza por ulceraciones de los miembros muy dolorosas, frecuentemente bilaterales, situadas por encima de las rodillas. Adems, los sntomas caractersticos de una hipertensin arterial.
SNDROME DE MAJOCCHI Sinonimia

S. de prpura anular telangiectoide.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y comienza generalmente en la adolescencia o en el adulto joven. En cualquier sitio del cuerpo la piel
Sndromognesis y etiologa
Se debe a la hipertensin arterial. En estos casos la histologa ha mostrado acumulacin de un material hialino entre la capa elstica y el endotelio.
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Bibliografa
Martorell, F.: lcera hypertensiva. Barcelona Ed., B.T.P., 1953.
SNDROME DE MELEDA Sinonimia

Mal de Meleda. S. de Mljet. S. de hiperqueratosis palmoplantar. S. de tilosis palmoplantar. S. de queratosis plamoplantar mutilante.
consideration of associated symptoms. Dermatologica, 120:154-178, 1960. Islamon, T. and O. Lazovic: Contribution l tude de la maladie de Mljet. J. Genet. Hum., 10:172-201, 1961. Kogoj, F.: Die Krankheit von Mljet (Mal de Meleda). Acta Dermatovener. Stockh., 15:264-299, 1934. Touraine, A.: Essai de Clasification des Keratoses Congenitales. Ann. Derm. Syph., 85:257, 1958,
SNDROME DE MENDES DA COSTA II Sinonimia

S. de eritroqueratodermia variable. S. de eritroqueratodermia congnita progresiva y simtrica. S. de eritroqueratodermia progresiva.
Sindromografa
Clnica Se ve en ambos sexos y comienza en los primeros meses de vida. Se caracteriza por un enrojecimiento de las palmas de las manos y plantas de los pies seguido de descamacin fina localizada o difusa que se extiende progresivamente por la superficie dorsal. El eritema se mantiene. Se acompaa de hiperhidrosis y eccematizacin, con frecuencia en forma de parches y nuevas lesiones en los miembros. Queratinizacin de la piel, simtrica, difusa que comienza en las regiones palmoplantares y en ocasiones se extiende al dorso de esas regiones. Produce queratomas. Hay hiperhidrosis y maceracin. En las formas graves puede producirse autoamputacin. El trmino queratodermia se emplea con frecuencia como sinnimo de queratoma, hiperqueratosis, queratosis y tilosis. El desarrollo mental es pobre y retardado.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y comienza en los primeros aos, antes de los 3 aos. Raramente ms tarde. Se caracteriza por la aparicin de placas eritematosas e hiperqueratsicas circunscritas en cualquier parte del cuerpo. Las placas pueden tomar una configuracin abigarrada de aspecto geogrfico y estn claramente delimitadas. En poco tiempo, horas o das, cambian de configuracin o desaparecen por completo. Las zonas que se afectan con ms frecuencia son las superficies de extensin de los miembros, nalgas y cara. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se aprecia edema, infiltracin celular, hiperqueratosis y acantosis en grado variable.
Exmenes paraclnicos
Biopsia de piel. Se encuentra acantosis marcada; hiperqueratosis y paraqueratosis de distribucin irregular e infiltrados linfohistiocitarios en las regiones perivasculares.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. Se han reportado dos formas clnicas: una denominada eritroderma variabilis y otra asimtrica progresiva. Ambas parecen ser debidas a mutaciones dominantes, aunque se ha sugerido que se trata de manifestaciones diferentes de una entidad nica. La etiologa es gentica.
Los cambios en la cornificacin de las palmas de las manos y las plantas de los pies, con cambios ictiosiformes en diferentes regiones, caracterizan a esta enfermedad, que recibe este nombre por su relativa alta frecuencia por habitante en la isla de Meleda en el mar Mediterrneo. Se debe a una formacin excesiva de queratina. Existen dos variedades:
Bibliografa
Brown, J. and R.R. Kierland: Erythrokeratodermia variabilis . Arch. Derm., 93:194-201, 1966. MacFarlane, A.W.; S.J. Chapman and J.Z. Verbod: Is erythrokeratoderma one disorder? A clinical ultraestructural study of two siblings . Br. J. Derm., 124:487-491, 1991. Mendes da Costa, S.: Erythrodermia and keratodermia variabilis in mother and daughter . Acta Dermatovener., 6:255-261, 1925.
Adquirida. Queratodermia climatrica y queratoma plantar surcado. Tambin se observa en otras enfermedades (eccema crnico, psoriasis, poroqueratosis, etctera). Congnita. Es la que nos ocupa. Puede verse la queratodermia en otras afecciones tambin congnitas: ictiosis, sndrome de Papilln-Lefvre, poliqueratosis de Touraine y el sndrome de Meleda.
En general, la causa directa de la queratodermia es la formacin excesiva de queratina en las palmas de las manos y plantas de los pies. Debe sealarse que Franceschetti y Schnyder han realizado una clasificacin clinicogentica de la queratodermia hereditaria. Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica.
SNDROME DE MIESCHER Sinonimia

S. de granuloma disciforme. S. de necrobiosis maculosa. S. de Miescher-Leder.
Sindromografa Bibliografa
Franceschetti, A. and U.V. Schnyder: Attempt at clinical genetic classification of hereditary palmo plantar keratoses whit
Clnica Predomina en mujeres de 50-75 aos de edad, aunque ha sido reportado en adolescentes. Se caracteriza por placas rojizoamarillentas marginadas, generalmente, de forma policclica con
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un centro atrfico. Estas formaciones son induradas y se localizan en la cara dorsal de las manos, antebrazos y parte anterior de las piernas. La pared abdominal y la torcica pueden estar tomadas tambin. Exmenes paraclnicos Test de Kweim. Biopsia cutnea. Infiltracin granulomatosa con clulas gigantes; estas lesiones comienzan alrededor de los vasos y terminan por obliterarlos.
En ocasiones, al comienzo se asocia con traumatismos, embarazo o menopausia, pero no ha sido establecida una relacin evidente. Se ha demostrado que no existe aumento de las fibras colgenas, sino un incremento de hexosaminas ligadas al colgeno. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Dilley, J.J. and H.O. Perry: Bilateral linear scleroderma en coupe de sabre. Arch. Derm., 97:688-689, 1968. Fagge, C.H.: On keloid scleriasis, morphoca and some allied affections . Guys Hosp. Rep., 13:255-328, 1868.
Es un sndrome muy controvertido, en algunos casos se ha confirmado una sarcoidosis, de ah el valor de realizar el test de Kweim para eliminar esta afeccin.
Bibliografa
Miescher, G.: Nekrobiosis maculosa. Dermatologica, 98:199-204, 1949.
SNDROME DE MUCHA -HABERMAN Sinonimia

S. de pitiriasis liquenoide. S. de parapsoriasis gluttica. S. de parapsoriasis varioliforme. S. de Wise.
SNDROME DE MORFEA Sinonimia

S. de morfea localizada. S. de esclerodermia generalizada.
Sindromografa
Clnica Predomina en hombres y, por lo general, comienza en la adolescencia y en el adulto joven, raramente en nios. En los adultos adopta la forma crnica y en los nios la forma aguda. Forma aguda. Generalmente est precedida de manifestaciones sistmicas ligeras durante 2-3 das: fiebre, malestar general, cefalea, inflamacin de las articulaciones con artralgias, erupcin. Comienzan despus, en forma repentina, lesiones papulosas, edematosas, rojizas o rojo-parduscas con vesculas en su centro y necrosis hemorrgica alrededor, que dejan una ulceracin cicatrizal costrosa. Las lesiones vesiculosas no son comunes, pero son de gran valor diagnstico y estn situadas profundamente. Son muy llamativas las lesiones papulonecrticas con costras pardo-negruzcas y excoriaciones hemorrgicas. Despus aparece el exantema de Cura, que deja cicatrices uniformes, pigmentadas, deprimidas y varioliformes. La localizacin habitual es en la parte anterior del tronco, las superficies de flexin de los miembros superiores y las axilas. No se afectan las palmas de las manos o plantas de los pies ni las mucosas. Forma crnica. Se presentan ppulas liquenoides pequeas de color pardo. Las costras no son frecuentes ni la descamacin. La afeccin dura de 4 semanas a 6 meses y adems de las cicatrices pueden apreciarse a veces placas leucodrmicas transitorias en las dos formas descritas. Algunos casos tienen crisis recurrentes durante aos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Vara con el estadio de las lesiones. Al comienzo pueden apreciarse infiltracin linfoctica, dilatacin de capilares y proliferacin endotelial, as como cambios necrticos. En los estadios crnicos son muy semejantes a las lesiones producidas por el eccema o la psoriasis, por lo cual algunos la han considerado como una forma de parapsoriasis.
Sindromografa
Clnica Ms frecuente en mujeres que en hombres en proporcin 3:1 y comienza generalmente en la segunda a cuarta dcadas. Se caracteriza por migraas, artralgias, dolor abdominal en 15 % de los pacientes. Dolor articular en 40 % de los casos. Examen fsico. Se han considerado 5 variedades: 1. Placas, generalmente, mltiples, asimtricas (2-15 cm de dimetro); zonas de induracin de la piel que en unos meses se vuelven lisas, lustrosas, sin vellos ni secrecin sudorpara. Son de color marfil. Se pueden desarrollar vesculas, hemorragias y telangiectasias. Existe hipoestesia en esas zonas. Puede afectar el tronco, cara y reas genitales. 2. Lesiones mayores y menos numerosas, similares al sndrome de mculas blancas (vase). 3. Lesin lineal generalmente simple, en ocasiones bilateral. La lesin aunque es lineal es igual a las lesiones descritas con anterioridad. 4. Esclerodermia frontoparietal, igual al sndrome en coupe de sabre. La lesin de esclerodermia lineal afecta el frontal y el parietal, la regin de la cara y el crneo y se asocia en menor o mayor proporcin con cambios atrficos subcutneos. 5. Grandes placas generalizada que aparecen en el tronco y a veces en todo el cuerpo. La cara pierde su expresin y hay contracturas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. La epidermis es normal o atrfica. La dermis, edematosa con degeneracin de la colgena y moderada infiltracin linfoctica perivascular. Hay reduccin de fibras elsticas, atrofia de folculos pilosos y glndulas sudorparas. Radiologa. Anormalidades de la columna en un 47 % de los casos.
Esencialmente es una vasculitis cuya etiologa puede ser viral o alrgica.
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Bibliografa
Habermann, R.: Ueber die akut verlaufende, nekrotisier ende unterart der Pityriasis lichenoides lichenoides (Pityriasis lichenoides et variolformes acuta). Derm. Zschr., 45:42-48, 1925. Mucha, V.: Uber einen der Parakeratosis variegata (Unna) bzw. Pityriasis lichenoides chronica (Neisser-Juliusberg) nahestehen den eigentumlichen Fall. Arch. F. Dermat. u Syph., 123:586-592, 1916.
vuelven fluctuantes y llegan a transformarse en forma similar a un absceso, se rompen y exudan un material viscoso blanquecino, cremoso o aceitoso. Esto es excepcional en el eritema nudoso.
Este sndrome puede asociarse con cuadros de pancreatitis aguda y tambin con neoplasias del pncreas, especialmente con el adenocarcinoma.
SNDROME DE NAEGELI Sinonimia

S. de nevus melanofrico. S. de Franceschetti-Jodassohn. S. de pigmentacin de la piel-hiperhidrosis-queratosis pilarisdisfasia.
SNDROME DE NETHERTON Sindromografa

Clnica Se presenta slo en nias y se caracteriza por una eritrodermia ictiosiforme congnita o una ictiosis lineal a la que se asocian pelos en bamb. Los pelos en bamb se observan no slo en el cuero cabelludo, sino tambin en las cejas, pestaas y, ms raramente, en otras reas. El aclaramiento del pelo puede apreciarse en todo el cuerpo. Los pelos en bamb pueden desaparecer en algunos aos. Existen manifestaciones atpicas importantes. Exmenes paraclnicos Sangre. Se ha reportado hipergammaglobulinemia.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos en el segundo a tercer aos de vida. Se caracteriza por el desarrollo de una pigmentacin reticular en forma de una red fina que se extiende por varias zonas sin cambios inflamatorios previos. Generalmente existe queratodermia de palmas de manos y plantas de pie. La regulacin de la temperatura corporal puede estar alterada por reduccin del nmero de glndulas sudorparas. Los pelos y uas son normales. Los dientes son normales o con algunos defectos que consisten en manchas amarillas. Exmenes paraclnicos Dermatoglifos. Hipoplasia de las huellas dactilares.
Se ha sugerido que se trasmite por herencia autosmica recesiva, o dominante con penetrancia variable, aunque no se ha podido confirmar en forma definitiva. La consanguinidad reportada muestra ms evidencias de herencia autosmica recesiva, incluso se ha planteado la posibilidad de un error congnito del metabolismo. La etiologa es gentica monognica.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. Es muy raro, ha sido descrito slo en familias suizas. La etiologa es gentica monognica.
Bibliografa
Netherton, E.W.: A unique case of trichorrhexis nodosa; bamboo hairs. Arch. Derm., 78:483-487, 1958. Wilkinson, R.D.; G.H. Curtis and A. Hawk: Nethertons disease: trichorrhexis invaginata (bamboo hair) congenital icthyosiformi erytroderma and the atopic diathesis. A his pathologyc study. Arch. Derm., 89:46-54, 1964.
Bibliografa
Franceschetti, A. and W. Jodassohn: A propos de lincontinentia pigmenti dlimitation de deux syndromes diffrents figurants sous le meme terme. Dermatologica, 108:1-28, 1954. Naegeli, O.: Familiarer Chromatophorenaevus. Schweiz. Med. Wschr., 57:48, 1927.
SNDROME DE NEUMANN Sinonimia

S. de pnfigo vegetante, variedad Neumann.
SNDROME DE NECROSIS GRASOSA NODULAR SUBCUTNEA Sinonimia

S. de paniculitis nodular licuefactiva.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos, en jvenes y en la edad media de vida. Se caracteriza por la aparicin de ampollas flccidas que se rompen y forman vegetaciones fungoides o proliferaciones papilomatosas, en especial en las zonas intertriginosas. Aunque el comienzo de las lesiones se manifiesta a veces solamente por el estallido de las ampollas en la boca, genitales, perineo, axilas, ingles, miembros, cuero cabelludo y ombligo, los puntos de ruptura imperfecta de las mismas y sus bases hmedas se tornan exuberantes, con vegetaciones verrucosas que ms tarde constituyen el rasgo principal de la erupcin; estn cubiertas con costras y rodeadas por una zona inflamatoria.
Sindromografa
Clnica Las lesiones son caractersticas y difieren de las del eritema nudoso clsico, varan de tamao desde unos milmetros a centmetros, y en contraste con el eritema nudoso, son mviles. Son rojas y dolorosas, evolucionan en 2-3 semanas y pueden dejar una cicatriz hiperpigmentada, ligeramente deprimida. Con frecuencia los ndulos coinciden con dolor abdominal y pueden acompaarse de artralgias y fiebre. Las lesiones se localizan por lo general en las piernas y raramente toman otras regiones. Los ndulos ms grandes se
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Los sntomas subjetivos son leves pero a veces se desarrolla una fiebre elevada y otros sntomas debidos a la sepsis, y el final es similar al pnfigo vulgar con alguna enfermedad intercurrente, para la cual hay mayor predisposicin a causa del agotamiento y la teraputica esteroidea. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Los hallazgos caractersticos son: acantlisis, formacin de grietas y ampollas intraepidrmicas y la presencia de clulas acantolticas (clulas de Tzanck recubriendo la ampolla y sueltas dentro de la cavidad). Existe, adems, proliferacin papilar e hiperplasia epidrmica marcada, lo que diferencia a este sndrome del pnfigo vulgar que presenta lesiones similares a las descritas anteriormente.
SNDROME OCULOOROGENITAL Sinonimia

S. orogenital. S. de Jacobs.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por sensacin de quemadura y prurito intenso en el escroto, conjuntivitis, estomatitis y fisuracin del ala de la nariz. Examen fsico. Se aprecia una dermatitis escrotal, pigmentacin con descamacin y ulceraciones superficiales. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia y signos de desnutricin (hipoalbuminemia).
Aunque la etiologa es desconocida se ha comenzado a considerar que se trata de un fenmeno de autoinmunidad, pues se han encontrado autoanticuerpos intercelulares que se localizan en las zonas de acantlisis en la regin intraepidrmica y su ttulo aumenta con la gravedad de la afeccin.
Se debe a un dficit de riboflavina y de otras vitaminas del complejo B. Entre las diferentes causas que pueden originar este dficit se encuentra el tratamiento prolongado con antibiticos. La inflamacin local sobreaadida en las lesiones tiene un papel importante en la dermatopata.
Bibliografa
Neumann, I.: Ueber Pemphigus vegetans (Frambosioides). Vrtljschr. F. Dermat., 13:157-178, 1886.
SNDROME DE NEVO ACRMICO O ANMICO Sindromografa

Clnica Se observa en ambos sexos. Comienza despus del nacimiento o en los primeros aos de vida. Lesin unilateral o bilateral, caracterizada por la falta de pigmento que adopta el tipo de manchas redondeadas, bien definidas y con bordes irregulares, a veces como una lesin lineal. Pueden aparecer en cualquier localizacin. Su distribucin, textura y aspecto no cambian durante la vida, ni se presentan alteraciones de la sensibilidad en esas zonas. El borde no es pigmentado ni existen otras lesiones cutneas o sistmicas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Ausencia de melanforos.
Bibliografa
Gilbert, C.F.: Giant condyloma acuminatum (Buschke-Loewenstein tumor). Arch. Derm. (Chicago), 93:714-717, 1966. Jacobs, E.C.: Oculo-oro-genital syndrome: A deficiency disease. Ann. Int. Med., 35:1049-1054, 1951.
SNDROME DE PAPILLON-LEFVRE Sinonimia

S. de hiperqueratosis palmoplantar-destruccin periodontal prematura de los dientes. S. de queratosis palmar y plantar familiar (tilosis). S. de Brnauer. S. de queratodermia palmoplantar familiar.
Sindromografa
Clnica Comienza en los primeros 2-4 meses de vida, con manifestaciones cutneas y dentarias. Se caracteriza por una hiperqueratosis palmoplantar que adopta con mayor frecuencia el tipo difuso, o en ocasiones el tipo punteado, por lo general esta lesin no es severa. La lesin plantar puede rebasar el calcneo y llegar al tendn de Aquiles y a las tuberosidades maleolares externas y tibial (en sandalia). Sin embargo, en algunos casos puede ser severa en especial en invierno y disminuyen o desaparecen en el verano. Existe una hiperhidrosis ftida especialmente en los pies. Simultneamente aparece una hiperqueratosis, las encas se ponen rojas, edematosas y sangrantes y hay halitosis. Tambin existe destruccin de los ligamentos periodontales con formacin de pus, lo que hace que los dientes se aflojen, se muevan fcilmente y se desprendan. Despus ataca los dientes permanentes y se repite el proceso con excepcin de los terceros molares.
Se ha descrito en cuatro generaciones de una familia, siguiendo un patrn de herencia autosmica dominante con penetracin reducida. Se considera una alteracin congnita del mesnquima, que inhibe la migracin de las clulas precursoras de los melanoblastos. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Cardoso, H.; R. Vignale and H. Abreu de Sastre: Familial naevus anemicus:. (Abstract). Am. J. Hum. Genet., 27:24A, 1975. Coupe, R.L.: Unilateral systematized achromic naevus. Dermatologica (Basel)., 134:19-35, 1967. Lesser, E.: In Ziemssen, H.V.: Handbook der Hautkrankeiten Bd 2, Leizig, Vogol., 1884, p. 183.
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En los casos severos se produce una prdida total de los dientes a los 6-10 aos de edad. El tratamiento con acitretin, forma cida libre del etretinato, aplicado precozmente, tiene tan buenos efectos que los pacientes desarrollan denticin normal. Pueden existir soplos sistlicos, adenoinfartos y retardo mental. Exmenes paraclnicos Radiologa. Demuestra calcificaciones ectpicas en el tentorium y la capa coroide del ojo. Sangre. Ocasionalmente hiperglucemia y cifras altas de hemoglobina.
Bibliografa
Merklen, F.P. and A. Guillard: Cas isol de pachyonychie congenitale avec hyperkratoses cutane et leucoplasiforme (syndrome du Jadassohn-Lewandowsky type Riehl), variet de lapolykratose congenitale de A. Touraine. Presse Med., 62:410, 1954.
SNDROME DE PASINI Sinonimia

Epidermlisis ampollar (bullosa) albopapuloide.
Las lesiones son muy parecidas a las del mal de Meleda. Se trasmite por herencia autosmica recesiva y en ocasiones existe consanguinidad de los padres. La etiologa es gentica monognica.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y comienza en el joven o adulto. Se caracteriza por ppulas pequeas, blancas, firmes, de localizacin perifolicular y de crecimiento lento hasta l5 mm, que aparecen en el tronco, especialmente en la regin lumbosacra. Es una variedad de la epidermlisis hiperplsica bullosa.
Bibliografa
Brnauer, St. R.: Zur Vererbung des Keratoma hereditarium palmare et plantare. Acta dermat.-venerol., 4:389, 1923. Brnauer, St. R.: Zur Symptomatologie und Histologie der Kongenitalen Dyskeratosen. Dermat. Zschr., 42:6-26, 1925. Gorlin, R.J.; H. Sedano and V.E. Anderson: The syndrome of palmar-plantar hyperkeratosis and premature periodontal detruction of the teeth. A clinical and genetic analysis of Papillon-Lefvre syndrome. J. Pediatr., 65:895, 1964. Naik, D.N.; A. Velau; G. Alavandar et al.: Papillon-Lefvre syndrome. Oral. Surg., 25:19-23, 1968. Papillon, M.M. and P. Lefvre: Deux cas de keratodermia palmaire symetrique familiale (maladie de Meleda) chez le frere et la soeur: coexistence dans le deux cas dalterations dentaires graves. Bull. Soc. Fran. Dermat. Syph., 31:82, 1924.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. Se ha sugerido que el gen COL 7A1, puede ser candidato para esta mutacin.
Bibliografa
Pasini, A.: Distrofia cutaneobolloso-atrofizzante ed albopapuloide. Gior. Ital. de Dermat. e Sifil., 69:558-564, 1928. Ryynanen, M. et al.: Human type VII collagen genetic linkage of the gene (COLT 7A1) on chromosome 3 to dominant dystrophic epidermolisis bullosa. Am. J. Human Genetic, 49:797-803, 1971.
SNDROME DE PAQUIONOQUIA CONGNITA Sinonimia

S. de Jadassohn-Lewandowsky.
SNDROME DE PAUTRIER-WORINGER Sinonimia

S. de reticulosis lipomelantica. S. de linfadenitis dermoptica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por: 1. Engrosamiento marcado de las uas, que son de gran espesor y aumenta hacia los bordes. Las placas ungueales son muy duras y estn firmemente unidas al lecho; este se encuentra ocupado por una masa queratsica, crnea, de color amarillo que hace que la ua se levante. 2. Ampollas y queratosis palmoplantar. 3. Ppulas foliculares localizadas en nalgas y miembros de color negro-grisceo, con depresiones en forma de crter que son llenadas por conos crneos. 4. Leucoplasia de la mucosa bucal. 5. Disqueratosis de la crnea y cataratas.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por una eritrodermia generalizada, pigmentacin negruzca difusa de la piel (melanodermia) y linfadenopatas. Este sndrome se presenta asociado a varias enfermedades en las que la eritrodermia generalizada se ha hecho crnica. Puede por tanto acompaar al linfoma maligno, a la neurodermatitis generalizada, al prurigo y a las dems eritrodermias de etiologa desconocida. Con frecuencia presenta prurito intenso. Exmenes paraclnicos Biopsias cutnea y ganglionar. En la piel se observan signos comunes con otras dermatosis a las que va asociado. Los ganglios muestran: a nivel de la pulpa, proliferacin de clulas reticulares que contienen melanina y lpidos. Los folculos linfoides se hallan infiltrados por eosinfilos, neutrfilos y plasmocitos y exhiben una simple hiperplasia granulomatosa. Si la eritrodermia es de origen linfomatoso, los ganglios linfticos muestran los cambios especficos de esta afeccin.
Se trasmite en forma hereditaria autosmica dominante La etiologa es desconocida.
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Es la que corresponde a la dermatosis a la que va asociado; debe ser diferenciado de procesos malignos, enfermedad de Hodgkin, enfermedad de Brill-Simmerx, etctera. La estimulacin de los melanocitos por la inflamacin y el prurito produce la deposicin de melanina en la, piel y en los ganglios linfticos. La etiologa es desconocida.
se ponen flccidas y se rompen dando lugar a lceras y superficies cruentas, exudativas, que sangran con facilidad. Las superficies cruentas pronto se recubren, en parte, por costras que tienen poca o ninguna tendencia a curar y que se extienden abarcando grandes superficies por confluencia de unas con otras. Las lesiones curadas dejan placas hiperpigmentadas con poca o ninguna cicatriz. El signo de Nikolsky es positivo (separabilidad exagerada de la capa exterior epidrmica por una ligera friccin,como en el pnfigo). Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observa una acantlisis suprabasal, con ampollas intraepidrmicas que desdoblan las capas de la piel. Existen clulas acantolticas.
Bibliografa
Pautrier, L.M. and F. Woringer: Note preliminaire sur un tableau histologique particulier de lsions ganglionnaires accompagnant des eruptions dermatologiques gnralises prurigineuses des types cliniques diffrents. Bull. Soc. Fr. Derm. Syph., 39:947-955, 1932. Pautrier, L.M. and F. Woringer: La Reticulose Lipomlanique. Ann. Derm. Syph., 8:257, 1937. Pautrier, L.M. and F. Woringer: Contribution a l etude de lhistophysiologie cutane; propos dun aspect histopathologique nouveau du ganglion lymphaatique; la rticulouse lipo-mlanique accompagnant certaines dermatoses gnralises; les changes entre la peau et le ganglion. Ann. Dermat. et Syph., 8:257-273, 1937. Schnyder, U.W. and C.G. Schirrer: So-called, lipomelanotic reticulosis of Pautrier-Woringer. Arch. Dermat. Syph., 70:155-165, 1954.
Se atribuye a virus o a lesin de tipo autoinmune, pues se han detectado autoanticuerpos en las clulas de las lesiones. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Anderson, H. J. et al.: Pemphigus and other diseases. Arch. Derm., 101:538-546, 1970.
SNDROME DE PENFIGOIDE JUVENIL Sindromografa

Clnica Ms frecuente en el sexo masculino antes de los 5 aos de edad. El comienzo es agudo con discretos sntomas sistmicos. Se caracteriza por ampollas tensas de aspecto claro, de 1-2 cm, en una piel sana de la cara, abdomen inferior, nalgas y menos frecuentemente en los miembros. El prurito es raro. Las ampollas persisten por largo tiempo. Despus de su disolucin se curan rpido. Puede quedar una hiperpigmentacin pero no deja escara. Raramente se localiza en las mucosas. Exmenes paraclnicos Sangre. Eosinofilia 5-10 %. Biopsia de piel. Demuestra que las bulas o vesculas estn situadas en la unin dermoepitelial, pero la epidermis est intacta.
SNDROME DE PERNIO Sindromografa

Clnica Este sndrome incluye los sndromes de: sabaones agudos, sabaones crnicos, eritrocianosis, lupus pernio, dermatitis invernal, pies de inmersin en fro, nombres con los que tambin se conoce. Sabaones agudos. Son ms frecuentes en nios y mujeres; generalmente estas lesiones son bilaterales y simtricas. Existe una dermatitis azul-rojiza con discreto edema. Sensaciones dolorosas y de quemadura en las partes expuestas a temperaturas muy fras: dedos de pies y manos y piernas. El estadio agudo dura alrededor de una semana y aparece una coloracin pardusca que persiste por meses. Ocasionalmente pueden existir reaccin hemorrgica y ulceraciones con o sin infeccin, como complicaciones. Sabaones crnicos. Si los episodios anteriores se repiten se producen lesiones crnicas con fibrosis residual y atrofia de la piel y del tejido celular subcutneo. Durante la estacin calurosa las lesiones pueden desaparecer casi completamente. Exmenes paraclnicos Biopsia de las lesiones. Se aprecia una angitis con necrosis del panculo adiposo y reaccin inflamatoria crnica de los tejidos subcutneos. Si las lesiones son crnicas puede haber depsitos de hierro que confieren hiper-pigmentacin a esas zonas.
Bibliografa
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.B. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
SNDROME DE PNFIGO VULGAR Sindromografa

Clnica Se presenta en ambos sexos en la edad media (40-60 aos). Al principio las lesiones se localizan en la boca en forma de ampollas que se rompen y forman aftas, as como en otras mucosas (vagina); otras veces comienza en ingles, cara, cuello, cuero cabelludo y axilas. El lquido que se encuentra dentro de las ampollas es claro al principio, pero ms tarde se hace hemorrgico o incluso seropurulento. Estas ampollas son tensas pero pronto
Se debe a una reaccin de los vasos perifricos al fro. Es una variedad de la congelacin lenta.
Bibliografa
Miller, W.: De Pernionibus. Jence, Paris, 1680. Allen, E.V.; N.W. Barker and E.A. Hines: Peripheral Vascular Diseases. ed. 3, Saunders, Philadelphia, 1962.
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SNDROME DE PETGES-CLJAT Sinonimia

S. de poiquilodermatomiositis. S. de Petges-Jakovi. S. de poiquilodermia vascular atrfica.
Se piensa que este sndrome se deba a manifestaciones microvasculares de la diabetes y que pueda existir un trauma como elemento desencadenante. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Generalmente, se presenta en adultos jvenes. Al comienzo existe debilidad muscular y se observan la piel jaspeada con hiperpigmentacin e hipopigmentacin, telangiectasias y atrofia. Las alteraciones cutneas se parecen a la radiodermitis; ms tarde puede haber ulceraciones. La piel en esos sitios es seca, furfurcea y se arruga como un papel de fumar. Puede haber un prurito intenso y calcinosis. Se considera que este sndrome puede ser una manifestacin de otras enfermedades cutneas, tales como la micosis fungoide, parapsoriasis en placas, lupus eritematoso y acrodermatitis crnica atrofiante. Existe desgaste muscular. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. En las lesiones comenzantes existen infiltracin ligera de linfocitos en la epidermis, dilatacin de capilares y aumento o prdida del pigmento melnico. Ms tarde se presentan lesiones similares a las del lupus (excepto un grado menor de tapones queratsicos) y atrofia de la epidermis con alteraciones del tejido elstico que finalmente desaparece. Orina. Creatinuria elevada.
Bibliografa
Melin, H.: An atrophic circumscribed skin lesion in the lower extremities of diabetes. Acta Med. Scand., 176(Suppl. 423):1-75, 1964. Murphy, R.A.: Skin lesions in diabetic patients: the spottedleg syndrome. Lahey Clin. Found. Bull., 14:10-14, 1965.
SNDROME DE PRURIGO DE BESNIER Sindromografa

Clnica Lo caracteriza un prurito localizado sobre las lesiones, a menudo asociado con asma. Ambos se exacerban en forma alternativa. Las lesiones son parches localizados en las rodillas, cara, codos y muecas.
Forma parte del sndrome de eritrodermia atpica. Generalmente este tipo de lesin sigue a la dermatitis infantil. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Besnier, E.: Premiere note et observation preliminaire pour servir DIntroduction a LEtude des Prurigos diasthesiques. Ann. Derm. Syph., 3:634-648, 1892. French, H.: Frenchs Index of Differential Diagnosis. ed. 9, Williams & Wilkins, Baltimore, 1967.
Bibliografa
Guy, W.; R.C. Grauer and F.M. Jacob: Poikilodermatomyosiotis. Arch. Derm. Syph., 40:876-878, 1939. Petges, G. and C. Cljat: Sclrose atrophique de la peau et myosite gnralise. Arch. Dermat. Syph., 7:550-568, 1906.
SNDROME DE PSEUDOPELADA Sindromografa

Clnica La presencia de este sndrome en el sexo y la edad vara con la etiologa. En los casos idiopticos se presenta en mujeres en la tercera a cuarta dcadas de vida. El comienzo es insidioso y se caracteriza por la formacin de reas pequeas redondeadas, lisas, blandas, con signos inflamatorios (slo moderado eritema) que se extienden y confluyen. La regin ms afectada es el vrtice de la cabeza. En las zonas de la lesin no existen pelos o son aislados. Estas zonas calvas pueden ser pequeas o grandes y estar repartidas o agrupadas. Tienen un color blanco o rosado, con una superficie (piel de cebolla) lisa, brillante, atrfica, parecida al mrmol o marfil. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observan infiltrados linfocitarios alrededor de los vasos y de los folculos pilosos, seguidos por atrofia de los folculos y de las glndulas sebceas. Las glndulas sudorparas estn aisladas.
SNDROME DE PIERNAS MANCHADAS Sindromografa

Clnica Se observa en pacientes diabticos entre 50-60 aos, muchos de los cuales muestran evidencias de neuropatas y/o retinopatas. En la piel se aprecian lesiones en nmero mayor o menor, redondas u ovaladas, cirscunscritas, situadas bilateral o asimtricamente y superficiales cubiertas por piel atrfica pigmentada. Las lesiones no son dolorosas ni se ulceran. Se distribuyen sobre las regiones anterior, lateral y media de las piernas por debajo de las rodillas. Los pacientes no refieren traumas o los ignoran y no llaman la atencin del mdico sobre ese dato. Puede haber hipoestesia y disminucin o ausencia de reflejos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Atrofia de la epidermis, discreta fibrosis; separacin de las fibras colgenas de la piel; pigmentacin debida a hemosiderina y aumento de la melanina por la atrofia.
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Bibliografa
Degos, R.; R. Rabut, B. Duperrat et al.: Ltat pseudopeladique; rflexions propos de cent cas d alopciescica-tricielles en aires, dpparence primitive du type pseudo-pelade. Ann. Dermat. et Syph., 81:5-26, 1954.
Su etiologa es desconocida.
Bibliografa
Haxthausen, H.: Keratoderma climacterium. Brit. J. Derm. Syph., 46:161-167, 1934.
SNDROME DE PRPURA PRURIGINOSA Sinonimia

S. de angiodermatitis pruriginosa diseminada.
SNDROME DE RENDU-OSLER -WEBER Sinonimia

S. de telangiectasia hemorrgica hereditaria. Enfermedad de Osler. S. de angiomatosis hemorrgica. Epistaxis recurrente familiar con telangiectasia. S. de Rendu-Osler. S. de Babington. S. de Goldstein.
Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en el sexo masculino, comienza en la edad adulta, se presenta con mucha frecuencia en primavera y verano, y se caracteriza por prurito alrededor de los tobillos que despus se va extendiendo por el resto de las piernas y asciende por el cuerpo, con excepcin de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones que provocan este prurito consisten en mculas purpricas puntiformes de un rojo-anaranjado que se desarrollan completamente y pueden confluir en 2 semanas. Se observa adems edema maleolar. El prurito crnico produce liquenificacin. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se aprecia una reaccin inflamatoria perivascular en el corium superior con edema del endotelio vascular e infiltracin de clulas linfocitarias, histiocitos y glbulos rojos.
Sindromografa
Clnica Es una anomala vascular familiar que se presenta en ambos sexos y se caracteriza por pequeos ramilletes de capilares dilatados, repartidos superficialmente sobre las mucosas y la piel. Estas lesiones ligeramente elevadas se localizan sobre todo en los labios, lengua, paladar, mucosa nasal, orejas, palmas y plantas, punta de los dedos de las manos y lechos ungueales. Se localiza tambin en diferentes mucosas de rganos digestivos, renales, neurolgicos, etctera. Generalmente, ocasionan hemorragias de mayor o menor intensidad que dependen del sitio de localizacin: epistaxis, melena, hematemesis, hematuria, etctera. Afecta ambos sexos por igual. Hay epistaxis desde la niez. Generalmente, se inicia en la adolescencia. A medida que el paciente se desarrolla, puede disminuir la tendencia a las hemorragias o bien agravarse y ser mortales. En la edad media hay un desarrollo de telangiectasias y angiomas cuyo nmero aumenta con los aos. En la pubertad hacen su aparicin primero por debajo de la superficie de la lengua y en el suelo de la boca. Examen fsico. Durante la segunda o tercera dcada de la vida pueden aparecer en la piel y mucosas lesiones puntiformes circunscritas, telangiectasias capilares y venosas rojo azuladas y araas vasculares. Puede presentarse un sndrome de aneurisma pulmonar con dedos en palillo de tambor, cianosis, poliglobulia y otros signos. Exmenes paraclnicos Estudio de la coagulacin. Normal excepto si se asocia al sndrome de VonWillebrand. Anemia hipocrmica si ha habido hemorragias. Biopsia de una lesin.
La etiologa es desconocida. Se sospecha una causa microbiana.
Bibliografa
Davis, E.: Schoenlein-Henoch syndrome of vascular purpura. Blood, 3:129-136, 1948.
SNDROME DE QUERATODERMIACLIMATRICA Sinonimia

S. de Haxthausen.
Sindromografa
Clnica Se ve en las mujeres climatricas y se caracteriza por hiperqueratosis palmar y plantar, especialmente en el borde de los talones donde aparecen lesiones discretas, bien definidas, regulares, redondas u ovaladas, de tamao variable entre una lenteja y un garbanzo. Son frecuentes las complicaciones eccematosas. Generalmente existe obesidad e hipertensin arterial y artritis crnica. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Histolgicamente hay paraqueratosis extensa pero sin microabscesos que son caractersticos de la psoriasis, estado al cual se asemeja clnicamente con frecuencia.
Se trasmite por herencia autosmica dominante simple. Se considera originada por una debilidad fisiolgica de la contractilidad de las pequeas arteriolas terminales; as como por la insuficiencia de los tejidos muscular y elstico de los vasos que impiden realizar un proceso hemosttico normal. Las hemorragias son producidas por erosiones o rupturas de los capilares dilatados propios del sndrome. Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica.
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Bibliografa
Garland, H.G. and S.T. Anning: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: a genetic and bibliographic study. Br. J. Derm., 62:289, 1931. Osler, W.: On a family form of recurring epistaxis asociated with multiple telangiectases of the skin and mucous membranes. Bull. John Hopkins Hosp., 12:333, 1901 Rend, M.: Epistaxis repetes chez un suject porteur de petits angiomes cutans et muqueux. Bull. Soc. Med., 13:731, 1896. Weber, F.P.: Multiple hereditary developmental angiomata (telangiectases) of the skin and mucous membranes associated with recurring hemorrhages. Lancet, 2: 160, 1907. Weber, F.P.: Hemorrhagic telangectasia of the Oslertype telangiectatic dysplasia and isolated case, with discussion on multiple pulsating stellate telangiectases and other strickingstellate telangiectases and other stricking haemangiectases conditions. Br. J. Dermat., 48:182-193, 1936.
Radiologa. Muestra las lesiones seas. Biopsia de piel. Los ndulos muestran histiocitos vacuolados que obstruyen los pequeos vasos sanguneos, con infiltracin linfocitaria asociada. Existen clulas gigantes multinucleadas con vacuolas de lpidos en su interior que desplazan el ncleo hacia la periferia de la clula.
La reticulohistiocitosis multicntrica puede ser clasificada entre los sndromes granulomatosos con depsito de lpidos (vase sndrome de histiocitosis X, y Sndrome de Farber.) Existe otra entidad que se denomina sndrome de Crosti y que se caracteriza por infiltraciones tumorales localizadas en la parte posterior del cuerpo. Las lesiones contienen histiocitos y clulas xantomatosas grandes. Se puede clasificar entre los sndromes granulomatosos. Esta entidad de etiologa desconocida debe ser diferenciada del histiocitoma multicntrico.
SNDROME DE RETENCIN SUDORPARA Sinonimia

S. de astenia tropical anhidrtica.
Bibliografa
Cainelli, T.: Reticulo-istiocitoma del dorso dell dulto Di Crosti. G. Ital. Derm., 150:505-512, 1964. Davies, N.E.J.; H.H. Roenigk; W.A. Hawk, et al.: Multicentric reticulohistiocytosis, report of a case with histochemical studies. Arch. Derm., 97:543-547, 1968. Parkes-Weber, F. and W. Freudenthal: Nodular nondiabetic cutaneous xanthomatosis with hyper-cholesterolemia and typical histological features. Proc. Roy. Soc. Med., 30:522-526, 1937. Targett, J.H.: Giant cell tumours of the integuments. Tr. Path. Soc. (London), 48:230-255, 1897.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por: anhidrosis, miliaria, crisis de prurito, sntomas sistmicos graves, colapso.
Fischer y Maidbach han descrito algunos casos relacionados con problemas neurolgicos y piensan que se debe a lesiones que afectan la decusacin medular de las fibras vegetativas eferentes y tambin a las que afectan los nervios simpticos preganglionares. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE RIEHL Sindromografa

Clnica Ms frecuente en el sexo femenino y comienza a cualquier edad. Se caracteriza por una pigmentacin gris-pardusca de la cara, ms intensa en la frente y sienes. Ocasionalmente se extiende al cuello y crneo, raramente a otras partes. Con frecuencia existe prurito y enrojecimiento sobre todo al principio. Las manchas una vez extendidas se mantienen estacionarias y la melanosis se desarrolla lentamente en varios meses. Cuando existe pigmentacin en las partes cubiertas se localiza en las zonas expuestas a friccin como los pliegues axilares anteriores y el ombligo. Hay hiperqueratosis difusa que da a la piel el aspecto de que estuviera "pulverizada con harina".
SNDROME DE RETICULOHISTIOCITOSIS MULTICNTRICA Sinonimia

S. de histiocitoma de clulas gigantes generalizado. S. de granuloma reticulohistiocitario. S. de retculohistiocitoma pseudosarcomatoso. S. de reumatismo lipoideo. S. de Nicolau-Balus.
Sindromografa
Clnica Predominante en el sexo femenino (3:1), se presenta en todas las razas y comienza generalmente entre la segunda y sexta dcadas. El desarrollo es gradual y se caracteriza por ndulos cutneos, mucosos, en tejido subcutneo, sinovia, periostio y huesos que originan una poliartritis deformante. En el 25 % los ndulos y la artritis aparecen simultneamente; en el 60 % la artritis precede en meses o aos a los ndulos y ms raramente es al revs. Otros sntomas: prdida de peso, prurito, astenia, fiebre y parestesias; el 40 % presenta xantelasma; el 27 % hipertensin y el 16 % linfadenopatas. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperlipemia que alcanza todas las fracciones. Aumento de la betalipoprotena.
La etiologa es desconocida, pero existen pruebas de que puede deberse a fotosensibilidad por los rayos solares en presencia o no de perfumes, cremas u alguna otra sustancia, en sujetos predispuestos.
Bibliografa
Riehl, G.: Ueber ine eigenartige Melanose Vorlaufige Mitterung. Wien. Klin. Wschr., 30:780-781, 1917.
SNDROME DE ROTHMANN -MAKAL Sinonimia

S. de Makal.
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Sindromografa
Clnica Predomina en nios y afecta por igual a ambos sexos. Se caracteriza por la aparicin de ndulos o placas en el tejido subcutneo, que se localizan simtricamente; son firmes, de consistencia elstica y miden 10-15 cm de dimetro. Su sitio preferido es el tronco y ocasionalmente labios y cara y partes anteriores del muslo. No se acompaa de sntomas sistmicos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Al comienzo se aprecia vasodilatacin, necrosis de las clulas grasas e infiltracin neutroflica. En el perodo intermedio: histiocitos con clulas espumosas. En fase terminal: fibrosis con atrofia lobular.
Rothmund, A.: Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigennthumlichen Hautdegeneration. Graefe. Arch. Ophthal., 14:159-182, 1968. Silver, H.K.: Rothmund-Thomson syndrome: an oculocutaneous disorder:. Amer. J. Dis. Child., 111:182-190, 1966.
SNDROME DE RUD Sinonimia

S. de hipogonadismo masculino e ictiosis.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos en la infancia. Se caracteriza por eritrodermia ictiosiforme, acantosis nigricans, enanismo, deficiencia mental, epilepsia, hipogonadismo y anemia crnica y retinitis pigmentaria. Exmenes paraclnicos Hemograma. Anemia de tipo megaloblstica.
Se considera que puede deberse a un traumatismo o a lesiones vasculares. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Laymon, C.W. and W.C. Parson, Jr.: Lipogranulomatosis subcutanea (Rothmann-Makal), an appraisal. Arch. Derm., 90:288-292, 1964. Makal, F.: Uber Lipogranulomatosis subcutanea. Klin, Wschr., 7:2343-2346, 1928. Rothmann, M.: Ueber Entzundung und Atrophie des subcutanen Fettgebes. Virchow Arch. Path. Anat. Phys., 136:159-169, 1894.
La etiologa es gentica monognica, se trasmite como una herencia recesiva ligada al cromosoma X con una relacin varn-hembra de afectados de 2:1 por manifestaciones en las heterocigticas. El ligamiento existente entre el sndrome de Kallermann y la ictiosis ligada al cromosoma X ha sugerido la posibilidad de que familias reportadas sufran de un sndrome de genes continuos. El hombre afectado no se reproduce.
SNDROME DE ROTHMUND -THOMSON Sinonimia

S. de Rothmund-Werner (asociacin de S. de Rothmund con S. de Werner). S. de poiquilodermia congnita-atrfica-vascular. S. de displasia mesoectodrmica con trastornos seos. S. de Bloch-Stauffer.
Bibliografa
Rud, E.: Et Tilfaelde af Infantilisms med Tetani, Epilepsy, Polyneuritis, Ichthiosis og Anaemi of Pernicios type. Hospitalstidene, 70:525-538, 1927. Wisniewski, K.; A.R. Levis and A.L. Shamke: X-linked inheritance of the Rud syndrome. (Abstract) Am. J. Human Genet., 37:A83, 1985. York-More, M.E. and A.T. Rundle: Ruds syndrome. J. Ment. Def. Res., 6:108-118, 1962.
Sindromografa
Clnica Generalmente se presenta en el sexo femenino y se inicia con placas rosadas, tensas, en las mejillas, manos, pies y nalgas, que van seguidas por una atrofia reticulada fina o punteada, asociada con telangiectasias y pigmentacin parda. Estos signos aparecen entre los 3-6 meses de vida. Frecuentemente existe corta estatura, manos pequeas, ausencia o esclarecimiento de las cejas y pestaas, alopecia del cuero cabelludo y defectos seos congnitos. Puede haber hipogonadismo, uas distrficas y defectos en la denticin. En ms del 50 % de los pacientes aparecen cataratas juveniles entre 3 y 6 aos.
SNDROME DE DE SANCTIS -CACCHIONE Sinonimia

S. de xerodermia pigmentaria con componente neurolgico y tumor maligno. S. de xerodermiaidiocia.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos y comienza despus del nacimiento o en los primeros aos de vida. Se caracteriza por lesiones lentiginosas y reas de pigmentacin que estn relacionadas con la exposicin al sol y que aumentan con la edad. Son frecuentes las neoplasias de clulas escamosas o carcinomas y ms raramente melanomas. Puede tener un cuadro clnico con manifestaciones en diferentes rganos o sistemas. Trastornos neurolgicos: trastornos del lenguaje, dficit mental, parlisis espstica y convulsiones.Estos trastornos se asocian con microcefalia. Trastornos oculares: fotofobia, queratitis, ectropion. Trastornos endocrinos: retraso del crecimiento, hipoplasia gonadal.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Se ha reportado anormalidad de los cariotipos de fibroblastos procedentes de reas de poiquiloderma, sugirindose inestabilidad cromosmica in vitro. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Der Kaloustian, V.M. et al.: Clonal lines of aneuploid cells in Rothmund-Thompson syndrome. Am. J. Med. Genet., 37:336-339, 1990.
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Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Puede mostrar alteraciones de la pigmentacin y de las clulas basales, con tendencia a la degeneracin.
SNDROME DE SCHAMBERG Sinonimia

S. de dermatosis purprica pigmentada progresiva.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se encuentra a nivel de las enzimas reparadoras del ADN parecida al XP tipo A (xeroderma pigmentosa). En este sndrome la tasa de reparacin del ADN expuesto a la luz ultravioleta es menor del 10 %. Las manifestaciones neurolgicas se relacionan con el hecho de que la muerte neuronal, puede ocurrir ms rpidamente en personas con defectos de enzimas reparadoras del ADN.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en el sexo masculino y se presenta en cualquier edad. Las lesiones iniciales son como puntos rojizos del tamao de la cabeza de un alfiler, aparecen en grupos que se combinan y constituyen placas irregularmente formadas, que progresan con lentitud hacia fuera por el desarrollo de lesiones frescas en la periferia. Despus de algunos meses el color de las manchas se atena, y se hacen parduscas o amarillentas; simulan granos de pimienta sobre la piel. No existen sntomas subjetivos y es raro que con el tiempo la zona afectada pueda recuperar el aspecto normal. Se localiza con predileccin en las crestas tibiales y los tobillos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se aprecia un infiltrado difuso de la capa subpapilar. Tambin se observan vasos dilatados con endotelios hinchados y degeneracin hialina de la pared, as como depsitos de hemosiderina que son los que proporcionan el color a las zonas pigmentadas.
Bibliografa
De Sanctis, C. and A. Cacchione: Lidiozia xerodermica. Riv. Sper. Freniat., 54:269-292, 1932. Lynch, H.T.; D.E. Anderson; J.L. Smith, Jr, et al.: Xeroderma pigmentosum, malignant melanoma, and congenital ichthyosis. Arch. Derm., 96:625-635, 1967. Kanda, T. et al.: Peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum. Brain, 113:1025-1044, 1990. Pick, F.J.: Ueber Melanosis lenticularis progressiva. Vschr. Derm. Syph., 11:3-32, 1884.
SNDROME DE SAVILL Sinonimia

S. de dermatitis exfoliativa epidmica.
La estasis puede desempear un papel importante. Se han reportado casos familiares. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se trata de una epidemia generalmente limitada a comunidades cerradas, por ejemplo: instituciones. La dermatitis exfoliativa afecta la cara, crneo, brazos, raramente tronco y piernas. Pueden agregarse lesiones ecce-matosas.
Bibliografa
Schamberg, J.F.: A peculiar progressive pigmentary disease of the skin. Br. J. Dermat., 13:1-5, 1901.
SNDROME DE SCHWENINGER-BUZZI Sinonimia

S. de anetodermia. (Vase S. de Jadassohn-Pellizzary.)
Es muy similar a la dermatitis infecciosa eccematoide. (Vase sndrome de Sulzberger-Garbe.) La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Predomina en el sexo femenino casi exclusivamente y aparece entre la tercera y quinta dcadas de vida. Comienza por lesiones bajo la piel, en forma de vejigas numulares, blanco-azuladas, con tinte pizarroso, de 1-2 cm de dimetro, algunas de las cuales tienen telan-giectasias finas que pasan sobre ellas. Clnicamente no hay alteraciones en la piel que las recubre. Mediante la presin con la punta de un dedo pueden invertirse casi todas las lesiones y entonces el dedo penetra en un hoyo que le ofrece poca resistencia; casi igual que lo que ocurre en la anetodermia de Jadassohn. Estas lesiones tambin asientan en su mayora en el tronco. El progreso es lento y se mantiene por la aparicin de nuevas lesiones a medida que las antiguas involucionan espontneamente, dejando cicatrices blandas deprimidas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. No se encuentran cambios inflamatorios. Existe fragmentacin y desaparicin de las fibras elsticas con engrosamiento de las fibras colgenas.
Bibliografa
Savill, T.: On an epidemic skin disease. Br. Med. J., 2:1197-1202, 1891.
SNDROME DE SCHAFER Sindromografa

Clnica Se caracteriza por una queratosis folicular diseminada de la piel, con leucoqueratosis de la mucosa oral; pequeos focos de alopecia, disoniquia, catarata congnita, microcefalia, retardo mental, hipogonadismo y enanismo.
Bibliografa
Silver, H.K.: Rothmund-Thompson-syndrome: An oculocutaneous disorder. Amer. J. Dis. Child., 111:182-190, 1966.
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Vale la pena aclarar que anetodermia significa atrofia y laxitud de la piel y se debe a la prdida de las fibras elsticas, sin que se observe ninguna otra alteracin importante de la piel. La atrofia muscular ha dado origen a muchas confusiones, ya que sus manifestaciones no estn muy bien perfiladas. Se han descrito dos sndromes que tienen lesiones similares: el de Jadassohn-Pellizzary y el que describimos. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por eritrodermia generalizada, esplenomegalia y linfadenopata superficial; las alteraciones cutneas van acompaadas de un intenso prurito. La piel muestra una eritrodermia generalizada de un color rojo vivo tpico, con facies leonina, edema palpebral, ectropin, alopecia difusa. Tambin existe hiperqueratosis palmoplantar y uas distrficas. El prurito intenso con ardor, fiebre, escalofros y sudacin profusa es muy frecuente. Adems suelen encontrarse linfadenopatas en el cuello, axilas e ingles. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis entre 6 000 y 30 000. En la sangre circulante, ganglios e infiltrado cutneo se observan clulas atpicas, que contienen un ncleo grande, contorneado, con una delgada cinta de citoplasma, en la que pueden verse vacuolas y pseudpodos que contienen material granular PAS-positivo, dispuesto en forma de collar. Este material es un mucopolisacrido neutrodiastasa resistente. Estas clulas de Szary son consideradas como histiocitos gigantes.
Bibliografa
Korting, G.W.; J. Cabr and H. Holzmann: Zur Anetodermie von Typus Schweninger-Buzzi. Arch. Klin. Exp. Derm., 218:274-297, 1964. Schweninger, E. and S. Buzzi: Multiple benigne geschwulstartige Bildungen der Haut Internat. Atlas seltener Hautkrankht. Heft. V. Hamburg u. Leipzig, Voss, 1891.
SNDROME DE SENEAR-USHER Sinonimia

S. de pnfigo eritematoso.
Se considera que este sndrome representa la fase leucmica de la micosis fungoide. La muerte sobreviene dentro de los 5 aos consecutivos a su aparicin. Otros piensan que aunque las lesiones reticuloendoteliales son similares, debe separarse este sndrome de la micosis fungoide. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por la aparicin de ampollas en una piel normal que despus se rompen y dejan lesiones costrosas similares a la dermatitis seborreica. Suelen localizarse en la nariz, mejillas (en alas de mariposa). Tambin en orejas, es decir en lugares similares a los que presenta el lupus eritematoso. Las lesiones son eritematosas, de ah su nombre, y en ocasiones hiperqueratsicas. Pueden observarse estas lesiones en el tronco, el pecho y los miembros. Es un tipo comparativamente benigno de pnfigo crnico en que se mantiene la salud. A veces se convierte en pnfigo vulgar o foliceo. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Similar al pnfigo vulgar, pero las alteraciones acantolticas afectan los estratos ms superficiales de la epidermis (estrato granuloso). Se han encontrado anticuerpos en los espacios intercelulares y en la membrana basal, lo que aade otro eslabn entre el lupus eritematoso y esta afeccin.
Bibliografa
Lutzner, M.A. and H.W. Jordan: The ultrastructure of an abnormal cell in Szarys syndrome. Blood, 31:719-726, 1968. Szary, A. and Y. Bouvrain: Erythrodermie avec prsence de cellules monstrueuses dans le derme et le sang circulant. Bull. Soc. Franc. Derm. et Syph., 45:254-260, 1938. Tedeschi, L.G. and D.T. Lansinger: Szarys Syndrome. Arch. Derm., 92:257-262, 1965.
SNDROME DE SJGREN-LARSSON Sinonimia

S. de eritrodermia ictiosiforme-dipleja espstica-oligofrenia.
Sindromografa
Clnica No se presenta preferentemente en ningun sexo, se recoge historia de consanguinidad entre parientes. Se caracteriza por presentar eritrodermia ictiosiforme congnita, generalizada pero con escasa o ninguna implicacin del cuero cabelludo, pelos o uas. Adems, existe dipleja cerebral espstica tpica de la enfermedad de Little, que se diagnostica desde los primeros das de vida; ulceracin corneal recurrente, deficiencia mental severa del tipo de la oligofrenia (idiotas o imbciles), epilepsia de tipo gran mal, trastornos de la palabra y retinitis degenerativa. Examen fsico. Generalmente, son detectables desde el nacimiento: cabello fino y normal, moderada hiperqueratosis del crneo y la cara, ictiosis ligera en el cuello, espalda, tronco y miembros. Moderada hiperqueratosis en las palmas de las
Bibliografa
Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1966, p. 148. Senear, F. and B. Usher: An unusual type of pemphigus; combining features of lupus erythematosus. Arch. Derm. & Syph., 13:761-781, 1926.
SNDROME DE SZARY Sinonimia

S. de la reticulosis de Szary. S. reticulmico maligno.
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manos y plantas de los pies. Puede haber displasia de los dientes y lesiones maculares y corneales en los ojos. Desde el punto de vista neurolgico, existe hiperreflexia osteotendinosa especialmente en las piernas, clonus de la rtula, signo de Babinski. Exmenes paraclnicos Neumoencefalografa. Se observa hidrocefalia, esclerosis cortical con atrofia. No existen calcificaciones. Tomografa computadorizada y resonancia magntica. Precisan los hallazgos sealados en la neumoencefalografa. Biopsia de piel. Permite comprobar hiperqueratosis y acantosis, disminucin del estrato granuloso.
Puede ser una variante del sndrome de Stevens-Johnson. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Sneddon, I.B. and D.S. Wilkinson: Subcorneal postular dermatosis. Brit. J. Derm., 68:385-394, 1956. Sneddon, I.B. and D.S. Wilkinson: Dermatose pustuleuse souscorne. Bull. Soc. fr. Derm. Syph., 64:226-233, 1957.
SNDROME DE SPANLANG -TAPPEINER Sinonimia

S. de alopecia-hiperhidrosis-lengua con opacidad corneal.
Es un sndrome autosmico recesivo. Se supone que los casos descritos en Suecia derivan de una mutacin que data al menos de 600 aos y la frecuencia de portadores es del 3 %. El defecto bsico est relacionado con deficiencia de la enzima deshidrogenasa de aldehdos grasos, que cataliza la oxidacin de alcohol graso a aldehdo graso y a cido graso. Se ha reportado mejora clnica con restriccin de cidos grasos y suplemento de medios con cadenas de triglicridos.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos entre los 5-20 aos y se caracteriza por alopecia parcial, total o localizada; uas distrficas; hiperqueratosis palmoplantar; dientes normales, pero la lengua presenta opacidades corneales.
Bibliografa
Pardo-Castell, V. and H. Faz: Ichthyosis-Littles disease. Arch. Derm., 26:915, 1932. Rizzo, W.B. and D.A. Graft: Sjgren-Larsson syndrome: deficiente activity of the fatty aldehyde deshidrogenase component of fatty alcohol: NAD + oxido reductasa in culture fibroblastos. J. Clin. Invest., 88:1643-1648, 1991. Romanes, G.J.: Sjogren-Larsson syndrome. Brit. J. Ophthal., 52:174-177, 1968. Sjgren, T. and T. Larsson: Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders; clinical and genetic study. Acta Psychiat. Neur. Scand., 32:Suppl. 113:1-112, 1957.
Bibliografa
Spanlang, H.: Beitrage zur Klinik und Pathologie seltener Hornhauterkrankungen (Dystrophia adiposa corneal, Dystker atosis corneae congenita). Ztschr. f. Augenheilk., 62:21-41, 1927.
SNDROME DE SNEDDON-WILKINSON Sinonimia

S. de Duhring-Sneddon-Wilkinson. S. de dermatosis pustular subcorneal.
SNDROME DE SPIEGLER-FENDT Sinonimia

Sarcoide de Spiegler-Fendt. S. de Bfverstedt. S. de linfocitoma miliar. S. de linfadenosis benigna cutis. S. de granuloma linfadenomatoso.
Sindromografa
Clnica Predomina en la mujer 4:1 y comienza generalmente a los 40 aos. Es raro en nios. Se caracteriza por una erupcin pustulosa en las ingles, axilas y regiones submamarias; superficies flexoras de los miembros y ocasionalmente palmas de las manos y plantas de los pies. A veces aparece en cara y mucosas. Alrededor de la pstula existe eritema desde el comienzo, las pstulas son generalmente ovales, flccidas y de contenido turbio, se secan en unos pocos das y dejan una superficie costrosa. Su agrupacin produce una lesin serpiginosa. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Las pstulas son subcorneales y estn cubiertas por una fina capa de queratina; su base est formada por tejido granular o clulas puntiagudas. En el lquido de la lesin existen neutrfilos, glbulos rojos y eosinfilos. Ligera acantosis.
Sindromografa
Clnica Predomina en la mujer 3:1 y puede comenzar a cualquier edad, ms frecuentemente en la segunda a tercera dcadas. Se presenta con dos variedades clnicas: Variedad I. Linfocitoma cutis circunscrito: no existen sntomas sistmicos, con excepcin de alguna alteracin en el tracto urinario. Aparecen ndulos prominentes rojo-prpura o amarillentos localizados en la cara (60 %), preferentemente en los lbulos de la oreja y alas de la nariz. Menos frecuente en escroto, pezones y vagina. Los ganglios linfticos regionales raramente estn aumentados y no existe esplenomegalia. Variedad II. Erupcin de varios ndulos miliares azules en cara, tronco y miembros. Prurito especialmente en los meses de verano. No existe aumento de los ganglios ni esplenomegalia.
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Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Muestra una infiltracin linfoctica de la dermis, separada de la epidermis por tejido conjuntivo normal. En ocasiones se observa una acumulacin de eosinfilos en la periferia de las lesiones.
Se considera como una hiperplasia benigna del tejido reticuloendotelial de la piel, originado por traumas, picadura de insectos, fotosensibilidad, que actuaran como factores desencadenantes.
Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de la eritrosedimentacin y de los leucocitos. Radiologa de trax. Con frecuencia se encuentra neumona. Biopsia. Hiperqueratosis, acantosis, vesculas con eosinfilos, precipitado de fibrina, linfocitos y neutrfilos. Infiltrado linfoctico perivascular en la dermis.
Hay dudas si se debe a uno o mltiples factores etiolgicos (lo ms aceptado): infecciosos, txicos, parasitarios, micticos, drogas, etctera. En algunos casos hay una correlacin inequvoca con la administracin de drogas. Las ms frecuentes son las sulfas y la penicilina, aunque tambin se han sealado algunos sedantes. Las infecciones virales y algunos mecanismos de tipo alrgico han sido considerados como factores etiolgicos. Parece tratarse de una sensibilizacin en los pequeos vasos sanguneos cutneos, para cualquiera de las variedades de alergenos o sustancias txicas. La etiologa sigue siendo oscura o desconocida.
Bibliografa
Fendt, H.: Beitrage zur kenntniss der sogenannten sarcoiden Geswulsteder Haut. Arch. f. Dermat. u Syph., 53:213-242, 1900. Hofer, W.: Lymphadenosis benigna cutis. Arch. Klin, Exp. Derm., 203:23-40, 1956. Spiegler, E.: Ueber die sogenannte Starkomatosiscutis. Arch. f. Dermat. u Syph., 27:163-174, 1894.
SNDROME DE STEVENS -JOHNSON Sinonimia

S. de ectodermosis erosiva pluriorificial. S. de eritema multiforme exudativo. S. de eritema buloso maligno. S. mucotaneocular. Eritema multiforme buloso. Ectodermosis erosiva pluriorificial. S. de Baader. S. de Fissinger-Rendu. S. de Neumann II. S. de Klauder.
Bibliografa
Bianchine, J.R.; P.V.J. Macaraeg; L. Lasagna et al: Drugs as etiologic factors in the Stevens-Johnson syndrome. Amer. J. Med., 44:390-405, 1968. Stevens, A.M. and F.C. Johnson: A new eruptive fever associated with stomatitis and ophthalmia. Report of two cases in children. Amer. J. Dis. Child, 24:526-533, 1922.
Sindromografa
Clnica Se produce a cualquier edad, pero es ms frecuente en la primera y tercera dcadas y hay un ligero predominio en el sexo masculino. En un 17 % de los casos, los individuos tenan antecedentes de buena salud y no estuvieron expuestos a factores exgenos conocidos. En el 50 % los individuos tenan antecedentes de sintomatologa vaga de cefalea y sntomas respiratorios altos o infecciones del tracto urinario y consumieron alguna droga (ver etiologa). Comienzo agudo con fiebre de 39-40 0C, cefalea, malestar y dolor en la garganta y boca. Muy pronto los enfermos se agravan y presentan pulso dbil, taquicardia, polipnea, postracin y dolores articulares. Este sndrome se caracteriza por vesculas que se localizan preferentemente en la mucosa bucal, lengua y labios. Se agrava con la presencia de pseudomembranas, prdida de sangre, salivacin y dificultad para tragar, que dificultan la alimentacin. Con frecuencia se desarrolla una conjuntivitis bilateral, lceras en la crnea, epistaxis, rinitis y formacin de costras en los orificios nasales. La cara, manos y pies estn invadidos por una erupcin hemorrgica petequial o vesiculoampollar con inflamacin de casi todos los orificios naturales. Estas ampollas se rompen y estn rodeadas de un rea inflamatoria con formacin en los labios de costras hemorrgicas. Examen fsico. Lesiones vesiculobullosas en la piel acompaadas de lesiones en dos o ms membranas mucosas (cavidad oral, conjuntiva, tracto genitourinario). El signo de Nikolski es negativo. La lesin cutnea en forma de iris o diana es patognomnica. Puede durar 1-2 semanas, o a veces causar la muerte.
SNDROME DE STRYKER -HALBEISEN Sinonimia

S. de eritrodermia-anemia macroctica.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por debilidad, fatiga y prurito intenso acompaado de lesiones en la piel en forma de parches escamosos y eritrodermia vesicular, localizados en la cara, cuello y parte alta del trax.
Bibliografa
Stryker, G.V. and W.A. Halbeisen: Determination of macrocytic anemia as an aid in diagnosis of certain deficiency dermatoses. Arch. Dermat. Syph., 51:116-123, 1945.
SNDROME DE SULZBERGER-GARBE Sinonimia

S. de prurigo polimorfo. S. de dermatosis crnica liquenoide de Sulzberger-Garbe. S. de dermatitis discoide liquenoide exudativa. Enfermedad de Oid-Oid.
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Sindromografa
Clnica Predomina en hombres, especialmente judos, y comienza de forma abrupta entre la cuarta y sexta dcadas. Generalmente son pacientes con personalidad ciclotmica o neurtica. Se presenta con prurito intenso nocturno o paroxstico localizado en genitales, debajo de las mamas, alrededor de la boca o en los miembros; con frecuencia comienza despus de una infeccin local. Examen fsico. Lesiones exudativas efmeras, ppulas foliculares y lesiones similares a la urticaria. Placas liquenificadas y costrosas y otras alteraciones pueden desarrollarse. Los autores describen 4 fases evolutivas en este sndrome: 1, placas exudativas y discoides; 2, fase liquenificada o ppulas; 3, fase premictica; 4, fase urticariforme. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Las lesiones son similares a la dermatitis seborreica con lesiones costrosas y liquenificacin.
Bibliografa
Sweet, R.D.: An acute febrile neutrophilic dermatosis. Br. J. Derm., 76:349-356, 1964.
SNDROME DE TALN NEGRO Sindromografa

Clnica Predomina en adolescentes femeninas. Generalmente aparece en forma epidmica. Se caracteriza por una coloracin negruzca de placas aisladas o asociadas en los talones o regiones adyacentes. Raramente en la regin metatarsiana.
Pudiera producirse por extravasacin sangunea. No se tiene explicacin de por qu se presenta en forma epidmica. La etiologa es desconocida.
Se considera que pueden existir factores emocionales que favorezcan las reacciones de la piel y den origen a las lesiones: costrosas, rojizas, etctera. Se han descrito dentro de este sndrome las dermatitis infecciosas eccematoides. Est considerado como un ejemplo de autosensibilizacin de la piel a diferentes agentes bacterianos o qumicos. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Bazex, A.; R. Salvador and A. Dupre: Plantar chromhidrosis. Bull. Soc. Franc. Derm. Syph., 69:489-490, 1962.
SNDROME DE THVENARD Sinonimia

S. familiar de ulceracin de los miembros. S. de acropata ulcerosa mutilante familiar. S. de acrodistrofia neuroptica. Mal perforante plantar.
Bibliografa
Sulzberger, M.B. and W. Garbe: Nine cases of a distinctive exudative discoid and lichenoid chronic dermatosis. Arch. Derm. Syph., 36:247-278, 1937.
Sindromografa
Clnica Comienza en la pubertad y se caracteriza por: 1. lceras trficas de las plantas de los pies. 2. Hipoestesia al dolor y a la temperatura en las plantas de los pies. 3. Osteodistrofias de los pies (pies de elefante) y columna vertebral. 4. Trastornos vasomotores. 5. Hipertricosis Exmenes paraclnicos Radiologa. Las lesiones estn limitadas a los miembros inferiores.
SNDROME DE SWEET Sinonimia

S. de dermatosis neutroflica aguda febril.
Sindromografa
Clnica Slo se ha reportado en mujeres adultas y se caracteriza por fiebre alta, persistente y la aparicin de placas eritematosas elevadas y dolorosas en la piel de los miembros, cara y cuello. Posteriormente se forman pstulas. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis con neotrofilia marcada. Biopsia de piel. Se observa infiltracin drmica, constituida por polimorfonucleares neutrfilos maduros. Vasodilatacin y edema del endotelio vascular moderados.
No se ha podido individualizar lesin neurolgica especfica. Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es al parecer gentica de acuerdo con el patrn de herencia que se seala.
Posiblemente se trata de una reaccin de hipersensibilidad. No se ha podido demostrar ninguna infeccin, pero responde rpidamente a los esteroides.
Bibliografa
Banna, M. and J.B. Foster: Roentgenologic features of acrodystrophic neuropathy. Am. J. Roentgenol., 115:186, 1972. Thvenard, A.: Lcropathie ulcero-mutilante familiale. Rev. Neurol. (Paris), 74:193, 1942.
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SNDROME DE TIETZ Sindromografa

Clnica Se caracteriza por: 1. Albinismo. 2. Sordomudez completa. 3. Hipoplasia de las pestaas y cejas, con ojos normales.
SNDROME DE TOURAINE -SOLENTE-GOL Sinonimia

S. de Brugsch. S. de acropaquidermia. S. de paquidermoperiostosis. S. osteodermoptico. S. de osteodermopata megalia cutis et osseum. (Vase sndromes de disacromelias y de cutis verticis girata.)
Sindromografa
Clnica Este sndrome es casi exclusivo de los hombres y comienza despus de la pubertad en la tercera dcada. La piel de la frente, cara, crneo, manos y pies comienza a ponerse gruesa y arrugada. Existe hiperhidrosis de manos y pies con aumento de secrecin sebcea. Las manos y los pies crecen intensamente. Las uas son como vidrio de reloj y los dedos en palillo de tambor. Los brazos y las piernas son cilndricos y existen derrames en rodillas y tobillos u otras articulaciones. El estado general y la salud mental no se afectan. Exmenes paraclnicos Radiologa de huesos. Permite precisar la magnitud del crecimiento de las manos y de los pies. Tambin son tiles radiografas de esqueleto y trax que muestran periostitis, perifrica con osificacin peristica difusa e irregular. Biopsia de piel. Hipertrofia del tejido conjuntivo y de la epidermis.
SNDROME DE TILOSIS -ATROFIA PTICA Sindromografa

Clnica Es conveniente aclarar que el trmino tilosis se emplea como sinnimo de queratodermia, queratoma, hiperqueratosis. Predomina en mujeres. Se caracteriza por queratodermia palmoplantar y ocasionalmente en odos. En etapas tardas de la vida los pacientes desarrollan atrofia ptica.
Se trasmite por herencia intermedia ligada al sexo. Es bueno sealar que las formas recesivas de la tilosis o queratosis palmoplantar son, por lo general, parte de otras anomalas ectodrmicas y dan origen a diferentes sndromes. (Vase sndromes asociados con tilosis.) La etiologa es desconocida.
La forma primaria se trasmite por herencia autosmica dominante con expresin variable y relacionada con el sexo. La forma secundaria, caracterizada por una osteoartropata hipertrfica, es similar o idntica al sndrome de Marie-Blumberg (vase). Se reconocen tres formas de presentacin: forma completa (periostosis y paquidermia), forma incompleta (sin paquidermia) y forma frustrada (paquidermia con cambios esquelticos mnimos). Se sugiere heterogeneidad gentica.
Bibliografa
Dimsdale, H.: Hereditary optic atrophy in family with keratodermia palmaris et plantaris (tylosis). Proc. Royal Soc. Med., 42:796, 1949.
SNDROME DE TILOSIS -CARCINOMA ESOFGICO Sindromografa

Clnica Se presenta en ambos sexos. Se caracteriza por queratosis palmoplantar que comienza entre la tercera y sexta dcadas y durante la evolucin se detecta un carcinoma de esfago generalmente localizado en el tercio inferior. (Howel-Evans ha descrito seis casos en una misma familia.)
Bibliografa
Brugsch, H.G.: Acropachyderma with pachyperiostitis; report of a case. Arch. Int. Med., 68:687-700, 1941. Labbe, M. and P.Renault: Hypertrophic osteodermapathy. Bull. et Mem. Soc. Md. d. Hp. de Paris, 1:1065-1067, 1926. Touraine, A.; G. Solente and L. Gol: Un syndrome osteodermapathique: la pachyperiostose des extremits. Presse Md., 42:1820-1824, 1935.
SNDROME DE TRICOMEGALIA CONGNITA Sindromografa

Clnica Se desarrolla comnmente en los primeros meses de vida. Se caracteriza por destruccin bilateral de los conductos lagrimales. Hay denticin lenta, visin pobre con degeneracin pigmentaria de la retina, hipertricosis de pestaas y cejas, alopecia entre 4-5 aos de vida, enanismo, retardo mental o normalidad.
Bibliografa
Howel-Evans, W.; R.B. McConnell; C.A. Clarke et al.: Carcinoma of the esophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis). A study of two families. Quart. J. Med., 27:413-429, 1958. Shine, I. and P.R. Allison: Carcinoma of the esophagus with tylosis (keratosis palmaris et plantaris). Lancet, 1:951-953, 1966.
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Se considera una forma de displasia ectodrmica. No existe historia familiar. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE URBACH-WIETHE Sinonimia

S. de hialinosis cutis et mucosae. S. de proteinosis lipoidea. S. de lipoglucoproteinosis. S. de Rssle-Urbach-Wiethe.
Bibliografa
Cant, J.S.: Ectodermal dysplasia. J. Pediat. Ophthal., 4:13-17, 1967. Oliver, G.L. and D.C. McFarlane: Congenital trichomegaly with associated pigmentary degeneration of the retina, dwarfism, and mental retardation. Arch. Ophthal., 74:169-171, 1965.
Sindromografa
Clnica Puede ser congnito, pero en general se inicia alrededor de los 6 aos; sin embargo, la mayora de los casos ocurre en la tercera edad. Se caracteriza por pequeas ppulas blanco-amarillentas, creas, en forma de nodulitos y/o placas que pueden infectarse y ulcerarse, y dejan cicatrices variceliformes. Se localizan en cara, cuello, axilas, manos, rebordes palpebrales, escroto. Se acompaan de queratosis en codos y rodillas. Pueden existir manchas de color marfil como morfeas, alopecia y canicie. Tambin afectan las mucosas, especialmente la boca (labio inferior), laringe (cuerdas vocales), esfago y vagina. Pueden producir disfona y disfagia. Cuando los ndulos ocluyen el conducto de Stenon se producen tumefacciones dolorosas de las partideas. Despus de varios aos pueden producirse calcificaciones cerebrales que ocasionan crisis epilpticas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observa hialinosis de las capas superiores de la dermis que se inician perivascularmente. Sangre. Hipercolesterolemia y aumento de betalipoprotenas. Radiologa. Calcificaciones craneales (25 %) bilaterales en hipocampo, hoz del cerebro y lbulos temporales.
SNDROME DE UAS AMARILLAS Sindromografa

Clnica Se caracteriza por coloracin amarillenta de las uas, que adems son de crecimiento lento y presentan prdida de la lnula y cutcula. Este sndrome se acompaa de paroniquia, oniclisis y edema maleolar. A veces puede existir edema de la cara y manos, derrame pleural e hipoalbuminemia. En ocasiones las uas amarillas pueden asociarse a la sfilis.
La exposicin externa a resorcina, antralina o crisarrobina puede inducir la aparicin de uas amarillas. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Heller, J. in Jadassohn: Handbuck der Hautund Geschlechtskranhheiten XIII, Berlin, Springer, 1927. Parks, R. and J.P. Ellis: Yellow Nails. Arch Derm., 102:619-623, 1970. Samman, P.D. and W.F. White: The yellow nails syndrome. Brit. J. Derm., 76:153-157, 1964.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Se considera que se debe a una degeneracin del colgeno y de las fibras elsticas que se infiltran de lpidos o galactolpidos. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE UAS EN TENAZAS Sindromografa

Clnica Se caracteriza por dolores intensos en los dedos afectados. Al examen se observa una curvatura transversal excesiva en las uas de esos dedos con prdida del tejido blando de ellos. Exmenes paraclnicos Radiologa. El examen de los dedos, muestra una reabsorcin del hueso en las falanges afectadas.
Bibliografa
Burnett, J.W. and S.M. Marcy: Lipoid proteinosis. Am. J. Dis. Child., 105:81, 1963. Gordon, H. et al.: Lipoid proteinosis. Birth Defects, 7(8):164, 1972. McCusker, J.J. and R.M. Caplan: Lipoid proteinosis (lipoglycoproteinosis): a histochemical study of two cases. Amer. J. Path., 40:599-613, 1962. Urbach, E. and C. Wiethe: Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Arch. Path. Anat., 273:285-319, 1929.
SNDROME DE URTICARIA PIGMENTOSA Sinonimia

S. de mastocitosis. S. de Nettleship.
Sindromografa
Clnica En la mitad de los casos, en general comienza desde los primeros meses de nacido; un 25 % antes de la pubertad. Se caracteriza por lesiones cutneas que pueden consistir en: mculas, ppulas, ndulos, verrugas y vesculas.
Bibliografa
Cornelius, C.E. and W.B. Shelley: Pincer nails syndrome. Arch. Surg., 96:321-322, 1968. Samman, P.D.: The Nails in Disease. London, Heiremann, 1965, p. 79.
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Raramente hay telangiectasias, petequias o equimosis. En su comienzo las lesiones son similares a la urticaria, pero no son evanescentes como ellas; por el contrario, persisten y lentamente adquieren un color pizarroso. La localizacin ms frecuente de estas lesiones es en los miembros y tronco y casi siempre respetan la cara. Si son frotadas intensamente pueden producir una lesin elevada. La contusin o el rascado excesivo a veces origina graves sntomas como resultado de la liberacin de histamina. El prurito es el sntoma ms constante y puede variar desde ligero a intenso, que interfiere con el sueo. Las lesiones antiguas tienden a desaparecer con el tiempo sin dejar secuelas, pero la erupcin se mantiene y se desarrollan otras nuevas, aunque existen perodos libres de la afeccin. Se han observado dos formas clnicas: juvenil y adulta dentro de ellas algunas variedades clnicas. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Muestra en la dermis una densa acumulacin de grandes clulas mononucleares con abundante citoplasma basfilos que contienen grnulos metacromticos. El suelo de la ampolla es subepidrmico y las clulas cebadas o mastocitos se agrupan en una franja por debajo y a los lados de la vescula, pero en el exterior de la piel.
Exmenes paraclnicos Biopsia cutnea. Descarta lesin tuberculosa y muestra una vasculitis con diferentes grados de obliteracin de arteriolas y vnulas, necrosis de la grasa subcutnea y fibrosis. Cuando una arteria gruesa o una vena son el centro de una reaccin infiltrativa, el diagnstico de vasculitis nodular es correcto.
Antes se consideraba como una forma de sndrome de Bazin. Actualmente, como una vasculitis secundaria a infecciones bacterianas (Parish y Rhodes). La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Audry, C.: Etude de la lesion de lrytheme indure (de Bazin) sur la notion du lymphatisme. Ann. de Dermat. et Syph., 29:209-214, 1898. Montgomery, H.; P.A. OLeary and N.W. Barker: Nodular vascular diseases of the legs: Erythema induratum and allied conditions. J.A.M.A., 128:335-341, 1945. Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967.
La herencia autosmica dominante parece ser la trasmisin ms probable. En este sndrome se encuentran infiltrados de mastocitos en las capas superficial y media de la dermis, particularmente alrededor de los vasos. En ocasiones tambin mastocitosis visceral; la liberacin de la histamina a partir de estas clulas explica gran parte de la sintomatologa. Se ha reportado una ultraestructura anormal de los grnulos de los mastocitos, al observarlos con el microscopio electrnico.
SNDROME DE VILANOVA -AGUAD Sinonimia

S. de paniculitis nodular migratoria. S. de paniculitis esclerodermiforme.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es raro en hombres y con frecuencia presenta el antecedente de amigdalitis aguda. Tambin puede ser precedido por traumas. Se caracteriza por ndulos o placas, nicos o agrupados, que aparecen en una pierna, generalmente en la regin maleolar, y se expanden a las articulaciones formando una placa eritematosa larga que se hace dura con las erupciones sucesivas. Se mantiene por meses o aos, siempre limitada a las piernas. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin elevada. Factor reumatoideo positivo y aumento del ttulo de antiestreptolisina. Biopsia de piel. Proliferacin epitelial que ocluye los capilares y pequeos vasos. Infiltracin con linfocitos, monohistiocitos y fibroblastos. Ms tardamente slo se observan clulas gigantes. Las lesiones desaparecen con Restitutio ad integrum cuando curan.
Bibliografa
Anstey, A.; D.G. Lowe and J.D.Kirby; M.A. Horton: Familial mastocitosis: a clinical, inmunophenotipic, light and electron microscopic study. Br. J. Derm. 125:583-587. Burgoon, C.F. Jr.; J.H. Graham and D.L. Mc Caffre: Mastcell disease. A cutaneous variant with multisystem involvement. Arch. Dermatol., 98:590, 1968. Nettleship, E.: Rare forms of urticaria. Br. Med. J., 2: 323, 1869. Perlman, H.R.: Pediatric Dermatology. Ed. Year Book, Chicago, 1960. p. 139. Selmanowitz, V.J. and N. Orentreich: Mastocytosis a clinical genetic evaluation. J. Hered., 61:91, 1970.
SNDROME DE VASCULITIS NODULAR Sindromografa

Clnica Predomina en mujeres entre 30-50 aos (sin evidencia de enfermedad tuberculosa). Se caracteriza por ndulos dolorosos crnicos de color rojo y de tamao variable entre algunos milmetros y centmetros de dimetro, aislados o en racimos que se localizan en los miembros, por lo general, en las piernas por debajo de las rodillas; a veces se disponen linealmente. Los ndulos pueden ulcerarse o no y las recurrencias son frecuentes especialmente cuando las pacientes se incorporan a sus labores. Con frecuencia hay antecedentes de flebitis de larga duracin. Finalmente puede desarrollarse pigmentacin parda a lo largo de las venas superficiales.
Se piensa que puede ser una variedad de vasculitis nodular. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Vilanova, X. and J.P. Piol Aguad: Hypodermite nodulaire subaigu migratrice. Ann. Derm. Syph., 83:369-404, 1956. Vilanova, X. and J.P. Piol Aguad: Subacute nodular migratory panniculitis. Br. J. Derm., 71:45-50, 1959.
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SNDROME DE VOHWINKEL Sinonimia

S. de queratodermia mutilante.
Puede afectar simultneamente los ligamentos, el mesenterio y la grasa perivisceral, y se asocia con pancreatitis, carcinoma pancretico y otras enfermedades de este u otros rganos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Al comienzo muestra macrfagos con inclusiones grasas. Ms tarde pequeas reas de necrosis central o necrosis grasa rodeada por linfocitos, polimorfonucleares circundados por macrfagos. Con el tiempo disminuye el material necrtico y aparecen cambios fibrticos.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y se caracteriza por hiperhidrosis, queratosis pilar, uas en vidrio de reloj, asociado al desarrollo de tilosis y fisuras con constricciones que recuerdan el sndrome de Ainhum (vase este sndrome), que conducen a la amputacin espontnea de los dedos. Existen tambin sntomas y signos de hipogonadismo. Aos despus del comienzo de la tilosis se desarrollan sntomas y signos de siringomielia. Prdida de la audicin de origen coclear.
La etiologa de este sndrome es desconocida. Se han planteado las posibilidades siguientes:
Se trasmite por herencia autosmica dominante. El defecto bsico no se conoce. El examen histolgico de la biopsia de piel ha mostrado marcada ortohiperqueratosis con engrosamiento de las lminas basal y granular. La etiologa es gentica.
Alergia a drogas. Respuesta reticuloendotelial a bacterias o sus toxinas. Infecciones virales. Alteraciones vasculares. Alteracin del colgeno. Traumatismos. Hipersensibilidad al yodo y bromuros. Focos spticos. Procesos autoinmunes.
Bibliografa
Christian, H.A.: Relapsing febrile, nodular nonsuppurative panniculitis. Arch. Int. Med., 42:338-351, 1928. Leonhardt, T.: A case of Weber-Christian disease roentgenographically demonstrable mammary calcifications. Amer. J. Med.,44:140-146, 1968. Pfeifer, V.: Uber einen Fall von herweiser Atrophie des subkutanen Fettgewebes. Deutsch. Arch. Klin. Med., 50:438-449, 1892. Popoff, N. and M. Wheelock: "Relapsing febrile nodular nonsuppurative panniculitis; Pfeifer-Weber-Christian disease; report of 3 cases". A.M.A. Arch. Int. Med., 97:39, 1956. Weber, F.P.: A case of relapsing nonsuppurative nodular panniculitis showing phagocytosis of subcutaneous fatcells by macrophages. Br. J. Derm., 37:301-311, 1925.
Bibliografa
Sensi, A.; V. Bettoh et al.: Vohwinkel syndrome (Mutilating Keratoderma) associated with craniofacial anomalies. Am. J. Med. Genet., 50:201-203, 1994. Tatz, K.: Pityriasis rubra pilaris with ainhum and syringomyelia. Br. J. Dermat., 58:123-126, 1946. Vohwinkel, K.H.: Keratoma hereditarium mutilans. Arch. Derm. u Syph., 158:354-364, 1929.
SNDROME DE WEBER -CHRISTIAN Sinonimia

S. de Pfeifer-Weber-Christian. S. de paniculitis nodular febril no supurativa recidivante. Enfermedad de Weber-Christian.
SNDROME DE WEBER-COCKAINE Sinonimia

S. de epidermlisis ampollar localizada.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y puede aparecer en cualquier edad. Est precedido de sntomas prodrmicos: malestar general, febrcula. Adems hay infeccin orofarngea, artralgias ligeras o artritis. El cuadro clnico tpico est dado por crisis recurrentes de fiebre y malestar general acompaado de ndulos subcutneos de naturaleza inflamatoria, mviles y dolorosos, principalmente distribuidos en miembros y tronco. Se observa, adems, atrofia subcutnea en los sitios de los ndulos cuando cede el cuadro agudo. Examen fsico. Se aprecian ndulos subcutneos de diferentes dimetros (entre 1-12 cm) en cualquier parte del cuerpo ms frecuentes en los muslos, manos, cara y pies. Por lo general estn aislados. Son sensibles pero no dolorosos. La piel en los ndulos adquiere un color rojizo. Despus de la fase aguda, la piel se muestra pigmentada y se atrofia. Los ndulos raramente se rompen y sueltan un lquido grasoso amarillo. En algunos casos existe esplenomegalia. Las lesiones recidivan con frecuencia.
Sindromografa
Clnica Las erupciones ampollares en este sndrome son recidivantes, se localizan en manos y pies. Casi siempre son de tipo familiar y aparecen en forma crnica, en la lactancia y ms tarde. Por lo general, se registran en la familia casos similares. Las lesiones se exacerban con el clima caluroso y cuando el paciente est sometido a marchas prolongadas, como ocurre en el servicio militar. Es importante sealar que las lesiones no dejan cicatrices. Ocasionalmente se asocia con hiperhidrosis. Las lesiones pueden prevenirse aplicando hielo sobre las zonas de friccin.
Este sndrome de etiologa gentica constituye un ejemplo en el hombre de una mutacin termosensible, con trasmisin autosmica dominante.
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Se ha encontrado ligamiento en el cromosoma 12q y 17q cercano a la regin del gen de la queratina.
Se supone que la estasis venosa puede tener un papel; tambin se han considerado los factores alrgicos. (Vase los sndromes de: Bazn y Vilanova-Aguad.) La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Bonifas, J. M.; A.L. Rothmann; E. Epstein: Linkage of epidermolysis bullosa simplex to probes in the region of eratin gen cluster on chromosomes 12q and 17q. (Abstract). Clin. Res., 39: 503A, 1991. Johnson, S. and A. Test: Epidermolysis bullosa simplex of the hands and the feet. A genetic study of the Hereditary type. Arch. Dermat. & Syph., 53:610, 1946.
Bibliografa
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968. Whitfield, A.: On the nature of the disease known as erythema induratum seroful osorum. Amer. J. Med. Sci. n.s., 122:828-834, 1901.
SNDROME DE WEIR-MITCHEL I Sinonimia

S. de Gerhardi II. S. de eritromelalgia. S. de eritelmalgia.
SNDROME DE WILLIAM -PLUMBE Sinonimia

S. psorisico.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por sensacin de quemadura en los miembros, con enrojecimiento y aumento de la temperatura, a menudo coincidente con aumento de la temperatura ambiente, especialmente en el verano. Es ms frecuente en la noche cuando el paciente est acostado. Desaparece con enfriamiento. Se presentan cambios trficos. Exmenes paraclnicos Sangre. Es necesario realizar los exmenes para descartar o confirmar los sndromes mieloproliferativos. Prueba del calor. Se reproducen los sntomas clnicos.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y a cualquier edad. Es raro antes de los 3 aos, aumenta en la pubertad. Las lesiones tpicas aparecen despus de una infeccin o trauma en cualquier zona de la piel, generalmente en la cara. Examen fsico. Lesiones uniformes, gruesas, rojas, de diferente morfologa, exfoliativas, pustulares, elevadas. Pueden afectar las uas o regiones subungueales y a veces se asocian con artritis. Se han reconocido dos sndromes clnicos: 1. Sndrome psorisico eritrodrmico, la fase exfoliativa aparece repentinamente, o evoluciona de una forma crnica. 2. Sndrome psorisico eritrodrmico inestable, aparece despus de una infeccin. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocalcemia y/o hiperuricemia en algunos casos. Biopsia de piel. Micropstulas, acantosis, hiperqueratosis, invasin de polimorfonucleares.
Frecuentemente este sndrome precede en aos el comienzo de un sndrome mieloproliferativo. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Alarcn-Segovia, D.; R.R. Babb; J.F. Fairbairn II et al.: Erythermalgia. A clue to the early diagnosis of myeloproliferative disorders. Arch. Int. Med., 117:511-515, 1966. Mitchell, S.W.: Clinical lecture on certain painful affections of the feet. Philadelphia, M. Times, 3:81-82, 1872.
Predisposicin familiar, herencia autosmica recesiva. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Plumbe, S.: Practical Treatise of the Skin. London, Underwood, 1824. Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968. William, R.: Description and treatment of cutaneous diseases. London, 1:132-188, 1808.
SNDROME DE WHITFIELD Sindromografa

Clnica Predomina en el sexo femenino y comienza en la edad media. Se caracteriza por una sensacin de desasosiego o incomodidad en las piernas, despus de haber estado de pie durante un tiempo prolongado, acompaada de malestar general. Examen fsico. Muestra edema de los tobillos, ndulos sensibles con punzadas dolorosas despus de la exposicin al fro, traumas o infecciones generales. No se observan eritrocianosis ni ulceraciones. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Muestra diferentes grados de vasculitis con toma de las vnulas; edema y cambios fibrosos.
SNDROME DE WITKOP -VON SALLMANN Sinonimia

S. de disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria.
Sindromografa
Clnica Se inicia en el lactante por lesiones oculares en forma de placas gelatinosas y esponjosas en la conjuntiva ocular, que
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pueden conducir a la ceguera, al invadir la crnea. Facies: comisuras bucales cubiertas de placas blancas. Boca: placas similares en labios, encas, caras laterales y ventrales de la lengua, suelo de la boca, paladar y fauces, con aspecto de leucoplasias. No parece haber tendencia a la malignizacin en estas zonas. En general progresan hasta la adolescencia, y despus se estabilizan. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Cambios histolgicos caractersticos de la lmina de clulas espinosas de la mucosa, que presenta numerosas zonas de aspecto curioso de clulas eosinoflicas que parecen estar engolfadas por clulas normales, dando la apariencia de clulas dentro de clulas.
Hipoplasia cartlago-pelo. Hutchinson-Gilford. Laurence-Moon-Biedl. Marinesco-Sjgren. Netherton. Rothmund. Wedderburn. Werner.
Sndromes con ampollas o flictenas

Dermatitis herpetiforme senil. Duhring-Brocq. Epidermlisis bulosa fetal hereditaria. Epidermlisis bulosa hiperplstica. Epidermlisis bulosa polidistrofia. Epidermlisis bulosa simple. Hallopeau. Lortat-Jacob-Degos. Lyell. Neuman. Pasini. Penfigoide juvenil. Pnfigo vulgar. Senear-Usher. Sneddon-Wilkinson. Stevens-Johnson.
Se trasmite por herencia dominante con gran penetrancia que llega al 97 %. La etiologa es gentica monognica.
Bibliografa
Goodman, R.M. and R.J. Gorlin: Atlas of the Face in Genetic Disorders. Ed. Mosby, St. Louis, 1977. p. 130. Klein, D. and A. Franceschetti: en Becker: Gentica Humana. Ed. Toray (trad. espa.). Barcelona, 1966, p. 61. Von Sallmann, L. and D. Paton: Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis: Ocular manifestations. Arch. Opthal., 84:762, 1961. Witkop, C.J. Jr.; C.H. Shankle; J.B. Graham et al.: Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Arch. Path., 70:696, 1960.
Sndromes de enanismo-manifestaciones dermatolgicas

Blom. Cokayne. Enanismo cabeza de pjaro (sndrome de Seckel). Hallermann-Streiff. Hutchinson-Gilford. Rothmund-Thompson. Werner.
SNDROME DE ZOON Sinonimia

S. de balanitis por plasmocitos.
Sindromografa
Clnica Se observa en hombres de edad media o viejos. Se caracteriza por la presencia de placas indoloras en el prepucio y el glande, hmedas, brillantes, con punteados en la piel de esa zona que simulan granos de pimienta. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Infiltracin de plasmocitos y depsitos de hemosiderina.
Sndromes con esclerodermia

Buschke. Calcinosis circunscrita. Calcinosis universal: CRST. Dermatomiositis (pueden observarse cambios esclerodrmicos). Esclerosis sistmica. Manchas blancas. Morfea. Lupus eritematoso.
Es posible que sea originado por una balanitis crnica inespecfica. La etiologa es desconocida.
Sndromes con displasia ctodrmica anhidrtica

Cockayne. Berlin. Goltz-Gorlin. Hellweg-Larsen. Ito. Marshall. Naegeli I. Wedderburn.
Bibliografa
Zoon, J.J.: Balantis circumscripta chronica met plasmacelleninfiltrant. Ned. Tschr. Geneesk., 94:1529-1530, 1950.
SNDROMES DERMATOLGICOS AFINES Sndromes con alopecia-ipotricosis

Displasia hidrtica ectodrmica. Hallermann-Streiff.
Sndromes con displasia ectodrmica hiperhidrtica
Bk Brunauer.
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Fischer. Jadassohn-Lewandowsky. Meleda. Papillon-Lefvre. Schwann. Siemens II. Spanlang-Tappeiner. Vohwinkel. Zinsser-Engman-Cole.
Sndromes con displasia ectodrmica normohidrtica

Bloch-Sulzberger. Capdepont. Displasia crneo-ectodrmica. Ellis-van Creveld. Gorlin-Cohen. Gorlin-Chaudhry-Moss. Grob. Hallermann. Hutchinson-Gilford. Oculodentodigital. Rothmund. Thompson. Unna-Thost. Van Bogaert-Hozay. Werner.
Ictiosis histrica. Ictiosis vulgar dominante. Ictiosis vulgar ligada al sexo. Hiperqueratosis-bulosa-ictiosiforme. Mendes da Costa. Nio colodin. Netherton. Refsum. Rud. Sjgren-Larsson.
Sndromes neurocutneos
Formas clnicas autnomas: Bonnet-Dechaume-Blanc. Bourneville. De Sanctis-Cacchione. Leschke. Louis-Bar. Pringle. Recklinghausen. Schimmelpenning-Feuerstein-Mins. Sturge-Weber. Von Hipple-Lindau. Otros Sndromes: Albright. Bean. Bloch-Sulzberger. Brooke. Capute-Rimoin-Konigsmark. Curtius I. Fibromatosis gingival-hipertricosis. Flinn-Aird. Gorlin-Goltz. Godfried-Prick-Carol-Prakken. Grnblad-Strandberg. Ito. Klippel-Trenaunay. LEOPARD. Mafucci. Melanoblastosis neurocutnea. MMN. Murray. Naegeli I. Oldfield. Osler I. Ota. Poliposis familiar del colon. Poliposis juvenil. Turcot. Van Bogaert-Divry. Zanca.
Sndromes con hipermelanosis

Hereditarios: Albright. Bloch-Sulzherger. Fanconi. Gaucher. Mendes Da Costa. Naegeli. Peutz-Jeghers. De Sanctis-Cacchieone. Von Recklinghausen I. No Hereditarios: Addisoniano. Basedow. Cushing. Dermatomiositis. Hanot-Chauffard. Hodgkin. Malnutricin. Marie. Schilder.
Sndromes con hipodermitis lipogranulomatosa idioptica

Bazin. Darier-Roussy. Periarteritis nodosa de la piel. Rothmann-Makal. Weber-Christian.
Sndromes con olor inusual

Acidemia isovalrica. Folling. Hipermetioninemia (pescado, dulce, frutas, mantequi lla rancia roucid butter, boiled cabbage). Olor: queso, sweaty feet (pies sudados). Oast-house. Olor: dried maltor hops. Olor: musty, wolf-like, barry, stale sweaty locker-room towel. Olor: caramelo, malta, sirope de malta. Sirope de Maple.
Sndromes con ictiosis

Eritrodermia ictiosiforme. Ictiosis lamelar.
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Sndromes con paniculitis

Dercum. Paniculitis fra en nios. Rothmann-Makal. Vilanova-Aguad. Weber-Christian.
Sndromes con poiquilodermia

Poiquilodermia sintomtica como fase final de dermatosis. Dermatosis actnica. Dermatomiositis (Petges-Cljat, Wagner-Unverricht). Esclerodermia Micosis fungoide (Alibert-Bazin). Psoriasis vulgar. Pitiriasis rosada. Lupus eritematoso. Bloom. Poiquilodermia idioptica: Riehl. Poiquilodermia congnita: Rothmund. Displasia ectodrmica congnita con cataratas (Cole, Giffen, Simmons y Stroud). Thomson. Zinsser-Engman-Cole y Fanconi-Zinsser. Marghescu-Braun y Falco-Rodermund. parotideas Greither. Van Bogaert-Divry. Dubowitz. Cockayne. Gottron I. Generales: Werner. Buschke-Ollendorff. Papillon-Lage-Psaume. Christ-Siemens-Touraine. Metageria. De Sanctis-Cacchione. Louis-Bard.
Schfer. Hanhart IV. Naegeli I. Bloch-Sulzberger. Unna-Thost. Jadassohn-Lewandoswky. Zinsser-Engman-Colf. Kumer-Loos. Bureau. Haxthausen. Bk. Capdepont. Bauer. Greither. Gorlin-Goltz. Schawnn. Hellweg-Larsen Darier I. Rothmund. Werner. Thomson. Christ-Siemens-Touraine. Berlin. Clarke. Ictiosis vulgar. Acantosis. Siemens I. Marrow-Brooke. Eritrodermia ictiosiforme congnita. Riehl. Queratosis gonorreica. Kogoj. Ainhum. Kyrle.
Sndromes con tilosis

Ainhum. Almohadillas en los nudillos-sordera-leuconiquia. Berlin. Brauer. Brunauer. Dentinognesis imperfecta. Displasia hidrtica ectodrmica. Fisher-Volasek. Franceschetti-Thier. Greither. Helweg-Larsen. Jadassohn-Lewandosky. Meleda. Nayeli. Papilln-Lefvre. Queratodermia climatrico. Schafer. Spanlang-Tappeiner. Tilosis-carcinoma de esfago. Tilosis atrofia ptica. Vohwinkel. Wedderburn.
Sndromes con queratosis

Meleda. Papillon-Lefbre. Vohwinnkel. Nockemann. Siemens. Fischer. Brnauer. Spanlang-Tappeiner. Richner-Hanhart. Volavsek.
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SNDROMES DIGESTIVOS
SNDROME DE ABDOMINALGIA PERIDICA Sinonimia
S. de Siegal-Cattan-Mamou. Peritonitis peridica. S. de peritonitis paroxstica benigna. Poliserositis familiar recurrente.Fiebre familiar mediterrnea. S. de Wyllie-Schlesinger. Enfermedad peridica de Reismann. reactiva, haptoglobina, ceruloplasmina. Lpidos plasmticos normales, lo que permite diferenciarlo de la hiperlipidemia familiar. Lquido pleural o peritoneal. Serofibrinoso con polinucleares hasta un milln por milmetro cbico. Radiologa. Distensin abdominal gaseosa ligera. Presencia de lquido en abdomen y trax. Laparoscopia. Signos de hiperemia en el peritoneo y/u rganos; o bien depsitos fibrinosos en ambos sitios. Adherencias cuando han existido varios ataques. Biopsia renal. Lesin progresiva con amiloidosis (40%) o glomerulonefritis crnica.
Sindromografa
Clnica Distribucin peculiar en personas con antepasados del Mediterrneo. Alrededor del 60% de los pacientes afectados son varones. Los sntomas comienzan entre los 5 y 15 aos. La tpica crisis aguda tiene una duracin de 24-48 h, aunque puede prolongarse durante una semana. Puede presentarse con un intervalo de una crisis cada 2-4 semanas. Comienzo tardo en la adolescencia, a veces antes con ms intensidad. Cuadro doloroso abdominal de tipo clico, de intensidad y localizacin variables. Acompaado de fiebre, vmitos en ocasiones cclicos, palidez, cefalea. La fiebre es un sntoma frecuente y aparece en casi todos los ataques. La preceden episodios de escalofros con fiebre que vara de 38,5-40 C. El dolor abdominal es frecuente, aparece en un cuadrante y despus se irradia a todo el abdomen. Se puede asociar a un cuadro doloroso en ambos hombros que expresa irritacin diafragmtica. Nuseas y vmitos. Artralgias de 3-5 das de duracin en las grandes articulaciones en un 60-75% de los pacientes. Examen fsico. Dolor, difuso o no, en el abdomen y signos de distensin moderada. Hay dolor a la palpacin, contractura y disminucin de ruidos hidroareos. Maniobra de descompresin positiva. Trax: dolor unilateral punzante y disnea en 40-75% de los casos. Disminucin del murmullo vesicular. Episodios de pleuritis unilateral, roce pleural y derrame transitorio. Dolores articulares, con crisis de artritis aguda. Aparecen en la piel zonas edematosas de 5-20 cm de dimetro, dolorosas y eritematosas. Es rara la pericarditis. Hay labilidad emocional durante los ataques. Este cuadro desaparece de forma espontnea y puede repetirse anual o semanalmente. En la mujer est asociado a la menstruacin. Exmenes paraclnicos No existe una prueba diagnstica que sea especfica. Durante el ataque: Sangre. Leucocitosis (15 000 o ms). Neutrofilia y anemia moderada. Eritrosedimentacin aumentada. Aumento de la glucoprotena, globulina 2 y fibringeno plasmtico. Protena C
Diferentes teoras tratan de explicar este sndrome: 1. Manifestacin sindrmica del reumatismo palindrmico. 2. Componente adicional de la poliserositis crnica reumtica. 3. Disminucin del contenido en glucgeno del hgado asociado a una hiperadrenalemia compensadora. 4. Equivalente epilptico. 5. Infeccin presente u oculta de tipo viral. 6. Otra hiptesis plantea que los pacientes son homocigticos para un alelo mutante de uno de los genes de la lipocortina, lo que determina deficiencia o produccion anormal de la protena lipocortina. Esta deficiencia dara lugar a una prdida de inhibicin eedback y a un incremento en la liberacin de cido araquidnico, precursor de potentes mediadores de la inflamacin; incremento en la generacin de prostaglandinas, leucotrienos y otros mediadores inflamatorios, por los granulocitos, los cuales activan la fosfolipasa A2. La lipocortina puede estar especialmente crtica durante el stress. Se trasmite por herencia autosmica recesiva casi exclusivamente limitada a turcos, armenios, rabes y judos. El gen reponsable parece estar en el cromosoma 17.
Bibliografa
Kastner, D.L.; I. Aksentijevich; L. Gruber, et al.: Familial Mediterranean fever: a 90 marker exclusion map and evidence for linkage to chromosome 17 (Abstract). Cytogenet. Cell. Genet., 58:2115, 1991. Mamou, H. and R. Cattan : La maladie priodique (sur 14 cas personnels dort 8 compliqus de nphropathies). Sem. Hp. Paris, 28: 1062-1070, 1952. Mellinkoff, S.M.; R.W. Snodgrass; A.D. Schwabe, et al.: Familial Mediterranean fever. Ann. Int. Med., 56:171-182, 1962. Meyerhoff, J.: Familial Mediterranean fever: Report of a large family, review of the literature, and discussion of the frecuency of amyloidosis. Medicine, 59: 66, 1980. Schve, A.D.: Familial Mediterranean fever in armenians. Analysis of 100 cases. Medicine, 53:453, 1974. Shohat, M.; J.K. Korember; A.D. Schwabe; J.I. Rotter: Hypothesis: Familial Mediterranean fever, a genetic disorder of the lipocortin family?. Am. J. Med. Genet., 34:163-167,1989. Siegal, S.: Benign paroxysmal peritonitis. Ann. Int. Med.,23:1-21, 1945.
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Siegal, S.: Familial paroxysmal polyserositis. Analysis of fifty cases. Amer. J. Med., 36:893-918, 1964.
SNDROME ABDOMINOTORCICO Sinonimia
Endoscopia. Acalasia con dilatacin (30 %), hernia hiatal (15 %), esofagitis (12 %), espasmo del esfago distal (10 %), normal (24 %). Biopsia. Ausencia de clulas ganglionares del plexo de Auerbach (no constante).
S. toracoabdominal. Con cualquiera de las dos denominaciones se refiere a enfermedades abdominales o torcicas que producen sntomas en la otra regin, por ejemplo: 1. Sntomas torcicos debidos a absceso subfrnico, absceso heptico. 2. Sntomas abdominales ocasionados por neumona de la base, empiema pleural, infarto de cara posterior, etctera. 3. Dolor reflejo de tipo anginoso con o sin manifestaciones en el ECG, originado por colelitiasis o esofagitis distal (clico esofgico), etctera. Este sndrome representa o es una combinacin del sndrome de acalasia y del sndrome de espasmo difuso esofgico. La etiologa es desconocida. El defecto bsico no se conoce. Existe la acalasia esofgica familiar que se trasmite por herencia autosmica recesiva, algunos reportes de la literatura sealan que estos pacientes presentan microcefalia, queratoconjuntivitis, xerostoma, artritis reumatoidea u otras enfermedades del tejido conectivo. En una de las familias descritas, los hermanos mostraron: acalasia, hiperpigmentacin y niveles bajos de esteroides en plasma, sin embargo, la mayora de los casos se presentan con acalasia sin otros defectos asociados.
Bibliografa
Moersch, H.J.; C.F. Code and A.M.Olsen: Dyschalasia of the esophagus. Collect. Papers Mayo Clinic., 49:19, 1957. Sanderson, D.R.N.; F.H.Ellis; J.F.Schlegel, et al.: Syndrome of vigorous achalasia: clinical and physiologic observations. Dis. Chest., 52:508-517, 1967.
Sindromografa
Clnica Dolor de caractersticas variables y signos fsicos dependientes de la causa que lo origina. Exmenes paraclnicos Dependern de la orientacin clnica previa.
SNDROME DE AEROFAGIA TIPO I Sinonimia
S. de la cmara de aire del estmago. Se trata de un sntoma reflejo o a distancia originado por una espina irritativa situada a menor o mayor distancia, que se trasmite por va neurovegetativa o somtica a las metmeras vecinas.
Sindromografa
Clnica Eructos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Dilatacin de la cmara area del estmago. Fluoroscopia. Se observa aire en el esgago durante la respiracin.
SNDROME DE ACALASIA SEVERA O VIGOROSA Sinonimia

Sndrome de discalasia.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en ambos sexos. Comienza entre 12 y 79 aos, promedio 51. Existe moderada o marcada dificultad para tragar, disfagia, regurgitacin, especialmente estando el enfermo reclinado o recostado. Dolor intenso en la parte anterior del trax o la espalda, asociado con las comidas durante la deglucin o no. Se mantiene durante minutos u horas y desaparece espontneamente. Se considera actualmente como un clico esofgico. Hay prdida de peso, nerviosismo y trastornos psquicos en ocasiones. Exmenes paraclnicos Radiologa. Esfago: cardiospasmo. Dilatacin marcada o moderada. Espasmo difuso. Ocasionalmente: hernia diafragmtica, estenosis o contracciones anormales. Motilidad esofgica: relajacin pobre o ausente despus de la deglucin. Contraccin prematura del esfnter esofgico inferior. La amplitud de las contracciones genera una presin mayor de 50 cm de agua. Test de metacolina generalmente positivo.
Deglucin frecuente y casi siempre inconsciente de aire que se acumula en el estmago y sale ruidosamente en forma de eructos.
Bibliografa
Danhaf, I.E.: The clinical gas syndromes, a pathophysiological aproach. Ann. N. Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
SNDROME DE AEROFAGIA TIPO II Sindromografa

Clnica Se caracteriza por eructos, distensin gstrica y flatulencia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Dilatacin de la cmara area del estmago. Fluoroscopia. Se observa aire en el esfago durante la respiracin, y son ms marcados los hallazgos.
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Deglucin frecuente y casi siempre inconsciente de aire que se acumula en el estmago y sale ruidosamente en forma de eructos. Eructacin ms frecuente y larga.
Bibliografa
Graykowski, E.A.; M.F. Barile; W.B. Lee, et al.: Recurrent aphthous stomatits. Clinical therapheutics, histopathologic and hipersensivity aspects. J.A.M.A., 196:637-644, 1966. Zahorsky, J.: Herpangina. Arch. Pediat. N.Y., 41:181-184,1924.
Bibliografa
Danhaf, I.E.: The clinical gas syndromes, a pathophysiological aproach. Ann. N. Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
SNDROME ALBATROS Sindromografa

Clnica En 1778 Samuel Taylor Coleridge escribi Rima del antiguo marinero, poema que alude a un joven marino que dispar a un albatros que segua a su barco. Debido a este acto inhumano en contra de una de las criaturas de Dios, todos sus camaradas de abordo murieron y l se vio obligado a navegar solo por el proceloso mar de la vida con el albatros colgado alrededor de su cuello hasta que prodig de nuevo amor, reverencia y respeto a todas las criaturas de Dios. En 1967, Johnstone y colaboradores usaron el trmino sndrome albatros para describir a un grupo de pacientes posgastrectomizados. Este sndrome aparece en pacientes posgastrectomizados incapacitados por sus complicaciones crnicas despus de esta operacin y que tienen historia de trastornos importantes de la personalidad y una relacin negativa precaria con los sectores ambientales del trabajo y la familia. Generalmente, se presenta en mujeres menores de 40 aos de edad en que la enfermedad ulcerosa es mnima pero los sntomas son mximos. Si bien el resultado de la operacin puede ser muy satisfactorio en el sentido del control de la enfermedad ulcerosa, el paciente puede hallarse incapacitado por influjo de los trastornos fisiolgicos posoperatorios normales que no puede aceptar o manipular. Las manifestaciones clnicas del sndrome estn dadas por diarrea posoperatoria; sntomas tales como distensin, fatiga, palpitaciones y debilidad relacionadas con vaciamiento gstrico rpido. Dolor similar al que el paciente tena antes de ser operado, nuseas y vmitos con frecuencia. Desnutricin y adelgazamiento. Las reintervenciones no resuelven el problema, ms bien lo agravan. Los mtodos ms modernos para el tratamiento quirrgico de la lcera pueden modificar la frecuencia de las complicaciones posgastrectoma, pero no alterarn desde luego la del sndrome albatros, las cuales se hallan ms directamente relacionadas con la seleccin del paciente que con la del cirujano o mtodo quirrgico. La personalidad psicoptica de la mayora de los pacientes los relaciona con el sndrome de Mnchausen y otros similares que poseen una personalidad compleja.
SNDROME DE AEROFAGIA TIPO III Sindromografa

Clnica Distensin masiva gstrica. Dificultad respiratoria. Abdomen timpnico a la percusin. Exmenes paraclnicos Radiologa. Dilatacin de la cmara area del estmago. Fluoroscopia. Se observa aire en el esfago durante la respiracin.
Marcada ingestin de aire con estmago dilatado y atnico. Frecuente en el posoperatorio de ciruga abdominal.
Bibliografa
Danhaf, I.E.: The clinical gas syndromes, a pathophysiological aproach. Ann. N.Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
SNDROME DE AFTOSIS Sinonimia

Aftas de Mikulicz. S. de Zahorsky. Angina herptica. Herpangina. lcera cancerosa.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en ambos sexos antes de la pubertad; predomina en mujeres despus de esa poca. Comienza desde la primera dcada hasta la tercera, declinando despus. Se caracteriza por mculas rojas pequeas en la mucosa oral que se rompen rpidamente y originan lceras muy dolorosas. Localizacin genital rara. Evolucin muy variable; las lesiones regresan entre 7-10 das sin dejar huellas. Recurren peridicamente. Exmenes paraclnicos Lesiones anatmicas. Infiltracin linfocitaria precoz alrededor de los lobulillos y conductos de las glndulas salivales, sin cambios vasculares previos.
Se presenta en operados de estmago que tienen historia de trastornos importantes de la personalidad sealados anteriormente, y reacciones psquicas anormales.
Bibliografia
Johnstone, F.R.; I.B. Holubisky; H.T. Debas: Postgastrectomy problems in patients with personality defects: The albatros syndrome. Canad. Med. Assoc. J., 96: 1559-1564. 1967. Krudren, K.B.: Sndrome albatros: cmo prevenirlo. Clin. Quir. Norteam., 5: 923-926, 1979.
El tipo clnico llamado herpangina se debe a variedades del virus Coxsackie A. Otros tipos de aftosis pueden ser producidas por diferentes causas o tener una etiologa desconocida.
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SNDROME ALRGICO CCLICO Sindromografa

Clnica Se caracteriza por un cuadro que cede y reparece cclicamente: sntomas digestivos, anorexia, dolor abdominal y vmitos en ocasiones. Sntomas generales, fiebre y coriza. Asma alrgica.
Se debe a una hipomotilidad de colon.
Bibliografa
Danhaf, I.E.: The clinical gas syndromes, a pathophysiological approach. Ann. N.Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
Este sndrome obedece a mecanismos inmunolgicos de tipo alrgico y puede ser desencadenado por diferentes alergenos.
SNDROME DE ANORMALIDAD EN LA MOTILIDAD INTESTINAL II Sindromografa

Clnica Se caracteriza por borborigmos y sensacin de burbujas, ocasionalmente diarrea. Distensin abdominal y flatulencia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se observa gas en intestino delgado con disminucin del tiempo de trnsito, como puede comprobarse con carmn y/o bario. Prueba de motilidad. Aumento de la motilidad colnica.
SNDROME DEL NGULO ESPLNICO Sinonimia

S. de Payr. (Vase sndrome de colon irritable.)
Sindromografa
Clnica Est presente en alrededor del 20% de los pacientes con sndrome de colon irritable. Generalmente, posprandial. Dolor en el hipocondrio izquierdo que puede irradiarse a la regin precordial, regin torcica izquierda o espalda, cuello y brazo izquierdo. A veces taquicardia y disnea. En ocasiones presin o dolor en el recto. Examen fsico. Distensin abdominal (ocasional) o palpacin de un colon espstico. Exmenes paraclnicos Radiologa. Acumulacin de gas y distensin localizada en la flexura esplnica del colon en la radiografa simple. El colon por enema muestra el ngulo esplnico entre el diafragma, el estmago y el bazo, y con frecuencia muestra una acodadura muy acentuada.
Se debe a una hipermotilidad intestinal. Aumento de la secrecin de moco.
Bibliografa
Danhaf, I.E.: The clinical gas syndromes, a pathophysiological approach. Ann. N.Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
SNDROME DE APOPLEJA ABDOMINAL Sinonimia

Hemorragia masiva intraperitoneal espontnea. S. de apopleja intraabdominal. S. de hemorragia mesentrica o subperitoneal.
Bibliografa
Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1994. Payr, E.: Ueber eine eigentmliche, durch abnorm starke Klicknge und Adhasionen bedinge gucartige Stenose del Flexura lienalis und heapatice coli. Verh. Deut. Keng. Inn. Med., 27:276-305, 1910.
Sindromografa
Clnica Preferentemente en hombres con hipertensin arteriosclertica. Tiene un comienzo agudo y se caracteriza por dolor abdominal progresivo acompaado de nuseas. El vmito no alivia el dolor. Si persiste la hemorragia lleva al colapso y choque. Examen fsico. Signos de irritacin peritoneal: distensin, dolor, contractura muscular.
SNDROME DE ANORMALIDAD EN LA MOTILIDAD INTESTINAL I Sindromografa

Clnica Se observa en la vejez. Se caracteriza por distensin del colon. Sensacin dolorosa en los ngulos esplnico y heptico del colon. Disminucin de la flatulencia. Exmenes paraclnicos Radiologa. La motilidad desde el estmago hasta el ciego es normal, pero en el ciego est disminuida.
Lesin anatmica: ruptura espontnea de un vaso intraabdominal sin antecedentes de traumatismo o aneurisma, lesiones arteriosclerticas en adultos jvenes. La ruptura de un aneurisma pequeo localizado, tambin ha sido sugerida.
Bibliografa
Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed.3, vol. 3, Philadelphia, Saunders, 1980.
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Cushman, G.F. and A.R. Kilgore: The syndrome of mesenteric or subperitoneal hemorrhage (abdominal apoplexy). Ann. Surg., 114:672-681, 1941.
SNDROME DE LA ARTERIA MESENTRICA SUPERIOR Sinonimia

S. arteriomesentrico-obstruccin duodenal. S. del leo gastromesentrico. Pinzamiento aortomesentrico. S. de Wilkie. S. de compresin vascular del duodeno.
fiebre. Estos sntomas pueden ser ligeros, moderados o intensos con adelgazamiento e intolerancia a las comidas moderadas. Examen fsico. Distensin abdominal,masa palpable, prdida de peso progresiva. Exmenes paraclnicos Radiologa. Dilatacin del segmento yeyunal proximal. Ondas peristlticas de lucha contra un obstculo. Dilucin del bario por los jugos biliar y pancretico. Regurgitacin yeyunogstrica. Retencin del medio de contraste en el yeyuno proximal. Sangre. Anemia megaloblstica. Lesiones anatmicas. El asa aferente puede presentar vlvulo parcial, herniacin, adherencias o ser demasiado corta o demasiado larga. Signos de inflamacin que pueden llegar a la necrosis y perforacin con peritonitis.
Sindromografa
Clnica Forma aguda. Sensacin de distensin gstrica posprandial. Clicos epigstricos acompaados de vmitos, con contenido biliar, especialmente en la posicin erecta. Sensacin de pesantez u opresin en epigastrio ocasionada por la dilatacin del estmago. Temor a comer y prdida de peso. Forma subaguda-crnica. Dolor abdominal peridico especialmente despus de las comidas, vmitos cclicos posprandiales. Exmenes paraclnicos Radiologa de estmago y duodeno. Hiperdistensin del estmago y del duodeno; ausencia de aire en el duodeno distal. Si se administra bario: estmago dilatado, ploro abierto, dilatacin de la porcin inicial del duodeno. Esta dilatacin es evidente y puede medir 4,8 cm, lo normal es 0,95 cm. Si se coloca al paciente en posicin prona y sobre el flanco derecho o apoyado sobre los codos y rodillas, se vaca el contenido y se alivian los sntomas.
Se produce una estasis de secreciones y alimentos que favorece el sobrecrecimiento bacteriano con desdoblamiento de las sales biliares, que son en gran parte la causa de los sntomas. Se comporta as igual que otros sndromes de sobrecrecimiento en el intestino o el sndrome del asa ciega. Se debe a una iatrogenia quirrgica durante la gastrectoma parcial o subtotal tipo Billroth II. Menos frecuentemente es debido a adherencias posoperatorias en la zona de la sutura.
Bibliografa
Schjonsby, H.; J.R. Halvorsen, et al.: Stagnant loop syndrome in patients wiht continent ileostomy(intra-abdominal ileal reservoir). Gut, 18:795-799 ,1977. Tabaqchali, S.; J. Hatzioannou and C.C. Booth: Bile salt deconjugation and steatorrhea in patients with the stagnant loop syndrome. Lancet, 2:12-16, 1968.
Se debe a una compresin intermitente de la tercera porcin del duodeno por la arteria mesentrica superior en su nacimiento. Los dos factores ms importantes en la produccin de este sndrome son: el ngulo ms cerrado de la mesentrica y la cortedad de su longitud desde la salida de la arteria hasta cruzar la tercera porcin del duodeno. Puede estar asociada a una tensin aumentada en la raz del mesenterio de origen congnito. Puede contribuir el adelgazamiento rpido.
SNDROME DEL ASA CIEGA Sinonimia

S. de la bolsa ciega. S. del asa contaminada. S. de crecimiento bacteriano anormal. S. del asa estancada. S. de estasis intestinal. S. de la anastomosis latero-lateral complicada.
Bibliografa
Choi, S.H. and F.A. Pfalzer Jr.: Superior mesenteric artery syndrome N.Y. St. J. Med., 76:986-988, 1976. Wilkie, D.P.D.: The blood suply of the duodenun. Wiht special reference to the supraduodenal artery. Sur. Gynec. Obst., 13:399-405, 1911.
Sindromografa
Clnica Este sndrome generalmente comienza aos despus de una intervencin quirrgica con anastomosis laterolateral. Se caracteriza por debilidad.Imposibilidad de aumentar de peso. Diarrea intermitente. Calambre doloroso abdominal. Distensin abdominal, nuseas y vmitos. Sntomas deficitarios mltiples de vitaminas: A, K, D, E. Malabsorcin con esteatorrea, esto ocasiona un cuadro deficitario electroltico, glositis, parestesias y a veces cuadro tetnico, osteoporosis. Estos sntomas pueden presentarse solos o en combinacin. Examen fsico. Palidez, molestias abdominales y/o asa blanda palpable. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia megaloblstica. Radiologa. Demostracin con medios de contraste de las asas en el intestino. Lesiones anatmicas. Dilatacin de las asas aferente y eferente. Hipertrofia, edema y ulceracin de la mucosa.
SNDROME DEL ASA AFERENTE Sinonimia

S. de obstruccin del asa gastroyeyunal. S. de la iatrogenia del asa aferente. Stagnant Loop Syndromes.
Sindromografa
Clnica Anorexia, nuseas, llenura posprandial, dolor en el abdomen superior seguido de vmitos biliosos sin restos alimentarios. Los alimentos grasos precipitan el vmito. Diarreas profusas,
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Lo fundamental es la disbacteriosis y el sobrecrecimiento bacteriano que ocasiona: 1. Desconjugacin excesiva de los cidos biliares con la subsiguiente disminucin micelar. 2. Consumo, degradacin o conjugacin de vitamina B12 y otras vitaminas, hidratos de carbono y protenas. Otras causas en no operados son: divertculos, estenosis intestinales, esclerodermia, adherencias con suboclusin, sndrome del asa aferente, etctera.
Fue descrito por Banti y otros clnicos considerando tres estadios: I. Estadio anmico. Crisis dolorosas en la regin esplnica, sensacin de opresin en epigastrio, trastornos digestivos. Esplenomegalia de consistencia dura que aumenta progresivamente. Anemia hipocrmica con leucopenia moderada, trombopenia y linfopenia relativa o absoluta. Hemorragia digestiva recidivante. II. Estadio de transicin. Subctero esclerocutneo. Urobilinuria. III. Estadio asctico. Retraccin del hgado, ascitis, pigmentacin bronceada de la piel, aumento del ctero, circulacin colateral, caquexia progresiva y muerte. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia tipo normoctica, leucopenia y trombocitopenia con hiperplasia de los tres sistemas en la mdula sea (hiperesplenismo). En muchos casos alteraciones de las pruebas de funcin heptica, especialmente la bromosulftalena. Radiologa. Vrices esofgicas. La esplenoportografa muestra obstruccin del sistema portal, de causa intraheptica por cirrosis o extraheptica.
Bibliografa
Botsford, T.W. and A.B. Gazzaniga: Blind pouch syndrome, a complication of side to side intestinal anastomosis. Amer. J. Surg., 113:486-490, 1967.
SNDROME DEL ASA EFERENTE (GASTROYEYUNOSTOMA) Sindromografa

Clnica Este sndrome comienza a los 8-10 das despus de operado el paciente. Se caracteriza por vmitos teidos de bilis con sensacin de molestias y nuseas en epigastrio. Exmenes paraclnicos Radiologa. Llenado pobre del segmento eferente que est flccido 2-10 cm por debajo del sitio de la gastroenterostoma. Marcada lentitud en el vaciamiento. Mucosa de aspecto normal. Ausencia de leo paraltico generalizado.
Hipertensin portal intraheptica (ocasionada por cirrosis o esquistosoma) o extraheptica (trombosis portal, compresin, aneurisma).
Bibliografa
Banti, G.: DellAnemia splenica. Arch. Scuola Anat. Patol., Firenze, 2:53-122, 1883.
SNDROME DE BARCLAY-BARON Sindromognesis y etiologa Sindromografa

Es un trastorno funcional del asa eferente yeyunal que origina un retardo en el vaciamiento. Esta situacin puede durar unos das o varias semanas. Este sndrome lo forman signos indirectos de lcera duodenal: 1. Hipersecrecin de jugo gstrico. 2. Hipertona gstrica caracterizada por vaciamiento rpido del bario al inicio y lento despus de los primeros momentos.
Bibliografa
Bodon, G.R., et al.: The gastrojejunostomia efferent loop syndrome. Surg. Obstet. Gynecol., 134:777, 1972. Golden, R.: Funtional obstruction of the efferent loop of yeyunun following partial gastrectomy. J.A.M.A., 148:721, 1952. Lefebure, F.: La pathogenie de l un anse efferente actual Hepatho-Gastroenterol. d Hotel Dieu, 1:256, 1965.
La hipersecrecin gstrica es un fenmeno reflejo producido por la lcera duodenal. La hipertona se debe a un trastorno de la motilidad gstrica por igual motivo. Probablemente en ambas intervienen las hormonas gastrointestinales, especialmente la gastrina.
SNDROME DE BANTI Sinonimia

S. de esplenomegalia congestiva. Esplenomegalia fibrocongestiva. Hepatosplenomegalia. Esplenomegalia cirrtica. S. de bazo-hgado. Anemia esplnica. Enfermedad de Banti. Fibrosis hepatolienal.
SNDROME DE BARD-PICK Sinonimia

S. de malignidad pancretica. S. de Courvoisier-Terrier.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en pacientes de menos de 35 aos. Su comienzo es insidioso o por una hematemesis. Se caracteriza por debilidad, flatulencia,diarreas, signos de digestin lenta y molestias abdominales.Epistaxis (30 %).
Sindromografa
Clnica Comienzo preferentemente entre la cuarta a quinta dcadas. ndice hombre-mujer 2:1. Los sntomas dependen de la localizacin
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del tumor. La trada tpica: ictericia progresiva, afebril, indolora. Vesiculomegalia (signo de Courvoisier). Caquexia progresiva y rpida. Adems: anorexia, prdida de peso, esteatorrea. Esta trada est presente cuando afecta la cabeza del pncreas especialmente y se corresponde con lo descrito por Bard y Pick. En otras localizaciones de la neoplasia, es caracterstico el dolor severo, pero de caracteres no definidos, que con frecuencia afecta la espalda, nuseas, flatulencia y a veces vmitos. Ausencia de ictericia durante la mayor parte de su evolucin. Examen fsico. ctero, prdida de peso. A veces ganglio centinela supraclavicular. Vescula palpable. Ascitis especialmente cuando se localiza en cuerpo y cola. Es muy importante tener en cuenta que con frecuencia el sndome de Bard-Pick se acompaa de manifestaciones psquicas que confunden al mdico, especialmente en la neoplasia de cuerpo de pncreas. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia. Aumento de la lipasa y amilasa. Hiperbilirrubinemia conjugada. Radiologa. Compresin de estmago. Ensanchamiento y compresin del marco duodenal en casos avanzados. Ultrasonido y tomografa computadorizada. Muestra la lesin tumoral. Laparoscopia. Confirma aumento de la vescula, hepatomegalia de color verde y puede observarse y tomar biopsia de la lesin tumoral en una gran parte de los casos. Esplenomegalia cuando la vena esplnica est comprimida. Duodenoscopia y colangiografa retrgrada. Canalizacin del esfnter de Oddi cuando es posible, muestra: dilatacin de las vas biliares y pancreticas. Colecistocolangiografa laparoscpica o colangiografa percutnea. Es mucho ms til en los casos en que falla la exploracin anterior o la lesin est avanzada. La muerte se produce casi siempre antes del ao del comienzo de los sntomas.
En casos avanzados hay disfagia, hematemesis y/o melena. Exmenes paraclnicos Radiologa. Pequeo nicho de la pared del esfago con pliegues ausentes o atpicos por encima del nicho. Estenosis por edema. Esofagoscopia. Crter, pobre desarrollo de los pliegues, edema y signos de inflamacin. Leucoplasia y a veces signos de hemorragia. Estas lesiones se localizan con frecuencia en el esfago medio o inferior. Biopsia. Ausencia de malignidad, slo elementos inflamatorios crnicos. Lo ms especfico es la sustitucin del epitelio plano del esfago por epitelio cilndrico. Puede evolucionar hacia la malignidad (2-5 %) y debe ser vigilado peridicamente.
El mecanismo fundamental parece ser el reflujo gastroesofgico y/o las lesiones crnicas que producen un reemplazamiento del epitelio escamoso estratificado por epitelio columnar o cilndrico que es mucho menos resistente. Existe hernia hiatal en el 85 % de los casos. Siempre se asocia con ulceraciones y/o estenosis del esfago, probablemente provocadas por el mecanismo descrito ocasionado por una lcera pptica crnica del estmago.
Bibliografa
Barrett, N.R.: Chronic peptic ulcer of the esophagus and esophagitis. Br. J. Surg., 38:175-182, 1950. Rentsch, J.; H. Holz; R. Baszus and F.K. Kosling: Barrett-Syndrom. Med. Klin., 74:437-441, 1979.
SNDROME DE BRSONY-POLGR Sinonimia

S. de Brsony-Teschendorf. Espasmo segmentario del esfago. Espasmo esofgico mltiple.
Este sndrome se debe a una neoplasia maligna del pncreas, generalmente un carcinoma.
Sindromografa
Clnica Disfagia intermitente, paroxstica, con regurgitacin de saliva y moco acompaada de dolor retrosternal intenso por crisis. A veces el paciente no puede deglutir durante una hora. Se asocia con lceras gstrica y duodenal crnica, colitis recidivante, discinesia biliar, colecistitis y pericolecistitis, colelitiasis, espamo coronario. Exmenes paraclnicos Motilidad esofgica. Contracciones anormales y aumento de la presin intraesofgica; contracciones repetidas, sincrnicas con aumento de su amplitud y duracin. Radiologa. Contracciones terciarias; mltiples reas con dilataciones saculares y estrechamientos. Las contracciones pueden ser en un solo segmento o tambin ondas con marcada peristalsis, esfago en collar de perlas.
Bibliografa
Bard, L. and A. Pick: Contribution a letude clinique et anatomo athologique du Cancer primitif du pancreas. Rev. Md., Paris, 8:257-282, 363-405, 1888. Berck, E.J. and W.S. Hanbrick: Tumor of pancreas. In H.L. Bockus: Gastroenterologa. vol. 3, Philadelphia, Saunders, 1980, pp. 1168-1186.
SNDROME DE BARRETT Sinonimia

Esfago de Barrett. lcera de Barrett. S. de lcera pptica crnica y esofagitis. Anomala de Allison-Johnstone.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta generalmente en la mediana edad o vejez. Dolor recurrente de localizacin retrosternal con pirosis. El dolor puede irradiarse al cuello, regin escapular o brazos. Se presenta casi siempre despus de ingerir alimentos fros o calientes y en la posicin supina. Regurgitacin esofgica.
Se considera un trastorno motor funcional. Puede tratarse de un trastorno neurovegetativo, de una afeccin tetanoide o de un reflejo visceral sobre el nervio vago. La etiologa es desconocida.
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Bibliografa
Brsony, T. and A. Polgr: Synptomolose und funktionelle Speiserhrendivertikel. Fortschr. Rntgen., 36:593, 1927. Bennet, J.R., et al.: Diffuse esophageal spam: A disorder with more than one cause. Gastroenterology, 59:273, 1970. Teschendorf, W.: Die Rntgenuntersunchung der Speiserhre. Ergeb. Med. Strahl., 3:175, 1928.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por aplasia premolar (P), hiperhidrosis (H) funcional manifiesta y canicie (C) prematura que aparece entre los 6 y 23 aos. La hiperhidrosis se observa en las palmas de las manos y plantas de los pies, acompaada de queratosis palmoplantar. Hay hipodoncia con aplasia premolar.
SNDROME DE BOERHAAVE Sinonimia

S. de laceracin espontnea del esfago.
Se trasmite por herencia autosmica dominante de alta penetrancia. En 1950, Bk report 25 personas afectadas en cuatro generaciones de una familia sueca.
Sindromografa
Clnica Prevalencia en hombres (5:1), ms comn en la quinta a sexta dcadas. Se presenta cuando se realizan grandes esfuerzos para vomitar, en forma de un dolor transfixiante en el trax y el epigastrio, disnea progresiva con taquipnea, expulsin de pequeas cantidades de sangre por la boca, ms raramente hematemesis intensa. Sensacin de angustia y choque. Examen fsico. Signos de hipotensin, taquicardia y especialmente enfisema subcutneo sobre todo en la regin cervical y en la cara. Exmenes paraclnicos Radiologa simple. Demuestra un neumomediastino. Hemograma. Descenso del hematcrito y anemia, si la hemorragia es importante. Electrocardiograma. Ausencia de signos de isquemia miocrdica. Esofagoscopia. Permite visualizar la perforacin, as como su extensin y si la hemorragia es importante. Debe utilizarse un mnimo de aire para no aumentar el neumomediastino y/o neumotrax. Lesiones anatmicas. Perforacin lineal longitudinal casi siempre en la cara dorsal del esfago inferior. Hidrotrax y neumotrax.
Bibliografa
Bk, J.A.: Clinical and genetic studies of hypodontia.I. Premolar aplasia, hyperhidrosis and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. Am. J. Med. Genet., 2:240-263, 1950.
SNDROME DE BOUVERET Sindromografa

Clnica Dolor abdominal de tipo clico generalmente en epigastrio y/o hipocondrio derecho, acompaado de nuseas y vmitos bilioalimentarios, que alivian el dolor. Los vmitos son frecuentes y llegan a impedir la alimentacin. A veces hay signos de irritacin peritoneal al examen fsico. Exmenes paraclnicos Ecografa. Puede mostrar el clculo en el ploro o en la primera o segunda porcin del duodeno. Radiologa. Permite ver el clculo, grande, generalmente nico si es opaco a los rayos X, de lo contrario la administracin de bario en capa delgada puede demostrarlo. Tambin se observa aire en las vas biliares, signo importante para reconocer la causa del cuadro oclusivo. Panendoscopia. Visualiza directamente el clculo y permite su extraccin o destruccin, con lo cual se evita la ciruga en la mayor parte de los casos.
Es una laceracin o desgarradura de la pared del esfago que incluye todas las capas. El mecanismo se debe al aumento de la presin intraabdominal e intraesofgica casi siempre durante fuertes arcadas o vmitos.
Los dos primeros pacientes diagnosticados preoperatoriamente con este sndrome, se deben a Bouveret (1896), aunque en autopsia haba sido descrito por Bonnet en 1841. Se produce por la migracin y enclavamiento de un clculo grande de la vescula al estmago o duodeno a travs de una fstula espontnea, ya sea a punto de partida de la vescula o de una lcera gastroduodenal. Cuando el clculo no es tan grande, la oclusin se produce en el leon terminal originando el sndrome de leo biliar.
Bibliografa
Boerhaave, H.: Atrocis, nec descripti prius, morbi historia. Secundum medicae artis leges conscripta. Lugduni Batavorum, Boutesteniana, 1724. Bruno, M.S.; W.R. Grier and W.B. Ober: Spontaneous laceration and rupture of esophagus and stomach, Mallory-Weiss syndrome, Boerhaave syndrome, and their variants. Arch. Int. Med., 12:574-583, 1963. Patton, A.S. and D.W. Lawson: Reevaluation of the Boerhaave syndrome. A review of fourteen cases. Am. J. Surg. 137: 560, 1979
Bibliografa
Bedogni, G.; S. Contini; M. Meinero, et al.: Pyloroduodenal obstruction due to a biliary stone (Bouverets syndrome) Managed by endoscopic extraction. Gastroint. Endosc., 31: 36, 1986. Ryska, M.; M. Prokhazka; J. Skala, et al: Gallstone Pyloro duodenal obstruction. Fiberscopic diagnosis. Acta Chir. Scand., 151:191, 1985. Simonian, S.J: Gallstone obstruction of the duodenal bulb. Lancet, 1:893-894, 1968.
SNDROME DE BK Sinonimia
S. de premolar aplasia-hiperhidrosis-canicie (PHC).
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SNDROME DE BRENNEMANN Sinonimia

Linfadenitis mesentrica aguda. Adenitis mesentrica.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por dolor abdominal, generalmente, en el cuadrante inferior derecho, nuseas, vmitos y fiebre. Se presenta con ms frecuencia en nios menores de 15 aos en el curso de una infeccin del tracto respiratorio superior. Examen fsico. Dolor a la palpacin del cuadrante inferior derecho con signos de irritacin peritoneal evidenciados por la maniobra de Blumberg. Fcil de confundir con la apendicitis aguda. Infeccin nasofarngea, especialmente, de las amgdalas. Exmenes paraclnicos Sangre. El leucograma no es concluyente, en muchas ocasiones permite encontrar aumento de los linfomonocitos (virocitos). Laparoscopia. Debe ser realizada con urgencia y constituye el mtodo ms exacto para el diagnstico. Permite comprobar la normalidad del apndice y en muchas ocasiones ver el aumento de los ganglios mesentricos. Lesiones anatmicas. Adenitis de los ganglios mesentricos y retroperitoneales.
Determinacin de la presin portal, gammagrafa isotpica del hgado, esplenoportografa. Permiten establecer el diagnstico. Radiologa. Muestra vrices esofgicas. Arteriografa selectiva de arteria heptica y/o arteria esplnica. Ayudan en el diagnstico. Cavografa. Muestra la estasis y a veces el trombo adems de la circulacin colateral si se realiza esplenoportografa. Laparoscopia con biopsia heptica. Son los mtodos ms exactos, no slo para el diagnstico sino para valorar el estadio del hgado.
Se debe a una obstruccin aguda o crnica de las venas suprahepticas por trombo o tumor. Este sndrome se observa con ms frecuencia despus del uso de contraceptivos orales. Se ha sugerido malformacin venosa congnita, factores traumticos o mecnicos y alteraciones hematolgicas: drepanocitemia, leucemia, policitemia. Endoflebitis de las venas suprahepticas, infecciones de la va biliar. Cualquiera que sea la causa de la oclusin, se crea una estasis venosa en el hgado que lleva a la hepatomegalia con infiltracin grasa, edema y fibrosis centrolobulillar. Pseudocirrosis heptica similar al hgado cardiaco crnico o al que se aprecia en la pericarditis constrictiva. La etiologa es desconocida en dos de cada tres pacientes.
Bibliografa
Budd, G.: On Diseases of the Liver. London, J. Churchill, 1852. Chiari, H.: ber die selbstndige Phlebitis obliterans der Haupstmme der Venae hepaticae als Todesursache. Beitr. Path. Anat., 26:1-17, 1899.
El sndrome de Brennemann se debe a una infeccin viral (adenovirus y otros) que origina un marcado aumento de tamao de los ganglios abdominales, lo que ocasiona el dolor y cuadro clnico.
SNDROME DE BURNETT Sinonimia

S. de leche y alcalinos. S. de bebedores de leche. S. de calcificaciones patolgicas. S. de alcalosis. S. de hipercalcemia diettica.
Bibliografa
Brennemann, J.: The abdominal pain of throat infections. Amer. J. Dis. Child., 22:493-499, 1921.
SNDROME DE BUDD-CHIARI Sinonimia

S. de Chiari. Enfermedad de Chiari. Trombosis de las venas hepticas. S. de Rokitansky-Chiari. Enfermedad de Budd.
Sindromografa
Clnica Existen tres formas de presentacin clnica en el sndrome de leche y alcalinos: aguda, subaguda y crnica. Esta ltima es la que se conoce como sndrome de Burnett, la cual presenta complicaciones renales por calcificaciones. La forma aguda se presenta con hipercalcemia y alcalosis a los pocos das de iniciar la ingestin de leche y alcalinos, y se caracteriza por debilidad, mialgias, irritabilidad y apata, con trastornos de la funcin renal. Este cuadro desaparece al suspender el tratamiento. Otros sntomas son: debilidad, cefalea, mareos, nuseas y vmitos, depresin y anorexia. Examen fsico. Calcinosis que se manifiesta por depsitos calcreos en el ngulo conjuntival y a veces en la crnea, bandas de queratitis en los ojos, ataxia y confusin mental. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipercalcemia. Hiperazotemia. Alcalosis ligera. Orina. Calcio y fosfatos normales. Radiologa. Depsitos de calcio en diferentes tejidos del cuerpo: nefrocalcinosis, calcificacin corneal, calcificacin de tejidos blandos.
Sindromografa
Clnica Ms comn en el hombre. Forma aguda: dolor epigstrico de instalacin brusca con nuseas, vmitos, hematemesis, coma y choque. Forma crnica: los sntomas y signos se instalan gradual y/o intermitentemente, dolorimiento en hipocondrio derecho, crecimiento del hgado, raramente esplenomegalia. Examen fsico. Hepatomegalia progresivamente creciente. Ascitis y edemas de los miembros inferiores. Circulacin colateral. Discreta esplenomegalia. Ocasionalmente ctero y/o hemorragia digestiva debida a vrices esofgicas. Exmenes paraclnicos Pruebas hepticas. Moderado aumento de la bilirrubina. Fosfatasa alcalina elevada. Transaminasa elevada.
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Ingestin prolongada y/o excesiva de leche y anticidos, especialmente bicarbonato por lesiones gstricas: lceras, gastritis, etc. Con el uso de anticidos no absorbibles ha disminuido la frecuencia. Es el resultado de la ingestin crnica de calcio y alcalinos en pacientes susceptibles. La perpetuidad del ciclo: hipercalcemia ligera - retencin de bicarbonato - alcalosis - retencin renal de calcio - hipercalcemia grave, hacen irreversible el proceso. Existe cierta predisposicin al presentar este sndrome probablemente a causa de trastornos en la absorcin del calcio y/o de la paratormona.
Sindromografa
Clnica Se presenta un cncer colorrectal (CCR) en edades tempranas, alrededor de los 44 aos, por lo general en el colon derecho (70 %). Es frecuente un exceso de tumores colorrectales sincrnicos y metacrnicos (45 % diez aos despus de hemicolectoma o reseccin del segmento afectado). No se desarrollan a partir de plipos, sino de adenomas iguales a los de la poblacin general. En el tipo Linch I, los tumores malignos se limitan al colon o a sitios especficos de este rgano. En el tipo Lynch II, adems del cncer colorrectal, presentan alta frecuencia de cncer de endometrio, cncer celular transicional de la uretra y de la pelvis renal, adenocarcinomas del estmago, intestino delgado, ovario, pncreas y tracto biliar. Pero no se presenta siempre en sitios especficos como en el otro tipo.
Bibliografa
Burnett, C.H.; R.R. Commons; F. Albright and J.E. Howard: Hypercalcemia without hypercalciuria or hypophosphatemia, calcinosis and renal insufficiency: A syndrome following prolonged intake of milk and alkali. N. Engl. J. Med., 240:787794, 1949. Orwoll, E.S.: The milk-alkali sndrome: Current concepts. Ann. Intern. Med., 97:242, 1982.
Se observa en caucasianos, negros y asiticos y slo una vez en indios americanos nativos (en una familia de navajos). Es una enfermedad con herencia autosmica dominante. Los portadores tienen un alto riesgo de adquirir el cncer colorrectal con una penetrancia estimada de 85 %. Diagnstico diferencial. Al considerar el diagnstico de HNPCC es importante excluir: 1. Adenomatosis poliposa familiar (familial adenomatous polyposis FAP). 2. Sndrome hereditario de adenomas planos (HFAS). 3. Sndromes hamartomatosos polipsicos ( sndrome de Peutz-Jeghers, sndrome de poliposis juvenil familiar). 4. Agregados familiares con cncer colorrectal sin criterio suficiente para ser considerados hereditarios. 5. Carcinoma poliposo hereditario no mltiple. 6. Colitis ulcerativa crnica familiar. La diferencia entre FAP y HNPCC es fcil, debido a la abundancia de adenomas en la primera. Sin embargo, la variante atenuada de FAP (HFAS) puede tener muy pocos adenomas. En estos casos, la presencia de lesiones gastrointestinales superiores puede ayudar, pues los plipos de las glndulas fndicas son caractersticos de HFAS y no se encuentran en HNPCC. En HFAS pueden ocurrir tambin adenomas y carcinomas periampulares que no son tpicos de HNPCC. Las poliposis hamartomatosas tienen caractersticas patolgicas especficas que permiten diferenciarlos de HNPCC. La base gentica de HNPCC se ha probado mediante estudios de ligamiento de implicacin del cromosma 2p en algunas familias y de 3p en otras. Las mutaciones en cualquiera de los dos cromosomas estn presentes en el 90 % de las familias de HNPCC conocidas. Se considera que el HNPCC se debe a una mutacin constitucional en los genes de reparacin de apareamiento errneos de bases durante la replicacin del ADN.
SNDROME DEL CANAL PUDENDO Sindromografa

Clnica Se presenta en pacientes del sexo femenino y se caracteriza por dolor anal, que no responde a los analgsicos ni es desencadenado o aliviado por la defecacin, acompaado de entumecimiento y escozor perianal. En algunas pacientes hay incontinencia de heces lquidas y gases. Algunas sealan que los sntomas aparecieron despus de partos difciles y otras se quejan de graves esfuerzos para evacuar. Examen fsico. Al tacto rectal se evidencia que el reflejo anal es muy dbil o imperceptible, y la presin del cuello rectal al apretar voluntariamente, es baja. Exmenes paraclnicos Electromiograma. Esta prueba realizada en el esfnter anal externo y en el elevador del ano, est disminuida a la compresin y/o estimulacin.
Este sndrome ha sido descrito recientemente y se debe a una compresin del nervio pudendo en el canal pudendo. La ciruga realizada a ese nivel, libera al nervio de su compresin y a la paciente de sus sntomas.
Bibliografa
Shafik, A.: Sndrome del canal pudendo. Nuevo sndrome. Colo-Proctology, VIII (2), 1992.
SNDROME DE CNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSO Sinonimia

S. HNPCC (hereditary non-polyposic colorectal cancer). S. de Lynch I y II. S. de cncer familiar.
Bibliografa
Lynch, H.T. and J. Lynch: Genetics natural history, surveillance management and gene mapping in the Lynch syndrome. Pathol. Biol., 43(3):151-158, 1995. Thomas, G. and S. Olschwang: Genetic predispositions to colorectal cancer. Pathol. Biol., 43(3):159-164, 1995.
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SNDROME CARCINOIDE Sinonimia

S. de Thorson-Birck. S. del carcinoide maligno. S. del argentafinoma. S. del carcinoide intestinal. Carcinoidosis. S. de Cassidy. S. de Hedinger. S. de Scholte.
fatal outcome after angiocardiography. Amer. Heart J., 44:143-144, 1952. Cassidy, M.A.: Abdominal carcinomatosis with probable adrenal involvement. Proc. Roy. Soc. Med. London, 24:139, 1930-1931. Gardner, B. M. Dollinger; W. Silen; et al.: Studies of the carcinoid syndrome; its relation to serotonin, bradykinin, and histamine. Surgery, 61:846-852, 1967.
Sindromografa
Clnica Fenmenos vasomotores de rubincundez (bochorno) y/o cianosis, episdicos, que se localizan especialmente en la cabeza y el cuello. Este sntoma puede desencadenarse por esfuerzo, emocin, ingestin de alimentos y/o alcohol. Si se prolonga se acompaa de lagrimeo y edema periorbitario. Crisis asmtica. Diarrea explosiva que acompaa a los bochornos con calambres abdominales y borborigmos. En otros casos diarreas crnicas persistentes. Accesos de bulimia con hipoglicemia espontnea. Examen fsico. En algunos enfermos, telangiectasia violenta, especialmente en la cara (regin malar) y cuello. Sntomas cardiovasculares que pueden llevar a la insuficiencia derecha, ocasionados por: fibrosis endocardiaca, estenosis pulmonar, insuficiencia tricuspdea. Soplo y thrill en la regin ventricular derecha. Ingurgitacin yugular, hepatomegalia, edemas y ascitis ocasionalmente. Dermatitis pelagroide y alteraciones que simulan la esclerodermia, en los miembros inferiores. Exmenes paraclnicos Orina. Existe una sobreproduccin de 5-hidroxiin-doles con aumento de cido 5-hidroxi-3-indolactico en orina de 24 h (no debe sobrepasar 9 mg). En los casos positivos puede llegar hasta 1 000 mg. Sin embargo se mantiene dentro de lmites normales en otros tipos de bochorno, lo que permite hacer el diagnstico diferencial con estos, que se deben a una activacin sistmica de mastocitos incluyendo la mastocitosis y los que acompaan al estado posmenopusico. Radiologa. El intestino delgado es el sitio donde se localiza ms frecuentemente el tumor y los hallazgos radiolgicos son: en los estadios comenzantes, defecto atpico intramural; en estadios avanzados, lbulo o tumor intraluminal. Signos pulmonares o cardiovasculares cuando se afectan esas estructuras.
SNDROME DE CAROLI Sinonimia

S. de dilatacin segmentaria del rbol biliar intraheptico.
Sindromografa
Clnica Las manifestaciones clnicas pueden presentarse en formas muy variadas y han sido descritas en los primeros meses de vida hasta los 60 aos. Los sntomas son: dolor en el hipocondrio derecho, subctero o ctero, aumento del hgado y fiebre. Tendencia a la colelitiasis intrahepti-ca, colangiitis y abscesos hepticos. Puede asociarse a otras anomalas: quistes renales, fibroangiomatosis de la va biliar. Exmenes paraclnicos Colangiografa. Dilataciones segmentarias sacciformes del rbol biliar intraheptico, el tamao de ellas puede llegar al de un limn grande, y estn comunicadas con el sistema biliar. Laparoscopia. Pequeas alteraciones de la superficie heptica (inconstantes) con irregularidades, pero sin signos de cirrosis heptica.
El sndrome de Caroli se debe a una anomala congnita. Se diferencia del hgado poliqustico porque en este caso no existe comunicacin de los quistes con la va biliar. La etiologa es desconocida.
Bibliografa Sindromognesis y etiologa

La sintomatologa se debe en lo fundamental a la excesiva produccin de serotonina (5-hidroxitriptamina) y otras sustancias por las clulas cromafnicas del tumor funcionante (clulas de Kultschitzky). El tumor puede nacer en el epitelio del tracto gastrointestinal, desde la boca hasta el ano; incluso en el epitelio de los conductos biliar y pancretico. Ms raramente en el epitelio bronquial origina metstasis en el hgado, ganglios linfticos, pulmn y huesos. Especficamente se considera que no es la serotonina la causante de los bochornos, ya que estos pueden presentarse tambin por el exceso de histamina (carcinoide gstrico), pentagastrina, catecolaminas, isoproterenol, etctera. En relacin con las alteraciones cardiacas, Melmon y colaboradores han aislado del tejido del carcinoide otra sustancia biolgicamente activa que puede provocar todos los sntomas del sndrome, es una enzima anloga a la calicrena que libera de la protena plasmtica (en los pacientes con carcinoide) un pptido activo con accin vasomotora.
Caroli, J. et V. Corcos: Maladies de voies biliares intrahepticas segmentaires. Masson, Paris, 1964. Hermansen, M. C.; R.J. Starshak and St. L. Werlin: Caroli disease: The diagnostic approach. J. Pediat. 94:879-882, 1979.
SNDROME CELIACO Sinonimia

Enteropata gluteninducida. Esprue infantil. S. de GeeHerter-Hubner. S. de esprue no tropical.
Sindromografa
Clnica Comienza entre 8-24 meses y se caracteriza por una trada bsica: a, diarrea con heces plidas, voluminosas, grasas y ftidas; b, abdomen abultado y nalgas emaciadas; c, anorexia acentuada. Mal desarrollo con desnutricin (que llega al edema en ocasiones), detencin de la talla, mal humor, irascibilidad. Examen fsico. Palidez (anemia), tetania, raquitismo, hemorragias.
Bibliografa
Birck, G.; O. Axn and A. Thorson: Unusual cyanosis in a boy with congenital pulmonary stenosis and tricuspid insufficiency,
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Exmenes paraclnicos Heces. Esteatorrea superior a 3,5 g/24 h. Test de la D-xilosa. Excrecin inferior al 15 %. Biopsia intestinal. Disminucin del nmero y aplanamiento de las vellosidades. Criptas profundas. Radiologa. Floculacin del contraste (nevada). Asas hipotnicas con pliegues anchos en el intestino.
SNDROME DE CIRROSIS BILIAR-FIBROSIS QUSTICA Sinonimia

S. de cirrosis biliar focal. S. de cirrosis biliar multilobular con clculos.
Los mecanismos que producen los sntomas se deben a las lesiones de las clulas intestinales por el gluten. Se han demostrado depsitos de inmunocomplejo en las clulas parietales. El sndrome est asociado con HLA- DR3 y HLA-DQW2 en todas las poblaciones estudiadas. Se trasmite por herencia autosmica dominante con penetrancia reducida o por herencia polignica. Existe concordancia del 70 % en gemelos monocigticos.
Sindromografa
Clnica Incidencia: un 4-22 % de los pacientes con fibrosis qustica presentan esta forma anatomoclnica. Estos casos de fibrosis qustica evolucionan en tres estadios: Estadio I. Cirrosis biliar con clculos asintomticos. Estadio II. Cirrosis biliar multinodular con ndulos hepticos duros a la palpacin. Estadio IIIa.Hepatosplenomegalia conhipertensin portal. Estadio IIIb. Hiperesplenismo, anemia, hemorragia digestiva, ascitis. Adems, se presentan lesiones en otros rganos propios de la fibrosis qustica (pncreas, pulmn, etctera). Exmenes paraclnicos Estadio I. Pruebas hepticas negativas. Pruebas de electrlitos en sudor, positivas. Radiologa propia de la fibrosis qustica (vase fibrosis qustica). Estadio II. Se mantienen iguales resultados que en las pruebas del estadio I. Estadio III. Disminucin de la albmina, aumento de la fraccin alfaglobulina, anemia, trombocitopenia, hiperbilirrubinemia. Aumento de la presin portal. Para los tres estadios: Radiologa. Vrices esofgicas. Biopsia heptica. Conductillos biliares obstruidos por material amorfo eosinfilo, rodeados por fibrosis marcada. Proliferacin de conductillos biliares. Distorsin marcada de lobulillos hepticos, verdaderas zonas cirrticas, alternando con zonas totalmente normales.
Bibliografa
Gee, S.: On the celiac afection. St, Bartholomews Hosp. Rep., 24, 1888. Young, W.F. and E.M. Pringle: 110 children with celiac disease 1950-1969. Arch. Dis. Child., 46:421, 1971. Trier, J.S.: Celiac sprue. N. Eng. J. Med., 325:1709-1719, 1991.
SNDROME DE CIEGO HIPERMVIL Sinonimia

S. de torsin habitual del ciego de Klose. S. de ciego mvil doloroso.
Sindromografa
Clnica Dolor abdominal recurrente de tipo clico y localizacin periumbilical o en el cuadrante inferior derecho, que se confunde con el dolor de la obstruccin intestinal o la apendicitis aguda. Examen fsico. Se constata el dolor a la palpacin. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra una excesiva movilidad del ciego y colon ascendente que llega a situarse en la regin umbilical, con dilatacin y estasis. Laparoscopia. Insercin peritoneal muy vascularizada en la parte externa del colon ascendente. Aumento de los ganglios linfticos. A veces apndice retrocecal.
Obstruccin mecnica primaria de los conductillos biliares por una secrecin y bilis espesa como expresin de productos de secrecin anormal de las glndulas exocrinas, propias de la fibrosis qustica. El 96 % de los pacientes con fibrosis qustica y evidencia de enfermedad heptica, tenan obstruccin del tracto biliar con estrechez del conducto biliar comn. Su etiologa est relacionada con la fibrosis qustica, es gentica y la mutacin ms frecuente es la delta F 508 de herencia autosmica recesiva (ver fibrosis qustica).
Es una anomala que se caracteriza por un aumento de la longitud del epipln que fija el ciego y la parte inferior del colon ascendente, lo que le permite una gran movilidad, acodaduras y tirones del meso que pueden llegar a la torsion con el consecuente cuadro oclusivo y vascular.
Bibliografa
Bruns, H.A. et al.: The mobile cecum. Progr. Pediatr. Radiol., 2:352, 1969. Nicole, R.:ber das Coecum-mobile sydrom bei Kinderm. Ann. Paediatr. (Basel), 183:346, 1954.
Bibliografa
Gaskin, K.J. et al.: Liver disease and common-bili-duct stenosis in cystic fibrosis. N. Eng. J. Med., 318:340-346, 1988.
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SNDROME DEL CSTICO Sinonimia

S. de la vescula de estasis. S. de la discinesia del cuello de la vescula. S. cstico-colecstico. S. de sifopata orgnica de la vescula. S. del conducto cstico. S. infundibulocstico.
encontrarse aun en las fases anictricas. Colesterol y lpidos totales elevados. En el 50 % de los pacientes existen niveles plasmticos elevados de IgM. Colangiografa endoscpica retrgrada. Es el mtodo de eleccin y muestra estrechamientos en forma de rosario de las vas biliares principales, ya sea en algunas o en todas. Colecistocolangiografa laparoscpica. Muestra las mismas alteraciones.
Sindromografa
Clnica Prevalencia en mujeres multparas. Dolor punzante en el rea vesicular, a veces con irradiacin a la espalda despus de una comida grasa. Examen fsico. Dolor a la palpacin en la regin vesicular. Subctero a veces. Exmenes paraclnicos Colecistografa y drenaje biliar. Con o sin colecistoquinina, permiten ver el cambio de aspecto de la vescula durante la contraccin. Con frecuencia reproducen el dolor.
El sndrome es debido a la fibrosis y obstruccin de la vas biliares extraheptica e intraheptica en cualquier nivel incluso el esfnter de Oddi. Se han sealado factores inmunolgicos como causa del sndrome. El diagnstico diferencial debe plantearse con otras lesiones que afectan la va biliar: tumorales, la obstruccin es lenta y progresiva, puede no acompaarse de dolor ni fiebre; si se trata de litiasis o parsitos, los sntomas son intermitentes y reproducen el cuadro descrito. La etiologa es desconocida.
Obstruccin mecnica parcial del cstico, no litisica. Contracciones fuertes de la vescula tratando de vencer el obstculo al libre flujo de la bilis. Se han sealado bandas que comprimen el cstico, angulacin infundbulo-cstico por adherencias vesiculares, estenosis congnita o adquirida del cstico.
Bibliografa
Wiesner R.H.; N.F. La Russo: Clinic pathologic features of the syndrome of primary sclerosing cholangitis. Gastroenterology, 79:200-206, 1980. Chapman, R.W.; B.A. Arborgh; J.M. Rhodes; et al.:Primary sclerosing cholangitis: A review of its clnical features, cholangiography and hepatic histology. Gut, 21:870-877, 1980.
SNDROME DE CLERA PANCRETICO Bibliografa Sinonimia

Camishion, R.C. and F. Goldstein: Partial noncalculous cystic duct obstruction (cystic duct syndrome). Surg. Clin. N. Amer., 47:1107-1114, 1967. Schieden, V.: Uber die Stauungs-gallenblase. Zentralbl. Chir., 41:1257, 1920.
S. de tumor de clulas de los islotes productor de diarrea. Vipoma. S. de diarrea acuosa-hipocaliemia. S. de Verner-Morrison.
Sindromografa
Las siglas WDHA significan watery diarrhea hipokalemia aclorhydria. En castellano podemos considerarlo: DLHA es decir, diarrea lquida hipocaliemia aclorhidria. Clnica Se presenta en la segunda a la sexta dcadas, predominantemente en la quinta. Hay diarrea de intensidad y duracin variables, generalmente progresiva. En las fases agudas la diarrea es acuosa y se acompaa de dolor abdominal, nuseas y vmitos. La diarrea secretora a menudo es profusa y suele ocasionar choque e insuficiencia renal. Con frecuencia es nocturna y persiste en el ayuno. Durante las etapas no agudas, presenta heces gruesas y prdida de peso. En general existe gran debilidad que progresa hasta producir parlisis y estupor. Con alguna frecuencia se acompaa de bochornos. La duracin de los sntomas puede ser de meses hasta aos y curiosamente se producen remisiones en mujeres durante el embarazo. Examen fsico. Prdida de peso. Hipotona y signos de deshidratacin. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocaliemia en todos los casos. Con frecuencia hipercalcemia (76 %) e hiperglucemia. Coprocultivo. Negativo.
SNDROME DE COLANGIITIS ESCLEROSANTE PRIMARIA Sindromografa

Clnica Este sndrome es ms frecuente en varones (60-70 %) y comienza antes de los 45 aos. Se caracteriza por signos de obstruccin biliar crnica o intermitente: ictericia, prurito, dolor en hipocondrio derecho y/o colangiitis aguda con fiebre. En fases avanzadas la obstruccin biliar se hace permanente y lleva a una cirrosis biliar secundaria, insuficiencia heptica o hipertensin portal con vrices sangrantes o no. Examen fsico. Puede detectarse hepatomegalia, esplenomegalia y por supuesto ictericia en las fases agudas del sndrome. Casi siempre se asocia a enfermedad inflamatoria intestinal crnica como la colitis ulcerosa; o bien a sndromes de fibrosclerosis multifocales: fibrosis retroperitoneal, mediastnica, periuretral, estroma de Riedel, o pseudotumor de la rbita. Exmenes paraclnicos Pruebas funcionales hepticas. Son las de una colestasis intensa: hiperbilirrubinemia alta a expensas de la bilirrubina conjugada. Fosfatasa alcalina elevada, dato importante que puede
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Gastroacidograma. Anaclorhidria basal en dos tercios de los casos con hipoclorhidria que responde a la histamina. Radiologa. Ausencia de lcera gastroduodenal o hipertrofia de pliegues gstricos. Ecografa y tomografa axial computadorizada. Permiten localizar en muchos casos el tumor en el pncreas, lo que posibilita su extirpacin y tambin precisar la presencia o no de metstasis hepticas.
En el momento actual el sndrome DLHA tiende a considerarse como originado por un tumor endocrino pancretico productor de VIP, es decir un vipoma, productor de pptido intestinal vasoactivo, para tratar de explicar la mayor parte de los sntomas por una sola etiologa. Se sugiere que se origine a partir de las clulas delta de los islotes pancreticos. El 50 % de los casos son malignos. Tambin se ha planteado que se trate de una secrecin exagerada de pptido pancretico, polipptido gstrico, prostaglandina E. El mecanismo de la diarrea no est claro, puede deberse a un exceso de secrecin de jugo entrico. La hipocaliemia puede ser por la prdida de potasio con las diarreas o falta de absorcin de este electrlito.
(variable) de las transaminasas.Los marcadores virales de hepatitis son normales. Laparoscopia. Hgado liso de color verde intenso. Vescula normal o flccida. No esplenomegalia. No alteraciones de la cavidad abdominal. Colangiografa. Demuestra normalidad de las vas biliares extraheptica e intraheptica. Biopsia heptica. Signos evidentes de colestasis: estasis biliar en los canalculos. Presencia de clulas redondas en los espacios porta. Normalidad de los hepatocitos y de los lobulillos. Microscopia electrnica. Durante los episodios ictricos: en muchos hepatocitos se observan numerosas vesculas con material de baja densidad. Esto desaparece en las remisiones.
Este sndrome se comporta como una colestasis pura sin antecedentes, debida a un defecto de excrecin de la bilirrubina conjugada por la clula heptica hacia el canalculo. Se ha concluido que el defecto no est mediado por un agente colesttico circulante, sino que este sndrome es secundario a una anormalidad intrnseca de la excrecin de sales biliares del hepatocito al canalculo. Desde el punto de vista etiolgico parece ser causado por un defecto gentico, que se trasmite en forma autosmica recesiva.
Bibliografa
Matsumoto, K.K.; J.B. Peter; R.G. Schultze, et al.: Watery diarrhea and hypokalemia associated with pancreatic islet cell adenoma. Gastroenterology, 50:231-242, 1966. Moldawer, M.P. and G.L.Nardi: Adenomas of the parathyroids and pancreatic islets with tumor of the pituitary: a syndrome with familial incidence. Amer. J. Med. Sci., 228:190-206, 1954. Verner, J.V. and A.B. Morrison: Islet cell tumor and a syndrome of refractory watery diarrhea and hypokalemia. Amer. J. Med., 25:374-380, 1958.
Bibliografa
Aagenaes, O.; C.B. Van Der Hagen and S. Refsum: Hereditary recurrent intrahepatic cholestasis from birth. Arch. Dis. Child., 43:646-657, 1968. Llanio, R.; A. Sotto; O. Nodarse y M. Quintero: Colestasis benigna recurrente. Revisin de la entidad y reporte del primer caso en nuestro pas. Rev. Cub. Med., 12(3):259-289, Mayo-Junio 1973. Minuk, G.Y. and E.A. Shaffer: Benign recurrent intrahepatic cholestasis evidence for an intrinsic abnormality in hepatocyte secretion. Gastroenterology, 93:1187-1193, 1987. Summerskill W.H. and J.M. Walshe: Bening recurrent intrahepatic obstructive jaundice. Lancet, 1:686-690, 1959.
SNDROME DE COLESTASIS RECURRENTE BENIGNA Sinonimia

S. de colestasis benigna intraheptica. S. de ictericia obstructiva intraheptica. S. de Summerskill-Walshe.
SNDROME DE COLITIS ULCERATIVA IDIOPTICA Sinonimia

S. de colitis grave. S. de colitis ulcerohemorrgica. S. de colitis supurativa crnica. S. de colitis tromboulcerativa. S. de colitis ulcerativa no especfica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome tiene cierto predominio en hombres. Su primer episodio aparece antes de los 20 aos. La ictericia est precedida por un perodo prodrmico a veces largo, hasta 1-2 meses. Se caracteriza por anorexia, astenia, malestar general, a veces nuseas y/o vmitos con o sin dolor abdominal. En ocasiones la preceden cuadros de infeccin urinaria o respiratoria. Hay ictericia intensa acompaada de marcado prurito. Acolia y coluria. Examen fsico. Hepatomegalia discreta. No esplenomegalia. Huellas del rascado. ctero que puede ser melnico cuando se prolonga el episodio varios meses. Dolor en el cuadrante superior derecho (50 %). Exmenes paraclnicos Se corresponden con una colestasis. Sangre. Hiperbilirrubinemia a expensas de la fraccin conjugada. Fosfatasa alcalina elevada, colesterol moderadamente aumentado, cidos biliares muy aumentados. Modificacin
Sindromografa
Clnica En ambos sexos existe igual incidencia. Comienza en cualquier edad pero es ms frecuente entre los 20-40 aos, generalmente en forma abrupta: diarreas da y noche, blandas, con sangre. Tenesmo y dolor abdominal de grado variable que se alivia con la defecacin. Ansiedad que precede los ataques. Prdida de peso, a veces fiebre. Frecuentemente hay manifestaciones de artritis reumatoidea y menos frecuente eritema multiforme. Pueden diferenciarse tres patrones clnicos: 1. Tipo remitente con recadas. a) Sin fiebre, limitado con ataques que duran 1-3 meses. b) Severo, con fiebre, hemorragia y toxemia. 2. Tipo continuo, crnico. Ataques que duran 6 meses o ms de intensidad variable. 3. Tipo fulminante agudo (5 %). Fiebre, hemorragias,perforacin u obstruccin.
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Examen fsico. Durante los ataques: palidez, debilidad, prdida de peso, dolor ligero en todo el colon, dolor al tacto rectal, signos de deficiencia nutricional. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia microctica. Hipoproteinemia. Alteraciones electrolticas. Radiologa. Colon retrado, liso, tubular. Prdida de haustros. Rectosigmoidoscopia y/o colonoscopia. Es el procedimiento ms fiel: revela las lesiones que pueden ir desde mucosa hipermica granulosa, hasta ulceraciones, bandas y/o pseudoplipos; las lesiones pueden sangrar al menor contacto con el equipo, pues la mucosa es muy friable. Estas alteraciones son dependientes del estado evolutivo del proceso.
Factores emocionales. Puede ser una manifestacin de varias endocrinopatas.
Bibliografa
Bockus, H.L.: Gastroenterology. Philadelphia, Saunders, 1994. Howship, J.: Practical remarks on the discrimination and successful treatment of spasmodic stricture in the colon considered as an occasional cause of habitual confinement of the bowel. 1830. Quoted by Ryle, J.A.: Chronic spasmodic affections of the colon. Lancet, 2:1115-1119,1928. Manousos, O.N.; S.C. Truelove and K. Lumsden: Transit times of food in patients with diverticulosis or irritable colon syndrome and normal subjects. Br. Med. J., 3:760-761, 1967. Ryle, J.A.: Chronic spasmodic affections of the colon. Lancet, 2:1115-1119, 1928.
Las alteraciones anatmicas son las causas de la sintomatologa clnica y la evolucin, y de ellas depende el pronstico. La etiologa es desconocida, aunque se sealan factores inmunolgicos, bacterianos, predisposicin gentica, emocionales, etctera.
SNDROME DE COMFORT-STEINBERG Sinonimia

S. de pancreatitis crnica recidivante. S. de pancreatitis hereditaria. Clnica Comienza en la infancia o adolescencia, 4-15 aos, en forma aguda o crnica. Episodios recurrentes de dolor abdominal intenso irradiado a espalda. Nuseas o vmitos. Aos ms tarde se desarrollan los sntomas de una diabetes mellitus. En otros familiares puede existir la diabetes sin estos cuadros previos. Examen fsico. Durante los ataques los sntomas son similares a los de la pancreatitis aguda. Exmenes paraclnicos Radiologa. Calcificaciones pancreticas. Sangre. Aumento de la amilasa y lipasa durante las crisis. Determinacin de enzimas pancreticas. Entubamiento duodenal con estimulacin.
Bibliografa
Roth, J.L.A.: Ulcerative Colitis. In Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1980. Wilks, W. and W. Moxon: Lectures on Pathological Anatomy. London, Churchill, 1875.
SNDROME DE COLON IRRITABLE Sinonimia

S. de neurosis colnica. S. de colon espstico. S. de colitis mucosa. S. de irritabilidad neuromuscular del colon. (Vase sndrome de intestino irritable.)
Sindromografa
Clnica Factores desencadenantes: psicgenos, cancerofobia, tensin emocional, fatiga, perodo menstrual, tabaco, dieta, irritantes intestinales. Se caracteriza por constipacin que alterna con crisis diarreica (25 %). Dolor epigstrico o en el colon. Sntomas asociados: aerofagia, ansiedad, insomnio, nerviosismo y fatiga. Sntomas vasomotores: bochornos, sudacin, arritmia cardiaca, cefalea, polaquiuria con disuria, dismenorrea, prurito anovulvar. Examen fsico. Durante el ataque: dolor a la palpacin del colon con espasticidad especialmente en la porcin descendente y/o transverso. Nios. Inicio entre 6 meses y 2 aos. Diarrea por brotes con perodos de estreimiento: consistentes en una deposicin dura, abundante, seguida de tres a cuatro pequeas, sueltas, lientricas con moco. Nutricin y apetito conservados. Alguna molestia abdominal espordica. Exmenes paraclnicos Heces. Las alteraciones macroscpicas dependen del estadio. Ausencia de parsitos o infecciones. Sigmoidocolonoscopia. Colon espstico, con ligera hiperemia de la mucosa. No lesiones. Radiologa. Comida con bario: aumento de la velocidad del trnsito. En el colon por enema no hay signos importantes o caractersticos.
Estudios in vitro sugieren que una protena especfica inhibe la nucleacin del carbonato de calcio y disminuye la tasa de crecimiento del cristal, lo que hace suponer que esta protena acta como un inhibidor de la formacin espontnea del carbonato de calcio en el jugo pancretico supersaturado, funcin similar se observa en la saliva humana. Esta protena estaba ausente en un caso de pancreatitis calcificante, lo que indica que su ausencia podra explicar la sindromognesis de este sndrome. La etiologa es monognica y se trasmite en forma autosmica dominante, el alelo mutado podra relacionarse con la ausencia de esta protena.
Bibliografa
Comfort, M.W.; E.E. Gambill and A.H. Baggenstoss: Chronic relapsing pancreatitis: a study of 29 cases without associated disease of biliary or gastrointestinal tract. Gatroenterology, 6:239-285, 1946. Comfort, M.W. and A.G. Steinberg: Pedigree of family with hereditary chronic relapsing pancreatitis. Gastroenterology, 21:54-63, 1952. Davidson, P.; D. Costanza; J.A. Swieconek, et al.: Hereditary pancreatitis. Ann. Int. Med. 68:88-96, 1968. Sarles, H.; A. de Caro; L. Multigner and E. Martin: Giant pancreatic stones in women due to abscense of the stone protein? (Letter), Lancet, II:714-715, 1982.
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SNDROME DE COMIDA NOCTURNA Sinonimia

S. de hiperfagia-insomnio-anorexia matutina.
SNDROME DE CROHN Sinonimia

S. de enteritis regional. S. de iletis regional. S. de ileocolitis granulomatosa.
Sindromografa Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en las mujeres. Generalmente son pacientes obesos o con trastornos en el peso. Padecen de insomnio e hiperfagia durante la noche con anorexia en la maana. Clnica Este sndrome es ms frecuente en los descendientes de judos. Comienza a cualquier edad y como promedio a los 25 aos. Los sntomas varan con la localizacin de las lesiones y con la intensidad de las mismas. Lo ms frecuente es que comience insidiosamente con borborigmos, flatulencia, dolores abdominales de tipo de calambre y diarrea ligera. En ocasiones fiebre. Este cuadro progresa intensificndose los sntomas: l. Dolor ( 85 % de los pacientes) de tipo clico con o sin diarreas que se alivia con la defecacin. En ocasiones se confunde con la apendicitis aguda. Se localiza en la regin periumbilical o en fosa ilaca derecha. Cuando la enfermedad progresa el dolor se hace fijo y se localiza en el sitio de la lesin. 2. Diarreas (90 %) blandas o lquidas. 3. Fiebre (33 %) sin escalofros. 4. Fstulas perianal y/o perirrectal. 5. Sntomas de obstruccin intestinal con o sin perforacin sobre todo cuando la lesin se localiza en el estmago o duodeno, acompaados de nuseas, vmitos y dolor que recuerda la lcera. 6. Melena (4 %). 7. Manifestaciones sistmicas: fiebre, prdida de peso, poliartritis (5 %), eritema nudoso (raro), pioderma gangrenoso. Examen fsico. Distensin abdominal, dolor a la palpacin en la regin afectada. Masa que puede palparse en el cuadrante inferior derecho. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia moderada, leucocitosis, hipoproteinemia, hipoprotrombinemia, hipocalcemia, alteraciones electrolticas. Radiologa. Dilataciones con estrechamientos de la luz y adelgazamiento de las vellosidades. Ulceraciones longitudinales. En los perodos avanzados de la enfermedad, el aspecto en los sitios de localizacin de la lesin es de tubo rgido con prdida del patrn mucoso y forma de pico de ave. Zonas aparentemente sanas entrelazadas con las lesiones en algunos casos. El aspecto empedrado es caracterstico y en ocasiones se observan trayectos fistulosos. Colonoscopia y biopsia. Es el mtodo ms exacto para definir el diagnstico, el perodo evolutivo y la vigilancia de un posible cncer sobreaadido cuando las lesiones asientan en colon. En aquellos casos en que la lesin est situada en la porcin terminal de intestino delgado (lo ms frecuente),este mtodo puede ser de utilidad por cuanto en buen nmero de exploraciones se puede llegar a ese nivel y tomar biopsia.
Parece ser una respuesta al stress en pacientes con trastornos emocionales. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Stunkard, A.J.; W.J. Grace and H.G. Wolff: The nighteating syndrome. A pattern of food intake among certain obese patients. Am. J. Med., 19:78-86, 1955.
SNDROME DE COURVOISIER-TERRIER Sinonimia

S. de obstruccin de la ampolla de Vter.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por ictericia persistente, progresiva, que se instala lentamente. Esta ictericia es apirtica e indolora a diferencia de los sndromes coledocianos, especialmente litisicos en que estos sntomas y los escalofros estn presentes y pueden desaparecer en unos das. Este cuadro sindrmico se completa con la presencia de coluria intensa y heces hipoclicas y aclicas, como masilla o almciga. El prurito es constante y es causa de insomnio. La anorexia, la astenia y la prdida de peso completan el cuadro sindrmico. Examen fsico. Se comprueba el ctero en las conjuntivas, mucosas y piel que llega a adquirir un tinte melnico. Se palpa una hepatomegalia y especialmente una vesiculomegalia. Las huellas del rascado en la piel son frecuentes. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperbilirrubinemia alta con predominio de la bilirrubina no conjugada. Fosfatasa alcalina elevada. Transaminasas normales o discretamente aumentadas. Colesterol alto. En sntesis, las alteraciones estn asociadas a una colestasis marcada. Anemia y aumento de la eritrosedimentacin. Orina. Coluria intensa.
Este sndrome fue descrito en relacin con la obstruccin de la ampolla de Vter, pero las neoplasias de cabeza de pncreas o del duodeno cercanas a la ampolla y aun las primarias del coldoco pueden reproducir todos los elementos del sndrome. La retencin de bilis explica toda la sintomatologa.
Se plantea incluir el sndrome de Crohn en el grupo de las enfermedades autoinmunes.
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Se han reportado casos en familias en el 10 % de los pacientes con enteritis regional y se han encontrado uno o ms parientes cercanos con enfermedad granulomatosa del intestino grueso. El patrn familiar no sugiere una simple herencia mendeliana, aunque s una participacin gentica an no precisada. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Trastornos digestivos. Hematemesis. Examen fsico. Distensin abdominal, marcada dilatacin de las venas a partir del ombligo en forma de cabeza de medusa, circulacin colateral abdominotorcica, soplo venoso y thrill (estremecimiento) en la regin periumbilical. Hgado atrfico. Esplenomegalia congestiva crnica. Raramente se presenta ascitis. Exmenes paraclnicos Radiologa. Vrices esofgicas, hipertensin portal con obstruccin de la porta dentro del hgado. Permeabilidad de la vena umbilical. Laparoscopia. Demuestra la cirrosis de tipo atrfica, esplenomegalia y marcado aumento de colaterales venosas por hipertensin portal marcada. Permite ver en toda su extensin la persistencia y la dilatacion de la vena umbilical del feto desde el hgado a la pared interna del ombligo. En ocasiones existe lo que hemos denominado Cruveilhier-Baumgarten interno, ya que se observan estas dilataciones radiales al igual que las descritas, pero solamente en el peritoneo de la pared interna umbilical.
Bibliografa
Morgagni (1769) quoted by Goldstein, F.: Regional Enteritis. In Bockus, H.L.: Gastroenterology. Philadelphia, Saunders, 1984. Orholm, M., et al.: Familial ocurrence of inflamatory bowel disease. N. Engl. J. Med., 324:84-88, 1991.
SNDROME DE CRONKHITE -CANADA Sinonimia

S. de poliposis-pigmentacin-alopecia-onicotrofia. S. de poliposis gastrointestinal difusa con alteraciones ectodrmicas.
Sindromografa
Clnica Este sndrome tiene prevalencia en mujeres. Se caracteriza por: pigmentacin parda difusa de la piel, ms intensa en los pliegues del cuerpo; alopecia generalizada; onicodistrofia manifestada por la formacin de una nueva ua debajo de la porcin superficial de la antigua ua anormal. Estos sntomas pueden preceder o seguir a los sntomas digestivos: nuseas, vmitos, diarreas crnicas, poliposis gastrointestinal difusa de tipo inflamatorio, preferentemente en intestino delgado, pero tambin en colon y estmago. Enteropata pierde-protenas, malabsorcin, anemia y edemas. Exmenes paraclnicos Radiologa del tracto gastrointestinal. Poliposis en los segmentos afectados. Confluencia de los pliegues intestinales con o sin defecto por plipos. Segmentacin del bario en intestino. Endoscopia con biopsia. Visualizacin de los plipos. Generalmente son de tipo adenomatoso.
Este sndrome siempre se presenta en una cirrosis con esplenomegalia e hipertensin portal , pero con persistencia de la permeabilidad de la vena umbilical. Este es el elemento fundamental que explica dicho sndrome.
Bibliografa
Baumgarten, P. von: ber vollstndiges; Ofenbleiben der vena umbilicalis; zugleich ein Beitrag zur Frage des Morbus Banti in: Baumgartens Arbeiten. Leipzig, 6:93, 1907. Cruveilhier, J.: Anatomie Pathologique du Corps Humain. Vol I (Paris: Chez J. B. Baillire, 1829-1835), p. 16.
SNDROME DE CHILAIDITI Sinonimia
No se han demostrado factores hereditarios familiares. La extensin de los plipos pueden originar el sndrome de malabsorcin y el de pierde-protenas, los que mejoran con la extirpacin de los plipos. Tambin se ha planteado que un dficit de disacaridasa y un sobrecrecimiento bacteriano sean la causa de la diarrea y del cuadro de malabsorcin. La etiologa es desconocida. S. de interposicin hepatodiafragmtica. S. de interposicin subfrnica.
Sindromografa
Clnica Los adultos son asintomticos o con poca sintomatologa. Los nios presentan: dolor abdominal frecuente asociado con vmitos que aparecen al final del da cuando la distensin es mayor y que se alivian acostado. Menos frecuentemente constipacin y ruido de gases. Examen fsico. Distensin abdominal, ausencia de la matidez heptica, pseudohepatomegalia por descenso del hgado. Exmenes paraclnicos Radiologa. Interposicin parcial o total del colon entre el diafragma y el hgado.
Bibliografa
Cronkhite, L.W. and W.J. Canada: Generalized gastrointestinal polyposis: Unusual syndrome of polyposis,pigmentation,alopecia and onychotrophia. N. Engl. J. Med., 252:1011, 1955. Johnson, G.K. et al.: Cronkhite-Canada syndrome: Gastrointestinal pathophysiology and morphology. Gastroenterology, 63:140, 1972.
SNDROME DE CRUVEILHIER-BAUMGARTEN Sindromognesis y etiologa Sinonimia

Cirrosis de Baumgarten. S. de Pegot-Cruveilhier-Baumgarten. La interposicin del colon entre el diafragma y el hgado puede ocasionar distensin intestinal, parlisis del diafragma y
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anormalidades en los ligamentos del hgado. En nios la aerofagia y/o distensin abdominal son los mecanismos principales. La etiologa es mltiple y puede deberse a: causas diafragmticas (anomalas congnitas, eventraciones, parlisis frnica); causas hepticas (ausencia del lbulo derecho, ptosis heptica, anomalas de los ligamentos); causas intestinales (dolicocolon o megacolon, meso intestinal largo).
Exmenes paraclnicos Prueba de tolerancia a la lactosa. Hay que tener en cuenta los resultados falsos (20 %) por retencin en el estmago. La medicin del hidrgeno en el aliento despus de la ingestin de 50 g de lactosa es ms especfica y sensible. La explicacin es que las bacterias del colon liberan hidrgeno a partir de la lactosa no absorbida y por lo tanto aumenta la eliminacin por el aliento.

Borhammanesh: Hepatodiaphragmatic interposition of the intestine. Chilaiditis syndrome. Clin. Radiol. (Edinb.), 27:113-116, 1976. Chilaiditi, D.: Zur Frage der Hepatoptose in Anscluss an Falle von temporrer partieller Leberverlagerung. Fortschr. Rntgenstr., 16:173-208, 1910.
SNDROME DE CHIRAY Sinonimia

S. de atona de la vescula. S. de hipotona biliar. S. de discinesia biliar. S. de vescula perezosa.
Sindromografa
Clnica Anorexia, nuseas, dispepsia con intolerancia a las grasas, crisis de dolor en el hipocondrio derecho irradiado a la espalda, cefalea y depresin nerviosa. Examen fsico. Dolor a la palpacin del hipocondrio derecho. Exmenes paraclnicos Colecistografa. Muestra vescula dilatada y con vaciamiento retardado. Drenaje biliar. Retardo en el vaciamiento de la bilis B que presenta color pardo muy oscuro o negro.
Este sndrome tiene una etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. Se ha utilizado el trmino de restriccin de lactasa para explicar los casos homocigticos recesivos, en los cuales las personas con este genotipo tienen baja capacidad de digestin de la lactosa. La lactasa del epitelio ciliado del intestino delgado tiene adems actividad de florizina-hidrolasa; esta actividad enzimtica es la que se encuentra afectada con mayor frecuencia en este sndrome. Se ha planteado que en los adultos con baja actividad de lactasa, sta comienza a disminuir aproximadamente entre los 3-5 aos , lo que sugiere que el patrn de expresin de lactasa est regulado a nivel de la transcripcin gnica.
Bibliografa
Bond, J.H. and M.D. Levit: Use of breath hidrogen in the study of carbohydrate absorption. Am. J. Dig. Dis. 22:379, 1977. Montgomery, R.K., et al.: Lactose intolerance and the genetic regulation of intestinal lactase-phorizyn hidrolase. FASEB J. 5:2824-2832, 1991.
SNDROME DE DESGARRO DEL MUN DUODENAL Sindromografa
Se debe a un trastorno motor de la vescula que la lleva a la atona vesicular con estasis, distensin y dolor. Otros trastornos que producen distensin e hiperpresin de la vescula, como el espasmo del esfnter de Oddi (funcional u orgnico), originan la misma sintomatologa. Clnica A los 3-6 das de la reseccin gstrica se presenta un dolor intenso, constante, sin irradiacin, en la parte superior derecha del abdomen, que se mantiene al principio localizado. Si no se diagnostica se presentan sntomas de peritonitis que se extienden lentamente al resto del abdomen. En ocasiones progresa a la formacin de un absceso o fstula. Examen fsico. Dolorimiento y contractura de la pared abdominal que se intensifica. Taquicardia y fiebre.
Bibliografa
Chiray, M.: Etat actuel de le cholecystoatonic. In: Albot e Poilleux: Les voies biliaires. Paris, Masson, 1953.
Se debe a una dehiscencia de la sutura del mun duodenal, que si no es diagnosticada precozmente conduce a una peritonitis generalizada de graves consecuencias.
SNDROME DE DEFICIENCIA DE LACTASA Sindromografa

Clnica Cuando el paciente ingiere leche o lactosa, se presentan: borborigmos, flatulencia, clicos. Si la cantidad ingerida es mayor, se producen diarreas. Esto hace que los enfermos eviten la leche y sus derivados. Es mucho ms frecuente en los negros y algunas razas como bants y orientales que en los blancos. Los sntomas no son debidos a una alergia alimentaria a las protenas de la leche, sino a la lactosa contenida en ella. La ingestin de lactosa sola los reproduce. Es curioso que aunque sea de origen gentico los sntomas a veces se manifiestan en la pubertad.
Bibliografa
Larsen, B.B. and F. C. Foreman: Syndrome of leaking duodenal stump. Arch. Surg., 63:480-485, 1951.
SNDROME DE DIEULAFOY Sinonimia

S. de ulcus simple. S. de erosin gstrica solitaria aguda de Dieulafoy.
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Sindromografa
Clnica El sndrome se presenta especialmente en personas jvenes sin antecedentes de sntomas gstricos. Sin prdromos (slo en ocasiones hay nuseas o sensacin de calor epigstrico). Comienza de forma imprevista una hematemesis masiva sin restos alimentarios en el material vomitado. El paciente est en peligro de muerte en pocas horas si no se precisa el diagnstico y no se instala la teraputica adecuada. Exmenes paraclnicos Gastroquimograma. Normoacidez o hipoacidez. Sangre. Anemia hipocrmica secundaria proporcional a la hemorragia. Los hemates pueden llegar a dos millones y la hemoglobina a 4-6 mg por 100 dL. Hematcrito 10-15 %. Gastroscopia. lcera pequea con arteriola sangrante pulstil en la mayor parte de los casos. Es el examen ms rpido y seguro.
SNDROME DE DISINERGA ESOFGICA Sinonimia

S. de acalasia. S. de cardiospasmo. S. de distona esofgica. S. de aperistalsis del esfago. S. de estenosis hiatal funcional.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se inicia a cualquier edad, aunque es ms frecuente entre la cuarta y la sexta dcadas. Tiene igual incidencia en ambos sexos. Comienza abruptamente, a veces precedido por sntomas menores: saliveo durante aos, sensacin de obstruccin a nivel del apndice xifoides. Dolor o molestias cuando se ingieren alimentos. Los espisodios son intermitentes durante un tiempo, mejoran al comer despacio y tomar lquido frecuentemente durante la ingestin de alimentos. Cuando la enfermedad est ms avanzada, se presenta dolor intenso subesternal despus de las comidas, especialmente en algunas variantes del sndrome. La regurgitacin alivia los sntomas. Esta regurgitacin es sin nuseas, ni olor ftido, pero rica en moco. Examen fsico. Determinacin del tiempo de deglucin con el estetoscopio colocado en el xifoides. En algunos casos hay dilatacin de las venas del cuello y cianosis despus de la comida, que se alivian con la regurgitacin. Palidez. Exmenes paraclnicos Radiologa. Esfago dilatado y terminado en punta de lpiz. Endoscopia. Comprueba la dilatacin, restos alimentarios y moco. Hiperemia de la mucosa. Curiosamente el endoscopio puede pasar el estrechamiento con relativa facilidad en la mayora de los pacientes. Motilidad. Alterada y debe complementarse con la prueba de la metacolina, que demuestra una gran sensibilidad.
Se debe a una ulceracin que atraviesa la muscularis mucosae y erosiona una pequea arteriola submucosa; en ocasiones se debe a una anomala angiomatosa de la pared gstrica o a un vaso aneurismtico de la submucosa. La localizacin est generalmente en el tercio superior del estmago.
Bibliografa
Dieulafoy, G.: Clin. Md. Paris 263, 1897-1898. Dieulafoy, G.: Ulcration gastriques. Sem. Md. Paris., 263, 1900. Weissenhofer, A.: Die akutte Blutung bei Ulcus Dieulafoy. Langenbecks. Arch. Chir., 341:135-140, 1976.
Existe una disfuncin neuromuscular del esfago, especialmente un defecto en la inervacin colinrgica. Existe tambin en la mayor parte de los casos un componente psicgeno. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE DILATACIN SEGMENTARIA DEL COLON Sindromografa

Clnica Constipacin desde el nacimiento, acompaada de dilatacin de una parte o de todo el colon. Exmenes paraclnicos Radiologa. La dilatacin del segmento afectado del colon es fusiforme e indistinguible de la enfermedad de Hirschsprung. Biopsia. Hipertrofia uniforme del msculo en el segmento dilatado. Nervios y clulas ganglionares normales, lo que permite distinguir este sndrome de la enfermedad de Hirschsprung.
SNDROME DE DISPEPSIA INTESTINAL A LOS CARBOHIDRATOS

Vase S. de intestino irritable.
Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en mujeres de mediana edad, que tienen tendencia a sufrir cuadros depresivos: ansiedad, nerviosismo. Ataques intermitentes caractersticos despus de stress emocional. Estos pueden durar das o aos. Dolor abdominal generalmente despus de las comidas con molestias nocturnas. Sensacin de llenura y distensin abdominal con muchos gases, intolerancia a ciertos alimentos (carbohidratos, vegetales, leche), constipacin o diarrea, fatigabilidad. Examen fsico. Prdida de peso en algunos pacientes. Coroidorretinitis (25 %), hipotensin (30 %), taquicardia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia moderada. Heces. Ricas en carbohidratos no digeridos; aumento del moco y burbujas gaseosas. Sigmoidocolonoscopia. Normal.
Bibliografa
Ehrenpreis, T.: Pseudo-Hirschsprungs disease. Arch. Dis. Child., 40:177-179, 1965. Swenson, O. and F. Rathauser: Segmental dilatation of the colon. Amer. J. Surg., 97:734-738, 1959.
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Radiologa. Dilatacin del colon, espasmos y trnsito acelerado.
Alteracin de la flora intestinal, deficiencia de enzimas, hipermotilidad intestinal, sensibilidad a los carbohidratos, aerofagia.
12 %; antes de los 15 aos, 38 %. Sin embargo, una cuarta parte de los pacientes se mantiene asintomtica durante toda su vida. Los episodios intermitentes de ctero estn asociados con dolor discreto en hipocondrio derecho. Hipocolia y coluria, ausencia de prurito, anorexia, nuseas, vmitos, astenia y tendencia hemorrgica por dficit del factor VII. Examen fsico. Hgado de tamao normal o discretamente aumentado. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de la bilirrubina conjugada. Sin embargo, gracias al mtodo ms nuevo y preciso (metanlisis alcalina y cromatografa de alta presin) se ha demostrado que los enfermos homocigticos con este sndrome, tienen concentraciones importantes de bilirrubina no conjugada en el suero. Adems, el suero contiene ms bilirrubina diconjugada que monoconjugada, exactamente lo contrario de lo que pasa en las enfermedades adquiridas y en el sndrome de Rotor. Se considera que esta inversin de la proporcin es caracterstica y sirve de diagnstico en los pacientes homicigticos. Fosfatasa alcalina. Normal. Prueba de excrecin de bromosulftalena. Alterada con retencin en la sangre 2 h despus de la inyeccin. Esto es producto del reflujo del material de contraste conjugado en el hgado e indica el defecto en el mximo de transporte excretor heptico (TM). Sin embargo, esto no sucede con el verde de indocianina, ya que este no se conjuga en el hgado. Orina. Bilirrubinuria. Radiologa. Colecistografa por va oral o endovenosa no tie la vescula. Laparoscopia. Hace el diagnstico fcil al mostrar un hgado de color casi negro en presencia de ctero discreto. Biopsia heptica. Encuentra pigmento similar a la melanina en las clulas hepticas, especialmente en las reas centrolobulillares. Canalculos biliares normales. No infiltracin de clulas redondas ni fibrosis. No existen pigmentos en las clulas de Kpffer.
Bibliografa
Bargen, J.A.: Irritable bowel syndrome. Writings & Reports from the Scott and White Clinic, 4:57-62, 1965-1966.
SNDROME DE DIVERTICULOSIS DE INTESTINO DELGADO-ANEMIA MACROCTICA Sinonimia

S. de diverticulosis intestino delgado-anemia macroctica-malabsorcin. S. de diverticulosis yeyunal-anemia megaloblstica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome incluye todos los tipos de anemia megaloblstica que cursan con cido clorhdrico libre y factor intrnseco en el estmago. Nos referimos a: sndrome de Lichtheim, diverticulosis del yeyuno (ocasionalmente tambin diverticulosis del duodeno, esfago, estmago, colon y vejiga urinaria) asociados o no con sndrome de malabsorcin (esteatorrea). Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia megaloblstica. Mdula sea. Cambios megaloblsticos. Radiologa. Divertculos mltiples del intestino que varan en tamao desde milmetros hasta varios centmetros. Motilidad. Alteracin motora funcional del intestino delgado. Heces. Esteatorrea.
Funcionalmente hay un defecto en la excrecin biliar de bilirrubina, materiales coleflicos y porfirinas . Se ha demostrado que el pigmento no tiene radicales libres en ausencia de luz, se distingue de la melanina o sus polmeros relacionados. Los anlisis de segregacin han demostrado que se trasmite por herencia autosmica recesiva con penetrancia reducida.
La etiologa es desconocida. Posiblemente congnita.
Bibliografa
Badenoch, J., et al.: Massive diverticulosis of small intestine with steatorrhea and megaloblastic anemia. Q.J.Med., 24:321, 1955. Irwin, G.A.: Syndrome of yeyunal diverticulosis and megaloblastic anemia. Am. J. Roentgenol., 94:366, 1965.
Bibliografa
Butt, H.R.; V.E. Anderson; W.T. Foulk, et al.: Studies of chronic idiopathic jaundice (Dubin-Johnson syndrome) . Gastroenterology 51:619-630, 1966. Dubin, I.N. and F.B. Johnson: Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in liver cells: new clinicopathologic entity with report of 12 cases . Medicine, 33:155-197, 1954. Shami, M., et al.: Dubin-Johnson Syndrome in Israel. Clinical laboratory and genetic aspects of 101 cases . Quart J. Med., 39:549-567,1970. Sprinz, H. and R.S. Nelson: Persistent non-hemolitic hyperbilirubinemia associated with lipochrome-like pigment in liver cells: report of 4 cases. Ann. Int. Med., 41:952-962, 1954. Swartz, H.M.; K. Chen and J.A. Roth: Further evidence that the pigment in Dubin-Johnson syndrome is not melanin. Pigment cell Res., 1:69-75, 1987.
SNDROME DE DUBIN-JOHNSON Sinonimia

Enfermedad de Dubin-Sprinz. ctero-pigmentacin heptica. S. de black liver-jaundice. S. de Sprinz-Nelson. S. de ictericia crnica idioptica. S. de hiperbilirrubinemia conjugada familiar.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Dubin-Johnson comienza casi siempre en la edad adulta. Segn algunos autores: en el primer ao de vida,
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SNDROME DE DUDLEY-KLINGENSTEIN Sinonimia

S. de neoplasia yeyunal.
Sindromografa
Clnica Se presenta como una combinacin de melena con dolor abdominal, que simula una lesin gastroduodenal ulcerosa. Examen fsico. Palidez, taquicardia y distensin abdominal. Exmenes paraclnicos Radiologa. Es negativo de lcera gastroduodenal. La yeyunografa muestra un defecto de lleno ms visible en la radiografa de doble contraste. Gastroacidograma. Muestra valores normales o bajos de cido clorhdrico. Sangre. Anemia poshemorrgica.
Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperglucemia que coincide con el inicio de los sntomas. Despus disminucin ligera del potasio y el fsforo. Electrocardiografa. Se detectan cambios. Radiologa. Los sntomas pueden reproducirse dando bario mezclado con alimentos o con glucosa al 50 %. Se puede observar vaciamiento rpido y dilucin de la mezcla de bario dentro del intestino debido esta ltima a un aumento del lquido intraluminal.
En los pacientes gastrectomizados se produce un llenado rpido del yeyuno con alimentos sin digerir que constituyen soluciones concentradas e hiperosmticas, lo que atrae mucho lquido hacia la luz y eso disminuye el volumen plasmtico. Se han sealado otros mecanismos: estimulacin de reflejos autonmicos, liberacin de hormonas intestinales o ambos fenmenos simultneos que se produciran como respuesta a la rpida penetracin del contenido gstrico en el duodeno y el yeyuno. Este sndrome tambin se observa despus de la piloroplastia aunque menos frecuentemente.
Este sndrome se debe a un tumor benigno o maligno del yeyuno.
SNDROME DE DUMPING TARDO

Clnica En algunos gastrectomizados se presenta un cuadro de hipoglucemia con todo su cortejo sintomtico (palidez,sudacin, temblores, estado lipotmico, etctera).
Bibliografa
Dudley, H.D.: Vascular tumors of the small intestine with symptoms simulating peptic ulcer. Surg. Clin. N. Amer., 14:1331-1337, 1934. Klingenstein, P.: Benign neoplasms of the small intestine complicated by severe hemorrhage: report of two cases operative intervention and recovery. J. Mount Sinai Hosp., 4:972-979, 1938. Piccinni, L.: Neoplasia del yeyunum con melena e sndrome dolorosa duodenale pseudo-ulcerosa. Clinica (Bologna), 15:33-39, 1954.
El Dumping tardo se debe a una hipoglucemia que sigue el pico de aumento de la glucemia posprandial, donde tiene un papel importante una respuesta exagerada del pncreas con liberacin de insulina. Los sntomas se alivian con la ingestin de alimentos o con una dieta apropiada.
SNDROME DE DUMPING POSGASTRECTOMA Sinonimia

S. de Dumping. S. de distress posprandial. S. gstrico remanente. S. de pseudodeficiencia posgastrectoma. S. yeyunal. S. posvagotoma.
Bibliografa
Denecheau, D.: Les suites medicales eloignees de la gastroenterostomie au cours de lulcere de lestomac et de ses complications. Theses de Paris, 1907; Semaine med., 27: 316-322, 1907. Kiefer, E.D.: Postgastrectomy syndromes. Am. J. Gastroenterol., 35:352, 1961.
Sindromografa
Existen dos tipos principales de sndrome de Dumping: precoz y tardo en relacin con las comidas.
SNDROME DE DUODENITIS POR ANQUILOSTOMA Sinonimia

S. de Griesinger.
SNDROME DE DUMPING PRECOZ

Conocido como verdadero sndrome de Dumping. Clnica Este sndrome se presenta inmediatamente despus de la comida o en los 20-30 min posteriores. Se observa en el 20-30 % de los gastrectomizados. Algunos pacientes presentan los sntomas en cada comida; otros slo una vez al da o con las comidas fuertes. Se caracteriza por sensacin de llenura intensa, nuseas y/o vmitos, borborigmos seguidos de diarrea, trastornos vasomotores tales como: debilidad, palidez, sudacin (sudoresis, hiperhidrosis), taquicardia y a veces sncope.
Sindromografa
Clnica Los sntomas son iguales a los que refiere un paciente con lcera duodenal. Exmenes paraclnicos Gastroacidograma. La acidez es ms alta que la observada en los enfermos con lcera duodenal.
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Radiologa. Deformidad del bulbo duodenal. Hiperperistalsis del duodeno. No se observa nicho ulceroso. Heces. Se observan al microscopio los caractersticos huevos de anquilostoma.
Sangre. Colesterol. Carotenos y vitaminas D,E,K.
El mecanismo que produce este sndrome es la interrupcin de la absorcin de sales biliares debido a una patologa del leon (sitio de reabsorcin de las sales biliares). Esto es debido a resecciones del leon, enfermedades del leon, colitis ulcerativa con toma del leon, enfermedad de Crohn, enteritis virales.
El sndrome se debe a la infestacin por Ancylostoma duodenalis.
Bibliografa
Yenikombishan, H. and W. Shehadi: Duodenal ulcer syndrome caused by ankylostomiasis. Amer. J. Roentgen., 49:39-48, 1963.
Bibliografa
Hofmann. A.F.: The syndrome of ileal disease and the broken enteropatic circulation: cholertheic enteropathy. Gasroenterology, 52: 752-757, 1967.
SNDROME DE ENTEROCOLITIS POR ANTIBITICOS DE JANBON Sinonimia

S. anorrectal. S. coliforme. S. de enterocolitis pseudomembranosa. S. de enterocolitis posoperatoria. S. enterotxico por micrococos.
SNDROME DE ENTEROPATA PIERDE-PROTENAS Sindromografa

Clnica Se ha calculado que en condiciones normales un 10-20 % del recambio de protenas se debe a su prdida por las heces. En diferentes procesos esta cantidad aumenta considerablemente dando lugar a una prdida mantenida de protenas que lleva a un cuadro de desnutricin progresiva.
Sindromografa
Clnica Este sndrome comienza de 2-30 das despus de la administracin de antibiticos de amplio espectro en las intervenciones quirrgicas. Se caracteriza por: diarreas acuosas, similares al suero, que pueden acompaarse de moco y sangre, a veces clicos y tenesmos. Vmitos de olor ftido, fiebre, oliguria y choque. Trastornos electrolticos marcados con tendencia a la acidosis metablica. Examen fsico. Distensin abdominal. Deshidratacin, hipotensin, taquicardia. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemoconcentracin, leucocitosis. Heces. Contienen restos de membranas, leucocitos y micrococos grampositivos.
Los mecanismos que se sealan son: 1. Inflamacin o ulceracin de la mucosa que permite el paso de protenas como en la enteritis regional, colitis ulcerosa, tuberculosis intestinal, enteritis infecciosa, etctera. 2. Alteracin en la estructura celular de la mucosa como sucede en el esprue tropical o no, donde existe una anormalidad de las vellosidades y del epitelio intestinal, as como en el sndrome celaco (alergia a la gliadina del gluten). Las alteraciones pueden estar en otras mucosas como las del estmago; son los casos de enfermedad de Menetrier, carcinoma gstrico, etctera. 3. Aumento de la presin linftica que se presenta en las afecciones granulomatosas o neoplasia de los ganglios linfticos abdominales, enfermedad de Whiple, linfoma, etctera. 4. Vasos linfticos dilatados pueden romperse a travs del epitelio y descargar su contenido en la luz del intestino como en la linfangiectasia intestinal idioptica.
Este sndrome se debe a las enterotoxinas de estafilococo dorado hemoltico. Este germen se desarrolla al desaparecer la flora bacteriana normal por la accin de los antibiticos.
Bibliografa
Janbon, M., et al.: Le syndrome choleriforme de la terramycine. Montpellier Med., 41:300-311, 1952.
SNDROME DE EPILEPSIA ABDOMINAL DE MOORE Sinonimia

S. de epilepsia abdominal.
SNDROME DE ENTEROPATA COLRICA Sindromografa

Clnica Este sndrome se observa en pacientes que padecen enfermedad ileal o que han sufrido una resecccin ileal. Los sntomas ms frecuentes son: diarreas con esteatorrea y prdida de peso progresiva. Exmenes paraclnicos Heces. Determinacin de la cantidad de cidos biliares excretados en 24 h. Determinacin del ndice de absorcin de grasas.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es frecuente en nios y adolescentes. Se caracteriza por dolor abdominal de tipo clico, difuso, nuseas y vmitos. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Se demuestran anormalidades.
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Se debe a una lesin en la corteza cerebral.
SNDROME DE ESPRUE TROPICAL Sinonimia

S. de diarrea tropical. S. de lceras bucales de Ceiln (actualmente Sri Lanka). S. de diarrea de Cochinchina. S. de indigestin intestinal crnica. S. de intolerancia a la grasa. S. de infantilismo intestinal.
Bibliografa
Moore, M.T.: Paroxismal abdominal pain: form of focal symtomatic epilepsy. J.A.M.A., 124:561, 1944.
SNDROME DE ESPRUE NO TROPICAL. VARIEDAD ADULTO Sindromografa

Clnica Este sndrome predomina en mujeres (2:1). Un 25 % de los pacientes tienen antecedentes de diarreas en los primeros aos de la vida, que desaparecen ms tardamente. En algunos casos se mantiene un sndrome de malabsorcin. Los sntomas comienzan en general de la tercera a la sexta dcadas de la vida y se caracterizan por crisis intermitentes de exacerbacin y remitencia, las que se desencadenan por stress emocional. Son caractersticas tambin de este sndrome: diarreas ftidas, heces pastosas (a veces lquidas), astenia, prdida de peso, hemorragia, manifestaciones de hipocalcemia, dolores seos. Examen fsico. Hipotensin arterial, balonamiento y distensin abdominal, con timpanismo a la percusin, edema, glositis y estomatitis, hipotrofia muscular. Ocasionalmente dedos en palillo de tambor. Pigmentacin parda de la piel que simula el sndrome de Addison. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia macroctica, hipoproteinemia, hipocalcemia, hipocaliemia. hipolipemia, tiempo de protrombina prolongado. Prueba de la d-xilosa. Positiva. Orina. Determinacin de indoles urinarios. Heces. Esteatorrea. Radiologa. Segmentacin y floculacin del bario, engrosamiento de las vlvulas conniventes del yeyunoleon (signo de Monlage). Biopsia de yeyuno. Lesiones caractersticas de edema, aplanamiento de las vellosidades, infiltrado inflamatorio y alteraciones de las clulas intestinales.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en regiones tropicales o subtropicales, especialmente, en la raza blanca. Comienzo insidioso: diarreas explosivas, ftidas, plidas, espumosas y con alto contenido de grasas, durante el da y la noche. Anorexia, nuseas, vmitos, prdida de peso, parestesias, dolor en la boca y regin anal. El paciente es indiferente a todo. Examen fsico. Palidez, queilosis, estomatitis, aftas, glositis con lengua lisa y roja, dientes parcial o totalmente ausentes. Manifestaciones de hemorragia en la piel y tejidos subcutneos o digestivos: moderadas o severas. Agotamiento severo, envejecimiento prematuro, pelo seco, quebradizo, hipotensin arterial. Abdomen: protuberante, especialmente en posicin de pie. Hgado de tamao normal, pero liso y suave a la palpacin. Realizar examen neurolgico si existe sndrome de Lichteim asociado. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia macroctica, leucopenia, trombocitopenia moderada, a veces hipoprotrombinemia, hipocolesterolemia, hipoproteinemia, hiperbilirrubinemia discreta, hierro srico y pruebas hepticas normales, curva de tolerancia a la vitamina A: plana. Test de d-xilosa. Curva plana. Mdula sea. Megaloblastosis, metamielocitos gigantes. Gastroquimograma. Anacidez. Heces. Aumento de los cidos grasos. Biopsia de yeyuno. Vellosidades cortas, delgadas y fundidas en muchas ocasiones. Infiltracin de mucosa con clulas inflamatorias y especialmente eosinfilos.
Las alteraciones de las vellosidades y clulas intestinales explican todo el cuadro de este sndrome de malabsorcin. La etiologia es desconocida
Deficiencia de peptidasas en la mucosa intestinal y por lo tanto imposibilidad de hidrolizar las dietas con gluten. Otros suponen que el gluten puede tener algn efecto txico directo sobre la mucosa en estos casos. Se trasmite por herencia autosmica dominante de penetracin incompleta. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Hernndez-Morales, F. and R.A. Sifre: Sprue. In Bockus, H.L.: Gastroenterology, v. II. Philadelphia, Saunders, 1980. Hilary, W. and A. Severini: Observations on the Changes of the Air, and the Concomittant Epidemical Diseases in the Island of Barbadoes. ed. 2, London, Hawkes, Clarke, and Collins, 1766, p. 103. Ketelaer, V.: Commentarius medicus, de aphthis nostratibus, seu Belgarum sprouw. Ludg. Bat., 1672.
Bibliografa
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SNDROME DE ESTEATOSIS HEPTICA AGUDA DEL EMBARAZO Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en mujeres jvenes en el tercer trimestre de la gestacin. Se caracteriza por dolor epigstrico y/o
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en el cuadrante superior derecho, astenia marcada, nuseas, vmitos. Episodios de: desorientacin, confusin, estupor, coma y muerte. Examen fsico. Ictericia. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de la bilirrubina total. Alteraciones de las pruebas funcionales hepticas. Biopsia heptica. Infiltracin grasa intensa de localizacin centrolobulillar. Ocasionalmente necrosis hepatocelular.
Heces. Sangre oculta positiva.
Este sndrome puede ser causado por diferentes trastornos que se asocian a prdida crnica de sangre: prdidas menstruales, tero fibromatoso, hemorroides, lcera pptica, epistaxis recurrente, telangiectasia hereditaria y otros. Por lo anteriormente expuesto algunos autores han sealado que este sndrome es obsoleto; sin embargo, en la forma originalmente descrita por Hayem y otros, se asocia la anemia hipocrmica crnica con aquilia, lo cual le mantiene su individualidad ya que esa situacin no est presente en las otras afecciones sealadas. Este sndrome se produce por una insuficiente secrecin de cido clorhdrico con aumento del trnsito intestinal, lo que determina una absorcin insuficiente del hierro.
La etiologa es desconocida. Se sealan diferentes criterios: 1. Ingestin de medicamentos durante la menstruacin: tetraciclina, especialmente endovenosa, clorotiazidas. 2. Hepatitis viral adquirida durante el embarazo. 3. Deficiencias de factores lipotrpicos. 4. Hepatotoxinas.
Bibliografa
Faber, K.: Achylia gastrica mit Anmie Med. Klin. 5:1310-1312, 1909. Faber, K.: Om anaemistake Tilstande ved Achylia gastrica. Berl. Klin. Wschr., 50:958-962, 1913.
Bibliografa
Czernobisky, B. and M.A. Bergnes: Acute fatty metamorphosis of the liver in pregnancy with associated liver cell necrosis. Obstet. Gynecol., 26:792-798, 1965. Peters, R.L.; H.A. Edmondson and C.T, Kunelis: Acute fatty metamorphosis of the liver in pregnancy. J.A.M.A., 180:767, 1962. Peters, R.L.; H.A. Edmondson and C.T. Kunelis: The clinical and pathological picture of acute fatty metamorphosis of the liver in pregnancy. Ann. Int. Med., 61:803-804, 1964.
SNDROME DE FIBROSIS HEPTICA-ECTASIA TUBULAR RENAL Sindromografa

Clnica Este sndrome comienza en la infancia o en el adulto joven y se caracteriza por: hipertensin portal manifestada por hematemesis y/o melena, hepatosplenomegalia, crisis recurrentes de colangiitis, crisis recurrentes de clico renal con infeccin urinaria que pueden conducir a una insuficiencia renal. Exmenes paraclnicos Biopsia heptica. Se observa una dilatacin de los conductos biliares interlobulillares con marcado incremento de tejido fibroso alrededor de los espacios porta. Radiologa. Dilatacin de los tbulos renales similares a la denominada mdula renal esponjosa con o sin calcificaciones. Dilatacin del sistema biliar intraheptico. Vrices esofgicas. Signos de hipertensin portal intraheptica.
SNDROME DE FABER Sinonimia

S. de anemia sideropnica. S. de anemia aclorhdrica simple. S. de Hayem-Faber. S. aqulico-cloroanemia-. S. de anemia hipocrmica idioptica.
Sindromografa
Clnica En general, se presenta en mujeres entre 30-40 aos, ms frecuentemente en la convalecencia de algunas enfermedades o despus del parto; raramente en hombres. Se caracteriza por astenia general, trastornos menstruales, debilidad, somnolencia. Examen fsico. Piel plida con hiperpigmentacin, lesiones eccematoides periorales con rgades; cabello seco. Alteraciones trficas de las uas, coiloniquia con formaciones dolorosas en la punta de los dedos de las manos y pies. Canicie precoz. Glositis y disfagia. En el sistema circulatorio: taquicardia, soplo cardiaco anmico. Exmenes paraclnicos Radiologa: En el esqueleto se observa un retardo en los ncleos de osificacin y osteoporosis. Sangre. Anemia hipocrmica, anisocitosis, microcitosis, poiquilocitosis. En casos graves, leucopenia con linfocitosis relativa. Disminucin del hierro srico. Capacidad de almacenamiento de hierro alto. Medulograma. Hiperplasia eritropoytica con inhibicin de la maduracin. Gastroquimograma. Anaclorhidria marcada.
Este sndrome es hereditario y se trasmite probablemente en forma autsomica recesiva. Desde el punto de vista etiolgico Alagille plantea que debe considerarse como una displasia o alteracin a nivel de la placa ductal portal.
Bibliografa
Alagille, D. and M. Odrieve: Liver and biliary tract disease in children. New York, Wiley Medical Pub., 1979. Grossman, H. et al.: Congenital hepatic fibrosis,bile duct dilatation and renal lesion resembling medullary sponge kidney (congenital cystic disease of the liver and kidneys). Radiology, 87:46, 1966. Mayans, J.A., N. Mata, et al.: Fibrosis heptica congnita. Estudio de 26 casos. Acta Gastro Latinoamericana., 24 (5):297-303, 1994.
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Unite, I., et al.: Congenital hepatic fibrosis associated with renal tubular ectasia: A report of three cases. Radiology, 109:565, 1973.
SNDROME DE FIBROSIS QUSTICA-ENFERMEDAD PULMONAR CRNICA Sinonimia

S. de fibrosis qustica del pncreas. S. de cirrosis biliar multilobular.
Lo anteriormente sealado origina una disfuncin generalizada de las glndulas exocrinas mucosas con produccin de un moco anormalmente espeso y la consiguiente obstruccin e infeccin de los bronquios, conductos pancreticos y biliares en la forma de cirrosis biliar focal. Al final esto lleva a la fibrosis de esas estructuras.
Bibliografa
Di SantAgenese, P.A.: Cystic fibrosis of pancreas: mucoviscidosis, fibrocystic disease of the pancreas. Deutsch. Med. Wschr., 86:1376-1384, 1961. Kerem, B.; J.M. Rommens; J.A. Buchanan, et al.: Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science 246:1073-1080, 1989. Riordan, J.R.; J.M. Rommens; B. Kerem, et al.: Identification of the cystic fibrosis gene: clonning and characterization of complementary DNA. Science, 245:1066-1073, 1989. Rosenfeld, M.A.; K. Yoshimura; B.C. Traporell, et al.: In vivo transfer of the human cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene to the airway epithelium. Cell, 68:143-155, 1992. Zielenski, J.; D. Bozon; B. Kerem, et al.: Identification of mutations in esfons 1 through 8 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Genomics,10:229-235, 1991.
Sindromografa
Entre los sndromes ms frecuentes se encuentran: la fibrosis qustica-enfermedad pulmonar crnica y la cirrosis biliar focal multilobular (vase). Clnica El sndrome de fibrosis qustica-enfermedad pulmonar crnica se caracteriza por: clicos abdominales, diarreas voluminosas y ftidas, apetito voraz, sntomas respiratorios: disnea, catarro crnico, produccin de esputos viscosos adherentes, fiebre con postracin si la tempertura es elevada. Examen fsico. Malnutricin, crecimiento retardado, retraso de la pubertad, abdomen distendido, hiperresonancia pulmonar, diafragma plano, dedos en palillo de tambor en ocasiones. Exmenes paraclnicos Sudor. Aumento de los electrlitos sodio y cloro y disminucin de potasio. Sangre. Electrlitos normales; si se exponen al calor cada del sodio con cifras normales de potasio. Durante los episodios bronquiales: aumento de CO2. Secrecin pancretica. Presencia de mucoprotena especfica. Deficiencia de enzimas pancreticas (tripsina, lipasa y amilasa). Heces. Esteatorrea y azotorrea (prdidas nitrogenadas). Biopsia intestinal. Dilatacin de las clulas mucosas de las vellosidades duodenales. Glndulas de Brunner distendidas y con material PAS positivo.
SNDROME DE FITZ Sinonimia

S. de pancreatitis hemorrgica aguda. S. de necrosis aguda del pncreas. S. de pancreatitis aguda.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Fitz puede presentarse en cualquier edad, algo ms frecuente en mujeres. Se caracteriza por dolor intenso en epigastrio con irradiacin a ambos lados y especialmente a la espalda, que a veces no se alivia ni con los opiceos. En ocasiones se alivia parcialmente con determinadas posiciones: sentado e inclinado hacia adelante, posicin de Cheinise. Hay clicos ocasionales, nuseas, vmitos, constipacin y choque en el 45 % de los casos. Examen fsico. Fiebre, taquicardia, pulso dbil, hipotensin, ctero, piel fra. Abdomen: fenmenos hemorrgicos subcutneos que a veces se presentan das antes del episodio grave y estn en fase de decoloracin. Signo de Grey-Turner (sufusiones hemorrgicas en los flancos), signo de Cullen (sufusin hemorrgica periumbilical). Dolor a la palpacin del abdomen con contractura o defensa abdominal (50 % de los pacientes). Disminucin de la peristalsis intestinal que puede llegar hasta el leo paraltico en el 10 % de los casos. Trax: presencia de signos de derrame pleural o atelectasia especialmente en las bases, que originan insuficiencia respiratoria, en el 30 % de los enfermos. Exmenes paraclnicos Sangre Leucocitosis, bilirrubina elevada, fosfatasa alcalina elevada, hipocalcemia al segundo da, que es un dato fundamental para el diagnstico. Hiperglucemia en ocasiones. Amilasa y lipasa srica muy altas en sangre y orina. Paracentesis de lquidos pleural o abdominal. Muestran amilasa y lipasa aumentadas. Imagenologa, ultrasonido y tomografa axial computadorizada. Pueden ser de ayuda para demostrar el aumento de tamao de la glndula.
Es un sndrome de etiologa gentica cuyo gen se localiz en 7q22.3-q23.1. El defecto mutacional inicialmente descrito, conocido como mutacin delta F 508, consista en una deleccin de tres pares de bases, lo que daba lugar a la prdida de un residuo del aminocido fenilalanina en la posicin 508 del producto gnico. Esta protena funciona como regulador de la conductancia transmembranal y est afectada su funcin en la FQ (CFRT), esto provoca el cuadro clnico aqu descrito. La heterogeneidad clnica de los sntomas se debe a un gran nmero de otras mutaciones (actualmente se han estudiado bioqumicamente 41 de ellas). La protena se infiere con 1 488 aminocidos y un peso molecular de 168 138 Da, consta de dos secuencias, cada una con dominios que tienen propiedades consistentes con protenas de membranas y un dominio que se estima est relacionado con la unin ATP. El conocimiento etiolgico ha permitido el uso de terapia gnica, en estos casos utilizando aerosoles con adenovirus a los que se les ha transferido el gen normal de la protena CFRT. El anlisis de ARN pulmonar de los pacientes ha revelado la presencia de la transcripcin del gen normal por un perodo de hasta 6 semanas, mejorando notablemente las manifestaciones clnicas de la fibrosis qustica pulmonar.
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Laparoscopia. Constituye el mtodo ms valioso para el diagnstico. El elemento fundamental son las lesiones de citoestatonecrosis, las cuales son redondas, de color blanco-amarillento, de tamao variable entre 1 mm-1 cm, poco prominentes y con un halo rojizo en su periferia. Se observan ms frecuentemente en el epipln mayor y el peritoneo parietal y visceral.
La destruccin de los cinos pancreticos por diversas causas, liberan los fermentos en ellos contenidos y ocasionan los daos que se observan en este sndrome. Hoy se acepta que la tripsina acta como el factor inicial primario al activar varias proenzimas, pero no es la causa directa de la autodigestin del pncreas. Las proenzimas activadas se transforman en las enzimas que a continuacin sealamos y que son, a su vez, las causantes de las lesiones y sntomas: 1. Elastasa: hemorragia. 2. Kalicrena: edema, dolor intenso y choque. 3. Fosfolipasa: necrosis parenquimatosa. 4. Lipasa: necrosis grasa. Las causas ms frecuentes son: En nios, idioptica o por enfermedades infecciosas. En adultos alrededor de la cuarta dcada: por alcoholismo. En la quinta dcada: afecciones biliares. Otras causas: infecciones parasitarias, hiperparatiroidismo, administracin de esteroides, trauma, metablicas, etctera.
Exmenes paraclnicos Pruebas hepticas. Las pruebas de funcionamiento heptico generalmente son normales. Ultrasonido. Cuadrante superior derecho normal. Colecistografa oral. En ocasiones dficit del funcionamiento de la vescula biliar. Laparoscopia. Inflamacin de la cpsula heptica (edema y eritema), presencia de exudado con adherencias fibrinosas entre el peritoneo visceral y el parietal. Si el examen se realiza en etapas tardas por el dolor en esa zona, en casos no tratados, se pueden observar adherencias en cuerda de violn que causan dolor persistente en el cuadrante superior derecho. Estas adherencias no presentan vascularizacin y pueden ser seccionadas y eliminadas durante la exploracin, lo que resuelve definitivamente el dolor. Exudado vaginal. Para identificar la etiologa bacteriana: gonococo o Clamydia.
Este sndrome se observa entre el 5-10% de las mujeres con inflamacin plvica aguda (IPA). Durante aos se atribuy a la IPA gonoccica, pero ahora se sabe que el agente etiolgico ms importante es Clamydia trachomatis. Es importante sealar que esas adherencias pueden existir, aunque no se aprecien adherencias significativas en la regin pelviana o las trompas (origen del proceso). A pesar de que se trata de un proceso primariamente ginecolgico, los sntomas abdominales altos son de la atencin del gastroenterlogo y del cirujano a quienes consultan los pacientes. Se discute el mecanismo por el cual la bacteria es capaz de producir la perihepatitis y las adherencias en la cara superior del hgado.
Bibliografa
Fitz, R.: Acute pancreatitis: a consideration of pancreatic hemorrhagic, suppurative and gangrenous pancreatitis and of disseminated fat-necrosis. Boston Med. Surg. J., 120:181-187, 205-207, 1889. Llanio, R. y colab.: Gastroenterologa. Manual de procedimientos de diagnstico y tratamiento. Editorial Pueblo y Educacin. C. Habana, Cuba, 1989.
Bibliografa
Curtis, A.H.: Cause of adhesion in right upper quadrant. J.A.M.A., 94:1221-1222, 1930. Fitz-Hugh, T., Jr.: Acute gonococcic peritonitis of right upper quadrant in women. J.A.M.A., 102:2094-2096, 1934. Gionaess H., et al.: Pelvic inflammatory disease. Etiologic studies with emphasis on Chlamydial infection. Obstet. Gynecol., 59:550, 1982. Henry-Suchet, J., et al.: Chlamydia trachomatis associated with chronic inflammation in abdominal specimens from women selected for tuboplasty. Am. J. Obstet. Gynecol., 138:1022, 1980. Moller, B.R., et al.: Pelvic infection after elective abortion associated with Chlamydia trachomatis. Obstet. Gynecol., 59:210, 1982. Stajano, C.: La reaction frenica en ginecologia. Sem. Med. B. Aiz., 27:243-248, 1920. Vickers, F.N. and P.J. Maloney: Gonococcal perihepatitis: Report of three cases with comment on diagnosis and treatment. Arch. Int. Med., 114:120-123, 1964.
SNDROME DE FITZ-HUGH-CURTIS Sinonimia

S. de perihepatitis gonoccica. S. subcostal de Stajano.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en mujeres jvenes entre 20-40 aos. Se caracteriza por fiebre en ocasiones. Dolor en el cuadrante superior derecho, agudo e intenso, que plantea el diagnstico de un abdomen agudo. Con frecuencia el dolor puede irradiarse al hombro derecho y/o espalda. En otras ocasiones el dolor no es tan intenso pero es recidivante y recuerda el dolor de tipo pleurtico. A veces se acompaa de nuseas sin vmitos. Puede haber o no secrecin vaginal y dolores pelvianos o signos de uretritis, y en ocasiones en alguna fase del sndrome se presentan: faringitis, salpingitis, inflamacin plvica, etctera. Examen fsico. Roce o frote durante la respiracin en regin heptica. En casos ms agudos a veces hay secrecin vaginal y tacto vaginal doloroso. En la exploracin fsica se encuentra hipersensibilidad en el cuadrante superior derecho, y anejos y cervicitis, incluso en mujeres cuyos sntomas no sugieren salpingitis.
SNDROME DE LA FLEXURA HEPTICA DEL COLON Sinonimia

S. del ngulo heptico.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por sensacin de llenura abdominal y deseos de eructar. Dolor en epigastrio y en la zona renal (cuadrante superior derecho y regin lumbar de ese lado).
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Examen fsico. A veces timpanismo en hipocondrio derecho. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra distensin gaseosa en el rea afectada y si se realiza la radiografa con enema baritado se evidencia con ms exactitud la acodadura del colon a ese nivel. Colonoscopia. En muchos casos es difcil rebasar el ngulo heptico del colon.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta ambos sexos. Comienza a los 20 aos, pero pueden encontrarse plipos desde los 2 meses hasta los 70 aos. Sin embargo, no existen al nacer. En nios la hemorragia rectal es lo ms frecuente. Al principio se caracteriza por diarreas leves con pequeas cantidades de sangre y/o moco, pero algunos pacientes permanecen asintomticos. Entre los 20-30 aos comienza la sintomatologa relacionada con la degeneracin maligna de los plipos. Examen fsico. En los tejidos blandos: mltiples quistes epidermoides, tumores desmoides, fibromas, neurofibromas. En los huesos: exostosis benignas bien limitadas, osteomatosis localizadas en cara y crneo, dientes supernumerarios impactados. Los huesos largos raramente son afectados. Exmenes paraclnicos Radiologa. Colon por enema para detectar los plipos, nmero y localizacin. Colonoscopia. Es el mtodo de eleccin y de ms exactitud, que adems permite observar los caracteres macroscpicos y/o diagnosticar los malignos y tomar biopsia. Biopsia de la piel. En las tumores de partes blandas. Cultivo de fibroblastos. Aumento de tetraploides. Una vez diagnosticado el caso, debe explorarse a toda la familia, pues la probabilidad de que padezcan de cncer los que tienen este tipo de plipos se aproxima al 100% a los 40 aos.
Se debe a la acumulacin de gas en el ngulo heptico, de causa orgnica o funcional.
Bibliografa
Palmer, E.D.; D.L. Deutsch and N.M. Scott, Jr.: Clinical experiences with the splenic flexure syndrome and the hepatic flexure syndrome. Amer. J. Digest. Dis., 22:194-197, 1955.
SNDROME DE FRUGONI Sinonimia

S. de esplenomegalia-tromboflebitis de la vena esplnica. S. de esplenomegalia tromboflebtica de Cauchois-Frugoni. S. de lienoflebitis.
Sindromografa
Clnica Dolor en hipocondrio izquierdo, fiebre y escalofros. Se acompaa de un sndrome de hipertensin portal: esplenomegalia, hematemesis y melena. Los sntomas son similares a los observados en el sndrome de Banti. Exmenes paraclnicos Radiologa o imagenologa. Comprobacin de la esplenomegalia y/o dilatacin de la vena esplnica. Laparoscopia. Permite precisar el sitio de la obstruccin: si es primaria de la vena esplnica, o es secundaria a una cirrosis heptica establecida. Esplenoportografa. Es muy peligrosa.
Es un trastorno hereditario, que se trasmite con carcter autosmico dominante, y que tiene un mismo gen del cual dependen las lesiones de las partes blandas, seas y los plipos. Los plipos son adenomas y su ndice de malignizacin es muy alto. Con frecuencia existen tambin en estmago y duodeno. El gen ha sido localizado en el cromosoma 5q21, esta regin contiene al menos 6 genes que se expresan en la mucosa normal del colon codifican una protena inusualmente grande.
Bibliografa
Colcock, B.P. and A.A. Zomorodian: Gardners syndrome: Multiple polyposis of colon, bone tumors and soft-tissue tumors. Postgrad. Med., 40:29-43, 1966. Devic, B: Un cas de polypose adnomatease: gnralise a tout lintestin. Arch. Mal. Appar. Dig., 6:278-299, 1912. Gardner, E.J. and F.E. Stephens: Cancer of the lower digestive tract in one family group. Amer. J. Human Genet., 2:41-48, 1950.
Se debe a una tromboflebitis con obstruccin de la vena esplnica que origina una esplenomegalia. Se presenta en el curso de las infecciones o intervenciones quirrgicas cercanas a la vena. Puede extenderse a la porta en cuyo caso se acompaa de ascitis.
SNDROME DE GASTROPARESIA Sindromografa

Clnica Este sndrome ha sido individualizado dentro de las alteraciones motoras del tracto digestivo y se caracteriza por nuseas crnicas, malestar epigstrico y vmitos recurrentes con residuos de alimentos. El malestar epigstrico es, generalmente, definido por los pacientes como una sensacin de llenura o presin, pero otras veces como un dolor franco. Los sntomas son inducidos
Bibliografa
Frugoni, C.: La splenomgalie thrombophlebitique. Rev. Belge Sc. Md., 10:227-236, 1938.
SNDROME DE GARDNER Sinonimia

S. de poliposis mltiple familiar. S. de tumores seos y de tejidos blandos. S. de poliposis clica-quistes epidermoides.
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tpicamente (no siempre) por la ingestin de alimentos especialmente slidos. La prdida de peso y otros trastornos nutricionales son con frecuencia secuelas que se desarrollan con el decursar del tiempo en casos severos. La gastroparesia se puede clasificar como un trastorno funcional y, por tanto, debe ser demostrada, excluyendo otras anormalidades orgnicas del sistema digestivo tales como: neoplasia gstrica, lcera pptica y procesos inflamatorios o parasitarios del tracto digestivo superior. Exmenes paraclnicos Radiologa de estmago y duodeno. Evidencia un vaciamiento gstrico retardado. Radiocintigrafa. Constituye el mtodo ms confiable para la verificacin del enlentecimiento en la evacuacin gstrica de los alimentos slidos. Manometra. Hipomotilidad antral. El diagnstico manomtrico debe ser realizado tanto en ayunas como despus de la ingestin de alimentos. Ultrasonido y tcnicas de impedancia. Tienen una ventaja potencial porque el paciente no es expuesto a las radiaciones ionizantes, pero la experiencia con estos mtodos es an limitada. Panendoscopia. Permite descartar lesiones orgnicas y en manos experimentadas puede precisar la lentitud del peristaltismo.
caracterizada por hiperbilirrubinemia no conjugada, leve y persistente. Afecta ambos sexos. Relacin hombre-mujer 4:1. Comienza precozmente despus del nacimiento, pero generalmente no es reconocido durante varios aos. Hay ictericia ligera de la esclertica que es el nico hallazgo. Durante su evolucin pueden aparecer: astenia, nuseas, dolor en hipocondrio derecho. El ctero aumenta despus de la ingestin de alcohol, infecciones intercurrentes, esfuerzos y ayuno prolongado. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperbilirrubinemia no conjugada. Transaminasas y fosfatasa alcalina normales. No evidencias de hemlisis u otra condicin que pueda explicar la hiperbilirrubinemia. Aclaramiento retardado de bilirrubina en sangre. Respuesta rpida al fenobarbital con cada de la bilirrubina. Orina. No contiene bilirrubina. Colangiografa. Normal. Biopsia heptica. Normal.
Se considera posible su trasmisin por herencia autosmica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. Parece existir un defecto en la captacin de la bilirrubina no conjugada del suero, por la membrana del hepatocito. Actualmente se plantea que existe cierto dficit de glucuroniltransferasa, y que en algunos casos coexiste cierto grado de hemlisis. Por esto algunos autores describen dos variedades de sndrome de Gilbert: con o sin hemlisis. Tambin se han relacionado dos tipos: uno con distribucin normal de la -glucosidasa neutral en el cual el retculo endoplasmtico liso es normal y otro con distribucin anormal de la enzima sealada e hipertrofia del retculo endoplasmtico liso. La etiologa es desconocida
Desde el punto de vista fisiopatolgico lo que caracteriza a la enfermedad es una hipomotilidad antral posprandial, particularmente despus de la ingestin de alimentos slidos. Ha sido establecido que en el enlentecimiento de la evacuacin gstrica de los alimentos slidos, participan los siguientes factores: inadecuada masticacin y deficiencia en la propulsin de partculas. Otros factores tales como: incremento de la resistencia pilrica y duodenal causadas por contracciones incoordinadas en estos segmentos, pueden tener tambin un papel en la fisiopatologa de este sndrome. La gastroparesia puede ser de origen primario (idioptica), o ser secundaria a trastornos especficos tales como: neuropata visceral diabtica, ciruga gstrica (vagotoma con o sin reseccin gstrica parcial) y causas menos comunes como son los trastornos disautonmicos, enfermedades del colgeno y del msculo liso y sndromes paraneoplsicos.
Bibliografa
Gilbert, N.A. and P. Lereboullet,: La cholemie simple familiale. Sem. Med., 11:241-243, 1901. Powell, L.W.; E. Hemingway; B.H. Billing and S. Sherlock: Idiopathic unconjugated hyperbilirubinemia (Gilberts syndrome). N. Engl. J. Med., 277:1108-1112, 1967.
Bibliografa
Malagelada, J.R.: Motility disturbances underlying gastroparesis. In Heading, R.C., J.D. Wood, ed. Gastrointestinal dysmotility. Focus on Cisapride. Raven Health Care Comunications. New York, 1992.
SNDROME DE HANOT Sinonimia

S. de cirrosis primaria intraheptica. S. de cirrosis biliar colangtica. S. de colangiitis crnica destructiva no supurativa.
SNDROME DE GILBERT N.A. Sinonimia

S. de bilirrubinemia benigna no conjugada. S. de hiperbilirrubinemia crnica de baja intensidad. S. de ctero intermitente juvenil. S. de bilirrubinemia hereditaria no hemoltica. S. de ictericia familiar no hemoltica. S. de disfuncin heptica constitucional. S. de Meulengracht. S. de Gilbert-Lereboullet.
Sindromografa
Es preciso hacer algunas consideraciones previas en este sndrome. Hasta el ao 1875 la cirrosis que se conoca era la clsica cirrosis de Laennec, con hgado atrfico, esplenomegalia, ascitis, circulacin colateral e insuficiencia heptica final con estado de coma. Por esa poca Hanot estudia en la clnica y comprueba en cadveres otro tipo de cirrosis, que se caracterizaba por hepatomegalia durante casi toda su evolucin, ictericia mantenida, prurito y sin ascitis ni esplenomegalia manifiesta. Este cuadro se conoci como cirrosis de Hanot. En todos estos aos se consider la cirrosis biliar como sinnima del sndrome de Hanot. En el siglo XX se avanz en el conocimiento de esta entidad y se separaron dos cuadros diferentes: a, cirrosis
Sindromografa
Clnica A partir de la descripcin original que hizo Gilbert en 1907, se ha identificado cada vez ms esta afeccin benigna, crnica,
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biliar primaria, verdadero sndrome de Hanot, ya que l no encontr ninguna causa en los casos que describe; b, cirrosis biliar secundaria cuando existe una obstruccin crnica y/o infeccin de los conductos biliares principales en forma crnica, o estenosis (colangiitis esclerosante, carcinoma de las paredes de la va biliar principal, pancreatitis crnica) y en los nios la atresia de vas biliares. Nos referiremos a la colangiitis crnica destructiva no supurativa, sndrome de Hanot. Clnica Este sndrome predomina en mujeres jvenes o de mediana edad. Comienza en forma insidiosa con prurito, esteatorrea, buen estado general que se va deteriorando y progresa hacia un estado de malnutricin con malabsorcin de vitaminas liposolubles (A,D,K). Melena y en el estadio final coma. Examen fsico. Ictericia mantenida y con coloracin verdnica, pigmentacin de la piel, xantelasma, xantomas planos o tuberosos, especialmente en palmas y codos. Linfadenopatas generalizadas, hepatomegalia y esplenomegalia moderada. Ascitis e insuficiencia heptica en los estadios finales acompaadas de hgado atrfico. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de la bilirrubina, lpidos y globulinas. Anticuerpos antimitocondriales circulantes del tipo IgG en ms del 95 % de los pacientes. Adems, se descubren aumentos de IgM y crioprotenas consistentes en inmunocomplejos capaces de activar la va alterna del complemento en 80-90 %. Orina. Oscuras por bilirrubina y urobilina. Heces. Decoloradas con aumento de cidos grasos. Colangiografa. Ausencia de obstruccin extraheptica. Radiologa de huesos. Osteoporosis y osteomalacia tarda. Laparoscopia. Existe hepatomegalia de color verde ms o menos intenso y superficie granular fina. No hay signos de hipertensin portal y el bazo est discretamente aumentado. Con la evolucin llega a formarse una cirrosis con mayor o menor atrofia compuesta por ndulos de tamao pequeo o medianos, aunque el hgado sigue siendo de color verde, lo contrario de los otros tipos de cirrosis. Ya en esta etapa aparecen signos de hipertensin portal. Biopsia heptica. Los hallazgos dependen del estadio evolutivo en que se encuentre el proceso y se reconocen cuatro etapas evolutivas.
Sherlock, S.: Primary biliary cirrhosis (chronic intrahepatic obstructive jaundice). Gastroenterology, 37:574-586, 1959.
SNDROME HELLP Sinonimia

S. de hemlisis-enzimas hepticas elevadas-conteo de plaquetas bajo. (H: hemolysis; EL: enzymes liver; LP: low platelet).
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en la segunda mitad del embarazo y sugiere una severa enfermedad heptica en una paciente con hipertensin en el embarazo. La hipertensin arterial siempre est presente desde meses atrs, aunque las pacientes pueden estar asintomticas; no obstante muchas de ellas presentan dolor en hipocondrio derecho o epigastrio acompaado de las manifestaciones clnicas de un sndrome hemoltico ligero. Exmenes paraclnicos Sangre. Elevacin de los niveles de aminotransferasas con valores que pueden oscilar entre 60 y 1 500 unidades. Conteo de plaquetas: disminuido, menor de 100 000. Biopsia heptica. Hemorragia periportal y depsitos de fibrina. En ocasiones infiltracin grasa. La hemorragia periportal y los depsitos de fibrina no se corresponden con el grado de esteatosis. El hgado no muestra la disposicin microvesicular grasa tpica de la esteatosis aguda del embarazo, lo que sugiere que se trata de dos entidades diferentes desde el punto de vista de su histologa. Tampoco existe correlacin entre la severidad del dao histolgico, el nivel de las enzimas hepticas en sangre y las manifestaciones clnicas del paciente.
No se conoce con exactitud el mecanismo fisiopatolgico de este sndrome, pero la presencia en todos los casos de la hipertensin arterial hace suponer que est relacionada con ella en alguna forma, quizs por la hipoxia que causa o puede causar esta alteracin en las clulas hepticas. La etiologa es desconocida.
Se tiende a considerar entre las enfermedades por alteraciones inmunolgicas. Con frecuencia acompaa a diversas afecciones de naturaleza supuestamente autoinmune, como el sndrome de CREST (calcinosis, Raynaud, esclerodactilia, telangiectasia), sndrome seco (sequedad de las mucosas ocular y bucal), tiroiditis autoinmune y acidosis tubular renal. El descubrimiento del anticuerpo antimitocondrial en sus dos variedades, es otro elemento a favor de esta posible patogenia. Actualmente se conocen cuatro autoanticuerpos mitocondriales. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Barton, J.R.; C.A. Riely; T.A. Adamec, et al,: Hepatic histopathologic conditions does not correlate with laboratory abnormalities in HELLP syndrome (hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet count). Am. J. Obstet. Gynecol., 167:1538-1543. 1992. Riely, C.A.: Hepatic disease in pregnancy. Am. J. Med., 96 (Suppl. 1A) 185-225, 1994. Weinstein, L.: Syndrome of hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet count: a sever consequence of hypertension in pregnancy . Am. J. Obstet. Ginecol., 142:159-167. 1982.
Bibliografa
Hanot, V.: Etude sur une forme de cirrhose hypertrophique du foie (cirrhose hypertrophique vecctere chronique). Medical Classics, Paris, 1875 (Thesis). James, O. et al. Primary biliary cirrhosis: a revised clinical spectrum. Lancet, 1:1278, 1981.
SNDROME DE HEPATITIS POR RADIACIN Sindromografa

Clnica Aparece a las 4 semanas aproximadamente despus de radioterapia sobre la zona heptica. El cuadro clnico recuerda al
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sndrome de Budd-Chiari (vase) y se caracteriza por ictericia, ascitis, dolor en hipocondrio derecho y hepatomegalia de aparicin rpida. Exmenes paraclnicos Sangre. La fosfatasa alcalina est aumentada. Ecografia,tomografa axial computadorizada y arteriografa selectiva. Deben realizarse para comprobar la indemnidad de las venas hepticas. Biopsia heptica. Se aprecian cambios mnimos en el parnquima heptico. El dao en las vnulas puede producir congestin y estasis.
Este sndrome se debe a la accin lesiva de las radiaciones sobre las estructuras del hgado.
Bibliografa
Ingold, J.A.; G.B. Reed and H.S. Kaplan, et al.: Radiation hepatitis. Amer. J. Roentg., 93:200-208, 1965. Lansing, A.M.; W.M. Davis and H.E. Brizel: Radiation hepatitis. Arch. Surg., 96:878-882, 1968.
amoniaco intestinal por hemorragias y/o bacterias, transfusiones de sangre, drogas, ciruga, hipocaliemia, shunt, alcalosis, aumento de las protenas en la dieta. La alcalosis hipocalimica se debe a los diurticos. Los factores ms importantes son: la disfuncin hepatocelular grave y el cortocircuito extraheptico o intraheptico de la sangre portal hacia la circulacin sistmica esquivando al hgado, o ambos. En consecuencia sustancias txicas absorbidas del intestino no se destoxifican en el hgado y causan alteraciones metablicas en el sistema nervioso central. Aunque el amoniaco se considera la causa ms importante de las alteraciones cerebrales, se han considerado otras sustancias como propiciadoras de este fenmeno, ellas son: mercaptanos (derivados del metabolismo de la metionina), cidos grasos de cadena corta, fenol y cido gammaaminobutrico (GABA), que es un neurotrasmisor inhibidor. Tambin pueden participar neurotrasmisores qumicos falsos como la octopamina, producto del metabolismo de los aminocidos aromticos y de cadena ramificada. Las manifestaciones neuropsquicas son reversibles cuando la encefalopata mejora. No sucede as en los casos terminales con insuficiencia heptica.
Bibliografa
Baker, A.B.: Interrelationship of diseases of the liver and brain. Arch. Path., 46:268-286, 1948. Hahn, M.; O. Massen; M. Wencki, et al.: Die Ecksche Fistel Zwischen der Unteren Holivene und der Pfortader und ihre Folgen fur den Organisms. Arch. Exp. Path. Lpz., 32:151, 1893. McDermot, W.V.; B.A. Barnes; G.L. Nardi, et al.:Postshunt encephalopathy. Surg. Gynecol. Obstet., 126:585-590, 1968.
SNDROME HEPATOCEREBRAL Sinonimia

S. de encefalopata postshunt (posderivacin). S. de encefalopata portosistmica. S. de Gaustad. S. de hepatargia transitoria. S. neuropsiquitrico de la cirrosis heptica.
Sindromografa
Clnica El cuadro clnico se caracteriza por: confusin mental, apata, mareos, delirio, alteracin de la conducta y del carcter, cambio de personalidad, hipersomnia, disartria, cefalea, visin borrosa. Examen fsico. Estado de precoma sin prdida de la conciencia, hipertona con hiperreflexia, aleteo (flapping tremor) en las manos, dedos y mueca. La asterixis es muy frecuente. Hay eritema palmar, araas vasculares, prdida del vello corporal. Adems, signos de hipertensin portal (circulacin colateral, esplenomegalia). Cuando se establece el coma flccido se observa arreflexia en los miembros, ctero, aliento o fetor heptico. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperbilirrubinemia discreta, tiempo de protrombina prolongado, hipoproteinemia con hipoalbuminemia, aumento del nitrgeno en sangre, aumento de la fosfatasa alcalina, hipocalcemia, hipocaliemia, hiponatremia, hipoglucemia. Electroencefalograma. Hay alteraciones de la frecuencia y amplitud de las ondas.
SNDROME HEPATORRENAL (SHR) Sinonimia

S. de Heyd. S. uroheptico. S. hepatourolgico. S. de nefrosis colmica.
Sindromografa
Clnica Se consideran aqu todos lo sndromes renales que ocurren en pacientes con afecciones hepticas. El cuadro clnico combina los sntomas de ambas afecciones: ictericia, oliguria-anuria, irritabilidad, etctera. Es un cuadro clnico grave, pues se asocian los sntomas de lesin heptica a sntomas renales con retencin de urea, creatinina, sodio, etctera, relacionados con una oliguria marcada. Desde el punto de vista clnico existen dos tipos de SHR que se diferencian por su distinta evolucin clnica y pronstico. El SHR tipo I se caracteriza por una insuficiencia renal rpidamente progresiva que se define por un aumento del 100 % de la cifra de creatinina srica inicial hasta un nivel superior a 2,5 mg/dL (221 mol/L) o a una reduccin del 50 % del aclaramiento de creatinina de 24 h inicial hasta un valor inferior a 20 mL/min en un perodo inferior a 2 semanas. En el SHR tipo II, la insuficiencia renal es estable o bien no cumple los criterios de progresin definidos para el tipo I. Los pacientes con SHR tipo I tienen una supervivencia media inferior a 2 semanas a partir del diagnstico, mientras que en los pacientes con SHR tipo II la supervivencia es ms prolongada.
Se presentan sntomas de insuficiencia heptica unidos a trastornos por elevacin del nitrgeno hemtico. Las causas precipitantes de este cuadro son: anoxia, infecciones intercurrentes, embarazo, paracentesis abdominal, aumento del
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Exmenes paraclnicos Pruebas funcionales hepticas y renales. Estn alteradas. La determinacin de la presin en la cava inferior guarda una estrecha correlacin con la presin de filtracin glomerular y la excrecin urinaria de sodio. Criterios diagnsticos: Desafortunadamente no existe ningn parmetro clnico o analtico que permita establecer con certeza el diagnstico de SHR. Por este motivo, el diagnstico debe establecerse de acuerdo con un conjunto de criterios que tienen como objetivo fundamental excluir otras causas de insuficiencia renal que con frecuencia pueden observarse en pacientes con hepatopata crnica, en especial las secundarias a shock, deshidratacin, infecciones bacterianas, administracin de frmacos nefrotxicos (antinflamatorios no esteroideos, aminogluocsidos...,etc) o glomerulonefritis por depsitos de inmunocomplejos. Los criterios diagnsticos de sndrome hepatorrenal de acuerdo con el Club Internacional de Ascitis*: Criterios mayores son: 1. Hepatopata aguda o crnica con insuficiencia heptica avanzada e hipertensin portal. 2. Filtrado glomerular bajo, estimado por una creatinina srica > 1,5 mg/dL (133 mol/L) o aclaramiento de creatinina de 24 h < 40 mL/min. 3. Ausencia de shock, infeccin bacteriana activa y tratamiento actual o reciente con frmacos nefrotxicos. Ausencia de prdidas de lquido por va gastrointestinal (vmitos repetidos o diarrea intensa) o renal ( prdida de peso > 500 g/da durante varios das en pacientes con ascitis sin edema perifrico o > 1 000 g/da en pacientes con edema perifrico). 4. Ausencia de mejora de la funcin renal (disminucin de la creatinina srica hasta un valor de 1,5 mg/dL (133 mol/L) o aumento del aclaramiento de creatinina hasta un valor de 40 mL/min) despus de la retirada del tratamiento diurtico y expansin del volumen plasmtico con 1,5 L de solucin salina isotnica. 5. Proteinuria < 500 mg/da. 6. Ausencia de signos ecogrficos sugestivos de enfermedad renal crnica o uropata obstructiva. Criterios menores: 1. 2. 3. 4. 5. Diuresis muy baja. Sodio urinario < 10 mEq/L. Osmolaridad urinaria > osmolaridad plasmtica. Hemates < 50/campo. Concentracin srica de sodio < 130 mEq/L.
Asimismo existe una intensa retencin renal de sodio y agua, responsables de la formacin de ascitis, edemas y, con frecuencia, hiponatremia dilucional. A diferencia de lo que ocurre en la circulacin renal, en la circulacin extrarrenal predomina la vasodilatacin arterial, lo que provoca una disminucin de las resistencias vasculares sistmicas e hipotensin arterial. El sndrome hepatorrenal puede tambin observarse en pacientes con enfermedades hepticas que cursan con insuficiencia heptica aguda. El mecanismo de produccin de la insuficiencia renal se desconoce. Sin embargo, no deben escatimarse esfuerzos para descartar otras afecciones que se acompaan de disfuncin heptica y renal, tales como: 1. Infecciones (leptospirosis, hepatitis por inmunocomplejos). 2. Txicos (aminoglucsidos, tetracloruro de carbono). 3. Alteraciones circulatorias (choque, insuficiencia cardiaca grave). Es importante recordar que los pacientes ictricos con enfermedad heptica, pueden ser particularmente susceptibles de desarrollar una necrosis tubular aguda, que no debe ser confundida con este sndrome. No existen alteraciones histolgicas renales en estos pacientes y cuando se trasplantan riones de estos pacientes a individuos sin insuficiencia heptica, la funcin se normaliza, lo que sugiere la presencia de un defecto funcional. Por otro lado la mejora de la funcin heptica se acompaa de mejora en la funcin renal.
Bibliografa
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El sndrome hepatorrenal es un sndrome que ocurre en pacientes con hepatopata crnica, en general cirrosis heptica o hepatitis alcohlica, con insuficiencia heptica avanzada e hipertensin portal, que se caracteriza por una alteracin marcada de la funcin renal y anomalas en la circulacin arterial y en la actividad de los sistemas vasoactivos endgenos. A nivel renal existe una intensa vasoconstriccin arterial que determina una reduccin muy importante de flujo sanguneo renal y del filtrado glomerular, en ausencia de anomalas histolgicas.
SNDROME DE HERNIA REDUCIBLE Sindromografa

Clnica Este sndrome es importante desde el punto de vista clnico, pues puede simular cuadros abdominales diversos que llevan a falsas interpretaciones. Estos cuadros son:
Todos los criterios mayores son necesarios para el diagnstico de sndrome hepatorrenal. Los criterios menores no son imprescindibles, pus su existencia refuerza el diagnstico
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1. Sntomas que simulan lcera pptica. 2. Sntomas que simulan colon irritable. 3. Sntomas que simulan gastritis.
La etiologa es una hernia reducible que determina manifestaciones reflejas y a veces alejadas del sitio de origen. El mecanismo reflejo es originado por la compresin transitoria del intestino y/o del saco herniario. Cuando se produce el atascamiento de una hernia y/o estrangulacin, el cuadro clnico es ms claro y se presta a menos confusin.
Todos estos sntomas tienen relacin, en parte, por lo menos con la formacin de una circulacin colateral portosistmica. La ausencia de vlvulas en el sistema porta facilita la circulacin retrgrada (hepatofugal) desde el sistema porta hipertenso hacia donde hay menos presin. Los sitios principales de circulacin colateral estn: en las venas del recto (hemorroidales), unin cardioesofgica (vrices gastroesofgicas), espacio retroperitoneal y ligamento falciforme del hgado (venas periumbilicales y/o de la pared abdominal). En ocasiones estos vasos de la pared se observan en el epigastrio como vasos tortuosos que se disponen en forma radiada partiendo del ombligo hacia el apndice xifoides y borde costal (cabeza de medusa). Exmenes paraclnicos Radiologa. El esofagograma con bario confirma las vrices esofgicas. Esplenoportografa. Para detectar el sitio de la obstruccin intraheptica o extraheptica. Medida de la presin portal. Directamente con aguja fina o indirectamente insertando una cnula en las venas suprahepticas. Siempre que se decida hacer este examen debe medirse la presin libre y en cua para determinar si se trata de un obstculo presinusoidal (presin normal), sinusoidal y posinusoidal (presin elevada). Esofagoscopia. Precisa la existencia de vrices y su intensidad y extensin. Laparoscopia. Permite comprobar si se trata de una lesin por encima del hgado (sndrome de Bud-Chiari), lesin en el hgado (cirrosis heptica), o lesin por debajo del hgado (cavernomatosis o angiomatosis de la porta, compresiones, etctera). Adems, informa sobre las colaterales internas en sitios que no son accesibles al examen fsico.
SNDROME DE HIPERESPLENISMO Sinonimia

S. hiperesplnico. S. esplnicos.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza bsicamente por: anemia, leucopenia y trombocitopenia en la sangre perifrica que constrasta con un medulograma normal o, generalmente, hipercelular. Casi siempre se acompaa de esplenomegalia. Sin embargo, no es necesario que exista una pancitopenia, pues puede existir bsicamente la disminucin de alguno de los elementos celulares solamente. Los criterios para el diagnstico de hiperesplenismo comprenden: 1. Esplenomegalia. 2. Destruccin esplnica de una o ms lneas celulares en sangre perifrica. 3. Celularidad normal o hiperplsica en mdula sea con representacin normal de la lnea celular deficiente en la circulacin. 4. Signos de mayor recambio en las lneas celulares afectadas, por ejemplo, reticulocitosis, aumento de los neutrfilos en banda o plaquetas inmaduras circulantes.
La presin en la porta suele ser baja (10-15 cm de solucin salina; 7-10 mm Hg) porque la resistencia vascular en los sinusoides hepticos es mnima. La hipertensin portal (>30 cm de solucin salina) depende de una mayor resistencia al flujo portal. Como el sistema porta no tiene vlvulas, la resistencia a cualquier nivel entre el corazn y los vasos esplcnicos produce hipertensin por trasmisin retrgrada. Esta resistencia incrementada puede presentarse en tres niveles en relacin con los sinusoides hepticos: 1. Presinusoidal. 2. Sinusoidal. 3. Possinusoidal. La obstruccin en el compartimiento venoso presinusoidal puede ser extraheptica (por ejemplo, trombosis de la porta, cavernomatosis) o heptica, pero a nivel funcional proximal en relacin con los sinusoides, de modo que el parnquima no queda expuesto a la hipertensin venosa (por ejemplo, en la esquistosomiasis). La lesion sinusoidal es la ms frecuente y se debe fundamentalmente a lesiones hepticas especialmente la cirrosis heptica. La oclusin posinusoidal puede ocurrir fuera del hgado a nivel de las venas suprahepticas (por ejemplo, en el sndrome de Bud-Chiari), cava inferior. Con menor frecuencia, puede ser heptica (por ejemplo, venoclusin de las vnulas centrolobulillares como sitio primario de lesin). La distincin entre estos tres niveles suele ser interesante, pero la resistencia funcional en un paciente determinado puede tambin presentarse en ms de un nivel. La hipertensin portal tambin puede originarse por un aumento del riego sanguneo (por ejemplo, esplenomegalia masiva
En el hiperesplenismo el bazo elimina cantidades excesivas de eritrocitos, granulocitos o plaquetas de la circulacin. Los mecanismos generales de eliminacin de los elementos formes de la sangre comprenden, fundamentalmente, un mayor secuestro celular, por anormalidades hemodinmicas en la circulacin esplnica o por produccin de anticuerpos contra eritrocitos, granulocitos o plaquetas que hacen a estas clulas ms vulnerables a la fagocitosis por macrfagos esplnicos. Los estados en los que hay congestin pasiva del bazo, producen sedimentacin anormal de la sangre en senos y cordones de la pulpa roja. En estas condiciones existe un almacenamiento de plasma que produce notable hemoconcentracin intraesplnica e hipoxia, lo que hace que las clulas sanguneas sean ms vulnerables a la accin fagocitaria de macrfagos de los cordones de la pulpa.
SNDROME DE HIPERTENSIN PORTAL Sindromografa

Clnica Las principales manifestaciones clnicas de hipertensin portal son: vrices esfago-gstricas, ascitis, circulacin colateral, esplenomegalia con o sin hiperesplenismo, sntomas de encefalopata heptica aguda o crnica.
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o fstulas arteriovenosas), pero se trata de un problema raro en la clnica debido a la poca resistencia que encuentra la sangre a su salida en un hgado normal. En la prctica la causa ms comn de hipertensin portal es la cirrosis heptica.
Rusch in early 17th Century quoted by: Jayle, F.: La dilatation congenitale idiopathique du colon observee an XVII siecle. Presse Med., 17:803, 1909.
SNDROME DE INSUFICIENCIA HEPTICA

La insuficiencia heptica puede definirse como una falla en las funciones del hgado. Cuando ocurre en el curso de una hepatopata aguda se habla de insuficiencia heptica aguda y cuando se presenta en los estadios avanzados de una hepatopata crnica se considera como una insuficiencia heptica crnica. Ambas hepatopatas tienen muchos elementos comunes tanto clnica como funcionalmente y en los ltimos aos se han producido avances y conceptos nuevos que justifican ampliar estos temas, aunque necesitemos extendernos ms de lo comn en el estilo de esta obra.
SNDROME DE HIRSCHPRUNG Sinonimia

S. de megacolon congnito. S. de megacolon aganglinico.
Sindromografa
Clnica Prevalencia en hombres 3:1. Comienza desde el nacimiento. La intensidad de los sntomas depende de la extensin del segmento aganglinico. Se caracteriza por: obstipacin, vmitos, deshidratacin rpida. Eventualmente pueden pasar pequeas cantidades de heces aplanadas. En algunos casos diarreas espordicas pueden ser el sntoma capital. En casos no tratados hay dficit del desarrollo y debilidad. Examen fsico. De acuerdo con el tamao y localizacin del segmento colnico afectado puede haber: peristalsis aumentada, distensin abdominal, elevacin del diafragma. Masas de heces (fecalomas) se palpan en la regin inferior del abdomen y son movibles y depresibles. El tacto rectal muestra ano y recto normales, este ltimo, generalmente vaco; a veces escbalos. En la parte anterior de la ampolla rectal pueden palparse impactos fecales. Las complicaciones ms frecuentes son: impacto fecal, perforacin, ulceracin y hemorragia. Exmenes paraclnicos Sigmoidoscopia. Segmento distal normal. Otras partes dilatadas y llenas con heces impactadas. Mucosa rojiza con pequeas ulceraciones. Biopsia rectal. Muestra aganglionosis en la zona afectada. Radiologa. Estrechamiento de una zona del colon con dilatacin proximal marcada.
Sindromografa
Clnica El diagnstico de este sndrome es eminentemente clnico y el concepto de insuficiencia heptica es funcional. Las causas de este sndrome son muy variadas por lo que no existe una imagen histopatolgica caracterstica. La insuficiencia heptica crnica comprende un grupo de manifestaciones clnicas, tales como la toma del estado general que puede ser ms o menos marcada segn el estadio evolutivo de la enfermedad de base, y que se manifiesta por astenia, fatigabilidad fcil, anorexia, prdida de peso en relacin con la prdida de masa muscular, que es ms evidente en los miembros y en la regin temporomaseterina, as como en las eminencias tenar e hipotenar de las manos. La ictericia puede no presentarse o ser ligera, pues depende del balance entre la necrosis y la regeneracin heptica; su presencia es un ndice de actividad de la enfermedad y constituye un elemento de mal pronstico. La piel muestra la presencia de araas vasculares o telangiectasias aracnoideas, de localizacin ms frecuente en las regiones altas del trax, hombros y detrs de las orejas. Existe eritema palmar en las regiones tenar e hipotenar y las yemas de los dedos a nivel de la ltima falange. En el hombre el vello corporal est disminuido o llega a desaparecer y el pubiano se asemeja al patrn femenino. Pueden existir otras manifestaciones de feminizacin como son: ginecomastia y atrofia testicular. En la mujer se presenta oligomenorrea, prdida de la grasa mamaria y plvica e infertilidad. Son comunes y caractersticas las manifestaciones neuropsquicas, que constituyen el cuadro de la encefalopata heptica o encefalopata portosistmica, que se inicia con alteraciones mentales ligeras, que solo pueden evidenciarse mediante pruebas de capacidad intelectual. Posteriormente se presentan sntomas ms evidentes que van desde irritabilidad hasta franca psicosis. Son caractersticos los trastornos de la afectividad: euforia, depresin, apata, confusin, trastornos de la conducta, inversin del patrn del sueo, desorientacin, letargia, bradilalia y finalmente coma, que puede llegar a diferentes grados de profundidad o ser reversible. Un signo neurolgico tpico, pero no patognomnico de este sndrome, es la asterixis, aleteo o temblor de los miembros en determinadas posiciones. Tambin pueden detectarse signos extrapiramidales como: rigidez por aumento del tono muscular y signo de la rueda dentada, adems hiperreflexia y signo de Babinski bilateral. Este cuadro de encefalopata portosistmica se presenta en forma recurrente en cirrticos estables, ya sea espontneamente sin causa aparente o secundario a factores desestabilizantes, ms frecuente en los pacientes sometidos a
No existe un patrn hereditario definido aunque se han reportado casos familiares. Los sntomas se deben a un estrechamiento bien definido de un segmento del colon sigmoide, lo que origina una hiperperistalsis con hipertrofia muscular y dilatacin proximal del colon normal, esto puede producir un estasis fecal, impacto, etctera. Se plantea herencia polignica o multifactorial; para los casos con aganglionosis en el rea ms all del colon sigmoide, herencia compatible con la autosmica dominante; para los casos que no van ms alla de esta zona, herencia multifactorial o autosmica recesiva con poca penetrancia.
Bibliografa
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derivacin portocava. En otras ocasiones este cuadro de encefalopata se manifiesta de forma crnica, permanente, sigue un curso oscilante en intensidad, pero progresivo e irreversible. Tiene un gran valor la deteccin del aliento heptico o fetor hepatico, que se ha descrito como un olor dulzn o a fruta en el aliento de muchos pacientes y que guarda relacin con la severidad de la insuficiencia heptica. En la encefalopata heptica aguda y en la crnica recidivante es relativamente fcil reconocer cuatro grados de intensidad de acuerdo con la presentacin progresiva de los signos neuropsquicos: Etapa I. Prdida de la afectividad, euforia, depresin, apata, ansiedad, confusin leve, falta de percepcin, acortamiento del lapso de atencin, conducta abigarrada, patrn del sueo alterado, asterixis, habla farfullada, apraxia constructiva, dificultad para escribir. Etapa II. Letargo, somnolencia, desorientacin, confusin moderada, fetor hepatico, asterixis. Etapa III. Confusin intensa, habla incoherente, somnolencia profunda (pero puede despertar), respuesta a estmulos, fetor hepatico, asterixis, reflejo de prensin y de succin, rigidez de miembros, hiperreflexia y clono. Etapa IV. Coma profundo (no responde a los estmulos), fetor hepatico, reflejos disminuidos, hipotona muscular. La presencia de ditesis hemorrgica en las enfermedades del hgado es rara si se tiene en cuenta que el 75 % de las hepatopatas severas tienen un mecanismo de la coagulacin anormal y el 50 % de los pacientes con cirrosis tienen una actividad fibrinoltica aumentada; sin embargo, la hipocoagulabilidad puede producir hemorragias severas despus de un traumatismo o procederes diagnsticos como la biopsia heptica. Solamente se presenta ditesis hemorrgica espontnea cuando los factores del grupo de la protrombina y el factor V se hallan por debajo del 20 % de su valor normal, lo que ocurre en las hepatitis graves y en las etapas finales de la cirrosis heptica. Tambin se observa la ditesis hemorrgica cuando se asocian otros trastornos como: trombocitopenia intensa, actividad fibrinoltica evidente o coagulacin intravascular diseminada. La insuficiencia heptica aguda aparece como consecuencia de la necrosis masiva o submasiva aguda del hgado, o por un deterioro sbito y severo de las funciones de las clulas hepticas. Recientemente se realiz un estudio en el Kings College Hospital de Londres y se definieron varios conceptos acerca del sndrome de insuficiencia heptica aguda. Se plante el trmino de insuficiencia heptica hiperaguda para los casos en que la encefalopata ocurre dentro de los 7 das depus del comienzo de la ictericia. Se sugiri el trmino de insuficiencia heptica aguda, para los casos en los que el intervalo entre la ictericia y la encefalopata oscila entre 8-28 das; y el concepto de insuficiencia heptica subaguda, debe aplicarse cuando la encefalopata ocurre entre 5-12 semanas a partir de la instauracin de la ictericia. Otros autores utilizan los trminos de insuficiencia heptica fulminante y subfulminante, el primero en aquellos pacientes que desarrollan la encefalopata dentro de las 2 semanas siguientes al inicio de la ictericia y el segundo para describir los casos en que el intervalo se sita entre 2-12 semanas. Para la mayora de los hepatlogos el concepto de insuficiencia heptica aguda lleva implcito la presencia de encefalopata heptica, sin embargo, otros amplan el concepto a todos los casos de hepatopatas agudas en los que la concentracin de protrombina o el factor V sea inferior al 50 % de lo normal y emplean los trminos de fulminate o subfulminate tan pronto se instala la encefalopata.
Siempre se ha considerado como requisito para plantear insuficiencia heptica aguda, la ausencia de historia de hepatopata previa, sin embargo, actualmente se sabe que la insuficiencia heptica aguda constituye una de las formas de presentarse la enfermedad de Wilson y la hepatitis crnica activa autoinmune. El diagnstico del sndrome de insuficiencia heptica aguda se basa en la presencia de las dos manifestaciones principales del fallo heptico agudo: la encefalopata heptica y el descenso de la tasa de protrombina por debajo del 50 %. El cuadro clnico suele iniciarse de forma brusca, por: ictericia, instauracin de la encefalopata heptica , seguidas del resto de los sntomas y signos descritos en la forma crnica y de las alteraciones biolgicas que describiremos posteriormente. Merece destacarse la extrema rapidez con que se puede pasar de grados ligeros a grados profundos en la encefalopata, que puede llegar al coma en pocas horas. Un dato muy importante al examen fsico es la reduccin del tamao del hgado que implica a veces la desaparicin de la matidez heptica. El fallo heptico agudo condiciona la aparicin de las siguientes complicaciones que forman, por supuesto, parte del cuadro clnico: 1. Hemorragias por lo general digestivas, espontneamente o al menor traumatismo o proceder diagnstico. 2. Insuficiencia renal, en ms de la mitad de los pacientes, ya sea una insuficiencia renal funcional o una necrosis tubular aguda. 3. Infecciones bacterianas, generalmente, causadas por bacilos gramnegativos y que afectan las vas respiratorias, renales o son generalizadas. 4. Insuficiencia respiratoria por infecciones o por distress respiratorio. 5. Edema cerebral, sobre todo en pacientes jvenes con encefalopata grado IV, que se manifiesta por convulsiones tonicoclnicas, rigidez muscular generalizada, hipertensin arterial, hiperventilacin importante e hipertermia sin causa aparente. El fondo de ojo es, en general, normal. Exmenes paraclnicos Sangre. Aminotransferasas y bilirrubina. Existe un comportamiento muy peculiar entre ellas, que obedece a la lesin anatmica (extensa necrosis de los hepatocitos), como ocurre en la hepatitis fulminante con necrosis masiva o submasiva. En estos casos las aminotransferasas estn muy elevadas al inicio del cuadro clnico, con frecuente inversin del ndice ASAT/ALAT, pero evolutivamente los valores descienden de forma rpida y esta cada se acompaa de una notable elevacin de la bilirrubina a expensas de fraccin directa o conjugada. Factores de la coagulacin. Disminucin de la concentracin plasmtica, como expresin del fallo en la funcin de sntesis, especialmente de los factores I, II, V, VII, IX y X. Esto conduce a una prolongacin del tiempo de protrombina. Protenas plasmticas. Hipoalbuminemia, asociada a hiperglobulinemia, con inversin de la relacin serina/globulina (hallazgo caracterstico de la insuficiencia heptica crnica); o hipoalbuminemia sola, propia del fallo heptico agudo. Hipoglucemia. Alteracin importante en estos casos. Ionograma y gasometra. Trastornos del equilibrio electroltico y acidobsico. Los ms importantes son: la hipopotasemia y la alcalosis respiratoria, aunque en los casos ms graves aparece acidosis metablica. Amoniaco. Elevado en sangre, aunque no hay correlacin entre el grado de elevacin y la intensidad de la encefalopata. Electroencefalograma. Desaparicin progresiva de la actividad alfa normal con aparicin de actividad lenta con ondas trifsicas.
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La insuficiencia heptica se debe a la prdida de casi todas las funciones hepticas, que trae como consecuencia grandes alteraciones biolgicas, ya que el hgado tiene una gran cantidad de funciones que afectan el metabolismo y sntesis de mltiples sustancias, imprescindibles para la vida. Las alteraciones del metabolismo de los glcidos son la causa de la hipoglucemia, cuyo origen radica en las escasas reservas de glucgeno que el hgado puede almacenar en estas condiciones, la pobre capacidad para la neoglucognesis y quizs un dficit en la degradacin de la insulina circulante. La funcin de sntesis est notablemente comprometida, por lo cual se origina un dficit en los factores de la coagulacin, especialmente fibringeno y protrombina. La albmina es la principal protena plasmtica sintetizada por el hgado; su concentracin est disminuida, pero como su vida media es relativamente larga, se encontrar disminuida marcadamente en la insuficiencia heptica crnica y no en la aguda. La encefalopata portosistmica se debe a cortocircuitos hepticos o extrahepticos, a travs de los cuales la sangre portal pasa a la circulacin sistmica sin ser depurada por las clulas hepticas. En pacientes con insuficiencia heptica aguda el cortocircuito ocurre a travs del propio hgado por la gran cantidad de hepatocitos destruidos, incapaces de metabolizar el contenido de la sangre portal, de este modo la sangre pasa sin ser modificada a las venas suprahepticas y de ah a la circulacin general. Por ello en estos pacientes la insuficiencia heptica es la causa principal de la encefalopata. En pacientes con insuficiencia heptica en hepatopatas crnicas, tales como la cirrosis, la hipertensin portal condiciona la formacin de venas colaterales que comunican la circulacin portal con la circulacin sistmica sin pasar por el hgado, en una gran proporcin. En este caso la hipertension portal es el mecanismo fisiopatolgico principal de la encefalopata. El paso de la sangre de la vena porta a la circulacin sistmica a travs de los cortocircuitos antes descritos, sin pasar por las clulas hepticas, impide realizar la destoxificacin de muchas sustancias exgenas o endgenas absorbidas en el intestino que son txicas para el organismo y especialmente para el cerebro, y esta es la base fisiopatolgica de la encefalopata heptica. Se ha descrito una gran cantidad de sustancias potencialmente nocivas, sin embargo, el papel protagnico real de cada una de ellas sigue siendo muy discutido. De hecho, en muchas de ellas no est aclarado si esas sustancias constituyen la causa o son la consecuencia de la encefalopata. Las sustancias o productos qumicos ms considerados en este aspecto son los siguientes: Amonio. Se ha sealado como uno de los factores ms importantes en la patogenia, por lo cual muchos autores denominan este cuadro como encefalopata hepatoamoniacal. Existen evidencias clnicas y biolgicas para esta aseveracin, sin embargo la hiperamoniemia no explica todas las causas de la encefalopata heptica. Mercaptanos. El metanetiol, etanetiol y dimetilsulfxido son productos derivados de la metionina por la accin de las bacterias colnicas. Son metabolizados por el hgado y en los casos de cirrosis, pueden alcanzar elevados niveles plasmticos. Se sabe que la metionina provoca encefalopata heptica tanto clnica como experimentalmente y el fetor hepatico es producido por un derivado de los mercaptanos. No obstante existen evidencias experimentales en contra del efecto patognico de estas sustancias. cidos grasos. Se ha comprobado un aumento de la concentracin plasmtica de cidos grasos de cadena corta o media en pacientes con insuficiencia heptica y en el sndrome de Reye
se han hallado concentraciones muy elevadas de estas sustancias, en niveles que provocan coma en animales de experimentacin. Sin embargo, no se ha podido correlacionar el grado de encefalopata con los niveles plasmticos de estos productos. Aminocidos y teora de los falsos neurotrasmisores. En pacientes con cirrosis heptica, existe un patrn caracterstico de los aminocidos plasmticos: en condiciones normales la relacin molar de los aminocidos de cadena ramificada (ACR) (valina, leucina, isoleucina) y los aminocidos aromticos (AA) (tirosina, fenilalanina y triptfano) es de 3 a 2 y se invierte en los enfermos cirrticos. La fenilalanina se convierte en feniletanolamina y la tirosina en ectopamina. Estas sustancias atraviesan la barrera hematoenceflica, llegan al sistema nervioso central y actan como falsos trasmisores nerviosos, all desplazan a los verdaderos neurotrasmisores, provocando de esta forma alteraciones en la conduccin del estmulo nervioso, ya que la potencia de estos falsos neurotrasmisores es hasta 500 veces menor que la dopamina y la noradrenalina; se plantea que este es el sustrato neurobioqumico que causa las manifestaciones clnicas de la encefalopata heptica. Esta hiptesis expuesta hace aos y que resulta lgica ha tenido contradicciones a la luz de estudios posteriores en animales de experimentacin y en ensayos teraputicos. GABA (cido gammaaminobutrico). El GABA es un inhibidor de la trasmisin sinptica producido por las bacterias del colon. Evidencias experimentales apoyan el papel de esta sustancia en la encefalopata y se ha encontrado un aumento de los receptores neuronales para el GABA. Estos receptores son complejos moleculares que contienen sitios de unin para las benzodiazepinas y barbitricos, los cuales en forma interdependiente pueden producir un efecto neuroinhibitorio. El aumento en el nmero de estos receptores podra explicar la hipersensibilidad a dichas drogas. El hecho de haberse demostrado que el GABA no atraviesa la barrera hematoenceflica hace poner en duda el papel patognico de esta sustancia en la encefalopata heptica. Benzodiacepnicos endgenos. Se est considerando que existan benzodiacepnicos de origen endgeno los que tendran un efecto agonista en los receptores para el GABA y para las benzodiacepinas dando lugar a un efecto neuroinhibitorio. Cinc. La alteracin del metabolismo del cinc tiene particular importancia en la patogenia de la encefalopata. Este metal interviene en dos vas metablicas de eliminacin de amonio: es necesario para la enzima ornitinatranscarbamilasa del ciclo de la ureognesis y de la glutaminosintetasa (enzima que incorpora amonio al glutamato). Las opiniones ms recientes parecen favorecer el criterio de que no es una sola sustancia o un solo proceso metablico alterado lo que explica la patogenia de la encefalopata heptica. Se ha demostrado que existe un sinergismo entre el amonio, los mercaptanos y los cidos grasos de cadena corta asociado con trastornos electrolticos, hipoxemia, hipoglucemia y toxemia bacteriana. Como conclusin se puede afirmar que en el momento actual se considera que la encefalopata heptica tiene una patogenia multifactorial. En cuanto a la etiologa la insuficiencia heptica puede presentarse prcticamente en cualquier tipo de hepatopata aguda o crnica. En el caso de las hepatopatas crnicas, la cirrosis heptica y la hepatitis crnica activa, son las dos entidades que causan la gran mayora de estos sndromes. Existen numerosas causas de insuficiencia heptica aguda, las ms frecuentes son las virales y toxicomedicamentosas, le siguen en orden de frecuencia las que aparecen en el curso del embarazo y las relacionadas con procesos vasculares. A continuacin se relacionan las diferentes causas de insuficiencia heptica aguda:
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Virales. Virus de la hepatitis A, B, C, D y E. Otros virus: citomegalovirus, herpes, Epstein-Barr. Txicos. Industriales: tetracloruro de carbono. Setas: Amanita phalloides. Medicamentos. Antibiticos y quimioterpicos: isoniacida, PAS, tetraciclina. Analgsicos: paracetamol. Anestsicos: halotano. Otros frmacos: antidepresivos tricclicos, inhibidores de la MAO, tiouracilo, hidantonas, fenotiacinas. Causas vasculares. Choque, insuficiencia cardiaca congestiva, taponamiento cardiaco, sndrome de Budd-Chiari . Esteatosis microvesicular. Esteatosis aguda grave del embarazo, sndrome de Reye. Otras causas. Enfermedad de Wilson, invasin tumoral masiva del hgado, hipertermia (golpe de calor), infecciones bacterianas generalizadas (tuberculosis, brucelosis).
2. Resecciones intestinales mltiples por enteritis regional. 3. Desviacin yeyunal por obesidad patolgica. En trminos generales la absorcin de nutrientes de-
pender de la extensin y porcin del intestino que fue extirpada, la presencia de vlvula ileocecal y la adaptacin del intestino remanente. Se ha comprobado que la reseccin de 40-50 % del intestino delgado suele tolerarse bien siempre y cuando se respeten el duodeno, la mitad distal del leon y la vlvula ileocecal. En contraste la reseccin solamente del leon y la vlvula ileocecal puede provocar diarrea intensa y malabsorcin, incluso cuando se extirpa slo el 30% de intestino delgado. Bibliografa
Colcock, B.P. and J.W. Braasch: Surgery of small intestine in the adult. Philadelphia, Saunders, 1968.
Bibliografa
Bernau, J.;B. Rueff and J.P. Benhamou: Fulminant and subfulminant liver failure: definitions and causes. Sem. Liver Dis., 6:97-106. 1986. Bernau,J. y J.P. Benhamou: Clasificacin de la insuficiencia heptica aguda. Lancet (ed. Esp.), 23:344. 1993. Muoz, L.E.; F.J. Martnez y D. Garca Campean: Manual de hepatologa, 1 ed. Ediciones Cuellar, Mxico, 1994. OGrady, J.G.; S.W. Shalm y R. Williams: Insuficiencia heptica aguda: redefinicin de los sndromes. Lancet (ed. Esp.), 23:328-331. 1993. Scoll-Lavizzari, G. and E. Steinmann: Reversal of hepatic coma by benzodiazepin antagonist. (Letter) Lancet 1, 1324. 1985. Shafer, D.F.; A.K. Thakur; E.A. Jhones: Acute hepatic coma and inhibitory neurotransmission. Increase in GABA levels in plasma and receptors in brain. Gastroenterology, 79:1123, 1980. Zieve, L.: The mechanism of hepatic coma. Hepatology, 1:360-365, 1981.
SNDROME DE INTESTINO IRRITABLE Sinonimia

Vase sndrome de colon irritable.
Sindromografa
Este sndrome es el padecimiento gastrointestinal ms frecuente en clnica; aunque no pone en peligro la vida del paciente, produce grandes molestias en los que lo padecen y crean un sentimiento de frustracin en el mdico que los trata. Este sndrome puede adoptar tres variantes clnicas: 1. Los pacientes con la llamada colitis espstica o colon irritable, se quejan principalmente de dolor abdominal crnico y estreimiento. 2. Otro grupo tiene diarreas acuosas intermitentes crnicas con frecuencia indoloras. 3. Otros pacientes presentan ambas caractersticas y se quejan de estreimiento que alterna con diarreas intermitentes. Clnica Es un padecimiento de adultos jvenes y su frecuencia es el doble en mujeres que en hombres. Los sntomas fundamentales son: diarrea, estreimiento crnico o ambos. La diarrea es acuosa intermitente que empeora por la maana al levantarse o despus del desayuno; ms rara en el resto del da o noche. Son en nmero de 3-5 con exceso de moco. El cuadro puede durar semanas o meses y desaparece espontneamente por un tiempo variable para reaparecer. Algunos pacientes describen las heces pastosas finas como lpices en vez de la diarrea. En otras ocasiones el cuadro clnico se caracteriza por dolor abdominal crnico con estreimiento que alterna con diarrea. El dolor es de tipo clico en regin sigmoidea y se alivia con la defecacin o expulsin de gases. A menudo flatulencia intensa. Son frecuentes: pirosis, lumbalgia, lipotimias, palpitaciones. Son personas ansiosas. Al examen rectal se encuentra vaca la ampolla. Se observan perturbaciones psicolgicas: depresin, histeria, rasgos obsesivo compulsivos, y cualquier stress psquico suele exacerbarlos. Exmenes paraclnicos Colonoscopia. Aumento de la vascularizacin de la mucosa, dificultad para atravesar el ngulo rectosigmoideo y dems
SNDROME DE INTESTINO CORTO Sinonimia

S. de malabsorcin por intestino corto.
Sindromografa
Clnica Se observa en pacientes a los cuales se les ha resecado una porcin importante del intestino delgado, los que muestran una insuficiencia digestivo-absortiva que ocasiona un sndrome de malabsorcin. Esto lleva a un cuadro de diarreas, prdida de peso progresiva, astenia, prdida de masa muscular, lasitud, palidez y sntomas de deficiencias vitaminominerales. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, hipoproteinemia, colesterol bajo, alteraciones electrolticas. Heces. Esteatorrea con restos alimentarios sin digerir. Radiologa. Muestra la magnitud del segmento resecado y las alteraciones en el segmento que queda. Sindromognesis y etiologa Los trastornos que ms frecuentemente originan este sndrome son: 1. Reseccin intestinal extensa por lesin vascular del intestino delgado.
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flexuras por el espasmo existente. Estos pacientes se quejan mucho durante la prueba. Manometra colnica. Puede descubrir alteraciones en el ritmo elctrico bsico normal que se caracteriza por aumento en la actividad de la onda lenta de tres ciclos por minuto (CPM) en los pacientes con la variante de colon espstico.
Esputo y cultivo de heces. Son importantes para precisar la presencia del bacilo tuberculoso. Prueba de Mantoux: positiva.
Es una lesin tuberculosa localizada a nivel de la vlvula ileocecal, lo que produce trastornos funcionales a ese nivel y posibles cuadros suboclusivos.
Lo fundamental son las alteraciones de la motilidad intestinal y/o colnica favorecida por las alteraciones psquicas de base y que pueden ser desencadenadas por el stress. Esto se ha observado en voluntarios a los que se les ha colocado en situacin de stress mientras se realizaba la manometra colnica, la que ha mostrado una elevacin de la presin intraclica.
Bibliografa
Bockus, H.L.: Gastroenterology, 3th ed. Philadelphia, Saunders, 1994. Kenig, F.: Die stricturirende Tuberculose des Darmes und ihre Behandung. Deutsch. Zeitsch. f. Chir., 34:65-81, 1892.
SNDROME DE ISRAEL Sinonimia

S. de hiperbilirrubinemia por shunt.
SNDROME DE LARVA MIGRANS VISCERAL Sinonimia

S. de eosinofilia tropical. S. de eosinofilia-hepatomegalia.
Sindromografa
Clnica Se observa en ambos sexos. El comienzo es en la segunda dcada de la vida. Se caracteriza por ictericia acompaada de esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Esferocitos, fragilidad osmtica aumentada, moderada reticulocitosis, aumento de la bilirrubina no conjugada que persiste despus de la esplenectoma, autohemlisis, fragilidad mecnica de los eritrocitos normal. Pruebas funcionales hepticas normales. Orina. Urobilingeno aumentado.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en el nio de 15-40 meses, pero tambin en el adulto. Generalmente tiene un curso benigno caracterizado por: febrcula, malestar general, anorexia, prdida de peso, dolor en hipocondrio derecho. Si se acompaa de complicaciones respiratorias como disnea y tos, la curacin es lenta. La forma grave ocurre espordicamente en casos aislados en un ncleo familiar y afecta fundamentalmente a nios de 14-40 meses. El hermano que sigue en edad suele presentar eosinofilia u otro signo de infeccin leve o residual. Aunque durante mucho tiempo se consider excepcional en el adulto, Llanio y Soto pudieron presentar ms de 60 casos diagnosticados bajo la sospecha de linfomas o tuberculosis por el cuadro clnico, que fueron diagnosticados con exactitud por laparoscopia. Los sntomas pueden persistir durante un ao o ms, puede presentarse neumonitis o trastornos neurolgicos. Con cierta frecuencia, en nios de mayor edad puede surgir endoftalmitis con prdida de la visin y una lesin retiniana similar a la del retinoblastoma, lo que ha motivado la enucleacin del ojo. Los sntomas predominantes son pica, tos, ronquido nocturno y convulsiones febriles y al examen fsico se encuentra hepatomegalia, estertores pulmonares, malnutricin, lesiones de piel y oculares y linfadenopata. Examen fsico. Hepatomegalia, con frecuencia dolorosa, a veces esplenomegalia discreta. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis (que puede llegar hasta 15 000/mm3). Eosinofilia variable siempre superior a 10-15 en algunos casos hasta 80-90 % de eosinfilos. Anemia hipocrmica, hipoalbuminemia, incremento de IgM. La tcnica de ELISA con antgenos larvarios puede resultar de utilidad en la confirmacin del diagnstico, aunque es necesario excluir otros parsitos y solo se realiza esta prueba en laboratorios altamente especializados. Radiologa de trax. Infiltrado peribronquial bilateral. Recurrente en algunas formas clnicas. Biopsia heptica. Hepatocitos normales. Reaccin inflamatoria constituida por: eosinfilos, linfocitos y plasmacitos predominantemente. Cristales de Charcot-Leyden. En ocasiones granulomas. La demostracin de las larvas de Toxocara confirma el diagnstico, pero rara vez este proceder esta justificado
El sndrome de Israel es ocasionado por una excesiva produccin de bilirrubina, directamente desde la mdula sea a partir de los eritrocitos o sus precursores, ya sea por destruccin o sntesis de hemotetrapirroles.
Bibliografa
Israel, L.G.; H.J. Suderman and S.E. Ritzmann: Hyperbilirubinemia due to an alternative path of bilirubin production. Amer.J. Med., 27:693-702, 1959. Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology. ed. 6, Philadelphia, Lea & Febiger, 1967.
SNDROME DE KENIG Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por diarreas que alternan con constipacin. Dolor abdominal recurrente de tipo clico, meteorismo, borborigmos en fosa iliaca derecha. Puede palparse o no una tumoracin en el cuadrante inferior derecho. Exmenes paraclnicos Radiologa. En el trnsito intestinal se observan las lesiones producidas por la infeccin crnica. La radiologa de trax muestra la lesin debida a la infeccin primaria.
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pues es muy difcil poder obtener fragmentos de larva, aun en biopsias dirigidas por laparoscopia. Laparoscopia. Es el mtodo ms exacto para realizar el diagnstico, al observar en la superficie del hgado lesiones elevadas, serpenteantes, de color blanco-amarillento que representan las huellas que dejan las larvas en su migracin.
las vellosidades. Dilatacin y telangiectasia de linfticos en la lmina propia y la submucosa. Ausencia de reaccin inflamatoria.
La linfangiectasia intestinal es parte de un trastorno congnito generalizado del sistema linftico, ya que no slo existe dilatacin de los linfticos intestinales sino anormalidades en los linfticos torcicos (quilotrax con frecuencia), retroperitoneales y perifricos. El mecanismo de produccin de los sntomas, segn se ha sugerido, sera: una hipoplasia de las vas linfticas viscerales que obstruye o dificulta la circulacin de la linfa, con lo que aumenta la presin linftica en el intestino. Es posible que esto produzca la dilatacin en la pared intestinal y en el mesenterio. Se considera que la esteatorrea y la hipoproteinemia dependen de la ruptura de los vasos linfticos dilatados con salida de la linfa hacia la luz. Hay tres hechos que apoyan este concepto: 1. Se ha recuperado lquido quiloso del duodeno en estos enfermos. 2. Se ha comprobado el paso retrgrado de material de contraste desde linfticos retroperitoneales hacia duodeno y yeyuno. 3. Puede haber esteatorrea persistente despus de instituir una dieta completamente libre de grasa, lo que sugiere que hay un aumento en la prdida intestinal de grasa endgena presente en la linfa. Se ha comprobado que la etiologa es gentica y se trasmite en forma autosmica dominante, aunque el defecto bsico que ocasiona esta mutacin no est bien definido.
Infestacin con larvas de Toxocara canis y Toxocara catis. Tambin se puede observar este sndrome en infestaciones por Fasciola hepatica, Capilaria hepatica y Angioestrogylos, entre otros parsitos. En definitiva parsitos que no realizan su ciclo normal en el hombre (excepto Fasciola) y se mantienen en estado larvario invadiendo los tejidos: hgado, pulmn, sistema nervioso y ojos preferentemente dejando en su trayecto visceral una huella formada por granulomas con predominio eosinfilo.
Bibliografa
Benenson, A.: El control de las enfermedades transmisibles en el hombre. Publicacion Cientfica No. 507 OPS/OMS 1987, p.441. Danis, P.; N. Parmentier; R. Maurus, et al.: Syndrome de visceral larva migrans et atteinte oculaire. Bull. Soc. Belf. Ophthal., 144:899-908, 1966. Llanio, R. and A. Sotto: Laparoscopic diagnosis of the visceral Larva Migrans in Endoscopy of the Digestive System. ed.Maratka, Setka. Karger-Basel. New York, 1969. Llanio, R. and A. Sotto: Larva migrans visceralis. Diagnostique par laparoscopie. Semaine des Hopitaux, 48 Anne No.17, 1972. Milburn, C. and K. Ernst: Eosinophilia-Hepatomegaly syndrome of infants and young children. Pediatric, 11:358, 1953. Zuelzer, W. and L. Apt: Diseminated visceral lesions associated with extreme eosinophilia. Amer. J. Dis. Child., 78:153-181, 1949.
Bibliografa
Cohen, W.N.: Intestinal lymphagiectasia. Radiology, 89:1080-1082, 1967. Gordon, R.S., Jr.: Exudative enteropathy. Abnormal permeability of the gastrointestinal tract demonstrable with labelled polyvinylpyrrolidone. Lancet, 1:325-326, 1959.
SNDROME DE LINFANGIECTASIA INTESTINAL Sinonimia

S. de hipoproteinemia hipercatablica. S. de enteropata exudativa. S. de Gordon.
SNDROME DE LINFANGIECTASIA INTESTINAL-HIPOBETALIPOPROTEINEMIA Sindromografa

Clnica Este sndrome se manifiesta con los mismos sntomas de la linfangiectasia intestinal, pero se acompaa de hipobetaliproteinemia, por lo cual est considerado un nuevo sndrome. (Vase sndrome de linfangiectasia intestinal.)
Sindromografa
Clnica Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia moderada, hipoproteinemia con disminucin de la albmina y de la inmunoglobulina G, pero tambin de la IgM y la IgA, as como de la transferrina y la ceruloplasmina. Colesterol: normal. Existe linfopenia (por la prdida de linfocitos con la linfa) y esto se acompaa de un trastorno de la hipersensibilidad retardada. Mdula sea. Hiperplasia moderada. Pruebas de absorcin. Esteatorrea que puede llegar a los 40 g diarios. Tolerancia anormal a las grasas y vitamina A. Test de la D-xilosa y azcares normales. Degradacin rpida de la albmina marcada con yodo radiactivo con disminucin de la vida media y aumento de la excrecin fecal de polivinilpirrolidona marcada con I-131. Radiologa. Edema de la mucosa e imagen de malabsorcin. Biopsia yeyunal. No existe atrofia de la mucosa. Edema de
Bibliografa
Dobbins, W.O.: Hypo-beta-lipoproteinemia and intestinal lymphangiectasia. A new syndrome of malabsorption and protein-losing enteropathy. Arch. Int. Med., 122:31-38, 1968. Lewis, L.A. et al.: Lipid and cytological abnormalities in familial hypo-beta-lipoproteinemia. Abstract. Circulation, 34(suppl.3):19 (Oct.) 1966.
SNDROME DE MADIDA Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por marcada hipersecrecin hipotnica de las lgrimas. Es opuesto al sndrome seco.
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Se supone que el sndrome de Madida se produce como una respuesta del sistema nervioso central a una lesin causada por la irritacin del hipotlamo.
Bibliografa
Prinz, C.W.: Das Madida-Syndrom bei Akrodinie als gegensatz sum Sicca syndrom. Klin. Monatsbl. Augenheilk., 141:749-763, 1932.
SNDROME DE MALA DIGESTIN Sinonimia

S. de insuficiencia pancretica. S. de intestino delgado acelerado.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta por distensin abdominal, flatulencia, borborigmos. Ocasionalmente diarreas. Exmenes paraclnicos Radiologa. Disminucin del tiempo de trnsito intestinal. Heces. Presencia de alimentos sin digerir (protenas, grasas). Enzimas duodenales y cido lctico disminuidos o aumentados, lo que depende de la causa. Intolerancia a los disacridos.
Grupo I. Digestin inadecuada o defectuosa. Sndromes posgastrectoma, de insuficiencia pancretica exocrina y de insuficiencia biliar. Grupo II. Defectos metablicos. Sndromes de esprue, deficiencia en la degradacin de azcares. Grupo III.Alteraciones en las reas de absorcin. Sndromes de reseccin, gastroileostomas, fstulas, exclusin yeyunal. Grupo IV. Afecciones de la pared intestinal u obstruccin linftica. Sndrome por radiacin, amiloidosis, enteritis (bacteriana, viral, parasitaria), esclerodermia, carcinoide, neumatosis cistoide intestinal, linfomas, sndrome de Whipple, tuberculosis, sndrome de Crohn, yeyunitis ulcerativa crnica (no granulomatosa). Grupo V. Alteraciones de la flora bacteriana. Sndromes de asa ciega, diverticulosis yeyunal mltiple, enterocolitis por antibiticos, asa aferente. Grupo VI. Endocrinopatas. Sndromes de diabetes mellitus, hipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo. Tumor de los islotes de Langerhans (Zollinger-Ellison, diarrea acuosa-hipocaliemia asociada con adenomas de los islotes). Grupo VII.Anormalidades protenicas. Sndromes de disgammaglobulinemia, de Bassen-Kornzweig, linfangiectasia intestinal, linfangiectasia intestinal-hipobe-taliproteinemia. Grupo VIII.Vasculares. Sndromes de la arteria mesentrica superior, de insuficiencia cardiaca congestiva, de Pick, regurgitacin tricuspdea-enteropata pierde protenas.
Bibliografa
Sleisenger, M. y J. Fordtran: Enfermedades gastrointestinales. 3 ed. t III. Buenos Aires, Panamericana, l985.
SNDROME DE MALLORY-WEISS Sinonimia

S. de laceracin gastroesofgica. S. de laceracin-hemorragia gastroesofgica.
Puede deberse a insuficiencia pancretica, motilidad acelerada del intestino delgado o a deficiencia de disacaridasas.
Bibliografa
Danhaf, I.E.: The clinical gas syndromes a pathophysiological approach. Ann. N.Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en el hombre, generalmente sobre los 30 aos. Despus de una gran ingestin de alcohol, comienza un cuadro clnico que se manifiesta por vmitos intensos con fuertes arcadas, seguidas de hematemesis y/o melena. Examen fsico. Palidez, taquicardia, estado lipotmico y en algunos casos cuadro de choque. Exmenes paraclnicos Deben realizarse los estudios indicados en una hemorragia, para descartar otras afecciones. Esofagoscopia. Debe realizarse siempre que lo permita el estado del paciente. Muestra la desgarradura, generalmente, lineal en la regin yuxtacardial, la extensin de la misma y la intensidad o el cese de la hemorragia.
SNDROME DE MALABSORCIN Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en ambos sexos y en todas las edades. Frecuentemente hay crisis de diarreas con expulsin de heces, grises o amarillas, blandas y grasientas. Anorexia, prdida de peso, borborigmos, tensin dolorosa abdominal, debilidad y fatiga, disnea y parestesias. Examen fsico. Distensin abdominal y timpanismo, deshidratacin, hiperqueratosis, foliculitis, manifestaciones hemorrgicas (equimosis, etctera), glositis, queilosis. Exmenes paraclnicos Dependen de la causa que se sospecha.
La hemorragia se debe a un desgarro longitudinal de la mucosa y submucosa esofgica y gstrica en la regin yuxtacardial.
Numerosas condiciones hereditarias o adquiridas pueden ser las causas de este sndrome. De acuerdo con el cuadro clnico y/o los exmenes paraclnicos. Los mecanismos de produccin de este sndrome pueden ser considerados de acuerdo con los siguientes tpicos:
Bibliografa
Holmes, K.D.: Mallory-Weiss syndrome: review of 20 cases and literature review. Ann. Surg., 164:810-820, 1966. Mallory, G.K. and S. Weiss: Hemorrhages from lacerations of the cardiac orifice of the stomach due to vomiting. Am. J. Med. Sci.,178:506-515, 1929.
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SNDROME DE MARABLE Sinonimia

S. de compresin celaca. S. del tronco celaco.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Marable es ms frecuente en mujeres jvenes. Se caracteriza por calambre epigstrico doloroso que comienza 30 min a 4h despus de la ingestin de alimentos, independientemente del tipo de alimento. Hay alivio moderado en posicin genupectoral. En ocasiones el sndrome se acompaa de nuseas, vmitos, eructacin, flatulencia y diarrea. Examen fsico. Prdida de peso moderada. Disminucin del latido sistlico epigstrico. Exmenes paraclnicos Radiologa. Gastrointestinal, no muestra alteraciones. Aortografa. No muestra anomala vascular.
pueden anteceder o preceder a este sndrome. Se observa en pacientes con sntomas neuropsquicos y deterioro mental. Se caracteriza por constipacin muy prolongada enmascarada por incontinencia anal de lquido fecal por prdida del tono del esfnter. Se acompaa de fiebre, nuseas y vmitos. Examen fsico. Distensin abdominal, peritonitis aguda o vlvulo recurrente o intermitente. En ocasiones el hgado est algo desplazado de su posicin habitual. Exmenes paraclnicos Radiologa. Dilatacin irreversible localizada al megasigmoide. El enema de bario es imposible.
El sndrome de megasigmoide siempre es adquirido a diferencia del megacolon que es congnito en la mayor parte de los casos. Se debe a trastornos motores del sigmoide de causa neurolgica en pacientes con deterioro mental avanzado, arteriosclerosis cerebral, enfermedad de Parkinson, esclerosis mltiple, tabes.
Bibliografa
Kraft, E. and N. Finby: Megasigmoid and syndrome. G.P., 36:104-114, 1967. megasigmoid
Este sndrome se debe a una compresin externa del tronco celaco a su paso por el hiato diafragmtico. La porcin anterior del hiato presenta un tejido fibroso que comprime el tronco celaco en su nacimiento. La incisin de ese tejido hace desaparecer los sntomas.
SNDROME DE MENETRIER Sinonimia

S. de gastritis hipertrfica gigante. S. de gastropata hiperproteica. S. de adenoma gstrico en placas. S. de hipertrofia glandular gstrica localizada. S. de hipertrofia tumoral de la mucosa gstrica. S. de gastropata vellosa.
Bibliografa
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Sindromografa
Clnica Este sndrome se puede presentar en todas las edades, con preferencia en hombres que padecen de malestar gstrico. Se caracteriza por dolor de tipo ulceroso que se alivia con los alcalinos, anorexia, nuseas y vmitos, prdida de peso. La ingestin de alimentos puede aliviar el dolor o suprimirlo. En ocasiones hay diarrea, melena y/o hematemesis y esteatorrea. Examen fsico. Generalmente, es negativo. En ocasiones se manifiesta sensacin dolorosa a la palpacin en epigastrio. Ms tardamente edema y ascitis. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoproteinemia,. anemia, eosinofilia. Radiologa. Marcado aumento de los pliegues gstricos. Irregularidad en la curvatura mayor. Pared gstrica delgada. Moco mezclado con bario. Gastroscopia. Se comprueban los hallazgos radiolgicos y se precisa la extensin del proceso y los caracteres de la mucosa: roja, con exulceraciones, cubierta en zonas por moco, a veces signos de hemorragia reciente. Gastroquimograma. Hipoacidez. Biopsia. Tomada directamente por gastroscopia sobre cualquier zona sospechosa de malignidad o slo para precisar los
SNDROME DE MEGAESFAGO Sindromografa

Clnica Este sndrome clnico se presenta con disfagia, contraccin tnica del cardias y dilatacin anormal del esfago.
El sndrome de megaesfago se observa en pacientes con desnutricin grave y gran prdida de peso. En ocasiones es congnito. Con frecuencia es ocasionado por esquistosomas.
SNDROME DE MEGASIGMOIDE Sindromografa

Clnica Se observa en personas de edad avanzada, pero tambin en jvenes cuando existe dao neurolgico. Reacciones psicticas
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detalles. Demuestra: marcado engrosamiento de los pliegues con hiperplasia e hipertrofia de las glndulas mucosas y prdida de casi toda las clulas parietales y principales. Exceso en la produccin de moco.
La etiologa es desconocida, sin embargo se han considerado causas inflamatorias como el citomegalovirus; factores alrgicos, basndose en la infiltracin eosinoflica de la mucosa y la eosinofilia en sangre. Tambin se incluyen los mecanismos autoinmunes, ya que se han encontrado anticuerpos anticlulas parietales. La afectacin familiar es rara,lo que descarta un mecanismo hereditario o gentico. La hipoproteinemia se debe a la prdida de protenas plasmticas por la mucosa gstrica,que lleva a un sndrome pierde protenas.
Examen fsico. La lnea del borde palpebral susperior adquiere la forma de una S itlica tendida. Al levantarse el prpado aparece la glndula aumentada de tamao, edematosa, haciendo relieve en el fondo de saco conjuntival superoexterno. Se observa adems inflamacin de las glndulas salivales fundamentalmente las partidas. Tumefacciones bilaterales, simtricas, duras, no dolorosas de las glndulas partidas y lagrimales. Exmenes paraclnicos Radiologa. En la sialografa se observa dilatacin de los conductos excretores de las glndulas en la fase inicial y destruccin de los mismos en las fases avanzadas. Radiografa de trax. Sangre. Hemograma y medulograma (para precisar leucemia). Serologa. Esputo, cultivo y prueba de Mantoux. Para precisar tuberculosis. Test de Kweim. Para investigar sarcoidosis.
Bibliografa
Butz, W.C.: Giant hypertrophic gastritis: a report of fourteen cases. Gastroenterology, 39:183-190, 1960. Chouraqui,J.P.; C.C.Roy, et al.: Menetrier disease in children. Report of a patient and review of sixteen other cases. Gastroenterology, 80(5): 1042-1047, 1981. Jeffries, G.H.; H.R. Holman and M.H. Sleisenger: Plasma proteins of the gastrointestinal tract. N. Engl. J. Med., 266:652-660, 1962. Menetrier, P.: Des polyadenomes gastriques et des leurs rapports avec le cancer de lstomac. Arch. Physiol. Norm. Path., 1:32-55, 1888.
Puede aparecer en las siguientes enfermedades: leucemia linfoide, linfomas, sarcoidosis, tuberculosis y sfilis. La causa ms frecuente es la tuberculosis.
Bibliografa
Casanovas, J.: Oftalmologa. Barcelona, Rocas, 1961. p.151-152. Rubin, P. and B.E. Besse, Jr.: The sialographic differentiation of Mikuliczs disease and Mikuliczs syndrome. Radiology, 68:477-487, 1957. Von Mikulicz, J.: Ueber eine eigenartige symetrische Erkankung der Tranen und Mundspeicheldrusen., Beitr. Chrir. Forstchr. Gewidmet Theodor Billroth, Stuttgart, 610-630, 1892. Von Mikulicz, J.: Concerning a peculiar symmetrical disease of the lacrymal and salivary glands. M. Classics, 2:165-186, 1937.
SNDROME DE MIGRAA ABDOMINAL Sindromografa

Clnica Este sndrome es ms frecuente en nios. Se caracteriza por dolor abdominal, intenso y a veces mantenido, acompaado de nuseas y vmitos. En ocasiones, diarreas. Sin embargo, la jaqueca puede estar o no presente. Hay que recordar que en algunos tipos de migraa se asocia un cuadro de nuseas y vmitos, pero no se acompaan de dolor como en este sndrome.
SNDROME DE MILKMAN Sinonimia

S. de pseudofracturas. S. de Looser-Milkman. S. de osteoporosis-osteomalacia.
Se considera un fenmeno igual a la migraa y se desaparece con el mismo tratamiento. Las crisis son ms o menos frecuentes.
Sindromografa
Clnica Este sndrome prevalece en mujeres de mediana edad. Se caracteriza por astenia, dolor en la espalda y en las piernas. Examen fsico. Sensacin de presin en los huesos afectados. Cojera. Exmenes paraclnicos Sangre. Calcio y potasio srico bajos. Fosfatasa alcalina alta. Radiologa. Pseudofracturas (zonas de Looser o Milkman). Pequeas fisuras en la corteza de los huesos largos localizadas simtricamente. Desmineralizacin generalizada.
Bibliografa
Brams, W.A.: Migraine with pronounced abdominal crisis. Ilinois M.J., 48:244, 1925.
SNDROME DE MIKULICZ Sindromografa

Clnica Este sndrome se manifiesta por sequedad de la boca (xerostoma) y ausencia de secrecin lagrimal. Se observa una dacrioadenitis bilateral y simtrica de evolucin crnica, que se acompaa adems de una inflamacin de las glndulas salivales.
Se trata de un trastorno del metabolismo del calcio y del fsforo con osteomalacia. El trmino sndrome de Milkman ha sido dado para indicar los hallazgos radiolgicos (pseudofracturas) descritas por l.
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Bibliografa
Milkman, L.A.: Pseudofractures (hunger osteopathy late rickets, osteomalacia). Am. J. Roentgen., 24:29-37, 1930. Steinbach, H.L. and M. Noetzli: Roentgen appearance of the skeleton in osteomalacia and rickets. Am. J. Roentgen., 91:955-972, 1964.
SNDROME DE MINKOWSKY-CHAUFFARD Sinonimia

S. de esferocitosis hereditaria. S. de anemia hemoltica congnita. S. de ictericia crnica familiar. S. de ictericia acolrica crnica. S. de anemia esferoctica. S. de anemia a clulas globulosas.
Hanspal, M., et al.: Molecular basis of spectrin and ankiryn deficiencies in severe hereditary spherocytosis: eveidence implicating a primary defect of ankyrin. Blood, 77:165-173, 1991. Minkowski, O.:Ueber eine hereditare, unter dem Bilde eines chronischen Ikterus mit Urobilinuric, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection. Verh. Dtsch. Kongr. inn. Med., 18:316-319, 1900. Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology. ed. 6, Philadelphia, Lea & Febiger, 1967.
SNDROME DE MIRIZZI Sinonimia

S. de obstruccin del ductus hepaticus. S. de estenosis del ductus hepaticus.
Clnica Este sndrome se presenta en cualquier edad y en ambos sexos. Historia familiar. Uno de los padres (discinesia vesicular) y la mitad de los hermanos estn afectados. Los sntomas comienzan en edades tempranas o adolescencia con diferentes grados de intensidad que a veces no llaman la atencin: anorexia,laxitud, pubertad retardada. Episodios agudos recurrentes caracterizados por fiebre, taquicardia, dolor abdominal, disnea y vmitos. Examen fsico. ctero discreto persistente. A veces lceras en las piernas. Esplenomegalia y en ocasiones discreta hepatomegalia. Pueden existir anomalas. Exmenes paraclnicos Sangre. Lo caracterstico es el hallazgo de esferocitos en la extensin de sangre en menor o mayor cantidad. La prueba ms exacta si hay dudas y para valorar cuantitativamente la presencia de esferocitos es la fragilidad osmtica. Como los esferocitos tienen disminucin del rea superficial por unidad de volumen, sufren lisis con mayor facilidad cuando estn expuestos a soluciones con baja concentracin de sal. Clnica Los sntomas son los de una hepatocolangiitis (dolor, fiebre, escalofros, ictericia, prurito). Si el diagnstico no es precisado puede conducir a una cirrosis biliar secundaria. Exmenes paraclnicos Ultrasonido y tomografa axial computarizada. Pueden hacer el diagnstico. Colangiografa. Por cualquier va, precisa la compresin del conducto heptico y/o la obstruccin producida por el clculo.
En general el sndrome de Mirizzi es producido por un clculo impactado en el cstico o en el cuello de la vejiga, lo que provoca una compresin parcial del conducto heptico debido a que el cstico corre paralelo a dicho conducto. En algunos casos la obstruccin puede ser funcional refleja a punto de partida del propio fenmeno litisico. Puede acompaarse de fstula colecistohepatocoledociana o cistohepatocoledociana.
Aunque el defecto exacto en la esferocitosis hereditaria no se conoce, afecta las protenas del citoesqueleto. Casi todos los pacientes tienen deficiencia importante de espectrina proporcional a la gravedad de la anemia. El contorno esferoidal y la estructura rgida de los eritrocitos impiden su paso por el bazo; ah quedan expuestos a un ambiente en el cual no pueden conservar su intenso metabolismo. La primera lesin que sufren en el bazo es una mayor prdida del condicionamiento de la superficie de la membrana, que a su vez produce una subpoblacin de eritrocitos hiperesferoidales en sangre perifrica, los cuales sern despus destruidos en el bazo. La patogenia molecular de este trastorno no est plenamente definida. La etiologa es debida a un gen mutante que se hereda con carcter autosmico dominante, y que expresa la deficiencia de ankirina, protena necesaria para mantener la estructura de la membrana celular.
Bibliografa
Albot, G. and M. Cortville: De pathologie van de ductus hepaticus. Belg. t. Geneesk., 10:452-465, 1954. Mirizzi, P.L.: Sndrome del conducto heptico. G. Int. Chir., 8:731-777, 1948.
SNDROME DEL MUN CSTICO Sinonimia

S. de la vescula remanente. S. del conducto cstico remanente.
Sindromografa
Clnica Los sntomas aparecen varios aos despus de una colecistectoma y se caracteriza por crisis dolorosas en hipocondrio derecho con irradiacin al hombro, nuseas y vmitos, raramente escalofros y fiebre. Examen fsico. Ictericia en la mayor parte de los casos. Maniobra de Murphy positiva.
Bibliografa
Chauffard, M.A.: Pathogenie de lictere congenital de l adulte. Sem. Med. (Paris) 27:25-29, 1907.
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Exmenes paraclnicos Colangiografa. Muestra permeabilidad de la va biliar y el remanente del conducto cstico de mayor o menor extensin. Colangiopancreatografa retrgrada. Puede mostrar el cstico remanente, con o sin clculos.
Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed. 5, v. III, Philadelphia, Saunders, 1994. Koss, L.G.: Abdominal gas cysts (pneumatosis cystoides intestino rum hominis). Arch. Path., 53:523-549, 1952. Stone, H.H.; W.B. Allen; R.B. Smith, et al.: Infantile pneumatosis intestinalis. J. Surg. Res., 8:301-307, 1968.
Formacin de una bolsa qustica o ciega en la regin del conducto cstico que contiene bilis concentrada y puede alojar clculos. Otras veces se debe a neuromas del mun cstico.
SNDROME DE NUDO INTESTINAL Sinonimia

S. de vlvulo doble. S. de vlvulo completo.
Bibliografa
Brown, M.J.: Disease cystic duct remanent. A. M. A. Arch. Surg., 79:304-310, 1959. Oddi, R.: Effetti dell estirpazione della cistifellea. Bull. Sc. Med. di Bologna, 21:194-202, 1888. Peterson, F. R.: Reformed gallbladder review of 27 cases. Tr. West S.A., 51:203-220, 1942.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta por dolor abdominal de tipo clico, distensin e leo que progresa rpidamente en los casos severos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Colon sigmoide dilatado, situado a la derecha. Intestino delgado dilatado que se localiza en el lado izquierdo del abdomen. Un estudio contrastado demuestra pulsaciones a nivel del sigmoide volvulado, con un adelgazamiento accesorio que se sita rodeando el asa ileal.
SNDROME DE NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL Sinonimia

S. de enfisema intestinal. S. de enfisema buloso del intestino. S. de neumatosis peritoneal. S. de linfoneumatosis qustica. S. de neumatosis intestinal. S. de gas qustico abdominal. S. de Duvernoy.
Se produce por una torsin del leo terminal alrededor del colon sigmoide,el que sufre una rotacin sobre su propio eje.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se observa en ambos sexos y en todas las edades aunque su mayor incidencia es en el sexo masculino con edad entre 30-50 aos y en la sexta dcada en la mujer. Se caracteriza por distensin abdominal, crisis de diarrea que alterna con estreimiento. Dolor vago. Hemorragia rectal. La obstrucccin intestinal parcial o total es rara. Examen fsico. Crepitacin; se palpa una masa abdominal. Pueden aparecer muchos signos de acuerdo con las complicaciones que se presenten. Exmenes paraclnicos Radiologa. Zonas de reas transparentes que siguen el curso del intestino delgado y grueso que se corresponden con mltiples quistes llenos de gas en la pared del rgano. Predominan en la flexura esplnica y el sigmoide. Ocasionalmente se presenta neumoperitoneo. Colonoscopia. Se observan lesiones qusticas submucosas que hacen prominencia en la luz de acuerdo con su tamao, pero la localizacin ms frecuente es en intestino delgado y los quistes pueden alcanzar hasta varios centmetros.
Bibliografa
Boyden, F.M., et al.: The intestinal knot syndrome. J.A.M.A. 211:622, 1970. Kallio, K.E.: ber volvulus coli transversi. Acta Chir. Scand., 70(Suppl. 21):1, 1932.
SNDROME DE OBSTRUCCIN DEL ASA YEYUNAL PROXIMAL Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en pacientes operados a los que se les realiz una gastroyeyunostoma. Su comienzo es brusco con dolor epigstrico y en el cuadrante superior izquierdo, vmitos sin bilis, de tipo cclico y recurrentes. Examen fsico. Dolorimiento a la palpacin de epigastrio. Exmenes paraclnicos Radiologa y/o endoscopia.Permiten hacer el diagnstico del sitio de localizacin del fenmeno obstructivo. Laparoscopia. Puede, en ocasiones, determinar la causa extrnseca (adherencias), incluso su lisis durante la exploracin.
La neumatosis qustica primaria puede encontrarse asociada a otras enfermedades: enteritis regional y tuberculosa, colitis ulcerativa y otras. La etiologa es desconocida.
Este sndrome se debe a una obstruccin del yeyuno, despus de una ciruga gstrica que puede ser debida a adherencias, lcera gastroyeyunal o fallos en la operacin. Es raro actualmente despus del desarrollo de las tcnicas quirrgicas.
Bibliografa Bibliografa
Bang, B.L.F.: Lufholdige kyster j vaggen af ileum og i nydannet bindevav pasammes serosa. Nord. med. ark. (N18), 8:1-15, 1876. Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed. 5, v. III, Philadelphia, Saunders, 1994.
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SNDROME DE OGILVIE Sinonimia

S. de pseudoobstruccin intestinal aguda. S. de leo adinmico del colon.
Si las crisis son agudas y recurrentes conforman otro sndrome: el sndrome de Comfort-Steinberg (vase). Exmenes paraclnicos Heces, sangre y orina. Intubacin duodenal. Permite realizar la determinacin de enzimas pancreticas. Radiologa y/o pancreatografa. Muestra las alteraciones de los conductos y calcificaciones en casos avanzados. Tomografa axial computarizada. Puede evidenciar algunos elementos tiles.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Ogilvie se caracteriza por una dilatacin intestinal aguda que afecta principalmente el colon, pero a veces tambin el intestino delgado. Al igual que en otras formas de pseudoobstruccin, los signos clnicos son difciles de distinguir de la obstruccin mecnica. El paciente se queja de dolor de tipo clico en abdomen bajo y estreimiento agudo. Examen fsico. Se comprueba un abdomen distendido, timpnico, con disminucin o ausencia de ruidos intestinales. A menudo hay hipersensibilidad localizada sobre el colon distendido, pero es raro encontrar: sensibilidad difusa en abdomen, rigidez o hipersensibilidad de rebote con la maniobra de descompresin brusca. Exmenes paraclnicos Radiologa. El abdomen muestra gran distensin de colon y de intestino delgado y a veces niveles hidroareos. El ciego, que es la parte ms distensible del colon, suele estar muy dilatado y doloroso. Colonoscopia. Ha sido empleada en el diagnstico diferencial y sirve como teraputica, al lograr extraer la mayor parte del gas y del contenido del colon.
En la mayor parte de los casos este sndrome est asociado al alcoholismo, las enfermedades de las vas biliares (litiasis y otras), infecciones virales, procesos alrgicos o hereditarios.
SNDROME DE PANCREATITIS IDIOPTICA RECURRENTE Sindromografa

Clnica Se considera como pancreatitis idioptica un sndrome de pancreatitis en el cual no existe ningn antecedente etiolgico demostrable por los mtodos convencionales, por ejemplo, ausencia de afeccin viral o traumatismo abdominal, y no existencia de medicacin potencialmente capaz de inducir una pancreatitis. Los sntomas son los caractersticos de la pancreatitis.
El inicio de los sntomas se relaciona con frecuencia a enfermedades y stress intenso ya sea mdico o quirrgico, tales como intervenciones recientes, infarto del miocardio, infeccin grave, insuficiencia respiratoria. Con frecuencia los enfermos han recibido narcticos o sedantes y sufren alteraciones metablicas y electrolticas. En otras ocasiones el sndrome se presenta sin causa aparente. Es importante aclarar que no se encuentran elementos que permitan considerar algn tipo de obstruccin mecnica.
La etiologa, como su nombre indica, es desconocida.
SINDROME DE PEAN-WERTH Sinonimia

Enfermedad gelatinosa del peritoneo. Clnica Este sndrome se manifiesta por una ascitis de instalacin lenta y progresiva a veces precedida de sensacin de malestar en el abdomen y anorexia. La puncin del abdomen permite recoger un lquido gelatinoso. Exmenes paraclnicos Laparoscopia. Una vez extrado el lquido por un trocar muy grueso y por la vaina del propio laparoscopio, ya que es muy espeso, se introduce aire y se observa gran cantidad de ampollas llenas de lquido amarillo cetrino que cuelgan incluso de la pared abdominal anterior. Lquido asctico. Demuestra la sustancia gelatinosa.
Bibliografa
Ogilvie, H.: Large intestin colic due to sympathetic deprivation. A new clinical syndrome. Br. Med. J., II: 671-673,1948. Zurita Romero, M.; M. Pera; A.Marti Corbella y colab.: Sndrome de Ogilvie; aportacin de 5 casos. Rev. Quir. Esp., 12: 263-267, 1985.
SNDROME DE PANCREATITIS CRNICA Sindromografa

Clnica Este sndrome es ms frecuente en el sexo masculino y en los alcohlicos. En el sexo femenino se ve asociado a las enfermedades biliares. La edad de comienzo depende de la etiologa. Generalmente se inicia con una crisis de pancreatitis aguda o a veces insidiosamente y se caracteriza por flatulencia, dolor con irradiacin a la regin dorsal izquierda; a veces con otras caractersticas. Esteatorrea y desnutricin.
El sndrome de Pean-Werth se debe a la acumulacin de sustancia mucoide en el peritoneo debido a la implantacin en el mismo de clulas mucparas procedentes de:
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1. Quiste mucoide apendicular (enfermedad de Werth). 2. Mucocele apendicular. 3. Mixocarcinoma del tracto gastrointestinal. 4. Quiste mucinoso del ovario.
Sindromografa
Clnica Aparece en la mediana edad, ms frecuente en mujeres. Se manifiesta por dolor y sensacin de quemazn detrs de la laringe, al tragar comidas slidas. Examen fsico. Palidez de piel y mucosas. Otros signos perifricos de deficiencia de hierro (uas, pelo). Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia hipocrmica. Hierro srico. Bajo.
SNDROME DE PEUTZ-JEGHERS Sinonimia

S. de poliposis intestinal. S. de pigmentacin mucocutnea. S. de melanoplaquiapoliposis intestinal. S. de lentiginopoliposis digestiva. S. de Peutz. S. de Hutchinson-Weber-Peutz. S. de Jeghers.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se observa en ambos sexos y en todos los grupos tnicos. Los sntomas comienzan en la adolescencia. Se caracteriza por dolor abdominal severo y recurrente que se mejora con maniobras de masaje fuerte en el abdomen. A veces hay borborigmos y en etapas avanzadas hemorragia digestiva. Examen fsico. Desde el nacimiento se puede observar pigmentacin melantica de 2-5 mm de dimetro a veces coalescentes en los labios, mucosa oral, palmas de las manos y plantas de los pies o en regin abdominal. Las pigmentaciones de las mucosas son permanentes pero las otras pueden modificarse y casi desaparecer en el curso del desarrollo. Exmenes paraclnicos Radiologa. Intestinal, muestra los plipos en diferentes niveles del tracto digestivo. Sangre. Anemia. Heces. Sangre oculta positiva. Endoscopia alta o baja. Puede demostrar los plipos, incluso tomar muestras para clasificarlos y/o determinar si se trata de hamartomas (compuestos de un exceso de lmina propia y glndulas qusticas dilatadas). La degeneracin maligna es rara.
Es ocasionado por un dficit de hierro. Se discute la relacin que pueda existir entre la disfagia y el hierro bajo.
Bibliografa
Plummer, H.S.: Diffuse dilation of the esophagus without anatomie stenosis (cardiospasm). A report of ninety-one cases. J.A.M.A., 58:2013-2015, 1912. Vinson, P.P.: A case of cardiospasm with dilation an angulation of the esophagus. Med. Clin. N. Amer., 3:623-627, 1919. Vinson, P.P.: Hysterical dysphagia. Minnesota Med., 5:107-108, 1922. Wintrobe, M.M.: Idiopathic hypocromic anemia. Medicine, 12:187-243, 1933.
SNDROME DE POLIPOSIS FAMILIAR DEL COLON Sinonimia

S. de poliposis familiar adenomatosa del colon.
Sindromografa
Clnica Los plipos aparecen antes de los 40 aos. Generalmente, cerca de la adolescencia o poco despus. Los sntomas no son especficos: diarrea en ocasiones violenta, peridica o recidivante, a veces con sangre o moco, debilidad y con frecuencia degeneracin maligna con los sntomas propios de esta afeccin: cambio en el hbito intestinal, obstruccin por invaginacin o tamao del plipo, sntomas de malnutricin. Examen fsico. Palidez. A veces dolor sobre el colon a la palpacin. Exmenes paraclnicos Radiologa. Colon por enema demuestra los plipos, existe integridad de las austras y de la pared. Colonoscopia. Permite ver y hacer biopsia de las lesiones sospechosas, as como la extirpacin transendoscpica de todos los plipos posibles.
El defecto bsico de esta enfermedad se desconoce y aunque es de etiologa monognica se trasmite por herencia autosmica dominante con alta penetrancia.
Bibliografa
Hutchinson, J.: Pigmentation of the lips and mouth. Arch. Surg. London, 7:290, 1896. Jeghers, H.; V.A. McKusick and K.H. Katz: Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits: syndrome of CLNICAl significance. N. Engl. J. Med., 241:993-1005; 1031-1036, 1949. McAllister, A.J.; N.F. Hicken; R.G. Latimer, et al.: Seventeen patients with Peutz-Jeghers syndrome in four generations. Am. J. Surg., 114:839-843, 1967. Peutz, J.L.A.: Over een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slimjmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigemntaties van huiden siijmvliezen. Nedel. maandsxhr. v. geneesk. N.S. 2, 10:134-146, 1921.
Se hereda como un rasgo familiar autosmico dominante de alta penetrancia, que est presente en la mitad de los descendientes. La probabilidad de que padezcan cncer de colon los individuos afectados se aproxima al 100 % a los 40 aos, por lo cual la conducta quirrgica es obligada (colectoma total o subtotal). Est considerada como la afeccin precancerosa ms claramente definida de la medicina.
SNDROME DE PLUMMER-VINSON Sinonimia

S. de disfagia sideropnica. S. de Paterson-Kelly. S. de Kelly-Paterson.
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Bibliografa
Cripps, H.: Two cases of disseminated polyps of rectum. Trans. Med. Soc. London, 33:165, 1882. Lynch, H.T. and A.J. Krush:Heredity and adenocarcinoma of the colon. Gastroenterology, 53:517-527, 1967.
Exmenes paraclnicos Radiologa. Es necesario realizar una colangiografa especialmente por va trasduodenal para poder precisar la etiologa. Pruebas de funcin pancretica. Para descartar enfermedad asociada.
Diferentes mecanismos pueden explicar este sndrome. Ellos se pueden clasificar en tres grupos: 1. Relacionados con la intervencin quirrgica: Error en el diagnstico preoperatorio (los sntomas eran debidos a otra afeccin, incluso extrabiliar). Exista otra afeccin concomitante (hgado, pncreas, neoplasia, estenosis del esfnter de Oddi, coledocitis estenosante, colangiitis). 2. Secuelas posoperatorias: Lesin del coldoco o clculo residual. Clculo intraheptico. Conducto cstico remanente. Adherencias. 3. Trastornos biliares funcionales.
SNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL Sinonimia

S. de plipo solitario de colon y recto. S. de plipos juveniles. S. de retencin de plipos.
Sindomografa
Clnica Este sndrome es ligeramente predominante en jvenes. Se caracteriza por hemorragia recidivante por el ano o con las heces. A veces diarreas, ms raramente constipacin. Cuando los plipos son grandes pueden hacer protrusin por el ano o provocar obstruccin o invaginacin con dolor abdominal de tipo clico. No se acompaan de lesiones de otros tejidos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Enema de bario. Heces. Sangre oculta positiva. Colonoscopia. Demostracin de 1 o ms plipos. Biopsia. Muestra un estroma prominente con abundante tejido vascular, infiltracin de clulas mononucleares y eosinfilos frecuentemente. Proliferacin de las glndulas, mucosas y quistes con moco. Se trata de plipos hamartomatosos.
Bibliografa
Burhenne, H.J.: The poscholecystectomy syndrome, in Margulis, A.R. and H.J. (eds.), Alimentary Tract Roentgenology (St. Louis:C.V. Mosby Co., 1973), pp. 1322-1326. Dreiling, D.A.: The postcholecystectomy syndrome. Am. J. Dig. Dis., 7:603, 1962.
SNDROME POSDISENTRICO Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en pacientes que han tenido ataques de infeccin disentrica ya sea amebiana o bacilar, en los cuales reaparecen los sntomas: dolor, diarreas. Examen fsico. Dolor en cuadrante inferior derecho si la infeccin fue por amebas, o en el izquierdo si fue una disentera bacilar. Exmenes paraclnicos Heces. Se debe buscar la persistencia de amebas y realizar cultivo para precisar el bacilo disentrico. Radiologa. El colon puede mostrar lesiones a ese nivel.
La etiologa es monognica y se hereda como rasgo autosmico dominante. Los miembros de la familia del paciente presentan este tipo de poliposis y nunca la poliposis familiar adenomatosa del colon. Este tipo de plipo no degenera. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
McKusick, V.A.: Genetic factors in intestinal polyposis. J.A.M.A., 182:271-277, 1961. Woolf, C.M.; R.C. Richards and E.J. Gardner: Occasional discrete polyps of colon and rectum showing inherited tendency in kindred. Cancer, 8:403-408, 1955.
Sindromognesis y etiologa SNDROME POSCOLECISTECTOMA Sinonimia

S. recurrente del tracto biliar. El sndrome posdisentrico puede ser debido a la prdida de la resistencia de la mucosa del colon, a irritacin de dicha mucosa, o a influencias psicgenas. En ocasiones se comprueba una reinfeccin o una infeccin no totalmente curada.
Sindromografa
Clnica Recurrencia de los mismos sntomas que el paciente padeca antes de la colecistectoma, tales como: dolor de tipo clico en el cuadrante superior derecho (clico heptico), distensin, nuseas y vmitos biliosos. Examen fsico. Dolor a la palpacin en la zona operada. En ocasiones ictericia.
Bibliografa
Fierst, S.M. and A. Werner: Postdysenteric syndrome. Gastroenterology, 27:281-291, 1954.
SNDROME POSHEPATITIS Sinonimia

S. de hepatitis prolongada. S. de hepatitis de la convalecencia.
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Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta despus de los 56 das de una hepatitis; el 85 % de los pacientes se recobra completamente; el 15 % presenta diferentes complicaciones. Los sntomas son: laxitud, fatiga, depresin, trastornos del sueo, anorexia, intolerancia a los alimentos grasos, prdida de peso y dolor en el cuadrante superior derecho del abdomen. Examen fsico. Subctero, dolor ligero a la palpacin del cuadrante sealado. Exmenes paraclnicos Sangre. Todas las pruebas hepticas son normales, excepto una moderada hiperbilirrubinemia no conjugada y ligera elevacin del colesterol srico. Heces. Ligera esteatosis. Biopsia heptica. En la mayora de los casos es normal; en un 15 % se aprecia transicin hacia hepatitis crnica: persistencia de la reaccin inflamatoria y fibrosis.
SNDROME DE PSEUDOOBSTRUCCIN INTESTINAL IDIOPTICA CRNICA Sindromografa

Clnica Se caracteriza por crisis recurrentes de dolor abdominal y distensin acompaadas de nuseas y vmitos. A menudo existe esteatorrea secundaria al sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado que puede causar diarrea crnica y desnutricin que con frecuencia conducen a la muerte, ya que la enfermedad tiende a ser progresiva y resistente a los tratamientos farmacolgicos. Examen fsico. Distensin abdominal, timpanismo a la percusin, ausencia o notable disminucin de los ruidos hidroereos, esteatorrea, prdida de peso y signos de dficit nutricional. Exmenes paraclnicos Motilidad. Anormalidad de la motilidad del intestino delgado y tambin del colon. En muchos pacientes se ha descrito alteracin de la motilidad de esfago y vejiga. Radiologa. Muestra la distensin con o sin niveles hidroareos de las asas intestinales y/o colon. El examen con bario puede encontrar atona gstrica y megaduodeno.
A veces la causa es psicgena, otras es una secuela de la hepatitis aguda.
Bibliografa
Bockus, H.L.: Gastroenterology, ed, 5. v. III, Philadelphia, W.B. Saunders, 1994. Caravati, C.M.: Posthepatitis syndrome. South Med. J., 37:251-257, 1944.
En la pseudoobstruccin primaria idioptica no puede identificarse otra enfermedad causal y se considera un trastorno primario de la motilidad intestinal debido a alteraciones de la inervacin simptica o de las capas musculares. Se han descrito anormalidades del plexo mientrico y miopata del msculo liso de intestino y vejiga (la llamada miopata de vscera hueca). Tambin se han sealado concentraciones elevadas de prostaglandina en algunos enfermos. Se han identificado dos grupos de pacientes, segn su presentacin familiar o no y el sitio primario de las alteraciones anatmicas. Tipo familiar: 1. Miopata visceral familiar tipo I, cuya etiologa es un gen autosmico dominante y miopata visceral familiar tipo II, cuya presentacin se debe a un gen autosmico recesivo. 2. Neuropata visceral familiar, trasmitida por un gen autosmico recesivo. Tipo no familiar: 1. Miopatas viscerales: a, pseudoostruccin intestinal crnica en nios, sndrome de hipoperistalsis intestinal-megavejiga-microcolon; b, neuropatas viscerales. Ambas entidades son las nicas que se presentan en nios pequeos y todos mueren durante la infancia a causa de este padecimiento. Vale la pena recordar que existe otro cuadro similar que se denomina pseudoostruccin intestinal secundaria y que como indica su nombre se debe a causas demostrables tales como: esclerodermia, diabetes, amiloidosis, neuropatas, frmacos o infeccin. La etiologa es monognica y se trasmite por herencia autosmica recesiva.
SNDROME POSPRANDIAL Sindromografa

Clnica Se caracteriza por dolor atpico localizado en la regin anterior del trax que se presenta despus de las comidas y tiene varias horas de duracin. Hay adems palpitaciones. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Realizado antes de las comidas en estos pacientes es totalmente normal. Cuando se realiza despus de las comidas, durante la crisis muestra: taquicardia sinusal, depresin del segmento ST, aplanamiento de la onda T. Si se repite el electrocardiograma 2-3 h despus de las comidas todos los cambios desaparecen y absolutamente normal. En los casos que padecen un bloqueo con anterioridad se observa bradicardia.
La etiologa es desconocida. (Liberacin de hormonas gastrointestinales?)
Bibliografa
Gilbert, N.C.; G.K. Fenn and G.V. LeRoy: The effect of distention of abdominal viscera. J.A.M.A., 115:1962-1967, 1940. Utsu, F.; V. Enescu; E. Boszormenyi, et al.: Postprandial syndrome. New Physician, 15:102-103, 1966.
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Bibliografa
Anuras, S.: Intestinal pseudoobstruction syndrome. Ann. Rev. Med., 39:1, 1988. Schuffler M.D.; C.A. Rohmann, et al.: Chronic Intestinal PseudoObstruction. A report of 27 cases and review of the literature. Medicine (Baltimore), 60:173, 1981.
SNDROME DE PSEUDOQUISTE PANCRETICO Sindromografa

Clnica Los sntomas comienzan despus que el paciente ha sufrido un trauma abdominal severo, ataques de pancreatitis aguda o enfermeda vesicular, y se caracterizan por dolor de mediana a severa intensidad, localizado, generalmente, en el lado derecho del epigastrio o en el cuadrante superior izquierdo, acompaado de nuseas y vmitos que sugieren un leo paraltico o una obstruccin pilrica. Adems, prdida de peso progresiva. Examen fsico. Se palpa una tumoracin en epigastrio o en cuadrante lateral superior, de 10-15 cm de dimetro, renitente no desplazable, fiebre y molestias en esa zona. Ocasionalmente leo paraltico y menos frecuente, hidrotrax izquierdo y/o ictericia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Simple de abdomen. De estmago y duodeno con bario, de vas biliares (colangiografa), y de trax. Ecografa y tomografa axial computarizada. Para localizar el quiste y su tamao, son de gran utilidad estas pruebas, con o sin contraste, en estos casos. Sangre. Amilasa srica doble de lo normal. Leucocitosis en la mitad de los casos.
anticidos como ocurre con el llamado dolor epigstrico de hambre, correspondiente a la mayor parte de las lceras duodenales. El carcter del dolor puede ser quemante o ardoroso, gravativo o sordo y en la mayora de los enfermos es de mediana y escasa intensidad. La irradiacin es variable y puede ser hacia arriba, hacia la derecha o hacia la izquierda, de acuerdo tambin con la enfermedad causal. Aunque la epigastralgia originada por este sndrome no tiene una periodicidad tpica como corresponde a la producida por las lceras gstricas y duodenales, algunas gastritis y duodenitis pueden cursar en ocasiones con dolores epigstricos peridicos. La eructacin, el ardor gstrico, la llenura o plenitud gstrica,digestiones lentas, flatulencia y en ocasiones la regurgitacin son sntomas propios de este sndrome. Exmenes paraclnicos Estudio contrastado de estmago y duoeno. Debe realizarse para el diagnstico de hernia hiatal. Drenaje biliar. En busca de las parasitosis que causan el sndrome. Endoscopia digestva alta. Mostrar las imgenes caractersticas de esofagitis, gastritis, duodenitis y hernia hiatal. A travs de este proceder pueden tomarse muestras para realizar frotis de la mucosa duodenal en busca de parsitos (principalmente giardia) y muestra de mucosa antral para diagnstico de Helicobacter pylori.
La hernia hiatal y su complicacin fundamental, la esofagitis por reflujo puede ser causa de este sndrome. Las gastritis y duodenitis cursan tpicamente con un sndrome pseudoulceroso. Las duodenitis parasitarias por Giardia lamblia, necator y estrongiloides, constituyen una de las etiologas de este sndrome. El Helicobacter pylori est asociado con el sndrome pseudoulceroso a travs de su relacin etiolgica en la gastritis crnica y es en el momento actual una de las causas ms frecuentes de este sndrome aunque deben descartarse los procesos sealados anteriormente. Puede coexistir con algunas de las parasitosis sealadas.
Este pseudoquiste es consecuencia de trauma abdominal o ataques de pancreatitis aguda. Los sntomas dependen de la compresin sobre los rganos vecinos especialmente el tracto digestivo y/o la irritacin del tejido pancretico que rodea al quiste.
Gussenbayer, C.: Zur operativen Behandlung der Pankreas-Cysten Arch. Klin. Cir., 29:358-364, 1883. Wirsung, T.S. and L.B. Costopoulos: The diagnosis and treatment of pancreatic pseudocysts. Can. Med. Ass. J., 97:1117-1128, 1967. Bockus, H.: Gastroenterology. ed. 5, v. I. 1996. Llanio, R.: Propedetica clnica y fisiopatologa. Pueblo y Educacin, La Habana, 1981, pp:513-528-532.
SNDROME PSEUDOULCEROSO Sinonimia

Dispepsia no ulcerosa.
SNDROME DE QUISTES HEPTICOS Sinonimia

S. de fibrosis heptica congnita.
Sindromografa
Clnica En este sndrome se agrupan enfermedades y/o procesos que cursan con sntomas que conforman un cuadro clnico que recuerda y puede confundirse con la lcera pptica gastroduodenal. El dolor abdominal epigstrico es el sntoma principal, puede localizarse en epigastrio alto o mediano, de acuerdo con la causa, no suele calmarse con la ingestin de alimentos o de
Sindromografa
Existen dos formas segn la edad: tipo infantil-adolescente y forma del adulto. El tipo infantil-adolescente rene las caractersticas siguientes: Clnica Afecta ambos sexos por igual. Se presenta con hemorragia digestiva producida por vrices esofgicas. Se acompaa de esplenomegalia.
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Exmenes paraclnicos Sangre. Bilirrubina normal o discretamente elevada. Fosfatasa alcalina elevada.Enturbiamiento del timol elevado, as como las transaminasas oxalactica y pirvica. Tiempo de protrombina moderadamente disminuido. Excrecin normal de bromosulftalena. Biopsia heptica. Proliferacin del tejido conjuntivo en la regin periportal. Dilatacin mayor o menor de los conductillos biliares. Arquitectura lobulillar y clulas hepticas conservadas. Urografa descendente. Normal o con un patrn poliqustico (ver sndrome qustico renal). Aumento de la presin portal.
La masa de cabellos migra desde el estmago al intestino y permanece encarcelada, avanzando lentamente por los movimientos peristlticos, hasta que le es imposible avanzar, y esto da lugar al leo mecnico.
Bibliografa
Vaughan, E.D.; J.L. Sawyers and H.W. Scot: The Rapunzel syndrome: An unusual complication of intestinal bezoar. Surgery, 63:339-343, 1968.
Parece ser una variante de la enfermedad poliqustica. En esa enfermedad coexisten quistes en otros rganos: rion, ovario, pulmn. La etiologa es desconocida. El tipo adulto rene las caractersticas siguientes: Clnica Se caracteriza por dispepsia, dolor abdominal, hemorragias por ruptura de vrices esofgicas. Examen fsico. Hepatomegalia masiva, esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Dan iguales resultados que en el tipo infantil-adolescente.
SNDROME DEL RECTO DERECHO Sinonimia

S. pseudoapendicular.
Sindromografa
Clnica Dolor intenso localizado, al comienzo, en el cuadrante inferior derecho del abdomen. Nuseas sin vmitos acompaantes (ausencia de clicos generalizados al resto del abdomen). Examen fsico. A la palpacin hay malestar y contractura en el punto de McBurney. No dolor a la descompresin brusca. Persistencia del malestar doloroso cuando se ordena contraer el msculo recto, lo que se puede reproducir si el paciente levanta el cuello o trata de sentarse sin apoyo de las manos. Pueden estar presentes sntomas del sndrome reumtico. Exmenes paraclnicos Sangre. En la fiebre reumtica existe eritrosedimentacin elevada, leucocitosis moderada, el conteo diferencial de leucocitos es normal. Ttulo de antiestreptolisina, normal. En los casos en que exista alguna lesin muscular los exmenes de sangre son normales. Laparoscopia. Es un mtodo decisivo en los casos dudosos, ya que permite comprobar la normalidad del apndice y de las dems estructuras abdominales.
Igual que en el tipo anterior.
Bibliografa
Clermont, R.J.; J.N. Maillard; J.P. Benhamon, et al.:Fibrosis hepatique congenitale. Can. Med. Assoc. J., 97:1272-1278, 1967. Wilcox, R.G. and K.J. Isselbacker: Chronic liver disease in young people. Am. J. Med., 30:185-195, 1961.
SNDROME DEL RAPUNZEL Sinonimia

S. del leo por tricobezoar.
El sndrome del recto derecho se debe a una miositis reumtica con lesin del recto anterior derecho del abdomen.
Bibliografa
Gettill, P.: Differential diagnosis of abdominal manifestation of acute rheumatic fever from acute appendicitis. Ann.Surg., 99:650-660, 1934. Reitman, N.: Abdominal manifestation of rheumatic fever: description of a right rectus syndrome. Ann. Intern. Med., 22:671-687, 1945.
Sindromografa
Clnica El nombre del sndrome fue dado por semejanza con el personaje de una fbula de Grim, que tena cabellos muy largos. Se presenta en pacientes psicpatas que ingieren sus cabellos constantemente. Antecedentes de tendencia a ingerir cuerpos extraos. Comienza por dolor abdominal intermitente de tipo clico progresivamente intenso, taquicardia, fiebre. Examen fsico. Tumoracin palpable con resistencia a la palpacin, acentuados borborigmos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Niveles hidroareos en la parte alta del intestino delgado. Detencin del contraste en el intestino delgado.
SNDROME DEL RESTAURANTE DE CARNE Sinonimia

S. del anillo esofgico inferior.
Sindromografa
Clnica Se presentan sntomas de obstruccin incompleta del esfago, a menudo por ingerir demasiado rpido los alimentos y en
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especial si se trata de trozos de carne sin masticar adecuadamente. Se caracteriza por disfagia aguda. Es bueno recordar que existe un cuadro clnico que tambin se presenta en el restaurante de carne, pero en este caso el trozo de carne se detiene entre la faringe y la epiglotis justamente antes de pasar al esfago, lo que ocasiona el cierre de la laringe y produce signos de asfixia.En estos casos la maniobra de Heimlich aprovechando el aire residual que queda en el pulmn, puede salvar la vida a la persona, de lo contrario puede fallecer en minutos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Esfago liso, anillo concntrico en la porcin distal del esfago que no es fcil ver en la fluoroscopia de rutina y es necesario demostrarlo con el esfago bien dilatado por una mezcla de bario espeso. Esofagoscopia. Es difcil de demostrar por este mtodo.
SNDROME DE REYE Sinonimia

S. de hgado graso masivo con encefalopata aguda.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta casi exclusivamente en nios menores de 15 aos, frecuentemente entre 6 meses y 10 aos; en ambos sexos. El cuadro suele iniciarse despus de una infeccin respiratoria alta, principalmente influenza o varicela. En el plazo de 2-3 das se presentan vmitos seguidos de estupor que suele progresar rpidamente hacia un cuadro convulsivo generalizado y coma (signos de lesin del sistema nervioso central). Examen fsico. Se detecta hepatomegalia pero es muy significativo que no existe ictericia o es mnima. Algunos pacientes adoptan posiciones caractersticas en la cama. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de las aminotransferasas, alargamiento del tiempo de protrombina, hipoglucemia, acidosis metablica y aumento del amoniaco srico. Negatividad de los marcadores de hepatitis viral. Leucocitosis con neutrofilia. Lquido cefalorraqudeo. Hipoglucorraquia. Biopsia heptica. Debe realizarse con mucha precaucin y de acuerdo con el tiempo de protrombina. Se observa: vacuolizacin grasa extensa de las clulas hepticas. El microscopio electrnico descubre alteraciones de las mitocondrias.
Se debe a una estructura fibrosa pasiva situada en la unin esofagogstrica casi siempre acompaada de hernia hiatal.
Bibliografa
Norton, R.A. and G.D. King: Steakhouse syndrome; the syntomatic lower esophageal ring. Lahey, Clin. Bull., 13:55-59, 1963. Schatzki, R. and J.E. Gary: Disphagya due to diaphragm-like localized narrowing in the lower esophagus (lower esophageal ring). Amer. J. Roentgenol., 70:911-922, 1953.
SNDROME DEL RESTAURANTE CHINO Sinonimia

S. de cefalea china.
Se desconoce la causa, se atribuye a diferentes agentes antivirales y txicos sobre todo salicilatos. En muchos casos no existen medicamentos como antecedentes. La mortalidad es alrededor del 50 %, pero en los casos que sobreviven no se demuestra lesin crnica del hgado.
Sindromografa
Clnica Los sntomas comienzan 10-20 min despus de ingerir el primer alimento en un restaurante chino (especialmente la sopa Won Ton), y se manifiestan por rigidez de los msculos de la mmica, y de la nuca, dolor irradiado hacia el brazo con sensacin de parlisis. Adinamia general. Sensacin cardiaca angustiosa similar al infarto. Cefalea temporal, oleadas de calor y 1-2 min despus, sudoracin profusa.
Bibliografa
Brain, W.R. and D. Hunter: Acute meningo-encephalomyelitis of childhood, report of six cases. Lancet, 1:221-227, 1929. Laxdal, O.E.; R.P. Shinha; J. Merida, et al.: Reyes syndrome. Encephalopathy in children associated with fatty changes in the viscera. Amer. J. Dis. Child., 117:717-721. 1969. Reye, R.D.K.; G. Morgan and J. Baral: Encephalopathy and fatty degeneration of the viscera. A disease entity in childhood. Lancet, 2:749-752, 1963.
Este sndrome se observa en personas que comen en algunos restaurantes chinos, japoneses o polinesios. Se considera que puede ser debido al l-glutamato monosdico que viene en algunos alimentos. Esta sustancia induce una hiponatremia pasajera que condiciona una disminucin del potasio intracelular. Tambin se ha considerado la posibilidad de que el tanino o determinados fermentos del t u otra toxina contenida en ciertos peces (tetro-dotoxina) puedan ser los causantes del cuadro clnico.
SNDROME DE ROTOR Sinonimia

S. de hiperbilirrubinemia idioptica tipo Rotor. S. de hiperbilirrubinemia tipo III.
Bibliografa
Ho Man Kwok, R.: Chinese restaurant syndrome. N. Engl. J. Med., 278:796, 1968. Lehrer, L.: A questionaire study of the prevalence of Chinese restaurant syndrome. Fed. Proc., 36:1617-1623, 1977.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta por ctero de la piel y mucosas, a veces subctero sin ninguna otra manifestacin.
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Examen fsico. No hepatomegalia ni esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperbilirrubinemia directa. Pruebas hepticas normales si no se tiene en cuenta cierto retraso en la eliminacin de bromosulftalena, rosa de Bengala y contraste radiolgico. No es rara la hipercolesterolemia. No se comprueban signos de hemlisis. Orina. Bilirrubinuria. Colecistografa. Vescula excluida. Biopsia heptica. Normal.No hay depsito de pigmento en las clulas hepticas. Al microscopio electrnico se pueden observar en el hepatocito, numerosas mitocondrias gigantes con inclusiones de estructura reticular y presencia de microvellosidades sobre toda la membrana celular.
diverticulosis del colon. Sin embargo, el sndrome puede ser asintomtico durante mucho tiempo.
Se discute si es un verdadero sndrome por una flaccidez del tejido conjuntivo que origina la hernia hiatal y los divertculos con tendencia a la litiasis vesicular; o bien una asociacin casual, ya que la colelitiasis es muy frecuente.
Bibliografa
Palmer, E.D.: Further experiences with Sints triad: hiatus hernia gall stones and diverticulosis coli. Am. J. Med. Sci., 244:70, 1962.
Probable trastorno heptico familiar hereditario en la eliminacin de la bilirrubina, de la bromosuftalena, rosa de Bengala y medios radiopacos. La trasmisin herditaria es autosmica recesiva.
SNDROME DE SCHNLEIN-HENOCH Sinonimia

S. de Henoch-Schnlein. S. de prpura anafilactoide. S. de prpura alrgica. S. de peliosis reumtica. S. de toxicosis capilar hemorrgica.
Bibliografa Sindromografa
Rotor, A.B.; L. Manahan and A. Florentin: Familial nonhemolytic jaundice with direct van den Bergh reaction. Acta Med. Philipp., 5:37-39, 1948. Wolkoff, A. W.; E. Wolpert, et al. Rotors syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity. Am. J. Med., 60:173-179, 1976.
SNDROME DE ROSENBACH Sindromografa

Clnica Este sndrome se inicia en el tercero o cuarto decenio de la vida y se manifiesta por sensacin de ansiedad general paroxstica con angina precordial, palpitaciones, arritmia, disnea y opresin en epigastrio. Se pueden palpar pulsaciones en el epigastrio que a veces son visibles, hay prominencia de esa regin. Bulimia paroxstica difcil de controlar. El paciente mantiene buen estado general, aunque normalmente come poco, especialmente frutas, alimentos fros, agua fra.
La etiologa no es bien conocida, se considera que puede ser debida a una excitacin refleja del vago por accin sobre las ramas gstricas, o bien que se trate de una alergia intestinal con neurosis vagal secundaria.
Clnica Este sndrome es ms frecuente en nios y adultos jvenes. Raramente en personas de edad avanzada. Predomina en el sexo masculino. El comienzo es variable: cefalea, anorexia, fiebre moderada e irregular, dolor abdominal y/o en las articulaciones. En ocasiones se presentan manifestaciones cutneas como un rash maculopapuloso debido a una vasculitis que tambin puede afectar articulaciones y rin, a veces hay hematuria. El dolor abdominal inicia el sndrome en 35-60 % de los casos, es de tipo clico y se presenta casi siempre de noche. En ocasiones puede acompaarse de vmitos, diarrea con moco y sangre o constipacin. El sndrome tiene tendencia a la regresin y reaparicin varias veces en semanas o meses y otras veces termina por resolucin espontnea. En contados casos puede evolucionar a la forma crnica. Examen fsico. No existe contractura abdominal. Dolores de tipo reumtico pueden afectar las articulaciones principalmente en las piernas, con derrames periarticulares. Las manifestaciones cutneas ms frecuentes son: prpura, urticaria de color amoratado, edema angioneurtico, eritema difuso, lcera necrtica, sobre todo en las piernas, raramente en la cavidad oral. El sistema nervioso y otros rganos pueden estar afectados: paresias, convulsiones, atrofia ptica, oftalmitis. Exmenes paraclnicos Sangre. Nmero de plaquetas normal o muy discretamente disminuido. Leucocitosis mnima con eosinofilia o no. Puede presentarse crioglobulinemia. Factor reumatoideo positivo. Eritrosedimentacin acelerada. Radiologa. Al comienzo puede revelar el borde intestinal con aspecto puntiforme y ms tarde alteraciones en forma de dedo o esfacelo de la mucosa. Estas alteraciones desaparecen cuando el paciente se recobra. Laparoscopia. Es decisiva para determinar el cuadro abdominal. Muestra indemnidad de los rganos y al mismo tiempo sufusiones petequiales caractersticas en varias asas intestinales que explican perfectamente el cuadro clnico.
SNDROME DE SAINT Sinonimia

S. de la trada de Saint (hernia diafragmtica-colelitiasis-diverticulosis del colon).
Sindromografa
Clnica Los sntomas estn relacionados con la trada. Sntomas de hernia hiatal y los especficos de las colelitiasis y de la
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Determinacin de inmunocomplejos. Orina. Hay hematuria y cilindros hemticos. Prueba del lazo. Positiva.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por la asociacin de una cirrosis atrfica con sntomas de deficiencia endocrina. Estos sntomas difieren en ambos sexos. Sexo masculino: 1. 2. 3. 4. Prdida del vello axilar y corporal. Impotencia, disminucin de la libido. Ginecomastia. Araas vasculares. Sexo femenino: 1. Alteraciones del ciclo menstrual. 2. Esterilidad. 3. Cambios atrficos caractersticos por ausencia de la funcin ovrica. 4. Falta de actividad estrognica. 5. Disminucin de la excrecin de andrgenos, 17-cetosteroides y hormona foliculoestimulante. Adems, todos los sntomas caractersticos de la cirrosis en fase avanzada, se pueden observar en ambos sexos.
Puede ser desencadenado por diversos antgenos, tales como: agentes infecciosos, frmacos, algunos alimentos, picadura de insectos, inmunizaciones con formacin de inmunocomplejos. Reaccin de hipersensibilidad (vasculitis por hipensensibilidad). El cuadro puede repetirse siempre y cuando se presenten condiciones similares.
Bibliografa
Henoch, E.: ber eine eigenthumliche Form von Purpura. Berl. klin. Wschr. 11:641-643, 1874. Rodrguez-Erdmann, F. and R. Levitan: Gastrointestinal and roentgenological manifestations of Schenlein-Henoch purpura. Gastroenterology, 54:260-264, 1968. Schnlein, J.L.: Allgemeine und specielle pathologie und Therapie. Nach dessen Vorlesungen nmiedergeschrieben und hrsg. Von inigen seiner Zuh. 3. aufl., Herisou, Lit-Comp., 1837.
SNDROME DE SECRECIN ACIDOGSTRICA I Sindromografa
Clnica Eructos, distensin gstrica, flatulencia. Exmenes paraclnicos Deben realizarse exmenes de acidez gstrica y flora bacteriana gstrica y duodenal. Los sntomas endocrinos se explican por la deficiencia en la produccin hormonal y/o la falta de inactivacin de las hormonas por las clulas hepticas lesionadas. El exceso de hormonas estrognicas no conjugadas en el hgado permite su acumulacin en la sangre y esto inhibe la hormona foliculoestimulante de la hipfisis, que por supuesto ocasiona la sintomatologa en la mujer.
Este sndrome es producido por una hipoacidez gstrica que debe ser corregida teraputicamente para evitar el crecimiento bacteriano.
SNDROME DE STUART-BRAS Sinonimia

S. de flebitis obstructiva de las pequeas venas intrahepticas.
SNDROME DE SECRECIN ACIDOGSTRICA II Sindromografa

Clnica Se caracteriza por dolor epigstrico, distensin abdominal y flatulencia. Exmenes paraclnicos Deben realizarse los exmenes sealados en el sndrome anterior y adems hacer heces para precisar o descartar sangre oculta y/o moco.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se observa sobre todo en la India occidental, preferentemente en nios. Se manifiesta por dolor agudo en la regin heptica con balonamiento del abdomen. Hepatomegalia, ascitis, ausencia de ctero. La evolucin es variable, algunos casos mejoran despus de 4-6 semanas y se normalizan las alteraciones bioqumicas. En otros casos el cuadro clnico termina en una insuficiencia heptica y muerte o en cirrosis heptica. Exmenes paraclnicos Biopsia heptica. Edema centrolobulillar con lagos hemticos, sinusoides dilatados, necrosis celular, edema subendotelial y/o proliferacin del retculo, obstruccin de las vnulas. Sangre. Alteraciones de las pruebas funcionales hepticas, hipergammaglobulinemia y alteracin de las pruebas de labilidad coloidal.
Se debe a una hiperacidez gstrica (con o sin lcera pptica) que se asocia con la produccin de dixido de carbono.
Bibliografa
Danhaf, I.E.: The clinical gas syndromes, a pathophysiological approach. Ann. N. Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
SNDROME DE SILVESTRINI-CORDA Sinonimia

S. de cirrosis heptica-deficiencia endocrina.
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Se considera muy probable que se deba a un dao txico por diferentes sustancias vegetales. Se puede provocar experimentalmente en el animal mediante intoxicacin con extractos de crotalaria y de senecio.
sus caracteres y si est sangrando o no, inclusive se puede realizar una accin teraputica localmente y tratar de detener la hemorragia.
La lcera de Curling representa el estadio final de pequeas erosiones gastrointestinales que se fusionan, se agrandan y profundizan, lesionando los vasos de la submucosa. Es frecuente en las quemaduras severas. La etiologa es desconocida
Bibliografa
Bras, G.; D.B. Jeliffe and K.L. Stuart: Veno-acclusive disease of the liver with nonportal type of cirrhosis, ocurring in Jamaica. Arch. Path., 57:285-300, 1954. Bras, G.; D.M. Berry and P. Gyrghy: Plants as aetiological factor in veno-occlusive disease of the liver. Lancet, 1:960-962, 1957.
Bibliografa
Curling, T.B.: On acute ulceration of the duodenum in cases of burn. Medico-Chir. Trans., London, 25:260-281, 1842. Ousterhout, D.K. and I. Feller: Occult gastrointestinal hemorrhages in burned patients. Arch. Surg., 96:420-422, 1968.
SNDROME DE TURCOT Sinonimia

S. de glioma-poliposis.
SNDROME DE LCERA GASTRODUODENAL-ENFERMEDAD PULMONAR CRNICA Sinonimia
Sindromografa
Clnica Los sntomas son una suma de los observados en la poliposis del colon (vase poliposis familiar) y los de un tumor del sistema nervioso central. Comienza a los 3-6 aos por hemorragia digestiva en las heces, mezcladas con moco sin acompaarse de dolores. Otras veces la sangre se presenta al final de la deposicin. En ocasiones se prolapsa un plipo. Los sntomas tumorales, cerebrales o medulares comienzan a partir de los 25 aos. Exmenes paraclnicos Las exploraciones son las usadas en las dos afecciones aqu mencionadas.
S. de enfermedad pulmonar crnica-lcera gastroduodenal.
Sindromografa
Clnica Es conocido que la lcera gastroduodenal en la poblacin general est en el rango del 10 %. Sin embargo, en los pacientes con enfermedades pulmonares crnicas,la incidencia es de 25 %, lo cual es estadsticamente significativo y por ello esta asociacin ha sido considerada como un sndrome.
La etiologa es deconocida, aunque se considera que el factor hipoxia ocasionado por la neumopata crnica puede estar implicado.
Es una condicin hereditaria que se trasmite con carcter autosmico recesivo. Solo se ha reportado en dos hermanos nacidos de un matrimonio consanguneo. Las lesiones son plipos con tendencia a la malignizacin. Los tumores del sistema nervioso central son glioblastomas, astrocitomas y meduloblastomas.
Bibliografa
Green, T.P. and V.C. Dundee: On the association of chronic pulmonary emphysema with chronic peptic ulceration. Can. Med. Assoc. J., 67:438-439, 1952. West, W.O.; R.O. Burns; J.M. Daniel, et al.: The syndrome of chronic pulmonary disease and gastroduodenal ulceration. Arch. Intern. Med., 103:897-901, 1959.
Bibliografa
Turcot, J.; J.P. Despres and F. Pierre: Malignant tumor of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis. Colon Rectum, 2:465, 1959.
SNDROME ULCEROSO Sinonimia

S. de lcera pptica gastroduodenal. lcera de Cruvelhier. Enfermedad ulcerosa.
SNDROME DE LCERA DE CURLING Sindromografa

Clnica Hemorragia rectal repetida y abundante que se presenta despus de una quemadura severa. Puede ocurrir una perforacin gastrointestinal con peritonitis. La hemorragia digestiva masiva durante una quemadura es poco frecuente (2-4 %); en cambio la hemorragia moderada es frecuente (58 %). Exmenes paraclnicos Panendoscopia. Permite diagnosticar la lcera especialmente si est situada en el tracto digestivo superior, determinar
Sindromografa
Clnica El dolor en epigastrio es el sntoma ms frecuente en la lcera pptica gastroduodenal, generalmente no tiene irradiacin, aunque en ciertas lceras de la pequea curvatura de contacto posterior y algunas lceras duodenales puede irradiarse hacia detrs. El carcter del dolor puede presentar variaciones, desde ser de tipo sordo, quemante o ardoroso, en forma de calambre
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o de torsin hasta un verdadero dolor terebrante, aunque esto ltimo suele observarse en las lceras perforantes. La intensidad del dolor tambin vara, desde los de gran intensidad hasta las formas menos intensas. Se logra alivio con la ingestin de alimentos o anticidos. Se ha descrito el ritmo de horario del dolor ulceroso; el de la lcera gstrica se le llama ritmo de cuatro tiempos (alimento, calma del dolor, reaparicin temprana del dolor, nueva calma del dolor). El ritmo de la lcera duodenal se le llama ritmo de tres tiempos (alimento, calma del dolor, reaparicin tarda del dolor). Aunque actualmente este ritmo u horario se acepta solo como orientacin. El dolor es de periodicidad tpica. Los perodos dolorosos duran 2 3 tres semanas, o con menos frecuencia 4 y hasta 2 meses en los casos de excepcin. Se comprueban perodos de calma o de remisin intercalados, tan netos, que el enfermo se cree totalmente curado. El dolor de la lcera pptica gstrica a veces se acompaa de vmitos, lo que es raro en la duodenal. Las caractersticas del dolor descritas son tpicas de una enfermedad ulcerosa pptica sin complicaciones. Algunos pacientes tal vez nunca sufran dolor y en ellos se llega al diagnstico de lcera solo despus que ha surgido una complicacin. La aparicin de esta ltima puede hacer que cambien las caractersticas del dolor. El examen fsico del enfermo aporta pocos datos. La palpacin del epigastrio produce dolor que con frecuencia no es intenso. Exmenes paraclnicos Radiologa de estmago y duodeno. La lcera gstrica benigna tpica aparece a lo largo de la curvatura menor y se observa, generalmente, en posicin de perfil como la adicin de una lnea saliente del estmago lleno de bario. En esta localizacin el crter ulceroso se proyecta ms all de la luz del estmago y aparecer como un nicho liso, cnico o en forma de botn de cuello, cuyos bordes son redondeados y bien definidos. Otras caractersticas diagnsticas de importancia incluyen la de los pliegues gstricos que rodean la lcera, estos deben permanecer intactos y extenderse ininterrumpidamente hasta el borde del crter. En la lcera duodenal se observa un nicho o proyeccin de bario en perfil o como una mancha o coleccin de bario de frente. Ms del 90 % estn localizadas en los dos tercios proximales del bulbo. Endoscopia. Esta tcnica ha incrementado la precisin diagnstica. La lcera gstrica se caracteriza por tener bordes bien delimitados con un fondo limpio de color blanco amarillento, los pliegues se dirigen hacia el crter sin deformidades. La lcera duodenal se manifiesta como un crter de aspecto blanquecino o amarillento por estar recubierto de necrosis fibrinoide. El tamao habitual vara entre 5 y 15 mm. En general, son nicas pero pueden ser mltiples. El aspecto morfolgico vara debido a los diferentes estadios evolutivos; la forma ms frecuente es ovalada y redondeada, y suele estar rodeada por un rodete inflamatorio enrojecido que corresponde a la fase aguda de la lesin.
La lcera pptica se considera que se desarrolla por desequilibrio entre la secrecin de cido y pepsina y la resistencia de la mucosa gstrica o duodenal.
En la lcera duodenal la causa fundamental radica en la hipersecrecin cida gstrica. Sin embargo, en pacientes con lcera gstrica la resistencia defectuosa de la mucosa parece ser el factor principal. En conjunto, los pacientes con lcera duodenal secretan ms cido que lo normal. Quienes la padecen tienen una masa de clulas parietales mayor que los individuos sin lcera duodenal, tambin tienen un incremento de la secrecin gstrica de pepsina y concentraciones sricas de pepsingeno I. Las concentraciones de gastrina srica en ayunas son normales en pacientes con lcera duodenal, sin embargo, estos enfermos tienen una respuesta secretoria cida mayor con la gastrina que las personas normales. Adems, el cido intragstrico es menos eficaz para inhibir la liberacin de gastrina y la secrecin cida. Los pacientes con lcera duodenal tienden a vaciar su estmago con mayor rapidez que los dems. Este fenmeno aunado a la hipersecrecin cida quizs contribuye a las elevadas concentraciones de iones de hidrgeno en la primera porcin del duodeno que caracteriza a estos enfermos. Se ha descrito una frecuencia, significativamente, menor de secuencias motoras retrgradas en el duodeno de los pacientes con lcera duodenal, esta anomala podra alterar el transporte retrgrado de bicarbonato para neutralizar el cido del bulbo. Tambin se ha sugerido la posibilidad de una motilidad menos eficaz en el duodeno, permitiendo que el cido permanezca durante ms tiempo en contacto con la mucosa duodenal. Los factores genticos son importantes. Las lceras duodenales son tres veces ms frecuentes en los parientes de primer grado de los enfermos con lcera duodenal cuando se comparan con la poblacin general. Estos pacientes forman una mayor proporcin de grupos sanguneos O y de estado no reactor, no secretan antgeno AB(H) en su jugo gstrico. Tambin se ha observado una mayor frecuencia de antgeno HLA-B5 en varones blancos con lcera duodenal. Los aumentos de pepsingeno I srico parecen ser un carcter dominante autosmico. Los individuos con este carcter tienen una frecuencia de lcera duodenal ocho veces mayor que la poblacin general. Aunque los factores psicolgicos en la patogenia de la lcera duodenal siguen siendo objeto de discusin, todo parece indicar que la ansiedad crnica y el stress psicolgico sean factores que exacerban la actividad ulcerosa. Se conoce la relacin que existe entre fumar cigarrillos y una mayor frecuencia de lcera duodenal, as como de mayor motilidad, quizs esto se debe a la inhibicin de la secrecin pancretica de bicarbonato, a aceleracin del vaciamiento gstrico o de ambos hechos juntos. En la patogenia de la lcera gstrica casi todos los datos sealan la importancia de los defectos primarios en la resistencia de la mucosa, la lesin directa o ambas como elementos ms importantes. Se han propuesto diversos factores como posibles participantes en la resistencia de la mucosa. El moco gstrico secretado por las clulas mucosas se ha sugerido que interviene en la proteccin de la mucosa, evitando la ulceracin pptica. La barrera mucosa gstrica para la difusin retrgrada de iones hidrogeniones constituye una resistencia mucosa para la ulceracin acidopptica. Esta barrera puede ser destruida por los cidos biliares, salicilato, alcohol y cidos orgnicos dbiles. Se ha comprobado que los pacientes con lcera gstrica tienen un mayor reflujo de bilis hacia el estmago si se compara con individuos no ulcerosos o que sufren de lcera duodenal, se
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supone que esto se deba a un defecto en la funcin del esfnter pilrico. Los cidos biliares contenidos en la bilis lesionan la mucosa gstrica al destruir su barrera mucosa protectora y as se propiciara la difusin retrgrada de iones hidrgeno, provocando dao celular, liberacin de histamina por los mastocitos, ms estimulacin de secrecin cida, destruccin de pequeos vasos sanguneos, ulceracin y hemorragia de la mucosa. La conservacin de la circulacin sangunea normal en la mucosa es un factor esencial de la resistencia de la mucosa a la lesin. Se ha demostrado que varias prostaglandinas, sobre todo las de la serie E, inhiben la lesin de la mucosa y, por lo tanto, tienen una funcin citoprotectora. La lesin o irritacin ligera de la mucosa puede inducir la sntesis de prostaglandinas y as posiblemente refuerce la resistencia de la mucosa, concepto conocido como citoproteccin adaptativa. Se reconoce la relacin causal que existe entre Helicobacter pylori y lcera pptica gastroduodenal, teniendo un papel importante en su mecanismo patognico. La frecuencia de esta bacteria en la mucosa histolgicamente normal, es muy baja, menos del 10 % con cifras extremas entre 2,9 y 29 %. En la lcera gstrica los porcentajes de su hallazgo fluctan entre 70 y 92 % y en la lcera duodenal del 80 al 95 %, se ha detectado hasta en un 100 % en la lcera duodenal recidivante. Helicobacter pylori tiene una gran afinidad con el epitelio gstrico y virtualmente nunca se ha observado en ninguna otra superficie , no obstante se ha encontrado fuera del estmago, en islotes de metaplasia gstrica en el duodeno y esfago. Se produce una reaccin inflamatoria como respuesta a la infeccin por H. pylori el cual se aloja fuertemente adherido a las clulas epiteliales gstricas, por debajo de la capa protectora de moco. La presencia de la bacteria est asociada a cambios celulares. Hay prdida de las uniones intercelulares entre las clulas mucosas, las cuales se encorvan y muestran prdida de la uniformidad de la superficie celular, hay disminucin de las microvellosidades y prdida del citoesqueleto en la base de las mismas. El moco contenido en las clulas mucosas est generalmente reducido, observndose un edema intracelular y presencia de fagolisosomas. Las alteraciones celulares progresan y se produce lesin microvascular que conduce al dao que lleva a la gastritis crnica, dao que puede progresar y llevar hasta la atrofia gstrica. La gastritis precede la formacin de la lcera pptica.
des gastroduo-denales. Act. Gastroenterol. Latinoamerican., 16:9-22,. 1986.
SNDROME DE VERBRYCKE Sinonimia

S. de adherencia ngulo heptico-vescula.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por un dolor en hipocondrio derecho o epigastrio que el paciente experimenta cuando est de pie, acompaado de nuseas. Examen fsico. Dolor no intenso a la palpacin del cuadrante derecho, con reaccin muscular (no constante). Exmenes paraclnicos Colecistografa. Funcionamiento normal de la vescula. Si se realiza simultneamente un colon por enema, se puede precisar el diagnstico. Laparoscopia. Es el nico mtodo que permite la visualizacin directa de las adherencias entre los dos rganos, la reproduccin del dolor cuando se tocan o movilizan las adherencias y en muchas ocasiones permite tambin la seccin de ellas durante la exploracin con lo cual se elimina el cuadro clnico.
El sndrome de Verbrycke es producido por adherencias entre la vescula y el ngulo heptico del colon.
Bibliografa
Verbrycke, J.R., Jr.: Adhesions of cholecystohepatic flexure, new syndrome with specific test. J.A.M.A., 114, 314-316, 1940.
SNDROME DE WHIPPLE Sinonimia

S. de granulomatosis intestinal lipofgica. S. de lipodistrofia intestinal. S. de esteatorrea artropericrdica (vase S. de malabsorcin).
Bibliografa
Goodwin, S.; E. Blincow; J. Warren, et al.: Evaluation of cultural techniques for isolating Campylobacter pyloridis from endoscopic biopsies of gastric mucosa. J. Clin. Pathol., 38: 1127-1131, 1985. Goodwin, C.S.; J.A. Armstrong; B.J. Marshall: Campylobacter pyloridis gastritis and pectic ulceration. J. Clin. Pathol., 39: 353-365, 1986. Jhonston, B.; P. Reed; M. Ali: Prevalence of Campylobacter pylori in duodenal and gastric mucosa relatioship to inflammation. Gut., 27:1132-1137, 1986. LLanio, R.: Propedutica clnica y fisiopatologa. t II Pueblo y Educacin, La Habana, 1996. pp.513-522. Ormand, J.E., et al.: Helicobacter pylori. Controversias y un enfoque al tratamiento. Mayo Clin. Proc., 65:414-426. 1990. Ramrez Ramos, A.: Helicobacter pylori y patologa gastroduodenal. Conferencia dictada en el XXII Congreso Panamericano de Enfermedades Digestivas. La Habana, Cuba, 1991. Ramrez Ramos, A.; S. Recavarren; R. Len-Bara, et al.: Deteccin del Campylobacter pylori en pacientes con enfermeda-
Sindromografa
Clnica El sndrome de Whipple predomina en el hombre. Comienza entre la cuarta y quinta dcadas de la vida por un cuadro de artralgias migratorias, molestia abdominal difusa, diarrea intermitente con heces voluminosas, espumosas, ftidas, adems, hay tos, disnea. Prdida de fuerzas y de peso y fiebre intermitente. Examen fsico. Pigmentacin griscea de la piel, ocasionalmente prpura. Edema. Emaciacin. Abdomen: molestias generalizadas; blando a la palpacin, a veces ascitis. Adems, a la exploracin se comprueban adenopatas y poliserositis. Exmenes paraclnicos Heces. Ricas en grasas y cidos grasos.
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Sangre. Anemia hipocrmica. Eritrosedimentacin elevada. Hipoproteinemia, hipocolesterolemia, hiperglucemia provocada normal o bien una curva plana. Gastroacidograma. cido clorhdrico libre disminuido. Biopsia de yeyuno. Vellosidades en forma de maza (ms grueso un extremo) y con aspecto aterciopelado. Presencia de macrfagos a nivel de la lmina propia, que contienen un material PAS positivo. Biopsia de ganglio. Macrfagos con las caractersticas sealadas anteriormente. Radiologa. Engrosamiento de los pliegues en yeyuno y duodeno, con o sin fragmentacin o floculacin del bario. Poliserositis. Cambios en las articulaciones similares a la artritis reumatoide. Adenopatas mediastnicas. Linfoangiografa abdominal alterada con aumento de los ganglios retroperitoneales similar a los defectos que se encuentran en los linfomas.
Radiologa. Osteoporosis. Laparoscopia. Se constata un hgado disminuido de tamao con alteraciones nodulares de la superficie propias de una cirrosis que casi siempre adopta el tipo de ndulos medianos. Biopsia heptica. Cirrosis nodular tipo posnecrtica, con regeneracin activa. Aumento del contenido celular de cobre.
Se trata de un defecto del metabolismo del cobre que se deposita en el hgado y ncleos grises de la base del cerebro, lo que determina el cuadro extrapiramidal de estos pacientes. El defecto metablico primario es una incapacidad para conservar el balance de cobre cerca de cero. La capacidad de los hepatocitos para almacenar cobre puede ser superada, y el metal aparece libre en la sangre y es captado en localizaciones extrahepticas. La etiologa es gentica por mutacin de un gen recesivo autosmico localizado en 13q14-q21, relacionado probablemente con enzimas de transferencia del cobre como hiptesis acerca del defecto bsico.
Este sndrome origina un sndrome de malabsorcin que explica la mayor parte de los trastornos generales y gastrointestinales enconcontrados . La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Bergsma, D.; I.H. Scheinberg and I. Sternlieb eds.: Wilsons Disease. In Birth Defects, Original Article Series, v. IV, No. 2. New York, National Foundation-March of Dimes, 1968. Ouwen, R.H.J., et al.: Close linkage of the Wilsonss disease locus to D13S12 in the chromosomal region 13q21 and not to ESD in 13q14. Hum. Genet., 85:560-562, 1990. Westphal, C.: Ueber eine dem Bilde der cerebro-spinalen graven Degeneartion ahnliche Erkrantomischen Befund, nebst einigen Beerkungen oe uber paradoxe Contraction. Arch. Psychiat. Berlin, 14:87-134, 1883. Wilson, S.A.K.: Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain, 34:295-509, 1911-1912.
Bibliografa
Haubrich, W.S.; E.C. Raffensperger and R.W. Ammann,: Whipples Disease. In Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed. 3. Philadelphia, Saunders, 1994. Sleisenger, M.; J. Fordtran: Enfermedades gastrointestinales. t. II. 3a.ed, Ed. Mdica Panamericana. Mxico, 1985.
SNDROME DE WILSON Sinonimia

S. de Kinnier-Wilson. S. de Westphal-Strumpell. S. de degeneracin hepatolenticular.
SNDROME DE YEYUNITIS ULCERATIVA CRNICA NO GRANULOMATOSA Sinonimia

S. de enteritis idioptica crnica ulcerativa. S. de yeyunoiletis ulcerativa crnica inespecfica.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Wilson predomina en el hombre. Los sntomas comienzan en la infancia o en el adulto joven. El temblor empieza en los miembros y se extiende a la cabeza y cuerpo. Se acompaa de debilidad, inestabilidad, disartria y alteraciones mentales. En los estados avanzados: anartria y disfagia. Examen fsico. En los ojos se observa una pigmentacin circular en la periferia de la crnea, a nivel de la membrana de Descemet, conocido como anillo de Kayser-Fleischer, de color dorado-verdoso a veces rojizo que es caracterstico de esta afeccin, y que a veces exige el examen con la lmpara de hendidura para poderlo observar. Hay adems decoloracin de la piel y en ocasiones ictericia, araas vasculares y hepatosplenomegalia, alteraciones seas y articulares, debilidad muscular, incoordinacin ligera o severa, movimientos coreicos, espasmos distnicos, convulsiones y rigidez plstica de los miembros. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipercupremia, hipoceruloplasminemia, por debajo de 20 mg/100 mL. Pruebas funcionales hepticas. Iguales a las de la cirrosis heptica. Orina. Hipercupruria superior a 50 /24 h. Hiperaminoaciduria.
Sindromografa
Clnica Se presenta con todos los sntomas de un sndrome de malabsorcin en diferentes grados de avance de ste (vase sndrome de malabsorcin). Exmenes paraclnicos Son los mismos que se utilizan en el sndrome de malabsorcin, especialmente en el esprue no tropical. Tiene mucho valor la biopsia de yeyuno.
Se conoce que es distinto al esprue no tropical, linfoma, disgammaglobulinemia, porque no responde a la dieta libre de gluten, por el tipo de lesin patolgica (ulceraciones del yeyuno con atrofia en las zonas adyacentes y mucosa normal); y por otro lado porque hay retorno a la cifra normal de las protenas despus del tratamiento con corticosteroides. Sin embargo, despus de varias recadas ya no responde al tratamiento. La etiologa es desconocida.
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Bibliografa
Jeffries, G.H.; H. Sinberg and M.H, Sleisenger: Chronic ulcerative (nongranulomatous jejunitis). Am. J. Med., 44:47-59, 1968.
Biopsia heptica. Esteatosis moderada a marcada del tejido conectivo periportal.
Su mecanismo exacto se desconoce pero est definido que es el alcohol el causante del sndrome, pues este cuadro desaparece si se deja de ingerir alcohol.
SNDROME DE ZANCA Sindromografa

Clnica Este sndrome presenta los sntomas de la poliposis familiar del colon y adems se asocian: exostosis cartilaginosa mltiple de los huesos tubulares y columna vertebral, respeta las costillas y el crneo. Exmenes paraclnicos Radiologa sea. Tumoraciones osteocondromatosas mltiples con estructura sea y cobertura cartilaginosa; mientras que estas lesiones se presentan en la primera infancia, la poliposis aparece entre la segunda y la tercera dcadas. El pronstico es reservado, pues los plipos en 70 % de los pacientes tienden a cancerizarse en el espacio de 15 aos. Colonoscopia. Muestra los plipos y es muy necesaria para tratar de eliminarlos o vigilar su evolucin.
Bibliografa
Schubotz, R.; K.M.Goebel und H. Kaffarnik: Vernderungen in den Membranlipiden der Erythrocyten bei thanolinduzierter Hyperlipidmie (Zieve-Syndrom). Klin. Wschr., 54:827-833, 1976. Zieve, L.: Jaundice, hyperlipemia and hemolitic anemia: a heretofore unrecognized syndrome associated with alcoholic fatty liver and cirrhosis. Ann. Intern. Med., 48:471-496, 1958.
SNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON Sinonimia

S. de Strm-Zollinger-Ellison. S. ulcerognico por adenoma de las clulas de los islotes pancreticos. S. de gastrinoma.
Se trata de una afeccin hereditaria probablemente autosmica dominante, aunque el mecanismo exacto de estas alteraciones se desconoce.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es un poco ms frecuente en hombres que en mujeres. Comienza la mayor parte de las veces en la segunda a quinta dcadas; slo un 10 % comienza en las dos primeras dcadas. Se caracteriza por lcera pptica con dolor (90 % de los casos). El dolor es intenso y refractario a los tratamientos mdicos habituales e incluso a los quirrgicos con reseccin parcial o subtotal del estmago. Hay hematemesis y/o melena (45 %), vmitos (25 %), diarreas intensas (36 %), que pueden llevar a la deshidratacin y alteraciones electrolticas, esteatorrea, dolor abdominal (50 %). Estos sntomas son recidivantes. El tumor pancretico raramente produce sntomas locales. Examen fsico. Signos de deshidratacin en el 60 % de los pacientes. Exmenes paraclnicos Gastroacidograma. Marcada hipersecrecin de cido clorhdrico. Heces. Con frecuencia esteatorrea y diarrea que desaparecen con aspiracin gstrica mantenida. Radiologa. Muestra lceras mltiples en localizaciones anormales (duodeno bajo y yeyuno). Marcada hipertrofia de los pliegues gstricos, duodenales y yeyunales. Rpida evacuacin del bario a travs del intestino delgado. Ecografa, tomografa computarizada y arteriografa selectiva. Slo descubren 20-30 % de los tumores, pues generalmente, estos son de pequeo tamao. Determinacin de gastrina en sangre. Es el examen ms exacto para asegurar el diagnstico. En las lceras gastroduodenales la gastrina se mantiene en una cifra de 40 a 50 pg/mL y no suele exceder de 150 pg/mL. En estos casos siempre est entre 300-1 000 pg/mL y se han reportado casos de 450 000 pg/mL. Cuando hay dudas debe realizarse la prueba de la secretina intravenosa, la cual estimula rpidamente la secrecin de gastrina.
Bibliografa
Zanca, P.: Multiple hereditary cartilaginous exostoses with polyposis of the colon. U.S. Armed Forces Med. J., 116:116-120, 1956.
SNDROME DE ZIEVE Sinonimia

S. de hiperlipemia-anemia hemoltica-ictericia. S. de LeslieZieve. S. pancretico-heptico.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Zieve se presenta en pacientes alcohlicos y se caracteriza por ictericia no muy intensa acompaada de anemia de tipo hemoltico y de hiperlipemia, con hipercolesterolemia. Los sntomas son: dolor en epigastrio o hipocondrio derecho, con recidivas frecuentes, anorexia, nuseas, vmitos, prdida de peso. Tambin se presenta fiebre, diarrea crnica. Estos sntomas son episdicos y recurrentes. Examen fsico. Hepatomegalia, telangiectasias aracnoideas. Exmenes paraclnicos Sangre. Durante las crisis se alteran las pruebas de funcin heptica (transaminasas, fosfatasa). Hiperbilirrubinemia, hipercolesterolemia e hiperlipemia. Hiperuricemia, amilasa normal. Anemia hemoltica, plaquetas aumentadas, leucocitosis. Mdula sea. Hiperplasia marcada de normoblastos, presencia de fagocitos histiocitarios con grnulos lpidos en su interior.
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Este sndrome se debe a un adenoma de los islotes de Langerhans originado en las clulas delta, que producen la gastrina, es decir un gastrinoma. En 50 % de los casos el tumor es maligno y origina metstasis. La produccin excesiva de gastrina es la causante de la hiperacidez y el aumento de los pliegues gstricos.
Sndromes con lipogranulomatosis-esclerosante

Colangiitis esclerosante. Paniculitis mesentrica. Estos sndromes respresentan el mismo proceso patolgico, la diferencia en sus manifestaciones clnicas depende slo de la localizacin de la lesin. Obstruccin por autogranulomatosis del colon. Ormond.
Bibliografa
Ellison, E.H. and S.D. Wilson: The Zollinger-Ellison syndrome updated. Surg. Clin. N. Amer., 47:1115-1124, 1967. Gerstein, J.D. and R.W. Muir: Zollinger-Ellison syndrome. A review. Amer. Surg., 41:230-239, 1975. Zollinger, R.M. and E.H. Ellison: Primary peptic ulcerations of the jejunum associated with islet cell tumors of the pancreas. Ann. Surg., 142:709-728, 1955.
Sndromes con poliposis

Adenoma solitario. Poliposis familiar del colon. Poliposis del colon con sntomas accesorios: a) Zanca (con exostosis cartilaginosa). b) Oldfield (con quistes sebceos). c) Turcot (con tumores cerebrales). d) Gardner (con osteoma en crneo, fibromas cutneos, quistes dermoides), Werner. e) Peutz-Jeghers. f) Cronkhite-Canada. g) Poliposis juvenil. h) Bandler. g) Bean.
SNDROMES DIGESTIVOS AFINES Sndromes cutneo-intestinales

Amiloidosis. Carcinoide. Crohn (con pioderma gangrenoso). Cronkhite-Canada. Degos. Dermatomiositis. Esclerodermia. Gardner. Grnblad-Strandberg-Touraine. Nevo ampular azul. Peutz-Jeghers. Rendu-Osler-Weber.
Sndromes posgastrectoma
Aerofagia retching, belching. Albatros Anemia por deficiencia de hierro. Anemia megaloblstica. Asa ciega. Desnutricin. Dumping. Neurtico en pacientes gastrectomizados. Prdida de peso por ingestin pobre de alimentos.
Sndromes con enteropata perdedora de protenas

Linfangiectasia intestinal. Malabsorcin. Menetrier.
Sndromes viscerales isqumicos

Del tronco celiaco. De la arteria mesentrica superior. Del ligamento arcuato mediano. Obliteracin artica media. Ortner. Arteritis mesentrica. Migraa abdominal. Robo visceral aorto-ilaco. Robo de la arteria renal.
Sndromes con insuficiencia pancretica exocrina

Clarke-Hadefield. Comfort-Steinberg. Fitz. Kwashiorkor. Mucoviscidosis. Pancreatitis crnica. Pancreatometafisiario. Schwachman.
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SNDROMES ENDOCRINOMETABLICOS
SNDROME DE ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC Sinonimia

S. de cistinosis. S. o enfermedad por depsito de cistina. S. de Lignac. S. de Fanconi. S. de osteomalacia y raquitismo con diabetes renal glucoaminofosfatrica. S. de Lignac-Fanconi. De acuerdo con Bickel es el mismo sndrome de Fanconi (ver ste), pero DeToni considera dos condiciones clnicamente separadas y reconoce dos sndromes diferentes: 1. Sndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac o enfermedad por depsito de cistina. 2. Sndrome de DeToni-Debr-Fanconi o diabetes renal glucoaminofosfatrica con osteomalacia y raquitismo (ver sndrome de Fanconi-DeToni). El criterio ms generalizado es que ambos sndromes son idnticos o muy similares.
metablicas afectan no slo a la cistena sino a otros aminocidos con produccin de p-hidroxifenilpiruvato y cido homogentsico. Ciertas protenas no completamente metabolizadas se comportan como una protena heterloga que lesiona los glomrulos y especialmente la membrana glomerular produciendo glomerulonefrosis acompaada de nefrosis tubular, lo que ocasiona nefropata, hipertensin arterial y uremia. Los depsitos de cistena son constantes en la mdula sea, el bazo y los ganglios linfticos y en general en el sistema reticuloendotelial.
Bibliografa
DeToni, G.: Renal rickets with phosphoglucoamino renal diabetes (DeToni-Debr-Fanconi syndrome). Ann. Paediat., 187:4280, 1956. Fanconi, G.: Die nicht diabetischen Glycosurien und Hyperglykamien des lateren Kindes. Jahrb. f. Kinderh., 133:257300, 1931. Lignac, G.O.E.: Ueber Storung des Cystinstoffwechsel bei Kinder. Deutsch. Arch. f. klin. Med., 145:139-150, 1924.
Sindromografa
Clnica El paciente presenta un marcado enanismo, aunque proporcionado (sntoma precoz), especialmente de las metfisis, con fracturas y pseudofracturas. Sntomas renales sin aumento de la tensin arterial ni del fondo de ojo. Labilidad trmica, con fiebre muy elevada especialmente en las maanas (tipo febril invertido). Adinamia en la musculatura esqueltica (debida a la hipocaliemia). Fotofobia. Constipacin marcada (se palpan escbalos en el colon). Inteligencia normal. Hipoplasia tmica. Si bien el nio nace aparentemente normal, en los meses siguientes su estado general se va deteriorando: anorexia, prdida de peso, vmitos, fiebre sin causa aparente y estado txico. En los primeros aos su estado se agrava y sobrevienen los sntomas de uremia aguda y trastornos electrolticos que lo llevan a la muerte casi siempre antes de los ocho aos. Algunos casos son menos agudos y pasan a la cronicidad y la edad adulta. Exmenes paraclnicos Sangre. Discreta anemia. En los perodos ms avanzados: hipercloremia, hipofosfatemia, reserva alcalina disminuida, protenas totales aumentadas. Hipocaliemia. Medulograma. Se observan cristales tpicos de cistena, tetragonales o exagonales birrefringentes. Orina. Alcalina, densidad disminuida, aminoaciduria. Ocasionalmente glucosuria con acetonuria. Se pueden demostrar los cristales de cistena con la reaccin de Abderhalden II.
SNDROME DE ACHARD-THIERS Sinonimia

S. de diabetes de la mujer barbuda.
Sindromografa
Clnica Cambio de voz, oligomenorrea o amenorrea. Examen fsico. Hirsutismo facial y acn, hipertrofia del cltoris, atrofia de las mamas, obesidad, estras abdominales, hipertensin arterial. Exmenes paraclnicos Sangre. Glucemia elevada, tolerancia a la glucosa disminuida. Orina. Aumento en la excrecin urinaria de esteroides despus de la estimulacin con ACTH.
Hiperplasia o adenoma de la corteza suprarrenal con produccin aumentada de andrgenos y 11-oxiesteroides.
Bibliografa
Achard, C. and J. Thiers: Le virilisme pilaire et son association a linsuffisance glycolytique (diabete des femmes a barbe). Bull. Acad. Nat. Med. Paris, 86:51-66, 1921.
Sindromognesis y etiologa SNDROME DE ACIDURIA XANTURNICA

Es una afeccin hereditaria autosmica recesiva. El mecanismo causal no ha sido bien esclarecido y las alteraciones Ver sndromes dependientes de la piridoxina.
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Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Desde la infancia hay retardo mental, sntomas variables, estomatitis o queilosis moderada, urticaria con mucha frecuencia, anemia, asma bronquial. Estos pacientes tienen familiares diabticos. Exmenes paraclnicos Orina. Excesiva excrecin de cido xanturnico, quinurnico, 3-hidroxiquinurenina y quinurenina despus de una carga de triptfano. Las anormalidades urinarias desaparecen temporalmente con grandes dosis de piridoxina.
Este sndrome se debe a un defecto en la quimioreninasa, una enzima dependiente de la vitamina B6, en la va catablica del triptfano. Se conocen dos formas: la que responde a la vitamina B6 y la que no responde. Se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Cifosis, hipertrofia muscular y articular. Disminucin de los genitales. Taquicardia e hipertensin. Alteraciones metablicas. Hiperglucemia, glucosuria y aumento del metabolismo basal. Sndrome neurolgico. Cefalea de poca intensidad, de localizacin bitemporal o retroocular al principio, debido al aumento de la presin en la silla turca, ms tarde la cefalea se produce por aumento de la presin intracraneal. Atrofia ptica primaria por presin sobre los nervios pticos o el quiasma ptico manifiesto por palidez progresiva de la papila, hemianopsia bitemporal por compresin de las fibras nasales cruzadas del quiasma y en casos avanzados ceguera completa de un ojo combinada con hemianopsia temporal del otro. Cuando el tumor se expande hacia atrs puede provocar hemianopsia homnima por compresin de una cintilla ptica. En caso de tumores muy voluminosos puede producir parlisis oculomotora y neuralgia del trigmino (rama oftlmica) por compresin de estos troncos nerviosos en el seno cavernoso. La expansin supraselar del tumor puede provocar sntomas de compresin de los pednculos cerebrales, diencfalo o de los lbulos temporales provocando crisis uncinadas. Exmenes paraclnicos Sangre. Diabetes mellitus. Aumento de somatotrofina, de prolactina a veces. Radiologa. Aumento de la silueta sea del crneo, silla turca abierta. La tomografa puede mostrar pequeo tumor en la hipfisis. Campimetra. Tomografa axial computadorizada. Cortes coronales de la silla turca de 1,5 mm de espesor permiten hacer visibles los adenomas y determinan el alcance de la posible extensin supraselar, a menudo descubren los microadenomas. Resonancia magntica nuclear. Es eficaz para la visualizacin de los adenomas. Orina. FSH disminuida, 17- cetosteroides aumentados, glucosuria, creatinuria.
Bibliografa
Knapp, A.: Uber eine neue hereditare, von Vitamin-B6 abhangige Storung im Tryptophan-Stoffwechsel. J. Clin. Acta, 5:6-13, 1960. Tada, K.; Y. Yokoyama; H. H. Nakagawa, et al.: Vitamin B 5 dependent xanthurenic aciduria. Tohoku J. Exp. Med., 93:115124, 1967.
SNDROME ACROMEGLICO Sinonimia

S. de Marie I. S. de hipersecrecin pituitaria anterior. S. de adenoma eosinfilo.
Se debe a un incremento de la secrecin de la hormona de crecimiento despus de la pubertad que puede ser ocasionada por dos formas diversas: acromegalia hipofisaria adenomatosa primaria y acromegalia hipotalmica secundaria a un aumento en la produccin del growth-releasing-factor (GRF) con formacin secundaria de un adenoma eosinfilo o de tipo intermedio. Se ha planteado una etiologa gentica de herencia autosmica dominante con penetrancia reducida del gen.
Sindromografa
Clnica Desde el punto de vista clnico se distinguen dos sndromes: 1. Sndrome endocrino debido a la secrecin hormonal. 2. Sndrome neurolgico debido a los mecanismos de compresin por el crecimiento del tumor. Sndrome endocrino. De aparicin gradual y lenta, generalmente entre los 30 y 50 aos. Se caracteriza por: cefalea, dolor en la regin dorsal del tronco, en miembros inferiores, sudacin, hipermenorrea o amenorrea, prdida de la libido e impotencia en el hombre. A veces hay un aumento temporal de la libido en el momento de aparicin de la enfermedad, poliuria, polidipsia y debilidad muscular. Cambios faciales. Prognatismo y separacin de los dientes, engrosamiento de la nariz, prominencia de los bordes supraorbitarios y agrandamiento de los labios y de la lengua, engrosamiento de las superficies rugosas del crneo. Cambios del tronco y miembros inferiores. Agrandamiento de las manos en forma de pala, los dedos aplastados en su punta e hiperostosis en forma de borla en las falanges terminales, cambios en la talla del calzado que impresiona al paciente. Cambios drmicos. Pigmentacin, hirsutismo, incremento de la secrecin sebcea.
Bibliografa
Abbassioun, K., et al.: Familial acromegaly wich pituitary adenoma: report of three affected sibling. J. Neurosurg., 64:510-512, 1986. Marie, P. in Major, R.H.: Classic Descriptions of Diseases. ed. 2, Springfield, Thomas, 1939. Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow and J.J. Rupp: Clinical Endocrinology. ed. 3, New York, Harper & Row, 1967.
SNDROME DE ADDISON-HIPOPARATIROIDISMO JUVENIL FAMILIAR IDIOPTICO Sindromografa

Clnica Sistema endocrino: 1. Hipoparatiroidismo que se manifiesta por tettania.
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2. Enfermedad de Addison (ver sta). 3. Hipotiroidismo. Piel y anexos: Piel seca y pelo quebradizo. Las cejas, el vello pubiano y el axilar estn notablemente disminuidos. Sistema nervioso: Aumento de la presin del lquido cefalorraqudeo, papiledema, calcificaciones intracraneales, ataques epilpticos y retardo mental. Rigidez y parestesias. Dolores abdominales. Manifestaciones bucales: Moniliasis que afecta labios, lengua, mucosa bucal, paladar y laringe. Los dientes son pequeos y con excavaciones puntiformes. Otros hallazgos: Queratoconjuntivitis, fotofobia, ronquera, laringospasmo y sibilancias.
SNDROME ADRENOGENITAL. FORMA FEBRIL Sindromografa

Clnica Fiebre recurrente en pacientes con sndrome de hiperplasia adrenal.
Excesiva produccin de etiocolanolona.
SNDROME ADRENOGENITAL. FORMA HIPERTENSIV A Sindromografa

Clnica Hipertensin de moderada a severa en pacientes que presentan sntomas y signos de virilizacin simple. Algunos pacientes tienen solamente signos menores de virilizacin. Exmenes paraclnicos Estudio bioqumico. Pregnantriol no muy elevado.
Sindromognesis y etiologa Sindromognesis y etiologa

Se trasmite por herencia autosmica recesiva.
SNDROMES ADRENOGENITALES Sinonimia

S. corticosexuales. S. virilizantes adrenales. S. feminizantes adrenales.
Hiperplasia adrenal familiar congnita con severo defecto de la 11--hidroxilasa y excesiva excrecin de desoxicorticosterona y otros precursores del cortisol.
SNDROME ADRENOGENITAL. FORMA VIRILIZANTE SIMPLE EN HEMBRAS Sinonimia

S. de Apert-Gallais.
Sindromografa
Clnica Los hallazgos clnicos dependen de la etiologa, que incluye: hiperplasia adrenal congnita, tumores feminizantes adrenales, tumores virilizantes adrenales y un grupo mal definido con hirsutismo con o sin trastornos menstruales (ver stos). Estos sndromes conforman en la clnica diferentes mecanismos de produccin independientemente de ciertas peculiaridades clnicas. Los analizaremos a continuacin para poder reunirlos aqu.
Sindromografa
Clnica Virilizacin rpida y progresiva desde el momento del nacimiento, hipertrofia del cltoris que puede tener erecciones frecuentes. Voz profunda, crecimiento somtico acelerado. Examen fsico. El diagnstico es ms fcil que en el varn ya que desde el nacimiento estn presentes grados variables de anormalidades de los genitales externos que resultan en pseudohermafroditismo. Los cambios pueden ser desde mnimos (simple crecimiento del cltoris) hasta mximos (cuando la nia es confundida con un varn criptorqudico). El vello axilar y el pubiano aparecen entre los 6 meses y 3 aos de edad. El acn se manifiesta tempranamente. El crecimiento somtico se acelera. Msculos macizos, pelo tupido en la barba y el cuerpo, no desarrollo mamario, amenorrea. Exmenes paraclnicos Estudio cromosmico y de cromatina nuclear. Para definir el sexo. Examen de uretra y vagina. Radiologa y endoscopia. Estudios hormonales. Ver a continuacin en el varn.
SNDROME ADRENOGENITAL CONGNITO Sinonimia

S. de Crecchio. S. de hiperplasia corticosuprarrenal congnita.
Sindromografa
Tiene cuatro subtipos: 1. Virilizante simple. 2. Prdida de sodio. (Ver, en sndromes peditricos, el S. de hiperplasia adrenal congnita tipo III.) 3. Hipertensivo. 4. Defecto de 3--hidroxiesteroide deshidrogenasa. (Ver en sndromes pediatricos el S. de hiperplasia adrenal congnita tipo II).
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Herencia familiar congnita, gen mutante autosmico recesivo, exceso de secrecin de andrgenos adrenales en la vida fetal.
3. Sndrome de Cushing. 4. Acromegalia y trastornos mentales.
En algunos casos se sugiere deficiencia parcial de 21-hidroxilasa y/o defecto de 11-hidroxilasa; en ambas formas, demostrado o no, las anormalidades hormonales son a menudo familiares. Es un sndrome de etiologa gentica y herencia autosmica recesiva.
SNDROME ADRENOGENITAL. FORMA VIRILIZANTE SIMPLE EN VARONES Sindromografa

Clnica Nios de pocos meses con erecciones frecuentes, de 1-5 aos la voz se hace profunda, hay marcado desarrollo muscular. Examen fsico. Macrogenitosoma precoz, a los pocos meses agrandamiento del pene con testculos normales, presencia de vello axilar y pubiano, aumento de la pigmentacin de la piel (como addisoniana), seborrea, acn entre 1 y 5 aos, y entre 8 y 10 aos fusin de las epfisis. Exmenes paraclnicos Orina. Aumento de 11-oxiesteroides, 17-cetosteroides y pregnantriol. La terapia con cortisona disminuye el tamao de los testculos y la excrecin de 17-cetosteroides y pregnantriol (este ltimo hace el diagnstico diferencial con los tumores virilizantes). La administracin de ACTH aumenta marcadamente la excrecin de pregnantriol y esteroides ya mencionados, y aumentan moderadamente los andrgenos y estrgenos. Los metabolitos del cortisol estn ausentes o hay insuficiente respuesta al ACTH (patognomnico). La administracin de mepirapona aumenta la excrecin de pregnantriol y 17-cetosteroides.
SNDROME ADRENOGENITAL NO TUMORAL CON HIRSUTISMO EN VARONES Sindromografa

Clnica Astenia, esterilidad. Exmenes paraclnicos Exmenes de laboratorio. Cifra baja de espermatozoides. Orina. Aumento de 17-cetosteroides y a veces estrgenos. Biopsia de testculos.
Hiperplasia adrenal moderada. Puede haber defecto parcial de 21-hidroxilasa.
Bibliografa
Decurt, J.; M.F. Jayle and P. Mauvais-Jarvis: Virilisme surrenalien para ou post-pubertaire avec pregnanetriolurie. Rev. Eur. Endocr. 1:17, 1964. Jayle, M.F.; D. Malassis and H. Pinaud: Excretion de la dehydroepiandrosterone avant et apres administration dACTH en pathologie surrenalienne. Acta Endocr. (Kobenhavn), 31:1-32, 1959.
Ver este sndrome en hembras.
SNDROME ADRENOGENITAL NO TUMORAL CON HIRSUTISMO EN HEMBRAS Sindromografa

Clnica El sndrome adrenogenital no tumoral con hirsutismo predomina en las hembras. Generalmente, la pubertad es normal, las menstruaciones pueden ser normales o anormales. Algunas pacientes se embarazan y su descendencia es normal. Hay crecimiento acelerado en la niez con cierre prematuro de las epfisis que deriva en corta estatura en el adulto. Examen fsico. Es importante conocer la fecha de aparicin de los signos. Se aprecia hirsutismo de grado variable aislado o asociado a diversas formas de masculinizacin y acn. Exmenes paraclnicos Orina. Puede haber aumento de pregnantriol, moderado incremento de 17-cetosteroides. Estimulacin con ACTH: aumento en la excrecin de pregnantriol y corticosteroides. Si se administra cortisona hay disminucin de pregnantriol. Se puede reconocer un subgrupo si se encuentra aumento en la excrecin urinaria de DHEA y otros esteroides andrognicos. Este aumento en la excrecin de DHEA con hirsutismo y trastornos menstruales puede encontrarse en: 1. Forma moderada de hiperplasia adrenal congnita. 2. Obesidad simple.
SNDROME ADRENOGENITAL. TUMORES ADRENALES FEMINIZANTES Sindromografa

Clnica Nio (de 5-7 aos): ginecomastia, desarrollo acelerado de los huesos y msculos. Nia (3-4 aos): pubertad precoz, mamas, vello axilar y pubiano, hemorragia vaginal, desarrollo acelerado de huesos y msculos. Adulto varn (25-66 aos): disminucin de la libido y la potencia, dolor en el sitio del tumor, ginecomastia con o sin sensibilidad, atrofia testicular, pigmentacin areolar y pocas veces secrecin, prstata y pene generalmente normales y pocas veces atrficos, cambios femeninos del pelo. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada. Orina. Estrgenos habitualmente muy elevados, 17-cetosteroides aumentados en la mayora de los casos, pregnantriol y pregnandiol casi siempre muy elevados, 17-hidroxicorticosteroides aumentados en la mitad de los pacientes. Estimulacin con ACTH. Negativa, Supresin con cortisona. Negativa.
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Carcinoma o adenoma adrenal.
Schulten, H.K.; H.G. Sieberth; K.A. Deck, et al: Das akute Hypercalcamiesyndrom als Dialysezwischenfall. Deutsch. Med. Wschr., 93:387-390, 1968.
SNDROME ADRENOGENITAL. TUMORES ADRENALES VIRILIZANTES Sindromografa

Clnica Hembra prepuberal (desde pocos meses hasta la pubertad): hirsutismo, hipertrofia del cltoris, rpido desarrollo de huesos y msculos, no desarrollo mamario, baja estatura, no menstruaciones en la edad puberal. Varn prepuberal: macrogenitosomia precoz (para otras manifestaciones ver hipertrofia adrenal congnita). Hembra adulta (generalmente, entre 30 y 40 aos o ms tardamente, incluso posmenopusica): hirsutismo, barba, bigote y cada del cabello, acn, cambios en la voz, oligomenorrea que progresa a la amenorrea, hipertrofia del cltoris, hipertrofia muscular, prdida de los depsitos de grasa, atrofia mamaria, aumento de la libido. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computarizada. Puede mostrar el tumor. Orina. 17-cetosteroides aumentados (con DHEA ms de la mitad de los 17-cetosteroides). Estimulacin con ACTH. Negativa. Supresin con cortisona. Negativa.
SNDROME DE AHUMADA-DEL CASTILLO

Sinonimia S. de Argonz-del Castillo. S. de amenorrea-galactorrea-disminucin de FSH.
Sindromografa
Clnica Sin relacin con el embarazo (lo contrario del sndrome de Chiari-Frommel). Presenta galactorrea, amenorrea y cefalea. Examen fsico. Mamas normales (en tamao, arola y pezn), galactorrea, caractersticas sexuales normales. Exmenes paraclnicos Orina. Gonadotropina urinaria muy baja o ausente. Radiologa. Silla turca normal.
Alteracin funcional hipotlamo-hipofisaria.
Bibliografa
Ahumada, J.C. and E.B. del Castillo: Sobre un caso de galactorrea y amenorrea. Bol. Soc. Obst. Gin., Buenos Aires, 11:64-72, 1932, 1:64-72, 1932. Argonz, J. and E.B. del Castillo: A syndrome chracterized by estrogenic insufficiency galactorrhea and decreased urinary gonadotropin. J. Clin. Endocrinol., 13:79-87, 1953.
Carcinomas y adenomas en la suprarrenal.
Bibliografa
Baulieu, E.E.; F. Peillon and C.J. Migeon: Adrenogenital syndrome. In Eisenstein, A.B.: The Adrenal Cortex. Boston, Little-Brown, 1967.
SNDROME DE ALACTASIA HEREDITARIA Sinonimia

S. de alactasia (ver sndromes de deficiencia de enzimas separadoras de azcar).
SNDROME DE AGUA DURA Sinonimia

S. de hipercalcemia durante dilisis extracorprea.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Aparece despus de la primera toma de leche. Hay diarrea severa, insuficiente progreso. Exmenes paraclnicos Heces. Lactosa, cidos orgnicos, principalmente cido lctico.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta durante o despus de una hemodilisis. Se caracteriza por nuseas, vmitos, piel caliente, debilidad extrema, letargia, cambios de la presin sangunea. Ocasional coagulacin dentro de la cnula arteriovenosa. Exmenes paraclnicos Sangre. Calcio y magnesio elevados. Anlisis del agua utilizada en la dilisis.
Deficiencia congnita de lactasa, de herencia autosmica recesiva.
Se produce cuando el proceso de suavizar el agua es descontinuado abruptamente mientras se practica la hemodilisis.
Bibliografa
Holzel, A.; V. Schwarz and K.W. Sutcliffe: Defective lactose absorption causing malnutrition in infancy. Lancet, 1:1126-1128, 1959. Milue, M.D.: Hereditary abnormalities of intestinal absorption. Br. Med. Bull., 23:279-284, 1968.
Bibliografa
Freeman, R.M.; R.L. Lawton and M.A. Chamberlain: Hard water syndrome. New Eng. J. Med., 276:113-118, 1967.
152
SNDROME DE ALBRIGHT I Sinonimia

S. de Mc Cune-Albright. S. de osteodistrofia fibrosa. S. de ostetis fibrosa diseminada. S. de manchas pardas. S. de Fullen-Albright. S. de Albright-Mc Cune-Sternberg. S. de displasia fibrosa sea.
Sindromografa
Clnica Se presenta en nios o adultos jvenes, predomina en el sexo femenino. Los sntomas son muy variables. Las lesiones esquelticas suelen descubrirse debido a deformidad o fracturas. Los sntomas atribuibles a la afeccin sea son: cefalea, convulsiones, anormalidades de pares craneales, sordera, estrechamiento del conducto auditivo externo, o incluso hemorragias del cuero cabelludo si hay enfermedad sea craneofacial. Existe precocidad sexual en algunas mujeres y hasta en varones con menor frecuencia, es el sntoma de presentacin antes que las lesiones seas. Los signos principales son: hemorragia vaginal prematura, desarrollo mamario y aparicin de vello axilar y pubiano. Adems hay manchas caf con leche en un solo lado del cuerpo, de bordes irregulares (dentados) a diferencia del borde liso en la neurofibromatosis; casi nunca pasan de seis y el tamao vara desde 1 cm hasta las que cubren reas muy grandes, sobre todo en espalda, nalgas y regin sacra. Cuando las lesiones se encuentran en el cuero cabelludo, el cabello a nivel de las lesiones es ms oscuro. Los osteomas cutneos se acompaan de alopecia localizada y existe cierta tendencia a corresponder con las lesiones esquelticas, la pigmentacin puede ser del mismo lado que las lesiones esquelticas y de hecho cubrirlas. Hay dificultad para caminar, dolor en las piernas y fracturas patolgicas. Otras anormalidades asociadas: hipertiroidismo, menos frecuente, sndrome de Cushing, quizs hipogonadismo hipogonadotrpico y mixomas de tejidos blandos. Facies leontina. Estatura breve. Examen fsico. Deformidades seas y fracturas patolgicas especialmente en miembros inferiores y cadera. Pigmentacin pardusca de la piel, de tamao variable con predominio en cabeza, cuello, regin sacra y gltea. En la variedad monosttica existe exoftalma unilateral, atrofia ptica unilateral, prdida de la audicin, convulsiones, retraso mental. Exmenes paraclnicos Sangre. Fosfatasa elevada, calcio y fsforo normales. Orina. Excrecin normal de 17-cetosteroides y FSH. Radiologa. Zona radiolcida con borde liso o festoneado bien delineado acompaado de adelgazamiento focal de la cortical. El hueso puede ser ms voluminoso que lo normal. Las lesiones no son qusticas, a veces se ven multiloculadas. Imagen en vidrio esmerilado. Coxa vara, fmur en cayado de pastor, arqueamiento de la tibia, protrusin del acetbulo.
pender de produccin anormal de ACTH o de adenomas suprarrenales. La lesin sea se parece a la del hiperparatiroidismo, y se ha descrito hiperplasia de paratiroides histolgica, pero no clnica. Las protenas G estn formadas por tres subunidades , y t y acoplan los complejos hormona-receptor con un efector intracelular; en el caso de que el efector sea la adenilciclasa, existen dos tipos de extremidades alfa: la inhibidora (alfa i) y la estimuladora (alfa s). En el sndrome de Albright I, la mutacin produce activacin de la protena G alfa estimuladora. Histricamente Fuller Albright describi dos defectos del mismo gen: mutacin por deficiencia en el caso del pseudohipoparatiroidismo y mutacin por exceso en el caso del sndrome que nos ocupa. El gen ha sido asignado al cromosoma 20q12-q13.2, y la herencia autosmica dominante.
Bibliografa
Albright, F.; A.M. Bufler; A.O. Hampton, et al.: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfuction with precocious puberty in females. N. Engl. J. Med., 216:727-746, 1937. Gopal Rao, V.V.N.; S. Schnittger and I. Hansmann: G protein Gsalfa (G NAS1), the probable candidate gene for Albright hereditary osteodystrophy, is assigned to human chromosoma 20q 12-q13.2. Genomics 10:257-261, 1991. Mc Cune, D.J. and H. Bruch: Osteodystrophia fibrosa. Amer. J. Dis. Child., 54:806-848, 1937.
SNDROME DE ALCALOSIS METABLICA Sindromografa

Clnica Se caracteriza por crisis de tetania que ocurre solamente cuando el calcio srico disminuye con un pH normal o alto y/o hiperpotasemia. Si hay hipopotasemia se presenta debilidad muscular, leo paraltico (ver sndrome hipocalimico). Exmenes paraclnicos Sangre. pH alto, pCO2 normal, cloro bajo, bicarbonato alto, sodio normal o alto, potasio bajo o normal. Orina. Alcalina, si existe prdida de potasio es cida.
El sndrome es ocasionado por: 1. Excesiva administracin de bases. 2. Prdida de cloruros (vmitos, diarreas, diurticos). 3. Excesiva prdida de potasio. 4. Consecuencia de una hipercalcemia largamente tratada (ver sta).
Bibliografa
Goldberger, E.: A Primer of Water, Electrolyte and Acid-Base Syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
Se desconoce la causa y aunque el trastorno es espordico, se han observado rboles genealgicos compatibles con herencia autosmica dominante. El sndrome de Cushing puede de-
SNDROME DE ALLAN-DENT Sinonimia

S. de arginosuccinuria.
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Sindromografa
Clnica Paciente normal al nacimiento. Historia de vmitos inconstantes en las primeras semanas de vida. Adquisicin normal de habilidades tempranas, excepto el desarrollo del lenguaje. Entre 1 y 2 aos de edad, el retraso mental se hace evidente y aparecen convulsiones y ataxia. Examen fsico. Pelo empenachado y quebradizo. Hepatomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Deficiencia de arginosuccinasa; cido arginosuccnico y urea normales. Orina. Aumento de la eliminacin de cido arginosuccnico. Lquido cefalorraqudeo. Aumento de la concentracin de cido arginosuccnico. Electrocardiograma.
SNDROME AMILOIDSICO Sindromografa

Clnica Los sntomas estn en relacin con los rganos involucrados, por lo cual puede comenzar como: sndrome nefrtico, de insuficiencia renal, de insuficiencia cardiaca, arritmias, sndrome de malabsorcin crnica, de obstruccin intestinal, del tnel carpiano, de neuropata perifrica, hipofuncin endocrina, insuficiencia respiratoria, hepatosplenomegalia, artropatas, equimosis. Exmenes paraclnicos Prueba del rojo congo. Positiva. Biopsia con aguja fina de la grasa abdominal. Biopsias gingival, renal, rectal. Orina. Proteinuria. Electroforesis de protenas. Inversin del ndice serinaglobulina, elevacin de alfa 2. Sangre. Anemia, eritrosedimentacin elevada o normal.
Deficiencia gentica de arginosuccinasa. Se reconocen tres tipos clnicos: neonatal, infantil y crnico, posiblemente debido a mutaciones allicas. Presenta herencia autosmica recesiva.
Se debe a la infiltracin de los tejidos por una protena insoluble o un complejo proteico. En la forma primaria y en la asociada a la plasmocitosis se trata de una inmunoglobulina de cadenas ligeras. En la forma secundaria y en la hereditaria, la protena no es una inmunoglobulina. Describiremos en el cuadro las formas de amiloidosis ms aceptadas de acuerdo con la clasificacin moderna.
Bibliografa
Allan, JD., et al.: A disease, probably hereditary, characterized by severe mental deficiency and a constant gross abnormality, of amihoacid metabolism. Lancet, 1:182-187, 1958. Efrom, M.L.: Diseases of the urea cycle. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease, New York, Mc Graw-Hill, 1966.
FORMA Familiar
TIPO CLNICO Polineuropata amiloidea (portuguesa, herencia dominante ) Fiebre familiar mediterrnea (carcter recesivo) Primaria
SITIO DE DEPSITO Nervio perifrico, vsceras
Hgado, bazo, suprarrenal
Generalizada
Lengua, corazn, intestino, msculos: liso y estriado, nervios, piel ligamentos Hgado, bazo, riones, corazn, suprarrenales Piel
Asociada a discrasia de clulas plasmticas Secundaria: infeccin inflamacin, artritis reumatoidea, Hodgkin, Crohn, hipernefroma, lepra, uso excesivo de drogas endovenosas
Localizada
Liquenificada Enfermedades endocrinas: carcinoma de tiroides, diabetes mellitus, Addison
Piel
rgano endocrino Corazn, cerebro, pncreas
Senil
Localizada
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SNDROME DE AMILOIDOSIS HEREDO FAMILIAR Sindromografa

Clnica Algunos autores destacan la importancia de la lesin de un rgano predominantemente para identificar la entidad como amiloidosis neuroptica, nefroptica o cardioptica. Otros destacan los aspectos genticos. Neuroptica: Tipo I. Neuropata de miembros inferiores (por amiloide de tipo familiar). Se acompaa de neuropata progresivamente grave. Se han encontrado pacientes con pupilas festoneadas o irregulares, bilateralmente. Tipo II. Encontrado en familias de origen suizo y alemn. Es menos grave y se acompaa del sndrome del tnel carpiano y opacidades del vtreo. Tipo III.Variedad grave, generalizada y acompaada de amiloidosis renal. Tipo IV. Con neuropata de pares craneales y distrofia de la trama corneal. Amiloidosis cerebral hereditaria con hemorragia. Nefroptica: Fiebre mediterrnea familiar con fiebre, dolores abdominales. Dolor torcico o de articulaciones que antecede o acompaa a la amiloidosis renal. La amiloidosis es la primera manifestacin o la nica. Cardioptica: Cardiopata grave de tipo familiar por amiloide. Exmenes paraclnicos El diagnstico especfico se establece por medio de una muestra de tejido obtenido por biopsia y las tinciones apropiadas (rojo congo) y estudio con microscopio polarizado.
SNDROME DE ANALBUMINEMIA Sindromografa

Clnica Edemas moderados. Exmenes paraclnicos Sangre. Serina baja, eritrosedimentacin acelerada, colesterol alto, calcio bajo. Pruebas de funcin heptica. Normales.
La analbuminemia es un desorden raro de herencia autosmica recesiva, en la cual los individuos homocigticos muestran ausencia de albmina en suero. Existe gran heterogeneidad gentica, generada fundamentalmente por cambios de bases y sustitucin de aminocidos.
Bibliografa
Takahashi, N. et al.:Aminoacid substitutions in inherited albumin variants from Amerinchan and Japanese populations. Proc. Nat. Acad. Sci., 84:8001-8005, 1987.
SNDROME DE BISALBUMINEMIA Sindromografa

Clnica Asintomtico. Exmenes paraclnicos Sangre. La electroforesis de protenas muestra la albmina normal y una fraccin anormal adicional.
Aunque es desconocida tiene caractersticas de herencia autosmica dominante con genes normales y anormales completamente expresados.
La amiloidosis heredofamiliar tiene un mecanismo hereditario autosmico dominante, excepto en la fiebre mediterrnea familiar en la que existe un trastorno recesivo autosmico y el amiloide es del tipo AA. Los rganos afectados se encuentran infiltrados por una sustancia amorfa eosinfila, hialina (amiloide).
SNDROME DE ALBUMINEMIA ANMALA

Anormalidad congnita posiblemente inespecfica asociada al sndrome de bocio y sordera que se caracteriza por presentar en la sangre una albmina anmala.
Harrison: Principios de Medicina Interna. Ed. Interamericana, McGraw Hill (undcima edicin), 1988. Kyle, R.A. Amyloidosis (A1). Clnical and Laboratory Features in 229 cases. Mayo Clinic Proc., 58: 665, 1983. Bennhold, H.; H. Peters and E. Roth: Uber einen Fall bon kompletter Analbuminaemie ohne wesentliche klinische Krankheitszeichen. Verh. Deutsch. Ges. Inn. Med., Kong, 60:630-634, 1954. Scheurlen, P.G.: Uber Serumeiwessveranderungen beim Diabetes mellitus. Klin. Wcschr., 33:198-205, 1955.
SNDROMES ANALBUMINMICOS
Se reconocen tres alteraciones congnitas de la seroalbmina: 1. Analbuminemia. 2. Bisalbuminemia. 3. Albuminemia anmala.
SNDROME DE ANOVULACIN POSTERIOR AL USO DE CONTRACEPTIVOS ORALES Sinonimia

S. de sobresupresin.
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Sindromografa
Clnica Amenorrea de 3 meses de evolucin, o marcada irregularidad de los ciclos menstruales, infertilidad posterior a la suspensin de la terapia oral anticonceptiva. Exmenes paraclnicos Determinacin de FSH, LH y nivel de estrgenos.
zo puede ser insidioso o secuela de ataques repetidos. Es frecuente que al desarrollarse la forma crnica desaparezcan los ataques agudos. Examen fsico. Poliartritis con evolucin eventual a formas grotescas, destructivas, ulceradas. Tofos en el cartlago de la oreja, tendones, y menos frecuentemente piel, nariz y prpados. Con la ulceracin del tofo se excreta un material que recuerda la greda (material parecido a la arcilla o arena) y el dolor se alivia.
Disfuncin probable de los centros hipotalmicos en relacin con la liberacin de gonadotropinas. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperuricemia. Radiologa. Deformidad articular, zonas de ostelisis. Puncin articular. Lquido sinovial, presencia de cristales de cido rico.
Bibliografa
Horowitz, B.J.; M. Solomkin and S.W. Edelstein: The oversuppression syndrome. Obstet. Gynec., 31:387-389, 1968. Whitelow, M.J.; V.F. Nola and C.F. Kalman: Irregular menses, amenorrhea, and infertility following synthetic progestational agents. J.A.M.A., 195:780-782, 1966.
Ver forma aguda. Puede haber complicaciones renales, cardiacas o cerebrales que dependen del depsito de uratos en esos tejidos.
SNDROME DE ARTRITIS GOTOSA AGUDA Sindromografa

Clnica Aparece ms frecuentemente en varones entre la tercera y cuarta dcadas de la vida; en la mujer despus de la menopausia. Comienza frecuentemente durante la noche, con dolor severo, profundo, como de mordida, que se localiza en el grueso artejo, menos frecuente en otros sitios: tobillo, taln, rodilla, mueca. Gran malestar, escalofros, temblores; no hay mejora con los cambios de posicin. Examen fsico. Signos inflamatorios en la zona afectada. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperuricemia.
Bibliografa
Galen (131-200 A.D.) quoted by Newirth, E.: Milestones in the diagnosis and treatment of gout. Arch. Int. Med., 72:377-387, 1943. Sydenham, T.: The works of Thomas Sydenham, trans. by R.G. Latham. V. II, p. 214. Sydenham Society, London, 1850. Wyngaarden, J.B.: Gout. In: Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease. ed. 2, New york, McGraw-Hill, 1966.
SNDROME DE ATRESIA GENITAL UNILATERAL Y DISMENORREA Sindromografa

Clnica Se observa en pacientes cuyas edades oscilan entre 12 y 27 aos. La dismenorrea aparece poco tiempo despus de la menarqua y aumenta en severidad con las subsiguientes menstruaciones. Otros sntomas acompaantes pueden ser: nuseas, vmitos, constipacin o diarrea, disuria. Examen fsico. Tumor plvico unilateral. Exmenes paraclnicos Ultrasonido.
Se debe a un trastorno del metabolismo de las purinas. La gota primaria tiene un carcter familiar autosmico dominante o ligado al sexo. La gota secundaria aparece en mltiples enfermedades: hematolgicas (sndromes mieloproliferativos, anemia hemoltica), iatrognica (drogas que aumentan el cido rico), obesidad, consuncin, insuficiencia renal crnica, enfermedad por depsito de glucgeno (tipo I), sarcoidosis, psoriasis.
Bibliografa
Galen (131-200 A.D.) quoted by Newirth, E.: Milestones in the diagnosis and treatment of gout. Arch. Int. Med., 72:377-387, 1943. Sydenham, T.: The works of Thomas Sydenham, trans. by R.G. Latham. V. II, p. 214. Sydenham Society, London, 1850. Wyngaarden, J.B.: Gout. In: Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966.
La fusin incompleta o deficiente adaptacin de los conductos de Mller provocan una atresia unilateral con acumulacin del flujo menstrual en ese lado en cada menstruacin que produce una masa qustica.
Bibliografa SNDROME DE ARTRITIS GOTOSA CRNICA Sindromografa

Clnica Para que el sndrome se establezca pasan como promedio unos 10 o 12 aos despus del primer ataque agudo. El comienMerckel, G.C.; M.C. Sucoff and B. Sender: The syndrome of dysmenorrhea and unilateral gynatresia in a double uterus: report of a case and review of literature. Amer. J. Obstet. Gynecol., 80:70-75, 1960. Robinson, E.M.: Supernumerary uterus in a girl eighteen years old: removal; recovery. Alabama Med. J., 23:152-154, 19101911.
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SNDROME DE BIEMOND I Sinonimia

S. hipotalmico de Biemond.
Bibliografa
Biglieri, E.G.; M.A. Herron and N. Brust: 17-hydroxylation deficiency in man. J. Clin. Invest., 45:1946-1954, 1966. Goldsmith, O.; D.H. Solomon and R. Horton: Hypogonadism and mineralocorticoid excess. The 17-Hydroxylase deficiency syndrome. New Engl. J. Med., 277:673-677, 1967.
Sindromografa
Clnica Obesidad homogneamente distribuida, hipogonadismo secundario, con impotencia. Polidactilia posaxial especialmente en los pies y coloboma bilateral del iris. Oliguria intermitente. Accesos de vrtigo y lipotimia. Alteraciones psquicas y oligofrenia.
SNDROME DE BRISSAUD I Sinonimia

S. de Brissaud-Meige. S. de infantilismo de Brissaud.
Sindromografa
Clnica Poco desarrollo del sistema esqueltico, cara redonda, abdomen prominente, panculo engrosado, escaso desarrollo genital, ausencia de denticin definitiva, ausencia de pelo corporal.
Existen pocas familias reportadas. La presencia de coloboma del iris en cuatro generaciones de una familia y de polidactilia posaxial de los pies en el padre y tos paternos de casos con todos los defectos del sndrome, sugieren una mutacin autosmica dominante con expresividad variable. La etiologa es gentica.
Constituye un tipo de enanismo hipofisario.
Bibliografa
Biemond, A.: Het syndrom van Laurence-Biedl en een aanverwant, nieuw syndroom. Ned. Tschr. Geneesk., 78:1801-1814. 1934.
Bibliografa
Brissaud, P.: Linfantilisme vrai. N. Inconog de la Salpetriere, Paris, 20:1,1907.
SNDROME DE BIGLIERI Sinonimia

S. de deficiencia de 17-hidroxilasa.
SNDROME DE BRGER-GRTZ Sinonimia

S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo I. S. de hiperquilomicronemia familiar. S. de hiperlipemia familiar inducida por grasa. S. de hiperlipemia idioptica. S. de hiperlipemia con hepatosplenomegalia lipoidea. S. de hiperlipemia familiar esencial. S. de hiperlipemia abdominal aguda.
Sindromografa
Clnica Se trata de un cuadro extremadamente raro, muy pocos casos se han reportado en la literatura internacional, todos en el sexo femenino. Se observa una amenorrea primaria, retardo o ausencia del desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, fatiga, marcada debilidad muscular de tipo episdica, entumecimiento y hormigueo en los miembros y cada parcial del cabello. No hay desarrollo de las mamas, escaso vello corporal, tero infantil, ovarios pequeos a la palpacin, facies con arrugas y signos de envejecimiento, acompaado todo ello de hipertensin. La respuesta al tratamiento es ptima. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocaliemia, alcalosis. Bajos niveles de cortisol, de testosterona y androsterona. ACTH marcadamente aumentado. Orina. Incremento de 11-oxicorticosteroides, 17-cetosteroides aparentemente normal, el pregnantriol est marcadamente disminuido. Baja excrecin de estrona y estradiol, incremento de gonadotropina urinaria, incremento en la produccin de desoxicorticosterona, corticosterona, progesterona y aldosterona. Electrocardiograma. Signos de hipocaliemia.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, de aparicin temprana, se pone en evidencia tan pronto el nio comienza a ingerir grasa. Se presentan crisis de dolor abdominal, malestar y anorexia, sin nuseas ni vmitos; las crisis pueden acompaarse de fiebre. Examen fsico. Xantomas eruptivos en cualquier sitio, incluidas las mucosas, constituidos por ndulos amarillentos de base eritematosa que van desvanecindose hasta desaparecer en pocas semanas. Signos de irritacin peritoneal. Hepatosplenomegalia, zona esplnica sensible. Las crisis se desencadenan con la ingestin de grasas. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperlipemia que sigue a la ingestin de grasa; leucocitosis durante las crisis. Funcin heptica normal.

Se trata de un defecto congnito de la actividad de la 17-hidroxilasa, lo que origina la reduccin de la sntesis de cortisol, estrgenos y andrgenos. Es un sndrome de etiologa gentica con herencia autosmica dominante. El defecto bsico consiste en la deficiencia de la enzima lipoproteinlipasa.
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Bibliografa
Brger, M. and O. Grutz: Ueber hepatosplenomegale lipoidose mit xanthomatsen veranderungen in haut und schleimhaut. Arch. Derm. Syph., 166:542-575, 1932. Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill, 1966.
El defecto bsico es de etiologa gentica y herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Harris, H.; L.S. Penrose and D.H.H. Thomas: Cystathioninuria. Ann, Human Genet., 23:442, 1959. Frimpter, G.W.:Cystathionuria. In J.B. Stanbury; J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill, 1966.
SNDROME DE CHIARI-FROMMEL Sinonimia

S. de Frommel-Chiari.
SNDROME DE CISTINURIA Sindromografa

Clnica El varn se afecta ms severamente que la hembra. Aparece litiasis renal alrededor de los 30 aos de edad en la mitad de los casos. La mayora de los pacientes son de baja estatura y presentan prdida por lo menos de un aminocido esencial, la lisina. Exmenes paraclnicos Orina. Excesiva excrecin de aminocidos (cistina, lisina, arginina y ornitina), clculos de cistina, hematuria, proteinuria. Ultrasonido y urograma.
Sindromografa
Clnica Galactorrea y amenorrea persistentes varios meses despus de descontinuar la lactacin. Cefalea, dolor de espalda, inestabilidad emocional, dolor abdominal, tero pequeo. Pocas veces disminucin del campo visual. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de luteotropina. Radiologa. Silla turca agrandada.
Se trata de un hipogonadismo secundario a una disfuncin, o ms raramente a un tumor hipofisario.
Se trata de un defecto de etiologa gentica con heterogeneidad allica y no allica. Se estima que algunos tipos son el resultado de genotipos compuestos, es decir heterocigticos para dos genes anormales. Se describen tres tipos genticos de cistinuria: Tipo I, en los que el individuo homocigtico excreta grandes cantidades en orina de cistina, lisina, arginina y ornitina, y los padres heterocigticos no presentan aminoaciduria. Tipo II, en el que las personas heterocigticas pueden tener clculos de cistina y un grado moderado de aminoaciduria con excrecin de cistina y lisina. Tipo III, en el que existe una deficiencia del transporte intestinal de aminocidos dibsicos en el individuo heterocigtico. Los genes mutantes de los tipos I y II son formas allicas. Este sndrome no debe confundirse con el sndrome de depsito de cistina (ver ste) y otros sndromes donde la cistinuria es parte de una aminoaciduria general (sndrome de De Toni-Fanconi, sndrome de Wilson).
Bibliografa
Chiari, J.B.; C. Braum and J. Spaetch: Report of diseases of women observed during the years, 1848 to 1855, inclusive, in the Department of Gynecology (Municipal Clinic). Vienna Klin. Geburtsh. V. Gynak. p.371, 1855. Frommel, R.: Ueber puerperale Atrophie des Uterus. Ztschr. Geburtsh. u. Gynak., 7:305-313, 1882.
SNDROME DE CISTATIONINURIA Sindromografa

Clnica Es una afeccin rara, que presenta retardo mental, defectos del desarrollo (orejas pequeas, pie zambo), enfermedades hipofisarias y en algunos casos acromegalia. Tambin se pueden presentar convulsiones, trombocitopenia y litiasis renal. Exmenes paraclnicos Sangre. Marcado incremento de cistationina que incluso se detecta en el lquido cefalorraqudeo. Orina. Eliminacin de cistationina. Ultrasonido renal y urograma descendente.
Bibliografa
Garrod, A.E.: The croonian lectures on inborn errors of metabolism. Lancet, 2:1908 (Lecture I. p. 1; Lecture II, p. 73; Lecture III, p. 142; Lecture IV, p. 214). Knox, W.E.: Cystinuria. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S Frederickson,: The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill, 1966. Stephens, A.D.: Cystinuria and its treatment: 25 years experience at St. Bartholomews Hospital. J. Inherit. Metab. Dis., 12:197209, 1989.
Probablemente existe deficiencia de la enzima cistationinasa que divide la cistationina en cistena y homoserina. Algn caso con niveles de cistationina elevados han estado asintomticos, por lo que la relacin entre el defecto metablico y las malformaciones no est clara. El gen de la cistationinasa se ha localizado en el cromosoma 16.
SNDROME DE CITRULINEMIA Sindromografa

Clnica El sndrome se manifiesta en edad temprana. El desarrollo fsico y mental es normal hasta que la enfermedad se pone de
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manifiesto. Vmitos, irritabilidad, convulsiones, dificultad para progresar, retardo mental. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperamoniemia posprandial, urea normal; citrulina elevada en sangre, orina y lquido cefalorraqudeo. Electrocardiograma.
de protenas. En adultos, generalmente, es asintomtico; la ingestin de una dosis de prueba de leucina o el ayuno prolongado inducen crisis hipoglucmica. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoglucemia en ayunas (muy frecuente), hipoglucemia posprandial. Test de tolerancia a la leucina.
Se debe a un defecto bioqumico.
En el adulto: idioptica, familiar, asociada a adenoma de las clulas de los islotes del pncreas. Tambin puede ser posterior al tratamiento con clorpropamida. La etiologa en el nio es desconocida.
Bibliografa
McMurray, W.C.; J.C. Rathbun; Mohyuddin, et al.: Citrullinuria. Pediatrics, 32:347-357, 1963. Morrow, G.; L.A. Barness and M.L. Efron: Citrullinemia with defective urea production. Pediatrics, 40:565-574, 1967.
Bibliografa
Cochrane, W.A.; W.W. Payne; M.J. Simpkiss, et al.: Familial hypoglycemia precipitated by amino acids. J. Clin. Invest., 35:411-422, 1956.
SNDROME DE CLIMATERIO MASCULINO Sinonimia

Andropausia.
SNDROME DE COMA MIXEDEMATOSO Sindromografa

Clnica Predomina en hembras. En pacientes hipotiroideos, su causa precipitante es generalmente una infeccin, otras veces anestesia o drogas. Examen fsico. Hipotermia, hipotensin, insuficiencia cardiaca con progresin al choque y coma. Exmenes paraclnicos Sangre. Sodio y cloro bajos. Orina. 17-cetosteroides bajos. Generalmente no hay tiempo para investigaciones por la emergencia de poner tratamiento.
Sindromografa
Clnica Generalmente se presenta en muchos hombres despus de los 50-60 aos, o ms tardamente, y no es tan frecuente como el climaterio femenino. Se caracteriza por: depresin, insomnio, fatigabilidad, disminucin y enlentecimiento de la actividad mental. Ansiedad, miedo, aprensin, temblor. Sntomas vasomotores, aparicin alternante de sofocacin y sudacin. Disminucin de la libido y potencia sexual. Exmenes paraclnicos Orina. 17-cetosteroides y gonadotropinas habitualmente normales; en raros casos su positividad confirma la condicin climatrica.
Incapacidad para enfrentarse al stress en pacientes con un dficit importante de hormona tiroidea. Insuficiencia suprarrenal.
Las opiniones sobre la existencia de esta entidad son contradictorias. Se cree que, generalmente, se debe a trastornos emocionales ms que a verdaderos problemas hormonales.
Bibliografa
Catz, B. and S. Russell: Myxoedema shock and coma. Arch. Int. Med., 108:407-417, 1961. LeMarquand, H.S.; W. Hausmann and E.H. Hemsted: Myxoedema as a and cause of death: report of two cases. Br. Med. J., 1:704-706, 1953.
Bibliografa
Landau, R.: The concept of the male climateric. Med. Clin. N. Amer., 35:279-288, 1951. Ryan, R.J.: Uncertain and hypothetic disorders; unclassifiable syndromes. D.M., 27-36 (March), 1961.
SNDROME DE CONDORELLI Sinonimia

S. venoso de la obesidad.
SNDROME DE COCHRANE Sinonimia

S. de hipoglucemia familiar leucinosensitiva. S. de hipoglucemia leucinosensitiva.
Sindromografa
Clnica Pacientes obesos, cianosis facial ligera que aumenta al inclinarse, episodios de contracciones musculares tnico-clnicas, alteracin del ritmo del sueo, alteracin del ritmo y frecuencia respiratorios en el decbito. Examen fsico. Obesidad difusa, no edema, cianosis facial, turgencia sin pulsacin en venas yugulares externas, espasmo de vasos retinianos.
Sindromografa
Clnica En el nio aparecen crisis hipoglucmicas (ver sndromes hipoglucmicos en el recin nacido) despus de la ingestin
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Exmenes paraclnicos Presin venosa. Aumentada (diagnstico). Radiologa de trax. Electrocardiograma y electroencefalograma.
La infiltracin grasa del mediastino y la retencin de sal y agua, constituyen los mecanismos que explican los sntomas.
Bibliografa
Condorelli, L.: Fisiopatologa clnica del mediastino (sistemazione su base anaatomo-fisiologica delle sindromi mediastiniche sense strictiori). Cong. Soc. Ital. Med. Int., 48:1-163, 1947. Marrazza, P. and E. Zilli: La sndrome venosa degli adiposi di Condorelli, contributo casistico. Policlinico (Sez. Part.), 61:12-22, 1954.
SNDROME DEL CONDUCTO DE MLLER PERSISTENTE Sindromografa

Clnica tero y trompas de Falopio rudimentarios, conductos de Wolff masculinos, espermatognesis masculina, seno serogenital normal, manos normales, genitales externos normales. Produccin masculina de testosterona y estrgenos. Exmenes paraclnicos Cariotipo. 46,XY.
aumento del potasio srico; en casos avanzados hay hipernatremia y aumento del CO2. Orina. Aumento en la excrecin de potasio y aldosterona. Renina plasmtica disminuida. Con la administracin de espironolactona se aumenta la excrecin de sodio y disminuye la de potasio. La administracin de tiazidas u otro diurtico revela tempranamente la tendencia a la prdida de potasio. Hipocalcemia. Electrocardiograma. Ondas T invertidas, intervalo ST prolongado, mejoran con espironolactona o potasio. Radiografa. Flebograma retrgrado de las venas suprarrenales perifricas. La arteriografa muestra un rea avascular con una opacidad que corresponde al tumor. Exmenes de laboratorio. La prueba con administracin de diurtico tiazdico induce calambres musculares y debilidad. Dosificacin de potasio. Test de tolerancia a la glucosa alterado, se corrige por la administracin de potasio. Ligero aumento de la aldosterona srica y/o urinaria con alta ingestin de sal, excrecin normal de 17-hidroxicorticoides. Prueba de administracin de cortisona. Si hay tumor contina la secrecin adrenal de aldosterona. Si se debe a una hiperplasia la hipersecrecin se suprime.
La hiperplasia o el tumor de la corteza suprarrenal originan una sobreproduccin de aldosterona, hormona esteroidea de accin sobre los electrlitos. La misma sintomatologa puede ser producida por otras causas que aumenten la produccin de aldosterona como se observa en los denominados aldosteronismos secundarios.
Bibliografa
Conn, J.W.: Primary aldosteronism: a new Clinical syndrome. J. Lab. Clin. Med., 45:3-17, 1955. Conn, J.W.: Aldosteronism in men. J.A.M.A., 183:871-878, 1963. Conn, J.W.; E.L. Cohen and D.R. Rovner: Normokalemic primary aldosteronism, a detectable cause of ssential hypertension. J.A.M.A., 193:200-206, 1965.
Pseudohermafroditismo masculino hereditario con defectos en regresin mlleriana. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Se debe a un defecto de la hormona antimlleriana (AMH), producida por las clulas de Sertoli. La produccin de esta hormona requiere la presencia del gen factor determinante testicular que se encuentra en el cromosoma Yp.
SNDROME DE CUSHING Sinonimia

S. de hipercorticismo.
SNDROME DE CONN Sinonimia

S. de aldosteronismo primario. S. de la electrocortina.
Sindromografa
Clnica Se reconocen tres formas clnicas: 1. Sndrome de Cushing por neoplasias adrenales. 2. Enfermedad de Cushing. 3. Sndrome de ACTH ectpico.
Sindromografa
Clnica Cefalea frontal o central, poliuria mayor de 2,5 L en el 50% de casos. Polidipsia, nicturia o diuresis diurna en el encamamiento diurno, debilidad muscular de comienzo, con parlisis transitoria de largo tiempo de evolucin y crisis tetnicas. Examen fsico. Hipertensin arterial no maligna moderada o intensa. Fondo de ojo: arterias tortuosas. Hiporreflexia osteotendinosa. La hiperventilacin y la maniobra de Trousseau producen crisis tetnicas. Exmenes paraclnicos Sangre. Alteracin del equilibrio electroltico: hipopotasemia, la reduccin del sodio de la dieta provoca un
SNDROME DE CUSHING POR NEOPLASIAS ADRENALES Sindromografa

Clnica Se caracteriza por: debilidad, fatigabilidad, oligomenorrea, dolor de espalda, prdida de la libido, impotencia en el hombre, trastornos mentales (desde la simple irritabilidad a la esquizofrenia).
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Examen fsico. Obesidad de cara, cuello (nuca de bfalo) y tronco, facies pletrica (cara de luna) con mejillas rosa-carmn, estras purpricas en abdomen y miembros inferiores, equimosis, edema perifrico, hirsutismo, hipertensin, cardiomegalia. Exmenes paraclnicos Orina. Glucosuria, aumento de 17-cetosteroides y 17-hidroxicorticoides. Sangre. ACTH disminuida, aumento de 17-hidroxicorticoides, disminucin de eosinfilos y linfocitos, aumento de neutrfilos y hemates. Hiperglucemia insulinorresistente, hipercolesterolemia. Estimulacin con ACTH. Falta de respuesta si el tumor es maligno, normal si es un adenoma benigno. Respuesta a la metopirona. Insuficiente, normal en el adenoma benigno. Supresin con dexametasona. Falta de respuesta, normal en el adenoma benigno. Radiologa. Osteoporosis, nefrocalcinosis. Fracturas patolgicas con formacin de grandes callos seos. Necrosis asptica de las epfisis. Aplastamiento vertebral. Urograma. Puede observarse una masa suprarrenal que se precisa mejor con la tomografa computadorizada. Arteriografa. Muestra el tumor. Tomografa axial computadorizada. Muestra el tumor.
Inapropiados niveles de ACTH producidos por tumores basfilos de la hipfisis que da como resultado una hiperplasia suprarrenal con aumento en la produccin de corticoides.
Bibliografa
Cushing, H.: The basophil adenomas of the pituitary body and their Clnical manifestations (pituitary basophilism). Bull. Johns Hopkins Hosp., 50:137-195, 1932.
SNDROME DE ACTH ECTPICO

Ver sndrome de Cushing.
Sindromografa
Clnica Debilidad, fatigabilidad, oligomenorrea en mujeres. Sntomas debidos a ACTH producida por el tumor (pulmn, pncreas). Examen fsico. Equimosis, edema. Muchos de los signos del sndrome de Cushing no llegan a producirse por el curso rpido de la enfermedad; la obesidad tpica habitualmente no llega a desarrollarse, la hipertensin se observa slo en algunos casos. Exmenes paraclnicos Sangre. ACTH elevada, cortisol elevado. Orina. 17-cetosteroides y 17-hidroxicorticoides aumentados; otros cambios tpicos se deben a la excesiva produccin de cortisol y cambios debidos al tumor primario. Estimulacin con ACTH. Respuesta variable de acuerdo con los niveles de ACTH circulante. Respuesta a la mepirapona. Variable de acuerdo con los niveles de cortisol circulante. Supresin con dexametasona. Respuesta negativa aun con dosis altas.
Este sndrome lo causa la neoplasia adrenal con secrecin autnoma de cortisol (no dependiente de ACTH). Esto da lugar a la supresin de la produccin de ACTH y atrofia del tejido adrenal normal. Las neoplasias pueden ser benignas o malignas y producen el sndrome siempre que sean hipersecretoras. Tambin puede ser originado por trastornos de la funcin hipotalmica, hiperplasia corticosuprarrenal, tumores no suprarrenales ni hipofisarios con produccin ectpica de ACTH, o ACTH-like (neoplasias pulmonares y prostticas). En la literatura se reserva el nombre de enfermedad de Cushing para los adenomas basfilos de la hipfisis. La causa ms frecuente de sndrome de Cushing es la iatrogenia originada por la administracin prolongada e inapropiada de esteroides adrenales.
Se debe a la produccin de una sustancia proteica similar a la ACTH por tumores: del pulmn, lo ms frecuente, casi siempre carcinoma de clulas en avena, pncreas, mamas, prstata, paratiroides, tiroides, ovarios, simpaticoblastoma y timo. La sustancia similar al ACTH induce hiperplasia adrenal. Se considera entre los sndromes paraneoplsicos.
ENFERMEDAD DE CUSHING Sindromografa

La clnica es igual que la descrita en el sndrome de Cushing por neoplasias adrenales. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de ACTH o secrecin prolongada durante el da; aumento de 17-hidroxicorticoides. Alteraciones hematolgicas y bioqumicas (ver sndrome de Cushing por neoplasias adrenales). Orina. Ver sndrome de Cushing. Prueba de estimulacin con ACTH. Aumento de tres a cinco veces de los 17-hidrocorticoides urinarios. Respuesta a la metopirona. Cualitativamente normal. Supresin con dexametasona. Hay respuesta solamente con altas dosis. Tomografa axial computadorizada. Silla turca aumentada de tamao.
Bibliografa
Brown, W.H.: A case of pluriglandular syndrome. Lancet, 2:1022-1023, 1928. Liddle, G.W.; J.R. Givens; W.E. Nicholson, et al.: The ectopic ACTH syndrome. Cancer Res., 25:1057-1061, 1965. Strott, C.A.; C.A. Nugent and F.H. Tyler: Cushings syndrome caused by bronchial adenomas. Amer. J. Med., 44:97-104, 1968.
SNDROME DE DE TONI-DEBR-FANCONI Sinonimia

S. de De Toni-Fanconi. S. de Fanconi-De Toni-Debre. S. de osteonefropata hipoclormica. S. de osteonefropata glucosricahipoclormica. S. de aminodiabetes. S. de raquitismo renal-
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fosfogluco-aminoaciduria. Enfermedad de Fanconi II. S. de enanismo nefrtico-glucosrico con raquitismo hipofosfatmico. S. de osteomolacia-glucosuria renal-aminoaciduria- hiperfosfaturia. S. de cistinuria I.
Sindromografa
Clnica Este sndrome corresponde a diferentes etiologas y de acuerdo con ellas presenta caracteres diferentes segn su causa. Existen dos formas. Forma infantil: Afecta ambos sexos. Hay normalidad al nacimiento y en el perodo posnatal. Se inicia generalmente a los 4 6 meses de vida. Los pacientes presentan insuficiente desarrollo, vmitos, fiebre inexplicable, poliuria, deshidratacin, polidipsia, anorexia, fotofobia. Suele haber enanismo y raquitismo hipofosfatmico y pueden existir defectos congnitos. Forma adulta: A veces se presentan osteomalacia y pseudofracturas, equimosis y hemorragias, as como pigmentaciones parduscas de la piel por hemosiderosis. Puede haber debilidad (por prdida de potasio), y deshidratacin (por prdida de agua). En ocasiones se asocian al cuadro clnico enfermedades malignas, hemolinfopoyticas como leucemia y mieloma mltiple. Estas y otras manifestaciones clnicas estn en relacin con las alteraciones bioqumicas y las diversas etiologas que lo pueden producir. La insuficiencia renal es rara y el pronstico es bueno cuando se tratan las manifestaciones sistmicas. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, trombocitopenia y leucopenia. Acidosis hipoclormica, hiperaminoacidemia. Hipercalcemia, glucosa normal. Trombopenia, por hipoplasia de la mdula sea. A veces leucemia o mieloma mltiple. Glucosa normal. Al inicio niveles bajos de fosfatos que evolutivamente se normalizan; calcio normal, fosfatasa alcalina elevada, hipopotasemia. Orina. Hiperfosfaturia, hiperaminoaciduria, hipercalciuria, glucosuria (sin hiperglucemia), prdida de bicarbonato (lo que origina acidosis). Radiologa. Se puede observar osteomalacia y en ocasiones pseudofracturas. Biopsia renal. Suele haber una deformidad en cuello de cisne en la porcin inicial del tbulo proximal, que posiblemente sea la base anatmica de la alteracin tubular. Se discute si es secundaria al dficit funcional. Dosificacin de cistina. Puede realizarse en mdula sea, rin, leucocitos y crnea. Cultivo de fibroblastos en lquido amnitico.
ocasiones es desencadenado por intoxicaciones por: cadmio, plomo, uranio, tetraciclinas. El sndrome de Lowe (culo-cerebro-renal) est ligado a un carcter recesivo relacionado con el cromosoma X propio del sndrome de Fanconi y se acompaa de anormalidades oculares y cerebrales. Existen formas idiopticas. Como comn denominador se encuentra una lesin tubular renal con un trastorno anatmico y funcional de la excrecin de aminocidos, glucosa y fosfato. La disminucin de la capacidad para transferir agua y solutos a travs de la membrana de las clulas tubulares parece ser el mecanismo principal de las alteraciones de este sndrome.
Bibliografa
Fanconi, G.: Die nicht diabetischen Glykosurien und Hyperglykamien des alteren KIndes. Jahrb.. Kinderh., 133:257-300, 1931. De Toni, G.: Remarks on the relations between renal rickets (renal dwarfism) and renal diabetes. Acta Paediatr., 16:479-484,1933. Salassa, R.M. y colbs.: Observations on metabolic effects of vitamin D in Fanconis syndrome. Proc. Staff Meet. Mayo Clin., 29:214, 1954.
SNDROME DE DE MORSIER I Sinonimia

S. de displasia olfatogenital en la hembra.
Sindromografa
Clnica Afecta solamente a hembras y es raro. Examen fsico. Anosmia, hipoplasia ovrica, y por tanto subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
La hipoplasia est con toda probabilidad relacionada con la receptividad de los ovarios que no responden a la estimulacin de la anterohipfisis (defecto gentico?) aunque sta contina su secrecin normal. Bajo ciertas circunstancias los ovarios son capaces de reaccionar a la estimulacin exgena en forma de gonadotropina humana extrada de la orina de mujeres menopusicas. Desde el punto de vista prctico debe hacerse nfasis en la importancia de un examen rinolgico en caso de hipoplasia ovrica severa y asimismo un examen ginecolgico en mujeres con anosmia en quienes este trastorno puede ser de origen central.
Bibliografa
De Morsier, G.: Median cranioencephalic dysraphias and olfactogenital dysplasia. World Neurol., 3:485-506, 1962. Muller, P.; G. Geiner and A. Wackenheim: La dysplasie olfactogenitale ou syndrome de De Morsier, Etude Clinique, discussion, pathogenique, problems etiologiques et therapeutiques. Strasbourg. Rev. Oto-Neuro-Ophtal, 38/6, 273-286, 1966.
Sndromognesis y etiologa
Se trata de un defecto congnito que se caracteriza por una alteracin del metabolismo proteico. Existe anomala funcional de los tbulos renales contorneados proximales. El sndrome puede ser congnito, por herencia autosmica recesiva con mltiples mutaciones allicas y alteraciones en los locci, lo que determina las variadas formas del sndrome. Tambin puede ser adquirido despus de padecimientos que tienen una base gentica: cistinosis, tirosinosis, galactosemia, intolerancia a la fructosa, enfermedad por depsito de glucgeno (tipo I), enfermedad de Wilson, nefrosis familiar, etctera. En
SNDROME DE DEFICIENCIA AISLADA DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Sinonimia

S. de enanismo hipofisario idioptico. S. de atelosis. S. de enanismo hipofisario.
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Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, la edad gestacional y el peso al nacer generalmente son normales. El crecimiento durante el primer ao, por lo general, es normal y luego se retrasa intensamente. En ocasiones hay un comienzo tardo alrededor de los 10 aos con crecimiento lento. Desarrollo puberal normal o retardado, talla ms retardada que el peso. Exmenes paraclnicos Plasma. Hormona del crecimiento ausente o disminuida, no hay aumento despus de estimulacin con insulina. Niveles normales de TSH, ACTH y gonadotropinas, hipoglucemia. Radiologa. Marcado retardo de la edad sea. No lesiones selares.
testosterona y receptores normales para andrgenos se esperara que un fallo en la produccin de dihidrotestosterona resultara en este fenotipo, por deficiencia de la enzima 5-reductasa, que convierte la testosterona en dihidrotestosterona.
SNDROME DE DEFICIENCIA DE CICLOHIDROLASA Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos, y se manifiesta desde el nacimiento. Examen fsico. Retraso mental, microcefalia, movimiento errtico de los ojos, atrofia ptica bilateral, reflejos normales. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Hipsoarritmia. Tomografa axial computadorizada. Muestra dilatacin de los ventrculos cerebrales, atrofia cortical. Sangre. Actividad disminuida de la ciclohidrolasa en eritrocitos y tejido heptico. No disminucin de la actividad de forminotransferasa en eritrocitos y tejido heptico.
Deficiencia aislada de la secrecin de hormona del crecimiento. Se han reportado casos familiares que se trasmiten por herencia autosmica recesiva pero son raros; muchas veces son debidos a craneofaringiomas y otras causas no genticas. Los pacientes muestran prdida secuencial de las hormonas trficas de la pituitaria anterior.
Deficiencia de ciclohidrolasa.
Bibliografa
Antonin, J.M.F.: Hypothalamo-hypophysarer Zwergwuhs mit spontaner. Pubertat. Helvet. Paediat. Acta., 16:267-276, 1961. Gilford, H.: Ateleiosis: form of dwarfism. Practitioner, 70:797-819, 1903. Mc Arthur, R.G. et al.: The natural history of familial hypopituitarism. Am. J. Med. Genet., 22:553-566, 1985.
Bibliografa
Arakawa, T.S.; M. Fujii; K. Ohara; S. Watanabe, et al.: Mental retardation with hyperfolic-acidemia not associated with formiminoglutamic aciduria; cyclohydrolase deficiency syndrome. Tohoku J. Exp. Med., 88:341-352, 1966.
SNDROME DE DEFICIENCIA DE 5-ALFA-REDUCTASA Sindromografa

Clnica 1. Hipospadia perineoescrotal grave, prepucio en capuchn, hendidura uretral ventral y abertura de la uretra en la base del pene. 2. Bolsa vaginal ciega de tamao variable que se abre en el seno urogenital o en la uretra, inmediatamente por detrs del orificio uretral. 3. Testculos bien desarrollados, con epiddimos, conductos deferentes y vesculas seminales normales, desembocadura de los conductos eyaculadores en la vagina de fondo ciego. 4. Hbito externo femenino sin desarrollo mamario pero con pelos axilar y pubiano normales. 5. Ausencia de genitales internos femeninos. 6. Masculinizacin en grado variable al llegar a la pubertad.
SNDROME DE DEFICIENCIA DE TRIOSAFOSFATO ISOMERASA Sinonimia

S. de deficiencia de TPI (triosafosfato isomerasa).
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, comienza en la infancia. Hemlisis crnica o crisis hemoltica. En homocigotos, despus del primer ao de vida aparece un sndrome atpico neurolgico progresivo, esplenomegalia, infecciones recurrentes, muerte sbita. Exmenes paraclnicos Sangre. Deficiencia de TPI en hemates y leucocitos, ligera macrocitosis, algunos hemates con prolongaciones digitales. La autohemlisis casi siempre se corrige completamente con glucosa o adenosintrifosfato.
Exmenes paraclnicos Testosterona plasmtica. Normal. LH plasmtica. Poco elevada; deficienca de la enzima 5-alfa-reductasa medida en biopsia de tejido y fibroblastos cultivados; otras veces esta enzima est ausente funcionalmente o su estructura es anormal aunque se sintetiza normalmente.
Deficiencia de triosafosfato isomerasa en hemates y leucocitos.
Forma autosmica recesiva de pseudohermafroditismo masculino. En un embrin masculino con sntesis normal de
Bibliografa
Schneider, A.S.; W.N. Valentine; M. Hattori, et al.: Herediatry hemolytic anemia with triosephosphate isomerase deficiency. N. Engl. J. Med., 272:229-235, 1965.
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SNDROME DE DEFICIENCIA HIPOFISARIA MLTIPLE Sinonimia

S. de Burnier. (Ver enanismo hipofisario.)
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, edad de comienzo variable, las caractersticas son diversas de acuerdo con el nmero de hormonas en dficit. Todos los casos presentan retardo del crecimiento; la hipoglucemia sintomtica es otro hecho siempre presente; hipotiroidismo, hipogonadismo e hipoadrenalismo aparecen de modo variable.
los que no tienen trastorno manifiesto muestran anomalas serolgicas indicadoras de trastorno inmune, lo que sugiere base gentica. Se ha encontrado relacin con antgenos HLA-B8 y DW3 en blancos y BW5 en japoneses con hipertiroidismo asociado, tambin se ha encontrado asociacin con otros trastornos inmunes como esprue, vitligo, miastenia grave, anemia perniciosa, anemia aplstica. La lesin bsica puede radicar en una mutacin de algn mecanismo inmune heredado, quizs sea la causa heterognea.
SNDROME DE DFICIT DE BICARBONATO Sinonimia

S. de alcalosis metablica.
Sindromografa
Clnica Debilidad, malestar, cefalea, nuseas, vmitos, dolor abdominal, respiracin de Kussmaul. Si se mantiene la condicin se presenta depresin respiratoria. Hay manifestaciones asociadas de la enfermedad de base: diabetes, uremia, insuficiencia cardiaca congestiva. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis. 1. Acidosis metablica descompensada: pH bajo, pCO2 normal, bicarbonato bajo, cloro alto, sodio bajo, normal o alto de acuerdo con la causa. 2. Acidosis metablica compensada: pH bajo o normal, pCO2 bajo, bicarbonato bajo, cloro bajo, normal o alto, sodio bajo o normal, potasio alto. Orina. cida con aumento del amoniaco.
Exmenes paraclnicos Sangre. Determinacin de hormona del crecimiento, ACTH, TSH, gonadotropinas; hipoglucemia. Otro desorden metablico de acuerdo con la hormona involucrada.
El sndrome puede ser de causa idioptica o secundario a un adenoma. Tambin puede ser ocasionado por una lesin destructiva de la hipfisis o una patologa dienceflica.
Bibliografa
Burnier, R.: A new hypophyseal syndrome; hypophyseal nanism. Ann. Ophthal., 21:263-273, 1912. Gilford, H.: Ateleiosis: from of dwarfism. Practitioner, 70:797-819, 1903. Rabkin, M.T. and A.G. Frantz: Hypopituitarism: A study of growth hormone and other endocrine functions. Ann. Int. Med., 64:1197-1207, 1966.
Se debe a un exceso de cidos orgnicos o inorgnicos por: 1. Excesiva produccin (diabetes, consuncin, fiebre elevada, hipertiroidismo, ejercicio violento, choque). 2. Ingestin (cloruro de sodio, calcio o potasio, inhibidores de la anhidrasa carbnica, resinas de intercambio catinico, intoxicacin por salicilato, intoxicacin por alcohol metlico). 3. Retencin (enfermedades renales). 4. Por prdida de bases (diarreas, fstulas, ureteroenterostomas, sndrome de Light Wood (ver ste).
SNDROME DE DEFICIENCIA POLIGLANDULAR Sinonimia

S. de Schmidt.
Sindromografa
Clnica El primer indicio aparece en la vida adulta. Abarca cualquier combinacin de insuficiencia suprarrenal, tiroiditis linfoctica, hipoparatiroidismo e insuficiencia gonadal, a menudo tambin diabetes sacarina. Examen fsico. Las manifestaciones pueden ser tan amplias que simulen el panhipopituitarismo. Exmenes paraclnicos Sangre. Concentraciones bajas de hormonas circulantes; anticuerpos contra clulas parietales gstricas y eventualmente aclorhidria; puede encontrarse deficiencia de IgA mediada por anticuerpos.
Bibliografa
Goldberger, E.: A Primer of Water, Electrolyte, and Acid-base Syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
SNDROME DE DEL CASTILLO Sinonimia

S. de disgenesia testicular. S. de aplasia germinal.
Sindromografa
Clnica Esterilidad con libido y ereccin normales. Examen fsico. Hombres normalmente desarrollados con todos los caracteres sexuales secundarios, testculos pequeos o normales.
La mayora de los casos son espordicos y del sexo femenino; se ha descrito afeccin de varios miembros de una familia y
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Exmenes paraclnicos Espermograma. 17-cetosteroides disminuidos, FSH normal.
El sndrome es ocasionado por un defecto del desarrollo (similar al observado despus de la exposicin a radiaciones).
Exmenes paraclnicos Sangre. Al inicio no hay alteraciones, cuando se establece la hemoconcentracin se elevan el hematcrito, los electrlitos y las protenas, hiperazoemia. Orina. Escasa, de alta densidad excepto si hay dificultad previa para concentrar. Hematuria, proteinuria, cilindruria.
Este sndrome puede estar presente en diferentes situaciones: prdida de agua, no ingestin (nufragos, enfermos que no tragan, etctera), lesiones cerebrales que imposibilitan la ingestin de agua, diabetes inspida, nefritis perdedora de agua, diarreas, hiperventilacin, quemaduras, sndromes poliricos.
Bibliografa
Del Castillo, E.; A. Trabuco and F.A. de la Balze: Syndrome produced by absence of germinal epithelium without impairement of Sertoli or Leydig cells. J. Clin. Endocrinol., 7:493-502, 1947.
Bibliografa
Christie, S.B.M. and E.J. Ross: Ectopic pinealoma with adipsia and hypernatremia. Br. Med. J., 2:669-670, 1968. Schoolman, H.M.; A. Dubin and W.S. Hoffman: Clinical syndromes associated with hypernatremia. Arch. Int. Med., 95:15-23, 1955.
SNDROME DE DEPLECIN DE FSFORO Sindromografa

Clnica Pacientes que reciben tratamiento prolongado con anticidos no absorbibles, tales como el hidrxido de aluminio y magnesio, en la terapia antiulcerosa, en la prevencin de la litiasis renal, etctera. Debilidad, anorexia, malestar. En la forma severa aparecen dolores seos y rigidez articular, ocasionalmente temblor intencional. Exmenes paraclnicos Orina. Hipofosfaturia, hipercalciuria. Sangre. Hipofosfatemia. Absorcin gastrointestinal de calcio aumentada. Radiologa. Osteomalacia.
SNDROME DE DESHIDRATACIN Sindromografa

Clnica Sequedad de piel y mucosas, oliguria, astenia, calambres musculares con hipotona, hipotona ocular y enoftalma, fiebre en nios. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemoconcentracin, hiperazoemia (extrarrenal).
Deplecin de fsforo como consecuencia de la administracin prolongada de anticidos.
Prdida de agua y electrlitos por sudacin profusa, diarreas abundantes, vmitos incoercibles, deficiente ingestin de lquidos, etctera.
Bibliografa
Bloom, W.L. and D. Finchum: Osteomalacia with pseudofractures caused by ingestion of aluminium hydroxide. J.A.M.A., 174:1327-1330, 1960. Lotz, M.; E. Zisman and F.C. Bartter: Evidence for a phosphorusdepletion syndrome in man. N. Engl. J. Med., 278:409-415, 1968.
SNDROME DE DIABETES INSPIDA Sindromografa

Clnica Predomina en varones; comienza generalmente en edades tempranas. Polidipsia con sed insaciable. Poliuria del rango de 15-30 L diarios. Nicturia,enuresis. Deshidratacin, constipacin. Examen fsico. Sequedad de piel y mucosas. Exmenes paraclnicos Orina. De baja densidad. Radiologa de silla turca. Tomografa axial computadorizada. Gammagrafa cerebral. Puncin lumbar. Pruebas de secrecin. Nicotina, solucin salina hipertnica, vasopresina.
SNDROME DE DEPLECIN PURA DE AGUA Sinonimia

S. de prdida de agua. S. de deshidratacin pura. S. de deshidratacin hipertnica. S. de dficit de agua. S. de Leutscher.
Sindromografa
Clnica Sed (puede estar ausente en pacientes con lesiones cerebrales); imposibilidad para tragar comida seca, debilidad, prdida de peso, fiebre, cambios de la personalidad, alucinaciones, delirio. Examen fsico. Piel seca y caliente, xerostoma, ausencia de lagrimeo, lengua seca y cuarteada, pliegue cutneo, taquicardia, hiperpnea y coma (signos terminales).
Se debe a un dao estructural del eje hipotalamoneurohipofisario ocasionado por: trauma, ciruga de tumores,
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granulomas. Se conocen dos formas hereditarias: recesiva ligada al sexo y autosmica dominante.
SNDROME DE DIABETES INSPIDA LIKE Sindromografa
Bibliografa
Forssman, H.: On hereditary diabetes insipidus with special reference to a sex-linked form. Acta Med. Scand., 121, Suppl. 159, 1956. Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfield, Thomas, 1966.
Clnica 1. Glucosuria. 2. Acentuacin de la diabetes mellitus. 3. Sndrome que simula diabetes inspida; adems, poliuria, polidipsia, debilidad muscular, incoordinacin. 4. Hiperglucemia.
SNDROME DE DIABETES INSPIDA ADH RESISTENTE Sinonimia

S. de diabetes inspida resistente a la pitresina. S. de diabetes inspida nefrognica.
Se presenta especialmente en neoplasias preferentemente del pulmn, que son capaces de segregar una sustancia cuya accin es casi idntica a la hormona ACTH de la hipfisis. Est incluida en los sndromes paraneoplsicos.
Sindromografa
Incluye todas las condiciones donde la inhabilidad tubular renal para responder a la hormona antidiurtica (ADH), predomina sobre cualquier otra manifestacin renal presente. Clnica Ver sndrome de diabetes inspida. En algunos pacientes con formas congnitas se observan retardo mental y fsico. Ocasionalmente hay sntomas y signos de deshidratacin. Las formas congnitas afectan slo al varn (ausencia absoluta de respuesta a la ADH). Se ha observado respuesta limitada en algunas mujeres de familias afectadas. Exmenes paraclnicos Ver diabetes inspida. La administracin de ADH no modifica la sintomatologa.
SNDROME DE DIABETES MELLITUS Sindromografa

Clnica Trada clsica de poliuria, polidipsia, polifagia. En el curso de su evolucin: alteraciones vasculares (retinianas como retinopatas de diferente intensidad), arteriales (lceras, gangrenas, etc.) Si el paciente no sigue adecuadamente el tratamiento, las complicaciones son precoces y graves. La acidosis diabtica es una complicacin grave que puede llevar al coma y muerte. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperglucemia en ayunas o provocada. Alteraciones electrolticas cuando est descompensada. Orina. Glucosuria. Cetonuria en las crisis de acidosis diabtica.
Congnita: 1. Sndrome de diabetes inspida nefrognica hereditaria ligada al cromosoma X con grado variable de manifestaciones en la hembra. 2. Asociada al sndrome de Fanconi o de Lightwood. Adquirida: 1. 2. 3. 4. 5. 6. Sndrome hipocalimico. Sndrome hipercalcmico. Sndrome de Conn. Pielonefritis crnica. Uropatas obstructivas. Sndrome hereditario ligado al cromosoma X que provoca serios trastornos en varones.
Con frecuencia hereditaria, posiblemente polignica o multifactorial. 1. Disfuncin del pncreas con deficiente secrecin de insulina. 2. Inhibicin del efecto de la insulina. 3. Imposibilidad de almacenar los hidratos de carbono ingeridos. 4. Hipofuncin o hiperfuncin de ciertas glndulas endocrinas (tumor hiperfuncionante de la hipfisis, mdula o corteza adrenal, tiroides, etctera). 5. Otras causas como: administracin teraputica de cortisona, lesin destructiva del hgado, hemocromatosis, etctera. 6. Alteraciones genticas, autoinmunes, o del receptor de insulina. En el momento actual se clasifica en: Primaria: - Diabetes sacarina insulinodependiente, tipo I. - Diabetes sacarina no insulinodependiente, tipo II. - Diabetes sacarina no insulinodependiente del adulto.
Bibliografa
Vorherr, H.; S.G. Massry; R.D. Utiger, et al.:Antidiuretic principle in malignant tumor extracts from patients with inappropriate ADH syndrome. J. Clin. Endocr., 28:162-168, 1968. Williams, R.H. and C. Henry: Nephrogenic diabetes insipidus: transmitted by females and appearing during infancy in males. Ann. Int. Med., 27:84-95, 1947.
166
Secundaria: - Diabetes sacarina asociada a otras afecciones.
SNDROME DIABTICO AGUDO Sindromografa

Clnica Ocurre ms frecuentemente en la diabetes mellitus juvenil. Presenta un cuadro de cetosis: nuseas ligeras, sed, malestar general, y de acidosis: vmitos, mareos, desorientacin, hipernea. Examen fsico. Sequedad de la piel y mucosas, hipotona de los globos oculares, olor a manzana, repiracin de Kussmaul, fiebre y coma. Exmenes paraclnicos Orina. Glucosuria, cetonuria. Sangre. Acetona aumentada, hiperglucemia intensa (importante para descartar coma hipoglucmico). Aumento del potasio y disminucin del sodio. Hemocultivo. En caso de infecciones.
Bibliografa
Areteo de Cappadocia, A.D. 81-131. Diabetes Mellitus. ed. 7, Indianapolis, Lilly, 1967. Gondos, B.: Roentgen observation in diabetes osteopathy. Radiology, 91:6-13, 1968. Zitomer, B.R.; H.F. Gramm and G.P. Zozak: Gastric neuropathy in diabetes mellitus, Clinical and radiological observations. Metabolism, 17:199-211, 1968.
SNDROME DE DIABETES SACARINA-DIABETES INSPIDA-ATROFIA PTICA Sindromografa

Clnica Se ha observado en hermanos. Tambin puede haber hipoacusia neurolgica ligera. La diabetes sacarina es insulinodependiente tempranamente y la inspida suele aparecer antes de los 20 aos.
Son pacientes con diabetes mellitus conocida o no, en los cuales este cuadro se precipita por diferentes factores: infecciones, vmitos, diarreas, insuficiencia circulatoria, transgresiones del rgimen alimentario o en la administracin de insulina o hipoglucemiantes orales.
Es probable que constituya un defecto autosmico recesivo poco frecuente.
SNDROME DIABTICO CRNICO Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos, comienza a cualquier edad. Hay poliuria, polidipsia, polifagia y prdida de peso, mayor en nios. Prurito vulvar y generalizado, cada prematura de los dientes, astenia, somnolencia, impotencia, historia de macrofetos e hidramnios. Examen fsico. Segn el estadio de la afeccin y de la gravedad del cuadro diabtico pueden encontrarse los siguientes hallazgos. Ojos: catarata prematura, microaneurismas, hemorragia vtrea y retiniana. Piel: infecciones micticas (Candida), xantocroma, xantomas. Cardiovascular: oclusin vascular aterosclertica, lceras incurables de las piernas con gangrena, edema e insuficiencia cardiaca. Renal: sndrome de Kimmelstiel-Wilson, nefrosclerosis, pielonefritis crnica, papilitis necrotizante. Neurolgico: neuritis perifrica, arreflexia, apalestesia, vejiga neurognica, diarrea nocturna, coma.
SNDROME DIABTICO
Desde el punto de vista clnico se han definido dos sndromes: agudo y crnico (ver ambos). Las complicaciones de la enfermedad y algunos efectos del tratamiento prolongado se manifiestan asimismo en un nmero de sntomas complejos de acuerdo con el rgano o sistema afectado; algunas veces estas manifestaciones aparecen antes de haberse diagnosticado la enfermedad, otras se hacen clnicamente evidentes en el curso de la afeccin. Insuficiencia vascular: 1. De grandes vasos afectando cerebro, riones, corazn, miembros inferiores, etctera. 2. De pequeos vasos, microangiopata, retinopata. Trastornos neurolgicos: 1. Sndrome neurtico, sndrome amiotrfico diabtico. 2. Neuropata visceral que afecta: - Ojos, oftalmopleja externa. - Tracto gastrointestinal, neuropata gstrica, diarrea. - Tracto genitourinario, rin (sndrome de Kimmelstiel-Wilson), vejiga neurognica, impotencia. - Artropata neuroptica (ms frecuente en articulaciones del tarso y tobillo). - lceras neurotrficas. - Sistema nervioso autnomo, hipotensin ortosttica, anhidrosis, taquicardia.
Bibliografa
Areteo the Cappadocia, A.D. 81-131. Diabetes Mellitus. ed, 7, Indianapolis Lilly, 1967. Behrendt, T.; R.D. Raymond and T.D. Duane: Evaluation of microlesions in diabetic retinopathy. Amer. J. Opthal., 64:721-725, 1967.
Exmenes paraclnicos Orina. Glucosuria, cetonuria. Sangre. Hiperglucemia, cetosis, hipercolesterolemia; hipertrigliceridemia, Test de tolerancia a la glucosa. Disminuida despus de administrar cortisona. Anticuerpos a la insulina. En sangre y tejidos. Dosificacin de insulina. Test de la cortisona. Retinograma. Biopsia de piel y msculos. Radiologa. Calcificacin de la aorta.
Es ocasionado por deficiencia absoluta o relativa de insulina debido a: defecto congnito o adquirido de su produccin,
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disfuncin de las clulas beta de los islotes de Langerhans, desbalance hormonal o neutralizacin de la insulina (por autoanticuerpos o adquirida). La microangiopata puede estar presente desde el nacimiento como un trastorno localizado o adoptar una distribucin difusa.
cin local de una protena, gen que inhibe el desarrollo de los conductos mllerianos.
Bibliografa
Frasier, S.D.; R.A. Bashore and H.D. Mosier: Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins. J. Pediat., 64:740-745, 1964. Sternberg, W.H. and D.L. Barclay: Familial XY gonadal dysgenesis. Lancet, 2:946, 1967. Wermer M.H., et al.: Molecular determinants of mammalian sex. Tibs. 21:302-307, 1996.
SNDROME DE DIARREA CONGNITA CON ALCALOSIS HIPOCLORMICA Sinonimia

S. de clorurrea.
SNDROME DE DISTOCIA-DISTROFIA Sindromografa Sinonimia

Clnica Se manifiesta despus del nacimiento con diarreas acuosas profusas sin vmitos, dificultad para ganar peso, buen apetito excepto en los perodos de deshidratacin. Examen fsico. Negativo. Exmenes paraclnicos Sangre. Cloro bajo, bicarbonato alto, sodio bajo, potasio normal excepto cuando la diarrea es severa; pH elevado (7,64). Creatinina, glucemia, protena y calcio normales. Heces. Cloro alto, sodio bajo, pH cido, secrecin gstrica y duodenal normal. Orina. pH ocasionalmente ms alto que el plasma, no color, sodio bajo, potasio variable. S. de distocia-dispituitarismo.
Sindromografa
Clnica Las mujeres afectadas por este sndrome tienen figura achaparrada, cuello un poco grueso, espalda ancha, muslos cortos y tendencia a la obesidad. Pueden tener distribucin masculina del pelo; las manos cortas y gruesas con los tres dedos medios aproximadamente del mismo largo. Pelvis sea de tipo androide. Vagina corta con cuello uterino pequeo. Subfrtiles. Dismenorrea espasmdica, tendencia al aborto y alta incidencia de eclampsia. El trabajo de parto comienza con la cabeza del feto todava alta y en la mayora de los casos occipucio posterior. Hay ruptura temprana de membranas.
Defecto congnito que afecta la absorcin intestinal de agua, cloro y sodio.
Bibliografa
Gamble, J.: Congenital alkalosis with diarrhea. J. Pediat., 26:519-532, 1945. Milue, M.D.: Hereditary abnormalities of intestinal absorption. Br. Med. Bull., 23:279-284, 1968.
Bibliografa
Horner, D.A.: Bradytocia, a study based on 500 cases in the Chicago Lying-In Hospital. Surg. Gynec. Obstet.: 44:194-201, 1927. Williams, B.: Dystocia dystrophia syndrome. J. Obstet. Gynec. Brit. Emp., 49:412-425, 1942.
SNDROME DE DISGENESIA GONADAL PURA (XY) Sindromografa

Clnica Fenotipo femenino, falta de pubertad y fertilidad. No estigmas de sndrome de disgenesia gonadal (ver ste). Exmenes paraclnicos Estudio cromosmico. Cariotipo XY. En el momento de la aparicin temprana de sntomas puberales no se evidencia actividad gonadal y hay aumento de las gonadotropinas.
SNDROME DE DISTROFIA DE DUCHENNE EN LA HEMBRA Sindromografa

Clnica La hembra es solamente portadora, ya que tiene una forma de trasmisin recesiva ligada al sexo. El estado de portador sin manifestaciones clnicas, puede identificarse en el 80% de los casos por estudio bioqumico: incremento de la creatina fosfoquinasa. Ocasionalmente la hembra puede presentar sntomas clnicos tpicos de sndrome de Duchenne (vase). El curso es habitualmente moderado y de lenta evolucin.
Falla en el desarrollo de testculos en el feto y ste adquiere un fenotipo femenino. Hay trazas de gnadas en el lugar donde se esperara encontrar ovarios y presencia de tero y trompas pequeas. Es un sndrome diferente al de feminizacin testicular, al de Savage y al de disgenesia gonadal. Se trata de mutaciones del gen SRY en los brazos cortos del cromosoma Y adyacente a la regin pseudoauto-smica, este gen codifica para una protena responsable de la diferenciacin de la gnada primitiva a la formacin de un testculo y de la produc-
La ocurrencia de formas con manifestaciones clnicas en la hembra es difcil de explicar por el tipo de patrn hereditario. Hay que considerar las posibilidades siguientes: 1. Mosaicismo cromosmico.
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2. Posible existencia de una forma autosmica de trasmisin. 3. Lyon hiptesis, inactivacin al azar del cromosoma X con la mutacin Lyonizacin no favorable. En estos casos las variaciones clnicas en la expresin tienen un rango desde no afectada hasta la enfermedad con todas sus manifestaciones clnicas. El defecto bsico se corresponde con la ausencia de la protena distrofina y la destruccin del citoesqueleto de la clula muscular.
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Diseases. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1967.
SNDROME DE EDEMA CCLICO Sinonimia

S. de edema cclico idioptico.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta en mujeres. El edema comienza por los miembros inferiores en la estacin de pie; en muchos casos desaparece cuando la paciente se acuesta, en otros no hay mejora y el edema se generaliza. En el perodo premenstrual empeora. Muchas pacientes tienen trastornos emocionales, son histricas o psicpatas. Examen fsico. Edema que mejora con el reposo en cama. Exmenes paraclnicos Los que excluyan otras causas de edema, enfermedades del corazn, rin, hgado, tiroides, venas y la simple retencin de agua y sodio.
Bibliografa
Pearson, C.M.; W.M. Fowler and S.W. Wright: X-chromosome mosaicism in females with muscular dystrophy. Proc. Nat. Acad. Sci., 50:24, 1963.
SNDROME DE DISTROFIA MIOTNICA Sindromografa

Clnica Distrofia muscular, calvicie prematura, retraso mental.

Herencia autosmica dominante con afeccin endocrina mltiple: anomalas de gonadotropinas, hormona de crecimiento, hipotiroidismo, diabetes sacarina e insuficiencia gonadal primaria. Posible hipersecrecin de aldosterona o aumento de la permeabilidad capilar de las piernas.
Bibliografa
Mach, R.S.; J. Fabre; A.F. Muller, et al.: Idiopathique par retention sodique avec hyperaldosteronurie. Bull. Mem. Soc. Med. Hop. (Paris), 71:726-732, 1955.
SNDROME DE DORMANDY Sinonimia

S. de intolerancia a la galactosa y la fructosa. (Ver sndrome de intolerancia hereditaria a la fructosa.)
Sindromografa
Clnica Difiere de la intolerancia hereditaria a la fructosa porque los pacientes son aficionados a los dulces y no tienen nuseas ni vmitos despus de la ingestin de fructosa. Coma y convulsiones siguen a la ingestin de ambos, galactosa y fructosa. Esta sintomatologa desaparece con la administracin de glucosa endovenosa. Exmenes paraclnicos Sangre. A continuacin de la ingestin de galactosa y fructosa, los niveles de glucosa y fsforo srico microorgnico descienden; curva de glucemia normal; la insulina se eleva despus de la ingestin de glucosa.
SNDROME DE EMBOLIZACIN POR COLESTEROL Sinonimia

S. de embolismo ateromatoso. S. de livedo reticularis e infarto digital.
Sindromografa
Clnica El sndrome es polimorfo y muy variable. Su expresin clnica recuerda la de algunas enfermedades colgenas o vasculares (como la periarteritis nodosa). Involucra sobre todo: rin (75 %) provocando hipertensin e insuficiencia renal; pncreas, con sntomas y signos de pancreatitis aguda; sistema nervioso central (menos frecuente), slo sntomas focales; sistema gastrointestinal, la lcera pptica del anciano puede tener a veces esta patogenia; sistema circulatorio, con obstruccin de varias arterias, la mesentrica con manifestaciones abdominales agudas, las arterias de los miembros inferiores con livedo reticularis y oclusin de las arterias de los dedos.
Tiene una etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce.
Sindromognesis y etiologa Bibliografa

Dormandy, T.L. and R.J. Porter: Familial fructose and galactose intolerance. Lancet, 1:1189-1194, 1961.
Embolizacin de material ateromatoso en varias reas del cuerpo, espontneamente o a consecuencia de trauma o ciruga.
169
Bibliografa
Flory, C.M.: Arterial occlusions produced by emboli from eroded aortic atheromatous plaques. Amer. J. Path., 21:549-565, 1945. Kazmier, F.J.; S.G. Sheps; P.E. Bernatz, et al.: Livedo reticularis and digital infartc: a syndrome due to choletsterol emboliarising from atheromatous abdominal aortic aneurysms. Vasc. Dis., 3:12-24, 1966. Panum, P.L.: Untersuchungen uber den plotzlichen Tod durch Embolie mitteslst der durch dieselbe gesetzten Unterbrechung des Blutstromes. Arch. f. path. Anat. Berl., 25:310-338, 1862; Die Embolic der Arterien desgrossen Kresilaufes. Ibid, 488-530.
Mdula sea. Hipercelular. Presencia de histiocitos de gran tamao, 15-20 micras de dimetro, granulados (cido paraminosaliclico) positivos. Morfolgicamente los grnulos son diferentes de los que se encuentran en los sndromes de Nieman-Pick y de Gaucher. Parece que los grnulos estn constituidos por glucolpidos y/o fosfolpidos.
No existen evidencias de que tenga una base familiar o gentica La etiologa es desconocida.
SNDROME DEL ESCORBUTO Bibliografa Sinonimia

S. de Bachelor. S. de avitaminosis C. S. del marino. S. de deficiencia de cido ascrbico.
Sawitsky, A.; G.A. Hyman and J.B. Hyman: An identified reticuloendothelial cell in bone marrow and spleen: report of 2 cases with histochemical studies. Blood, 9:977-985, 1964. Silverstein. M.N.; D.G. Young; W.H. Remine, et al.: Splenomegaly with rare morphologycally distinct histiocyte, a new syndrome. Arch. Int. Med., 114:251-257, 1964.
Sindromografa
Clnica Hinchazn, encas inflamadas y esponjosas que sangran fcilmente, los dientes se aflojan y pierden con facilidad, debilidad, astenia, en casos terminales hipotensin, vmitos y sntomas similares a la crisis addisoniana. Examen fsico. Palidez, ctero ligero, hemorragias perifoliculares en folculos pilosos hiperqueratsicos, el pelo se quiebra o se enrosca bajo las placas hiperqueratsicas. Aparecen petequias en zonas pilosas, equimosis al menor trauma. Taquicardia. Exmenes paraclnicos Sangre. Bajos niveles de vitamina C, anemia normoctica u ocasionalmente macroctica cuando se asocia a dficit de cido flico, reticulocitosis, leucopenia, hierro srico bajo con alta capacidad de fijacin, bilirrubina indirecta elevada. Orina. Urobilinuria. Heces. Sangre oculta positiva.
SNDROME DE EUNUCOIDISMO HIPOGONADOTRPICO FAMILIAR Sinonimia

S. de eunucoidismo familiar hipogonadotrpico. (Ver sndrome de Launois y sndrome de anosmia-eunucoidismo).
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en gemelos. Cuando son adolescentes tienen proporciones eunucoides con ausencia de vellos axilar y pubiano, y genitales infantiles. Exmenes paraclnicos Sangre. Ausencia de excrecin de gonadotropina.
Deficiencia de vitamina C.
Existen tres tipos de herencia reportados de hipogonadismo hipogonadotrpico con anosmia, conocidos tambin como Kallman. Deficiencia selectiva de secrecin de gonadotropina.
Bibliografa
Ebers Papyrus (1500 B.C.) quoted by Major, R.H.: Classic Descriptions of Disease with Biographical Sketches of the Authors. ed. 3, Springfield, Thomas, 1944. Friedman, G.J. and N. Jolliffe: Vitamin C Malnutrition and Scurvy. In. Jolliffe, N. ed.: Clinical Nutrition, ed. 2, New York, Harper, 1962.
Bibliografa
Biden, R.L. and S. Gordman: Familial hypogonadotropic eunochoidism. J. Clin. Endocr., 15:931-942, 1955. Huxthal, L.M.: Sublingual use of testosterone in 7 cases of hypogonadism. J. Clin. Endocr., 3:551-556, 1943.
SNDROME DE ESPLENOMEGALIA-HISTIOCITOSIS RARA O ANMALA Sindromografa
SNDROME DE FAVISMO Sindromografa

Clnica Este sndrome cursa asintomtico o con tendencia a la hemorragia. Examen fsico. Se detecta una gran esplenomegalia y hepatomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia moderada. En algunos casos trombocitopenia. Clnica Afecta ambos sexos y se presenta a cualquier edad. En personas sensibles (en Sardinia, Sicilia, Calabria y en descendientes de los habitantes de esas regiones). Se caracteriza por crisis aguda hemoltica 5-24 h despus de la ingestin de habas (especialmente frescas), si se inhala el polvo, la reaccin se produce en unos minutos y sus sntomas principales son: nuseas, vmitos, mareos y fiebre.
170
Exmenes paraclnicos Sangre. Demostracin de la sensibilidad. Determinacin de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Anemia, reticulocitosis y leucocitosis.
Defecto intrnseco heredado de los glbulos rojos (relacionado con el sndrome de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa), ms un factor txico extrnseco. Un mecanismo inmune o de otro tipo puede estar involucrado. El haba contiene DOPA-quinona que hemoliza los hemates deficientes en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con ayuda del factor gentico. La herencia se considera dominante y ligada al cromosoma X.
El gen que determina el receptor andrgeno est localizado entre Xq13 y Xp11, por lo que se ha planteado una herencia ligada al cromosoma X para este defecto. Clnicamente se plantean dos formas de expresin: la forma incompleta descrita por Morris en 1953 y la forma completa con ausencia o incapacidad funcional del receptor andrgeno. En la forma incompleta puede haber en la pubertad cierto grado de virilizacin de los genitales externos.
Bibliografa
Goldberg, M.B. and A.F.Maxwell: Male pseudohermaphroditism proved by surgical exploration and microscopic examination. A case report with speculations concerning pathogenesis. J. Clin. Endocrinol., 8:367-379, 1948. Morris, J.M.: The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Amer. J. Obstet. Gynecol., 65:1192-1211, 1953. Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow, et al.: Clinical Endocrinology. ed. 3, New York, Harper & Row, 1967. Tilley, W.D., et al.:Characterization and expression of a cDNA encoding the human receptor. Prc. Nat. Acad. Sci., 86:327-331, 1989.
Bibliografa
LaGrega (1856) quoted by Luisada, A.: Favism. Medicine, 20:229-250, 1941. Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology, ed. 6, Philadelphia, Lea & Febiger, 1967.
SNDROME DE FEMINIZACIN TESTICULAR Sinonimia

S. de Morris. S. de Goldberg-Maxwell-Morris. S. de pseudohermafroditismo masculino. (Ver sndrome de Lubs.) S. de intersexualidad. S. de androginoidismo.
SNDROME DE FEMINIZACIN TESTICULAR COMPLETA Sindromografa

Clnica Es la forma ms frecuente de pseudohermafroditismo masculino. Se calcula su frecuencia entre uno en 20 000 y uno en 64 000 nacimientos de varones. Es tambin la tercera causa en orden de frecuencia de amenorrea primaria en mujeres fenotpicas, despus de la disgenesia gonadal y la agenesia de vagina. Fenotpicamente no tienen: conductos de Mller y Wolff, espermatognesis, seno urogenital y genitales externos femeninos. Mamas femeninas. La talla suele ser alta; la edad sea y la inteligencia son normales. El desarrollo psicosexual es inconfundiblemente femenino en cuanto a conducta, aspecto e instintos maternales. Exmenes paraclnicos Sangre. Produccin elevada de testosterona, estrgenos y LH.
Sindromografa
Clnica En su forma clnica total, se inicia en la niez y los pacientes se cran como nias. Examen fsico. Hbito externo normal, comienzan a desarrollar manifestaciones femeninas tales como la silueta del cuerpo, la distribucin del vello corporal, la voz y el desarrollo mamario. Sobresalen psicolgica y socialmente como hembras. La vagina de fondo ciego con 5 cm de profundidad puede desarrollarse y los caracteres sexuales externos son femeninos, sin embargo puede haber en algunos casos un ambiguo crecimiento del pene y escasez de vello pubiano. Son atractivas pero estriles. Hernia inguinal bilateral, testculos palpables. Manos y pies grandes. Amenorrea. Ausencia de tero. Gnadas intraabdominales o a lo largo del canal inguinal. En la pubertad, crecimiento eunocoide, llegan a tener 165 cm de altura. En la forma incompleta, ms rara, los genitales son ambiguos, pene hipoplsico con hipospadia, desarrollo mamario mnimo o ausente en la pubertad, se cran como varones y pueden tener confusin psicosexual. Exmenes paraclnicos Sangre. Niveles normales de testosterona. Patrn cromosmico XY. Cromatina sexual ausente.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Pseudohermafroditismo ligado al cromosoma X. Pseudohermafroditismo masculino por defecto en la accin de los andrgenos con trastornos de receptores.
SNDROME DE FEMINIZACIN TESTICULAR INCOMPLETA Sindromografa

Clnica Este sndrome tiene una frecuencia de 10 % respecto a la forma completa. Fenotpicamente hay ausencia de conductos de Mller y de espermatognesis con conductos de Wolff masculino, seno urogenital femenino y genitales externos con clitorimegalia y fusin parcial de los pliegues labioscrotales. Mamas femeninas.La vagina es corta y ciega.
Se plantean dos defectos bsicos de etiologa gentica y que ambos afectan los receptores de andrgeno del citosol: deficiencia del receptor para la dihidrotestosterona (DHT) y defectos de unin del complejo receptor-DHT.
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Exmenes paraclnicos Sangre. Produccin elevada de testosterona, estrgenos y LH.
SNDROME DE FRHLICH Sinonimia

S. de distrofia adiposogenital. S. de infantilismo sexual. S. De infantilismo hipotalmico con obesidad. S. de Frhlich-Babinski. S. de Babinski-Frhlich. S. de Lenois-Clret.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Pseudohermafroditismo masculino por defecto en la accin de los andrgenos con trastorno de receptores.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en varones. Se manifiesta por retardo del crecimiento y del desarrollo sexual, retraso mental, trastornos visuales, poliuria y polidipsia. Examen fsico. Adiposidad prepuberal de mamas, abdomen, regin femoral, caderas anchas. Demora en la aparicin de caracteres sexuales secundarios, pelo pubiano, axilar, facial. Pigmentacin de la piel, sta se mantiene delicada. Disoniquia. Exmenes paraclnicos Orina. Determinacin de FSH, LH y 17-cetosteroides. Test de vasopresina. Si coexiste o se sospecha diabetes inspida. Radiologa de crneo. Calcificacin supraselar o lesin destructiva. Retardo en la osificacin. Crecimiento seo. En algunos casos hay manifestaciones de tumor en regin hipotlamo-hipofisaria.
SNDROME DE FIEBRE POR ETIOCOLANOLONA Sindromografa

Clnica Los pacientes presentan crisis de fiebre peridica. Este sndrome puede subdividirse en tres grupos: 1. Grupo con sndrome adrenogenital (ver ste). 2. Grupo con sndrome similar a la fiebre mediterrnea familiar. 3. Grupo miscelneo con dao hipotalmico, deterioro de la funcin heptica (enfermedad de Hodgkin, cirrosis). Exmenes paraclnicos Determinacin plasmtica de etiocolanolona. Pruebas de funcin heptica y estudio de los sndromes adrenogenitales y del Hodgkin.
Hipopituitarismo, disfuncin hipotalmica, idioptico, tumor que comprime o envuelve la hipfisis anterior. Wilkins sugiere reservar el diagnstico de sndrome de Frhlich solamente para los casos donde pueda probarse el trastorno pituitario.
Tendencia a la produccin excesiva de etiocolanolona y aclaramiento plasmtico retardado de la etiocolanolona no conjugada.
Bibliografa
Bondy, P.K.; G.L. Chon; C. Castiglione: Etiocholanolone fever; a clinical study. Trans. Ass. Am. Physicians, 73:186-196, 1960. Cohn, G.L.: Periodic fever. In Beeson, P.B., and W. McDermott. ed.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12, Philadelphia, Saunders, 1967.
Bibliografa
Bruch, H.: The Frhlich syndrome; report of the original case. Amer. J. Dis. Child., 58:1282-1289, 1939. Frlich, A.: Ein Fall von Tumor der Hypophysis Cerebri ohne Akromegalie. Wien. Klin. Rundshan, 15:833-836, and 906-908, 1901. Wilkins, L.: The diagnosis and treatment of endocrine disorders in childhood and adolescence. Springfield, Thomas, 1957.
SNDROME DE FORBES-ALBRIGHT Sindromografa

Clnica Amenorrea y galactorrea asociadas o no con embarazo, ms un sndrome neurolgico por tumor hipofisario.
SNDROME DE GINANDRISMO ADIPOSO Sinonimia

Ver sndrome de pseudo Cushing. Equivalente al sndrome de ginismo adiposo en la hembra.
Sindromognesis y etiologa Sindromografa

Tumor hipofisario. Clnica Se presenta en varones en la preadolescencia con tendencia a la obesidad y al retardo de la maduracin sexual. Algunos rasgos morfolgicos recuerdan al hbito femenino (por la distribucin de la grasa y el retardo sexual). Algunos tienen talla superior a la media. Exmenes paraclnicos Ver sndrome de pseudo Cushing.
Bibliografa
Forbes, A.P.; P.H. Heuneman; G. Griswald, et al.: Syndrome characterized by galactorrhea, amenorrhea and low urinary FSH: comparison with acromegaly and normal lactation. J. Clin. Endocr., 14:265-271, 1954. Krestin, D.: Spontaneous lactation associated with enlargement of pituitary, with report of 2 cases. Lancet, 1:928-930, 1932. Thompson, J.P. and R.D. Kempers,: Amenorrhea and galactorrhea. Amer. J. Obst. Gynecol., 93:65-71, 1965.
172
Factor gentico: cambios endocrinos posiblemente secundarios a la obesidad. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow, et al.: Clinical Endocrinology. New York, Harper Row, 1967. Simpson, S.L.: Clinical and pathological aspects of afrenal glands. Proc. Roy. Soc. Med., 27:383-387, 1934. Simpson, S.L.: Adrenal hyperfunction and function. Bull. New York Acad. Med., 27:723-742, 1951.
Examen fsico. Piel caliente y hmeda, hiperpigmentacin o vitligo (asociado), exoftalmos bilateral, pocas veces unilateral, parpadeo infrecuente (signo de Stellwag), imposibilidad de arrugar la frente al mirar hacia arriba (signo de Joffroy), prpado perezoso (signo de Von Graefe), prdida de la covergencia (signo de Rosenbach); bocio difuso, blando, taquicardia, otras arritmias (fibrilacin auricular). La trada clsica: bocio difuso, exoftalmos, taquicardia. Hiperreflexia. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Taquicardia, arritmia. Metabolismo basal. Elevado. Sangre. Yodo unido a protena (PBl) aumentado, yodo unido al butanol (BBl) aumentado, triyodotiranina (T3) y tetrayodotiranina (T4) aumentadas. Captacin de yodo radiactivo aumentada.
SNDROME DE GINECOMASTIA FAMILIAR Sinonimia

S. de Gilbert-Dreyfus. S. de ginecomastia-hipospadia.
Inmunolgica; produccin de sustancia de accin lenta estimuladora del tiroides (inmunoglobulina tireocitostimulante) y otra productora del exoftalmos (EF: exoftalmos factor). El hipertiroidismo es la consecuencia de una excesiva cantidad de hormona o de una hormona hiperactiva. Est alterado el mecanismo de autorregulacin del sistema hipofisotiroideo, pero se ignora la causa que lo determina. Influyen causas psquicas, stress, somticas (traumas, infecciones, intoxicaciones). En cualquier caso existe un exceso de yodo. El exoftalmos es debido a la acumulacin de mucopolisacridos y agua en el tejido orbitario retrobulbar.
Sindromografa
Clnica Afecta a varones en la edad puberal. Examen fsico. Ginecomastia, pene pequeo, testculos normales, voz de tono alto, barba escasa, prstata pequea, desarrollo feminoide de la pelvis, distribucin femenina de la grasa. Exmenes paraclnicos Sangre. 17-cetosteroides normal; testosterona baja, estriol elevado, gonadotropinas bajas. Cariotipo normal.
Bibliografa
Flajani, G.: Osservazione LXVII: Sopra un tumor freddo nellnterior parte del dotto detto brancocele. In Collezione dOsservazioni e Riflessioni di Chirurgia, G. Flajani. v. 3, S. Michele A. Ripa Presso Lino Contedini, Rome, 1802, p. 270. Graves, R.J.: Clinical lectures. London, Med. Surg. J. (part II), 7;516, 1835. Means, J.H.; L.J. De Groot and J.B. Stanbury: The thyroid and its diseases. ed. 3, New York, McGraw-Hill, 1963.
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo o herencia autosmica dominante limitada al sexo, lo que sugiere una etiologa gentica.
Bibliografa
Reifenstein, E.C., Jr.: Hereditary familial hypogonadism. Rec. Prog. Horm Res., 3:224, 1948. Rosewater, S.; G. Gwinup and G.J. Hamwi: Familial gynecomastia. Ann. Int. Med., 63;377-385, 1965.
SNDROME DE HANOT-CHAUFFARD Sinonimia

S. de diabetes-hemocromatosis. S. de diabetes bronceada. Enfermedad por depsito de hierro. Hemocromatosis. S. de Leschke. S. de Troisier-Hanot-Chauffard.
SNDROME DE GRAVES-BASEDOW Sindromografa Sinonimia

S. de Von Basedow. S. de Flajani-Basedow. S. de Parry-Graves. S. de Bergie. S. de Marsch. S. de hipertiroidismo. S. de tirotoxicosis. S. de bocio txico. S. de bocio exoftlmico. Clnica Este sndrome es mucho ms frecuente en hombres (80 %) entre 40 y 60 aos. Hay lasitud, debilidad, prdida de peso, pigmentacin de la piel, dolor agudo en cuadrante superior derecho del abdomen, disnea, prdida de la libido. Examen fsico. Pigmentacin de la piel de dos tipos: parecida al Addison o de tinte grisceo (genitales, cara, brazos, pliegues de la piel), pocas veces pigmentacin mucosa (15 %), edema, ascitis. ctero tardo, cada del pelo corporal, ginecomastia, hepatomegalia, esplenomegalia, atrofia testicular, eventualmente insuficiencia cardiaca. Exmenes paraclnicos Sangre. Al comienzo hay alta concentracin de hemoglobina, ms tarde anemia macroctica, aumento de hierro srico.
Sindromografa
Clnica Hay una relacin hembra-varn de 4:1. Aparece con mayor frecuencia en la tercera a quinta dcadas de la vida. Se caracteriza por trastornos emocionales, nerviosismo, palpitaciones, intolerancia al calor, sudacin sobre todo en las manos; a veces anorexia, nuseas, vmitos, diarreas y ms tarde disnea. Insomnio, prdida de peso con conservacin del apetito.
173
Hiperglucemia, hiperbilirrubinemia. Pruebas de funcin heptica alteradas. Biopsia heptica.
Mltiples adenomas de clulas beta de los islotes de Langerhans, pequeos, pocas veces malignos, con metstasis funcional. Es de carcter familiar y estn asociados frecuentemente con adenomas de otras glndulas endocrinas (adenomatosis mltiple familiar). Las causas pueden clasificarse en dos grandes grupos: Orgnicas. Alteracin de rganos que intervienen en la regulacin de la glucemia. Tumores pancreticos y extrapancreticos, enfermedades hepticas y endocrinas, estados txicos y metablicos. Funcionales. Cuando no puede establecerse causa orgnica para la hipoglucemia.
Error innato del metabolismo. Formas secundarias debidas a sobrecarga de hierro. La etiologa es gentica de herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Finch, C.A.: Hemochromatosis. In Beeson, P.B., and McDermott, W., ed:.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12, Philadelphia, Saunders, 1967. Hanot, V.C., et A.M. Chauffard: Cirrhose hypertropique pigmentaire dans le diabete sucr. Rev. de Med., 3:385-403, 1882. Saddi, R. and J. Feingold: Idiopathic haemochromatosis: an autosomal recessive disease. Clin. Genet., 5:234-241, 1974.
Bibliografa
Harris, S.: Hyperinsulinism and 83:729-733, 1924. dysinsulinism. J.A.M.A.,
SNDROME DE HARRIS
S.de hiperinsulinismo orgnico. Sndrome de hipoglucemia neonatal.
SNDROME DE HEMIPLEJA HIPOGLUCMICA TRANSITORIA Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos a cualquier edad. Las crisis pueden ser precipitadas por la comida o el ejercicio. Se observa parlisis transitoria flccida o espstica, con grado variable de debilidad muscular que envuelve ms frecuentemente el lado derecho. Puede terminar en pocas horas o das, recurriendo frecuentemente alrededor de tres veces en pocos das. Examen fsico. Babinski positivo, a menudo bilateral. Inconstantes cambios del sensorio. Taquicardia, sudacin profusa que precede a la parlisis y las convulsiones (con frecuencia coma). Ocasionalmente, de cualquier modo, la hemipleja puede ser una manifestacin aislada. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoglucemia (investigar causa).
Sindromografa
Clnica La clnica de este sndrome es la misma que en los de hipoglucemia neonatal y crnica, y en ocasiones hay dao cerebral irreversible. Afecta ambos sexos en todas las edades y se presenta en el curso de una amplia variedad de enfermedades, y como signo de presentacin en otros muchos sndromes. Se caracteriza por la trada de Whipple: 1. Historia de crisis de hambre, debilidad, sudacin y parestesias faciales durante el ayuno, temblor y palpitaciones. Lenguaje incoherente, hemipleja transitoria, convulsiones (respuesta cerebral). 2. Glucemia baja durante la crisis. 3. Recuperacin inmediata con la administracin de glucosa. Alteraciones de la personalidad: negativismo, conducta maniaca (respuesta psiquitrica). Sistema nervioso central: diplopia, ataxia, afasia, parlisis, convulsiones, coma. Exmenes paraclnicos Ayuno de 72 h (slo agua), ejercicio moderado. Si el paciente tiene un adenoma de clulas insulares, se reduce la glucemia un 30 %. Prueba de tolerancia a la glucosa de 5 h. Se administra 1 g por va endovenosa, si hay adenoma, a los 30 min la glucemia cae en un 50-80% y se mantiene baja por varias horas; si es funcional, la glucemia cae pero vuelve a la normalidad en 1 2 h. Prueba de tolerancia a tolbutamida. El aumento excesivo de insulina despus de la tolbutamida tiene gran valor, pero ms importante es la persistencia prolongada de la hipoglucemia. Prueba de tolerancia a la leucina. Pruebas de funcin heptica. Prueba de tolerancia a la fructosa-galactosa, al glucagn y a la epinefrina. Sangre. Glucemia muy baja durante las crisis. Dosificacin de insulina. Debe recordarse que los sntomas hipoglucmicos pueden aparecer con glucemia normal y en algunos individuos con glucosa en sangre baja no aparecen sntomas.
Hipoglucemia de cualquier origen (endgena o exgena): administracin de insulina, tumor suprarrenal, adenoma pancretico, idioptico.
Bibliografa
Miller, W.L. and J.H. Trescher: Amnesia, epileptiform convulsive seizures and hemiparesis as manifestations of insulin shock. Amer. J. Med. Sci., 174:453, 1927. Montgomery, B.M. and C.A. Pinner: Transient hypoglycemic hemiplegia. Arch. Int. Med. 114, 680-684, 1964.
SNDROME DE HERS Sinonimia

S. de deficiencia de fosforilasa heptica. S. de glucogenosis por deficiencia de hepatofosforilasa. S. de glucogenosis tipo VI de Cori.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos y comienza en la infancia. Los sntomas pueden ser tan moderados que el sndrome puede pasar
174
inadvertido. Hay retardo del crecimiento y sndrome de Harris (ver ste). Obesidad del tronco con facies caracterstica de bambola. Tendencia al vmito con crisis de acidosis Examen fsico. Gran hepatomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Existe deficiencia de la actividad de la fosforilasa en los leucocitos. Glucgeno normal en eritrocitos y leucocitos. Durante el ayuno prolongado: hipoglucemia y cetosis. Hiperlipemia y a veces hiperbilirrubinemia y alteracin de las pruebas hepticas
A reductasa, que controla la velocidad de sntesis del colesterol. Hay heterogeneidad gentica, la mayora de las mutaciones segregan como una herencia autosmica dominante.
Bibliografa
Rayer, P.F.O.: Traite theorique et practiques des maladies de la peau. Paris, 1836. Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. ed., 2, New York, McGrawHill, 1966.
En estos pacientes hay una reduccin de la glucogenofosforilasa heptica y leucocitaria, mayor de un 25-50 % de lo normal. La relacin entre el defecto bioqumico y las manifestaciones clnicas son la consecuencia de un defecto en la degradacin del glucgeno. La etiologa es gentica por herencia autosmica recesiva. El gen de la enzima glucogenofosforilasa heptica se ha asignado al cromosoma 14.
SNDROME DE HIPERPREBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR Sinonimia

S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo IV. S. de hiperlipidemia inducida por carbohidratos. S. de hiperlipidemia familiar esencial.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, se detecta entre la segunda y sexta dcadas de la vida. Hallazgos clnicos inciertos. Enfermedad isqumica del corazn. Examen fsico. Xantomas eruptivos pueden o no estar presentes. Exmenes paraclnicos Sangre. Elevacin de la prebetalipoprotena independiente de la dieta; elevacin constante de triglicridos (con amplia variacin), colesterol y fosfolpidos generalmente normales. Test de tolerancia a la glucosa anormal, hiperglucemia ocasional. Electrocardiograma.
Bibliografa
Field, R.A.: Glycogen deposition diseases. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson; The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966. Hers, H.G.: Etudes enzymatiques sur fragments hepatiques application a la classification des glycogenoses. Rev. Intern. dHepatol., 9:35-55, 1959. Newgard, C.B. et al.: The polymorfic locus for glycogen storage disease VI (liver glycogen phosphorylase) map to chromosome 14". Am. J. Hum. Genet., 40:351-364, 1987.
SNDROME DE HIPERBETALIPOPROTEINEMIA Sinonimia

S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo II. S. de hipercolesterolemia familiar. S. de hipercolesterolemia familiar esencial. S. de hipercolesterolemia-xantomatosis familiar. S. de xantoma familiar. S. de xantoma tuberoso simple.
Herencia familiar de tipo no determinado. Forma endgena de hiperlipoproteinemia no relacionada con la dieta. Se relaciona con la enfermedad isqumica del corazn aunque menos estrechamente que en la tipo II. El fenotipo est fuertemente influido por factores ambientales, particularmente por consumo de carbohidratos y etanol. Los reportes familiares sugieren una herencia autosmica dominante.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos; se detecta desde la infancia hasta la tercera o cuarta dcadas de la vida; dolor anginoso y sntomas de obstruccin arterial en diferentes rganos. Examen fsico. Xantoma tendinoso o tuberoso especialmente en codos, rodillas, manos y pies; arco senil; no hepatosplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Incremento de betalipoprotena. Incremento de colesterol ms que de fosfolpidos. Prueba de triglicridos normal. Prueba de tolerancia a la glucosa normal. Electrocardiograma. Radiologa. Calcificacin de ateromas vasculares.
Bibliografa
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaartden and D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966.
SNDROME DE HIPERCALCEMIA Sindromografa
Defecto heredado del control de lipoprotenas plasmticas. Se plantea una anormalidad del gen que interfiere con la regulacin de la actividad de la 3-hidroxi 3-metilglutaril coenzima Clnica Malestar, debilidad muscular, poliuria, polidipsia, constipacin, deshidratacin, nuseas, vmitos, anorexia. Desrdenes mentales desde la depresin al delirio.
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Examen fsico. Arritmias cardiacas, hipotona muscular, arreflexia. Exmenes paraclnicos Sangre. Elevacin de los niveles de calcio, asociada con otros hallazgos tpicos de varias entidades patolgicas. Electrocardiograma.
Sindromografa
Clnica Pacientes que reciben gonadotropina humana para el tratamiento de la amenorrea y la infertilidad. Dolor y distensin abdominal y crisis abdominales agudas, taquicardia, oliguria, hematuria, dolor torcico, disnea. Examen fsico. Ascitis, hidrotrax, ovarios grandes. Exmenes paraclnicos Ionograma. Electrocardiograma. Radiologa de trax. ultrasonido ginecolgico.
La hipercalcemia puede observarse en varias condiciones diferentes: cncer seo, mieloma, sarcoidosis, hipervitaminosis D, hiperparatiroidismo primario y secundario, sndrome de Burnett, sndrome de hipofosfatasia, inmovilizacin prolongada, tratamiento con estrgenos o testosterona.
Administracin de gonadotropina humana, clomifeno.
Bibliografa
Goldsmith, R.S. and S.H. Ingbar: Inorganic phosphate treatment of hypercalcemia of diverse etiologies. N. Engl. J. Med., 274:1-7, 1966.
Bibliografa
Neuwirth, R.S.; R.N. Tuksoy and R.L. Vande Wiele: Acute Meigs syndrome secondary to ovarian stimulation with human menopausal gonadotropins. Amer. J. Obstet. Gynecol., 91:977-981, 1965. Vandiest, L. and DeBast, A.: Syndrome abdominal aigu par dgnrescence kystique massive et totale des ovaires due a ldministration des gonadotrophines. Bruxelles Med., 38:1636-1642, 1958.
SNDROME HIPERCALIMICO Sinonimia

S. de intoxicacin por potasio.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es asintomtico en la forma moderada. En la forma severa hay debilidad muscular y parlisis flccida. Examen fsico. Los signos tempranos los aportan los cambios electrocardiogrficos con ondas T altas y picudas, onda P disminuida. Exmenes paraclnicos Sangre. Potasio srico elevado. Orina. Potasio urinario elevado. Electrocardiograma. Signos de hiperpotasemia.
SNDROME DE HIPERFUNCIN DE LA HIPFISIS ANTERIOR Sindromografa

Clnica Es un sndrome poco comn. Se presenta en pacientes entre 20-30 aos. Hay manifestaciones de hiperpolimenorrea, anemia, galactorrea, hipertiroidismo (taquicardia, sudacin, diarrea), nerviosismo, prdida de peso, esterilidad secundaria. Examen fsico. Palidez, emaciacin, bocio con hipertiroidismo (exoftalmos), mamas flccidas con hiperpigmentacin areolar, tero agrandado, ovarios palpables. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, hipoglucemia y ocasionalmente curva plana en el test de tolerancia a la glucosa. Orina. Aumento de estrgenos sin aumento de gonadotropinas (FSH). Smear vaginal. Hiperestrinismo. Hiterosalpingografa. Normal. Leche. No coagula en ebullicin; prolactinas elevadas, TSH aumentada; T3-T4 aumentadas. Radiologa. Silla turca normal.
Insuficiencia renal, cetoacidosis diabtica, trastornos electrolticos posquirrgicos, sndrome de Addison, sndrome de Conn. Iatrogenia por espironolactona, trianterene, transfusin sangunea o administracin excesiva de potasio.
Bibliografa
Schwartz, W.B.: Fluid, electrolyte, and acid-base balance. In Beeson, P.B., and W. McDermott, ed.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12, Philadelphia, Saunders, 1967.
Sobreproduccin de estrgenos, tirotropina, prolactina, debido a hiperplasia anterohipofisaria o disfuncin hipotalmica.
SNDROME DE HIPERESTIMULACIN Sinonimia

S. de Meig secundario a estimulacin ovrica.
Bibliografa
Dowling, J.T.; J.B. Richards; N. Freinkel, et al.: Nonpuerperal galactorrhea. Arch. Int. Med., 107:885-893, 1961.
176
Zondek, B.; Y.M. Bromberg and S. Rozin: Anterior pituitary hyperchromonotrophic syndrome (excessive uterine bleeding, galactorrhea, hyperthyroidism). J. Obstet. Gynaec. Brit. Emp., 58:525-537, 1951.
SNDROME DE HIPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIAR BETAPREBETA Sinonimia

S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo III. S. de hipercolesterolemia familiar con hiperlipidemia. S. de hiperlipidemia en xantomatosis hipercolesterolmica familiar. S. de hiperlipidemia inducida por carbohidratos. S. de hiperlipidemia familiar esencial.
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. ed.2, New York, McGraw-Hill, 1966. Zannis, V.I.; P.W. Just and J.L. Breslow: Human apolipoprotein E isoprotein subclases and genetically determined. Am. J. Hum. Genet., 33:11-24, 1981.
SNDROME DE HIPERLIPOPROTEINEMIA MIXTA Sinonimia

S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo V. S. de hiperquilomicronemia e hiperprebetalipoproteinemia familiar. S. de hiperlipoproteinemia inducida por exceso de grasa y carbohidrato. S. de hiperlipoproteinemia familiar esencial.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, se detecta de la tercera a la cuarta dcadas de la vida. Se caracteriza por dolor anginoso y sntomas de obstruccin arterial en diferentes rganos. Pueden ocurrir crisis de dolor abdominal. Examen fsico. Aparicin de ndulos en tendones en varias localizaciones y otros xantomas de tipo plano o tuberoso. Hepatosplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperlipidemia, hipercolesterolemia, disminucin de prebetalipoprotena. Prueba de tolerancia a la glucosa anormal, a veces diabetes franca. Hiperuricemia. Electrocardiograma. Radiologa. Permite demostrar calcificacin de los ateromas.
Sindromografa
Clnica Afecta adultos de ambos sexos. Se manifiesta por dolor abdominal recurrente en relacin con la ingestin de gran cantidad de grasa, ocasionalmente diabetes ligera. Raras veces xantomas eruptivos. No otras manifestaciones. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de quilomicrones y de prebetalipoprotena sin relacin con la dieta. Test de tolerancia a la glucosa anormal. Lipidograma. VLDL aumentado, LDL y HDL disminuidas en ayunas.
Hay varias condiciones que causan este fenotipo: diabetes mellitus insulinodependiente, el uso de contraceptivos esteroideos, el abuso del alcohol y la enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo I. Desde el punto de vista gentico slo se ha reportado una familia de tres generaciones, pero no se ha definido el modo de herencia.
La etiologa gentica de este sndrome se relaciona con las caractersticas de los genes de la apolipoprotena E (apoE) que es una lipoprotena de muy baja densidad (VLDL). Se ha planteado la existencia de un simple locus con tres alelos comunes que produce en combinaciones genotpicas patrones alfa II, alfa III y alfa IV y beta II, beta III y beta IV. La subclase beta IV es la asociada con la hiperlipoproteinemia tipo III. En individuos normales los quilomicrones y las VLDL remanentes son removidos rpidamente de la circulacin por endocitosis mediada por receptores en el hgado. En familias este tipo III de hiperlipoproteinemia, el incremento en plasma y triglicridos, son la consecuencia de anormalidad en el aclaramiento del plasma de quilomicrones y VLDL remanente debido al defecto de apoE. Esto produce xantomatosis y enfermedad coronaria y/o vascular perifrica. La hiperlipoproteinemia tipo III puede ser debida a un defecto hereditario primario (personas homocigticas) para la isoforma E2 pero slo el 1-4 % de homocigticos E2/E2 desarrollan este defecto, por lo que se ha planteado la presencia de factores secundarios tales como el hipotiroidismo, lupus eritematoso sistmico o acidosis diabtica que pueden precipitar este defecto en individuos heterocigticos. El fenotipo depende de la edad y raramente se observa en la tercera dcada de la vida. Investigaciones moleculares han mostrado que el gen apoE se encuentra en el cromosoma 19q.
Bibliografa
Malmros, H.; B. Swahn, and E. Truedsson: Essential hyperlipemia. Acta Med. Scand., 149:91-108, 1954. Francois, J, et al.: Genetic study of hiperlipoproteinemia types IV and V. 12:202-207, 1977.
SNDROME DE HIPERLISINEMIA Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta desde el nacimiento, con convulsiones, insuficiente desarrollo, retardo mental severo. Examen fsico. Flaccidez de msculos y ligamentos, deterioro del desarrollo sexual. Exmenes paraclnicos Aumento permanente de lisina en sangre y orina que contrasta con el aumento temporal observado en otros sndromes. Tambin estn presentes en la orina la homocitrulina y la homoarginina.
Bibliografa
Malmros, H.; B. Swahn and E. Truedsson: Essential hyperlipemia. Acta Med. Scand., 149:91, 1954.
Se debe al defecto de la enzima aminoradipien semialdehdo sintetasa (AASS) que es un hometetrmero con
177
actividad enzimtica para la degradacin de la lisina (lisina cetoglutarato reductasa) y de la sacaropina. Se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Orina. Excrecin de oxalatos, 3-5 veces por encima de lo normal, albuminuria, hematuria, cilindros y cristales de oxalato de calcio. Radiologa. Osteoporosis, litiasis renal bilateral.

Colombo, J.P.; W. Burgi; R. Richterich, et al.: Congenital lysine intolerance with periodic ammonia intoxication: a defect in L-lysine degradation. Metabolism, 16:910-925, 1967. Cox, R.P. et al.: Multiple enzyme deficiency in familial hyperlysinemia. (Abstract). Am. J. Hum. Genet., 27:59A, 1975. Ghadimi,H.; V.I. Bimington and F. Pecora: Hyperlysinemia associated with retardation. N. Engl. J. Med., 273:723-729, 1965.
SNDROME DE HIPERMAGNESEMIA Sindromografa

Clnica Nuseas, vmitos, malestar, incontinencia urinaria, depresin del sistema nervioso central (somnolencia, letargia, ligera pastosidad del lenguaje), ataxia. Coma (cuando hay muy altas concentraciones). Paro cardiaco. Examen fsico. Hipotensin arterial con altas concentraciones, arreflexia osteotendinosa, bradipnea. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipermagnesemia. Electrocardiograma. P-R prolongado, ligera disminucin de la onda P y de la duracin del QRS, ritmo nodal con bloqueo de rama, aumento del QT.
En la forma congnita se menciona herencia autosmica recesiva. En la forma adquirida, trastornos metablicos con acumulacin de cido oxlico en los tejidos. Tipo I. Aciduria gliclica, defecto de la 2-oxoglutaratoglioxilato carboligasa. Tipo II. Aciduria L-glicrica, defecto de la deshidrogenasa D-glicrica. Hay muchas otras formas, adquiridas, donde se acumula oxalato de calcio en los tejidos: intoxicacin por oxalatos, intoxicacin por etilenglicol, administracin de gliocoxilato, deficiencia de piridoxina, cirrosis heptica, sndrome de acidosis tubular renal. Este defecto se debe a mutaciones del gen que codifica para la enzima heptica peroxisomalalanina glicoxilatoaminotransferasa. En algunos pacientes se reporta que la reduccin de la actividad enzimtica se debe a la ausencia de los peroxisomas. En el ao 1992 McKusick codifica cuatro tipos de hiperoxaluria primaria tipo I debido a diferentes tipos de mutaciones del gen AGXT (simbologa utilizada para este gen). Al mismo tiempo el gen AGXT se ha localizado en el cromosoma 2q36-q37.
Bibliografa
Lepoutre, C.: Calculs multiples chez un enfant: Infiltration du parenchyme renal par des depots cristallins. J. Urol. Paris, 20:424, 1925. Williams, H.E. and L.H. Smith, Jr.: 1-Glyceric aciduria, a new genetic variant of primary hyperoxaluria. N. Engl. J. Med., 278:233-239, 1968. Purdue, P.E. et al.:Characterization and chromosomal mapping of a genomic clone encording human alanina: glyoxylate aminotransferase. Genomics, 10:34-42, 1991.
En recin nacidos de madres que han recibido grandes dosis de magnesio por va endovenosa en el preparto. En individuos que ingieren grandes dosis de magnesio, anticidos o reciben sales de magnesio por dicha va y en pacientes con insuficiencia renal que tienen grandes dificultades para excretar el magnesio.
Bibliografa
Lipsitz, P.J. and I.C. English: Hypermagnesemia in the newborn infant. Pediatrics, 40:856-862, 1967. Randall, R.E.; M.D. Cohen; C.C. Spary, et al.: Hypermagnesemia in renal failure; etiology and toxic manifestations. Ann. Int. Med., 61:73-88, 1964.
SNDROME DE HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR Sindromografa

Clnica Manifestaciones variables de hiperparatiroidismo en miembros de una misma familia. Asociacin frecuente con patologa glandular. Asociacin ms frecuente con lcera pptica, pancreatitis y clculos renales (ver sndrome poliendocrino). Exmenes paraclnicos Sangre. Calcio, fsforo, fosfatasa alcalina. Ultrasonido renal. Radiologa. Urograma descendente, tracto gastrointestinal.
SNDROME DE HIPEROXALURIA PRIMARIA Sinonimia

S. de hiperoxaluria. S. de oxalosis. S. de Lepoutre.
Sindromografa
Clnica Se presenta en los adultos en edades tempranas. Nefrolitiasis y nefrocalcinosis que progresan a la insuficiencia renal crnica. Algunos casos congnitos comienzan en la infancia y se manifiestan por nuseas, vmitos, boca seca y tostada, dolor abdominal, clico nefrtico, tetania ocasional. Exmenes paraclnicos Sangre. Oxalatos aumentados, calcio bajo. Mdula sea: cristales de oxalato de calcio.
Es un sndrome de etiologa gentica con herencia autosmica dominante. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Cutler, R.E.; E. Reiss; L.V. Ackerman: Familial hyperparathyroidism. A kindred involving eleven cases with a
178
discuccion of primary chief-cell hyperplasia. N. Engl. J. Med., 270:859-865, 1964. Goldman, L. and F.S. Smith: Hyperparathyroidism in siblings. Ann. Surg., 104:971-981, 1936.
Sindromografa
Clnica La misma del sndrome de prdida pura de agua con dos excepciones: el paciente gana peso en lugar de perderlo y est polirico con hipostenuria en lugar de oligrico. Exmenes paraclnicos Orina. Poliuria con baja densidad.
SNDROME DE HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO GRAVE Sinonimia
S. de osteodistrofia renal. Alimentacin por sonda nasogstrica sin adecuado aporte de agua. Hemorragia digestiva tratada con leche y alcalinos, sin agua adecuadamente. Nios alimentados solamente con leche muy concentrada. Diabticos con poliuria o tratados con excesivo aporte de electrlitos e insulina.
Sindromografa
Clnica Insuficiencia renal crnica avanzada como base del proceso. Dolor seo, calcificacin ectpica y prurito. Osteomalacia, ostetis fibrosa qustica. Exmenes paraclnicos Debe estudiarse la funcin renal para detectar insuficiencia renal crnica avanzada si sta fuera la causa. Sangre. Hipocalcemia, aumento de paratormona.
Bibliografa
Goldberger, E.: A Primer of water, electrolyte, and acid-base syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
SNDROME DE HIPERVALINEMIA Sinonimia

S. de valinemia.
La hiperplasia paratiroidea, con el aumento resultante de la secrecin de paratormona, se debe a resistencia a la concentracin normal de la hormona, que causa hipocalcemia, y sta a su vez estimula el crecimiento de las paratiroides y se presenta en pacientes con insuficiencia renal, osteomalacia (deficiencia de vitamina D) y pseudohipoparatiroidismo (respuesta deficiente de los receptores a la paratormona).
Sindromografa
Clnica Se presenta desde temprana infancia, hay vmitos, diarreas, insuficiente desarrollo, retardo mental, hipercinesia. Examen fsico. Hipotona muscular, nistagmos. Exmenes paraclnicos Sangre y orina. Aumento de la concentracin de valina. Electroencefalograma. Electromiograma.
SNDROME DE HIPERTECOSIS OVRICA Sinonimia

S. de luteinizacin difusa del estroma ovrico.
Deficiencia de la enzima que convierte la valina en su correspondiente cetocido. Es un defecto de etiologa gentica y herencia autosmica recesiva. El defecto bsico est representado por deficiencia de la enzima valina-transaminasa.
Sindromografa
Clnica Amenorrea, esterilidad. Examen fsico. Hirsutismo, ocasionalmente virilismo.

Budd, M.A.; K. Tanaka; L.B. Holmes, et al.: Isovaleric acidemia. N. Engl. J. Med., 277:321-327, 1967. Dancis, J. et al.:Hypervalinemia: a defect in valine transamination. Pediatrics, 39:813-817, 1967. Wada, Y., et al.: Idiopathic hypervalinemia: probably new entity of uniform error of valine metabolism. Tohuku J. Exper. Med., 81:46-55, 1963.
Bibliografa
Gold, J.J.: Textbook of gynecologic endocrinology. New York, Harper & Row, 1968, p.320.
SNDROME HIPOCALCMICO Sindromografa

Clnica Tetania. En nios: laringospasmo, espasmos de los msculos faciales, parestesias, cambios del carcter, ataques asmticos, convulsiones.
SNDROME DE HIPERTONICIDAD POR SOBRECARGA DE SOLUTOS Sinonimia

S. de prdida de agua-exceso de solutos.
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Examen fsico. Signos de Trousseau y Chvostek; piel seca y gruesa, cabello escaso o ausente, vello escaso. Otros signos en relacin con la enfermedad de base. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocalcemia, potasio variable. Orina. Ausencia de calcio, prueba de Ellsworth-Howard. Electrocardiograma. Q-T prolongado, S-T y T normales. Heces. Radiologa. De acuerdo con la etiologa.
Sindromografa
Clnica Predomina en mujeres y vara de acuerdo con la edad de comienzo. En el feto hay deficiencia del soporte seo del crneo y el trax. En la infancia, nuseas y vmitos (ver sndrome hipercalcmico), cambios parecidos al raquitismo, incurvacin de las piernas, articulaciones condrocostales prominentes, genu valgo, exoftalmos, sntomas y signos de hipertensin endocraneana, convulsiones. Cada prematura de los dientes. En adultos hay fracturas asintomticas u ocasionales. Esclerticas azules. Exmenes paraclnicos Sangre. Fosfatasa alcalina baja, hipercalcemia. Orina. Presencia de fosfoetanolamina, hipercalciuria. Biopsia de hueso. Cambios histolgicos tpicos. Radiologa. Epfisis melladas; crneo con grandes reas de ostelisis y calcificaciones prematuras; las suturas muestran bordes seos acanalados. Pseudofracturas.
1. Raquitismo y osteomalacia. 2. Malabsorcin intestinal. 3. Sndrome de Fitz. 4. Hipoparatiroidismo. 5. Pseudohipoparatiroidismo. 6. Insuficiencia renal. 7. Sndrome de Epstein. 8. Uso de agentes quelantes. 9. Uso de sangre citratada en grandes cantidades.
Trasmisin hereditaria autosmica recesiva. Tambin existe una forma dominante. Los heterocigticos se reconocen por la hipofosfatasia y fosfoetanolaminuria. La etiologa es desconocida.
SNDROME HIPOCALIMICO Sinonimia

S. hipopotasmico. (Ver tambin sndrome de fiebre mediterrnea familiar.)
Bibliografa
Bartwell, W.M. Jr.; L. Riggs; L.F.A. Peterson, et al.: Hypophosphatasia in an adult. Arch. Int. Med., 120:90-93, 1967. Huhne, T. and E. Schonfeld: Eine Eigenartige Wachstrumstorung im Kindesalter. Monatsschr. Kinderch., 42:267, 1929.
Sindromografa
Clnica Anorexia, nuseas, vmitos, distensin abdominal, leo paraltico, debilidad, depresin del sensorio. Sed y poliuria ocasionales. Puede aparecer tetania (ver sndrome de alcalosis). Examen fsico. Timpanismo abdominal, hiporreflexia tendinosa. Exmenes paraclnicos Sangre. Potasio bajo, calcio normal, bajo o alto, evidencia de alcalosis metablica. Orina. Potasio variable. Electrocardiograma. (Examen importante.) T aplanada y ancha, Q-T prolongado y si empeora la hipopotasemia la T llega a negativizarse, el S-T se deprime y aparece una onda U.
SNDROME DE HIPOMAGNESEMIA Sinonimia

S. de deficiencia de magnesio.
Sindromografa
Clnica .Examen fsico. Signos de Chvostek, Trousseau negativo. Exmenes paraclnicos Determinacin de magnesio, calcio y protenas sanguneas.
1. Administracn excesiva de lquidos. 2. Como parte del sndrome de alcalosis. 3. Prdida de potasio por orina y heces. 4. Desnutricin crnica. 5. Redistribucin de potasio en el organismo (msculo, hgado).
Deficiencia de magnesio por gastroenteritis, malnutricin y diarrea. Aumento en el aporte de calcio despus de diarreas profusas. Tambin se menciona un posible trastorno hereditario primario.
Bibliografa
Goldberger, E.: A primer of water, electrolyte, and acid-base syndrome. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
Bibliografa
Flink, E.B.; R. McCollister; A.S. Prasad, et al.: Evidences for clinical magnesium deficiency. Ann. Int. Med., 47:956-968, 1957. Friedman, M.; G. Hatcher and L. Watson: Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia in an infant. Lancet, 1:703-705, 1967.
SNDROME DE HIPOFOSFATASIA Sinonimia

S. de Rathbun.
180
Savage, D.C.L. and W.A.F. McAdam: Convulsions due to hypomagnesaemia in an infant recovering from diarrhea. Lancet, 2:235-236, 1967.
hiponatremia esencial. S. de nuevo rgimen permanente. S. de la paradoja del sodio.
SNDROME DE HIPONATREMIA Sinonimia

S. de prdida de sodio. S. de deplecin pura de sal. S. de hiposmolaridad. S. de deshidratacin hipotnica. S. de Schroeder I.
Sindromografa
Clnica Se observa en pacientes con insuficiencia cardiaca congestiva avanzada (tratada o no), enfermedades consuntivas prolongadas, malnutricin, infeccin crnica severa. No tiene sntomas especficos y fundamentalmente el laboratorio es el que muestra la hiponatremia, o los sntomas y signos son los del sndrome de Schroeder. Examen fsico. Letargia, anorexia, desorientacin, edema, ascitis, derrame pleural. Exmenes paraclnicos Sangre. Sodio y potasio bajos. Anemia con volumen corpuscular disminuido. Creatinina normal. Hipoproteinemia, la estimacin de los valores corporales totales de agua y electrlitos revelan valores de sodio normales. Orina. Puede encontrarse el potasio elevado.
Sindromografa
Clnica En la prdida aguda hay choque; en la crnica, debilidad, apata, lasitud, ausencia de sed, anorexia, nuseas, calambres musculares, hipotensin ortosttica, miembros fros, progresin a la confusin y sndrome cerebral agudo (ver ste). Oliguria y finalmente insuficiencia renal. Examen fsico. Ojos hundidos, vidriosos; lengua arrugada, pliegue cutneo, taquicardia, hipotensin arterial, pulso dbil, colapso venoso. En las formas severas, la piel es pegajosa y est sudada. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemoconcentracin, con volumen corpuscular medio de los eritrocitos aumentado. Hipovolemia. Sodio, cloro y bicarbonato bajos, potasio habitualmente elevado. Nitrgeno ureico elevado. Osmolaridad baja. Orina. Volumen bajo, densidad normal, sodio y cloro muy bajos.
Intercambio de iones de sodio por el potasio que continuamente se libera de las clulas, dos iones de sodio sustituyen tres de potasio con cada de la presin osmtica celular, consecuente secrecin de ADH y retencin de agua, la que origina disminucin de la concentracin de sodio extracelular. No debe confundirse con el sndrome de Schroeder (ver ste) que ocurre en la insuficiencia cardiaca congestiva intensamente tratada y presenta el mismo hallazgo de hiponatremia.

1 Prdida de sodio: vmitos, diarreas, fstula gastrointestinal o biliar, sondaje gstrico y aspiraciones, sudacin profusa (con ingestin de agua), quemaduras, como parte de la mucoviscidosis. 2. leo paraltico o mecnico, prdida en las serosas. 3. En el posoperatorio inmediato, en los sndromes de Addison, de Thorn, de secrecin inadecuada de hormona antidiurtica, diabtico. 4. Iatrognica: administracin de diurticos o diuresis forzada, en los sndromes de aldosteronismo secundario y retencin de sodio (ver sndrome de Schroeder). Hipodermoclisis de dextrosa en agua.
LaRotonda, M.L. and W.J. Grace: The low salt syndrome, an extreme example in heart failure. Amer. J. Cardiol., 6:676-677, 1960. Vogl, A.: The low-salt syndrome in congestive heart failure. Amer. J. Cardiol., 3:192-198, 1959.
SNDROME HIPOPARATIROIDEO Sindromografa

Clnica Comienza a cualquier edad. Se caracteriza por espasmos musculares y tetania, nerviosismo, debilidad, parestesias en las manos, visin borrosa, cefalea, prdida de la memoria. Examen fsico. Signos de Chvostek y Trousseau. Papiledema, malformaciones de uas y dientes, piel gruesa y seca, alopecia, cataratas. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocalcemia, hiperfosforemia. Radiologa. Aumento de la densidad sea, calcificacin de ganglios basales. Electrocardiograma. La prueba teraputica con paratormona produce fosfaturia aguda.
Bibliografa
Bartter, F.C.: Hyper and hypo-osmolality syndromes. Amer. J. Cardiol., 12:650-655, 1963. Goldberger, E.: A primer of water, electrolyte, and acid-base syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965. Schroeder, H.A.: Renal failure associated with low extracellular sodium chloride, the low salt syndrome. J.A.M.A., 141:117-124, 1949.
SNDROME DE HIPONATREMIA DILUCIONAL CRNICA Sinonimia

S. de hiposmolaridad celular crnica. S. de hiponatremia dilucional interna. S. de hiponatremia asintomtica. S.de
Este sndrome se presenta en: 1. Familias con el tipo juvenil autosmico recesivo aislado (sin componente addisoniano).
181
2. Juvenil adquirido idioptico. 3. Idioptico o adquirido despus de la ciruga de tiroides.
Bibliografa
Deiss, W.P., Jr.: Diseases of the parathyroid glands. Med. Times, 95:633-647, 1967.
Griffiths, M.: Clinical aspects of the dietary treatment of histidinaemia en: Seakins y Saunders (Editores): Treatment of Inborn Errors of Metabolism. Ed. Churchill Livingstone, Edinburg, 1973, p. 87.
SNDROME DE HOFFMAN II Sinonimia
SNDROME DE HIRSUTISMO CONSTITUCIONAL Sinonimia

S. de hirsutismo idioptico.
S. de miopata-mixedema. S. de distrofia miotnica y mixedema. Este epnimo se utiliza para designar las manifestaciones musculares descritas en el sndrome de Kocher-Debr-Semelaigne asociado a mixedema en nios y adultos. Probablemente no hay diferencia fundamental entre el sndrome de Hoffman y el de Kocher-Debr-Semelaigne.
Sindromografa
Clnica Afecta el sexo femenino. Examen fsico. Aumento de vello corporal (cara, trax, abdomen y miembros), sin cambios en los caracteres sexuales secundarios. Exmenes paraclnicos Sangre. Secrecin y excrecin hormonal normales. Ver otros hirsutismos.
Bibliografa
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SNDROME DE HOUSSAY Sinonimia

S. de diabetes mellitus evanescente.
Familiar? Racial ? La etiologa es desconocida. Las mujeres portadoras de mutaciones que generan deficiencia de la 21-hidroxilasa suelen presentar hirsutismo, por lo que esta entidad debe tenerse presente.
Sindromografa
Clnica Los sntomas y signos de diabetes desaparecen mientras los del hipopituitarismo se hacen sbita o progresivamente evidentes. Por lo general, hay poca o ninguna evidencia de hechos clnicos especficos excepto en el tipo fulminante de hipopituitarismo. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoglucemia, persistencia de curva de tolerancia anormal. Orina. Disminucin de gonadotropinas, corticosteroides y 17-cetosteroides.
SNDROME DE HISTIDINEMIA Sindromografa

Clnica Se inicia antes de los 8 aos y a veces se descubre en el estudio neonatal de aminocidos. En la mitad de los casos es asintomtico. Hay retraso mental y fsico de moderado a severo, trastornos de la palabra con dificultad en la pronunciacin de consonantes. A veces ataxia cerebelosa, epilepsia, hidrocefalia, obesidad, pubertad precoz, defectos seos, ojos y cabellos claros, sndrome de Marfan. Exmenes paraclnicos Sangre. Histidina elevada 4-10 veces lo normal (1-1,5 mg, 100 mL). Orina. Histidina aumentada 6-10 veces lo normal (30-60 mg en 24 h.). Test del cloruro frrico positivo. Lquido cefalorraqudeo. Histidina normal o elevada.
Necrosis o infarto pituitario en diabticos.
Bibliografa
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Gentica: autosmico recesivo, algn caso dominante. Un caso cada 16 000 nacimientos. La ausencia de histidina heptica obliga a utilizar otra va para el metabolismo de la histidina convirtindola en cido urocnico y finalmente cido pirvico que aparecen en la orina. En la mitad de los casos hay dao cerebral en los dos primeros aos.
SNDROME DE INSUFICIENCIA DEL CUERPO LTEO Sindromografa
Bibliografa
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Clnica Historia de abortos, particularmente abortos frecuentes.
182
Exmenes paraclnicos Sangre. Bajos niveles de excrecin de pregnandiol durante la fase inicial del ciclo menstrual. Biopsia de endometrio (da 24 del ciclo) pobre secrecin, y bajo almacenamiento de glucosa, fosfatasa alcalina y otras enzimas.
Insuficiencia suprarrenal por hemorragia bilateral; en el curso de infecciones especialmente meningococia (muy grave y casi siempre mortal que se conoce como sndrome de Waterhouse-Friderichsen), trauma, tumor, trombosis; adrenalectoma bilateral sin tratamientio sustitutivo previo; atrofia cortical y supresin brusca del tratamiento con cortisona, stress de diferente naturaleza con disminucin o incapacidad de aumentar la produccin de hormonas.
Se debe a una pobre secrecin endgena de progesterona durante la fase ltea del ciclo menstrual.
Bibliografa
Kupperman, H.S.: Treatment of endocrine causes of sterility in the female. Clin. Obstet. Gynec., 2:808-825, 1959.
Bibliografa
Addison, T.: Diseases of suprarenal capsules. London, Med. Gaz. O.S. 43(N.S. 8):517-518, 1849. Farwleg, F.F.: Adrenal cortical insufficiency. In Eisentein, A.B. (ed.). The adrenal Corted, Boston, Little Brown, 1967. Friederichsen, C.: Nebennierenapoplexie bei kleinen Kinder. Jb. Kinderhk. 87:109-125, 1918. Turkington, R.W. and H.E. Lebovitz: Extrarenal endocrine deficiencies in Addisons disease. Amer. J. Med., 43:499-507, 1967. Waterhouse, R.: A case of suprarenal apoplexia. Lancet II:577-578, London 1911.
SNDROME DE INSUFICIENCIA METABLICA Sinonimia S. de estado hipometablico. Sindromografa

Clnica Puede cursar asintomtico o con sntomas vagos e inespecficos: fatiga, obesidad, irregularidad menstrual, piel y pelo secos, trastornos emocionales. Exmenes paraclnicos Pruebas de funcin tiroidea. Normales con metabolismo basal bajo.
SNDROME DE INSUFICIENCIA SUPRARRENAL CRNICA Sinonimia

Enfermedad de Addison.
Sindromografa
Clnica Labilidad emocional temprana, irritabilidad. Aparicin de los siguientes sntomas: astenia, debilidad, fatigabilidad facial (mejora con el reposo), anorexia, nuseas, vmitos, prdida de peso, dolor abdominal, constipacin o diarrea, incremento de la labilidad emocional, deseos de ingerir sal, amenorrea, prdida de la libido, impotencia, calambres y contracturas musculares. Examen fsico. Hipotensin, hiperpigmentacin de la piel, parches de pigmentacin gris oscuro en la mucosa de la boca, vagina y recto; reas asimtricas de vitligo, disminucin del vello, deshidratacin. Exmenes paraclnicos La mejor prueba directa es la estimulacin con ACTH por va endovenosa durante 8 h (administrar dexametasona oral para prevenir reacciones), determinacin de los 17-hidroxiesteroides y 17-cetosteroides y/o niveles plasmticos de cortisol utilizados como ndice de respuesta adrenal. La ausencia de respuesta se obtiene tanto en la insuficiencia primaria como en la secundaria. Para diferenciar ambas formas se contina la administracin de ACTH por varios das y se repite la determinacin. Si los niveles aumentan, orienta al tipo secundario. La determinacin de cortisol plasmtico y de los niveles de 17-cetosteroides y 17-hidroxicorticosteroides urinarios tiene valor relativo. Indicaciones indirectas de insuficiencia adrenal estn dadas por un grupo de pruebas ms econmicas y menos complicadas aunque no tan especficas como las anteriores: prueba de sobrecarga hdrica, prueba de supresin de sal, medicin de la relacin sodio-potasio en sangre y saliva, conteo absoluto de eosinfilos, prueba de tolerancia a la glucosa. Otros hallazgos: anemia normoctica normocrmica, linfocitosis. Hipoglucemia, hiponatremia, hipocloremia, hiperpotasemia.
Este sndrome no est muy bien definido y no hay informacin suficiente que garantice su aceptacin.
Bibliografa
Morton, J.H.: Sodium liothyronine in metabolic insufficiency syndrome and associated disorders. J.A.M.A., 165:124-129, 1957. Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow, et al.: Clinical Endocrinology. ed. 3, New York, Harper-Row, 1967. Thurmon, F.M. and W.O. Thompson: Low basal metabolism without myxedema. Arch. Int. Med., 46:879-897, 1930.
SNDROME DE INSUFICIENCIA SUPRARRENAL AGUDA Sinonimia

S. de crisis addisoniana. S. de Bernard-Sergent.
Sindromografa
Clnica Comienza en forma dramtica: anorexia, nuseas, vmitos, dolor abdominal, cianosis, torpeza mental. Examen fsico. Pulso dbil, hipotensin severa, ruidos cardiacos dbiles, deshidratacin, hipotermia. Al comenzar el tratamiento aparece fiebre. Exmenes paraclnicos No demorar el tratamiento rpido esperando hacer pruebas. Glicemia, sodio, potasio, hemograma, cortisol plasmtico.
183
Otros procederes: Radiologa de silla turca, trax (tamao del corazn), abdomen (calcificaciones). Electrocardiograma. Signos de hipopotasemia. Electroencefalograma. Actividad theta generalizada, supresin del ritmo alfa, ocasionalmente actividad delta. Para el diagnstico del tipo hipofisario, la asociacin con otros trastornos endocrinos es importante; colesterol elevado, T3-T4 bajos, gonadotropinas urinarias disminuidas, oligospermia. Biopsia endometrial. Determinacin de ACTH y prueba de mepirapona despus de prolongada administracin de ACTH.
Bibliografa
Milne, M.D.: Hereditary abnormalities of intestinal absorption. Br. Med. Bull., 23:279-284, 1968. Weijers, H.A.; J.H. Kamer; D.A.A. van der Mossel, et al.: Diarrhea caused by deficiency of sugar-splitting enzymes. Lancet, 2:296-297, 1960.
SNDROME DE INTOXICACIN HDRICA Sinonimia

S. de exceso de agua. S. de sobrehidratacin. S. dilucional (ver sndrome hiponatrmico).
Varios mecanismos pueden inducir la insuficiencia suprarrenal crnica. Ellos se subdividen en dos tipos: primario y secundario. Tipo primario: 1. Atrofia primaria (por autoanticuerpos): en este tipo hay frecuente asociacin con otras insuficiencias endocrinas (pancretica, gonadal), pero con la suprarrenal como elemento ms prominente. 2. Infecciones (tuberculosa, viral, bacteriana, mictica). 3. Infiltracin por leucemia, reticuloendoteliosis, linfomas, metstasis, amiloidosis. 4. Hemorragia: trauma, infecciones, tratamiento anticoagulante, trombocitopenia, trombosis. 5. Familiar congnita (forma rara). 6. Inducida por drogas que alteran el metabolismo normal del cortisol. Tipo secundario: 1. Insuficiencia hipofisaria por tumor, necrosis, iatrogenia (medicamentos, ciruga, radioterapia), supresin de actividad por insuficiencia hipotalmica para producir factor liberador de corticotropina.
Sindromografa
Clnica En su forma aguda: disminucin de la atencin, conducta extraa, confusin, afasia, incoordinacin, apata alternando con conducta violenta, marcada debilidad muscular. En la forma crnica: acumulacin lenta de agua, debilidad, somnolencia, apata, anorexia, nuseas, vmitos, sialorrea, lagrimeo, diarreas acuosas, sudacin no excesiva; progresa a cambios de conducta, convulsiones y coma. Examen fsico. Piel: caliente, hmeda, edema de fcil godet. Contracciones musculares, hiporreflexia tendinosa, Babinski tardo. Puede desarrollarse hemipleja. Signos de edema pulmonar especialmente si existe cardiopata previa. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemoglobina y hematcrito disminuidos, macrocitosis con poca disminucin de la concentracin hemoglobnica. Sodio bajo, potasio bajo, normal o alto en las formas severas. Nitrgeno ureico normal o bajo excepto si estaba previamente aumentado. Bicarbonato bajo. Orina. Volumen variable, densidad especfica baja, sodio y cloro bajos o normales.
Administracin de agua que sobrepasa la capacidad renal de excrecin. Potomana. Generalmente, la administracin excesiva de agua es iatrognica en pacientes con excesiva secrecin de ADH, estado posoperatorio con flujo renal disminuido, sndrome de Addison, insuficiencia renal aguda, insuficiencia cardiaca congestiva, enemas abundantes en pacientes hiponatrmicos y nios con megacolon.
Bibliografa
Addison, T.: Diseases of suprarenal capsules. London Med. Gaz.O.S. 43(N.S. 8):517-518, 1849. Farwleg, F.F.: Adrenal cortical insufficiency. In Eisenstein, A.B. (ed.). The Adrenal Cortex, Boston, Little Brown, 1967. Turkington, R.W. and H.E. Lebovitz: Extrarenal endocrine deficiencies in Addisons disease. Amer. J. Med., 43:499-507, 1967.
Bibliografa
Goldberger, E.: A primer of water, electrolyte, and acid-base syndromes, ed. 3, Philadlephia, Lea & Febiger, 1965.
SNDROME DE INTOLERANCIA A LA SUCROSA Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos. Aparece cuando una alimentacin exclusivamente con leche se suspende y se aade carbohidratos a la dieta. Se caracteriza por diarreas despus de cada comida. Una buena prueba clnica es suspender alimentos que contengan sucrosa, dextrinas o almidn, con lo cual desaparece el cuadro diarreico posprandial.
SNDROME DE KALLMAN Sinonimia

S. de distrofia olfativo-genital. S. de displasia olfatogenital. S. de hipogonadismo gonadotrpico-anomalas. S. de anosmiaeunocoidismo.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos con predominio en el varn en relacin 3:1, posibilidad de hembra portadora. El cuerpo es proporcionado.
Congnita; severa deficiencia de isomaltasa, reduccin de la actividad de la maltasa por la mucosa intestinal.
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Se caracteriza por hipogonadismo: falta de los caracteres sexuales secundarios y primarios (pene, testculos y escroto de tipo infantil); en la hembra:hipoplasia uterina y ovrica. Eunocoidismo. Anosmia (slo en varones). Ceguera parcial para el rojo y el verde. Labio leporino y/o fisura palatina. Acortamiento del cuarto metacarpiano. Retardo mental a veces. Exmenes paraclnicos Sangre. Valores bajos de gonadotropinas. Test de la metopirona negativo. Para algunos autores las tasas de gonadotropinas estn en los lmites de la normalidad, mientras otros las encuentran muy disminuidas. Orina. Disminucin marcada de 17-cetosteroides y de gonadotropinas. Pruebas de olfaccin. Anosmia. Deben ser realizadas en todos los casos de hipogonadismo. Biopsia testicular. Inhibicin marcada de maduracin del testculo con ausencia de clulas de Leydig.
Examen fsico. Palidez, piel fina, aspecto juvenil, cara ancha, escaso vello corporal y facial, pene y testculos pequeos, aspecto eunucoide, voz de tono alto; miembros, pies y manos largos, no fusin epifisaria. Pudiera acompaarse de insuficiencia tiroidea y adrenal. Exmenes paraclnicos Sangre. Determinacin de gonadotropinas, 17-cetosteroides, metabolitos del ll-desoxicortisol, PBI y captacin de I-131. Radiologa de silla turca. Normal o signos de tumor, determinacin de edad sea. Tomografa axial computadorizada de silla turca.
Idioptico o por adenoma cromfobo, craneofaringioma con disminucin de la produccin de hormonas gonadotrpicas y ocasionalmente TSH y ACTH. Incremento en la produccin de hormona del crecimiento.
Hipoplasia del lbulo olfatorio del cerebro que induce una hipofuncin hipotlamo-hipofisaria, por no existir el factor de liberacin (releasing factor), en la gonadotropina hipotalmica. Esto condiciona falta de hormona estimulante del folculo y de la clula intersticial y por tanto de la espermatogenesis. La anosmia est condicionada por la aplasia del bulbo olfatorio. Las mujeres portadoras tienen anosmia parcial. El gen denominado KALIG-1 tiene homologa con molculas involucradas en la adhesin celular y en la va axonal, lo que apoya la idea de que esta mutacin gentica causa un defecto subyacente de la migracin neuronal. La etiologa es gentica y se trasmite en forma recesiva ligada al cromosoma X con predominio en varones.
Bibliografa
Launois, P.B. and R. Roy: Etudes biologiques sur les Gants. Pars, Masson, 1904. p.50. Launois, P.B. and M. Clret: Le syndrome hypophysiare adiposegnital. Gaz. hHop., 83:57; 83, 1910. Sarver, M.E.; G. Sabeh; G.H. Fetterman, et al: Fractional hypopituitarism with gigantism and normal sella turcica. N. Engl. J. Med., 271:1286-1289, 1964.
SNDROME DE LAUNOIS-BENSAUDE Sinonimia

S. de Madelung. S. de Buschke II. S. de adenolipomatosis simtrica.
Bibliografa
Franco, B. et al.: A gen deleted in Kallmans syndrome shares homology wiht neural cell adhesion and axonal path-finding molecules. Nature, 353:529-536, 1991. Maester de San Juan, A.: Falta total de los nervios olfatorios, con anosmia en un individuo en quien exista una atrofia congnita. p. 211, El Siglo Mdico, Madrid, 1856. Sparkes, R.S.; R.W. Simpson and C.A. Paulsen: Familial hypogonadotropic hypogonadism with anosmia. Arch. Int. Med., 121:534-538, 1968.
Sindromografa
Clnica Aparece, generalmente, en varones entre 35 y 45 aos de edad. De inicio el paciente nota que no puede abotonarse el cuello de la camisa y descubre gran tumefaccin difusa en la regin posterior del cuello y la aparicin de masas simtricas submandibulares y sucesivamente otros lipomas en el pecho y el resto del cuerpo con excepcin de los miembros. Generalmente, hay astenia y apata. La compresin de un nervio perifrico produce dolor (a veces paresia), puede tambin aparecer disnea y tos. Examen fsico. Lipomas redondos, blandos, de tamao variable pero siempre grandes o gigantescos, no bien delimitados, no adheridos a planos superficiales ni profundos. Puede aparecer cianosis y exoftalmos. Exmenes paraclnicos Biopsia. Sangre. Pruebas de funcin heptica algo movidas al igual que el lipidograma. Estudio endocrino. Puede haber ligero aumento del metabolismo basal y ocasional disminucin en la excrecin de 17-cetosteroides.
SNDROME DE LAUNOIS Sinonimia

S. de Neurath-Cushing. S. de gigantismo con hipopituitarismo. S. de hipopituitarismo parcial con gigantismo infantil acromegaloide. S. de gigantismo-distrofia adiposogenital. S. de Launois-Clret.
Sindromografa
Clnica Adolescentes con retardo del crecimiento esqueltico, pubertad demorada y debilidad muscular. Aproximadamente a los 18-20 aos se origina un crecimiento anormal que contina hasta los 27-30 aos.
Anomala ectodrmica. La etiologa es desconocida.
185
Bibliografa
Gate, A.; J.M. Robert: Le syndrome de Launois-Bensaude (a propos de 12 cas cliniques). Ann. Chir. Plast., 11:193-197, 1966. Launois-Bensaude: Ldenolipomatose symetrique. Bull. Soc. Md. Hop. Paris, 15:298-318, 1898. Madelung,: Ueber den Fetthais (diffuses Lipom des Halses). Arch. Klin. Chir. Berlin, 37:106-130, 1888.
Se ha sugerido una herencia dominante ligada al cromosoma X con letalidad en el varn y la existencia de al menos dos tipos allicos.
Bibliografa
Kobberling, J. and M.G. Dunnigang: Familial partial lipodystrophy: two types of an X linked dominant syndrome, letal in the hemizygous state. J. Med. Genet., 23:120-127, 1986.
SNDROME DE LIPOBLASTOSIS MULTICNTRICA SISTMICA Sinonimia

S. de lipoma mltiple. S. de sarcoma lipoblstico con metstasis. S. de lipoma metastizante.
SNDROME DE LIPOEDEMA DE LAS PIERNAS Sindromografa

Clnica Historia familiar frecuente de piernas voluminosas. Exclusivo en mujeres. Trastornos emocionales y fsicos por el aspecto de las piernas. Empeoramiento de los sntomas en el tiempo clido. Examen fsico. Aumento gradual, bilateral de nalgas y piernas. Acumulacin de grasa y agua sensible a la presin, edema blando, pero con escaso godet. Generalmente la acumulacin de grasa se limita a las piernas y el resto del cuerpo es normal aunque ocasionalmente hay obesidad generalizada. Los pies se mantienen normales en tamao y configuracin.
Sindromografa
Clnica Variable de acuerdo con la localizacin del crecimiento del tejido graso. Exmenes paraclnicos Biopsia de la lesin. Estudio bioqumico de los lpidos.
Alteracin del metabolismo de los lpidos de causa desconocida.
Posiblemente tenga un carcter constitucional hereditario. Hay una reaccin emocional desencadenada por el hecho de que las piernas muy gruesas son consideradas feas en el mundo moderno. Las civilizaciones antiguas y los hotentotes las consideraban un signo de belleza. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Tedeschi, C.G.: Systemic multicentric lipoblastosis. Arch. Path., 42:320-337, 1946. Montgomery, H.: Dermopathology, New York, Hoeber, 1967.
Bibliografa
Allen, E.V. and E.A. Hines, Jr.: Lipedema of the legs: A syndrome chracterized by fat legs and orthostatic edema. Proc. Staff. Meet. Mato Clinic, 15:184-187, 1940. Wold, L.E.; E.A. Hines and E.V. Allen: Lipedema of legs: A syndrome characterized by fat legs and edema. Ann. Int. Med., 34:1243-1250, 1951.
SNDROME DE LIPODISTROFIA PARCIAL Sinonimia

Enfermedad de Barraquer-Simons. S. de lipodistrofia progresiva. S. de lipodistrofia cefalotorcica progresiva. S. de Kobbekling-Dunnigan.
SNDROME DE LIPOGRANULOMATOSIS Sinonimia

S. de lipogranulomatosis diseminada. Enfermedad de Farber.
Sindromografa
Clnica Predomina en hembras 4:1. Los sntomas aparecen entre los 5-15 aos y se manifiestan por ausencia simtrica de la grasa facial con o sin desaparicin de la grasa en brazos, pecho, abdomen y caderas. Retencin de grasa en miembros inferiores. Tambin ha sido reportado: hepatomegalia, retardo mental, albuminuria y cuadros de pielonefritis.
Sindromografa
Clnica Se inicia entre 1 y 4 meses del nacimiento. Voz ronca, anorexia, vmitos, febrcula, desnutricin, retraso motor. Examen fsico. Poliartritis generalizada con contracturas antlgicas en flexin con granulomas subcutneos de 1-2 cm en zonas de presin y periarticulares. Poliadenopatas; disnea por lesin pulmonar, laringitis. Exmenes paraclnicos Biopsia articular. Cultivo de fibroblastos cutneos. Con actividad de la ceramidasa apenas del 5 % de lo normal y del 50 % en heterocigotos.
Muy raras veces se reporta incidencia familiar. Es curiosa la presencia de grasa abundante en unos sitios y prdida casi total en otros. Se ha pensado en un trastorno dienceflico. La etiologa es desconocida. La revisin de la literatura sugiere la existencia de dos tipos: uno confinado a los miembros y otro que afecta el tronco.
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Gentica, recesivo autosmico. Acumulacin de cermidos, por dficit de ceramidasa cida, en tendones, membranas sinoviales, laringe, vsceras, sistema nervioso central y autnomo.
SNDROME DE LUBS Sinonimia

S. de pseudohermafroditismo masculino familiar con testculos labiales y feminizacin parcial (ver sndrome de feminizacin testicular).
Dulaney, J.; A. Milunski; J.B. Sidbury, et al.: Diagnosis of lipogranulomatosis (Farbers disease) by use of cultured fibroblasts. J. Pediat., 89:59, 1976. Farber, S.: A lipid metabolic disorder-disseminated lipogranulomatosis. A syndrome with similarity to, and important difference from Nieman-Pick and Hand-Schuller-Christian disease. Am. J. Dis. Child., 84:499, 1952. Rampini, S. und J. Clausen: Farbersche krankheit (disseminierte Lipogranulomatose). Klinisches Bild und Zusammentafassung der chemischer Befunde. Hlev. Paediat. Acta, 22:500, 1967.
Clnica Varn pseudohermafrodita. Los signos varan con la edad. Examen fsico. Cltoris alargado, labios con caractersticas escrotales conteniendo los testculos, seno urogenital conteniendo la uretra. Desarrollo mamario y distribucin del pelo femeninos. Exmenes paraclnicos Biopsia testicular. Estudio endocrino. Ausencia de anormalidades significativas. Cromatina sexual: no clulas con cromatina positiva. Estudio cromosmico.
SNDROME DE LIPOIDOSIS NEUROVISCERAL Sinonimia

S. de lipoidosis sistmica infantil tarda. S. variante del Hurler. Enfermedades de Tay-Sachs con repercusin visceral. S. de pseudo Hurler. S. de gangliosidosis generalizada. S. de deficiencia de betagalactosidasa.
Ocurrencia familiar. Posible falta de dislocacin del cromosoma X.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Desde edades tempranas existe retraso mental y motor. Examen fsico. Facies anormal, macroglosia (ocasional), edema perifrico, ascitis (ocasional), hepatosplenomegalia, manchas rojo cereza en la retina (ocasional). Exmenes paraclnicos Radiologa del esqueleto. Lesiones similares a las observadas en el sndrome de Hurler. Sangre y mdula sea. Clulas linfomonocitarias vacuoladas, anomalas leucocitarias de Adler, fosfatasa alcalina aumentada.
Bibliografa
Lubs, H.A.; O. Vilar and D.M. Bergenstal: Familiale male pseudohermaphroditism with labial testes and partial feminization: endocrine studies and genetic aspects. J. Clin. Endocr. Metab., 19:1110-1120, 1959. Peris, L.A.: Genetic causes of primary amenorrhea. Clin. Obstet. Gynecol., 11:835-853, 1968.
SNDROME DE MALABSORCIN Y MACROAMILASEMIA Sindromografa

Clnica Aparentemente limitado a hembras de edad madura. Diarrea crnica, sintomatologa clnica de los sndromes de malabsorcin. Exmenes paraclnicos Sangre. Amilasemia persistente del tipo llS. Baja absorcin de xilosa. Heces. Grasa muy aumentada.
Acumulacin excesiva del ganglisido G4 y patrn ceramidahexosida anormal. Dificultad para diferenciarlo radiolgicamente del sndrome de Hurler, hematolgicamente del Niemann-Pick y clnicamente del Tay-Sachs. Los hallazgos anatmicos y de laboratorio hacen la diferenciacin. La etiologa es desconocida.
La naturaleza de la relacin que existe entre la malabsorcin y la presencia de llS amilasa se desconoce. Los pacientes con macroamilasemia persistente tipo 7S no presentan malabsorcin.
Bibliografa
Caffey, J.: Gargoylism (Hunter-Hurler disease, dysostosis multiplex, lipochondrosdytrophy); prenatal and early postnatal bone lesions and their early postnatal evaluation. Bull. Hosp. Joint Dis., 12:38-66, 1951. Landing, B.H.; F.N. Silverman; J.M. Craig, et al.: Familial neurovisceral lipidosis. Amer. J. Dis. Child., 108:503-522, 1964. Suzuki, K. and G.C. Chen: Morphological, histochemical and biochemical studies on a case of systemic late infantile lipidosis (generalized gangliosidosis). J. Neuropath. Exp. Neurol., 27:15-38, 1968.
Bibliografa
Levitt, M.D.; E.J. Goetzl; S.R. Cooperband: Two forms of macroamylasaemia. Lancet, 1:957-958, 1968. Wilding, P.; W.T. Cooke and G.I. Nicholson: Globulinbound amylase: a cause of persistently elevated levels in serum. Ann. Int. Med., 60:1053-1059, 1964.
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SNDROME DE MAURIAC Sinonimia
Es de etiologa gentica y se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
S. de diabetes juvenil con enanismo, hepatomegalia y obesidad.
Dancis, J. and M. Levitz: Maple syrup urine disease (branched chain ketonuria). In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966. Menkes, J.H.; P.L. Hurst and J.M. Craig: A new syndrome: progressive familial cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics, 14:462-466, 1954.
Sindromografa
Clnica Se desarrolla lentamente en nios diabticos de aspecto frgil y cuya diabetes es de difcil manejo, el crecimiento es lento. Examen fsico. Enanismo, obesidad con cara de luna, hepatomegalia, hipersensibilidad a la insulina de accin rpida y buena respuesta a la insulina de accin lenta. Exmenes paraclnicos Evaluacin de la diabetes y de la funcin hipofisaria y corticosuprarrenal. Descartar enfermedades por depsito.
SNDROME DE MIOPATA HIPERPARATIROIDEA Sinonimia

S. muscular en el hiperparatiroidismo.
Deficiencia nutricional, dficit de insulina. Posible trastorno metablico debido a la diabetes o condicin asociada.
Sindromografa
Clnica Es poco frecuente. Aparece fatiga, debilidad muscular (la debilidad subjetiva es un sntoma frecuente en el hiperparatiroidismo primario, pero este sndrome se caracteriza por la debilidad objetiva y la atrofia) Examen fsico. Debilidad muscular objetiva, atrofia muscular que hace sospechar una miopata primaria. Exmenes paraclnicos Sangre. Hallazgos tpicos de hiperparatiroidismo (ver ste). Orina. Aumento en la excrecin de creatinina. Biopsia muscular. Electromiograma. Alto porcentaje de potenciales polifsicos.
Bibliografa
Guest, G.M.: The Mauriac Syndrome. Diabetes, 2:415-417, 1953. Mauriac, P.: Gros ventre. Hpatommgalie. Troubles de la crissance cher les enfants diabtiques, traits depuis plusieurs anns par linsuline. Gaz. Hebd. des Sci. Med. de Bordeaux, 51:402-404, 1930.
SNDROME DE LA MIEL DE ARCE (MAPLE SYRUP) Sinonimia

S. de Menkes I. S. de cetonuria de cadena ramificada.
Se origina por un adenoma paratiroideo.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, desde la primera semana del nacimiento y se manifiesta por vmitos, dificultad para alimentarse, insuficiente desarrollo, ausencia del reflejo de prehensin, respiracin jadeante. Ms tarde rigidez y opisttonos. Pueden ocurrir crisis hipoglucmicas. Severo retardo mental. Orina con olor a miel o sirope de arce. Exmenes paraclnicos Sangre. Investigacin de la actividad enzimtica de los leucocitos que muestra un bloqueo del metabolismo de los cetocidos de cadena ramificada. Aumento de los niveles plasmticos de leucina, isoleucina, valina, y presencia de aloisoleucina. Este aminocido se encuentra aumentado en orina y lquido cefalorraqudeo.
Bibliografa
Frame, B.; E.G. Heinze; M.A. Block, et al.: Myopathy in primary hyperparathyroidism. Ann. Int. Med., 68:1022-1027, 1968. Vicale, C.T.: The diagnostic features of a muscular syndrome resulting from hyperparathyroidism, osteomalacia, owing to renal tubular acidosis and perhaps to related disorders of calcium metabolism. Trans. Amer. Neurol. Ass., 74th Meeting, 1949, p. 143.
SNDROME DE MIXEDEMA Y BOCIO INDUCIDOS POR YODO Sindromografa

Clnica Aparece en individuos sometidos a administracin prolongada de yoduros por disfuncin tiroidea u otras causas. Se desarrolla un bocio difuso solitario o acompaado de mixedema y otros sntomas de hipotiroidismo. Exmenes paraclnicos Pruebas de funcin tiroidea. Muestran hipofuncin. Fenmeno de rebote al descontinuar los yoduros.
Se debe a la interrupcin del patrn metablico de los cetocidos de cadena ramificada, por defecto de la enzima alfa-cetocido-deshidrogenasa (desramificadora) que es un complejo multienzima asociado con la membrana interna de las mitocondrias.
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Bloqueo de la yoduracin orgnica por administracin prolongada de yodo o una sensibilidad bsica al yodo en probable relacin con un defecto preexistente en el metabolismo tiroideo.
SINDROME DE NARCOLEPSIA-HIPERINSULINISMO DIABETOGNICO (FUNCIONAL) Sinonimia

S. de obesidad metablica. S. de obesidad psicosomtica. S. de hipometabolismo eutiroideo. S. de hipotiroidismo refractario. S. de fatiga crnica refractaria.
Bibliografa
Bell, G.O.: Prolonged ingestion of iodine in the pathogenesis of simple goiter and myxedema. Tr. Amer. Goiter A., 1952, p.28. Oppenheimer, J.H. and H.T. McPherson: The syndrome of iodide-induced goiter and myxedema. Amer. J. Med., 30:281-288, 1961. Thompson, W.O.; P.K.Thompson; A.G. Brailey, et al.: Myxedema during the administration of iodide in exophthalmic goiter. Amer. J. Med. Sci., 179:733-749, 1930.
Sindromografa
Clnica Historia familiar de narcolepsia (48 %), somnolencia irresistible con sueo inapropiado y patolgico (100 %); cataplexia (50 %) desencadenada por una emocin sbita, alucinacin hipntica (56 %), parlisis durante el sueo (49 %), imposibilidad de moverse al despertar o al inicio del sueo. Se le asocia con frecuencia cefalea vascular (65 %) (vase cefalea de Horton), neuropata perifrica especialmente de miembros inferiores (34 %), calambres espontneos en las piernas (37 %), (vase sndrome de Wittmaak-Exbon), angina de pecho y arritmias (32 %). Trastornos psiquitricos: ansiedad y depresin. Examen fsico. Obesidad (75 %), respuesta teraputica a los agentes analpticos (100 %). Frecuente asociacin de: edema recurrente (50 %), manchas caf con leche (24 %), nevo occipital y canicie. Exmenes paraclnicos Sangre. Glucemia en ayunas, prueba de tolerancia a la glucosa, en la maana y la tarde; determinacin de insulina; electrlitos, colesterol, cido rico, yodo unido a la protena (PBI). Diuresis. Pruebas funcionales respiratorias. Electrocardiograma. Electroencefalograma. Metabolismo basal. Pruebas farmacolgicas. Metilfenidato, insulina, tolbutamida y liotironina.
SNDROME MIXEDEMATOSO-CEREBELOSO Sindromografa

Clnica Pacientes con hipotiroidismo y signos de mixedema que presentan sntomas cerebelosos (ataxia, incoordinacin), que aparecen simultneamente o aos despus de iniciado el mixedema. Exmenes paraclnicos Ver sndrome de Basedow para la evaluacin de la funcin tiroidea.
Se debe a una deficiencia de hormona tiroidea. No est bien dilucidada la patogenia de los sntomas cerebelosos.
Bibliografa
Jellinek, E.H. and R.E. Kelly: Cerebellar syndrome in myxoedema. Lancet, 2:225-227, 1960. White, E.W.: Myxoedema associated with insanity. Lancet, 1:974-976, 1884.
Sindromognesis y etiologa SNDROME DE MORGAGNI-STEWART-MOREL Sindromografa

Clnica Casi exclusivamente en mujeres obesas, hirsutas, con diversos sntomas neuropsiquitricos. Hiperostosis frontal interna. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Endostosis lisas, redondeadas, que se proyectan dentro de la cavidad craneal, menores de 1 cm y no se extienden ms all de la sutura coronal. Hipoglucemia relacionada con hbitos alimentarios, hipocinesia narcolptica, lipognesis acelerada en relacin con hiperinsulinismo crnico, trastorno funcional del sistema nervioso.
Bibliografa
Roberts, H.J.: Obesity due to the syndrome of narcolepsy and diabetogenic hyperinsulinism: clnical and therapeutic observations on 252 patients. J. Amer. Geriat. Soc., 15:721-743, 1967.
SNDROME DE NELSON Sindromognesis y etiologa Sinonimia

Trastorno metablico generalizado que produce anormalidad de la tabla interna de los huesos frontales del crneo. S. de Nelaton. Ver sndromes addisonianos.
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Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes con hiperplasia suprarrenal, 1-8 aos (promedio 3 aos) despus de la adrenalectoma. Examen fsico. Hiperpigmentacin de piel y mucosas, disminucin del campo visual, otros signos neurolgicos propios de un tumor hipofisario. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Signos de tumor intraselar. Dosificacin de ACTH. Tomografa axial computadorizada de crneo.
hormonas, y se han atribuido los cambios en las otras glndulas a efectos secundarios de la hipersecrecin de hormona insular. Otras teoras clasifican este sndrome como una neurocrestopata, lo que implica diferenciacin o regulacin deficientes de la cresta neural embrionaria, que es el primordio de, cuando menos, parte del sistema endocrino. Los componentes endocrinos de la cresta neural se han clasificado en un subsistema de clulas APUD, llamadas as por su capacidad para captar y descarboxilar precursores de aminas. No hay muchos datos que apoyen esta hiptesis. Es ms factible que clulas de diversos orgenes desarrollen caractersticas similares, o sea, representan una convergencia estructural-funcional.
Despus de una adrenalectoma, se desarrolla un tumor cromfobo de la hipfisis con excesiva secrecin de ACTH.
SNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO II Sinonimia

S. de MEN II o IIA. S. de Sipple.
Bibliografa
Nlaton, A.: Affection singuliere des os du pied. Gaz. des Hop., 4:`3, 1852. Nelson, D.H.; J.W. Meakin and G.W. Thorn: ACTH-producing pituitary tumors following adrenalectomy for Cushings syndrome. Ann. Int. Med., 52:560-569, 1960.
Sindromografa
Clnica La edad al establecer el diagnstico vara entre 2 y 67 aos y comprende: 1. Feocromocitoma (a menudo bilateral y en ocasiones extrasuprarrenal). 2. Carcinoma medular de tiroides (palpable o silencioso). 3. Hiperplasia de partidas (en cerca de la mitad de los casos). 4. Tambin pueden presentarse gliomas, glioblastomas y meningiomas. Exmenes paraclnicos Sangre. Inmunovaloracin de calcitonina en suero que hace el diagnstico de carcinoma medular de tiroides pero tambin hay produccin ectpica en tumores de mama, pulmn y clulas insulares; en individuos con alto riesgo, cuando las concentraciones sricas basales de calcitonina son normales, puede emplearse la medicin despus de administrar calciopentagastrina por va endovenosa.
SNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO I Sinonimia

S. de MEN I. S. de Wermer.
Sindromografa
Clnica Raro en la infancia o despus de los 60 aos. Comprende tumores o hiperplasia de: paratiroides, clulas de los islotes pancreticos, corteza suprarrenal y tiroides. Los sntomas dependen de la glndula afectada; alrededor de dos tercios de los pacientes tienen adenomas de dos o ms sistemas y una quinta parte de tres o ms sistemas. La mayora de los afectados presenta alguno de los siguientes problemas: 1. 2. 3. 4. lcera pptica y sus complicaciones. Hipoglucemia. Hipercalcemia, nefrocalcinosis o ambas. Sntomas hipofisarios: cefalea, defectos de campos visuales, amenorrea secundaria. 5. Lipomas mltiples en piel. 6. Una minora, menos del 10 %: acromegalia, Cushing, adenomas tiroideos no funcionales, hipertiroidismo, hepatomegalia por metstasis, bochorno por sndrome carcinoide. Exmenes paraclnicos Deben ser seleccionados de acuerdo con las manifestaciones clnicas. Los parientes de primer grado deben ser estudiados y realizrseles: calcio, fsforo, prolactina y gastrina en suero, polipptidos pancreticos en suero.
Puede relacionarse ms directamente con desarrollo anormal de la cresta neural, ya que tanto la mdula suprarrenal como las clulas parafoliculares o C del tiroides se originan en dicha cresta. Sin embargo, no est demostrado que el componente parenquimatoso de las paratiroides tenga este origen. El carcinoma medular de tiroides se trasmite como carcter autosmico dominante. El examen de clulas tanto de carcinoma medular de tiroides como de feocromocitoma en MEN II utilizando marcadores genticos ligados al cromosoma X, ha llevado a la conclusin de que el defecto hereditario produce varios clonos de clulas anormales; entonces se desarrollan tumores a partir de una segunda mutacin en el clono anormal, lo que explica la aparicin de tipos clnicos diversos.
SNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO III Sinonimia

S. de MEN III o IIB; S. de neuromas de mucosas.
Se ha considerado que la anomala bsica reside en las clulas de los islotes, con su enorme capacidad para sntesis de
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Sindromografa
Clnica Evolucin ms maligna que el MEN II y se caracteriza por la trada: carcinoma medular del tiroides, feocromocitoma y signos dismrficos notables. Examen fsico. Neuromas de las mucosas conjuntival, labial y bucal, y de las mucosas de lengua, laringe y tubo digestivo; nervios corneales crecidos, labios protuberantes, prognatismo de tejidos blandos y hbito semejante al sndrome de Marfan con hipotona, articulaciones laxas, cifoscoliosis, genu valgum y pie cavo. Puede presentar manchas caf con leche o un tipo de pigmentacin cutnea difusa junto con neuromas o neurofibromas cutneos. Puede haber megacolon.
mancha rojo-cereza que hace prominencia, localizada en la mcula, al igual que en el sndrome de Tay-Sachs. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, leucocitos vacuolados. Prueba de Kampine-Brady Kanferf en glbulos blancos lavados: bajo nivel de actividad enzimtica para la hidrlisis de esfingomielina y glucocerebrsidos. mdula sea: presencia de clulas tpicas. Estudio bioqumico de los fosfolpidos. Biopsia ganglionar. Se aprecian (al igual que en hgado, bazo, pulmn, cerebro), grandes clulas, espumosas, vacuoladas (clulas de Pick), que muestran positividad a la reaccin de Smith-Dietrich para fosftidos.
El sndrome es producido por una alteracin del metabolismo de la esfingomielina, fundamentalmente un dficit o ausencia de esfingomielinasa, lo que produce una acumulacin de esfingomielina y colesterol en las clulas de los diferentes rganos, especialmente del sistema nervioso y del sistema reticuloendotelial. Se trasmite por herencia autosmica recesiva con diferentes manifestaciones fenotpicas. La etiologa es gentica.
El MEN III y el II son entidades diferentes. En el III son poco frecuentes la hiperplasia de paratiroides y la produccin de hormonas distintas a la calcitonina por carcinoma medular del tiroides. La supervivencia promedio es de 30 aos y de 60 en el MEN II.
SNDROME DE NIEMANN-PICK Sinonimia

S. de lipoidosis por esterolesfingomielina. S. de reticuloendoteliosis esfingomielnica. S. de histiocitosis lipoidea esencial. S. de metamorfosis magnocelular del ganglio linftico.
Bibliografa
Niemann, A.: Ein unbekanntes Krankheitbild. Jahrb. Kinderh., n.F., 29:1-10, 1914. Pick, L.: Uber die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Nieman-Pick als Stoffwecheslerkrankung. Med. Klin. 23:1483-1488, 1927.
Sindromografa SNDROME DEL OVARIO RESIDUAL

Clnica Tres formas clnicas principales: clsica, visceral y juvenil. Forma clsica (infantil): se presenta en 85 % de los casos y es rpidamente progresiva. Forma visceral: toma diferentes vsceras pero no se observan anormalidades del sistema nervioso central. Forma juvenil: de curso moderado, la hepatosplenomegalia no es muy grande, y es de aparicin tarda, las manifestaciones del sistema nervioso central se presentan despus de varios aos, manchas rojo cereza ausentes o de aparicin tarda, larga supervivencia. En la forma juvenil se han descrito otras variedades conocidas como: Grupo de Nueva Escocia (Crocker-Farber): curso prolongado, las manifestaciones neurolgicas progresan lentamente hasta llegar a una debilidad severa. En este grupo es un hecho destacado la aparicin de ictericia. Forma subaguda: aparece al ao del nacimiento con desarrollo lento del cuadro clnico clsico. Hay infiltracin visceral de esfingomielina pero no en el cerebro. La muerte ocurre entre los 4-10 aos de edad. Afecta ambos sexos por igual. Puede presentarse en cualquier raza aunque el 40 % corresponde a judos. Generalmente, no se detectan alteraciones al nacimiento. Entre 1-2 meses comienza a observarse dificultad en el desarrollo, retardo mental que progresa a la apata y torpeza. Examen fsico. Debilidad que puede llegar al marasmo. Abdomen globuloso, hepatosplenomegalia. Pueden observarse manchas hiperpigmentadas en reas de la piel, algunas azuladas, los xantomas son raros. Examen de fondo de ojo muestra la tpica
Sindromografa
Clnica En pacientes histerectomizadas que han conservado uno o ambos ovarios, se presenta un cuadro caracterizado por malestar pelviano continuo o intermitente, ocasionalmente dispareunia. Examen fsico. Se palpa una masa pelviana persistente y generalmente mayor de 5 cm. Exmenes paraclnicos Ultrasonido.
Ovario que contina o intenta continuar funcionando y que presenta: quiste, atresia, folculo hemorrgico, cuerpo lteo, periooforitis. Ocasionalmente endometriosis y neoplasia.
Bibliografa
Grogan, R.H.: Reappraisal of residual ovaries. Amer. J. Obstet. Gynec., 97:124-129, 1967.
SNDROME DE PARLISIS PERIDICA FAMILIAR Sinonimia

S. de Westphal. S. de Cavar-Westphal. S. de Cavar -Westphal-Romberg. S. de parlisis hipocalimica.
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Sindromografa
Clnica Comienza entre 7-20 aos (90 %), con predominio en varones (12:1). Se caracteriza por sntomas prodrmicos: sudores, pesadez de los miembros, parestesias. En el curso de la noche o al despertar se presenta la crisis: parlisis proximal flccida de tronco y miembros de forma asimtrica y sin trastornos de la sensibilidad que en general respeta la respiracin, deglucin y gesticulacin (slo pueden mover algo la cabeza). Este cuadro dura de 6-24 h (ocasionalmente una semana) y se repite a intervalos mayores o menores. En ocasiones la crisis va acompaada de: jaqueca, ptosis palpebral, bradicardia, arritmia que puede incluir latidos ventriculares prematuros, taquicardia ventricular y dilatacin cardiaca. Los pacientes con crisis repetidas y severos desarrollan prdida de fuerza persistente y cambios distrficos en el msculo. El tratamiento durante las crisis consiste en la administracin de cloruro de potasio. La acetazolamida reduce su frecuencia. Tambin han sido tiles la vitamina B1 y la clorotiazida. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocaliemia, 2-3 mEq/L (en la crisis). Orina. Hipocaliuria (en la crisis), seguida de diuresis potsica al da siguiente. Electrocardiograma. Signos de hipopotasemia. Electromiograma. Completa inexcitabilidad muscular galvnica y fardica con falta de propagacin de los potenciales de accin a lo largo de las fibras musculares.
1 ao hasta la quinta dcada (el 90% entre 7 y 21 aos). Entre las crisis el paciente est asintomtico, ocasionalmente hay ligera disminucin de la fuerza muscular. El sndrome puede ser precedido durante aos por crisis de migraa. Factores precipitantes: stress (infeccin, ciruga, emociones, fro, menstruacin), comidas abundantes ricas en carbohidratos, reposo despus de un ejercicio intenso, drogas (epinefrina, ACTH, DOCA, tiroides, regaliz). Prdromos: la mayora de las crisis ocurren en las primeras horas de la maana al levantarse; durante el da, rigidez, calambres, parestesias, irritabilidad, sed intensa las anuncian, el ejercicio puede hacer abortarlas. La crisis comienza por las piernas y se extiende a todo el cuerpo, parlisis flccida; puede haber disfagia, dificultad en los movimientos oculares y respiratorios, pero el sensorio se afecta poco; ocasionalmente vmitos y constipacin. Hay recuperacin en horas, un da o poco ms tarde. Examen fsico. Entre crisis, los msculos aparentan aumento de tamao. Durante ellas tienen menos consistencia y aumento de la circunferencia. Disminucin o ausencia de reflejos osteotendinosos. En algunos casos hay bradicardia y cardiomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Durante la crisis hay leucocitosis con neutrofilia y eosinopenia seguido de la recuperacin por linfocitosis y eosinofilia; potasio normal fuera de las crisis y bajo durante stas. Orina. El potasio cae juntamente con la cada de ste en sangre.
Se debe a un trastorno del metabolismo de los carbohidratos durante el sueo, que origina parlisis debido a que el potasio baja de 3 mEq/L por un trastorno del potencial de membrana en el msculo. Los factores desencadenantes de la crisis son: stress, infecciones, comilonas ricas en carbohidratos, reposo tras esfuerzos agotadores y ciertos medicamentos (adrenalina, ACTH, tiroides, regaliz, insulina). La etiologa es gentica. Se trasmite en forma autosmica dominante, con penetrancia y expresividad reducidas; espordica en 25 %.
Parece tratarse de un trastorno del metabolismo del potasio, heredado con carcter autosmico aunque hay casos espordicos y se han descrito familias con patrn de herencia ligada al cromosoma X, lo que sugiere heterogeneidad gentica.
Bibliografa
Shaknovitch: On a case of intermittent paraplegia. Russk. Vratch ch., 32:537, 1882, abstracted in London M. Rec., 12:130, 1884, by V. Idelson, M.D. Streeten, D.H.P.: Periodic paralysis. In: Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited disease, New York, McGraw-Hill, 1966, p.905.
Bibliografa
Dubowitz, V.: Muscle disorders in children. Ed. Saunders, Filadelfia, 1878. p. 120. Goldflam, S.: Ueber eine eigentumliche form von periodische, familiaerer wahrschenlich autointoxicatorischer paralyse. Wien. Med. Presse, 31:1418, 1890. Musgrave, W.: A periodical paisy. The philosophical transactions and collections to the end of the year 1700. Londres, 2:1727.
SNDROME DE PELLIZZI Sinonimia

S. pineal. S. de pubertad precoz. S. de macrogenitosomia precoz. (Ver sndromes de tumor pineal.)
SNDROME DE PARLISIS PERIDICA HIPOCALIMICA Sinonimia

S. de parlisis peridica familiar hipocalimica. S. de parlisis peridica hipocalimica espordica.
Sindromografa
Clnica Comienza en la infancia, aumento acelerado de peso, talla, musculatura y desarrollo de caractersticas sexuales, frecuentemente asociado con un sndrome neurolgico por tumor pineal. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Ocasionalmente calcificacin de la pineal. Tomografa axial computadorizada de crneo. Determinacin de gonadotropinas.
Sindromografa
Clnica En las familias afectadas predomina en los varones al igual que en los casos espordicos. La edad de comienzo va desde
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Habitualmente est asociado a tumores destructivos de la glndula pineal. El mecanismo de produccin de la sintomatologa se debe a la supresin de una hipottica hormona pineal que inhibira el desarrollo gonadal, o una estimulacin indirecta de la secrecin de gonadotropinas por presin sobre el hipotlamo y la hipfisis. La etiologa es desconocida.
3. Sndrome de Dean-Barnes. Sndrome de porfiria variada. 4. Sndrome de porfiria sintomtica. 5. Coproporfiria heptica. 6. Porfirias sintomticas. 7. Porfiria del hepatoma. Clnica La porfiria se caracteriza por piel fotosensible con tendencia a la hiperpigmentacin. Hipertricosis. Clicos intestinales frecuentes. Esplenomegalia. Paresia o parlisis perifrica o central. Orina de color rosado que presenta fluorescencia a la luz ultravioleta por la presencia de porfirinas.
Bibliografa
Cohen, R.A.; R.J. Wurtman; J. Axelrod, et al.: Some clinical, biochemical, and physiological actions of the pineal gland. Ann. Int. Med., 61:1144-1161, 1964. Pellizi, G.B.: La sndrome epifisaria macrogenitosomia precoce. Riv. Ital. Neuropat. Catania, 3:193-207, 250, 1910-11.
Bibliografa
Schmid, R.: The Porhyrias. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden and D.S. Fredrickson: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966.
SNDROME PINEAL GONADAL

Ver sndromes pineales tumorales.
SNDROME DE PORFIRIA CUTNEA TARDA Sindromografa Sinonimia

Clnica En varones jvenes (hipogonadismo y tumor pineal no se han descrito en hembras). Demora o ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios con sndrome neurolgico ocasionado por el tumor pineal. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Tomografa axial computadorizada. Gonadotropinas. S. de porfiria heptica crnica.
Sindromografa
Clnica El trmino ha sido empleado por diferentes autores con diversos significados. Fue descrito originalmente por Waldenstrm para describir pacientes con una instalacin tarda de porfirinuria y fotosensibilidad sin signos neurolgicos ni abdominales. Waldenstrm reconoce diferentes tipos de porfiria cutnea tarda mientras que otros autores lo reconocen con el mismo significado originalmente descrito. En este sndrome aparecen orinas de color rosado y hepatomegalia de consistencia dura. Exmenes paraclnicos Orina. Color rosado intenso (uroporfirina y coproporfirina I y II Sangre. Sideremia elevada.
Aumento en la secrecin de una hipottica hormona pineal que inhibira el desarrollo gonadal. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Cohen, R.A.; R.J. Wurtman; J. Axelrod, et al.: Some chemical, biochemical, and physiological actions of the pineal gland. Ann. Int. Med., 61:1144-1161, 1964. Kitay, J.I.: Pineal lesions and precocious puberty, a review. J. Clin. Endocrinol., 14:622-625, 1954.
Afeccin hereditaria autosmica dominante con penetrancia incompleta. Est relacionada con la sfilis, hepatitis, alcoholismo,colecistopata, frmacos y contraceptivos.
SNDROME DE PORFIRIA Sindromografa

A causa de las dificultades para nombrar los diferentes sndromes que se agrupan con este nombre, se propone una clasificacin basada en aspectos clnicos, bioqumicos y genticos: Forma eritropoytica: 1. Sndrome de Gnther. Es un sndrome de porfiria eritropoytica congnito. 2. Sndrome de porfiria eritropoytica. 3. Coproporfiria enteroptica. 4. Sndrome de Crosby. Forma heptica: 1. Porfiria aguda y crnica. 2. Tipo suizo. Es un sndrome de porfiria intermitente.
SNDROME DE PORFIRIA ERITROPOYTICA Sinonimia

S. de porfiria congnita. S de Gunther I. S. de porfiria eritropoytica congnita. S. de porfiria fotosensible congnita.
Sindromografa
Clnica Incide en ambos sexos por igual y tiene amplia distribucin racial. Comienza desde el nacimiento o durante el primer ao de vida. Episodio de orinas rojizas, hecho que persiste con grandes variaciones diarias y estacionales. Si el nio es expuesto a los
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rayos solares (principalmente durante el primer ao) aparece una erupcin de tipo vesiculosa o ampollar en las reas expuestas que cura lentamente dejando una escara. No hay manifestaciones abdominales ni neurolgicas. Examen fsico. Manifestaciones bulosas agudas y cicatrices de grado variable desde leves hasta muy severas (mutilantes). Hipertricosis (lanugo fino y rubio), ctero crnico ligero, eritrodontia (de mejor visualizacin con luz ultravioleta), esplenomegalia (hallazgo inconstante cuyo tamao puede variar durante el curso de la enfermedad), presin arterial normal. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia normoctica normocrmica, intermitente y casi nunca intensa; reticulocitos elevados; normoblastos en periferia; supervivencia de los hemates disminuida. Mdula sea: hiperplasia eritropoytica. En estudios realizados con el microscopio de luz fluorescente en muestras sin colorear, los normoblastos presentan intensa fluorescencia en clulas rojas nucleadas, que alcanza su mayor intensidad en el ncleo y rea perinuclear y menor en algunos reticulocitos. Medulograma. Hiperplasia eritroblstica con eritroblastofagia. Orina. El color vara del rosado plido al rojo intenso, con predominio de porfirina tipo I y en pequeas cantidades del tipo III y la coproporfirina. Heces. Grandes cantidades de coproporfirina tipo I, poca del tipo III y aumento del urobilingeno fecal.
Exmenes paraclnicos Anlisis cromatogrficos de la orina. Se demuestra un incremento en la excrecin de cido d-aminolevulnico y/o porfobilingeno.
Es una forma clnica de la porfiria tipo suizo.
SNDROME DE PORFIRIA SINTOMTICA Sinonimia

S. de porfiria cutnea. S. de porfiria tarda.
Sindromografa
Clnica El sndrome es de instalacin insidiosa, se presenta en la mediana edad y afecta ambos sexos. Hay antecedentes de alto consumo de alcohol. Se describen lesiones vesiculares y ulceraciones seguidas de cicatrices despigmentadas en reas de piel expuesta. Hay hiperpigmentacin de la piel expuesta al sol. Hepatomegalia. Exmenes paraclnicos Orina. Con elevada excrecin de uroporfirina y otras porfirinas insolubles en ter. Pruebas funcionales hepticas. Anormales.
Afeccin hereditaria autosmica recesiva, siempre en homocigticos con sobreproduccin de porfirina tipo I, limitado al sistema eritrocitario, por dficit de la urgena III cosintetasa que produce la protoporfirina III y no la I. El fenmeno es de naturaleza metablica y se debe a un trastorno en la biosntesis del porfobilingeno; la uroporfirina probablemente se debe a la carencia de una isomertasa y la desinhibicin de un sistema represor. Esto conduce a la formacin de eritroblastos (porfiroblastos) y eritrocitos (porfirocitos) patolgicos que tienen una vida limitada. La uroporfirina patolgica producida en exceso es responsable de la fotosensibilizacin y la dermatosis progresiva. La etiologa es gentica.
Hay un trastorno del metabolismo de las porfirinas posiblemente secundario a la cirrosis del hgado. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Schmidt, R.: The porphyrias. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Fredrickson: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966. Waldenstrm, J.: The porphyrias as inborn errors of metabolism. Amer. J. Med., 22:758-773, 1957.
Bibliografa
Gunther, H.: Sitzungebericht miedershein, Gesellschsft, f. Naturund Heilkunde, Bonn 1911. Gunther, H.: Die Hamatoporphyrie. Deutsch. Arch. Klin. Med., 105:89-146, 1911. Schmidt, R.: The Porphyrias. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson,: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966. Schultz, J.H.: Ein fall von Pemphigus leprosus complicirt durch Lepra visceralis. Thesis, Greifswald, 1874.
SNDROME DE PORFIRIA TIPO SUIZO Sinonimia

S. de Waldenstrm. S. de porfiria aguda intermitente. S. de porfiria heptica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta ambos sexos. Se instala en adultos jvenes. Presenta sntomas abdominales: crisis de dolor tipo clico, intermitente, recurrente, localizado o generalizado. Constipacin, vmitos ocasionalmente severos. Las crisis duran das o meses. Durante ellas puede haber fiebre ligera. Hay prdida de peso, desequilibrio electroltico con deshidratacin. Sntomas neurolgicos: polineuritis, incluyendo pares craneales, trastornos cerebrales funcionales, con trastornos motores y sensitivos, manifestaciones psicticas.
SNDROME DE PORFIRIA LATENTE Sindromografa

Clnica La porfiria latente se presenta ms frecuentemente en varones. Hay vagos sntomas disppticos y nerviosismo. Crisis tpicas de porfiria aguda pueden presentarse espontneamente o despus de la ingestin de medicamentos tales como: barbitricos, sulfonamidas, estrgenos.
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Examen fsico. El abdomen es blando, no irritacin peritoneal, hipertensin no constante, taquicardia durante las crisis. Exmenes paraclnicos Sangre. Durante la crisis hay leucocitosis, hiponatremia. Orina. Excrecin de porfobilingeno.
SNDROME DE DEAN-BARNES Sinonimia

S. de porfiria jaspeada. S. de porfiria cutnea, tarda, hereditaria. S. de porfiria heptica mixta. S. de porfiria sudafricana gentica.
Se debe a un incremento de la concentracin de cido D-aminolevulnico (ALA) y de porfobilingeno por bloqueo de sus metabolismos. Es un defecto metablico que se trasmite por herencia autosmica recesiva. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Las manifestaciones en mujeres son moderadas y pueden acentuarse durante el embarazo. La incidencia en blancos sudafricanos es de 3:1 000. El comienzo clnico es difcil de precisar por la variabilidad en la intensidad y tipo de lesin cutnea. Generalmente aparecen las manifestaciones en la tercera dcada de la vida: 1. Manifestaciones cutneas como nico hallazgo en la mitad de los pacientes, sensibilidad aumentada a traumas mecnicos ligeros, eritema, edema, ampollas que al sanar dejan cicatrices moderadas, hiperpigmentacin con zonas atrficas despigmentadas. 2. Manifestaciones abdominales y neurolgicas idnticas al tipo sueco de porfiria (ver ste). Las crisis son, generalmente, precipitadas por la ingestin de barbitricos y otras drogas. Exmenes paraclnicos Orina y heces. Aumento en la excrecin de protoporfirina y coproporfirina en las heces de todos los pacientes (aun asintomticos o casi asintomticos). Durante las crisis se eliminan por la orina grandes cantidades de cido aminolevulnico, porfobilingeno y porfirinas. Sangre. Desequilibrio electroltico (vmitos excesivos, prdida de lquidos).
Bibliografa
Gunther, H.: Die Haematoporphyrie. Deustch. Arch. Klin. Med., 105:89-146, 1911. Schmidt, R.: The porphyrias. In Stanbury, J.b.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson,: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McHgraw-Hill, 1966.
SNDROME DE PROTOPORFIRIA ERITROPOYTICA Sinonimia

S. de Magnus.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Aparece entre la niez y la adolescencia. Los sntomas son variables. Breves minutos despus o ms tardamente de la exposicin al sol, aparece intenso prurito, eritema y edema que desaparece en 12-24 h sin dejar secuelas. Excepto durante la fase aguda, los sntomas son negativos. Se ha reportado esplenomegalia. Hay eritrodontia. Exmenes paraclnicos Sangre. Solamente incremento de la concentracin de protoporfirinas en los eritrocitos circulantes. Heces. Incremento de protoporfirinas. Medulograma. Incremento de la fluorescencia limitada al citoplasma de los eritrocitos.
Hereditaria (heterocigtica), desorden metablico de la sntesis de porfirina, defecto muy probablemente limitado al hgado.
Bibliografa
Barnes, H.D.: Further South African cases of porphyrinuria. South African J. Clin., Sc., 1:117-169, 1951. Dean, G.: Porhyria. Br. Med. J., 2:1291-1294, 1953.
SNDROME DE PSEUDOABDOMEN AGUDO POR SUPRESIN DE CORTICOSTEROIDES Sindromografa
Se debe a una excesiva produccin de protoporfirinas en mdula sea y posiblemente en otros rganos. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Magnus, I.A.; A. Jarrett; T.A.J. Prankerd, et al.: Erythropoietic protporphyria: a new porphyria syndrome with solar urticaria due to protoporphyrinaemia. Lancet, 2:448-451, 1961. Schmidt, R.: The Porhyrias. In J.B. Stanbury, J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson,: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966.
Clnica Despus de suprimir los corticosteroides aparece fiebre elevada, sudacin y dolor abdominal. Examen fsico. Ausencia de signos habituales de insuficiencia corticosuprarrenal. No hay rigidez de la pared abdominal ni cambios importantes en los ruidos hidroareos intestinales. Dolorimiento abdominal difuso o localizado.
Es una complicacin poco frecuente que se observa en pacientes a quienes se les suprime un tratamiento corticosteroideo
195
prolongado. Se observa en pacientes con artritis reumatoide a los que se reduce la dosis, en los de colitis ulcerativa despus de la operacin, cuando se suprimen los esteroides. Estos pacientes responden dramticamente a los esteroides corticales o al ACTH pero no a los antibiticos. La etiologa es desconocida.
Se plantea una deficiencia de androgenona primaria o secundaria.
Bibliografa
McCullagh, E.P.; J.C. Beck and C.A. Schaffenburg: A syndrome of eunuchoism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH (fertile eunuchs). J. Clin. Endocr., 13:489-509, 1953. Nathanson, I.; L.E Towne and J.C. Aub: Normal excretion of sex hormones in childhood. Endocrinology, 28:851-865, 1941.
Bibliografa
Spelberg, M.A.: Postcolectomy syndrome with fever and abdominal pain simulating acute abdominal inflammation caused by steroid withdrawal. Amer. J. Gastroenterol., 46:214-221, 1966. Sprechler, M.: Erfaringer med glucocorticoidbehandlede patientes en Kirurgisk afdeling Saertryk fra. Nord. Med., 64:1357, 1960.
SNDROME DE PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO Sindromografa

Clnica Estatura baja, metacarpianos y metatarsianos cortos, facies redonda, calcificacin ectpica. Hipotiroidismo o hipertiroidismo, diabetes sacarina, insuficiencia ovrica. Exmenes paraclnicos Sangre. Concentraciones elevadas de paratormona con normocalcemia o hipocalcemia; deficiencia variable de todas las hormonas hipofisarias, incluyendo prolactina.
SNDROME DE PSEUDOCUSHING Sindromografa

Clnica Se observa especialmente en individuos jvenes con hiperfagia. Examen fsico. Obesidad troncular, abdomen y muslos. Estras purpricas. Exmenes paraclnicos Orina. Aumento del cortisol (ms que el normal pero menos que en el Cushing verdadero), aumento en la excrecin de metabolitos de la hidrocortisona. Cortisol plasmtico en nivel inferior normal. Pruebas con ACTH, con metopirona y de supresin adrenal. Normales.
Padecimiento con manifestaciones poliglandulares frecuentes. Sndrome heterogneo, herencia quizs dominante ligada al cromosoma X.
Posible desajuste psicolgico en pacientes con factores constitucionales. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO-ALBRIGHT IV Sinonimia

S. de Martin-Albright. S. de Albright IV. (Ver tambin sndrome de pseudopseudohipoparatiroidismo.)
Bibliografa
Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow, et al.: clinical Endocrinology. ed. 3, New Yor, Harper & Row, 1967.
Sindromografa
Clnica Cefalea, debilidad, letargia, obnubilacin, parestesia, disnea, estridor larngeo, fotofobia y visin borrosa. Calambres musculares, dolor abdominal, convulsiones. Cierto grado de deficiencia mental. Examen fsico. Corta estatura, cara redonda, cuello grueso, miembros cortos en relacin con el tronco. Manos: gruesas, dedos cortos y gruesos, huesos metacarpianos y metatarsianos cortos. Signos de Chvostek y Trousseau positivos. Exmenes Paraclnicos Sangre. Actividad normal de la fosfatasa srica, calcio bajo, fosfato alto. Orina. Disminucin de la excrecin de calcio y fosfato. Prueba de Ellsworth-Howard. No hay respuesta del rin a la hormona paratiroidea. Radiologa. Cierre epifisario temprano, calcificaciones subcutneas y de los ganglios basales del cerebro.
SNDROME DE PSEUDOEUNUCOIDISMO Sinonimia

S. de eunucoidismo frtil.
Sindromografa
Clnica Ausencia de libido o potencia sexual. Las erecciones son raras. Examen fsico. Obesidad, piel seca, escaso desarrollo piloso axilar y pubiano. Ausencia de barba. Pene corto, escrotos bien formados, testculos de tamao normal, prstata pequea. Exmenes paraclnicos Examen de espermatograma. Disminucin de la cantidad de espermatozoides. FSH. Normal. LH. Disminuida o normal. 17-cetosteroides marcadamente disminuidos. Biopsia de testculos. Clulas de Leydig escasas o ausentes. En los tbulos, normal o reducida cantidad de espermatozoides.
Condicin hereditaria con respuesta disminuida del rgano terminal (sndrome de Seabrigth-Bantam) a la hormona paratiroidea que se segrega normalmente.
196
Bibliografa
Albright, F.; C.H. Burnett; P.H. Smith, et al.: Pseudo-hypopa rathroidism-example of Seabright-bantam syndrome; report of three cases. Endocrinology, 30:922-932, 1942. Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow, et al.: clinical endocrinology. ed. 3, New York, Harper & Row, 1967.
Barter, FC.: Parathyroid. In Beeson, P.B., and W. McDermott, eds.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12, Philadelphia, Saunders, 1967.
SNDROME DE REIFENSTEIN Sinonimia

S. de hipogonadismo familiar hereditario.
SNDROME DE PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO-ALBRIGHT II Sinonimia

S. de Albright II. S. de distrofia metatarsiana. cerebro-metacarpo-
Sindromografa
Clnica Se manifiesta con un cuadro clnico de pseudohermafroditismo masculino con hipospadia de gravedad variable y escasa evidencia de caracteres sexuales secundarios. Atrofia testicular pospuberal con azoospermia. En la pubertad se presenta una ginecomastia que persiste con la edad. Se comporta con un fenotipo: conductos de Mller ausentes, conductos de Wolff con desarrollo variable, espermatognesis ausente, seno urogenital variable de masculino a femenino, genitales externos con desarrollo masculino incompleto. Mamas femeninas. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de la androstendiona y los estrgenos, as como de la hormona foliculoestimulante. La concentracin de testosterona en sangre est elevada. Cariotipo. 46,XY.
Sindromografa
Clnica Todos los signos del hipoparatiroidismo: baja talla, cara redonda, puente nasal hundido, obesidad, retraso mental, dedos cortos, signo del nudillo positivo. Cataratas, denticin anormal. Se ha utilizado el nombre de Seabright-Bantam como epnimo para el sndrome de pseudohipoparatiroidismo porque en el gallo Seabright-Bantam, las plumas de la cola semejan el plumaje de la hembra, y representa una insuficiencia orgnica para responder a una estimulacin especfica, en este caso: la hormona andrognica. En el sndrome de pseudohipoparatiroidismo hay una insuficiente respuesta de los cambios bioqumicos con la administracin de hormona paratiroidea. Este dficit de respuesta de un rgano diana al estmulo hormonal tambin se observa en otros sndromes: 1. 2. 3. 4. 5. Sndrome de diabetes inspida ADH resistente (ver ste). Sndrome de Morsier. Enanismo (tipo Seabright-Bantam). Sndrome de Savage (ver ste). Sndrome de femenizacin testicular (ver ste)
El defecto subyacente se encuentra a nivel de la accin del andrgeno y no a su sntesis. Se ha detectado deficiencia citoplasmtica del receptor de la dihidrotestosterona.
Bibliografa
Greiffin, J.E. and J.D. Wilson: The syndromes of androgen resistances. New Eng. J. Med., 302:198-209, 1980. Reifenstein, E.C., Jr.: Hereditary familial hipogonadismo. J. Clin. Endocr., 5:367, 1945. Saez, J.M.; E. Perretti, et al.: Familial male pseudoher maphroditism with gynecomastia due to a testicular 17-ketosteroid reductase defect. J. Clin. Endocr., 32:604, 1971.
Exmenes paraclnicos Sangre y orina. Normalidad de los valores de calcio y fosfato. Radiologa. Se observan calcificaciones intracraneales, y en tejidos blandos, con osificacin. Metacarpo, metatarso y falanges deformadas o desproporcionadamente cortos. Fusin prematura de las epfisis cnicas. Otras alteraciones: huesos largos arqueados, osteoporosis, osteosclerosis, coxa vara o valga, sindactilia, osteocondromas.
SNDROME DE RNON-DELILLE Sinonimia

S. de acromegalia con insuficiencia tiroidea y ovrica. (Ver sndrome de Launois.)
Probable anomala ligada al cromosoma X. La coexistencia de pseudohipoparatiroidismo y pseudopseudohipoparatiroidismo en una misma familia indica que la anatoma y ausencia de respuesta hormonal no obstante ser referidas, no son interdependientes. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Hipotensin, taquicardia, hiperhidrosis, intolerancia al calor, insomnio, oliguria. Examen fsico. Los caracteres del sndrome acromeglico.
Bibliografa
Albright, F.; C.H. Burnett; P.H. Smith, et al.: Pseudohypoparathyroidism-example of Seabright-Bantam syndrome; report of 3 cases. Endocrinology, 30:922-932, 1942. Albright, F.; A.P. Forbes and P.H. Henneman: Pseudo-pseudohy poparathyroidism. Trans. Ass. Amer. Physic., 65:337-350, 1952.
197
Bibliografa
Rnon, L. and A. Delille: Insuffisance thyro-ovarienne et hyperactivit hypophysaire (troubles acromgaliques). Amlioration de lcromegalie par la mdication hypophysaire. Bull. et Mem. Soc. Md. Hp. de Paris, 3. s., 25:973-979, 1908.
Lquido cefalorraqudeo. Alta concentracin de sacaropina.
Este sndrome es producido por un metabolismo anormal de la lisina de causa no conocida.
SNDROME DE RETARDO DEL CRECIMIENTO-AMINOACIDURIA RENAL-COR PULMONALE Sindromografa

Clnica El ritmo de crecimiento comienza a ser lento a partir del primer ao de edad, no obstante existir un aparente estado de asimilacin normal. El nio presenta lento desarrollo motor, dificultad al caminar por hipoplasia muscular. Infecciones respiratorias frecuentes con tos y disnea, y desarrollo de un cor pulmonale. El estado mental es normal. Examen fsico. Crecimiento retardado, masa muscular y adiposa reducida, signos fsicos respiratorios por infecciones repetidas, con neumonas, bronconeumonas, hipertrofia ventricular derecha. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de cidos grasos libres, nivel normal de aminocidos, pCO2 elevado, saturacin de oxgeno disminuida. Poliglobulia. Orina. Aminoaciduria elevada, con excrecin elevada de alfaminonitrgeno (serina, treonina, histidina, lisina). Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha. Radiologa. Osteoporosis. Riones normales.
Bibliografa
Carson, N.A.J.; B.B. Scally; D.W. Neill, et al.: Saccharopinuria: a new inborn error of lysine metabolism. Nature, 218:679, 1968.
SNDROME DE SCHEIE Sinonimia

S. de mucopolisacaridosis V. S. variante del Hurler.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Deterioro visual, inteligencia normal, se han reportado casos con psicosis. Examen fsico. Rigidez articular, mano en garra, sndrome del tnel carpiano, boca amplia, opacificacin de la crnea, uniforme en estadios tempranos y ms tardamente ms dura hacia la periferia. Retinitis pigmentaria. Estatura normal o por debajo de lo normal, excesivo pelo corporal. Insuficiencia artica. Exmenes paraclnicos Orina. Exceso de dermatan y sulfato de heparan. Radiologa. Ocasionalmente costillas en forma de esptulas y deformaciones vertebrales. Estrechez del tnel del carpo.
Condicin gentica sin patrn establecido, posible trasmisin hereditaria autosmica parcial recesiva. Otros miembros de la familia pueden presentar aminoaciduria sin otro hallazgo clnico. Funcin defectuosa de los tbulos renales proximales. La etiologa es desconocida.
Trastorno del metabolismo de los mucopolisacridos. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Es allico con el sndrome de Hurler. McKusick propone que el Hurler y el Scheie sean clasificados como mucopolisacaridosis: I-H el sndrome de Hurler; I-S el sndrome de Scheie. La etiologa es gentica y se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Rosenberg, L.E.; P.S. Mueller and D.M. Watkins: A new syndrome: familial growth retardation renal aminoaciduria and cor pulmonale II. Amer. J. Med., 31:204-215, 1961. Rowley, P.T.; P.S. Mueller; D.M. Watkin, et al.: Familial growth retardation, renal aminoaciduria and cor pulmonale. Amer. J. Med., 31:187-204, 1961.
Bibliografa
Scheie, H.G.; G.W., Hambrick, Jr. and L.A. Barness: A newly recognized forme fruste of Hurlers disease (gargolism). Amer. J. Ophtahl., 53:753-769, 1962. Williams, H.E.: Heritable disorders of mucopolysaccharide metabolism. Calif. Med., 106:306-311, 1967.
SNDROME DE SACAROPINURIA Sindromografa

Clnica Retraso mental, baja estatura, no convulsiones. Exmenes paraclnicos Orina. Excrecin de grandes cantidades de lisina, citrulina, histidina y sacaropina. Sangre. Sacaropina y citrulina, presentes en pequeas cantidades; lisina 4-5 veces por encima de lo normal y similar aumento para la citrulina.
SNDROME DE SCHMIDT (M.B.) Sinonimia

S. de insuficiencia tiroidea-adrenocortical.
Sindromografa
Clnica Comienza a cualquier edad, predominantemente en mujeres. Las manifestaciones de hipotiroidismo pueden preceder o
198
seguir a las del sndrome de Addison. La diabetes puede asociarse y su presencia puede preceder o seguir a las manifestaciones de insuficiencia tiroidea y adrenal. Exmenes paraclnicos Estudio de anticuerpos antitiroideos y antisuprarrenales. Los dems exmenes son los mismos que para el hipotiroidismo e hiposuprarrenalismo.
SNDROME DE SECRECIN DE HORMONA ANTIDIURTICA INADECUADA Sinonimia

S. de Schwartz-Bartter. S. de hiponatremia cerebral con secrecin inadecuada de hormona antidiurtica. S. de prdida cerebral de sal. S. de secrecin inadecuada de ADH.
Se considera un mecanismo autoinmune y comnmente anticuerpos contra tiroides, suprarrenales y posiblemente pncreas. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Cefalea, confusin, desorientacin, hostilidad y otros trastornos mentales con defecto motor o sensitivo. Examen fsico. Reflejos normales, no deshidratacin, no edema, no signos de enfermedad heptica, renal o cardiaca. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiponatremia, moderada o severa. Nitrgeno ureico normal. Orina. Hipertnica, con excrecin aumentada de cloro y sodio. Poca respuesta de la hiponatremia a las soluciones parenterales de sodio. Radiologa. Pueden encontrarse signos de trauma, tumor, infeccin. Puncin lumbar. Electroencefalograma.
Bibliografa
Carpenter, C.C.; N. Solomon; S.G. Silverberg, et al.: Schmidts syndrome (thyroid and adrenal insufficiency): A review of the literature and a report of fifteen new cases including ten instances of co-existent diabetes mellitus. Medicine, 43:153-180, 1964. Schmidt, M.B.: Eine biglandulare Erkrankung (Nebennieren und Schilddrusse) bei Morbus Addisonii. Verh. Deutsch. path. Ges., 21:212-221, 1926.
SNDROME DE SCHROEDER II Sinonimia

S. endocrino-hipertensivo.
Este sndrome est asociado al carcinoma del pulmn o es consecuencia de lesiones enceflicas: trauma, tumores, enfermedad vascular, encefalitis, meningitis, tuberculosis. Es el resultado de un desequilibrio electroltico dado por una hiponatremia resultante de una secrecin inadecuada de ADH por las causas enceflicas citadas o por produccin de una sustancia con efecto similar a la ADH.
Sindromografa
Clnica Predomina en el sexo femenino, es raro verlo en el masculino. Se caracteriza por una obesidad de aparicin relativamente sbita en la menarqua, la menopausia, o despus de mltiples embarazos u operacin ginecolgica. Cefalea, menstruaciones irregulares, rechazo a los alimentos salados. Tendencia a las magulladuras y equimosis de fcil aparicin. Examen fsico. Obesidad de tipo central con estras plidas en los muslos, hirsutismo moderado. Hipertensin arterial que aparece despus del aumento de peso, cambios en el fondo de ojo. La sintomatologa puede confundirse con la del sndrome de Cushing, el sndrome de obesidad de la maternidad o el sndrome diabtico con macrofeto. Exmenes paraclnicos Sangre. Policitemia moderada, metabolismo anormal de los carbohidratos, concentraciones anormalmente bajas de sodio y cloro.
Bibliografa
Leaf, A.; F.C. Bartter; R.F. Santos, et al.: Evidence in man that urinary electrolyte loss induced by pitressin is function of water retention. J. Clin. Invest., 32:868-878, 1953. Schwartz, W.B.; W. Bennett; S. Curelop, et al.: A syndrome of renal sodium loss and hyponatremia probably resulting from inappropiate secretion of antidiuretic hormone. Amer. J. Med., 23:259-542, 1957.
SNDROME DE SHEEHAN Sinonimia

S. de necrosis pituitaria posparto. S. de insuficiencia pituitaria posparto. S. de Reye-Sheehan. S. de Simmonds-Sheehan. (Ver sndrome de Simmonds.)
Oscura. Puede haber un factor hereditario predisponente.
Sindromografa
Clnica Aparece en el posparto despus de un choque inicial agudo. Insuficiencia para la lactacin, astenia, crisis hipoglucmica, amenorrea o irregularidad menstrual. Anorexia. Examen fsico. Palidez desproporcionada con la anemia, prdida del vello axilar y pubiano, sequedad de la piel, atrofia de la mucosa vaginal, enlentecimiento de la fase de retorno del reflejo tendinoso. Bradicardia, hipotensin, prdida de peso.
Bibliografa
Schroeder, H.A.; D.F. Davies and H.E. Clark: A syndrome of hypertension, obesity. Menstrual irregularities and evidence of adrenal cortical hyperfunction. J. Lab. Clin. Med., 34:1746, 1949. Schroeder, H.A. and D.F. Davies: Studies on essential hypertension: V. An endocrine hypertensive syndrome. Ann. Int. Med., 40:516-539, 1954.
199
Exmenes paraclnicos Metabolismo basal. Bajo. Sangre. Colesterol elevado. Hipoglucemia espontnea. Yodo unido a la protena. Bajo. T3-T4. Bajos. Orina. Baja excrecin de corticosteroides, estrgenos y gonadotropinas hipofisarias.
Trastorno raro del desarrollo, de origen congnito, por un mecanismo de sensibilidad anormal a la vitamina D y del aumento en la concentracin circulante de 1,25(OH)2 D, que alcanza cifras entre 150 y 500 pg/mL. Los nios se vuelven hipercalcmicos por absorcin intestinal excesiva de calcio. El sndrome se observ por primera vez en Inglaterra, despus de enriquecer la leche con vitamina D. No se ve despus del primer ao de vida.
El sndrome es producido por trombosis de las arterias infundibulares del sistema portahipofisario, por coagulacin intravascular diseminada con choque durante un parto complicado, estas alteraciones originan la subsiguiente necrosis de la adenohipfisis, lo que trae como consecuencia la insuficiencia secundaria tiroidea, corticosuprarrenal y ovrica. Precisamente durante el embarazo existe una hiperfuncion hipofisaria que condiciona que cualquier proceso isqumico en esos momentos repercuta con mayor intensidad en el sistema venoso portal de la adenohipfisis.
SNDROMES ENDOCRINOMETABLICOS AFINES Sndromes de amenorrea-galactorrea

Lactacin inapropiada. Comprende cuatro variantes: 1. Ahumada del Castillo. 2. Chiari-Frommel. 3. Forbes-Albright. 4. Amenorrea-galactorrea-hipotiroidismo.
Bibliografa
Sheehan, H.L. Post-partum necrosis of the anterior pituitary. J. Path. Bact., 45:189-214, 1937. Simmonds, M.: Ueber Hypophysis-schwund mit todlichem Ausgang. Deutsch. Med. Wschr., 40:322-323, 1914.
Sndromes con amenorrea-hirsutismo-obesidad

Adrenogenitales. Cushing. Hirsutismo constitucional. Stein-Leventhal. Tumor virilizante de ovario.
SNDROME DEL VARN ESTRIL Sndromes metablicos de aminocidos (hereditarios) Sindromografa

Clnica Fenotipo con conductos de Mller ausentes, conductos de Wolff masculinos, espermatognesis ausente o disminuida, seno urogenital masculino, genitales externos masculinos, mama generalmente masculina. Exmenes paraclnicos Sangre. Produccin de testosterona, estrgenos y LH normal o elevada. Acidemia isovalrica. Abderhalden-Kaufman-Lignac. Albinismo. Allan-Dent. Carnosinemia. Cistationinuria. Cistinuria. Citrulinemia. Cochrane. Fanconi-De Toni. Fanconi (tipo adulto). Folling. Galactosemia. Glucoglicinuria. Hartnup. Hiperamonihemia. Hiperglicinuria-hiperglicinemia. Hiperlisinemia. Hipervalinemia. Hipofosfatasia. Histidinemia. Intolerancia a la lisina. Joseph. Leucinosis. Lightwood. Lignac-Fanconi. Lowe. Luder-Sheldon. Metilmalnico. Paine. Retardo del crecimiento-aminoaciduria renal-corpulmonale. Sacaropinuria.
Pseudohermafroditismo masculino por defecto en la accin de los andrgenos. Herencia quizs recesiva ligada al cromosoma X.
SNDROME DE WILLIAMS Sinonimia

S. de hipercalcemia idioptica de la infancia.
Sindromografa
Clnica Estenosis artica supravalvular, retraso mental, facies de duende. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipercalcemia.
200
Sirope de arce (mapple syrup). Tirosinemia hereditaria-tirosinuria. Tirosinemia neonatal. Tirosinemia-tirosinuria. Wilson.
Sndromes con depsitode glucgeno

Andersen. Forhes. Hers. Mc Ardle-Schmid-Pearson. Pompe: Variante cardiomeglica. Variante deficiencia de acidomaltosa. Variante generalizada. Variante muscular. Von Gierke.
Sndromes con enanismo hipofisario

Anosmia-eunucoidismo. Deficiencia aislada de hormona de crecimiento. Deficiencia hormonal mltiple de la hipfisis. Enanismo (tipo Seabright-Bantam). Larin-Levi.
Sndromes con hiposmolalidad Sndromes por deficiencia de enzimas

Alactasia hereditaria. Dormandy. Intolerancia a la sacarosa. Intolerancia hereditaria a la lactosa. Malabsorcin glucosa-galactosa. Addisoniano. Diabetes aguda. Hiponatremia. Hiponatremia en perodo posoperatorio. Hiposmolalidad celular crnica. Secrecin de hormona antidiurtica inapropiada.
Sndromes con disgenesia gonadal

I. Disgenesia gonadal XO Turner (tipo XO). Swyer (tipo XO). Rssle (tipo XO). Gordan-Overstreet (tipo XO?).
Sndromes con hipoparatiroidismo

HIPOPARATIROIDISMO PRIMARIO Familiar: Hipoparatiroidismo-juvenil-asociado al Addison (autosmico). Hipotiroidismo-juvenil-aislado-ligado al sexo (recesivo). Di George. Hipoparatiroidismo: Adulto adquirido. Juvenil adquirido. Juvenil-aislado-autosmico recesivo.
II. Disgenesia gonadal XX Turner (tipo XX/XO). Swyer (tipo XX y XX/XO). Rssle (tipo XX disgenesia ovrica familiar). Stein-Leventhal (tipo XX y XXX). Hipogenesia ovrica. Menopausia prepuberal. III. Disgenesia gonadal XY Swyer (tipo XY). Agenesia gonadal XY. Turner (tipo XY/XO masculino). Klinefelter-Reinfenstein-Albright (tipo XXY o XXXY). Stein-Leventhal (tipo XXY). Mujer sin pelo (tipo XY). Otros Heller-Nelson. Pseudo Klinefelter. Noonan. Kallmann. Olfato-genital. Del Castillo. Hipogonadismo de Leydig.
Sndromes hidroelectrolticos-acidobsicos
PRDIDA DE AGUA Deplecin de agua. Diabetes inspida. Diabetes inspida ADH resistente (vase) Hipertonicidad por sobrecarga de solutos. EXCESO DE AGUA Intoxicacin por agua. PRDIDA DE SODIO Addisoniano. Diabetes aguda. Hiponatremia. Hiponatremia crnica dilucional. Hiponatremia en perodo posoperatorio. Hormona antidiurtica inapropiada. Intoxicacin acuosa. Mucoviscidosis. Schroeder I. Thorn. ACIDOSIS METABLICA Bicarbonato deficitario. Bywater. Lightwood. Diabetes aguda.
Sndromes que rompen los enlaces de los glcidos

Alactasia hereditaria. Intolerancia hereditaria a la lactosa. Intolerancia a la sacarosa. Dormandy. Malabsorcin glucosa-galactosa.
201
Salicilato venenoso. Hipercalimico. ALCALOSIS RESPIRATORIA Vase sndromes de hiperventilacin. ALCALOSIS METABLICA Conn. Hipocaliemia. Hipercalcmico. Hipomagnesemia. Hipermagnesemia.
Schenudt. Sipple. Wermer. Zollinger-Ellison.
Sndromes con progeria

Hutchinson-Gilford. Gottron I. Werner. Metageria. Seip-Lawrence. Souques-Charcot. Bamatter-Franceschetti-Klein.
Sndromes con alteraciones metablicas de los lpidos

Bassen-Kornzweig. Batten-Mayon. Burger-Grutz. Fabry. Gaucher. Hand-Schller-Christian. Hiperbetalipoproteinemia familiar. Hiperbeta-prebetalipoproteinemia familiar. Hiperlipemia mixta. Hiperprebetalipoproteinemia familiar. Leucodistrofia metacromtica. Nieman-Pick. Tangier. Tay-Sachs. Thibaut. Van Bogaert-Scherer-Epstein. Wolman. Sndromes lipodistrficos Laurence-Siep. Leiguel-Lavastine-Viard. Panatrfico de Gower. Weir-Michel.
Sndromes con pseudohermafroditismo

I. Pseudohermafroditismo femenino. Hiperplasia corticosuprarrenal congnita (adrenogenital congnito). Tumores corticosuprarrenales virilizantes(adrenogenital adquirido). Virilizacin durante el embarazo de causa exgena (tratamiento hormonal), o endgena (tumor hormonal de la madre). II. Pseudohermafroditismo masculino. Feminizacin total (feminizacin testicular, mujer sin pelo). Vello de tipo femenino con hipospadia escrotal pseudovaginal. Hiperplasia corticosuprarrenal congnita. Pseudohermafroditismo tubular masculino. Boczkowski. Reifenstein. Swyer. Gordan-Overstreet. Irido-dentaria (Weyers).
Sndromes con pseudohermafroditismo masculino

I. Defectos en la sntesis de testosterona. Deficiencia de 20-22 desmolasa. Deficiencia de deshidrogenasa de 3-beta-hidroxiesteroide. Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa. Deficiencia de 17-20 desmolasa. Deficiencia de deshidrogenasa de 17-beta-hidroxiesteroide. II. Defectos en la accin de los andrgenos. Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Trastornos de receptores: Sndrome de feminizacin testicular completa. Sndrome de feminizacin testicular incompleta. Sndrome de Reifenstein. Sndrome del varn estril. Resistencia con receptores positivos. III. Defectos en regresin mlleriana. Sndrome del conducto de Mller persistente. IV. Hermafroditismo verdadero. Hermafroditismo lateral o alternante (testculo de un lado, ovario del otro). Hermafroditismo unilateral (testculo u ovario de un lado y ovotestis del otro). Hermafroditismo bilateral (ovotestis de ambos lados). Disgenesia gonadal mixta (testculo de un lado, ovario rudimentario del otro).
Sndromes con mucopolisacaridosis

Tipo I. Hurler. Tipo II. Hunter. Tipo III. Sanfilippo. Tipo IV. Morquio. Tipo V Scheie. . Tipo VI. Maroteaux-Lamy. Tipo VII. Sly, Quinton, McAlister (carencia de beta-glucuronidasa). Condroitin-4-sulfato-mucopolisacaridosis (Thompson, Nelson, Castor). Atetosis-queratansulfaturia (Maroteaux). Formas de transicin y formas mixtas con mucolipidosis (Austin, Landing, manosidosis, mucolipidosis I, Leroy).
Sndromes poliendocrinos
Carcinoide en tumores malignos no carcinoides. Enfermedad de Cushing e hipertiroidismo. Hiperparatiroidismo familiar. Hiperparatiroidismo-hipertiroidismo y cncer del tiroide. Produccin hormonal mltiple ectpica en neoplasia nica no endocrina.
202
Sndromes con tirosinemia-tirosiluria

Tirosiluria heptica (secundaria a lesin severa aguda o crnica en enfermedades hepticas). Tirosinemia hereditaria-tirosiluria. Insuficiencia heptica aguda. Baber: con disfuncin tubular renal aguda. con S. de Fanconi. Tirosinemia neonatal.
Sndromes hipoparatiroideos primarios

Hipoparatiroideo infantil aislado, familiar recesivo ligado al sexo. Hipoparatiroideo juvenil familiar autosmico asociado al Addison. Di-George. Hipoparatiroideo juvenil aislado autosmico recesivo. Hipoparatiroideo juvenil adquirido. Hipoparatiroideo adquirido del adulto.
Sndromes con diabetes mellitus

Diabetes mellitus insulinodependiente del adolescente. Diabetes mellitus no insulinodependiente del adolescente. Diabetes mellitus no insulinodependiente del adulto. Diabetes mellitus asociada a otros sndromes: DIDMOAD.
Prader-Willi. Miescher II. Wiedemann II. Seip-Lawrence. Diabetes mellitus lipoatrfica. Kearns. Achard-Thiers. Almstrm-Hallgren. Bard-Pick. Forestier. Friedreich I. Herrmann-Aguilar-Sacks. Heycock-Wilson. Houssay. Huntingtong. Lundbaek. Metahemoglobinemia hemoglobinoptica. Morgagni. Oppenheim-Urbach. Porfiria crnica. Sanctis-Cacchione. Troell-Junet. Troisier-Hanot-Chauffard. Werner. Flyinn-Aird. Barjon-Lestrade-Labauge. Mauriac. Diabetes angioptica. Kimmelstiel-Wilson.
203
SNDROMES GINECOOBSTTRICOS
SNDROME DE ALLEN-MASTERS Sinonimia

S. de ruptura del ligamento ancho.
SNDROME DE APOPLEJA UTERINA Sinonimia

S. de necrosis hemorrgica del endometrio senil.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta por lo regular en multparas. Se caracteriza por dolor en regin plvica, dolor durante las relaciones sexuales, dismenorrea y dolor en la espalda. Examen fsico. El cuello uterino puede ser movilizado en todas direcciones sin movimiento interno. Exmenes paraclnicos Laparoscopia. El diagnstico de certeza puede hacerse rpidamente por este mtodo, en el que se evidencia la lesin que ocasiona este sndrome.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza este sndrome por hemorragia vaginal, sntomas de insuficiencia cardiaca: tos, disnea, dolor en el pecho y edemas en miembros inferiores. Hematemesis y melena. Examen fsico. Signos de insuficiencia cardiaca, hepatomegalia congestiva, taquicardia, cardiomegalia, edemas en miembros inferiores, hemorragia vaginal posmenopausia con integridad de rganos genitales. Exmenes paraclnicos Legrado uterino. Permite descartar probable carcinoma de tero.
Se debe a la ruptura del ligamento ancho, con formaciones de aspecto angiomatoso a ese nivel. En ocasiones la etiologa es desconocida. Pero puede presentarse en el curso de un traumatismo quirrgico o de un aborto en perodo avanzado de gestacin.
Es ocasionado por una necrosis del endometrio por arteriosclerosis generalizada y severa del tero.
Allen, W.M. and W.H. Masters: Traumatic laceration of uterine support, the clinical syndrome and the operative treatment. Amer. J. Obstet. Gynec., 70:500-513, 1955. Bret, A.J.; M. Bardiaux;J. Brus, et al.: Algies pelviennes dorigine genitale:; La pelviperitonite chronique sclero-inflammatoire. Etude clinique et histopathologique de 25 cas. A propos du syndrome dAllen et Masters. Sem. Hop. Paris, 43:173-182, 1967. Novak, E.R. and J. D. Woodruff: Gynecologic and Obstetric Pathology with clnical and Endocrine Relations. ed. 6, Philadelphia, Saunders, 1967. Daly, J.J. and K. Balogh, Jr.: Hemorrhagic necrosis of the se-nile endometrium (apoplexia uteri). Relation to superficial hemorrhagie necrosis of the bowel. New Eng. J. Med., 278:709-711, 1968.
SNDROME DE ASHERMAN Sinonimia

S. de adherencia traumtica uterina.
SNDROME DE ANGIECTID Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por la aparicin de reas bien definidas, pequeas, dolorosas, con calor local, en la cara posterior de ambas piernas de la paciente durante el primer mes del embarazo. Examen fsico. Lesiones vasculares en forma de racimos que hacen prominencia en la piel de la cara posterior de las piernas de localizacin intradrmica.
Sindromografa
Clnica Amenorrea, abortos a repeticin, hipomenorrea, disminucin de la fertilidad. Examen fsico. Cuello uterino ocluido. Imposibilidad de pasar explorador al tero por oclusin del canal del cuello. Exmenes paraclnicos Dificultad o imposibilidad de explorar el canal de la crvix uterina por adherencias a ese nivel. Histerografa. Se comprueban defectos de lleno por las adherencias dentro de la cavidad uterina que no se borran con cantidades elevadas del medio de contraste.
Se plantea que este sndrome est en relacin con el nivel de hormonas femeninas circulantes. Las lesiones son ms dolorosas, cuando existe un nivel bajo de estrgenos o pregnandiol.
204
Este trastorno puede producirse al realizar un legrado en un tero puerperal, o por legrados repetidos, extraccin manual de la placenta o radiacin teraputica intraluminal.
tre del embarazo. Con frecuencia los primeros sntomas y signos son expresin de las metstasis en pulmones, hgado, cerebro u otros rganos. Exmenes paraclnicos Histologa de la mucosa uterina. Radiologa de trax. Permite detectar las metstasis. Ecografa. Es importante especialmente en el hemiabdomen superior para tratar de detectar metstasis heptica.
Bibliografa
Asherman, J.G.: Amenorrhea traumatica (Atretica). J. Obstet. Gynaec. Brit. Emp., 25-30, 1948. Asherman, J.G.: Traumatica intrauterine adhesions. J. Obstet. Gynaec. Brit. Emp., 57:892-896, 1950.
SNDROME DE CONGESTIN PELVIANA Sinonimia

S. de Taylor
SNDROME DE DESPRENDIMIENTO PLACENTARIO Sinonimia

S. de apopleja uteroplacentaria. S. de separacin prematura placentaria de Couvelaire.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta a las mujeres en edad frtil. Los sntomas se presentan especialmente en el perodo premenstrual. Con frecuencia hay menometrorragia, dolor plvico difuso y poco definido, profundo y a veces de localizacin lumbosacra. Se acompaa de labilidad e inestabilidad emocional. Examen fsico. Al tacto vaginal el cuello uterino se presenta suave con gran cantidad de secrecin mucosa. El tero est aumentado de tamao y hay dolor exquisito a su movilizacin, lo que constituye un signo casi patognomnico. Hay congestin en las mamas con ligero dolor a la palpacin y vrices en miembros inferiores, frecuentemente. Exmenes paraclnicos Tacto rectal y vaginal. Se aprecian los hallazgos referidos en el examen fsico. Laparoscopia. Se observan las venas plvicas dilatadas, tortuosas y engrosadas. El tero se encuentra casi siempre en retroversin.
Sindromografa
Clnica En este sndrome se presenta bruscamente hemorragia vaginal, dolor localizado en la pelvis, astenia y choque. Examen fsico. Aumento rpido del tero con sensacin de aumento de la textura lo que da la impresin de firmeza. Desde el punto de vista fetal hay aumento de los movimientos fetales y alteraciones en el latido fetal: taquicardia y modificaciones de los ruidos cardiacos. Exmenes paraclnicos Sangre. El estudio de la coagulacin muestra una hipofibrinogenemia. Alteraciones hematolgicas que demuestran una insuficiencia renal: uremia, alteraciones electrolticas, etctera.
Los sntomas se deben a un desprendimiento placentario que ocurre siempre despus de las 28 semanas y es de causa desconocida. El desprendimiento puede ser parcial o total o incluso afectar slo el borde placentario (ruptura del seno marginal o hemorragia del seno marginal). La hemorragia de la superficie placentaria puede disecar debajo de las membranas y encontrar un camino hacia el exterior, lo que provoca una hemorragia externa; o bien puede quedar atrapada y origina una hemorragia oculta o ambas cosas.
Se ha planteado que este sndrome se debe a un stress de origen psicgeno en mujeres con antecedentes de una infancia con inseguridad familiar, adems con signos de inmadurez y dependencia. Tambin puede ser resultado de un excesivo efecto hormonal sobre los vasos de los rganos reproductores, lo que originara ingurgitacin y edema de las vsceras pelvianas.
Bibliografa
Kaufmann, E. (1884) quoted by H.C. Sterus and V.D. Sneeden: Observations on the clnical and pathologic aspects of the pelvic conditions syndrome. Amer. J. Obstet. Gynec., 94:718-732, 1966. Taylor, H.C., Jr.: Vascular congestion and hyperemia. Their effect on structure and function in the female reproductive system. Amer. J. Obstet., 57:211-230, 637-653, 654-668, 1949.
Se citan como factores predisponentes: toxemia, hipertensin, glomerulonefritis crnica, traumatismos, enfermedades vasculares crnicas, diabetes y endometritis crnica. Bibliografa
De Lee, J.B.: A case of fatal hemorrhagic diathesis, with premature detachement of the placenta. Amer. J. Obstet., 44:785-792, 1901. Schneider, C.L.: Defibrination syndrome. Clin. Obstet. Gynec., 7:339-348, 1964.
SNDROME DE CORIOCARCINOMA Sindromografa

Clnica Este sndrome es consecutivo a la mola hidatiforme, y se caracteriza por abortos, hemorragia uterina en el segundo trimes-
SNDROME DE EMBARAZO ECTPICO Sinonimia

S. de embarazo extrauterino.
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Sindromografa
Clnica Este sndrome tiene una incidencia de 1:300 embarazos. Se citan como factores que precipitan la ruptura del embarazo tubario, el esfuerzo al defecar, el coito y el examen plvico bimanual. Los sntomas ms frecuentes son hemorragia vaginal irregular, ausencia de la menstruacin, molestias pelvianas; unos das ms tarde comienza la hemorragia en la cavidad abdominal. El dolor est casi siempre presente y es de carcter sordo y permanente, se irradia hacia la parte posterior del tronco. Estos sntomas son provocados por la hemorragia intraperitoneal que puede acompaarse de choque cuando esta es masiva. Examen fsico. Al examen ginecolgico se puede palpar una masa o tumoracin en uno de los anejos. Existen signos de irritacin peritoneal y en ocasiones puede apreciarse cierta coloracin azulada periumbilical (signo de Cullen). Exmenes paraclnicos Puncin abdominal. Puede realizarse a nivel de los cuadrantes inferiores del abdomen. Puncin del fondo del saco de Douglas. En ocasiones permite obtener sangre lquida igual que en la puncin abdominal. Es bueno sealar que estos mtodos con frecuencia fallan o confunden. Ecografa. Es til cuando precisa la existencia de una masa tumoral anexial, pero con frecuencia confunde. Laparoscopia de urgencia. Es la exploracin ms importante y permite precisar con certeza el diagnstico. Adems determina el estado de la afeccin y la gravedad de las complicaciones (embarazo ectpico, roto o fisurado, intensidad de la hemorragia, lesiones concomitantes). En el momento actual permite el tratamiento por ciruga laparoscpica.
disnea y otros sntomas, adems la disminucin del fibringeno explica la hemorragia incontrolable que acompaa al cuadro clnico.
Bibliografa
Aguillon, A.; A. Andjus; A. Grayson, et al.: Amniotic fluid embolism: A review. Obstet. Gynec. Survey, 17:619036, 1962. Beller, F.K.; G.W. Douglas; C.H. Debrovner, et al.: The fibrinolytic system in amniotic fluid embolism. Amer. J. Obstet. Gynec., 87:48-55, 1963.
SNDROME DE ENDOMETRIOSIS Sindromografa

Clnica La endometriosis se presenta en mujeres de edad mediana (tercera dcada) y segn algunos autores es ms frecuente en mujeres de alto nivel socioeconmico. Se citan algunas caractersticas fenotpicas de estas pacientes, tales como: mujeres delgadas, ansiosas, inteligentes, perfeccionistas y que han diferido por largo tiempo su descendencia. La afeccin comienza despus de la menarqua y desaparece con la menopausia. Raramente se ve en mujeres que presentan ciclos anovulatorios, y es ms frecuente en aquellas que tienen irregularidades menstruales.Los sntomas mejoran durante el embarazo y cuando stos son frecuentes pueden prevenir las lesiones. Otras veces se asocia con infertilidad, dolor progresivo y severo en regin suprapbica antes o durante la menstruacin, dispareunia, defecacin dolorosa, manchas premenstruales e hipermenorrea; en ocasiones puede haber disuria y/o hematuria. Exmenes paraclnicos Laparoscopia. Constituye el mtodo ms exacto de diagnstico y permite visualizar el tejido endometrisico con su color carmelitoso-rojizo tpico, cuya localizacin ms frecuente es en la cavidad pelviana (pero tambin en otros rganos abdominales). Lo ms importante es que este examen establece el diagnstico diferencial descartando las inflamaciones plvicas y las enfermedades tumorales u ovricas.
Como posibles causas de este sndrome se han sealado las enfermedades inflamatorias crnicas de las trompas que no permiten el trnsito libre del vulo fecundado hacia la cavidad uterina, tales como salpingitis crnica, blenorragia, tuberculosis genital, endometriosis y factores congnitos. Actualmente se considera como la causa ms importante la infeccin por Clamidias.
Existen muchas teoras para explicar este sndrome. Sampson postula que fragmentos de tejido endometrial pueden ser regurgitados con sangre menstrual hacia la cavidad peritoneal con la subsecuente implantacin en la misma. Meller cree que el tejido mesotelial del peritoneo puede evolucionar y convertirse en tejido endometrial. Otros autores plantean que a partir de exudados fibrinopurulentos organizados se puede formar un estroma endometrial con espacios de aspecto glandular. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE EMBOLISMO DE LQUIDO AMNITICO Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta con disnea repentina, choque, hemorragias graves, por lo regular en multparas por encima de 30 aos con historia de haber sufrido laboriosos trabajos de parto donde le administraron pitocn. Examen fsico. Taquipnea, matidez a la percusin pulmonar, cianosis, hipotensin, relajacin uterina por hemorragia vaginal profusa. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipofibrinogenemia, prolongacin del tiempo de coagulacin.
SNDROME DE FETO MUERTO Sinonimia

S. de conversin crnica fibringeno-fibrina. S. de recin nacido muerto macerado.
Sindromografa
Clnica El diagnstico de este sndrome se basa en las manifestaciones clnicas de hemorragia y trastornos en el fibringeno, en pacientes en los que se conoce o sospecha que tienen un feto muerto en la cavidad uterina.
Este sndrome se debe a un embolismo del lquido amnitico dentro del sistema cardiovascular, lo que origina dolor torcico,
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El trmino aborto diferido se aplica cuando la muerte fetal ocurre antes del trmino de la 20 semana de gestacin, con retencin del feto. Aunque raro, el feto ocasionalmente puede permanecer intrauterino, meses y aos y calcificarse. Se plantean tres grados de intensidad en este sndrome: 1. Potencial. No hemorragias, fibringeno por debajo de 150 mg% con o sin evidencia de fibrinlisis. 2. Oculto. No hemorragia, fibringeno por debajo de 90 mg%, o actividad fibrinoltica alta. 3. Evidente. Hemorragias profusas por dficit de coagulacin con hipofibrinogenemia e hiperfibrinlisis. Exmenes paraclnicos Sangre. Determinaciones seriadas de fibringeno. Ecografa. Evidencia de muerte fetal al ultrasonido por la ausencia del movimiento y latido del feto.
Exmenes paraclnicos Ecografa. Muestra un aumento del lquido de la bolsa gestacional y con frecuencia se detecta el hemangioma que decola una parte de la placenta.
Se considera que el hemangioma placentario es el que inicia la cadena de sucesos que determinan alteraciones de la fisiologa circulatoria normal del feto.
SNDROME DE HEMORRAGIA FUNCIONAL POSABORTO Sinonimia

S. de metropata posaborto.
Se debe a la muerte fetal, con absorcin materna de productos del embarazo (lquido amnitico y productos de autlisis del feto) que producen la activacin de los mecanismos de fibrinlisis, lo que origina una lenta desfibrinacin de la sangre.
Sindromografa
Clnica En este sndrome se presenta hemorragia vaginal en las mujeres en perodo de reproduccin despus de un aborto clnico o sospechas de aborto. Examen fsico. Embarazo reciente, aumento del tero, cuello blando y cogulos vaginales. Exmenes paraclnicos Determinacin de gonadotropinas. En sangre y orina nos ayuda al diagnstico.
Bibliografa
Weiner, A.E.; D.E. Reid; C.C. Roby, et al.: Coagulation defects with intrauterine death from Rh sensitization. Amer. J. Obstet. Gynec., 60:1015-1022, 1950. Hodgkinson, C.P.; R.J. Thompson and A.A. Hodari: Dead fetus syndrome. Clin. Obstet. Gynec., 7 No. 2:349-360, 1964.
SNDROME GRAVITACIONAL DE LAS PIERNAS Sindromografa

Clnica Este sndrome es cuatro veces ms frecuente en las mujeres que en los hombres y se caracteriza por ardor, prurito, dolor y calambres en las piernas y a veces ulceraciones. Examen fsico. Se aprecia dilatacin y tortuosidad de las venas superficiales de las piernas, edema crnico, ulceraciones, induraciones y pigmentacin oscura de la piel con estasis y dermatitis.
Este sndrome se debe a la persistencia de vellosidades corinicas con un grado variable de viabilidad, que pueden ser identificadas por histologa. El grado lento de regresin del cuerpo lteo mantiene un desbalance de estrgeno progesterona que crea un trastorno en el ritmo mestrual, con hiperplasia del endometrio.
Bibliografa
Aschoff, L. :Tratado de anatoma patolgica. Barcelona, Labor, v. II 1934, p. 927. Botella-Llusia, J. ;F. Nogales-Ortiz; H. Martnez et al.: Postabortive functional metrrohagia, a clnical and histopathologic study. Amer. J. Obstet. Gynec., 100-987-996, 1968.
Se considera que existe una incompetencia de las vlvulas venosas que se hereda como rasgo familiar o bien puede ser producida por lesiones posflebticas que originan aumento de la presin venosa. Esto da origen a la ingurgitacin de las venas en los miembros inferiores y al resto de la sintomatologa como consecuencia de la estasis. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE HERPES GESTACIONAL Sinonimia

S. de la dermatitis gestacional. S. del herpes circinado buloso. S. del prurigo gestacional.
Bibliografa
Bauer, G.: Pathophysiology and treatment of the lower leg stasis syndrome. Angiology, 1:1-8, 1950.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se ve en una proporcin de menos de 1:5 000 embarazos. Se presenta durante el segundo trimestre con manifestaciones de severas lesiones con enrojecimiento en forma de quemadura acompaadas de prurito en la cara, brazos, piernas y en el tronco. Examen fsico. Lesiones eritematosas, vesiculares, bulosas, pustulosas, diseminadas en el cuerpo en forma centrpeta, que comienzan alrededor del ombligo.
SNDROME DE HEMANGIOMA PLACENTARIO Sindromografa

Clnica Se caracteriza por hemangioma placentario, hidramnios, prematuridad fetal. Anomalas fetales congnitas variadas.
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Exmenes paraclnicos Sangre. Eosinofilia en ms de un 30 %.
Bibliografa
Runge, H.: Venous pressure during pregnancy, delivery and puerperium. Arch. f. Gynak., 122:142-57, 1924. Robbins, R.A.; T. Estrara and C. Russe:Supine hypotensive syndrome and abruptio placenta. Amer. J. Obstet. Gynec., 80:1207-1208, 1960.
El herpes gestacional es considerado como una variante de la dermatitis herpetiforme, relacionada especficamente con el embarazo y el ciclo hormonal. Se plantea que pudiera ser debido a un alto nivel de gonadotropina circulante.
SNDROME DE INFECCIN PUERPERAL Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por fiebre alta con escalofros y taquicardia en una recin parida. Este cuadro clnico se prolonga por ms de 2 das consecutivos con exclusin de las primeras 24 h. Se acompaa de dolor en regin plvica. Pueden presentarse lesiones de aspecto inflamatorio en los pulmones y complicaciones spticas en rganos distantes. Examen fsico. Se encuentra un tero que no ha sufrido el proceso de involucin normal del posparto. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucograma con leucocitosis elevada. Examen bacteriolgico de la secrecin uterovaginal donde se aisla el germen patgeno productor de la sepsis. Radiologa de trax. Permite detectar las lesiones inflamatorias pulmonares. Orina. Detecta generalmente sepsis urinaria.
Bibliografa
Milton, J.L.: The Pathology and Treatment of Disease of the Skin. London, Hardwicke, 1872, p. 205. Downing, J.G. and O.F. Jilson: Herpes gestacionis. New Eng. J. Med., 241:906, 1949.
SNDROME DE HIPEREMESIS GRAVDICA Sindromografa

Clnica La hiperemesis gravdica comienza como un simple vmito, alrededor de la sexta semana, que va aumentando gradualmente, a pesar del tratamiento impuesto. Las pacientes no retienen ni los lquidos ingeridos. Se acompaa de nerviosismo, insomnio, y en casos graves llega a una polineuritis y al coma. Examen fsico. Deshidratacin, prdida de peso y emaciacin. Exmenes paraclnicos Orinas. Concentradas, albuminuria. Sangre. Desbalance electroltico. A veces hiperbilirrubinemia.
Este sndrome se debe a la introduccin de sepsis bacteriana ocasionada por exmenes vaginales repetidos durante un trabajo de parto laborioso donde se ha producido una ruptura prematura de la mebrana. La sepsis puede ser local y limitarse al sitio de implantacin placentario, extenderse a todo el endometrio o inclusive afectar distintas localizaciones del organismo provocando: tromboflebitis plvica, femoral, infarto pulmonar, abscesos.
Se invocan cambios metablicos, pero los factores psiconeurticos tienen un papel importante. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE HIPOTENSIN EN POSICIN SUPINA Sinonimia

S. de la vena cava inferior.
SNDROME DE INSUFICIENCIA PLACENTARIA Sinonimia

S. de Ballantyne. S. de Runge, S. de Clifford. S. de feto pequeo. S. de gestacin prolongada. S. de posmaduracin. S. de disfuncin placentaria.
Sindromografa
Clnica Se presenta en el 3-11% de las embarazadas en el ltimo mes del embarazo. Examen fsico. Taquicardia. Cada de la presin arterial por encima de 30 mm de Hg. En pocos casos se puede presentar un desprendimiento prematuro de la placenta debido al incremento repentino de la presin venosa que puede originarse por el decbito en posicin supina o por compresin de la vena cava inferior.
Sindromografa
Clnica Disminucin de los movimientos fetales despus de las 30 semanas de embarazo. De acuerdo con el tiempo de posmadurez del feto durante su vida intrauterina se han descrito tres grados: Grado I. Hbito peculiar, son largos, delgados, con piel que les viene grande y hace pliegues en brazos y nalgas (cutis de colodion) con descamacin amplia en manos, pies y abdomen, sin vernix caseosa; uas largas y cabello abundante. Nio de aspecto despierto con los ojos abiertos (little old man). Grado II. Igual al anterior pero se present meconiorrea y nacieron teidos de verde la piel y el cordn.
Este sndrome se produce por compresin de la vena cava inferior ocasionado por el tero ocupado especialmente al trmino del embarazo, lo que reduce el retorno venoso al corazn y disminuye el volumen de salida de este rgano.
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Grado III. El feto padeci distress fetal y nace con tincin amarilla del cordn y uas. Algunos autores consideran que este sndrome y el llamado sndrome de posmadurez tienen ciertos caracteres que permiten diferenciarlos, pero en cierto modo todos presentan cuadros clnicos semejantes. Examen fsico. Retraso del crecimiento uterino despus de las 30 semanas de embarazo, el feto es pequeo a pesar de que es a trmino. Con alguna frecuencia se produce la muerten fetal intrauterina. Exmenes paraclnicos Ecografa. Permite determinar el tamao ceflico fetal. Amniocentesis. 1, Si el lquido es claro, no intervenir. 2, Vigilar dos veces por semana la proporcin de estriol en la orina de la embarazada, si pasa de 25 mg/24 h no hay riesgo. 3, Si no se obtiene lquido amnitico, hacer test de la oxitocina y si es negativo, vigilar el estriol. 4, Si hay meconiorrea inducir el parto. Orina. Disminucin de la excrecin de estriol. Incremento del tiempo de transferencia atropnico.
Examen fsico. Se puede visualizar la lesin del cuello en forma anular provocada por la cabeza del nio. Frecuentemente a la inspeccin la crvix aparece pendiendo por un colgajo de tejido. Exmenes paraclnicos Colposcopia. Permite visualizar la crvix uterina y comprobar las lesiones que originan la hemorragia.
Este sndrome se debe a los factores que prolongan el trabajo de parto; distocia cervical (ms frecuente en primparas), desproporcin cefaloplvica.
Bibliografa
Fliegner, J.R.: Sponatenous annular detachment of the cervix. Med. J. Aust., 1:438-441, 1968. Ingraham, C.B. and E.S. Taylor: Spontaneous annular detachment of the cervix during labor. Amer. J. Obst. Gynec., 53:873-877, 1947.
Este sndrome se debe a la disminucin del flujo vascular placentario con incremento de la fibrosis del tejido placentario y reduccin del tamao de la placenta con peso menor de 200 g. El envejecimiento placentario origina disfuncin con hipoxia e hiponutricin fetal, hemoconcentracin e hipoglucemia. En el 40 % de los casos existen anomalas placentarias, tincin meconial y trastornos degenerativos; en algunos, aspiracinm meconial y neumona; en 15 %, infecciones. Se estima que en el 12 % de todos los nacimientos aparece alguna forma clnicamente reconocible de disfuncin placentaria. Frecuencia, segn la edad gestacional: ms de 43 semanas, 5 %; ms de 42, 10 % y de ms de 41, 25 %. La etiologa puede ser variada: persistencia de la cabeza fetal por encima del estrecho plvico, malformaciones congnitas e infantilismo genital en las madres.
SNDROME DE MAYER--ROKITANSKY-KUSTER-AUSER Sinonimia

S. de Rokitansky-Kuster-Hauser. Anomala vaginouterina. S. de uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida. S. de Rokitansky.
Sindromografa
Clnica Segunda causa en orden de frecuencia de amenorrea primaria, despus de la disgenesia gonadal. Una de cada 100 000 mujeres nace sin vagina. La mayora de las pacientes se descubren despus del momento en que se espera la pubertad en plena adolescencia. La paciente consulta para saber por qu no tiene la menstruacin si ya fsicamente es una mujer con todos los caracteres sexuales secundarios. A veces hay dolor abdominal, cclico por menstruaciones retrgradas o hematometra. El retardo mental es excepcional. Examen fsico. Talla e inteligencia normales; mamas, pelo axilar y pubiano y hbito externo de tipo femenino; el tero puede variar desde casi normal, sin el conducto hasta el introito, hasta los cordones bicornes rudimentarios ms caractersticos. Hipoplasia o ausencia de vagina. Imposible realizar el tacto vaginal a pesar de existir vulva. En el 90 % de los casos tampoco existe tero o es bfido. Exmenes paraclnicos Estudio cromosmico. Cariotipo 46XX. Mximas ovulatorias de LH en plasma y curvas bifsicas de temperatura durante el ciclo sugieren funcin ovrica normal. Ecografa. Presencia de ovarios y casi siempre ausencia de tero. Neumoginecografa. Es ms demostrativa en estos casos. Laparoscopia. Es la exploracin ms completa y adems permite precisar no slo el tamao de los ovarios sino su funcionalidad. Ultrasonido. tero rudimentario, bicorne, con persistencia de trompas y ovarios. Agenesia o hipoplasia renal en casi la mitad de los casos.
Bibliografa
Ballantyne, J.W.: The problem of the post mature infant. J. Obstet. Gyn. Brit. Emp., 2:521-554, 1902. Clifford, S.H.: Postmaturity. Advanc. Pediat., 9:13, 1939. Grant, K.E. et al.: en Avery: Neonatology. Philadelphia, Lippincott, 1975. p. 58. Rumbolz, W.L.; M.C. Edwards and L.S. McCoogan: The small full term infant, placental insufficiency. West. J. Surg., 69:53-60, 1961. Runge, H.: Die Langdaurnde Schwangerschaft. Zlbl. Gynaek., 63:972, 1939.
SNDROME DE LESIN ANULAR DEL CUELLO UTERINO Sinonimia

S. de separacin traumtica de la crvix uterina.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por hemorragia abundante y mantenida despus del parto.
209
Radiologa. Pueden verse anomalas vertebrales y/o costales. Urografa descendente. En deteccin de anomalas renales. Audiometra. Sordera de conduccin por malformaciones de los huesecillos del odo.
SNDROME DE MENDELSON Sinonimia

S. obsttrico de aspiracin broncopulmonar. S. de aspiracin pulmonar cida. S. de neumona pptica aspirativa.
Mutacin autosmica dominante limitada al sexo en casos familiares. La mayor parte son casos espordicos. No se sabe si stos representan nuevas mutaciones o si tienen causa multifactorial. En los casos familiares, con frecuencia hay expresividad variable: algunos miembros tienen nicamente anomalas esquelticas o renales, otros tienen anomalas de los derivados mullerianos como tero doble. La aplasia renal bilateral se relaciona a menudo con ausencia de tero y vagina. Con frecuencia coexiste el sndrome de Klippel-Feil. Se considera que podra tratarse de un virus que afecta el desarrollo del sistema mlleriano alrededor de los 54 das despus de la fecundacin, lo que motiva que queden dos esbozos de teros rudimentarios y no se forme vagina. Los ovarios proceden de otras estructuras y casi nunca son afectados. Los genitales externos derivados del seno urogenital son normales, as como los caracteres sexuales secundarios. Con la reparacin quirrgica y formacin de una vagina artificial, la mujer puede tener relaciones sexuales normales y orgasmo. Slo est imposibilitada de tener gestacin.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por taquipnea, taquicardia, respiracin ruidosa y cianosis de instalacin brusca. Examen fsico. A la auscultacin pulmonar se escuchan estertores roncos y sibilantes. Existe taquicardia y si el cuadro progresa, lleva a la paciente al colapso con hipotensin arterial y estado de choque. Puede presentarse edema pulmonar. Exmenes paraclnicos Sangre. Cada de la tensin de oxgeno arterial. Radiologa. Radiopacidades irregulares o confluentes de localizacin bilateral.
Es originado por la aspiracin de contenido gstrico con secrecin cido-pptica durante la anestesia en pacientes embarazadas, lo que ocasiona la reaccin brocopulmonar y los sntomas circulatorios.
SNDROME DE MEIGS Sinonimia

S. de derrame pleural-ascitis-ovario. S. de Demons-Meigs.
Bibliografa
Dines, D.E., et al.: Aspiration pneumonitis: Mendelsons syndrome. J.A.M.A., 176:229, 1961. Mendelson, C.L.: The aspiration of stomach contents into the lung during obstetrics anesthesia. Am. J. Obstet. Gynecol., 52:191, 1946. Richman, H., et al.: Mendelsons syndrome. Am. J. Surg., 120:531, 1970.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por dolor en el pecho, falta de aire, incontinencia urinaria. Examen fsico. Ascitis, hidrotrax (62 % en el lado izquierdo, 11 % en el lado derecho, 24 % bilateral), tumoracin anexial, prolapso uterino, edemas en miembros inferiores poco frecuentes. Exmenes paraclnicos Punciones pleurales y abdominales. Extraccin de lquido (trasudado) amarillo claro a veces algo ms oscuro. Radiologa de trax. Imagen de derrame pleural. Ultrasonido abdominal. Presencia de ascitis. Laparoscopia. Tumor ovrico de aspecto slido.
SNDROME MENOPUSICO Sindromografa

Clnica Padecido por algunas mujeres durante el climaterio. Bochorno facial, escalofros, sudoracin, taquicardia, palpitaciones, nerviosismo, irritabilidad, depresin, cefalea, prdida o aumento de la libido, metrorragia, prurito vulvar, vaginitis atrfica, mamas dolorosas e hipertrficas, bursitis, dolores seos. Exmenes paraclnicos Sangre. FSH aumentado, colesterol aumentado. Radiologa. Osteoporosis, cambios artrticos.
Tumor ovrico slido, generalmente benigno, fibroma, tumor de clulas granulosas o tumor de Brenner, tecoma. El mecanismo de formacin de la ascitis y el hidrotrax es desconocido. La exresis del tumor hace desaparecer los derrames lquidos.
Funcin ovrica decadente con deficiencia en la secrecin de estrgenos.
Bibliografa
Meigs, J.V. and J.W. Cass: Fibroma of the ovary with ascites and hydrothorax, with a report of 7 cases. Am. J. Obstet. Gynecology, 33:249-267, 1937.
Bibliografa
Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow, et al.: Clinical Endocrinology. ed.3, New York, Harper-Row, 1967.
210
SNDROME DE MICROMIOMAS DEL TERO Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por menorragia que no responde a la administracin de terapia hormonal, legrado u oxitcicos. El tiempo de regulacin menstrual es normal. Examen fsico. Al examen recto-vaginal el tero se palpa ligeramente aumentado, de consistencia firme, sin ndulos irregulares en su superficie. Exmenes paraclnicos Legrado uterino y biopsia de endometrio. Revela hipertrofia muscular que recuerda un proceso miliar difuso de tipo fibroide con aumento del nmero y la tortuosidad de los vasos y malignizacin de la pared.
Exmenes paraclnicos Placentografa. Puede realizarse con o sin contraste en la vejiga o el recto utilizando yoduro de sodio al 12,5 %. Tambin puede usarse seroalbmina marcada con IV yodinato radiactivo que localiza la placenta.
Se conoce poco acerca de las causas de la placenta previa. Se plantea que pudiera estar en relacin con un defecto de vascularizacin de la decidua, como resultado de un proceso inflamatorio o atrfico.
SNDROME PREMENSTRUAL Sindromografa

Clnica En este sndrome se asocian sntomas fsicos y psicolgicos o de conducta, que comienzan en las dos semanas anteriores a la menstruacin, disminuyen durante ella y se desvanecen a los pocos das de iniciada la misma. Entre los sntomas ms comunes se encuentran: depresin, ansiedad, mastodinia y antojos alimentarios. Inestabilidad emocional, mareos, constipacin o diarreas, edema en miembros inferiores, mastodinia y dolor en hipogastrio, migraa o cefalea. Adems se pueden exacerbar padecimientos de la paciente: acn, asma, epilepsia. Se cree que 70-90 % de las mujeres en edad reproductiva presentan sntomas premestruales en forma recurrente, con mayor o menor intensidad, y un 20-40 % de ellas sufren alguna incapacitacin mental o fsica. Los sntomas tienden a desaparecer en la medida que la paciente pasa los 30 o los 40 aos. Como factores predisponentes se han sealado: multiparidad, antecedentes de preeclampsia, abuso del alcohol y/o narcticos y los trastornos afectivos.
Los micromiomas interfieren con el poder de contractilidad de la capa muscular uterina, lo que explica la hemorragia. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Hiller, R.I.: Mycromyomas of the uterus with severe menorrhagia: a syndrome. Amer. J. Obstet. Gynec., 87:163-165, 1963.
SNDROME DE LA MOLA HIDATIFORME Sindromografa

Clnica La incidencia de este sndrome es de 1 por cada 2 000 embarazos y es ms frecuente en el lejano Oriente. Hemorragia en forma de manchas o profusas, nuseas y vmitos. Dolor debido al crecimiento rpido del tero. Examen fsico. Crecimiento uterino ms all de la edad del embarazo. Crecimiento bilateral de los anejos, debido a formaciones qusticas lutenicas ovricas. Hipertensin arterial durante el segundo trimestre. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de la gonadotropina corinica. Orina y lquidos orgnicos. Aumento de gonatropinas.
La mayora de los investigadores consideran que se trata de una alteracin fisiolgica, exacerbada por factores ambientales y de la personalidad (stress, actitud de la paciente respecto a la menstruacin, reaccin del cnyuge y/o familiares). Tambin se han considerado como hiptesis: deficiencia de progesterona, betaendorfinas, vitamina B6 o magnesio. Otros lo atribuyen al exceso de prostaglandinas, prolactina, estrgenos o corticotropina. Es fundamental descartar afecciones orgnicas que pudieran simular este sndrome, tales como: fibroma uterino, enfermedad plvica inflamatoria, endometriosis, dismenorrea, etctera.
SNDROME DE PLACENTA PREVIA Sindromografa

Clnica La placenta previa se presenta en 1:100-1:200 casos y es ms frecuente en multparas. Hay hemorragia con poco dolor durante el tercer trimestre del embarazo. La hemorragia puede presentarse sin previo aviso y sin acompaarse del cuadro de preeclampsia. Examen fsico. El examen vaginal, bajo condiciones de esterilidad, revela la presencia de la placenta en el segmento bajo del tero, cubriendo parcial o totalmente el orificio uterino del cuello uterino.
Bibliografa
OBrien, P.M.: The premenstrual syndrome: a review J. Reprod. Med.,: 30 (2):113-126, 1985 . Youngs, D.D.: Assesing premenstrual syndrome in a private practice setting. Postgrad. Obstet. Ginecol. 6(19):1-6, 1986.
SNDROME DE PSEUDO-MEIGS Sindromografa

Clnica El cuadro clnico es igual al del sndrome de Meigs, con excepcin de que la localizacin del tumor puede estar ubicada en el ovario, trompas, tero o en el ligamento redondo.
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Despus de la exresis del tumor la ascitis y el hidrotrax no necesariamente deben desaparecer como en el caso del sndrome de Meigs. El resultado final dependende de la naturaleza histolgica del tumor y la presencia o no de metstasis en los casos malignos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra derrame pleural. Laparoscopia. Permite diagnosticar la lesin ginecolgica y comprobar la ascitis, su intensidad y caracteres. Tumor ovrico.
Examen fsico. Signos anatmicos y funcionales normales. Exmenes paraclnicos Pruebas de embarazo. Negativas. Legrado uterino. Se encuentra un endometrio proliferativo o tempranamente secretor. Puncin del fondo de saco de Douglas. Puede aspirarse 5-20 mL de lquido serohemtico.
Este sndrome debe ser diferenciado del aborto incompleto, aborto incipiente y embarazo extrauterino. La etiologa es psicgena, consecutiva al inicio de las relaciones sexuales, cambio de estos patrones o miedo al embarazo.
La etiologa es desconocida pues no ha podido determinarse la causa de la ascitis ni del hidrotrax.
Bibliografa
Meigs, J.V.: Pelvic tumors other than fibromas of the ovary with ascites and hydrothorax. Obstet. Gynec., 3:471-486, 1954 . Brenner, W.E. and R.B. Scott: Meigs-like syndrome secondary to krukenbergs tumor. Obstet. Gynec., 31:40-44, 1968.
Bibliografa
Soferman, N. and M. Haimov: Psychosexual menstrual disorder. Harefuah. 64:54-55, 1963. : The syndrome of unexplained delayed menstrual period. Amer. J. Obstet. Gynec., 91:137-141, 1965.
SNDROME DE TOXEMIA MATERNA Sinonimia

S. de preeclampsia y eclampsia. S. del complejo EPH (edema, proteinuria e hipertensin).
SNDROME DE RACINE Sinonimia

S. salival premenstrual.
Clnica Tumoracin de una o ms glndulas salivales, que se presenta 4-5 das antes de la menstruacin y desaparece con el comienzo de esta. Exmenes paraclnicos Sialografa. En las glndulas salivales se encuentra edema y dilatacin transitoria de los conductos salivales. Clnica Este sndrome se presenta en gestantes Rh negativas alrededor de 28-30 semanas mediante un proceso de isoinmunizacin. Examen fsico. Aumento de peso, edemas (E) refractarios a los diurticos de uso general, pequea elevacin de la presin arterial (H). Estos sntomas y signos elevan a las madres isoinmunizadas al peligro de una muerte fetal intrauterina. En ocasiones pueden presentarse convulsiones. Exmenes paraclnicos
Se considera que forma parte del sndrome de tensin premenstrual.
Sangre. Determinacin previa del factor Rh en todas las gestantes. Orina. Proteinuria (P).
Se plantea posible trastorno de la secrecin de aldosterona que dara lugar a una retencin lquida en el feto y la madre, con gran aumento del contenido del tero, lo que podra producir una anoxia de la decidua y quizs origine un aumento en la produccin de histerotonina y de ah los sntomas de toxemia. Hay cierta tendencia familiar al desarrollo de preeclampsia. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Racine, W.: Le syndrome salivaire prmenstruel. Schweiz. Med. Wschr., 69:1204-1207, 1939.
SNDROME DE RETRASO EN EL PERODO MENSTRUAL Sindromografa

Clnica Este sndrome aparece asociado con el comienzo de la vida sexual o un cambio en este patrn. El retraso menstrual puede prolongarse entre 10-60 das seguido por una hemorragia uterina anormal.
Bibliografa
Jeffcoate, T.N.A. and J.S. Scott: Some observations on the placental factor in pregnancy toxemia. Amer. J. Obstet. Gynec., 77:475-489, 1959. Nicolay, K.S. and H.L. Gainey: Pseudotoxemic state associated with severe Rh isoimmunization. Amer. J. Obtest. Gynec., 89:41-45, 1964.
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SNDROME DE TRANSFUSIN INTRAUTERINA DE GEMELO A GEMELO Sinonimia

S. de transfusin arteriovenosa en recin nacidos.
SNDROME DE VASA PREVIA Sindromografa

Clnica Este sndrome ocurre durante el tercer trimestre del embarazo. Hay prdida discreta de sangre a travs de la vagina. Examen fsico. Irregularidad del foco fetal durante las contracciones uterinas. Hemorragia vaginal. Exmenes paraclnicos Prueba de la secrecin hemorrgica vaginal. Positiva a la hemoglobina fetal; sin embargo es negativa en el caso de hemorragia de la madre.
Sindromografa
Clnica En este sndrome uno de los gemelos (receptor) es de mayor tamao, presenta policitemia e hipervolemia, aumento de tamao del corazn con hiperplasia del miocardio. Hipertensin arterial, sistmica y pulmonar. El otro gemelo (donante) es plido con hipovolemia, disminucin del tamao de sus vsceras; por tanto existe una disminucin del tamao corporal entre los dos gemelos. El gemelo receptor est casi siempre asociado a polihidramnios. Exmenes paraclnicos Ecografa. Si existe hidramnios con embarazo gemelar o gran diferencia de tamao entre los gemelos, debe sospecharse este sndrome. Placentograma con radioistopos. Es de utilidad.
Se debe a ruptura de uno o ms vasos de la insercin umbilical, debido a la presin de la presentacin fetal. Adems, existe ruptura del saco amnitico e insercin velamentosa de los vasos umbilicales.
Bibliografa
Naftolin, F. and D.R. Mishell, Jr.: Vasa previa, report of 3 cases. Obstet. Gynecol., 26:561-565, 1965. Torrey, W.E., Jr.: Vasa previa. Amer. J. Obstet. Gynec., 63:146-152, 1952.
Este sndrome se presenta en gemelos monocigticos que permite la transfusin de sangre de uno a otro feto. La transfusin se produce a travs de los conductos entre las dos circulaciones: arteria-arteria, arteria-vena y vena-vena. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE YOUNG-PAXSON Sinonimia

S. traumtico de Paxson. S. obsttrico-ginecolgico-traumtico.
Bibliografa
Driscoll, S.G.: Multiple gestation. Ped. Clin. N. Amer., 12:498-502, 1965. Simopoulas, A.P.: Arteriovenous transfusion syndrome in newborn twins. GP., 33:141, 1966.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en las siguientes condiciones obsttricas: hemorragia retroplacentaria, traumatismo durante el trabajo de parto, ruptura de tero, quiste ovrico torcido con extravasacin sangunea. Los sntomas son de choque seguido de anuria, insuficiencia renal y posteriormente hipertensin y signos de uremia. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperpotasemia, aumento de los catabolitos nitrigenados. Orina. Hematuria, cilindros pigmentarios y granulares. Electrocardiograma. Signos de hiperpotasemia.
SNDROME DE TRANSFUSIN MATERNO-FETAL Sindromografa

Clnica El cuadro clnico es igual al del sndrome de policitemia neonatal. Exmenes paraclnicos Sangre. Valores altos de hemoglobina y hematcrito. Hallazgo de eritrocitos maternos en la sangre del recin nacido. Presencia en la sangre del recin nacido de beta 2M globulina.
Las causas etiolgicas ms frecuentes son: traumatismos con estado de choque que pueden producir hemorragia retroplacentaria. Otras condiciones patolgicas pueden ser la ruptura uterina y los quistes torcidos del ovario con extravasacin sangunea. El mecanismo fundamental es la isquemia prolongada provocada por un trauma (igual que en el sndrome de Bywater).
Este sndrome es ocasionado por una transfusin materno fetal ocurrida durante la gestacin.
Bibliografa
Hedenstedt, S. and J. Naeslund: Investigations of the permeability of the placenta with the help of elliptocytes. Acta Med. Scand., 170 (suppl).126-134, 1946. Michael, A.F. and A.M. Mauer: Maternal-fetal transfusion as a cause of plethora in neonatal period. Pediatrics, 28;458-461, 1961.
Bibliografa
Paxson, N.F.;L.J. Golub and R.M. Hunter: The crush syndrome in obstetrics and gynecology. J.A.M.A., 131:500-504, 1946.
213
Young, J.: Renal failure after utero-placental damage. Brit. Med. J., 2:715-718, 1942.
Se debe a una comunicacin entre el tero y la vejiga despus de intervenciones quirrgicas, en cesreas bajas, por ejemplo, con las caractersticas de que la lesin es de tipo valvular, pasando sangre del tero a la vejiga, pero no a la inversa.
SNDROME DE YOUSSEF Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por hematurias cclicas, ausencia de hemorragia vaginal durante la menstruacin y a veces incontinencia urinaria. Exmenes paraclnicos Radiologa. La cistografa y la histerosalpingografa muestran una comunicacin tero-cstica.
Bibliografa
Youssef, A.F.: Menouria following lower segment cesarean section: a syndrome. Am. J. Obstet. Gynecol., 73:759, 1957. Medeiros, A. de S., et al.: Youssefs syndrome. J. Urol., 109: 828, 1973.
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SNDROMES HEMOLINFOPOYTICOS
SNDROME DE ACANTALASIA Sinonimia
S. de Takahara. Medulograma. Hiperplasia del sistema eritropoytico con cambios megaloblsticos y aumento de los normoblastos. Otros exmenes. Muestran: anaclorhidria histaminorresistente. Anticuerpos contra el factor intrnseco y clulas parietales. Test de Schilling. Positivo.
Sindromografa
Clnica Comn en japoneses y coreanos. Tambin se ha reportado en blancos. La mitad de los pacientes son asintomticos. Se presenta con una severa infeccin crnica de la boca con lesiones gangrenosas que incluyen destruccin alveolar. Exmenes paraclnicos Sangre. La adicin de perxido de hidrgeno a la sangre de estos pacientes la torna de color pardo negruzco por metahemoglobinemia (la sangre normal mantiene su color).
Se plantea un mecanismo autoinmune, hay atrofia gstrica con dficit del factor intrnseco necesario para la absorcin de vitamina B12, debido a una atrofia de las glndulas gstricas.
Bibliografa
Addison, T.: On the constitutional and local effects of the disease of the suprarenal capsules. London, 1875. Biermer, A.: Form von progressiver pernicioser anamie. Korresp. Bl. Schweiz. Arzt., 2:15-18, 1872.
La deficiencia gentica de catalasa en tejidos y clulas, incluyendo sangre, eritrocitos, etctera, disminuye la resistencia de la boca a la flora normal. El gen de la catalasa (CAT) se ha localizado en 11p. El tipo de acatalasemia japonesa se debe a una mutacin de empalme por sustitucin de G a A en la quinta posicin del intron 4.
SNDROME DE AFIBRINOGENEMIA CONGNITA Sinonimia

S. de Rabe-Salomn. S. de carencia del factor I.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos y se manifiesta desde el nacimiento. Hay hemorragia por el cordn umbilical. sta es severa despus de un traumatismo o en el posoperatorio. Se presentan equimosis, hematomas, epistaxis, hemoptisis, hematuria. Hemorragia en el sistema nervioso central. Hay perodos asintomticos. Las menstruaciones son normales. Examen fsico. Raramente hay hemartrosis o petequias. Pueden presentarse pseudoquistes seos. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay ausencia de fibringeno. Prolongacin de la retraccin del cogulo. Puede prolongarse el tiempo de protrombina. Tiempo de sangramiento prolongado. Resto de los factores de la coagulacin normal.
Bibliografa
Takahara, S.: Progressive oral gangrene probably due to lack of catalase in the blood. Lancet, 2:1101-1104, 1952. Wen, J.K. et al.: Molecular analysis of human acatalasemia identification of a splicing mutation. J.Molec. Biol., 211:383-393, 1970.
SNDROME DE ADDISON -BIERMER Sinonimia

S. de anemia perniciosa. S. de Biermer.
Sindromografa
Clnica Es un proceso que afecta ambos sexos. Hay prdida de peso, anorexia, repugnancia a ciertos alimentos, eructos, astenia marcada, palidez de tinte amarillento y a veces subctero. Glositis con ardor lingual, diarreas y complicaciones neurolgicas, dadas por trastornos de la sensibilidad profunda. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anemia macroctica (megalocitocis), hipercroma. Aumento del volumen corpuscular medio. Puede haber disminucin de plaquetas. Aumento de bilirrubina indirecta. Hierro srico elevado.
Hay fallo en la sntesis del fibringeno debido a mutaciones en cualquiera de los tres genes del fibringeno. Se hereda de forma autosmica recesiva.
Bibliografa
Blomback, M.; B. Blomback; E.F.Mammen, et al.: Fibrinogen Detroit-a molecular defect in the N-terminal disulphide knot of human fibrinogen. Nature, 218:134-137, 1968.
215
Fletcher, A.P.; N. Alkjaersig and S. Sherry: Pathogenesis of the coagulation defect developing during pathological plasma proteolytic (fibrinogen proteolysis and circulating fibrinogen breakdown products). J. Clin. Invest., 41:896-916, 1962. Rabe, F. and E. Salomon: Ueber Faserstoffmangel im Blute bei einem Falle von Haemophile. Deutsch. Ark. Klin. Med, 132:240-244, 1920. Sharp, A.A.: Pathological fibrinolysis. Brit. Med. Bull., 20:240-245, 1964.
festaciones hemorrgicas. Infecciones recurrentes. Infantilismo. Deficiente crecimiento del cabello. Se asocian diferentes anomalas congnitas: microcefalia, microftalma, estrabismo, sordera, hipogenitalismo. Tendencia a lesiones malignas especialmente leucemia en la proporcin de 1:12; en la poblacin general es de 1:450. Exmenes paraclnicos Sangre. Pancitopenia. Anemia normocrmica, macrocitos, target cell. Ligera reticulocitosis, generalmente neutropenia, y alteraciones nucleares que simulan un pseudo Pelger. Pueden encontrarse clulas inmaduras. Trombocitopenia. Hierro srico elevado. Bilirrubina normal. Pruebas funcionales hepticas y bilirrubina normales. Medulograma. Al inicio hay hiperplasia con signos de detencin de la maduracin, posteriormente hay hipoplasia progresiva y aplasia. Dficit de hexoquinasa eritrocitaria. Prueba de Coomb. Negativa. Radiografa renal. Se aprecian diferentes anomalas: rin en herradura, distopia.
SNDROME DE AGRANULOCITOSIS AGUDA Sinonimia

S. de Schultz. S. de angina agranuloctica. S. de neutropenia maligna. S. de mucositis necrotizante agranuloctica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en mujeres adultas. De sbita instalacin, se caracteriza por postracin, fiebre, escalofros y poliartritis, que conforman un cuadro sptico hiperpirtico. Ulceraciones de las membranas mucosas, principalmente de orofaringe, amgdalas y boca, con necrosis circunscritas y formacin de membranas difteroides. Linfadenopatas dolorosas. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay leucopenia por debajo de 1 000, casi siempre con una ausencia completa de neutrfilos, con grnulos txicos y cambios del ncleo y citoplasma. No hay anemia ni trombocitopenia. Medulograma. Puede ser normal. Mdula hipoplstica o hiperplstica. En los casos con mdula hipoplstica se aprecian elementos mieloides inmaduros.
Este sndrome se debe a un defecto gentico de herencia autosmico recesivo. Parece ser un defecto de la separacin del ADN. Se ha sugerido un trastorno en el paso de las enzimas relacionadas con la separacin del ADN que se producen en el citoplasma y que tienen que llegar al ncleo. Presenta inestabilidad cromosmica como el sndrome de Bloom y la ataxiatelangiectasia. Algunos autores creen que la anemia de Fanconi y el sndrome de Blackfan-Diamond, son mutaciones del mismo locus.
Bibliografa
Fanconi, G.: Familiare infantile, pernicioseahnliche Anmie (pernizioses Blutbild und Konstitution). Jahrb. f. Kinderh., 117:257-280, 1927. Rohr, K.: Familial panmyeolophthisis, Fanconi syndrome in adults. Blood, 4:130-141, 1949. Von Lohr, G.W. and H.D. Waller: Beitrag zur Pathogenese der Fanconi Anmie. Blut. 15:321-329, 1967.
Este sndrome puede ser idioptico o secundario a radiaciones ionizantes. Agentes qumicos: piramidn, sulfas, arsnico, somnferos, especialmente en sujetos con idiosincrasia a drogas.
Bibliografa
Miale, J.B.: Laboratory Medicine, Hematology. ed. 3, St. Louis, Mosby, 1967. Schultz, W.: ber eigenartige Halserkrankungen. Deutsch. Med. Wschr., 48:1495-1496, 1922.
SNDROME DE ANEMIA-HEMATURIA Sindromografa

Clnica Los sntomas varan de acuerdo con la estacin en que el sndrome ocurre. Hay sntomas constantes tales como: astenia, fiebre, taquicardia, anemia, dermatitis vesculo-eritematosa, los cuales aparecen en cualquier estacin. En el verano se presentan: anorexia, vmitos, gastralgia, diarrea, ctero, deshidratacin y nerviosismo. En invierno: edema, oliguria, hematuria, albuminuria, cilindruria e incremento de la anemia.
SNDROME DE ANEMIA DE FANCONI Sinonimia

S. de panmieloptisis familiar. S. de pancitopenia idioptica crnica. S. de anemia aplstica congnita. S. de pancitopenia congnita. S. de anemia perniciosiforme familiar infantil.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms comn en varones. Se manifiesta por anemia, fatiga, palidez que aparece dentro de los primeros 8 aos de edad. Se presentan infecciones recurrentes, hemorragias fciles, retardo mental y del crecimiento. Hay manchas pigmentadas de color carmelitoso en la piel y tambin vitligo. Dolores intensos en los huesos, anemia. Mani-
La causa es desconocida.
Bibliografa
Villar, J.B.: Epidemic anemic-hematuric syndrome. Rev. Asoc. Med. Argent., 62:649, 1948: Abst., J.A.M.A., 140:364, 1949.
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SNDROME DE ANEMIA HEMOLTICA POR DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD) Sinonimia

S. de anemia hemoltica congnita Dacie I. S. de anemia hemoltica primaquina sensitiva.
Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology. ed. 6, Philadelphia, Lea & Febiger, 1967.
SNDROME DE ANEMIA HEMOLTICA POR DEFICIENCIA DE PIRUVATOQUINASA Sinonimia

S. de deficiencia de piruvatoquinasa. S. de anemia hemoltica congnita. S. de anemia hemoltica congnita tipo Dacie II.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en hombres que habitan en la zona del Mediterrneo, rara vez en mujeres (homocigticas o slo se expresa en forma parcial en heterocigticas XX). Pueden adoptarse formas clnicas variadas: espontneamente a cualquier edad o inducida por la exposicin a medicamentos tales como la primaquina y sulfonamidas. Crisis hemoltica o hemlisis crnica ms o menos compensada. Historia de ictericia al nacimiento. En nios hay esplenomegalia. En algunos casos se presentan cataratas. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, macrocitosis y reticulocitosis. Fragilidad osmtica normal. Autohemlisis que se corrige mediante la adicin de glucosa. Hay hiperbilirrubinemia. Dficit de glucosa-6-fosfato. Prueba de Coomb. Negativa.
Sindromografa
Clnica Afecta por igual ambos sexos. Se instala en la infancia. Hay debilidad, fatiga. Se exacerban los sntomas cuando hay una enfermedad intercurrente o durante la ciruga. Ictericia, palidez, esplenomegalia; es rara la aparicin de hepatomegalia, as como tambin las ulceraciones crnicas de los miembros inferiores. Puede haber colelitiasis. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia. Con macrocitosis relativa, reticulocitosis y la aparicin variable de eritrocitos nucleados. Leucocitos y plaquetas normales, moderada hiperbilirrubinemia. La haptoglobina disminuida o ausente. Fragilidad osmtica normal. Test de autohemlisis positiva, que no se corrige por la adicin de glucosa y adenosina. Prueba de Coomb. Negativa. Estudio ferrocintico. Revela un recambio rpido del hierro. Supervivencia de hemates acortada. Urobilingeno fecal. Aumentado.
La G6PD es la enzima que participa en la conversin de glucosa-6-fosfato a 6-fosfogluconato, es la nica va de obtencin de NADPH que a su vez mantiene la concentracin de glutatin reducido y ste la integridad de la membrana del eritrocito en presencia de sustancias oxidantes. El gen G6PD se ha localizado en el cromosoma Xq28; muchas son las mutaciones que afectan a este gen y producen variantes de las cuales hay dos que causan anemia hemoltica slo en presencia de stress oxidativo: la G6PDA y la G6PD Mediterrneo o B-. Los individuos con esas mutaciones (A- y B-) del gen G6PD son asintomticos en condiciones normales, pero al exponerse al stress oxidativo como exposicin a ciertas drogas (nitrofurantona, primaquina, sulfacetamida, entre otras), infecciones e ingestin de habas, desarrollan anemia hemoltica aguda. Se hereda siguiendo un patrn mendeliano recesivo ligado al cromosoma X. De acuerdo con el nivel de actividad enzimtica se han clasificado cinco clases de variantes de G6PD: 1. Deficiencia enzimtica con anemia hemoltica crnica no esferoctica. 2. Deficiencia enzimtica severa (G6PD Mediterrneo). 3. Deficiencia enzimtica moderada (G6PDA-). 4. Con actividad enzimtica casi normal. 5. Con actividad enzimtica aumentada.
Hay deficiencia eritrocitaria de piruvatoquinasa. Se trasmite por herencia autosmica recesiva con un grado variable de severidad clnica de homocigticos y de heterocigticos.
Bibliografa
Dacie, J.V.; P.L. Mollison; N. Richardson, et al.: Atypical congenital haemolytic anaemia. Quart. J. Med., 22:79-98, 1953. Valentine, W.N.; K.R. Tanaka and S. Miwa: A specific erythrocyte enzyme defect (pyruvate kinase) in three subjects with congenital non-spherocytic hemolytic anemia. Trans. Ass. Physicians, 74:100-110, 1961.
SNDROME DE ANEMIA HEMOLTICA IDIOPTICA TIPO ANTICUERPOS CALIENTES Sindromografa

Clnica Se presenta en todas las edades con discreto predominio en mujeres. De instalacin sbita o insidiosa. Ocasionalmente hay historia de infecciones. Sntomas variables: crisis hemoltica aguda, acompaada de fiebre, a veces choque. Postracin hasta el coma o anemia crnica moderada, astenia y disnea al esfuerzo. Hay hemoglobinuria, pleiocromia fecal. Ocasionalmente: tromboflebitis superficial, litiasis biliar, dolor precordial, cefalea, hemorragias. Examen fsico. Palidez, ictericia, esplenomegalia.
Bibliografa
Bentler, E.: Glucosa-6-fosfatodehydrogenase deficiency. New. England. J. Med., 324:169-174, 1991. Cordes, W.: Experiences with plasmachin in malaria: Preliminary reports. 15th. Annual Report, United Fruit Company (Med. Dept.), 1926, p.66. Westring, D.W. and A.V. Pisciotta: Anemia cataracts, and sei zures in patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Arch. Int. Med., 118:385-390, 1966.
217
Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, generalmente macroctica. Anisopoiquilocitosis intensa, esferocitosis, reticulocitosis, pequeo nmero de siderocitos, normoblastemia. En los perodos agudos hay leucocitosis y en los crnicos neutropenia. Cifras de ,plaquetas normales o disminuidas (vase S. de Evans). Hiperbilirrubinemia. Ausencia de haptoglobina en los perodos agudos. Fragilidad osmtica aumentada, as como autohemlisis. Supervivencia de hemates acortada. Prueba de Coomb. Positiva. Tcnicas especiales. Para demostrar anticuerpos especiales. Complemento srico normal.
ser recurrentes y acompaados de severas infecciones bacterianas pero no virales. El cuadro clnico recuerda a la artritis reumatoidea. Exmenes paraclnicos Sangre. Ausencia casi completa de las inmunoglobulinas sricas. La inmunidad celular es normal. Medulograma. Ausencia de plasmacellen.
Hay ausencia de clulas plasmticas en presencia de un timo normal. No hay amgdalas, apndice ni placas de Peyer. Las clulas pre B estn presentes en la mdula sea pero parecen bloqueadas en su habilidad para madurar y expresar inmunoglobulinas de superficie o produccin de anticuerpos. Es un sndrome de etiologa gentica de herencia recesiva ligada al cromosoma X y el gen parece estar en Xq21.3-22.
Se sugiere una aberracin fundamental hereditaria del aparato inmune, en casos cuyos familiares padecen otros tipos de enfermedades como el lupus eritematoso, artritis reumatoide. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Dacie, J. V.: The haemolytic Anaemias. New York, Grune & Stratton, 1963.
Bibliografa
Bruton, O.C.: Agammaglobulinemia. Pediatrics, 9:722-728, 1952. Sell, S.: Immunological diseases. Arch. Path., 86:95-107, 1968. Malcolm, S. et al.: Close linkage of sendom DNA fragments from Xq21.3-22 to X linked agammaglobulinaemia (XLA). Human. Genet., 77:172-174, 1987.
SNDROME DE ATROMBIA Sinonimia

S. de deficiencia del factor plaquetario 3. S. de atrombia esencial. S. de trombopata.
SNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI Sinonimia

S. de Chediak-Steinbrinck-Higashi. S. de inclusiones anmalas leucocitarias acompaado de estigmas constitucionales.
Sindromografa
Hay tendencia a las hemorragias. Exmenes paraclnicos Sangre. La adhesividad, agregacin y liberacin del factor plaquetario 3 se normaliza en presencia de adenosindifosfato (ADP). Normalidad del resto de los tests.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por fotofobia y nistagmos en la exposicin a la luz. Debilidad. Fiebre. Temblor cerebeloso. Dismetra. Parlisis. Hay disminucin de la pigmentacin de la piel, el pelo y los ojos. Hiperhidrosis generalizada con marcada disminucin de la secrecin lagrimal, que puede llevar a opacidad de la crnea. Examen fsico. Ndulos rubicundos y dolorosos. Pstulas y ulceraciones de la piel. Hepatomegalia moderada. Esplenomegalia ocasional y linfadenopatas. Albinismo en el fondo de ojo. Exmenes paraclnicos Sangre. Se constatan las anomalas en las estructuras nucleares y granulaciones de todos los tipos de leucocitos: gigantes, inclusiones citoplasmticas. Cuerpos de Dhce. Anemia. Trombocitopenia. Medulograma. Grandes inclusiones eosinoflicas en mieloblastos y promielocitos.
Es una anormalidad cualitativa de las plaquetas. De etiologa gentica, se ha propuesto herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Inceman, S.; S. Ucar and O. N. Ulutin: Athrombia thrombocyto pathica. Thromb. Diath. Haemorrh., 4:234-243, 1960. Weiss, H.J.: Platelet aggregation, adhesion and adenosine diphospate release in thrombopathia (platelet factor 3 deficiency). A comparison with Glanzmanns thrombasthenia and Von Willebrands disease. Amer. J. Med., 43:570-578, 1967.
SNDROME DE BRUTON Sinonimia

S. de agammaglobulinemia congnita ligada al sexo.
Los gigantescos grnulos pleomorfos en los leucocitos, contienen peroxidasa y -glucuronidasa, pero no fosfatasa alcalina. Se consideran lisosomas gigantes. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. La etiologa es gnetica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome aparece solamente en varones. Los sntomas se presentan a los 5 6 meses de edad y se caracterizan por
Bibliografa
Chediak, M.: Nouvelle anomalie leucocytaire de caractere constitutionel et familial. Rev. Hemat., 7:362-367, 1952.
218
Weary, P.E., and A.S Bender: Chediak-Higashi syndrome with severe cutaneous involvement, occurrence in two brothers 14 and 15 years of age. Arch. Int. Med., 119:381-386, 1967.
Hay ausencia del factor intrnseco de tipo hereditario y se ha propuesto una etiologa gentica para este defecto.
SNDROME DE CHRISTMAS Sinonimia

S. de deficiencia del factor IX. S. de deficiencia del componente tromboplastnico plasmtico (PTC). S. de hemofilia tipo B.
Bibliografa
Herbert, V.; R.R. Streiff and L.W. Sullivan: Notes on vitamin B12 absorption: autoimmunity and pernicious anemia: relation or intrinsic factor to blood group substance. Medicine, 43:679-687, 1964.
Sindromografa
Clnica Este sndrome est virtualmente limitado casi a los varones. La denominacin de Christmas disease deriva del nombre del nio de 5 aos que fue el primer caso en que se individualiz el sndrome. Se presentan manifestaciones hemorrgicas por los orificios naturales (hematemesis, melena, gingivorragias, hematuria, etctera). Hematomas postrauma o espontneos. Hemorragia posextracciones dentarias. Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de coagulacin: prolongado o normal. Tiempo de generacin de tromboplastina: anormal. PTC: alterado. Protrombina residual: normal o alterada. Determinacin de los niveles del factor IX: disminuidos. Tiempo de sangramiento y de protrombina normales.
SNDROME DE DEFICIENCIA DEL FACTOR VII Sinonimia

S. de deficiencia de proconvertina. S. de deficiencia de protrombina.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, pero predomina en mujeres. Su comienzo es variable desde el nacimiento a la edad adulta. En algunos casos es asintomtico. Hay epistaxis espontneas, hematomas. Hemorragias genitourinarias y gastrointestinales. Hemartrosis. Hemorragia asociada a traumatismos o ciruga. Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de protrombina prolongado. Se corrige despus de aadir suero. Consumo de protrombina. Tiempo de coagulacin normal. Generacin de tromboplastina normal. Tiempo de sangramiento normal.
Hay una deficiencia congnita del factor IX que obedece a un trastorno gentico recesivo ligado al cromosoma X. Este sndrome ha sido raramente observado en mujeres.
Se debe a una deficiencia congnita del factor VII. Presenta herencia autosmica recesiva y los heterocigotos pueden tener manifestaciones menores. El gen mutado del factor VII se ha mapeado en 13q34.
Bibliografa
Aggeler, P.M., et al.: Plasma thromboplastin component (PTC) de ficiency; a new disease resembling hemophilia. Proc. Soc. Exper. Biol. Med., 79:692-694, 1952. Aggeler, P.M.; M.S. Hoag; R.O. Wallerstein, et al.: The mild hemophilias; occult deficiencies of ANF, PTC, and PTA frequently responsible for unexpected surgical bleeding. Amer. J. Med., 30:84-94, 1961.
Bibliografa
Alexander, B.; R. Goldstein; G. Landwehr, et al.: Congenital SPCA deficiency. J. Clin. Invest., 30:596-608, 1951.
SNDROME DE DEFICIENCIA CONGNITA DEL FACTOR INTRNSECO Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos y se instala en edades tempranas. Existe palidez de piel y mucosa, y no hay manifestaciones de malabsorcin. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia megaloblstica, demostrada por hemograma y medulograma. Gastroquimograma. Normal. Biopsia de la mucosa gstrica. Ausencia de atrofia. Test de Schilling. Positivo.
SNDROME DE DEFICIENCIA DEL FACTOR X Sinonimia

S. de deficiencia del factor Stuart. S. de deficiencia del factor Stuart-Power.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Su comienzo vara desde el nacimiento a la edad adulta. Otras veces es asintomtico. en orificios naturales (gastrointestinales, urinarias).Hay epistaxis, hematomas, manifestaciones hemorrgicas en orificios naturales (gastrointestinales, urinarias). Postrauma o ciruga. Hay escasas manifestaciones en los heterocigticos.
219
Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de protrombina prolongado. Consumo de protrombina alterado. ST y PVEW (veneno de vbora), anormales. Tiempo de generacin de tromboplastina alterado. Cuantificacin del factor X disminuida.
Sindromografa
Este sndrome es generalmente asintomtico, se descubre en los hospitales por el examen de rutina previo a tratamientos quirrgicos. Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de sangramiento normal. Tiempo de coagulacin prolongado. P.T.T prolongado. P.G.T anormal. Consumo de protrombina alterado. Tiempo de protrombina normal.
Hay deficiencia congnita del factor X. El gen para el factor X que ha mapeado en 13q32-q ter se trasmite por herencia autosmica recesiva y por hibridizacin in vitro.
Se trata de una deficiencia congnita del factor XII y se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Gilgenkrantz, H., et al.: Structural genes of coagulation factor VII and X located on 13q34. Ann. Genet., 29:32-35, 1986. Hougle, C.; E.M. Barrow and J.B. Graham: Stuart clotting defect. J. Clin. Invest., 36:485-497, 1957.
Bibliografa
Ratnoff, O.D. and J.E. Colpy: Familial hemorrhagic trait associated with deficiency of clot-promoting fraction of plasma. J. Clin. Invest., 34:602-613, 1953.
SNDROME DE DEFICIENCIA DEL FACTOR XI Sinonimia

S. de deficiencia del factor Rosenthal. S. de deficiencia del factor PTA. S. de hemofilia C.
SNDROME DE DEFICIENCIA DEL FACTOR XIII Sinonimia

S. de deficiencia del factor estabilizador de la fibrina.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Presenta manifestaciones similares a las de la hemofilia. Son raras las hemorragias espontneas, as como la prpura o la hemartrosis. Generalmente se presentan manifestaciones secundarias a traumas o posciruga. Estas ltimas ocurren 2-3 das despus de las intervenciones. Existen formas severas. Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de sangramiento normal. Tiempo de coagulacin ligeramente prolongado o normal. Incremento del tiempo parcial de tromboplastina que puede corregirse por plasma normal o suero no fresco. Generacin anormal de tromboplastina. Consumo de protrombina anormal. Tiempo de protrombina normal. Cuantificacin del factor XI disminuida.
Sindromografa
Clnica Los pacientes sangran poco despus de haberse producido el cogulo. Se observa en el recin nacido una hemorragia por el cordn umbilical. Se plantea que la falta de este factor ocasiona un retardo en la cicatrizacin de heridas y predispone a las eventraciones posoperatorias. Prueba de Rumpel-Leede positiva. Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de sangramiento notablemente prolongado. Debe realizarse la determinacin cualitativa del factor XIII (tcnica de urea 5 molar o cido actico al 2 %). Con esta tcnica se puede demostrar la deficiencia.
Esta deficiencia puede ser congnita o secundaria a hepatopatas, coagulacin intravascular o fibrinlisis. En el primer caso se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Existe una deficiencia congnita del factor XI que se trasmite por herencia autosmica recesiva. El gen (F11) se ha localizado en 4q35 y se han detectado tres tipos de mutaciones, sin embargo el genotipo presenta igual genotipo.
Bibliografa
Baggett, R.T.; J.W. Hampton and R.M. Bird: Fibrinogen bleeding complicated by factor XIII defect. Arch. Int. Med., 121:539- 544, 1968. Koller, F.: Fibrinogen and fibrin turnover of clotting factors . Thromb. Diath. Haemorrh., suppl. 13, pp. 109 and 411, 1963. Robbins, K.C.: A study on the conversion of fibrinogen to fibrin . Amer. J. Physiol., 142:581-588, 1944.
Bibliografa
Asakai, R. et al.: Factor XI (plasma thromboplastin antecedent) deficiency in Ashkenazi Jews in a bleeding disorder that can result from three types point mutations. Proc. Nat. Acad. Sci., 86:7667-7671, 1989. Rosenthal, R.L.; O.H. Dreskin and N. Rosenthal: New hemophilialike disease caused by deficiency of a third plasma thrombo plastin factor. Proc. Soc. Exper. Biol. & Med., 82:171-174, 1953.
SNDROME DE DEFICIENCIA DE GLUTATIN Sindromografa

Clnica Este sndrome afecta ambos sexos. Generalmente comienza en la infancia o la niez. Puede presentarse hemlisis crnica o
SNDROME DE DEFICIENCIA DEL FACTOR XII Sinonimia

S. de deficiencia del factor Hageman.
220
crisis hemoltica aguda espontnea o inducida por drogas oxidantes. Hay manifestaciones neurolgicas. Exmenes paraclnicos Sangre. Disminucin de glutatin-reductasa en eritrocitos. Cuerpos de Heinz. Hay anemia de tipo hemoltica.
El defecto fundamental es la deficiencia de glutatin-reductasa en los eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Este sndrome se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica.
1. Trombosis venosa masiva. 2. Prpura fulminante. 3. Sangre incompatible. 4. Aborto sptico. 5. Neoplasias. 6. Circulacin extracorprea. 7. Sndrome de Waterhouse-Friederichsen. 8. Placenta previa. 9. Sndrome de feto muerto. D. Fibrinlisis primaria y secundaria.
Bibliografa
Fletcheh, A.P.; N. Alkjaersig and S. Sherry: Pathogenesis of the coagulation defect developing during pathological plasma proteolytic (fibrinolytic) states. I. The significance of fibrinogen proteolysis and circulating fibrinogen breakdown products. J. Clin. Invest., 41:896-916, 1962. Sharp, A.A.: Pathological fibrinolysis. Brit. Med. Bull., 20:240-245, 1964.
Bibliografa
Waller, H.D.; W. Kaufmann; W. Gerok, et al.: Biochemimische Befunde bei heterozygoten Glutathionreduktaseman gelkrgerinnen Pilvergiftung. Klin, Wchr., 42:613-618,1964.
SNDROME DE DESFIBRINACIN Sinonimia

S. de hipofibrinogenemia adquirida.
SNDROME DE DIGUGLIELMO Sinonimia

S. de eritroleucemia. S. de eritremia. S. de eritroblastomatosis. S. de eritromielosis.
Sindromografa
Clnica Se presentan manifestaciones hemorrgicas asociadas a diversas patologas: cardiopatas congnitas cianticas, hepatopatas, amiloidosis, prpura fulminante, Waterhouse-Friederichsen, hemangioma cavernoso gigante, circulacin extracorprea, aborto sptico, sndrome de feto muerto, embolismo amnitico, placenta previa, leucemias. Tambin se asocia a la fibrinlisis, ciruga de pulmn y de prstata. Exmenes paraclnicos Sangre. Fibringeno bajo. Tiempo de protrombina prolongado. Conteo plaquetario disminuido. El tiempo de coagulacin puede prolongarse segn la severidad del cuadro. Cuando se asocia a la fibrinlisis hay alteraciones de la lisis del cogulo. Lisis de euglobulinas. PTT alterado. Tiempo de protrombina prolongado. Productos de degradacin aumentados.
Sindromografa
Clnica Forma aguda: astenia, disnea al esfuerzo, gingivorragias, fiebre. Palidez de piel y mucosas, petequias y equimosis. Hay hepatosplenomegalia con focos de metaplasia mieloide y linfadenopatas. Forma crnica: debilidad, anemia crnica refractaria. Esplenomegalia generalmente encontrada antes de la aparicin de los hemates nucleados en sangre perifrica. Exmenes paraclnicos Forma aguda: Sangre. Se observan eritrocitos nucleados (eritroblastos) en diferentes estadios de maduracin. Anemia normocrmica con anisocitosis, poiquilocitosis, cuerpos de Jowell-Jolly, trombopenia con tendencia hemorrgica y leucocitosis. Medulograma. Predominan los elementos eritroides con cambios displsticos y anaplsticos. Disminucin del nmero de megacariocitos. Forma crnica: Sangre. Anemia, con anisocitosis, poiquilocitosis, siderocitos. Medulograma. Hiperplasia del sistema eritropoytico con frecuentes cambios megaloblsticos. Hay eritrofagocitosis.
En el sndrome de desfibrinacin hay consumo de factores I, II, V, VIII y plaquetas, y es desencadenado por varios trastornos que producen excesiva activacin de la coagulacin. Este sndrome suele asociarse y ser secundario a diversas patologas: A. Deficiente formacin del cogulo por dficit de fibringeno con un incremento del hematcrito: 1. Cardiopatas congnitas. 2. Policitemia verdadera. B. Alteracin en la sntesis del fibringeno: 1. Hepatopatas. C. Por exceso en su utilizacin:
Hay infiltracin de elementos eritroides en el bazo, ganglios, hgado, corazn y otros rganos. Se considera una afeccin maligna de tipo leucmico del sistema eritropoytico. Para ambas formas la etiologa es desconocida.
221
Bibliografa
(di)Guglielmo, G.: Un caso di eritroleucemia. Folia Med., 3:319, 1917. Magalini, S.L. and L. Alstrom: Clinical and hematologic aspects of acute erythromyelosis. J. Pediat., 52:501-530, 1958.
Bibliografa
Doan, C.A. and C.S. Wright: Primary congenital and secondary acquired splenic panhematopenia. Blood, 1:10-26, 1946.
SNDROME DE DOAN-WISEMAN Sinonimia

S. de neutropenia esplnica primaria.
SNDROME DE DONATH-LANDSTEINER Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos y se instala en todas las edades, el tipo sifiltico se instala en el grupo de los jvenes. Se presentan ataques paroxsticos de hemoglobinuria. En algunos pacientes hay frecuentes episodios inducidos por la menor exposicin al fro y en otros casos raros inducidos solamente por la exposicin a muy bajas temperaturas. En un perodo de minutos a horas despus de la exposicin al fro y limitado tambin en una sola parte del cuerpo, se presentan episodios de dolores en la espalda y piernas, clicos abdominales, dolor de cabeza, escalofros e hiperpirexia y horas ms tarde aparece hemoglobinuria, temporalmente esplenomegalia e ictericia acompaando cada crisis. Otras veces pueden presentarse episodios de simples hemoglobinurias sin manifestaciones sistmicas. Hay fenmenos vasomotores. Acroparestesia, urticaria. Acrocianosis. Fenmeno de Raynaud con o sin gangrena en algunos casos (S. de pseudo-Raynaud). Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia despus de los ataques y alteraciones de las pruebas de laboratorio en los pacientes con crisis hemoltica. Leucopenia seguida de leucocitosis neutroflica. Prueba de Donath-Landsteiner. Positiva. Test de Rosembach (inmersin del miembro en agua helada). Positivo. Serologa para descartar sfilis. Orina. Hay hemoglobina y metahemoglobina.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por fiebre y dolor en hipocondrio izquierdo. ctero hemoltico, anemia. Ulceraciones de la boca y faringe similares a las observadas en la agranulocitosis. Diversos grados de esplenomegalia. Despus de la esplenectoma, regresan todas las manifestaciones. Exmenes paraclnicos Sangre. Marcada neutropenia y trombopenia. Determinacin de anticuerpos antileucocitarios. Anemia macroctica hipercrmica, reticulocitosis. Hiperbilirrubinemia no conjugada. Medulograma. Hiperplasia funcional de todos los sistemas.
Existe una hiperfuncin y atrapamiento de granulocitos en el bazo. A menudo est asociado a otros procesos de hiperfuncin esplnica de eritrocitos y plaquetas. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Wiseman, B.K. and C. A. Doan: Primary splenic neutropenia. A. newly recognized syndrome closely related to congenital hemolytic icterus and essential thrombocytopenic purpura. Ann. Int. Med., 16:1097-1117, 1942. Doan C.A. and C.S. Wright: Primary congenital and secondary acquired splenic panhematopenia. Blood, 1:10-26, 1946.
Este sndrome puede ser producido por sfilis congnita (tipo crnico) e idioptica (forma transitoria aguda y crnica) o asociada a la presencia de aglutininas en fro. La forma idioptica se debe probablemente a una enzimopata y se caracteriza porque los reticulocitos contienen menos del 50 % de acetilcolinesterasa.
SNDROME DE DOAN-WRIGHT Sinonimia

S. de panhematopenia esplnica. S. de pancitopenia esplnica primaria.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos y todas las edades. De instalacin aguda o gradual. Hay manifestaciones secundarias a la anemia, trombocitopenia y neutropenia. Esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, reticulocitosis variable, neutropenia, trombocitopenia. Hiperbilirrubinemia. Prueba de Coombs. Negativa. Medulograma. Hiperplasia de todas las series.
Bibliografa
Elliotson, J.: Diseases of the heart united with ague. Lancet 1:500-501, 1832. Dacie, J.V.: The Haemolytic Anaemias. New York, Grune & Stratton, 1963.
SNDROME DE ERITROCITEMIA BENIGNA FAMILIAR Sinonimia

S. de eritrocitosis familiar. S. policitmico familiar benigno.
222
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos. Generalmente este sndrome es descubierto en la niez y es asintomtico. Hay esplenomegalia de tamao moderado en un 50 % de los casos. Puede asociarse a trastornos congnitos. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrocitosis, aumento de la volemia. Normalidad de la serie blanca y de las plaquetas.
Puede tener o no manifestaciones purpricas y ocurrir concomitantemente o en sucesin, en ausencia de un factor etiolgico. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemograma. Hemoglobina reducida, reticulocitos aumentados, trombocitopenia. Bilirrubina. Aumentada a expensas de la indirecta. Hierro srico. Elevado. Prueba de Coombs. Positiva.
Existen algunas evidencias de que se trate de un sndrome hereditario autosmico dominante que puede ser debido a una mutacin en la regulacin de la 2-3-difosfoglicerato.
Se considera que es producido por un componente hemoltico ocasionado por un proceso autoinmune, anticuerpos contra el sistema trombocitario y eritrocitario, con acentuada destruccin de sangre.
Bibliografa
Bernstein, J.: Three cases of polycythemia rubra. West London Med. J., 19:207-208, 1914. Davey, M.G.; J.R. Lawrence; H. Lander, et al.: Familial erythrocytosis, a report of two cases, and a review. Acta Haemat. (Basel), 39:65-74, 1968. Stamatoyannopoulos, G.: Familial erythrocytosis Birth Defects Orig.. Art. Ser., 8(3):39-45, 1972.
Bibliografa
Evans, R.; K. Takahashi; R.T. Duane, et al.: Primary thrombocytopenic purpura and acquired hemolytic anemia. Arch. Int. Med., 87:48-65, 1951. Silverstein, M.N.; L.A. Aaro and R.D. Kempers: Evans syndrome and pregnancy. Amer. J. Med. Sci., 252:106-111, 1966.
SNDROME DE ESTREN-DAMESHEK Sinonimia

S. de anemia hipoplstica familiar sin defectos congnitos.
SNDROME DE EWING Sinonimia

S. de mieloma endotelial. S. de sarcoma seo de clulas indiferenciadas.
Sindromografa
Clnica Aparece en edad temprana. Hay astenia, epistaxis, hemorragias fciles. Poco desarrollo. Palidez. Equimosis, petequias. No hay hepatosplenomegalia ni adenopatas. Exmenes paraclnicos Medulograma. Hay hipoplasia cuantitativa con un desarrollo cualitativo normal de sus clulas. Sangre. Anemia macroctica hipercrmica progresiva, leucopenia, trombocitopenia, reticulocitosis. Medulograma. Mdula hipoplsica o aplsica con infiltracin grasa.
Sindromografa
Clnica El 80 % de los casos se presenta por debajo de los 30 aos y predomina en varones. Puede comenzar en el nio o en la adolescencia. Hay dolor intermitente en cualquier hueso, ms frecuente en huesos largos o en pelvis, el cual se intensifica con el avance de la enfermedad. Ligera fiebre. Examen fsico. A la palpacin hay edema e incremento de la temperatura de la piel. Dolor a la presin sobre los huesos. Se palpan tumores seos que son visibles. Exmenes paraclnicos Gammagrafa sea. Biopsia de mdula. Sangre. Leucocitosis, anemia secundaria y eritrosedimentacin elevada. Radiologa. Tumoraciones subperisticas. Fracturas espontneas.
Bibliografa
Estren, S. and W. Dameshek: Familial hypoplastic anemia of childhood. Amer. J. Dis. Child., 73:671-687, 1947.
SNDROME DE EVANS Sinonimia

S. de prpura trombocitopnica autoinmune con anemia hemoltica idioptica.
Hay proliferacin de las clulas endoteliales probablemente derivadas de las clulas del retculo de la mdula. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Es la asociacin de una anemia hemoltica, idioptica con el sndrome de Werlhof.
Bibliografa
Boyer, C.W.; T.J. Bricker and R.H. Perry: Ewings sarcoma. Cancer, 20:1602-1606, 1967. Ewing, J.: Review and classification of bone sarcomas. Arch. Surg., 4:485-533, 1922.
223
SNDROME DE FIEBRE DE AGUAS NEGRAS Sinonimia
policitemia (7-10 millones de eritrocitos). Hematcrito elevado. Leucocitosis, plaquetas normales.
S. de fiebre hemoglobinrica. Existe una predisposicin constitucional, o asociada a tensiones emocionales. Se plantean diversas hiptesis: 1. Poliglobulia sintomtica en el curso de una hipertensin. 2. Trastornos del sistema vegetativo. Debe diferenciarse del sndrome de Vaquez-Osler.
Sindromografa
Clnica El sntoma ms comn es el vmito, en casos severos hay un cuadro de choque. Sbitamente aparecen orinas de coloracin rojo oscuro, o de color negro, despus de la administracin de quinina en pacientes afectados de paludismo por Falciparum. Hay ictericia, pulso filiforme, taquicardia, hipotensin. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia severa, que puede alcanzar 1 000 000 de hemates despus de las crisis. Orina. Hemoglobinuria. Cilindros hialinos y granulosos y sedimento amorfo con diferentes pigmentos.
Bibliografa
Gaisbck, F.: Die Bedeutung der Blutdruckmessung fur die arz tliche Praxis. Deutsch. Arch. Klin. Med., 83:363-409, 1905. Russell, R.P. and C.L. Conley: Benign polycythemia: Gaisbcks syndrome. Arch. Int. Med., 114:734-740, 1964.
SNDROME DE GARDENER-DIAMOND Sinonimia

S. de sensibilizacin autoeritrocitaria. S. de prpura por sensibilizacin a la membrana eritrocitaria.
La administracin de quinina es un factor precipitante de las manifestaciones clnicas de la enfermedad.
Sindromografa
Clnica Todos los pacientes son mujeres. Varias veces los sntomas comienzan despus de una operacin relacionada con los rganos de la reproduccin. Hay historia de episodios de hemorragias de diferente naturaleza, previamente a la instalacin de las manifestaciones. Las pacientes presentan quemazn local que precede 18-24 h al desarrollo de las lesiones purpricas, las cuales persisten indoloras durante 5-7 das. Generalmente afecta los miembros, cara, raramente la espalda. Se acompaa de manifestaciones psicolgicas. Examen fsico. Se constatan lesiones purpricas en reas no expuestas a trauma. Exmenes paraclnicos Sangre. Conteo de plaquetas y resto del coagulograma normales. La inyeccin de eritrocitos o estroma eritrocitario da una respuesta positiva.
Bibliografa
Beeson, P.B. and W. McDermott: Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12, Philadelphia, Saunders, 1967. Cummings. J.C.: Miasmatic haematuria . N. Orl. M. News & Hosp. Gaz., 6:811, 1859-1860.
SNDROME DE GAISBCK Sinonimia

S. de policitemia hipertnica. S. de policitemia de stress. S. de policitemia benigna. S. de policitemia relativa. S. de pseudo policitemia.
Hay autosensibilizacin a los eritrocitos o su estroma, posiblemente por fosfatidilserina. Los factores emocionales pueden influir en el cuadro clnico.
Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en hombres y en fumadores. Se instala alrededor de los 45 aos. Se acompaa de nerviosismo. Examen fsico. Los pacientes son de aspecto pletrico, rosados. Presentan moderado sobrepeso. Ligera congestin conjuntival. Algunos tienen hipertensin persistente. Hay hipertrofia del corazn izquierdo, las arterias y venas de la cabeza y manos muy marcadas. No hay esplenomegalia. Frecuentemente presentan vrtigos y cefaleas. Exmenes paraclnicos Sangre. Determinacin de la volemia. Hay una policitemia relativa (plasma disminuido) o una moderada y absoluta
Bibliografa
Gardener, F.H. and L.K. Diamond: Autoerythrocyte sensitization: A form of purpura producing painful bruising following autosensitization to red cells in certain women. Blood, 10:675-690, 1955. Groch, G.S; S.C. Finch; W. Rogoway and D.S. Fisher: Studies in the pathogenesis of autoerythrocyte sensitization syndrome. Blood, 28:19-33, 1966.
SNDROME DE GAUCHER CEREBRAL AGUDO Sinonimia

S. de Gaucher neuroptico agudo. S. de Gaucher infantil agudo. S. de Gaucher maligno. S. de Gaucher II.
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Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos aunque es un poco ms frecuente en varones. Se pone de manifiesto entre los 6 meses y 1 ao del nacimiento, menos frecuentemente en el recin nacido y se acompaa de anorexia. Examen fsico. Hepatosplenomegalia progresiva, estrabismo, hiperextensin de la cabeza, hipertonicidad, rigidez del cuello, disfagia, apata o catatona, hiperreflexia profunda, espasmo larngeo, retardo mental. Adenopatas perifricas. Convulsiones ocasionales y trismo. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de glucolpidos, disminucin de lpidos y lipoprotenas; anemia, leucopenia, trombocitopenia (secundarias a hiperesplenismo e infiltracin de la mdula sea); fosfatasa cida elevada. Medulograma. Clulas de Gaucher. Radiologa sea. Lesiones destructivas tpicas en los huesos largos. Biopsia de ganglio. Es diagnstica y muestra clulas de Gaucher.
Se trata de un defecto lisosomal para la degradacin de glucocerebrsido y, aunque la deficiencia existe en todas las clulas corporales, sta solo afecta las macrfagas, como consecuencia hay aumento del bazo y del hgado y a menudo es por lesiones dolorosas. La deficiencia enzimtica est a nivel de la beta-glucosidasa glucocerebrosidasa que normalmente hidroliza a las glucocerebrsidas en ceramida y glucosa. El gen que codifica a esta enzima se encuentra en el cromosoma 1 y tiene 11 exones. Las mutaciones que se han descubierto incluyen mutaciones puntuales en exones y en sitios de empalme, inserciones de nucletidos, entrecruzamiento entre el gen y el pseudogen y conversin de genes. Sobre la base de su efecto funcional y asociacin en el fenotipo Gaucher es posible clasificar a esta mutacin en dos grupos: mutaciones asociadas a la forma severa neuroptica y las no asociadas. Los conocimientos bsicos de este defecto gentico de herencia autosmica recesiva, han permitido transitar del tratamiento sintomtico (esplenectoma, separacin de fracturas, infecciones, etc.) a tratamiento de transplante de mdula sea en la forma no neuroptica y reemplazamiento enzimtico que tiene excelentes resultados pero que es muy costoso. Anualmente el costo por paciente, por concepto slo de enzima, es de 3 822 000 USD.
Acumulacin anormal de glucocerebrsidos en las clulas del reticuloendotelio por defecto enzimtico en la degradacin de cerebrsidos. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Es una mutacin del mismo gen involucrado en el Gaucher tipo I.
Bibliografa
Butler, E.: Gaucher Disease: New molecular approaches to disgnosis and treatment. Science, 256: 794-799, 1992. Frederickson, D.S.: Cerebroside Lipidosis: Gauchers Disease. In Stanbury, J.B.J.B. Wyngaarden, and D.S. Fredrickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease. ed. 3, New York, McGraw-Hill, 1966. Gaucher, P.: De lpithelioma primitf de la rate. These (Paris), 1882.
Bibliografa
Frederickson, D.S.: Cerebroside Lipidosis: Gauchers Disease. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease. ed. 3, New York, McGraw-Hill, 1966. Gaucher, P.: De lpithelioma primitif de la rate. These (Paris), 1882.
SNDROME DE GAUCHER TIPO III Sindromografa

Clnica Se manifiesta por: dolores seos y articulares, fiebre, prpura, epistaxis, infartos hemorrgicos, hematomas. Pigmentacin conjuntival. Hepatosplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, trombocitopenia, leucopenia. Biopsia de bazo y/o mdula sea. Abundantes clulas de Gaucher.
SNDROME DE GAUCHER CRNICO DEL ADULTO Sinonimia

S. de Gaucher I no neuroptico.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos y es mucho ms frecuente en los judos. Se presenta a cualquier edad y puede cursar sin sntomas. Puede haber dolores seos, fracturas patolgicas, hiperesplenismo. Examen fsico. Esplenomegalia, pigmentacin de la piel, pinguculas (primero del lado nasal y luego temporal de ambos ojos). Exmenes paraclnicos Ver Gaucher agudo. Radiologa. Los huesos ms afectados son los largos, las vrtebras, las costillas y la pelvis; la cortical del extremo inferior del fmur se encuentra aumentada dando el aspecto de frasco de Erlenmeyer.
De etiologa gentica como en el tipo II, es una mutacin del mismo gen del Gaucher tipo I.
SNDROME DE GLANZMANN Sinonimia

S. de tromboastenia de Glanzmann. S. de tromboastenia hereditaria.
225
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos y se presenta desde el nacimiento. Puede ser asintomtico hasta que un trauma o un acto quirrgico hace evidente el cuadro clnico, que se caracteriza por petequias recurrentes, epistaxis, menorragias o metrorragias y otras hemorragias de diferentes grados de severidad. La prueba del lazo puede ser positiva o negativa. Este cuadro puede tambin ocurrir espontneamente. En general no hay esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de sangramiento prolongado. Conteo de plaquetas normal o bajo, estas pueden tener una morfologa normal, o ser pequeas o alargadas y de variadas formas, a veces gigantes y con ausencia de granulaciones y vacuolas. Las plaquetas no se agregan en presencia de adenosindifosfato o piruvatoquinasa. En una segunda variedad se encuentra el ATP bajo y en una tercera variedad la ATPasa est deficiente. En una cuarta variedad existe ausencia de una protena similar al fibringeno. Pruebas de coagulacin. En general son normales pero la retraccin del cogulo es lenta o est ausente. Tromboelastograma. Disminuido.
citoplasmticas o trastornos de la forma. Trombocitopenia y plaquetas gigantes. Retraccin del cogulo prolongada. Prueba del lazo positiva. Son caractersticos los corpsculos de Doehle en los polimorfos nucleares maduros, basfilos y en los monocitos.
Enfermedad congnita, de etiologa gentica y herencia autosmica dominante, con expresin variable. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Davis, J.W. and S.J. Wilson: Platelet survival in the May-Hegglin anomaly. Brit. J. Haemat., 12:61-65, 1966. Hegglin, R.: Gleichzeitige konstitutionelle Veranderungen an Neutrophilen und Thrombozyten. Helvet. Med. Acta, 12:439-440, 1945.
SNDROME DE HEMOFILIA CLSICA Sinonimia

S. de hemofilia A. S. de deficiencia del factor VIII. S. de deficiencia de globulina antihemoflica.
En este sndrome existe un defecto cualitativo de las plaquetas, lo cual trae consigo un mecanismo falso para producir la metamorfosis viscosa y la retraccin del cogulo. Hay un defecto enzimtico especfico en el sistema glucoltico de las plaquetas que es la carencia de gliceraldehdo-3-fosfato deshidrogenasa. Se han identificado cuatro diferentes genotipos que conducen al fenotipo de este sndrome. Han sido consideradas diferentes variedades en el sndrome que pueden trasmitir el rasgo por herencia autosmica recesiva o dominante.
Sindromografa
Clnica Aparece en varones. Se instala a veces al nacimiento. Hay hemorragia por el cordn umbilical o despus de una circuncisin. Ocurren hemorragias en mucosas, sistema digestivo, pulmones, intracranieanas, genitourinarias. Hemartrosis. Hemorragias secundarias a extracciones dentales. Hematomas por traumas. Exmenes paraclnicos Tiempo de coagulacin. Normal o prolongado. Tiempo parcial de tromboplastina (PTT). Alterado. Protrombina residual. Alterada. Tiempo de protrombina. Normal. Cuantificacin de factores. Deficiencia del factor VIII. Carencia de factor antihemoflico en el suero. Tiempo de sangramiento. Normal.
Bibliografa
Glanzmann, W.E.: Hereditare hamorrhgische Thrombasthenie. Janrb. F. Kinderh., 88:1-42, 113-141, 1918. Glanzmann, E., and P. Riniker: Essentielle Lymphocytophise. Ein neues Krankheitsbild aus der Suglingspathologie. Ann. Pediat. (Basel), 175:1-32, 1950. Ratnoff, O.D.: Hereditary Disorders of Hemostasis. In, Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Fredrickson.: The Metabolic Basis of Inenherited Diseases. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1967.
Existe una deficiencia congnita del factor VIII. Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
SNDROME DE HEGGLIN Sinonimia

S. de May. S. de anomala de May-Hegglin.
Bibliografa
Otto, J.C.: An account of an hemorrhagic disposition existing in certain families. M. Repository, 6:1, 1803. Shulman, N.R.; D.H. Cowan; E.P. Libre, et al.: The physiologic basis for therapy of classic hemophilia (factor VIII deficiency) and related disorders. Ann. Int. Med., 67:856-882, 1967.
Sindromografa
Clnica Por lo general, no hay deterioro de la salud, slo la existencia de mnimas manifestaciones hemorrgicas. Examen fsico. No hay signos, o aparecen palidez y manifestaciones hemorrgicas. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucopenia moderada, aumento del porcentaje de polimorfonucleares, los cuales muestran inclusiones
SNDROME DE HEMOGLOBINA C EN HOMOCIGTICOS (CC) Sindromografa

Clnica Hay dolores recurrentes, moderados, de huesos y articulaciones. Dolores recurrentes abdominales de intensidad variable, convulsiones, manifestaciones hemorrgicas.
226
Examen fsico. Ictericia. Esplenomegalia. No hay anormalidades del esqueleto. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia normoctica o microctica moderada, microsferocitos, clulas diana, reticulocitosis, hiperbilirrubinemia moderada, fragilidad osmtica disminuida. Trombocitopenia frecuente. Electroforesis de la hemoglobina. Tipo C. Medulograma. Hiperplasia.
SNDROME DE HEMOGLOBINA EN HOMOCIGTICOS Sindromografa

Clnica Hay palidez, ocasionalmente policitemia, esplenomegalia moderada o ausencia de la misma. Exmenes paraclnicos Sangre. Moderada anemia microctica normocrmica, clulas diana, fragilidad osmtica disminuida e hiperbilirrubinemia moderada.
La hemoglobina C es el resultado de una anormalidad gentica por una mutacin del locus de la beta-hemoglobina que determina el cambio del aminocido glutmico por la lisina. El paciente heterocigtico es asintomtico, pero el homocigtico CC puede presentar la sindromografa aqu descrita. El locus de la beta-hemoglobina se encuentra en el cromosoma 11p11-p15. La herencia es autosmica recesiva.
Se trata de una mutacin del locus beta hemoglobina (glutmico 26 a lisina) que en estado homocigtico puede producir los sntomas descritos.
SNDROME DE HEMOGLOBINA C (RASGO) Sindromografa

Clnica Generalmente, asintomtico. Ocasionalmente se han visto lesiones seas y dentales. Hematuria renal unilateral. Exmenes paraclnicos Sangre. No hay anemia. Presencia de clulas diana y microsferocitos. Hay reduccin de la fragilidad osmtica. Presencia de hemoglobina C en porcentajes diferentes.
SNDROME DE HEMOGLOBINURIA PAROXSTICA AL FRO Sinonimia

S. de crioglobulinemia.
Sindromografa
Clnica Comienza generalmente entre los 30-80 aos con ligera prevalencia en mujeres. Hay anemia, ms acentuada en el invierno. Se observa fenmeno de Raynaud. Hemoglobinuria que se expresa a la exposicin al fro. Hay palidez, ictericia, ocasionalmente hepatosplenomegalia. Lesiones purpricas seguidas de lesiones de hiperpigmentacin. Ulceraciones en tobillos. Acrocianosis en los dedos que se ponen rgidos y son ligeramente dolorosos; esto puede llegar a la gangrena especialmente con la exposicin al fro y mejora en un ambiente clido. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anemia. Los eritrocitos muestran menos anormalidades cuando los comparamos con los del tipo de aglutinacin al calor. Hay moderada reticulocitosis. Marcado incremento de la autoaglutinacin. Fragilidad osmtica normal o ligeramente incrementada. Leucocitos y trombocitos disminuidos, normales o aumentados. Hiperbilirrubinemia variable. Prueba de Coombs. Directa positiva. Aglutinacin al fro muy aumentada. Complemento srico disminuido. Orina. Aumento de urobilina. Hemoglobinuria asociada a la exposicin al fro. Heces. Aumento de estercobilingeno fecal.
En estos pacientes existe un defecto de la hemoglobina que se trasmite por herencia autosmica recesiva.
SNDROME DE HEMOGLOBINA C TALASEMIA Sinonimia

S. de Suelzer-Kaplan.
Sindromografa
Clnica Moderados o severos dolores seos. La esplenomegalia es rara. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anemia, clulas diana, esquistocitosis, microsferocitosis. Fragilidad osmtica disminuida. Medulograma. Hiperplasia celular.
En muchos casos se asocia a infecciones como la neumona atpica primaria (micoplasma), virus, enfermedades colgenas o linfomas. Se ha reportado crioglobulinemia mixta de IgG-IgA-IgM y por ello se ha llegado a la conclusin de que esta crioglobulinemia mixta esencial tiene una herencia autosmica dominante.
Es un defecto gentico resultado de un genotipo compuesto por una mutacin C (ver sndrome hemoglobina C en homocigticos [CC]) y una mutacin talasmica (ver talasemia).
Bibliografa
Itano, H.A.: A third abnormal hemoglobin associated with hereditary hemolytic anemia. Proc. Nat. Acad. Sc., 37:775-784, 1951.
Bibliografa
Hayem, G.: Sur une variet particulire dictr chronique; ctre infectieux chronique splno-mgalique. Presse Md. J.:121-125, 1898.
227
Logothetis, J.; W.R. Kennedy; A. Ellington, et al.: Cryoglobulinemic neuropathy, incidence and clinical characteristics. Arch. Neurol., 19:389-397, 1968. Nightingale, S.D. et al.: Inheritance of mixed cryoglobulinemia. Am. J. Hum. Genet., 33:735-744, 1981. Widal, F. and P. Abrami: Types divers dictres hmolytiques non congnitaux, avec anmie; la recherche de la rsistance globulaire par le procd des hmaties dplasmatises. Bull. Et Mem. Soc. Md. DHop. de Paris, 24:1127-1169. 1907.
De etiologa gentica. Es una afeccin hereditaria autosmica recesiva cuyo defecto bsico es desconocido aunque se ha observado almacenamiento de un material de aspecto ceroide en los tejidos parecido al defecto de la lipofusinosis ceroide neuronal.
Bibliografa
Hermanski, F. and P. Pudlak: Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in bone marrow. Blood, 14:162-169, 1959. Takashi, A. and T. Yokoyama: Hermansky-Pudlak syndrome with special reference to lisosomal disfunction: a case report and rewiev of the literature. Virchows Arch. Path. Anat., 402:247-258, 1984.
SNDROME HEMORRGICO DEL MIELOMA MLTIPLE Sindromografa

Clnica En pacientes con mieloma se presentan hemorragias de las membranas mucosas, prpura, debilidad, trastornos visuales, hemorragias retinianas. Exmenes paraclnicos Medulograma. Aparece la infiltracin de la mdula por clulas plasmticas, lo que ocasiona una interferencia con las clulas progenitoras. Radiologa. Se aprecian zonas osteolticas. Electroforesis de protenas. Aparece el componente M del suero. Sangre. Trombocitopenia, trombopata funcional. Tiempo de protrombina prolongado. Fibringeno bajo. Trastornos en la agregacin plaquetaria.
SNDROME DE HERRICK Sinonimia

S. de sickle cell anemia. S. de anemia drepanoctica. S. de meniscocitosis. S. de Dresback.
Sindromografa
Clnica Se observa, particularmente, en negros, tambin en familias blancas de Grecia e Italia, especialmente sicilianas. Es ms comn en mujeres. Se caracteriza por anemia crnica, ictericia moderada, rpido incremento de la fatigabilidad, dolor severo en articulaciones. Clicos abdominales, sobre todo en epigastrio, hipocondrio derecho (que simula un abdomen agudo), fiebre durante las crisis. Hay hematuria espontnea, epistaxis, manifestaciones neurolgicas: cefalea, hemipleja, afasia, ceguera temporal o permanente. Examen fsico. Hay palidez de piel, subctero moderado de la piel y mucosas, tronco corto y miembros alargados, aumento del dimetro anteroposterior del trax. Se comprueba cardiomegalia, taquicardia, arritmia sinusal, thrill sistlico en el precordio, acentuacin del segundo ruido. Linfadenopata moderada y es rara la esplenomegalia, ya que estos pacientes se autoesplenectomizan. Se presentan ulceraciones crnicas en miembros inferiores. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, con anisopoiquilocitosis, algunos drepanocitos, que se demuestran mejor en ausencia de oxgeno, eritrocitos nucleados, incremento de reticulocitos. Leucocitosis durante las crisis hemolticas. Eosinofilia, leucocitosis con desviacin a la izquierda. Incremento de plaquetas. Fragilidad osmtica incrementada. Eritrosedimentacin baja. Hiperbilirrubinemia. Prueba de Huck. Positiva. Medulograma. Hiperplasia del sistema eritropoytico. Puede haber cambios megaloblsticos. Orina. Hematuria. Radiologa. Anormalidades seas en el crneo (crneo en torre). Osteoporosis y osteosclerosis, necrosis asptica de la cabeza de los fmures. Fracturas patolgicas.
Los trastornos hemorrgicos son secundarios a la trombocitopenia originada por infiltracin de clulas plasmticas en la mdula sea. Trastornos de la funcin plaquetaria e infiltracin de capilares vasculares. Tambin se considera la interaccin de las globulinas con el tejido conectivo. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Luscher, E. (Berne) and A. Labhart: Blutgerinnungsstorung durch By-Globuline; zur-kenntnis der Gerinnungsstorungen durch korpereigene Antikoagulantiep. Schweiz. Med. Wschr., 79:598-604, 1949. Stefani, M. and W. Dameshek: The Hemorrhagic Disorders, a Clinical and Therapeutic Approach. ed. 2, New York, Grune, 1962. Vigliano, E.M. and H.I. Horowitz: Bleeding syndrome in a patient with Ig A myeloma: interaction of protein and connective tissue. Blood, 29:823-836, 1967.
SNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK Sinonimia

S. de trombocitopata, albinismo y clulas de la mdula pigmentada.
Sindromografa Sindromognesis y etiologa

Clnica Hay albinismo y manifestaciones hemorrgicas tipo sndrome de Glanzmann. El cuadro clnico es de pseudohemofilia: ditesis hemorrgica, tiempo de sangramiento prolongado sin trombopenia ni dficit del factor VIII. Es una hemoglobinopata congnita, de tipo autosmica, donde existe sustitucin del cido glutmico por la molcula de valina en la posicin 6 de la cadena beta. Los hemates adoptan la forma de platanitos en presencia de un dficit de oxgeno.
228
Comnmente existe una variante hereditaria de la hemoglobina (Hb-S, Hb-C) demostrable por electroforesis.
Cuando se usan anticoagulantes tipo Dicumarol, hay dficit de protrombina, factores VII y a veces discretamente IX y X.
Bibliografa
Colombo, B.; E. Svarch and G. Martinez: Introduccin al estudio de las hemoglobinopatas. Ed. Cientfico-Tcnica. Ciudad de La Habana, 1981. Herrick, J.B.: Peculiar elongated and sickle-shaped red corpuscles in a case of severe anemia. Arch. Int. Med., 6:517-521, 1910.
Se debe a una deficiencia de vitamina K, hepatopatas, uso de anticoagulantes tipo cumarnicos.
Bibliografa
Josso, F.; O. Prou-Wartelle and J.P. Soulier: Etude dun CasdHypoprothrombinemie congenitale. Nouv. Rev. Fr. Hemat. 2:647-672, 1962. Ratnoff, O.D.: Hereditary Disorders of Hemostasis. In Stambury, J.B.; J.B. Wyngarden and D.S. Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease. ed. 2, New York, McGraw Hill,1966.
SNDROME DE HIPERVISCOSIDAD Sinonimia

S. reolgico. S. de prpura hiperglobulinmica.
Sindromografa
Clnica Hay trastornos visuales, epistaxis, hemorragias de mucosas, vrtigo, astenia, anorexia, disnea, sncope y convulsiones. Examen fsico. En el fondo de ojo se aprecian dilataciones venosas en forma de salchicha, hemorragias. Hay nistagmo, edemas perifricos, disminucin de la presin del pulso. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia. Leucocitos normales o incremento de linfocitos. Plaquetas normales. Determinacin de la viscosidad. Electroforesis de protenas y otros mtodos. Para determinar protenas anormales en el plasma. Medulograma y biopsia de ganglio. Para descartar enfermedad de Waldestrm, linfomas. Electroencefalograma. Muestra cambios especficos.
SNDROME DE HIPOPROTROMBINEMIA CONGNITA Sinonimia

S. de deficiencia del factor II de la coagulacin. S. de deficiencia de protrombina.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Se instala generalmente desde la infancia. Presenta sntomas muy similares a los de la hemofilia clsica. Exmenes paraclnicos Tiempo de protrombina. Prolongado 10 % por encima del control normal. Tiempo de coagulacin. Normal o prolongado. Tiempo de protrombina en un solo tiempo. Prolongado. Cuantificacin del factor II. Disminuido.
El sndrome se debe al incremento de la viscosidad sangunea secundario a la presencia de macroglobulinas u otra disproteinemia.
Se debe a una deficiencia de protrombina hereditaria autosmica recesiva. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Fahey, J.L.: Serum protein disorders causing clinical symptoms in malignant neoplastic diseases. J. Chron. Dis., 16:703-712, 1963. Fulton, J.E.; H.J. Hurley and R. Kennedy: Purpura hyperglobulinemia. Arch. Derm., 97:446-449, 1968. Solomon, A. and J.L. Fahey: Plasmapheresis therapy in macroglo bulinemia. Ann. Int. Med., 58:789-800, 1963.
SNDROME DE HODGKIN Sinonimia

S. de linfogranuloma de Hodgkin. S. de linfosarcoma de Hodgkin. S. de Pel-Ebstein. S. de Stemberg. S. de granuloma maligno. S. de paragranuloma de Hodgkin.
SNDROME DE HIPOPROTROMBINEMIA ADQUIRIDA Sindromografa

Clnica Se caracteriza por manifestaciones hemorrgicas por los orificios naturales y equimosis que dependen de la magnitud del trastorno. Exmenes paraclnicos Tiempo de protrombina. Prolongado. Tiempo de coagulacin. Puede estar prolongado segn la magnitud del trastorno. Cuando existe dficit de vitamina K, hay dficit de protrombina y de los factores plasmticos II, VII, X. En casos de hepatopatas hay dficit de protrombina y de los factores II, V, VII, X y ocasionalmente el IX.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, hombres 67 % y mujeres 37 %. Existen tres perodos en cuanto a la edad: entre 0-14, 15-34, 50 y ms. Hay malestar general, anorexia, prdida de peso, nuseas, fiebre que puede ser continua, intermitente o de Pel-Ebstein, acompaada de sudoracin, prurito, tos, disfagia, intolerancia al alcohol. Examen fsico. Palidez, linfadenopatas de localizacin variable: crvica (60-80 %), axilar (6-20 %), inguinal (6-12 %), mediastinal (6-12 %), etctera, al comienzo duras e indoloras. Afectacin del pulmn, pleura. Hay hepatospleno-megalia. Hemorragias. Puede afectarse el sistema nervioso.
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Se puede asociar a infecciones virales y micticas. Anemia hemoltica autoinmune, amiloidosis, enfermedades colgenas. Hiperpigmentacin cutnea. Exmenes paraclnicos Biopsia de ganglio. Pone de manifiesto las alteraciones anatomopatolgicas que pueden adoptar diferentes aspectos: granulomas, proliferacin de linfocitos y/o histiocitos. Clulas de Reed-Sternberg con infiltrados en el tejido extrado. De acuerdo con las caractersticas histolgicas se han considerado tres categoras: paragranuloma, granuloma y sarcoma de Hodgkin, que implican tambin diferente evolucin y pronstico. Sangre. Anemia que puede ser hemoltica, con test de Coombs positivo, aunque generalmente es negativo. Leucocitosis con neutrofilia, eosinofilia. Fosfatasa alcalina en leucocitos elevada durante la fase activa. Eritrosedimentacin acelerada. Hipercalcemia. Hipofosfatemia. Electroforesis de protenas: albmina disminuida. Radiologa. Hay linfadenopatas. Lesiones seas. Pielografa y esplenoportografa.
Inmunoelectroforesis. Caracteriza tipo de inmunoglobulina.
Proliferacin anormal de clulas plasmticas con produccin de una paraprotena (protena del mieloma). Recientemente se han descubierto algunos casos que presentan anomalas cromosmicas aneuploides. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Bozzolo, C.: Sulla malattia di Kahler Arch. Internag. di Med. e Chir., Napoli, 409, 1897. Kahler, O.: Zur Symtomatologie des multiples Myeloms; Beobachtung von Albumosurie. Prag. Med. Wschr., 14:33-45, 1889.
SNDROME D E KASABACH-MERRITT Sinonimia
Se discute si se trata de una neoplasia maligna o de una inflamacin maligna. La etiologa es desconocida
.
S. de angioma capilar con sndrome purprico trombocitopnico. S. de trombopenia-hemangioma.
Sindromografa
Clnica Se presenta en los primeros meses de vida en forma de prpura y hemorragias. Hay hemangiomas gigantes, palidez, petequias y equimosis. Exmenes paraclnicos Sangre. Trombocitopenia. Acmulo de plaquetas marcadas con Cr 51 en el tumor. Anemia, incremento de la actividad fibrinoltica. Medulograma. Trastornos en la maduracin de los megacariocitos.
Bibliografa
Hodgkin, T.: On some morbid appearances of the absorbent glands and spleen. Medico Chir. Trans., 17:68-114, 1832.
SNDROME DE KAHLER-BOZZOLO Sinonimia

S. de mieloma mltiple. S. de plasmocitoma mieloma mltiple. S. de Huppert. S. de McIntyre. S. de Rustitski.
Los angiomas causan secuestro de trombos de plaquetas con liberacin de plasmina. El mecanismo de los cambios hematolgicos no se conoce. No hay evidencias de un defecto gentico bsico.
Sindromografa
Clnica Se presenta con mayor frecuencia en hombres generalmente despus de los 50 aos. Los sntomas principales son: astenia, anorexia, prdida de peso, dolores seos persistentes, con ms frecuencia en espalda, menos frecuentes en el pecho y miembros. Hay fracturas espontneas. Tardamente puede aparecer hepatomegalia. Es rara la esplenomegalia. Se diagnostica por la trada de Kahler: osteoporosis con fracturas espontneas, proteinuria de Bence-Jones y caquexia. Exmenes paraclnicos Sangre. Moderada anemia, normoctica, normocrmica. Leucocitos normales. Pruebas de coagulacin alteradas. Hipergammaglobulinemia de tipo monoclonal, que afecta a las fracciones globulinas y que caracterizan el tipo de mieloma. Disminucin de las inmunoglobulinas normales. Eritrosedimentacin acelerada. Hipercalcemia. Fsforo normal. Fosfatasa alcalina normal o ligera elevacin. Hiperuricemia. Medulograma. Clulas mielomatosas mltiples, con notables variaciones individuales. Bence-Jones en orina. Positiva (puede ser normal). Radiologa. Zonas de ostelisis. Fracturas patolgicas, osteoporosis.
Bibliografa
Kasabach, H.H. and K.K. Merritt: Capillary hemamgioma with extensive purpura: Report of a case. Amer. J. Dis. Child., 59;1063-1070, 1940. Quick, A.J.: Hemorrhagic Diseases and Thrombosis. Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DE LEUCOPENIA HIPOPLSICA CRNICA Sinonimia

S. de Spaet-Dameshek. S. de neutropenia hipoplsica primaria.
Sindromografa
Clnica Este sndrome suele aparecer entre los 15 y 65 aos. Se presentan repetidas y prolongadas infecciones de la piel, boca,
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odos, senos paranasales y pulmones. Puede encontrarse esplenomegalia moderada. Exmenes paraclnicos Sangre. Severa neutropenia, ocasionalmente anemia moderada y trombocitopenia. Medulograma. Hipoplasia del sistema granulopoytico.
SNDROME DE MALABSORCIN INTESTINAL HEREDITARIA DE VITAMINA B12 Sinonimia

Anemia megaloblstica hereditaria con proteinuria.
La mdula sea presenta una hipoplasia neutrfila selectiva. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos y se instala en el segundo ao de vida. Hay fatiga y debilidad, palidez de piel y mucosas. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia megaloblstica. Dficit de vitamina B12. Medulograma. Tpicos cambios megaloblsticos. Gastroquimograma. Normoacidez y normalidad del factor intrnseco. Orina. Proteinuria y en algunos casos aminoaciduria.
Bibliografa
Hattersley, P.G.: Chronic neutropenia. Report of case not cured by splenectomy. Blood, 2:227-232, 1947. Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology, Philadelphia, Lea & Febiger, 1967.
SNDROME DE LINFOMA AFRICANO Sinonimia

S. de linfoma de Burkitt. S. de linfoma no leucmico.
Es una deficiencia de metilcobalamina de etiologa gentica que presenta heterogeneidad en los pacientes afectados. Como presumiblemente es un error congnito del metabolismo de la cobalamina se plantea una herencia autosmica recesiva.
Sindromografa
Clnica El linfoma africano se ha detectado en pacientes de la regin central del frica ecuatorial. Se ha observado desde la infancia hasta la adolescencia. Examen fsico. Se constata masa tumoral indolora de crecimiento rpido en la mandbula o glndulas salivales, ganglios linfticos cervicales o abdomen. No invade la piel. Exmenes paraclnicos Biopsia de la tumoracin. Proliferacin de clulas redondas uniformes, entrelazadas con infiltracin de clulas reticulares reactivas que dan el aspecto de un cielo estrellado. Sangre. No hay evidencia de leucemia. En un alto porcentaje de casos se detectan anticuerpos contra el virus de Epstein-Barr.
Bibliografa
Grasbek, R.; R. Gordin; I. Kantero et al.: Selectmalabsorption and proteinuria in young people: a syndrome. Acta Med. Scand., 167:289-296, 1960. Grasbeck, R. and G. Kvist: Kongenitale spezifische Vitamin-B12 Malabsorption mit Proteinurie. Munchen. Med. Wschr. 109:1936-1944, 1967. Watkins, D. and D.S. Rosenblat: Genetics heterogeneity among patients with methylcobalamin deficiency. J. Clin. Invest., 81:1690-1694, 1988.
SNDROME DE MARCHIAFAVA-MICHELI Sinonimia

S. de hemoglobinuria paroxstica nocturna. S. de hemoglobinuria paroxstica nocturna de Strbing-Marchiafava.
Se ha considerado una etiologa viral desde el punto de vista hipottico. El mecanismo patogentico no est claro. Hay una translocacin ruptura en 8q24. Se discute la interaccin de los loci o genes; el oncogen MYC en el cromosoma 8 est bajo el control del promotor de las inmunoglobulinas y se produce la sobreproduccin de MYC que inmortaliza al linfocito y un segundo evento mutacional de otro oncogen tipo RAS desencadena la enfermedad. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se presenta entre la tercera y cuarta dcadas. Afecta ambos sexos. Frecuentemente es asintomtico o se manifiesta por crisis de dolor lumbar, subesternal, malestar y fiebre. Examen fsico. Palidez, coloracin amarilla de piel y mucosas, algunas veces coloracin bronceada. Hay soplos funcionales, esplenomegalia y ocasionalmente hepatomegalia. Hemosiderosis renal y nefrosis hemoglobinrica aparecen como complicaciones tardas. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, reticulocitosis, hiperbilirrubinemia, hemoglobina libre en el plasma. Leucopenia, fosfatasa alcalina de
Bibliografa
Burkitt, D.: A sarcoma involving the jaws in African children. Brit. J. Surg., 46:218-223, 1958. Sacks, R.L.: Burkitts tumor (African lymphoma syndrome) in California. Oral Surg., 22:621-627, 1966.
231
los neutrfilos baja, trombocitopenia moderada. Hierro srico bajo. Medulograma. Hiperplasia eritrocitaria. Orina. Urobilinuria, hemosiderinuria y hemoglobina libre en orina.
Gerald, P.S. and E.M. Scott: The Hereditary Methemoglobinemias. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The Metabolic Disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966. Himans van den Bergh, A. A. and A. Grutterink: Enterogene cyanose. Berl. Klin. Wschr., 43:7-10, 1906.
El sndrome es producido por un defecto intracorpuscular del eritrocito de etiologa desconocida. Diferentes infecciones pueden desencadenar las crisis. Es un trastorno adquirido raro, resultante de una susceptibilidad inusual del eritrocito a la accin ltica del complemento, debida probablemente a defectos de protenas especficas de la membrana del eritrocito (glicosil-fosfatidil-inositol) por mutaciones de ese gen, por lo cual se plantea una herencia autosmica recesiva.
SNDROME DE MIELOFIBROSIS Sinonimia

S. de Harrison-Vaughan. S. de Vaughan. S. de metaplasia mieloide agnognica. S. de mielosis crnica no leucmica.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Se instala insidiosamente por lo general despus de la quinta dcada. Raro en nios. Se caracteriza por debilidad, fatiga, prdida de peso, anorexia. Manifestaciones hemorrgicas moderadas. Molestias en hipocondrio izquierdo. Examen fsico. Palidez, esplenomegalia. Frecuente hepatomegalia. Rara vez linfadenopata moderada. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia normoctica, de grado variable. La policitemia es rara, reticulocitosis. Ocasionalmente hay clulas nucleadas. Leucocitos normales en un 40 %, elevado en un 40 %, disminuido en un 20 %. Incremento de basfilos. En ocasiones clulas nucleadas. Fosfatasa alcalina de los leucocitos elevada. cido rico elevado. Hiperbilirrubinemia moderada. Plaquetas normales o disminuidas. Plaquetas gigantes. Medulograma. Incremento de la consistencia sea. Mielofibrosis. Hipoplasia marcada de los sistemas celulares. Puncin esplnica. Hiperplasia mieloide. Radiologa sea. Se observan cambios tpicos.
Bibliografa
Low, M.G. and A.R. Saltiel: Structural and functional roles of glycosylphosphatidylinositol in membranes. Science, 239:268-275, 1988. Marchiafava, E. and A. Nazari: Nuovo contributo allo degli itteri cronici emolitici. Policlinico (Sez. Prat.), 18:241-254, 1911. Micheli, F.: "Un caso di anemia emolitica con emosideriuria perpetua". Accad. di Med. Torino, 7:148, 1928. Mengel, C.E.; H.E. Kann and W.D. Meriwether: Studies of paroxismal nocturnal hemoglobinuria erythrocytes: increased lysis an lipid peroxide formation by hydrogen peroxide. J. Clin. Invest., 46:1715-1723, 1967.
SNDROME DE METAHEMOGLOBINEMIA HEREDITARIA Sinonimia

S. de Hrlein-Weber
Hay hiperplasia del bazo por una metaplasia mieloide. Tambin puede apreciarse en hgado y ganglios. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos desde la infancia. Algunas veces descubierto en edad ms tarda. Se describe cianosis (no hay dedos en palillo de tambor ni soplos). El ejercicio puede producir disnea, palpitaciones, cefalea. Las venas conjuntivales y retinianas pueden estar congestivas. En algunas familias se puede asociar con deficiencias mentales en otros parientes. Exmenes paraclnicos Electroforesis de hemoglobina y determinaciones espectroqumicas. Determinacin de difosfopiridn nucletido.
Bibliografa
Stephens, D.J. and J.F. Bredek: A leukemic myelosis with osteosclerosis. Ann. Int. Med., 6:1087-1096, 1933.
SNDROME DE MOSCHCOWITZ Sinonimia

S. de prpura trombocitopnica trombtica. S. de prpura trombohemoltica trombtica. S. de angiotrombosis tromboctica. S. de anemia hemoltica microangioptica. S. de Baehr-Schriffrin.
Es un defecto de etiologa gentica por mutacin en las cadenas alfa o beta de la hemoglobina que cambian aminocidos importantes en la formacin qumica en que est ubicado el grupo hem. Las alteraciones en este sitio dificultan el transporte de oxgeno por el eritrocito. Hay diferentes variantes tanto por sustituciones a este nivel de las cadenas alfa como beta.
Sindromografa
Clnica Se presenta entre los 10 y 40 aos de edad, con predominio en mujeres. Son fluctuantes los sntomas neurolgicos: cefalea, paresia, sncope, afasia, disartria, cambios visuales, coma. Son constantes las manifestaciones hemorrgicas (prpura, hemorragias retinianas, melena, hematemesis, hematuria). Examen fsico. Se detecta palidez, petequias, equimosis, ictericia (no constante). Adenopata moderada, hepatosplenomegalia.
Bibliografa
Colombo, B.; E. Svarch y G. Martnez: Introduccin al estudio de las hemoglobinopatas. Editorial Cientfico Tcnica, Ciudad de La Habana, pp. 216-221, 1981.
232
Exmenes paraclnicos Sangre. Trombocitopenia, anemia ocasionalmente muy severa. Reticulocitosis. Clulas fragmentadas. Hiperbilirrubinemia. Test de Coombs negativo. Incremento de leucocitos (reaccin leucemoide). Urea elevada. Medulograma. Aumento de megacariocitos inmaduros e hiperplasia mieloide y eritroide. Orina. Proteinuria, hematuria y cilindros.
Examen fsico. Se encuentran evidencias de enfermedad periodontal. No existe esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Los leucocitos se encuentran en el borde del rango ms bajo; hay neutropenia absoluta y linfocitosis relativa, monocitosis, incremento muy irregular de los eosinfilos. Medulograma. Serie eritropoytica y megacariopoytica normales. Marcada reduccin de los elementos ms maduros, incremento de linfocitos y monocitos.
Este sndrome se produce por trombosis intravasculares de etiologa desconocida, aunque se ha descrito un mecanismo autoinmune.
Bibliografa
Amorosi, E.L. and J.E. Ultmann: Thrombotic thrombocytopenic purpura; report of 16 cases and review of the literature. Medicine, 45:139, 1966. Karpatkin, S.; M. Folino and R. Winchester: Hereditary autoinmune thronbocytopenic purpura. an inmunologic and genetic study. Ann. Intern. Med., 94:781-782, 1981. Moschcowitz, E.: Acute febrile pleiochromic anemia with hyaline thrombosis of terminal arterioles and capillaries; an undescribed disease. Arch. Int. Med. 36:89-93, 1925.
Bibliografa
Cutting, H.O. and J.E. Lang: "Familial benign chronic neutropenia". Ann. Int. Med., 61:876-887, 1964. Gansslen, M.: Konstitutionelle familiale Leukopenia (Neutropenie). Klin. Wschr., 20:922-925, 1941.
SNDROME DE OVALOCITOSIS HEMOLTICA HEREDITARIA Sindromografa
SNDROME DE MOSSE Sinonimia

S. de policitemia con cirrosis heptica. Clnica Este sndrome afecta ambos sexos y desde la infancia. Hay grados diversos de hemlisis ocasionalmente asociada a esplenomegalia. Ulceraciones en miembros inferiores. Anomalas seas maxilofacial-dentales. Exmenes paraclnicos Sangre. Incremento de la fragilidad osmtica. Se observan los tpicos eritrocitos de forma ovalada, autohemlisis incrementada. Supervivencia de los eritrocitos disminuida.
Sindromografa
Clnica De acuerdo con Mosse los sntomas policitmicos aparecen antes que los de la cirrosis. Exmenes paraclnicos Sangre. Policitemia. Alteracin de las pruebas de funcin heptica. Fibringeno bajo. Medulograma. Hiperplasia del sistema eritropoytico. Biopsia de hgado. Cirrosis.
De etiologa gentica. Se trasmite por herencia autosmica dominante. El defecto bsico no se conoce.
No se ha establecido la etiologa. Se discute si es un sndrome autnomo o una simple coincidencia.
Bibliografa
Cutting, H.O.; W.J. McHugh; R.G. Conrad, et al.: Autosomal dominant hemolytic anemia characterized by ovalocytosis. Amer. J. Med., 39:21-34, 1965.
Bibliografa
Mosse, M.: Ueber Poleythemie mit Uroblinikterus und Milztumor. Deut. Med. Wscher., 33:2175-2176, 1907.
SNDROME DE PARAHEMOFILIA SNDROME DE NEUTROPENIA CRNICA FAMILIAR BENIGNA Sinonimia

S. de Gansslen.
Sinonimia
S. de deficiencia del factor V. S. de Owren (I).
Sindromografa
Clnica La parahemofilia afecta ambos sexos. Es muy variable en severidad y forma de instalarse. Los sntomas son similares a los de la hemofilia excepto las hemartrosis que en este sndrome no se presentan. Hay menorragia, hemorragia pocos das despus del parto. Hemorragias de las mucosas.
Sindromografa
Clnica Se recoge una historia familiar. Los sntomas varan desde una forma asintomtica hasta la tendencia a infecciones crnicas recurrentes. La forma severa generalizada es ocasional.
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Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de protrombina prolongado que se enmienda con plasma fresco. Ausencia de factores de la coagulacin que son dependientes de la vitamina K, los cuales no se restituyen con plasma envejecido u oxalatado. Test de generacin de tromboplastina anormal. Consumo de protrombina alterado. Dficit del factor V.
Sindromografa
Clnica Este sndrome fue descrito por Alexandra Piringer Kuchinca (patloga austriaca) en 1952. Se caracteriza por amigdalitis recidivante con manifestaciones articulares reumatoideas acompaadas de tumefacciones ganglionares ligeramente dolorosas que pueden alcanzar el tamao de una nuez en la regin del cuello y de la nuca. No existen sntomas generales ni fiebre. Infeccin crnica de la nariz y de la garganta. El pronstico es favorable con regresin de las manifestaciones clnicas en un mes. Exmenes paraclnicos Sangre. Marcado aumento de las globulinas beta y gamma. Protenas totales normales. Biopsia de ganglio. Proliferacin reticular de tipo epitelioide en el estroma y en los cordones. No se observan necrosis ni hialinosis. Se aprecia una granulacin argirfila caracterstica en el protoplasma de las clulas epitelioides.
Este sndrome se debe a deficiencia del factor V, lo que determina una prolongacin en el tiempo de protrombina y de la coagulacin. De etiologa gentica se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Owren, P.A.: The coagulation of blood: investigations of a new clotting factor. Acta Med. Scandinav., 128:Suppl. 194:1-327, 1947.
SNDROME DE PELGER-HUET Sindromognesis y etiologa Sinonimia

S. de Pelger. Probablemente se trata de una reaccin hstica a un gran nmero de factores etiolgicos. Parece tener un papel importante la toxoplasmosis que se encuentra en el 95 % de los casos. Tambin se ha considerado como una expresin crnica de la fiebre glandular de Pfeiffer. Se discute la posibilidad de su transfomacin en un sndrome de Hodgkin o de Besnier-Boeck.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se encuentra en Alemania y Holanda (1:1 000) y tambin en Estados Unidos (1:10 000). Es asintomtico. Ocasionalmente se asocia a otras anomalas. Exmenes paraclnicos Sangre. Los neutrfilos presentan un ncleo excntrico y frecuentemente fragmentado. Maduracin normal del citoplasma. Condensacin de la cromatina en los linfocitos, monocitos, megacariocitos y eritroblastos.
Bibliografa
Piringer Kuchinca, A.: Eigenartige mikroskopiche Befunde am Lynphknoten der oberen Krperhlfte. Verb. Dtsh. Path. Ges., 36:522-535, 1952.
De etiologa gentica. Se trasmite por herencia autosmica dominante. A veces slo se hereda el rasgo. Es interesante recordar que algunas de las anomalas de los leucocitos pueden observarse en casos de leucemia, anemia de Fanconi y durante el tratamiento con agentes mielotxicos. A esto se denomina malformacin Pelgeroide.
SNDROME DE POLICITEMIA ASOCIADA A TUMORES Sindromografa

Clnica Como causa de este sndrome se ha reportado la asociacin de un aumento de eritrocitos sin leucocitosis, trombocitosis, ni esplenomegalia con una diversidad de neoplasias. Este sndrome se ha presentado en tumores de la hipfisis, tumores vasculares, infratentoriales, renales (hipernefroma, quistes renales, riones poliqusticos, tumor de Wilm). Hepatoma, feocromocitoma, fibromioma uterino, carcinoma indiferenciado del pulmn, hiperplasia adrenal congnita con policitemia (vase).
Bibliografa
Huet, G.J.: Over een familiare anomalie der leucocyten. Mschr. Kindergeneseek, 1:173-181, 1932. abstr. Nederl. tijdschr. v. Geneesk., 75:5965-5959. 1931. Miale, J.B.: Laboratory Medicine, Hematology. St. Louis, Mosby, 1967. Pelger, K.: Demonstratie van een paar zeldzaam voorkomende typen van bloedichaampjes en bespreking der patienten. Nederl. T. Geneesk., 72:1178, 1928.
Se seala la secrecin de una sustancia estimulante de la eritropoyesis que sera segregada por diferentes tumores. La extirpacin de los tumores elimina la policitemia.
SNDROME DE PIRINGER KUCHINCA Sinonimia

S. de linfadenitis tipo Piringer Kuchinca.
Bibliografa
Castex, Mariano R. (1929) quoted by Guillain; G., P. Lechelle and R. Garcin: La polyglobulic avec ou sans erythrose, de certain syndromes hypophyso-tuberiens. Ann. de Med., 31:100-114, 1932.
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SNDROME DE POSTRANSFUSIN ALGENA Sinonimia

S. de transfusin de mdula sea. S. de transfusin leucocitaria.
inmaduras con pocos grnulos). Tiempo de supervivencia de plaquetas acortado. Tiempo de sangramiento muy prolongado. Tiempo de coagulacin normal pero la retraccin del cogulo es defectuosa o ausente. Test del consumo de protrombina positivo. Se han demostrado factores antiplaquetarios. Medulograma. Aumento de megacariocitos, con alteraciones cualitativas (gigantes).
Sindromografa
Clnica El sndrome de postransfusin algena se presenta en pacientes que despus de una irradiacin de la mdula sea recibieron una transfusin de mdula sea algena o leucocitaria. Los sntomas comienzan 5-10 das despus de la transfusin con fiebre, astenia, anorexia, nuseas, vmitos, diarrea y severa prdida de peso. Examen fsico. Se detecta una eritrodermia exfoliativa. Ocasionalmente ictericia y hepatomegalia, y linfadenopata transitoria. Exmenes paraclnicos Sangre. Linfocitosis transitoria seguida de una intensa o moderada linfocitopenia. Puede haber anemia. Disminucin de las inmunoglobulinas G, M y A. Hemocultivo. Se pueden encontrar bacterias, virus, hongos.
Afeccin heterognea de etiologa mltiple. En su patogenia se invoca la accin de anticuerpos generados en el bazo, en el curso de infecciones virales, o bien secundarios a medicamentos: quinina, digitoxina, clorotiazida, tolbutamida, barbitricos, meprobamato, sulfas, antibiticos, salicilatos, etc., que eran bien tolerados anteriormente. Se invoca la unin del virus y anticuerpo en la superficie plaquetaria, con o sin la activacin del complemento. Hay una posible interferencia con la funcin de los linfocitos T-supresores. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Frank, E.: Die essentielle thrombopenie. Berl. Klin. Wchr., 52:454-458, 1915. McClure, P.D.: Idiopatic thrombocytopenic prpura in children: diagnosis and management. Pediatrics, 55:68-74, 1975. Werlhof, P.G.: Disquisitio medica et philologica ed variolis et anthracibus. Brunswick, 1735.
El sndrome se considera debido a una reaccin de injerto contra husped.
SNDROME DE PRPURA FACTICIA Bibliografa Sinonimia

Mathe, G.; L. Schwarzenberg; M.J. de Vries, et al.: Les divers aspects du syndrome secondaire compliquant les tranfusions allogniques de moelle osseuse ou de leukocytes chez des sujects atteints dhemopathies malignes. Europ. J. Canc., 1:75-113, 1965.
S. de pellizco del diablo.
Sindromografa
Clnica En este sndrome hay manifestaciones de equimosis dolorosas recurrentes. Exmenes paraclnicos Si se pone una proteccin mediante un plstico sobre la zona no aparece la equimosis. Coagulograma. Normal.
SNDROME DE PRPURA DE WERLHOF Sinonimia

S. de prpura trombocitopnica inmunolgica. S. de prpura trombocitopnica idioptica aguda. S. de pseudohemofilia. S. Werlhof. S. de prpura hemorrgica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en nios (85 %) por debajo de 8 aos de edad. Afecta por igual ambos sexos. Generalmente est precedido, en una a dos semanas, por un proceso infeccioso viral. Se presentan manifestaciones purpricas de forma aguda en piel y mucosas que incluye petequias y equimosis. En el adulto el comienzo puede ser gradual. En los casos agudos hay hemorragias graves en la boca, ano, vejiga o genitales. La mucosa sangrante no muestra signos de inflamacin o ulceraciones. En la forma crnica este sndrome presenta pousses sin gran intensidad. Existe esplenomegalia moderada, pero hay ausencia de manifestaciones articulares o abdominales. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, trombocitopenia inferior a 30 000, con alteraciones en las plaquetas (gigantes, aglutinadas o formas
Se trata de un sndrome en el cual las equimosis son autoprovocadas de forma consciente o inconsciente.
Bibliografa
Davidson, E.: Factitious purpura presenting as autoerythrocyte sensitization. Brit. Med. J. 1:104, 1964.
SNDROME DE PRPURA FAMILIAR HEREDITARIA Sindromografa

Clnica Los sntomas de este sndrome predominan en mujeres y se asocian frecuentemente a la fiebre reumtica.
235
Se discute si se corresponde con un patrn hereditario familiar. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Es una reaccin rara reportada solamente en la mediana edad, en mujeres. Una semana despus de repetidas transfusiones se presenta una prpura severa. Exmenes paraclnicos Sangre. Trombocitopenia severa con anticuerpos antiplaquetarios. Tests de aglutinacin plaquetaria positivos.
SNDROME DE PRPURA FULMINANTE Sinonimia

S. de De Gimard. S. de Scheldon. S. de prpura gangrenosa hemorrgica. S. de prpura gangrenosa.
Posiblemente se deba a una reaccin cruzada con destruccin de las plaquetas del paciente.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en nios, aparece en asociacin con diversas infecciones (virales, estreptococo) y tambin con el embarazo. Comienza sbitamente: fiebre, postracin, equimosis diseminadas en piel, no afecta las mucosas. Se puede presentar rpidamente una gangrena. Exmenes paraclnicos Sangre. Algunos casos pueden presentar deficiencia del factor V, antitrombina en exceso, aumento del fibringeno.
Bibliografa
Morrison, F.S. and P.L. Mollison: Post-transfusion purpura. New Eng. J. Med., 275:243-248, 1966. Van Loghem, J.J.; H. Dorfmeijer and M. Van der Hart: Serological and genetical studies on platelet antigen (Zw.). Vox Sang. 4:161-169, 1959.
SNDROME DE PRPURA SENIL Sinonimia
S. de Bateman. S. de prpura caquctica. Posiblemente exista un mecanismo alrgico similar al fenmeno de Schwartzmann. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica La prpura senil se presenta en ancianos y en individuos caqucticos. Pequeas petequias y hematomas en particular en antebrazos y dorso de las manos, de 1-4 cm de dimetro, de reabsorcin lenta, que dejan una pigmentacin.
Bibliografa
De Gimard, M.: Purpura hemorrhagique primitif au purpura infectieux primitif. Paris, 1844 (Thesis) quoted by Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology ed. 6, Philadelphia, Lea & Febiger, 1967.
Sindromognesis y etiologa SNDROME DE PRPURA MECNICA

Existe un incremento de la fragilidad vascular.
Sindromografa SNDROME DE PRPURA SIMPLE

Clnica En este sndrome se presentan manifestaciones purpricas, por lo general en los miembros inferiores en pacientes que tienen un incremento agudo y rpido de la presin capilar en el curso de convulsiones, tos, uso de torniquetes, incremento crnico de la presin (posicin ortosttica). Exmenes paraclnicos Conteo plaquetario. Tiempo de coagulacin y de sangramiento. Normales.
Sindromografa
Clnica Los sntomas predominan en las mujeres. A menudo en los perodos menstruales aparece una prpura moderada. Exmenes paraclnicos Sangre. Conteo de plaquetas normales, factores de la coagulacin normales. Prueba del lazo. A veces muestra anormalidades.
Se invoca un factor congnito o adquirido como responsable de la debilidad capilar sobre todo en la de tipo ortosttica.
Se sugiere etiologa gentica con herencia dominante, pero sin trasmisin varn-varn. El defecto bsico se desconoce.
SNDROME DE PRPURA POSTRANSFUSIONAL Sinonimia

S. de Shulman.
Bibliografa
Davis, E.: Hereditary familial purpura simplex: rewiev of 27 families. Lancet, I:145-146, 1941.
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SNDROME DE PRPURA TROMBOCITOPNICA IDIOPTICA CRNICA Sindromografa

Clnica Este sndrome predomina en mujeres y comienza en la edad adulta, de forma insidiosa. Se acompaa de menstruaciones abundantes y hemorragias moderadas. El bazo puede ser normal o existir una ligera esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia moderada a causa de las hemorragias. Leucograma normal. Moderada trombocitopenia (40 000-80 000). Supervivencia plaquetaria acortada. Se detectan factores antiplaquetarios en sueros (anticuerpos IgG).
Sindromografa
Clnica A menudo este sndrome es asintomtico y constituye un hallazgo casual la presencia de anemia hipocrmica resistente al hierro. Ictericia hemoltica y disminucin de la fragilidad osmtica. Esplenomegalia, discreta en la mitad de los casos. Osteopata a veces, mnima, con crneo en cepillo. Exmenes paraclnicos Hemograma. Muestra la presencia de una anemia, leve 10-11 g de hemoglobina/100 mL; microctica, con anisopoiquilocitosis, punteado basfilo y resistencia globular aumentada. La electroforesis de hemoglobina muestra aumento de la A2 (4-6 %); en la mitad de los casos hay acumulacin de la Hb.F (1-3 %). Medulograma. Mdula hiperplstica eritroide, con normoblastos. Hierro srico. Disminuido. Bilirrubina indirecta. Aumentada. Fragilidad osmtica. Discretamente aumentada.
Posiblemente se trate de un sndrome por mecanismo de tipo autoinmune. Puede aparecer como complicacin de otras enfermedades asociadas a un trastorno inmune (lupus eritematoso, sndromes linfoproliferativos, tales como la enfermedad de Hodgkin). La trombocitopenia es el resultado de anticuerpos que reaccionan con antgenos plaquetarios. La etiologa es desconocida.
El sndrome es ocasionado por una anormalidad en la sntesis de la globina con disminucin de la sntesis de hemoglobina. Es la forma heterocigtica de la beta-talasemia, con incremento de la hemoglobina A2 y a veces de la Hb F o Lepore. Lo ms importante es informar a las parejas heterocigotes que el 25 % de sus hijos desarrollarn una forma mortal (sndrome de Cooley).
Bibliografa
Baldini, M.: Idiopathic thrombocytopenic purpura. New Eng. J. Med., 274:1 245-1 251; 1 360-1 367, 1966. Moake, J.L.: Common bleeding problems. Clinical Symposia. Ciba. v. 35 M3 1983.
Bibliografa
Greppi, E.: Ittero emolitico familiare con aumento della resistenza dei globuli. Minerva Med., (part 2) 8:1-11, 1928. Marks, P.A.: Thalassemia syndromes. Biochemical, genetic and clinical aspects. New Eng. J. Med., 275:1363-1369, 1966. Micheli, F.: Le splenomegalic emolitiche. Att. 35o. Congr. Soc. Ital. Med. Int. 1929. Rietti, F.: Sugli itteri emolitici primitivi. Atti. Acc. Sci. Med., Nat. Ferrara, 1925.
SNDROME DE PRPURA TROMBOCITOPNICA IDIOPTICA RECURRENTE Sindromografa

Clnica (Ver prpura trombocitopnica idioptica crnica.) Esta forma se caracteriza por episodios recurrentes con remisiones hematolgicas y clnicas completas. Exmenes paraclnicos Sangre. Regresin a la normalidad del nmero de plaquetas y la supervivencia de las mismas en las remisiones. Durante las crisis hay trombocitopenia.
SNDROME DE SENSIBILIDAD AL ADN Sindromografa

Clnica En este sndrome se presentan manchas dolorosas en los miembros que preceden a la aparicin de ronchas o ndulos. En 2-48 h las ronchas o los ndulos rojos se encuentran dentro de los hematomas que se diseminan circunferencialmente con un dimetro de 10-12 cm, algunas veces desde la mitad de la cadera hasta el tobillo o desde el codo hasta la punta de los dedos. Estas lesiones aparecen en intervalos de 2-4 semanas. Exmenes paraclnicos La inyeccin de preparados de DNA en la piel de los miembros reproduce las lesiones especficas. La inyeccin en la piel del tronco da una prueba negativa. Coagulograma. Normal.
Bibliografa
Baldini, M.: Idiopathic thrombocytopenie purpura. New Eng. J. Med., 274:1 245-1 251; 1 360-1 367, 1966. Frank, E.: Die essentielle Thrombopenie. Berl. Klin. Wchr., 52:454-458, 1915. Werlhof, P.G.: Disquisito medica et philologica ed variolis et anthracibus. Brunswick, 1735.
SNDROME DE RIETTI-GREPPI Sinonimia

S. de anemia microeliptopoiquiloctica. S. de talasemia menor. S. de beta-talasemia heterocigtica.
Existe una autosensibilizacin al DNA limitado a los miembros. La etiologa es desconocida.
237
Bibliografa
Levin, M.B. and H. Pinkus: Autosensitivity to desoxyribonucleic acid (DNA). Report of a case with inflammatory skin lesions controlled by chloroquine. New Engl. J. Med., 264:533-537, 1961. Little, A.S. and H.E. Bell: Painful subcutaneous hemorrhages of the extremities with unusual reactions to injected deoxyribonucleic acid. Ann. Int. Med., 60:886-891, 1964.
SNDROME DE SILVESTRONI-BIANCO Sinonimia

S. de microdrepanocitosis. S. de sickle cell talasemia. S. de talasemia mnima. S. beta-talasmico.
Sindromografa
Clnica Hay moderada o severa anemia, incluye manifestaciones del sndrome de Herrick y del talasmico. Dolores abdominales, esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia. Hallazgos de anemia drepanoctica y de talasemia. Electroforesis de hemoglobina. Muestra un 60-80 % de Hb S y un 20 % de Hb F.
osmtica. Generalmente leucocitosis con formas inmaduras. Hiperbilirrubinemia. Hierro srico elevado. Disminucin del tiempo de supervivencia eritrocitaria. Orina. Aumento del urobilirrubingeno, urobilina y aminoaciduria. Heces. Aumento de la coproporfirina. Radiologa. Crneo, estras radiales del diploe con aspecto de crneo en cepillo. Engrosamiento de la bveda con cortical adelgazada. Huesos largos, disminucin de densidad de la mdula y engrosamiento de la corteza. Miembros, cortical fina, canal medular ampliado, osteoporosis, a veces fracturas espontneas. Trax, dilatacin cardiaca, ensanchamiento de las costillas, osteoporosis. Medulograma. Hiperplasia intensa de la serie roja en todos sus estadios madurativos. Puede haber crisis de aplasia medular por agotamiento, a veces precedida de infeccin o ingestin de algunos medicamentos.
El defecto bsico consiste en el fallo de la sntesis de una cadena de polipptidos, por los ribosomas del citoplasma de los normoblastos medulares, siendo la globina defectuosa, no liga el hierro, el cual se acumula en la clula y los hemates resultan pobres en hemoglobina, hipocromticos de corta vida. En las talasemias se cambia uno de los aminocidos de una de las cadenas de la globina, lo que puede ocurrir en la cadena alfa, beta o gamma. En la talasemia de Cooley se afecta la cadena beta. La etiologa es gentica y sigue las leyes mendelianas. Este sndrome se ve en los homocigticos. El pronstico es malo, siempre es mortal, con supervivencia alrededor de 20 aos en casos bien tratados; los amenazan la sepsis y la siderosis miocrdica.
Este sndrome es una combinacin gentica tanto de anemia drepanoctica como de talasemia heredada cada una de un progenitor, raramente de ambos.
Bibliografa
Cooley, T.B. and P. Lee: Series of cases of splenomegaly in children with anemia and peculiar bone change. Trans. Am. Pediat. Soc. 37:29, 1925. Marks, P.A.: Thalassemia syndromes. Biochemical, genetic, and clinical aspects. New Eng. J. Med. 275:1363-1369, 1966.
Bibliografa
Silvestroni, E. and I. Bianco: Ricerche cliniche, genetiche et dermatologiche sui malati di anemia microcitica constituzionable e di morbo di Cooley. Haematologica, 3:135-190, 1948. Silvestroni, E. and I. Bianco: Genetic aspects of sickle cell anemia and microdrepanocytic disease. Blood, 7:429-435, 1952.
SNDROME DE TALASEMIA DE COOLEY Sinonimia

S. de anemia eritroblstica. S. de anemia del Mediterrneo. S. de leptocitosis hereditaria. S. de talasemia mayor.
SNDROME DE TROMBOCITEMIA HEMORRGICA Sinonimia

S. de trombocitemia hemorrgica idioptica. S. de Mortensen. S. de Epstein.
Sindromografa
Clnica Aparece en ambos sexos. Comienza insidiosamente a los 3-6 meses de edad. Hay debilidad severa, facies mongoloide, pmulos salientes, engrosamiento de las encas, dientes prominentes y a veces epicanto, torricefalia, distensin abdominal, hepatomegalia y marcada esplenomegalia. Episodios febriles recurrentes, cardiomegalia, manifestaciones hemorrgicas. Palidez intensa con tinte subictrico en las conjuntivas. Dilatacin cardiaca con soplo anmico. Con frecuencia existe retraso del crecimiento. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anemia severa. Marcada anisopoiquilocitosis. Distorsin y deformidad celular. Marcada reticulocitosis. Hemates en diana. Incremento marcado de la fragilidad
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos por igual y comienza en la tercera dcada o algo ms tarde. Se caracteriza por manifestaciones hemorrgicas espontneas de intensidad variable, hemoptisis, melena, menorragia, etctera. Hay hemorragias postraumticas o posciruga. Se pueden presentar trombosis de la vena esplnica y en las venas profundas y superficiales de las piernas. Esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, ocasionalmente. Eritrocitosis. Los leucocitos se encuentran entre 10 000-30 000, ocasionalmente por encima de 60 000. Incremento de las cifras de plaquetas entre 1-6 millones. En algunos casos hay deficiencia de los factores II, V y VII.
238
Medulograma. Hiperplasia de los tres sistemas, con marcado incremento de los megacariocitos, se pueden observar algunas anormalidades.
De etiologa gentica. Se trasmite de forma autosmica dominante. El defecto bsico no est aclarado. Se han reportado casos asociados con autoanticuerpos plaquetarios.
Probablemente se trate de una variante trombocitaria del sndrome de Vaquez-Osler. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Bernard, J. and J.P. Soulier: Sur une nouvelle variet de dy strophie thrombocytaire hemorragipare congenitale. Bull. et Mem. Soc. Md. Hp. Paris, 64:969-974, Oct. 22-29, 1948. Quick, A.J.: Hemorrhagic Diseases and Thrombosis. ed. 2, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966. Najean, Y and T. Lecompte: Genetic thrombocytopenia with autosomal dominant transmission: a rewiev of 54 cases. Brit. J. Haemat., 74:203-208, 1990.
Bibliografa
Epstein, E. and A. Goedel: Hamorrhagische Thrombocythamie bei vascularer. Schrumpfmilz. Virch.Arch., 292:233-248, 1934. Gunz, F.W.: Hemorrhagic thrombocythemia; a critical review. Blood, 15:706-723, 1960.
SNDROME DE TROMBOCITOPENIA HIPERESPLNICA PRIMARIA Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos, y puede presentarse en todas las edades. Hay diversos grados de manifestaciones hemorrgicas. Esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, neutropenia. Medulograma. Hiperplasia de los sistemas eritropoytico, granulopoytico y megacariopoytico.
SNDROME DE TROMBOCITOPENIA TROMBOPTICA RECESIVA LIGADA AL SEXO Sindromografa

Clnica Solamente se presenta en hombres. Las mujeres portan la trombocitopenia menor y manifiestan hemorragias moderadas. Las hemorragias severas se ven en los hombres.
La trombocitopenia se ha reportado asociada con reduccin del volumen plaquetario. Es un defecto gentico ligado al cromosoma de expresin recesiva.

Existe una disfuncin del bazo con atrapamiento y destruccin de plaquetas. La etiologa es desconocida.
Bernard, J. and J.P. Soulier: Sur une nouvelle variet de dystrophie thrombocytaire hemorragipare congenitale. Bull. et Mem. Soc. Md. Hp. Paris, 64:969-974, Oct. 22-29, 1948. Quick, A.J.: Hemorrhagic Diseases and Thrombosis. ed. 2, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
Bibliografa
Cooney, D.P. and B.A. Smith: The pathophysiology of hypersplenic thrombocytopenia. Arch. Int. Med.. 121:332-337, 1968.
SNDROME DE VAQUEZ-OSLER Sinonimia

S. de policitemia vera. S. de policitemia esplenomeglica. S. de Vaquez. S. de Osler. S. de policitemia rubra. S. de policitemia mieloptica. S. de eritrocitosis megalosplnica. S. de policitemia criptogentica.
SNDROME DE TROMBOCITOPENIA TROMBOPTICA TIPO AUTOSMICA DOMINANTE Sinonimia

S. de distrofia tromboctica hemorrgica congnita. S. de trombocitopenia tromboptica hereditaria. S. de Bernard-Soulier.
Sindromografa
Clnica Discreto predominio en hombres. Se presenta en la mediana o prolongada edad. Ocasionalmente en nios. Se instala de forma insidiosa. Hay cefalea, sncopes, trastornos visuales, zumbido de odos, disnea al esfuerzo, prurito despus del bao, epistaxis, gingivorragias, parestesias. Examen fsico. Facies pletrica, cambios de coloracin en miembros. Equimosis de diversos tamaos. Prpura en un 8 % de los casos. Congestin conjuntival. Ingurgitacin de venas. Dedos en palillo de tambor. Hepatomegalia. Esplenomegalia dura y lisa. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemates entre 7-10 millones. Hemoglobina por encima de 18-24 g %. Leucocitos por encima de 10 000. Fosfatasa
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos, y se manifiesta por epistaxis, menorragia, hemorragias espontneas en pocas tempranas de la vida. Son raras las hemorragias profundas (intramuscular). En casos severos hay hemorragias intracerebrales e intraoculares. Ocasionalmente se presentan petequias. Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de coagulacin normal. Tiempo de sangramiento prolongado. Trombocitopenia. Consumo de protrombina disminuido. Retraccin del cogulo prolongado. Prueba del lazo. Positiva.
239
alcalina por encima de los valores normales. Plaquetas incrementadas a ms de 3-6 millones. Incremento de la viscosidad. Volemia aumentada. cido rico normal o elevado. Biopsia de mdula. Mdula hipercelular con hiperplasia de los tres sistemas. Orina. Normal o raramente proteinuria.
Examen fsico. Disnea, palidez, microlinfadenopatas, hepatosplenomegalia variable. Fondo de ojo: se observan venas en forma de racimo de salchichas (fundus paraproteinmico). Acrocianosis. Evolucin casi siempre letal. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, leucopenia y trombocitopenia. Fenmeno de Rouleaux. Test de SIA y de formol-gel, positivos. Hipergamma monoclonal (Componente M). Macroglobulina en la ultracentrifugacin. Disminucin del resto de las inmunoglobulinas. Eritrosedimentacin acelerada. Medulograma. Aumento de clulas plasmticas y linfocitos adultos.
Forma parte de los sndromes mieloproliferativos. La etiologa es desconocida aunque se han reportado casos familiares y se sugiere una etiologa gentica.
Bibliografa
Osler, W.: Chronic cyanosis with polycythemia and enlarged spleen a new clinical entity. Amer. J. Med. Sci., 126:187-201, 1903. Vaquez, H.: "Sur une forme spciale de cyanose sccompagnant dhyperglobulie excessive et persistente". Compt. Rend. Bull. Med. Par., 44:384-388, 1892.
Este sndrome puede ser primario, asociado a una proliferacin linfoctica; o secundario, asociado a linfomas, colagenopatas, infecciones crnicas.
SNDROME DE WALDENSTRM I Sinonimia

S. de prpura hiperglobulinmica. S. de prpura primitiva disproteinmica.
Bibliografa
OReilly, R.A. and M.R. MacKenzie: Primary macrocryogelglobulinemia. Remission with adrenal corticosteroid therapy. Arch. Int. Med., 120:234-238, 1967. Waldenstrm, J.: Incipient myelomatosis or essential hyperglobulinemia with fibrinogenopenia- a new syndrome?. Acta Medica, Scandinav., 117:216-247, 1944.
Sindromografa
Clnica Prpura crnica micromacular especialmente en las piernas, con manchas hiperpigmentadas a consecuencia de la extravasacin sangunea. No se observan hemorragias en las mucosas. Afeccin de curso crnico relativamente benigna, recidivante en dependencia de la enfermedad de fondo. Prueba de Rumpel-Leed positiva. Exmenes paraclnicos Sangre. Tiempo de sangramiento y de coagulacin normales. Trombocitemia normal. Eritrosedimentacin aumentada. Marcado aumento de la fraccin gamma de las globulinas sricas.
SNDROME DE WIDAL-RAVAUT Sinonimia

S. de Jaffe-Gottfried-Bradley. S. de anemia hemoltica no esferoctica.
Sindromografa
Clnica El sndrome afecta ambos sexos. Se instala en la infancia. Se caracteriza por hemlisis crnica. Tiene adems diferentes etapas de comienzo, pero generalmente se presenta durante la infancia y la niez. Se han reconocido diferentes sndromes por deficiencia: de glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa, de piruvatoquinasa, de glutationreductasa, de glutatin, de triosafosfatoisomerasa, de formiminotransferasa, de Jaffe-Gottfried-Bradley, de BassenKornzweig, y otros. Estos trminos son considerados como un grupo de sndromes con diversos grados de anemia hemoltica, cuya caracterstica es que no se benefician o lo hacen poco tras la esplenectoma. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia moderada, reticulocitosis. Hiperbilirrubinemia moderada. Fragilidad osmtica disminuida, autohemlisis ligeramente incrementada que se corrige mediante la adicin de glucosa. Enzimas eritrocitarias normales. Hay ausencia de esferocitosis o incremento de la fragilidad osmtica. Dacie describi 2 tipos: Tipo I. Con macrocitosis oval. Autohemlisis que mejora con la adicin de glucosa. Tipo II. Macrocitos redondeados, autohemlisis y mayor prdida de potasio que el eritrocito normal, que no se modifica con la adicin de glucosa.
Se plantea la posibilidad de una disproteinemia o paraproteinemia en el curso de una enfermedad de fondo, con el consecuente dao capilar.
Bibliografa
Waldenstrm, J.: Zwei interesante Syndrome mit Hyperglobulinmia prpura hyperglobulinemica und Makroglobulinmie. Schweis. Med. Wschr., 78:927, 1948.
SNDROME DE WALDENSTRM II Sinonimia

S. de macroglobulinemia idioptica. S. de macroglobulinemia primaria.
Sindromografa
Clnica Se presenta en la mediana edad. Ambos sexos son afectados. El paciente refiere astenia, prdida de peso, infecciones a repeticin, trastornos visuales, manifestaciones hemorrgicas.
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Se debe a una alteracin de los fosfolpidos del eritrocito o anormalidad de la membrana. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. El defecto bsico no se conoce.
SNDROMES HEMOLINFOPOYTICOS AFINES Sndromes con anemia megaloblstica

Addison-Biermer. Aciduria ortica hereditaria. Deficiencia congnita de factor intrnsico. Lichtheim. Malabsorcin-diverticulosis de intestino delgado-anemia macroctica. Malabsorcin intestinal de Vitamina B12 hereditaria. Sprue no tropical. Sprue tropical.
Bibliografa
Dacie, J.V.; P.L. Mollison; N. Richardson, et al.: Atypical congenital haemolytic anaemia. Quart. J. Med., 22:79-98, 1953. Jaffe, E.R; E.L. Gottfried and T.B. Jr. Bradley: Hereditary nonspherocytic hemolytic disease associated with altered phospholipid composition of erythrocytes. J. Clin. Invest., 45:1027, 1966. Jaffe, E.R. and E.L. Gottfried: Hereditary nonspherocytic hemolytic disease associated with an altered phospholipid composition of the erythrocytes. J. Clin. Invest., 47:1375-1388, 1968. Widal, F. and P. Ravaut: Ictre chronique acholurique congnital chez un homme de vingt-neuf ans. Bull. et Mem. Soc. Md. Hp. Paris, 3 s., 19:984-991, 1902.
Sndromes con desfibrinacin

Se considerarn los sndromes de hipofibrinogenemia adquirida ya que los sndromes de hipofibrinogenemia o afibrinogenemia congnita slo tienen una causa. Las condiciones que originan este sndrome dan lugar a cuadros de hemorragias graves y son las siguientes: 1. Hematcrito elevado y fibringeno inadecuado para formar un buen cogulo: Cardiopatas congnitas cianticas. Vaquez-Osler. 2. Disminucin de la sntesis de fibringeno: Amiloidosis. Enfermedades hepticas (raro). 3. Utilizacin excesiva que origina una deficiencia: Aborto sptico. Abrupto placenta (desprendimiento placentario). Circulacin extracorprea. Embolismo de lquido amnitico. Feto muerto. Hemangioma cavernoso gigante. Hipofibrinogenemia en neoplasias digestivas. Moschcowitz. Prpura fulminante. Transfusin de sangre incompatible. Trombosis venosa masiva. Waterhouse-Friderichsen. 4. Fibrinlisis: Primaria (hiperplasminemia): Deficiencia de inhibidores (enfermedades hepticas). Iatrognica (administracin de activador del plasmingeno). Liberacin endgena (ciruga en neoplasias de pulmn, prstata, cerebro). Otras enzimas proteolticas (leucemias). Secundaria (asociacin de desfibrinacin y fibrinlisis): Embolismo de lquido amnitico. Feto muerto. Infecciones muy severas. Kasabach-Merritt. Leucemias. Linfomas. Placenta previa.
SNDROME DE WILLEBRAND JRGENS Sinonimia

S. de Von Willebrand. S. de trombopata constitucional. S. de pseudohemofilia. S. de hemofilia vascular. S. de angiohemofilia.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Aparece generalmente temprano en la niez. Hay manifestaciones hemorrgicas variables en intensidad. Tendencia a hemorragias fciles, equimosis, epistaxis, gingivorragias, manifestaciones hemorrgicas urinarias y digestivas. Hemorragias prolongadas despus de traumas o intervenciones quirrgicas. Exmenes paraclnicos Sangre. Se encuentra una deficiencia del factor VIII, Von Willebrand y reduccin del Factor VIIIc. Prueba del lazo normal. Tiempo de sangramiento prolongado. Tiempo parcial de tromboplastina y tiempo de coagulacin anormales. Consumo de protrombina anormal. Radioinmunoensayo. Disminucin del factor VIII vw. Inmunoelectroforesis unidimensional y bidimensional. Conteo de plaquetas normal.
Es una enfermedad autosmica dominante con penetracin y expresividad variables. Se produce como resultado de una disminucin en la liberacin del factor VIII Von Willebrand por las clulas endoteliales (tipo I). Defecto en la polimerizacin tipo II (A) o por anormal sntesis de polmeros II (B). Todo lo cual reduce la adhesividad plaquetaria al endotelio daado.
Bibliografa
Moake, J.L.: Common Bleeding Problems. Clinical Symposia. Ciba. v. 35 No.3, 1983.
241
Prpura fulminante. Waterhouse-Friderichsen.
Sndromes con hemoglobinopatas

Hemoglobina C. Hemoglobina D. Hemoglobina E. Hemoglobina H. Herrick. Jaksch-Hayem-Luzet. Rietti-Greppi-Micheli. Silvestroni-Bianco. Talasemia.
Favre. Gardener-Diamond. Groenblad-Strandberg-Touraine. Hiperviscosidad. Majocchi. Prpura facticia. Prpura pruriginosa. Prpura psicgena. Schamberg. Sensibilidad al DNA. Touraine. Waterhouse-Friederichsen. Prpura por anormalidades intravasculares Anormalidades cualitativas de las plaquetas. Atrombia. Bernard-Soulier (plaquetas con cambios morfolgicos). Deficiencias plaquetarias (sndromes trombocitopnicos). Glanzman. Glanzman-Naegely (plaquetas pequeas con aglutinacin). Hegglin. Hermanski-Pudlak. Hiperesplenismo. Kasabach-Merritt. Mieloproliferativos. Minot-Von Willebrand. Moschowits. Prpura postransfusin. Radiaciones. Trombocitopenia hemorrgica. Trombocitosis. Vaquez-Osler. Werlhof. Wiskott-Aldrich. Alteraciones en la coagulacin Christmas. Deficiencia de factor VII. Fibrinogenopenia. Deficiencia de protrombina. Deficiencia factor X. Deficiencia factor XII. Deficiencia factor XIII. Hemofilia clsica. Hemorrgico del recin nacido. Parahemofilia.
Sndromes hemolticos
Anemia con cuerpos de Heinz en el recin nacido. Anemia hemoltica. Anemia hemoltica idioptica adquirida. Anemia-pigmenturia-cuerpos de inclusin Bassen-Kornzweig. Deficiencia de formiminotransferrasa. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Deficiencia de glutatin. Deficiencia de glutatin-reductasa. Deficiencia de triosa-isomerasa. Doan-Wright. Evan. Favismo. Fiebre aguas negras. Haff. Hemoglobinuria paroxstica por fro. Herrick. Hiperesplenismo. Israel. Jaffe-Gottfried-Bradley. Magnus. Marchiafava-Micheli. Metahemoglobinemia hereditaria. Minkowsky-Chauffard. Moschowitz. Ovalocitosis hemoltica hereditaria. Posciruga cardaca. Radiacin. Rietti-Greppi-Micheli. Talasemia. Tibial anterior. Tixier. Urmico-hemoltico. Widal-Ravaut.
Sndromes con hiperesplenismo Sndromes hemorrgicos por alteraciones en la hemostasia

Prpuras por alteraciones vasculares Prpura fulminante. Purprico no trombocitopnico (vase fragilidad vascular). Prpura vascular. Rendu-Osler-Weber. Schnlein-Henoch. Prpura por anormalidades extravasculares Ehlers-Danlos. Epidermlisis bulosa. Escorbuto de Bochelor o Bachelor. I Secundario (sintomtico) Sndrome de Banti. Linfomas no hodgkinianos. Enfermedad de Hodgkin. Artritis reumatoide, sndrome de Felty, colagenosis Enfermedad de Gaucher, Nieman Pick, etcetera. Sarcoidosis, amiloidosis. Histiocitosis X. Kala-Azar. Malaria, esplenomegalia tropical. Infecciones crnicas, tuberculosis, brucelosis. Talasemias. Leucemia linfoide crnica, mieloesclerosis. Prpura trombocitopnica. Mononucleosis infecciosa.
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II Primario (idioptico) Esplenomegalia primaria no tropical.
Neutropenia hipoplsica crnica. Neutropenia neonatal. Scwachman.
Sndromes con mioglobinuria

Bywater. Haff. Mioglobinuria paroxstica idioptica. Overuse (sndrome por sobreuso).
Sndromes con policitemia

Ayerza. Cor pulmonar crnico. Enfermedades congnitas del corazn. Eritrocitmico familiar benigno. Gainsbck. Hipoventilacin. Monge. Mosse. Policitemia asociado con tumores. Policitemia neonatal. Vaguez-Osler.
Sndromes neutropnicos
Agudos Schultz. Crnicos Agranulocitosis congnita. Agranulocitosis gentica infantil. Felty. Disgenesia reticular. Doan-Wiseman. Granulocitopenia crnica en nios. Marchiafava-Micheli. Mielofibrosis. Neutropenia cclica. Neutropenia familiar.
Sndromes talasmicos
De acuerdo con el tipo de globina alterada. Talasemia alfa. Talasemia beta. Talasemia-F. Talasemia delta. Talasemia de Lepore. Diferentes combinaciones de alteracin en la hemoglobina dan como resultado los sndromes antes descritos. La combinacin de talasemia con otros tipos de hemoglobina origina otros sndromes (vase sndromes por hemoglobinopatas).
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SNDROMES INFECCIOSOS
SNDROME POR ARAAZO DE GATO Sinonimia
Fiebre por araazo de gato. Enfermedad del araazo de gato. Elorudodrufitis. Enfermedad por razguo de gato. Linforreticulosis benigna durante el embarazo, aunque en ocasiones puede presentarse en el puerperio. Exmenes paraclnicos Cultivos de orina y hemocultivos. Demuestran la presencia de colibacilos.
Se trata de un cuadro producido por una septicemia bacilar cuyo punto de partida es el colon.
Sindromografa
Clnica Se trata de una enfermedad subaguda, circunscrita, caracterizada por malestar, linfadenitis granulomatosa y tipos variables de fiebre, que suele ser antecedida (entre 3 y 14 das) por el araazo de un gato que produce una lesin de tipo pustulosa (en ocasiones ppulas rojas, dolorosas) que se acompaa, en las dos semanas siguientes, con dao en la cadena regional correspondiente a los ganglios linfticos. El sitio de la inoculacin (ppula roja) se observa en la mayora de los casos (50-90 %). Se ha notificado la ocurrencia de lesiones de tipo purprico (prpura trombocitopnica), encefalitis y lesiones osteolticas. Exmenes paraclnicos El dagnstico esta basado exclusivamente en el cuadro clnico y las caractersticas histopatolgicas de los ganglios linfticos afectados. El pus obtenido de los linfticos no muestra crecimiento bacteriano. Sangre perifrica. Linfocitosis con desviacin a la izquierda de los polimorfonucleares. Inmunologa. Se ha reportado que la prueba cutnea con el antgeno de Foshay es positiva.
SNDROME DE CHOQUE POR GRAMNEGATIVO Sinonimia

Shock endotxico por gramnegativos.
Sindromografa
Clnica Se trata de un cuadro grave, que ocurre con mayor frecuencia en ancianos, nios pequeos y personas afectadas de diabetes, cirrosis heptica o tumores malignos. Tiene un comienzo sbito con fiebre y escalofros, perodos alternos de alerta y letargia, taquicardia, taquipnea e hipotensin y muy raramente nuseas, vmitos o diarreas. En la piel es posible observar lesiones de tipo moteado de color pardusco; el 30 % evoluciona al choque y la tasa de mortalidad puede llegar hasta el 80 %. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis, pero en infecciones por Pseudomonas se observa leucopenia. Acidosis metablica. Anatoma patolgica. Congestin del lecho vascular de bazo e hgado, reas de necrosis y hemorragias en el tracto intestinal.
No se ha identificado ningn agente etiolgico, pero en los ganglios afectados se ha descrito la presencia de bacilos pleomrficos gramnegativos que se tien con plata.
La etiologa de este sndrome est relacionada con la liberacin de endotoxinas de grmenes gramnegativos en el curso de bacteriemias por estos agentes (E.coli, Proteus, Aerobacter aerogenes, P. aeruginosa,etctera).
Bibliografa
Phillips, W.R.: Cat-scratch syndrome. New York J. Med., 54:1769,1954. Benenson, A.:El control de las enfermedades transmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica No. 507 OPS/OMS, 1987. p.101.
SNDROME DE BAR Sinonimia

Colibacilosis gravdica.
Bibliografa
Waisbren, B.A.: "Gram negative shock and endotoxin shock". Amer. J. Med., 36:819-824, 1964.
SNDROME DE CHOQUE TXICO Sindromografa

Clnica Se describi inicialmente en 1978 y se conoci que poda provocar un cuadro clnico de fiebre elevada y eritema semejante
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por dolor abdominal a menudo localizado en la regin vesicular, uterina o apendicular y fiebre que aparece
244
a una quemadura solar, acompaado de descamacin palmoplantar e hipotensin. Deben estar asociadas alteraciones de por lo menos tres rganos o sistemas diferentes. Son frecuentes los vmitos y diarreas, signos de insuficiencia renal o heptica, mialgias, desorientacin, etc. En 1980 se describi una forma epidmica entre las mujeres jvenes (principalmente de raza blanca) que iniciaban la menstruacin, asociada al uso de ciertos "tampones" sanitarios de tipo hiperabsorbentes. La orientacin dada al pblico y la reduccin en el uso de los tampones hiperabsorbentes, han disminuido los casos de este sndrome. Exmenes paraclnicos Sangre. Trombocitopenia. Elevacin de la creatinfosfoquinasa. Lquido cefalorraqudeo. Normal
Bibliografa
Danbolt, N. y K. Closs : Acrodermatitis enteroptica, Acta Dermatove Ner., 23:127,1942. Benenson A. : El control de las enfermedades transmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica No. 507 OPS/OMS, 1987, p. 417.
SNDROME DE ESPLENOMEGALIA TROPICAL Sinonimia

Esplenomegalia idioptica. Bazo gigante. Esplenomegalia criptognica. Esplenomegalia de Bengal. S. de macroglobulinemia africana.
Sindromografa
Clnica El hallazgo fundamental es una marcada esplenomegalia asociada a astenia y fatiga intensa que se observa en habitantes, predominantemente en mujeres, de las regiones tropical y subtropical con endemia paldica. Exmenes paraclnicos Sangre. Una caracterstica es que la anemia siempre est presente. Las investigaciones parasitolgicas para malaria son negativas o se observan muy escasos parsitos. En Nigeria se detecta linfocitosis en sangre perifrica y en mdula sea. En Uganda y Nueva Guinea la linfocitosis est ausente. En todos los casos hay incremento de la inmunoglobulina srica (IgM). Biopsia de bazo. Las caractersticas del bazo varan en las diferentes regiones: en Nueva Guinea se encuentra mayor dilatacin y menos proliferacin linftica que en los casos del continente africano. Hay ausencia de pigmento malrico.
Se ha encontrado una asociacin muy estrecha con la presencia de Staphylococcus aureus en los cultivos vaginales y cervicales y ms tarde se identific una toxina denominada TS-CT-1, que es producida por los estafilococos y que se piensa sea el mediador de este sndrome, aunque no se descarta la posibilidad de la existencia de otras toxinas.
Bibliografa
Chambers, H.F. et al.: Staphylococcus aureus endocarditis: Clinical manifestations in addicts and nonaddicts. Medicien, 62:170, 1983. Garbe, P.L. et al.: Staphylococcus aureus isolates from patients with nomenstrual toxic shock syndrome. Evidence for additional toxins. J.A.M.A., 253:2538,1985. Waldvogel, F.A.: Staphylococcus aureus (including toxic shock syndrome) in Principles and Practice of Infectious Diseases, G.C. Mandell et al (eds). New York, Wiley Medical, pp. 1097-1117, 1985.
Sindromognesis y etiologa SNDROME DE DENNIE-MARFAN Sinonimia

S. de parlisis sifiltica congnita. S. de Marfan. Los parsitos de la malaria o paludismo se consideran como agentes directos o indirectos pero no hay una conclusin definitiva al respecto. Se plantea la existencia de una respuesta inmune anormal. Hay una aceptable respuesta teraputica al tratamiento antipaldico (pero este tiene que ser prolongado) aun en ausencia de los parsitos. El cese del tratamiento, a menudo va seguido de una recada del sndrome en tres meses. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Est caracterizado por la trada: parlisis (espstica o flccida), retraso mental y sfilis congnita. Exmenes paraclnicos Examen en campo oscuro o por microscopia de fase. Los exudados de las lesiones o el material de aspiracin de los ganglios linfticos muestran Treponema pallidum. Pruebas serolgicas (VDRL). Se pueden realizar en sangre y/o lquido cefalorraqudeo; el resultado es positivo.
Bibliografa
Conferences and Meeting: Tropical splenomegaly syndrome. Brit. Med. J., 4:614, 1967.
SNDROME DE FATIGA CRNICA Sinonimia

S.de encefalomielitis milgica. S. de fatiga posviral. Infeccin crnica por virus de Epstein-Barr.
Se produce por infeccin trasplacentaria materno-fetal (congnita) de Treponema pallidum (espiroqueta productora de la sfilis). La trasmisin congnita de la sfilis es ms probable en presencia de sfilis materna temprana, pero tambin puede aparecer durante todo el perodo de latencia.
Sindromografa
Clnica El sndrome de fatiga crnica es un trastorno clnico de relativa frecuencia, que afecta principalmente a adultos entre 20 y 50 aos
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y se caracteriza fundamentalmente por una severa fatiga inducida por la actividad fsica, en ocasiones mnima. Despus de la aparicin de la crisis sintomtica, el individuo, por lo general, se recupera en horas o das. La fatiga se asocia con incapacidad para desarrollar tareas que previamente se realizaban con facilidad, como caminar hasta la escuela o el trabajo, ir de compras, etc. El paciente describe su sintomatologa como un peso en los msculos, no doloroso. Adicionalmente se pueden presentar sntomas de tipo neurolgico o psiquitrico, como dificultad en la concentracin, depresin y ansiedad o prdida de la memoria de fijacin (corto tiempo). Otros sntomas que se pueden encontrar son mialgias, artralgias, cefalea e insomnio. La mayora de los casos han sufrido recientemente un proceso infeccioso agudo. La literatura mdica recoge un comportamiento epidmico de este sndrome, reportndose brotes que han afectado a decenas y centenares de personas en numerosos pases. Uno de los brotes mejor estudiado ocurri en Londres en 1955 y afect a casi 300 personas, entre ellas mdicos, enfermeras y otros trabajadores y pacientes del Hospital Royal Free. En la actualidad predomina la presentacin epidemiolgica en forma de casos espordicos. Los criterios para aceptar el diagnstico de este sndrome incluyen: 1. Fatiga crnica, persistente o recidivante (exarcebada por ligeros ejercicios fsicos que ocasionan la imposibilidad de realizar las tareas habituales, durante un perodo mayor de 6 meses). 2. Disfuncin neuropsiquitrica (prdida de capacidad de concentracin, incapacidad de realizar esfuerzos mentales, prdida de memoria de eventos ocurridos en corto tiempo). 3. Exclusin de otro diagnstico alternativo (historia clnica e investigaciones apropiadas).
Sindromografa
Clnica Se trata de un cuadro agudo, de comienzo brusco con fiebre y escalofros y que tiene una duracin entre 4 y 14 das. Luego aparece cefalea occipital intensa, malestar, anorexia y un rash maculopapular intenso de 48 h de duracin y linfadenopata. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucopenia con neutropenia.
Se piensa que sea debido a una especie de Rikettsia, probablemente trasmitida por picaduras de garrapatas.
SNDROME DE FIEBRE DE PFEIFFER Sinonimia

Mononucleosis infecciosa. Enfermedad del beso. S. de Filatou. S. de Turck. Mononucleosis por herpes-virus gamma. Mononucleosis por virus de Epstein-Barr. Fiebre ganglionar.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza clnicamente por un cuadro agudo de fiebre, dolor e inflamacin de la garganta (a menudo con faringoamigdalitis exudativa) y linfoesplenomegalia (especialmente de la cadena cervical posterior) en el 40-60 % de los casos. Uno de estos tres elementos de la trada domina el cuadro clnico y los dems pueden estar presentes en menor medida o ausentes. Otros hallazgos son: edema palpebral (12 %), conjuntivitis, neuritis ptica, queratitis y un rash parecido al de la rubola (15 %), meningoencefalitis o sndrome de Guillain-Barr (1 %), ictericia (5 %) y raramente manifestaciones hemorrgicas. Posee una distribucin mundial y es muy comn en nios de corta edad en pases subdesarrollados en los que suele ser leve o asintomtico. La forma tpica se observa ms bien en pases desarrollados en donde la edad en que ocurre la infeccin se retrasa hasta afectar nios de mayor edad y adultos jvenes. Exmenes paraclnicos Sangre. Linfocitosis mayor de 50 % (incluyendo 10 % o ms de formas anormales). Prueba de inmunofluorescencia. Para detectar anticuerpos IgM o IgA contra Capside virica o de anticuerpos de aparicin temprana contra el virus causal. Prueba de hemaglutinacin por adherencia inmunitaria. Es muy sensible y especfica.
La etiologa no ha sido precisada con exactitud, aunque se ha podido establecer la presencia de infecciones por numerosos agentes como probables factores desencadenantes del cuadro clnico, entre ellos se han sealado: enterovirus, virus influenza, virus de la varicela y virus de Epstein-Barr. Se ha sugerido, tambin, que infecciones producidas por toxoplasma y bruselas pueden inducir el sndrome. Ms recientemente se ha sealado al herpes-virus 6 (HHV-6). El concepto de que la permanencia de virus o remanentes virales pueden causar el sndrome de fatiga crnica, est apoyado por el hallazgo de altos y persistentes niveles sricos de anticuerpos a virus como Coxsackie y Epstein-Barr. Utilizando modernas tcnicas para deteccin de ARN, se ha comprobado tambin la presencia de material viral en msculos de muchos de estos pacientes.

Lloyd, A.; D. Wakefield; C. Boughton and J. Dwyer,: What is myalgic encephalomyelitis? Lancet, 1:1286-1287, 1988. Holmes, G; J. Kaplan; N. Gantz et al.:Chronic fatigue syndrome: a working case definition. Ann. Intern. Med. 108:387-389, 1988.
Es producido por el virus de Epstein-Barr, un virus herptico 4 (gamma) ntimamente vinculado en su morfologa con otros virus herpticos, pero con diferencias serolgicas, que infecta y transforma a los linfocitos B. Se disemina de una persona a otra por la va bucofarngea, por medio de la saliva. El beso facilita la trasmisin entre adultos. Es posible tambin la trasmisin por sangre.
SNDROME DE FIEBRE DE BULLIS Bibliografa Sinonimia

Fiebre de garrapatas.
Benenson, A: El control de las enfermedades transmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica No. 507 OPS/OMS p.323, 1987.
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Pfeiffer, E.: Brusenfieber. Jahrb. f. Kinderth., 29:257-264, 1889. Joncas, J.: Infectious mononucleosis. Cand. Med. Ass. J., 96:1212-1216, 1967.
Infeccin por virus de la rubola durante el primer trimestre del embarazo.
SNDROME DE FIEBRE PRETIBIAL Sinonimia

S. de Fort-Bragg.
Bibliografa
Benenson, A.: El control de las enfermedades transmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica, No. 507 OPS/OMS,1 987, p.395. Lande, L.: Congenital marformations with severe damage to central nervous system due to early fetal virus infection. J. Pediat.,36:625, 1950.
Sindromografa
Clnica La ocurrencia de casos espordicos ha sido reportada en los estados de Carolina del Norte y Georgia (EE.UU.). Tiene un comienzo sbito con malestar general, cefalea, fotofobia moderada no persistente, sntomas respiratorios, escalofros, y fiebre en forma de picos dos o ms veces por da, durante 4-8 das. Alrededor del cuarto da de la enfermedad aparece un rash eritematoso limitado a la regin anterior de ambas piernas, el que usualmente permanece durante 2 o ms das y deja una pigmentacin residual que dura 2 semanas. Se observa tambin esplenomegalia y una bradicardia relativa. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucopenia inicial seguida posteriormente de leucocitosis moderada con linfocitosis relativa. Fijacin del complemento para leptospira positiva.
SNDROME DE HANTAVIROSIS PULMONAR Sindromografa

Clnica Un Hantavirus especfico ha sido identificado recientemente como la causa de un brote de enfermedad respiratoria (sndrome de Hantavirosis pulmonar [HPS]). El sndrome fue inicialmente reconocido en el suroeste de los EE.UU. en mayo de 1993. Los primeros casos confirmados retrospectivamente de HPS ocurrieron en julio de 1991, y los dos ms recientes en septiembre de l993. La edad de los pacientes ha oscilado entre los 12-69 aos con una media de 32 aos. El 52 % pertenecan al sexo masculino y el 62 % de los casos fallecieron. El sndrome se caracteriza por un perodo prodrmico que se acompaa de fiebre, mialgias y sntomas respiratorios variables, seguidos por un comienzo abrupto en forma de distress respiratorio agudo. Otros sntomas reportados durante la fase inicial incluyen cefalea y manifestaciones gastrointestinales (dolor abdominal, nuseas y vmitos). Durante su evolucin aparece hipotensin arterial y signos de hipoxia acompaados de fiebre. En los sobrevivientes no se aprecian secuelas. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemoconcentracin (76 %), trompocitopenia (71 %). Radiologa de trax. En todos los casos existe infiltrado inflamatorio pulmonar desde los primeros das de hospitalizacin. Hallazgos patolgicos. Pulmones edematosos que al examen microscpico muestran infiltrado intersticial de clulas mononucleares en los septos alveolares, adems edemas septal y alveolar con o sin exudado mononuclear. Ocasionalmente hemorragia alveolar. Derrames pleurales. En la pulpa blanca del bazo, espacios porta del hgado y en otras vsceras se observan grandes clulas mononucleares con apariencia de inmunoblastos. Estudio histoqumico. Los anticuerpos monoclonales y policlonales permiten detectar el antgeno del Hantavirus en los tejidos, con marcada acumulacin en los pulmones.
Leptospira autumnalis y Leptospira pomona han sido tambin observadas en asociacin con un sndrome pretibial similar, pero con rash generalizado.
Bibliografa
Daniels, W.B. and H.A. Grennan: Pretibial fever. J.A.M.A., 122:361-365, 1943. Sanford, J.P.: Leptospirosis. In: Beeson, P.M., and W. McDermott, eds:. Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12, Philadelphia, Saun-ders, 1967.
SNDROME DE GREGG Sinonimia

S. de la rubola congnita.
Sindromografa
Clnica Se trata de un cuadro de malformaciones congnitas del feto producido por la infeccin del virus de la rubola de la madre, durante el primer trimestre del embarazo. Al examen fsico se puede observar (solas o asociadas) las malformaciones siguientes: microcefalia, microftalma, cataratas bilaterales (que producen ceguera), sordera, malformaciones cardiacas y dficit mental. Estas malformaciones pueden ocurrir aun si el cuadro de rubola materno fue asintomtico. Exmenes paraclnicos Sangre. Test de VDRL positivo. Anticuerpos especficos IgM en una sola muestra. Cultivo viral para rubola. Positivo de muestras de la faringe.
La causa parece ser el Hantavirus, que ha sido confirmado mediante la demostracin de anticuerpos especficos en 39 de 42 muestras de sueros de pacientes, particularmente al virus Hill. En 37 casos la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) puso en evidencia el ARN del Hantavirus en tejido pulmonar congelado. El reservorio de este virus est representado por un roedor denominado Peromyscus maniculatus, que est extendido por la mayor parte de los EE.UU., excepto en la regin sudeste.
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Los sndromes clnicos asociados a infecciones por Hantavirus, previamente conocidos, se caracterizan por cuadros hemorrgicos con lesiones renales (fiebres hemorrgica boliviana y argentina, fiebre por virus Junin, Machupo o por Arenavirus). En el sndrome producido por Hantavirus predominan los sntomas respiratorios y slo en raras ocasiones existe lesin renal. Sin embargo, el diagnstico diferencial entre los HPS y otras formas de edema pulmonar no cardiognico o de sndrome de distress respiratorio del adulto es muy difcil, especialmente al comienzo del cuadro clnico.
Alexander, E.R.; E.R. Harrison: Role of Clamydia trachomatis in perinatal infection. Rev. Infect. Dis., 5:713, 1983. Jones, R.B. et al.: Clamydia trachomatis in the pharynx and rec tum of heterosexual patients at risk for genital infection. Ann. Intern. Med., 102:757, 1985.
SNDROME DE KATAYAMA Sinonimia

Fiebre de Katayama. S. de esquistosomiasis cardiopulmonar. S. de la fase invasiva de la bilarzia. S. de cor pulmonar bilharziano.
Bibliografa
CDC. MMWR, v. 42 # 42, pp. 816-820, 1993. CDC. Outbreak of acute illness-southwestern United States. MNWR, v. 42;421-424. CDC. Ubdate: outbreak of Hantavirus infection-southwestern United States. MNWR, 42: pp. 770-771, 1993.
Sindromografa
Clnica Los sntomas ms comunes y que caracterizan este sndrome son: cefalea, escalofros, fiebre (de 1-4 semanas de duracin), diarreas, esplenomegalia, hepatomegalia. Adems, hay edema angioneurtico, urticaria, dolor abdominal, melena y a veces hematemesis masiva. La migracin al pulmn se manifiesta por disnea. El cuadro clnico es producido por la infeccin pulmonar originada por Schistosoma mansoni o S.haematobium y se caracteriza por hipertrofia del corazn derecho con insuficiencia funcional que no responde a los tratamientos habituales, ya que es debida a la arteriolitis pulmonar obliterante, que se produce por acumulacin de huevos del parsito en la luz de las arteriolas. La migracin al cerebro ocasiona: afasia, parapleja, epilepsia jacksoniana, coma y otras manifestaciones neurolgicas. Examen fsico. Al comienzo: hepatomegalia, dolor a la palpacin del borde heptico, esplenomegalia. Ms tarde: atrofia del hgado, cirrosis, signo de la cabeza de medusa, ascitis, prdida de peso progresiva. Exmenes paraclnicos Biopsia. Huevos en diferentes tejidos. Heces. Presencia de los huevos. Serologa, test de ELISA, radioinmunoensayo, anticuerpos fluorescentes. Se utilizan antgenos purificados de huevos o del gusano adulto. Debe aclararse que los resultados positivos de estas pruebas no determinan que exista una infeccin actual, ya que el paciente puede haberla padecido con anterioridad y mantenerse positivas. Sangre. Eosinofilia marcada, anemia, leucopenia, trombopenia. En sntesis una pancitopenia. Hipoprotrombinemia.
SNDROME INGUINAL Sinonimia

Linfogranuloma inguinal. Estiomeno. Bubn climtico. Bubn tropical.
Sindromografa
Clnica Se trata de la variante ms frecuente del cuadro clnico del linfogranuloma venreo observada en los homosexuales y se caracteriza por linfadenopata inguinal dolorosa que se inicia entre las 2-6 semanas del contacto infectante supuesto y rara vez aparece algunos meses ms tarde. Esta adenopata es unilateral en dos de cada tres casos y en el mismo lado se puede palpar un agrandamiento de los ganglios iliacos y femorales. Los ganglios inicialmente pequeos pueden progresar hacia la formacin de una masa fluctuante y supurada y la piel subyacente se inflama, adelgaza y fistuliza. Frecuentemente se observa el signo del surco, que consiste en un agrandamiento de las cadenas ganglionares situadas por arriba y abajo del arco crural. Este cuadro puede o no acompaarse de signos de proctitis (dolor anorrectal, secrecin rectal mucopurulenta y sanguinolenta, tenesmo, etctera). Exmenes paraclnicos Cultivos. Positivos a Chlamydia trachomatis. Serologa para Ch. trachomatis. Positiva. Prueba de microinmunofluorescencia positiva. Histologa. Los ganglios infectados muestran en el comienzo abscesos estrellados y pequeos, rodeados de histiocitos. Demostracin de cuerpos de inclusin en los leucocitos del lquido aspirado del bubn.
Los sntomas son originados por la infeccin producida por diversas variedades de tremtodos. Este sndrome es endmico en frica y la Pennsula Arbica; en Brasil, Surinam y Venezuela, en Amrica, as como en algunas islas del Caribe (S. mansoni). La variedad S. haematobium se localiza en frica y el Medio Oriente y S.japonicum en China, Japn y Sudeste asitico. El cuadro sintomtico depende del nmero y sitio en que se encuentran los parsitos (Schistosoma mansoni, S. haematobium y S. japonicum) en el husped humano, en este caso en la luz de las arteriolas pulmonares. Los huevos depositados producen minsculos granulomas y cicatrices que aumentan la hipertensin pulmonar, que origina el cuadro clnico.
El sndrome es producido a travs de la va sexual, por la infeccin de Chlamydia trachomatis (microorganismo que guarda relacin con el agente del tracoma y de las infecciones oculo genitales por Chlamydia) pero de inmunotipos L-1, L-2 y L-3.
Bibliografa
Benenson, A.: El control de las enfermedades trasmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica No.507 OPS/OMS, p. 288, 1987.
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La infeccin se adquiere por contacto de la piel con agua al baarse o vadear diferentes cuerpos de agua (lagunas, ros, charcas, etc.) que contiene larvas (cercarias). La persistencia del parsito en estos cuerpos de agua depende de la presencia de un caracol que acta como hospedero intermediario (Biamphalaria, Bulinos y Onco-melania).
Sindromografa
Clnica Este cuadro ha sido descrito, de manera exclusiva, en el grupo lingstico Fore, en regiones del altiplano de Papua Nueva Guinea y afecta predominante a nios mayores de 4 aos y mujeres adultas, en menor medida. La sintomatologa est dada por ataxia cerebelosa y temblores de la musculatura de las piernas, movimientos incoordinados de los brazos al extenderse, exageracin de los movimientos voluntarios, sacudidas, dificultades en la articulacin de palabras, incontinencia fecal y al final afona y disfagia. Los pacientes tienen, sin embargo, una cara risuea. Este cuadro, que era muy comn antiguamente, en la actualidad se reporta en menos de 10 casos por ao. Exmenes paraclnicos Sangre. Niveles elevados de globulinas. Estudios virolgico e inmunolgico. No se ha logrado identificar un virus responsable, aunque existen algunas alteraciones inmunolgicas.
Bibliografa
Benenson A.: El control de las enfermedades trasmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica, No. 507 OPS/OMS p. 166, 1987. Walt, F.: The Katayama syndrome. South Afr. Med. J., 28:89-93, 1954.
SNDROME DE KAWASAKI Sinonimia

Enfermedad de Kawasaki. S. de los ganglios linfticos mucocutneos. S. mucocutneo linfonodular febril agudo.
Sindromografa
Clnica Se trata de un cuadro agudo febril que ocurre en la niez (lactantes y menores de 5 aos) caracterizado por picos de fiebre alta que no responde a antibiticos y que dura por lo general 5 das, asociado con irritabilidad, adenopata cervical no supurante, congestin bilateral de las conjuntivas, enantema y exantema. El enantema consiste en una erupcin de la lengua (lengua como de fresa) y el exantema es de tipo eritematoso, polimorfo y suele afectar el tronco. Tambin se puede observar edema en los miembros. En el 15-30 % de los casos se producen aneurismas de la arteria coronaria por arteritis. La tasa de letalidad es 1-2 %. Exmenes paraclnicos No existe una prueba especfica para el diagnstico del sndrome. Sangre. Aumento de la velocidad de eritrosedimentacin durante la fase aguda. El nmero de plaquetas se incrementa a ms de 500 000/ mm3 durante la segunda y tercera semanas de la enfermedad y se mantiene elevado durante unas 3 semanas.
Cuando los pacientes fallecen, se observan cambios diseminados en las estructuras nerviosas centrales que incluyen desmielinizacin, prdida de neuronas, proliferacin de microglias e infiltracin perivascular. El sndrome es causado por un agente filtrable con capacidad de autorrplica, trasmisible a primates y otros animales. Algunos expertos han elaborado la hiptesis de que los agentes infecciosos son protenas de tipo peculiar que tienen propiedad de replicarse mediante un mecanismo desconocido. En la actualidad es clasificada junto al sndrome de Creutzfeldt-Jakob como una infeccin por virus lento del sistema nervioso central. El mecanismo de trasmisin sugerid es el contacto ntimo con tejidos mortuorios, especialmente el canibalismo.
Bibliografa
Benenson, A.: El control de las enfermedades trasmisibles en el hombre. OPS. Publicacin Cientfica No 538, p 121,1992. Gajdusek, D.C. and V. Zigas: Degenerative disease of the central nervous system in New Guinea. The endemic occurrence of Kuru in the native population. New Engl. J. Med., 257:974-978, 1957. Gajdusek, D.C.; C.J. Gibbs and M. Alpes: Experimental transmission of a Kuru-like syndrome to chimpanzees. Nature, 209:794-796, 1966.
El antecedente de enfermedades respiratorias vricas y el contacto con caros que se relacionan con algunas especies bacterianas han sido sugeridos como posibles factores causales. Se han reportado brotes epidmicos de la enfermedad en ciudades de los EE.UU. con mayor frecuencia en invierno y primavera. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE LYME Sinonimia

Eritema crnico migrans con poliartritis. Artritis de Lyme. Meningopolineuritis por garrapata. Enfermedad de Lyme.
Bibliografa
Benenson, A: El control de las enfermedades trasmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica, No. 507 OPS/OMS p. 425, 1987.
Sindromografa
Clnica Est caracterizado por lesiones cutneas, sntomas generales, poliartritis y afecciones neurolgicas y cardiacas. La enfermedad es ms frecuente en el verano y su primera manifestacin son las lesiones de la piel, que consisten en mculas o ppulas de color rojo que se extienden en forma anular a veces con mltiples lesiones similares. Posteriormente se acompaan de malestar
SNDROME DE KURU Sinonimia

S. de la muerte risuea.
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general, fatiga, cefalea, fiebre, rigidez de cuello, mialgia, artralgias migratorias y linfadenopatas de varias semanas de duracin. Semanas o meses despus, puede aparecer un cuadro neurolgico (meningitis asptica, encefalitis, corea, ataxia cerebelosa, parlisis facial, radiculoneuritis motora o sensitiva y mielitis). Tambin se presentan anormalidades cardiovasculares del tipo de bloqueo auriculoventricular, miopericarditis aguda o cardiomegalia; tardamente hinchazn y dolor en las grandes articulaciones, especialmente las rodillas, reapareciendo durante aos. Puede terminar como cierto tipo de artritis crnica. Exmenes paraclnicos Biopsias cutneas. Sangre y lquido cefalorraqudeo. Identificacin de la espiroqueta en las lesiones. Prueba del ttulo de anticuerpos especficos contra la espiroqueta causal. Comnmente el diagnstico se confirma con esta prueba.
El sndrome es resultado de una infeccin por virus coxsackie del grupo A tipo 16 y otros grupos.
Bibliografa
Cherry, J.D. and C.L. John: Hand, foot, and mouth syndrome: report of six cases due to coxsackie virus. Group A type 16. Pediatrics, 37:637-643, 1966. Robinson, R.; F.W. Doane and A.J. Rhodes: Report of an outbreak of febrile illness with laryngeal lesions and exanthem: Toronto, summer 1957; isolation of group A coxsackie virus. Canad. Med. Ass. J., 79:615-621, 1958.
SNDROME DE MENINGOCOCEMIA SIN MENINGITIS Sinonimia

S. de meningococemia crnica.
Es una enfermedad trasmisible de tipo zoontica causada por una espiroqueta identificada en 1982 a la que se denomin Borrelia burgdoferi, la cual es trasmitida por medio de garrapatas (Ixodes dammini e I.pacificus, en EE.UU. e I.ricinus en Europa). El ciclo de este agente es perpetuado en la naturaleza mediante la trasmisin de una poblacin a otra de algunas especies de garrapatas, ciervos, roedores salvajes y otros animales.
Sindromografa
Clnica Se presenta en individuos relativamente saludables, con fiebre, malestar, dolor en las articulaciones, seguido, pocos das ms tarde, por rash, mculas eritematosas en diferentes partes del cuerpo (frecuentemente en las palmas de las manos y plantas de los pies), en ellas se desarrollan reas irregulares hemorrgicas cuyas formas ms caractersticas son lesiones de color rosado con petequias en el centro. Se acompaa de esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Hemocultivo. Meningococos. Biopsia de piel (de 36-48 h). Se observa un infiltrado perivascular de linfocitos y macrfagos, pocos granulocitos y ausencia de fibrina o trombos oclusivos. Las paredes vasculares estn intactas y no se observa engrosamiento endotelial ni edema en la dermis; el epitelio es normal. A diferencia de la forma aguda de meningococemia hay ausencia de bacterias.
Bibliografa
Benenson A.: El control de las enfermedades transmisibles en el hombre. Publicacin Cientifica, No. 507 OPS/OMS, pp. 99-101, 1987. Pachner, A.R.; A.C. Steere: The triad of neurologic manifestations of Lyme disease. Meningitis, cranial neuritis, and radiculoneuritis. Neurology, 35:47, 1985. Steere, A.C.: S.E. Malawista: Lyme disease, in Principles and Practice of Infections Diseases, ed.2 G.L. Mandell et al. (eds.). New York, Wiley, pp. 1343-1349, 1985. Johnston, Y. et al.: Lyme arthritis: Spirochetes found in synovial microangiopathic lesions. Am. J. Pathol., 118:26,1985.
SNDROME DE MANO-PIE-BOCA Sinonimia

S. de ampollas de final de verano.
El cuadro es producido por el meningococo y se ha sugerido que ocurre en individuos con inmunidad parcial a este agente.
Sindromografa
Clnica Afecta fundamentalmente a campesinos y personas que estn en contacto con ganado y se caracteriza por un rash de tipo vesicular restringido a las manos y los pies, y un enantema oral que toma la vula, los pilares y la lengua. Est acompaado de fiebre, malestar general, anorexia, diarrea y dolor de garganta. Ocasionalmente hay hepatosplenomegalia y linfadenopata. En la boca se pueden encontrar pequeas lesiones de tipo ulcerativo, que se producen al romperse las vesculas. La evolucin es hacia la recuperacin. Exmenes paraclnicos Aislamiento e identificacin viral. En muestras de la garganta y del recto, o de la sangre. Sueros pares. Durante la enfermedad y convalecencia.
Bibliografa
Salomon, H.: Ueber Meningokokenseptikamie. Klin. WSchr., 39:1045- 1048, 1902. Ognibene, A.J. and W.R. Dito: Chronic menigococcemia. Arch. Int. Med., 114:29-32, 1964.
SNDROME DE MICOBACTERIA -PANCITOPENIA Sindromografa

Clnica Se presenta como un cuadro clnico prolongado con perodos de recadas y remisiones, caracterizado por fiebre, prdida de peso, sudacin, anorexia e infecciones pulmonares. Examen fsico. Los hallazgos principales son: sudacin, hepatomegalia y/ o esplenomegalia y adenomegalia.
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Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia severa, trombocitopenia, leucopenia con neutropenia (en ocasiones puede haber leucocitosis). Medulograma. Generalmente hipoplasia medular o eritropoyesis aumentada. Cultivo medular. Micobacteria atpica Test de tuberculina (PPD). Negativo o dbil- positivo. Anatomia patolgica. Infiltrado pulmonar de tipo miliar en el 30 % de los casos, otras infecciones pulmonares tambin son comunes. Ostelisis y lesiones de tipo granulomatosas en ganglios linfticos, pncreas, bazo, hgado y riones.
Sangre. Hematcrito disminuido. Hiperbilirrubinemia indirecta.
La infeccin masiva por P. aeruginosa determina una hemlisis masiva y formacin de verdohemoglobina.
Bibliografa
Stone, H.H.: The green urine syndrome: an ominous manifestation of pseudomonas toxemia. Bull. Emory Univ. Clin., 3:81-86, 1964.
La etiologa de este cuadro est relacionada con la infeccin de micobacterias no identificadas, coincidiendo con un proceso de tipo mioloproliferativo que semeja a los linfomas.
SNDROME DE PAROTIDITIS -HERPANGINA Sinonimia

S. del virus coxsackie. Faringitis linfonodular. Faringitis linfonodular enterovrica. Estomatitis vesiculosa con exantema. Faringitis vesiculosa.
Bibliografa
Kilbridge, T.M.; J.S. Gonnella and J.T. Bolan: Pancytopenia and death. Arch. Int. Med., 120:38-46, 1967.
Sindromografa
Clnica Se trata de un cuadro clnico autolimitado, que se caracteriza por inflamacin de las glndulas partidas y lesiones ulcerativas o vesiculosas de las fauces asociado a infeccin por virus coxsackie. Las lesiones farngeas son circunscritas (1-2 cm), papulovesiculosas y grisceas sobre una base eritematosa y eventualmente pueden ulcerarse. Exmenes paraclnicos Virologa. Aislamiento viral en las lesiones y muestras de material nasofarngeo y en heces de ratones lactantes.
SNDROME DE MCLEOD Sindromografa

Clnica Est dado por la aparicin de signos y sntomas de neumomediastino y enfisema subcutneo y representa una complicacin tarda en el curso de la neumonitis por sarampin. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Se observa una zona radiotransparente unilateral del pulmn.
La causa es el virus del sarampin.
Virus coxsackie, grupo A, tipos 1 al 6, 8, 10 y 22. Ocasionalmente han sido relacionados otros enterovirus con este cuadro clnico.
Bibliografa
Hoeprich, Paul de: Tratado de enfermedades infecciosas.t. 1, Ediciones Revolucionarias p.699, 1982.
Bibliografa
Benenson, A.: El control de las enfermedades trasmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica, No. 507 OPS/OMS, p.107, 1987.
SNDROME DE ORINAS VERDES Sinonimia

S. de toxemia por Pseudomonas.
SNDROME DE REITER Sinonimia
Sindromografa
Clnica Se trata de un cuadro muy grave, a menudo fatal, que se observa en pacientes que presentan lesiones extensas que se infectan con P. aeruginosa (empiemas, grandes quemaduras,etc.) y se caracteriza por la aparicin de orinas de color verde precedidas un da o dos por crisis hemoltica, hipotermia, oliguria y deshidratacin con o sin choque. Exmenes paraclnicos Orina. Presencia de pigmentos biliares verdes (verdohemoglobina), debe ser diferenciada de otros pigmentos que tambin produce la infeccin por Pseudomonas. Cultivo de pus. Se indentifica Pseudomona aeruginosa. S. de Fiessinger-Leroy-Reiter. S. de uretritis artritis-conjuntivitis. S. de Waelsch.
Sindromografa
Clnica Este sndrome ha sido descrito bajo la forma de una trada: artritis, conjuntivitis, uretritis. Predomina en hombres y comienza entre la segunda y cuarta dcadas. Se caracteriza por: uretritis, con pocos sntomas o ms raramente dolores intensos a la miccin, hematuria y secrecin purulenta; esta es frecuentemente la primera manifestacin de la trada sintomtica. Ms tarde se desarrolla una balanitis circinada. Conjuntivitis en 50 % de los pacientes, que se presenta unos 10 das despus de la uretritis. Su intensidad vara desde
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una simple congestin hasta secrecin purulenta. Raramente se acompaa de iritis o queratitis. Artritis, es el elemento ms constante de la trada. Es aguda, asimtrica y oligoarticular, y afecta ms bien articulaciones de los miembros inferiores, especialmente rodillas, tobillos, metatarsos e interfalanges de los dedos del pie. Se acompaa de malestar y fiebre. Las articulaciones estn calientes, eritematosas y dolorosas. Son comunes la inflamacin de la aponeurosis plantar y el tendn de Aquiles. La crisis dura das a meses y son frecuentes las recadas desencadenadas por contacto sexual seguido por uretritis. Pueden quedar lesiones permanentes como: espoln calcneo, pie cavo o plano, dorsiflexin, etctera. Las lesiones mucocutneas son comunes y aparecen en la boca, glande, palmas de las manos y plantas de los pies. Las lesiones superficiales de la mucosa de la boca y del glande son indoloras y se observan en un 33 % de casos. Incluso en 30 % de los individuos con la forma posvenrea, existe queratodermia blenorrgica que consiste en ppulas y vesculas que se rompen, encostradas, en las palmas, plantas y glande; en menor proporcin pueden observarse en el tronco y miembros, cuero cabelludo y escroto; en las uas hay material cornificado que levanta la placa ungueal, pero no hay hoyuelos en la lmina de la ua, lo que la diferencia de la artritis psorisica. Las costras y masas crneas de la piel tienden a despegarse de la superficie y dejan manchas hiperpigmentadas. Se han planteado dos formas clnicas: posvenrea y posdisentrica o epidmica (artritis reactiva). Ambas formas clnicas suelen comenzar con uretritis. Examen fsico. Eritema, dolor y calor. Hay lesiones mucocutneas en boca, glande, palmas de manos y plantas de pie. Pueden aparecer ms raramente: signos de pleuropericarditis, manifestaciones neurolgicas y amiloidosis secundaria. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia ligera, leucocitosis, eritrosedimentacin acelerada, aumento de la protena C reactiva. Lquido sinovial. Es inflamatorio, con predominio de polimorfonucleares y complemento elevado. Estudio inmunolgico. Factor reumatoideo negativo. No hay anticuerpos antinucleares. Determinacin del HLA B27. Eritrosedimentacin. Elevada en la fase aguda. Radiologa. Erosin cortical precoz, neoformacin sea y destruccin articular seguida de osteoporosis. En casos crnicos hay erosiones de huesos. Aposicin de hueso peristico a lo largo de la difisis. Biopsia de piel. Lesiones similares a la psoriasis pustular, hiperqueratosis.
Bibliografa
Fiessinger, N. and E. Leroy: Contribution ltude d une pidemie de dysenterie dans la Somme (juillet-octobre 1916). Bull. et Mm. Soc. Md. d. Hop. de Par., 3.s., 40:2039-2069, 1916. Keat, A.: Reiters syndrome and reactive arthritis in perspective. N. England. J. Med., 309-1606, 1983. Martn, D.H. et al.: Clamydia trachomatis infections inmen with Reiters syndrome Ann. Intern. Med., 100:207, 1984. Reiter, H.: Ueber eine bisher unerkannte Spirochateninfektion (Spirochactosis arthritica). Deutsch. Med. Wschr., 42:1535-1536, 1916. Weinberger, H.J.: Reiters syndrome. Postgrad. Med., 45:160-167,1969.
SNDROME DE WATERHOUSE -FRIEDERICHSEN Sinonimia

S. de Marchand-Waterhouse-Friederichsen. S. adrenal meningoccico. Meningococia purprica fulminante.
Sindromografa
Clnica Es ms comn en los nios, aunque tambin se puede observar en adultos. Se caracteriza por irritabilidad, dolor de cabeza, nusea, vmitos, dolor abdominal y diarrea. La fiebre al principio es moderada, pero posteriormente puede ser alta. Examen fsico. Entre los signos ms frecuentemente observados se encuentran la palidez, piel viscosa o pegajosa, petequias diseminadas y equimosis, signos de deshidratacin disnea, taquicardia, hipotensin, oliguria; ms tarde se presenta rigidez de nuca, convulsiones, coma y muerte. Exmenes paraclnicos Cultivos. Positivos a Neisseria meningitidis. Ionograma. Cloruros y sodio bajos, potasio elevado.
En la inmensa mayora de los casos este sndrome es causado por la infeccin aguda de las glndulas suprarrenales por Neisseria meningitidis, aunque tambin se ha observado en otras infecciones sistmicas como difteria, neumococia, estafilococia y viruela.
Bibliografa
Frawley, T.F.L: In: Eisentein, A.B., ed.: The Adrenal Cortex. Boston, Little, Brown, 1967. Waterhouse, R.: A case of suprarenal apoplexy. Lancet, 1:577-578, 1911.
Se han identificado dos formas clnicas de sndrome de Reiter: la forma posvenrea y la posdisentrica o epidmica tambin conocida por artritis reactiva. La primera prevalece en Norteamrica y Europa, en tanto que en los pases en desarrollo es ms comn la forma posdisentrica. Constituye la causa ms frecuente de artritis en hombres jvenes y se encuentra una correlacin importante con la presencia en ellos del antgeno HLA-B27. Incluso el 90 % de individuos con sndrome de Reiter muestran positividad al antgeno HLA-B27. Se considera que un proceso infeccioso urogenital o intestinal junto a una predisposicin gentica especfica en algunas personas, podra desencadenar el cuadro. Los agentes ms comunes son: gonococo, Chlamy-dia trachomatis, Mycoplasma. Shigella dysenteriae y S. flexneri en la forma intestinal. Se considera una etiopatogenia autoinmune.
SNDROME DE WEIL Sinonimia

S. de Fielder II. S. de Landouzy, S. de Mathieu. S. de Vasilev. Fiebre cancola. Ictericia espiroqutica. Fiebre del cieno. Leptospirosis porcina. Enfermedad de Weil. Leptospirosis ctero-hemorrgica.
Sindromografa
Clnica La sintomatologa incluye fiebre, cefalalgia, escalofros, malestar intenso, vmitos, mialgias, inyeccin conjuntival. En
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ocasiones se observa ictericia, insuficiencia renal, anemia hemoltica y hemorragias de la piel y mucosas. Tambin se puede presentar un cuadro de meningitis y uveitis. La duracin de estos sntomas vara entre pocos das y tres semanas. Afecta fundamentalmente a personas del sexo masculino, adolescentes, jvenes y adultos de mediana edad. Es ms frecuente durante los meses de calor y principalmente en personas expuestas de manera directa o indirecta a secreciones de una amplia variedad de animales domsticos o salvajes, y en determinados pases presenta marcada orientacin de tipo ocupacional. Exmenes paraclnicos Microscopia en campo oscuro. Se observan las leptospiras. Sangre. Variable desde leucopenia hasta marcada leucocitosis con neutrofilia de 70 % y anemia. En ocasiones trombocitopenia, hiperbilirrubinemia y azotemia. Es frecuente encontrar hipercoagulabilidad. Bacteriologa. Los estudios serolgicos y cultivos para leptospiras son positivos. Orina. Hematuria, proteinuria y urobilinuria.
Lquido cefalorraqudeo. En los casos que presentan ictericia el lquido es xantocrmico, lo que contrasta con los dems tipos de ictericia, por lo cual tiene un gran valor diagnstico.
Por lo general este sndrome es producido por Leptospira icterohemorrhagiae, pero tambin pueden originarlo otras leptospiras (generalmente, con sntomas menos graves) de las cuales se han identificado ms de 170 variedades pertenecientes a unos 20 serogrupos.
Bibliografa
Benenson, A.: El control de las enfermedades trasmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica, No. 507 OPS/OMS p. 285, 1987. Weil, A.:Uber eine eigenthumliche, mit Miltztumor, Icterus und Nephritis einhergebende, acute Infektionskrankheit. Deutsch. Arch. Klin. Med., 39:209-232, 1886. Sanford, J.P.: Leptospirosis. In Beeson, P.B., W. McDermott, ed.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12, Philadelphia, Saunders, 1967.
253
SNDROMES INMUNOLGICOS
SNDROME DE AGAMMAGLOBULINEMIA ADQUIRIDA Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos, comienza en adultos. Hay susceptibilidad a sinusitis y neumonas recurrentes, bronquiectasias crnicas progresivas. Sndromes espruriformes, enteropata proteinorreica. Manifestaciones artrticas (raras), dermatitis exfoliativa, sndrome nefrtico (ocasionalmente). Examen fsico. Hepatosplenomegalia (frecuente), evidencia de granulomas no calcificados en pulmones, piel, hgado,bazo (sin poder considerar a un microorganismo en particular).
Bibliografa
Malcolm, S. et al.:Linkaje of Brutons aganmaglobulinemia (Imd1) to probes in Xq21.3-q22: evidence for a second gen coding X for X linked aganmaglobulinemia. (Abstract) Cytogenet. Cell. Genet. 51:1038, 1989.
SNDROME DE AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO Sinonimia

S. de displasia tmica.

Se asocia con enfermedades malignas linfticas u otras disglobulinemias. Su aparicin en familiares hace suponer que puede existir un problema hereditario. (Ver sndromes de deficiencia inmunolgica secundarias.) Clnica Se afectan por igual ambos sexos desde el nacimiento. El desarrollo es retardado y los pacientes presentan infecciones repetidas, as como diarrea crnica, candidiasis bucal, neumona, otitis media crnica. Los lactantes son susceptibles a infecciones por Candida, citomegalovirus y Pneumocistis carini. Exmenes paraclnicos Sangre. Linfopenia inferior a 2 000, anemia. Estudio inmunolgico. Disminucin de las IgG, IgM y de IgA. No respuesta a las pruebas de hipersensibilidad retardada. No rechazo de injertos. Todas las pruebas de inmunidad en las clulas T son anormales.
Bibliografa
Rosen, F.S. and C.A. Janeway: Diagnosis and treatment of antibody deficiency syndromes. Postgrad. Med., 43:188-194, 1968.
SNDROME DE AGAMMAGLOBULINEMIA CONGNITA Sinonimia

S. de deficiencia de anticuerpos. (Ver sndromes de deficiencia inmunolgica.)
Este sndrome se trasmite por herencia autosmica recesiva. Se ha sugerido una incapacidad para diferenciarse las clulas progenitoras de la mdula, en clulas T y . La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se presenta alrededor del noveno mes de vida. Hay susceptibilidad aumentada a las infecciones pigenas; manifestaciones de atopia. Dificultad para progresar debido a las infecciones frecuentes. Si sobreviven, desarrollan bronquiectasias crnicas, artritis similar a la reumatoidea (aun precediendo a las infecciones) y otras condiciones semejantes a otras afeccciones colgenas.
Bibliografa
Amman, A.: Enfermedades por inmunodeficiencia. Inmunologa bsica y clnica. 5ta. ed., 1985. Baradun, S.: Das Antikorpermangelsyndrome. Basel, Benno, Schwabe, 1959. Sell, S.: Immunological deficiency diseases. Arch. Path., 86:95-107, 1968.
En la agammaglobulinemia clsica, las clulas pre estn presentes en la mdula sea en nmero normal, pero parece que su habilidad para madurar est bloqueada. En los nios que padecen el defecto, la presentacin clnica con infecciones recurrentes est retrasada hasta el segundo o tercer ao de edad. Presenta herencia ligada al cromosoma X con localizacin del gen en Xq21.3-q22.
SNDROME DE ARTERITIS TEMPORAL Sinonimia

S. de arteritis craneal. S. de arteritis de clulas gigantes. S. de arteritis temporal oculta. S. de arteritis del viejo. S. de Horton-Magath.
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Sindromografa
Clnica Se presenta en ancianos en la sptima u octava dcadas de la vida, raramente antes de los 55 aos, en ambos sexos. Al comienzo hay anorexia, insomnio, prdida de peso, sudacin nocturna, fiebre ligera o moderada. Dolores pasajeros en los msculos y articulaciones. Clsicamente se han descrito: fiebre, anemia, eritrosedimentacin acelerada, astenia y cefaleas en el anciano. Guarda relacin con el sndrome de polimialgia reumtica (dolores en msculos del cuello, hombros, porcin baja del dorso, caderas y muslos). La lesin de la arteria temporal se caracteriza por cefalalgia. En los inicios de la enfermedad hay dolor a la palpacin y pulsaciones en la arteria, la cual queda ocluida ms tarde. Otras veces se detecta dolor en el cuero cabelludo con claudicacin de msculos del maxilar inferior y lengua. Una complicacin es la lesin del ojo secundaria a una neuritis ptica isqumica con ceguera repentina en algunos casos. Han sido sealados: claudicacin de miembros, accidentes cerebrovasculares, infartos cardiacos y aneurismas. Examen fsico. Aumento de volumen doloroso en el rea de la arteria temporal; arterias gruesas, prominentes, a menudo sin pulsos. Puede tener una remisin espontnea entre 4-24 meses. El tratamiento con esteroides adrenales logra remitir los sntomas, la anemia y la eritrosedimentacin. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin muy acelerada, por encima de 100; leucocitosis con desviacin a la izquierda en la frmula leucocitaria; anemia hipocrmica que no responde al tratamiento. Incremento de la fosfatasa alcalina. Estudio inmunolgico. IgG incrementada. Inmunocomplejos circulantes en exceso. Aumento de la alfa 2 globulina. Biopsia de la arteria. Espesamiento de la ntima con reduccin marcada o total de la luz de la arteria o alguna de sus ramas. Infiltrado en clulas redondas, eosinfilos que simula granulomas tuberculoides con clulas gigantes (Gilmour).
lactancia y es progresiva. Hay infecciones de senos paranasales y pulmonares, esta ltima recidivante y crnica que conduce a una bronquiectasia. Los pacientes fallecen por neumopatas o cnceres, principalmente linfomas. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anergia cutnea. Estudio inmunolgico. Dficit de IgE e IgA. En pocos casos hay dficit de IgG (IgG2-IgG4). La IgM e IgD se encuentran dentro de niveles normales. Hay aumento de alfafetoprotena y antgeno carcinoembrionario. Linfocitos normales.
Se plantea un desarrollo defectuoso del timo. Los linfocitos de los pacientes responden mal a mitgenos de clulas T in vitro. La ataxia puede asociarse a un defecto generalizado en la diferenciacin celular con defectos de mecanismos de reparacin del ADN. Este sndrome se incluye con el sndrome de Bloom y la pancitopenia de Fanconi dentro de los sndromes con inestabilidad cromosmica. Presenta una herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Gatti, R.A., et al.: Ataxia-telangiectasia: an interdisciplinary approach to pathogenesis. Medicine, 70:99-117, 1991.
SNDROME DE BEHCET Sindromografa

Clnica El cuadro clnico se caracteriza por lceras aftosas recurrentes, dolorosas, superficiales o profundas con base necrtica central, aisladas o en grupo, distribuidas en labios, encas, vestbulo de la boca, lengua, amgdalas y laringe. Duran de 1-2 semanas. No dejan cicatrices. Tambin aparecen ulceraciones en genitales. Casi siempre afecta adultos jvenes. Hay foliculitis, eritema nudoso, exantema acneiforme. Uvetis que puede llevar a la ceguera, iritis, oclusin de vasos retinianos y neuritis ptica. Tambin hay artritis que afecta rodillas y tobillos y no es deformante. Puede haber trombosis de venas perifricas, hipertensin intracraneal benigna. Se describen perturbaciones psiquitricas. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis, eritrosedimentacin acelerada, protena C reactiva elevada. Estudio inmunolgico. Aumento de inmunocomplejos circulantes.
Es una inflamacin de las arterias de mediano o gran calibre, con lesin de una o ms ramas de la cartida, en particular la temporal. Sin embargo, es una enfermedad sistmica y afecta mltiples sitios, en ella intervienen mecanismos inmunopatgenos (inmunidad mediada por clulas). Generalmente es parte de una arteritis difusa: arteritis granulomatosa, arteritis de clulas gigantes. La etiologa es desconocida. Actualmente tiende a considerrsela, al igual que la polimialgia reumtica con la cual coexiste muchas veces, como una enfermedad colgena.
Bibliografa
Cullen, J.F.: Occult temporal arteritis. Brit. J. Ophthal., 51:513-525, 1967. Horton, B.T.; T.B. Magath and G.E. Brown: An underscribed form of arteritis of temporal vessels. Proc. Mayo Clin., 7:700, 1932. Hutchinson, J.: Diseases of arteries. Arch. Surg. (London), 1:323, 1890.
SNDROME DE ATAXIA-TELANGIECTASIA Sindromografa

Clnica Se caracteriza por un cuadro clnico de ataxia, telangiectasias oculocutneas e inmunodeficiencia. La ataxia comienza en la
Como agentes causales se han sugerido a las bacterias y virus, lo que no ha sido confirmado. Se supone una patogenia autoinmunitaria. Existe vasculitis en casi todos los enfermos. Se han identificado autoanticuerpos contra la mucosa de la boca y comprobado inmunocomplejos circulantes.
255
1 ibliografa B
ODuffy, J.O.: Behcets disease: Report of 100 cases, 3 with new manifestations. Ann. Inter. Med., 75: 561, 1971.
Hay defectos genticos estructurales con defecto en el ensamblado de cadenas ligeras y pesadas de la paraprotena secretada.
SNDROME DE CADENAS PESADAS Sinonimia

Enfermedad de cadenas pesadas. S. de Franklin.
Bibliografa
Ellman, L.L. and K.J. Bloch: Heavy chain disease. N. Engl. J. Med., 278:1195-1201, 1968. Frangione, B. and E.C. Franklin: Heavy-chain disease: clinical features and molecular significance of the disordered immunoglobulin structure. Semin. Hematol., 10: 53, 1973. Franklin, E.C.; J. Lowenstein; B. Bigelow, et al.: Heavy chain disease of serum gammaglobulins. Report of the first case. Amer. J. Med., 37:332-350, 1964. Osserman, E.F. and K. Takatsuki: Clinical and immunochemical studies of four cases of heavy (Hgamma 2) chain disease. Amer. J. Med., 37:351-373, 1964. Selegmann, M.: Alpha chain disease. Immunoglobulins abnormalies, pathogenesis and current concepts. Br. J. Cncer, 31: 356, 1975.
Sindromografa
Clnica Las manifestaciones clnicas de este sndrome dependen del isotipo de la cadena pesada y en relacin con esto han sido descritas tres variedades, que se relacionan a continuacin: Enfermedad de cadenas pesadas gamma o enfermedad de Franklin Su cuadro clnico es similar al de un linfoma y se caracteriza por fiebre, linfadenopatas, anemia, hepatosplenomegalia y astenia. Edema del paladar que puede producir trastornos de la respiracin. Enfermedad de cadenas pesadas alfa o enfermedad de Seligmann Es la ms comn y guarda relacin ntima con el linfoma del Mediterrneo, cncer que afecta a jvenes de Asia y del Mediterrneo. Se caracteriza por diarreas crnicas, prdida de peso, malabsorcin, adenopatas mesentricas y paraarticas. Enfermedad de cadenas pesadas M La secrecin de cadenas pesadas M afecta a un subgrupo de pacientes con leucemia linfoctica crnica. Exmenes paraclnicos Cadenas pesadas gamma Sangre. Demostracin de un componente en el suero (con niveles inferiores a 2 g/100 mL), el cual reacciona en inmunoelectroforesis con anti-IgG, pero no con anticadenas ligeras. Puede haber trombocitopenia, eosinofilia. Cadenas pesadas alfa Biopsia de intestino. Aparece infiltrada la lmina propia por clulas linfoplasmocitoides que secretan cadenas pesadas alfa. El componente M es raro y aparece aplanado en la electroforesis del suero. La inmunoelectroforesis no detecta cadenas ligeras en suero y orina. Cadenas pesadas M Sangre. Necesita ultracentrifugacin o filtracin en gel y la ulterior comprobacin por inmunoelectroforesis de la falta de reactividad del inmunosuero contra cadenas ligeras de dicha paraprotena aislada.
SNDROME DE CANDIDIASIS MUCOCUTNEA CRNICA Sindromografa

Clnica A diferencia de la candidiasis que se presenta en las deficiencias graves de la inmunodeficiencia celular, en el sndrome de candidiasis mucocutnea la lesin es superficial y la nica manifestacin principal. Rara vez desarrollan infeccin general con Candida u otro tipo de micosis. Los enfermos no son susceptibles a infecciones virales o bacterianas. Exmenes paraclnicos Estudio inmunolgico. Algunos pacientes muestran defectos inmunolgicos en la formacin de anticuerpos. Inmunidad humoral normal incluyendo la capacidad para elaborar anticuerpos especficos anti Candida. Pruebas cutneas. Existe anergia cutnea a alguna variedad de antgenos y en otros solamente a Candida.
Un grupo de pacientes severamente afectados puede ser no gentico. La forma de candidiasis con endocrinopata es un sndrome diferente. Los casos de comienzo tardo no son genticos. Se ha sugerido deficiencia de hierro, existe una deficiencia de mieloperoxidasa en la cual hay un incremento de la susceptibilidad a Candida. La anergia se ha relacionado con la incapacidad de los linfocitos para producir factor inhibidor de migracin.
Bibliografa
Wells, R.S. et al.: Familiar chronic mucocutaneous candidiasis. J. Med. Genet., 9:302-310, 1972.
SNDROME DE CHURG-STRAUSS-ZAK Sinonimia

S. de granulomatosis alrgica. Enfermedad de Churg-Strauss.
Son cnceres linfoplasmocticos. Secretan una cadena defectuosa que posee un fragmento Fc intacto y deleccin de la regin Fd.
256
Sindromografa
Clnica Hay manifestaciones inespecficas: fiebre, malestar general, anorexia, prdida de peso. Predominan los sntomas pulmonares por ataques asmticos graves, en pacientes asmticos crnicos, e infiltrados pulmonares. En el 70 % de los pacientes hay lesiones en piel, similares al eritema multiforme, prpura no trombocitopnica. Ndulos subcutneos distribuidos en tronco y miembros. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia. Eosinofilia notable de ms de 1 000 clulas/mm3 en ms del 80 % de los enfermos. Eritrosedimentacin acelerada. Biopsia de piel y/o msculo. Hay necrosis endotelial, edema, necrosis fibrinoide de las fibras colgenas y granulomas.
La causa, sea gentica o debida a sustancias que estn en el ambiente conduce al bloqueo en la diferenciacin terminal de linfocitos B. Todos los pacientes tienen linfocitos B con IgA, aunque su nmero puede estar reducido. En algunos pacientes se ha descrito supresin selectiva de respuesta de IgA por clulas T. Se ha insistido en que muchos pacientes tienen un defecto primario en la funcin reguladora de clulas T. Los pacientes tienen un alto riesgo de reacciones transfusionales.
Bibliografa
Ammann, H.R.: Selective IgA deficiency presentation of 30 cases and a review of the literature. Medicine, 50:223, 1971. Buser, F.; R. Butler and R. Martin du Pan: Susceptibility to infection . J. Pediat., 72:153, 1968. Francois, R.; D. Rosenberg; R. Creyssel, et al.: Syndrome dnfection a repetition par carence en beta-2-A globulines. Arch. Franc. Pediat., 22:913, 1965.
No se ha definido la patogenia exacta, pero se sugieren fenmenos de hipersensibilidad. Se relaciona con las vasculitis y enfermedades colgenas.
SNDROME DE DEFICIENCIA SELECTIV DE IgA A Y ESTEATORREA Sinonimia
Bibliografa
Strauss, L.; J. Churg and F.G. Zak: Cutaneous lesions of allergic granulomatosis: histopathologic study. J. Invest. Dermatol., 17:349-359, 1951. Winkelmann, R.K. and W.B. Ditto: Cutaneous and visceral syndromes of necrotizing of allergic angiitis: a study of 38 cases. Medicine, 43:59-89, 1964.
S. de disgammaglobulinemia con hiperplasia nodular del intestino.
Sindromografa
Clnica Se ha reportado en adultos. Hay esteatorrea, malestar general, dolores seos, distensin abdominal, edemas maleolares. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia. Disminucin de los valores de IgE, ausencia de IgA e IgM. Radiologa. Hiperplasia linfoide difusa de todo el tracto intestinal. Mltiples ndulos en mucosas.
SNDROME DE DEFICIENCIA AISLADA DE IgA Sinonimia

S. de dficit de IgA. S. de dficit selectivo de gamma-A.
Sindromografa
Clnica Es la inmunodeficiencia ms comn y puede iniciarse en lactantes, a los 3 o 4 aos o en adultos jvenes. Se presentan infecciones respiratorias de intensidad variable: asma y atopias. Se ha reportado que la deficiencia combinada de IgE e IgA no predispuso a infecciones pulmonares recurrentes en tanto que pacientes con deficiencia de IgA con IgE elevada o normal tenan infecciones recurrentes de pulmones y senos paranasales. En ocasiones los pacientes presentan diarreas crnicas con esteatorrea por malabsorcin, dolores abdominales y a veces hemorragia rectal. Este sndrome se ha asociado a enfermedades autoinmunes como lupus y artritis reumatoidea. Exmenes paraclnicos Estudio inmunolgico. Hay deficiencia de IgA1 e IgA2 en suero y secreciones mucosas. Se han encontrado anticuerpos precipitantes a IgA. Determinacin de IgE srica. Estudio gentico. Se reportan anormalidades del cromosoma 18.
Aunque se han reportado familias afectadas, no se ha demostrado un patrn de herencia definido. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Hermans, P.E.; K.A. Huizenga; H.N. Hoffman, et al.: Dysgamma globulinemia associated with nodular lymphoid hyperplasia of the small intestine. Amer. J. Med., 40:78-89, 1966. Sell, S.: Immunological deficiency diseases. Arch. Path., 86:95-107, 1968.
SNDROME DE DISGAMMAGLOBULINEMIA TIPO II Sindromografa

Clnica Este sndrome es ms comn en varones pero se reporta, sin embargo, en mujeres adultas. Hay una susceptibilidad mayor a las infecciones. Exmenes paraclnicos Cuantificacin de inmunoglobulinas. Demuestra niveles disminuidos de IgA; los niveles de IgM e IgG son normales. Inmunologa celular. Respuesta celular normal.
Este sndrome puede ser familiar, aunque no ha sido observado un solo patrn. Lo comn es que se presente como un defecto espordico.
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La forma que afecta a los nios puede ser recesiva ligada al sexo. La etiologa es desconocida.
una forma del inhibidor, inactiva, especialmente en la forma recesiva de este sndrome. La etiologa es gentica y se trasmite en forma autosmica dominante, afectando doble proporcin de varones que de hembras.
Bibliografa
Sell, S.: Immunological deficiency diseases. Arch. Path., 86:95-107, 1968.
Bibliografa
Landerman, N.S.; M.C. Webster; E.L. Becker, et al.: Hereditary angioneurotic edema II. Deficiency on inhibitor for serum globulin permeability factor and or plasma kalikrein. J. Allerg., 33:330, 1962. Landerman, N.S.: Hereditary angioneurotic edema I. Case reports and review of the literature. J. Allerg., 33:316, 1962. Osler, W.: Hereditary angioneurotic edema. Amer. J. Med. Sci., 95:362, 1888. Stiehm & Fulginti: Immunologic disorders in infants and children. Ed. Saunders, Filadelfia, p.289, 1973.
SNDROME DE DISGENESIA RETICULAR Sinonimia

S. de aleucia congnita. S. de panaleucia.
Sindromografa
Clnica Hay severas infecciones intratables en los primeros das de la vida. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay una agranulocitosis completa. Slo se observan algunos linfocitos grandes y monocitos. Medulograma. Ausencia completa de la serie mieloide.
SNDROME DE FELTY Sinonimia

Enfermedad de Felty.
Sindromografa
Clnica Hay manifestaciones de artritis reumatoidea acompaada de esplenomegalia y de gran susceptibilidad a las infecciones. Pueden encontrarse ndulos subcutneos. Exmenes paraclnicos Sangre. Neutropenia, anemia y trombocitopenia con mdula hipercelular condicionada por un hiperesplenismo. Hay ttulos elevados de factor reumatoideo; inmunocomplejos circulantes. Eritrosedimentacin acelerada. Radiologa. Osteoporosis secundaria.
Se caracteriza por agranulocitosis congnita, linfopenia e hipoplasia linfoide y del timo con ausencia de las funciones inmunitarias humoral y celular. Se ha propuesto una etiologa gentica y una herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
De Vaal, O.M. and V. Seynhaeve: Reticular dysgenesia. Lancet, 2:1123-1125, 1959.
Es un proceso crnico. Hay una predisposicin gen-tica. Se asocia al antgeno HLA-DRW4 y tiene una patogenia autoinmune. Hay defectos en la funcin de los polimorfonucleares. Se acompaa de un hiperesplenismo. El reporte de casos familiares sugiere una etiologa gentica.
SNDROME DE EDEMA ANGIONEURTICO HEREDITARIO Sindromografa

Clnica Se inicia de ordinario en adolescentes y se caracteriza por edema cutneo en forma de hinchazn circunscrita, de aparicin sbita, deformante, sin prurito ni cambios de color. Tambin puede aparecer en las mucosas: hipofaringe o laringe, acompandose de hipoxia y peligro de muerte. Cuando se localiza en el sistema digestivo, se manifiesta por calambres abdominales y vmitos biliosos debido al edema de la pared intestinal; si se afecta el colon, se origina diarrea acuosa. Exmenes paraclnicos Estudio inmunolgico. La cifra del inhibidor C1 del complemento es apenas el 17 % de lo normal y tambin hay disminucin de los factores C2 y C4.
Bibliografa
Blendis, L.M., et al.: Familial Feltys syndrome. Rheum. Dis., 35:279-281, 1976.
SNDROME DE GITLIN Sinonimia

S. de alinfoplasia tmica. S. de Glanzmann-Riniker.
Sindromografa
Clnica Afecta solamente a los varones desde el nacimiento. Se presentan infecciones frecuentes. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay linfopenia de menos de 1 000 linfocitos. Las inmunoglobulinas estn disminuidas.
Generalmente existe un dficit considerable de la fraccin C1 del complemento, en la sangre; otras veces, gran aumento de
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Estudio inmunolgico. Se demuestra un fallo de la respuesta celular.
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo. La etiologa es desconocida.
Inmunofluorescencia. Hay depsito de IgG en la membrana basal glomerular. Orina. Albuminuria, cilindruria y hematuria. Sangre. Se presenta anemia. Creatinina elevada. Hiperglobulinemia. Eosinofilia transitoria. Eritrosedimentacin acelerada. Aumento de IgA. Factor reumatoideo elevado.

Gitlin, D. and J. Craig: The thymus and other lymphoid tissues in congenital agammaglobulinemia. Pediatrics, 32:517-530, 1963.
Se considera una enfermedad por depsito de inmunocomplejos. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE GRANULOMA EOSINOFLICO Sinonimia

S. de Lichtenstein-Jaffe.
Bibliografa
Klinger, H.: Grenzformen der Periarteritis nodosa. Frankfurt Ztschr. Path., 42:455-480, 1931. Stijes, D.P.: Granulomatosis de Wegener Inmunologa Bsica y Clnica. 5ta. ed., 1985. Toma, G.A.: Lethal mildine granuloma and Wegener s granulomatosis. J. Laryng., 82:129-139, 1968. Wegener, F.: Uber generlisierte septische gefosser Krankugen. Verhandt. Deutsch. Path. Gesellsch., 29:202-210, 1936.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos y todas las edades. Al inicio puede ser asintomtico. Se caracteriza por febrculas de tipo intermitente. Linfadenopatas recurrentes generalmente cervicales. Manifestaciones cutneas o exoftalma. Ms tarde puede desarrollarse diabetes inspida.
SNDROME DE HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA Sinonimia

S. de hipogammaglobulinemia transitoria del lactante.
Sindromogensis y etiologa
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. A los 5 o 6 meses de vida normal despus del nacimiento, aparecen trastornos gastrointestinales, infecciones recurrentes del aparato respiratorio, edemas periorbitarios. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anemia. Ausencia o disminucin de las IgG, IgM e IgA, que puede persistir hasta por 2 aos. La IgG srica a los 5 o 6 meses de edad alcanza un valor mnimo de 350 mg/100 mL.
Bibliografa
Lichtenstein, L. and H.L. Jaffe: Eosinophilic granuloma of bone with report of case. Amer. J. Path., 16:595-604, 1940.
SNDROME DE GRANULOMATOSIS DE WEGENER Sinonimia

S. de Klinger. S. de arteritis y glomerulonefritis granulomatosa.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y en todas las edades con persistentes episodios de rinitis y sinusitis, dolor en senos paranasales, secrecin purulenta o sanguinolenta por vas nasales y ulceraciones mucosas. Hay signos de infiltracin pulmonar con cuadros de traqueobronquitis, asma y neumona, tos, hemoptisis y disnea. Es rara la hipertensin arterial. En estadios avanzados se presenta un cuadro de insuficiencia renal, adems se describen artralgias, polineuropata, pericarditis y miocarditis y con frecuencia hay conjuntivitis, episcleritis,escleritis, esclerouvetis. Hay lesiones en piel (ppulas, vesculas), prpura palpable, ndulos subcutneos. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel y de rganos. Aparecen lesiones granulomatosas necrticas, vasculitis necrotizante de arterias y venas. Trombos hialinos y fibrinoides localizados en pulmones y riones.
Deficiencia transitoria por una retardada produccin de inmunoglobulinas, despus que se produce el catabolismo de la IgG materna adquirida por va transplacentaria.
Bibliografa
Ammann, A.: Enfermedades por inmunodeficiencia Inmunologa Bsica y Clnica. 5ta. ed., Espaa, 1985. Sell, S.: Immunological deficiency diseases. Arch. Path., 86:95-107, 1968. Ulstrom, R.A.; N.J. Smith and E.M. Heimlich: Transient dysproteinemia in infants, a new syndrome. Amer. J. Dis. Child., 92:219-253, 1956.
SNDROME DE INMUNOCOMPLEJOS Sinonimia

Enfermedad por complejos inmunitarios.
259
Sindromografa
Clnica La inflamacin y la lesin hstica pueden surgir en un individuo a partir de la respuesta inmune frente a antgenos extraos o menos frecuentemente frente a componentes autlogos. Las reacciones inmunolgicas que originan procesos patolgicos pueden implicar a la inmunidad humoral (anticuerpos) o celular. Una consecuencia de la respuesta inmune humoral frente a antgenos es la formacin de inmunocomplejos (IC) entre los antgenos desencadenantes y las molculas de anticuerpos especficas. Estos IC muestran una gran variedad de actividades biolgicas. Pueden suprimir o potenciar las respuestas inmunes, inhibir la destruccin de clulas tumorales y depositarse en las paredes de los vasos sanguneos y en rganos filtrantes, como el rin y otros, donde puede producirse lesin hstica secundaria a la activacin de la cascada del complemento (C) y a la atraccin de neutrfilos y macrfagos. Sin embargo, normalmente la formacin de IC protege al husped, facilitando la eliminacin de diversos antgenos y microorganismos invasores por el sistema fagoctico. Conviene destacar que la capacidad de los IC de interferir con los mecanismos inmunes, y de activar o suprimir la funcin linfoctica, constituye su efecto ms notable en algunas enfermedades. El destino de los IC circulantes est determinado fundamentalmente por la proporcin cuantitativa entre antgeno y anticuerpo. Los IC que se forman en un gran exceso de antgenos son de tamao pequeo, no fijan el complemento y generalmente no pueden iniciar procesos inflamatorios. Por el contrario, los IC formados en exceso importante de anticuerpos, aunque capaces de activar el complemente,son de tamao grande e insolubles, siendo precozmente fagocitados y, en consecuencia, de patogenicidad limitada. El mximo potencial patognico parece encontrarse entre estos dos extremos de tamao de complejos, es decir en IC formados en exceso antignico moderado. Estos IC son de tamao intermedio y son solubles; fijan el complemento, pero no son rpidamente fagocitados. En consecuencia, permanecen en la circulacin y ejercen sus efectos flogognicos con intensidad. La magnitud y la duracin de la exposicin antignica tambin son factores importantes. Si la exposicin antignica es de escasa duracin, la lesin hstica y las manifestaciones clnicas son transitorias. Por el contrario, si el antgeno persiste en la circulacin, o si existe un aporte continuo de material antignico, como ocurre en las infecciones crnicas o con los autoantgenos, existe la posibilidad de una formacin prolongada de IC y estos desarrollan la enfermedad. El depsito de IC depende tambin de factores hemodinmicos y anatmicos. Los IC tienden a localizarse en los vasos cuando hay un aumento de la presin arterial. Las plaquetas se adhieren al endotelio en reas de flujo turbulento, y esto podra explicar la mayor acumulacin de IC en estos puntos. Los glomrulos, los plexos coroides, la sinovial, la piel y la vea comparten un elevado ndice de flujo sanguneo por unidad de masa hstica, con el consiguiente potencial de atrapamiento de grandes cantidades de IC en sus paredes vasculares; como consecuencia, estos lugares tienen un alto riesgo de presentar trastornos relacionados con los IC. Lo sealado anteriormente sirve para comprender que pueden existir diferentes sndromes y enfermedades por IC entre ellos se incluyen estos tres: 1. Enfermedad del suero. Hay fiebre, erupciones morbiliformes o urticarianas. Artralgias, linfadenopatas menos comunes. Manifestaciones artrticas, nefritis, neuropata y vasculitis.
2. Lupus eritematoso sistmico. Al comienzo puede estar afectado un solo rgano o sistema. Posteriormente afecta mltiples rganos. Hay astenia, malestar general, fiebre, prdida de peso. Artralgias, poliartritis. Eritema malar en alas de mariposa, alopecia. Palidez de piel y mucosas. Esplenomegalia, adenopatas. Psicosis, convulsiones, neuropatas perifricas. Manifestaciones pleurales miocrdicas y pericrdicas. Signos de hipertensin pulmonar. Trombosis venosas y arteriales. Vasculitis retiniana. Manifestaciones renales. Vasculitis. 3. Prpura palpable y cuadros similares a los de la enfermedad del suero. Exmenes paraclnicos Estudio inmunolgico. Deteccin de complejos circulantes. Determinacin del complemento en el suero de preferencia C3 y C4. Presencia de crioprecipitados. Antgeno de superficie de la hepatitis B. Anticuerpos antinucleares, en particular anti-DNA, anti-Ds DNA. Tcnica de inmunofluorescencia.
Entrada de elementos nocivos con la produccin de anticuerpos especficos, que se depositan en los tejidos. Causas: Hipersensibilidad a frmacos. Presencia de autoanticuerpos. Anormalidades en los linfocitos T supresores.
SNDROME DE INMUNODEFICIENCIA ACOMPAADA DE LINFOCITOTOXINAS SRICAS Sindromografa

Clnica Este sndrome se ha sealado en pocos pacientes con infecciones recidivantes por bacterias y hongos. Exmenes paraclnicos Sangre. Linfopenia fluctuante. Concentracin de inmunoglobulinas normales. Estudio inmunolgico. Hay alteraciones en la respuesta de la inmunidad celular y tambin de anticuerpos especficos.
Anticuerpos especficos contra antgenos de clulas p son causa de eliminacin selectiva de estas clulas.
SNDROME DE INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (SIDA) Sinonimia

Neumona de los homosexuales. S. de las linfadenopatas. S. de complejo sintomtico relacionado con el SIDA.
Sindromografa
Clnica Se trata de un trastorno clnico grave y mortal que fue identificado como un sndrome independiente en 1981. El SIDA representa la ltima etapa clnica de la infeccin por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), que tiene como caracterstica
260
principal el dao progresivo del sistema inmunitario con la consiguiente aparicin de procesos oportunistas (infecciones y tumores) y la afectacin de otros rganos y sistemas de la economa, fundamentalmente el sistema nervioso central (SNC). Despus de la infeccin por el VIH las personas pueden presentar, en el curso de varias semanas o meses, un cuadro de infeccin aguda autolimitado, similar a la mononucleosis infecciosa o bien pueden permanecer asintomticos por un perodo prolongado (de varios aos por lo general) que representa el perodo de incubacin, el que finaliza con la aparicin de alguna de las infecciones o tumores oportunistas que constituyen los indicadores especficos de la inmunodeficiencia subyacente. Las infecciones oportunistas incluyeron inicialmente: neumona por Neumocistys carini, criptosporidiosis crnica, toxoplasmosis del SNC, candidiasis del esfago o de las vas respiratorias inferiores, criptococosis diseminada o del SNC, micobacteriosis atpica diseminada e infecciones pulmonar, gastrointestinal , ocular o del SNC por citomegalovirus, infecciones mucocutneas diseminadas por virus de herpes simple, y leucopata multifocal progresiva. Entre los cnceres se encuentran el sarcoma de Kaposi, el linfoma primario de clulas limitado al encfalo y el linfoma no Hodgkin. Posteriormente, en 1987, se incluyeron otras enfermedades que pueden ser indicadoras, entre ellas: sndrome de desgaste, tuberculosis extrapulmonar y demencia o neuropata sensitiva por VIH. Es posible que en el futuro se incluyan nuevas enfermedades indicadoras de SIDA. El sndrome puede afectar a cualquier persona, independientemente de la edad, el sexo, grupo tnico, nacionalidad, etc., pero desde el punto de vista epidemiolgico los grupos de mayor riesgo en la actualidad son los promiscuos sexuales, los drogadictos endovenosos y los receptores de sangre y hemoderivados residentes en pases donde no se realiza un control de calidad de la sangre adecuado, as como los hijos pequeos de estas personas. Desde el punto de vista clnico se ha tratado de esquematizar en diferentes grupos o formas de presentacin: Grupo I. Infeccin aguda, generalmente asintomtica, seronegativa, pero pueden aparecer: fiebre, adenopata, mialgias y artralgias, trastornos digestivos (diarreas). Cefalea. Grupo II. Infeccin asintomtica. Aparece despus de la seropositividad. Grupo III. Infeccin llamada SIDA menor o sndrome de las linfadenopatas. Se aprecian adenopatas en diferentes localizaciones. Grupo IV. Enfermedad manifiesta. Aparecen uno o varios procesos oportunistas infecciosos o de carcter tumoral. Ejemplos: Pneumocystis carini, criptosporidiasis, candidiasis, toxoplasmosis, sarcoma de Kaposi. Exmenes paraclnicos Serologa. Desde 1985 se cuenta con un sistema diagnstico para detectar los anticuerpos contra el VIH, y la prueba de deteccin inicial ms comnmente utilizada es el enzimoinmunoensayo ELISA, la cual es muy sensible y especfica. No obstante esta tcnica debe complementarse con otra ms especfica como el Western Blot. Tambin es posible determinar, por tcnicas serolgicas, el antgeno del VIH circulante y secuencias nucleotdicas del virus por medio de la reaccin en cadena de la polimerasa. Pruebas microbiolgicas, histolgicas o de otro tipo. Se utilizan para la confirmacin de las enfermedades indicadoras y son de gran utilidad, as como el conteo de clulas T auxiliares, que se utiliza para evaluar la intensidad de la infeccin por el VIH.
Sangre. Linfopenia menor de 1 500/mm. Linfocitos T4 cooperadores disminuidos, T8 aumentados o normales. Relacin T4/T8 menor de 1. Hay disminucin de la funcin T in vivo (anergia cutnea). Hipergamma policlonal IgG-IgA. Determinacin de anticuerpos contra HTLV/III/LAV (ELISA) Bacteriologa. Aislamiento del virus. Radioinmunoensayo.
El agente infeccioso es el virus de la inmunodeficiencia humana(VIH), un retrovirus del cual se han identificado dos tipos VIH-1 y VIH-2 y que se trasmite por contacto sexual, a travs de sangre y hemoderivados, y por va maternofetal. El mecanismo de accin ms aceptado es un defecto de la inmunidad celular provocado por el virus HTLV/III/LAV, el cual infecta selectivamente al subgrupo de linfocitos T, auxiliadores/ inductores (T4). El contacto sexual es el mecanismo principal de trasmisin del virus. Exposicin al virus por lesiones penetrantes. El defecto selectivo de la clula T4 ocasiona defectos globales en diferentes componentes de la inmunidad. Incluye defectos de clulas NK (natural killer), T citotxicas con especificidad hacia virus, clulas , monocitos. Defectos en la liberacin de interleuquinas. El virus puede activar las clulas , lo que explica el incremento policlonal de las inmunoglobulinas.
Bibliografa
Benenson, A.: El control de las enfermedades transmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica No 538 OPS/OMS. p. 13, 1992. Harrison: Principios de Medicina Interna. 11na. ed. Interamericana. McGraw-Hill. 1992. Quesada, E. y E. Galbn: SIDA: infeccin-enfermedad por el virus de la inmunodeficiencia humana. Editorial Cientfico Tcnica. Habana, 1987.
SNDROME DE INMUNODEFICIENCIA AISLADA DE IgM Sindromografa

Clnica Se describe un porcentaje pequeo de individuos asintomticos. Otro 60 % presentaba infecciones recurrentes graves a menudo con bacteriemia. Se han identificado infecciones por neumococo y meningococo. Pueden aparecer trastornos gastrointestinales, atopia, esplenomegalia, procesos malignos asociados. Exmenes paraclnicos Sangre. Cuantificacin de IgM con deficiencia de la misma. Linfocitos B muy bajos o normales.
SNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por un dao funcional importante de la inmunidad humoral y celular.
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Sin tratamiento los lactantes rara vez sobreviven ms de un ao. Puede presentarse bajo la forma denominada agammaglobulinemia tipo suizo, como disgenesia reticular o como un modelo hereditario ligado al cromosoma X. Hay episodios de infecciones a repeticin. Exmenes paraclnicos Determinacin de linfocitos. Conteo global y de poblaciones T4, T8 y B. Cuantificacin de inmunoglobulinas.
En la de tipo suizo existe una linfopenia intensa que abarca clulas T y , se hereda con un patrn autosmico recesivo. En la disgenesia reticular, rara vez otras lneas celulares hematopoyticas no se desarrollan; el defecto reside en los precursores de clulas T y . La mitad de los pacientes muestran deficiencia de una enzima, la adenosina desaminasa (ADA) que interviene en el metabolismo de las purinas. Grados variables de linfopenia y la deficiencia suele ser mayor en clulas T que en (forma autosmica recesiva). En el modelo hereditario ligado al sexo a veces no hay linfopenia grave y en algunos casos se observan linfocitos normales y con T circulantes escasos o ausentes. Se sugiere la posibilidad de que el epitelio tmico est defectuoso o que no exista. Algunos pacientes tienen deficiencia selectiva de clulas T auxiliadoras (T4).
En relacin con la afectacin vascular pueden presentarse: Rin. Cuadros de insuficiencia renal y de hipertensin arterial. Sistema musculoesqueltico. Artritis, artralgia, mialgias. Sistema nervioso. Neuropatas perifricas. Accidentes vasculoenceflicos, convulsiones. Sistema gastrointestinal. Dolores abdominales, nuseas, vmitos, infarto y perforacin intestinal, infarto heptico. Piel. Erupciones, ndulos, prpuras, livedo reticularis. Se presentan infecciones respiratorias o reaccin a drogas. Fiebre, malestar general. Prdida de peso, mialgias, artralgias, dolores abdominales, dolores anginosos, polineuritis (con sntomas motores y sensitivos), hemipleja, convulsiones, sndrome cerebral agudo, trastornos visuales. Episodios de asma, bronquitis. En los antecedentes se encuentra, en los meses anteriores: enfermedad respiratoria (56 %), reaccin a medicamentos (38 %), infeccin del odo medio (31 %), hipertensin arterial (25 %). Examen fsico. Lesiones cutneas, manifestaciones polimrficas: eritema difuso, prpura, urticaria, ulceraciones. Ndulos dolorosos, pulstiles en piel y tejido subcutneo. Fenmeno de Raynaud. En los casos agudos hay gangrena. Hipertensin arterial, taquicardia, edema, pericarditis. Exudado y trastornos de la retina en el fondo de ojo. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin acelerada, recuento leucocitario elevado, hipergammaglobulinemia. Angiografa. Aneurisma en las arterias, de fino y mediano calibre de riones, hgado y vsceras. Biopsia de rganos afectados. Piel y msculos. Estudio inmunolgico. En ocasiones se encuentran: antgeno de superficie de la hepatitis B, inmunocomplejos circulantes. Inmunofluorescencia. Antgeno de hepatitis B, IgM y complemento en la pared de los vasos. Orina. Albuminuria, hemates y cilindros. Biopsia de rin. Muestra los ndulos y msculos con los cambios tpicos de esta enfermedad.
SNDROME DE KAWASAKI Sinonimia

S. de ganglios linfticos mucocutneos.
Sindromografa
Clnica Es una sndrome agudo acompaado de fiebre y que toma mltiples sistemas en los nios. Afecta la piel y las mucosas. Hay adenopatas. Es de carcter benigno y desaparece espontneamente. Puede asociarse a un aneurisma de la arteria coronaria, en este caso de pronstico ms desfavorable por la vasculitis coronaria. Se identifican aneurismas a todo lo largo de las coronarias. Se seala que muchos casos de poliarteritis nodosa reportados en nios, no son ms que este sndrome acompaado de complicaciones. Puede presentarse pericarditis, miocarditis, infarto cardiaco.
Es una vasculitis necrosante multisistmica de arterias finas y de calibre mediano con capa muscular. La capa muscular presenta una necrosis fibrinoide y disminucin del calibre con trombosis. Infarto de tejidos. En la forma clsica no hay afectacin de arterias pulmonares. Se sealan fenmenos inmunolgicos en la patogenia de la enfermedad. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE KUSSMAUL-MAIER Sinonimia

S. de poliarteritis nodosa. S. de periarteritis nodosa. S. de panarteritis nodosa. S. de angiitis por hipersensibilidad. S. de Zeek.
Bibliografa
Kussmaul, A. and R. Maier: Ueber eine bisher nicht beschriebene eigenthumliche Arterienerkrankung (Periarteritis nodosa), die mit Morbus Brightii und rapid fortschreitender allgemeiner, Muskellahmung einhergeht. Deutsch. Arch. Klin. Med., 1:484-518, 1866. Matani 1755 quoted by Gardner, D.L.: Pathology of Conective Tissue Diseases, London, Arnold, p. 191, 1965. Moskowitz, R.W.; A.H. Baggenstoss and C.H. Slocumb: Histopathologie classification of periarteritis nodosa: A study of 56 cases confirmed at necropsy. Proc. Staff Meet. Mayo Clinic, 38:345-357, 1963. Winkelmann, R.K. and W.B. Ditto: Cutaneous and visceral syndromes of necrotizing or allergic angiitis: a study of 38 cases. Medicine, 43:59-89, 1964.
Sindromografa
Clnica Alrededor del 50 % de los pacientes presentan: fiebre, prdida de peso. Afecta ambos sexos. Al comienzo existen sntomas vagos como: malestar, cefalalgia, dolores abdominales, mialgias.
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Zeek, P.M.: Periarteritis nodosa and other forms of necrotizing angiitis. N. Engl. J. Med., 148: 764, 1953. Zeek, P.M.; C.C. Smith and J.C. Weeter: Studies on periarteritis nodosa; differentiation between vascular lesions of periarteritis nodosa and of hypersensitivity. Amer. J. Path., 24:889-917, 1948.
SNDROME DE MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRM Sindromografa
Epstein-Barr y no se ha encontrado el defecto que anula la respuesta normal a este tipo de virus en individuos normales. El mecanismo primario de infeccin por EBV parece ser en la generacin de clulas citotxicas y las clulas NK. Tambin pueden funcionar para eliminar clulas infectadas por el virus. Se sugiere la existencia de un gen ligado al X que determina susceptibilidad para el sndrome de inmunodeficiencia adquirida. Las mujeres heterocigticas muestran ttulos anormalmente elevados de anticuerpos para EBV.
Bibliografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por la presencia de linfadenopatas y esplenomegalia. Hay hiperviscosidad de la sangre con alteraciones de la conciencia. Puede haber fenmeno de Raynaud. Existen trastornos hemorrgicos, hepatomegalia, anemia, infecciones recurrentes, neuropatas perifricas. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin acelerada. Componente M en suero. Incremento de la IgM en el suero. Medulograma. Aumento de clulas plasmticas y linfocitos adultos. Test de SIA. Positivo.
Purtilo, D.I., et al.: Hematopathology and pathogenesis of the Xlinked recessive linphoproliferative syndrome. Am. J. Med., 62:225-233, 1977.
SNDROME DE PRPURA POR HIPERSENSIBILIDAD A LA HISTAMINA Sindromografa

Clnica Se presentan equimosis dolorosas de forma espontnea. La inyeccin de histamina produce equimosis y manifestaciones sistmicas: disnea, flushing, nuseas, palpitaciones. Exmenes paraclnicos Sangre y orina. Niveles normales de serotonina, catecolaminas e histamina.
Afecta la mdula sea con produccin excesiva de paraprotena y cuadro de hiperviscosidad. Se han reportado casos en generaciones de varias familias y anormalidad cromosmica en linfocitos de una familia afectada, por lo que se sugiere una etiologa gentica.
Es provocado por una sensibilidad a la histamina.
Bibliografa
Mackenzie, M.R.: Macroglobulinemia an anaylsis of 40 patients. Blood, 39: 874, 1972.
Bibliografa
Schulman, N.R.; J.H. Feigon and T.C. Bithell: The role of histamine in the pathogenesis of a disease characterized by ecchymosis and systemic symptoms. Clin. Res., 7:216, 1959.
SNDROME MIELOPROLIFERATIVO LIGADO AL CROMOSOMA X Sinonimia

Inmunodeficiencia V. Susceptibilidad al virus Epstein-Barr.
SNDROME DE SJGREN Sinonimia

S. seco. S. de Gougerot-Hower-Sjgren. S. de Gougerot-Mickuliz-Sjgren. S. de dacrosialopata atrfica. S. de disecretosis mucoserosa. S. secreto-inhibidor. S. de queratoconjuntivitis sicca.
Sindromografa
Clnica Es un sndrome recesivo ligado al cromosoma X que se acompaa de dao selectivo para la inmunidad frente al virus de Epstein-Barr (EBV). Cuando la mononucleosis se presenta en varones infectados las consecuencias son fulminantes y mortales, o puede acompaarse de procesos malignos de clulas , o producir hipoglobulinemia gamma, anemia aplstica o agranulocitosis. Exmenes paraclnicos Estudio inmunolgico. En algunos pacientes se han podido encontrar anticuerpos contra EBV, pero no se detectan inmunoglobulinas contra infecciones. Se ha encontrado reduccin de actividad de las clulas asesinas ( NK).
Sindromografa
Clnica Se presenta ms frecuentemente en la mediana edad, particularmente en las mujeres. El trastorno surge por s mismo, y en este caso se conoce somo sndrome primario o junto con otras enfermedades autoinmunitarias y en esta situacin se le conoce como secundario. No se ha podido determinar con exactitud la incidencia de este sndrome pero se considera que en los EE.UU. ocupa el segundo lugar en frecuencia asociado a las enfermedades reumticas. Incluso 30 % de personas con artritis reumatoidea, 10 % de lupus eritematoso sistmico y 1 % de pacientes con esclerodermia, muestran sndrome de Sjgren secundario. Las manifestaciones ms comunes son: queratoconjuntivitis seca y xerostoma.
Este sndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X con dao selectivo para la inmunidad al virus
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Los pacientes manifiestan al comienzo un cuadro de sensacin de tener arena en los ojos, sequedad de la boca. La sequedad de mucosas puede extenderse a vas respiratorias superiores, con tos persistente y ronquera. La sequedad de la crnea puede ocasionar ulceraciones. En los casos de sndrome primario hay afectacin de riones (nefritis intersticial mnima). Rara vez causa insuficiencia renal crnica. Un nmero pequeo de pacientes con nefropata muestra glomerulonefritis por inmunocomplejos. Un 25 % de pacientes puede acompaarse de vasculitis que se manifiesta bajo la forma de prpura cutnea o vasculitis por hipersensibilidad de miembros inferiores o de vasculitis grave y crioglobulinemia ocasionando fiebre, erupciones cutneas, infartos intestinales. Pueden presentarse manifestaciones neurolgicas (polineuropata sensitiva, mononeuritis), adems miositis proximal difusa. Se observa el cuadro de pseudolinfoma: con linfadenopatas, agrandamiento de partida o ndulos pulmonares, tiroiditis autoinmune con signos de hipotiroidismo bioqumico. No es infrecuente la poliartritis, destruccin dentaria prematura, sequedad de la piel y la vagina. Se presentan otras anormalidades: neoplasmas linfoproliferativos. Exmenes paraclnicos Sangre. Complejos inmunes circulantes. Autoanticuerpos. Leucopenia, eritrosedimentacin acelerada, trombocitosis. Estudio inmunolgico. Aumento de anticuerpos antiglobulina, anticuerpos antinucleares, altas concentraciones de gammaglobulina. Inmunocomplejos circulantes. Sialografa. Saliectasia, destruccin y atrofia de los conductos salivales. Radiologa de trax. Infiltrado reticulonodular. Engrosamiento nodular hiliar. Bronquiectasias. Linfografa. Engrosamiento nodular con patrn de retculo espumoso. Destruccin yuxtarticular. Nefrocalcinosis. Atrofia de la mucosa esofgica.
Sjgren, H.: Zur Kenntis der Keratoconjunctivitis sicca (Keratitis filiformis bei Hypofunktion der Tramendrusen). Acta Ophth. (Supp. II), 1-151, 1933. Moutsopoulos, H.M. et al.: Sjgrens syndrome: current issue. Ann. Intern. Med., 92: 212., 1980. Smith, l.H.: The clinical spectrum of Sjgrens syndrome. (Medical Staff Conference), Calif. Med., 117:63, 1972. Whaley, K., et al.: Sialographic abnormalities in Sjgrens syndrome, rheumatoid arthritis, and other arthritis and connective tissue diseases: A clinical and radiological investigation using hydrostatic sialography. Clin. Radiol., 23:474, 1972.
SNDROME DE SUPERPOSICIN DE POLIANGIITIS Sindromografa

Clnica Hay superposicin de sntomas de la poliarteritis nudosa clsica, de la angiitis y de la granulomatosis alrgica. Tambin se presentan manifestaciones del grupo de vasculitis por hipersensibilidad de vasos finos. Se ha reconocido este subgrupo como sndrome de poliangiitis por superposicin, y es parte de un grupo mayor de vasculitis necrosantes sistmicas. Este sndrome se ha individualizado para evitar confusiones en los intentos de incluir dicho sndrome de superposicin en alguno de los sndromes ms clsicos de vasculitis.
SNDROME DE TAKAYASU Sinonimia

S. de Martorell II. S. de Raeder-Arbitz. S. de coartacin inversa. Enfermedad sin pulsos. S. de obstruccin crnica de la arteria subclavia. S. de arteritis obliterante braquioceflica. S. del arco artico en mujeres jvenes (ver sndrome del arco artico). S. de panarteritis idioptica. S. de arteritis de grandes arterias. Arteritis de Takayasu.
Es un trastorno inmunolgico caracterizado por la destruccin progresiva de glndulas exocrinas acompaado de diversos fenmenos inmunitarios. Hay una forma primaria y otra forma secundaria donde se asocian otras enfermedades autoinmunitarias. Se encuentran dos tipos de defectos de inmunorregulacin: 1. Una anormalidad activa en el sistema de inmunidad celular con infiltrados inflamatorios constituidos por linfocitos T activados y linfocitos . 2. Activacin de linfocitos con una hipergammaglobulinemia de tipo monoclonal. Los dos mecanismos principales de destruccin hstica en este sndrome son infiltracin por linfocitos y depsito de complejos inmunitarios. La predisposicin inmunogentica al parecer interviene de forma importante en la incidencia del sndrome, y la frecuencia de los antgenos de histocompatibilidad HLA-B8, HLA-DRW3 y MT-2 es significativamente mayor en pacientes con el sndrome primario.
Sindromografa
Clnica Es una enfermedad sistmica con manifestaciones generalizadas y localizadas. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres jvenes 10:1. Hay malestar, fiebre, artralgias, prdida de peso, sudores nocturnos (sntomas que preceden la lesin de los vasos). Generalmente hay ambliopa unilateral transitoria o ceguera persistente, afasia, hemiparesia transitoria, cefalea, vrtigo, sncope, convulsiones. Debilidad y dolor en los msculos masticatorios. Ocasionalmente debilidad, entumecimiento o dolor durante el esfuerzo en los miembros superiores. Dolor sobre los vasos afectados, acompaado ms tarde de episodios de isquemia de rganos. Hay ausencia de pulsos, en particular de la arteria subclavia. Soplos arteriales, hipertensin arterial. Puede presentarse insuficiencia cardiaca secundaria a la hipertensin artica o pulmonar. Adems, hay crisis sincopales y sntomas oftalmolgicos. Examen fsico. Atrofia y pigmentacin de la piel de la cara, ulceraciones de la nariz y el velo del paladar. Amaurosis pasajera, al final atrofia de la retina. Cataratas. Fondo de ojo: anastomosis alrededor de la papila, atrofia o pigmentacin de la retina, atrofia del iris. Debilidad del pulso en los brazos con descenso de la presin arterial, tendencia a la hipertensin en las piernas.
Bibliografa
Deutsch, H.J.: Sjgrens syndrome and pseudolymphoma. Ann. Otol., 76:1075-1084, 1967. Fox, R.I., et al.: Primary Sjgrens syndrome: clinical and inmunopathological features. Semin. Arthritis Rheum., 14:77, 1984.
264
Soplos en el cuello y regin superior del trax. Gangrena perifrica. Irrigacin insuficiente del cerebelo que origina vrtigos, hiperexcitabilidad, trastornos de la memoria. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrocitos y leucocitos normales o alterados, eritrosedimentacin acelerada, hipergammaglobulinemia. Radiologa de trax. Muesca en las costillas superiores, ocasionalmente calcificacin del arco artico. Aortografa. Obstruccin arterial sistmica parcial o total, circulacin colateral extensa, calcificaciones arteriales. Arteriografa por sustraccin digital. Revela la estenosis u oclusin.
Este sndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X. Existe un hipercatabolismo de las tres clases de inmunoglobulinas (IgM, IgA e IgG), as como incapacidad para elaborar anticuerpos contra antgenos polisacridos. Se ha demostrado que no hay glucoprotenas de superficie en linfocitos y plaquetas. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Aldrich, R.A.; A.G. Steinberg and D.C.Campbell: Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea. Pediatrics, 13:133-139, 1954. Ammann, A.: Enfermedades por inmunodeficiencia. Inmunologa Bsica y Clnica. 5ta. Edicin. 1985. Wiskott, A.: Familiarer Angeborener Morbus Werlhoffi. Mschr. Kinderheilk., 68:212-216, 1937.
Se caracteriza por ser una enfermedad inflamatoria y estentica de arterias de mediano y gran calibre que afecta cayado artico y sus ramas, menos frecuentemente la pulmonar. Se asocia con los antgenos HLA-DR2 en Japn y HLA-OR4 en EE. UU. Es comn la oclusin parcial de la arteria renal. Se considera como una arteritis idioptica, posiblemente autoinmune. Asociacin ocasional con: colitis ulcerativa idioptica, espondilitis anquilosante, artritis reumatoidea. La etiologa es desconocida.
SNDROMES INMUNOLGICOS AFINES Sndromes con calcinosis intersticial

Calcinosis circunscrita. Calcinosis universal. La calcinosis intersticial puede estar asociada en estos sndromes: Artritis reumatoidea. Burnett. Dermatomiositis. Esclerodermia. Hiperparatiroidismo. Hipoparatiroidismo. Infestacin parasitaria. Insuficiencia renal. Intoxicacin por vitamina D. Lupus eritematoso. Pseudohipoparatiroidismo. Raynaud.
Bibliografa
Domingo, R.T.; T.P. Maramba; L.F. Torres, et al.: Acquired aortoarteritis; a worldwide vascular entity. Arch. Surg., 95:780-790, 1967. Kaufman, J.J.: The middle aortic syndrome. J. Urol., 109:711, 1973. Shelhamer, J.H.: Takayasus arteritis and its therapy. Ann. Intern. Med., 103: 121, 1985. Takayasu, M.:A case with peculiar changes of the central vessels. Acta Soc. Ophth., Japan, 12:445, 1908.
SNDROME DE WISKOTT-ALDRICH Sinonimia

S. de Aldrich. S. de Dees-Aldrich. S. de eccematrombocitopenia-infecciones repetidas.
Sndromes con deficiencia inmunolgica

PRIMARIA Agammaglobulinemia tipo suizo. Bolsa farngea. Agammaglobulinemia tipo Bruton. Deficiencia selectiva IgA-esteatorrea. Di George. Disgammaglobulina Tipo I. Disgammaglobulina Tipo II. Disgenesia reticular. Deficiencia inmunitaria con hipergammaglobulinemia. Estatura corta-IgA elevada-asma. Glanzmann-Riniker. Gitlin. Hipergammaglobulinemia-infecciones recurrentes. Hipoglobulinemia transitoria en la infancia. Louis-Barr. Nezelof. Wiskott-Aldrich.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en la infancia y la niez. Solamente afecta a los varones. Se caracteriza por eccema, que se manifiesta al ao de edad. Infecciones recurrentes, especialmente otitis media. Diarreas sanguinolentas, petequias y hematomas. Los nios suelen tener hemorragias en la lactancia y la mayora mueren a causa de ellas, infecciones o procesos malignos linforreticulares. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anemia, trombocitopenia, linfopenia. Bajos niveles de IgM. IgG normal. IgA e IgE aumentadas. Estudio inmunolgico. Nmero normal de clulas . Funcin de linfocitos T normal. Medulograma. Megacariocitos normales. Produccin reducida de plaquetas.
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SECUNDARIA Cadenas pesadas. Hodgkin. Kahler-Bozzolo. Mieloma. Otros linfomas incluyendo leucemia linftica. Postratamiento con citostticos,inmunosupresores. Waldenstrom.
Sndromes con vasculitis necrotizante

Bazin. Churg-Strauss-Zak. Degos. Dermatosis aguda febril neutroflica. Eritema elevatum diutinum. Eritema nodoso. Granuloma letal de la lnea media. Granulomatosis de Wegener. Horton. Kussmaul-Maier. Lindberg. Lfgren. Schnlein-Henoch. Ulceraciones cutneo-intestinal-orofarngeas. Urbach. Vasculitis alrgica. Vilanova-Aguade. Whitfeld. Zeek.
Sndromes con tumor tmico

Aplasia de eritrocitos-malabsorcin. Erb-Goldflam. Timoma-anemia hemoltica. Timoma-artritis reumatoide. Timoma-insuficiencia hematopoytica. Timoma-lupus eritematoso sistmico. Timoma-miocarditis. Timoma-mieloma de clulas plasmticas. Timoma-sndrome de Cushing (vase produccin ectpica de hormonas por neoplasias). Timoma-sndrome de Sjgren.
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SNDROMES MISCELNEOS
SNDROME POR CALOR Sinonimia

Calambres por calor. Agotamiento por calor. Lesin por calor. Golpe de calor.
Clowes, Jr. G.H.A. and T.F. ODonnel, Jr.: Current concepts: Heat stroke. N. Engl. J. Med., 291:564, 1974. Costrini, A.M. et al.: Cardiovascular and metabolic manifestations of heat stroke and severe heat examination. Am. J. Med., 66:296, 1979.
SNDROME DE COWDEN Sindromografa

Clnica El sndrome es caracterstico de mujeres jvenes. Se observa una hipertrofia (virginal) de las mamas, mamila nodular qustica con ndulos gruesos, con piel hiperpigmentada en la mama. Se acompaa de una fascie que se describe como de pjaro, con hipoplasia mandibular, arcada palatina elevada, lengua escrotal y papilomatosis de los labios y la mucosa oral. Anomalas dentarias con cada precoz de los dientes, por fibromatosis gingival. Sinusitis y rinofaringitis a repeticin. Hipoacusia de trasmisin. Es frecuente la asociacin con adenomas tiroideos, escoliosis y pectus excavatum. Este sndrome representa una variedad de la fibromatosis gingival-fibromatosis mamaria. Exmenes paraclnicos Biopsia de una verruga. Demuestra lesiones de tipo papilomatosas.
Sindromografa
Clnica Se desconoce la frecuencia de los sndromes por calor, pero en cualquier verano pueden existir varios cientos en algunos pases. Son particularmente susceptibles las personas de edad avanzada, los alcohlicos y enfermos mentales o aquellos que estn bajo tratamiento antipsictico o con diurticos y anticolinrgicos. Los sndromes por calor son frecuentes de manera especial durante los primeros das de una onda u ola de calor, antes de que ocurra un perodo de adaptabilidad a la misma. Los calambres por calor constituyen el sndrome ms benigno, y se caracterizan por espasmos dolorosos de los msculos voluntarios y generalmente son posteriores a ejercicios extenuantes, aunque la temperatura ambiental no sea superior a la corporal. El agotamiento, la postracin y el colapso por calor son las manifestaciones ms comunes y ocurren fundamentalmente en ancianos, son de instalacin repentina y aparecen debilidad, nuseas, vmitos, urgencia de defecar y desmayos. Durante la fase aguda el paciente presenta coloracin griscea y la piel es fra y viscosa, las pupilas estn dilatadas y la tensin sangunea puede estar disminuida y el pulso acelerado. El sndrome tambin puede presentarse en individuos que realizan ejercicio fsico intenso en ambiente con temperatura elevada cuando hay bastante humedad. Finalmente existe el llamado golpe de calor, hiperpirexia o insolacin, que tambin es ms comn en los ancianos con enfermedades crnicas preexistentes, reclutas o corredores de fondo, en estos casos la prdida de la conciencia es lo ms frecuente, tambin puede haber cefalalgia, vrtigo, desmayos, confusin e hipernea. Exmenes paraclnico Sangre. Hemoconcentracin, elevacin de la urea sangunea, rombocitopenia, prolongacin del tiempo de hemorragia y de protrombina. Orina. Proteinuria y cilindruria. Electrocardiograma. Taquicardia, arritmia sinusal, aplastamiento e inversin de la onda T y depresin del segmento ST.
La etiologa es desconocida, probablemente se trate de un trastorno de origen gentico.
Bibliografa
Lloyd, K.M. and M. Dennis: Cowdens disease, a possible new sympton complex with multiple system involvement. Ann. Intern. Med., 58:136-142, 1963.
SNDROME DE CUIDADOS INTENSIVOS Sindromografa

Clnica Se trata de un trastorno agudo de la conducta que ocurre en pacientes que han estado sometidos de manera intensa y prolongada a una gran variedad de procedimientos teraputicos y diagnsticos (monitorizacin, infusiones endovenosas, catteres en la subclavia, etc.) y contacto con otros pacientes en igual o peor situacin. Este sndrome se observa con mayor frecuencia en pacientes ingresados en unidades de cuidados coronarios. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma, tomografa axial computarizada y o tres pruebas especiales. Mediante la utilizacin de estas pruebas se realiza el diagnstico para descartar lesiones neurolgicas de tipo orgnico.
El sndrome se produce como consecuencia de la exposicin a temperatura y humedad elevadas, cuando los mecanismos corporales de adaptacin a las mismas fallan.
Bibliografa
Britt, B.A.: Etiology of malignant hyperthermia. Fed. Proc., 38:44, 1979.
267
Incapacidad individual para controlar las diversas situaciones de stress a que estn sometidos estos pacientes.
carmelitoso y suavemente traslcidos. Casi todos los dientes o una gran parte de ellos se desgastan de manera progresiva hasta el nivel de las encas. Esta apariencia se puede observar tanto en la dentadura transitoria como en la permanente. En algunos casos se asocia a osteognesis imperfecta. Exmenes paraclnicos Sangre. Todo normal, salvo los fosfatos que estn elevados en algunos casos. Radiologa. Se pueden observar las anomalas en dientes o en survey seo. Histologa. La estructura de la dentina est afectada con cambios histolgicos caractersticos. Hay prdida de la fortaleza con caracterstica no tubular de la dentina.
Bibliografa
McKegney, F.P.: The intensive care syndrome. Conn. Med., 30:633-639, 1966. Nahum, L.H.: Madness in the recovery room from open heart surgery or They kept waking me up . Conn. Med., 29:771-772, 1965.
SNDROME DE DEMARQUAY Sinonimia

S. de fstula del labio inferior y paladar hendido.
Se trata de una enfermedad de tipo hereditaria autosmica dominante. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica No existe preferencia por algn sexo y su frecuencia de aparicin es muy baja, del orden de 1:75 000 o 1:100 000. Las fstulas del labio inferior aparecen como hoyos o depresiones de color rojo situadas equidistantes de la lnea media, aunque ocasionalmente puede existir cierto grado de asimetra. Las depresiones tambin presentan diferentes grados de profundidad y son, generalmente, asintomticas o pueden secretar pequeas cantidades de saliva. Algunos miembros de la familia pueden tener doble labio inferior. Otras malformaciones asociadas que pueden encontrarse son: anormalidades genitourinarias y de los miembros. Exmenes paraclnicos Biopsia de la lesin. Epitelio escamoso estratificado. Tambin se pueden encontrar grandes clulas epiteliales con ncleo pequeo.
Bibliografa
Stainton, C.W.: Crownsless teeth. Dental Cosmos, 24:972, 1892. Ellner, R.: Die Klinik und Morphologie der capdepontischen Erkrankung. Denth. Zahnaarzt Stschr., 15:479-486, 1960.
SNDROME DE DESASTRE Sindromografa

Clnica Se trata de una denominacin aplicable a grupos de personas o comunidades que han sufrido un desastre y que adoptan casi siempre caractersticas similares a partir del mismo. Se pueden considerar las siguientes fases: Primera fase. Se presenta a los pocos minutos u horas despus del desastre: aturdimiento, apata, conducta desorganizada, no responden de manera coordinada. Segunda fase. Puede durar algunos das: sugestibilidad aumentada, tratan de ayudarse, pero con eficiencia reducida, minimizan sus propias necesidades de cuidados. Al principio se sienten culpables porque han sobrevivido y no pudieron ayudar a otros. Tercera fase. A las pocas semanas se ven con euforia moderada, entusiasmo por reconstruir y reparar los daos, sentimiento de comunicacin con el medio que los rodea. Cuarta fase. Prdida gradual de las caractersticas anteriores hasta su desaparicin. Aparece entonces hipercriticismo y pena.
Se trasmite por herencia, autosmica dominante con alto grado de penetracin. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Cervenka, J.; R.J. Gorlin and V.E. Anderson: The syndrome of pits of the lower lip and cleft lip and/or palate, genetic considerations. Amer. J. Human Genet., 19:416-432, 1967. Demarquay, J.N.: Quelques considerations sur le bec-de-lievre. Gaz. Med. Paris, 13:52-53, 1845.
La causa desencadenante de este sndrome es un gran desastre.
SNDROME DE DENTINOGNESIS IMPERFECTA Sinonimia
Bibliografa
S. de dientes carmelitas. S. de Cadepont. S. de dentina opalescente.
Garb, S: Disaster Handbook. New York, Springer, 1964.
Sindromografa
Clnica Se puede observar en personas de ambos sexos. Los dientes son de tamao ms bien pequeo, de color anaranjado o
SNDROME DE DESMINERALIZACIN SEA DE LOS ASTRONAUTAS

Durante los vuelos espaciales se observa una significativa desmineralizacin sea relacionada con la dieta y la inmoviliza-
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cin forzosa producida por el confinamiento en la nave espacial. La dieta rica en calcio y el ejercicio reduce la desmineralizacin.
SNDROME DE GOLPE EXPANSIVO Sinonimia

S. de lesin por detonacin.
Bibliografa
Mack, P.B.; P.A LaChance; G.P. Vose et al.: Bone demineralization of foot and hand of Gemini-Titan IV, V, and VII astronauts during orbital flight. Amer. J. Roentgenol., 100:503-511, 1967.
Sindromografa
Clnica Los sntomas estn dados por disnea, dolor de odos, sordera parcial o completa y dolor en el pecho u otra regin, acompaados de prdida de la conciencia. Examen fsico. Choque, bradicardia y signos de dao en el corazn, pulmones y rganos abdominales. Puede haber distensin abdominal y petequias. La gravedad de las lesiones produce la muerte en muchos casos. La autopsia muestra hemorragias en el parnquima pulmonar, mbolos en arteriolas y neumotrax. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Fibrilacin auricular. Radiologa de torax. Lesiones pleuropulmonares.
SNDROME GENERAL MALIGNO Sinonimia

S. txico. S. de anorexia-caquexia.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por la aparicin conjunta y no atribuible a causas conocidas de astenia, anorexia y prdida de peso. Se considera que la prdida de peso debe ser mayor del 5 % del habitual en los ltimos seis meses. Este es un hecho objetivo comprobable por el paciente y el mdico, pero la astenia y la anorexia dependen de la opinin subjetiva del paciente en cuanto a medir su intensidad. En otros pacientes pueden aparecer, nuseas y vmitos, amenorrea en la mujer. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis, anemia ferropnica. Eritrosedimentacin elevada. Tendencia a la acidosis metablica. Disminucin de las protenas. Balance nitrogenado negativo.
El cuadro clnico se produce como resultado de las fases de presin alta o baja que ocurren despus de las detonaciones.
Bibliografa
De Candole, C.A.: Blast injury. Can. Med. Ass. J., 96:207-214, 1967.
Se han planteado diferentes mecanismos para explicar este sndrome: 1. Que existan pptidos anorexgenos circulantes, o bien efectos de algn tumor sobre los centros del apetito. 2. Estudios modernos (siempre en el terreno del cncer) plantean que puede tratarse de un metabolito recin descubierto la caquectina, protena derivada de los macrfagos, similar al factor de crecimiento tumoral. En el momento actual se ha demostrado que ambas protenas son idnticas, que han sido encontradas en mucha mayor cantidad en pacientes cancerosos que en sujetos sanos y que explicaran los tres sntomas sealados en la clnica. Est por demostrarse si en otras patologas en que tambin existe este sndrome estn presentes dichas protenas. En su etiologa se sealan diferentes procesos en los cuales est presente el sndrome: cncer de diferentes tipos (por lo que se ha considerado dentro de los sndromes paraneoplsicos), enfermedades gastrointestinales (malabsorcin, enfermedades inflamatorias crnicas del intestino, enteropata diabtica), fiebre de origen desconocido (tuberculosis, sarcoidosis, brucelosis, enfermedades del colgeno como la arteritis de clulas gigantes y las vasculitis).
SNDROME DE LA GUERRA DEL GOLFO Sindromografa

Clnica Este sndrome se ha descrito en centenares de excombatientes ingleses y norteamericanos que participaron en la guerra del Golfo contra Irak (1990-1991). Los sntomas principales son: fatiga, cansancio, dolores musculares, cefalea o hemicrnea, mareos, inexplicable prdida de memoria. Estaban presentes en miles de soldados en forma total o parcial. Tambin se ha detectado una alta incidencia de hijos nacidos con malformaciones en estos combatientes despus de su regreso. El examen minucioso de las condiciones del sistema nervioso de estos militares, revel la existencia de daos evidentes en las terminaciones nerviosas de los miembros.
Segn el equipo del Southern General Hospital de Glasgow, Escocia, dirigido por Jamal, los daos neurolgicos deben ser atribuidos al contacto, inhalacin o ingestin de sustancias qumicas y ms exactamente de compuestos orgnicos. Los nervios muestran daos semejantes a los sufridos por ovejas cubiertas de sustancias antiparasitarias a base de organofosfatos o criadas en terrenos tratados con abono a base de estos compuestos, que bajo el perfil qumico se parecen mucho al gas nervino, una de las ms temibles armas qumicobiolgicas producidas por el hombre .
Bibliografa
Soriano, M.: El sndrome txico comn. Med. Clin., 70:425-431, 1978. Theologides, A.:Pathogenesis of cachexia in cancer. A review and hypothesis. Cancer, 29:484-488, 1972. Theologides, A.:The anorexia-cachexia syndrome: a new hypothesis. Ann. N. Y. Acad. Sci., 230:14-22, 1974.
269
Se sabe que a las tropas aliadas en esa guerra, se le suministraron justamente organofosfatos en pldora, para protegerlas de posibles ataques de gas nervino. Los mismos compuestos formaban parte de los insecticidas que los soldados utilizaban abundantemente para mantener a los insectos y parsitos del desierto lejos de las tiendas y campamentos, y evitar enfermedades como la malaria, la leishmaniosis y otras. Los investigadores de la Universidad de Duke en los EE.UU. establecieron que la mezcla de dos pesticidas (Deet y Permetrine) y un antdoto para los gases (bromuro piridostigmnico), utilizados por los soldados para protegerse del gas mostaza, provocaba reacciones neurolgicas similares a las que presentan los excombatientes. El estudio concluye que la dbil absorcin de uno solo de estos productos no es peligroso, pero la mezcla de los tres es muy txica. La leishmaniosis, que algunos consideraron podra provocar los sntomas, solo estaba presente en 32 de los 19 000 soldados examinados.
Se caracteriza por respiracin suspirosa, profunda, a veces no consciente o bien polipnea. A continuacin aparecen sensaciones vagas como hormigueo y frialdad con parestesias en los miembros. Sensacin de entumecimiento y mareo que puede llegar a la prdida del conocimiento y a veces palpitaciones. Ansiedad o angustia, sudoracin de manos y axilas. Algunos casos pueden tener espasmos carpopedales. Si se pierde la conciencia pueden presentarse contracciones tnicas y el diagnstico ser confundido con un sndrome epilptico.
El cuadro clnico se debe a una eliminacin excesiva de CO2 por la hiperventilacin lo que origina una disminucin de la PCO2 en la sangre y alcalosis; con frecuencia se acompaa de hipocalcemia transitoria que contribuye a los espasmos carpopedales. Si se hace respirar a estos pacientes fuera de las crisis, profunda y/o rpidamente, durante 3-4 min, se reproducen los sntomas, lo que permite el diagnstico. Si por el contrario lo hacemos respirar en una bolsa plstica sin retirar la boca del saco, los sntomas desaparecen.
Bibliografa
Jamal, G.A.; S. Hansen; F. Apartapoulos and A. Pedem: The Gulf War. Syndrome. Is there evidence of dysfunction in the Nervous system. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., 60(4):449-451, 1996.
SNDROME DE MONGE Sinonimia

S. crnico de los montaeses. S. del soroche. Mal de la montaa. S. de hipobaropata. S. de dAcosta.
SNDROME DE HIPERTERMIA MALIGNA Sindromografa

Clnica Puede sospecharse la presencia de este sndrome si durante la induccin de anestesia ocurre una relajacin, o si al administrar succinilcolina se hacen evidentes fasciculaciones musculares. La presencia de trismo puede ser la primera manifestacin en algunos pacientes. Se produce entonces un ascenso de la temperatura de manera muy rpida. Tambin constituye un signo precoz la piel caliente seguida de taquicardia y arritmia cardiaca, hipotensin y cianosis moteada. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperpotasemia e hipermagnesemia, elevaciones de piruvato y lactato. Sindromognesis y etiologa Se trata de un grupo de trastornos de carcter hereditario que se manifiestan despus de la inhalacin de anestsicos como halotano, metoxifluorano, ciclopropano y ter etlico, o de relajantes musculares como la succinil-colina.
Sindromografa
Clnica Se describen dos tipos: el enfisematoso y el eritrmico. El tipo enfisematoso se caracteriza por disnea, bronquitis frecuente y laringitis acompaada de cianosis En el tipo eritrmico, los sntomas predominantes son: fatiga, disnea de esfuerzo, embotamiento mental, cefalea, epistaxis, hemoptisis, hemorragia gingival, anorexia, nuseas, vmitos, disminucin de la agudeza visual, tinnitu y tos. Tambin se seala prdida de la libido, parestesias y dolor en los miembros, afona y letargia que puede progresar, en algunos casos, al coma. En general las manifestaciones clnicas se pueden agrupar en: 1. Respiratorias. Disnea, taquipnea, a veces respiracin de Cheyne-Stokes, cianosis respiratoria. 2. Psquicas. Falta de voluntad, indiferencia, euforia, depresin. 3. Neuromusculares. Trastornos de la coordinacin, pesantez muscular y en los miembros, temblores, vrtigos, hiperquinesia, calambres tonicoclnicos; en ocasiones parlisis y prdida de la conciencia. 4. Visuales. Hemeralopa, disminucin de la capacidad para distinguir los colores. 5. Auditivos. Sordera perceptiva. Examen fsico. Los signos ms frecuentemente encontrados son: cianosis (que se incrementa con el ejercicio), prpura, edema palpebral, inyeccin azulada de las esclerticas, engrosamiento de la lengua, dedos en palillo de tambor. El 10 % presentan hepatosplenomegalia. La remisin del cuadro es lo ms frecuentemente observado, la desaparicin total del mismo se consigue llevando al paciente de la zona montaosa a los llanos o a nivel del mar.
Bibliografa
Gronert, G.A.: Malignant hyperthermia. Anesthesiology, 53:395, 1980. McPherson, E.W; C.A. Taylor, Jr.: The King syndrome: Malignant hyperthermia myopathy and multiple anomalies. Am. J. Med. Genet., 8:159, 1981.
SNDROME DE HIPERVENTILACIN Sindromografa

Clnica Este sndrome es ms frecuente en mujeres y acompaa a los problemas de ansiedad o de stress.
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La muerte, en ocasiones, puede sobrevenir por hemorragia y bronconeumona. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrocitosis, los reticulocitos estn normales o aumentados. Poliglobulia en personas que permanezcan mucho tiempo en las alturas. Los leucocitos y las plaquetas estn normales. Se observa incremento de la bilirrubina indirecta y del hematcrito. Orina. Aumento del urobilingeno.
Korkhaus, G.: Lnfluence de lheredit et du milieu sur lrchitecture du crane facial. Rev. Belge Sci. Dentair., 385-403,1952.
SNDROME DE RADIACIN AGUDA Sindromografa

Clnica Las manifestaciones clnicas producidas por la exposicin a radiaciones de manera aguda se caracteriza por una evolucin temporosecuencial y tambin por diferentes formas clnicas de presentacin (cerebral, gastrointestinal y hematopoytica), las cuales dependen de la cantidad de radiacin recibida y la susceptibilidad individual del paciente. El sndrome tpico presenta las caractersticas siguientes: 1. Perodo prodrmico. Aparece dentro de las dos primeras horas posteriores a la exposicin y se caracteriza por nuseas, anorexia, malestar general y fatiga. La sintomatologa progresa hacia la postracin. Al segundo da las nuseas y vmitos ocasionales pueden ser los sntomas principales. 2. Estadio de latencia. Al tercer da el paciente puede estar asintomtico y es capaz de regresar a sus actividades habituales mantenindose as aproximadamente 20 das. Si la dosis fue superior a 300 r la cada del cabello puede comenzar en la segunda semana. 3. Estadio de depresin medular. Aparecen anemia, leucopenia y trombocitopenia. Enfermedades de comienzo agudo, fatiga, disnea de esfuerzo, hemorragias, prpura, estomatitis y fiebre. Esta fase o etapa se extiende aproximadamente 10 das ms. En total aproximadamente 30 das. 4. Fase de recuperacin. Si el paciente logra sobrevivir, la recuperacin progresiva y la desaparicin gradual de la sintomatologa se producen en un mes ms. El estadio de convalecencia comienza a los 60 das y se completa en 90 das. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, leucopenia y trombocitopenia. Hipoproteinemia Orina. Albuminuria, tirosinuria. Medulograma. Son caractersticos los cuadros de aplasia medular o lesiones tumorales del sistema hemolinfopoytico.
Este sndrome es muy frecuente en Per, Bolivia y naciones con altiplanos, desde luego para las personas que no viven establemente en esos lugares y no han tenido tiempo de adaptarse a la altura. La causa de este sndrome es la policitemia secundaria a las alteraciones en las presiones de oxgeno que tienen lugar en los lugares situados a gran altura sobre el nivel del mar. Se produce por la disminucin de la tensin de oxgeno, que conduce a una menor arterializacin de la sangre con la consecuente hipoxia para los tejidos especialmente en los casos crnicos. Los sntomas, especialmente los neurolgicos, se deben a la hipoxemia cerebral agravada por la hiperventilacin compensatoria.
Bibliografa
dAcosta, J.: Efecto extrao que hace en tierras de Indias el aire o viento que corre. Forums lib. 3 Cap. 9: Historia natural y moral de las Indias. Sevilla. Juan de Len, 1950. Monge, C.: High altitude disease. Arch. Intern. Med., 59:32-40,1937. Monge, C.; R. Lozano and A. Carcelen: Renal excretion of bicarbonate in high altitude natives and in natives with chronic mountain sickness. J. Clin. Invest., 43:2303-2309, 1964.
SNDROME DE PLAGIOCEFALIA Sinonimia

S. de asimetra facial. S. de alteracin de la articulacin dental. S. de malformacin facial y asimetra de la base del crneo.
Se debe a la exposicin y penetracin de rayos gamma o radiacin neutrnica en el organismo. Los efectos sobre la persona y la evolucin estn en relacin directa con la dosis recibida.
Sindromografa
Clnica El cuadro se caracteriza por la malformacin de la base y la bveda del crneo y perturbaciones en la articulacin dental. En ocasiones puede existir cierta compensacin mandibular que reduce los problemas de la articulacin de diferentes grados de maloclusin; puede asociarse con diversos grados de plagiocefalia. La severidad del cuadro puede ser muy variable.
Bibliografa
Gerstner, H.B.: Acute radiation syndrome in man; military and civil defense aspects. U.S. Armed Forces Med. J., 9:313-354, 1958.
Se trata de una malformacin congnita, en la cual se considera la trasmisin de tipo hereditaria.
SNDROME DE RETENCIN DE SUDOR Sinonimia

S. de astenia anhidrtica tropical. S. de anhidrosis termognica. S. de hipohidrosis. Clnica El cuadro sintomtico aparece cuado las personas afectadas por el sndrome se exponen a condiciones de temperatura y
Bibliografa
Delaire, J.; J. Billet; J.C. Ferre et al.: Malformations faciales et asymetrie de la base du crane. Rev. Stomat., 66:379-396, 1965.
271
humedad elevadas, y se caracteriza por mareos, nuseas, rubor, prurito y cefalea, acompaado por taquicardia, taquipnea y fiebre. En ocasiones, si la hipertermia es severa las consecuencias pueden ser graves para el paciente.
Exmenes paraclnicos
Tests colorimtricos. Se puede comprobar la ausencia de sudoracin.
Poliposis adenomatosa familiar de colon. Retinoblastoma. Sipple. Tilosis carcinoma de esfago. Von Recklinghausen. Wermer.
Sndromes humorales asociados con tumores no endocrinos

Harris. Hipercalcemia en neoplasias. Lambert-Eaton. Policitemia asociada con tumores. Produccin ectpica de ACTH. Produccin ectpica de gonadotropina. Produccin ectpica de TSH. Produccin de hormona antidiurtica inapropiada.
El cuadro clnico se puede presentar en cualquiera de las causas que impiden la sudoracion como: ausencia congnita de glndulas sudorparas, o dficit funcional de las mismas, dermatitis, displasia ectodrmica, cuadros neurolgicos, miliaria y trastornos endocrinos.
Bibliografa
Shelley, W.B.; P.N. Horvath and D.M. Pillsbury: Anhidrosis; etiologic interpretation. Medicine, 29:195-224, 1950. Wolkin, J.; J.I. Goodman and W.E. Kelley: Failure of sweat mechanism in desert. J.A.M.A., 124:478-482, 1944.
Sndromes con macroglosia

Almacenamiento de glucgeno. Amiloidosis. Hipotiroidismo congnito. Linfangioma y/o hemangioma. Neurofibromatosis. Pseudomacroglosia en mongoloides. Wiedemann.
SNDROME DE SENSIBILIDAD AL MOVIMIENTO OSCILANTE Sinonimia
Sndromes mega
S. de neuropata al movimiento.
Sindromografa
Clnica Se observa en algunas personas cuando viajan en automviles, trenes, barcos o aviones y se caracteriza por palidez, sudoracin, sialorrea, nuseas y vmitos; si las condiciones persisten puede sobrevenir postracin.
La etiologa no est definida, probablemente se deba a la combinacin de la estimulacin laberntica por el movimiento y a factores de tipo fsico, visuales u olfatorios, que pueden tener un papel estimulador.
Cerebral y ventricular. Hidrocefalia. Mega vejiga. Megalo urter. Megalo pelvis (hidronefrosis). Somtica. Hemihipertrofia. Tractus gastrointestinal. Megaesfago Dilatacin idioptica del esfago, cardiospasmo. Megaestmago. Dilatacin gstrica. Hipertrofia pilrica. Megacolon. Dilatacin segmentaria del colon. Pseudo-Hirschsprung.
Bibliografa
Kabat, H. and A. Saltz: Electromyography- aid to diagnosis of amyothrophic lateral sclerosis and motor root compression syndrome. R.I. Med. J., 41:617-620, 1958.
Sndromes con quemodectomas de cabeza y cuello

Paraganglioma (no cromafnico) de cuello. Tumor del cuerpo carotdeo. Tumor del glomus yugular. Tumor del ndulo vagal.
SNDROMES MISCELNEOS AFINES Sndromes con cncer hereditario

Ancell. Bourneville. Carcinoma de clulas basales. Chediak-Higashi. De Sanctis-Cacchione. Gardner. Peutz-Jeghers.
Sndromes por radiacin

Agudo. Cardiaco. Cerebral. Fibromatosis por radiacin. Hgado. Insuficiencia vascular posradiacin.
272
SNDROMES MUSCULOESQUELTICOS
SNDROME DE ACONDROPLASIA REGIONAL INCOMPLETA CON DISPLASIA MUSCULAR ABDOMINAL Sindromografa

Clnica Hay acondroplasia regional de las costillas y del ilium asociado a debilidad de los msculos abdominales. Exmenes paraclnicos Radiologa. Survey seo que pone de manifiesto las anomalas.
Es una afeccin hereditaria autosmica dominante. El mecanismo patognico parece ser la reduccin del potencial de la membrana muscular debido a una alteracin del gen de la protena (subunidad alfa), que forma los canales de sodio del msculo esqueltico. La localizacin del gen se ha asignado al cromosoma 17q23.1-q25.3.
Bibliografa
Eulenberg, A.: Ueber eine familiare, durch 6 Generationen Verfolgbare. Form Kongenitaler Paramyotonic. Neurol. Centralbl., 5:265-272, 1886. Fontaine, J. et al.: Hyperkalemic periodic paralysis and the adult muscle sodium channel alpha-submit gene. Science, 250:1000-1002, 1990. George, A.L. et al.: Assignment of a human skeletal muscle sodium channel alpha-submit gene (SCN4A) to 17q23.1-q 25.3. Genomics, 9:555-556, 1991. Streeten, D.H.P.: Periodic paralysis. In: Stanbury, J.B., Wyngaarden, J.B., Frederickson, D.S. (Eds.): The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill, 1966.
Se trasmite por herencia autosmica dominante con penetracin incompleta. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Shapira, E.; E. Fischel; S. Moses et al.: Syndrome of incomplete regional achondroplasia (ilumand ribs) with abdominal muscle dysplasia. Arch. Dis. Child., 40:694-697, 1965.
SNDROME DE AORTITIS CON ESPONDILITIS REUMATOIDEA Sindromografa

Clnica Hay manifestaciones de insuficiencia artica en pacientes con espondilitis reumatoidea. Exmenes paraclnicos Ecocardiografa. Para demostrar las lesiones valvulares. Sangre. Las investigaciones propias de la artritis reumatoidea.
SNDROME DE ADINAMIA PERIDICA HEREDITARIA Sinonimia

S. de parlisis peridica hipercalimica de Eulenburg. S. de paramiotona congnita. S. de adinamia episdica hereditaria.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en ambos sexos y es ms severo en varones. Se instala en los primeros diez aos de vida. Se caracteriza por ataques durante los cuales el paciente refiere debilidad muscular, generalmente, localizada en un solo grupo de msculos. Puede afectar los msculos de la cara. Existen parestesias y calambres de una hora o ms de duracin, hiporreflexia y miotona localizada en la lengua o en los labios y prpados. Los ataques se presentan por el da. El paciente est libre de sntomas entre los ataques. Hay factores precipitantes como el ejercicio, el fro y el hambre. Exmenes paraclnicos Sangre. Potasio srico elevado durante las crisis. La administracin de 1 cc potasio induce la crisis.
Bibliografa
Sokoloff, L.: The pathology of rheumatoid arthritis and allied disorders. In Hollander, J.L.(Ed.): Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DEL APNDICE XIFOIDES Sinonimia

S. de hipersensibilidad xifoidea. S. de xifoidalgia.
273
Sindromografa
Clnica Hay dolor profundo en el pecho, sordo, de diferente intensidad, de moderado a angustioso, ocasionalmente irradiado al epigastrio, espalda, hombros, brazo o precordio. Ocurre durante la noche e interfiere con el dormir. De instalacin no sbita, dura minutos a das. Recurre por semanas o meses, raramente por aos. Desencadenado por girar la cabeza, caminar, levantarse, detener la marcha. Examen fsico. La palpacin del apndice xifoides reproduce el tpico dolor y sus manifestaciones asociadas. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Normal Radiologa de estmago y duodeno. Normal. Colecistografa. Normal.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos por igual limitacin de movimientos de todas las articulaciones, excepto la mandibular y algunas espinales. Parlisis ocasional de diferentes msculos. Se reduce la gesticulacin facial y le confiere una facies de tristeza y melancola. Examen fsico. Deformidades de las articulaciones con aumento de volumen de las mismas. Hipoplasia muscular y engrosamiento de la piel vecina (encartonada), alternando con zonas atrficas. Brazos rotados hacia dentro, codos cilndricos. Dedos y muecas flexionadas. Piernas rotadas hacia fuera, cadera dislocada. Rodillas extendidas. Sinostosis prematura del crneo y defectos del paladar. Ocasional ausencia del sacro. Exmenes paraclnicos Radiologa. Atrofias seas. Se comprueban las alteraciones referidas al examen fsico. Tambin hay: braquicefalia, hipoplasia de la mandbula, osteoporosis y fusin carpotarsal despus de los 10 aos de edad. Biopsia de msculo. Cambios degenerativos de msculos con fibrosis e infiltracin grasa. Degeneracin de neuronas motoras en la mdula espinal.
Puede aparecer asociado a coronariopata, enfermedades gastrointestinales o solamente de la vescula. En aquellos casos en que el apndice xifoides se ha extirpado se informa periostitis y pericondritis. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Junghanns, H.: Der Schwertfortsatzschemerz (Xyphoideodine). Zentralbl. f. Chir., 67:628-629, 1940. Lipkin, M.; L.A. Fulton and E.A. Wolfson: The syndrome of the hypersensitive xiphoid. New Engl. J. Med., 253:591-597, 1955 .
Hay cuatro categoras patogneticas de artrogriposis: 1. Miopatas. 2. Neuropatas. 3. Enfermedades del tejido conectivo. 4. Defecto exgeno: limitaciones del espacio intrauterino o presiones extrauterinas. Se distinguen tres variedades ligadas al cromosoma X causadas por mutaciones diferentes y defecto bsico diferente: 1. Forma letal con contracturas severas, hipotona, micrognatia y muerte debida a insuficiencia respiratoria (prdida progresiva de las clulas del cuerno anterior). 2. Asociada con ptosis, micropene, criptorquidia, hernia inguinal e inteligencia normal (miopata intrauterina no progresiva). 3. Artrogriposis que mejora con la edad, con inteligencia normal y sin otras alteraciones (defecto del tejido conectivo de los tendones).
SNDROME DE ARTICULACIONES CONDROCOSTALES Sinonimia

S. de neuralgia intercostal.
Sindromografa
Clnica Dolor referido a la pared costal o abdominal. Se pueden presentar cambios circulatorios en las reas dolorosas.
Se origina como resultado de lesiones degenerativas, trauma o enfermedad de las articulaciones costovertebrales con irritacin de races nerviosas o ganglios simpticos. Con frecuencia se afectan el onceno y duodcimo nervios dorsales.
Bibliografa
Beghin, J.: Les Aspects Radiologiques de Larthrogrypose, J. Beige Radiology. 48:383, 1965. Epstein, B.S.: Radiogrhaphic identification of arthrogryposis multiplex congenita in utero. Radiology, 77:108, 1961. Hall, J.G. et al.: Three distinct types of X-linked arthtrogryposis seen in families. Clin. Genet., 21:81-97, 1982. Hennekan, R.C.M. et al.: A family with severe X-linked arthrogryposis. Eur. J. Pediat., 150:656-660, 1991. Jacobson, H.G. et al.: "Arthrogryposis multiplex congenita". Radiology, 65: 8, 1955. Orlin, H. et al.: Carpal coalition in arthrogryposis multiplex congenita. Br. J. Radiol., 40: 220, 1967. Pare, A.: Monstre et prodiges. In: Oewres completes revues et collationnees par J.F. Malgaigue, Paris, J.B. Bailliers, 111, 1573, p.25. Poznanski, A.K. et al.: Radiographic manifestations of the arthrogryposis syndrome. Radiology, 95: 353, 1970.
Bibliografa
Goldthwaite, J.E.: The rib joints. N. Engl. J. Med., 223:568-573, 1940.
SNDROME DE ARTROGRIPOSIS Sinonimia

S. de artrogriposis congnita mltiple. S. de miodistrofia fetal deformante. S. de Stern Gueverin. S. de artromiodisplasia. S. de Otto. S. de Rossi. S. de Rocher -Shetdon.
274
Turpin, R.; J.Cruveiller et al.: Larthrogrypose multiple congenitale: maladie ou syndrome (etude de 9 observations). Ann. Pediatr. (Paris), 13:2-19, 1966. Turpin, R. et al.: Larthrogrypose multiple congenitale: maladie ou syndrome. Ann. Pediatr. (Paris) 13: 2, 1966
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma X). Hay una alteracin de la estructura de la distrofia a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne en la que la distrofia est ausente. El gen se encuentra en Xp21.
SNDROME DE ARTROFTALMOPATA Sinonimia

S. de artroftalmopata hereditaria. S. de artroftalmopata progresiva.
Bibliografa
Becker, P.E.: Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrphien. Acta Gen., 7:303-310, 1957. Becker, P.E. und Kiewer, F.: Eine Nevek. Chromosomale. Muskeldystrophie. Arch. Psychiat. Nervenkr. 93:472. 1955. Becker, P.E.: Gentica humana. Madrid, Toray, 1968, t. 3, p.471. Beggs, A.H. and L.M. Kunkel: Improved diagnosis of DuchenneBecker muscular dystrophy. J. Clin. Invest., 83:613-619, 1990. Cestan, R. et N. I. Leone:. Nouv. Iconogr. Salpetriere, 15:38, 1902. Emery, A. and R. Skinner: Clinical Studies in Benign. (Beckers Type X-linked muscular Dystrophy). Clin. Genetics, 10:189, 1976.
Sindromografa
Clnica El sndrome de artroftalmopata se instala en la niez. Aparece miopa progresiva que conduce a la ceguera. Reduccin progresiva de la audicin. Cambios degenerativos en varias articulaciones que pueden llegar a ser severos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Grandes irregularidades de los cuerpos vertebrales del trax. Escoliosis ocasional.
SNDROME DE BERTOLOTTI Sinonimia

S. de sacralizacin-escoliosis-citica.
Sindromografa
Clnica En el sndrome de Bertolotti hay adormecimiento, hipersensibilidad o dolor a lo largo del citico, dolor en la parte baja de la espalda, rigidez matutina, escoliosis. Exmenes paraclnicos Radiologa. Sacralizacin de la quinta vrtebra lumbar (LV).
Bibliografa
David, B.: Uber einen dominanten Erbgang bei enier polytopen enchondralen Dysostose Typ. Pfaundler-Hurler. Ztschr. Orthop., 84:657-660, 1954. Stickler, G.B. and D.G. Pugh: Hereditatry progressive arthroophthalmopathy H. Additional observations on vertebral abnormalities, a hearing defect, and a report of a similar case. Mayo Clin. Proc., 42:495-500, 1967.
Sindromognesis y etiologa SNDROME DE BECKER

Se produce por una sacralizacin de la vrtebra LV.
Sinonimia Bibliografa
S. de distrofia muscular benigna de Duchenne. S. de Duchenne tipo tardo.
Bertolotti, M.: Contributo alla conoscenza dei vizi di differenzazione regionale del rachide con speciale riquardo all assimilazione sacrale della V lombare. Radiol. Med., 4:113-144, 1917. Bertolotti, M.: Le syndromes lombo-ischialgiques drigine vertebrale. Rev. Neurol., 29:1112-1125, 1922.
Sindromografa
Clnica En este sndrome los sntomas son iguales a los del sndrome de distrofia muscular de Duchenne, pero de instalacin tarda y de progresin ms lenta. El sndrome de Becker se inicia entre los 4-5 aos. Comienza por el cinturn plvico y muslos (iliacos, psoas, glteos y cudriceps). Asciende progresivamente, alcanzando entre los 5 y 10 aos el cinturn escapular y brazos (pectorales, dorsal ancho, trapecio, deltoides, bceps y finalmente esternocleidomastoideo, extensores de la columna y abdominales). Hay hipertrofia precoz de las pantorrillas. Inteligencia conservada. Hipogenitalismo en ocasiones. Exmenes paraclnicos Creatinfosfoquinasa. Elevada en sangre. Electromiograma. Muestra un patrn tpico. Biopsia de msculo. Hay menos lesiones y ms regeneracin.
SNDROME DE BLOUNT-BARBER Sinonimia

S. de tibia vara. S. de la osteocondrosis deformante de la tibia. S. de osteocondrosis medial o lateral. S. de Erlacher-Blount.
Sindromografa
Clnica En este sndrome hay dos formas: infantil y del adolescente. La forma infantil se presenta entre el primero y segundo ao de edad, generalmente en nios con sobrepeso y gradual incremento del arqueamiento de las piernas sin aparente causa. Casi siempre bilateral.
275
En la forma del adolescente se observan los mismos sntomas que en la forma infantil y aparecen entre los 6 a los 12 aos. Generalmente unilateral. Examen fsico. Hay acortamiento de 1-2 cm de la pierna o piernas afectadas. Agrandamiento del cndilo medial. Rotacin interna de la tibia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Irregularidad de los contornos de la lnea epifisaria tibial proximal, reas de rarefaccin en las metfisis.
Bibliografa
Caffey, J. and W.A. Silverman: Infantile cortical hyperostosis; preliminary report on a new syndrome. Amer. J. Roentgn., 54:1-16, 1945. Caffey, J.: Infantile cortical hyperostosis: a review of the clinical and radiographic features. Proc. Roy. Soc. Med., 50:347-354, 1956. Pickering, D. and B. Cuddigan: Infantile cortical hyperostosis associated with thrombocythaemia. Lancet, II:464-465, 1969.
Hay un fallo en el crecimiento del cartlago epifisario con retardo de la osificacin de la porcin lateral o medial de la epfisis proximal de la tibia. Se ha planteado que el sndrome de Blount puede ser similar a la condrodisplasia punctata y que los cambios en la tibia pueden ser indistinguibles despus que la calcificacin punctata desaparece. La etiologa es gentica, plantendose en la forma infantil herencia autosmica recesiva y herencia multifactorial.
SNDROME DE CALCINOSIS CIRCUNSCRITA Sinonimia

S. de Profichet.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es reportado con mayor frecuencia en mujeres adultas. Primariamente hay depsitos calcreos en los miembros, simtricos y que afectan ms comnmente el tejido periarticular. Exmenes paraclnicos Deben practicarse los mismos de la calcinosis universal.
Bibliografa
Blount, W.P.: Tibia vara, ostheochondrosis deformans tibiae. J. Bone Joint Surg., 19:1-29, 1937. Ikegawa, S. et al.: Chondrodysplasia punctata mimicking Blounts disease: a case report. Acta Orthop. Scand., 61:580-581, 1990.
Sindromognesis y etiologa SNDROME DE CAFFEY Sinonimia

S. de hiperostosis cortical infantil. S. de hiperostosis cortical subperistica. S. de hiperplasia cortical infantil. S. de Caffey-Smith. S. de De Toni-Silverman-Caffey. S. de Roske-De Toni--Caffey. Muchos autores no estn de acuerdo con que esta forma clnica sea una entidad y consideran que forma parte del sndrome de calcinosis universal. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Leistyna, J.A. and A.H. Hassan: Interstitial calcinosis; report of a case and a review of the literature. Amer. J. Dis. Child., 107:96-101, 1964. Reines, S.: Petrificatio cutis circumscrita. Arch. Derm. Syph (Wein), 88:267-289, 1907.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en mujeres. Se instala en la temprana infancia (por debajo de 5 meses), aunque ocasionalmente se detectan lesiones seas observadas mediante ultrasonido o radiogrficamente, antes del nacimiento. La instalacin de las lesiones es sbita y estn acompaadas de irritabilidad, fiebre, conjuntivitis, aumento de volumen de los huesos, malestar y limitacin de los movimientos de las partes afectadas. Hay aumento de volumen de la mandbula y cara, ocasionalmente el aumento de volumen comienza en los miembros y solamente despus de afectada la cara y otras partes del cuerpo. No hay cambios de coloracin, edema o incremento de la temperatura en la piel vecina a los huesos afectados. No hay adenopatas. Exmenes paraclnicos Radiologa. Engrosamiento cortical del hueso. Sangre. Anemia moderada, neutrofilia, eritrosedimentacin acelerada. Orina. Normal.
SNDROME DE CALCINOSIS UNIVERSAL Sinonimia

S. de fibrodisplasia osificante progresiva de Teuts-Chiander. S. de calcinosis difusa. S. de tendofascitis calcrea. S. de Pierre de la Peau.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta ambos sexos, pero es ms comn en hembras. Se instala durante las primeras dos dcadas de vida con variaciones segn la extensin del depsito anormal del calcio en la piel, tejido subcutneo, msculos, nervios, tendones, rganos. Se recoge una historia vaga de fiebre no especfica. Existen debilidad, dolor y rigidez de las articulaciones. Examen fsico. Se constata placas irregulares en la piel y tejidos profundos, ms frecuentes de localizacin periarticular, y slo afectando directamente las articulaciones. Al comienzo no hay dolor y la piel adyacente es normal. Posteriormente hay dolor, y finalmente necrosis
Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica. Se ha sugerido que una oclusin vascular secundaria a trombocitosis pudiera estar involucrada en la patognesis.
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y ulceracin de la piel con secrecin de material blanquecino y superinfeccin. Exmenes paraclnicos Radiologa. Depsitos de calcio de varios tamaos y formas, como densas lneas alrededor de msculos, tendones y nervios. Sangre. Normal. Orina. Normal.
SNDROME DE CAPLAN Sinonimia

S. de artritis reumatoidea y neumoconiosis. S. de silicoartritis. S. de Collinet-Caplan.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes, generalmente, expuestos a polvos fibrognicos. Hay dolor migratorio de articulaciones, edema y otros sntomas de la artritis reumatoidea que precede o sigue a la patologa pulmonar (tos, disnea moderada, hemoptisis). Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin acelerada. Prueba del ltex y de Waller Rose positivas. Radiologa. Alteraciones tpicas de las articulaciones. Trax: muestra ndulos de 0,5-5 cm, frecuentemente perifricos, algunos con cavitacin. Fibrosis pulmonar.
Posiblemente se debe a trastornos de los polisacridos. Este sndrome se ha reportado asociado con enfermedades del colgeno: esclerodermia, dermatomiositis, lupus eritematoso, artritis reumatoidea, miositis osificante. Un tercio de los casos es secundario a la esclerodermia o dermatomiositis. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Hilbish, T.F. et. al.: Roentgen findings in abnormal deposition of calcium in tissues. Am. J. Roentgenol, 87:1128, 1962. Leistyna, J.A. and A.H. Hassan: Interstitial calcinosis, report of a case and a review of the literature. Amer. J. Dis. Child., 107:96-101, 1964. Massim, J.R. et al.: Treatment of calcinosis universal with aluminum hydroxide. Arch. Dis. Child, 45: 118, 1970. Moretti, E.: Sur la calcinose generalisee. J. Radiol. Electrol. Med. Nucl., 45:433, 1964. Teissier, L.J.: Du diabte phosphatique. These pour le Doctorat du Mdicine (Paris: Bailliere, 1876), p. 439.
Se trata de pacientes con artritis reumatoidea expuestos a polvos fibrognicos. (Ejemplo: mineros, trabajadores de canteras.)
Bibliografa
Benedek, T.G.: Rheumatoid-Pneumoconiosis. Am. J. Md., 55: 515, l973. Capian, J.A.: Certain unusual radiological appearances in the chest of coal-miners suffering from rheumatoid arthritis Thoray, 8: 29, 1953. Caplan, A.; R.B. Payne and J.L. Withey: A broader concept of Caplans syndrome related to rheumatoid factors. Thorac., 17:205-212, 1962. Christiaens, L. et al.: Le Syndrome de Caplan-Collinet (a propos de 6 observations). Arch. Mal. Prof., 15:546, 1954. Edling, N.P. et al.: Rheumatoid Pneumoconiosis (Caplans disease). A report of three cases encountered in Sweden. Act. Radiol. (Diag.) (Stockh), 8:168, 1969. Mattson, S.B.: Caplans syndrome in association with asbestosis, Scand. J. Resp. Dis., 52:153, 1971. Ramrez, R.J.; V. Lpez-Majano and G. Schultze: Caplans syndrome, a clinicopathologie study. Amer. J. Med., 27:643-652,1964.
SNDROME DE CAMERA Sinonimia

S. de osteopata neurlgica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en pacientes de mediana edad. Se caracteriza por dolor que puede afectar prcticamente cualquier hueso, el dolor es intermitente y con incremento progresivo o de instalacin sbita sin causa aparente o despus de un trauma. Difcil de precisar su localizacin debido al carcter difuso del dolor o su ocasional irradiacin. Se exacerba por las noches. Hay prdida de peso. No existe respuesta a cualquier tratamiento mdico, ortopdico o fsico. Examen fsico. Hay puntos dolorosos no mayores de l cm sobre el hueso afectado, los cuales pueden ser detectados con la punta del dedo y mejor localizados con una aguja. Exmenes paraclnicos Radiologa. Negativo.
SNDROME DE CLUTTON Sinonimia

S. de articulaciones de Clutton.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta generalmente de forma insidiosa entre los 6-16 aos de edad. Las alteraciones son simtricas y se caracterizan por edema crnico de las articulaciones (85 % en las rodillas) ocasionalmente recurrente. En pocos casos es de carcter agudo o subagudo. Hay enrojecimiento, dolor, limitacin de movimientos, fiebre y manifestaciones sistmicas, con afectacin poliarticular. Exmenes paraclnicos Serologa. Lquido sinovial rico en linfocitos. Radiologa. Negativo.
Hay una fibrosis localizada del hueso e hiperemia.
Bibliografa
Bertola, L. and A. Pedrocca: Oste opatie nevralgiformi lombosciatalgiche a localizzazioni vertebrali e paraver-tebrali (Sindrome del Camera). Minerva Ortop., 4:215-218, 1953.
277
Se trata de una sfilis congnita que produce una hidrartrosis crnica. No hay dao dentro de las articulaciones.
Bibliografa
Clutton, H.H.: Symmetrical synovitis of the knee in hereditary syphilis. Lancet, 1:391-393, 1886. Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DEL CODO DE LOS MINEROS DEL CARBN Sinonimia

S. del codo de los estudiantes. S. de bursitis olecraneana.
Sindromografa
Clnica Los pacientes refieren dolor en el codo y al examen fsico se constata molestias, aumento de volumen del codo y limitacin de movimientos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Calcificaciones intraarticulares.
Las causas principales del sndrome compartimental son tres: aumento de la acumulacin de lquido, disminucin del volumen (constriccin del compartimiento) y limitacin de la expansin del volumen secundaria a una compresin externa. Aunque el sndrome compartimental se desarrolla con mayor frecuencia en los cuatro compartimientos de la pierna, tambin puede ocurrir en el antebrazo, mano, brazo, hombro, pie, muslo, glteos y espalda. Estos son poco diagnosticados y por eso nos vemos obligados a realizar una pequea introduccin para su mejor comprensin, refirindonos a la pierna donde son ms frecuentes. La fascia del muslo, fascia lata, se contina en la pierna donde se denomina fascia de la pierna o crural. Extensiones profundas de esta fascia forman los tabiques: intermuscular anterior, intermuscular posterior e intermuscular transverso. Estos tabiques y la membrana intersea (tibia-peron), conforman los denominados compartimientos de la pierna. Ellos son: compartimiento anterior, compartimiento lateral, compartimiento posterior profundo y compartimiento posterior superficial. Cada compartimiento aloja determinados msculos, ramas arteriales y venosas y nervios: 1. Compartimiento anterior: msculos extensores, tibial anterior, extensor del dedo gordo, extensor largo de los dedos y tercer peroneo, que extienden los dedos y flexionan dorsalmente el pie; arterias y venas tibiales anteriores y nervio peroneo profundo. 2. Compartimiento lateral: msculos peroneos y nervio peroneo superficial. 3. Compartimiento posterior profundo: msculos flexores profundos, flexor largo de los dedos, tibial posterior, flexor largo del dedo gordo, poplteo, arterias y venas tibiales posteriores, arteria peronea y nervio tibial. 4. Compartimiento posterior superficial: msculos flexores superficiales, sleo, gemelos (gastrocnemios), arterias, venas y nervios. Puede comprenderse mejor ahora porqu se producen diferentes sndromes en forma aguda o crnica en cualquiera de los compartimientos, en este caso de las piernas.
Este sndrome se produce por repetidos golpes (martillo neumtico) o fricciones. Est asociado a enfermedades del codo, gota, artritis o enfermedades de causa desconocida.
SNDROME DEL CODO DE TENISTA Sinonimia

S. de bursitis radiohumeral.
Sindromografa
Clnica Dolor en el codo, limitacin funcional, sensibilidad a la presin del rea radiohumeral de la articulacin del codo. Exmenes paraclnicos No muestran alteraciones.
SNDROME COMPARTIMENTAL AGUDO Sindromografa

Clnica El sntoma ms importante en un sndrome compartimental inminente, es un dolor desproporcionado en relacin a la lesin inicial. Sin embargo, el dolor puede estar ausente si tambin existe algn trastorno del sistema nervioso central o perifrico. Para recordar los sntomas iniciales es til emplear la regla de las seis P del sndrome compartimental: 1. Presin (Pressure). Es el hallazgo ms precoz en un compartimiento tumefacto y tenso a la palpacin. 2. Dolor a la extensin (Pain). El movimiento pasivo de los dedos puede provocar dolor en los msculos isqumicos involucrados. Debe tenerse en cuenta el aspecto subjetivo del paciente. 3. Paresia (Paresis). La debilidad muscular puede ser consecuencia de la afectacin primaria del nervio, de la isquemia muscular o de la defensa al dolor. 4. Parestesia (Paresthesia). El hallazgo fsico ms fiable en un paciente consciente y cooperador es el dficit sensitivo. Inicialmente la deteccin sensitiva se manifiesta como
La etiologa est asociada frecuentemente a la prctica del tenis. Hay fatiga de los extensores del brazo.
Bibliografa
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME COMPARTIMENTAL
El sndrome compartimental se produce cuando se acumula lquido a alta presin dentro de un espacio cerrado por fascias (compartimiento muscular), disminuyendo la perfusin capilar por debajo del nivel necesario para la viabilidad de los tejidos.
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parestesia, pero si el tratamiento se retrasa, puede progresar hacia hiperestesia y anestesia. La exploracin cuidadosa de la sensibilidad ayuda a determinar cules son los compartimientos involucrados. 5 y 6. Pulsos presentes (Pulse) y color rosado (Pink). Si no existe una lesin, o una enfermedad arterial severa los pulsos perifricos son palpables y la replecin capilar est generalmente conservada. Exmenes paraclnicos Tcnica de la aguja. Tcnica del catter con mecha. Tcnica del catter con hendidura. Los tres permiten medir la presin intracompartimental que puede ser necesaria en tres grupos de pacientes: 1. Pacientes que no cooperan, no confiables, intoxicados por alcohol o drogas y en nios. 2. Pacientes que no responden por tener traumas craneales o sobredosis de drogas. 3. Pacientes con lesiones neurovasculares asociadas, o neuropraxia por dficit nervioso asociado.
En casos agudos debe realizarse esta intervencin de urgencia para evitar cambios musculares irreversibles. Exmenes paraclnicos Radiologa. Para excluir traumatismo.
Se produce por una disminucin del flujo sanguneo a los msculos despus del ejercicio severo y es ocasionado por la tumefaccin isqumica del msculo dentro de su apretado compartimiento fascial.
Bibliografa
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Las causas ms frecuentes de este sndrome son: fracturas, lesin vascular con hemorragia intracompartimental, tumefaccin muscular por sobreesfuerzo, infiltracin exgena de lquido y otras.
SNDROME DE CONDRODISPLASIA METAFISARIA (JANSEN) Sinonimia

S. de disostosis metafisaria de Jansen. S. de disostosis congnita metafisaria.
Bibliografa
Blick, S.S.; R.J. Brumback et al.: Compartment syndrome in open tibial fractures. J. Bone Joint Surg., 68:1348-1353, 1986. Matsem, F.A.: Compartment Syndromes. Gune & Stratton. New York, 1980. Mubarack, S.J.; C.A. Owen et al.: Acute compartment syndromes: diagnosis and treatment with the aid of the wick catheter. J. Bone Joint Surg., 60A: 1091-1095, 1978.
Sindromografa
Clnica Los sntomas se instalan en la infancia. Hay marcado enanismo y retraso fsico, hipertelorismo y exoftalma, adems contracturas y deformidades de las articulaciones, en particular de la flexin de caderas y rodillas, as como edema gradual de las articulaciones y retardo mental. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hay subdesarrollo de la base del crneo, platibasia y braquicefalia, mineralizacin irregular de la mandbula y de las ltimas costillas, clavcula y escpula, enanismo y deformidades esquelticas en el adulto.
SNDROME DEL COMPARTIMIENTO TIBIAL ANTERIOR Sinonimia

S. de necrosis isqumica de los msculos peroneales. S. del compartimiento peroneal.
Sindromografa
Clnica Este sndrome puede aparecer en uno o ambos miembros, se instala despus de un prolongado y continuo ejercicio. El paciente refiere cansancio de las piernas, despus aparece edema y severo dolor, que no desaparece con la elevacin de estas ni el calor de las mismas. Hay prdida de la dorsiflexin e inversin. Cualquier movimiento produce dolor. Se siente una consistencia firme a la palpacin de la porcin anterolateral de la pierna, as como ausencia de los pulsos pedio y tibial posterior. Se constata anestesia en una zona triangular en el dorso del pie, en la base del primero y segundo dedos. En los casos crnicos el dolor, recurrente, aparece despus de cualquier esfuerzo y solo se alivia con la descompresin quirrgica del compartimiento anterior, mediante la fasciotoma.
La etiologa es gentica. Hay muchos casos espordicos que probablemente se trasmiten en forma autosmica dominante.
SNDROME DE CONRADI Sinonimia

S. de condrodistrofia calcificante congnita. S. de displasia puntiforme epifisaria. S. de Hnermann. S. de epfisis punteada. S. de condrodisplasia puntata tipo Conradi-Hnermann.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se inicia en el perodo prenatal y es slo identificable por radiologa o ultrasonido.
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Durante la infancia se presentan trastornos visuales, crecimiento retardado, cataratas congnitas, contracturas, acortamiento de los huesos largos proximales, metfisis engrosadas, enanismo, macrocefalia o microcefalia, sindactilia, deficiencia mental, raz nasal en silla de montar, micrognatia, cifosis o escoliosis, disqueratosis o hiperqueratosis ictiosiforme, dermatosis seborreica. Existe una forma denominada condrodisplasia puntata tipo rizomlica, que es muy grave en la cual se presenta rizomelia, retraso psicomotor. Hay enanismo, cifoscoliosis, miembros cortos asimtricos y contracturas, facies con hipoplasia de malares, epicantus, alopecia general y externa de cejas, as como del cuero cabelludo en algunas reas. Esta variedad se trasmite por herencia autosmica recesiva. Exmenes paraclnicos Radiologa. Presencia de mltiples depsitos clcicos puntiformes en las epfisis, carpo y tarso, columna, esternn, costillas posteriores. Durante la infancia existen anormalidades esquelticas. Estudio cromosmico. Normal. Orina. Moderada aminoaciduria, no especfica.
Afecta, frecuentemente, la mano derecha. Los dedos se afectan en el orden siguiente: pequeo, mediano e ndice. Hay dolor en la palma de las manos y prdida progresiva de la funcin de las mismas debido a la imposibilidad de extender los dedos.
Se trasmite por herencia. Ha sido observado en varias generaciones de una misma familia y est asociado con muchas patologas como epilepsia, tuberculosis pulmonar, alcoholismo crnico. La etiologa es gentica. El defecto bsico no ha sido precisado an.
Bibliografa
Dupuytren, G.: Permanent retraction of the fingers, produced by an affection of the palmar fascia. Lancet, 2:222, 1833-1834. Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea & Febiger, 1966. Young, I.D. and R.W. Fortt: Familial fibromatosis. Clin. Genet., 20:211-216, 1981.
Afecta huesos y estructuras ectodrmicas. Presenta degeneracin mucoide en manchas, espacios qusticos en las epfisis y calcificaciones. Igualmente en los cristalinos. Existen varios sndromes con alteraciones seas similares: la condrodisplasia punctata recesiva y dominante ligada al cromosoma X, autosmica recesiva debida a defectos peroxisomales, ingestin materna de anticoagulantes cumarnicos durante el embarazo y la forma autosmica dominante o sndrome de Conradi, en esta ltima el defecto bsico no ha sido precisado.
SNDROME DEL CORS DE YESO Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por prolongado estado de nuseas y vmitos repetidos. Se presenta en pacientes que por indicacin del ortopdico usan un cors de yeso en el cuerpo. Exmenes paraclnicos Sangre. Alcalosis hipocalimica, hipovolemia.
Bibliografa
Comings, D.E.; C. Papazian and H.R. Schoene: Conradi disease: chondrodystrophia calcificans congenita: congenital stippled epiphyses. J. Pediat., 72: 63, 1968. Conradi, F.: Vorzeitiges. Auftreten Von Knochen und eigenartigen verka kung kermen Bei chondrodystrofhia foetalis hypoplastica. Histoligische. Und Roentg aun ter Suchungen. Jahb. Kinderheilk. 80: 86, 1914. Gwinn, J.L. et al.: Conradi disease: (chondrodystrophia calcificans congenita. Am J. Dis. Child., 121: 503, 1971. Josephson Bonyoriati, M.D.: Chondrodystrophia calcificans congenita. Report of a case. Review of the literature. Pediatrics, 28: 425, 1961. Wardinsky, T.D. et al.: Rhizomelic chondrodysplasia punctata and survival beyond one year: a review of the literature and five cases reports. Clin. Genet., 38:84-93, 1990.
Se considera que es debido a una compresin mecnica de la cuarta porcin del duodeno por la arteria mesentrica superior, que da como resultado una dilatacin gstrica y duodenal.
Bibliografa
Dorph, M.H.: The cast syndrome: Review of literature and report of a case. N. Engl. J. Med., 243:440-442, 1950. Nelson, J.P.; D.O. Ferris and J.C. Ivins: The cast syndrome, case report. Postgrad. Med., 42:457-461, 1967.
SNDROME DE LA COSTILLA CERVICAL Sinonimia

S. de la primera costilla supernumeraria.
SNDROME DE CONTRACTURA DE DUPUYTREN Sinonimia

S. de contraccin de la fascia palmar.
Sindromografa
Clnica Casi siempre este sndrome hace su aparicin en la edad adulta, despus de un trauma del hombro por estiramiento o esfuerzo del brazo o en el embarazo. Es generalmente unilateral aunque las costillas supernumerarias pueden ser bilaterales y ms frecuentemente en mujeres. Hay dolor en el borde cubital que se incrementa con los movimientos, debilidad de las manos, brazo, hombros, entumecimiento y prdida de la sensibilidad.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en hombres. Tiene alta incidencia familiar y gradual incremento con la edad, sobre todo despus de los 40 aos. Puede ser unilateral o bilateral.
280
Examen fsico. Se constata: cianosis, edema, frialdad, espasmos vasomotores, atrofia muscular, pulso dbil del lado afectado, ocasionalmente es palpable una masa sea en la fosa supraclavicular de ese lado. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra la costilla supernumeraria cervical, debe diferenciarse del disco cervical.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta con mayor frecuencia en varones ms a menudo en el curso del primer ao de nacido. Los pacientes refieren cefalea, moderada prdida de la audicin y prdida progresiva de la visin. Examen fsico. Crneo: braquicefalia, escafocefalia o trigonocefalia. Frente ancha, plana y con prominencias frontales. A veces torricefalia. Facies: hipoplasia del macizo facial medio, labio superior corto y protrusin del inferior, hendidura palbebral oblicua, rebordes orbitarios inferiores borrados, exoftalmos, estrabismo divergente, papiledema, hipertelorismo, orejas de implantacin baja, orificio del conducto estrecho. Bveda palatina ojival, anodoncia parcial. A veces moderado retardo mental por hipertensin endocraneana. Puede haber convulsiones. Exmenes paraclnicos Radiologa. Craneosinostosis coronaria y sagital. Base craneana corta, en pendiente. Silla turca ensanchada. Fosa cerebelosa profunda. Senos maxilares pequeos. Lquido cefalorraqudeo. Incremento de la presin.
Se produce por la costilla cervical supernumeraria, la cual irrita el plexo braquial comprimindolo entre la costilla y el msculo escaleno anterior. Por el carcter familiar se ha planteado la etiologa gentica con herencia autosmica dominante.
Bibliografa
Holst, S.: Cervical rib and associated vascular complications. J. Oslo City Hosp., 13:173-182, 1963. Lishman, W.A. and W.R. Russell: The brachial neuropathies. Lancet, 2:941-946, 1961. Murphy, T.: Brachial neuritis caused by pressure of first rib. Aust. Med. J., 15:582-585, 1910. Schapera, J.: Autosomal dominant inheritance of cervical ribs. Clin. Genet., 31:386-388, 1987. Smyth, C.J.: Rheumatism and arthritis. Ann. Int. Med., 59 suppl. 4, 74-75, 1963. Willshire, J. : Supernumerary first rib. Lancet, 2:633, 1860.
Se produce un cierre prematuro de las suturas craneales y secundariamente lesin cerebral por hipertensin endocraneana. La etiologa es gentica: la tercera parte de los casos son espordicos, por mutacin fresca. La mayora se trasmite por herencia autosmica dominante con expresividad variable y penetrancia reducida. Hay una forma recesiva.
SNDROME DE COXITIS TRANSITORIA Sinonimia

S. de observation hip. S. de epifisitis aguda transitoria. S. de sinovitis transitoria. S. de coxitis fugaz.
Bibliografa
Crouzon, O.: Dysostose cranofaciale hereditaire. Bull. Mem. Soc. Med. Hp (Pars) 33:545, 1912. Dodge. H.W. Jr.; N.W. Wood and R.L.J. Kenedy: Craniofacial dysostosis; Crouzon Disease. Pediatrics 23: 98, 1959. Dube, B.K.; K.C. Singhal; B. Kishore et al.: Crouzons syndrome. Indian Pract., 20:402-408, 1967. Flippen, J.H. Jr.: Craniofacial dysostosis of Crouzon. Pediatric, 5: 90, 1950. Rubinstein, J.H.: En Gellis-Kagaw. Current Pediatric Therapy. 7 ed. Saunder, Filadelfia, 1976.p. 409.
Sindromografa
Clnica Se presenta en los nios, hay cojera acompaada o no de dolor referido a rodilla, muslo, ingle. Hay ligera limitacin de los movimientos pasivos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Normal. Sangre. Eritrosedimentacin normal. Biopsia de ganglio. Ligera hiperplasia.
SNDROME DE CYRIAX Sinonimia

S. de Colleg-Davies. S. de la costilla deslizante.
Este sndrome est inducido por traumatismos menores, infecciones focales, alergia. Ms frecuentemente es idioptico. Suele producirse por osteoartritis o sinovitis.
Sindromografa
Clnica El paciente refiere dolor en el pecho que puede ser sordo y recurrente o muy agudo y asociado con sntomas de choque. Se puede presentar despus de un estornudo, una inspiracin profunda o un movimiento de los brazos. La compresin del cartlago de la costilla afectada reproduce los sntomas.
Bibliografa
Hunder, G.G. and P.J. Kelly: Roentgenologic transiet osteoporosis of the hip; a clinical syndrome. Ann. Int. Med., 68:539-552, 1968. Lovett, R.W. and J.L. Morse: A transiet or ephimeral form of hip disease with report of cases. Boston Med. & Surg. J., 127:161-163, 1892.
SNDROME DE CROUZON Sinonimia

S. de disostosis craneofacial. S. de craneoestenosis. S. de occicefalia de Virchow. S. de occicefalia-acrocefalia. S. de cabeza de loro.
La afectacin de la membrana sinovial intercondral de las tres costillas falsas (8va., 9na. y l0ma.), da lugar a que el extremo
281
anterior de la costilla quede bajo el cartlago y comprima el nervio intercostal y las fibras simpticas. La etiologa puede ser traumtica o idioptica.
Bibliografa
Gorlin, R.J. and H. Sedano: Craniometaphyseal dysostosis and craniodiaphyseal dysostosis. Mod. Med., 36:154-155, 1968. Halliday, J.: A rare case of bone dystrophy. Br. J. Surg., 37:52-63, 1949.
Bibliografa
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SNDROME DE DISOSTOSIS PERIFRICA Sinonimia

S. de acrodisplasia epifisometafisal (acrodisostosis).
SNDROME DE DESARREGLO INTERNO DE LA ARTICULACIN DE LA RODILLA Sindromografa

Clnica Dolor a los movimientos de la rodilla, malestar localizado, atrofia de msculos del muslo, edema articular. Exmenes paraclnicos Radiologa. Puncin articular y estudio del lquido. Biopsia de la membrana sinovial.
Sindromografa
Clnica Hay acortamiento en anchura de las manos y pies. Ligero a moderado retraso en el crecimiento. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se observan los metacarpos de forma cnica. Cierre prematuro del cartlago de crecimiento que produce la deformacin de los dedos de manos y pies.
De etiologa gentica y herencia autosmica dominante. El defecto bsico se desconoce.
Es un sndrome que puede ser producido por diferentes causas:
Bibliografa
Brailsford, J.F.: The radiology of bones and joints. London-Churchill, 1948. Cooper, R.R. et al.: Metaphyseal dysostosis: description of an ultrastructural defect in the epiphyseal plate chondrocites. J. Bone Joint. Surg: 55:485, 1973. Gledion, A.: Acrodysplasia, in Kaufmann, H.J.: Progress in pediatric radiology. v. 4, Basel-Karger, 1973. Graces, L. et al.: Peripheral dysostosis: investigation of metabolic and endocrine functions. J. Pediatric, 74: 730, 1969. Hernndez, R.M.; A. Miranda and S. Kofman-Alfaro: Acrodysostosis in two generation: an autosomal dominant syndrome. Clin. Genet. 39:376-382, 1991. Singleton, E.B. et al.: Peripheral dysostosis. Am. J. Roentgenol., 84:499, 1960.
Quistes del menisco. Calcificaciones. Fractura del plato tibial. Fractura de la rtula. Derrame traumtico sinovial. Condromalacia de la rtula.
Bibliografa
Wilson, P.D.: In Hollander, J.L., ed.: Arthritis and allied conditions. ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DE DISOSTOSIS CRANEODIAFISARIA Sindromografa

Clnica Este sndrome afecta ambos sexos, desde la infancia, despus pasa a la forma sintomtica dentro de los primeros aos. Se acompaa de obstruccin nasal, anorexia, vmitos, ceguera, sordera y retardo mental. Examen fsico. Se puede apreciar adems distorsin facial, costillas ensanchadas, clavculas engrosadas en su parte media. Exmenes paraclnicos Sangre. Calcio, fsforo y fosfatasa alcalina normales. Radiologa de huesos.
SNDROME DE DISPLASIA CADERA-HOMBRO Sinonimia

S. de displasia de Becken-Schuiter.
Sindromografa
Clnica En este sndrome se presentan de forma variable, no constante: microftalma, coloboma de la retina, opacidades de la crnea. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hipoplasia de la escpula, del iliaco, de la clavcula y lordosis de la columna lumbosacra. Fallo en el desarrollo de costillas.

De etiologa gentica, se considera que se trasmite por herencia autosmica recesiva. Tambin se propone herencia autosmica dominante. El defecto bsico se desconoce. Probablemente se trasmita por herencia autosmica dominante, y es posible que se trate de una nueva mutacin. La etiologa es desconocida.
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Bibliografa
Kosenow, W.; J. Mederce and A. Sinios: Becken-Schuiter displasie. Fortsch. Rntgenstr, 113-139, 1970.
Sindromografa
Clnica Hay edema duro unilateral y asimtrico de la rodilla o tobillo con o sin dolor, o restriccin de la motilidad. Varo o valgus de acuerdo con el sitio afectado. Otras localizaciones: epfisis de la cabeza femoral, huesos largos y de la mueca. Exmenes paraclnicos Radiologa. Sobrecrecimiento de un lado de la epfisis, con un contorno irregular y osificacin distal del fmur, de la tibia y el taln; tambin la porcin proximal de la tibia.
SNDROME DE DISPLASIA EPIFISARIA MLTIPLE Sinonimia

S. de displasia poliepifisaria. S. de distrofia osteocondral poliepifisaria. Poliosteocondritis. S. de Fairbank.
Sindromografa
Clnica Las manifestaciones clnicas se presentan a menudo en la etapa tarda de la niez o en la adolescencia, entonces es posible hacer el diagnstico. Hay cojera, dolor y rigidez en las caderas, rodillas y tobillos y limitacin de los movimientos de las articulaciones. Con frecuencia existen coxa vara y genus valgum o varo. Los pacientes presentan una estatura por debajo de los 152 cm. Exmenes paraclnicos Radiologa. Retraso en la aparicin de los centros de osificacin secundarios de los huesos largos y de los centros de los huesos planos de las manos y de las muecas. Las epfisis de los huesos largos pueden ser pequeas, irregulares y en algunos casos aplanadas, estas lesiones son ms pronunciadas en los miembros inferiores. Por lo general no se afectan el crneo, esternn, costillas y clavculas.
Es ms frecuente en el sexo masculino. No parece tener un patrn de herencia mendeliana. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
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SNDROME DE DISPLASIA ESPONDILOEPIFISAL DE KOZLOWSKI Sinonimia
S. de disostosis espondilometafisal. Existe una condrodistrofia de las epfisis cartilaginosas. Hay mltiples centros de osificacin desarrollndose en diferentes perodos. Este sndrome se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica.
Sindromografa
Clnica Las alteraciones se observan en la etapa preescolar. Hay un enanismo moderado, ms marcado en el tronco. Cuello corto. Escoliosis o cifoscoliosis. Acortamiento de manos y pies. Normal apariencia craneofacial. Limitacin de los movimientos articulares con trastornos de la marcha. Exmenes paraclnicos Radiologa. Ensanchamiento, esclerosis e irregularidades en las metfisis de huesos largos. Acortamiento de los huesos iliacos. Retardo en la maduracin del esqueleto. Cifosis y cifoscoliosis.
Bibliografa
Barrington-Ward, L.E.: Double coxa vara with other deformities ocourring in brother and sister. Lancet 1: 157, 1912. Caffey, J.: Achondroplasia of pelvis and lumbosacral spine. Am. J. Roentgenol., 80:449-457, 1958. Fairbank, H.A.T.: Generalized disease of skeleton. Proc. R. Soc. Md. 28:1611, 1935. Jacobs, P.: Multiple epiphyseal dysplasia in Kaufmann. H.J. Progress in Pediatric Radiology, vol. 4 Basel-Karger 1973, p. 309. Murphy, M.C. et al.: Multiple epiphyseal dysplasia. J. Bone Joint Surg. 55A:814, 1973. Shapira, E.; E. Fischel; S. Moses et al.: Syndrome of incomplete regional achondroplasia (ilium and ribs) with abdominal muscle dysplasia. Arch. Dis. Child., 40:694-697, 1965.
Hay algunos casos de trasmisin hereditaria de carcter dominante. Se ha sugerido que el defecto gentico afecta al colgeno (COL 2A1). La etiologa es gentica.
SNDROME DE DISPLASIA EPIFISAL HEMIMLICA Sinonimia

S. de osteocondroma de la epfisis. Enfermedad de Trevor. Enfermedad de Fairbank.
Bibliografa
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SNDROME DE DISTROFIA MUSCULAR DE LIMB-GIROLE Sinonimia

S. de distrofia muscular juvenil de Erb. S. de distrofia muscular de Moebius Leyden.
SNDROME DE DISPLASIA SEA-DESPRENDIMIENTO RETINIANO-SORDERA Sindromografa

Clnica Desprendimiento bilateral de la retina durante el primer ao de vida y ceguera. Prdida de la audicin entre los 6-12 aos. Se incrementa la prdida de la audicin para la alta frecuencia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Prdida de las trabculas de las metfisis y epfisis de huesos largos, que produce un acortamiento de los mismos en coxa vara. Deformidad de la cabeza femoral, cifoscoliosis. Aplastamientos vertebrales y distorsin de pelvis. Exmenes de laboratorio. Todos negativos.
Sindromografa
Clnica Los sntomas se instalan a cualquier edad pero generalmente a los 20 aos. Hay toma de los msculos proximales de los brazos en el tipo ERB, ms raramente en la regin lumbosacra (tipo Leyden-Moebius). Exmenes paraclnicos Sangre. Enzimas: transaminasa G.O., aldolasa y creatinfosfoquinasa muestran una elevacin variable: en el estadio inicial hay elevacin importante. Ms tarde es normal o hay ligera elevacin. Electroencefalograma. Normal.
Es un sndrome de etiologa gentica que se trasmite por herencia ligada al cromosoma X, y en el cual las manifestaciones clnicas son ligeras en las mujeres heterocigticas.
Puede ser trasmitida por herencia autosmica recesiva y autosmica dominante. Se ha planteado que en estos casos tambin hay alteraciones de la proteindistrofina.
Bibliografa
Roaf, R.; J.B. Longmore and R.M. Forrester: A childhood syndrome of bone dysplasia, retinal detachment, and deafness. Develop. Med. Child. Neurol., 9:464-473, 1967.
Bibliografa
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SNDROME DE DISPLASIA PSEUDOACONDROPLSICA Sinonimia

S. de displasia espondiloepifisal tipo pseudoacondroplsico.
SNDROME DE DISTROFIA SIMPTICA REFLEJA Sindromografa

Clnica Se observa con mayor frecuencia en pacientes mayores de 50 aos. Semanas o meses despus de un factor desencadenante como un traumatismo local, un infarto cardiaco, lesiones de nervios perifricos o accidente cerebrovascular, aparecen los primeros sntomas a la palpacin en los miembros que pueden ser: dolor e hinchazn de tipo ardoroso, espontneo, acompaado de signos y sntomas de inestabilidad vasomotora y cambios atrficos en piel. El miembro est caliente, edematoso e hipersensible, particularmente en la regin periarticular. Despus la piel se vuelve brillosa y fra y aparecen contracturas en flexin de la mano o pie. El hombro del lado afectado a menudo se torna doloroso con limitacion de movimientos (sndrome de hombro-mano). Puede afectar rtula y cadera. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hay desmineralizacin de huesos. La radiografa de la parte distal afectada muestra osteopenia en forma de un moteado (atrofia de Sudeck). Gammagrafa sea con radionclidos. Muestra mayor captacin en el hueso periarticular del lado afectado.
Sindromografa
Clnica En este sndrome los pacientes presentan enanismo de miembros cortos, generalmente, detectado en el segundo a cuarto aos de vida. Marcado acortamiento de manos y pies. Apariencia normal de la cara. Exmenes paraclnicos Radiologa. Huesos craneofaciales normales. Acortamiento de huesos largos. Fragmentacin e irregularidades de las epfisis en desarrollo. Cuerpos vertebrales bicncavos. Coxa vara. Las costillas tienen apariencia de esptula.
Bibliografa
Cooper, R. R. et al.: "Pseudoachondroplastic dwarfism. J. Bone. Joint Surg. 55:475, 1973. Ford, N. et al.: Spondylo-epiphyseal dysplasia. Am. J. Roentgenol. 86:462, 1961. Lindseth, R.E. et al.: Spondylo-epiphyseal dysplasia. Am. J. Dis. Child, 113-721, 1967.
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Este sndrome se presenta en pacientes mayores y est precedido de algn factor desencadenante asociado ya referido. Hay afectacin de nervios simpticos.
Examen fsico. Con el paciente acostado en decbito supino, se comprime firmemente con un solo dedo o el pulgar, el rea dolorosa y se le pide al paciente que eleve ambas piernas unas pocas pulgadas. Si el dolor se incrementa debido a la contraccin muscular debe ser un dolor originado en la pared. Si disminuye debe ser visceral.

Kosin, F. et al.: Tite reflex sympathetic dystrophy syndrome (RSDS). Am. J. Med., 70: 23, 1982.
SNDROME DE DISTROFIA MUSCULAR TIPO DE LANGE I Sinonimia

S. de enanismo tipo Amsterdam. S. tipo Amstelo-damensis. S. tipo de Lange. S. Brachman-De Lange.
Puede estar asociado a otros trastornos, pero es independiente de los trastornos gastrointestinales. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Long, C.: Myofacial pain syndromes. Henry Ford Hosp. Med. Bull., 4:102-106, 1956.
Sindromografa
Clnica Examen fsico. En los pacientes afectados por este sndrome se constata hirsutismo de cara, espalda y frente. Hay braquicefalia o microcefalia, cejas largas, exotropa generalmente alterna, implantacin baja de las orejas, nariz pequea, boca con dientes separados, manos de simio, dedos pequeos, curvos, algo rudimentarios o ausentes con diferencias entre las dos manos. Los pies con sindactilia parcial o total. Hay retardo mental. Vocabulario limitado o no habla, camina con ayuda o solo. Peso y desarrollo marcadamente afectados. Exmenes paraclnicos Estudio del patrn cromosmico. Sangre. Normal. Orina y lquido cefalorraqudeo. Normales. Balance nitrogenado y Metabolismo basal. Generalmente normales.
SNDROME DE DOLOR EN LA REGIN TIBIAL ANTERIOR Sinonimia

S. de Maroch.
Sindromografa
Clnica Dolor de los msculos de la regin tibial anterior aun en reposo. Son frecuentes adormecimiento y parestesias en el pie. Hay prdida de la sensibilidad en los pies y piernas, enrojecimiento, edemas y sensibilidad en la regin tibial anterior. La parlisis puede ser un sntoma tardo. Examen fsico. La induracin y tumefaccin del compartimiento anterior son los signos ms tempranos. Hay disminucin del relleno capilar de los dedos y palidez del pie. Tardamente pueden aparecer ausencia de pulsaciones y dficit neurolgico. Exmenes paraclnicos Biopsia muscular. Pueden apreciarse diversos grados de necrosis. Medida de la presin en el compartimiento. Generalmente elevada.
Es un grupo de anomalas congnitas sin base gentica. En algunos casos han sido reportadas anormalidades cromosmicas. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
De Lange, C.: Sur un type nouveau de dgenration (typus Amstelodamensis). Arch. Med. Enfant., 36:713-719, 1933. Falek, A.; R. SChmidt; G.A. Jervis: Familial De Lange syndrome with chromosome abnormalities. Pediatrics, 37:92-101, 1966. Hart, Z.H.; R.I. Jaslow and M.R. Gmez: The de Lange syndrome. Am. J. Dis. Child., 109:325-332, 1965.
Etiologa: dao de los msculos o compresin de la arteria tibial y de linfticos. Lesin del nervio tibial anterior?, espasmo, trombosis o embolia de la arteria tibial anterior?; acumulacin de lquido en el compartimiento tibial anterior. Actualmente se considera entre los sndromes compartimentales originados por aumento de la presin en el interior de un compartimiento cerrado del miembro. Se afecta con mayor frecuencia el compartimiento anterior de la pierna.
SNDROME DE DOLOR EN LA PARED ABDOMINAL ANTERIOR Sindromografa

Clnica Existen dos subtipos de acuerdo con la localizacin del dolor: cuadrante inferior derecho o izquierdo y regin alta del cuadrante superior. El dolor es continuo, algunas veces en relacin con el movimiento y no est relacionado con la ingestin de alimentos, ni con la defecacin.
Bibliografa
Bhild, C.G., III: Noinfective gangrene following fractures of lower leg. Ann. Surg., 116:721-728, 1942. Paton, D.F.: The pathogenesis of anterior tibial syndrome. J. Bone Joint Surg., 50B:383-385, 1968.
285
SNDROME DEL DORSAL ANCHO Sindromografa

Clnica El paciente refiere dolor en la parte baja de la espalda y miembros inferiores. Ocasionalmente asociado a dolor de la parte superior de la espalda, hombros, miembros superiores, cuello y pecho. La inyeccin con anestesia local de la fascia dorsolumbar suprime el dolor (esto tiene un valor diagnstico).
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DE ENGELMANN Sinonimia

S. de displasia diafisal progresiva. S. de CamuratiEngelmann. S. de osteopata hiperosttica mltiple infantil.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Las manifestaciones son ms frecuentes en los primeros 6 aos de vida, ms raramente en nios mayores y adolescencia temprana. Hay retraso para la marcha, dificultades paa aumentar de peso, anorexia, debilidad en las piernas. Examen fsico. Poco desarrollo, piernas alargadas, atrofia de msculos, alargamiento fusiforme bilateral simtrico de la difisis de los huesos largos, genus varo. genus valgo, coxa valga. Afecta con menos frecuencia los huesos cortos, costillas y pelvis. No afecta huesos de la cara. Exmenes paraclnicos Sangre. Calcio, fsforo y fosfatasa alcalina normales. Radiologa. Engrosamiento de la cortical, agrandamiento osteosclertico fusiforme de la difisis de los huesos. Epfisis normal.
Hay irritacin de las fibras sensitivas de la aponeurosis del msculo dorsal ancho debido a fibrosis de la grasa subfascial, as como adhesin del tejido a la fascia y defecto de esta ltima.
Bibliografa
Copeman, W.S.C. and W.L. Ackerman: Edema or herniations of fat lobules as a cause of lumbar and gluteal fibrositis. Arch. Int. Med., 79:22-35, 1947. Dittrich, R.J.: The latissimus dorsi syndrome. Ohio Med. J., 51:973-975, 1955.
SNDROME DE DUPLAY Sinonimia

S. de capsulitis adhesiva del hombro. S. de periartritis escapulohumeral. S. de fibrosis periarticular del hombro. S. de bursitis adhesiva. S. de fibrositis periarticular.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica, pero el defecto bsico se desconoce.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en mujeres por encima de los 40 aos, raramente antes de la menopausia. Se presenta en hombres de edad avanzada y en trabajadores sedentarios. Existe un gradual incremento del dolor en el hombro durante la abduccin y rotacin interna. El dolor irradia al brazo y antebrazo, ocasionalmente a la escpula. Examen fsico. Fijacin escapulohumeral. Brazo en aduccin. Dolor a la palpacin en diversas reas del hombro. Exmenes paraclnicos Radiologa. Negativa. Dos o tres meses despus de instalado el sndrome hay desmineralizacin del hmero.
Bibliografa
Camurati, M.: Di un raro caso di osteite simmetrica ereditaria degli arti inferiori. Chir. Org. Movim., 6:662-665, 1922. Engelmann, G.: Ein von osteopathia hyperostotica (sclerotisans), multiplex infantilis. Fortschr. Geb. Rontgehstr., 39:1101-1106, 1929. Joseph, R.; J. Lefevbre; E. Guy, et al.: Dysplasia craniodiaphysaire progressive. Ann. de Rad., 1:477-490, 1958. Sparkes, R.S. and C.B. Graham: Camurati-Engelmann disease. Genetics and clinical manifestationes with a review of the literature. Am. J. Med. Genet., 9:73-85, 1972.
SNDROME ESCAPULOCOSTAL Sindromografa
Etiologa: el 85 % es idioptico. Un 15 % postraumtico. Frecuentemente observado despus de un perodo de inactividad y de espasmo muscular, en la ansiedad y la depresin. Este sndrome est asociado a enfermedades viscerales. Clnica Este sndrome se presenta en pacientes de mediana edad, es de instalacin insidiosa y va acompaado de dolor profundo en el hombro, con diferentes irradiaciones: cuello, regin occipital, pecho o combinaciones de estas. Examen fsico. Los signos de dolor a la palpacin aparecen desde el punto de referencia o por debajo del ngulo superior medial de la escpula hasta la pared torcica posterior. Exmenes paraclnicos Radiografias de hombro y columna cervical.
Bibliografa
Duplay, E.S.: De La peri-arthrite scapulo-humerale et des raideurs de lpaule qui en sont la consequence. Arch. Gen. Med., 6,20:513-542, 1872.
286
La etiologa puede ser de origen traumtico o producida por artritis, bursitis o miositis.
Bibliografa
Michele, A.A.: Scapulocostal syndrome its mechanism and diagnosis. New York J. Med., 55:2485-2493, 1955. Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
Se aprecian tumores duros prominentes en rodillas, escpulas, arcos costales, hombros, muecas, tobillos. Hay acortamiento de los miembros involucrados, abombamiento de los brazos y piernas, puede haber discrepancia de longitud de los miembros. Acortamiento de la talla, en el adulto masculino 169 cm y en la mujer 159 cm. Aunque estos tumores pueden estar presentes al nacimiento, no se aprecian, generalmente, hasta ms tarde, permaneciendo un crecimiento lento hasta la adolescencia y detenindose en el adulto. Hay una incidencia de sarcoma del 2-10 % en el adulto. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Se aprecian exostosis cartilaginosa diafisal yuxtaepifisal en huesos largos, fundamentalmente, cbito, radio, hmero, tibia y peron, involucrando articulaciones, pelvis, escpulas y costillas. Sangre. Normal.
SNDROME DE ESPONDILITIS OSIFICANTE LIGAMENTOSA I Sinonimia

S. de calcificacin ligamentosa fisiolgica vertebral.
Sindromografa
Clnica Se observa en pacientes mayores de 50 aos con moderados o ausentes sntomas en la espalda, pero con disminucin de la movilidad de la columna vertebral. No se recogen evidencias sugestivas de artritis reumatoidea. Exmenes paraclnicos Radiografa de huesos. Se aprecian uno o mltiples espacios intervertebrales afectados. La regin torcica es la que con mayor frecuencia presenta las calcificaciones de los ligamentos que adoptan una apariencia tortuosa. Sin embargo, las vrtebras normales muestran densidad normal, as como normalidad en las apfisis y articulaciones vertebrales y costovertebrales. Eritrosedimentacin. Normal.
Se debe a un sobrecrecimiento diafisal-yuxtaepifisal cubierto por cartlago hialino. Se trasmite por herencia autosmica dominante. El 20 al 50 % de los pacientes desarrollan cambios malignos, aunque recientemente se ha estimado que la malignidad slo ocurre en el 0,5 al 2 % de los casos. La etiologa es gentica pero el defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Ehrenfried, A.: Multiple cartilaginous exotoses hereditary deforming chondrodysplasia. A brief report on a little known disease. J.A.M.A., 64:1606-1642, 1915. Hennekem, R.C.M.: Hereditary multiple exostoses. J. Med. Genet., 28:262-266, 1991. Jaffe, H.L.: Hereditary multiple exostosis. Arch. Path., 36:335-357, 1943. Solomon, L.: Hereditary multiple exostosis. Am. J. Hum. Genet., 16:351-353, 1964.
En este sndrome existen cambios degenerativos seguidos de calcificacin de los ligamentos vertebrales longitudinales, que conducen a limitaciones de la motilidad.
Bibliografa
Oppenheimer, A.: Calcification and ossification of vertebral ligaments (spondylitis ossificans ligamentosa) roentgen study of pathogenesis and clinical significance. Radiology, 38:160-173, 1942. Smith, C.F.; D.G. Pugh and H.E. Polley: Physiologic vertebral ligamentous calcification: an aging process. Am. J. Roentgenol., 74:1049-1058, 1955.
SNDROME DE FIBROGNESIS IMPERFECTA SEA Sindromografa

Clnica El paciente refiere dolor seo progresivo que se instala en la edad adulta. Hay debilidad, atrofia muscular, contracturas. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hay pseudofractura de costillas, adelgazamiento cortical, cambios degenerativos sobreaadidos de articulaciones. Sangre. Fosfatasa alcalina srica aumentada.
SNDROME DE EXOSTOSIS MLTIPLE Sinonimia

S. de Ehrenfried. S. de aclasis diafisal. S. de exostosis cartilaginosa mltiple.
Bibliografa
Baker, S.L. and H.M. Turnbull,: Two cases of hitherto undescribed disease caracterized by a gross defect in the collagen of the bone matrix, J. Pathol. Bacteriol. 62:132,1950. Baker, S.L. et al.: Fibrogenesis imperfecta ossium. J. Bone Joint Surgery. 48-B, 804, 1966. Frame, B.; C.Y. Fost; W. Pack; W. Reynolds and R.J.Argen: Fibrogenesis imperfecta ossium: a collagen defect causing osteomalacia. N. Engl. J. Med. 285:769, 1971.
Sindromografa
Clnica Hay deformidad de los miembros, incluyendo las manos (metacarpos cortos) y baja estatura. Afecta igualmente costillas y escpulas, nunca el crneo. Hay compresiones de nervios y mdula espinal como complicacin.
287
SNDROME FRONTODIGITAL Sindromografa

Clnica Hay ensanchamiento del dedo gordo y o dedos en la mayora de los casos. Sindactilia y/o polidactilia en algunos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Falta la craneosinostosis. Hay ensanchamiento de las falanges distales de los dedos gordos y alteraciones de los otros dedos.
SNDROME DE HALLERMANN-STREIFF Sinonimia

S. de discefalia mandbulo-oculofacial. S. de discefalia. S. de Ullrich. S. de Fremerey-Dohna.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos por igual. Se caracteriza por alopecia localizada, nariz prominente, microcrnea, cataratas congnitas con ruptura espontnea y absorcin, ocasionalmente glaucoma. Hay enanismo armnico, atrofia de piel. Retardo del desarrollo psicomotor. Exmenes paraclnicos Radiologa. Revela las caractersticas en la mandbula. Hay hipoplasia de rama, desplazamiento anterior de la articulacin temporomaxilar. El cndilo puede estar completamente ausente. El crneo es braquiceflico. Retraso en el cierre de las fontanelas, cara pequea, rbitas pequeas.
Se trasmite por herencia autosmica dominante con expresin variable. La etiologa es gentica pero el defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Marlham, R.E. and D.W. Smith: Frontodigital syndrome. A dominantly inherited disorder with normal intelligence. J. Pediatr. 77:129, 1970.
Posiblemente se trasmite por herencia autosmica recesiva, aunque parece ser que todos los casos reportados son espordicos. Se ha planteado infeccin viral en el embarazo o alteraciones producidas por sustancias teratognicas. Se sugiere la etiologa gentica.
SNDROME DEL GOLPE DE RODILLA Sinonimia

S. de housemaid. S. de los mineros del carbn. bursitis prepatelar. S. de
Bibliografa
Cohen, M.M. Jr.: Hallermann-Streiff syndrome: a review. Am. J. Med. Genet., 41:488-499, 1991. Hallermann, W.: Vogelgesicht und Catarcta congenita. Klin. Monatsbl. Augenh., 113:315-318, 1948. Kulrander, G.J.; N.W. Lavy and J. A. Campbell: Roentgen differentiation of the oculodentadigital syndrome and the Hallermann-Streiff syndrome in infancy. Radiology, 86:77-86, 1966. Streiff, E.B.: Dysmorphie mandibulo faciale (tete doiseau) et alterations oculaires. Ophthalmologica, 120:79-83, 1950.
Sindromografa
Clnica En este sndrome existen tres formas clnicas: 1. Forma aguda: hay dolor local, edema y sensibilidad local. 2. Forma crnica: hay una distensin crnica de una de las bursas prepatelares, generalmente la que est por encima del tubrculo o tuberosidad tibial. 3. Forma infectada: se debe a una infeccin secundaria de una bursitis preexistente, con todos los signos de infeccin. Las causas ms frecuentes son una herida localizada sobre la regin patelar o una abrasin. Exmenes paraclnicos Radiografa de rodillas.
SNDROME DE HENCH-ROSENBERG Sinonimia

S. de reumatismo palindrmico. S. de Hench.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por sbito ataque de dolor de moderado a severo, seguido a las pocas horas por aumento de volumen de las articulaciones. Los ataques ocurren a cualquier hora en el da, pero ms a menudo en la tarde y regresan completamente en uno o dos das. Examen fsico. Se constata afectacin de los dedos de las manos, rodillas, cadera, hombros, tobillos, articulacin temporomaxilar, esternoclavicular y menos frecuentemente de la columna cervical. Ocasionalmente hay inflamaciones periarticulares o del tejido blando. Aparicin sbita en algunos pacientes de ndulos que desaparecen en una semana.
Las causas, ya sealadas, son: traumatismos, trabajo no acostumbrado sobre la rodilla, un largo perodo arrodillado, infeccin directa o indirecta de la bursa.
Bibliografa
Smillie, L.S.: Injuries of the knee joint. ed. 4, Baltimore, Williams & Wilkins, 1962.
288
Exmenes paraclnicos Sangre. Moderada linfocitosis y elevacin de la eritrosedimentacin durante el ataque. Todas las pruebas para la artritis reumatoidea son negativas. Ocasional incremento de lpidos y cidos grasos.
Examen fsico. Hay edema debido a la presencia de aumento del cojn graso, derrame moderado. A la extensin forzada se produce dolor y sensibilidad local a la presin profunda. Exmenes paraclnicos Radiologa de la rodilla. Permite descartar lesion sea y en muchos casos se puede observar aumento de partes blandas e intraarticular.
Bibliografa
Hench, P.S. and E.F. Rosenberg: Palindromic rheumatism; new off recurring disease of joints (arthritis, periarthritis, paraarthritis) apparently producing no articular residues-report of 34 cases; its relation to angioneural arthrosis, allergic rheumatism and rheumatoid arthritis. Arch. Int. Med., 73:293-321, 1944. Lamond-Havres, R.W.: Palindromic rheumatism. In Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
Hay una hipertrofia del cojn graso que causa alteraciones de la bolsa sinovial entre los cndilos durante la extensin del pie.
Bibliografa
Hoffa, A.: The influence of adipose tissue with regard to the pathology of knee joint. J.A.M.A., 43:795-796, 1904.
SNDROME DE LA HIPERTROFIA DE MASETEROS Sinonimia

S. de hipertrofia benigna maseterina.
SNDROME DE JAFFE Sinonimia
Sindromografa
Clnica Hay una hipertrofia unilateral o bilateral de los msculos maseteros acompaada de edema doloroso por debajo y por delante de la oreja con o sin dolor de la misma o artralgia temporomaxilar. Rechinamiento de los dientes durante el sueo. Los pacientes, por lo general, tienen una personalidad tensa. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hay distorsin mandibular cuando la hipertrofia es unilateral. Maloclusin dental.
S. de sinovitis vellonodular pigmentada. S. tumoral de la membrana sinovial benigna polimorfocelular. S. tumoral de clulas gigantes de la vaina tendinosa.
Sindromografa
Clnica Hay dolor en una o varias articulaciones grandes, con limitacin funcional de la articulacin. La rodilla se afecta con mayor frecuencia. Examen fsico. Hay moderada limitacin de los movimientos de las articulaciones afectadas por el dolor. Exmenes paraclnicos Radiologa de las articulaciones. Biopsia de la membrana sinovial. Sangre. Pruebas para descartar artritis reumatoidea. Eritrosedimentacin.
Afeccin adquirida producida por diferentes mecanismos: maloclusin primaria o secundaria, desplazamiento de la mandbula por movimientos durante la lectura, tensin y rechinamiento de dientes.
Se ha sugerido que su presencia es secundaria a neoplasias y traumas. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Barton, R.T.: Benign masseteric hypertrophy; a syndrome of importance in the differential diagnosis of parotid tumors. J.A.M.A., 164:1646-1647, 1957. Gurney, G.E.: Chronic bilateral benign hypertrophy of masseter muscles. Am. J. Surg., 73:137-139, 1947.
Bibliografa
Chung, S.M.K. and J.M. Jones: Diffuse pigmented villonodular synovitis of hip joint. J. Bone Surg., 47A:293-303, 1965. Jaffe, H.L.; L. Lichtenstein and C.J. Sutro: Pigmented villonodular synovitis, and bursitis, tenosynovitis. A discussion of the synovial and bursal equivalents of the tenosynovial lesion commonly denoted as xanthoma, xanthogranuloma, giantcell tumor, or myeloplaxoma of the tendon, sheath, with some consideration of theis tendon sheath lesion itself. Arch. Path., 31:731-765, 1941.
SNDROME DE HOFFA Sinonimia

S. de hipertrofia del cojn graso infrapatelar.
Sindromografa
Clnica Existe, por lo general, una historia larga de dolor en el compartimiento de la rodilla, relacionada con el ejercicio.
SNDROME DE JAFFE-LICHTENSTEIN Sinonimia

S. de displasia fibrosa monosttica.
289
Sindromografa
Clnica En nios sanos, aparece aumento de volumen, malestar y dolor en un hueso largo, hueso de la cara o crneo. No aparecen otras manifestaciones del esqueleto. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hay zonas qusticas en la corteza de los huesos. Sangre. Se observa, ocasionalmente, una ligera elevacin del calcio y de la fosfatasa alcalina.
Sindromografa
Clnica Es un ejemplo de patologa regional. Se presenta en la niez. Es endmica en Corea, China, Siberia. De instalacin asintomtica o dolorosa. Hay debilidad muscular, calambres, parestesias, fatigabilidad. De los 6 meses al ao, se presenta rigidez articular. Existe una clasificacin en grados de acuerdo con la toma articular y las manifestaciones clnicas: Primer grado: forma moderada, en estadio inicial. Segundo grado: incrementada toma de las articulaciones, del dolor y de los sntomas generales. Tercer grado: artritis deformante crnica y manifestaciones generales. Hay prdida de peso, toma de la columna vertebral y gastritis crnica. Tambin hay deformidades de la mueca y articulaciones interfalngicas, crepitacin. No hay inflamacin o derrame. Es de localizacin simtrica y progresin lenta de la osteoartrosis a otras articulaciones. Hay atrofia muscular adyacente a la toma articular. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra proceso distrfico del crecimiento tubular de los huesos y acortamiento de los miembros. Sangre. Normal. En el tercer grado hay anemia y linfocitosis. Calcio y fsforo normales.
Puede ser una anomala congnita o posiblemente un trastorno del proceso normal reparativo despus de un trauma. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Jaffe, H.L. and L.Lichtenstein: Non-osteogenic fibroma of bone. Am. J. Path., 18:205-215, 1942. Ross, D.W. and C.C. Vitale: Monostotic fibrous dysplasia of the metacarpal. J. Bone Joint Surg., 37A:196-200, 1955.
SNDROME DE JANSEN Sinonimia

S. de displasia metafisaria tipo Jansen.
De origen txico secundario a la ingestin de granos de cereales infectados con el hongo Esporotrichiela fusarium.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta en ambos sexos. Se evidencia un enanismo desde la niez con afectacin de la metfisis de todos los huesos lesionados con marcado ensanchamiento. Las difisis estn acortadas. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se observan las anormalidades ya descritas. Los cndilos aparecen irregulares. Las vrtebras cuneiformes, con contornos irregulares.
Bibliografa
Beck, E.B.: To the problem of disforming endemic osteoarthritis in the Baikal area. Russian Physician, 5:74-75, 1906. Kashin, N.I.: The description of the endemic and other disease, prevailing in the Urov-river area. The records of physicomedical scientific society attached to the Moscow Univ., Jan. 3, 1859. Nesterov, A.I.: The clinical course of Kashin-Beck disease. Arthr. Rheumat., 7:29-40, 1964.
SNDROME DE KILOH-NEVIN Sinonimia

S. del nervio interseo anterior.
No se ha determinado si es o no gentica. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica De instalacin espontnea o despus de un traumatismo. Existe parlisis aislada del flexor largo del pulgar y del flexor profundo de los dedos. No hay compromiso sensitivo.
Bibliografa
Burkhart, J.M; E.C. Burke and P.J. Kelly: Birth defects. Mayo Clinic Proc., 40:481-489, 1965. Jansen, M.: Uber atypische Condrodystrophie (Achondroplasie) und uber eine noch nicht beschriebene angeborene Waschstumtoring des Knochensystems: Metaphysare Dysostosis. Zeitschr. f. Orthop. Chir., 61:253-286, 1934.
En la etioIoga se considera que puede ser idioptica o asociada a fracturas o dao de los huesos del antebrazo .
SNDROME DE KASHIN-BECK Sinonimia

Enfermedad de Urov. Enfermedad de Tokut-Ze.
Bibliografa
Farber, J.S. and R.S. Bryan: The anterior interosseous nerve syndrome. J. Bone Joint Surg., 50:521-523, 1969. Kiloh, L.G.; S. Nevin: Isolated neuritis of anterior interosseous nerve. Br. Med. J., 1:850-851, 1952.
290
Parsonage, M.J. and J.W.A. Turner: Neurologic amyopathy. The shoulder-girdle syndrome. Lancet, 1:973-978, 1948.
autosmica dominante con penetrancia reducida y expresividad variable.
SNDROME DE KLIPPEL-FEIL Sinonimia

S. de tortcolis seo congnito. S. de sinostosis congnita de las vrtebras cervicotorcicas. S. de fusin congnita de las vrtebras cervicales.
Bibliografa
Daas-Rothscild, A. et al.: Klippel-Feil anomaly with sacral agenesis: an additional subtype, type IV. J. Craniofac. Genet. Div. Biol., 8:297-301, 1988. Gardner, W.J.: Diastematomyelia and the Klippel-Feil syndrome. Clevel Clin. Quat., 31:19-44, 1964. Gunderson, C.H.; R.H. Greenspan; G.H. Glaser et al.: The KlippelFeil syndrome: genetic and clinical reevaluation of cervical fusion. Medicine, 46:491-512, 1967.
Sindromografa
Clnica La fusin de una o ms vrtebras cervicales consiste en una malformacin congnita que en ocasiones cursa de forma asintomtica. Cuando la fusin es mltiple acortan la columna cervical y dan un aspecto caracterstico de cuello corto con cabeza baja asentada en los hombros con limitacin de los movimientos y lnea de implantacin del pelo baja con frecuencia a nivel de la primera vrtebra torcica. Se asocia frecuentemente a otras anormalidades como falta de descenso escapular (deformidad de Sprengel), platibasia, impresin basilar, deformidad de Arnold-Chiari, etctera. Se han observado los "movimientos en espejo" (en que los movimientos voluntarios de un miembro superior se acompaan de movimientos similares en el miembro opuesto). Hay disnea y disfagia. Este sndrome est asociado ocasionalmente a trastornos neurolgicos debidos a una displasia congnita de la mdula. Examen fsico. Hay acortamiento del cuello. Platibasia y movimientos limitados del cuello. Se asocia ocasionalmente a un tortcolis. Hay asimetra facial, escoliosis y cifosis. Puede subdividirse en tres tipos: Tipo l. Anomalas extensas con elementos de diferentes vrtebras integrando un simple bloque. Tipo 2. Falta de completa segmentacin de uno o dos espacios intervertebrales cervicales. Tipo 3. Incluye el tipo 1 y 2, coexistiendo anormalidades de la columna dorsal baja y lumbar. Exmenes paraclnicos Radiologa. Demuestra acortamiento y fusin vertebral, as como tambin las malformaciones asociadas.
SNDROME DE KNIEST Sinonimia

S. de displasia sea-deterioro retiniano-sordera.
Sindromografa
Clnica Hay enanismo no proporcionado, cara redonda, ojos prominentes, paladar hendido, miopa, deterioro de la retina, cataratas, ceguera, progresiva sordera de conduccin, limitacin de la motilidad articular, dolor de las grandes articulaciones, cifoscoliosis, lordosis, cuello corto, marcha anormal. Exmenes paraclnicos Radiologa. Acortamiento de los huesos largos. Prdida del patrn trabecular normal. Apariencia de cristal de los huesos.
Es un sndrome de etiologa gentica que se trasmite con un patrn autosmico dominante. El cartlago presenta, al examen con el microscopio electrnico, anormalidades en la organizacin de las fibras colgenas. Estas son mucho ms gruesas que lo normal y de forma irregular, sin el caracterstico patrn en bandas. Se ha sugerido la prdida del protopptido C que se requiere para la formacin normal de las fibras del colgeno tipo II.
Bibliografa
Poole, A.R., et al.: Kniest dysplasia is characterized by an apparent abnormal processing of the C-propeptide of type II cartilage collagen resulting in imperfect fibroid assembly. J. Clin. Invest., 81:579-589, 1988.
Actualmente se reconocen cuatro tipos de fusin vertebrocervical: Tipo I. Fusin masiva de vrtebras cervicales y torcicas superiores en bloque. Tipo II. Fusin de slo una o dos vrtebras (posible hemivrtebras, fusin atlantoccipital y otras anomalas). Tipo III. Fusin cervical, torcicas inferiores y lumbares. Tipo IV. Fusin cervical y de otras vrtebras y agenesia del sacro. En el tipo II, el subtipo con fusin C2-C3 tiene herencia autosmica dominante y el subtipo C5-C6 muestra un patrn autosmico recesivo. Esta heterogeneidad clnica puede basarse en una heterogeneidad gentica, sin embargo en sentido general se considera como una entidad de etiologa gentica con herencia
SNDROME DE KOCKER-DEBR -SEMELAIGNE Sinonimia

S. de Debr-Semelaigne. S. de cretinismo. S. de hipertrofia muscular.
Sindromografa
Clnica Se presenta en nios y adultos. Hay manifestaciones tpicas de cretinismo asociadas con una sensacin de rigidez y malestar en los grandes msculos, algunos movimientos son dolo-
291
rosos. Hay lentitud en la contraccin muscular. La marcha es tosca y lenta. La temperatura fra contribuye al enlentecimiento de los movimientos (paramiotona). Presentan disartria secundaria al agrandamiento de la lengua. Hay hipertrofia muscular. Exmenes paraclnicos Electromiograma. Patolgico. Orina. No hay creatinuria. Sangre. Colesterol elevado. Captacin de yodo. Disminuida as como otras funciones tiroideas.
Lunt, P.W. and P.S. Harper: Genetic counselling in fascioscapulohumeral muscular dystrophy. J. Med. Genet., 28:655-664, 1991. Mathews, K.D., et al.: Characterization of the fascioscapulohumeral dystrophy locus on 4q35 (Abstract). Am. J. Med. Genet. 49(suppl.) 350-350, 1991. Shy, G.M.: Neuromuscular disorders. In: Beeson, P.M., McDermott, W., ed.: Cecil Loeb Textbook of Medicien, ed. 12, Philadelphia, Saunders, 1967. Slipetz, D.M.; J.R. Aprille; P.R. Goodyer and R. Rozen: Deficiency of complex III of the mitochondrial respiratory chain in a patient with fascioscapulohumeral disease. Am. J. Med. Genet., 48:502-510, 1991.
SNDROME DE LEGG-CALV -PERTHES Sinonimia

S. de osteocondrosis de la epfisis capital femoral. S. de coxa plana. S. de Calv-Perthes. S. de Legg-Perthes.
Se ha reportado incidencia familiar. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Debr, R.; G. Semelaigne: Syndrome of diffuse muscular hypertrophy in infants causing athletic appearance. Its connection with congenital myxedema. Amer. J. Dis. Child., 50:1351-1361, 1935. Hoffman, J.: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. Deutsch. Ztschr. Nervenh., 9:278-290, 1896. Kocker, T.: Zur Verhuntung des Cretinismus und cretinoider Zustande nach neuen Forschungen. Deutsch. Z. Chir., 34:556-626, 1892.
Sindromografa
Clnica Los sntomas son de instalacin sbita o progresivos, y aparecen entre los 6-12 aos, con dolor moderado en la cadera, limitacin de movimientos y cojera de las piernas que evoluciona progresivamente y el dolor se hace ms intenso. Examen fsico. Malestar y espasmo muscular de la cadera. Eventual atrofia de msculos y acortamiento de las piernas. Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin ligeramente acelerada. Radiologa. Inicialmente hay reabsorcin sea y despus esclerosis. Fragmentacin de epfisis. Articulaciones irregulares.
SNDROME DE LANDOUZY -DJERINE Sinonimia

S. de distrofia fascioscapulohumeral. S. de distrofia escapulohumeral.
Hay una isquemia idioptica de los centros de osificacin. Puede ser traumtica. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se instala entre los 12-14 aos, hasta los 30-40 aos. Se afectan por igual ambos sexos. Los primeros sntomas son: debilidad para el movimiento de los msculos de los hombros. Las mujeres lo presentan en el momento de peinarse. Dificultad para cerrar los ojos y soplar. Ms tardamente se afectan los msculos de la pelvis y piernas. Hay escpulas aladas. Exmenes paraclnicos Electromiograma. Patolgico. Orina. Hay ligera creatinuria. Sangre. Creatinina disminuida.
Bibliografa
Legg, A.T.: The cause of atrophy in joint disease. Am. J. Orthop. Surg., 6:84-90, 1908-1909.
SNDROME DE LERI Sinonimia

S. de pleonosteosis.
La etiologa es gentica y se trasmite por herencia autosmica dominante ligada al cromosoma 4 en q35 y se estima que presenta una penetrancia del 95 % a la edad de 20 aos. Anlisis bioqumicos detectaron reduccin del transporte de electrones en la actividad a travs del complejo II-IV. No hay evidencias de heterogeneidad gentica.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Se instala en la primera infancia. Por lo general el desarrollo mental es normal. Se han reportado algunos casos con inteligencia alterada. Hay limitacin de movimientos de articulaciones y columna. Aparece el sndrome del tnel del carpo. Puede aparecer el sndrome de metatarsalgia de Morton. Examen fsico. Hay facies mongoloide (inconstante), ensanchamiento y deformidad de los dedos ndice y pulgar, manos cortas y engrosadas, contractura en flexin de articulaciones interfalngicas, semiflexin y rotacin interna de miembros superiores, semiflexin y rotacin externa de miembros inferiores.
Bibliografa
Landouzy, L. and Djerine, J.: De la myopathie atrophique progressive; myopathie hrditaire, sans neuropathie, debutant dordinaire dans lenfance par la face. Paris, F. Alcan., 1885.
292
Exmenes paraclnicos Radiologa. Se comprueban las alteraciones seas que originan las deformidades sealadas.
Hay una combinacin de hemangiomatosis y encondromatosis y no parece ser hereditaria. La etiologa es desconocida.

Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica, pero el defecto bsico se desconoce.
Elmore, S.M. and W.C. Cantrell: Maffuccis syndrome. J. Bone Joint Surg., 48A:1607-1613, 1966. Maffucci, A.: Di un caso di encondroma ed angoima multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale del tumori. Movimento Medico-Chirurgico, 3:399-412, 1881.
Bibliografa
Leri, A.: Une Dystrophie osseuse gneralise et hereditaire la plenosteose familiale. Press. Md., 30:13-16, 1922.
SNDROME DEL MANGUITO MUSCULOTENDINOSO DEL HOMBRO Sindromografa

Clnica Por lo general, hay historia previa de trauma en el hombro. El paciente refiere sentir un estallido, acompaado de dolor sbito, frecuentemente seguido de un perodo asintomtico y posteriormente recurrente que trae como consecuencia la imposibilidad de elevar el brazo o de iniciar la abduccin. Pueden existir sntomas crnicos, dados por enrojecimiento del hombro, impotencia funcional para la motilidad y malestar por las noches al volverse de ese lado. Examen fsico. Pueden observarse cambios localizados de la coloracin de la piel, adolorimiento del hombro y crepitacin. Exmenes paraclnicos Exmenes radiogrficos. Son negativos.
SNDROME DE LEWIS-BESANT Sinonimia

S. de distrofia muscular congnita localizada.
Sindromografa
Clnica Han sido reportados casos en nias, as como nios muertos en temprana edad con un cuadro de insuficiencia respiratoria.
Bibliografa
Lewis, A.J. and D.F. Besant: Muscular dystrophy in infancy. J. Pediatr., 60:376-384, 1962. Zellweger, H.; A. Afifi; W.F. McCormick and W. Mergner: Benign congenital muscular dystrophy. Clin. Ped., 6:655-663, 1967.
Se produce un desgarro del manguito musculoesqueltico del hombro con lesiones del tejido blando periarticular ocasionado por traumas.
SNDROME DE MAFFUCCI Sinonimia

S. de discondroplasia con hemangioma. S. de condrodistrofia con hamartoma. S. vascular. S. de Kast.
Bibliografa
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. 7 ed., Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
Sindromografa
Clnica Los pacientes son asintomticos al nacimiento. Durante la niez aparecen deformidades de los huesos y articulaciones. Afecta ambos sexos. No hay historia de dolor. Hay hipotensin ortosttica en posicin sentada o de pie. Se presentan fracturas a los traumatismos mnimos. Examen fsico. Antes de la pubertad aparecen ndulos en los dedos de los pies, posteriormente se producen tumores en los huesos cilndricos, de distribucin simtrica. En el tejido subcutneo y tejido blando aparecen hemangiomas. No hay compromiso visceral. Exmenes paraclnicos Radiologa. Survey seo. Arteriografa y venografa. Biopsia de piel y huesos.
SNDROME DEL MANUBRIO ESTERNAL Sindromografa

Clnica Se puede presentar en pacientes con artritis reumatoidea o sin cambios en las articulaciones. El paciente refiere dolor por encima o a cada lado del manubrio esternal. El dolor se produce o agrava por el esfuerzo de caminar, subir escaleras, toser, etctera. Examen fsico. Sensibilidad y ocasionalmente edema de la articulacin del manubrio esternal que se alivia con la infiltracin de procana. Exmenes paraclnicos Radiologa. Ocasionalmente hay ligeros cambios de la articulacin del manubrio. Gereralmente no hay cambios. Electrocardiograma. Normal.
293
Este sndrome se presenta como parte del sndrome de la artritis reumatoidea o en forma aislada. La etiologa es desconocida.
Fischer, D.S.; D.H. Singer and S.M. Feldman: Clubbing, a review with emphasis on hereditary acropachy. Medicine, 43:459-479, 1964. Marie, P.: De lsteoarthropathie hypertrophiante pneumique. Rev. de Md., 10:1-36, 1890.
Bibliografa
Fisher, C.M. and W. Light: Manubriosternal arthalgia. N. Engl. J. Med., 256:799-801, 1957. Sodestrom, N.: Manubrial pain and angina pectoris. Svensk. Lakartidn., 48:1845-1847, 1951.
SNDROME DE MARFAN Sinonimia

S. de distrofia mesodrmica congnita. S. de dolicostenomelia. S. de aracnodactilia.
SNDROME DE MARIE-BANBERGER Sindromografa Sinonimia

S. de Banberger. S. de Hagner. S. de osteoartropata hipertrfica secundaria. S. de osteoartropata pulmonar hipertrfica. Este sndrome se debe a una alteracin del tejido conectivo y se caracteriza por una gran variabilidad clnica. Afecta a tres sistemas fundamentales: esqueltico, ocular y cardiovascular; sin embargo, la inteligencia no est afectada. El diagnstico se realiza sobre las manifestaciones ms evidentes: subluxacin del cristalino, dilatacin de la aorta ascendente, aneurisma disecante y ectasia ductal. Los criterios diagnsticos, segn un comit internacional de consultantes del ao 1986, son: 1. Si hay un familiar de primer grado afectado por el sndrome, el paciente en estudio debe tener: a) involucrado al menos dos sistemas; b) presentar una manifestacin mayor (este requisito ser edad dependiente y segn las peculiaridades del fenotipo familiar). 2. Si no hay familiar de primer grado afectado inequvocamente por el sndrome, el paciente en estudio deber tener: a) involucrado el sistema esquletico; b) involucrado al menos dos de los otros sistemas; c) al menos una manifestacin mayor. Clnica El cuerpo de estos pacientes es delgado y alargado, el crneo dolicocfalo, las orejas prominentes. Presentan paladar ojival, brazos y piernas alargadas, manos con dedos largos y delgados, cifoscoliosis, pecho excavado, pie plano y dedos en martillo. El panculo adiposo est disminuido.Hay hiperextensibilidad y dislocacin de articulaciones, hipotona muscular. Las alteraciones oculares son: miopa, estrabismo, miosis, nistagmo, subluxacin de los cristalinos, coloboma. Existen alteraciones cardiovasculares como son: deformidades valvulares, defecto septal, aneurisma de la aorta y de las arterias pulmonares. Tambin existen defectos pulmonares y renales. Exmenes paraclnicos Orina. Test de nitroprusiato para descartar homocistinuria. Examen ocular con lmpara de hendidura y dilatacin completa. Para detectar subluxaciones pequeas. Ecocardiografa. Medir especialmente raz artica. Tomografa axial computadorizada. Para el diagnstico del saco dural a nivel de L5, que aparece en los dos tercios de los pacientes afectados. Exmenes radiolgicos (survey seo). Senos perinasales grandes, dolicocefalia, huesos de la cara alargados, huesos largos excesivamente largos y finos, vrtebras altas, etctera. Sangre. Disminucin de las mucoprotenas. Otros exmenes: cariotipo, electroforesis de hemoglobina. Para descartar otras causas de talla alta.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por la presencia de hueso peristico de neoformacin, aumento de volumen de articulaciones con agrandamiento de las epfisis de los huesos largos, hipocratismo digital y artritis. Deformidad de las uas que presentan cianosis. Hay sensacin de calor en la punta de los dedos. Sudacin de manos y pies. Artralgia. Las falanges distales estn ensanchadas y en clava. El hipocratismo digital puede aparecer en las formas primaria o secundaria. El primario aparece en la forma familiar y el secundario se acompaa a menudo de bronquitis crnica, enfermedades difusas pulmonares y endocarditis bacteriana. La osteoartropata familiar conocida como paquidermoperiostosis se caracteriza por engrosamiento de la piel de la cara, cuero cabelludo y miembros. Exmenes paraclnicos Estudio del lquido sinovial. Existen menos de 500 clulas/mm3 con predominio de mononucleares. Radiologa. Muestra engrosamiento peristico con formacin de hueso nuevo. Falanges distales con cambios hipertrficos y ostelisis en etapas avanzadas. Estudio con radionclidos con captacin lineal pericortical.
En adultos el sndrome por lo general es secundario a alguna neoplasia pulmonar, mas raramente se presenta en enfermedades crnica de pulmn o hgado (cirrosis), cardiacas, gastrointestinales, infecciosas crnicas o neoplsicas. Puede ocurrir de forma idioptica y familiar. Se desconoce la causa; la correccin del sndrome por vagotoma sugiere que hay estimulacin vagal. Se ha propuesto tambin que puede estar relacionado con vasodilatadores circulantes, inmunocomplejos circulantes y hormonas. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Von Banberger, E.: Ueber Knochenveranderungen bei chronischen Lungen und Herzhrankheiten. Zschr. Klin. Med., 18:193-217, 1891.
294
Es un sndrome de etiologa gentica y se trasmite por herencia autosmica dominante. El gen se ha localizado en el cromosoma 15 alrededor de q21 y se debe a mutaciones del gen de la fibrilina (FBN1), una glicoprotena de las microfibrillas extracelulares, que se encuentran asociadas con la elastina. Esta alteracin explica el defecto bsico del sndrome.
Sindromografa
Clnica Predomina en el sexo masculino (4:1). Se instala a cualquier edad. En el 50 % de los casos aparece despus del ejercicio, en el resto no se conoce la causa. El paciente refiere sbitamente dolor fuerte y calambres musculares con aparicin posterior de debilidad y parlisis, acompaados de tumefacciones musculares. Generalmente afectan las musculaturas de las piernas y muslos, raramente los brazos, fonacin, deglucin o respiracin. Estas crisis pueden durar unas horas. El estado general se afecta y puede llegar a trastornos de la conciencia. Una a tres horas despus de la crisis, se aprecia la eliminacin de orinas claras, pero de color rosado sanguneo o carmelita que da una reaccin positiva a la bencidina. La intensidad del color de la orina aumenta en las siguientes horas y despus se atenua. Durante los accesos graves puede aparecer fiebre, hemorragias cutneas y mucosas, cefalea intensa, astenia, vmitos, palidez y dolor abdominal. En algunas ocasiones durante el paroxismo de la crisis se presenta una insuficiencia renal aguda, con oliguria, isostenuria, edema que puede llevar al choque renal mioglobinrico. La mortalidad por insuficiencia renal es alrededor del 20 %. Examen fsico. Puede haber atrofia muscular despus de repetidos ataques. Previamente los msculos aparecen edematosos, dolorosos y de consistencia leosa. Exmenes paraclnicos Orina. Despus de unas horas de presentado el ataque, las orinas son al inicio de color rosado y despus rojo-carmelitosas. Oliguria y anuria en algunos casos. Hay presencia de mioglobina, cilindruria, eritrocituria y leucocituria. Reaccin positiva a la bencidina. Biopsia de msculo. Realizada despus del ataque, muestra necrosis de coagulacin y fibras necrticas decoloradas alternando con fibras normales. Sangre. Aumento de las enzimas musculares en el suero.
Bibliografa
Eldridge, R.: The metacarpal index: a useful aid in the diagnosis of the Marfan syndrome. Arch. Int. Med., 113:248-254, 1964. Grahame, R. and R.E. Pyeritz: The Marfan syndrome:joint and skin manifestations are prevalent and correlated. Br. J. Rheumatol., 34:126-213, 1995. Marfan, A.B.: Un cas de dformation congnitale des quatre members, plus prononce aux extrmits, caracterisempar lllongement des os avec un certain degre dmincissement. Bull. Soc. Md. Hp. de Paris, 13:220-226, 1896. Pyeritz, R.E.: The Marfan syndrome. In Royce, P.M. and B Steinman.: Connective tissue and its heritable disorders. Wily-Liss, 1933, pp 437-468.
SNDROME DE MIELOPATA DIABTICA Sinonimia

S. de amiotrofia diabtica.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos en enfermos diabticos en la quinta a sptima dcadas. Se presentan dolores en las piernas: severos, asimtricos, ocasionalmente unilateral, y de localizacin preferente en cadera y muslo. Examen fsico. Emaciacin asimtrica de los msculos, fasciculaciones y ausencia de la reflectividad tendinosa. Hay prdida de la sensibilidad y lceras. Palestesia normal en tobillos. Presencia de signo de Babinski. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Aumento de protenas. Electromiografa. Desnervacin parcial de los msculos de las piernas. No hay fibrilacin.
Las alteraciones se localizan en las clulas musculares que presentan una acentuada sensibilidad a los traumas o a productos metablicos desconocidos. Histolgicamente existen signos de degeneracin en las clulas musculares. Se han reportado casos en familias. La etiologa es desconocida.
Este sndrome es principalmente motor en contraste con la pseudotabes diabtica que es sensitivo. La etiologa es la diabetes mellitus.
Bibliografa
Bruns, L.: Ueber neuritische Lahmungen beim Diabetes Mellitus. Berl. Klin. Wschr., 27;509-515, 1890. Garland, H. and D. Taverner: Diabetic myelopathy. Br. Med. J., 1:1405-1408, 1953. Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas, 1966.
Bibliografa
Meyer-Betz, F.: Beobachtunger an einem eigenartigen, mit Muskellhmunger Vesbunden Fall von Hmoglobinurie. Arch. Klin. Med. 101:86-127, 1911. Rainey, R.L.; P.W. Estes; C.L. Neely, et al.: Myoglobinuria following diabetic acidosis. Arch. Intern. Med., 111:564-571, 1963.
SNDROME DE MIOGLOBINURIA PAROXSTICA IDIOPTICA Sinonimia

S. de mioglobinuria primitiva. S. de Meyer-Betz.
SNDROME DE MIOPATA HIPERTRFICA Sinonimia

S. de hipertrofia musculorum vera. S. de hipertrofia muscular verdadera.
295
Sindromografa
Clnica Predomina en varones. Se inicia habitualmente en la infancia, adolescencia o vida adulta temprana, comienzo vago con sensacin dolorosa en los msculos afectados. Examen fsico. Crecimiento lento de los msculos de los miembros que estn afectados ms frecuentemente que el tronco. Sin embargo, cualquier msculo del cuerpo puede estar afectado incluso la lengua. Diferentes msculos pueden estar involucrados a la vez o sucesivamente. El vigor de los msculos afectados, generalmente, aumenta. Aparece fenmeno miotnico en 50 % de los casos. Reflejos normales. Puede observarse con frecuencia hiperhidrosis de los miembros o el sitio afectado. No hay toma visceral ni esqueltica. Exmenes paraclnicos Electromiograma. Normal.
Bibliografa
Holt, I.J. et al.: Deletions of muscle mitochondrial DNA in patients with mitochondrial myopaties. Nature, 331:717-719, 1988. Shy, G.M.; N.K. Gonatas and M. Prez: Two childhood myopathies with abnormal mitochondria: I megaconial myopathy, II pleoconial myopathy. Brain, 89:133-158, 1966.
SNDROME DE MIOPATA DE NEMALINE Sinonimia

S. mioptico de Rod.
Sindromografa
Se describen dos tipos: de instalacin temprana y de instalacin tarda.
1. INSTALACIN TEMPRANA
Bibliografa
Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C. M. Pearson: Diseases of the muscle. New York, Harper Row, 1962. Friedreich, N.: Ueber congenitale halbseitige Kophypertrophie. Virchows Arc. Path. Anat., 28:474-481, 1863.
Clnica Se instala al nacer. Hay desarrollo motor retardado, debilidad proximal de los miembros, reduccin del volumen muscular, hipotona muscular, arreflexia o reflejos normales en algunos casos. Malformaciones asociadas: paladar ojival, pie cavo, cifosis o escoliosis. Exmenes paraclnicos Biopsia de msculo. Estn afectadas del 20-40 % de las fibras, las que contienen una cantidad variable de formaciones filamentosas. Los ncleos de las clulas lesionadas son vesiculosos y con nuclolo prominente. Sangre. ndice de creatinina. Aumentado Transaminasa glutmica oxalactica. Normal. Aminocidos. Excrecin normal Electromiograma. Disminucin de la duracin de los potenciales.
SNDROME DE MIOPATA MEGACONIAL Sinonimia

S. de miopata mitocondrial o por almacenamiento de lpidos.
Sindromografa
Clnica Miopata congnita de evolucin lenta que aparece en la infancia, pero se ha observado en edades ms avanzadas inclusive hacia la mitad de la vida adulta. Se caracteriza por hipotona y debilidad de los msculos proximales con dificultad para caminar y para ascender escaleras. Reflejos tendinosos disminuidos o ausentes, no miotona ni fasciculacin, no prdida de la sensibilidad ni de la coordinacin. Exmenes paraclnicos Biopsia muscular. Presencia de mitocondrias gigantes (100 veces mayor que lo normal) anormales de fibras rasgadas con rojos llamadas as por su aspecto con la tincin de la muestra muscular.
De etiologa gentica, se ha sugerido la existencia de herencia autosmica recesiva y dominante. La deficiencia de fibras tipo 2 pudiera explicar la base de la incapacidad de los pacientes para realizar actividad motora gruesa.
2. INSTALACIN TARDA
Alteraciones de las enzimas esenciales para el metabolismo lipdico contenido en las mitocondrias que da lugar a un acmulo anormal de cuerpos lipdicos en las fibras musculares. El estudio del ADN mitocondrial (ADNmt) de personas afectadas ha evidenciado en las poblaciones de ADNmt muscular que hay unas normales y otras con deleccin de un segmento de ADNmt de 7 kilobases. Esta observacin demuestra que la etiologa de este sndrome se debe a un defecto del genoma mitocondrial, con trasmisin materna, estando la severidad del sndrome en correspondencia con el defecto del ADNmt y su correlacin metablica y con la distribucin aleatoria de las mitocondrias normales y anormales en las gametognesis maternas.
Clnica Se afectan ambos sexos. Se instala en la cuarta a sexta dcadas en sujetos previamente sanos y sin anormalidades del desarrollo. La instalacin es gradual en las partes distales de las piernas o de la pelvis progresando hacia la parte proximal y despus distal de todos los miembros afectando tambin los flexores del cuello. Examen fsico. Hay hipotona muscular. Reflejos generalmente disminuidos o normales.
A diferencia del tipo anterior no se han reportado casos en familias. La etiologa es desconocida.
296
Bibliografa
Shy, G.M.; W.K. Engel, et al.: Nemaline myopathy, a new congenital myopathy. Brain, 86:793-810, 1963. Wallgren-Petterson, C., et al.: Genetics of congenital nemaline myopathy: a study of 10 families. J. Med. Genet., 27:480-487, 1990.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes de edad media, ms frecuente en mujeres. Aparece dolor sbito, severo, en ambos lados de la lnea media abdominal, siempre por debajo del nivel del ombligo, aumento moderado de la temperatura, postracin, vmitos, choque. En otros casos se desarrolla lentamente una masa sin sntomas agudos en la regin paramedia abdominal. Examen fsico. Se constata una masa dolorosa en el sitio afectado, que permanece siempre fija, a veces equimtica y que no desaparece con la maniobra de contraccin voluntaria del abdomen, taquicardia. Si el paciente se sienta la masa es menos dolorosa. Pueden existir contracciones tnicas localizadas y ausencia de rigidez o contractura abdominal generalizada. Exmenes paraclnicos Puncin del tumor. Aspiracin. Pruebas de laboratorio. Negativas Laparoscopia. Permite demostrar que se trata de un tumor de la pared con integridad de la cavidad abdominal. Exploracin quirrgica. No se justifica, el tratamiento debe ser conservador.
SNDROME DE MORTON (T) Sinonimia

S. del primer metatarsiano corto. S. de la trada de Morton. S. de metatarsalgia. S. de neuroma digital. S. de neuroma intermetatarsal.
Sindromografa
Clnica Predomina en la mujer. Es unilateral o muchas veces bilateral. Se caracteriza por dolor recurrente de tipo quemante entre los espacios metatarsianos tercero y cuarto que se irradia a las partes adyacentes del pie. Las molestias pueden persistir aun en reposo e impedir el sueo. Hay una excesiva fatiga del pie. Tambin existe dolor en el arco longitudinal con irradiacin a la pantorrilla. El dolor comienza despus de la marcha o despus de determinadas posiciones de pie. Se alivia con el reposo. Examen fsico. El pie es de apariencia anormal. Un examen cuidadoso revela que el metatarso puede estar ligeramente desplazado hacia arriba y hacia la lnea media y tiene una movilidad anormal; adems est cubierto por una piel blanda y lisa, mientras que las cabezas de los metatarsianos segundo y tercero, son prominentes y un callo duro puede localizarse debajo de las mismas. La presin ejercida entre los espacios tercero y cuarto de las cabezas de los metatarsianos, reproduce el dolor. Exmenes paraclnicos Radiologa. Revela acortamiento del primer metarsiano y cambios secundarios.
Se debe a una contraccin muscular sbita en el curso de un esfuerzo de tos, estornudo, vmitos, movimientos bruscos con los msculos abdominales. Con frecuencia se asocia con infecciones, embarazo, intoxicaciones, que condicionan debilidad de la pared abdominal, degeneracin de los vasos de la pared y/o discrasia sangunea.
Bibliografa
Hippocrates (quoted by Payne). Payne, R.L.: Spontaneous of the superior and inferior epigastric arteries within the abdominal sheath. Ann. Surg., 108:757-768, 1938. Merendino, K.A. and T.W. Jones: The deep epigastric rectus muscle syndrome. Amer. J. Surg., 103:159-169, rupture rectus artery: 1962.
Hay malformaciones congnitas del primer metatarsiano. Los sntomas agudos son secundarios a una sinovitis de la segunda y tercera articulaciones metatarsianas y del cuneiforme. Los sntomas crnicos se deben a una osteoartritis hipertrfica. La afeccin se produce por la compresin del nervio digital por la cabeza del metatarsiano. Tambin puede producirse por neurofibromas o angioneurofibromas del nervio medio plantar.
SNDROME DE NAFFZIGER Sinonimia

S. de Adson. S. de Coote. S. de Haven.
Sindromografa
Clnica En este sndrome el ejercicio desencadena los sntomas y el descanso los reduce. Hay dolor desde el cuello hasta la mano o por encima del deltoides con extensin al brazo, mayormente al codo. Se acompaa de parestesia y debilidad del brazo afectado, ocasionalmente hiperestesia en reas dolorosas. Con frecuencia hay alteraciones vasomotoras. Examen fsico. La maniobra de Adson induce los sntomas. Hay disminucin o ausencia de reflejos en el brazo afectado y un punto doloroso en el msculo escaleno. Exmenes paraclnicos Radiologa. Debe realizarse en las regiones del cuello y hombro en diferentes proyecciones.
Bibliografa
Bingham, R.: Painful feet; congenital insufficiency of first metatarsal segment as cause among soldiers recently inducted into the army. J.A.M.A., 124:283-286, 1944. Morton, T.: "Metatarsus ataviscus. The identification of a distinct type of foot disorder". J. Bone Joint Surg., 9:531--544, 1927. Morton, T.: Foot disorders in general practice. J.A.M.A., 109:1112-1119, 1937.
SNDROME DEL MSCULO RECTO Sinonimia

S. del hematoma del msculo recto.
297
El sndrome de Naffziger fue considerado en el pasado como consecuencia de la irritabilidad espstica e hipertrofia del escaleno que comprime la rama neurovascular. Hoy se rechaza este mecanismo y se plantea que la mejora de los sntomas despus de una tenotoma es producida por la liberacin de un mecanismo pasivo y el descanso posoperatorio, ms bien que la correlacin con un mecanismo patogentico.
Electromiografa y estudios de la funcin tiroidea. Deben ser realizados para descartar enfermedades conocidas.
Hay trastornos metablicos debidos al gran esfuerzo. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Nielsen, J.M.: Subacute generalized neromuscular exhaustion syndrome. Bull. Los Angeles Neurol. Soc., 5:128-130, 1940. Nielsen, J.M.: Subacute generalized neuromuscular exhaustion syndrome; report of 3 cases. Calif. Med., 66:338-340, 1947.
Bibliografa
Jackson, R.: The syndrome of the cervical nerve root compression. In Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. ed 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966. Naffziger, H.C. and W.T. Grant: Neuritis of the brachial plexus mechanical in origin. The Scalenus syndrome. Surg. Gynec. Obstet., 67:722-730, 1938.
SNDROME DE OLLIER Sinonimia

S. de encondrosis. S. de encondrosis mltiple.
SNDROME DE NEURITIS DE LOS NERVIOS DEL PLEXO ROTULIANO Sinonimia

S. de neuralgia prerrotuliana traumtica.
Sindromografa
Clnica Los pacientes presentan diversos trastornos de las manos, pies, fmur, fbula y pelvis, generalmente unilateral. Ocasionalmente sufren de fracturas patolgicas. Examen fsico. Hay deformidad de los huesos mencionados. Exmenes paraclnicos Radiologa del esqueleto. Muestra zonas radiotransparentes.
Sindromografa
Clnica Hay sntomas de choque elctrico cuando zonas detonadoras bien definidas unilaterales o bilaterales son ligeramente estimuladas. La sensacin aparece, desaparece y recurre sin razn aparente.
Puede ser provocado por un pequeo y olvidado trauma. Un accidente anatmico fuera de la rama infrarrotuliana del safeno u otro nervio del plexo prerrotuliano, vulnerable a un trauma mecnico o isquemia producida por el movimiento. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Ollier, M.: Sur une nouvelle affection: la dyschondroplasie. Rev. de Chir. Paris, 21:396-398, 1900.
Bibliografa
Wartenberg, R.: Digitalgia paresthetica and gonyalgia paresthetica. Neurology, 4:106-115, 1954.
SNDROME DE OPPENHEIM Sinonimia

S. de amiotona congnita. S. de mioatona congnita.
SNDROME DE NIELSEN I Sinonimia

S. de agotamiento neuromuscular. S. de agotamiento neuromuscular generalizado.
Sindromografa
Este sndrome ha sido subdividido en diferentes sndromes, ya que representa un grupo heterogneo: 1. Distrofia muscular tipo de Lange. 2. Distrofia muscular de Batten-Turner. 3. Sndrome de hipotona congnita benigna. Describiremos este ltimo como un grupo de hipotonas congnitas no progresivas de origen muscular, generalmente, benignas. Sus formas son: central core, miopata nemalina, miopata mega y/o pleoconial, miotubular. Clnica En la fase prenatal la madre siente pocos movimientos fetales, en la neonatal hay hipotona generalizada, posturas raras, piernas en "libro abierto" cuando el recin nacido est boca arriba.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se desarrolla de forma subaguda despus de un gran esfuerzo durante un perodo de euforia. El grado de exceso de trabajo es variable y depende de la edad y otros factores. Se presenta sensacin de agotamiento profundo de todo el cuerpo, ms severo para los msculos sometidos a los esfuerzos. Hay dolor, temblor y atrofia de los msculos afectados. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Normal.
298
Facies: mandbula colgante. Existe dificultad para la alimentacin. Trax plano, con dificultades respiratorias si hay participacin del diafragma en la miopata. Los reflejos tendinosos son lentos y dbiles. La inteligencia es normal, pero hay retardo motor. Exmenes paraclnicos Electromiograma. Para excluir atrofias neurales. Biopsia de msculo. Permite reconocer las diferentes formas. Muchas fibras musculares presentan en su centro degeneracin con falta de fosforilasa. Mitocondrias grandes. Los ncleos estn agrupados concntricamente. Las fibras musculares daadas pierden la fuerza. Sangre. La determinacin de las enzimas aldolasa, transaminasa y creatinfosfoquinasa es normal.
SNDROME DE OSTELISIS MIGRATORIA DE LOS MIEMBROS INFERIORES Sindromografa

Clnica Aparece despus de un moderado traumatismo o de forma espontnea. Se caracteriza por dolor migratorio del tejido blando. Examen fsico. Se constata edema de las piernas, eritema, piel seca, venas superficiales dilatadas. Pueden aparecer episodios segmentarios en otras reas de la pierna opuesta sin causa inicial. Exmenes paraclnicos Radiologa. Ostelisis regional y migratriz.

El trmino amiotona congnita se reserva para condiciones en las cuales la anormalidad primaria reside en los msculos y es esencialmente no progresiva. Las formas central core y nemalina son espordicas o se trasmiten por herencia autosmica dominante. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
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Bibliografa
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SNDROME DE OSTEOMIELITIS DE LA COLUMNA VERTEBRAL E INFECCIN DEL TRACTUS URINARIO Sindromografa

Clnica Aparece en hombres en la quinta y sptima dcadas. Sigue a una infeccin del tractus urinario. Hay dolor lumbar y signos menngeos. Exmenes paraclnicos Hemocultivo, urocultivo y cultivo de las lesiones osteolticas. Demuestran una infeccin a diferentes grmenes. Radiologa de la columna. Localiza la lesin y muestra su extensin.
SNDROME DE OSTEODISPLASIA AURICULAR Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos. Existe ligera limitacin de los movimientos del codo, producidos por una displasia que va desde una moderada displasia a una dislocacin tanto anterior como posterior (a menudo asimtrica bilateral). Displasia de la cadera ocasionalmente bilateral que se presenta solamente en las mujeres de la familia afectada. Apariencia masculina del torso, hombros anchos, base del cuello ancha, clavculas horizontales, prominencia de la escpula, acortamiento de metacarpos en algunos pacientes. Uas, dientes y pelo normales. Hay displasia de la oreja: alargamiento del lbulo acompaado de un pequeo lbulo posterior. Estatura por debajo de 50 percentiles en altura. Exmenes paraclnicos Radiologa de huesos. Comprueba las alteraciones sealadas en la clnica.
Los grmenes que se encuentran con ms frecuencia son: Escherichia coli, Proteus, Pseudomona.
Bibliografa
Carson, H.W.: Acute osteomyelitis of the spine. Brit. J. Surg., 18:400-408, 1931. Sierra, M.A.; F.J. Luparello and J.R. Lewin: Vertebral osteomyelitis and urinary tract infection. Arch. Intern. Med., 108:128-131, 1961.
Este sndrome se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Beals, R.K.: Auriculo-osteodysplasia, a syndrome of multiple osseous-dyplasia, ear anormaly, and short stature. J. Bone Joint Surg., 49A:1541-1550, 1967.
SNDROME DE PAGET Sinonimia

S. de ostetis deformante. S. de Pozzi
299
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en hombres pero ms severo en mujeres. La instalacin es insidiosa. Comienza despus de los 40 aos y frecuentemente es asintomtico. Pueden presentarse episodios de cefalea. Dolor constante en una rodilla. Sordera. Examen fsico. Se constata ensanchamiento de la bveda craneal. Deformidades seas, acortamiento de la estatura, cifosis. Exmenes paraclnicos Radiologa. Reabsorcin sea, cambios fibrticos, desorganizacin de trabculas, deformidades seas. Sangre. Hiperfosfatemia, aumento de la fosfatasa alcalina, hipercalcemia. Orina. Hipercalciuria.
Bibliografa
Long, C.: Myofascial pain syndromes. Henry Ford Hosp. Med. Bull., 4:102-106, 1956. Prinzmetal, M. and R. Massumi: The anterior chest wall syndromechest pain resembling pain of cardiac origin. J.A.M.A., 159:177-184, 1955.
SNDROME DE LA PIERNA DEL TENISTA Sinonimia

S. de la ruptura de los msculos de la pantorrilla.
Se ha planteado que la enfermedad de Paget es una infeccin por virus lento. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Se instala bruscamente con un estallido audible en la pierna durante un fuerte ejercicio, acompaado de dolor intenso en la pantorrilla que puede extenderse al espacio poplteo y que se incrementa por la dorsiflexin del pie.
Bibliografa
Harvey, L. et al.: Ultrastuctural features of the osteoclast from Pagets disease of bone in relation to a viral aetiology. J. Clin. Pth., 35:771-779, 1982. Howell, D.: Metabolic bone diseases. In Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions, ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966. Paget, J.: On a form of chronic inflammation of bones (osteitis deformans). Med. Chir. Trans (London), 60:37-63, 1877.
Este sndrome se debe a una contraccin muscular sbita con ruptura de uno de los msculos de la pantorrilla durante un ejercicio violento.
Bibliografa SNDROME DE LA PARED ANTERIOR DEL PECHO Sinonimia

S. de Prinzmetal. S. de Massumi.
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DE LA PIERNA LARGA Sindromografa

Clnica Alrededor de un 15 % de la poblacin tiene una diferencia de longitud de una pierna de 1 cm o ms de diferencia con respecto a la otra. Generalmente los pacientes son asintomticos o pueden tener los mismos sntomas que aquellos que tienen una gran diferencia. Los pacientes refieren dolor en la nalga, caderas y a veces en la parte baja de la espalda, rodillas u ocasionalmente en las pantorrillas. Examen fsico. Se constata una diferencia en la longitud de las piernas con incremento de una de ellas. Exmenes paraclnicos Estudio radiolgico. Permite comprobar las alteraciones producidas por la diferencia de longitud, a nivel de las caderas y columna vertebral.
Sindromografa
Clnica Existe dolor en la regin anterior del trax asociado a molestias cuando se hace presin con los dedos, que no se alivia con el reposo, la ingestin de alimentos o la nitroglicerina. Se describen cinco tipos de acuerdo con su localizacin: 1. Sndrome del pectoral mayor (ms frecuente del lado izquierdo). El dolor se localiza en la mitad superior del pecho en segunda y tercera regiones costales. En ocasiones el dolor puede irradiarse al brazo. Puede existir en asociacin con enfermedad cardiaca. 2. Sndrome inframamario (ms frecuente en mujeres, localizado en el lado izquierdo). El dolor se presenta debajo de la mama, en la lnea medioclavicular del sexto o sptimo espacio intercostal. Puede coexistir con patologa gastrointestinal. Responde a antiespasmdicos y anticidos. 3. Sndrome costal marginal. Se presenta en ambos lados del pecho. El dolor se localiza en el margen de la octava, novena y dcima costillas y en su sitio de unin. Responde a tratamiento especfico. 4. Sndrome de la unin costocondral. Hay dolor en la porcin superior del pecho en la unin costocondral. 5. Sndrome del proceso xifoideo. Ya ha sido descrito, el dolor se localiza exactamente sobre el xifoide.
La etiologa es desconocida
Bibliografa
Gofton, J.P. and G.E. Trueman: Unilateral idiopathic osteoarthritis of the hip. Can. Med. Ass., 97:1129-1132, 1967.
300
SNDROME PIRIFORME Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en pacientes con historia de trauma de la regin sacroiliaca o gltea (muchas veces olvidado). El paciente refiere dolor en la articulacin sacroiliaca, en la gran escotadura citica y en el msculo piriforme, irradiado a la pierna, que ocasiona dificultad para caminar. Hay exacerbacin aguda del dolor crnico, despus del levantamiento de pesos. Examen fsico. Se palpa una masa alargada sobre el msculo piriforme durante el ataque de dolor. Signo de Lasgue positivo. Atrofia gltea de acuerdo con la cronicidad del proceso. Exmenes paraclnicos Estudios radiolgicos. Permiten excluir otros procesos, lumbosacro y de la articulacin de la cadera.
Examen fsico. Nariz en silla de montar. Sibilantes en ambos campos pulmonares. El 30 % de los pacientes presentan escleritis, conjuntivitis, iritis. Todas las uniones cartilaginosas pueden estar afectadas (snfisis del pubis, manubrio esternal, vertebral). Exmenes paraclnicos Sangre. Eritrosedimentacin acelerada durante los ataques. Anemia normoctica normocrmica, factor reumatoideo positivo y anticuerpos antinucleares en algunos casos, a veces inmunocomplejos circulantes. Tests de artritis reumatoidea. Negativos. Orina. Excrecin aumentada de mucopolisacridos. Biopsia de cartlagos. Se observan cambios inflamatorios seguidos de la destruccn de los cartlagos. Radiologa. Survey seo. Calcificaciones en cartlagos de nariz, laringe y trquea. Broncografra. Puede comprobar estenosis traqueal.

Hay lesin del msculo piriforme que afecta el nervio citico, en aquellos casos donde existe relacin entre este msculo y el nervio citico. Es un trastorno inflamatorio de origen desconocido que afecta estructuras cartilaginosas, aparato cardiovascular, ojos y odos. Hay prdida de glucosaminoglicanos de cartlagos. En el borde de la destruccin se observan linfocitos y plasmocitos. Invasin de cartlagos por tejido de granulacin. En la lesin hstica intervienen mecanismos de inmunidad celular y humoral. Los pacientes presentan destruccin de cartlagos. El distress respiratorio se produce por el estrechamiento de la trquea y bronquios. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Robinson, D.R.: Pyriformis syndrome in relation to sciatic pain. Amer. J. Surg., 73:355-358, 1947. Yoemans, W.: The relation of arthritis of the sacroiliac joint to sciatica. Lancet, 2:1119-1122, 1928.
SNDROME DE POLICONDRITIS RECIDIVANTE Sinonimia

S. de condromalacia. S. de pericondritis atrfica crnica. S. de pericondritis difusa. S. de policondropata. S. de Von Meyenburg.
Bibliografa
Hernan, J.H.: Polychondritis, in textbook of Rheumatology W.N. Kelley et al., Philadelphia, Saunders, 1985. pp. 1458-1467. Hewe, R.: Relapsing polychondritis. Brit. Med. J., 4:661-662, 1967. Jaksch-Wartenhorst, R.: Polychondropathia. Wien. Arch. Inn. Med., 6:93-100, 1923.
Sindromografa
Clnica El 80-90 % de los pacientes sufren ataques en orejas y nariz, y refieren dolor espontneo o a la palpacin e hinchazn de la porcin cartilaginosa de la oreja. Los episodios repetidos pueden hacer que las orejas sean laxas y colgantes. Los ataques se acompaan de episodios recurrentes de malestar y fiebre baja, a veces poliartritis dolorosa. Se caracteriza por episodios de inflamacin seguidos de destruccin del cartlago nasal, que ocasiona deformidad de la nariz. Con frecuencia se presenta disnea y distress respiratorio por el estrechamiento de la trquea y bronquios secundarios a cuadros de insuficiencia respiratoria e infecciones pulmonares recurrentes. Puede haber interferencia de la audicin, obstruccin de la trompa de Eustaquio con otitis media secundaria y sordera. Hay vrtigo, ataxia, nuseas y vmitos. Son frecuentes las conjuntivitis, episcleritis, iritis. Ulceraciones en la boca y genitales. Episodios de poliartritis no deformante en grandes y pequeas articulaciones. Pueden haber aneurismas y trombosis, as como glomerulonefritis focal proliferativa.
SNDROME DE POLIMIALGIA REUMTICA Sinonimia

S. de anartritis reumatoide. S. de Forestier-Certonciny.
Sindromografa
Clnica Afecta a las personas ms jvenes. La instalacin puede ser aguda o insidiosa. Hay dolor y rigidez de los hombros y de las caderas, que ocasionalmente es severa e incapacitante. Existen anorexia, prdida de peso y fiebre. Se asocia frecuentemente al sndrome de Horton. Examen fsico. Se constata rigidez muscular. Hay ausencia de deformidad articular.
Exmenes paraclnicos
Sangre. Eritrosedimentacin acelerada. Clulas L.E. y factor reumatoideo negativo. Biopsia de piel, mucosa y msculo. Negativos.
301
En general, forma parte de los sndromes colgenos y granulomatosos, sin que pueda independizarse fcilmente de otros similares; especialmente se considera muy ligado o coexistente con la arteritis a clulas gigantes conocida antes como arteritis temporal o sndrome de Horton y responde al mismo tratamiento. La etiologa es desconocida.
aldolasa, TGO, LDH y CPK (creatinfosfoquinasa). Mioglobina srica elevada en 75 % de los pacientes.
Bibliografa
Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C.M. Pearson: Diseases of the Muscle. Harper & Row, New York, 1962. Stevens, M.B.: Polymiositis (Dermatomyositis). In A.S. Cohen (Ed.), Rheumatology and Immunology. Grune & Stratton, New York,1979. Wagner, E.: Fall einer seltnen Muskeltrankheit. Arch. Heilkunde, 4:282-283, 1863.
Bibliografa
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SNDROME POSTURAL Sindromografa
SNDROMES DE POLIMIOSITIS IDIOPTICA Sinonimia

S. de polimiositis. Clnica Existen dos tipos: funcional y estructural. El tipo funcional prevalece en nios y se manifiesta solamente por fatiga y ligero dolor de espalda. El tipo estructural se presenta en todas las edades y el dolor de espalda es ms intenso. Examen fsico. Se constata incremento de la lordosis cervical, motilidad disminuida en la columna dorsal. Est exagerada la curva de la lordosis lumbar. Los msculos abdominales son flccidos, la pelvis inclinada hacia delante y acortamiento de los flexores de la cadera. Hay incremento del ngulo lumbosacro. Exmenes paraclnicos Radiologa. Procesos espinosos y facetas en contacto unas con otras. Cambios secundarios degenerativos de los huesos.
Sindromografa
Clnica Los sntomas comunes para todos los grupos son: debilidad muscular simtrica (afecta ms frecuentemente los msculos proximales). En el grupo 1 se afectan los msculos de los hombros con mialgias que ocasionan incremento de la consistencia muscular. Se asocia frecuentemente al fenmeno de Raynaud y a la disfagia. Examen fsico. Prdida del reflejo aquleo en los pacientes severamente afectados. Se describen cuatro grupos:
El embarazo y la obesidad frecuentemente son factores determinantes o precipitantes.
Grupo 1 Agudo, ms frecuente en jvenes (1-20 aos).
Subagudo. Afecta la niez. Crnico I. Temprano en edad adulta. Crnico II. Adultos de ms edad. Etapa tarda (distrofia muscular). Grupo 2 Es dominante la polimiositis. La enfermedad del tejido conectivo asociada tiene un papel menor. Grupo 3 La poliomiositis es menor. La participacin del tejido conectivo asociada tiene un papel mayor. Grupo 4 La polimiositis se asocia al carcinoma.
Bibliografa
Kerr, W.J. and J.B. Lagen: The postural syndrome related to obesity leading to postural emphysema and cardiorespiratory failure. Ann. Intern. Med., 10:569-595, 1936. Kuhns, J.G.: Posture and its relationship to ortophedic disabilities. Ann. Arbor, Edward Bros, 1942.
SNDROME DE PSEUDOACONDROPLASIA Sindromografa

Clnica Este sndrome afecta ambos sexos. Los pacientes presentan baja estatura durante la adolescencia. Al examen fsico pueden encontrarse otras manifestaciones como son: osteoartrosis de caderas y tambin ocasionalmente, de rodillas y hombros. Exmenes paraclnicos Radiologa. En nios: hay fragmentacin de los centros de osificacin epifisarios. En adultos: cambios de la columna vertebral. Osteoartrosis.
Exmenes paraclnicos Biopsia muscular. Presenta las lesiones tpicas de las polimiositis: degeneracin aguda o subaguda de las fibras musculares con alteraciones inflamatorias variables. Electromiograma. Cuando es tpico muestra los tres elementos siguientes: potenciales de unidad motora polifsicos de escasa amplitud, trazado de frecuencia elevada pseudomiotnica y fibrilacin espontnea con ondas agudas positivas (tipo en diente de sierra) en el msculo en reposo. Sangre. Clulas L.E., factor reumatoideo. Eritrosedimentacin normal o elevada. Aumento, no constante, de la
302
Se trasmite por herencia autosmica dominante. Hay fragmentacin de centros de osificacin epifisaria. La etiologa es desconocida.
depsito de pirofosfato y se caracteriza por una artropata inflamatoria aguda y crnica. La forma aguda se denomina pseudogota. Defecto metablico con precipitacin de cristales de pirofosfato de calcio en lquido sinovial, cartlago y estructuras periarticulares.
SNDROME DE PSEUDOGOTA Sinonimia

Enfermedad por depsito de pirofosfato de calcio e hidroxiapatita. S. de condrocalcinosis. S. de condrocalsinovitis.
Bibliografa
McCarthy, D.J.; N.N. Kohn and J.S. Faires: Significance of calcium phosphate crystals in synovial fluid of arthritic patients: the pseudogout syndrome. Clinical aspects. Ann. Int. Med., 56:711-737, 1962. McCarthy, D.J.: Pseudogout and pyrophosphate metabolism. In Advances in Internal Medicine. G. H. Stolleman, Year book. 1980. Moskowitz, R.W. and D. Katz: Chondrocalcinosis and chondrocalsynovitis (pseudogout syndrome). Amer. J. Med., 43:322-334, 1967.
Sindromografa
Clnica En un 25 % pueden aparecer ataques agudos (pseudogota) que se instalan rpidamente y alcanzan su mxima intensidad en 12-36 horas. Ms frecuente en mujeres mayores de 40 aos. Los sntomas van desde artralgias leves hasta artritis aguda semejante a los ataques de gota (que se mantienen desde un da hasta ocho semanas). Las articulaciones ms frecuentemente afectadas son: rodillas, manos y pies; el 20 % tiene poliartralgias. Se caracteriza por: articulaciones eritematosas, con aumento de volumen y muy dolorosas. Generalmente se limita a una sola articulacin. El sitio ms frecuente es la rodilla, aunque pueden afectarse tobillos, muecas, codos, caderas y columna cervical y lumbar. Puede atacar al igual que en la gota la articulacin metatarsofalngica del dedo grueso. Estos sntomas pueden ceder en una o dos semanas. En un porcentaje menor de pacientes aparece la enfermedad pseudorreumatoide, caracterizada por ataques en mltiples articulaciones, de semanas o meses de duracin. Hay rigidez matinal y fatiga. Otro grupo (50 %) adopta la forma crnica, con mltiples articulaciones tomadas: rodillas, muecas, caderas, hombros, codos y tobillos, simtricas en su localizacin. Pueden surgir lesiones destructivas en una o varias articulaciones y simular una artropata neuroptica. Examen fsico. Inflamacin de grado variable de las articulaciones afectadas. Exmenes paraclnicos Estudio del lquido articular. Existe gran nmero de polimorfonucleares. Presencia de cristales de pirofosfato de calcio, que pueden ser visualizados mediante la luz polarizada. Radiologa. Hay calcificaciones en el cartlago hialino de la articulacin, con el aspecto de lneas finas densas en rodillas, codos, muecas. Calcificaciones en tendones, con frecuencia el tendn de Aquiles y el supraespinoso. Aspiracin de lquido sinovial. Aparecen intracelularmente y extracelularmente cristales de calcio. Artroscopia y Biopsia. Sangre. Hiperuricemia, hiperglucemia o prueba de tolerancia a la glucosa alterada. Eritrosedimentacin habitualmente acelerada. Calcio y fsforo sricos casi siempre normales. Fosfatasa alcalina normal.
SNDROME DE LOS QUISTES DE BAKER Sinonimia

S. de los quistes poplteos.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta a cualquier edad. El paciente refiere dolores moderados y rigidez de la rodilla, generalmente unilateral. Examen fsico. Hay edema del espacio poplteo que se puede extender hacia el tendn de Aquiles. Exmenes paraclnicos Transiluminacin. Revela la presencia de quistes.
Puede ser producido por cualquier causa que incremente la tensin del lquido sinovial. Hay herniacin posterior de la cpsula de la rodilla, agrandamiento de la bolsa semimembranosa y escape del lquido sinovial de la rodilla hacia una de las bursas. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Baker, W.M.: Bakers cyst; formation of abnormal synovial cysts in connection with joints. Med. Classics, 5:805-820, 1941. Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DE RABDOMILISIS DE ESFUERZO Sindromografa

Clnica Este sndrome puede presentarse en todas las edades, pero ocurre ms frecuentemente en hombres jvenes, enrolados en el servicio militar o en crculos de atletas. Los episodios se presentan despus de la ejecucin de una calistenia estresante sin previa preparacin. Los pacientes refieren severa mialgia de los msculos estresados que dura de unos pocos das a un mes, con recuperacin en uno o varios meses. El paciente refiere emitir orinas de color carmelita oscuro entre 24 y 38 horas despus del ejercicio. Casi siempre va precedido de malestar y oliguria.
El depsito de cristales de pirofosfato dihidratado de calcio en las articulaciones se conoce como enfermedad por
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Exmenes paraclnicos Orina. Mioglobinuria y proteinuria. Sangre. TGO, CPK, aldolasa y deshidrogenasa lctica estn aumentadas.
Exmenes paraclnicos Radiologa. Desmineralizacin difusa de los huesos que forman la rodilla.

Se debe a una rabdomilisis despus del ejercicio fuerte. Es ocasionado por un dao previo de la rodilla o de los msculos blandos a lo que se asocia la atrofia ya sealada del cudriceps.
Bibliografa SNDROME DE SCHEUTHAUER -MARIE-SAINTON

De Lange, C.D.: Myoglobulin and myoglobinuria. Acta Med. Scand., 124:213-226, 1946. Smith, R.F.: Exertional rhabdomyolysis in naval officer candidates. Arch. Intern. Med., 121:313-319, 1968.
Sinonimia
S. de Scheuthauer. S. de anosteoplasia de Hulkerant. S. de disostosis cleidocraneal. S. de disostosis mutacional. S. de displasia osteodental. S. de Marie-Sainton.
SNDROME DE RECKLINGHAUSEN II Sinonimia

S. de ostetis fibrosa generalizada. S. de hiperparatiroidismo primario. S. de ostetis fibrosa qustica. S. de Engel-Recklinghausen.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por su historia familiar, as como tambin por casos independientes. Los pacientes presentan diversos grados de aplasia de las clavculas que conducen a una movilidad rara de los hombros. Se acompaa de sntomas neurolgicos y vasculares producidos por la compresin del resto de clavcula que existe. Ya en el recin nacido se aprecia un distress respiratorio a consecuencia de la deformidad torcica. Fontanelas grandes y anchas, suturas con retraso en el cierre de las mismas. Nariz en silla de montar, retraso en la denticin, dientes supernumerarios, estrechamiento del pecho, marcha anormal. Huesos faciales pequeos, celdas areas mastoideas ausentes o pequeas. Puede presentarse hipertelorismo, cifosis, escoliosis, lordosis y espina bfida. Las fracturas patolgicas son frecuentes. Con frecuencia hay epilepsia, esquizofrenia y retardo mental. Exmenes paraclnicos Radiologa. Un survey seo permite apreciar las alteraciones sealadas. Se resumen las siguientes alteraciones: crneo braquiceflico con incremento del dimetro biparietal, suturas anchas, la fontanela anterior abierta hasta la edad adulta, Sincondrosis occipital posterior que persiste hasta los 4-5 aos de edad, hipoplasia del esfenoidal, prog-natismo, costillas cortas, aplasia de clavculas, escpulas pequeas, coxa vara o coxa valgus, deformidad de la cabeza femoral, alteraciones del hueso iliaco y otras alteraciones.
Sindromografa
Clnica Manifestaciones de nefritis. Sntomas de hiperparatiroidismo primario o secundario. Artralgias. Aparicin de fracturas. Se presentan huesos largos incurvados y deformidades de la columna y del trax. Disminucin progresiva de la motilidad acompaada de hipotona muscular. Pueden presentarse fracturas espontneas. En su evolucin son frecuentes la nefrolitiasis y la nefrocalcinosis. Exmenes paraclnicos Radiologa de huesos. Formacin de quistes en zonas con rarefaccin sea. La mdula sea est reemplazada por tejido fibroso. Ecografa. Hay litiasis renal. Sangre. El calcio y la fosfatasa alcalina del suero estn aumentados. El fsforo est disminuido. Orina. El calcio est disminuido. El fsforo, aumentado. Estudio de funcin renal y paratiroides.
Este sndrome se presenta en la nefritis crnica, y en el hiperparatiroidismo primario y con incremento de la actividad osteoblstica y osteoclstica.

Engel, G.: Ueber einen Fall cystoider Entartung des gesamten Skeletts. Giessen, 1864. Trueta, J.: Studies of the development and decay of the human frame. Philadelphia, Saunders, 1968. Von Recklinghausen, F.: Untersuchungen ber Rachitis und Osteomalacie. Jena, G. Fisher, 1910.
La etiologa es gentica y se trasmite por herencia autosmica dominante con marcadas variaciones en la expresin gentica. Se ha descrito un tipo que se acompaa de micrognatia, que presenta herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Chitayat, D.; K.A Hodgkinson: Intra familial variability in cleidocranial dysplasia : a three generation family. Am. J. Med. Genet., 42:298-303, 1992. Faur, C. et al.: Cleidocranial dysplasia, in Kaufman, H.J. Progress in Pediatric Radiology. vol 4, Basel-Karger, 1973, p. 201. Foriano, M.: Cleidocranial dysostosis. Am. J. Med. 33:792, 1962. Koischwitz, D. et al.: Dysplasia cleidocraniatis. Fortschr. Rontgenstr., 119:438, 1973. Marie, P.; P. Sainton: Observation Dydrocephalie Hereditaire (Pre et Fils) Parvice de Development du crne et ou cerveau. Bull. Mem. Soc. Md. Hp. Paris 14:706. 1897.
SNDROME DE LA RODILLA DBIL Sindromografa

Clnica Malestar en la rodilla cuando el paciente est de pie. La articulacin de la rodilla est relajada y hay atrofia del cudriceps crural.
304
Marie, P.; P. Sainton: Sur la dysostose clido-crnienne hereditaire. Bull. Mm. Soc. Md. Hp. Par., 15:436, 1898. Scheuthauer, G.: Kombiantion rudimentarer. Schlussel beine mit Anomalien des Schadels beim erwachsen Menschen. All. Weir. Med. Ztg., 16, 293, 1929.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Se instala durante el primer ao de la vida. Hay debilidad proximal de los msculos. Retraso en el desarrollo de la marcha. Algunos pacientes se tardan 5 aos para comenzar a caminar. El desarrollo mentales normal. Examen fsico. Hipotona simtrica de los msculos proximales con predominio en los miembros inferiores, en relacin con los superiores. No hay fasciculaciones o miotona. Los reflejos tendinosos estn normales o disminuidos. Exmenes paraclnicos Biopsia de msculo. Alteracin de las miofibrillas estriadas con desorganizacin de la estriacin normal. Atrofia de fibras musculares tipo I, ncleo central y zona central plidas, con grnulos de coloracin variables. Estudios bioqumicos del metabolismo del msculo. ndice de creatinina. Aumentado. Transaminasa glutmica oxalactica. Normal. Electromiografa. Duracin decreciente del potencial de accin.
SNDROME DE SCHMID Sindromografa

Clnica De instalacin temprana en la niez, afecta ambos sexos. Examen fsico. Crecimiento retrasado, piernas arqueadas, difisis cortas, imposibilidad de extender completamente los dedos, tronco normal o corto. Exmenes paraclnicos Radiologa. Displasia metafisaria ms marcada en los miembros inferiores, particularmente en tobillos y rodillas. Coxa vara.
Aparecen cicatrices en las metfisis de huesos. Acortamiento de huesos. La etiologa es desconocida.
Se trasmite por herencia autosmica dominante y es un ejemplo de heterogeneidad gentica. La etiologa es gentica.
Bibliografa
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Bibliografa
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SNDROME DE SECRETAN Sindromografa

Clnica Despus de un trauma se aprecia al examen fsico restriccin de la flexin de los dedos de la mano excepto el dedo grueso, o edema de la regin dorsal de los metacarpianos y base de los dedos. Si hay trauma en el pie, hay edema postraumtico del dorso de los dedos.
SNDROME DE SPRENGEL Sinonimia

S. de elevacin congnita del hombro. S. de deformidad de Sprengel.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por presentar una escpula (raramente las dos) con acortamiento vertical y ms ancha en su dimetro transversal que la otra. La escpula se retrae durante el movimiento, excepto cuando se fija a la columna dorsal o las costillas. En el lado afectado el hombro se eleva debido a la malformacin del hombro. Frecuentemente existe escoliosis que puede estar asociada a tortcolis. La abduccin del hombro por encima de 90 grados es imposible. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax y hombros. Es de utilidad para establecer exactamente el diagnstico.
Bibliografa
Grobmyer, A.J.; J.M. Bruner and L.R. Dragstedt: Closed lymphangioplasty in Secretans disease. Arch. Surg., 97:81-83, 1968. Secretan, H.: Oedeme dur et hyperplasie traumatique du metacarpe doral. Rev. Med. Suisse Rom., 21:409-416, 1901.
SNDROME DE SHY-MAGGE Sinonimia

S. del ncleo central. S. de central core.
La etiologa es gentica y se trasmite por herencia autosmica dominante.
305
Bibliografa
Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C. M. Pearson: Diseases of the muscle. ed. 2, Harper & Row, New York, 1962. Sprengel,G.M.: Die angeborene Verschiebung des Schulterblattes nach oben. Arch. f. klin. Chir. Berl., 42:545-549, 1891. Wilson, M.G.; V.G. Miksity and N.W. Shinno: Dominant inheritance of Sprengels deformity. J. Pediat., 79:818-821, 1971.
Exmenes paraclnicos Radiologa de trax, rea cervical y hombro. Inmunologa. Se debe excluir la artritis reumatoidea.
Se considera una distrofia refleja secundaria a lesiones internas: posinfarto cardiaco, hernia discal, postrauma, poshemipleja, herpes zoster. Tambin se ha visto en tumores y sin causa aparente (idioptico). Se producen cambios no especficos como pueden verse en otros tipos de capsulitis y periartritis.
SNDROME DE STANESCU Sinonimia

Disostosis craneofacial con hiperplasia diafisal. Osteosclerosis tipo Stanescu.
Bibliografa
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966. Steinbrocker, O.: Painful homolateral disability of the shoulder and hand, with swelling and atrophy of the hand. Ann. Rheum. Dis., 6:80-84, 1947.
Sindromografa
Clnica Los pacientes presentan crneo pequeo, con depresin de las suturas frontoparietales y occipitoparietales, pobre desarrollo de la mandbula y exoftalmos, miembros cortos, as como baja talla. Algunos casos presentan tambin defectos de la columna vertebral y trax con cifoscoliosis y excavatum. Exmenes paraclnicos Radiologa. Huesos del crneo finos. Huesos largos cortos masivamente engrosados. El aumento de la corteza sea ocurre durante o despus de la pubertad y se incrementa con la edad.
SNDROME DE STILL Sinonimia

S. de artritis reumatoidea juvenil aguda. S. de Still-Chauffard.
La etiologa es gentica y se sugiere una herencia autosmica dominante, el defecto bsico no se conoce.
Sindromografa
Clnica Ms frecuente en mujeres. Se instala antes de la pubertad pero nunca antes de los 6 meses de edad. Examen fsico. Fiebre alta, rash eritematoso. Cuadros de neumonitis, pericarditis, iridociclitis, adenopatas, esplenomegalia, artritis monoarticular o poliarticular. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis. Anemia moderada. Eritrosedimentacin acelerada. Clulas L.E.: negativo. Pruebas para la artritis reumatoidea positivas en un 20 %. Radiologa. Desmineralizacin. Reduccin del espacio articular.
Bibliografa
Dipierri, J.E and J.D. Guzmn: A second family with autosomal dominant osteoclerosis-type Stanescu. Am. J. Med. Genet., 18:13-18,1984. Maximilian, C. et al.: Syndrome de dysostose cranio-faciale avec hyperplasie dyaphysaire. J. Genet. Hum., 29:129-139,1981.
SNDROME DE STEINBROCKER Sinonimia

S. de hombro-mano. Distrofia simptica refleja.
El sndrome de Still est relacionado con las colagenosis y enfermedades autoinmunes. Se produce una sinovitis no especfica, con tejido de granulacin y erosin de cartlagos. Hiperplasia de ganglios. La etiologa es desconocida
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Ligero predominio en mujeres. Se instala en pacientes por encima de los 50 aos de edad. Gradual rigidez, malestar, debilidad de hombro y mano. Dolor severo y sbito y rigidez. Edema e hiperestesia de mano. Tiene 3 estadios: Estadio I. De 3-6 meses de duracin. Completo compromiso de mano y hombro. Estadio II. De 3-6 meses de duracin, parcial o total resolucin de edema y vasospasmo o vasodilatacin. Cambios trficos tempranos y contractura. Atrofia muscular. Estadio III. De duracin variable. Atrofia y cambios distrficos. Contractura de dedos. Hombro congelado.
Bibliografa
Calabro, J.J.: Juvenile rheumatoid arthritis. In Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions, ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966. Cornil, V.: Mmoire sur les coincidences pathologiques du rhumatisme articulaire chroniques. Compt. rend. Soc. de Biol., 4.s. 1(pt. 2):3-25, 1864-1865. Still, G.F.: On a form of chronic joint disease in children. Proc. Roy. M. & Chir. Soc. Lond., 9:10-15, 1896-1897.
306
SNDROME DE SUDECK Sinonimia

S. de osteoporosis postraumtica. S. de distrofia simptica postraumtica. S. de Sudeck- Kienbock. S. de Sudeck-Leriche. S. de Kienbck. S. de atrofia de Sudeck.
Exmenes paraclnicos Radiologa. Depsitos de calcio en la zona del tendn afectado. Sangre. Leucocitosis y eritrosedimentacin acelerada solamente en los ataques agudos.
Hay inflamacin de uno o ms de los tendones rotatorios con depsitos de calcio alrededor del tendn. La etiologa es desconocida (postrauma?).
Sindromografa
Clnica Prevalencia en viejos y en mujeres. Cambios tpicos en los huesos, sin embargo no siempre asociados a traumas. Hay dolor, edema, rigidez, atrofia de partes blandas, hiperhidrosis. Exmenes paraclnicos Radiologa. Patrones tpicos de osteoporosis localizada. Bandas radiotransparentes metafisarias, subperisticas y subarticulares.
Bibliografa
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DE TENOSINOVITIS BICIPITAL Sindromografa

Clnica Es ms frecuente en mujeres, los sntomas se instalan de forma gradual o sbita, especialmente durante la noche. Aparece dolor de grados diversos con limitacin a la rotacin interna y a la abduccin. Sensibilidad del rea anterior de la cabeza humeral. Examen fsico. Dolor a la maniobra de rotacin y a la palpacin del tendn afectado. Exmenes paraclnicos Radiologa. Es difcil precisar la inflamacin, pero permite descartar otras afecciones.
Se han considerado diversos factores: traumatismos, infeccin, inmovilizacin, quemaduras, despus de un infarto cardiaco. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Allen, E.V.; N.W. Barker and E.A. Hines, Jr.: Peripheral vascular diseases. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1962. Arnstein, A.R.: Regional osteoporosis. Orthop. Clin. North Am., 3: 585, 1972. Guntheroth, W.G. et al.: Postraumatic sympathetic dystrophy. Dissociation of pain and vasomotor changes. Am. J. Dis. Child., 121:511, 1971. Kienbck, R.: eber akute Knochenatrophie bei entzndungsprozessen an den Extremitten (fschlich sogenannte. Inaktivittsatrophie des Knochens) und ihre Diagnose nach dem Rntgenbilde. Wien. Med. Wschr. 51:1346-1348, 1901. Sudeck, P.: Ueber die acute enzundliche Knochenatrophie. Arch. Klin. Chir., 62:147-156, 1900. Sudeck, P.: Ueber die acute enzundliche Knochenatrophie. Verhandl. d. deutsch. Gesellsch. f. Chir., 29 (pt. 2):673-682, 1900.
Se sugieren traumas, cambio de temperatura, humedad, idioptico. Cualquiera de estos factores pueden producir cambios inflamatorios de la sinovial del tendn bicipital.
Bibliografa
Pasteur, F.: Les aigis de lpaule et la physiothrapie la tnobursite bicipitale. J. Radiol. Electrol., 16:419-426, 1932.
SNDROME DE TENDINITIS CALCREA Sinonimia

S. del supraspinoso. S. de la bursitis subdeltoidea.
SNDROME DE TIETZE Sinonimia

S. de la unin costocondral. S. de condropata tuberosa.
Sindromografa
Clnica Este sndrome aparece en trabajadores sedentarios, prevalece en hombres. Se manifiesta entre los 35-60 aos de edad, y es ms frecuente en el hombro derecho, en relacin 2:1. Se caracteriza por dolor, sensibilidad y limitacin de movimientos del hombro, de diferente intensidad. En los ataques agudos puede aparecer fiebre. Examen fsico. El brazo voluntariamente est fijo en adduccin, con impedimento para la abduccin y rotacin externa.
Sindromografa
Clnica Dolor en uno o ms cartlagos costales, incrementado por el movimiento y la tos, que se irradia al cuello, hombro y brazo. Examen fsico. Edema de los cartlagos costales superiores. Sensibilidad y ligera hiperhemia de la piel. La segunda articulacin resulta la ms frecuentemente afectada. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Para excluir patologa cardio-vascular. Radiologa de trax. A veces se aprecia inflamacin en las zonas afectadas.
307
Los sntomas son ocasionados por una inflamacin no supurativa de los cartlagos costales y pericondritis concomitante. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Poppen, J.L. and A. Martnez-Niochet: Spasmodic torticollis. Clin. North America, 31:883-890, 1951.
SNDROME DEL TRINGULO DE MULTIFIDUS Sindromografa

Clnica Se caracteriza por ataques agudos y localizados de dolor, aislados o ms frecuentemente recurrentes, seguido de un malestar localizado debajo de la espina iliaca posterosuperior. Ms a menudo es desencadenado por el ejercicio. Examen fsico. Hay un punto de sensibilidad que se incrementa a la presin y reproduce la tpica irradiacin. Exmenes paraclnicos Radiologa de la columna.
Bibliografa
Kayser, H.L.: Tietzes syndrome: a review of literature. Amer. J. Med., 21:982-989, 1956. Tietze, A.: Ueber eine eigenartge Haufung von Fallen mit Dystrophie der Rippenknorpel. Berl. Klin. Wschr., 58:829-831, 1921.
SNDROME DE TORTCOLIS ADQUIRIDO Sindromografa

Clnica Contraccin dolorosa del msculo esternocleidomastoideo acompaada de inclinacin y desviacin de la cabeza.
Existe un dao ligamentoso profundo o miofascial, exacerbado por un trauma o inflamacin que se localiza en el tringulo del msculo multifidus.
La etiologa se atribuye a: infecciones, neoplasias, de tipo traumtica o psicgena.
Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C.M. Pearson: Diseases of the muscle. ed. 2, Harper-Row, New York, 1962. Lidge, R.T.; R.C.Bechtol and C.N. Lambert: Congenital muscular torticollis; etiology and pathology. J. Bone Joint Surg., 39A:1165-1182, 1957. Taylor, F.: Induration of sternomastoid muscle. Trans. Path. Soc. London, 26:224-227, 1875. Bau wens, P. and A.B. Coyer: The multifidus triangle syndrome as a cause of recurrent low-back pain. Br. Med. J., 2:1306-1307,1955. Livingston, W.K.: Back disabilities due to strain of multifidus muscle; cases treated by novocain injection. West J. Surg., 49:259-265, 1941.
SNDROME DEL TNEL CARPIANO Sinonimia

S. de compresin del nervio mediano en el tnel carpiano. S. de tenovaginitis estenosante del tnel carpiano.
SNDROME DE TORTCOLIS ESPASMDICO Sinonimia

S. del cuello torcido.
Sindromografa
Clnica Predomina en la mujer y es comn durante el embarazo y la menopausia. La paciente refiere parestesias en la distribucin del nervio mediano; cara palmar del pulgar, ndice, dedo medio y mitad radial del anular, debilidad de las manos. Dolor espontneo del antebrazo o del hombro y cuello, estos ltimos con menor frecuencia. Puede ser episdico o constante y se exacerba con la acividad manual. Hay dolor quemante de los dedos ndice, medio y anular que aparece muchas veces de noche y despierta al paciente. Cuando los sntomas son recientes, el trastorno sensorial en la distribucin del nervio mediano puede no ser aparente. A veces existe debilidad del dedo pulgar. Examen fsico. Anestesia del pulgar y los dedos sealados anteriormente con atrofia de la eminencia tenar, especialmente del abductor corto del pulgar; sensibilidad en los tendones flexores. El dolor se incrementa flexionando la mueca o con la flexin palmar. A la percusin de la cara palmar de la mueca aparece el signo del tnel o flexin completa de esta zona por ms de un minuto (maniobra de Phalen). Se reproducen los sntomas de parestesia o dolor en los dedos.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. La cabeza es rpidamente tironeada y aparece torcida hacia un lado. Al inicio hay ligeros movimientos que gradualmente ganan en intensidad. Los estados emocionales y el stress acentan los sntomas. Con el tiempo los msculos pueden estar permanentemente contracturados y la cabeza desviada a un lado. Examen fsico. Hay hipertrofia y contraccin de los msculos, especialmente el esternocleidomastoideo, los msculos de la regin posterior y lateral del cuello y la parte superior del trapecio.
Puede tratarse de la secuela de una encefalitis crnica, de una distona localizada, o formar parte del sndrome de distona lenticular. La etiologa es desconocida.
308
Exmenes paraclnicos Electromiografa. Retardo de la conduccin sensorial y motora. La conduccin sensorial distal en el nervio mediano puede aparecer antes del retardo motor. Estudio de la conduccin del nervio mediano que muestra latencia tarda a travs de la mueca. Radiografa de columna cervical. Necesaria para descartar hernia discal a ese nivel.
Keck, C.: The tarsal tunnel syndrome. J. Bone Joint Surg., 44A:180-182, 1962. Pollock, I.J. and L.Davis: Peripheral nerve injuries. New York, Hoeber, 1933, pp. 32, 484-493.
SNDROME UA-RTULA Sinonimia

S. de steo-nico-displasia hereditaria. S. de Fong. S. de Touraine II. S. de Chatelain. S. de cuernos iliacos congnitos. S. de onicosteodisplasia. S. onicopatelar. S. de nicoosteodisplasia hereditaria. S. de cuernos iliacos congnitos. S. ua-rtula-codo. S. de Fong.
Este sndrome se debe a la compresin del nervio mediano entre el ligamento palmar del carpo y las estructuras en el interior del carpo. La causa ms comn es la sinovitis no especfica que afecta el flexor sinovial en el tnel carpiano y comprime el nervio. Puede observarse en fracturas recientes mal consolidadas, tumores, anomalas congnitas. Tambin puede ser una caracterstica de enfermedades sistmicas como artritis reumatoidea, amiloidosis, acromegalia, mixedema, diabetes, gota. Se consideran diversas causas: tenosinovitis de los tendones flexores de los dedos, edema menstrual o del embarazo. Se desencadena por ejercicios que requieren flexin, pronacin y supinacin de mueca (coser, manejar un auto, operar computadoras), as como por traumatismo.
Sindromografa
Clnica Generalmente no se descubre hasta la segunda o tercera dcada. Se afectan ambos sexos. Casi siempre es asintomtico, en algunos casos los pacientes sealan debilidad y dificultad para subir escaleras o luxacin de la rtula. Examen fsico. Se constatan diversas anormalidades de las uas (100 % de los casos): hipoplasia, estras longitudinales, afinamiento. Los cambios ms frecuentes son: hipoplasia, empaamiento y desdoblamiento de las uas. Codos: imposibilidad para la completa extensin, pronacin o supinacin. La flexin es normal. Prominencia del epicndilo medial (90 %). Rodillas: rtula generalmente ms pequea que la normal o ausente. Frecuente dislocacin y prominencia del cndilo medial femoral con disminucin del tamao del cndilo lateral (90 % de los pacientes). La rtula puede aparecer fraccionada en 3 partes, en forma poligonal o estar ausente; en ocasiones ocurre dislocacin lateral de la rtula. Pelvis: cuernos iliacos palpables, bilaterales y simtricos (70 %). Ojos: anomalas de la pigmentacin del iris (45 %). Ocasionalmente puede haber anomalas de las escpulas, lordosis lumbar, clinodactilia y cambios artrticos de las articulaciones. Estos pacientes presentan una nefropata con una frecuencia del 30 % de los casos que puede adoptar el cuadro de un sndrome nefrtico o de una glomerulonefritis, con proteinuria aislada y hematuria. No es frecuente la insuficiencia renal progresiva. Generalmente se asocia a otras anomalas seas: deformidad del esternn, espina bfida oculta, anomalas del hombro y otras; as como retardo mental, cataratas, etctera. Exmenes paraclnicos Orina. Proteinuria en el 40 % de los pacientes. Incremento de mucoprotenas. Radiologa sea. Prominencia del epicndilo medio del hmero, displasia con o sin luxacin de la rodilla. Hipoplasia del cndilo lateral del fmur; hipoplasia o ausencia de la rtula. Cuernos en el hueso iliaco, constituye un signo patognomnico. Biopsia renal. Vistas con el microscopio corriente, las lesiones son inespecficas, pero con el microscopio electrnico se observa una lesin caracterstica en forma de mordida de polilla en la membrana basal glomerular, junto con fibrillas colgenas intramembranosas. El pronstico suele ser favorable si no existe lesin renal, si la hay la muerte sobreviene en el 8 % de los pacientes.
Bibliografa
Marie, P. and C. Fois: Atrophie isole de lminence thnar drigine nuritique, role du legament anulaire antrior du carpe dans la patholognie de la lsion. Rev. Neurol., 26:647-649, 1913. Tobin, S.M.: Carpal tunnel syndrome in pregnancy. Amer. J. Obstet. Gynec., 97:493-498, 1967.
SNDROME DEL TNEL DEL TARSO Sindromografa

Clnica Se presenta dolor quemante intermitente, parestesias, cianosis con entumecimiento y frialdad de los dedos, despus de prolongadas estancias de pie o caminatas largas; algunas veces estos sntomas se hacen ms intensos. Se afectan tambin los dedos y las regiones plantares. Muchas veces el dolor se calma con masajes y al retirarse los zapatos. Examen fsico. Se aprecian reas de hipostesias y prdida de la discriminacin de la sensibilidad en dos puntos (signo del tnel positivo). En estadios avanzados existe hipertrofia de los abductores del pie. Exmenes paraclnicos Electromiografa. Es el examen ms preciso.
Este sndrome puede ser producido por: fibrosis postraumtica, hipertrofia de los msculos abductores del dedo grueso, tenosinovitis, o atrapamiento espontneo. Cualquiera de estas causas puede dar como resultado una compresin crnica desde las bandas faciales del nervio tibial posterior a la profundidad a lo largo del borde medial del pie.
Bibliografa
Edwards, W.G.; C.R. Lincoln; F.H. III, et al.: The tarsal tunnel syndrome, diagnosis and treatment. J.A.M.A., 207:716-720, 1969.
309
Es de etiologa gentica y se trasmite por herencia autosmica dominante con expresin variable, ligado posiblemente con el loci que determina el grupo ABO. La etiologa es gentica.
Sindromografa
Clnica Dolor quemante, debilidad o parestesia en mano y antebrazo. Examen fsico. Cianosis, edema, frialdad de las manos. Dedos: contractura en flexin. Pulso radial dbil o ausente. Atrofia de la piel de antebrazo y mano. Exmenes paraclnicos Radiologa. Arteriografa donde se demuestra la disminucin del riego sanguneo.
Bibliografa
Little, E.M.: Congenital absence or delayed development of patella. Lancet, 2:781-784, 1897. Palacios, E.: Hereditary osteo-onychodysplasia: the nail patella syndrome. Amer. J. Roentg., 101:842-850, 1967. Simil, S. et al.: Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy. Pediatrics, 46:61, 1970. Turner, J.W.: Hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of nails. J.A.M.A., 100:882-884, 1933.
Se debe a la oclusin espstica u orgnica de arterias o venas del brazo ocasionada por fractura o por compresin extrnseca. Hay necrosis y degeneracin de las fibras musculares y degeneracin isqumica de las fibras nerviosas.
SNDROME DE VAN BUCHEM Sinonimia

S. de hiperostosis cortical generalizada. S. de hiperostosis endosteal. S. de hiperfosfatasemia tarda.
Bibliografa
Boyes, J.H. (ed.): Bunnells surgery of the hand. ed. 4, Philadelphia, Lippincott, 1964. Volkmann, R.: Die ischaemischen Muskellahmungen und Kontracturen. Zentralbl. Chir., 8:801-803, 1881.
Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en hombres. Se instala durante la pubertad. Generalmente es asintomtico por un largo perodo de tiempo, excepto cuando se asocia a deficiencia mental. Se caracteriza por osteosclerosis de crneo (base, bveda), maxilar inferior, clavculas y costillas. La progresin de la enfermedad puede conducir, por compresin, a una parlisis facial, atrofia ptica y sordera de conduccin o hipoacusia de percepcin. Los pacientes no presentan limitacin en su actividad fsica. Exmenes paraclnicos Radiologa. Si se realiza un survey seo, se encuentran lesiones en: crneo, mandbula, clavcula, costillas y la cortical de las difisis de los huesos largos. Los huesos planos se observan compactos y con ausencia del diploe. Sangre. Fosfatasa alcalina elevada.
SNDROME DE VON BECHTEREV-STRUMPELL Sinonimia

S. de espondilosis deformante. S. de espondilitis reumatoidea. S. de Bechterev. S. de Pierre Marie.
Sindromografa
Clnica Predominio en hombres. De instalacin insidiosa en la segunda o tercera dcada. Se caracteriza por dolor lumbar. Flexibilidad limitada de la columna, dolor en el trax, cifosis, escoliosis, rigidez dorsal despus de un perodo de inactividad. Examen fsico. Prdida de la lordosis lumbar, reduccin de la motilidad de la columna, eventual afectacin de otras articulaciones, cifosis y escoliosis. Exmenes paraclnicos Radiologa de la columna. Sangre. Test para la artritis reumatoidea.
El defecto bsico no se conoce. El cdigo MIN se corresponde con herencia autosmica recesiva sin asterisco.
Bibliografa
Turner, H.V. and D.H. Kelly, Jr.: Osteodysplasia with mental deficiency. J. Iowa Med. Soc., 58:260-268, 1968. Van Buchem, F.S.P.; H. N. Hadders; R. Ubbens: Uncommon familial systemic disease of skeleton: hyperostosis corticalis generalizata familaris. Acta Radiol., 44:109-120, 1955.
Fibrosis de cpsulas y ligamentos intervertebrales que lleva a la anquilosis, de curso crnico y que produce una completa rigidez de la columna en 10-15 aos (caa de bamb). Puede tener afectacin pulmonar. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE VOLKMANN Sinonimia

S. de contraccin muscular postraumtica. S. de contractura isqumica. S. de miositis fibrosa.
Bibliografa
Bechterev, V.M.: Oderevenelast pozvonochikas iskrivleniemego, kak osobia forma zabolevaniia. Vrach. s. Peterburg, 13:899-903, 1892. Epstein, B.S.: The Spine. Philadelphia, Lea & Febiger, 1962. Marie, P.: Les rheumatismes deformants. Trib. Md., 27:27-30, 1895.
310
Strumpell, A.: Bemerkung uber dieg chronische Ankylosirende Entzundung der Wirbelsaule un der Huftgelenke. Deutsche Ztschr. Nervenh., 11:338-342, 1897.
Spahr. Ua Ua-rtula.
SNDROME DE WHIPLASH Sindromografa

Clnica Los sntomas se instalan 1-2 das despus de una brusca extensin del cuello, ms a menudo secundario a un trauma cervical por una colisin trasera dentro de un automvil. Hay dolor en el cuello que se irradia a ambos hombros y brazos. Disfagia, visin borrosa, zumbido de odos, vrtigos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Lo ms frecuente es la ausencia de lesiones. Se puede presentar al inicio una prdida de la lordosis cervical y ms tardamente una deformidad en forma de S asociada con alteraciones vertebrales en la columna cervical. En los pacientes que presentan disfagia al inicio, puede apreciarse edema y/o hematoma retrofarngeo.
Sndromes con displasia sea hereditaria

Displasia epifisaria Blount-Barber. Conradi. Displasia epifisaria mltiple. Displasia espndilo-epifisaria. Displasia fisaria Acondroplasia. Displasia sea-desprendimiento retiniano-sordera. Disostosis metafisaria. Klippel-Trenaunay-Weber. Maffucci. Marfan. Ollier. Displasia metafisaria Albers-Schnberg. Disostosis cleidocraneal. Exostosis mltiple. Hipofosfatasia. Picnodisostosis. Pyle. Ua-rtula. Displasia diafisaria Ellis-Van Creveld. Engelmann. Osteoporosis idioptica. Van Buchem. Van der Hoeve.
Bibliografa
Coburn, D.F.: Vertebral artery involvement in cervical trauma. Clin. Orthop. 24:61, 1962 MacNab, I.: The Whiplash syndrome. Orthop. Clin. North. Am. 2:389, 1971.
SNDROMES MUSCULOESQUELTICOS AFINES Sndromes condroectodrmicos

Ellis-Van Creveld. Varias formas de displasia osteoauricular: a) Displasia osteoauricular verdadera. b) Oto-vertebral. c) Oto-palato-digital. d) culo-oto-vertebral. e) Ullrich-Feichtiger. f) Crneo-aurculo-radial. Turner-Kieser. McKusick. Burke. Lamy-Maroteaux. Robinow-Silverman-Smith. Pillay-Orth. Trico-rino-falngico. Trico-falngico. Langer-Giedion. Displasia crneo-ectodrmica. Maroteaux-Malamut. steo-cutnea.
Sndromes con dolor intrnseco en el hombro

Hombro fro. Tendinitis calcrea. Tenosinovitis bicipital. Sicuff musculotendinosos del hombro.
Sndromes con hipermobilidad de las articulaciones

Cretinismo. Down. Ehler-Danlos. Marfan. Rasgo gentico, o estado caquctico. Van der Hoeve. Displasia metafisaria Albers-Schnberg. Disostosis cleidocraneal. Exostosis mltiple. Hipofosfatasia. Picnodisostosis. Pyle. Ua-rtula.
Sndromes con displasia metafisaria

Albers-Schnberg. Disostosis cleidocraneal. Exostosis mltiple. Hipofosfatasia. Hipoplasia cartlago-pelo. Jansen. Picnodisostosis. Pyle. Schmidt.
311
Displasia diafisaria Ellis-Van Creveld. Engelmann. Osteoporosis idioptica. Van Buchem. Van der Hoeve.
Defectos congnitos de los msculos pectorales. Deficiencia de msculos abdominales. Mbius. Sprengel. Tortcolis. Sndromes con distrofia muscular Becker. Distrofia miotnica. Distrofia muscular Batten-Turner. Distrofia muscular de Duchenne. Distrofia muscular (Limb-girdle). Distrofia muscular tipo Leyden-Mbius. Hipotona benigna congnita. Distrofia muscular tipo De Lange. Distrofia oftalmopljica progresiva. Duchenne en mujeres. Nio flccido (Floppy infant). Landouzy-Djerine. Lewis-Besaut. Miopata distal de Gower. Miopata hipertrfica. Oculofarngea. Oppenheim.
Sndromes con miopata distnica

Con miastenia Erb-Goldflam (miastenia grave pseudoparaltica). Miastenia transitoria del recin nacido. Lambert-Eaton. Miastenia sintomtica en el curso de autoinmunopatas. Miastenia sintomtica en la enfermedad de Basedow. Miastenia sintomtica con lupus eritematoso y queratosis palmoplantar. McArdle. Denny-Brown. Con parlisis peridica Westphal. Gamstorp. Parlisis peridica normocalimica (Poskanzer y Kerr). Parlisis peridica paramiotnica (Becker). Adinamia episdica miotnica. Achor-Smith. Bartter. Albright-Hadorn. Lightwood-Albright. Con miotona Thomsen (miotona congnita). Eulemburg (paramiotona congnita). Gamstorp-Wohlfahrt. Neuromiotona. Schwartz-Jampel. Hombre rgido. Curschann-Batten-Steinert (distrofia miotnica). Rieger. Iridodentaria (Weyers). Con mioatona Oppenheim. Prader-Wili. Camurati-Engelmann. Hipotona esencial congnita benigna (Walton). Minor-Oppenheim.
Sndromes neuromiopticos
Amiosttico. Aran-Duchenne. Ataxia hereditaria congnita-catarata-enanismo -deficiencia mental. Charcot-Marie-Tooth. Coreiforme. Djerine-Klumpke. Djerine-Sottas. Forerster. Hipotona congnita benigna. Hombre rgido. Kugelberg-Welander. Lenoble-Aubineau. Parlisis bulbar progresiva. Roussy-Cornill. Roussy-Levy. Tic. Werdning-Hoffmann.
Sndromes miosticos
Fibrosis-miositis del psoas. Fibrositis. Latissimus dorsi. Pared anterior abdominal. Pared anterior del trax. Petges-Clejat. Polimialgia reumtica. Polimiositis. Piriforme. Recto derecho Tringulo de multfidus.
Sndromes por miopata mitocondrial

Ernster-Luft. Miopata megaconial. Parlisis peridica normocalimica (con ansias de sal).
Sndromes miopticos
Sndromes por defectos congnitos de los msculos esquelticos. Acondroplasia regional incompleta (con displasia msculo abdominal). Artrogriposis.
Sndromes miopticos traumticos

Bywater. Exertional rhabdomiolisis. Msculo recto. Nielsen. Overuse (sobreuso).
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Shin splint. Tibial anterior. Watenberg. Wolkmann.
Esclerosteosis. Pyle. Displasia craneometafisaria. II. Secundarias Osteosclerosis en la intoxicacin de: plomo, estroncio o fsforo. Osteosclerosis como epifenmeno de la fluorosis (Spira). Osteosclerosis en hipercalcemias. Osteosclerosis en la acidosis renal tubular. III. Reactivas Osteomielosclerosis.
Sndromes miopticos: txico, metablico, endocrino

Adinamia peridica hereditaria. Amiloidosis. Almacenamiento de glucgeno. Calcinosis universal. Haff. Hoffman. Kocker-Debr-Smlaigne. Miopata en hiperparatiroidismo. Neuropata en uremia crnica. Parlisis hipocalimica peridica. Parlisis peridica normocalcmica con ansia de sal (miopata pleoconial). Parlisis peridica normocalcmica sin ansia de sal. Parlisis tirotxica peridica.
Sndromes con polimiositis

I. Primaria Polimiositis crnica primaria con distrofia muscular secundaria. Polimiositis y polimialgia reumtica. Dermatopolimiositis (Wagner-Unverrich). Dermatomiositis con poiquilodermia (PetgesClejat). Polimiositis aguda con mioglobinuria (Gunther II). Miositis focal en Libman-Sacks (lupus eritematoso visceral). Polimiositis en esclerodermia (esclerodermatomiositis). Miositis focal en Kussmaul-Maier (periarteritis nudosa). Miositis focal en Besnier-Boeck-Schaumann (sarcoidosis). Miositis ocular: a) Miositis ocular exoftlmica aguda. b) Miositis ocular crnica oligosintomtica. c) Neuromiositis ocular. II. Secundaria Miositis toxiinfecciosa (toxoplasmosis, virus Coxsackie, miositis aguda epidmica. Miositis parasitaria: triquinosis, protozoos (mal de Chagas). Miositis concomitante en enfermedades metablicas y enzimopatas (hiperuricemia, diabetes mellitus, lipotesaurosis, Teutschlnder Erb-Goldflam y otros). Miositis concomitante con intoxicaciones (narcosis, envenenamiento con monxido de carbono y curare). Miositis concomitante con neoplasias (neuromiopatia metacarcinomatosa: Denny-Brown) con paraneoplasias. Miositis en la psoriasis vulgar (miopata psorisica).
Sndromes por osteocondrodisplasia

Nievergelt. Langer. Ulnofibular. Reeves (bumerang). Wegmann (enanismo mesomilico con luxacin de la cabeza del radio y de la tibia). Enanismo mesomilico con hipoplasia del radio y de la tibia. Campomelia. Lry-Weill. Deformidad de Madelung. Pillay-Orth. Weismann-Netter. Robinow-Silverman-Smith.
Sndromes con ostelisis

Ostelisis esencial. Ostelisis familiar. Grupo de la acro-ostelisis. Ostelisis postraumtica. Ostelisis secundarias o concomitantes: a) Tabes dorsal. b) Lepra. c) Psoriasis. d) Esclerodermia progresiva. e) Alteraciones de la irrigacin arterial. f) Diabetes mellitus con neuropata. g) Poscongelamiento. h) Poschoque elctrico. i) Posintoxicacin. j) Neoplasia sea.
Sndromes con ostelisis generalizada

I. Primarias Albers-Schmberger: a) Osteosclerosis precoz hereditaria recesiva maligna con fragilidad sea. b) Osteosclerosis tarda hereditaria dominante benigna. Picnodisostosis. Disosteosclerosis.
Sndromes por sobreuso (OVERUSE)

reas musculotendinosas. Shin splints. Tibial anterior. Forearm sphicts. Hamstrings origin. Codo del tenista. Codo del golfista. Codo del pelotero. Codo del javalinista.
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Articulaciones Exostosis talotibial. Condromalacia de la rtula. Torcedura del pie (esguince). Tobillo del futbolista. Huesos. Stress fracture, march fracture (synonymous). Msculos Buekseb. Exertional rhabdomiolisis. Tendones Tendinitis aquiliana. Tendinitis (rotuliana).
Tendinitis del abductor. Tendinitis trocanteria. Tendinitis subcromialo. Tendon Sheats. Tenosinovitis.
Sndromes del tejido conjuntivo asociados con carcinomas

Artritis reumatoidea. Dermatomiositis. Disacromelias. Fibrositis. Lupus eritematoso. Polimiositis.
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SNDROMES NEUROLGICOS
SNDROME DE ACROPARESTESIAS Sinonimia
S. de acroparestesia nocturna. S. de acroparestesia de Schultz. S. de acroparestesia del sueo.
Se debe a un tumor del giro frontal superior contralateral. Adie y Critchley atribuyen al fenmeno de la prensin forzada un valor localizador, correspondiente al rea 6 de Brodmann del lado opuesto. Fulton considera el signo del abanico como localizador en esta rea en la que radicara asimismo el centro reflejo de la prensin.
Sindromografa
Clnica Ms frecuente en la mujer adulta aunque puede observarse en ambos sexos. Este sndrome se caracteriza por una anormal sensacin de entumecimiento, hormigueo, quemazn, dolor punzante o ardiente, tensin, compresin u otras sensaciones desagradables en las manos, menos frecuentemente en los pies, que desaparecen con el frotamiento y la presin, lo que permite restaurar la sensibilidad normal. El paciente tiene la sensacin de que los dedos de las manos y pies estn dormidos. Se ha observado atrofia de los msculos abductor corto y oponente del pulgar.
Bibliografa
Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas, 1966. Walshe, F.M.R.: On the syndrome of the premotor cortex (Fulton) and the definition of the terms premotor and motor: with a consideration of Jacksons views on the cortical representation of movements. Brain, 58:49-80, 1935.
SNDROME ADVERSO Sinonimia

S. de la rotacin compulsiva. Epilepsia adversa premotora.
Este sndrome se debe a la compresin de un nervio. Se observa en el sndrome del tnel carpiano, tumores de la mdula espinal, hernia discal y sndrome de la costilla cervical. Tambin se ha observado en la artritis reumatoide, mixedema, acromegalia y mieloma mltiple.
Sindromografa
Clnica Movimientos de rotacin contralateral de la cabeza, miosis homolateral. Rotacin compulsiva cuando el paciente intenta avanzar hacia adelante. Puede estar acompaada de nistagmo.
Bibliografa
Padilla, T.; P. Cossio: Semiologa del sistema nervioso. 4ta. ed., Buenos Aires, El Ateneo, l944. p.321. Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology. ed.6, Springfield, Thomas, 1966.
El sndrome adverso es consecutivo a la ablacin quirrgica del rea de Brodmann del lbulo frontal.
Bibliografa
Eslinger, P. J. and A.R. Damasio: Severe disturbance of higher cognition after bilateral frontal lobe ablation. Neurology, 36:1731, 1985.
SNDROME DE ADIE-CRITCHLEY Sinonimia

S. de Fulton. S. de la prensin forzada. S. del rea premotora.
SNDROME DE AFASIA DE BROCA Sinonimia

S. de afasia motora cortical. S. de afasia motora total. S. de afasia expresiva o ejecutiva.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por que cuando se coloca un objeto en la palma de la mano del paciente, este lo agarra en forma perseverante sin soltar. Un equivalente motor semejante se produce al estimular la planta del pie y aparece el signo del abanico (respuesta al reflejo plantar con la separacin de los dedos).
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por una prdida del componente motor de la palabra y conservacin del sensorial. Existe una mudez verbal con imposibilidad de hablar espontneamente, de repetir lo odo,
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y de leer en voz alta. En ocasiones el paciente tiene escasos restos lingsticos (palabras breves, slabas o fonemas aislados) que se pronuncian cuando intenta expresarse verbalmente. Se conserva el lenguaje emocional. Se acompaa de agrafia (imposibilidad de escribir espontneamente o al dictado).
La causa primaria es una lesin del tercio posterior del giro frontal inferior (rea de Broca) del hemisferio dominante. El rea de Broca es adyacente a la corteza motora inferior, por esto la afasia motora puede asociarse a cierto grado de paresia de la mano y de la hemicara derecha y en ocasiones a una apraxia bucofacial, por lo cual el paciente es incapaz de guiar un ojo, silbar o toser. Todos los trastornos que afectan el hemisferio dominante pueden producir afasia: tumores, abscesos y hemorragias, pero la causa ms frecuente es un infarto del territorio de la arteria cerebral media.
casos graves el paciente farfulla una serie de slabas incomprensibles, no puede repetir en voz alta. La lectura resulta imposible (alexia) o es muy difcil (dislexia), cuando lee en voz alta confunde palabras, slabas o letras (paralexia). Existen dificultades para escribir (disgrafia). A veces va acompaado de dificultad en la comprensin y reproduccin de la msica (amusia) y de perturbacin en la mmica y gesticulacin (dismimia). En los casos ms graves, hace trazos ilegibles en una pgina intentando escribir. En sus formas ms leves o despus en la evolucin de la enfermedad, el habla se asemeja a la de una persona cansada o distrada y la anomala slo es detectada por las pruebas del lenguaje. No hay trastorno motor, pero el sndrome puede estar acompaado de hemianopsia. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada y Resonancia nuclear magntica. Son de gran utilidad para localizar la lesin y la extensin de la misma. Arteriografa. No es confiable porque la oclusin arterial debida a una embolia cerebral, difcilmente muestra el mbolo, porque ya se ha desintegrado o ha sido llevado a ramas ms pequeas. Pruebas con radionclidos. El rastreo cerebral con sustancias radiactivas slo es til en lesiones extensas.
Bibliografa
Alexander, M.P.; M.A. Schmith: The aphasia syndrome of stroke in the left anterior cerebral artery. Arch. Neurol., 37: 97, 1980. Broca, P.: Sur le siege de la facult du language articul, avec deux observations daphmie. Bull. Soc. Anat. Paris, 36:330-357,1861. Damasio, A.R.: The neurologic basis of language. Ann. Rev. Neuroc., 7:127, 1984. Damasio, H. and A.R. Damasio: The anatomical basis of conduction aphasia. Brain, 103:337, 1980.
Se considera que toda afeccin que al actuar sobre el cerebro produzca lesiones o destruya las zonas correspondientes a los centros corticales de los analizadores del lenguaje, puede ocasionar un sndrome afsico. En consecuencia puede ser producido por: isquemia cerebral transitoria, infarto cerebral por oclusin de la cerebral media y posterior izquierda, hemorragias extensas, tumores o grandes traumatismos. Las lesiones, con su mayor parte, se localizan en la regin perisilviana del hemisferio cerebral dominante, izquierdo en los individuos diestros (dextrmanos); slo en un 10 % asientan en el hemisferio derecho y en esos casos afectan el tercio posterior de la primera circunvolucin temporal (giro temporal superior) y la regin vecina del pliegue supramarginal y de la circunvolucin transversa.
SNDROME DE AFASIA DE WERNICKE Sinonimia

S. de afasia sensorial total. S. de Pick-Wernicke-Bastion S. temporoparietal.
Sindromografa
Clnica En la afasia de Wernicke se engloba una variedad de sndromes producidos por lesiones de las estructuras perisilvianas posteriores o de las regiones temporal posterior, parietal y occipital irrigadas por la arteria cerebral media. Se caracteriza por una alteracin de toda la gama del comportamiento idiomtico. Cuando la lesin asienta en el lbulo temporal, el trastorno principal es ms evidente en el lenguaje; por el contrario, cuando se afecta la regin parietoccipital la palabra escrita es la ms afectada. Esta afasia se caracteriza por ser fluida, se afectan los esfuerzos en el habla y la escritura para la comunicacin, acompaados de una incapacidad para la comprensin visual y auditiva (afasia central). Cuando se lee, el paciente puede repetir en voz alta y copiar, pero al hacerlo repite las palabras escuchadas con pronunciacin defectuosa como si fuera un eco, en cambio suele ser sumamente locuaz, como si tuviera una excesiva permeabilidad verbal (logorrea) aunque comete mltiples equivocaciones (disfasia), emplea una palabra por otra (parafasia verbal) o cambia slabas (parafasia silbica) o altera letras de la palabra (parafasia literal); otras veces repite fonemas o slabas (perseveraciones). Cuando la parafasia es muy acentuada habla una jerga ininteligible (jergonofasia). Hay casos en los que el paciente no se da cuenta de los defectos del lenguaje (anosognosia). En los
Bibliografa
Damasio, A.R. and N. Geschwind: The neural basis of languaje. Ann. Rev. Neurosc., 7:127, 1984. Wernicke, K.: Der aphasische symptomekomplex. Breslau, M. Cohn und Weigert, 1874.
SNDROME DE AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Sindromografa

Clnica La agenesia del cuerpo calloso puede acompaarse de frente prominente y ojos profundos (enoftalmos). Tambin ha sido reportada microcefalia. Este sndrome se acompaa a veces de idiocia y epilepsia. Por lo general los enfermos presentan un dficit intelectual grave, especialmente de la capacidad de abstraccin y reduccin de la capacidad de concentracin. Alteraciones de la coordinacin, bilateral.
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Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada y Ultrasonido. Son fundamentales para hacer el diagnstico.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por convulsiones, mioclonos, coreoatetosis, demencia y ataxia cerebelosa.
Es ocasionado por una agenesia parcial o total del cuerpo calloso y constituye una malformacin congnita, casi siempre es un hallazgo de autopsia que puede coexistir con otras malformaciones. Obedece a mltiples etiologas genticas y forma parte de sndromes polimalformativos, sin embargo, se ha reportado en forma aislada con evidencias de herencia autosmica recesiva. El defecto bsico es desconocido.
Se considera producido por anoxia como secuela de traumas. Estas lesiones originan cambios degenerativos de la capa media de la sustancia gris cerebral que pueden estar presentes tambin en los ncleos basales y en la corteza cerebelosa.
Bibliografa
Alpers, B. J.: Diffuse progressive degeneration of the gray matter of the cerebrum. Arch. Neurol. & Psychiat., 25:469-505, 1931.
Bibliografa
Alpers, B. J. and F.C. Grant: The clinical syndrome of the corpus callosum. Arch. Neurol. & Psychiat., 25:67-86, 1931. Shapira, Y. and T. Cohen: Agenesis of the corpus callosum in two sisters. J. Med. Genet., 10:266-269, 1973. Young, I.D. et al.: Agenesis of the corpus callosum and macrocephaly in siblings. Clin. Genet., 28:225-230, 1985.
SNDROME DE ANEURISMA DE LA ARTERIA CARTIDA INTERNA Sinonimia

S. del foramen lacerum (agujero rasgado anterior o hendidura esfenoidal).
SNDROME DE ALEXANDER Sinonimia

S. de degeneracin fibrinoide de astrocitos. Leucodistrofia dismielognica con megalobarencefalia. Neuropata hialina.
Sindromografa
Clnica La ruptura de un aneurisma en la cartida interna puede originar un sndrome que, de acuerdo con su localizacin en el trayecto extracraneal o extracavernoso de la arteria, se presenta con tres variedades clnicas: l. Si evoluciona hacia la lnea media produce sntomas de tumor hipofisario: hemianopsia bitemporal homnima por toma del par craneal II (nervio ptico); pocas veces origina un cuadro clnico de hipopituitarismo anterior. 2. Cuando crece hacia adelante se produce prdida de la visin por toma del par craneal II. Son raras las manifestaciones compresivas. 3. Si tiene un desarrollo posterior (variedad ms frecuente) determina afectacin del par craneal III (nervio oculo-motor). En su trayecto intracavernoso rara vez sufre ruptura y cuando esto ocurre, afecta los pares craneales III, IV, VI y la rama oftlmica del trigmino. Se encuentra discreto exoftalmos por trastornos de la circulacin venosa orbitaria que drena en el seno cavernoso. En ocasiones se percibe un soplo en la regin frontal y especialmente en el ojo. Hay parlisis unilateral de los msculos extrnsecos del ojo, ptosis palpebral, estrabismo divergente. Midriasis y prdida de los reflejos pupilares a la luz y la acomodacin, dolor ocular y/o en la cara (por compresin del ganglio trigeminal); cefalea tipo migraa. La ruptura del aneurisma sorprende, generalmente, al paciente durante los esfuerzos fsicos (defecacin, tos, coito). Se manifiesta por la aparicin de cefalea brusca con prdida temporal de la conciencia de unos minutos de duracin o convulsiones. Los sntomas dependen de la presin intracraneal, de la presencia o no de hematoma, isquemia e hidrocefalia aguda. Posteriormente se producen signos de irritacin menngea: rigidez de nuca, hemorragias prerretinianas, papiledema e ingurgitacin yugular.
Sindromografa
Clnica Este sndrome prevalece en el sexo masculino y comienza en la infancia. Evoluciona con idiocia y retardo mental manifiesto. Se observa un sndrome piramidal y, frecuentemente, convulsiones. Lo ms caracterstico es la megalocefalia temprana y progresiva.
Existe una leucodistrofia congnita y familiar. Parece ser que el proceso es secundario a un trastorno en la formacin de la mielina que sobreviene en el perodo fetal, lo que ocasiona grandes cambios destructivos de la sustancia blanca cerebral ms intensa en los lbulos frontales. Es de etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. El defecto bsico no se conoce.
Bibliografa
Alexander, W. S.: Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Brain, 72:373-381, 1949.
SNDROME DE ALPERS Sinonimia

Degeneracin progresiva difusa de la sustancia gris cerebral. Poliodistrofia cerebral progresiva infantil. S. de Chrinstensen-Krabbe.
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Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Erosin de la silla turca y, en ocasiones, agrandamiento del fondo de la misma. Tomografa axial computadorizada. Es el mtodo de eleccin, demuestra la presencia, tamao y localizacin de la hemorragia. Resonancia magntica nuclear. Mucho ms sensible para hacer el diagnstico diferencial.
Pueden estar presentes los sntomas de hipertensin endocraneal aunque generalmente de forma tarda: cefalea y vmitos. Existen algias caractersticas localizadas en el occipucio y en la nuca, ms intensas en el lado de la lesin. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. A nivel de la porcin petrosa del temporal se aprecia distensin del poro acstico interno y descalcificacin de la punta del peasco en posiciones de Stenvers y Towne que permiten la comparacin de las imgenes de ambos peascos. Audiometra. Alteracin de los potenciales evocados auditivos troncoenceflicos (puede haber resultados falsos positivos). Tomografa axial computadorizada. Cuando el tumor es extracanalicular grande. Resonancia nuclear magntica. Muestra imgenes ms precisas.
La lesin degenerativa de la tnica media elstica, distiende gradualmente las paredes arteriales y conduce a la formacin del aneurisma. Se debe a malformaciones vasculares congnitas (la ms frecuente), enfermedades vasculares degenerativas: aterosclerosis. Tambin puede ser ocasionada por la sfilis vascular y arteritis emblica infecciosa como complicacin de las endocarditis agudas y subagudas (Streptococcus viridans).
Este sndrome se debe a lesiones neoplsicas como neurinoma del acstico, la causa ms frecuente; y a trastornos vasculares, menos frecuente.
Bibliografa
Dailey, E. J.; J. A. Holloway; R.E. Murto, et al.: Evaluation of ocular signs and symptoms in cerebral aneurysm. Arch. Ophthal. (Chicago), 71:463-474, 1964. Fisher, C. H. et al.: Cerebral vasospasm with ruptured saccular aneurysm: The clinical manifestation. Neurosurg., 1:245, 1977. Hopkins, L.N.; D.M. Long (eds.): Clinical management of intracraneal aneurysm. Raven Press, New York, 1982. Mckissoch, W. et al.: An analysis of the result of treatment of ruptured intracraneal aneurysm. A report of 722 consecutives cases. J. Neurosurg., 17: 762, 1960. Toole, J F.: Cerebrovascular disorders. Raven Press, New York, 1984. Wilkins, R. H.: Natural history of intracraneal vascular malformation: A rewiev. Neurosurg., 16:421, 1985.
Bibliografa
Acers, T. E. and R. Tenney: Ocular symptomatology of posterior fossa tumors. Amer. J. Ophthal., 65:872-876, 1968. Graws, JE. et al.: Cerebrovascular complications in patients with cancer. Medicine, 64:16, 1985. Hort, A. et al.: Acoustic tumors: Atypical features and recent diagnostic test. Neurology, 33:211, 1983. Keschner, M. and M. Grossman: Cerebellar symptomatology evaluation on the basis of intracerebellar and extracerebellar lesions. Arch. Neurol. Psychiat., 19:78-94, 1928.
SNDROME DE ANTON-BABINSKI SNDROME DEL NGULO PONTOCEREBELOSO Sinonimia Sinonimia

S. de asomatognosia unilateral. S. de anosognosia. Tumor del ngulo pontocerebeloso. S. de Cushing II. S. cerebeloso heterolateral.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por que el paciente que padece una parlisis parcial o una hemipleja, se muestra indiferente o inconsciente de los trastornos que presenta, lo que puede manifestarse de diferentes formas, a veces acta como si nada le importase, lo que incluye un defecto sensitivo somtico, as como la negacin conceptual de la parlisis, negligencia y hasta alteracin de la percepcin visual de ese hemicuerpo (hemisomatognosia) y embotamiento cerebral. Estos trastornos se asocian habitualmente a otras anormalidades, por ejemplo: el paciente se muestra sombro, desatento, desinteresado y con grados variables de confusin general con indiferencia ante el fracaso, o sentimiento de haber perdido algo, ilusiones visuales y tctiles al tocar la zona afectada, alucinaciones de movimiento y aloestesia (la estimulacin de un lado puede ser percibida por el lado contrario). Puede combinarse con hemianopsia homnima o falta de atencin visual, negligencia de una parte del cuerpo al vestirse (apraxia), reconocimiento de estmulos simultneos y bilaterales (extensin sensorial), desviacin de la cabeza y de los ojos hacia el lado de la lesin, as como torsin del cuerpo en la misma direccin.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se inicia casi siempre con sntomas vestibulares o cocleares (toma del par VIII o nervio vestibulococlear) que originan: vrtigos, zumbido de odos, sordera, trastornos del equilibrio y nistagmo. Prdida de la audicin unilateral progresiva y acfenos. Hay abolicin del reflejo corneal homolateral debido a la toma del par craneal V o trigmino; al principio slo se observa cuando el enfermo se encuentra en decbito lateral acompaado de parestesias dolorosas y trastornos de la sensibilidad en el territorio de inervacin del trigmino. Desviacin de la mandbula hacia el lado afectado al abrir la boca y paresias faciales perifricas. Estos sntomas son ocasionados por lesin del par VII o facial. Eventualmente puede haber toma de los pares craneales IX y X y en ocasiones del XI. Hay sntomas cerebelosos (compresin del hemisferio cerebeloso vecino): dismetra, temblor, ataxia (ms frecuentemente en miembros inferiores), nistagmo y adiadococinesia. La compresin del puente y la mdula oblongada puede producir sntomas piramidales contralaterales.
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Este sndrome se debe a lesiones de la corteza cerebral y sustancia blanca del lbulo parietal derecho (no dominante) que se extiende en grado variable a las reas frontales motoras y a los lbulos temporal y occipital. Cuando la lesin asienta en el hemisferio izquierdo, estos trastornos raramente se observan en parte porque la presencia de afasia nopermite explorar adecuadamente otras funciones del lbulo parietal.
propia, pero s cuando los realiza por imitacin. Otra variante es la apraxia constructiva, en ella el paciente puede reconocer pero no reproducir las figuras que se le muestran.
Las causas ms frecuentes son: hemorragias, trombosis y embolias a nivel de las arterias cerebrales anterior, media, posterior y sus ramas. Es ms frecuente en el hemisferio cerebral izquierdo (en los dextrmanos) y en la regin parietal (giro supramarginal y giro angular); lesiones del cuerpo calloso, apraxia de la cara; a nivel del cuerpo, miembros superiores, y a nivel del esplenio del cuerpo calloso, miembros inferiores.
Bibliografa
Zee, O. S. and R. J. Leigh: Disorders of ocular movement. F.A. Davis Co., Philadelphia, 1983.
Bibliografa SNDROME DE APRACTOGNOSIA Sinonimia

S. parietooccipital derecho. Dispraxia. Agnosia de utilizacin.
Hecaen, H.; W. Pennfield; C. Bertrand et al.: The syndrome of apractognosia due to lesions of the minor cerebral hemisphere. A.M.A. Arch. Neurol. Psychiat., 75:400-434, 1956.
Sindromografa
Clnica Es conveniente aclarar el significado de apraxia (a: partcula privativa; praxis: accin): Imposibilidad de realizar actos (movimientos adoptados hacia un fin) a pesar de conservar la integridad motriz (sin que exista ataxia ni parlisis) y la psquica (sin alteracin mental ni perceptiva), que impida comprender el acto o percibir sus elementos. Clasificacin de las apraxias (segn Liepman): 1. Apraxia motora. Puede ser ideocintica y cintica de los miembros. En la apraxia motora ideocintica se conservan intactos los engramas motores. El trastorno reside entre estos y las restantes partes del cerebro (interrupcin entre los centros de ideacin y de los miembros). Hay una imposibilidad de realizar actos complicados (hacer un nudo de corbata, encender un cigarro). A veces existe perseveracin (realizacin estereotipada de algn movimiento elemental). Casi siempre est localizada (un miembro, o todo un lado). La apraxia motora cintica de los miembros se produce por trastorno o alteracin de los engramas motores. El individuo tiene la representacin mental precisa y ordenada de los diferentes movimientos que componen el acto a realizar; esto es, la frmula cintica, pero los miembros encargados de ejecutarlos no lo pueden hacer. No puede realizar ni siquiera los movimientos ms elementales. Si se le ordena coger un vaso de agua, llevar su mano por encima del mismo, pero no lo podr agarrar. Recuerda al nio que aprende a ejecutar por primera vez un movimiento nuevo para l. 2. Apraxia ideatoria. Los engramas motores permanecen inalterados, pero el paciente no tiene la representacin mental precisa del acto a ejecutar. Es producida por trastornos intelectuales en la esfera de la memoria: atencin, gnosia, asociacin, etc. Al indicrsele que encienda un cigarro, o lo lleva a los labios y trata de fumarlo sin haberlo encendido o trata de encender el fsforo con el cigarro. Parece que tiene una falta de atencin. Es de tipo central, afecta todo el cuerpo (agnosia de utilizacin). Una variante de este tipo de apraxia es la apraxia amnsica en la cual el paciente no puede realizar los actos por iniciativa
SNDROME DE ARACNIDISMO POR PICADURA DE VIUDA NEGRA Sinonimia

S. de latrodectismo por picadura de viuda negra.
Sindromografa
Clnica Despus de ser picado por la araa conocida como Viuda Negra, el paciente presenta una excitabilidad nerviosa difusa, central y perifrica, que se manifiesta por convulsiones y contracturas, cefalea, hipertensin y vasoconstriccin. En el sitio de la picadura se presenta dolor y entre los 15-60 min se advierte un eritema en torno al diminuto punto de la picadura, as como calambres que se diseminan gradualmente y que pueden afectar los miembros y el tronco. Se produce un abdomen en tabla, pero no doloroso a la palpacin, acompaado de nuseas, vmitos, cefalea, sudacin, hiperreflexia, contorsiones, temblor de manos y pies y, en ocasiones, hipertensin sistlica, con gran agitacin por el intenso dolor. Pueden presentarse trastornos de la visin y del lenguaje, as como distress respiratorio.
El sndrome se debe a la picadura de la araa Viuda Negra hembra (Latrodectus mactans o botonoide). La sustancia que origina el cuadro clnico es una protena neurotxica del veneno inoculado por la araa, que se une a las terminaciones nerviosas presinpticas y libera los trasmisores all contenidos. La despolarizacin posinptica causa calambres musculares en el miembro afectado que ms tarde se generalizan.
Bibliografa
Key, G. F.: A comparison of calcium gluconate and methocarbamal on the treatment of latrodectism. Am. J. Trop. Hyg., 30:273, 1981. Kobernick, M.: Black widow spider bite. Am. Farm. Physician, 29:241, 1984.
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SNDROME DE ARN-DUCHENNE Sinonimia

S. de atrofia de Arn-Duchenne. S. de atrofia muscular mieloptica. S. de esclerosis lateral amiotrfica de Charcot.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta a ambos sexos, incide principalmente en los nios que presentan espina bfida, especialmente lumbar. Aunque Chiari lo divida en cuatro tipos, en la actualidad se ha restringido a los tipos I y II de Chiari, o sea, la malformacin bulbocerebelosa sin mielomeningocele (tipo I) y con mielomeningocele (tipo II). El tipo III es un meningoencefalocele occipital y el tipo IV (dudosa) es una hipoplasia cerebelosa. En el tipo I (sin meningocele), los sntomas neurolgicos pueden aparecer en la adolescencia o hacia la tercera o cuarta dcada de la vida. Los sntomas pueden ser producidos por aumento de la presin intracraneal, ataxia cerebelosa progresiva o siringomielia; o el paciente puede presentar trastornos de tipo cerebeloso y de los ltimos pares craneales (bulbo y mdula) y cefalea. En un 25 % de los casos presenta cuello corto o cuello de toro. En el tipo II (con mielomeningocele) la sintomatologa es producida por la hidrocefalia debido a la compresin de las estructuras ectpicas sobre las vas de circulacin del lquido cerebrospinal, as tenemos: cefalea cervicooccipital, vmitos, trastornos visuales (diplopa), afectaciones de las vas largas motoras (parlisis de los miembros), ataxia, toma de los ltimos pares craneales (estridor larngeo, fasciculaciones de la lengua, parlisis ester-nocleidomastoidea, debilidad facial, sordera). Exmenes paraclnicos Mielografa opaca. Muestra imgenes radiolgicas caractersticas que corroboran el diagnstico. Angiografa. Revela el desplazamiento de las arterias cerebelosas posteroinferiores. Lquido cefalorraqudeo. Aumento de la presin y de las protenas en algunos casos.
Sindromografa
Clnica Los sntomas predominan en los varones, en la cuarta o sexta dcada. Hay debilidad simtrica en los msculos pequeos de las manos, particularmente los interseos, eminencia tenar e hipotenar. Aparecen rpidamente fibrilacin y atrofia, esta se extiende gradualmente a msculos de brazos, hombros y tronco. Generalmente hay fasciculaciones. Exmenes paraclnicos Cualquiera de ellos que se investigue da resultados negativos.
Se han descrito al menos tres formas autosmicas recesivas: 1. Esclerosis lateral amiotrfica juvenil en la que se sugiere un defecto de reparacin del ADN. 2. Esclerosis lateral amiotrfica concomitante con demencia juvenil. 3. Esclerosis lateral amiotrfica con cuerpos de poliglucanos. Tambin se han identificado tres formas autosmicas dominantes: 1. Esclerosis lateral amiotrfica con prdida progresiva y rpida de la funcin motora. Los cambios patolgicos se limitan a las clulas del asta anterior del haz piramidal. 2. Esclerosis lateral amiotrfica-Parkinson y demencia. 3. Esclerosis lateral amiotrfica con demencia. La heterogeneidad clnica sugiere heterogeneidad gentica y de la patognesis.
Es producido por anomalas congnitas, posiblemente multifactoriales de la base del cerebro, entre las ms frecuentes estn: 1. Extensin de una lengeta de tejido cerebeloso posterior a la mdula oblongada y a la mdula espinal dentro del canal cervical. 2. Desplazamiento de la mdula oblongada y parte del cuarto ventrculo dentro del canal cervical. Este sndrome tambin puede estar acompaado de otras alteraciones de la morfologa del sitema nervioso central como son: alargamiento de la protuberancia y la mdula oblongada y estrechamiento del acueducto de Silvio; oclusin del agujero occipital, oclusin de la cisterna magna, y los agujeros de Luschka y de Magendie abiertos al canal cervical. Pueden coexistir anormalidades del desarrollo del cerebro (polimicrogiria) y una extensin de la mdula hasta el sacro, malformaciones seas: agujero occipital amplio y proyectado hacia atrs, aplanamiento de la base del crneo (platibasia) o un agujero occipital poco desarrollado. Casi siempre se acompaa de mielomeningocele y es frecuente una hidromielia de la mdula cervical.
Bibliografa
Arn, F. A.: Recherches sur une maladie non encore decrit du systeme musculaire (atrophie musculaire pregressive). Arch. Gen. Med. Paris, 24:172-214, 1850. Duchenne, G. B.: Etude comparee des lesions anatomique dans ltrophie musculaire progressive et dans la paralysie generale. Union Med. Prat. Fr., 7:202, 1853. Erbsloh, F.; K. Kunze; B. Recke et al.: Die myatrophische Lateralsklerose, Klinische, elektromyographische und bioptisch-histologische Untersuchungen an 112 Kranken. Deutsch. Med. Wschr., 83:1131-1141, 1968.
SNDROME DE ARNOLD-CHIARI Sinonimia

Malformacin de Arnold-Chiari. S. de impresin basilar. S. de Arnold-Chiari-Celand.
Bibliografa
Arnold, J.: Myelocyste, Transposition von Gewecbskeimen und Sympodic. Beitr. z. Path. Anat. u.z. allg. Path., 16:1-28, 1894. Chiari, H.: Ueber Veranderlngen des Kleinhirns inflge von Hydocephalie des Grosshirns. Deustche Med. Wschr., 17:1172-1175, 1891.
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Vinken, D. J.: Congenital malformations of the spine and spinal cord. Handbook of Clinical Neurology, vol. 32, American Elsevier Publ. Co., New York, 1978.
SNDROME DE ARTERIA CARTIDA REDUNDANTE Sinonimia

S. de obstruccin intermitente de la cartida interna. S. de hemiparesia transitoria.
Sindromografa
Clnica Vrtigo, hemiparesia transitoria o prdida de la visin de un ojo al girar la cabeza a un lado, que desaparecen al volver la cabeza a la posicin media. Examen fsico. Se comprueban los sntomas anteriores. Exmenes paraclnicos Doppler carotdeo. Arteriografa.
Se produce por una tortuosidad de la cartida. Al girar la cabeza el vaso se retuerce y se obstruye. La causa es una posible malformacin congnita o dilatacin y tortuosidad adquirida de la arteria.
Bibliografa
Kellog, D. R. and L. L. Smith: Recurrent monocular blindness due to a redundant carotid artery. Arch. Surg., 95:908-910, 1967. Quattelbaum, J. K.; E.T. Upson and R. L. Neville: Stroke associated with elongation and kinking of the internal carotid artery: report of three cases treated by segmental resection of the carotid artery. Ann. Surg., 150:824-832, 1959. Riser, M.; J. Geraud; J. Ducoudray et al.: Dolicho-carotide interne avec syndrome vertigineux. Rev. Neurol., 85:145-147, 1951.
de los pacientes presenta dolor frontal u orbitario ligero o severo ipsilateral o en ocasiones contralateral. Aproximadamente el 15 % desarrolla un sndrome de Horner. Examen fsico. La palpacin fuerte de la arteria cartida en el cuello no es aconsejable por la posibilidad de desprendimiento de un cogulo intraarterial. La palpacin ligera constata prdida del pulso, que puede ser complementada por la ausencia de pulso en las arterias facial y temporal superficial, cuando la oclusin se produce a nivel de la bifurcacin de la arteria cartida comn. En la estenosis de la arteria cartida interna se puede escuchar un soplo carotdeo a nivel de la bifurcacin, que se localiza colocando el estetoscopio a nivel del borde superior del cartlago tiroides. En la estenosis severa de la cartida interna, a su paso por el seno cavernoso, es posible escuchar un soplo a nivel de la rbita que tambin puede aparecer cuando est ocluida la cartida interna contralateral, en este caso debido a la circulacin arterial colateral compensatoria. La presin retiniana diastlica en un lado (determinada por dinamometra oftlmica) de menos de 20 mm de mercurio, significa habitualmente que las cartidas primitivas o internas homolaterales estn ocluidas. La presencia de mbolos retinianos brillantes o mates es otro signo de enfermedad carotdea. Todos los signos y sntomas neurolgicos de oclusin de la cartida interna, pueden estar presentes en la oclusin de la cartida comn. Ambas cartidas comunes pueden estar ocluidas provocando el sndrome del cayado artico o enfermedad sin pulso (vase sndrome de Takayasu), caracterizado por: ausencia de pulsos carotdeos y radiales, vahdos a los movimientos de incorporacin, prdida recurrente de la conciencia, cefalea, dolor cervical, ceguera transitoria unilateral o bilateral, cataratas, atrofia y pigmentacin retiniana o claudicacin de los msculos masticadores. Exmenes paraclnicos Doppler. Angiografa carotdea. Angiografa intravenosa por sustraccin digital. Utiliza la computacin y evita los riesgos de la arteriografa.
Sindromognesis y etiologa SNDROME DE LAS ARTERIAS CARTIDAS Sindromografa

Clnica Este sndrome puede originar dos cuadros clnicos segn la intensidad de la lesin: estenosis u oclusin. Si se produce la estenosis son frecuentes las alteraciones transitorias, siendo lo ms caracterstico la prdida de la visin monocular ipsilateral. Son comunes los episodios de trastornos sensitivos y paresias de los miembros superior, inferior o de la cara del lado opuesto, que en ocasiones pueden llegar a producir hemipleja y trastornos hemisensoriales, que retornan a la normalidad en minutos, horas o das. Este cuadro puede acompaarse de disartria cuando est involucrado el hemisferio dominante. La oclusin puede ocurrir en forma asitomtica o estar precedida por manifestaciones transitorias que culminan en un ataque cerebral. El 50 % de los pacientes no presenta manifestaciones previas. Puede estar afectada la corteza motora o sensorial, lo que ocasiona trastornos motores y sensitivos del hemicuerpo contralateral, incluyendo la cara. Si est involucrado el hemisferio dominante se acompaa de trastornos del lenguaje. Un tercio El sndrome es ocasionado fundamentalmente por lesiones aterotrombticas en la pared arterial de la cartida primitiva.
Bibliografa
Brice, J.C.; D.J. Dowsett and R.D. Lowe: Haemo-dynamic effect of carotid artery stenosis. Br. Med. J., 2:1363, 1964.
SNDROME DE LA ARTERIA CEREBRAL ANTERIOR Sindromografa

Clnica El cuadro clnico ms frecuente ocasionado por la arteria cerebral anterior se caracteriza por disminucin de la fuerza muscular y prdida de la sensibilidad del miembro inferior contralateral, se puede involucrar en menor cuanta el miembro superior y ms raramente la cara. Con frecuencia se asocian de trastornos del esfnter vesical, confusin mental, reflejos contralaterales de prensin y succin, y en algunas ocasiones, otros sntomas como son: lentitud y falta de espontaneidad, respuestas lacnicas, distraccin y cuchicheo.
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Cuando la oclusin de la arteria cerebral media es proximal no presenta sntomas, ya que la arteria comunicante anterior proporciona el flujo necesario de sangre procedente de la arteria cerebral anterior del lado opuesto. Cuando ambas arterias se originan en un mismo tronco cerebral anterior el cuadro es ms severo y se afectan ambos hemisferios, lo que origina parapleja, incontinencia de origen frontal y sntomas mentales profundos.
SNDROME DE LA ARTERIA COROIDEA ANTERIOR Sinonimia

S. de Von Monakow.
Sindromografa
Clnica Hemipleja, hemianestesia, hemianopsia contralateral a la lesin. El patrn clnico es a veces variable y la hemianestesia y la hemianopsia pueden ser parciales.
Bibliografa
Mokry, D.B.; T.M. Sundt; O.N. Houser, et al.: Spontaneous disecction of the cervical internal carotid artery. Ann. Neurol., 19:126, 1986.
SNDROME DE LA ARTERIA CEREBRAL MEDIA Sindromografa

Clnica Cuando existe una obstruccin de la arteria cerebral media, se origina un cuadro clnico caracterizado por hemipleja y hemianestesia contralateral y hemianopsia homnima. Si est afectado el hemisferio dominante puede acompaarse de afasia, y de amorfosntesis Si el afectado es el hemisferio no dominante. En las lesiones del lado izquierdo hay inicialmenmte una afasia global, predominantemente motora con mejora en la comprensin de la palabra hablada y escrita, acompaada de un lenguaje vacilante, dismeldico y gramaticalmente simplificado. Las lesiones en la regin parietal posterior pueden provocar una cuadrantonopsia inferior.
Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Angiografa. Tomografa axial computadorizada.
El sndrome es producido por la ruptura o trombosis de la arteria coroidea anterior, ocasionada por aneurisma o tumoracin.
Bibliografa
Kolinsko, A.: Ueber die Bezichung der Arteria choroidea anterior zum hinteren Schenkel der inneren Kapsul des Genhirnes. Vienna, 1891. Steegmann, A.T. and D. J. Roberts: The syndrome of the anterior chroidal artery. J.A.M.A., 104:1695-1697, 1935.
SNDROME DE ATAXIA CEREBELOSA FAMILIAR HIPOGONDICA Sindromografa

Clnica Asociacin del sndrome cerebelar (S. de ataxia de Marie), S. de Friedreich, o S. neocerebelar con hipogonadismo primario hipogonadotrfico.
La distribucin cortical de la arteria cerebral media abarca reas motoras y somatosensoriales en relacin con los miembros superiores y la cara y ms escasamente con los miembros inferiores (dos tercios inferiores del homnculo motor y sensitivo) y, adems, las reas motoras 4 y 6, los centros para la mirada lateral, el rea motora del lenguaje o de Broca (hemisferio dominate), giro angular y supramarginal, parte superior del lbulo temporal e nsula, as como el brazo posterior de la cpsula interna. Por lo tanto, la falta de irrigacin de esas reas da lugar al cuadro clnico. La etiologa en la mayora de los casos es por embolia, ms raramente por lesiones trombticas.
Exmenes paraclnicos Excrecin de gonadotropinas baja e incremento de la excrecin de esteroides.
Se produce un fallo total o parcial de la hipfisis para estimular el desarrollo gonadal en la pubertad, de etiologa desconocida.
Bibliografa
Wishnant, J. P. and D. D. Wiebers: Clinical epidemiology of transient cerebral ischemic attacks (TIA) in the anterior and posterior cerebral circulation. In Sundt, T.M. (ed). Oclusive cerebral vascular disease. Diagnosis and surgical management. P.A., W.B., Saunders Company, Philadelphia, 1987.
Bibliografa
Holmes, G.: A form of familial degeneration of the cerebellum. Brain, 30:466-488, 1907.
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SNDROME DE ATAXIA CEREBELOSA POSINFECCIOSA Sindromografa

Clnica Aparece casi siempre en la segunda infancia. Comienza bruscamente en nios saludables o precedida por una infeccin viral (sarampin, varicela o escarlatina) como complicacin rara, del tercero al octavo das de iniciada la infeccin. Su cuadro clnico es muy variable, el ms frecuente es el de una ataxia aguda de estacin y durante la marcha, nistagmo, lenguaje cercenado, temblor intencional.
medios, ncleos pontinos y olivares y en menor grado los ncleos dentados y los pednculos cerebelosos superiores, adems existen lesiones de los cardones dorsales de los haces espinocerebelosos y corticospinal.
Bibliografa
Dow, R. S. and G. Moruzzi: The physiology and pathology of the cerebellum. University of Minnesota Press, Minneapolis, 1958. Harding, A. E.: The hereditary ataxias and related disorders. Churchill Livingstone, Edinburgh, 1984.
Marie, P.: Sur lhrdo-atasie cerebelleuse. Sem. Med., 13:444-447, 1893.
Este sndrome se ve asociado a infecciones virales (virus Coxsackie A4, A7, A9, B3 y B4 y con virus ECHO 6, 9 y 16.
SNDROME DE ATAXIA-TELANGIECTASIA Sindromografa

Clnica Ataxia temprana de tipo cerebelosa. Voz lenta y escandida, no existen alteraciones de los reflejos ni de la sensibilidad. Telangiectasia oculocutnea y en las mucosas que comienza por la regin palpebral. Infecciones pulmonares recidivantes.
Bibliografa
Goldwyn, A. and A. M. Waldman: Acute cerebellar ataxia in children: a report of three cases. J. Pediat., 42:75-79, 1953. Klingman, W. O. and R. G. Hodges: Acute ataxia of unknown origin in children. J. Pediat., 24:536-543, 1944.
SNDROME DE ATAXIA DE MARIE Sinonimia

S. de Pierre-Marie. S. de ataxia hereditaria de Menzel. S. de heredoataxia cerebelosa.
Exmenes paraclnicos Neumoencefalografa. Signos de atrofia cerebelosa. Resonancia nuclear magntica. Estudio inmunolgico. IgA disminuida, as como la IgE y la IgG. La IgM puede estar aumentada.
Se debe a una degeneracin cerebelosa con alteracin patolgica de las clulas de Purkinje y atrofia de la sustancia blanca. Se trasmite por herencia autosmica recesiva y se acompaa de afectacin pluriglandular reserva hipofisaria variablemente disminuida, diabetes sacarina, hipoplasia corticosuprarrenal y ovarios disgensicos.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos despus de los 20 aos. Est caracterizado por ataxia de la marcha (marcha cerebelo-espstica), mezcla de titubeo cerebeloso y espasticidad piramidal (en la posicin de pie, el paciente separa las piernas y oscila). Espasticidad en extensin de los miembros y en menor cuanta en flexin. En ocasiones pie zambo. El paciente se queja de calambres y crisis dolorosas, pero los trastornos sensitivos son raros. Hay disartria, la palabra es lenta, espasmdica con trastornos en la pronuciacin debido a un espasmo intencional peribucal; disfagia. Los reflejos estn conservados. Puede acompaarse de oftalmopleja y atrofia del nervio ptico, nistagmo frecuente y en ocasiones signo de ArgyllRobertson. A veces aparecen crisis epilpticas y en ocasiones cierto grado de deficiencia mental.
Sinonimia SNDROME DE EMBOLISMO DE LA ARTERIA CEREBRAL POSTERIOR Sindromografa

Clnica El infarto producido por la obstruccin de la rama proximal de la arteria cerebral posterior, incluye el sndrome talmico y sndromes mesenceflicos. Se caracteriza por hemibalismo o hemicoreoatetosis, temblor vertical, desviacin hacia arriba y afuera de la mirada y nistagmo de retraccin. Las lesiones de las ramas corticales provocan frecuentemente hemianopsia homnima, dislexia y una variedad de alucinaciones visuales. Las lesiones bilaterales provocan ceguera cortical.
Es un trastorno hereditario de carcter habitualmente dominante pero en ocasiones recesivo. Existe atrofia cerebelosa que compromete fundamentalmente los pednculos cerebelosos
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Cuando las arterias colaterales leptomenngeas procedentes de las arterias cerebrales media y anterior irrigan el polo posterior del hemisferio cerebral, puede estar preservada la visin central. La oclusin bilateral de las arterias cerebrales posteriores puede provocar sndromes de amnesia (estado amnsico de Korsakoff) al producir anoxia de la formacin del hipocampo de los lbulos temporales o bien un sndrome de infarto talmico paramediano cuando se ocluyen las ramas talamoperforantes.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y de manera caracterstica en la sexta dcada. Se caracteriza por la progresin insidiosa de un cuadro de ataxia que comienza en los miembros inferiores, lo que da como resultado una postura anormal e inestabilidad en la marcha. Ms tarde aparecen trastornos del lenguaje y los brazos se vuelven atxicos. Puede haber nistagmo. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada. En casos avanzados muestra signos de atrofia de la corteza cerebelosa.
La aterotrombosis se debe a oclusin de la luz vascular por trombos o mbolos. Las lesiones que producen este cuadro son: aterosclerosis, lesiones arterosclerticas, fibrilacin auricular y otras arritmias, infarto del miocardio con trombos murales, endocarditis bacterianas, complicacin de la ciruga cardiaca, prtesis valvulares, vegetaciones endocrdicas, aterosclerosis de la aorta y las cartidas, trombosis de las arterias cerebrales, trombos en las venas pulmonares, complicacin de la ciruga de cuello y trax, tromboflebitis, arteritis, trastornos hematolgicos, traumas carotdeos, aneurisma disecante de la aorta, hipertensin arterial, complicaciones de la arteriografa, hipoxia, etctera. Exmenes paraclnicos Los exmenes ms utilizados en el estudio de las lesiones cerebrovasculares son: Oftalmodinamometra, oculopletismografa y Doppler direccional supraorbitario. Se utilizan para valorar indirectamente la presin en la arteria cartida interna. Son anormales cuando el dimetro residual luminar de la lesin ateromatosa es menor que 1 mm y la presin distal est muy reducida. Ecografa. Identifica de manera confiable lesiones ateromatosas en la bifurcacin de la cartida comn. Fonoangiografa espectral cuantitativa. Calcula el dimetro residual de la luz de la arteria cartida interna y permite diferenciar entre un soplo que se origine en la bifurcacin carotdea y otro que irradie de la base del corazn. Esta prueba tiende a ser ms precisa cuando el dimetro luminal residual es de 0,9 - 2,5 mm. Angiografa cerebral (cateterizacin transfemoral e inyeccin extracraneal selectiva). Contina siendo el mtodo ms confiable para valorar el rbol cerebrovascular. Puede detectar lesiones ulcerosas, estenosis graves y formacin de trombos murales a nivel de la bifurcacin carotdea, sifn y vasos intracraneales y circulacin colateral alrededor del crculo arterial del cerebro. Indica de forma indirecta la disminucin del flujo en el sistema de la cartida interna. Angiografa intravenosa por sustraccin digital. Demuestra oclusin carotdea o estenosis grave pero no siempre precisa el grado de estenosis. Tomografa axial computadorizada. Permite calcular el grado y localizacin del impacto cerebral supratentorial incluido pequeos infartos del tallo cerebral (vertebrobasilar). Tomografa por emisin de positrones. Permite la valoracin tomogrfica cualitativa y cuantitativa del flujo cerebral. Resonancia magntica nuclear. Precisa el grado y la localizacin del tejido impactado a las pocas horas del trastorno.
En la mayora de los casos se hereda como un rasgo autosmico dominante. Se producen cambios degenerativos del vermis superior y partes adyacentes de la corteza cerebelosa (prdida principalmente de las clulas de Purkinje).
Bibliografa
Andr-Thomas: Atrophie lemellaire des celules de Purkinje. Rev. Neurol., 13:917-924, 1905.
SNDROME DE ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELOSA Sinonimia

S. de Djerine-Andr-Thomas.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos en la edad media o en la vejez (despus de los 50 aos), casi siempre en forma lenta e insidiosa. Se caracteriza por que el paciente aumenta la base de sustentacin durante la marcha y la estacin de pie titubea, el tronco oscila. Presenta dificultad para caminar, temblor en las manos y trastornos motores para los movimientos finos. Examen fsico. Hipotona muscular. Excepto el rotuliano, todos los dems reflejos estn ausentes. Hay ausencia de cambios sensoriales. El signo de Romberg es negativo. Hay movimientos dismtricos de los miembros inferiores y ligero temblor intencional en los miembros superiores, escritura irregular, palabra lenta escandida y ligero nistagmo, deterioro mental.
De etiologa gentica, se hereda con carcter autosmico dominante. Hay degeneracin de los pednculos cerebelosos medios, la sustancia blanca cerebelosa y los ncleos pontinos, olivar y arcuato.
Bibliografa
Djerine, J. et A. Thomas: Latrophie olivo-ponto-cerbelleuse.
SNDROME DE ATROFIA CORTICAL CEREBELOSA TARDA Sinonimia
Nouv. Iconog. Salpet., 13:330-370, 1900.
SNDROME DE AVELLIS Sinonimia

S. de atrofia laminar de las clulas de Purkinje. S. de atrofia corticoparenquimatosa cerebelar. Atrofia cerebelo-olivar. S. de Alajouanine-Foix-Marie. S. de degeneracin cortical cerebelar. S. del tracto espinotalmico. S. del ncleo ambiguo. Parlisis ambiguospinotalmica. S. de Avellis-Longhis.
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Sindromografa
Clnica Se caracteriza por disfagia, prdida unilateral de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en el tronco y los miembros. Puede estar asociado a un sndrome de Horner. Parlisis del paladar blando y de las cuerdas vocales contralateral a la prdida de la sensibilidad. Existe hemipleja contralateral.
Este sndrome es producido por lesiones que afectan el ncleo ambiguo de los pares craneales X (vago) y XI (accesorio) y los tractos espinotalmico, corticospinal (a veces) y las fibras descendentes pupilares a nivel del tegmento del bulbo. La etiologa puede ser: vascular, inflamatoria o neoplsica.
Hay ataxia ptica que consiste en la incapacidad del individuo para realizar movimientos voluntarios en respuesta a estmulos visuales, el paciente trata de atrapar un objeto extendiendo su mano en direccin equivocada y logra alcanzar el objeto despus de repetidos intentos. Adems presenta trastornos de la atencin (normal para todos los estmulos no visuales). Al caminar choca contra cualquier obstculo. No sabe orientarse aunque conoce y describe la va. Los sntomas son bilaterales pero ms marcados en uno de los lados, pueden estar acompaados de dificultades para el lenguaje (agrafia y apraxia ideomotora). Existen trastornos tnicos y motores de los miembros y prdida de la coordinacin a ambos lados del cuerpo. La visin estereoscpica y la memoria visual estn conservadas. Exmenes paraclnicos Radiologa y Tomografa axial computadorizada. Muestran atrofia cortical difusa. Examen oftalmolgico. Electroencefalograma.
Bibliografa
Avellis, G.: Klinische Beitrage zur halbseitigen Kchlkopflahmung. Berl. Klin., 40:1-26, 1891. Fox, S.L. and G. B. West Jr.: Syndrome of Avellis; review of literature and report of one case. Arch. Otolaryng., 46:773-778, 1947.
Se debe a lesiones destructivas del lbulo occipital en las reas 18 y 19 de Brodmann del hemisferio dominante.
SNDROME DE BABINSKI Sinonimia

Parlisis segmentaria medular.
Bibliografa
Adams, R. P. and M. Victor: Principies of neurology. McGraw-Hill, New York,1985. Balint, R.: Seelenlahmung des Schauens, optische Ataxia raumliche Storung der Aufmerksamkeit. Mschr. Psychist. Neurol., 25:51-81, 1909. Damasio, A. R.: Disorders of complex visual processing. In M. M. Mesulam (ed.) Principies of behavioral neurology. F. A. Davis Company, Phyladelphia, 1985. pp: 259.
Sindromografa
Clnica El cuadro clnico que se observa est caracterizado por una hemiataxia cerebelosa, hemiparesia contralateral y prdida de la sensibilidad en el tronco y los miembros. Ocasionalmente puede encontrarse nistagmo y analgesia ipsolateral en la cara; otras veces, adiadococinesia, lateropulsin y dismetra. Es posible observar tambin, sndrome de Horner asociado (enoftalma, ptosis del prpado superior, miosis, secrecin lagrimal aumentada con ausencia de sudacin en el lado ipsolateral de cara y cuello, hemiatrofia facial e hipotona ocular).
SNDROME DE BALO Sinonimia

S. de encefalitis periaxial concntrica. Enfermedad de Balo. S. de esclerosis unilobular concntrica de Balo.
En los casos de localizacin bulbar, el cuadro clnico es producido por lesin del cuerpo restiforme, ncleo de Deiters y fibras simpticas. S. de Bailey Cushing
Sindromografa
Clnica El sndrome de Balo seguramente es una variedad histolgica de la esclerosis periaxial difusa de Schilder. Comienza y evoluciona de forma aguda, en ambos sexos, y generalmente se desarrolla desde la infancia. Cursa con hemipleja espstica progresiva, parestesias, afasia y frecuentes signos de hipertensin endocraneal.
SNDROME DE BALINT Sinonimia

S. de parlisis psquica de fijacin visual. S. de parlisis cortical de fijacin visual.
En este sndrome se producen bandas alternativas de destruccin y conservacin de la mielina dispuestas en forma de anillos concntricos. Al parecer se debe a la difusin centrfuga de algn factor que ataque a la mielina. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Balint se caracteriza por una incapacidad del paciente para mirar hacia adelante un punto que est en su campo visual perifrico, es incapaz de mover los ojos para seguir un objeto en movimiento y para estimar la distancia entre dos objetos situados a diferentes distancias de l.
Bibliografa
Balo, J.: Encephalitis periaxialis concentrica. Arch. Neurol. Psychiat., 19:242-264, 1928.
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SNDROME DE BARDET-BIEDL Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por retardo mental, retinopata pigmentaria, obesidad e hipogenitalismo. De 32 pacientes examinados, el 100 % presentaba distrofia severa de la retina (slo el 6 % tena retinosis pigmentaria tpica), el 96 % obesidad y el 40 % retardo mental. El hipogenitalismo en varones era del 87,5 % y en el 100 % de las mujeres se evidenciaban irregularidades menstruales. Todos los pacientes tenan sindactilia y/o braquidactilia, pero la polidactilia se presentaba slo en el 56 % de los casos. Adems, el 45 % padeca de diabetes mellitus y el 100 % tena anormalidades de la estructura o de la funcin renal. En otros pacientes existan anomalas cardiovasculares. La degeneracin pigmentaria de la retina comienza a manifestarse en la infancia por una ceguera crepuscular (dificultad visual al atardecer o en habitaciones escasamente iluminadas). El examen del campo visual demuestra la existencia de un escotoma anular correspondiente a las lesiones que radican en la regin ecuatorial de la retina. La afeccin se agrava progresiva y lentamente en los siguientes aos de la vida del enfermo. Por la extensin del citado escotoma anular, este llega a la periferia del campo visual nasal con lo que queda slo una zona central de visin y un islote temporal que acaba por perderse. La agudeza visual se conserva notablemente hasta en fases muy avanzadas, pero entonces el enfermo no puede valerse por s mismo, ya que disponiendo de un campo visual tan pequeo no puede orientarse suficientemente, por ejemplo, para atravesar una calle. Finalmente la visin central va disminuyendo y queda a veces estacionado el proceso alrededor de los 40 aos de edad. Hay casos en que acaba por perderse la visin, al extinguirse el pequeo resto que quedaba de campo visual. Se acompaa adems de sordomudez, idiocia, adiposis infantil. Exmenes paraclnicos Electrorretinograma. Para estudiar las alteraciones de la retina. Campimetra. Ultrasonido renal y Pielografa intravenosa. Permiten precisar las anormalidades renales (quistes caliciales, divertculos, anomalas de los clices). Dermatoglifos. Se comprueban las anormalidades de forma de las manos. Cariotipo. Para excluir anormalidades cromosmicas. Estudios endocrinometablicos. Detectan diabetes mellitus, hipogonadotropismo, defectos gonadales primarios, etctera.
Green, J. S. et al.: The cardinal manifestations of Bardet-Biedls syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedls syndrome. N. Engl. J. Med., 321:1002-1009, 1989.
SNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG Sinonimia

S. de deficiencia de betalipoprotenas. S. de betalipoproteinemia.
Sindromografa
Clnica Aparece entre los 6 y 12 aos de edad. Se caracteriza por un cuadro de esteatorrea acompaada de acantocitosis, retinitis pigmentaria y un cuadro neurolgico progresivo: debilidad de los miembros con arreflexia y ataxia de tipo sensorial (tabtica) que ms tarde se le aade un componente cerebeloso, signo de Babinski. Cifoscoliosis con pie cavo. Exmenes paraclnicos Sangre. Glbulos rojos puntiagudos o espinosos (acantocitos). Eritrosedimentacin. Disminuida. Lipoprotenas sricas de baja densidad (LDL). Disminuidas. Colesterol. Disminuido, 50 mg/dL. Triglicridos 10 mg/dL. Fosfolpidos. Bajos. Betalipoprotenas. Bajas. Biopsia de yeyuno. Estructura de la mucosa normal, pero las clulas vellosas absortivas estn llenas de grasa y parecen vacuoladas cuando se observan en inclusiones de parafina. Biopsia del nervio sural. Disminucin del nmero de fibras nerviosas desmielinizadas.
Es una encefalopata extremadamente rara por trastorno del metabolismo de los lpidos, se hereda con carcter autosmico recesivo y se caracteriza por la ausencia o dficit de las betalipoprotenas plasmticas. Se cree que el mecanisno patognico es una incapacidad de la membrana celular de sintetizar apoprotenas beta, que es un componente proteico fundamental de los quilomicrones, de las lipoprotenas de baja densidad (LDL) y de las de muy baja densidad (VLDL). Los lpidos absorbidos no pueden incorporarse a los quilomicrones ni a las VLDL y las LDL, de manera que su paso a travs de la membrana queda impedido. El defecto mutacional no parece estar en el gen APOB, sino en algn otro producto necesario para la secrecin APOB.
Es un sndrome gentico y se trasmite por herencia autosmica recesiva. Las mujeres heterocigticas presentan con frecuencia: obesidad, hipertensin, diabetes mellitus y enfermedades renales. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Huang, L. S. et al.: Exclusion of linkage between the human apolipoprotein B gene and abeliproteinemia. Am. J. Hum. Genet., 46:1141-1148, 1990. Stambury, J. B. et al.: The metabolic basis of inherited diseases. ed. 5 McGraow-Hill, New York, 1983.
Bibliografa
Bardet, G.: Sur un syndrome dobsit congnitale avec polydactylie et rtinite pigmentaire. Thse de Paris, 1920. Biedl, A.: Retinits pigmentosa: Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler Dystrophie. Deutsch. Med. Wschr., 48:1630, 1922.
SNDROME DE BAILEY-CUSHING Sinonimia

S. de la lnea media cerebelar. S. arquicerebeloso. S. del vermis. S. del lbulo floculonodular. Meduloblastoma.
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Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en ambos sexos (ms frecuente en varones) y ms comnmente en la infancia. Se caracteriza por: inestabilidad en el equilibrio, trastornos de la coordinacin sin ataxia aparente, cefaleas matutinas vmitos a repeticin. Est acompaado de anorexia y prdida de peso, oftalmopleja (por parlisis bilateral abductora) y edema papilar. Frecuentemente hay vrtigos (relacionados con la posicin) y nistagmo. En estadios avanzados pueden aparecer crisis convulsivas de descerebracin. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada. Radiologa de crneo. Puncin lumbar. Electroencefalograma. Arteriografa.
en el lado afectado, el globo ocular parece elevarse ms en el lado sano (signo bulbopalpebral o hipercintico de Negro). Hay desviacin de la comisura labial (uno de los sntomas ms clsicos) hacia el lado sano, donde aparece ms elevado y se acenta cuando el paciente come, habla o se re. Al abrir la boca, se dispone de forma oval (signo de Pitres). Hay incapacidad de hinchar el carrillo, silbar o soplar, escapndose el aire a travs de la comisura labial del lado enfermo (parlisis del buccinador). El msculo cutneo del cuello (platisma) no se contrae. Existe prdida de los reflejos conjuntival y corneal. El tono muscular est abolido en la zona paralizada. De acuerdo con un criterio topogrfico pueden distinguirse diferentes formas de parlisis facial perifrica: 1. Lesin situada por debajo del agujero estilomastoideo: predomina la parlisis motora de toda una mitad de la cara. 2. Lesin que asienta entre la salida de la cuerda del tmpano y el ramo del estapedio: la parlisis est acompaada de prdida de la sensibilidad gustativa (ageusia) de los dos tercios anteriores de la lengua ipsilateral y disminucin de la secrecin salival (hiposialia) de la glndula submaxilar. 3. Lesin entre el ramo del estapedio y el ganglio geniculado: parlisis facial, ageusia, hiposialia e hiperacusia dolorosa (percepcin exagerada de los ruidos) por parlisis del msculo del estribo, lo que produce una relajacin de la membrana timpnica y en consecuencia las vibraciones provocadas por las ondas sonoras se producen amplias y molestas. 4. Lesin entre el ganglio geniculado y el conducto auditivo interno: la parlisis se acompaa de hiposialia, pero con conservacin de la sensibilidad gustativa. 5. Lesin que ocurre entre el conducto y el origen aparente del nervio (surco protuberancial inferior): la parlisis o prosopleja puede estar acompaada de parlisis de otros pares craneales vecinos (neuralgia trigeminal), hay conservacin del gusto y disminucin de la secrecin salival y lagrimal. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Ligera pleocitosis. Electromiografa. Denervacin despus de 10 das indica que ha habido degeneracin axonal.
Este sndrome es producido por tumores de la lnea media del cerebelo y meduloblastomas. No ha podido conocerse el origen de este tumor: una teora es que deriva de restos fetales de la capa granular externa del cerebelo, otra teora es que deriva de restos celulares del velo medular inferior. Frecuentemente el tumor infiltra el suelo del cuarto ventrculo y la cisterna magna, as como alrededor de la mdula espinal.
Bibliografa
Bailey, P. and H. Cushing: Medulloblastoma cerebelli. A common type of midcerebellar glioma of childhood. Arch. Neurol. Psychiat., 14:192-224, 1925. Stroud, M. H.: The otologist and the midline cerebellar syndrom. Laryngoscope, 77:1795-1805, 1967.
SNDROME DE BELL Sinonimia

Parlisis facial a frigori aguda.
Se desconoce su patogenia. Es la ms frecuente de las parlisis, afecta por igual a adultos, jvenes y viejos. Se plantea que en circunstancias tales como: viajar en vehculos con las ventanillas abiertas, el fro tendra un papel importante al producir intumescencia del periostio en el canal facial (conducto de Falopio) o la del tejido conjuntivo del nervio activado por el fro. Esto pudiera explicar, adems, la forma estacional o epidmica de este trastorno.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es la forma ms comn de parlisis facial. Se caracteriza por prdida de la motilidad voluntaria de los msculos inervados por el par craneal VII (nervio facial). Se presenta de forma brusca, al levantarse el paciente observa asimetra facial, a veces precedida por molestias vagas alrededor de la oreja. La cara est desviada hacia el lado sano. Esta asimetra aumenta al contraerse los msculos de la mmica. Un signo importante se obtiene cuando se orienta al paciente cerrar los ojos, lo que es imposible en el lado enfermo. La abertura palpebral permanece entreabierta en el lado afectado (parlisis del orbicular de los prpados), se observa el movimiento del globo ocular al tratar de cerrar el ojo (signo de Charles Bell) hacia arriba y adentro (sinergia motora). Hay epifora como consecuencia de la hipotona del orbicular de los prpados y parlisis del msculo de Horner que producen el alejamiento del punto lagrimal de la regin del lago lagrimal por lo que la secrecin lagrimal se estanca (lagoftalmos) y se derrama hacia el exterior. Si se pide al paciente que dirija la mirada hacia arriba, esta no se acompaa de la contraccin sinrgica del msculo frontal
Bibliografa
Asburg, A. K. And R.W. Guilliat: Peripheral nerve disorders. Butterworths International Medical Review. Neurology, vol.4, Stoneham. H. A. Butterworth, 1984. Bell, C.: On the nerves of the face; being a second paper on that subject. Med. Classics, 1:155-169, 1936. Groves, J.: Bell`s facial palsy in Scientific Foundations of Otolaryngology. R. Hinchcliffe, D. Hamsson (eds.). Heinemann, London, 1976. pp: 446-459. Hauser,W. A., et al.: Incidence and prognosis of Bells palsy in the population of Rochester, Minessota. Mayo Clin. Proc., 46: 258, 1971. Karnes, W. E.: Diseases of the seventh cranial nerve. In Peripheral neuropathy, ed. 2, P. J. Dick et al. (eds). Saunders, Piladelphia, 1984, pp: 1266-1299.
327
Shaumberg, H. H.; P. S. Spencer and P.K. Thomas: Disorders of peripheral nerves. Davis, Philadelphia, 1983.
dad, diabetes y procesos posquirrgicos. Tambin puede ser secundario a tumores retroperitoneales.
SNDROME DE BENEDIKT Sinonimia

S. de Benedikt inferior. S. del tegmento mesenceflico. S. peduncular posterior o del casquete peduncular.
Bibliografa
Bernhardt, M.: Ueber isoliert in Gebiete des N. cutaneus femoris externus vorkommende Parasthesien. Neurol. Centralbl., 14:242-244, 1895. Dick, P. J. et al. (eds.): Peripheral Neuropathy. ed. 2, Saunders, Philadelphia, 1984. Ecker, A. D. and H.W. Woltman: Meralgia paresthetica. A report of one hundred and fifty cases. JAMA, 110, 1650, 1938.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por una hemipleja completa del lado opuesto de la lesin (por toma de las fibras del haz piramidal) que est acompaada de hemiataxia, hemitemblor de tipo intencional o parkinsoniano (elemento caracterstico); hemiasinergia y otros signos cerebelosos. Existe hemianestesia en el lado hemipljico. Hay parlisis del par craneal III (motor ocular comn) que se manifiesta por miosis, ptosis palpebral, estrabismo. La hemipleja puede o no existir cuando la lesin se limita al casquete peduncular.
SNDROME DE BING-NEEL Sinonimia

S. de Waldenstrm. S. de macroglobulinemia.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Bing-Neel constituye una neuropata asociada a una paraproteinemia. Es una complicacin de la macroglobulinemia de Waldenstrm. A la sintomatologa de la enfermedad de base, se le aade un enlentecimiento difuso de la circulacin cerebral y retiniana que se manifiesta por episodios de confusin, coma y a veces ictus, as como una neuropata perifrica con afectacin de mltiples troncos nerviosos en la mayora de los casos limitada a los pies y piernas con dao de la sensibilidad tctil, vibratoria (palestesia) y sentido de la posicin (batiestesia), con ataxia leve e hiporreflexia. Exmenes paraclnicos Sangre. Los exmenes caractersticos de la macroglobulinemia se aaden a los hallazgos propios de la lesin neurolgica. Lquido cefalorraqudeo. Protenas elevadas con aumento de las globulinas.
Se origina por una lesin del tegmento mesenceflico que abarca la porcin inferior del ncleo rojo, las fibras del haz piramidal que an no se han cruzado, las fibras cerebelosas y las fibras radiculares del par craneal situado por dentro del haz piramidal en el pie del pednculo. Las causas que pueden producirlo son vasculares, como complicacin de la hipertensin arterial y/o de la aterosclerosis; tambin los tumores y otras afecciones pueden ocasionarlo.
Bibliografa
Benedikt, M.: Tremblemen avec paralysie croise du moteur oculaire commun. Bull. Med. Paris, 3:547-548, 1889.
SNDROME DE BERNHARDT-ROTH Sinonimia

S. de meralgia parestsica. S. de neuritis cutnea. S. de parestesia lateral.
Las observaciones de agregacin familiar sugieren la existencia de factores genticos e inmunolgicos, que a su vez se relacionan con el desarrollo de adenocarcinoma del pulmn, linfomas linfocticos o histiocticos y con enfermedades autoinmunes clnicas o subclnicas. El defecto bsico se desconoce.
Sindromografa
Clnica En este sndrome existe mononeuritis sensitiva que afecta principalmente a los varones, su mayor incidencia es en mdicos y se caracteriza por molestias parestsicas que provocan sensacin de quemazn, picotazos, hormigueo y ligera sensibilidad de la piel al roce de la ropa, siendo lo ms caracterstico que aparezca al levantarse el paciente de una silla. En ocasiones se presenta un dolor urente de considerable intensidad. Examen fsico. Se encuentra una regin de hiperestesia o hipostesia al tacto, dolor y temperatura en la regin femoral cutnea externa correspondiente.
Bibliografa
Bing, J. and A.V. Neel: Two cases of hyperglobulinemia with affection of central nervous system on a toxi-infectious basis. Acta Med. Scand., 88:492-506, 1936. Bing, J.; M. Fog. and A.V. Neel: Reports of a third case of hyperglobulinemia with affection of central nervous system on toxi-infectious basis. Acta Med. Scand., (41:409-427, 1937. Blattner, W. A. et al.: Waldenstrms macroglobulinemia and autoimmune disease in a family. Ann. Intern. Med., 93:830-832, 1980.
SNDROME DE BOGORAD Sindromognesis y etiologa Sinonimia

Se presenta por compresin o irritacin del nervio femorocutneo lateral debido a procesos toxinfecciosos, obesiS. de las lgrimas de cocodrilo. S. del llanto paroxstico.
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Sindromografa
Clnica En este sndrome hay llanto unilateral al masticar o introducir un alimento de fuerte sabor en la boca. Se caracteriza por que la estimulacin mecnica y la masticacin sin alimentos no producen llanto.
Es secuela de parlisis facial y se debe a una regeneracin aberrante de las fibras del nervio facial. En estos casos las fibras parasimpticas salivatorias acompaan al nervio facial.
Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Trastornos del patrn trabecular de la mastoides; en ocasiones ensanchamiento de las suturas craneales. Membrana timpnica perforada con secrecin purulenta (ms frecuente en el lado derecho). Sangre. Leucocitosis y eritrosedimentacin acelerada. Puncin lumbar. Aumento de la presin del lquido cefalorraqudeo.
Este sndrome se debe a infeccin del odo medio y mastoiditis con obstruccin del seno lateral. Se presenta con ms frecuencia en el lado derecho.
Bibliografa
Bogorad, F. A.: Sympton of crocodile tears. Vrach. Delo, 11:1328-1330, 1928.
Bibliografa
Borries, G.V.T.: Otogene encephalitis Soc. danoise dtolaryngology. 2 Feb., 1921; and Zschz. Ges. Neur. Psychiat., 70:93-101, 1921.
SNDROME DE BONNIER Sinonimia
SNDROME DE BOURNEVILLE
S. del ncleo de Deiter. S. del ncleo vestibular lateral.
Sinonimia Sindromografa
Clnica En este sndrome se presentan vrtigos paroxsticos centrales con trastornos del equilibrio, asociado a parlisis oculares y neuralgia trigeminal. Exmenes paraclnicos Audiograma. Angiografa. Electroencefalograma. Epiloia de Sherlock. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Brushfield-Wyatt. Escleroma de Virchow. Adenomas sebceos de Pringle.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por una trada sintomtica patognomnica: imbecilidad, epilepsia y adenomas sebceos faciales. Adems hay retardo mental acompaado de crisis convulsivas, y mioclnicas, con espasmos infantiles. Ndulos del tamao de la cabeza de un alfiler y de color amarillo, de localizacin paranasal, nasolabial y mejillas, que en su conjunto tienen aspecto de alas de mariposa. Una lesin cutnea ms frecuente, pero ms difcil de identificar, son las mculas hipomelanticas, de forma, por lo general, oval que pueden hacerse evidentes con la lmpara de Wood y que estn presentes en 90 % de los pacientes, aparecen desde el nacimiento. Tambin se pueden observar fibromas periungueales o subungueales, fibromas gingivales, angiomiolipomas. Pueden coexistir: quistes corticales, lesiones qusticas seas en las falanges, rabdomiomas cardiacos y ms raramente lesiones qusticas pulmonares asociadas a neumotrax espontneo. En ocasiones hay signos de hipertensin endocraneal. En el fondo de ojo aparecen alteraciones pigmentarias, angiectasias, papila en forma de mora (neurocitofacoma) o hamartomas astrocticos en la retina. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Mltiples calcificaciones intracraneales; osteoporosis. Tomografa axial computadorizada. Ndulos calcificados especialmente en lbulos temporales y zonas adyacentes a los ventrculos; si son grandes pueden obstruir el agujero de Monro y causar una hidrocefalia unilateral o bilateral. Pueden aparecer reas hipodensas en la unin cortical con la sustancia blanca. Electroencefalograma. Anormal pero sin un patrn especfico. Lquido cefalorraqudeo. En raras ocasiones la concentracin total de protenas est elevada.
El sndrome de Bonnier se debe a neoplasias vasculares con lesin del ncleo vestibular lateral (ncleo de Deiter) o del tracto vestibular del par craneal (vestibulococlear).
Bibliografa
Bonnier, P.: Syndrome du noyau de Deiters. Compt. Rend. Soc. Biol., Paris, 4:1525-1528, 1902.
SNDROME DE BORRIES Sinonimia

S. de Symond. S. de Quinke. Hidrocefalia ottica de Symond.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos, ms frecuente en nios. Se origina como complicacin de una otitis, por trombosis del seno lateral y se caracteriza por un sndrome de hipertensin endocraneal ocasionado por dificultad en la resorcin del lquido cerebrospinal, lo que ocasiona: cefalalgias, mareos, vmitos, estupor mental, estasis papilar que puede acompaarse de signos neurolgicos como desviacin conjugada de cabeza y ojos, afasia y hemianopsia lateral homnima.
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El sndrome de Bourneville es un trastorno hamartomatoso que se trasmite por herencia autosmica dominante en un tercio de las familias. Se supone que el gen se encuentra en 9q32-q34, pero la asociacin de ET y translocacin t(3;12)(p26.3; q23.3) sugieren la posibilidad de que el gen se encuentre en 3p26 o 12q23; esto supone heterogeneidad gentica. Hay evidencias de gran variacin en la expresin del gen y penetrancia reducida. La tasa de mutaciones es de 2,5 / 100 000 gametos. Hermanos afectados y padres sanos, y sin antecedentes familiares, sugieren la posibilidad de mosaicismo germinal.
Bibliografa
Wartenberg, R.: Brachialgia statica paresthetica (nocturnal arm dysesthesias). J. Nerv. Ment. Dis., 99:877-887, 1944.
SNDROME DE BROWN-SEQUARD Sinonimia

S. de hemiparapleja. S. de hemipleja espinal.
Sindromografa
Clnica La hemiseccin verdadera de la mdula se observa excepcionalmente en clnica. Slo se ve en toda su pureza en experimentos efectuados en animales, ya que es difcil que cualquiera de las causas habituales del sndrome se ubique exactamente en una mitad de la mdula. El sndrome se manifiesta por parlisis motriz y origina: hemipleja o monopleja (miembro inferior) homolateral por lesin del haz piramidal, con signos de piramidalismo: hiperreflexia profunda, espasticidad, clono y Babinski. Por debajo del punto seccionado existe anestesia profunda: batiestesia y palestesia (principalmente) homolateral por toma del cordn posterior (haz gracillis y cuneatus) acompaadas de hipostesia tctil epicrtica, dado que las fibras de esta sensibilidad discurren por el cordn posterior. Hay prdida de la secrecin sudoral y del reflejo anserino en la regin paralizada por lesin de las vas vegetativas. En el lmite superior de la lesin se presenta una faja transversal de anestesia total, que rodea la mitad del cuerpo por dao de las races posteriores del lado de la lesin y por encima de esta existe a veces una pequea faja de hiperestesia (por irritacin de las races supra-yacentes). Tambin existe prdida de las sensibilidades trmica y dolorosa contralateral por lesin del haz espinotalmico lateral, procedente del lado opuesto de la lesin; en ocasiones puede estar afectada la sensibilidad tctil protoptica por lesin del haz espinotalmico anterior. Exmenes paraclnicos Radiologa de columna. Puede mostrar cambios lticos, blsticos o fracturas. Tomografa axial computadorizada, Resonancia magntica nuclear y Mielografa. Continan siendo las exploraciones fundamentales para demostrar compresin de la mdula.
Bibliografa
Adams, R. D.: Neurocutaneous diseases in Dermatology in General Medicine. ed. 3, T.B. Fitzpatrick et al. (eds.). McGraw-Hill, New York, 1986. Bourneville, D. M. and E. Brissaud: Encephalite ou sclerose tubereuse des circonvolutions crbrales. Arch. Neurol. (Paris), 1:397-412, 1880-1881. Cassidy, S. B., et al.: Family studies in tuberous sclerosis: evaluation of apparently unaffected parents. J.A.M.A., 249:1302, 1983. Ebb, D.W. and J. P. Osborne: Non-penetrance in tuberous sclerosis. J. Med. Genet., 28:417-419, 1991. Fahsold, R. et al.: Tuberous sclerosis in a child with de novo translocation t(3;12)(p26.3;q23.3). Clin. Genet., 40:326-328, 1991. Fitzpatrick, T. B.; G. Szabo; Y. Hori et al.: White leafshaped macules, earliest visible sign of tuberous sclerosis. Arch. Dermatol., 98:1, 1968. Gmez, M. R. (ed.): Tuberous sclerosis. Raven Press, New York, 1979. Haines, J. L. et al.: Localization of oncogene for tuberous sclerosis within 9q32-9q34 and further evidence for hetrogeneity. Am. J. Hum. Genet., 49:764-772, 1991. Janssen, W. et al.:Genetic heterogeneity in tuberous sclerosis. Genomics, 8:237-242, 1990.
SNDROME DE BRAQUIALGIA ESTTICA PARESTSICA Sinonimia

S. de Wartenberg. Neuritis sensorial. S. de brazos cansados. Braquialgia parestsica nocturna.
Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en mujeres durante el climaterio y afecta fundamentalmente los nervios sensitivos. Se caracteriza por algias nocturnas de uno o ambos brazos preferentemente en el brazo dominante, precedidas por acroparestesia y calor local, seguidas de algias agravatorias que no siempre ceden al incorporarse y efectuar movimientos o emplear masajes. Exmenes paraclnicos Radiologa de columna cervical y hombros. Electromiografa.
Este sndrome se debe a compresiones medulares por: fracturas vertebrales, procesos inflamatorios, degenerativos o tumorales. Tambin puede ser producido por lesin de arma blanca, siringomielia, esclerosis en placa, etctera. La lesin interesa una sola mitad de la mdula, afecta las races de la mitad correspondiente del segmento, el haz piramidal, el cordn posterior, las fibras del haz espinocerebeloso directo, procedentes de los ncleos (columnas de Clarke) situados en la base del asta posterior y las fibras del haz espinotalmico lateral.
La forma idioptica de este sndrome es rara. Las causas ms frecuentes son la compresin o irritacin del plexo braquial.
Bibliografa
Brown Squard, Ch. E.: Dela transmission par la moelle piniere. C. Rend. Soc. Biol., 2:33-34, 1850.
330
Greenberg, A. et al.: Epidural cord compression from metastatic tumor results with a new treatment protocol. Ann. Neurol., 8:361, 1980. Tower, S. S.: Pyramidal lesion in the monkey. Brain, 63:36, 1940.
SNDROME DE BRUNS Sinonimia

S. de los cambios posturales.
capas profundas de la corteza cerebral y sustancia blanca subcortical, ausencia de mielina e hiperplasia de los astrocitos tipo II de Alzheimer. El defecto bsico parece estar relacionado con deficiencia de la enzima aspartoacilasa y altas concentraciones de cido N-acetilasprtico en el lquido cefalorraqudeo, la orina y el plasma de individuos afectados.
Bibliografa
Adams, R.: Principios de Neurologa, t.II. Ed. Revolucionaria, Ciudad de La Habana,1982. pp:769. Canavan, M.M.: Schilders encephalitis periaxialis diffusa, report of a case in a child aged sixteen and one-half months. Arch. Neurol. Psychiat., 25:299-308, 1931. Matalon, R. et al.: Aspartocylase deficiency and N-acetylaspartic aciduria in patients with Canavan disease. Am. J. Med. Genet., 29:463-471, 1988.
Sindromografa
Clnica En este sndrome aparecen bruscamente ataques de vrtigos, cefaleas y vmitos con los cambios posturales de la cabeza (la extensin ms propensa que la flexin). No se presenta sintomatologa en los perodos interataques. Hay respiracin irregular y ocasionalmente sncope con apnea. Tambin existe flexin constante de la cabeza o lateroflexin. Los msculos de la regin del cuello estn firmemente contrados y es frecuente la taquicardia. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Angiografa cerebral. Tomografa axial computadorizada.
SNDROME DE CARCINOMATOSIS MENNGEA NEOPLSICA Sinonimia

S. de hipoglucorraquia menngea metasttica.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por una polirradiculoneuritis asociada a un sndrome menngeo. Suele iniciarse por los miembros inferiores, se instaura de forma progresiva. Existen trastornos sensitivos: parestesias, radiculalgias (frecuentemente ciatalgia) acompaadas de hipostesias en algunas ocasiones. Hay sntomas motores que se manifiestan por parapleja flccida, arreflexia y amiotrofia. Frecuentemente existen trastornos esfinterianos. Tambin hay toma de los pares craneales: ptico, oculomotor, trigmino, facial y vago. Son ms frecuentes las parlisis oculares (sndrome de Garcn). El sndrome menngeo no se presenta en su forma completa, por lo general es afebril (slo aparece fiebre en perodos finales). Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Linfocitosis y aumento de la albmina. Hipoglucorraquia. Clulas neoplsicas.
El sndrome de Bruns se debe a una lesin orgnica del cuarto ventrculo o estructuras adyacentes, ocasionada por: tumores, obstruccin del flujo del lquido cefalorraqudeo o trastornos de los mecanismos vestibulares.
Bibliografa
Bruns, O.: Neuropathologische Demonstrationen. Neurol. Centrabl., 21:561-567, 1902.
SNDROME DE CANAVAN Sinonimia

S. de Van Bogaert-Bertrand. Degeneracin esponjosa de la sustancia blanca.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Canavan aparece en la infancia (en los tres primeros meses de la vida). Es un cuadro caracterizado por prdida de la visin y atrofia ptica acompaada de ausencia o regresin rpida del desarrollo psicomotor: aletargamiento, trastornos de la succin, irritabilidad, disminucin de la actividad motora, parlisis espstica de los miembros, aumento del tamao de la cabeza (megaloencefalia) con separacin de las suturas del crneo; en ocasiones convulsiones. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Normal o protenas ligeramente elevadas.
Este sndrome se debe a metstasis de tumor primitivo de mama, estmago, bronquios, colon, etctera.
SNDROME DE CARNOSINEMIA Sinonimia

S. de deficiencia de carnosinasa. S. de hiperbeta carnosinemia.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en el primer mes de la vida y se caracteriza por convulsiones mioclnicas y retardo psicomotor severo.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva principalmente entre los nios judos. Se produce degeneracin esponjosa de las
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Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Altas concentraciones de homocarnosina. Sangre. Existe carnosinemia elevada en el plasma. Orina. Excrecin de carnosina.
La causalgia se debe a lesin parcial de un nervio perifrico (mediano o cubital y en ocasiones citico). Es muy frecuente en pocas de guerra. Al parecer el dolor se produce a travs de un cortocircuito de impulsos simpticos eferentes a las fibras somticas sensitivas en el punto de la lesin nerviosa, lo que explicara no slo las anomalas vasomotoras y de la sudacin, sino las exacerbaciones del dolor con cualquier forma de estmulo emocional. Es posible que en su patogenia estn presentes los tres factores siguientes: 1. Accin irritativa de la cicatriz postraumtica sobre las fibras nerviosas englobadas en ella. 2. Lesin irritativa del simptico. 3. Predisposicin psicoptica del paciente.
El sndrome de carnosinemia se hereda con carcter autosmico recesivo. Al parecer se trata de un trastorno innato del metabolismo de los aminocidos y es originado por un dficit de carnosinasa (dipeptidasa de aminoacilhistidina). La carnosina es una base alanilhistidina contenida en el tejido muscular normal. La homocarnosina es un dipptido (gamma-aminobutirilhistidina) que se encuentra en las clulas nerviosas. Ambas bases son degradadas por la carnosinasa, que se encuentra en dficit en este sndrome, lo que motiva su aumento bien en sangre y orina o en el lquido cefalorraqudeo.
Bibliografa
Mitchell, S.W.: Injuries of nerves and their consequences. Lippincott, Philadelphia, 1872.
Bibliografa
Perry, T. L.; S. Hansen; B. Tischler et al.: Carnosinemia: a new metabolic disorder associated with neurologic disease and mental defect. N. Engl. J. Med., 277:1219-1227, 1967. Stambury, J. B. et al (eds.): The metabolic basis of inherited diseases. ed. 5 McGraw-Hill, New York, 1983.
SNDROME DE CEFALEA DE HORTON Sinonimia

Cefalalgia paroxstica nocturna. S. de cefalea histaminrgica. S. de eritroprosopalgia. S. de neuralgia jaquecosa. S. de cefalea en racimo (cluster headache).
SNDROME DE CATALEPSIA CEREBELOSA Sindromografa

Clnica Este sndrome fue descrito por Babinski y se observa junto a los sntomas y signos tpicos de las lesiones cerebelosas. Cuando al paciente, acostado en la cama en decbito supino, se le coloca el muslo flexionado en ngulo recto sobre la pelvis y la pierna, despus de cierto tiempo presenta fatiga, que se manifiesta por oscilaciones y sacudidas y ms tarde la pierna queda inmvil en flexin y es capaz de sostenerla as durante un tiempo superior al individuo sano, el cual tras pequeas sacudidas desciende la pierna otra vez al plano horizontal.
Sindromografa
Clnica La cefalea de Horton es ms frecuente en el hombre (5:1) en relacin con la mujer. Se presenta despus de los 30 aos (80 %). Comienza y acaba bruscamente (15 min-1 h). Aumenta al levantarse y reclinarse hacia adelante. Existe dolor intenso de tipo urente en regin frontoccipital que se caracteriza por una constante localizacin orbitaria (oculotemporal u oculofrontal) unilateral y por su comienzo 2 o 3 h despus de haberse dormido el paciente. Durante la fase de sueo existen movimientos rpidos de los ojos. Es raro en las horas de vigilia. Durante la crisis el lado afectado aparece rojo, caliente y sudoroso. No se acompaa de escotomas ni vmitos ni nuseas, pero s de rinorrea y oclusin nasal. No existen antecedentes familiares. Cursa por crisis (diarias) durante la noche con perodos de remisin que pueden durar meses o aos. Los fenmenos digestivos son raros. Las crisis pueden ser desencadenadas por el alcohol, la nitroglicerina o los alimentos que contengan tiramina. Examen fsico. En la superficie del crneo se puede observar el cordn arterial duro.
La catalepsia cerebelosa se debe a una lesin en el cerebelo.
Bibliografa
Babinski, J.: De lquilibre volitionnel statique et de lquilibre volitionnel cinetique. Rev. Neurol., 10:470-474, 1902.
SNDROME DE CAUSALGIA Sindromografa

Clnica La causalgia es un tipo raro de neuralgia perifrica que se caracteriza por dolor espontneo, intenso y difuso con sensacin de quemazn en la palma de las manos o planta de los pies, con gran sensibilidad de estas regiones al contacto de las ropas o corrientes de aire, calor o fro o ruidos intensos que lo pueden exacerbar. El paciente mantiene el miembro afectado protegido e inmvil, a menudo envuelto en ropa humedecida con agua fra. Casi siempre est acompaado de trastornos trficos y vasomotores de los tegumentos, piel delgada y lisa (glossy-skin), hmeda, con crecimiento exagerado de pelos y uas.
Aunque su mecanismo es an desconocido, se piensa que el ataque de dolor se debe a una alteracin de las fibras amielnicas trigeminales del sistema trigmino-vascular. El estmulo doloroso es conducido hasta el ncleo del tracto espinal del nervio trigmino y referido como un dolor visceral al territorio somtico, que est inervado por fibras exteroceptivas del par. Posteriormente, la va trigeminal asciende hasta el ncleo ventral posteromedial del tlamo y termina en la corteza cere-
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bral. Estas fibras trigeminales establecen conexiones en el tronco enceflico con el ncleo y vas parasimpticas del nervio facial (nervio petroso mayor y ganglio pterifopalatino), lo que explicara los sntomas parasimpticos durante el ataque de cefalea (miosis, rinorrea unilateral, lagrimeo, enrojecimiento y sudacin de la hemicara). Por otro lado, se plantea que el estmulo de las fibras trigeminales provoca una liberacin de neuropptidos mediados por receptores serotinrgicos, lo que aumenta el nivel del pptido relacionado con el gen de la calcitonina en la vena yugular externa, produciendo una inflamacin de la serosa de la pared del vaso y de la duramadre y una vasodilatacin. La inflamacin de la pared de la arteria cartida interna en el interior del seno cavernoso, dificulta su drenaje provocando ingurgitacin, o que explicara alguno de los sntomas y signos (dolor tipo cuchillada detrs del ojo y en el 20 % de los casos, sndrome de Horner). Se ha sugerido que la arteria cartida interna al dilatarse comprime las fibras pericarotdeas contra el rgido canal seo, ocasionando los signos simpticos que acompaan al ataque de este tipo de cefalea. La puesta en marcha de todos estos mecanismos se producen de forma peridica plantendose que esto puede deberse a la lesin de centros nerviosos relacionados con ritmos vitales.
SNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH Sinonimia

S. de atrofia muscular peronea. S. de atrofia muscular peronea progresiva. S. de atrofia neural muscular progresiva. S. de Tooth.
Sindromografa
Clnica Los sntomas comienzan en la pubertad o en los inicios de la vida adulta. Hay debilidad y parestesia en las piernas, debilidad tarda y atrofia de las manos, atrofia lenta y progresiva de los peroneos y otros msculos de las piernas (piernas de cigea), atrofia progresiva de manos y brazos. Buen desarrollo de hombros, caderas y tronco. Prdida de la sensibilidad profunda y de reflejos en las partes afectadas. Exmenes paraclnicos Electromiografa y Conduccin nerviosa. Muestran alteraciones. Lquido cefalorraqudeo. Normal, en ocasiones incremento de las protenas.

Vallery-Radot, P. and P. Blamoutier: Syndrome de vasodilatation hemicephalique dorigine sympathique (hemicranie, hemihydrorrhea, hemilarmoiement). Bull. Mem. Soc. Md. Hop. Paris, 125, pp. 1488-1493.
SNDROME DE CESTAN-CHERNAIS Sinonimia

S. de Cestan II.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es una forma incompleta del sndrome de Babinski-Nageotte, una combinacin del de Avellis y Babinski-Nageotte. Se caracteriza por parlisis unilateral directa velopalatina y de la cuerda vocal del mismo lado (lesin del ncleo ambiguo), hemipleja piramidal contralateral y hemianestesia (lesin del haz piramidal y cinta de Reil) de tipo siringomilico. Hemisndrome cerebeloso directo: hemiasinergia a las pruebas clsicas, lateropulsin (lesin de los pednculos cerebelosos inferiores). Puede estar asociado al sndrome de Claude Bernard-Horner: enoftalmos, ptosis palpebral, nistagmo y miosis homolateral (por lesin de las fibras simpticas de la formacin reticular).
Este sndrome se caracteriza por heterogeneidad gentica. Se ha reportado herencia autosmica dominante (3,6 por 100 000) y recesiva (1,4 por 100 000), as como herencia ligada al cromosoma X tambin dominante y recesiva (3,6 por 100 000). Aunque el defecto bsico no est bien conocido, parece ser el resultado de una degeneracin axonal primaria que afecta la raz de los nervios espinales, especialmente motores de la parte distal de los miembros. Hay varias localizaciones en el cromosoma X (Xp22.2, Xq26). El gen de la forma dominante se ha mapeado en Xp13, lo que evidencia la gran heterogeneidad gentica que se refiere. Hay desmielinizacin de los nervios perifricos (tibial y peroneal) y cambios degenerativos de las clulas de las astas anteriores y columnas dorsales.
Bibliografa
Beckett, J. et al.: A linkage study using DNA markers localizes the gene for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Am. J. Hum. Genet., 48:1075-1083, 1991. Charcot, J. M. and Marie, P.: Sur une forme particuliere dtrophie musculaire progressive, souvent familiare debutant pas lespieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev. Med., 6:97-138, 1886. Dick, P. J. and E. H. Lambert: Lower motor and primary sensory neuron diseases with peroneal muscular atrophy. Arch. Neurol., 18:603-618, 1968. Tooth, H. H.: The peroneal type of progressive muscular atrophy. Lewis, London, 1886.
El sndrome de Cestan-Chernais es producido por lesin de la mdula oblongada que afecta la va piramidal, la cinta de Reil, el ncleo ambiguo (nervios somaticomotores IX, X y XI), los pednculos cerebelosos inferiores y la sustancia reticular. Las causas ms frecuentes son: procesos infecciosos o degenerativos ascendentes, lesiones vasculares y tumorales.
SNDROME DE CHARCOT-WEISS-BAKER Sinonimia

S. del seno carotdeo. S. del sncope vagal. S. de WeissBaker. S. vaso-vagal. S. de Gowers. S. de DaCosta. S. de neurosis cardiaca. S. de astenia neurocirculatoria. S. vasovagal.
Bibliografa
Cestan, R. J. and J. Chernais: Du myosis dans certaines lsions bulbaires en foyer (hmiplgie du type Avellis associe au syndrome oculaire sympathique). Gaz. d. hp., 76:1229-1233, 1903.
333
Sindromografa
Clnica Es la forma ms comn de sncope, se presenta a cualquier edad, con factores precipitantes que incluyen: fatiga, emocin, algn trauma con dolor, falta de alimento o sueo, indigestin, ambiente cerrado, ver sangre, o muchas veces sin factor aparente. El paciente, antes del sncope, est de pie o sentado, nunca acostado. Sntomas premonitores: debilidad sbita, sudacin, vrtigo, malestar epigstrico, parestesias, palpitaciones, sialorrea. El sncope puede prevenirse acostando al paciente. El sncope se manifiesta por prdida del conocimiento durante pocos segundos o minutos, ocasionalmente acompaado de movimientos tnico-clnicos; hay recuperacin sin secuelas, puede presentarse nerviosismo, vrtigo, cefalea. Algunos pacientes pueden sufrir todos los sntomas sin la prdida completa del conocimiento. Este sndrome se presenta ms frecuentemente en el sexo masculino. Es de aparicin brusca y se caracteriza por debilidad muscular generalizada, prdida del tono postural, incapacidad para permanecer erecto y prdida de la conciencia. Pueden reconocerse dos tipos: 1. Tipo vagal. Se caracteriza por bradicardia sinusal, paro sinusal e incluso bloqueo auriculoventricular. 2. Tipo depresor. Descenso de la presin arterial sin disminucin de la frecuencia cardiaca. Pueden coexistir ambos tipos. Examen fsico. Palidez, frialdad, sudacin, cianosis moderada, pulso dbil. Bradicardia (algunas veces precedida de taquicardia), hipotensin. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Muestra ondas de alto voltaje, lentas de 2-5 s que coinciden con la prdida de la conciencia. Pruebas especiales. Descartar epilepsia o cardiopata.
Epstein, S. E.; M. Stampfer and G.D. Beiser: Role of the capacitance and resistance vessels in vasovagal syncope. Circulation, 37:524-533, 1968. Foster, M.: Text book of physiology. MacMillan, London, 1888, pp. 297;345. Kapoor, W. N.; M. Karpf et al.: A prospective evaluation and follow up of patients with syncope. N. Engl. J. Med., 309:197, 1983. Silverstein, M. D. et al.: Patients with syncope admitted to medical intensive care units. JAMA, 248:1185, 1982. Wayne, H. H.: Syncope:physiological considerations and an analysis of the clinical characteristics in 510 patients. Amer. J. Med., 30:418-438, 1961. Weiss, S. and J. P. Baker: The carotid sinus reflex in health and disease. Its role in the causation of fainting and convulsions. Medicine, 12:297-354, 1933.
SNDROME DE CHARCOT-WILBRAND Sindromografa

Clnica Se presenta agnosia visual y agrafia asociada en ocasiones con el sndrome de Gertsmann.
Este sndrome se produce por lesin de la arteria del giro angular del lado dominante.
Bibliografa
Charcot, J. M.: Sur un cas de cecit verbales. Ouvres completes de Charcot. Delahaye Lecrosnier, Paris, 1887.
SNDROME DE CLAUDE BERNARD-HORNER Sinonimia

S. de parlisis del sistema simptico cervical. S. del ganglio estrellado. S. oculopupilar. S. de Bernard-Horner. S. de Horner.
El sndrome de Charcot-Weiss-Baker se produce por movimientos bruscos de la cabeza hacia los lados, por llevar un cuello apretado o al rasurarse la regin del seno carotdeo. La falta de tales estmulos no descarta el diagnstico, pues puede producirse de forma espontnea. Tambin puede ser originado por aterosclerosis. Se han descrito otras formas de sncope vasovagal secundarias a un dolor intenso de origen visceral, lesin de esfago o mediastino, puncin pleural o peritoneal y vrtigos intensos. El seno carotdeo es normalmente sensible al estiramiento y da lugar a impulsos sensitivos que son conducidos por el nervio de Hering (rama del nervio glosofarngeo) a la mdula oblongada. Es importante distinguir entre un trastorno benigno (hipersensibilidad del seno carotdeo) y trastornos ms graves, como estrechamiento ateromatoso del seno carotdeo. La prdida de la conciencia se debe a una menor oxigenacin de las zonas del cerebro de las cuales depende la conciencia, ocasionada por una disminucin importante del flujo sanguneo cerebral, de la utilizacin del oxgeno por el cerebro y de la resistencia vascular a ese nivel. La prdida sbita, refleja, de la resistencia perifrica, crea temporalmente anoxia cerebral. Tambin puede ser desencadenada por reaccin al fro. Se observa especialmente en jvenes de hbito astnico con desequilibrio neurovegetativo.
Sindromografa
Clnica En este sndrome se presenta un cuadro clnico caracterizado por miosis, enoftalma, blefaroptosis, hipotona del globo ocular con congestin de la conjuntiva y estrechamiento de la hendidura palpebral. Puede presentarse, paradjicamente, midriasis despus de unos das, por un gran trastorno psquico o estrs. Ptosis palpebral, aparente o con mnimo exoftalmos, hipotona ocular. Aumento de la temperatura del lado homolateral de la cara. Aumento o disminucin del lagrimeo. Disminucin de la sudacin de la hemicara (lesin de la arteria cartida primitiva por debajo de la bifurcacin). Ocasionalmente desarrollo de catarata. En los nios puede haber despigmentacin del iris. Exmenes paraclnicos Fallo de la dilatacin pupilar a la accin de esta droga. Test con sustancias adrenrgicas. Respuesta exagerada. Tomografa axial computadorizada cerebral y torcica. Angiografa. Radiologa de trax con tcnica para estudiar vrtice.

Charcot, J. M.: Lecons sur les maladies du systeme nerveux faites a la salpetriere. Paris, 1872-1873.
El sndrome de Claude Bernard es originado por lesiones pleuropulmonares apicales, ya sean tumorales, infecciosas o costillas cervicales supernumerarias.
334
Se debe a una parlisis del simptico cervical superior por lesin de las fibras simpticas culo-pupilares en cualquier tramo del recorrido, desde su centro ciliospinal de Budge (TI) hasta los nervios ciliares largos pasando por los ramos comunicantes blancos (CVIII-TI), ganglio estrellado, ganglios cervicales medio y superior. Puede ser originado por: traumas, ciruga, neoplasias, trombosis o aneurismas.
Sindromografa
Clnica Lo ms caracterstico de este sndrome son los dolores de tipo radicular. Parlisis perifrica de los miembros inferiores completa (afectacin de las cuatro ltimas races lumbares y todas las races sacrococcgeas). La zona de anestesia puede afectar todo el miembro inferior sin llegar al pliegue inguinal y est respetada la sensibilidad testicular (no se toma la primera raz lumbar). Esta asociacin de anestesia y dolor (anestesia dolorosa) es caracterstica de estas lesiones a diferencia de las lesiones limitadas al cono medular, las cuales no se acompaan de dolor. Estn presentes trastornos de los esfnteres, atrofia degenerativa y fibrilacin, hipotona y abolicin de los reflejos rotulianos y aquleos e impotencia genital. Es la nica parlisis perifrica que se acompaa de trastornos de los esfnteres. No hay signo de Babinski. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Bloqueo precoz del lquido cefalorraqudeo (prueba de Queckenstedt positiva) y alto contenido proteico inclinan hacia una localizacin extramedular. Mielografa de contraste. Constituye el mtodo diagnstico ms importante y unido al estudio de las clulas en el lquido cefalorraqudeo con filtro miliporo, son los mtodos de laboratorio ms tiles. Angiografa espinal selectiva.
Bibliografa
Bernard, C.: Recherches exprimentales sur le grand symptahique et specialment sur lnfluence que le section de ce nerf exerce sur la chaleur animal. Compt. Rend. Soc. Biol. (Paris), pt. 2, 5:77, 1853. Horner, F.: Ueber eine Form von Ptosis. Klin. Mbl. Augenheilk., 7:193-198, 1862. Langham, M. E. and G.W. Weinsteim: Horners syndrome. Ocular supersensitivity to adrenergic amines. Arch. Ophthal., 78:462-469, 1967.
SNDROME DE COGAN II Sinonimia

S. de apraxia oculomotora de Cogan. S. de ausencia congnita de la mirada lateral.
Sindromografa
Clnica Se observa slo en nios. El paciente es incapaz de hacer girar los ojos hacia los lados al ordenrselo. Al girar a un lado, el nio vuelve la cabeza hacia el lado deseado pero los ojos se retrasan y giran a la izquierda, por tanto, tiene que sobrepasar el blanco deseado con la cabeza, para poder lograr fijar la vista hacia adelante. Una vez que ha fijado la mirada sobre el objeto enfocado, la cabeza vuelve a su posicin primitiva. En forma compensatoria el paciente desarrolla movimientos de la cabeza que caracterizan sus intentos de mirada voluntaria. Con frecuencia estos pacientes tardan ms en aprender a caminar. Exmenes paraclnicos Estimulacin calrica del laberinto. Provoca movimientos tnicos (fro hacia el lado del estmulo, caliente hacia el lado opuesto), pero no nistagmo como en una persona sana Imposible inducir nistagmo optoquintico.
Las causas ms frecuentes son: tumores, traumas u otras causas compresivas en la regin de la cola de caballo. Compresin de las races nerviosas L2-L5 y todas las races sacrococcgeas.
Bibliografa
Djerine, J.: La claudication intermittente de la moelle piniere. Presse Med., 2:981-984, 1911. Hardy, A. G. and A. B. Rossier: Espinal cord injuries: orthopedic and neurological aspects. Stuttgart, Thieme. 1975. Kavanaugh, G. J.; H. J. Svien; C. B. Holman et al.: Pseudoclaudication: syndrome produced by compression of the cauda equina. J.A.M.A., 206:2477-2481, 1968.
SNDROME DE COMPRESIN CEREBRAL Sindromografa

Clnica Constituye la complicacin ms frecuente de los traumatismos cerebrales graves. Se caracteriza por la agravacin brusca o progresiva de la sintomatologa, inicial prolongacin del estado de inconsciencia instauracin de un cuadro de sopor y embotamiento mental progresivo que evoluciona al coma. Los sntomas pueden presentarse incluso cuando no haya habido prdida de conciencia inicial, despus de traumas aparentemente triviales. Suele acompaarse de intensa cefalalgia comnmente generalizada con predominio frontal y occipital o limitada a la zona relacionada con el trauma. Hay vmitos frecuentemente en proyectil no precedidos de nuseas (vmito control). Adems, existe lentitud del pulso (40-50/min) y bradipnea profunda e irregular con pausas respiratorias (disnea de Cheyne-Stokes). Cuando la compresin es pequea, el sndrome suele
Es un sndrome de etiologa gentica y herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Cogan, D. C.: A type of congenital ocular motor apraxia presenting jerky head movements. Tr. Am. Ophthalmol., 56:853, 1952.
SNDROME DE LA COLA DE CABALLO Sinonimia

S. del tumor del filum terminal. S. del tumor de la cola de caballo. S. de la claudicacin intermitente de la cola de caballo. S. de pseudoclaudicacin.
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ser discreto y a veces inexistente y se caracteriza por sntomas focales: fenmenos de irritacin (crisis jacksonianas o focales) o dficits motores, sensitivos o sensoriales que dependen del rea afectada. Cuando la compresin es limitada o afecta reas silenciosas como el lbulo frontal o parietotemporal derecho, la sintomatologa es mnima. Si la compresin produce secundariamente desplazamiento del encfalo puede ir acompaada de otra sintomatologa. La ms frecuente es la herniacin del lbulo temporal a travs de la incisura de la tienda del cerebelo, lo que provoca compresin del motor ocular comn, esto se traduce por midriasis unilateral y rigidez pupilar asociadas a signos de compresin del tronco enceflico: hipertona generalizada (en extensin) y reflejos tnicos cervicales (sndrome de rigidez de descerebracin). Hay hemipleja ipsilateral por compresin del pednculo cerebral del lado contrario contra el borde de la incisura, hemianopsia homnima por compresin de la arteria cerebral posterior y lesin secundaria del centro cortical de la visin (lbulo occipital). Otra compresin secundaria consiste en la herniacin de las amgdalas cerebelosas dando sntomas bulbares graves.
Se pone de manifiesto cuando se realizan movimientos exagerados y forzados de la cabeza y del cuello (hiperextensin, torsin, etctera).
Bibliografa
Morley, J. B.: Unrupted vertebro-basilar aneurysm. Med. J. Austr., 2:1024-1027, 1967. Pratt-Thomas, H. R. and K. E. Berger: Cerebellar and spinal injurues after chiropractic manipulation. J.A.M.A., 133:600-603, 1947.
SNDROME DE CONMOCIN CEREBRAL Sindromografa

Clnica Las lesiones traumticas cerebrales se clasifican en: conmocin, contusin y compresin. La conmocin cerebral es la supresin brusca de las funciones cerebrales que aparece inmediatamente despus de un traumatismo de crneo sin que haya lesiones cerebrales aparentes. La conmocin es definida como una abolicin transitoria de la conciencia debida a un golpe en el crneo, siempre es inmediata y sus efectos pueden durar un tiempo variable (segundos, minutos, horas o ms). Se caracteriza por: abolicin inmediata de la conciencia, supresin de los reflejos, detencin transitoria de la respiracin, bradicardia e hipotensin, pupilas dilatadas, reflejos pupilares abolidos, piel fra, pulso dbil y rpido, respiracin superfical e irregular. Generalmente los signos vitales se normalizan en pocos segundos mientras el enfermo contina inconsciente. Despus de un breve perodo, el paciente comienza a agitarse, abre sus ojos pero no ve, reaparecen los reflejos corneal, farngeo y cutneo y los miembros reaccionan a estmulos dolorosos. Poco a poco recupera el contacto con el medio, respondiendo a preguntas sencillas pero en una situacin de amnesia retrgrada, por lo que es incapaz posteriormente de recordar lo que ha dicho, al final alcanza la recuperacin . El mejor ndice de la gravedad de la conmocin es la duracin del perodo de amnesia. La memoria de fijacin queda afectada y el paciente repite la misma pregunta como si lograra retener la respuesta o comprender su significado. El dolor de cabeza suele ser constante y el vmito no es frecuente. No es raro que durante algn tiempo el paciente presente dificultad para concentrar sus ideas, enjuiciar hechos y tomar determinaciones, fatigndose gradualmente cuando lo intenta. A veces cuando no se cuida y no descansa lo suficiente, los sntomas pueden reaparecer constituyendo el llamado sndrome posconmocional. Si la conmocin es intensa, puede provocar la muerte. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo Sangre. Tomografa axial computadorizada.
Las causas que con ms frecuencia originan este sndrome son: hemorragias menngeas o intracerebrales, edema cerebral como resultado del traumatismo, edema traumtico (causa ms comn). Tambin puede ser consecuencia de hidrocefalia o hundimiento del crneo.
SNDROME DE COMPRESIN VERTEBRAL INTERMITENTE Sinonimia

S. de Rochain-Brtschi. S. de compresin de la arteria vertebral. S. de vrtigo cervical.
Sindromografa
Clnica Este sndrome aparece de forma inesperada. Existen factores predisponentes como las tensiones emocionales y la rotacin o extensin de la cabeza. Se caracteriza por la presencia de vrtigos, acompaados de disminucin de la audicin, tinnitus, cefalea, diplopa, trastornos del equilibrio y sntomas gastrointestinales: vmitos, nuseas, diarreas explosivas. Hay trastornos visuales, parestesias, sensacin de entumecimiento y frialdad del miembro ipsilateral. Examen fsico. Disminucin o ausencia del pulso radial, soplo supraclavicular (30 % de los casos), que aparece con el cambio de posicin de la cabeza. Ataxia, disartria, nistagmo. Exmenes paraclnicos Doppler vertebral. Radiologa. de columna vertebral con vistas oblicuas. Angiografa vertebral.
Bibliografa
Ballet, Gilbert: Des absces du cerveau consecutifs a certains malformations cardiaques. Arch. Gn. de Md., 145:659-667, 1880. Chambers, W. R.: Brain abscess associated with pulmonary arteriovenous fistula. Ann. Surg., 141:276-277, 1955. Farre, J. R.: Pathological researches. Essay I. On malformations of the human heart; illustred by numerous cases, and preceded by some observations on the method of improving the diagnostic part of medicine. London, Longman, 1814.
Las causas ms frecuentes son: anomala del sistema arterial vertebral, que provoca una compresin intermitente en el origen o en el curso de la arteria a travs de los agujeros transversos de las seis primeras vrtebras cervicales; defecto de la mdula espinal que comprime intermitentemente a las arterias vertebrales.
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SNDROME DEL CONO MEDULAR Sinonimia

S. sacroanogenital-vesical.
Sindromografa
Clnica En este sndrome existe parlisis flccida de los msculos glteos y regin anterolateral de la pierna. Atrofia y fasciculacin pueden acompaar al cuadro. Dolor en la espalda y regin citica y perineal. Anestesia limitada a la regin perineal. Trastornos esfinterianos: miccin inconsciente, eyaculacin y ereccin abolidas. Examen fsico. Reflejo plantar abolido, reflejo aquleo conservado. Anestesia vesicopudenda en silla de montar. Parlisis de los flexores plantares de los dedos.
Las causas que lo originan son: tumor del cono medular, traumatismos, compresin de los segmentos medulares S2-S5, situados a la altura de las vrtebras D12 a L1.
produce la extensin de la pierna que se mantiene durante un tiempo superior al normal. Al percutirse de nuevo en varias ocasiones, la pierna puede mantenerse en extensin por varios segundos (reflejo tnico de Gordon). Igual fenmeno ocurre con el reflejo aquleo con extensin persistente del pie. En ocasiones lo que se produce es el descenso de la pierna de for-ma oscilante (reflejo pendular) debido a la hipotona muscular. La mano coreica o de Wilson es caracterstica con flexin acentuada de la mueca, dedos en hiperextensin a nivel de las articulaciones metacarpofalngicas. Al levantar la mano secoloca en pronacin y con el pulgar proyectado hacia adelante. Son constantes los trastornos psquicos que aparecen desde el inicio de la enfermedad caracterizados por cambios en el carcter, trastornos de la atencin, inquietud, irritabilidad, inestabilidad emocional, que son proporcionales a la gravedad de la corea. Los movimientos coreicos constituyen la base del diagnstico. Los trastornos cardiovasculares revelan los signos presentes en la fiebre reumtica: algodonamiento del primer ruido cardiaco que poco a poco se transforma en soplo sistlico (insuficiencia mitral), taquicardia, arritmia extrasistlica, fiebre (en ocasiones). Exmenes paraclnicos Prueba de antiestreptolisina O (ASO). Ttulos bajos o limtrofes. Anticuerpos antiestreptoccicos (anti-DNAsa B o antihialuronidasa y prueba de antiestreptoprozima. Es una reaccin de hemaglutinacin a antgenos concentrados extracelulares de estreptococos absorbidos en eritrocitos, constituye un ndice muy sensible de infeccin estreptoccica y alcanza ttulos superiores a 200 /mL.
Bibliografa
Roussy, G. and J. Lhermitte: Les blesseurs de la moelle et de la queue de cheval. Paris, 1918.
SNDROME DE COREA AGUDA Sinonimia

Corea de Sydenham. S. de la danza de San Vito. S. de corea menor o corea reumtica.
La corea aguda es una manifestacin tarda de la fiebre reumtica. Suele aparecer despus de un perodo de latencia largo (meses) pasada una infeccin estreptoccica y cuando todas las manifestaciones de fiebre reumtica han desaparecido. Se ha observado como manifestacin inicial de diversos procesos de encefalitis epidmica, encefalopatas por exantema, tos ferina, difteria, en las hipocalcemias idiopticas, hipertiroidismo, lupus eritematoso generalizado, intoxicacin por monxido de carbono, enfermedades vasculares, tumores, procesos degenerativos de los ganglios basales (todos en un pequeo porcentaje de pacientes).
Sindromografa
Clnica La corea aguda se presenta en los nios casi siempre entre los 6 y 12 aos, pero puede observarse entre los 15 y 18 aos. Afecta ms frecuentemente al sexo femenino. En general tiene un comienzo insidioso. El nio manifiesta primero cambios en el carcter, se vuelve travieso, desatento e inestable, frecuentemente es castigado en la escuela o en la casa por actitudes inadecuadas (al comer tira los cubiertos, mancha los cuadernos al escribir), es calificado de nervioso, descuidado o torpe. A los pocos das aparecen los movimientos coreicos, que son desordenados, involuntarios y de gran amplitud en los miembros superiores, pequeos al principio y ms tarde en forma de sacudidas, contusiones de los dedos y las manos que hacen imposible cualquier actividad manual (escribir, comer, vestirse). El enfermo hace de payaso (Levi Valensi), la marcha se hace difcil e irregular, titubeante, las piernas se cruzan y se descruzan, tropieza y no puede mantener el equilibrio (marcha de mueco). En la cara aparecen gesticulaciones que expresan sin correspondencia psquica el terror, la tristeza, la clera, etctera. Chasquea la lengua, habla con dificultad. Estas manifestaciones se intensifican con las emociones y pueden limitarse a un solo lado (hemicorea) o ser generalizadas. Se acompaa de disminucin de la fuerza muscular, atona, astenia y las masas musculares son blandas. No se observa parlisis, los reflejos profundos estn, por lo general, conservados, pero a veces abolidos. Es caracterstica la respuesta del reflejo patelar o aquleo. Al percutir el tendn del cudriceps, se
Bibliografa
Huntington, G.: On chorea. Med. Surg. Reporter, 26:317-321, 1872.
SNDROME DE COREA CRNICA PROGRESIVA HEREDITARIA Sinonimia

S. de corea de Huntington o enfermedad de Huntington. S. de corea degenerativa crnica progresiva. S. de corea hereditaria del adulto. S. de mal de San Vito hereditario.
Sindromografa
Clnica Se asocian movimientos atetsicos y demencia progresiva. Se presenta, por lo general, hacia la mitad de la vida adulta (35-40), raramente en nios. Comienzo impreciso. Los movimientos
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involuntarios de tipo coreico en la cabeza, tronco y miembros (respeta los ojos), son amplios, descompensados. Muecas, visajes, disartria, movimientos de succin y proyeccin de la lengua, de torsin de los miembros superiores y tronco. Disminucin del tono muscular. Hipermetra. Conservacin de los reflejos profundos. Signo de Gordon al provocar el reflejo rotuliano. Marcha caracterstica danzante. La demencia acompaa al trastorno motor, existen manifestaciones psquicas, depresin, comportamiento errtico y crisis emocionales que son a veces los primeros sntomas que incapacitan al paciente, mucho antes que los trastornos motores o demenciales se hagan graves.
SNDROME DE COREA GRAVDICA Sindromografa

Clnica La corea gravdica se ve, por lo general, en primparas jvenes en la primera mitad del embarazo. Se caracteriza por movimientos coreiformes muy intensos acompaados de algunos trastornos mentales. Se produce aborto en el 60 % de los casos.
La etiologa es desconocida, pero se plantea que este sndrome puede estar relacionado con ataques de fiebre reumtica.
La lesin est localizada a nivel de los ncleos basales del telencfalo. Existe sustitucin de las pequeas clulas del ncleo estriado por astrocitos fibrosos con preservacin de las clulas grandes (las zonas anteriores del putamen y del caudado estn ms afectadas), acompaadas de alteraciones del globus de los pallidum, ncleos subtalmicos, y del ncleo rojo con leves modificaciones de la sustancia nigra. Hay prdida neuronal ligera de las capas 3, 5 y 6 de la corteza con gliosis. Actualmente se habla de trastornos bioqumicos caracterizados por un incremento en la cantidad de dopamina, lo que trata de explicar los movimientos involuntarios inducidos por L-Dopa. Se ha postulado que los movimientos involuntarios que aparecen en este cuadro son producidos por un aumento de la respuesta de los receptores estriatales a la dopamina, apoyados por la induccin de discinecias tardas en la administracin crnica de fenotiazinas. Por otro lado, se plantea la posibilidad de un trastorno del metabolismo de los neurotrasmisores como el cido gammaaminobutrico (GABA) y la acetilcolina, al encontrarse una disminucin en los ganglios basales de estos pacientes, de las enzimas descarboxilasa del cido glutmico y la acetilcolina transferasa, necesarias para la produccin de estos neurotrasmisores. La disrupcin de la relacin homeosttica de estos agentes puede ser el sustrato de las manifestaciones coreicas de esta enfermedad. La etiologa es gentica y se trasmite por herencia autosmica dominante. La mutacin se ha localizado en 4p16.3. Se ha detectado que el gen presenta una amplificacin de repeticiones CAG que nunca exceden de 100. Esta repeticin se traduce en una cadena de poliglutamina. Estas cadenas se encuentran en la estructura de protenas que se unen al ADN, y la extensin de este segmento de poliglutamina ms de lo normal puede afectar su papel biolgico y explicar la sindromognesis. Otro factor gentico que se invoca es la impronta genmica, la cual explica la anticipacin de los sntomas que dependen de la trasmisin paterna (si el gen se hereda por va paterna los sntomas comienzan ms temprano, si se hereda por va materna aparecen ms tardamente). Se considera un 50 % de riesgo para los hijos de un progenitor afectado.
Bibliografa
Bisno, A.: Acute rheumatic fever: current concepts and controversies. In: Swartz, M. N. and J. S. Remington (eds.). Current clinical topics in infectious diseases. McGraw-Hill Book Co., New York, 1989. pp. 316-341. Huntington, G.: On chorea. Med. Surg. Reporter, 26:317-321,1872.
SNDROME DE COREA SENIL Sinonimia

S. de corea crnica progresiva no hereditaria.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por menor intensidad de los sntomas motores. Aparece despus de los 50 aos. Faltan los trastornos psquicos acentuados y la ausencia de agravacin progresiva. El paciente presenta movimientos ligeros, generalmente, de un solo lado del cuerpo que toma los miembros, aunque pueden ser bilaterales. Movimientos complejos involuntarios de cara, boca y lengua que pueden ser la nica manifestacin del sndrome. No se asocia a trastorno mental ni antecedentes familiares.
Por los cambios cerebrales secundarios a la patologa vascular, se ha planteado que este sndrome sea una variante de aparicin tarda de la corea de Huntington, pues toma el ncleo caudado pero la corteza es respetada.
Bibliografa
Huntington, G.: On chorea. Med. Surg. Reporter, 1872. Martin, J. B.: Huntingtons disease: new approaches problem. Neurology, 34:1059, 1984. Weiner, W. J.: Lingual-facial-buccal movements in Pathogenesis and relationships to senile chorea. J. Soc.,21:318, 1973. 26:317-321, to an old the elderly. Am. Geriat.
Bibliografa
Ferrante, R.J. et al.: Selective sporing of a class of striatal neurons in Huntingtons disease. Science, 230: 561, 1985. Hutington, G.: On chorea. Med. Surg. Reporter, 26:317-321, 1872. Martin, J. B.: Huntingtons disease. New aproaches to an old problem. Neurology, 34:1059,1984. Von Sattel, J. P. et al.: Neuropathological classifications of Huntingtons diseases. J. Neuropathol. Exp. Neurol., 44: 559,1985.
SNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB Sinonimia

S. de pseudosclerosis espstica. S. de degeneracin corticostriospinal. S. de pseudosclerosis espasmdica. Enfer-
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medad de Jakob-Creutzfeldt. Encefalopata espongiforme subaguda. S. de Heidenhain. S. de encefalopata espongiforme subaguda. S. de ceguera cortical.
SNDROME DEL CUERPO DE LOUIS Sinonimia

S. de balismo. S. de hemibalismo. S. del ncleo subtalmico.
Sindromografa
Clnica Es un proceso raro que aparece en la edad media de la vida alrededor de los 40 aos, pero puede presentarse en adultos jvenes. Comienza en forma insidiosa. Se inicia con cambios del comportamiento, trastornos de la memoria y dificultad visual acompaados de alucinaciones (en ocasiones), ilusiones y otras manifestaciones de delirio seguidas de prdida progresiva de la visin, deterioro mental progresivo de tipo central asociado a sntomas extrapiramidales: movimientos involuntarios de tipo coreicos y atetsicos y mioclonas acompaadas de signos piramidales (menos frecuentes) en forma de paraparesia espstica. Hay trastornos psquicos de tipo demencial que se desarrollan con rapidez, emaciacin, rigidez generalizada, estupor y coma. La ataxia cerebelosa y la atrofia muscular con fasciculaciones son hechos inconstantes. Los signos focales a veces sugieren la presencia de un tumor endocraneal. El cuadro es afebril y la muerte puede sobrevenir en menos de un ao con una media de siete meses. Es importante desde el punto de vista clnico diferenciar este cuadro de la enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencias, as como de lesiones endocraneales de tipo expansivas. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Es comn un ligero aumento de las protenas. Electroencefalograma. Cambios a lo largo del desarrollo de la enfermedad, que varan de difusos e inespecficos a ondas agudas y sincrnicas de alto potencial sobre un fondo cada vez ms llano. Microbiolgico. Inoculacin a animales a partir de muestras de biopsias.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por movimientos involuntarios de mayor amplitud que los coreicos, llamados balismos. Se presentan en una parte del cuerpo (hemibalismo) o en ambas partes. Durante los movimientos los miembros superiores son violentamente proyectados hacia adelante, pero esto es menos pronunciado en los miembros inferiores.
Este sndrome se atribuye a lesiones contralaterales del cuerpo de Louis producidas por: hemorragias, tumores, traumas, etctera.
Bibliografa
Fisher, O.: Zur Frage der anatomischen Grundlage der Athetose double und der posthemiplegischen Bewegungsstorung uberhaupt. Z. ges. Neurol. Psychiat., 7:463, 1911.
SNDROME DE DANDY-WALKER Sinonimia

S. de atresia de los agujeros de Luschka y Magendie. S. de deformidad de Dandy-Walker.
Sindromografa
Clnica Se presentan signos de hipertensin endocraneal: vmitos, hiperirritabilidad, convulsiones, alargamiento del crneo, congestin de las venas superficiales del crneo, fontanela anterior abombada, suturas separadas, papiledema, bradicardia y bradipnea.
La enfermedad es causada por un agente filtrable, con capacidad de autorrplica, trasmisible a chimpancs, monos, cobayos y ratones. El mecanismo de trasmisin se desconoce, pero se han notificado varios casos por yatrogenia (trasplante de crnea y aplicacin de electrodos en la corteza cerebral despus de haber utilizado los instrumentos de estas tcnicas en pacientes afectados). En otros casos se recoge el antecedente de operaciones neurolgicas y oculares unos aos antes del comienzo de la enfermedad. Se considera que el agente filtrable probablemente sea un virus de accin lenta y que el perodo de incubacin puede ser de 20 aos. La lesin consiste en una degeneracin cortical, preferentemente en la corteza occipital o menos generalizada a otras zonas corticales.
El sndrome de Dandy-Walker se debe a malformacin congnita en la que hay una expansin qustica del ventrculo IV debido a la incapacidad para abrirse los agujeros de Luschka y Magendie. Este ventrculo est transformado en una gran cavidad dilatada sobre la cual se encuentra el vermis cerebeloso, el seno lateral est elevado y la tienda del cerebelo desplazada. La obstruccin de los agujeros impide el libre flujo del lquido cerebrospinal desde el sistema ventricular al espacio subaracnoideo, para su posterior reabsorcin, originando por encima de ellos una gran dilatacin que impide el adecuado desarrollo del vermis cerebeloso.
Bibliografa
Benenson, A.: El control de las enfermedades transmisibles en el hombre. Publicacin Cientfica No. 507 OPS/OMS 1987, p. 94. Creutzfeldt, H.G.: Uber eine eigenartige herdformige Erkankung des Zentralnervensystems. In: Nissl, F. and A. Alzheimer: Histologie und Histopathologie, Jena, Fischer, Arbeit Erganzungbasband, 1921. Heidenhain, A.: Klinische und anatomische Untersuchungen uber eine eigenartige organische Enkrankung des Zentralnervensystems im Praesenium. Z. Neurol. Psychiat., 118:49, 1929.
Bibliografa
Dandy, W.E.: The diagnosis and treatment of hydrocephalus due to occlusions of the foramina of Magendie and Luschka. Surg. Gynec. Obstet., 32:112-124, 1921. Walker, A. E.: A case of congenital atresia of the foramina of Luschka and Magendie; surgical cure. J. Neuropath. Exp. Neurol., 3:368-373, 1944.
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SNDROME DE LA DECUSACIN PIRAMIDAL Sinonimia

S. de hemipleja cruzada.
SNDROME DE DJERINE-ROUSSY Sinonimia

S. talmico. S. de anestesia talmica.
Sindromografa
Clnica Parlisis de un miembro superior acompaada de parlisis del miembro inferior contralateral que respeta la cara. Espasticidad, aumento del tono de los msculos afectados, ausencia del reflejo abdominal en el lado del miembro inferior afectado, hiperreflexia, clonus de la rodilla, signo de Babinski.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por hemianestesia contralateral ms o menos evidente de la sensibilidad superficial (tctil, trmica y dolorosa); ms o menos marcada y muy pronunciada de la sensibilidad profunda (propioceptiva): vibracin y posicin articular (palestesia y batiestesia), el sentido estereognsico est completamente abolido. Estas alteraciones afectan cara, brazo, tronco, pierna y pie; a veces slo un miembro. Hay hemipleja ligera y rpidamente regresiva contralateral, movimientos coreicos o atetsicos en los miembros con paresia, dolores paroxsticos, a veces intolerables que varan con las modificaciones del tono afectivo (hiperpata) que frecuentemente respetan la cara. Adems existe elevacin del umbral de las sensaciones. Puede existir hemianopsia homnima contralateral cuando la lesin asienta en el pulvinar del tlamo y en el ncleo geniculado lateral. Es frecuente que la mano adopte una posicin caracterstica, dedos hiperextendidos, temblor atetoides (mano tlamopalidal) acompaado de deformacin de las uas y adelgazamiento de la piel. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada. Comprueba las lesiones producidas por la falta de irrigacin en el territorio de la arteria cerebral posterior. Resonancia magntica nuclear. Puede descubrir infartos mayores de 0,5 cm. Angiografa. Es el nico mtodo seguro para confirmar la etiologa vascular.
Este sndrome se produce por lesin de la parte inferior de la mdula oblongada, en el punto distal especfico de la decusacin de las fibras que inervan los miembros superiores y proximal a la decusacin de las fibras correspondientes al miembro inferior. La causa ms frecuente son los traumatismos a ese nivel.
Bibliografa
Chavany, J. A.; J. N. Taptas and D. Haggenmuller: Les faux syndrome alternes drigine hemisphrique; lhemiplegia cruciata par lsions corticales bilaterales. Presse Med., 60:1126-1128, 1952.
SNDROME DE DJERINE-KLUMPKE Sinonimia

S. de neuritis del plexo braquial.
Sindromografa
Clnica Cuadro caracterizado por dolor, hiperestesia o prdida de la sensibilidad del lado medial de la mano, debilidad y parlisis de la mano, acompaado de trastornos de la visin (sndrome de Claude Bernard-Horner): miosis, enoftalma y ptosis palpebral. Atrofia de los msculos interseos, de la regin tenar, hipotenar, flexor ulnar del carpo, flexor comn de los dedos y trastornos sensitivos de la regin ulnar del miembro superior.
Las lesiones originan un compromiso del ncleo ventral posterolateral del tlamo. Puede estar tomado el haz piramidal (corticospinal) que transcurre por el brazo posterior de la cpsula interna adyacente al tlamo, lo que explica el cuadro de hemiparesia o hemipleja. Segn Lermitte la percepcin dolorosa de estmulos normales es producida por prdida de la funcin protectora del tlamo, como frenador o modulador de los impulsos aferentes que pasan por l en su paso a la corteza. Este sndrome es producido por lesiones vasculares de las arterias cerebrales posteriores (ms frecuente), gliomas, encefalitis y traumatismos.
El sndrome es producido por lesiones que afectan la mdula cervical en su parte ms inferior (octava raz cervical y primera torcica) o el plexo braquial, y las fibras simpticas. El simptico se afecta por lesin de un ramo anastomtico que va al ganglio estrellado o por lesin directa de este ltimo. Puede ser producido por un tumor del vrtice del pulmn, cualquier tumor maligno que ocupe el seno costovertebral superior y comprima el plexo braquial. Traumatismos (50 % de los casos).
Bibliografa
Djerine, J. et G. Roussy: Le syndrome thalamique. Rev. Neurol., 14:521-532, 1906.
Bibliografa
Djerine Kumplle, A.: Contribution letudedes paralysies radiculaires du plexus brachial. Paralysies radiculaires totales. Paralysies radiculaires infrieures de la participation des filets sympatiques oculopupillaires dans ces paralysies. Rev. de Med., Paris, 5:591-616, 739-790, 1885.
SNDROME DE DEVIC Sinonimia

S. de neuromielitis ptica. S. neuropticomieltico. S. de mielitis difusa con neuritis.
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Sindromografa
Clnica Es un cuadro desmielinizante, subagudo, raro, que aparece en cualquier edad (ms comn en la infancia) y se caracteriza por manifestaciones oculares y medulares. Por lo general, los sntomas oculares son los primeros, seguidos por un espacio de tiempo de das o semanas de los sntomas medulares. Los sntomas oculares se manifiestan por neuritis ptica bulbar o retrobulbar (en la primera la papila es normal, en la segunda existe edema de la papila). Ambliopa (escotoma central bilateral), dolor espontneo en los globos oculares que se acenta con los movimientos. Comnmente la neuritis afecta un lado y ms tarde (en horas o das) el otro lado. Los sntomas medulares se caracterizan por mielopata transversa: parapleja, tetrapleja (con frecuencia) primero flccida y despus espstica, trastornos de los esfnteres y anestesia por debajo de la lesin. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Albminas aumentadas y leve pleocitosis linfocitaria.
Su patogenia puede considerarse como consecuencia directa de la infeccin viral, con trastornos inmunes o como resultado de la interaccin de los dos mecanismos.
Bibliografa
Marburg, O.: Die sogenannte akute multiple Sklerose (Encephalomyelitis periaxialis scleroticans). Jahrb. F. Psychiat., 27:213-312, 1906. Miller, H. G. and M. J. Evans: Prognosis in acute disseminated encephalomyelitis; with a note on neuromyelitis optica. Quart. J. Med., 87:347-379, 1953. Arus ver en Espasmos infantiles: (espasmos de salaam)
SNDROME EPILPTICO Sindromografa

Clnica Este sdrome est constituido por un grupo de trastornos que por lo comn se inician en la temprana infancia, pero que pueden aparecer a cualquier edad. Se caracteriza por alteraciones paroxsticas recurrentes y crnicas en la funcin neurolgica, siendo su comn denominador las crisis o ataques epilpticos que se manifiestan de forma muy variada, desde un breve desliz en la atencin hasta una prdida de la conciencia prolongada acompaada de actividad motora anormal. Las crisis epilpticas se clasifican atendiendo a la Clasificacin Internacional de Crisis Epilpticas, basada en las manifestaciones clnicas de la crisis o en el patrn electroencefalogrfico, tanto ictal como interictal y su respuesta a la teraputica. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Tiene especial valor en el diagnstico de la epilepsia, puesto que es capaz de registrar la actividad electrnica caracterstica de la enfermedad. Se detectan descargas bruscas o puntiagudas, complejos punta-onda lenta y otras descargas hipersincrnicas paroxsticas anmalas. Tambin puede registrar anomalas focales propias de la lesin causante del foco epilptico. Sin embargo, el electroencefalograma tiene limitaciones, un registro aislado a veces no revela la epilepsia subyacente, por tanto un electroencefalograma normal no excluye la existencia de epilepsia. Adems del electroencefalograma en reposo, debe realizarse en otras situaciones como en hiperventilacin, estimulacin luminosa y despus de privacin del sueo.
Puede considerarse como una variante de la esclerosis mltiple. Su etiologa es desconocida. Afecta los nervios pticos, quiasma y mdula espinal por una intensa desmielinizacin, y a varios segmentos de la mdula espinal, ms frecuente en la regin cervical.
Bibliografa
Devic, M. E.: Myelite subabaigue compliquee de nrvite optique. Bull. Med. Par., 8:1033, 1894. Greenfield, J. G. and R. M. Norman: Demyelinating diseases. In Blackwood, W.: Greenfields Neuropathology. Baltimore, Williams & Wilkins, 1963.
SNDROME ENCEFALOMIELITIS AGUDA DISEMINADA Sinonimia

S. de Redlich-Fatau. S. de mielinoclasia multifocal aguda.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y en cualquier edad, aunque es ms frecuente en individuos jvenes entre 15-30 aos. De comienzo brusco, este sndrome se caracteriza por fiebre acompaada de cefalea tipo jaqueca, vrtigo, nuseas y vmitos, parestesia o dolores en los miembros inferiores o en el tronco, parlisis flccida, disfagia, disfona, ataxia, convulsiones, delirios y neuritis ptica. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis. Lquido cefalorraqudeo. Pleocitosis.
Las causas de epilepsia son muchas y varios factores pueden coexistir en un mismo paciente. Puede ser adquirida como resultado de una lesin neurolgica o estructural del cerebro u ocurrir como parte de muchas enfermedades neurolgicas primarias o presentarse de forma idioptica, sin antecedentes de lesin neurolgica ni otra disfuncin evidente. Muchos tipos de anormalidades metablicas pueden provocar la crisis. En los lactantes la causa ms frecuente de crisis son la anoxia o la isquemia antes o durante el parto, lesin intracraneal, perturbaciones metablicas o trastornos congnitos del desarrollo del sistema nervioso central. En los nios la causa ms frecuente la constituyen los traumatismos y las infecciones, pero se muestran con mayor evidencia las crisis de carcter idioptico. Los factores genticos pueden influir en el desarrollo de este sndrome. Los individuos con crisis primarias generalizadas
Este sndrome est relacionado con infecciones de tipo viral (sarampin, parotiditis, varicela, rubola, influenza, mononucleosis infecciosa, viruela e infecciones respiratorias mal caracterizadas). Despus de inmunizaciones contra viruela, rabia, influenza o ttanos.
341
(especialmente crisis de ausencia) presentan una marcada incidencia familiar. Este mecanismo hereditario resulta sumamente complicado y se presume la influencia de mltiples genes con penetrancia variable. En los nios pequeos (6 meses a 5 aos) son frecuentes las crisis en el curso de enfermedades febriles pero es poco probable que el nio desarrolle una epilepsia si la crisis dura menos de 5 min, es generalizada y no presenta alteraciones del electroencefalograma o neurolgicas en el perodo interictal. En el adolescente y el adulto joven, el trauma craneal constituye la causa ms frecuente, as como la idioptica o las relacionadas con la supresin de alcohol o de medicamentos que causan hbitos (drogadiccin) y malformaciones arteriovenosas. En el adulto (30-50 aos), los tumores cerebrales son la causa ms frecuente. A partir de los 50 aos, las enfermedades cerebrovasculares: embolia, hemorragia, trombosis (ms raramente) o como secuela tarda de estas lesiones, infartos silenciosos y las enfermedades degenerativas. Los trastornos metablicos son causa de epilepsia que pueden presentarse a cualquier edad: hipoglucemia e hiperglucemia, hiponatremia e hipernatremia, hipocalcemia e hipercalcemia, uremia, e insuficiencia heptica. La mayora de los investigadores plantean que el denominador comn de todas las crisis epilpticas descansa en la corteza cerebral incluyendo la corteza lmbica (hipocampo). Se produce una descarga hipersincrnica rtmica y repetitiva de muchas neuronas en un rea localizada del cerebro, la cual puede observarse en el electroencefalograma. Durante las descargas epilcticas, se producen fenmenos metablicos que pueden contribuir al desarrollo del foco, aumento de la concentracin extracelular del potasio y disminucin de la concentracin de calcio, lo que tiene efecto en la excitacin neuronal y la liberacin de neurotrasmisores y neuropptidos en cantidades anormalmente grandes que pueden actuar de forma prolongada sobre las neuronas centrales y originar fenmenos posconvulsivos. Por otro lado, las crisis aumentan el riego cerebral en las zonas primariamente afectadas lo que provoca un aumento de la glucosa, alteraciones en el metabolismo oxidativo y en el pH local. Las crisis epilpticas se clasifican en: 1. Crisis parciales o focales: a) Simples. b) Complejas. 2. Crisis parciales o focales con generalizacin secundaria. 3. Crisis generalizadas: a) Crisis tnico-clnicas. b) Crisis de ausencia. c) Mioclonos bilaterales. d) Espasmos infantiles. e) Crisis atnicas. f) Crisis tnicas. g) Ausencias atpicas. 4. Estado o status epilptico: a) Estado tnico-clnico. b) Estado de ausencia. c) Epilepsia parcial continua. 5. Patrones de recurrencia: a) Espordico. b) Cclico. c) Reflejo (fotomioclnico, somatosensorial, musicgeno, epilepsia de lectura).
1. CRISIS PARCIALES O FOCALES
Se producen cuando se activan neuronas de un rea localizada de la corteza, por tanto las manifestaciones clnicas dependern del rea cortical afectada. Estas crisis son simples cuando no van acompaadas de alteraciones de la conciencia o la orientacin, y complejas cuando se presentan estas alteraciones.
a) CRISIS PARCIALES SIMPLES
Sindromografa
Clnica Generalmente ocurren sin prdida de la conciencia. Los signos motores se inician con movimientos tnicos o clnicos limitados a una parte del cuerpo (la cara y las manos son las ms frecuentes) producindose contracciones recurrentes de los msculos causadas por las descargas de neuronas en el rea correspondiente de la corteza motora contralateral. Esta actividad muscular puede diseminarse desde la zona afectada hacia partes ipsolaterales contiguas del cuerpo (del pulgar derecho a la mano derecha y de aqu al brazo y a la hemicara del mismo lado) produciendo la llamada marcha jacksoniana en cuestin de apenas 20-30 s. Puede acompaarse de parestesia, sensaciones vertiginosas, alucinaciones auditivas o visuales, sensacin infundada de temor, ira, delirio, alucinaciones complejas con descargas en los lbulos temporal y frontal. En algunos casos lo signos motores unilaterales van seguidos por giros de la cabeza y los ojos hacia el lado que convulsiona pero en ocasiones hacia el opuesto. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Durante las crisis se observan descargas en espigas, durante el perodo intercrisis pueden originarse descargas irregulares de espigas.
El proceso patolgico o foco de excitacin asienta habitualmente en la corteza rolndica (rea 4) o motora del lado opuesto.
b) CRISIS PARCIALES COMPLEJAS
Sinonimia
S. de epilepsia del lbulo temporal. S. de crisis uncinada. S. de automatismo. Epilepsia psicomotora de Lennox.
Sindromografa
Clnica Aparecen en cualquier edad y es el ms comn de los sndromes epilpticos crnicos se caracterizan por cambios episdicos en la conducta del paciente con prdida del contacto consciente con el medio que lo rodea. Se inician con auras de cualquier tipo, a menudo una alucinacin compleja o ilusin perceptiva: auditivas, visuales, olfatorias o gustativas que los pacientes llegan a relacionar como precursoras de la crisis. Las alucinaciones olfatorias permiten diagnosticar con gran veracidad este tipo de epilepsia. Durante las crisis puede interrumpirse la actividad y mantenerse slo cierta actividad motora menor (hacer ruido con los
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labios, deglutir, caminar sin objetivo), pero pueden acompaarse de la realizacin de actividades inconscientes que requieren de gran habilidad (manejar un automvil, tocar al piano complicadas piezas musicales) y que duran entre unos pocos segundos a minutos seguidas de confusin y amnesia, aunque muchos pacientes recuerdan el aura. Estos sntomas se acompaan de bloqueo ideatorio y de pensamiento forzado y sensaciones peculiares de familiaridad con los acontecimientos ya vistos, ya pensados (dej v y dej pense). La amnesia antergrada posictal y el automatismo son frecuentes. Puede ocurrir afasia cuando las crisis se inician en el hemisferio dominante. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Presenta espiga unilateral o bilateral o descargas de ondas lentas sobre las regiones temporal o frontotemporal entre y durante las crisis. Excepcionalmente es normal. Los electrodos farngeo o esfenoidal pueden registrar descargas anormales, pero en algunos casos slo los electrodos profundos en los ncleos amigdalinos u otras estructuras lmbicas registran descargas convulsivas.
rios. El paciente cae en opisttono y permanece rgido durante varios segundos. Puede haber cianosis conforme se inhibe la respiracin, seguida de contracciones clnicas, sincrnicas y recurrentes por 1 o 2 min producindose un incremento brusco de la presin sangunea, elevacin de la temperatura corporal, saliveo e incontinencia de los esfnteres. Pueden producirse mordeduras de la lengua. Al finalizar el ataque, el paciente queda en un estado de flaccidez e inconsciencia. La depresin posictal puede durar desde unos pocos minutos hasta ms raramente un da o ms, recuperando gradualmente la conciencia, pero sintindose exhausto con cefalea y deseos de dormir. Algunos permanecen parcialmente confusos y no recuperan la normalidad funcional durante unos das. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Durante la fase tnica muestra una actividad rpida de bajo voltaje (10 Hz) convirtindose gradualmente en ondas ms grandes y lentas a travs de ambos hemisferios. En la fase clnica hay brotes de ondas agudas relacionadas con las contracciones musculares rtmicas y ondas lentas que coinciden con las pausas. Entre las crisis el electroencefalograma es anormal con poliespigas (o espigas) y ondas, o a veces descargas de ondas agudas y lentas.
b) CRISIS DE AUSENCIA
Las crisis pueden deberse a traumas durante el parto o perodo posnatal, abscesos, tumores, infartos, malformaciones vasculares o alguna otra anomala estructural. Se inician al activarse neuronas en un rea localizada de la corteza en los lbulos temporales, principalmente hipocampo o amgdalas, o en cualquier parte del sistema lmbico, as como en la regin parasagital, mesial o frontoorbital.
2. CRISIS PARCIALES O FOCALES CON GENERALIZACIN SECUNDARIA
Sinonimia
Pequeo mal. Petit mal.
Sindromografa
Clnica Se caracterizan por su brevedad y lo exiguo de la actividad motora y a veces los pacientes mismos no se percatan de ellas. Casi siempre las crisis se inician en escolares y jvenes (6-14 aos), rara vez se presentan despus de la pubertad. Tienden a disminuir en frecuencia hacia la adolescencia y pueden desaparecer, pero a menudo ceden el paso a las crisis de gran mal. Se produce una interrupcin repentina de la actividad consciente durante la cual el paciente permanece inmvil, fija la mirada, detiene la charla y puede estar asociada a movimientos clnicos de los prpados (aleteo palpebral), msculos faciales, y dedos o movimientos sincronizados de ambos brazos. Cuando la ausencia es prolongada puede ocurrir automatismo que se confunde con las crisis parciales complejas. El tono postural est por lo general ligeramente disminuido o aumentado y existe un ligero trastorno vasomotor. Al finalizar la crisis (2-10 s) el paciente restablece contacto con el entorno y reanuda su actividad. Por lo general, no hay perodo de confusin posictal. Las crisis pueden ocurrir 100 o ms veces al da. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Tpico de esta forma de crisis. Durante las mismas hay descargas de espigas y ondas de 3 Hz que aparecen de forma sincrnica en todas las derivaciones. Normal en los perodos intercrisis.
c) MIOCLONOS BILATERALES
Las crisis parciales simples o complejas pueden evolucionar a crisis generalizadas con prdida de conciencia y frecuentemente acompaadas de actividad motora convulsiva, que ocurre inmediatamente o a los pocos minutos. El origen focal de estas crisis generalizadas se pone en evidencia por la presencia de un aura o la observacin de cualquier caracterstica focal como torsin de un miembro, afasia y desviacin tnica del ojo.
3. CRISIS GENERALIZADAS
a) CRISIS TNICO-CLNICAS
Sinonimia
Crisis de gran mal.
Sindromografa
Clnica Constituye uno de los tipos ms frecuentes de las crisis epilpticas y una experiencia sumamente desagradable, tanto para el paciente como para el que lo acompaa. Se inicia por lo general sin previo aviso aunque a veces el paciente siente su posible inminencia por una serie de prdromos: se muestra aptico, deprimido o irritado o ms raramente eufrico. Todo este cuadro prodrmico puede estar acompaado de dolores o calambres abdominales, palidez o enrojecimiento de la cara, cefalalgia pulstil, estreimiento o diarrea. Hay prdida repentina de la conciencia, contraccin tnica de los msculos, prdida del control postural y la emisin de un grito producido por la contraccin de los msculos respirato-
Sinonimia
Epilepsia juvenil mioclnica.
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Sindromografa
Clnica Aparecen en la adolescencia. Pueden coexistir con otros tipos, pero suelen presentarse solos. Se caracterizan por contracciones musculares bruscas, breves, nicas o repetitivas que afectan una parte del cuerpo o completo. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Muestra descargas de poliespigas y ondas agudas lentas tanto en las crisis como entre ellas.
d) ESPASMOS INFANTILES
Las formas ms graves de esta crisis (sndrome de Lennox-Gastaut) presentan varios tipos de crisis generalizadas acompaadas frecuentemente de deterioro mental. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Muestra descargas de espigas y ondas a 2-4 Hz durante las crisis. Durante el perodo interictal presenta espigas o actividades de poliespigas.
4. ESTADO O STATUS EPILPTICO
Clnica Comienzan en el primer ao de la vida en nios con enfermedades neurolgicas de base, pero tambin en nios supuestamente sanos y se caracterizan por breves contracciones sincrnicas del cuello y torso generalmente en flexin, acompaadas de extensin de los brazos (espasmos o tics del salaam o saludo). Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Hay un trasfondo muy desorganizado, ondas lentas de alto voltaje que se presentan al azar, espigas y descargas y supresin (patrones de hipsarritmia) que tienden a desaparecer hacia los 3-5 aos para ser sustituidas por otras formas de crisis generalizadas.
e) CRISIS ATNICAS
Clnica Cuando se producen crisis prolongadas o repetitivas sin un perodo de recuperacin entre los accesos, estamos en presencia de un estado o status epilptico. Se presenta en todas las formas de crisis. Si se trata de un estado tnico-clnico constituye un cuadro grave donde puede peligrar la vida del paciente. Adems existe agotamiento estu por que evoluciona al coma, taquicardia y disnea. Se produce un aumento de la temperatura, colapso circulatorio y nefrosis. En las crisis de ausencia, el estado de ausencia puede mantenerse de forma prolongada. En las crisis parciales el estado epilptico es llamado epilepsia parcial continua o estado motor focal, donde los movimientos clnicos rtmicos de una parte del cuerpo pueden persistir durante un perodo variable de tiempo (desde minutos hasta semanas o meses) sin extenderse a otras partes del cuerpo.
Se presenta como complicacin de la epilepsia, sndrome de gran mal o petit mal.
Sindromografa
Clnica Comienzan casi exclusivamente en la niez y por lo general estn asociadas con lesiones cerebrales difusas. El episodio ictal consiste en breves prdidas de la conciencia y del tono postural del paciente, que cae simplemente al suelo sin causa evidente. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Presenta poliespigas y ondas lentas.
f) CRISIS TNICAS
Bibliografa
Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfield, Thomas, 1966.
Patrones de recurrencia
Todas las crisis recurrentes pueden desencadenarse de forma espordica o al azar, sin que tengan un fenmeno desencadenante evidente y se pueden presentar en forma cclica (ciclo sueo-vigilia) o en forma menstrual (epilepsia catamenial). Las epilepsias reflejas debidas a reacciones ante un estmulo especfico son menos frecuentes. Entre ellas tenemos: - Fotomioclnicas o fotoconvulsivas: se desencadenan ante un estmulo luminoso. - Musicgenas: desencadenadas ante una composicin musical. - Somatosensoriales: ocurren ante una estimulacin tctil. - De lectura o del lenguaje: son estimuladas por la lectura y se caracterizan por breves contracciones mioclnicas de la mandbula, mejilla y lengua cuando el paciente lee en silencio o en voz baja, que pueden evolucionar a crisis tnico-clnicas generalizadas.
Sindromografa
Clnica Son menos comunes y aparecen fundamentalmente en lactantes y nios. Se caracterizan por una rigidez sbita de los miembros o mitad superior del cuerpo, con frecuencia con desviacin de la cabeza y los ojos hacia un lado acompaada de una prdida de la conciencia que dura 10-60 s. No van seguidas de una fase clnica y generalmente son breves.
g) AUSENCIAS ATPICAS
Sindromografa
Clnica Por lo comn se presentan en la edad infantil, en aquellos pacientes que tienen otras formas de disfuncin neurolgicas subyacentes. Son semejantes a las crisis de ausencia, pero pueden coexistir con otras formas de crisis generalizadas (tnicas, mioclnicas o atnicas).
Bibliografa
Aird, R . et al.: The epilepsies: A critical review. Raven Press, New York,1984. Browne, T. R. and R. G. Feldman: Epilepsy, diagnosis and management. Little, Brown, Boston, 1983.
344
Delgado-Escueta, A.V. et al.: Management of status apilepticus. N. Engl. J. Med., 306:1337, 1982. Jasper, H. H. et al.: Basic mechanism of the epilepsie. Little, Brown, Boston, 1969. Laidlaw, J. and A. Riche (eds.). A textbook of epilepsy, ed. 2d Churchill, Livingstone, London, 1982. Penfield, W. and H. Jasper: Epilepsy and functional anatomy of the human brain. Little Brown, Boston, 1954. Roger, J.; C. Drovet; M. Bureau et al.: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. John Libbey Eurotext. Ltd, London, 1985. Commission on classification and terminology of the ILAE. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epiletico seizures. Epilepsia 22: 489, 1981. Scott, A. K.: Management of epilepsy. Br. Med. J., 288:986, 1984.
SNDROME EPILPTICO ENDOCRINO Sinonimia

S. epilptico acromeglico.
Sindromografa
Clnica Aparece en la primera dcada de la vida. Se caracteriza por crisis epilpticas, espasmos mioclnicos y se acompaa de trastornos mentales y pubertad precoz. Hay crecimiento acelerado e incremento del peso corporal (aspecto acromeglico en algunos casos). Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Patrones con lesiones subcorticales profundas.
SNDROME DE EPILEPSIA JACKSONIANA Sinonimia

S. de convulsiones focales. S. de Bravais-Jackson. S. de epilepsia cortical.
Las causas ms frecuentes son: tumor de la glndula mamilar o infundibular, traumas, lesiones inflamatorias con meningoencefalitis.
Sindromografa
Clnica La crisis convulsiva comienza desde un foco de asiento facial, braquial o crural que depende de la regin excitada de la corteza motora, y va precedida frecuentemente por un aura de temblor, a veces quedan paresias residuales.
Bibliografa
Bondin, G. and J. Barbizet: Dassociation epilepsieendocrinopathie. Rev. Neurol., 91:330-347, 1954.
Este sndrome es producido por enfermedades orgnicas del cerebro (trauma, abscesos, tumores, sfilis, etc.).
SNDROME DE ERB Sinonimia

S. de sfilis espinal. S. de Erb-Charcot. S. de Strumpel. S. de parlisis espinal espstica. S. de parapleja espstica de Erb. S. de amiotrofia sifiltica.
Bibliografa
Jackson, J. H.: Paralysis of tongue, palate and vocal cord. Lancet, 1:689-690, 1886.
Sindromografa
Clnica El sndrome de Erb aparece en el perodo terciario de la sfilis, casi siempre 4-7 aos posterior al chancro. Es ms frecuente en el hombre. Comienza de forma lenta con sensaciones de pesadez y hormigueo en un miembro inferior acompaado de un sndrome de claudicacin intermitente de la mdula (Djerine), con fatiga y debilidad de las piernas que obliga al paciente despus de un rato de camino a arrastrar las piernas y llega a impedir la marcha. Existe hiperreflexia rotuliana y aqulea con clonus, Babinski bilateral y trastornos de la miccin. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Lquido claro xantocrmico con linfocitosis, hiperalbuminosis y reaccin de Pandy y Nonne positivas. Reaccin de Wassermann positiva (frecuentemente).
SNDROME DE EPILEPSIA DE KOJEWNIKOFF Sinonimia

S. epilptico parcial continuo.
Sindromografa
Clnica Presenta un cuadro caracterizado por fiebre alta, delirio, sacudidas clnicas rtmicas (extensin o flexin clnica de una pierna, elevacin y descenso de un hombro, pronacin y supinacin de la mano, muecas con la musculatura facial, etc.), que pueden aparecer durante semanas, meses o aos. Durante las crisis hay prdida de la conciencia.
El sndrome se debe a lesiones cerebrales contralaterales, tumores, encefalitis primaveral y encefalitis estival, etctera.
El sndrome de Erb aparece en el perodo teciario de la sfilis por accin del treponema de Schaudinn sobre el sistema nervioso central.
Bibliografa
Kojewnikoff, A.Y.: Osobyi: vid kortikalnoi epilepsii. Med. Obozr., 42:97-118, 1894.
Bibliografa
Erb, W. H.: Ueber syphilitische Spinalparalyse. Neurol. Centralbl. Leipiz., 11:161-168, 1892.
345
SNDROME DE ESCLEROSIS MLTIPLE Sinonimia

S. de poliesclerosis. Esclerosis en placas o nsulas. S. de esclerosis diseminada en focos.
Sindromografa
Clnica Es una afeccin desmielinizante del sistema nervioso central. Se presenta casi exclusivamente en individuos jvenes entre 18 y 35 aos, es rara en la infancia. No existen diferencias de sexo, pero las mujeres se agravan notablemente despus del embarazo y constituyen el 60 % de los casos. La presentacin del sndrome es variada y pleomorfa y el cuadro clnico est determinado por la localizacin de los focos desmielinizantes en el sistema nervioso central. El primer ataque puede declararse por un solo sntoma o signo, que en el 40 % de los casos se expresa por una neuritis ptica que se manifiesta por prdida de la agudeza visual parcial o total de uno o ambos ojos, acompaada de dolor a los movimientos oculares. Las perturbaciones en la percepcin de los colores puede indicar una manifestacin temprana de la enfermedad. Los pacientes no presentan signos de papilitis ni cambios en el disco ptico al comienzo. Diplopa por lesin de los pares craneales III, IV y VI o por una oftalmopleja debida a lesin del fascculo longitudinal medial, lo que se manifiesta por incapacidad para colocar un ojo en aduccin con el otro en abduccin total durante la mirada lateral. La esclerosis mltiple puede ir acompaada de una hiperestesia facial o tic doloroso por toma del par V; tambin son frecuentes la parlisis o los espasmos hemifaciales por lesin del par VII, los vrtigos, los vmitos y el nistagmo (par VIII) y menos frecuente la sordera. La lesin de conexiones cerebelosas o de las vas espinocerebelosas, provoca ataxia con temblor intencional en los miembros y trastornos de la postura y de la marcha. Las lesiones de la mdula espinal producen una gran diversidad de sntomas, la interrupcin del haz corticospinal o piramidal ocasiona los signos clsicos de disfuncin de la neurona motora (debilidad-espasticidad-hiperreflexia, clono, signo de Babinski y prdida de los reflejos cutneos abdominales). Existen trastornos de la sensibilidad propioceptiva consciente por toma de los cordones posteriores (haz de Goll y de Burdach). Con menos frecuencia estn presentes trastornos trmicos y dolorosos. Se presentan signos de disfuncin vesical: chorro intermitente, polaquiuria e incontinencia, as como de la funcin intestinal en particular estreimiento. Los hombres se quejan de impotencia sexual, o de potencial genital disociado: libido, ereccin y eyaculacin sin orgasmo, aunque estas alteraciones son ms raras. A medida que evoluciona el proceso, el paciente presenta trastornos del intelecto con prdida de la atencin, disminucin de la memoria siendo la caracterstica emocional ms frecuente la depresin debido a la toma de la sustancia blanca subcortical y central del cerebro. Son raros los signos neurolgicos locales cerebrales (hemiparesia, hemianopsia homnima y disfasia), aunque pueden estar presentes. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Revela slo un ligero aumento en el nmero de clulas (10 clulas/mm3) predominantemente, linfocitos T, aunque pueden encontrarse (raramente) clulas plasmticas.
A partir del lquido de estos pacientes es posible derivar lneas de clulas especficamente reactivas con diversos antgenos virales y no virales, lo cual sugiere que se est efectuando una heterognea respuesta inmunitaria. El 90 % de los pacientes presenta menos de 60 mg/dL de protenas totales, valores por encima de 100 mg/dL deben plantear dudas acerca del diagnstico. Las inmunoglobulinas G(IgG) estn aumentadas (dato ms caracterstico), aunque en el inicio de la enfermedad pueden ser normales. Potenciales evocados. Retardo en la conduccin de los impulsos visuales, auditivos o somatosensoriales (80 % de los pacientes). Tomografa axial computadorizada. Revela lesiones de baja densidad paraventriculares o subcorticales, nervios pticos y tronco enceflico. Estas lesiones pueden ser mejor evidenciadas si se utilizan soluciones de contraste yodadas por va endovenosa; en ocasiones se aprecia atrofia cortical con ensanchamiento de las cavidades ventriculares. Resonancia magntica nuclear. Es ms sensible, demuestra las lesiones de ms baja densidad. En resumen: las IgG elevadas en lquido cefalorraqudeo, las respuestas evocadas anormales y las imgenes obtenidas por la tomografa y la resonancia son tiles para la evaluacin del proceso, sin embargo, los datos clnicos continan siendo esenciales para establecer el diagnstico.
Para explicar el sndrome de esclerosis mltiple se han propuesto factores inmunitarios o infecciosos, pero no son concluyentes. Se ha planteado la existencia de un factor ambiental (virus) quizs geogrficamente limitado para explicar el desarrollo de la enfermedad, sin embargo, han fallado todos los intentos para aislar, rescatar o visualizar el virus en estos pacientes. La incidencia en la raza negra es menor que en la blanca, por lo que se han invocado factores genticos. Los consanguneos de pacientes (padres, hermanos) tienen mayor riesgo. Factores inmunes: las lesiones de esclerosis mltiple son similares a las de la encefalitis alrgica experimental (enfermedad autoinmune inducida en animales mediante la inmunizacin con mielina), en estos casos la causa de la enfermedad es la sensibilidad de los linfocitos T a una protena bsica de la mielina, sin embargo, en la esclerosis mltiple no se ha podido demostrar sensibilidad a esta protena. Durante la crisis de esclerosis mltiple se produce un aumento en la secrecin de prostaglandinas por los macrfagos (los cuales influyen sobre las propiedades de los linfocitos) provocando reduccin de la funcin de las clulas supresoras, aumento del nmero de clulas T activadas, aumento de la secrecin in vitro de la inmunoglobulina dependiente, de las clulas T, disminucin en la secrecin de interfern y posiblemente una hipofuncin de las clulas asesinas naturales. No obstante, an se desconoce si estos cambios tienen que ver con la etiologa de la enfermedad. Se plantea que pueden existir factores precipitantes: infecciones, lesiones o perturbaciones emocionales, pero no son concluyentes. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Cruveilhier, J.: Anatomie pathologique du corps humain, ou descriptions avec figures lithographies et colories, des diverses alterations morbides dont le corps humain est susceptible. Bailliere, vol. 2, Paris, 1829-1852.
346
SNDROME DEL FASCCULO LONGITUDINAL MEDIAL Sinonimia

S. de oftalmopleja internuclear anterior. S. de Lhermitte.
Sindromografa
Clnica Incapacidad para la aduccin del ojo ms all de la lnea media o disminucin de la velocidad de aduccin, acompaada de nistagmo de abduccin en el ojo contralateral a la lesin.
latido cardiaco que es perceptible por el paciente, quien lo describe como zumbido o ruido de sierra. Examen fsico. Edema de los tejidos blandos de la rbita, dilatacin de las venas superficiales del prpado y la frente, oftalmopleja parcial o total del ojo afectado. La compresin de la arteria cartida del mismo lado hace disminuir o desaparecer el ruido. Fondo de ojo. Pulsacin de las venas retinianas, papiledemia, edema de la retina, ocasionalmente hemorragias. Exmenes paraclnicos Radiologa. Erosin de las paredes esfenoidales de la rbita en etapas avanzadas. Arteriografa. Muestra la fstula.
El sndrome es producido por destruccin del fascculo longitudinal medial a nivel de la rodilla del facial (protuberancia). Las causas que lo originan son: esclerosis mltiple, gliomas de la protuberancia, enfermedad vascular, sfilis, alcoholismo y procesos inflamatorios del tronco enceflico.
Fstula arteriovenosa espontnea o traumtica entre la cartida interna y el seno cavernoso.
Bibliografa
Hamby, W.B.: Carotid-cavernous fistula; report of 32 surgically treated-cases and suggestions for definitive operation. J. Neurosurg., 21:859-866, 1964. Travers, B.: A case of aneurysm by anastomosis in the orbit, cured by ligation of common carotid artery. Med. Chir. Trans., 2:1-16, 1817.
Bibliografa
Bielschowsky, A.: Die Innervation der Musculi recti interni als Seitenswaender. Sitzungsb. d. Ophth. Gesellsch., 164:171, 1903.
SNDROME DE FAZIO-LONDE Sinonimia

Parlisis bulbar progresiva en la niez.
SNDROME DE FOIX Sinonimia

S. de la hendidura esfenoidal. S. de la fisura orbitaria superior.
Sindromografa
Clnica Variedad infantil de la atrofia muscular espinal que afecta fundamentalmente la musculatura inervada por el tronco cerebral, caracterizada por displeja facial, disartria, disfagia y disfona. En ocasiones se acompaa de debilidad muscular de los msculos de la mandbula y oculares, y en raras ocasiones de sordera progresiva.
Sindromografa
Clnica Oftalmopleja total con ptosis palpebral y abolicin de los reflejos a la luz y a la acomodacin acompaada de anestesia en el prpado superior, frente y raz de la nariz con abolicin del reflejo corneal.
Enfermedad hereditaria de la neurona motora que se hereda con carcter autosmico recesivo, autosmico dominante o recesiva ligada al sexo.
Este sndrome se produce por parlisis de los nervios que atraviesan la fisura orbitaria superior en su paso de la cavidad craneal a la cavidad orbitaria (pares III, IV, VI y rama oftlmica del V). Es ocasionado por tumores de la vecindad de la hendidura esfenoidal (fisura orbitaria superior), aneurisma de la cartida interna, fracturas del ala menor del esfenoides, periostitis sifiltica de la hendidura esfenoidal.
Bibliografa
Tandan, R. and W.G. Bradley: Amyotrophic lateral sclerosis. Etiopathogenesis. Ann. Neurol., 18: 419, 1985.
SNDROME DE FSTULA ARTERIA CARTIDA-SENO CAVERNOSO Sindromografa

Clnica Prdromos de cefalea y vrtigo preceden a la ruptura (rara). Sbitamente se presenta un dolor agudo en el ojo y la cabeza, es rara la prdida del conocimiento. Exoftalmos lentamente progresivo y un ruido o estremecimiento sincrnico con el
Bibliografa
Brodal, A.: The cranial nerves in neurology anatomy in relation to clinical medicine, ed. 3, Oxford, New York, 1980. pp 448-457.
SNDROME DE FRANKL-HOCHWART Sinonimia

S. neurolgico pineal-oftlmico.
347
Sindromografa
Clnica Sordera bilateral, ataxia. De acuerdo con la edad de presentacin, existen varias manifestaciones de hipopituitarismo. Limitacin en fijar la mirada hacia arriba. Constriccin del campo visual. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Neumoencefalografa. Angiografa cerebral. Tomografa axial computadorizada de crneo. Sangre y orina. Para demostrar la presencia de hipopituitarismo.
Sindromografa
Clnica Oftalmopleja, ms frecuente del par VI. Parlisis unilateral del nervio hipogloso y en la mayora de los casos, anestesia o neuralgia del rea del nervio trigmino. Exmenes paraclnicos Exmenes ocular y neurolgico.
Tumor maligno nasofarngeo que toma el seno cavernoso, y hace metstasis en los ndulos linfticos retrofarngeos, comprimiendo los nervios del par XII, nunca en el canal del hipogloso.
Es ocasionado por un tumor de la glndula pineal.
Bibliografa
Godtfredsen, E.: Ophthalmoneurological symptoms in malignant nasopharyngeal tumors. Br. J. Ophth., 31:78-100, 1947.
Bibliografa SNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Geeraets, W. J.: Ocular syndromes. Lea & Febiger, Philadelphia, 1965. Tassman, I: The eye manifestations of internal disease. ed. 3, Mosby, St. Louis, 1951. Von Frankl-Hochwart, L.: Ueber diagnose der Zirbeldrusentumoren. Deutsche Ztschr. f. Nervenh., 37:455, 1909;38:309, 1910.
Sinonimia
S. de tics generalizados con coprolalia. S. de miospasia impulsiva. S. de Brissaud II. S. de Tourette. Maladies des tics convulsifs. S. de tic psicognico. S. del tic indoloro o no doloroso. Enfermedad de Gilles de la Tourette.
SNDROME DE GERSTMANN-STRUSLER-SCHEINKER Sindromografa

Clnica Se inicia durante la sexta dcada de la vida, de evolucin prolongada (2-10 aos), se caracterizada por ataxia (espinocerebelar) y demencia. Los signos y sntomas semejan la atrofia olivopontocerebelosa.
Sindromografa
Clnica Este sndrome aparece en la infancia entre los 7 y 15 aos, y est caracterizado por un movimiento convulsivo que suele localizarse preferentemente en los msculos de la mmica, ms raramente en tronco y miembros, que aumenta con las emociones y la fatiga y disminuye con las distracciones o durante el ejercicio fsico moderado y desaparece durante el sueo. Los movimientos o serie de movimientos son de aparicin brusca, recurrentes y breves. Suelen localizarse en la cara, y raramente en el tronco y en los miembros. El comienzo de la pubertad los acenta. Los pacientes se quejan de que no pueden evitarlos. Con el tiempo el paciente comienza a exclamar en voz baja palabras o frases cortas de significacin obscena (coprolalia). La ecolalia, la polilalia y la ecomimia tambin pueden aparecer. Hay hiperactividad y trastornos de la atencin. En ocasiones se presentan estados de obsesin y delirio que pueden conducir a la demencia.
Se considera como una forma familiar del sndrome de Creutzfeldt-Jakob, afeccin degenerativa familiar que a pesar de haberse demostrado que es de etiologa infecciosa (infeccin por virus lentos debido a agentes no convencionales) no se han precisado totalmente sus agentes causales. En el sndrome que nos ocupa se produce degeneracin de los tractos espinocerebelosos anterior y posterior y corticospinal. Este sndrome est codificado en el catlogo de McKusic teniendo en cuenta que la base del defecto se debe a una mutacin del gen de la protena prion.

Cecil: Textbook of Medicine. W.B. Saunders Co, Philadelphia, 1988. Hudson, A. J. et al.: Gerstmann-Strussler-Scheinker disease with coincidental familiar onset. Ann. Neurol., 14:670. 1983.
SNDROME DE GODTFREDSEN Sinonimia

S. oftalmoneurolgico en tumores nasofarngeos. S. neurolgico en neoplasia del seno cavernoso.
Los tics pueden ser de dos tipos: psicgenos o funcionales (ms frecuentes) y los orgnicos, consecutivos a lesiones del sistema extrapiramidal, especialmente del cuerpo estriado. Los psicgenos aparecen en la infancia, los orgnicos en la vejez. La observacin en otros miembros de la familia ha proporcionado evidencias de que la enfermedad es hereditaria, pero no est comprobado su patrn de trasmisin, aunque resulta factible una herencia autosmica recesiva en algunas familias. La etiologa es desconocida.
348
Bibliografa
Gilles de la Tourette, C.E.A.B.: tude sur une affection nerveuse caractrise par lincoordination motrice, accompagne decholalie et de coprolalie. Arch. Neurol., 9: 19-42e 158-200, Paris 1885. Trousseau, A.: Clinique mdicale de lHotel-Dieu de Paris. vol. I, 1873, p.855.
En la patogenia de este sndrome puede estar involucrado el sistema dopamina-neurome-lanina. Tiene una etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Elejalde, B. R.; M. M. Elejalde and F. Lpez: Hallervorden-Spatz disease. Clin. Genet, 16:1-18, 1979. Hallervorden, J.: Die degenerative diffuse sklerose. In Lubarsch, O.; F. Henke, and R. Rossie, (eds.): Handsbuch der speciellen pathologischen Anatomie und Histologie. Berlin, Springer-Verlag, vol. 13, 1957, pp. 716-782.
SNDROME DE GUNN (MARCUS) Sinonimia

S. de pestaeo-mandibular.
Sindromografa
Clnica Se presenta desde el nacimiento, con moderada ptosis de uno de los prpados cuando se abre la boca. La mandbula tiene una desviacin lateral, hacia el lado opuesto de la ptosis y resulta una elevacin del prpado superior con abertura de la fisura palpebral. Cuando es adquirido puede aparecer a cualquier edad.
SNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL AGUDO Sindromografa

Clnica El sndrome se establece despus de un trauma craneal, en ocasiones con prdida transitoria de la conciencia y se manifiesta por: cefalea, somnolencia, agitacin, lentitud mental y confusin que van empeorando progresivamente, hasta llegar al coma. Examen fsico. Los signos principales son: pupila dilatada unilateral, prdida del reflejo corneal, congestin de las venas del fondo del ojo, hemiparesia progresiva del brazo y de la pierna contralateral a la localizacin del hematoma. El pronstico es malo con elevada mortalidad, que alcanza el 75-90 % incluso cuando se evacua el cogulo. Es fundamental el diagnstico y la intervencin quirrgica precoces. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada. Puede demostrar la lesin en gran parte de los casos. Arteriografa. Demuestra la desviacin de las estructuras centrales por la compresin del hematoma que se comporta como un tumor cerebral.
Puede ser congnito o en algunos casos adquirido. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Gunn, R. M.: Congenital ptosis with peculiar associated movements of the affected lid. Tr. Ophthal. Soc. U. Kingdom, 3:283-286, 1883. Mohan, H.; A. N. Gupta and S. K. Jain: Marcus Gunn phenomenon with pardoxical oculo-palpebral movements. Br. J. Ophthal., 51:780-782, 1967. Wartenberg, R.: Winking-jaw phenomenon. Arch. Neurol. Psychiat., 59:734-753, 1948.
SNDROME DE HALLERVORDEN-SPATZ Sinonimia

S. de degeneracin pigmentaria del globo plido. Status desmielinisatus del plido de C. y Vogt. S. de estado pigmentado de Helfand.
El sndrome es producido por un trauma craneal que origina acumulacin de sangre en el espacio subdural debido, al desgarro o laceracin de las venas corticales en su trayecto hacia el seno longitudinal superior.
Clnica Este sndrome aparece aproximadamente entre los 7-10 aos de edad. Es ms frecuente en el sexo masculino. Se presenta con un incremento gradual de la rigidez de todos los miembros comenzando por los inferiores, inversin de los pies (pie cavo), posturas distnicas, temblor, atetosis, a veces existe hiperreflexia y signo de Babinski. Hay disartria (lenguaje montono e ininteligible), la facies adopta una expresin fija. Existen trastornos del intelecto que conducen a la demencia. Retinitis pigmentaria (en ocasiones). Se ha descrito atrofia ptica. Exmenes paraclnicos No hay ninguna prueba bioqumica que corrobore el diagnstico. No se han encontrado anomalas en la concentracin srica de hierro y en sus metabolitos.
Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Thomas, Springfield, 1966. Jennett, B. and G. Teasdale: Management of head injuries. Davis, Philadelphia, 1985. Miller, A. D.: Acute traumatic midbrain hemorrhages. Ann. Neurol., 18:80, 1985. Wilkins, R. H. and S. S. Reganchary (eds.). Neurosurgery (vol.2) New York, McGraw Hill, 1985. pp:1531-1693.
SNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL CRNICO Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en nios y adultos, especialmente en alcohlicos. Los sntomas se inician semanas o meses despus de un trauma craneal moderado o severo. Es de progresin
349
gradual. Se caracteriza por cefalea severa persistente, algunos pacientes presentan convulsiones como primer sntoma, irritabilidad, apata, accesos de sueo, letargo y, finalmente, estupor y coma. Examen fsico. Hemipleja, por lo general, contralateral, en ocasiones ipsilateral. Eventualmente los pacientes pueden presentar papiledema, oftalmopleja externa y midriasis, raramente hemianopsia; los cambios sensoriales no son frecuentes. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. La presin del lquido cefalorraqudeo es normal, de aspecto claro o ligeramente xantocrmico, la cifra de protenas y el conteo celular estn normales o ligeramente elevados. Radiologa de crneo. Negativo, pero puede observarse desplazamiento del cuerpo pineal si est calcificado, en caso de herniacin por compresin del tejido cerebral. Electroencefalograma. Puede mostrar rea de actividad cortical en la zona de la lesin. Angiografa. Las ramas arteriales aparecen separadas del crneo. La arteria cerebral media y la cerebral anterior pueden estar desplazadas hacia el lado opuesto. Ecoencefalograma Tomografa axial computadorizada y resonancia magntica nuclear. Constituyen los mtodos diagnstico de eleccin. Muestran una masa de baja densidad sobre la convexidad del hemisferio, pero a veces slo se observa una desviacin de las estructuras de la lnea media y compresin de los ventrculos laterales, debido a que el cogulo se vuelve isodenso con el cerebro adyacente, despus de 2-6 semanas. Gammagrafa cerebral con radionclidos en proyeccin anterior. Con frecuencia es el mtodo ms til para confirmar el dignostico. Trepanacin bilateral exploratoria. Debe emplearse cuando no ha podido ser diagnosticado el cuadro clnico.
Exmenes paraclnicos Puncin del espacio subdural. Debe realizarse a travs del ngulo lateral de la fontanela anterior o en la sutura coronal.
Este sndrome se debe a un trauma craneal durante el parto o en el perodo posnatal.
Bibliografa
Grinker, R. R., and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Thomas, Springfield, 1966.
SNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL SUBAGUDO Sindromografa

Clnica Aparece una semana, o ms tardamente, despus de un trauma craneal. Existe cefalea, irritabilidad, rigidez de nuca, hemipleja y afasia. Examen fsico. Se encuentra una hemipleja con signo de Babinski, bradicardia, alteracin en el ritmo respiratorio y estrabismo. La mortalidad es de un 25 %. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Trepanacin exploratoria. Angiografa. Tomografa axial computarizada.

Este sndrome se debe a un trauma craneal. En realidad no son verdaderos hematomas, sino pseudoquistes hemorrgicos que en su desintegracin incrementan la presin osmtica y atrapan lquido, lo que aumenta progresivamente el volumen del quiste. Especialmente en personas de edad, el cuadro clnico puede ir precedido de un golpe trivial que incluso ha podido ser completamente olvidado. El hematoma subdural agudo es debido a un trauma craneal, que ocasiona un desgarro o laceracin del tejido cerebral y/o de las venas satlites en su paso al seno longitudinal superior.
Bibliografa
Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Thomas, Springfield, 1966.
Bibliografa
Langfitt, T.W. and T. A. Genarelli: Can outcome from head inyury be improved ? J. Neurosurgery, 56:19, 1982. Martuza, R. L. and T. M. Aquino: Trauma. In Samuels, M. A. (ed.) Manual of neurologic therapeutics. Little, Brown, Boston, 1986
SNDROME DE HEMIANOPSIA POSICTAL TRANSITORIA Sindromografa

Clnica El sndrome se manifiesta por hemianopsia homnima con o sin alucinaciones visuales, que desaparece despus de unos pocos das y que puede retornar con o sin nuevas crisis de ictus apopltico.
SNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL EN NIOS Sindromografa

Clnica Se presenta durante los primeros seis meses de la vida y se caracteriza por vmitos, prdida del apetito, irritabilidad, convulsiones y estupor, fiebre poco elevada. Examen fsico. Abombamiento de las fontanelas, elongacin del crneo, distensin de las venas del cuero cabelludo, hemorragias retinianas y raramente papiledema.
Se origina por hipoxia de un rea del cerebro que estaba previamente daada.
Bibliografa
Walsh, F. B.: Clinical Neurolophthalmology. ed. 2, Williams & Wilkins, Baltimore, 1957.
350
SNDROME DE HEMIPLEJA ALTERNA CON LESIN DEL HIPOGLOSO Sinonimia

S. de Djerine. S. interolivar. S. de Reynold-RevilliodDjerine. S. paramediano de Foix.
Hay bradicardia, pulso poco amplio, elevacin de la presin sistlica. La pupila est dilatada en el lado del hematoma. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Aumento de la tensin (a veces normal). Claro o sanguinolento (por hemorragia subaracnoidea asociada). Radiologa de crneo. Visualizacin de la lnea de fractura a travs del surco de la arteria menngea media. Tomografa axial computadorizada y arteriografa carotdea. Permiten confirmar la localizacin.
Sindromografa
Clnica Cuadro clnico caracterizado por hemipleja controlateral, que respeta la cara y parlisis lingual con hemiatrofia homolateral de tipo perifrico y fibrilacin. A veces hemianestesia tctil homolateral.
Se debe a una hemorragia en el espacio entre la duramadre y el diploe, ocasionada generalmente por la ruptura de la arteria menngea media debido a fractura del hueso temporal o del parietal, o bien a una laceracin de los senos venosos de la duramadre (menos frecuente), compresin de los hemisferios cerebrales y en ocasiones infarto cerebral.
Producido por lesiones vasculares o tumorales que afectan la va piramidal y fibras del nervio craneal XII (n. hipogloso).
SNDROME DE HEMIPLEJA HEMIANESTSICA ALTERNA Sinonimia

S. de hemipleja hemianestsica alterna hipoglsica.
Bibliografa
Heyser, J. and G. Weber: Die epideuralen Hamatome. Schweiz. Med. Wschr., 94:2-7; 46-52, 1964.
SNDROME DE HERTWIG-MAGENDIE Sinonimia Sindromografa

Clnica Este sndrome se manifiesta por una parlisis homolateral y hemiatrofia de la lengua (por lesin del ncleo o fibras ya cruzadas emergentes del nervio hipogloso). Hemipleja contralateral que respeta la cara (por afectacin de las fibras piramidales an no cruzadas) y prdida de la sensibilidad de vibracin (palestesia) y posicin (batiestesia) del mismo lado de la hemipleja, por toma del lemnisco medial sin prdida de la sensibilidad trmica y dolorosa. S. de desviacin de la mirada. Fenmeno de Hertwig-Magendie.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por diplopa vertical (un globo ocular desviado hacia abajo y el otro hacia arriba y afuera).

El sndrome es producido por lesin en las regiones anterior y media de la mdula oblongada que involucra el tracto espinal y la emergencia de las fibras del nervio hipogloso, as como del lemnisco medial. Se debe a trauma (espontneo o quirrgico), aterosclerosis, lesin neoplsica de la fosa craneal posterior, lesiones vasculares del tronco enceflico. Tambin puede ser producido por siringobulbia con lesiones desmielinizantes.
Alpers, B. J.: Clinical Neurology, ed. 5, Davis, Philadelphia, 1963. Hertwig, H.: Experimenta quaedam de effectibus et de verosimiliharum partium functione, Berolini, formis Feisterianis et Eiserdorffianis (1926). Ind. Cat. Surg. Gen., 1st. series, 6:185, 1885.
SNDROME DE HEMORRAGIA EXTRADURAL O EPIDURAL Sindromografa

Clnica Este sndrome aparece en pacientes con antecedentes de trauma craneal con prdida temporal de la conciencia, que despus de un intervalo (varios das o semanas), comienzan a presentar cefalea de intensidad progresiva, vmitos, adormecimiento, confusin, contracciones epilpticas (unilaterales) y hemiparesia. Examen fsico. Reflejos tendinosos aumentados y signo de Babinski. La respiracin se hace profunda y estertorosa; ms tarde, superficial e irregular hasta llegar a un paro respiratorio.
SNDROME HIGROMA SUBDURAL Sindromografa

Clnica Los sntomas y los signos son similares a los de los sndromes de hematoma subdural.
La etiologa es debida a un trauma craneal. Se produce una coleccin, a consecuencia del trauma, de un lquido claro o amarillento en el espacio subdural que tiene alta concentracin de protenas.
351
Bibliografa
Naffziger, H. C.: Subdural fluid accumulation following head injury. J.A.M.A., 82:1751-1752, 1924. Wycis, H. T.: Subdural hygroma: report of seven cases. J. Neurosurg., 2:340-357, 1945.
SNDROME DE HIPERTENSIN ENDOCRANEAL Sindromografa

Clnica Se caracteriza por una trada clsica: 1. Cefalea. Tiene un carcter particular. Se inicia de forma paroxstica y ms tarde de forma continua. Es intensa, persistente, va acompaada de sensacin de peso (gravativa) y no se alivia con analgsicos comunes, empeora con el de cbito. Se alivia con la posicin de pie o sentada y se exagera bajo cualquier circunstancia que vare la tensin del lquido cerebrospinal (tos, estornudo, defecacin, etctera). La cefalea puede extenderse a toda la cabeza o tener carcter localizado (frontal, temporal, parietal, etctera). 2. Vmitos. Se producen por la compresin de la mdula oblongada y excitacin de sus centros. Son espontneos, no precedidos de nuseas, en pistoletazos (vmitos cerebrales), aunque no siempre es as, pueden adoptar otras modalidades y presentar los mismos caracteres que en las afecciones gstricas. 3. Edema papilar. Constituye un signo de capital importancia. Se presenta en el 80 % de los pacientes, y se traduce por trastornos visuales (moscas volantes, ambliopa y ceguera intermitente). Estos tres sntomas fundamentales pueden estar acompaados de otras manifestaciones como son: 1. Bradicardia (por accin central sobre el ncleo parasimptico del vago), la cual es de tipo sinusal (50-60 pulsaciones/min). La hipertensin endocraneal lenta y progresiva no modifica el pulso. 2. Aumento de la tensin arterial (no se eleva en la hipertensin lenta y progresiva). 3. Bradipnea, con aumento de la amplitud que puede llegar hasta la respiracin de Cheyne-Stokes en los casos de hipertensin de instalacin rpida. No son raros los vrtigos, convulsiones generalizadas de carcter epileptiforme, ataxia transitoria, constipacin, somnolencia y alteraciones psquicas. Examen fsico. Fondo de ojo. Se observa congestin venosa con venas aumentadas de calibre y estrechamiento de las arterias retinianas, pueden aparecer hemorragias perivenosas. Bordes de la papila borrosos y elevados, con desaparicin de la excavacin central o fvea de la papila, producindose agrandamiento de la mancha ciega y estrechamiento concntrico del campo visual con disminucin, por tanto, de la agudeza visual que evoluciona hacia la atrofia de la papila y la prdida total de la visin. En los nios se observa separacin de las suturas del crneo. Arreflexia, superficial y profunda, acompaada de los signos y sntomas dependientes de la etiologa del sndrome, que varan segn la localizacin y naturaleza de la misma. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Debe ser practicada con extrema precaucin (no dejar fluir el lquido libremente). Aumento de la presin (mayor que 200 mm de agua).
Electroencefalograma. Si la hipertensin es marcada puede haber un enlentecimiento generalizado de las ondas. Tomografa axial computarizada y resonancia magntica nuclear. Permiten detectar tumores o deformidades ventriculares. Arteriografa carotdea. Detecta aneurismas del crculo arterial del cerebro y en caso de tumores, el desplazamiento de vasos y alteraciones del polgono de Willis, o bien zonas hipervascularizadas. En los abscesos cerebrales se observa una zona avascular.
La presin endocraneal puede aumentar por reduccin de la capacidad de su continente como ocurre en los hundimientos de los huesos del crneo, tumores de crneo, que se desarrollan hacia su interior, trastornos del desarrollo seo que provocan cierre precoz de las suturas del crneo, o por aumento de su contenido como en los tumores enceflicos, malformaciones vasculares, abscesos enceflicos, meningoencefalitis y malformaciones congnitas. El edema cerebral constituye el factor ms importante en la produccin de este sndrome. Al aumentar el contenido de la cavidad craneal en el curso de tumores intracraneales abscesos, traumatismos y meningoencefalitis, se produce una compresin del tejido nervioso, colapso venoso, que provoca una dificultad del drenaje venoso y por consiguiente edema; por otro lado, se produce una congestin pasiva de los plexos venosos, aumento de la produccin del lquido cefalorraqudeo y disminucin de su reabsorcin. Los trastornos de la circulacin del lquido cerebrospinal constituyen tambin un factor de gran importancia en la produccin de este sndrome. Al presentarse un obstculo al libre flujo del lquido, por encima de este se produce una acumulacin del lquido, que provoca una hipertensin endocraneal por hidrocefalia, como se observa en los tumores propiamente dichos que en su crecimiento desplazan y obstruyen las vas de circulacin del lquido, o durante los procesos inflamatorios que sellan los orificios de comunicacin del sistema ventricular (agujero de Monro, Magendie o Luschka); durante los traumatismos, pueden obstruirse estas vas por la presencia de cagulos sanguneos formados en las cavidades ventriculares. Los trastornos de la circulacin sangunea pueden provocar hipertensin endocraneal. Cualquier obstculo al drenaje venoso procedente de la cavidad craneal, como ocurre en el curso de tumores del mediastino, pulmn y en menor grado en la insuficiencia cardiaca derecha, provoca congestin venosa, dificultad en la reabsorcin del lquido cefalorraqudeo y en consecuencia aumento del mismo. En el curso de las meningoencefalitis puede presentarse adems un trastorno en la produccin del lquido cerebrospinal, por irritacin de los plexos caroideos de las cavidades ventriculares. En la hemorragia subaracnoidea se produce gran prdida de sangre en este espacio, la cual por su rapidez supera las posibilidades fisiolgicas de reabsorcin, lo que ocasiona hipertensin endocraneal.
Bibliografa
Welsberg, L. A.: Bening intracranial hypertensin. Medicine (Batilmore), 54:197, 1978.
SNDROME DE HIPERTENSIN ENDOCRANEAL BENIGNA Sinonimia

S. de pseudotumor cerebral. S. de Nonne.
352
Sindromografa
Clnica Se observa ms frecuentemente en adolescentes obesas. Est caracterizado por cefalea, papiledema, parlisis del par VI (n. abductor), provocando un estrabismo convergente y prdida progresiva de la visin. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada. Disminucin de los ventrculos laterales en forma de hendidura. Puncin lumbar. Aumento de la presin del lquido cefalorraqudeo con disminucin de las protenas.
Sindromografa
Clnica El sndrome Holmes I se caracteriza por falta de habilidad para localizar objetos en movimiento o estacionados en las tres dimensiones espaciales y por una prdida de la capacidad para estimar la distancia y juzgar adecuadamente el tamao y la longitud de los objetos. Examen fsico. Se conserva la agudeza visual, dificultad para mantener la fijacin de la mirada cuando el objeto est en movimiento, agnosia visual, fallo para la acomodacin y la convergencia y ausencia de reflejo palpebral.

Por lo general, la causa es desconocida, aunque est asociada a embarazo, administracin de corticosteroides, empleo de hormonas sexuales, trastornos de origen suprarrenal y paratiroideos, trombosis de los senos venosos, consumo de vitamina A, tetraciclina o cido nalidxico. Puede deberse a lesin cerebral bilateral de la parte posterior del lbulo parietal o superficie del lbulo occipital, ocasionada por trauma, hemorragia, etctera.
Bibliografa
Riddoch, G.: Visual disorientation in homonymous half fields. Brain, 58:376-382, 1935.
Bibliografa
Wisbertg, L. A.: Benign intracranial hypertension. Medicine (Batilmore), 54:197, 1978.
SNDROME DE HOLMES II Sinonimia
SNDROME DE HIRANO-PARKINSONISMO-DEMENCIA Sindromografa

Clnica Este sndrome se observa exclusivamente entre los miembros de la raza chamorro en la isla Guam. Aparece entre los 32-64 aos con una media de 52 aos, predomina en el sexo masculino, de aparicin insidiosa y no est precedido por encefalitis u otra enfermedad febril. Se caracteriza por acinesia, inexpresividad facial, pobre coordinacin de movimientos alternantes, deterioro mental, trmor ligero, moderada rigidez, hiperreflexia generalizada. En algunos casos puede estar acompaado de signos y sntomas de esclerosis lateral amiotrfica.
S. de degeneracin primaria parenquimatosa del cerebelo. S. de atrofia olivocerebelosa. S. de atrofia cerebelosa cortical familiar.
Sindromografa
Clnica Es de aparicin rara, comenzando alrededor de los 30 aos. Se inicia con una marcha vacilante de ebrio seguida de torpeza manual, trastornos de la motilidad de los miembros inferiores, disartria (palabra lenta y vacilante), temblor intencional y nistagmo.
Existe degeneracin del cerebelo con atrofia de las conexiones del ncleo olivar inferior y olivocerebelosas. El pednculo cerebeloso medio y la mdula espinal no estn afectados. La etiologa es desconocida.
Este sndrome puede ser considerado como una entidad que representa la combinacin de parkinsonismo, demencia presenil y esclerosis lateral amiotrfica, sin tener, sin embargo, todas las caractersticas de cada una de ellas. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Holmes, G.: A form of familiar degeneration of the cerebellum. Brain, 30:468-489, 1907.
Bibliografa
Hirano, A.; L.T. Kurland; R. S. Krooth et al.: Parkinsonismdementia complex, endemic disease on island of Guam. J. Clinical features. Brain, 84:642-661, 1961.
SNDROME DEL HOMBRE RGIDO Sinonimia

S. de Moersch-Woltmann. S. de rigidez muscular progresiva. S. de miotona fusiforme.
SNDROME DE HOLMES I Sindromografa Sinonimia

S. de desorientacin visual. S. de la percepcin espacial desordenada. Clnica Comienza en la mitad de la vida adulta afectando con mayor frecuencia al sexo masculino.
353
Se inicia con rigidez y espasmos intermitentes de los msculos del tronco y miembros que cada vez se hacen ms continuos hasta afectar los msculos de la mmica, de la deglucin y por ltimo los msculos respiratorios, no detectndose ninguna otra anormalidad del sistema nervioso ni del muscular. Con frecuencia hay espasmos tetnicos dolorosos paroxsticos, provocados por estmulos emocionales y/o fsicos que pueden ocasionar fracturas seas. Estos espasmos desaparecen durante el sueo. No hay trastornos sensoriales ni intelectuales. Puede aparecer sudacin profusa y taquicardia. Exmenes paraclnicos Orina. En el 30 % de los casos hay glucosuria.
Bibliografa
Homen, E.A.: Eine eigenthumliche Familien Krankheit unter der Form progressiven Dementia, mit besanteren anatomischen. Befund. Neurol. Zbb., 9:514-518, 1890.
SNDROME DE HUNT I (RAMSAY) Sinonimia

S. del herpes zoster auricular. S. de la neuralgia geniculada. S. del herpes zoster del ganglio geniculado. S. de Ramsay Hunt.

Desinhibicin de la mdula espinal de naturaleza desconocida. La prdida de impulsos neuronales inhibidores (de entrada) a las clulas de las astas anteriores, puede producir la descarga repetida de neuronas motoras y causar contraccin muscular dolorosa y muy intensa. Se ha valorado su relacin con el hipertiroidismo y/o trastornos hipotalmicos. La etiologa es desconocida aunque se han reportado familias afectadas, lo que sugiere una herencia autosmica dominante. Clnica El sndrome de Hunt I se presenta en cualquier edad, ms frecuente en los ancianos, caracterizndose por erupcin maculopapulosa eritematosa, que evoluciona rpidamente hasta formar vesculas y que se acompaan de dolor unilateral intenso zonatoso en el dermatoma correspondiente (conducto auditivo externo y meato acstico externo, membrana timpnica y pabelln de la oreja). Se trata de una erupcin vesicular unilateral de tipo herpetiforme que afecta ramas del nervio trigmino. Las lesiones aparecen en la cara, boca, lengua y ojos, as como en el nervio auditivo, afectando tambin el ganglio geniculado y la rama sensorial del nervio facial. Examen fsico. Alteraciones del gusto y de la sensibilidad en los dos tercios anteriores de la mitad de la lengua correspondiente (ageusia e hipostesia), por irritacin paraltica de las fibras gustativas aferentes del ganglio geniculado, procedentes de la cuerda del tmpano (nervio facial). Parlisis facial concomitante homolateral, que se presenta al segundo o tercer da despus del zona. En ocasiones se puede observar una variedad de este zona en el cual se asocian trastornos auditivos: zumbidos, hipoacusia y vrtigos tipo Meniere por propagacin al nervio vestbulococlear. Exmenes paraclnicos Frotis de Tzanck. Se efecta por raspado de la base de las lesiones y demuestra la presencia de clulas gigantes multinucleadas. Anticuerpos. Pueden realizarse pruebas: contra antgenos de membrana (FAMA), hemoaglutinacin por adherencia inmune, o el ensayo inmunoabsorbente enzimtico (ELISA), que son bastante especficas. Estos exmenes no se hacen en la prctica rutinaria, pero algunos centros especializados pueden hacer aislamiento del virus en lneas celulares in vitro, o demostrar seroconversin o incremento del ttulo de anticuerpos del virus varicela zoster.
Bibliografa
Adams, R. P.: Diseases of muscle. A study in Pathology. ed. 3 Harper and Row, New York, 1975. Bartholow, R.: Aneurysms of the arteries at the base of the brain, their symptomatology, diagnosis, and treatment. Amer. J. Med. Sci., 64:373-386, 1872. Miller, F. and H. Korsvik: Baclofen in the treatment of the stiffman syndrome. Ann. Neurol., 9:511,1981.
SNDROME DE HOMEN Sinonimia

S. de poscontusin. S. del punch-drunk. S. del boxeador. S. de encefalopata de los pugilistas.
Sindromografa
Clnica Este sndrome aparece en boxeadores despus de cierto nmero de aos en el ring (cuadriltero). El paciente presenta una memoria olvidadiza, enlentecimiento del pensamiento y disartria, acompaados de movimientos lentos, burdos y poco precisos, marcha inestable con aumento de la base de sustentacin. Exmenes paraclnicos En ocasiones hay sordera y prdida de la agudeza visual, prdida de la expresin facial, la cual es semejante a la de los parkinsonianos. Electroencefalograma. Ondas lentas de tipo theta y a veces de tipo delta. Neumoencefalograma. Dilatacin de los ventrculos laterales y un septum pelucidum excavado que los distingue de otras formas de atrofia cerebral.
El sndrome es producido por una infeccin vrica ocasionada por la reactivacin del virus de la varicela, que se mantiene latente en los ganglios de las races posteriores despus de una varicela. No se conoce bien su patogenia exacta, pero se ha postulado que el virus se disemina en forma centrpeta por los nervios sensitivos hacia los ganglios sensoriales, donde queda en estado latente asociado en alguna forma a neuronas y astrocitos. La rplica viral es activada despus, en la mayora de los casos sin causa desencadenante obvia. Se piensa que la disminucin de la inmunidad por la edad y la falta de exposicin con nios enfermos de varicela, hace que se reactive la infeccin. Una vez
Esta lesin cerebral se produce por efecto acumulativo de los traumatismos cerebrales repetidos, y se observa casi exclusivamente en boxeadores profesionales.
354
activado, el virus se multiplica en los ganglios (ganglionitis), lo que provoca el dolor a lo largo de la distribucin sensorial, multiplicndose de nuevo en la piel y provocando la aparicin de las vesculas.
Bibliografa
Brunell, P. A. et al.: Prevention of varicella by zoster immune globulin. N. Engl. J. Med., 280:1191, 1969. Hope-Simpson, R. E.: The nature of herpes zoster: A long-term study and a new hypothesis. Proc. Royal Soc. Med., 58:9, 1965. Hunt, J. R.: On herpetic inflammations of geniculate ganglion: a new syndrome and its aural complications. Arch. Otol., 36:371-381, 1907.
Cuando el afectado es el sistema de las cartidas, el paciente presenta episodios de hemiparesia, hemianestesia contralateral y ambliopa o amaurosis del mismo lado de la isquemia. En raras ocasiones puede estar acompaado de cefaleas, convulsiones tnico-clnicas sin prdida de la conciencia. Si la lesin ocurre a nivel del sistema vertebrobasilar, el cuadro clnico consiste fundamentalmente en vrtigos, paresias o disestesias de un hemicuerpo, monoparesia o tetraparesia, diplopa, disartria, adormecimiento facial o peribucal, disfagia, hemianopsia homnima unilateral o bilateral, cefalea de localizacin occipital y ms raramente hipo, somnolencia y obnubilacin de la conciencia. Todos los sntomas no acostumbran a presentarse en un mismo paciente, sino que se presentan uno o dos formando un complejo sintomtico variado.
SNDROME DE HUNT II (RAMSAY) Sinonimia

S. de disinergia cerebelar mioclnica.
Se debe a una disminucin del flujo arterial, que produce una reduccin local de la presin de perfusin que priva al tejido cerebral de oxgeno y otros metabolitos. Las causas ms frecuentes son: aterotrombosis de las arterias intracraneales o extracraneales, embolia de origen cardiaco, embolismo pulmonar, enfermedades cardiovasculares que disminuyen el flujo sanguneo cerebral, infarto lacunar, hipoxia cerebral generalizada, vasculopata no aterosclertica, espasmo arterial cerebral, trombosis de los senos y venas cerebrales.
Sindromografa
Clnica La edad promedio de aparicin es en el adulto joven o en la niez. Se caracteriza por convulsiones mioclnicas que comienzan localmente en uno de los miembros y posteriormente se extiende a todo el sistema muscular esqueltico. Los miembros inferiores estn menos afectados que los superiores. Hay astenia, disartria, dismetra, hipotona, adiadococinesia. Es raro el deterioro mental.
SNDROME DE JACKSON Sinonimia

S. vagoaccesoriohipogos. S. de Hughlings-Jackson.
Existe una prdida casi completa de las clulas del ncleo dentado, as como atrofia de las columnas de Goll y de los tractos espinocerebelosos anterior y posterior. Se hereda con carcter autosmico recesivo. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta por parlisis velopalatina y larngea y parlisis del esternocleidomastoideo, trapecio y laringe, acompaadas de parlisis y atrofia de la hemilengua de tipo perifrico. Existe hemipleja contralateral.
Bibliografa
Hunt, J.: Dyssynergia cereballaris myoclonica-primary atrophy of the dentate system, a contribution to the pathology and symptomatology of cerebellum. Brain, 44:490-538, 1921. May, D. L. and H. H. White: Familial myoclonus, cerebellar ataxia and deafness. Arch. Neurol., 19:331-338, 1968.
Las causas que con ms frecuencia producen este sndrome son: poliomielitis anterior aguda, parlisis bulbar progresiva o labioglosofarngea. Tambin se observa en la siringomielia y en la esclerosis lateral amiotrfica. Estas afecciones ocasionan parlisis del neumogstrico, espinal, hipogloso, acompaadas de lesin del haz piramidal an no decusado.
SNDROME DE ISQUEMIA CEREBRAL TRANSITORIA Sinonimia

S. de insuficiencia cerebrovascular intermitente. S. de ictus amenazante. S. de claudicacin intermitente cerebrovascular. S. de ictus incipiente.
Bibliografa
Jackson, J.H. : Paralysis of tongue, palate, and vocal cord. Lancet, 1:689-690, 1886.
SNDROME DE JACOD Sinonimia

S. del carrefour petrosfenoidal. S. de Negri-Jacod.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por su instalacin sbita y el cese, a veces gradualmente pero con frecuencia de un modo brusco, cuya duracin vara entre segundos u horas. Se desencadena en ocasiones cuando el paciente pasa de la posicin clinosttica o sentada a la posicin erguida, o al rotar la cabeza (por lo regular no existe factor desencadenante). La sintomatologa guarda relacin con el sistema vascular afectado.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta por neuralgia trigeminal unilateral, lesin del tracto ptico (amaurosis unilateral), oftalmopleja total unilateral.
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Prdida de la audicin (odo medio) y adenopatas cervicales unilaterales o bilaterales (30 % de los casos), parlisis de los msculos velopalatinos.
Miopata hereditaria rara y espordica. Se desconoce su causa, pero hay pruebas de que los casos familiares pueden ser trasmitidos por el ADN mitocondrial y no por el cromosmico. La distrofia de los msculos oculares es hereditaria y se trasmite en forma autosmica dominante. En relacin con las manifestaciones asociadas, la etiologa es desconocida.
Las lesiones que con ms frecuencia originan este sndrome son: neoplasias primarias o metstasis, sarcoma de la trompa de Eustaquio, de la base del crneo, o hipofisario. La fosa petrosfenoidal forma un ngulo de vrtice interno limitado por delante, por el ala mayor del esfenoides, y por detrs, por la pirmide del temporal. Dicho ngulo comprende: la fosa craneal media, por donde emergen las ramas maxilar (agujero redondo) y mandibular (agujero oval) del trigmino, y el seno cavernoso, por donde pasan los pares craneales III, IV y VI acompaados de la rama oftlmica del trigmino. Los tumores que asientan en esta regin provocan parlisis del nervio ptico, as como de los pares craneales III, IV, VI y neuralgia e hiperestesia del territorio del trigmino.
Bibliografa
Beremberg, R. A. et al.: Lumping or splitting? Ophthalmoplegia Plus or Kearns-Sayre syndrome? Ann. Neurol., 1:37, 1977. Kearns, Th. P. and G. P. Sayre: Retinitis pigmentosa, external ophtalmoplegia and complete heart block. Arch. Opthal., 60:280-289, 1958. Niemeyer, G. and Ch. Huber: Kearns-Syndrom. Progressive externe Opthamomoplegie, Pigmentdegeneration der Retina und kardiale Reizleitunsstrungen. Schweiz. Med. Wschr., 107:1880-1888, 1977.
Bibliografa SNDROME DE KLEINE-LEVIN

Jacod, M.: Sur la propagation intracranienne de sarcomes de la trompe dEustache, syndrome du carrefour ptrosphenoidal paralysie des 2e, 3e, 5e, and 6e paires craniennes. Rev. Neurol., 28:33-38, 1921.
Sindromografa
Clnica Afecta principalmente a varones adolescentes caracterizndose por una disritmia dienceflica: alternancia de perodos de 4-8 das (3 o 4 veces al ao) de sueo diurno que dura varias horas o un aumento de la duracin del sueo nocturno, tras los cuales el paciente despierta con un hambre voraz. La ingestin de alimentos durante el perodo de hipersomnio llega a exceder 3 veces lo normal (bulimia). Este cuadro se acompaa de aislamiento social, negativismo, lentitud del pensamiento, incoherencia, falta de atencin y perturbaciones de la memoria.
SNDROME DE KEARNS Sinonimia

S. oculocrneo-somtico-neuromuscular. S. de Kearns-Sayre.
Sindromografa
Clnica Se inicia en la niez antes de los 15 aos. Su cuadro clnico se caracteriza por oftalmopleja externa progresiva (distrofia muscular ocular), degeneracin pigmentaria de la retina, lagunas en el campo visual, fotofobia y prdida progresiva de la visin; a veces atrofia ptica y cataratas, ataxia, signos piramidales, reflejos disminuidos o abolidos, alteraciones de la sensibilidad, astenia facial y de los miembros. Hipoacusia de trasmisin, atrofia tica. Hay alteraciones cardiovasculares: trastornos de la conduccin que originan tendencia al sncope y que evoluciona, por lo general, a un bloqueo cardiaco completo. Insuficiencia cardiaca y con frecuencia muerte por colapso cardiaco. Puede presentarse: escoliosis, hipoplasia del esmalte dentario, hipogonadismo, diabetes, hipoparatiroidismo, hiperaldosteronismo, retardo del crecimiento corporal, defectos gonadales y prdida de la audicin. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Bloqueo cardiaco. Lquido cefalorraqudeo. Protenas mayor que 100 mg/dL, incremento de los niveles de piruvato y lactato. Pleocitosis, hiperalbuminorraquia. Sangre. Incremento de los niveles de lactato y piruvato. Hipercolesterolemia, hipomagnesemia. Biopsia de msculo. Mitocondrias anormales en la fibra muscular. Electrocardiograma. Con frecuencia hay trastornos de conduccin especialmente bloqueo completo de rama derecha y desviacin izquierda del eje elctrico. Pueden apreciarse signos de bloqueo auriculoventricular completo.
Algunos autores postulan una patogenia psicgena, pero sin ningn fundamento hasta el momento. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE KUFS Sinonimia

S. de la idiocia amaurtica familiar adulta. S. de lipofuscinosis ceroide neuronal.
Sindromografa
Clnica Los sntomas son iguales a los de la enfermedad de Tay-Sach. El sndome aparece entre los 15 y 25 aos. La progresin es muy lenta. Examen fsico. Se encuentra ataxia, rigidez muscular, parlisis. La retina puede ser normal o presentar degeneracin pigmentaria, ausencia de mancha color cereza en el fondo de ojo que es caracterstico de las formas infantil y juvenil de esta afeccin. Exmenes paraclnicos Biopsia rectal. Clulas ganglionares con grasa almacenada en el plexo de Meissner confirman morfolgicamente el diagnstico.
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Se debe a trastornos del metabolismo que provocan un aumento de lpidos en el cerebro (ganglisidos). Existe una deficiencia de peroxidasa en pacientes con las formas infantil y juvenil de lipofuscinosis ceroide. Es de etiologa gentica y se hereda con carcter autosmico recesivo.
sucesivamente la maniobra de levantarse estando el paciente sentado, va siendo ms fcil en este sndrome; al revs de lo que ocurre en la miastenia, que cada vez es ms difcil hasta que le es imposible al enfermo. Exmenes paraclnicos Electromiografa. Muestra aumento del potencial de accin patognomnico de amplitud con estimulacin repetitiva intensa. Microscopia electrnica del msculo. Muestra un aumento de los pliegues de la membrana presinptica en la unin mioneural. Radiologa de trax, broncografa y broncoscopia. Permiten precisar el diagnstico.
Bibliografa
Kufs, H.: Uber eine Spatform der amaurotischen Idiotie und ihre heredofamiliaren Grundlagen. Z. Neurol. Psychiat., 95:169-188, 1925.
SNDROME DE KUMMELL Sinonimia

S. de compresin por fractura vertebral.
Conjunto de manifestaciones neurolgicas de neoplasias sistmicas (el 50 % de los pacientes con este sndrome tienen neoplasia pulmonar, oat cells, o anaplsico) cuyo defecto fisiolgico bsico es una falta de liberacin de acetilcolina, en los axones terminales de la neurona motora. Esta alteracin se debe probablemente a sustancias secretadas por las clulas tumorales. Se ha planteado la posibilidad de que se deba a anticuerpos dirigidos contra una parte de las terminaciones nerviosas, que dara como resultado la disminucin de la cantidad de acetilcolina secretada por la placa motora en respuesta a un estmulo nervioso, al observar que los ratones inyectados con IgG srica de pacientes desarrollan caractersticas electrofisiolgicas y electromicroscpicas del sndrome.
Sindromografa
Clnica Aparece meses despus de un trauma de mayor o menor cuanta directo o indirecto de las vrtebras. Formacin de cifosis (giba) asociada o no a sntomas neurolgicos, dolor, parlisis de miembros inferiores, trastornos de esfnteres.
La lesin producida por la fractura origina cambios degenerativos de la estructura vertebral con deformacin sea, pero sin signos inflamatorios.
Bibliografa
Anderson, J. H.; H. D. Churchill-Davidson and A.T. Richardson: Bronquial neoplasm with myasthenia. Lancet, 2: 1291-1293, 1953. Kennedy, W. R.: The myasthenic syndrome associated with small oat cell carcinoma of lung (Eaton-Lambert syndrome). Neurology, 18: 757-766, 1968. Lambert, E. H.; L. M. Eaton and E. D. Rooke: Defect of neuromuscular conduction associated with malignaut neoplasm. Amer. J. Physiol., 187:612-613, 1956. Prior, C. et al.: Action of Lambert-Eaton myasthenic syndrome. IgG at mouse motor nerve teminals. Ann. Neurol., 17:587, 1985. Spence. A. M.; M. S. Sumi and R. Ruff: Paraneoplastic syndromes that involve the nervous system. Curr. Probl.Cancer., 8:4, 1983. Stolinsky, D.C.: Paraneoplastic syndromes. West. J. Med., 132:189. 1980.
Bibliografa
Kummell, H.: Ueber traumatische Ezkrankungen der Wirbelsauld. Deut. Med. Wschr., 21:180-181, 1895.
SNDROME DE LAMBERT-EATON Sinonimia

S. de pseudomiastenia. S. miastnico asociado con carcinoma bronquial. S. de neoplasia bronquial con sndrome miastnico.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en la edad media de la vida y se caracteriza por debilidad, fatiga fcil fundamentalmente de los msculos de la cintura pelviana y muslo acompaado, por lo general, de sequedad de la boca, impotencia sexual, dolor de los muslos, parestesias perifricas con disminucin o abolicin de los reflejos tendinosos, ptosis palpebral y diplopa. El sndrome se acompaa en el 7 % de los casos (el ms frecuente, 50 %, es el carcinoma pulmonar) del cuadro clnico propio de la pseudomiastenia. Al contrario que en la miastenia gravis, los msculos bulbares extraoculares no se afectan y la fuerza muscular mejora con el ejercicio repetitivo. Examen fsico. Disminucin de los reflejos tendinosos, dificultad para levantarse de la silla o silln. Signos relacionados con el carcinoma bronquial. Se puede diferenciar de la miastenia gravis, porque cuando se realiza
SNDROME DE LATIRISMO Sinonimia

S. de lupinosis.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en hombres. De aparicin brusca, precedida por la exposicin al fro o a la humedad (al relente). Al despertar y levantarse, el paciente se queja de dolor en la regin lumbar, debilidad de miembros inferiores, ligera fiebre (en ocasiones), parestesias. La debilidad, que al principio es ligera, progresa y llega a una parlisis espstica permanente, con prdida del control vesical y rectal e impotencia. Posteriormente aparecen: prdida de la sensibilidad al dolor y la temperatura, hiperreflexia tendinosa y signo de Babinski.
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Las lesiones anatmicas que originan el cuadro clnico son: degeneracin de los cordones anteriores y laterales de los segmentos dorsal y lumbar de la mdula espinal. Se relacionan con la ingestin de leguminosas de la especie Lathyrus sativus y otras subespecies afines como alimento principal, en situaciones de hambre, como ocurre en Eritrea, India y Argelia. Se ha planteado que el factor txico de las semillas es el aminopropiononitrilo. La malnutricin tambin tiene un papel importante.
SNDROME DE LESCH-NYHAN Sinonimia

S. de coreoatetosis-automutilacin e hiperuricemia. S. de gota juvenil con automutilaciones y coreoatetosis.
Sindromografa
Clnica Se inicia tempranamente por malhumor y accesos de clera con automutilacin compulsiva principalmente de los labios por modeduras, seguida ms tarde de espasticidad coreoatetosis y temblor. El aprendizaje del lenguaje es tardo y disrtrico acompaado de retraso mental moderadamente grave. En los pacientes mayores de 10 aos aparecen tofos gotosos en las orejas y puede presentarse nefropata gotosa. Examen fsico. Mutilaciones en labios y dedos, trastornos de conducta, coreoatetosis, convulsiones, diparesia o cuadriparesia con hipertona e hiperreflexia. Acentuado retraso mental, cociente de inteligencia entre 30 y 60, hematuria por urolitiasis que puede conducir a la uremia. Exmenes paraclnicos Sangre. cido rico elevado, 7-10 mg%. Baja actividad de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HGFRT). Anemia megaloblstica. Biopsia renal. Se aprecian lesiones de nefropata gotosa con depsitos de cido rico en el intersticio.
Bibliografa
Gopalan, C.: Lathyrism syndrome. Trans. Royal Soc. Trop. Med. Hyg., 44:333-338, 1950. Minchin, R.: Primary lateral sclerosis of South India; lathyrism without lathyrus. Br. Med. J., 1:253-255, 1940.
SNDROME DE LAURENCE-MOON Sinonimia

S. de degeneracin encfalo-retiniana. S. adiposo hipogenital con malformaciones congnitas.
Sindromografa
Clnica Los sntomas ms frecuentes en este sndrome son: retardo mental, retinopata pigmentaria, hipogenitalismo (microfalia, hipospadia y ectopia testicular en la etapa prepuberal) y parapleja espstica. Exmenes paraclnicos Electrorretinograma. Campimetra. Ultrasonido renal. Dermatoglifos. Cariotipo. Estudio neurolgico. Sindromognesis y etiologa Este sndrome es de etiologa gentica y se trasmite por herencia autosmica recesiva. El defecto bsico no se conoce. Estudios de la hipfisis de pacientes afectados no han revelado anormalidades morfolgicas o inmunocitoqumicas que expliquen el hipogonadismo de estos pacientes. Este sndrome es muy frecuente en la poblacin de Kuwait.
Hay una hiperproduccin de cido rico por deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa casi completa. Trastorno metablico raro que se hereda con un rasgo recesivo ligado al cromosoma XY y slo la padece el varn, mientras que la hembra puede ser portadora heterocigoto. El gen se ha localizado en Xq26-27. Estudios moleculares han evidenciado heterogeneidad en el sndrome debido a mutaciones puntuales, pequeas delecciones del ADN que afectan la transcripcin, estabilidad o integridad del mensaje gentico para la sntesis normal de la HGFRT.
Bibliografa
Francke, U.; B. Bakay and W. L. Nyhan: Detection of heterozygous carrriers of the Lesch-Nyhan syndrome by electrophoresis of hair roots lysats. J. Pediat., 82:472, 1973. Lesch, M. and W. L. Nyhan: A familial disorders of uric acid metabolism and central nervous system function. Am. J. Med., 36:561, 1964. Keliey, R. et al.: Hipoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in gout. Ann. Intern. Med., 70:155,1969. Sinnet, D. et al.: Lesch-Nyhans syndrome; molecular investigation of three french canadian families using a hypoxantineguanine phosphoribosyl transferasa cDNA probe. Hum. Genet., 81:4-8, 1988. Wilson, J. M. et al.: Hipoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency. The molecular basis of the clinical syndromes. N. Engl. J. Med., 309:900, 1983.
Bibliografa
Farag, T. I. and A. S. Teeki: Bardet-Biedl and Laurence-Moons syndromes in a mixed arab population. Clin. Genet., 33:78-82, 1988. Laurence, J. Z. and R. C. Moon: Four cases of retinitis pigmentosa ocurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Opth. Rev., London, 2:32-41, 1866. McLouglin, T. G. and D. R. Shanklin: Pathology of Laurence-Moon. Bact., 93:65-79, 1967.
SNDROME DE LAURENCE-MOON-BIEDL-BARDET
Durante aos este sndrome se denomin incorrectamente sndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, actualmente son dos sndromes diferentes: S. de Bardet-Biedl y S. de Laurence-Moon.
SNDROME DE LESIN DE LA COLUMNA CERVICAL CON CONFUSIN PROGRESIVA Sindromografa

Clnica Se presenta en pacientes con fractura de la columna cervical y en lesiones no traumticas de la mdula espinal. Hay prdida
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de la memoria, alucinaciones, delirio y signos fsicos relacionados con la lesin medular. En algunos pacientes aparecen trastornos circulatorios y depus trastornos respiratorios. Existe ligera cianosis. Exmenes paraclnicos Radiografa de columna cervical Puncin lumbar.
El sndrome es producido por una deficiencia enzimtica, con almacenamiento de esfingolpidos. El trastorno bsico es la ausencia de la enzima arilsulfatasa A, que impide la conversin de sulftidos en el cerebrsido correspondiente y condiciona, por tanto, la acumulacin de los esfingolpidos. Se trasmite con carcter autosmico recesivo. El gen de la arilsulfatasa A humana se ha localizado en 22q13 y ha sido secuenciado completamente. Esto ha permitido identificar varias mutaciones para cada tipo clnico incluyendo las mutaciones de la pseudodeficiencia de esta enzima.
Se debe a una interrupcin de las vas motoras y sensoriales, generalmente como resultado de una contusin cerebral. Se presenta en fracturas traumticas de las vrtebras, pero tambin puede observarse en hematomielias, sarcomas y otras enfermedades de la mdula espinal.
Bibliografa
Austin, J.; D. Armstrong; S. Fouch et al.: Metachromatic leukodystrophy (MLD). Arch. Neurol., 18:225-240, 1968. Greene, H.; G. Hug and W. K. Schubert: Arylsulfatase A in urine and metachromatic leukodystrophy. J. Pediat., 71:709-711, 1967. Stein, C. et al.: Cloning and expression of human arylsulfatase A. J. Biol. Chem., 264:1252-1259, 1989.
Bibliografa
Putnam, T.: The progressive confusional syndrome following injuries to cervical portion of the spinal cord. Science, 86:542-543,1937.
SNDROME DE LICHTHEIM Sinonimia

S. neuroanmico. S. neurohemtico. S. de mielosis funicular. S. de medulosis anmica. Degeneracin combinada subaguda de la mdula. Enfermedad espinal funicular. Pseudotabes anmica.
SNDROME DE LEUCODISTROFIA METACROMTICA DE LA INFANCIA Sinonimia

S. de Von-Bogaert-Nijssen.
Sindromografa
Clnica Forma infantil tarda. Se presenta en ambos sexos entre el primero y cuarto aos de la vida. Se caracteriza por un desarrollo de la locomocin y del lenguaje normal, apareciendo entonces debilidad progresiva e hipotona de los miembros inferiores, ataxia y parlisis espstica, convulsiones, atrofia ptica (30 % de los casos), menos marcada en las formas juvenil y adulta. En etapas tempranas hay disminucin del tono muscular, ausencia, disminucin o incremento de los reflejos. En etapas tardas se incrementa el tono muscular, y est presente el signo de Babinski. En los estadios finales se presenta una postura de descerebracin, prdida de la reaccin ante los estmulos visuales y auditivos. Forma juvenil. Aparece entre los 4 y 14 aos. Los primeros sntomas son los trastornos en el rendimiento escolar, emocionales y visuales. Forma adulta. Se inicia con manifestaciones de carcter psicolgico. El paciente comienza a presentar prdida del inters por el trabajo y las actividades, megalomana, alucinaciones, reacciones violentas y demencia, acompaadas de trastornos motores que se instalan despus de meses o aos del comienzo de la enfermedad. En los estadios tardos de la enfermedad, cuando los enfermos estn postrados, se ha observado genu recurvatum. Exmenes paraclnicos Sangre. Descenso marcado o ausencia de arilsulfatasa A, en suero y glbulos blancos de la sangre y en fibroblastos cultivados. Biopsia de nervio perifrico. El material almacenado son los sulftidos, que se tien con los colorantes anilnicos de marrn naranja y no de prpura. Lquido cefalorraqudeo. Protenas por encima de 100 mg%.
Sindromografa
Clnica Degeneracin desmielinizante de la mdula casi siempre combinada (toma de varios cordones medulares), que aparece vinculada a la anemia perniciosa de Biermer y a la aclorhidria gstrica. Se presenta generalmente despus de los 40 aos y en el 70 % de los pacientes, asociada a la anemia perniciosa . El primer sntoma es la parestesia (hormigueo en las manos), constituye a veces el nico sntoma independientemente del grado de anemia, puede acompaarse de trastornos de la sensibilidad tctil de algunos dedos. Se manifiesta como una sensacin de ardor, urencia o quemazn de boca y lengua con glositis. Ms tarde se presenta astenia, cansancio fcil a los esfuerzos ligeros y vrtigos. Al final de este perodo, se instala el trastorno motor que predomina sobre el sensitivo. Examen fsico. El paciente adopta una marcha paretospstica o ataxospstica (incoordinacin) que da la apariencia de un tabtico, por lo que se le ha llamado pseudotabes anmica. El signo de Romberg puede estar ausente, dudoso o positivo, pero al examen pupilar no se encuentra el signo de ArgillRobertson propio de la tabes. A medida que progresa la enfermedad, el cuadro neurolgico se agrava cada vez ms, la parlisis y la incoordinacin motriz obligan al paciente a permanecer en cama. Este estado se acompaa de neuralgias en los miembros inferiores, o dolores en forma de cinturn, lo que recuerda los dolores fulgurantes del tabtico. Existen alteraciones de la sensibilidad profunda, de las cuales la ms afectada es la palestesia. No es raro la presencia de hipermetra, temblor u otros sntomas cerebelosos. En ocasiones hay parapleja espstica o flccida. Los reflejos tendinosos, principalmente rotuliano y aquleo, estn aumentados y a veces existe clonus (cuando hay toma de cordones laterales). Los trastornos digestivos rara vez estn ausentes, principalmente la aclorhidria. En perodos ms avanzados aparecen
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trastornos de los esfnteres (incontinencia urinaria); se intensifican los trastornos de la sensibilidad (tacto, dolor y temperatura), as como la sensibilidad profunda. Puede estar afectada la esfera psquica (delirio de persecucin). Exmenes paraclnicos Sangre. El diagnstico se confirma al encontrar una baja concentracin de vitamina B12 en el suero y una prueba de Schilling positiva.
Este sndrome representa un disturbio nutritivo de la mdula espinal provocado por la carencia endgena, en la mayora de los casos por un trastorno de la absorcin, de un factor indispensable para la normal nutricin del sistema nervioso que forma parte del complejo vitamnico B (B12). En el dficit de vitamina B12 se producen complicaciones neurolgicas cuyo exacto mecanismo de produccin an constituye un enigma. La cobalamina participa en la isomerizacin de la metilmalonilcoenzima A, a succinilcoenzima A, necesitando adenosilcobalamina como grupo prosttico de la enzima metilmalonil-Co A mutasa. Por tanto, un dficit de B12 origina niveles elevados de metilmalonato que se excreta por la orina como cido metilmalnico. La interrupcin de la va del succinil con la acumulacin progresiva de metilmalonato y propionato (un precursor), puede conducir a la formacin de cidos grasos anmalos, que se incorporaran a los lpidos del interior de las neuronas. Esta anomala bioqumica predispone a la ruptura de la mielina y as se produciran algunas de las complicaciones neurolgicas que se presentan en el dficit de vitamina B12. Una explicacin alternativa es sugerida por experimentos en los que monos expuestos a xido nitroso, desarrollan una neuropata clnicamente similar a la neuropata por dficit de vitamina B12 en el hombre. El xido nitroso inactiva una enzima necesaria para la sntesis de metionina, por lo que aadiendo metionina a su dieta, los animales expuestos pueden protegerse del desarrollo de los cambios neurales. Como la vitamina B12 es un cofactor esencial en la generacin de metionina, se postula que su dficit o el de sus productos puede ser el comn denominador responsable de las alteraciones neurolgicas en la anemia perniciosa y en animales de experimentacin expuestos a xido nitroso. El sndrome de Lichtheim casi siempre (70 %) va asociado a la anemia perniciosa, pero puede encontrarse en avitaminosis, pelagra, cteros hemolticos, esprue, leucemia, alcoholismo, diabetes y paludismo crnico.
del corazn, hipertensin arterial (ocurre cuando la presin intracraneal comienza a aproximarse a la presin arterial diastlica), provoca isquemia bulbar, vasoconstriccin general compensadora y finalmente insuficiencia respiratoria central. Cushing consideraba como signo tpico de herniacin cerebelosa la extensin tnica con arqueo del cuello y espalda, extensin y rotacin interna de los miembros con alteraciones respiratorias, irregularidad cardiaca (bradicardia o taquicardia) y prdida de la conciencia. La elevacin generalizada de la presin intracraneal, si es severa da lugar a depresin de la funcin cerebral, traducindose por una disminucin de las actividades psicocerebrales: apata, somnolencia y falta de atencin.
Tumores frontales o edema cerebral general. Rara vez se asocia a hernia del lbulo temporal hacia la tienda del cerebelo. Se produce un desplazamiento hacia abajo de la parte interna e inferior de los hemisferios cerebelosos (principalmente los paraflculos ventrales o amgdalas), a travs del agujero occipital hacia la mdula cervical; puede ser unilateral o bilateral.
Bibliografa
List, C. F.: Neurologic syndromes accompanying developmental anomalies of occipital bone, atlas, and axis. Arch. Neur. Psych., 45:577-616, 1941.
SNDROME DEL LBULO PREFRONTAL Sindromografa

Clnica Este sndrome se inicia de forma insidiosa y est caracterizado por cambios de la personalidad, que se reflejan por falta de preocupacin por cualquier situacin, indiferencia social, placidez, falta de agresividad, inestabilidad y superficialidad emocional, en ocasiones se produce una excitacin infantil ( moria de Jastrowitz), bromas y juego de palabras (Witzelsucht de Oppenheim). Deterioro de la inteligencia con falta de concentracin que impide ejecutar actividades planeadas con prdida de la memoria. Abulia, disminucin de todos los procesos mentales y, en grado extremo, mutismo acintico. Trastornos motores que se reflejan por dificultad en la marcha, ataxia del lbulo frontal o marcha atxica de Brun, posturas anormales, liberacin de los reflejos de prensin y succin e incontinencia de los esfnteres.
Bibliografa
Dinn, J. J. et al.: Methylgroup deficiency in nerve tissue: A hypothesis to explain the lession of subacute combined degeneration. J. Med. Sci., 49:1, 1980. Lechtheim, L: Zur Kenntniss de perniciosen Anmie. Verhandl. d. Cong. Innere Med., 6:84-96, 1889.
Las lesiones del lbulo frontal izquierdo alteran la fluidez verbal y causan mayor grado de obstinacin y las del lado derecho, trastornos del aprendizaje y los patrones visuales del espacio, ocasionando falta de perseverancia. En las lesiones frontales izquierdas la inteligencia se reduce ms (10 puntos en la escala de CI) que en las derechas, quizs por reduccin de la habilidad verbal. Se observa en: leucotomas frontales, meningiomas, tumores de la regin frontal, lesiones vasculares, traumticas, etctera.
SNDROME DE LIST Sinonimia

S. de herniacin de las tonsilas cerebelosas.
Sindromografa
Clnica Cuadro grave caracterizado por cefalea recurrente, vrtigo, tinnitus, nuseas, bradicardia vagal progresiva por retraso vagal
Bibliografa
Sachs, E.: Symptomatology of a group of frontal lobe lesions. Brain, 50:474-479, 1927. Schwab, S. I.: Changes in personality in tumor of frontal lobe. Brain, 50:480-487, 1927.
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SNDROME DE MACKENZIE Sinonimia

S. de Jackson-Mackenzie. S. de disfagia-disfona.
Sindromografa
Clnica Reflejo involuntario automtico del cierre ocular, presin de la crnea que produce el pestaeo y rpido movimiento de la mandbula del lado contralateral, a veces la mandbula se mueve ligeramente hacia adelante, con movimientos muy rpidos y mnimos.
Sindromografa
Clnica Este sndrome est estrechamente relacionado con el S. de Jackson, y se caracteriza por ronquera, afona parcial (parlisis unilateral de un ligamento vocal), disfagia, hemipleja velopalatina y parlisis parcial de la lengua.
Desconocida. Puede observarse unas cuantas semanas despus de los ataques hemipljicos y en caso de esclerosis lateral amiotrfica. Es considerado un movimiento asociado entre el orbicular de los prpados y el msculo pterigoideo lateral debido a una lesin supra-nuclear.
Lesiones del nervio hipogloso (par XII ), ncleo ambiguo o ramas del nervio vago ( par X).
Bibliografa
Marin (Amat), M.: Sur le syndrome ou phenomene de Marcus Gunn. Ann. ccul., 156:513-528, 1919.
Bibliografa SNDROME DE MAY-WHITE

Mackenzie, S.: Two cases of associated paralysis of the tongue, soft palate and vocal cord on the same side. Trans. Clin. Soc., London, 19:317-319, 1886.
Sinonimia
S. de ataxia cerebelar y sordera. S. de mioclono familiar progresivo.
SNDROME DE MARCHIAFAVA-BIGNAMI Sinonimia

S. de degeneracin primaria del cuerpo calloso.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos, durante la niez o la adolescencia en individuos normales. Comienza con convulsiones mioclnicas que se extienden cada vez ms, desencadenndose por cualquier estmulo banal, y se acompaa de ataxia cerebelosa. Al principio el paciente manifiesta irritabilidad, alteraciones del carcter, acciones impulsivas o alucinaciones visuales que poco a poco se traducen en un profundo trastorno de las funciones cognoscitivas. La sordera a veces puede constituir un signo temprano. Al final de la enfermedad la caquexia obliga al paciente a guardar cama con rigidez, hipotona, abolicin de los reflejos tendinosos, acrocianosis y signos corticospinales. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Existen alteraciones en las ondas. Prueba para el diagnstico de la sordera.
Sindromografa
Clnica Afecta a los varones generalmente durante la edad media y avanzada de la vida, en individuos que han ingerido grandes cantidades de vino. De curso variable (desde unos das a varios meses). Se caracteriza por un estado de agitacin y confusin acompaado de alucinaciones visuales, auditivas y gustativas, delirium tremens, trastornos de la memoria, negativismo y demencia de carcter progresivo. Trastornos del lenguaje y de la marcha (ataxia), incontinencia esfinteriana, convulsiones, movimientos de prensin y de succin y temblor de las manos.

Se ha considerado de etiologa carencial, pero no se ha definido el factor carencial exacto, atribuyndose a los efectos txicos del alcohol, sin embargo se ha observado en abstmicos de modo que el alcohol no puede ser un factor indispensable. Se ha sugerido un fallo enzimtico debido a deficiencias vitamnicas y un defecto vasocirculatorio, pero estos son solamente especulaciones. Es un sndrome de etiologa gentica, se han reportado familias con evidencias de herencia autosmica dominante y familias con consanguinidad, que aparentemente se producen por herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
May, D. L. and H. H. White: Familial myoclonus, cerebellar ataxia and deafness. Arch. Neurol., 19:331-338, 1968.
Bibliografa
Marchiafava, E. and A. Bignami: Sopra un alterazione del corpo calloso osservata in soggetti alcoolisti. Riv. Pat. Nerv. Ment., 8:544-549, 1903.
SNDROME MENNGEO Sindromografa

Clnica Su comienzo, por lo general, suele ser rpido y se describe una trada sintomatolgica caracterizada por: cefalea, vmitos y constipacin.
SNDROME DE MARIN (AMAT) Sinonimia

S. de Marcus-Gunn invertido.
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La cefalea es intensa, de localizacion preferentemente frontal u occipital, que se exacerba con la luz, los ruidos, los movimientos, la tos o el estornudo y que motiva al paciente al gemido o que exhale en ocasiones el llamado grito hidroceflico o menngeo y que lo obliga a quedar inmvil para aliviar el dolor, este se irradia a lo largo de la columna vertebral (raquialgia) y es producido por inflamacin de las leptomeninges a nivel medular. Los vmitos son repentinos, bruscos, a veces sin nuseas, de tipo central, provocados por los cambios de posicin al desplazar la cabeza o sentarse. La constipacin es acentuada a menudo como consecuencia de la contractura abdominal, pero tiene menos valor semiolgico. Otros sntomas, pueden presentarse convulsiones parciales o generalizadas, fundamentalmente, en nios, fotofobia (sntoma frecuente), vrtigo, nistagmo y sensacin de rotacin de los objetos o del mismo enfermo. Trastornos de tipo vasomotor traducidos por la aparicin, tras el frote, de una lnea roja muy viva y persistente (raya meningtica de Trousseau). No tiene ningn valor semiolgico. La fiebre es habitual (39-40 oC), el pulso es inestable e irregular. La disociacin de la temperatura con el pulso (bradicardia) en ocasiones falta. Trastornos psquicos como cambios en el carcter y reacciones psquicas (alucinaciones y delirios especialmente en los nios). Examen fsico. Lo ms caracterstico es la contractura menngea, que es un signo muy fiel y de aparicin precoz. El paciente adopta una postura antilgica, tratando de lograr una relajacin de las races espinales para evitar el estiramiento de las meninges perirradiculares, caracterizado por encogimiento de los miembros, inclinacin de la cabeza hacia atrs, adoptando en los casos extremos el decbito lateral con la cabeza en hiperextensin, piernas flexionadas sobre la pelvis (actitud en gatillo de fusil). Signo de Kernig. Con el enfermo acostado en decbito lateral se le flexiona el tronco hasta sentarlo, al hacer presin sobre las rodillas para obtener la extensin de las piernas sobre el plano de la cama, se comprueba que esto es imposible (las piernas se semiflexionan) provocando dolor en la regin posterior de los muslos. Con el enfermo acostado es imposible colocar en completa extensin la pierna sobre el muslo cuando el muslo est situado en ngulo recto sobre la pelvis, siendo la maniobra dolorosa. Signo de Brudzinski. Signo de la nuca de Brudzinski. Al coger la cabeza del paciente e intentar flexionarla aproximando el mentn al manubrio esternal, las piernas inician el movimiento de flexin. Reflejo contralateral de Brudzinski. Se provoca al flexionar la pierna sobre el muslo y este sobre la pelvis, originndose en el lado opuesto un movimiento de flexin del msculo contralateral. Maniobra de Guillain. Al pellizcar el cudriceps femoral de un lado, se origina un movimiento de flexin del msculo contralateral. Signo de Lewinson. Al ordenar al paciente que toque el pecho con el mentn, abre la boca con el objetivo de conseguirlo con la mnima flexin de la cabeza y de la columna vertebral. Signo del trpode. Al sentarse en la cama el paciente adopta una actitud envarada, rgida, apoyndose en ambos miembros superiores extendidos formando un trpode con el torso. Signo de Brudzinski de la mejilla. Al pellizcar la mejilla el paciente levanta los brazos. Signo de Brindas. Al girar la cabeza hacia un lado se produce la elevacin del hombro contralateral. La contractura de los msculos abdominales produce una retraccin del vientre, provocando el signo de la batea. Puede existir estrabismo externo uniocular con diplopa, menos a menudo ptosis palpebral, pupilas desiguales, al inicio
miticas y ms tarde midriticas. A veces se observa ligera contractura hemifacial y trismo con rechinamiento de dientes. La neuritis ptica es rara. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Confirma el diagnstico y puede presentar caractersticas diferentes segn la etiologa: aumento de la presin (50-100 cm de agua).Aspecto claro y transparente como agua de roca (encefalitis virales) o turbio y supurado segn la cantidad de clulas. Color verdoso (meningitis neumoccicas) o amarillo (meningitis meningoccicas) y en ocasiones xantocrmico. Menos a menudo hemorrgico (hemorragia subaracnoidea). Las clulas pueden llegar a 300-400 elementos o ms con predominio de polimorfonucleares, cuando el germen posee un poder floggeno muy activo y mononuclear (linfocitos) en las meningitis virales. Albmina: aumentada. Glucosa: desciende en las meningitis bacterianas, normal o alta en las virales. El diagnstico etiolgico se hace mediante el cultivo del lquido. Reacciones coloidales: denotan floculacin en los tubos con altas disoluciones del lquido, lo que origina curvas con desviacin hacia la derecha.
La causa ms frecuente de este sndrome son las meningoencefalitis primarias, que pueden ser causadas por virus, bacterias (meningococos, neumococos, estafilococos, bacilos gramnegativos y bacilo tuberculoso), rickettsias, hongos, espiroquetas (leptospirosis y sfilis) y protozoarios (hematozoario de Lavern), meningoencefalitis secundarias (sarampin, varicela, posvacunales). La hemorragia subaracnoidea produce un cuadro clnico muy similar al sndrome menngeo. La presencia de un agente infeccioso, celular, tumoral o sangre da lugar a una reaccin inflamatoria en la piamadre y la aracnoides que extiende los espacios subaracnoideo y ventricular a travs de los agujeros central y lateral del ventrculo. La reaccin menngea se acompaa de hiperproduccin de lquido cefalorraqudeo, lo que provoca un aumento de la presin endocraneal, lesiones de la corteza cerebral subyacente e irritacin de las races raqudeas.
Bibliografa
Llanio, R. y colbs.: Propedutica clnica y fisiopatologa. 5ta. ed. t.II. Ciudad de La Habana, Editorial Pueblo y Educacin, 1996. P. 836.
SNDROME DE MENINGITIS ESPINAL HIPERTRFICA Sinonimia

S. de Charcot-Joffroy. S. de parlisis epidural ascendente.
Sindromografa
Clnica El cuadro clnico est caracterizado por dolor severo en el cuello y regin dorsal de la cabeza, hombros y miembros superiores que se intensifica con los movimientos del cuello. Existe atrofia y fasciculacin de los msculos de estas regiones que se desarrollan en semanas o meses. Examen fsico. Hiporreflexia o arreflexia tendinosa de los miembros superiores seguido de paresia y espasticidad de las
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piernas con prdida de la sensibilidad por debajo del nivel de la lesin. Hay cambios vasomotores y atrficos. Puede acompaarse de insuficiencia de los esfnteres.
Se plantea como una variedad anatmica de la encefalopata alcohlica, pero se observa tambin en los desnutridos no alcohlicos. Se ha observado tambin en pacientes con neoplasias y enfermedades renales, insuficiencia heptica y diversos procesos infecciosos. Se ha sugerido que se relaciona con el tratamiento de la deshidratacin y el desequilibrio hidroelectroltico, mucho ms que con el alcoholismo y la desnutricin en s.
El sndrome no tiene una causa especfica, en algunos casos aparece como complicacin de la sfilis.
Bibliografa
Charcot, J. M. et A. Joffroy: Deux cas dtrophie musculaire progressive avec lsions de la substance grise et des faisceaux antrolatraux de la moelle piniere. Arch. Physiol., 2:354-367, 1869.
Bibliografa
Victor, M. and R. D. Adams: Effect of alcohol on nervous system. A. Res. Nerv. Ment. Dis. Proc., 32:526-573, 1953.
SNDROME DEL MIEMBRO FANTASMA Sindromografa

Clnica Se produce despus de una amputacin de miembro. Se presenta en el 67 % de los pacientes. El enfermo tiene la sensacin de que el miembro amputado est presente todava con sensaciones de posicin y movimiento. El miembro es percibido en la posicin en que se hallaba en el momento del accidente.
SNDROME DE MIGRAA CLSICA Sinonimia

S. de migraa comn. S. de hemicrnea familiar.
Sindromografa
Clnica Es un cuadro clnico de carcter cclico, paroxstico, que se presenta con notable carcter familiar caracterizado por cefaleas intensas unilaterales (80 % de los casos), que pueden durar desde unos pocos segundos hasta varios das. Es ms frecuente en el sexo femenino y se agudiza en los perodos crticos de la vida (pubertad, premenstrual, climaterio); se acompaa de irritabilidad, nuseas, vmitos, fotofobia, molestos centelleos visuales, enrojecimiento e hinchazn de los prpados (en ocasiones), estreimiento o diarreas. Aunque lo ms frecuente es que la cefalea asiente en las sienes, puede ocurrir en cualquier parte de la cabeza, cara y cuello. Algunos pacientes se quejan de un cuadro prodrmico antes de la aparicin de la cefalea como palidez facial u otros trastornos vasomotores craneales como el vrtigo. Rara vez hay trastornos neurolgicos ms graves.
Neuroma del nervio cortado y otros mecanismos linfticos. Fenmeno de irritacin perifrica del mun.
Bibliografa
Brosius, G. R.; M. D. Calvert and T.D.Y. Chin: Epidemic phlebodynia. Arch. Intern. Med., 108:442-447, 1961. Pearson, J. S.: Phlebodynia: a new epidemic (?) disease. Circulation, 7:370-372, 1953.
SNDROME DE MIELINOLISIS PROTUBERANCIAL CENTRAL Sinonimia

S. de Adams-Vctor-Macall.
Se ha comprobado una anormalidad general vascular y los vasos extracraneales muestran ms variaciones anatmicas que en los individuos normales. Durante el ataque prodrmico de migraa, las arterias intracraneales estn contradas, y durante la cefalea esta contraccin es ms intensa. Desde hace tiempo se han buscado agentes humorales que pudieran ser la base de este sndrome. Se ha observado que el lquido obtenido de lugares edematosos en puntos de cefalea e hipersensibilidad mxima durante la crisis, contiene un polipptido vasodilatador de tipo bradicinina, que disminuye el umbral del dolor y que quizs intervenga favoreciendo una inflamacin local estril. Sin embargo, ni las cininas, ni la histamina, ni las sustancias como la acetilcolina explican las manifestaciones del trastorno. Se ha planteado la posibilidad de que alguna anormalidad en el trastorno del metabolismo de la serotonina interviene en el desencadenamiento del sndrome. Esto se ha basado en las observaciones de que las concentraciones de serotonina que existen antes de la cefalea, disminuyen espontneamente poco antes de iniciarse la crisis y durante esta se produce un aumento en la cantidad de metabolitos de
Sindromografa
Clnica Es un sndrome relativamente raro que afecta principalmente a los adultos de ambos sexos, aunque se ha observado en nios. Se caracteriza por debilidad progresiva de los msculos de la mmica y de la lengua que provoca trastornos de la deglucin y del lenguaje, parlisis lingual. En ocasiones se acompaa de fenmenos pseudobulbares (labilidad emocional, llanto patolgico). Cuadriparesia que evoluciona a la cuadripleja flccida sin reflejos, signo de Babinski. Frecuentemente hay ausencia de respuesta a los estmulos dolorosos y reflejos corneales, incontinencia urinaria y parlisis respiratoria (ms rara). Exmenes paraclnicos Es difcil establecer el diagnstico. Potenciales auditivos evocados. Si se realizan en el tronco enceflico, pueden colaborar para demostrar el deterioro de la funcin de las vas pontneas.
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serotonina. Tambin se ha planteado un trastorno de las plaquetas. Se ha observado disminucin pasajera de la actividad de la monoaminoxidasa de las plaquetas, as como un aumento de la agregacin plaquetaria, sin embargo, an no est aclarado el significado de estos hallazgos.
Spiller, W. G. and W. T. Llongcope: Multiple motor neuritis including Landrys paralysis and lead palsy with reports of cases. Med. Record, 70:81-88, 1906.
SNDROME MIOCLNICO Sindromografa

Clnica La mioclona es un signo clnico caracterizado por una contraccin muscular brusca, rpida y breve, desordenada e involuntaria con una frecuencia de 7-25/min, con carcter rtmico y recurrente en varios msculos y que pueden tener la fuerza suficiente como para desplazar al miembro afectado. Puede ocurrir espontneamente en reposo, o con movimientos voluntarios. Las relaciones sensoriales son otros de sus atributos prominentes. El parpadeo de una luz, un sonido fuerte o un brusco contacto con alguna parte del cuerpo pueden iniciar una sacudida. Los estmulos repetidos pueden provocar una serie de sacudidas mioclnicas que crecen en intensidad hasta producir un ataque y aparecen en cualquier msculo del organismo, ms frecuentemente en los miembros inferiores; por lo regular se caracterizan por ser simtricas y bilaterales, pero pueden presentarse de un solo lado.
Bibliografa
lvarez, W. C.: Was there sick headache in 3,000 B.C.? Gastroenterology, 5:524, 1945. Friedman, A. P.: The migraine syndrome. Bull. N.Y. Acad. Med., 44:45-62, 1968.
SNDROME DE MIGRAA HEMIPLJICA OFTALMOPLJICA Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en adultos jvenes. Se caracteriza por hemicrnea moderada acompaada de parlisis extraocular de los pares craneales III, IV o VI, seguida frecuentemente por hemiparesia (3 o 5 das despus del comienzo y cuando el dolor cede). Puede ir acompaado de soplo craneal. El paciente se recupera a los de pocos das. Exmenes paraclnicos Arteriografa carotdea.
Es un signo presente en una gran variedad de trastornos metablicos y neurolgicos generalizados (mioclonas), en el curso de las encefalitis, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, o encefalopatas secundarias a insuficiencias respiratoria, renal crnica o heptica, o desequilibrio hidroelectroltico.
La etiologa es desconocida, en algunos casos se ha encontrado un aneurisma de la cartida interna.
Bibliografa
Ad hoc Commitee: Classification of headache. J.A.M.A., 179:717-718, 1962.
Bibliografa
Lance, J. W.: Myoclonic jerks and falls; an etiology, classification and treatment. Med. J. Aust., 1:113-119, 1968.
SNDROME DE MILLS Sinonimia

S. de la forma hemipljica de la esclerosis lateral amiotrfica.
SNDROME DE MIOCLONOS DEL PALADAR Sinonimia

S. de Spencer. S. de mioclonas velofarngeas. S. de nistagmo palatal.
Sindromografa
Clnica Afecta la pierna y luego, de forma ascendente y gradual, afecta todo el miembro y tambin el miembro superior del mismo lado. Atrofia muscular sin fibrilacin. Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer signos extrapiramidales.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por contracciones rtmicas continuas del paladar, frecuentemente asociadas y sincrnicas con contracciones de la faringe, laringe, lengua, suelo de la boca, cuello y diafragma, con una frecuencia de 30-180 /min, y persisten durante el sueo y la anestesia, manteniendo inalterado su ritmo y velocidad. Generalmente, son bilaterales y simtricos, pero a veces son unilaterales con sincronismo de las contracciones entre los diferentes territorios. Al hacer abrir la boca del paciente se pueden observar las sacudidas del velo del paladar, los movimientos del constrictor de la faringe en su pared posterior. Al examen laringoscpico se observan movimientos rtmicos de aduccin y abduccin de los pliegues vocales. En ocasiones, los globos oculares participan en forma de nistagmo, aunque las sacudidas se producen en dos tiempos iguales (a diferencia del nistagmo). Cuando se toman los msculos elevadores de la laringe sus sacudidas son visibles en el cuello. Frecuentemente este sindrome est asociado a temblor de la mano.
Spiller y Mills lo consideraron como una parlisis de origen cerebral debida a procesos abiotrficos (forma de parlisis senil). La caracterizacin de esta entidad clnica est dada por la toma exclusiva de la neurona motora. Muchos agentes diferentes muestran esta accin clnica selectiva. Atrofia cortical y dilatacin ventricular.
Bibliografa
Mills, C. K. and W. G. Spiller: On Landrys paralysis, with the report of a case. J. Nerv. Ment. Dis., 25:365-391, 1898.
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Tumores, trastornos vasculares del tronco enceflico que toman las conexiones olivares inferiores y olivodentadas.
all del punto medio, dificultad para la nutricin debido a atrofia o deformidad de la lengua. Ausencia de los msculos pectorales, sindactilia. Trastornos de la succin, eversin del labio inferior y boca abierta.
Bibliografa
Politzer (1862) quoted by J. Gallet: Le nystagmus du voile le syndrome myoclonique de la calotte protuberantielle. Thesis, Paris, 1927.
Congnita, posible fallo del desarrollo de las clulas del ncleo motor del nervio facial ( pares craneales VI y VII ) y/o defecto primario de los msculos derivados del primero y segundo arcos branquiales. El trmino sndrome de Moebius debe ser usado slo para casos con parlisis congnita de los pares craneales VI y VII que presentan defectos esquelticos. Se han reportado casos familiares que sugieren una herencia autosmica dominante.
SNDROME DE MIOPATA TUBULAR Sinonimia

S. de miopata centronuclear.
Sindromografa
Clnica Afecta a ambos sexos. Aparece en la primera infancia o en la adolescencia temprana aunque excepcionalmente se observan los sntomas durante el primer ao de vida, pero el comienzo de la marcha puede retardarse. Se caracteriza por paresia simtrica de los miembros, marcha de pato (bsicamente est afectada la musculatura estriada), los msculos permanecen delgados y arreflxicos durante toda la vida. En una edad mayor, el paciente presenta una cara larga y estrecha, pie zambo y escoliosis. Oftalmopleja externa y ptosis palpebral. Exmenes paraclnicos Electromiografa. Anormal, potenciales de unidad motora pequeos y con excesivo reclutamiento, acompaados de fibrilaciones y potenciales positivos agudos. Biopsia muscular. Fibras con hileras de ncleos centrales, frecuentemente rodeadas de una zona perinuclear clara. Las fibras de tipo I se afectan de forma preferente y se encuentran atrficas.
Bibliografa
MacDermot, K. D. et al.: Oculofacial bulbar palsy in mother and son: review of 26 reports of familial transmission within the Moebius spectrum of defects. J. Med. Genet., 28:18-26, 1991. Moebius, P. J.: Ueber angeborene doppelseitige Abduces-Facialis-Lahmung. Munchen Med. Wschr., 31:91-94; 108-111, 1888.
SNDROME DE MORVAN Sindromografa

Clnica Comienza de forma insidiosa durante la segunda dcada o despus, caracterizndose por una prdida sensitiva y simtrica, fundamentalmente en los miembros inferiores, de tipo disociado (prdida de las sensibilidades trmica y dolorosa con conservacin de la sensibilidad tctil y de la presin). Frecuentemente se asocia a infecciones indoloras de los dedos de los pies, as como lceras perforantes en la planta y mutilacin de los miembros, hiperhidrosis y alteraciones ungueales.

Puede ser espordico, pero puede heredarse en forma autosmica dominante, recesiva o con carcter recesivo ligado al cromosoma X. Al parecer se produce una detencin del desarrollo muscular en el estadio miotubular, aunque en la actualidad no se conoce bien la naturaleza del proceso patolgico. Neuropata hereditaria con carcter autosmico dominante. Degeneracin crnica y selectiva de la neurona sensitiva. Algunos autores la consideran una forma clnica de la siringomielia.
SNDROME DE MOYAMOYA Bibliografa Sindromografa

Spiro, A. J.; G. M. Shy and N. K. Gonatas: Myotubular myopathy. Arch. Neurol., 14:1-14, 1966.
SNDROME DE MOEBIUS BIFACIAL Sinonimia

S. de dipleja congnita facial con estrabismo convergente. S. de parlisis oculofacial. S. de parlisis congnita de los pares craneales VI y VII . S. de agenesia nuclear. S. de parlisis oculofacial-bulbar.
Clnica La afeccin se observa principalmente en lactantes, nios y adolescentes (de origen japons) de ambos sexos. Se caracteriza por debilidad de un miembro o del brazo o de la pierna de un mismo lado. Est acompaada, menos frecuentemente, de cafaleas, convulsiones, deterioro del desarrollo mental, trastorno visual y nistagmo. Pueden presentarse trastornos del lenguaje, trastornos sensitivos, movimientos involuntarios y andar vacilante.
El trmino moyamoya (palabra japonesa que designa a una nube de humo o niebla) se refiere a una rete mirabile cerebral basilar extensiva (red de pequeos vasos anastomticos en la base del crneo) alrededor y distales al crculo arterial del cerebro sobre la superficie basilar. Se plantean dos posibilidades: o bien
Sindromografa
Clnica Se presenta desde el nacimiento. Hay parlisis facial y cierre completo de los ojos, incapacidad para abducir el ojo ms
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que se trate de una malformacin vascular congnita, o vascularizacin colateral secundaria a una hipoplasia congnita o a una estenosis u oclusin adquirida de la arteria cartida interna en estadios precoces de la vida que provoca abundantes colaterales pequeas procedentes de las arterias farngea ascendente y menngea media, pertenecientes al sistema de la cartida externa.
Incierta. Se sugieren factores txicos (alcoholismo).
Bibliografa
Murri, A.: Degeneration cerebellare da intossicazione endogena. Riv. Crit. Clin. Med., 1:593 609, 1900.
Bibliografa
Nishimoto, A. and S. Takeuchi.: Moyamoya disease. Vascular disease of the nervous system. Handbook of Clinical neurology. ed. P. J.Vinken. Amsterdam, North Hollans, 1972.
SNDROME DE NECROSIS DEL CUERPO ESTRIADO Sinonimia

S. de necrosis simtrica y bilateral del cuerpo estriado.
SNDROME DE MUNCHMEYER Sinonimia

S. de miositis osificante progresiva.
Sindromografa
Clnica Este sndrome frecuentemente sigue a una convulsin epilptica severa y status de anoxia cerebral aguda. Los sntomas iniciales son: prdida de la conciencia, ausencia de movimientos involuntarios, trastornos de la deglucin, movimientos atetoides.
Sindromografa
Clnica Es un sndrome raro que aparece en la infancia, en la adolescencia o en individuos jvenes. Se inicia con hinchazones pasajeras y localizadas en el cuello y espalda, producindose ms tarde la osificacin progresiva apicocaudal de la musculatura, fascias y tendones que provocan rigidez de los movimientos, causando sinostosis e incurvaciones del tronco. Los puentes calcificados entre msculos adyacentes y a travs de las articulaciones, provocan escoliosis, rigidez de la columna, mandbula y miembros y limitan la expansin torcica. Se palpan masas duras de consistencia ptrea en los msculos. Este trastorno raro es espectacular por sus consecuencias, produce el hombre piedra que se presenta a veces en los circos. Con frecuencia se asocian anomalas como hipoplasia o malformacin del dedo gordo del pie y del pulgar y menos frecuentemente de otros dedos. Exmenes paraclnicos Rayos X. Inclusin de sombras seas densas en las masas musculares paraesquelticas. Biopsia de msculo. Revela una intensa proliferacin de tejido conjuntivo intersticial con poca reaccin inflamatoria celular. Posteriormente se produce la formacin de tejido osteoide y cartilaginoso, desarrollndose en el tejido conjuntivo y englobando a fibras musculares relativamente intactas.
Necrosis del cuerpo estriado por dao anxico, que produce necrosis de las clulas nerviosas del putamen y del ncleo caudado sin destruccin de la arquitectura astroglial o arquitectura vascular.
Bibliografa
Marinesco, G. and S. Dragenesco: Contribution anatomo-clinique a ltude de syndrome de Foerster. Encephale, 24:685, 1924.
SNDROME DE NECROSIS DEL GLOBO PLIDO Sinonimia

S. de Vogt. S. de anoxia monoxdica.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes que han sufrido un episodio de coma por inhalacin de monxido de carbono, xido nitroso o gas de cocina. Unas tres semanas despus se recuperan del coma de forma completa o persiste ligera confusin. La recada puede comenzar semanas despus del primer episodio de coma, y se caracteriza por un estado acintico, rigidez generalizada, extensin de los miembros inferiores y flexin de los superiores. En una minora de los casos, slo hay una ligera rigidez parkinsoniana.
Bibliografa
Basset, A. L.; A. Donath et al.: Diphosphonates in the treatment of myositis osificans. Lancet, 2:845, 1969. Lutwat, L.: Myositis ossificans progressive. Am. J. Med., 37:269,1964.
SNDROME DE MURRI Sinonimia

S. de atrofia cerebelar generalizada. S. de degeneracin primaria parenquimatosa cerebelar. S de ataxia cerebelosa presenil.
La necrosis del globo plido est asociada a un menor o mayor grado de dao cortical debido a la toxicidad del gas y a la intensidad de la necrosis hemorrgica.
Sindromografa
Clnica Es una afeccin rara, predomina en el sexo masculino despus de los 30 aos (atrofia cerebelosa tarda de los franceses). Se caracteriza por ataxia, asinergia y adiadococinesia acompaada de palabra escandida y nistagmo.
Bibliografa
Meyer, A.: Ueber der Wirkung der Kohlenoxydvergiftung auf das Zentralnervensystem. Z. Ges. Neurol. Psychiat., 112:172, 1926.
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SNDROME NEOCEREBELOSO Sinonimia

S. del lbulo cerebeloso posterior.
SNDROME DEL NERVIO ETMOIDAL ANTERIOR Sindromografa

Clnica Cuadro clnico caracterizado por dolor intenso bilateral en las regiones frontal, parietal, occipital, que no cede; rigidez de nuca, que persiste uno o ms das; reas de hipersensibilidad alrededor del agujero etmoidal y sobre el nervio.
Sindromografa
Clnica Aparece en cualquier edad y en ambos sexos. Se caracteriza por hipotona homolateral o generalizada, reflejos pendulares, trmor esttico y durante los movimientos voluntarios, trastornos de la bipedestacin, desviacin espontnea de los miembros inferiores (tendencia a caerse hacia el lado de la lesin), astenia, dismetra, adiado-cocinesia (el ritmo normal de los movimientos se ve alterado por irregularidades de fuerza y velocidad), trastornos del lenguaje que puede adoptar diferentes formas: disartria de comerse las slabas o disartria de escansin ( el paciente corta las palabras en slabas en forma parecida a como se escande un verso en mtrica), discurso lento, entrecortado y explosivo acompaado de trastornos de la escritura.
Se produce por una reaccin de hipersensibilidad a causa de la presin intrahstica en el agujero etmoidal anterior, presin que ocasiona interferencia con la conduccin normal del nervio.
Bibliografa
Burnham, H. H.: Anterior ethmoidal nerve syndrome; referred pain and headache from lateral nasal wall. Arch. Otolaryng., 50:640-646, 1949.
Lesin vascular o neoplsica, inflamatoria o traumtica del lbulo posterior o parte lateral del cuerpo cerebeloso.
SNDROME DE NEURALGIA FACIAL ATPICA Sindromografa

Clnica Prevalece en jvenes o mujeres de mediana edad con largas historias de crisis de dolor persistente con remisiones, que se localiza en la mitad inferior de la cabeza y crneo, en la mandbula cerca de los molares posteriores y que puede estar acompaado de sensacin de latidos muy intensos en el cuello, pero que no son ms que cefaleas de origen vascular.
Bibliografa
Holes, G.: The symptoms of acute cerebellar injuries due to gunshot injuries. Brain, 40:461-535, 1917.
SNDROME DEL NERVIO DE ARNOLD Sinonimia

S. de la neuralgia de Arnold. S. de la neuralgia de la rama auricular del vago. S. de la neuralgia occipital de Arnold.
Se observa en el curso de la histeria de conversin y en los trastornos vasculares. Se produce dilatacin y distensin de la porcin extracraneal de la arteria menngea media y de otras ramas de la arteria cartida externa.
Sindromografa
Clnica Se presenta con frecuencia entre los 40-70 aos, caracterizado por un dolor que se inicia en la regin suboccipital con irradiacin a la regin occipital o hacia el hombro, punzante, paroxstico, con sensacin de desgarro. Los puntos dolorosos del occipital mayor se encuentran en el punto medio de una lnea que une el proceso mastoideo con el atlas. Los puntos dolorosos del occipital menor estn situados entre las inserciones del trapecio y del esternocleidomastoideo a nivel del proceso mastoideo. Las crisis neurlgicas pueden desencadenarse por la tos, el fro de la almohada o un pequeo golpe craneal.
Bibliografa
Harris, W.: Neuritis and neuralgia. Oxford, London, 1926. _____. An analysis of 1 433 cases of paroxysmal trigeminal neuralgia (trigeminal-tic) and end results of grasserian alcohol injection. Brain, 63:209-224, 1940.
SNDROME DE NEURITIS SENSORIAL MLTIPLE Sinonimia

S. de neuritis mltiple cutnea.

Este sndrome se produce por procesos locales de las dos primeras vrtebras cervicales: polirradiculitis, consecutivas a osteoartritis cervical hipertrfica, espondilitis anquilopoyticas y mal de Pott cervical. Clnica Mnima y prcticamente asintomtica durante largo tiempo. Cambios de la sensibilidad de la piel desde hipostesia a anestesia. Dolor espontneo raramente estimulado por ligeros traumas de la piel, siendo la distribucin de las reas afectadas diseminada pero nunca simtrica, con ms frecuencia envuelve nervios sensitivos de los dedos y miembros como el safeno, femorocutneo lateral, calcneo lateral. Nunca se afectan los nervios motores. Ausencia de manifestaciones vasomotoras o trficas. No existen trastornos sistmicos.
Bibliografa
Alayza Escardo, F.: Arnolds neuralgia. JAMA., 161:391, 1956.
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Puede ser una expresin de la esclerosis mltiple o muchas otras enfermedades.
Chatten, J. and M. L. Voorhess: Familial neuroblastoma. N. Engl. J. Med., 277:1230-1236, 1967. Dodge, H. J. and M. C. Benner: Neuroblastoma of adrenal medullar in siblings. Rocky Mount. Med. J., 42:35-38, 1945.
Bibliografa
Schlesinger, H.: Ueber Neuritis multiplex cutanea. Neurol. Centralbl., 30:1218-1221, 1911. Wartlenberg, R.: Multiple sensory neuritis: a clnical entity. Trans. Amer. Neurol. Ass., 71:101-104, 1946.
SNDROME DE NEUROPATA AMILOIDSICA HEREDITARIA TIPO I Sinonimia

S. de neuropata amiloidsica hereditaria tipo Andrade. S. de neuropata amiloidsica hereditaria tipo portuguesa. Enfermedad del pie. S. de neuropata amiloidsica tipo I.
SNDROME DE NEUROBLASTOMA FAMILIAR Sinonimia

S. del neuroblastoma congnito.
Sindromografa
Clnica Afecta por igual a ambos sexos, comienza entre la tercera, cuarta y quinta dcadas de la vida. La hipotensin ortosttica precede a otros sntomas. Hay progresin insidiosa de parestesias perifricas simtricas de los miembros inferiores, que progresan lentamente y se extienden eventualmente a los miembros superiores, acompaada de alteraciones vegetativas como: prdida del reflejo pupilar a la luz y miosis, anhidrosis, parlisis vasomotora, diarrea alternando con constipacin e impotencia. Trastornos de la marcha (por alteraciones del sentido de posicin y leve debilidad muscular). Abolicin de los reflejos tendinosos. Trastornos del ritmo cardiaco (bloqueo de rama o bloqueo auriculoventricular con cardiomegalia). Prdida de peso, anorexia y hepatomegalia. Ms raramente puede estar acompaado por opacidad del vtreo, que progresa a la ceguera e hipoacusia. Exmenes paraclnicos Biopsia del nervio sural. Disminucin de las fibras no mielnicas y mielnicas cortas con depsitos nodulares de amiloide a lo largo de los troncos nerviosos. Biopsia de piel, msculo, encas, mucosa rectal o rin. Se demuestra el amiloides mediante tinciones apropiadas y microscopia electrnica.
Sindromografa
Clnica Generalmente comienza antes de los 5 aos (80 % de los casos), algunos despus. Por lo regular, su primera manifestacin es una masa tumoral abdominal localizada en la suprarrenal o ganglios simpticos vecinos, que con frecuencia cruza la lnea media. El cuadro clnico vara de acuerdo a su localizacin. A nivel de la regin cervical se presenta en forma de una masa dura y lobular, que afecta el tringulo posterior del cuello o se extiende a la regin esternocleidomastoidea. Dolor torcico y tos cuando est localizado en el mediastino. Obstruccin urinaria o rectal si la localizacin es en la pelvis. Por lo general, los primeros sntomas son atribuibles ms a las metstasis que a la neoplasia primaria. Exmenes paraclnicos Orina. Niveles elevados de catecolaminas de uno o ms de sus derivados cido 3-metoxi-4-hidroximandlico (VMA) y el cido hemovalnico (HVA). Radiologa. Permite la localizacin del tumor y las metstasis seas que con frecuencia son bilaterales, simtricas con zonas de destruccin y proliferacin de hueso nuevo. Tomografa axial computadorizada. Muestra una masa hipodensa cuya densidad se incrementa de manera uniforme tras la administracin de sustancia de contraste, con grado variable de hemorragia y calcificacin. Lquido cefalorraqudeo. Citologa.
Se hereda con carcter autosmico dominante. Afecta principalmente las fibras cortas sensoriales y autnomas. Los dermatomas lumbosacros muestran prdida de la nocicepcin tipo siringomilica y discriminacin trmica con conservacin del tacto y la presin. El defecto se ha localizado en el gen de la protena transtirorretinolina (TTR). Esta es una protena de transporte para la tiroxina y el retinol (vitamina A). La mutacin consiste en un cambio de la valina por la metionina en la posicin 30 (val 30 met). El gen ha sido asignado al cromosoma 18.
Se sugiere la posibilidad de que se trasmita por herencia autosmica dominante. Es una de las neoplasias ms frecuentes en el nio. Ms de la mitad se origina en la glndula suprarrenal o en los ganglios simpticos, y pueden aparecer en cualquier punto de la cadena simptica ganglionar o puede provenir de los ganglios espinales. En raras ocasiones ocurre como tumor primario del sistema nervioso central. En lneas celulares de neuroblastoma humano, se ha logrado aislar un ADN genmico homlogo al oncogen MYC, pero amplificado; el oncogen MYCN que se ha localizado en 2p24. Hay dos alteraciones cromosmicas relacionadas con este oncogen: una regin cromosmica larga de coloracin homognea y la presencia de doble minutas que nunca coexisten en una clula.
Bibliografa
Mahloudji, M.; R. D. Teasdall; J. J. Adamkiewicz et al.: The genetic amyloidosis; with particular reference to hereditary neuropathic amyloidosis, type II (Indiana or Rukavina type). Medicine, 48:1-37, 1969.
SNDROME DE NEUROPATA AMILOIDSICA HEREDITARIA TIPO II Sinonimia

S. de neuropata amiloidsica hereditaria tipo Rukovina. S. de neuropata amiloidsica hereditaria tipo Indiana.
Bibliografa
Brodeur, G. M. and R. C. Seager: Gene amplification in human neuroblastomas: basic mechanism and clinical implications. Cancer Genet. Cytogenet., 19:101-111, 1986.
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Sindromografa
Clnica Afecta por igual a ambos sexos durante la tercera a la cuarta dcadas de la vida. Se caracteriza por sntomas de neuropata perifrica, que afecta ms severamente a los miembros superiores inicindose en la mano. Es caraterstico observar entumecimiento del pulgar y los tres primeros dedos por compresin del nervio mediano, a nivel del ligamento del tnel carpiano. Pueden observarse pequeos trastornos motores. Exmenes paraclnicos Biopsia del nervio sural. Disminucin de las fibras mielnicas y amielnicas cortas con depsitos nodulares de amiloide a lo largo de los troncos nerviosos. Biopsia de piel, msculo, enca o recto. Se demuestra la sustancia amiloide mediante tinciones apropiadas y microscopia electrnica.
Bibliografa
Ford, F. R.: Diseases of nervous system. ed. 4, Springfield, Thomas, 1960. Nielsen, J. M.: Agnosia, apraxia and aphasia, Hoeber, New York, 1946.
SNDROME DE OCLUSIN DE LA ARTERIA ESPINAL ANTERIOR Sinonimia

S. de Beck. S. de hemipleja hemianestsica. S. hipoglosal.
Sindromografa
Clnica Se presenta por lo general en forma abrupta, aplopectiforme con dolor y parestesia y vara de acuerdo con el sitio de la oclusin: 1. Oclusin de la arteria espinal anterior a nivel de la mdula oblongada (sndrome de Davison): cuadripleja flccida, prdida de la sensibilidad discriminativa por debajo del nivel de la lesin. 2. Oclusin de las ramas que irrigan el rea paramedial de la mdula oblongada: parlisis homolateral de la lengua y hemipleja contralateral con trastorno de la sensibilidad tctil. 3. Oclusin a nivel toracolumbar: atrofia muscular segmentaria y parlisis espstica de los miembros inferiores, ocasionalmente unilateral con hemianestesia contralateral, disociacin sensitiva por debajo de la lesin. 4. Oclusin a nivel de la porcin inferior de la mdula: parlisis flccida de los miembros inferiores con cambios disociativos de la sensibilidad. Abolicin de los reflejos del rea afectada, trastorno de la sensibilidad superficial. Palestesia y batiestesia conservadas.
Polineuropata familiar de herencia autosmica dominante cuya mutacin est a nivel del gen de la protena transtirorretinolina y se produce un cambio de isoleucina a serina en la posicin 84 (ver neuropata amiloidsica tipo I). Sndrome de neuropata amiloidsica no hereditaria
Sindromografa
Clnica Predomina en hombres (84 %). La edad de aparicin es hacia la cuarta a sexta dcadas de la vida. Se caracteriza por sntomas similares a la neuropata amiloidsica hereditaria, aunque afecta las porciones distales de los miembros inferiores ms que los superiores. Se acompaa de cardiomegalia (21 %), hepatomegalia (16 %), esplenomegalia (5 %), macroglosia y nefropata.
Trombosis (ms frecuente) y neoplasias. Aterosclerosis, sfilis, traumatismos, coartacin de la aorta.
Desconocidas.
Bibliografa
Ostertag, B.: Familiare Amyloid-Erkrankung. Z. Menschl. Vereb. Konstit-Lehre, 30:105-115, 1950.
Bibliografa
Spiller, W.G.: Thrombosis of the cervical anterior median spinal artery; syphilitic acute anterior polymyelitis. J. Nerv. Ment. Dis., 36:601-613, 1909.
SNDROME DE NIELSEN II Sinonimia

S. del girus cingulado.
SNDROME DE PAGE Sinonimia

S. de hipertensin enceflica.
Sindromografa
Clnica Hay apata, aquinesia, mutismo, incontinencia. Examen fsico. Ojos abiertos, tono muscular normal, indiferencia al dolor, signo de Babinski bilateral.
Sindromografa
Clnica Aparece en mujeres jvenes o de mediana edad, ocasionalmente en hombres. Se caracteriza por la aparicin peridica de manchas enrojecidas cubiertas por pequeas gotas de perspiracin en la cara, parte superior del trax, y a veces en el abdomen. Los miembros durante la crisis estn fros, plidos. Hay lagrimeo sin causa emocional. Cefalea, taquicardia e hiperperistalsis abdominal. Poliuria emocional. Labilidad de la presin sangunea, que aumenta durante los ataques. Ocasionalmente febrcula.
Existe un dao bilateral del girus cingulado. La etiologa es desconocida.
369
Desconocida. Se plantea que se produce por un trastorno hipotalmico. Un sndrome similar es observado en algunos casos con tumor comprimiendo el hipotlamo.
Exmenes paraclnicos Electromiografa. Fibrilaciones de denervacin y fasciculaciones. Reduccin de la velocidad de conduccin de los nervios motores.

Page, I. H.: A syndrome simulating diencephalic stimulation occurring in patients with essential hypertension. Amer. J. Med., 190:9-14, 1935. Schroeder, H. A. and M. L. Goldman: Test for the presence of the hypertensive diencephalic syndrome using histamine. Amer. J. Med., 6:162-167, 1949.
Variante clnica de la esclerosis lateral amiotrfica. Degeneracin de los ncleos de los pares craneales V, VII, IX, X, XI y XII en asociacin con otros trastornos degenerativos, no se afectan los msculos extrnsecos del ojo.
Bibliografa
Duchenne, G.: Paralysie musculaire progressive de la langue, duvoile du palais et des levres: affection non encore dcrite comme espeche morbide distincte. Arch. Gn. de Md., 16:283-296, 1860.
SNDROME DE PAINE-EFRON Sinonimia

S. de ataxia telangectasia II.
SNDROME DE PARLISIS DEL SBADO POR LA NOCHE Sinonimia

S. neuroptico alcohlico.
Sindromografa
Clnica Aparece en la adolescencia tarda o en la primera juventud. Comienza con dolor en la regin dorsal y muslo, ms tarde se acompaa de ataxia de progresin lenta. Telangectasias difusas y oscurecimiento de los nevos.
Sindromografa
Clnica Esta parlisis se presenta en grandes tomadores de alcohol. Despus de una intoxicacin alcohlica, el paciente despierta sintiendo entumecimiento en el miembro superior, cuando tiene el brazo en abduccin sobre el borde de una silla o con la cabeza sobre este. Las parlisis ms frecuentes son las de los msculos inervados por el nervio radial (impiden la extensin del codo, mueca y dedos); tambin estn afectados los nervios perifricos de los miembros inferiores, especialmente el nervio peroneo.
Patrones hereditarios dominantes. Posible degeneracin espinocerebelar. La etiologa es desconocida
Bibliografa
Paine, R. S. and M. I. Efron: Atypical variants of ataxiatelangectasia syndrome. Develop. Med. Child. Neurol., 5:14-23, 1963.
Este sndrome se debe a una neuritis compresiva. Con frecuencia existe, previamente, una neuritis alcohlica.
SNDROME DE LA PARLISIS BULBAR PROGRESIVA DE WACHSMUTH-LEYDEN Sinonimia

S. de Duchenne. S. de parlisis labioglosofarngea. S. de parlisis bulbar espstica progresiva.
Bibliografa
Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas, 1966.
Sindromografa
Clnica Aparece entre los 50-60 aos de edad. Comienza con trastornos progresivos del lenguaje, (dificultad para pronunciar las consonantes linguales (r, n, l), labiales (b, m,p, f), dentales (d, t) y palatales (k, g); trastornos de la masticacin por debilidad de los msculos masticatorios (reflejo de bulldog); trastornos de la deglucin con regurgitacin nasal ocasional, babeo, prdida de los reflejos farngeos y larngeos, voz nasal por dificultad en la elevacin del velo del paladar, fasciculaciones del mentn y de la lengua, la cual es pequea y atrfica con imposibilidad de su propulsin por trastornos del msculo geniogloso. La estacin bpeda y los movimientos estn afectados por la espasticidad de los miembros. Los hombros se levantan con dificultad y no se consigue elevarlos. Prdida del control emocional con episodios sbitos de risa y llanto. Debilidad de los msculos faciales.
SNDROME DE PARLISIS PARATRIGEMINAL DE RAEDER Sinonimia

Parlisis trigeminal en el sndrome simptico culo pupilar.
Sindromografa
Clnica Los sntomas son unilaterales y se caracterizan por dolor intenso concentrado alrededor del ojo, que puede ser continuo con perodos de exacerbacin y de relajacin. En ocasiones puede estar acompaado de sntomas relacionados con toma de los nervios craneales paraselares (II, III, IV y VI). Examen fsico. Se observa ptosis palpebral, miosis, ausencia de sudacin facial (lo que establece la diferencia con el sndrome de Horner). La inyeccin conjuntival y el lagrimeo estn, generalmente, presentes.
370
Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo y columna cervical. Arteriografa.
La parlisis peridica tirotxica est asociada al hipertiroidismo. Se supone que el hipertiroidismo exterioriza formas latentes de la enfermedad de Cavar-Westphal (parlisis peridica familiar hipocalimica).
Este sndrome puede ser producido por lesiones neoplsicas, traumticas, inflamatorias,vasculares, o idiopticas que daan las fibras culosimpticas distales a la bifurcacin de la arteria cartida comn (a este nivel son escasas las fibras sudorparas). Cuando hay toma de los pares craneales paraselares (sndrome de Raeder tipo I) se produce por tumoraciones, abscesos o aneurismas de la parte anterior de la fosa craneal media. Cuando no hay toma de pares craneales (sndrome de Raeder II), se produce por abscesos dentales, aneurisma de la arteria cartida interna, etctera.
Bibliografa
Kitamura, R. and I. Nihonnaukagakukai-Zasshi, quoted by T. Shinosaki: Klinische Studien uber die periodischen paralysise derextremitaten. Zkschr. ges. Neurol. Psychiat., 100-564-611, 1926. Norris, F. H.; B. J. Panner and J. M. Stormont: Thyrotoxic periodic paralysis; metabolic and ultrastural studies. Arch. Neurol., 19:88-98, 1968.
Bibliografa
Law, W. R. and E. R. Nelson: Internal carotid aneurysm as a cause of Raeders paratrigeminal syndrome. Neurology, 18:43-46, 1968. Raeder, J. G.: Paratrigeminal paralysis of oculopupillary symphatetic. Brain, 47:149-158, 1924.
SNDROME DE PARLISIS POSEPILPTICA DE TODD Sindromografa

Clnica Parlisis transitoria que sigue a una convulsin motora focal, como secuela del ataque jacksoniano, que se manifiesta por paresia temporal o parlisis de los miembros que dura unas pocas horas o das.
SNDROME DE PARLISIS PERIDICA TIROTXICA Sinonimia

S. de Kitamura.
Al parecer se produce por agotamiento de las neuronas del foco epilptico.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en hombres entre la tercera y cuarta dcadas de la vida, principalmente en individuos de origen japons (2,8 % de los pacientes japoneses con hipertiroidismo padecen este sndrome). Aparece, generalmente, temprano en la maana al despertar, o durante el da despus del descanso posterior al ejercicio o a una comida copiosa. Hay episodios indoloros de parlisis muscular del tronco y miembros que incapacitan al paciente para levantarse o moverse. Movimientos oculares, sialorrea, sin trastornos respiratorios que duran de 12-24 h. Los pacientes presentan todos los sntomas y signos del hipertiroidismo (sndrome de Basedow), aunque estos pueden aparecer meses despus del sndrome muscular. En algunos casos la glndula tiroides puede estar aumentada de volumen sin otros signos de hipertiroidismo (hipertiroidismo aptico). Durante las crisis estn disminuidos o ausentes los reflejos musculares de los msculos afectados, sin que exista aumento del tono muscular. Esta miopata desaparece cuando el paciente se vuelve eutiroideo con el tratamiento. Las crisis de parlisis pueden ser inducidas por 10 unidades de insulina.
Bibliografa
Jasper, H. H.: Basic mechanisms of the epilepsies. Little Brown, Boston, 1969. Todd, R. B.: clinical lectures on paralysis. ed. 2, Churchill, London, 1856.
SNDROME DE PARLISIS PSEUDOBULBAR Sindromografa

Clnica Este sndrome aparece despus de los 40 aos, y se caracteriza por disartria, lenguaje lento, balbuciente y aun anartria, afona completa temporal o voz montona monocorde, disfagia (atragantamiento), dificultad para caminar con prdida de la fuerza en todos los miembros, que recuerda una tetraparesia espstica de poca intensidad, risa y llanto espontneos que no pueden ser controlados. Exageracin de los movimientos automticos y reflejos, la expresin facial puede ser similar a la del parkinsonismo (facies en mscara), voz nasal sin entonacin, volumen bajo en murmullo, y saliveo incontrolable.
Exmenes paraclnicos Electromiografa. Durante la crisis revela miopata tipo parsica. Test de tolerancia a la glucosa. Alterado. Test de hipertiroidismo. Alterados. Biopsia muscular. Generalmente, normal. Pocas fibras sufren cambios degenerativos. Microscopia ptica. Revela vacuolizacin subsarcolemal central en un grupo pequeo de los msculos afectados.
Aterosclerosis con mltiples reas de reblandecimiento.
Bibliografa
Magnus, A.: Fall von Aufhebung des Willenseinflusses auf einige Hirnnerven. Arch. Anat. Physiol. u. Wissench. Med., 258-267, 1837.
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SNDROME DE PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA Sinonimia
Exmenes paraclnicos Radiologa de columna. Survey seo.
S. de Steele-Richardson-Olszewsky. Lesin vertebral osteognica u osteoltica, mieloma mltiple, metstasis de prstata, pulmn, mama, rin o colon.
Sindromografa
Clnica Se observa con mayor frecuencia en el sexo masculino durante la sexta dcada de la vida (45-73 aos). Se inicia con cambios vagos de la personalidad combinados con trastornos del equilibrio y de la marcha, cadas bruscas, alteraciones visuales y oculares, pseudoftalmopleja constante que afecta principalmente la mirada vertical, especialmente hacia abajo, prdida del fenmeno de Bell (movimiento superior reflejo de los ojos al forzar el cierre de los prpados) y la convergencia ocular y las pupilas disminuyen entonces de tamao. En el curso de su evolucin se afectan tambin los movimientos oculares horizontales, preservndose los reflejos culo vestibulares, hasta la prdida total de los movimientos voluntarios de los ojos. Trastorno de los movimientos verticales y prdida del componente rpido del nistagmo optocintico (inducido por el calor). Disartria (palabra arrastrada). Disfagia. Rigidez distnica del cuello y parte superior del tronco, los miembros se vuelven inflexibles con signo de Babinski en algunos casos, facies inexpresiva, marcha torpe con ligera ataxia de los miembros, disminucin de la memoria, retardo de los procesos del pensamiento, apata y perturbacin de la capacidad para manipular la informacin disponible. El paciente se vuelve anartrtico, inmvil y casi intil con cierto grado de demencia.
Bibliografa
SNDROME DE PARINAUD II Sinonimia

S. de los colculos mesenceflicos (tubrculos cuadrigminos). S. mesenceflico posterior. S. de parlisis de la mirada conjugada. S. de Koerberg-Salus-Elshing.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por parlisis de la mirada en el plano vertical, los globos oculares no pueden elevarse ni descender; con mayor frecuencia se afecta el movimiento hacia arriba, quedando preservado el movimiento hacia abajo. La parlisis suele ser conjugada y de ordinario no se acompaa de diplopa pero s de parlisis o paresia de la convergencia y de abolicin frecuente del reflejo fotomotor con conservacin de la acomodacin (signo de Argill-Robertson). Retraccin palpebral. En la forma clnica descrita por Koerberg-Salus, se asocia el nistagmo ocular y palpebral en los diferentes movimientos del ojo.
Se produce prdida de neuronas y gliosis en el techo y tegmento mesenceflico, ncleo subtalmico de Luys, ncleos vestibulares y oculares. La etiologa hasta el momento es desconocida. Se plantea la posibilidad de un virus lento, pero han fallado los intentos de su transferencia a monos por medio de la inoculacin intracerebral de tejido enceflico. Se observa en el parkinsonismo, parlisis pseudobulbar y demencias.
Este sndrome se produce por lesiones mesenceflicas que afectan la regin adyacente a la sustancia gris, que rodea el acueducto del cerebro a ambos lados de la lnea media y en la regin de la comisura cerebral posterior y techo mesenceflico. Las causas son: lesiones vasculares y tumorales (la ms frecuente es el pinealoma) y la esclerosis mltiple que toman el motor ocular comn.
Bibliografa
Chavany, J. A.; L. von Bogaert et S. Godlewski: Sur un syndrome de rigidit a prdominance axiale avec perturbation des automatismes oculo-palpbraux dorigine encphalitique. Presse Med., 59:958-962, 1951. Di Mauro, S.; E. Bonilla et al.: Mitochondrial myopathies. Ann. Neurol., 17:521, 1985. Maher, E. R. and A. J. Lees: The clinical features and natural history of the Steele-Richardson-Olszewskis syndrome. Neurology, 36:1005, 1986. Steele, J.C et al.: Progresive supranuclear palsy. Arch. Neurol., 10:333-359, 1964.
Bibliografa
Borde, R. M. and P. J. Savino: Clinical Decisions in Neuro-Ophtalmology, St. Louis, Mosby, 1985. Hiller, N. R.: Walsh and Hoyts clinical in Neuro-Ophtalmology. vol. 2 Baltimore, Wlliams and Wilkins, 1985. Leigh, R. J. and D. S. Zee: The neurology of eye movement. Davis, Philadelphia, 1983. Pavan-Langston, D. (ed.): Manual of ocular diagnosis and therapy. ed. 2 Little Brown, Boston, 1985.
SNDROME DE PARAPLEJA DOLOROSA Sindromografa

Clnica Dolor extremadamente severo en un punto especfico de la columna vertebral, debido a la compresin de la raz vertebral, seguido por parapleja y caquexia.
SNDROME DE PARKINSONISMO ENCEFALTICO Sindromografa

Clnica Este sndrome aparece en cualquier edad de forma gradual y tiene un desarrollo rpido. Se caracteriza por ligeros prdromos que en ocasiones pueden faltar y que estn dados por: trismo
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moderado y cefalalgia seguidos de un estado de astenia intensa que lleva al paciente a una completa inmovilidad. La cara adquiere una expresin de mirada fija con la hendidura palpebral abierta que semeja el estupor. Hay reflejos seborreicos muy caractersticos que recubren la piel de grasa, sialorrea casi constante y reaccin pupilar frecuentemente unilateral. El paciente adopta una actitud de encorvamiento, con la cabeza flexionada y la cifosis dorsal est acentuada, con prdida del balanceo automtico de los miembros superiores durante la marcha y se acompaa de anteropulsin. Hay disociacin de los componentes del sueo: durante el da presenta la inmovilidad del sueo pero sin dormir, mientras que durante la noche duerme, pero con una marcada inquietud motora (gesticula, habla, se incorpora, etctera). El temblor es violento, casi mioclnico. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Discreto aumento de la tensin, aumento de la albmina, pleocitosis moderada de tipo linfocitaria. Reaccin de Pandy casi siempre positiva. Reaccin de Wassermann negativa. Hiperglucorraquia. Reacciones coloidales de tipo lutico con floculacin de mediana intensidad.
Esta obstruccin ocasiona lesiones de reblandecimiento que afectan la cara superior del hemisferio cerebeloso de ese lado, acompaado o no de lesin del pednculo cerebeloso superior y el lemnisco lateral.
Bibliografa
Dow, R. S. and G. Muruzzi: The physiology and pathology of the cerebellum. University of Minnesota Press, Minneapolis, 1958. Porot, A.: Hmorragie limite du pdoncle crbelleux superiur droit; hmisyndrome crbelleux diract. Lyon Md., 106:1137-1141, 1906.
SNDROME DE PELIZAEUS-MERZBACHER Sinonimia

S. de aplasia extracortical congnita. S. de leucodistrofia sudanfila. S. de leucodistrofia de Spielmeyer.
Sindromografa
Clnica Aparece exclusivamente en el sexo masculino. Se inicia en los primeros meses de la vida o durante la niez. Es de curso progresivo y lento y se caracteriza por movimientos anormales de los ojos de forma extraviada, arrtmicos (nistagmo pendular, rpido, irregular, con frecuencia asimtrico), movimientos intermitentes de la cabeza, ataxia, temblor intencional, movimientos coreiformes y atetsicos de los brazos. Trastornos del desarrollo psicomotor y alteraciones mentales.
Este sndrome se origina por complicacin de la encefalitis del tipo de Von Economo. Es producido por lesin de la sustancia negra del mesencfalo y globo plido del telencfalo.
Bibliografa
Se debe a una mielinizacin defectuosa del cerebro, tronco enceflico, cerebelo, mdula espinal y nervios perifricos. Es un sndrome de etiologa gentica que se trasmite por herencia autosmica recesiva ligada al cromosoma X. La mutacin se encuentra en el gen que codifica protena proteolipdica (PLP) en Xq22. La ausencia o defecto de esta protena produce, desmielinizacin y se ha observado ausencia de oligodendrocitos en el cerebro de pacientes con este sndrome. Se han descrito al menos seis tipos diferentes de mutaciones del gen PLP. Este sndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al cromosoma X, y el mecanismo bioqumico es desconocido.
SNDROME DEL PEDNCULO CEREBELOSO SUPERIOR Sinonimia

S. de la arteria cerebelosa anterosuperior.
Sindromografa
Clnica Aparece de forma sbita, sin prdida de la conciencia. Unilateral. Se caracteriza por movimientos invo-luntarios de reposo y hemisndrome cerebeloso que se revela por lateropulsin durante la marcha, hipotona muscular, dismetra y temblor, todos de localizacin ipsilateral. Prdida contralateral de la sensibilidad trmica y dolorosa incluyendo la cabeza. En ocasiones hay prdida contralateral de la audicin y est presente el sndrome de Horner. Persiste la deglucin normal, no hay parlisis ni anestesia en la zona de inervacin del nervio glosofarngeo, no afona ni signos de toma del haz piramidal. El pronstico depende de la extensin y la naturaleza de la lesin. Frecuentemente la evolucin es favorable. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Tomografa axial computadorizada. Arteriografa.
Bibliografia
Pelizaeus, F.: Uber eine eigen thumliche Form spastischer Lahmung mit Cerebraler Scheinungen aufghereditarer Grundlage (Multiple Sklerose). Arch. Psychiat. Nervenkr., 16:698-710, 1885. Raskind, W.H. et al.: Complete delection of the proteolip protein gen (PLP) in a family with linked Pelizaeus-Merzbacher disease. Am. J. Hum. Genet., 49:1355-1360, 1991. Seitelberger, F.: Pelizaeus Merzbacher disease. In Vinken, P. and G. Bruin, Handbook of clnical neurology. vol. 10 Amsterdam, NorthHolland 1970, pp: 180. Zeman, W.; W. Demyer and H. F. Falls: Pelizaeus-Merzbacher disease. A study in nosology. J. Neuropath. Exp. Neurol., 23:334-354, 1964.
Este sndrome es ocasionado por la obstruccin de la arteria cerebelosa anterosuperior por trombosis y menos frecuentemente por embolismos, neoplasias y procesos inflamatorios.
SNDROME DE PENFIELD Sinonimia

S. de epilepsia centroenceflica. S. de epilepsia autonmica dienceflica anterior.
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Sindromografa
Clnica Sndrome que se caracteriza por crisis convulsivas acompaadas de manifestaciones vegetativas: congestin facial, sialorrea, perspiracin, lagrimeo, exoftalma, dilatacin pupilar, taquicardia, polipnea. Las crisis son de duracin variable (1-15 min), y terminan con un corto perodo de obnubilacin.
metabolismo del nervio. Incide sobre todo en diabticos de 50-60 aos.
Bibliografa
Jackson, J. H.: Contribution to the comparative study of convulsions. Brain, 9:1-23, 1886.
SNDROME DE RADIACIN CEREBRAL Sinonimia

S. de necrosis del cerebro por radiacin.
Se produce por lesin localizada en el piso y paredes del tercer ventrculo.
Bibliografia
Penfield, W.: Diencephalic autonomic epilepsy. Arch. Neurol. Psychiat., 22:358-374, 1929.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes tratados con altas dosis o cursos mltiples de radiacin ionizante. El sndrome se desarrolla 7-12 meses despus del ltimo tratamiento y presenta una sintomatologa variable: cefaleas, convulsiones, paresias, deterioro de la memoria, labilidad emocional, afasia y estupor.
SNDROME POSHERPTICO Sinonimia

S. de neuralgia posherptica.
Es un proceso degenerativo de las clulas nerviosas debido al efecto directo de la radiacin y al menos en parte a la isquemia originada por vasculitis posradiacin. Se ha pensado que los mecanismos de autoinmunidad desempean algn papel en la lesin hstica.
Sindromografa
Clnica Aparece generalmente en ancianos, despus de una infeccin por zoster. Es sumamente infrecuente y se caracteriza por una sensacin de quemazn constante, con ondas superpuestas de dolor punzante intenso y prolongado y sensibilidad exquisita al ms ligero estmulo en la piel del territorio afectado.
Bibliografa
Fisher, A.W. and H. Holfelder: Lakales Amyloid im Gehirn Eine Spatfalge von Rontgenbestrahlungen. Deutsch. Z. Chir., 227:475-483, 1930.
Cambios degenerativos e incompleta regeneracin de los nervios.
SNDROME DE RAYMOND-CESTAN Sinonimia

S. de Raymond. S. de Cestan. S. de disociacin de la mirada lateral. S. alterno protuberancial superior.
Bibliografia
Brain, Lord: Diseases of the nervous system. ed. 6, London Oxford University Press, 1962.
SNDROME DE PSEUDOTABES DIABTICA Sinonimia

S. de neuropata diabtica.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por parlisis monolateral de los movimientos de lateralidad de la mirada por toma del par VI (nervio abduccens o motor ocular externo) del mismo lado, hemipleja contralateral, hemianestesia de cara, tronco y miembros. El pronstico depende de su etiologa.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por arreflexia tendinosa, anestesia profunda y dolores en las ramas del nervio peroneo (citico poplteo externo) con atrofia muscular. En algunos casos, mononeuritis de las ramas del plexo braquial. Exmenes paraclnicos Correspondientes con la etiologa de base.
Este sndrome se produce por una lesin de la parte alta del puente que interesa la va piramidal, cintilla longitudinal posterior, lemnisco medial, va central del trigmino despus de su entrecruzamiento, vas olivorrbricas y rubrospinales.
Este sndrome se presenta como una complicacin que aparece en el curso de la diabetes y que obedece a cambios en el
Bibliografa
Raymond, F. et R. Cestan: Troi observation de paralysie des mouvements associs des globes oculaires. Rev. Neurol., 9:70-77, 1901.
374
SNDROME DE REICHERT Sinonimia

S. de la neuralgia del plexo timpnico. S. de la neuralgia del ganglio geniculado. S. del nervio de Jacobson.
Sindromografa
Clnica Debe ser considerada como un sntoma ms que un sndrome. Se caracteriza por risa incontrolable, desproporcionada a la causa provocadora, sin emocin ni placer.

Clnica Paroxismo de dolor punzante en el meato acstico externo, asociado con otros dolores en la cara y zona posteroauricular. Despus de la seccin de este nervio se produce prdida unilateral de las sensaciones del velo del paladar, pared farngea y trompa de Eustaquio, epiglotis y el tercio posterior de la lengua. Se observa en esclerosis mltiple, parlisis pseudobulbar, hemorragia intracraneal y posterior a la lobotoma de la corteza premotora.
Bibliografa
Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfiel, Thomas, 1966. Homer, in both Iliad and Odyssey: And unextinguished laugher shakes the skies. Martin, J. P.: Fits of laughter (sharm mirth) in organic cerebral disease. Brain, 73:453-64, 1950.
La etiologa se debe a irritacin inflamatoria o neoplsica de la rama timpnica del nervio glosofarngeo (nervio de Jacobson).
Bibliografa
Reichert, F.L.: Tympanic plexus neuralgia. True tic douloureux of the ear or so-called geniculate ganglion neuralgia cure effected by intracranial section of the glossopharyngeal nerve. J.A.M.A., 100:1744-1746, 1933. Reichert, F. L.: Neuralgias of the glossopharyngeal nerve with particular reference to the sensory, gustatory and secretory functions of the nerve. Arch. Neurol. Psychiat., 32:1030-1037,1934.
SNDROME DE ROMBERG Sinonimia

S. de Parry-Romberg. S. de trofoneurosis facialis progresiva. S. de aplasia laminar progresiva. S. de hemiatrofia facial progresiva.
Sindromografa
Clnica Se afectan ambos sexos y comienza en la infancia. A veces es precedida por un trauma o neuralgia del trigmino. El comienzo es en el lado izquierdo (62 %) y se caracteriza por una atrofia progresiva de piel, tejido celular subcutneo, msculos, huesos y cartlagos; la oreja se queda ms pequea y separada de la cabeza, despus afecta la ceja, comisura bucal y cuello, excepcionalmente el hemicuerpo. En la zona lesionada la piel se pigmenta asocindose a veces a vitligo; hay alopecia circunscrita que afecta tambin las pestaas y mitad interna de la ceja. Sistema nervioso: neuralgia del trigmino, parestesias y convulsiones de tipo jacksonianas con hemiatrofia cerebral ipsilateral o contralateral. Ojos: enoftalmos e inclinacin antimonglica del ojo, con parlisis extrnseca, lagoftalmos y ptosis; en ocasiones sndrome de Horner. Lesiones inflamatorias (queratitis, iritis, iridociclitis,) y catarata. Boca: hemiatrofia del labio superior (que deja al descubierto los dientes) y de la lengua. En la mitad de los casos participa la rama ascendente del maxilar. El proceso puede ser bilateral en 5-10 % de los pacientes. Exmenes paraclnicos Biopsia y electroencefalograma. Son tiles para establecer el diagnstico.
SNDROME RETINOHIPOFISARIO Sindromografa

Clnica Se presenta en cualquier edad, ms frecuentemente en el sexo femenino. Se caracteriza por cefalea, vrtigo y trastornos de la visin acompaados de alteraciones tpicas del campo visual. En el fondo de ojo se observa estrechamiento de los vasos retinianos, neuritis y atrofia del nervio ptico. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Alteraciones de las estructuras seas de la silla turca con descalcificacin y ostelisis de los procesos clinoideos posteriores.
La sindromognesis y la etiologa no estn precisadas.
Bibliografa
Lijo, Pavia J.: Sndrome retinohipofisario tratado por la gonadotropina srica. Cuatro nuevas observaciones. Rev. Oto. Neuro. Oftal., 22:5-9, 1947. Lijo, Pavia J. and M. Lis: Sndrome retinohipofisario benigno. Sobre 30 observaciones. Rev. Oto. Neuro. Oftal., 24:41-45; 73-76, 1949.
La presencia de anticuerpos antinucleares en el suero de las personas afectadas, sugieren que este sndrome puede ser una forma de esclerodermia localizada. La mayora de los casos son espordicos, pero algunos se presentan en familiares y se trasmiten por herencia autosmica
SNDROME DE LA RISA ESPASMDICA Sinonimia

S. de la risa forzada. S. de la risa homrica. S. de ataques de risa.
375
dominante con penetrancia variable, aunque esto no est confirmado. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Parry, CH.: Collections from unpusblished papers. Londres, 1825. Romberg, M. H.: Trophoneurosen. Klinische Ergebnisse. A. Forstner, Berlin, 1846. p.75. Schanall, B. S. y D. W. Smith: Nonramdon laterality of malformations in paired structures. J. Pediatr., 85:509, 1974.
Exmenes paraclnicos Pruebas de laboratorio. Negativas. Lquido cefalorraqudeo. Ocasionalmente incremento de las protenas. Biopsia del nervio sensitivo. Engrosamiento uniforme de los troncos nerviosos, hipertrofia de la vaina de Schwann que presenta un aspecto laminado, en hoja de cebolla.
Este sndrome es considerado como una forma de neurofibromatosis de Von Recklinghausen. Debe ser diferenciado del sndrome de Charchot-Marie-Tooth, lepra, polineuritis, amiloidosis y enfermedades del colgeno. Puede ser considerado tambin como el sndrome de Djerine-Sottas tipo adulto o neuritis hipertrfica progresiva de Djerine-Sottas, La etiologa es desconocida.
SNDROME DE ROSS Sinonimia

S. de denervacin pseudomotora selectiva y progresiva. S. de Holmes-Adie con hipohidrosis segmentaria.
Sindromografa
Clnica La edad de aparicin es variable. Se caracteriza por midriasis tnica de la pupila, disminucin de los reflejos tendinosos profundos, hipohidrosis progresiva y anhidrosis que sigue el patrn del dermatoma correspondiente. Exmenes paraclnicos Test del sudor. Hipohidrosis localizada (test de pilocarpina). Tests especiales. Para precisar el sndrome de la pseudotabes pupilotnica o sndrome de Adie.
Bibliografa
Dyck, P. J. and E. H. Lambert: Lower motor and primary sensory neuron diseases with peroneal muscular atrophy. Arch. Neurol., 18:603-618, 1968. Roussy, G. et L. Cornil: Nvrite hypertrophique progressive nonfamilial de ldulte. Ann. Med., 6:296-305, 1919.
SNDROME DE ROUSSY-LEVY Sinonimia

Ataxia hereditaria con atrofia muscular. S. del pie en garra con ausencia de reflejos tendinosos.

La coexistencia de hipohidrosis y sndrome de Holmes-Adie no parece ser casual (ver sndrome de Holmes-Adie). La etiologa es desconocida. Clnica Aparece durante la infancia. El nio presenta dificultad al caminar e inestabilidad al permanecer de pie, desmayo y temblor de las manos, deficiencia mental. Los miembros adems de atxicos, muestran marcada debilidad. Examen fsico. Acortamiento de los pies (pie cavo) con encogimiento de los dedos, arreflexia tendinosa, cifoscoliosis. El pronstico es reservado. Se han observado remisiones espontneas. La muerte es resultado de enfermedades intercurrentes. Exmenes paraclnicos Electromiograma. Baja velocidad de conduccin. Puncin lumbar.
Bibliografa
Ross, A.T.: Progressive selective sudomotor denervation; a case with coexisting Adies syndrome. Neurology, 8:809-817, 1959. Lucy, D. D.; M. W. Van Allen and H. S. Thompson: Homes-Adies syndrome with segmental hypohidrosis. Neurology, 17:763-769, 1967.
SNDROME DE ROUSSY-CORNIL Sinonimia

Neuropata hipertrfica espordica del adulto. Neuritis hipertrfica intersticial. Neuritis instersticial hipertrfica progresiva.
Es un sndrome heredodegenerativo. Muestra similitud y est relacionado con la ataxia de Friedreich. Los trastornos estn relacionados con la prdida celular en los ganglios de la raz dorsal y degeneracin secundaria de las columnas posteriores y tractos mielocerebelosos de la mdula espinal. La etiologa es gentica y se trasmite por herencia autosmica dominante.
Sindromografa
Clnica Se presenta entre la segunda y tercera dcadas de la vida. Se caracteriza por dolor de tipo lancinante de amplia distribucin (no constante), paresia perifrica, fasciculacin, trastornos visuales y ataxia. Los nervios son en ocasiones palpables y sensibles al tacto. Examen fsico. Hay atrofia perifrica, disminucin o abolicin de los reflejos tendinosos, miosis, pupilas inactivas y escoliosis. El sndrome de Roussy-Cornil es progresivo con perodos de remisin y exacerbacin.
Bibliografa
Roussy, G. et G. Lvy: Sept cas dne maladie familiale particulaire: troubles de la marche, pieds bots et areflxia tendineuse gnralise, avec accesoirement, lgere maladresse des mains. Rev. Neurol., 33:427-450, 1926.
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SNDROME DE SCHILDER Sinonimia

Encefalitis periaxial difusa. S. de Schilder-Heubner. Esclerosis cerebral difusa inflamatoria.
Este sndrome est frecuentemente provocado por lesiones vasculares que afectan los pares craneales X y XI a nivel del bulbo o en el agujero yugular, punto de emergencia de estos nervios de la cavidad craneal. Menos frecuentemente se debe a procesos infecciosos o neoplsicos.
Clnica Es un sndrome desmielinizante que afecta preferentemente a los nios y adultos jvenes, ms frecuente en el sexo masculino que en el femenino. Los primeros sntomas suelen ser psquicos y visuales, dficit de la atencin, apata que progresa al estupor, irritabilidad, sntomas neurolgicos mltiples (paraparesia y cuadriparesia) y trastornos sensitivos de acuerdo con el rea afectada. Rpida progresin con ligeras remisiones. Fatalmente es progresivo a los tres aos por trmino medio de aparicin de los sntomas. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Aumento de la presin del lquido cerebrospinal, ligera pleocitosis y moderado aumento de las protenas.
Schmidt, A.: Doppelseitige Acces-sormslahmung bei Syringomyelie. Deutsch. Med. Wschr., 18:606-608, 1892.
SNDROME DE SEITELBERGER Sinonimia

S. de distrofia neuroaxonal infantil.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos. Despus de un nacimiento y desarrollo normales aparecen antes del segundo ao de vida, dificultad para caminar y mantener la postura, deterioro progresivo de la funcin neurolgica, incontinencia durante el sueo. Examen fsico. Nistagmo, estrabismo, ceguera. Hiporreflexia o arreflexia tendinosa, flexin y deformidades de los miembros. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Electromiograma. Puncin lumbar. Biopsia de msculo.
Existe un reblandecimiento de las sustancias gris y blanca del cerebro. Los lbulos temporal y occipital son los ms afectados. Hay tumefaccin, fragmentacin y degeneracin del axn, proliferacin de microglias, vacuolizacin grasa e infiltracin perivascular linfoctica. Este sndrome est considerado como un trastorno gentico con posible herencia autosmica recesiva.
Se presentan lesiones ampliamente diseminadas en el sistema nervioso central con apariencia de estructuras eosinoflicas redondas u ovales mayormente en la sustancia gris con tumefaccin de axones y dendritas, degeneracin de clulas nerviosas, acumulacin de grnulos de grasa en los ncleos basales del telencfalo, atrofia cerebelar con esclerosis, degeneracin de la va ptica y de los tractos de la mdula espinal. La etiologa es desconocida. Se cree que es un trastorno metablico. Las familias afectadas que estn recogidas en la literatura, son consistentes con una etiologa gentica que se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Schilder, P.: Zue Kenntnis der sogenanten diffusen Sklerose (Ueber Encephalitis periaxialis diffusa). Ztschr. f. d. ges. Neurol. u. Psychiat. Berl. u. Leipz., 10:1-60, 1912.
SNDROME DE SCHMIDT (A.) Sinonimia

Sndrome vago-accesorio.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por tortcolis, imposibilidad de rotar la cabeza, trastornos del lenguaje y dificultad para tragar. Pronstico reservado y en relacin con la etiologa. Examen fsico. Parlisis ipsilateral y unilateral del velo del paladar, de la lengua y de la faringe. Pralisis parcial o total de las cuerdas vocales, del esternocleidomastoideo y del trapecio del mismo lado. Exmenes paraclnicos Radiologa. Angiografa. Puncin lumbar. Serologa. Para descartar les.
Bibliografa
Steilberger, F.: Eine unbekannte Form von infantiler lipodspeicher kranfheit des Geshirns. Proc. 1st. Inter. Cong. Neuropath. (Rome Sept. 8-13, 1952), vol. 3, Turin, Rosenberg-Sellier, 1952, p. 323.
SNDROME DE SIRINGOMIELIA Sinonimia

S. de Morvan.
Sindromografa
Clnica Aparece en la adolescencia o en el adulto joven. Es una mielopata progresiva, que se caracteriza por presentar
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sntomas correspondientes a un sndrome central de la parte alta de la mdula cervical: 1. Trastornos sensitivos disociados: prdida de las sensibilidades trmica y dolorosa y preservacin del tacto y la vibracin, sobre la nuca y parte superior del brazo (distribucin en esclavina) y ms tarde hacia la mano. 2. Atrofia muscular en cuello, hombros, brazos y manos. 3. Cifoscoliosis torcica alta, deformidad de la mano en garra, ausencia de reflejos profundos. En ocasiones, prdida de la sensacin dolorosa de la cara por toma del haz descendente del trigmino, espasticidad y ataxia, sndrome de Horner asociado. En casos avanzados (10 %) se desarrollan artropatas dolorosas (articulacin de Charcot) en hombros, codos y rodillas. La extensin de la lesin hacia la mdula oblongada y rara vez al puente, provoca la siringobulbia. Los trastornos trficos de la mano alcanzan su mxima expresin en este tipo de siringomielia (tipo Morvan): ulceraciones trficas e infecciones en los dedos. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Normal, slo las protenas estn elevadas cuando se asocia tumor o aracnoiditis. Electromiografa. Revela denervacin activa y crnica en los msculos de los miembros superiores, pero la conduccin nerviosa sensorial es normal en la mano analgsica. Resonancia magntica nuclear. Pone en evidencia el tamao y extensin de la cavidad, as como la presencia de ectopia cerebelosa, aracnoiditis o tumor intraspinal y anormalidades asociadas al desarrollo.
Rossier, A. B. et al.: Postraumatic cervical syringomielia. Brain, 108: 439,1985. Sususki, M.; C. Davis; L. Symon et al.: Siringoperitoneal shunt for treatment of cord cavitation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., 48: 620, 1985.
SNDROME DEL SISTEMA VRTEBRA-BASILAR Sindromografa

Clnica La oclusin de una o ambas arterias vertebrales en presencia de una buena circulacin colateral, puede ocurrir sin causar daos clnicos o patolgicos. El sndrome clnico ms comn que se produce en la oclusin unilateral de la arteria vertebral es el sndrome medular lateral o sndrome de Wallemberg, causado por isquemia en el territorio de la arteria cerebelosa posteroinferior y caracterizado por: ataxia de los miembros (toma de las fibras cerebelosas, olivocerebelosas y/o espinocerebelosas) con cada hacia el lado homolateral, prdida del gusto (n. del tracto solitario VII y IX ) y envaramiento del brazo del mismo lado (por lesin de los haces gracilis y cuneiforme), sndrome de Horner (miosis, ptosis y disminucin de la sudacin), prdida de las sensibilidades trmica y dolorosa de la cara (lesin del trigmino), parlisis larngea y farngea y velo del paladar y disminucin del reflejo farngeo (lesin del glosofarngeo y vago). Cuando la lesin se produce a nivel del tronco basilar provoca grados variables de infartos del puente, mesencfalo, cerebelo, lbulo occipital y porcin medial del lbulo temporal. Este cuadro frecuentemente fatal se caracteriza por el sbito establecimiento de un coma acompaado de parlisis bilateral del par craneal III, facial y lingual.
Se trata de una cavitacin central de la mdula espinal, que adopta una posicin excntrica y causa con frecuencia signos unilaterales de tractos largos. El mecanismo es poco conocido; las cavidades probablemente se originan antes del nacimiento como una dilatacin del canal epindimario primitivo, el cual permanece en comunicacin con el cuarto ventrculo. La presin del lquido cefalorraqudeo es trasmitida posiblemente desde el sistema ventricular a la cavidad espinal, como resultado de la obstruccin del orificio de salida del cuarto ventrculo. Cuando se produce ectopia cerebelar puede ocasionar secundariamente obstruccin intermitente del espacio subaracnoideo en la unin cervicomedular, lo que origina un gradiente de presin entre la cavidad y el espacio subaracnoideo, especialmente durante el ejercicio, tos o estornudo. Se asocia frecuentemente con anormalidades craneo vertebrales, ms comnmente con la malformacin de Arnold-Chiari, mielomeningoceles, platibasia, atresia del agujero de Magendie o quistes de Dandy-Walker. La etiologa en ocasiones es idioptica o relacionada con el desarrollo, pero puede ser el resultado de traumas, tumores intramedulares primarios, compresin extrnseca con necrosis central de la mdula, aracnoiditis, hematomielias o mielitis necrtica.
SNDROME DE STEWART-HOLMES Sindromografa

Clnica Este sndrome se manifiesta por movimientos en sacudidas de un brazo (homolateral), irregulares en su secuencia y distribucin, que afecta en grado ligero el miembro contralateral, y frecuentemente est asociado con vrtigos. Puede estar acompaado de otros signos de lesin cerebelosa. La crisis dura de 2-3 min. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Angiografa. Tomografa axial computadorizada.
La etiologa se debe a una lesin en el cerebelo, de origen traumtico, vascular o neoplsico.
Bibliografa
Stewart, T.G. and G. Holmes: Symptomatology of cerebellar tumours; a study of forty cases. Brain, 27:522-591, 1904.
SNDROME DE STRACHAN-SCOTT Bibliografa

Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas, 1966. MacIlroy, W. J. and J. C. Richardson: Syringomielia: a clinical review of 75 cases. J. Can. Med. Assoc., 93:731, 1965.
Sinonimia
S. de Howes-Pallister-Landor. S. de neuropata dolorosa. S. de dermatitis orogenital.
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Sindromografa
Clnica Este sndrome es originalmente reconocido como neuritis jamaiquina. Se caracteriza por trastornos de los nervios pticos y perifricos, que ocasionan sntomas y signos sensoriales dados por: parestesias e hiperparestesias dolorosas de los pies, prdida de las sensibilidades superficial y profunda y ataxia. Existe disminucin de la agudeza visual que puede progresar hasta la ceguera total y palidez de la papila. La sordera y el vrtigo son raros pero pueden estar asociados. Se presentan grados variables de estomatoglositis, degeneracin corneal y dermatitis genital, lo que se conoce como el sndrome orogenital. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoproteinemia, anemia hipocrmica, niveles bajos de B2 y B12 (ocasionalmente). Disminucin de la actividad de la transquetolasa. Orina. Excrecin anormal del cido metilmalnico.
El primer sntoma neurolgico es por lo general una convulsin localizada. La sintomatologa neurolgica focal es cruzada con respecto al lado que ocupa la lesin vascular. Durante la niez se instala aumento de volumen del globo ocular, hipertensin intraocular que produce una atrofia ptica y finalmente ceguera. Exoftalmos que adquiere grados extremos. La hemicara afectada puede presentar alteraciones acromegaloides. Exmenes paraclnicos Radiologa simple de crneo. Se observan calcificaciones en la regin occipitotemporal y en el globo ocular, que se disponen en trazos sinuosos, vermiculares y de densidad desigual. La calota craneal est engrosada y a la vez salpicada de un punteado menos denso. Existe asimetra craneofacial que se manifiesta radiogrficamente por desigualdad en las proporciones del esqueleto. Los senos frontal y maxilar son hipertrficos y gigantes en el lado del angioma.

Hay lesin del haz papilo-macular del nervio ptico, prdida de fibras mielinizadas de los cordones posteriores de la mdula espinal (haz gracilis o de Goll), degeneracin sistematizada de las prolongaciones centrales de las neuronas sensoriales de los ganglios espinales lumbosacros. Parece ser que la prdida de las sensibilidades trmica y dolorosa se debe a una axonopata. La etiologa es de origen nutricional. Se ha observado en desnutridos de Jamaica y muchos otros pases tropicales y ocasionalmente en pacientes alcohlicos. No estn demostradas las deficiencias especficas de vitaminas que causan este sndrome. El angioma es congnito y se debe a una displasia del sistema vascular durante los primeros seis meses de la vida fetal que afecta los vasos que envuelven el cerebro y las leptomeninges. Hay un reporte de trasmisin varn-varn que refuerza el criterio de herencia autosmica dominante.
Bibliografa
Sturge, W. A.: A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vaso-motor centers of the brain. Tr. Clin. Soc. London, 12:162-167, 1879; also, Br. Med. J., 1:704, 1879. Weber, F. P.: Right-sides, hemi-hypotrophy resulting from rightsided congenital spastic hemiplegia with a morbid condition of the left side of the brain revealed by radiogram. J. Neurol. Psycopath. London, 37:301-311, 1922.
Bibliografa
Adams, R. D.: On the etiology of the alcoholic neurologic diseases with special references to the role of nutrition. Am. J. Clin. Nutr., 9:379, 1961. Strachan, H.: On a form of multiple neuritis prevalent in the west Indies. Practitioner, London, 59:477-484, 1897.
SNDROME DE TAPIA Sinonimia

S. vago-hipogloso. S. del ncleo ambiguo e hipogloso.
SNDROME DE STURGE-WEBER Sinonimia

Angiomatosis leptomenngea cutnea. Angiomatosis encfalo-trigeminal. S. de Sturge-Weber-Dimitri. S. de Sturge-Kalisher-Weber. S. de Jahnke. S. de Kalisher. S. de Milles-Schirmer.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por disartria y disfagia. Hay parlisis ipsilateral de la lengua, velo del paladar y cuerda vocal con hemiatrofia lingual. En ocasiones puede ir acompaado de parlisis del esternocleidomastoideo y trapecio. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Angiografa. Tomografa axial computadorizada.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por angioma cutneo limitado a una mitad de la cara y localizado en el rea de distribucin de uno o varios nervios, con ms frecuencia la rama oftlmica y maxilar del nervio trigmino. El angioma puede extenderse sobre la mucosa de la boca, nariz y rbita, nunca rebasa la lnea media. Es visible desde el nacimiento, aunque en esta etapa se presenta en su mnima expresin y se desarrolla ms tardamente. Es de color rojo vinoso y caliente. Adems de la lesin vascular, la piel puede estar engrosada, igual que el tejido celular subcutneo. Las manifestaciones neurolgicas pueden estar dadas slo por deficiencia mental, pero pueden estar presentes tambin signos deficitarios locales: hemiparesia, hemianopsia.
Existe parlisis del vago y del hipogloso (X y XII). A veces puede existir parlisis de la rama externa del nervio accesorio (XI).
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Este sndrome puede ser producido por lesiones intracraneales, fracturas craneales, luxacin del atlas, aneurisma o lesiones tumorales.
Denny-Brown, D.: The basal ganglia and their relation to disorders of movement. London, Oxford Univ. Press, 1962.
SNDROME DE THIEBAUT Sinonimia
Bibliografa
Tapia, A. G.: Un nouveau syndrome; quelques cas dhmiplgie du larynx et de la langue avec ou sans paralysie du aternoclidomastoidien et du trapeze. Arch. Internat. dLaryngol., 22:780-785, 1906.
S. de colesterinosis espinal. (Ver S. de Van Bogaert-Sherer-Epstein.)
Sindromografa SNDROME DE TEMBLOR BENIGNO ESENCIAL Sinonimia

S. de temblor senil o presenil. S. de temblor benigno. S. de temblor idioptico, genuino, infantil-juvenil. Clnica Se caracteriza por parapleja espstica progresiva. Xantomas tendinosos, hepatosplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperlipemia e hipercolesterolemia.

Clnica Puede aparecer en todas las edades y en ambos sexos, aunque es raro en la infancia, y una vez iniciado perdura toda la vida. En los pacientes de edad avanzada se le denomina temblor senil. Se caracteriza por la aparicin de un trmor ms o menos rtmico, fino o grosero que se extiende progresivamente, que est presente cuando se incrementa el tono muscular (trmor esttico) y en movimiento (cintico o intencional), incrementado por las emociones, la fatiga y el fro, y aliviado por el descanso, sedacin y sueo, que afecta principalmente las manos, brazos, cuello y cabeza y en ocasiones el tronco, ausencia de signos parkinsonianos (rigidez postural), buena coordinacin, no reflejos patolgicos. La etiologa es desconocida. Parece ser producido por un defecto del metabolismo de los lpidos.
Bibliografa
Thiebaut, F.: Paraplgie spasmodique et xanthomes tendineux associs. Des rapports de ce syndrome avec la cholestrinose crbro spinale. Rev. Neurol., 74:313-315, 1942.
SNDROME DE THOMSEN Sinonimia

S. de miotona congnita. S. de miotona distrfica. S. de miotona congnita dominante.
Se desconoce su base anatomopatolgica.
Bibliografa
Dana, C. L.: Hereditary tremor, a hitherto undescribed form of motor neurosis. Amer. J. Med. Sci., 94:386-393, 1887.
Sindromografa
Clnica Aparece predominantemente en el sexo masculino, en el momento del nacimiento o poco despus, a veces de forma sbita en la pubertad. Pasado un perodo asintomtico hay dificultad en la relajacin muscular, frecuentemente limitada a los miembros, y en el inicio de la marcha. Pueden estar afectados los msculos masticadores, larngeos y extrnsecos del ojo. Las emociones y el fro pueden acrecentar los sntomas. A veces se desarrollan cataratas y en la evolucin del sndrome aparece atrofia muscular. El nio es incapaz de sentarse si no se le sujeta y no mantiene la cabeza erguida. Adopta una postura tpica: posicin de rana. Exmenes paraclnicos Biopsia de msculo. Muestra el cuadro tpico de atrofia en grupo, con hipertrofia de las fibras normales. Electromiografa. Numerosos potenciales de fibrilacin, lo que prueba el sustrato denervativo de la debilidad. Disminucin de la velocidad de conduccin nerviosa.
SNDROME DE TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO Sinonimia

S. de Souquez-Bertrand. S. de corea de Bonhoeffer. S. de Temblor rubral. S. de los pednculos cerebelosos superiores. S. del ncleo rojo inferior. S. de Claude.
Sindromografa
Clnica Cuadro clnico caracterizado por hemianestesia y ocasionalmente hemiataxia con parlisis contralateral de los msculos del ojo, inervados por los pares craneales III y IV.
Oclusin (trombosis o neoplasia) de las ramas de la arteria paramedia de la parte inferior del ncleo rojo en el tegmento mesenceflico.
En este sndrome existe un incremento del nmero de miofibrillas y de la cantidad de sarcoplasma, as como del tejido conjuntivo intersticial. La etiologa es gentica con herencia autosmica dominante. Por estudios moleculares se excluy la posibilidad de que
Bibliografa
Bonhoeffer, K.: Ein Beitrag zur Lokalisation der choreatischen Bewegungen. Mschr. Psychiat. Neurol., 1:6-41, 1897.
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este sndrome fuera una forma allica del gen de la distrofia mioclnica. Se han sugerido al menos cuatro variedades de miotona congnita dominante: Tipo I. Sndrome de Thomsen clsico. Tipo II. Dolor muscular y evolucin fluctuante. Tipo III. Miotona al fro especialmente alrededor de los ojos, nariz y boca (es una entidad diferente de la paramiotona, pues no hay parlisis inducida por fro). Tipo IV. Tiene un curso intermitente sin involucrar a los msculos faciales. Se discute un posible tipo V debido a miotona aislada desencadenada por percusin de la lengua.
por ronquera sbita, dolor sordo unilateral en el cuello, sncope y disfagia. Examen fsico. Se palpa una masa en la porcin lateral superior del cuello (ms frecuentemente en el lado derecho). Las estructuras peritonsilares estn desplazadas medialmente (50 % de los casos), es rara la hemiatrofia lingual. Puede estar asociado al sndrome de Horner.
Se ha encontrado una masa nodular ovoidea encapsulada de 2-6 cm de dimetro por debajo de la base del crneo, cerca del agujero yugular. Rara vez se observan metstasis. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Becker, R. E.: Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. vol. III, Topics in Human Genetics, Stugart, Georg Thieme, 1977. Koch, M. et al.: Myotonia congenita (Thomsens disease) excluded from the region of the myotonic dystrophy locus on chromosome 19. Hum. Genet., 82:163-166, 1989. Rudel, R. and F. Lehmanm-Horn: Menbrane changes in cells from myotonia patients. Physiol. Rev., 65:310, 1985. Thomsen, J.: Tonische Krampfe in wilkurlich beweglichen Muskeln in Folge vonerebter psychischerr Disposition (Ataxia muscularis ?). Arch. Psychiat., 6:706-718, 1875-1876.
Bibliografa
Oberman, H. A.; F. Holtz; L. A. Sheffer et al.: Chemodectomas (nonchromaffin paragangliomas) of the head and neck: a clinicopathologic study. Cancer, 21:838-851, 1968. White, E. G.: Die structur des glomus caroticum, seine Pathologhie und Physiologie und seine Bezihung zum Nervensystem. Beitr. Path. Anat., 96:177-227, 1935.
SNDROME DE VAIL Sinonimia

S. del nervio vidiano. S. doloroso facial.
SNDROME DE TOLOSA-HUNT Sinonimia

S. del seno cavernoso.
Sindromografa
Clnica Predomina en mujeres adultas. Generalmente, es unilateral con frecuencia nocturno. Se caracteriza por dolor severo en la cara que se irradia a la nariz, ojo, odo, cabeza, cuello y hombro. Se acompaa frecuentemente de sntomas de sinusitis. Est muy relacionado con el sndrome de Sluder.
Sindromografa
Clnica Cuadro clnico caracterizado por dolor orbitario, prdida sensitiva en la regin de distribucin de la rama oftlmica del trigmino y oftalmopleja unilateral con ptosis palpebral. Exmenes paraclnicos Ultrasonografa orbitaria. Tomografa axial computadorizada.
Se debe a una irritacin o inflamacin del nervio vidiano secundarias a procesos infecciosos del seno esfenoidal.
Aneurisma y trombosis del seno cavernoso, tumores invasores de los senos y silla turca o a nivel de la fisura orbitaria superior, pseudotumor inflamatorio del vrtice de la cavidad orbitaria. Se produce toma de los nervios craneales: III, IV, VI y rama oftlmica del par V.
Bibliografa
Vail, H. H.: Vidian neuralgia, with special refernec to eye and orbital pain in suppuration of petrous apex. Ann. Otol. Rhin. & Laryng., 41:837-856, 1932.
SNDROME DE VERNET Sinonimia

S. del agujero yugular. S. del agujero razgado posterior.
Bibliografa
Kennerdell, J. S. and S. C. Dresner: The nonspecific of orbital inflammatory syndromes. Surv. Opthalmol, 29:93, 1984.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por trastornos de la deglucin, ageusia del tercio posterior de la lengua, hemipleja velopalatina y larngea, ronquera, inmovilidad o debilidad del esternocleidomastoideo y el trapecio del mismo lado, con descenso del mun del hombro y dificultad para la rotacin de la cabeza.
SNDROME DE TUMOR DEL CUERPO VAGAL Sindromografa

Clnica Se presenta por igual en ambos sexos. Edad promedio de aparicin 37 aos. Frecuentemente asintomtico. Se caracteriza
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Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Tomografa axial computadorizada.
Los sntomas son producidos por parlisis del ramillete de nervios que emergen por el agujero razgado posterior o agujero yugular (glosofarngeo, vago y accesorio). Las causas ms frecuentes son los traumatismos, las fracturas de la base del crneo y los tumores endocraneales de la fosa craneal posterior. Tambin puede ser ocasionado por aneurismas. El tumor del glomus yugular es raro.
tigo. Se debe pensar en este diagnstico en todos los pacientes con un sndrome de tumor cerebeloso. Se presentan angiomas y quistes en encfalo, predominantemente en el cerebelo, mdula espinal, hgado, pncreas y riones, estos ltimos son la causa de muerte en algunos casos. Examen fsico. El examen de fondo de ojo demuestra adems del papiledema por la hipertensin endocraneal, lesiones vasculares angiomatosas, con vasos tortuosos y gruesos que producen desprendimiento de la retina y confluyen en verdaderos angiomas. Esta imagen es tpica y diagnstica. Algunos pacientes presentan feocromocitomas. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada y resonancia magntica nuclear. Muestran lesiones tumorales y/o quistes, principalmente en el cerebelo.
Bibliografa
Diamon, S. and D. J. Dalessio: The practicing physicians approach to headache (4th ed.), Butterworth, London, 1982. Vernet, M.: Les paralysies larynges associs. Lyon, p. 233, 1916 (Thesis). Vernet, M.: The classification of syndromes os associated laryngeal paralysis. Med. Rev. of Rev. N.Y., pp.:449-458, 1918.
Se hereda con patrn autosmico dominante con penetrancia reducida del gen. Se considera un trastorno del mesodermo durante el desarrollo del tercer mes de la vida intrauterina. El gen responsable ha sido localizado en 3p26-25 y no se ha evidenciado heterogeneidad gentica en familias con y sin feocromocitomas.
SNDROME DE VILLARET Sinonimia
Bibliografa
S. de la regin retroparotdea.
Sindromografa
Clnica Constituye la variedad exocraneal del sndrome condleo razgado posterior o sndrome de Sicart y Collet. Se caracteriza por presentar parlisis ipsilateral del velo del paladar, faringe y cuerdas vocales asociada a disminucin de la apertura palpebral, enoftalma y miosis (sndrome de Bernard-Horner). Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Tomografa axial computadorizada.
Hardwig, P. and D. M. Robertson: Von Hippel-Lindau disease Ophthalmology, 91:263, 1984. Lindau, A.: Studien tiber Kleinhincysten Acta Path. Microbiol. Scand., supp., 1:128, 1926. Llanio, R.: Angiomatosis retino-enceflica. Enfermedad de Von Hippel-Lindau. Revisin de las angiomatosis. Arch. Hosp. Universitario. vol. I No.2 Marzo-Abril, 1949. Mather E. R. et al.: Von Hippel-Lindau disease: a genetic study. J. Med. Genet., 28:443-447, 1991. Shapiro, W. R.: Brain tumors. Semin. Oncol., 13:1, 1986. Von Hippel, E.: Vostellung eines Paienten mit einen sehr ungewohnlichen Aderhautleiden. Bericht u.d. 24 Versammlung der Ophthl. Ges., 1895. pp. 269.
SNDROME DE VON RECKLIGHAUSEN Sinonimia

S. de neurofibromatosis tipo I. S. de polifibromatosis neurocutnea pigmentaria. S. de neurofibromas mltiples.
Los sntomas se deben a parlisis de los cuatro ltimos pares craneales IX, X, XI, XII (glosofarngeo, vago, accesorio e hipogloso) y de la cadena simptica cervical. Las causas que pueden originar este sndrome son: traumatismos, tumores parotdeos y neoplasias del espacio retroparotdeo.
Sindromografa
Clnica Es una facomatosis o enfermedad neurocutnea que se caracteriza por manchas color caf con leche y tumores fibromatosos de la piel. Otras manifestaciones clnicas son: escoliosis, pseudoartrosis tibial, feocromocitomas, meningiomas, gliomas, neuromas acsticos y pticos. Hipertensin, retardo mental e hipoglucemia. Este sndrome se inicia en la infancia, y se recrudece en la pubertad, el embarazo y la menopausia. Se combinan manchas cutneas y neurofibromas mltiples. Las manchas, pigmentadas, son de forma irregular con bordes relativamente netos, su tamao vara desde unos pocos milmetros hasta varios centmetros y son de color caf pardusco (caf au lait). Son ms abundantes en el tronco, axila y en la regin de la pelvis. Los tumores por lo general son mltiples y su tamao vara desde lesiones diminutas hasta grandes tumores con varios centmetros de dimetro. La mayora de ellos son asintomticos;
Bibliografa
Villaret, M.: Le syndrome nerveux de lspace rtro-parotidien postrieur. Rev. Neurol., 23:188-190, 1916.
SNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU Sinonimia

Angiomatosis cerebelosa y retiniana. Angiomatosis retinoenceflica. S. de Lagleyse-Von Hippel-Lindau.
Sindromografa
Clnica El sndrome se inicia en adultos jvenes y se caracteriza por prdida de la visin, ataxia cerebelosa progresiva, cefalea y vr-
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en ocasiones, si logran un gran tamao o de acuerdo con su localizacin, pueden ejercer presin sobre estructuras contiguas. Los tumores del nervio acstico, por lo general, bilaterales, pueden expresarse clnicamente como un sndrome del ngulo pontocerebeloso, los pacientes que los presentan siempre carecen de signos neurocutneos perifricos de neurofibromatosis. Las manifestaciones oculares ms notables son las manchas de Lish de la superficie del iris, tambin se ven hematomas coroidales; los tumores del nervio ptico pueden producir ceguera unilateral y rara vez bilateral, exoftalmos, parlisis de los msculos extrnsecos del ojo y lesiones de los prpados. El sistema nervioso central se afecta de forma importante en la neurofibromatosis. Hay convulsiones (menos del 10 % de los pacientes), retardo mental y aparecen diferentes tumores del sistema nervioso central con mayor frecuencia que lo habitual. Es frecuente la afectacin musculosqueltica: ligero acortamiento de la talla y macrocefalia, cifoscoliosis, encorvadura congnita de la tibia, el peron o ambos, que pueden evolucionar hacia fracturas patolgicas y pseudoartrosis, gigantismos asimtricos y localizados. Existe un claro aumento de la incidencia de ciertas neoplasias malignas raras, como el neurofibrosarcoma, el schwanoma maligno, el tumor de Wilms, el rabdomiosarcoma y algunas formas de leucemia. Pueden presentarse lesiones vasculares como la estenosis de la arteria renal, que suele ser bilateral, y se debe a displasia vascular y no a compresin por los neurofibromas. Otras lesiones vasculares son la coartacin de la aorta, la estenosis de la pulmonar y la cerebral. La pubertad precoz y otros trastornos del desarrollo sexual se presentan con una frecuencia mayor de lo habitual. Los criterios diagnsticos de neurofibromatosis tipo I (NF-1), en el paciente problema son dos o ms de las siguientes manifestaciones: 1. Dos o ms manchas caf con leche de ms de 5 mm de dimetro en individuos pospuberales. 2. Dos o ms neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme. 3. Pecas axilares o en regin inguinal. 4. Glioma ptico. 5. Dos o ms ndulos de Lisch (hamartomas del iris). 6. Lesiones seas tales como displasia de esfenoides o afinamiento de la corteza de los huesos largos, con o sin pseudoartrosis. 7. Un familiar de primer grado con el diagnstico de NF-1. El 3-15 % de los casos desarrollan malignidad (fibrosarcomas, carcinomas de clulas escamosas, neurofibro-sarcomas, entre otros). La neurofibromatosis central est caracterizada por neuromas acsticos y meningiomas con pocas lesiones o neurofibromas, constituye otra entidad nosolgica conocida como neurofibromatosis tipo II. Exmenes paraclnicos Examen del iris por lmpara de hendidura. Para detectar ndulos Lisch despus de los siete aos de edad. Radiologa. En busca de las lesiones esquelticas referidas. Ultrasonido. Biopsia de los ndulos. Tomografa axial computadorizada. Electroencefalograma. Resonancia magntica nuclear. Muestra la presencia de tumores en las races espinales, as como tumores intracraneales y hamartomas.
Es un sndrome de etiologa gentica. El gen mutado (NF-1) se trasmite como una herencia autosmica dominante y ha sido mapeado en el cromosoma 17 en q11.2. El gen codifica una protena citoplasmtica GAP like que puede estar involucrada en el control del crecimiento celular por interaccin con protenas, tales como las del producto del gen RAS. Anormalidades de este gen pueden desencadenar las manifestaciones clnicas. Hay casos de neurofibromatosis sectorial que podran ser interpretados como mutaciones somticas.
Bibliografa
Binet, E. F. et al: Orbital dysplasia in neurofibromatosis. Radiology, 93:829, 1969. Candeville, R. et al: Lesions vasculaires diffuses dans la neurofibromatose de Recklinghausen. Ann. Pediatr., 20:561, 1973. Carey, J. C.; J. M. Lamb and B. D. Hall: Penetrance and variability in neurofibromatosis: a genetic study of 60 families. Original Articles Series, XV 271, 1979. Carlson, D. H.: Neurofibromatosis of the bladder in children. Radiology, 105:401, 1972. Ricardi, V. M.: Von Recklinghausen neurofibromatosis. N. Engl. J. Med., 305:1617, 1981. Von Recklinghausen, F.D.: Ueber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Festschr. Feier. Funfundzwanaigjahrigen Best. Path. Inst. Berlin, Berlin A. Hirschwald, 1882. Wallace, M. et al.: A not I linking clone detects the 17q11.2 breakpoints in two patients with von Recklighausen neurofibromatosis (NF-1) (abstract) Cytogenet. Cell Genet. 51:1101-1111, 1989. Xu, G. et al.: The neurofibromatosis type I gene encodes a protein related to GAP. Cell 62:599-608, 1990. NIH Consensus Development Conference: Neurofibromatosis: conference statment. Arch. Neurol. 45:575-578, 1988.
SNDROME DE WALLENBERG Sinonimia

S. obstructivo de la arteria cerebelosa inferior. S. de la arteria de la fosita lateral del bulbo de Foix y Hillemand. S. medular dorsolateral. S. bulbar lateral. S. del pednculo cerebeloso inferior.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta por hemianestesias trmica y dolorosa del tronco y miembros contralaterales, hemianestesia facial directa, parlisis palatofaringolarngea homolateral (disfagia, ronquera, parlisis del velo del paladar, parlisis de las cuerdas vocales, disminucin del reflejo nauseoso y prdida del sentido del gusto). Ataxia y lateropulsin del mismo lado, hemiatrofia lingual y sndrome de Claude Bernard-Horner homolateral (miosis, enoftalmos, disminucin de la apertura palpebral). Puede existir nistagmo bilateral ms acentuado hacia el lado de la lesin, de tipo horizontal y ms raramente rotatorio, que adopta el tipo horario cuando la lesin es a la izquierda y antihorario a la derecha. Exmenes paraclnicos Angiografa. Permite valorar el flujo sanguneo en la porcin distal de las arterias vertebral y cerebelosa posteroinferior.
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Tomografa axial computadorizada. Puede poner de manifiesto un gran infarto cerebeloso en el territorio de la arteria afectada. Resonancia magntica nuclear. Permite descubrir infartos cerebelosos en fases ms tempranas y con refinamiento de la tcnica, un infarto bulbar lateral. Es factible lograr imgenes del material aterotrombtico en las arterias vertebral y basilar y determinar si estas arterias estn funcionando u ocluidas, lo que evita realizar la angiografa.
Estas lesiones producen parlisis directa de las fibras del motor ocular comn y del haz piramidal, en su trayecto por el pie del pednculo cerebral.
Bibliografa
Brodal, A.: The cranial nerves in neurological anatomy in relation to clinical medicine. ed. 3, Oxford, New York, 1980. Weber, H.: A contribution to the pathology of the crura cerebri. Med. Chir. Tr. Lond., 46:121-139, 1863.
El sndrome de Wallenberg se debe a lesiones aterotrombticas del ltimo segmento de la arteria vertebral, proximal al origen de la arteria cerebelosa posteroinferior, lo que provoca infarto de la parte lateral del bulbo (mdula oblongada) con o sin la parte posteroinferior del cerebelo. El territorio afectado comprende la formacin reticular gris retrolivar, por donde discurren las fibras de la sensibilidad trmica y dolorosa (haz gracillis y cuneiforme); el ncleo ambiguo de los pares craneales IX, X y XI, fibras descendentes y ncleo del trigmino; el ncleo del hipogloso o sus fibras; el cuerpo restiforme (pednculo cerebeloso inferior) y las fibras oculosimpticas situadas en la formacin reticular gris.
SNDROME DE WERDNIG-HOFFMANN Sinonimia

S. de Hoffmann. S. de atrofia muscular infantil. S. de atrofia espinal familiar. S. de atrofia muscular espinal progresiva hereditaria.
Sindromografa
Clnica El comienzo de la enfermedad es variable; con frecuencia tiene lugar en los ltimos meses de la vida intrauterina (forma congnita). En otras ocasiones los sntomas se inician en el primer ao de la vida (forma infantil). Hay parlisis progresiva (en un plazo de 3 meses), en la forma congnita, el nio nace ya paralizado y no es raro que la madre en el curso de la gestacin aprecie que los movimientos fetales disminuyen para desaparecer al final de la misma. Existe parlisis flccida simtrica que comienza por los msculos del cinturn plvico y la regin dorsal, va seguida de la escapulohumeral, brazos, antebrazos y piernas. Se comprueba hipotona generalizada con blandura especial de los msculos y gran flexibilidad que permite colocar al paciente en las posturas ms inverosmiles. El nio adopta una postura caracterstica: miembros superiores en extensin, brazos en abduccin, rotacin interna y codos semiflexionados, miembros inferiores en rotacin externa con pies en varoequino. Cuando hay toma de los msculos cervicales, el nio no puede erguir la cabeza. A menudo existe cifoscoliosis paraltica. Con frecuencia se interesa la musculatura respiratoria, especialmente los intercostales con preservacin (70 % de los casos) del diafragma, lo que facilita las complicaciones pulmonares que pueden causar la muerte. La parlisis de la lengua es menos frecuente y en ocasiones hay parlisis de los msculos de la mmica. El desarrollo intelectual del paciente es normal. Hay abolicin de los reflejos tendinosos, pero no hay signos piramidales ni trastornos de la sensibilidad. Exmenes paraclnicos Electromiografa. Revela la existencia, con el msculo en reposo, de potenciales de fibrilacin y de fasciculacin, y al esfuerzo, la disminucin del nmero de unidades motrices y signos caractersticos de afectacin del asta anterior. Biopsia muscular. Muestra patrones de denervacin.
Bibliografa
Ausmen, J. I. et al.: Vertebrobasilar insufficiency. A rewiew. Arch. Neurol., 42:803, 1985. Fisher, C. M. et al. Lateral medullary infraction. The pattern of vascular occlusion. J. Neuropathol. Exp. Neurol., 20:232, 1961.
Wallenberg, A.: Acute bulbaraffection (Embolie der Art. cerebellar post, inf. sinstr.). Arch. f. Psychiat., 27:504-540, 1895.
SNDROME DE WEBER Sinonimia

S. peduncular anterior o del pie del pednculo. S. de Leyden. S. de hemipleja alterna superior. S. de Weber-Gubler. S. de parlisis oculomotora alterna. S. de hemipleja alterna peduncular.
Sindromografa
Clnica Este sndrome constituye la ms comn de las hemiplejas alternas. Se caracteriza por hemipleja completa contralateral con parlisis de la mitad inferior de la hemicara contralateral, asociada a parlisis del motor ocular comn ipsilateral que se manifiesta por ptosis palpebral, pupila fija dilatada (iridopleja), estrabismo divergente e incapacidad de mover el globo ocular hacia arriba, abajo o adentro, parlisis de la acomodacin (ciclopleja). Exmenes paraclnicos Arteriografa. Tomografa axial computadorizada. Resonancia magntica nuclear.
Este sndrome tiene etiologa gentica y muestra herencia autosmica recesiva. Se describen tres tipos atendiendo a la edad de comienzo, actividad muscular y edad de muerte. Tipo I. Werdnig-Hoffmann. Tipo II. Forma intermedia. Tipo III. Enfermedad de Wohlfart-Kugelberg- Welander.
El sndrome de Weber es producido por hemorragias o trombosis de la parte central del cerebro medio (mesencfalo) y por tumores.
384
Los tres tipos tienen sus genes en 5q. El tipo I ha sido localizado por estudios moleculares, incluyendo citogentica molecular en 5q12-13.3 El defecto bsico no se conoce.
Bibliografa
Bouwesma, G. and N. J. Lerchot: Unusual pedigree patterns in semen families with spinal muscular atrophy; futher evidence for the allelic model hypothesis. Clin. Genet., 30:145-149, 1989. Mattei, M. G. et al.: In situ hybridization of two markers closely flanking the spinal muscular atrophy gen to 5q12-q13.3. Cytogenet. Cell. Genet., 57:112-113, 1991. Mitsumoto, H.; L. S. Adelmann and H. C. Liu: A case of congenital Werdnig-Hoffmann disease with glial bundles in spinal roots. Ann. Neurol., 11:214-216, 1987. Werdnig, G.: Zwei fruhinfantile hereditaire Falle von progressive muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie aber auf neurotischer Grundlage. Arch. Psychiat. Nervenkr., 22:437-480, 1891.
Exmenes paraclnicos Pruebas vestibulares. La funcin vestibular medida por la respuesta a las pruebas calricas estndares, se encuentran siempre alteradas bilateralmente (paresia vestibular). Lquido cefalorraqudeo. Normal o elevacin ligera de las protenas. Sangre. Aumento del piruvato sanguneo y marcada reduccin de la transcetolasa sangunea (enzima dependiente de la tiamina, que interviene en la desviacin del monofosfato de exosa). Electroencefalograma. El 50 % de los pacientes muestran retardo de las ondas en varias zonas.
La deficiencia nutricional es el factor causal, especficamente la defiencia de tiamina es la responsable de la mayora de los sntomas. Los trastornos aculares son debidos a una anormalidad qumica y no a cambios estructurales irreversibles. Los sntomas de carcter psquico parecen depender de cambios estructurales irreversibles, probablemente en los ncleos dorsales mediales. Se ha sealado que la lesin radica en las vas que contienen monoaminas y se han presentado pruebas de que el 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol (MHFG), metabolito cerebral primario de la adrenalina, se encuentra disminuido en el sistema nervioso central de pacientes con psicosis de Korsakoff. Esto ha hecho suponer que el dao a las neuronas ascendentes que contienen noradrenalina en el tronco cerebral y en el diencfalo, puede ser la base de la amnesia. Tambin se ha sugerido que un defecto gentico en la transcetolasa puede interferir en la patogenia de este sndrome y se ha encontrado que la transcetolasa de cultivos de fibroblastos provenientes, de estos pacientes liga pirofosfato de tiamina con menos avidez que la transcetolasa de cultivos de fibroblastos controles, defecto que sera insignificante con una dieta adecuada, pero peligrosa si la tiamina de la dieta fuera escasa. Esto explicara por qu slo una pequea proporcin de alcohlicos desarrollan este sndrome.
SNDROME DE WERNICKE (K.) Sinonimia

S. de Wernicke-Korsakoff. Poliencefalopata hemorrgica de Wernicke. S. de Gayet-Wernicke. S. de beriberi cerebral. Poliencefalitis aguda superior hemorrgica o pseudoencefalitis de Wernicke.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta especialmente en bebedores de aguardiente, etlicos consumados y menos a menudo en pacientes afectos de gastropatas crnicas o caquexias cancerosas. Suele comenzar con somnolencia o tendencia a la obnubilacin del sensorio, cefalalgia, algunos pacientes duermen prolongadamente hasta llegar al coma. Una de las anormalidades ms llamativas son los signos oculares motores: parlisis del par craneal VI (motor ocular externo o nervio abducens) bilateral, que se acompaa de diplopa horizontal; estrabismo convergente y nistagmo, que puede ser de tres tipos: conjugado, vertical u horizontal (el ms frecuente); en raras ocasiones de posicin primaria hacia arriba o hacia abajo con ascilopsia, horizontal asimtrico provocado por la mirada fija. La ataxia afecta la postura y la marcha y puede llevar a la postracin. La palabra escandida se presenta en casos aislados. Existen diversas formas de deterioro mental: estado global de apata confusional y trastornos desproporcionados de la memoria (estado amnsico de Korsakoff) y sntomas de la abstinencia del alcohol, ya sea delirium tremens o algunas de sus variantes. La sintomatologa puede aparecer de manera simultnea y de forma aguda, pero es ms frecuente que la oftalmopleja, la ataxia o ambas, precedan a los sntomas mentales unos pocos das y a veces por una semana o ms. Puede acompaarse de otros trastornos: nutricionales, polineuropata, cardiopata. La psicosis de Korsakoff es un componente psquico del sndrome de Wernicke-Hoffmann. Por tanto, el complejo sintomtico debe ser denominado Sndrome de Werdnig cuando no resulta evidente el estado amnsico y Sndrome de Werdnig-Korsakoff cuando es posible reconocer los sntomas oculares, atxicos y amnsicos.
Bibliografa
Blass, J. P. and G. E. Gibson: Abnormality of a thiamine requiring enzime in patients with W.H.Synd. N. Engl. J. Med., 297:1367,1977. McEnter, W. J. and R. G. Mair: Memory enhancement in Korsakoff s phychosis by clonidine: further evidence for a noradrenergic deficit. Ann. Neurol., 7:466,1980. Wernicke, K.: Der aphasische symptomekomplex. Breslau, M. Cohn und Weigert, 1874.
SNDROME DE WESTPHAL-PILTZ Sinonimia

Reaccin pupilar neurotnica.
Sindromografa
Clnica Contraccin pupilar que aparece despus del cierre vigoroso de los ojos. Retraso a la reaccin de la luz seguida de dilatacin pupilar lenta.
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Etiologa desconocida.
Bibliografa
Piltz, J.: Das vagotonische Pupillenphanone von Somogyl. (Wiener Klin. Wschr., 19 N. R. 33), Neurol. Centralbl., Leipz., 33:112, 1914. Westphal, A.: Ueber ein bisclnicht beschriebene Pupillenphanomen. Nevr. Centralbl., Leipz, 18:161-164, 1899.
sntomas se produce en la tercera dcada de vida de forma gradual o sbitamente y se caracteriza por prdida de la visin unilateral, cefalea severa, vmitos, exoftalma, hemianopsia y en ocasiones hemi-paresia. Examen fsico. Nevos faciales cutneos mltiples, vasculares, ocasionalmente pigmentados, por lo general ipsilaterales en el ojo afectado, en el rea de distribucin del nervio trigmino. El fondo de ojo muestra aneurisma arteriovenoso y papiledema; nistagmo. Signos de hipertensin endocraneal. Puede estar asociado a otras anomalas congnitas. Exmenes paraclnicos Tomografa axial computadorizada. Angiografa.
SNDROME DE WILFRED-HARRIS Sinonimia
S. de neuralgia del nervio glosofarngeo.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta a ambos sexos, por lo general entre los 25-70 aos de edad. Se presenta con menos frecuencia que la neuralgia del trigmino, aunque en ocasiones estn asociados. Se caracteriza por aparicin paroxstica de dolores en la garganta aproximadamente en la fosa amigdalina extendidos por la base de la lengua y encrucijada faucial con irradiacin al odo, regin periauricular y lateral del cuello, excepcionalmente puede limitarse al odo (neuralgia del plexo timpnico). La estimulacin de la zona de irradiacin del par craneal IX , durante la deglucin y los movimientos de la lengua (tragar, hablar, masticar, bostezar, rer, etc.) pueden provocar el desencadenamiento del dolor (zona de gatillo). El paciente se queja de sensacin de ardor o quemazn en esa zona con sensacin constrictiva de la garganta. Suele acompaarse de un ligero tic o contractura de la musculatura de la mmica. No hay dficit motor ni sensorial.
De posible etiologa gentica, los reportes familiares sugieren herencia autosmica dominante.
Bibliografa
Wyburn-Mason, R.: Arteriovenous aneurysm of midbrain and retina, facial naevi and mental changes. Brain, 66:163-203, 1943. Yokohama et al.: Familial ocurrence arteriovenous malformation of the brain. J. Neuorosurg., 74:585-589, 1991.
SNDROMES NEUROLGICOS AFINES Sndromes con atrofia muscular espinal

Atrofia muscular cerebrospinal Duchenne II (parlisis bulbar progresiva: PBP): PBP infantil. Tipo Fazio-Londe. PBP del adulto. PBP con oftalmopleja. Erb-Charcot (parlisis espinal espstica). Charcot II (esclerosis lateral amiotrfica). Atrofia muscular cerebelospinal (heredoataxia espinocerebelar) Friedreich I (ataxia espinocerebelar). Roussy-Lvy. Gertsmann II. Richards-Rundle. Ataxia espinocerebelar con atrofia muscular espinal (Hoff). Atrofia muscular espinal (AME). Werdning-Hoffmann (AME infantil progresiva): Forma neonatal o primera infancia subaguda maligna. Forma infantil maligna crnica. Forma benigna de la segunda infancia. Kugerberg-Welander (AME pseudohipertrfica del cinturn plvico del joven y del adulto). Aran-Duchenne (atrofia muscular espinal distal progresiva). Brossard-Kaeser (AME escapuloperoneal progresiva). Vulpian-Bernhardt (AME cervicoescapulohumeral progresiva). Atrofia muscular espinal-acrodistrofia progresiva tipo Dyck-Lambert.
Compresin del nervio glosofarngeo (par craneal XI) por tumores intracraneales o extracraneales de la regin orofarngea o abscesos periamigdalinos o de la base de la lengua. Raras veces el herpes zoster puede afectar este nervio.
Bibliografa
Brodal, A.: The cranial nerves in neurological anatomy in relation to clinical medicine. 3th ed. Oxford, New York, 1980. pp. 440-577. Loeser, J.: Trigeminal and glosopharingeal neuralgia in current therapy in neurology diseases. R.T.Jhonsoned. Philadelphia, B.C. Decker, 1985-1986. pp:86-89.
SNDROME DE WYBURN-MASON Sinonimia

Aneurisma arteriovenoso cerebrorretiniano.
Sindromografa
Clnica Es un sndrome raro. Se presenta con mayor frecuencia en el sexo masculino, desde el nacimiento. La aparicin de los
Sndromes cerebelosos
Ataxia cerebelosa aguda infantil. Agenesia del vermis. Alper. Alzheimer.
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Arnold-Chiari. Bailey-Cushing. Ganglios basales. Bourneville. Brun. Aplasia cerebelosa. Catalepsia cerebelosa. ngulo pontocerebeloso. Cestan-Chenais. Ataxia congnita hereditaria-catarata enanismo-deficiencia mental. Dandy-Walker. Ataxia cerebelosa familiar-hipogonadismo. Atrofia cortical cerebelosa familiar. Cuarto ventrculo. Ataxia de Friederich. Guillain-Alojouanine-Bertrand-Garcin. Hartnup. Hertwig-Magendie. Crisis cerebelosa de Jackson. Atrofia cerebelosa cortical tarda. Ataxia de Marie. Marinesco-Sjgren. May-White. Menke II. Esclerosis mltiple. Murie. Cerebeloso-mixedematoso. Neocerebeloso. Melanosis-neurocutneo. Norman-Tingey. Nothnagel. Atrofia olivopontocerebelosa. Paine. Mioclonos del velo del paladar. Paleocerebeloso. Pelizaeus-Merzbacher. Pik II. Ataxia cerebelosa posinfecciosa. Hunt II. Stewart-Holmes. Pednculo cerebeloso superior. Tay-Sachs. Vogt-Spielmeyer. Von Hippel-Lindau. Wallenberg. Wilson.
Heidenhain. Kuru. Laurence-Moon-Biedl. Leber. Parlisis supranuclear progresiva. Parkinson. Pick II. Refsum. Siringomielia. Usher.
Sndromes desmielinizantes
Encefalomielitis aguda diseminada. Balo. Devic. Parlisis espstica familiar. Leucodistrofia. Esclerosis mltiple. Shielder.
Sndromes dienceflicos
Cushing transitorio. Descarga hipotalmica peridica. Froehlich. Gigantismo cerebral infantil. Grahmann. Hipertermia-hiperfagia-hipotiroidismo. Ondine curse (maldicin de Ondina) Russell. Seip.
Sndromes epilpticos
Epilepsia cursiva. Epilepsia jacksoniana. Parlisis posepilptica de Todd Gran mal. Petit mal. Trada de Lenox. Crisis o ataques acinticos. Mioclnico Pequeo mal Psicomotor. Automatismo epilptico. Grupos miscelneos. Adversivo. Ataques sensoriales. Epilepsia de Koshernikoff. Epilepsia mioclnica de Unverricht. Epilepsia refleja. Epilepsia visceral. Epilptico-endocrino. Espasmo infantil. Lafora body form of mioclonus epilepsy. Mueca feliz. Morsier II. Penfield. Status epilptico.
Sndromes degenerativos del sistema nervioso

Ataxia de Friedreich. Alzheimer. Bassen-Krnzweig. Bourneville. Cerebelosos (tipo degeneracin parenquimatosa). Corea crnica progresiva hereditaria. Creutzfeldt-Jakob. Demencia arterioptica. Demencia senil. Desmielinizantes. Devic. Distona lenticular. Epilepsia mioclnica. Epilepsia mioclnica de Unverricht. Esclerosis mltiple.
Sndromes epilpticos mioclnicos lafora body

Laurence-Moon-Biedl. Leber. Esclerosis mltiple.
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Parkinson. Pick II. Parlisis supranuclear progresiva. Refsum. Demencia senil. Siringomielia. Epilepsia mioclnica de Unverricht. Usher.
Sluder. Tos por alteracin del nervio de Arnold. Vail. Wartenberg. Weisenburg.
Sndromes con neuropata hipertrfica

Amiloidosis. Djerine-Sottas. Marie (semejantes). Polineuropata diabtica (vea sndromes diabticos). Roussy-Cornil. Von Recklinghausen.
Sndromes hiperquinticos infrecuentes

Birnbaum (corea crnica progresiva con atrofia cerebelosa). Bonhoeffer. Bremme Dow-Von Bogaert. Guillain-Bertrand-Lereboullet. Leire. Muratow. Tsiminakis.
Sndromes con parlisis peridica

Adinamia peridica hereditaria. Parlisis hipocalimica peridica. Parlisis normocalimica peridica. Parlisis tireotxica peridica. Sndromes pseudotabticos Neuropata alcohlica. Polineuropata arsenical. Pseudotabes diabtica.
Sndromes con leucodistrofia

Leucodistrofia esponjosa (Canavan). Leucodistrofia globoidecelular (Krabbe). Leucodistrofia metacromtica (lipidosis sulftida): Scholz. Greenfield. Austin. Leucodistrofia sudanfila (Pelizaeus-Merzbacher). Leucodistrofia fibrinoide (Alexander).
Sndromes con tumor pineal

Los tumores de la glndula pineal dan origen a sndromes neurolgicos asociados o no a sntomas de posible etiologa endocrina: Neurolgico por tumor pineal. Pellizzi. Pineal-gonadal.
Sndromes migraosos
Horton (cluster headache). Migraa por alteracin de la arteria basilar. Migraa clsica. Migraa comn. Migraa oftalmopljica-hemipleja. Sheder. Vail.
Sndromes que afectan ganglios basales

Batten. Cuerpo de Luys. Corea hereditaria crnica progresiva del cuerpo estriado. Djerine-Roussy. Atetostis doble. Distona lenticular. Fahr. Foerster. Necrosis del globus pallidus. Hallervorden-Spatz. Temblor del cerebro medio. Mioclonos. Parkinson. Parlisis supranuclear progresiva. Parlisis pseudobulbar. Alucinaciones visual-auditiva-ncleo rojo. Tay-Sach. Vogt. Wilson.
Sndromes mioclnicos
Epilepsia mioclnica de Unverricht. Epilptico. Epilptico mioclnico (lafora body form). Espasmdico infantil. Hunt II. May-White. Mioclnico. Mioclnico del paladar.
Sndromes neurlgicos
Bernhardt-Roth. Braquialgia esttica parestsica. Cefalea tipo Cluster. Costen. Fisura orbital superior. Fothergill. Hunt. Monbrun-Benisty. Neuralgia facial atpica. Neuralgia del larngeo superior. Paratrigeminal de Ralder.
Sndromes que originan el nio flccido

Mielopatas y neuropatas: Werdnig-Hoffmann. Oppenheim. Hipotona benigna congnita. Guillain-Barr. Poliomielitis.
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Tumores espinales. Mielopata transversa, traumtica o por otras causas. Polineuritis infantil. Causas encefalopticas: Deficiencia mental (especialmente S. de Down). Encefalopata progresiva (especialmente S. de Tay-Sachs). Tumores cerebrales. Riley-Day. Parlisis cerebral. Trasmisin neuromuscular: Erb-Goldflam. Anormalidades en la unin neuromuscular. Causas miopticas: Distrofia muscular infantil. Polimiositis. Almacenamiento de glucgeno. Central core. Hipoplasia muscular universal.
Ligamentos y tendones: Ehlers-Danlos. Aracnodactilia. Elasticidad congnita de ligamentos. Artrogriposis mltiple congnita. Causas osteognicas: Van der Hoeve. Rickets. Escorbuto. Pseudoparlisis sifiltica. Causas no musculares: Malnutricin. Deficiencias vitamnicas. Enfermedades crnicas. Enfermedades por infecciones agudas. Endocrinopatas (especialmente hipotiroidismo e hipopituitarismo). Metablicos.
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SNDROMES OCASIONADOS POR DROGAS
SNDROME POR CLOROPROMACINA Sindromografa

Clnica El cuadro clnico est dominado por manifestaciones oculares causadas por depsitos de partculas finas en la crnea y el cristalino que producen opacidades (cataratas) de forma estrellada en la parte anterior del cristalino asociadas a decoloracin pardusca, griscea o de tonalidad violcea de la piel expuesta al sol.
Sindromografa
Clnica Hay rinorrea moderada e irritacin conjuntival. Las hemorragias ocurren en pacientes que trabajan en el empaque y procesamiento de manzanas donde se utilizan colorantes de anilina.
Irritacin de la mucosa nasal por anilinas colorantes.
Es causado por ingestin de productos que contienen cloropromacina, algunos de los cuales se conocen por los nombres comerciales siguientes: Largactil, Plegicil, Siquil, etctera.
Bibliografa
Quinby, G.E.: Epidemic nosebleeds in apple packers. JAMA, 197:165-168, 1966. Quinby, G.E.: Gentian violet as a cause of epidemic occupational nosebleeds. Arch. Environ. Health, 16:485-489, 1968.
SNDROME DE ELPENOR Sinonimia

S. de dipsomana. S. de conducta posalcohlica.
SNDROME GRIS Sinonimia

Toxicidad neonatal por cloramfenicol. S. gris del recin nacido.
Sindromografa
Clnica El nombre de este sndrome es tomado de la Odisea, en la cual Homero describe un cuadro similar sucedido a un joven griego, denominado Elpenor. El sndrome se presenta en algunas personas que abusan del alcohol, drogas analpticas o alucingenas. Cuando estos individuos despiertan, en un medio desconocido y en un estado an inconsciente o seminconsciente, presentan conductas anormales de tipo antisociales o peligrosas para s mismos y para los dems.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por la aparicin de vmitos, disnea e insuficiencia para amamantarse. La piel toma un color grisceo, y hay cianosis. En ocasiones hay ictericia, flaccidez muscular, distensin abdominal, taquicardia, hipotensin y colapso cardiovascular. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperbilirrubinemia. Heces. Color grisceo.
Se debe a una intoxicacin por alcohol o uso de otras drogas.
Se considera originado por un fallo en el metabolismo heptico y en la excrecin renal del cloramfenicol debido probablemente a inmadurez enzimtica en el feto y recin nacido.
Bibliografa
Carrot, E.; J. Velluz and Rigal: Syndrome dElpenor. Presse Med., 55:573, 1947. Rees, Ennis: The Odyssey of Homer (newly translated for the modern reader). New York, Randon House, 1960. p. 171.
Bibliografa
Burns, L.E.; J.E. Hodgman and A.B. Cass: Fatal circulatory collapse in prematuer infants receiving chloramphenicol. N. Engl. J. Med., 261:1318-1321, 1959. Hodgman, J.E.: Chloramphenicol. Pediat. Clin. N. Amer., 8:1027-1042, 1961.
SNDROME DE EPISTAXIS OCUPACIONAL Sinonimia

Epidemia ocupacional.
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SNDROME POR HUMO DE POLMEROS Sindromografa

Clnica Algunas horas despus de la exposicin a humos calientes de polmeros se presenta un cuadro de resfriado severo, rigidez, temblores de miembros, dolor de cabeza y dolor de garganta. Examen fsico. No se observa enrojecimiento de la garganta o ste es moderado. Este cuadro desaparece en pocas horas, si el paciente es retirado de la exposicin.
SNDROME POR INGESTIN DE HIDRALAZINA Sindromografa

Clnica La ingestion y/o intoxicacin por hidralazina, generalmente produce un cuadro clnico similar al lupus eritematoso sistmico, con predominio de los sntomas articulares. Exmenes Paraclnicos Sangre. Clulas LE positivas.
El sndrome es producido por la aspiracin de humos de politetrafluoretileno. Se ha observado que las partculas de este polmero pueden contaminar los cigarrillos de fumadores que manipulan esta sustancia, lo que tambin puede originar el cuadro clnico.
Ingestin de hidralazina en pacientes susceptibles. La Apresolina y el Nepresol son ejemplos de medicamentos comerciales que contienen este compuesto qumico.
SNDROME DE INTOXICACIN POR SALICILATOS Sindromografa

Clnica El cuadro se observa de manera predominante en los nios, rara vez en adultos. En los nios se caracteriza clnicamente por vmitos, fiebre, hiperventilacin, excitacin del SNC, letargia progresiva y coma. En los adultos se observa tinnitus, vrtigos, prdida de la audicin, visin borrosa, sudacin, bochorno facial y hemorragias, y ocasionalmente sntomas neurolgicos como hiperventilacin, excitacin, confusin, delirio, contracciones musculares y progresin a la letargia, estupor y coma. Exmenes paraclnicos Sangre. Inicialmente alcalosis de tipo respiratoria, hipocaliemia e hipernatremia con incremento de tipo compensatorio de la excrecin urinaria de bases que se presenta entre 1 y 8 h despus del envenenamiento. Se observa tambin aumento de cidos lctico y pirvico. Hiperglucemia, prolongacin del tiempo de protrombina y leucocitosis frecuente. Orina. Oliguria, glucosuria, albuminuria y cetonuria.
Bibliografa
Barnes, R.; A.T. Jones: Polymer-fume fever. Med. J. Australia, 2:60-61, 1967. Harris, D.K.: Polymer-fume fever. Lancet, 2:1008-1011, 1951.
SNDROME POR INGESTIN DE HIDANTONA Sinonimia

S. de hipersensibilidad a los anticonvulsivantes.
Sindromografa
Clnica El cuadro que se observa, generalmente, est constituido por una erupcin de la piel de diferentes tipos: morbiliforme, escarlatiniforme, urticariana o exfoliativa, asociado a fiebre y linfadenopata, especialmente en la regin cervical y hepatosplenomegalia. Este cuadro clnico comienza entre 4-6 semanas despus de la ingestin continuada de anticonvulsivantes. Es relativamente frecuente ver efectos secundarios en los pacientes que ingieren esta droga permanentemente: hiperplasia gingival, linfadenopata, hirsutismo y/o sndrome cerebeloso especialmente si las dosis son elevadas. Exmenes paraclnicos Sangre. Eosinofilia. Pruebas hepticas. Aspartato aminotransferasa y alaninoaminotransferasa, elevadas.
Se debe a la ingestin excesiva de aspirina o salicilatos, tambin se puede producir por abuso de ungentos que contengan salicilatos.
Bibliografa
Goldberger, E.: A Primer of water, electrolyte and acid-base syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1963. Singer, R.B.: Acid-base disturbance in salicylate intoxication. Medicine, 33:1-13, 1954.
Ingestin de hidantona en pacientes susceptibles. Algunos de los preparados comerciales que contienen hidantona y sus derivados son: Antisacer, Comital, Dantoinal, Dantonil, Epamin, Mesantona, Om-Hidantina, Om-Hidantona compuesta, Sedantoinal, Vincidol y Neovincidol. Tambin se ha considerado una alteracin metablica, ya que este frmaco es metabolizado en el hgado por el sistema citocromo P450. Cuando existen dficits enzimticos congnitos o adquiridos que tienen la funcin de eliminar los metabolitos intermediarios de esta sustancia se agravara ms el trastorno. La mortalidad puede alcanzar hasta un 40 %.
SNDROME DE INTOXICACIN POR TRIPARANOL Sindromografa

Clnica Las manifestaciones clnicas producidas por intoxicacin con esta droga consisten en alopecia y despigmentacin del cabello, ictiosis y cataratas.
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Intoxicacin por triparanol.
SNDROME MALIGNO POR NEUROLPTICOS Sinonimia

S. de hipertermia maligna. S. de King. S. de hipertermia de la anestesia. S. de miopata de Evans (familia afecta). S. de miopata-hiperpirexia maligna.
Habra tambin falta de acoplamiento. Se ha planteado, adems, la teora de la existencia de un bloqueo a nivel de los receptores dopaminrgicos en el hipotlamo y los ganglios basales. La etiologa es gentica y se trasmite en forma autosmica dominante. Hay familias en que se afectan el padre y el hijo, o la madre y la hija; hay un grupo (25 %), todos varones, con fenotipo Noonam (Turner XX-XY); segn King, adems hay un tipo dominante con enzimas en sangre altas y otro con miotona congnita.
Bibliografa
Downey, G.P. et al.: Neuroleptic malignant syndrome. Patient with unique clinical and physiological features. Am. J. Med., 77:338, 1984.
Sindromografa
Clnica Consiste en la aparicin de hipertermia, rigidez extrapiramidal y trastornos del sistema nervioso autnomo en pacientes sometidos a agentes neurolpticos, independientemente de la dosis y va de administracin de estas sustancias. En los pacientes que se produce el cuadro clnico completo, ste se caracteriza por un rpido ascenso de la temperatura de 39-42C, asociada a rigidez y acinesia, que se presenta despus de la inhalacin de anestsicos como halotano, metoxifluorano, ciclopropano y ter etlico, o de la administracin de relajantes musculares como la succinilcolina. La disfuncin del sistema nervioso autnomo puede manifestarse por taquicardia, presin arterial inestable, sudacin profusa, disnea e incontinencia de esfnteres, y puede mantenerse despus de 5-10 das de la administracin de los neurolpticos. La mortalidad global es de 20 % y puede ocurrir hasta 30 das despus de la suspensin de los neurolpticos cuando son administrados por va bucal. En el 90 % de los individuos susceptibles de padecer este sndrome, los msculos se contraen al exponerlo a concentraciones de cafena, halotano o hexametonio. Existe una segunda forma de hipertermia maligna (de tipo recesiva), conocida como sndrome de King, que ocurre en jvenes, menos frecuentemente en mujeres, que se acompaa de algunas malformaciones congnitas como baja estatura, testculos no descendidos, lordosis lumbar, cifosis torcica, pectus carinatum, cuello y escpulas aladas, barbilla pequea, implantacin baja de orejas y oblicuidad antimongoloide de los pliegues palpebrales. El fenotipo Noonam (25 %) y la familiaridad siempre (en una familia 11 afectos de 30 miembros) permiten sospechar el diagnstico antes de someterlos a anestsicos o neurolpticos. La mortalidad es alta. Este sndrome tambin ha sido descrito en otras miopatas graves, incluyendo la miopata congnita, enfermedad del ncleo central y distrofia muscular de Duchenne. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis (15 000-30 000). Acidosis metablica, hiperpotasemia e hipermagnesemia. Elevacin del lactato y del piruvato sanguneo. Creatinfosfoquinasa elevada, 2-10 veces su valor normal. Electromiograma. Actividad muscular polifsica continua en reposo, con baja amplitud y velocidad de conduccin del nervio normal.
SNDROME DE MILIAN (ARSFENAMINA) Sinonimia

S. de eritema del noveno da. S. del eritema de Milian.
Sindromografa
Clnica Aparece despus de la ingestin de arsfenamina o algunos de sus derivados en determinadas personas. Entre el quinto y noveno das, se produce un cuadro clnico de comienzo abrupto con malestar general, fiebre, escalofros, anorexia, vmitos, cefalea y dolor de garganta, pero cuya caracterstica principal es la aparicin (frecuentemente al noveno da) de un rash generalizado que tiene entre 1 y 12 das de duracin y que es seguido por descamacin. Este rash se describe como eritematoso o macular y raramente es de tipo urticariano. En ocasiones se acompaa de irritacin conjuntival, adenopata generalizada, ictericia y hepatosplenomegalia. El cuadro clnico es autolimitado y la recuperacin espontnea. Nunca es fatal y la recurrencia por nuevas ingestiones de la droga es inconstante.
Este sndrome era observado frecuentemente en el pasado, durante el tratamiento de la sfilis en la era anterior a la penicilina. Su etiologa es incierta y la reaccin a los compuestos arsenicales no est relacionada con la presencia de la sfilis. Se considera una reaccin txica con alergia de tipo cutnea.
Bibliografa
Milian, G.: Arsnobenzol, rytheme et rubeole. Paris Md., 23:131-135, 1917. Peters, E.E.: The syndrome of Milians erythema of the ninth day, report of 54 cases. Amer. J. Syph., 25:527-556, 1941.
SNDROME DE PRIVACIN DE NARCTICOS Sinonimia

S. de abstinencia de morfina.

Existe una marcada similitud de este sndrome con la hipertermia maligna que prcticamente los hace indistinguibles, lo que hace suponer que se trate de un problema de tipo hereditario en el cual hay un trastorno del metabolismo del calcio a nivel de las fibras musculares. Clnica Se trata de un conjunto de sntomas que se observan entre las personas adictas, en las cuales se produce la suspensin brusca de la droga. Las caractersticas del cuadro dependen de la
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intensidad de la adiccin del individuo. En los adictos a dosis bajas se observa rinorrea, sudacin profusa e intranquilidad extrema. En los adictos a dosis altas encontramos nerviosismo, irritabilidad, estornudos continuos, lagrimeo profuso, bostezos, dolores en las piernas, anorexia, nuseas, vmitos, dolores abdominales y diarrea. En las personas adictas a dosis muy elevadas el cuadro es mucho ms intenso y est caracterizado por postracin, pulso dbil, sudacin masiva, comportamiento manaco y temblores musculares generalizados.
psiquitricos de ambos sexos sometidos a tratamientos largos con cloropromacina. Se observa una peculiar pigmentacin purprica griscea en las reas de la piel expuestas al sol que evolucionan hacia una coloracin permanente de color negro azuloso o gris metlico. En algunos pacientes la crnea y el cristalino pueden presentar esta coloracin.
El sndrome es producido por depsitos en la piel de un metabolito fotosensible de la cloropromacina.
El sndrome se origina por la suspensin brusca de morfina.
Bibliografa
Greiner, A.C. and K. Berry: Skin pigmentation and corneal and lens opacities with prolonged chlorpromazine therapy. Canad. Med. Ass. J., 90:663-665, 1964.
SNDROME DE PSEUDOLINFOMA Sinonimia

S. de sensibilidad a drogas anticonvulsivantes.
SNDROME DE SENSIBILIDAD AL FENOBARBITAL Sindromografa
Sindromografa
Clnica Desde una semana hasta 2 aos despus del tratamiento con medicamentos anticonvulsivantes aparece fiebre, malestar y artralgias. El paciente tiene sensacin de malestar intenso, la fiebre es irregular. Hay erupciones polimrficas de la piel, linfadenopatas generalizadas, hepatosplenomegalia, aumento de volumen de las articulaciones. Regresin en 7-14 das de todos los sntomas, cuando se suspende el tratamiento. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia moderada, leucopenia o leucocitosis, eosinofilia (5-40 %). Transaminasa glutmica oxalactica. Elevada. Deshidrogenasa lctica y fosfatasa alcalina. Elevadas. Radiologa. Negativo. Clulas LE. Negativo. Mdula sea. Hiperplasia eosinfila. Biopsia de ganglios. Prdida completa de la arquitectura que est reemplazada en su centro germinal por clulas retculoendoteliales monstruosas, que semejan clulas de Stenberg. Clnica El cuadro clnico est caracterizado por fiebre, eritema cutneo y hemorragias de la piel (prpura) y alteraciones de la conciencia de tipo confusional. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoalbuminemia, hipoproteinemia y alteraciones bioqumicas.
Sensibilidad al fenobarbital.
SNDROMES POR DROGAS AFINES Sndromes alcohlicos

Cardiomegalia-enfisema alcohlico. Elpenor. Jardinero del rosal, alcohlico. Korsakoff. Marchiafava-Bignami. Murri. Muscular agudo reversible alcohlico. Neuropata alcohlica. Parlisis del sbado por la noche. Supresin de alcohol. Wernicke. Zieve.
Se debe a una sensibilidad a los anticonvulsivantes (difenilhidantona). Dilantn y metilfeniletilhidantona, mesantona, fenobarbital dentro de los ms comunes.
Bibliografa
Coope, R. and R.G.R. Burrows: Treatment of epilepsy with sodium dyphenyl hydantoinatate. Lancet, 1:490-492, 1940. Schreiber, M.M. and J.G. McGregor: Pseudolymphoma syndrome. A sensitivity to anticonvulsant drugs. Arch. Derm., 97:297-300, 1968.
Sndromes con dependencia de piridoxina

Aciduria xanturmica. Anemia piridoxn-dependencia. Cistationinuria. Convulsiones piridoxn-dependencia. Homocistinuria.
SNDROME PURPLE PEOPLE Sindromografa

Clnica Aunque inicialmente se pens que slo ocurra en el sexo femenino, se sabe hoy que puede tener lugar en pacientes
Sndromes narcolpticos
Catalepsia. Hynagogic hallucinosis. Narcolepsia. Parlisis del sueo.
393
S N D R O M E S O F T A L M O L G I C O S
SNDROMES A Y V Sinonimia
S. vertical. S. no concomitante. S. de estrabismo horizontal. S. de esotropa A. S. de exotropa A. S. de esotropa V. S. de exotropa V.
modacin, inducida por la relativa divergencia en distancias cercanas. Convergencia latente, insuficiente. Exmenes paraclnicos Mantener en observacin a los pacientes hasta que aparezca la visin borrosa, en ese momento es fcil detectar los hallazgos tpicos.
Sindromografa
Clnica (Exoforia: heteroforia, falta de paralelismo entre los ejes visuales.) De una manera arbitraria se han creado patrones para clasificar estas alteraciones: 1. 2. 3. 4. Esotropa A, mayor hacia arriba que hacia abajo. Esotropa V, mayor hacia abajo que hacia arriba. Exotropa A, mayor hacia abajo que hacia arriba. Exotropa V, mayor hacia arriba que hacia abajo.
Fatigamiento a la acomodacin, presbiopa, hipermetropa, parlisis a la acomodacin.
Bibliografa
Hill, R.V.: Accommodative-effort syndrome: pathologic physiology. Amer. J. Opthal., 34:423-431, 1951.
SNDROME DE ADIE Sinonimia

S. de miotona pupilar. S. de pupilotona. S. de Argyll-Robertson pupilar con midriasis. S. de Argyll-Robertson no lutico. Si se asocia con alteracin de los reflejos tendinosos profundos, se conoce con los nombres de: S. de Markus, S. de Weill-Reys Holmes IV, S. de Holmes-Adie, S. de pupilotona pseudotabtica. Este sndrome tambin se conoce como sndrome pseudotabtico con pupilotona.
Estos patrones se corresponden con las formas de presentacin que a continuacin se sealan: 1. Esotropa A, isodesviacin mayor de 10 dioptras en la mirada hacia arriba que en la mirada directa hacia delante. 2. Esotropa V, isodesviacin mayor de 15 dioptras en la mirada hacia abajo que en la mirada directa hacia delante. 3. Exotropa A, isodesviacin mayor de 10 dioptras en la mirada hacia abajo que en la mirada directa hacia delante. 4. Exotropa V, isodesviacin mayor de 15 dioptras en la mirada hacia arriba que en la mirada directa hacia delante.
En la etiologa de este sndrome se plantean tres variantes: afectaciones de los msculos horizontales, afectaciones de los msculos que intervienen en los movimientos verticales y lesiones combinadas. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Deterioro repentino de la visin con visin borrosa, dificultad para leer y cefalea. Ms frecuente en las mujeres en la segunda y tercera dcadas de la vida. Examen fsico. Dilatacin pupilar unilateral (80 %), ausencia de acomodacin o muy ligera y menos severo el compromiso con respuesta a la acomodacin-convergencia. La pupila despus de contraerse lentamente, en ocasiones puede quedarse ms pequea que lo normal. Puede hallarse disminucin o ausencia de los reflejos tendinosos. Las pupilas tnicas se dilatan con atropina. Debe hacerse el diagnstico diferencial con el sndrome de Argyll-Robertson. Exmenes paraclnicos Test de metacolina. Una solucin al 2,5 % instilada en el saco conjuntival, produce una rpida constriccin de la pupila mitica. La pupila reacciona normalmente a la adrenalina y la cocana.
Bibliografa
Dunlap, E.A.: Present status of the A and V syndromes. Amer. J. Opthalmol., 52:396-401, 1961. Urist, M.J.: Horizontal squint with secondary vertical deviations. A.M.A. Arch. Opthal., 46:245-267,1951.
SNDROME DE ACOMODACIN LENTA Sindromografa

Clnica Visin borrosa (astenopa) que aparece a la visin cercana a los pocos minutos de empezar a leer, coser u observar objetos de cerca. Examen fsico. Trastornos en la acomodacin. Incremento en la amplitud de la adduccin. Relajacin anormal de la aco-
Ocasionalmente este sndrome est asociado con condiciones postraumticas o enfermedades infecciosas. La etiologa es desconocida.
394
Bibliografa
Holmes, G.: Partial iridoplegia with symptoms of other diseases of nervous system. Trans. Opthal. U.K., 51:209-228, 1931. Lowenfeld, I.E. and H.S. Thompson: The tonic pupil: a reevaluation. Amer. J. Ophthal., 63:46-87, 1967. Lowenstein, O. and I.E. Lowenfeld: Pupillotonie pseudotabes (syndrome of Markus-Weill and Reys-Holmes-Adie): a critical review of the literature. Survey- Ophthal., 10:129-185, 1965. Markus, C.: Notes on a peculiar pupil phenomenon in two cases of partial iridoplegia. Lancet, 2:1257, 1905. Piltz, J.: Ueber neue Papillenphaenome. Neur. Zentralbl., 18:248-254, 1899.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos tempranamente en la infancia cerca de los 5 aos. Hay sordera parcial (50 a 60 %), defectos visuales menores con campos visuales normales, ligeros trastornos en la visin a la oscuridad y a la percepcin de los colores. Examen fsico. Enrojecimiento foveolar que hace contraste con un fondo grisceo, a veces la pigmentacin se extiende hacia la periferia, por lo general es bilateral. Exmenes paraclnicos Exmenes de percepcin auditiva y visual.
SNDROME DE ALACRIMA CONGNITA Sindromografa

Deficiencia de la secrecin lagrimal.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva; tambin puede ser producido por una embriopata o por infecciones posnatales. La etiologa es desconocida.
Es rara la presentacin congnita en nios, as como la forma unilateral. Los casos reportados pueden clasificarse en cinco categoras: 1. Escasez de lgrimas en el recin nacido. 2. Hiposecrecin neurognica. 3. Ausencia o hipoplasia de las glndulas salivales. 4. Sndrome de Riley-Day asociado. 5. Displasia ectodrmica anhidrtica asociada.
Bibliografa
Amalric, P.: A new type of tapetoretinal degeneration in the course of deafmutism. Bull. Soc. Franc. Ophthal., 73:196-212, 1960. Remky, H.; A. Klier and J. Kobor: Maculadystrophie bei Taubstummheit (syndrom von Amalric). Klin. Mbl. Augenh., 114:180-187, 1964.
SNDROME DE AMAUROSIS FUGAZ Bibliografa Sindromografa

Smith, R.S.; S. F. Maddox and B.E. Collins: Congenital alacrima. Arch. Ophthal. (Chicago) 79:45-48, 1968. Thurnam, J.: Two cases in which the skin, hair and teeth were very imperfectly developed. Med. Chir. Trans., 31:71-82, 1848.
SNDROME DE ALEZZANDRINI Sindromografa

Clnica Se presenta en adolescentes y adultos jvenes. Hay deterioro de la visin unilateral despus de meses o aos, vitligo facial, decoloracin prematura de los cabellos (poliosis) que aparece en el mismo lado. Se desarrolla sordera bilateral perceptiva. Exmenes paraclnicos Estudios de las percepciones visual y auditiva.
Clnica Prdida fugaz de visin. La recurrencia de estas crisis puede llevar a la prdida total de la misma. Examen fsico. Dependientes de la etiologa, puede haber hipertensin arterial y policitemia. Exmenes paraclnicos Examen de fondo de ojo. Angiografa del sistema vertebrobasilar.
El dficit vascular puede ocasionar isquemia retiniana y originar necrosis. Las causas de esta isquemia pueden ser: tabaquismo, hipertensin arterial, policitemia, estasis cerebral, insuficiencia carotdea (que incide sobre la suficiencia de la arteria oftlmica), y obstruccin de la arteria retiniana por microembolismo debido a las lesiones arteriosclerticas.
Parece deberse a una retinitis degenerativa. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, McGraw-Hill, New York, 1966.
Bibliografa
Alezzandrini, A.A.: Manifestation unilaterale de degenerescence tapeto-retinienne, de vitiligo, de poliose, de cheveux blancs et dhypoacousie. Ophthalmologica (Basel), 147:409-419, 1964.
SNDROME DE AMBLIOPA NUTRICIONAL Sinonimia

S. de neuropata retrobulbar. S. de Obal. Distrofia pluricarencial y neuritis ptica. S. de ambliopata de los campos de concentracin. S. de ambliopa.
SNDROME DE AMALRIC Sinonimia

S. macular distrfico con sordomudez.
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Sindromografa
Clnica Se presenta en personas malnutridas. El comienzo es lento e insidioso, hay prdida progresiva de la visin, oscurecimiento para la visin cercana o lejana, dificultad para la lectura, fotofobia, molestia retrobulbar. Examen fsico. Inicialmente hay discreta prdida de la coloracin del margen temporal del disco ptico, ms tarde palidez, escotoma central o paracentral, simtrico y bilateral, campos perifricos intactos. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoproteinemia, anemia hipocrmica, macroctica o microctica. Bajos niveles de vitamina B12 en sangre. Bajo nivel de la transquetolasa. Orina. Excrecin anormal del cido metilmalnico.
Exmenes paraclnicos Examen ocular. Electroencefalograma.
Bibliografa
Mootgat, P.: Syndromes a noms propres. J. Prlat, Paris, 1966.
SNDROME DE ASCHER Sinonimia

S. de blefaroacalasia. S. de doble prpado tumoral. S. de Laffer-Ascher.
Sindromografa
Clnica Ojos. Blefaroacalasia es el signo fundamental, se describen dos fases: 1. Edemas recurrentes palpebrales. 2. Atrofia de la piel y el tejido subcutneo de los prpados con prolapso del contenido de la cavidad orbitaria. Boca. Engrosamiento de los labios y las encas. La mucosa toma el aspecto de doble labio. Aumento de la glndula tiroidea. Exmenes paraclnicos Sangre y orina. Normales. Funcin tiroidea. Normal, ocasionalmente puede estar alterada.
Este sndrome es consecuencia de la malnutricin crnica, deficiencia de vitamina B12, diabetes mellitus. Tambin puede aparecer despus del tratamiento prolongado con la hidrazida del cido isonicotnico.
Bibliografa
Dreyfus, P.M.: Nutritional disorders of obscure etiology. Med. Sci., 17:44-48, 1966. Obal, A.: Nutritional amblyopia. Am. J. Ophth., 34:857-865, 1951.
SNDROME DE ANTON Sinonimia

S. de alucinaciones visuales.
Sindromografa
Clnica Ceguera, confabulacin, alucinaciones. Exmenes paraclnicos Exmenes que detectan la prdida de la visin. Angiografa. Obstruccin de arterias occipitales. Tomografa axial computadorizada. Presencia de tumor en regin occipital, que afecta las conexiones venosas talmicas.
Puede estar presente atrofia cutnea localizada. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Ascher, K.W.: Blepharochalasis mit Struma und Dopperllippe. Klin. Mbl. Augenh., 65:86, 1920. Segal, P. and S. Joblonska: Le syndrome dAscher. Ann. Oculist. (Par.), 194:511-526, 1961.
La etiologa no est totalmente establecida. En ocasiones existe un tumor neurolgico, arteriosclerosis con obstruccin bilateral de las arterias occipitales, lesin en la cisura calcarina o lesin talmica.
SNDROME DE AXENFELD Sinonimia

S. de anomalas de Axenfeld. S. de Hagedom.
Bibliografa
Anton, G.: Ueber die Selbstwahr-nehmung der Herderkrankungen des Gehirns durch den Kranken bei Rindenblindheit und Rindentaub heit. Arch. f. Psychiat., 32:86, 1899.
Sindromografa
Clnica Trastornos posteriores corneales. Aumento marcado de la lnea de Schwalbe. Cuando se asocia con otros trastornos del segmento anterior y glaucoma juvenil, se llama sndrome de Rieger. Este sndrome es frecuentemente un componente de otros sndromes ms complejos que envuelven los sistemas oculodentodigital, o est asociado con otras enfermedades que presentan anomalas (sndrome de Marfan, distrofia miotnica, deformidades faciales).
SNDROME DE ARLT-DAVIDSEN Sindromografa

Clnica Catarata laminar. Hipoplasia dental. Epilepsia.
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Exmenes paraclnicos Radiologa. Macizo facial y dental. Examen ocular.
Bibliografa
Maggiore, L.: Manual de Oftalmologa. Barcelona, -Mdica, 1953. p.59. Cientfico-
Sindromognesis y etiologa SNDROME DE COATS

Desarrollo comprometido con persistencia y deficiencia de la absorcin y atrofia del tejido mesodrmico uveal en el ngulo de la cmara anterior (Rieger). Dficit del desarrollo del cuerpo vtreo anterior. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Predomina en nios varones o adolescentes (forma juvenil). En la forma adulta (consltese retinitis hiperlipidmica) se desarrolla una fotofobia con visin borrosa, generalmente unilateral. Examen fsico. Se describen dos grupos: Grupo I. Presencia de una elevacin en la parte baja y externa de la retina, producida por un exudado masivo, de color amarillo brillante y de localizacin profunda. No existe evidencia de hemorragia ni alteraciones vasculares. Grupo II. Marcadas alteraciones de los pequeos vasos retinianos, hemorragias recientes, ms los hallazgos retinianos mencionados en el grupo anterior. Exmenes paraclnicos Lipidograma. Es normal en la forma juvenil. En la forma adulta los lpidos sricos estn elevados, en particular el colesterol. Test de coloracin de Sabin-Feldman. Es positivo en algunos casos.
Bibliografa
Axenfeld, T.: Embryotoxon corneae posterius. Ber. Deutsch. Ophth. Ges., 42:301, 1920. Hagedom, A.: Congenital anomalies of the anterior segment of the eye. Arch. Ophthal., 17:223-227, 1937. Montes, J.G.; J.C.G. Montes: Syndrome de Rieger, anomalie de Axenfeld con glaucoma juvenil familiar. Arch. Soc. Ophth. Hisp. Amer., 27:93-99, 1967.
SNDROME DE AXENFELD-SCHRENBERG Sinonimia

S. de parlisis oculomotora cclica congnita.
Sindromografa
Clnica Congnito o de aparicin en el primer ao de vida. Parlisis unilateral del tercer nervio, ptosis del prpado superior, ojo en abduccin y midriasis (fase de relajacin), que alterna con la parlisis, por contraccin automtica (al cabo de 30 s o 1 min) del msculo inervado por el par craneal III, lo que da como resultado el levantamiento del prpado superior, miosis y desviacin del ojo (fase espstica). Exmenes paraclnicos Exmenes oculares.
En la forma juvenil se supone que un factor hstico pueda ser el causante de la precipitacin del colesterol. En la forma adulta la inflamacin crnica y la hipercolesterolemia, pudieran ser los factores desencadenantes del sndrome. En algunos casos se considera a la toxoplasmosis como la causa. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Coats, G.: Forms of retinal disease with massive exudation. Roy. Lond. Ophthal. Hosp. Rep., 17:440-525, 1908. Imre, G.: Coats disease and hyperlipemic retinitis. Amer. J. Ophthal., 64:726-728, 1967. Woods, A.C. and J.R. Duke: Coats disease: clinical findings and plasma lipid studies. Br. J. Ophthal., 47:385-412, 1963.
Probable etiologa congnita. Se ha reportado un caso despus de un traumatismo. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Latorre-Morasso, S. and J. Agular: Enfermedad de Axenfeld-Schrenberg. Arch. Soc. Oftal. Hispano Am., 1:625-632, 1942.
SNDROME DE COGAN I Sinonimia

S. vestibuloauditivo con queratitis no sifiltica.
SNDROME DE BITOT Sindromografa

Clnica Se caracteriza por la presencia de hemeralopa, queratomalacia, xerosis conjuntival y presencia de manchas de color gris brillante, triangulares y estras blancas en las conjuntivas (manchas de Bitot), acompaadas de decaimiento general.
Sindromografa
Clnica Se presenta en adultos jvenes, ocasionalmente en personas viejas. De comienzo sbito unilateral o bilateral, visin borrosa, dolor ocular, lagrimeo, blefaroespasmo, nuseas, vmitos, tinnitus, vrtigos y rpido desarrollo de sordera. Han sidos reportadas crisis convulsivas. Examen fsico. Conjuntivitis congestivo-hemorrgica. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis y ligera eosinofilia.
Se produce por una alteracin del mecanismo productor de la prpura retiniana debido a carencia de vitamina A.
397
Las manifestaciones de este sndrome pueden presentarse en el curso de la poliarteritis nudosa. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE DEJANS Sinonimia

S. del suelo de la rbita.
Bibliografa
Cogan, D.G.: Syndrome of nonsyphilitic interstitial keratitis and vestibuloauditory symptoms. Arch. Ophthal., 33:144-149, 1945. Fisher, E.R. and H.R. Hellstrom: Cogans syndrome and systemic vascular disease; analysis of pathologic features with reference to its relationship to thromboangitis obliterans (Buerger). Arch. Path. (Chicago), 72:572-592, 1961.
Sindromografa
Clnica Intenso dolor en la regin del maxilar superior, hipostesia y parestesia en el rea de la primera y segunda ramas del trigmino. Exoftalmos y diplopa. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Exmenes bacteriolgicos. Estudios neurales de estimulacin elctrica.
SNDROME DE CRIPTOFTALMOS Sinonimia

S. de ciclopismo. S. de Ullrich-Feichtiger. S. de Meyers-Schwickerath.
Se debe a lesiones spticas, inflamatorias o tumorales que asientan en el suelo de la rbita.
Sindromografa
Clnica Criptoftalmos (ojo escondido): marcado defecto en el desarrollo de los prpados y sus pliegues. Puede ser bilateral, unilateral, o criptoftalmos en un lado y microftalmos en el otro lado. Otras alteraciones asociadas incluyen: malformaciones en el odo (medio y externo), en la bveda palatina. Deformidad de la laringe, voz ronca, separacin de la snfisis pubiana, desplazamiento del ombligo y los pezones. Malformaciones en los dedos, meningoencefalocele, estenosis anal, cardiopatas congnitas, hipoplasia renal o agenesia. Masculinizacin de los genitales externos en hembras. Criptorquidia, pene pequeo e hipospadia en varones. Exmenes paraclnicos Estudio cromosmico. Revela la ausencia del tercer cromosoma y un cromosoma suplementario en el grupo C. Estas alteraciones se presentan a veces en estado de relativa salud. Estudios endocrinos.
Bibliografa
Dejans, M.C.: Le syndrome du plancher de lrbite. Bull. Mem. Soc. Franc. Ophth., 48:473-485, 1935. Geeraets, W.J.: Ocular Syndromes. Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
SNDROME DE DISFUNCIN ADQUIRIDA DE LOS CONOS Sindromografa

Clnica Aparece entre la cuarta y octava dcadas en individuos normales. El comienzo es insidioso y se caracteriza por trastornos en la visin de los colores, que evoluciona hasta la completa imposibilidad de percepcin de los mismos, fotofobia, reduccin de la agudeza visual. Examen fsico. Conos aplanados con ausencia de la adaptacin a la oscuridad, disminucin de frecuencia crtica de parpadeo. Exmenes paraclnicos Electrorretinograma. Anormal. Lectura de la cartilla. Si se somete al paciente a este tipo de lectura en una habitacin con luz normal y despus con luz reducida, el paciente afecto de este sndrome aumentar la capacidad para leer por una lnea, mientras que otros pacientes en condiciones similares vern reducida su capacidad para leer por una lnea.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Probable alteracin en el patrn de los cromosomas sexuales. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Ellis, R.: On a rare form of twin monstrosity. Trans. Obstet. Soc., 7:160-164, 1865. Frazer, G.R.: XX Chromosomes and renal agenesis. Lancet, 1:1427, 1966. Gupta, S.P. and R.C. Saxena: Cryptophthalmuos. Br. J. Ophthal., 46:629-632, 1962. Pfitzer, P. and H. Muntefering: Cyclopism as an hereditary malformation. Nature, 217:1071-1072, 1968. Zbhender, W.: Eine Missgeburt mit hautuberwachsenen Augen oder Kryptophthalmus. Klin. Mb. Augenheilk, 10:225, 1872.
Se ha reportado un solo caso con historia familiar. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Larsen, H.: Demostration mikroscopischer praparate von einem monochromatischen Augen. Klin. Mbl. Augenheilk, 72:1, 1924. Zweifach, P.H. and E. Wolf: Acquired cone dysfunction and other photopic system diseases. Arch. Ophthal., 79:18-21, 1968.
398
SNDROME DE DISFUNCIN CONGNITA DE LOS CONOS Sinonimia

S. de acromatopsia congnita. S. de monocromatismo de los conos.
Bibliografa
Koeppe, L.: Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. Arch. Ophthal., 99:1-15, 1919. Rubenstein, R.A. and J.J. Silverman: Hereditary deep dystrophy of the cornea: associated with glaucoma and ruptures in Descemets membrane. Arch. Ophthal., 79:123-126, 1968.
Sindromografa
Clnica Se presenta desde el nacimiento. Existe fotofobia, disminucin de la agudeza visual 20/50 a 20/200 o menos. Dficit a la visin de los colores: 1, ausencia de visin a los colores; 2, reduccin; 3, disfuncin de los conos y bastoncillos (ceguera completa a los colores). Examen fsico. Nistagmo ocasional. Ausencia de pestaeo a la luz. Fondo de ojo normal o con algunas lesiones no patognomnicas de esta condicin. Exmenes paraclnicos Electrorretinograma.
SNDROME DE DOYNE Sinonimia

S. de degeneracin retiniana en panal de abejas.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos, por lo regular en la tercera dcada de la vida, con deterioro visual progresivo en un 75 % de los casos. Examen fsico. En el fondo del ojo se observan manchas en reas pericapilares, por lo general el rea macular est indemne. Entre la cuarta y quinta dcadas de la vida las lesiones se multiplican y se hacen confluentes, constituyendo reas blanquecinas de tipo atrfico, que involucran el disco ptico e inclusive el rea macular. Exmenes paraclnicos Examen ocular. Fondo de ojo.
El sndrome es congnito y est ligado al sexo masculino. Se trasmite por herencia recesiva (sexo femenino portador). Ha sido reportada una familia con trasmisin dominante. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Larsen, H.: Demonstration mikroscopischer Praparate von einem monochromatischen Augen. Klin. Mbl. Augenheilk, 72:1, 1924. Zweifach, P.H. and E. Wolf: Acquired cone dysfunction and other photopic system diseases. Arch. Ophthal., 79:18-21, 1968.
Es un sndrome hereditario de trasmisin autosmica dominante. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE DISTROFIA CORNEAL PROFUNDA NO PROGRESIVA HEREDITARIA Sinonimia

S. de degeneracin profunda corneal polimorfa hereditaria.
Bibliografa
Doyne, R.W.: Peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans. Ophthal. Soc. U.K., 19:71, 1899. Pearce, W.G.: Doynes honey-comb retinal degeneration. Br. J. Ophthal., 52:73-78, 1968.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos, con poca o ninguna disminucin de la agudeza visual. No es progresiva o de muy lenta progresin. En raros casos se asocia con glaucoma. Examen fsico. Tenue capacidad corneal. Exmenes paraclnicos Toma de la tensin ocular. Examen corneal. Examen con la lmpara de hendidura.
SNDROME DE DUANE Sinonimia

S. de retraccin. S. de Stilling. S. de Stilling-Trk-Duane. S. de Trk-Stilling.
Sindromografa
Clnica Deficiencia en la convergencia y ocasionalmente desviacin hacia arriba o abajo de la adduccin. Reduccin o prdida de la abduccin del globo ocular, retraccin sobre la adduccin con limitacin de este movimiento, estrechamiento de la hendidura palpebral en adduccin y ensanchamiento en la abduccin. Exmenes paraclnicos Electromiografa. Alteracin del patrn normal de la musculatura ocular.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. La lesin patolgica est limitada a la membrana de Descemet y al endotelio, presenta cierta opacidad entre las lesiones nodulares pequeas. La etiologa es desconocida.
399
Defecto congnito con lesin probable del sistema ocular supranuclear, que determina un sinergismo paradjico de los msculos rectos externos e internos y sus antagonistas. La hiptesis etiolgica est basada en las caractersticas electromiogrficas.
En algunos casos ha podido demostrarse la influencia hereditaria. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Blair, V.P.; J.B. Brown and W.G. Hamm: Correction of ptosis and epicanthus. Arch. Ophthal., 7:831-846, 1932. Lewis, S.R.; M.S. Arons; J.B. Lynch and T.G. Blocker: The congenital eyelid syndrome. Plast. Reconst. Surg., 39:271-277, 1967.
Bibliografa
Duane, A.: Congenital deficiency of abduction, associated with impairment of adduction, ratraction movements, contraction of palpebral fissure and oblique movements of the eye. Arch. Ophthal., 34:133-159, 1905. Trk, S.: Ueber Retractions-bewegungen der Augen. Deutsch. Med. Wschr., 22:199, 1896. Zauberman, H.; A. Magora and J. Chaco: An electromyographic evaluation of the retraction syndrome. Amer. J. Ophthal, 64:1103-1108, 1967.
SNDROME DE ESPILDORA-LUQUE Sinonimia

S. silviano-oftlmico. S. de amaurosis-hemipleja.
SNDROME DE EPIBLEFARO CONGNITO-DEFICIENCIA DEL OBLICUO INFERIOR Sindromografa

Clnica Se observa en la infancia y se caracteriza por: 1, epiblefaro bilateral o unilateral, irritacin corneal ligera y a veces queratitis; 2, ligera o ninguna desviacin del ojo excepto en el campo de accin del msculo oblicuo inferior afectado, siempre unilateral. Dficit de contraccin de los antagonistas. Exmenes paraclnicos Examen ocular.
Sindromografa
Clnica Ceguera unilateral y hemipleja contralateral temporal. Exmenes paraclnicos Examen de fondo de ojo.
Se debe a un embolismo de la arteria oftlmica con espasmo reflejo de la arteria cerebral media.
Bibliografa
Espildora-Luque, C.: Sndrome oftlmico-silviano. Arch. de Opth. Hispano-Amer., 34:616-621, 1934. Geeraets, W.S.: Ocular Syndromes. Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
Raro. Slo han sido reportados 4 casos en 5 000 examinados en la Universidad de Obregn. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE FOTOFTALMA Sinonimia
Bibliografa
Swan, K.: The syndrome of congenital epiblepharon and inferior oblique insufficiency. Am. J. Ophthal., 39:130-136, 1955.
S. de ceguera nevada. S. de queratitis ultravioleta. S. oftlmico elctrico. S. de ceguera del desierto.
Sindromografa SNDROME DE EPICANTOS INVERSOS-BLEFAROFIMOSIS-PTOSIS PALPEBRAL Sinonimia

S. de epicantos inversos. S. de blefarofimosis-ptosis. Clnica Se presenta 4-5 h despus de una exposicin a rayos ultravioletas y se manifiesta por severo dolor ocular de tipo quemante, prurito intenso, escozor en los prpados, fotofobia, lagrimeo, blefaroespasmo, visin de halos luminosos alrededor de las luces. Examen fsico. Miosis, congestin y edema de la conjuntiva, ulceracin corneal y secrecin mucopurulenta. Exmenes paraclnicos Examen ocular.
Sindromografa
Clnica Ptosis palpebral bilateral, epicanto inverso con telecanto, fimosis palpebral o blefarofimosis, deficiencia de los tejidos de los prpados superiores e inferiores, elevacin de las pestaas, ausencia de las cejas, puente nasal pobremente desarrollado. Exmenes paraclnicos Examen ocular.
La lesin puede ser provocada por rayos ultravioletas, por reflejos de la nieve, o por el arco luminoso de la soldadura elctrica.
400
Bibliografa
Newell, F.W.: Ophthalmology. Principles and Concepts. St. Louis, Mosby, 1965.
SNDROME DE FRENKEL Sinonimia

S. traumtico del segmento anterior.
SNDROME DE FRANCESCHETTI-KLEIN Sinonimia

S. del primer arco. S. mandbula-facial-disostosis. S. de Berry-Franceschetti-Klein. S. de agenesia bilateral facial. S. de Franceschetti-Zwahlen. S. de anormalidades faciales mltiples. S. de Treacher-Collins-Franceschetti.
Sindromografa
Clnica Est caracterizado por lesiones perioculares, preferentemente en la regin periorbitaria superointerna o interna, ausencia de perforacin corneal o escleral, iridodilisis o perforacin del iris, subluxacin del cristalino con las modificaciones papilares subsiguientes, catarata traumtica generalmente estacionaria y disminucin de la agudeza visual en grado que no corresponde a las lesiones demostrables objetivamente. Examen fsico. Midriasis en forma de D (aspecto de cuerda que reemplaza el arco de un sector), observada en 85 % de los casos. Dehiscencia nica o mltiple del iris (50 %), opacidades o subluxacin del cristalino (60 %), partculas de pigmento retrolenticular (56 %). Pueden existir lesiones en el segmento posterior. Exmenes paraclnicos Examen con la lmpara de hendidura. Examen por transiluminacin del iris.
Sindromografa
Clnica Se hace evidente al nacimiento por la dificultad para mamar y tragar. Existe excesiva secrecin mucosa en la boca y episodios de cianosis. Oblicuidad de la hendidura palpebral de tipo antimongoloide con cortedad de los prpados inferiores. Mandbula inferior corta y pequea, mordida anormal por la diferencia mandibular. Paladar muy arqueado y alto. Macrostoma. Malformacin de las orejas. Atipicidad en el crecimiento y distribucin pilosa. Han sido descritas formas incompletas. Exmenes paraclnicos Estudios cromosmicos. Negativos. Estudios radiolgicos de las estructuras seas. Audiometra.
Las caractersticas clnicas se deben a las variadas y diferentes lesiones producidas por el trauma. A veces se manifiestan meses y hasta aos ms tarde. Se produce por traumatismos que afectan la parte anterior del globo ocular.
Es una afeccin hereditaria autosmica dominante. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Casanovas, J.: Oftalmologa. Ed. Rocas, Barcelona, 1961, p.370. Davidson, M.: The minor sequelae of eye contusions. Amer. J. Ophthal., 19:757-769, 1936. Frenkel, H.: Sur la valeur mdico-lgale du syndrome traumatique du segment antrieur. Arch. dOpht., 48:5-27, 1931.
Bibliografa
Franceschetti, A. and D. Klein: The mandibulofacial dysostosis, a new herediatry syndrome. Acta Ophthal., 27:143-224, 1949. McKenzie, J.: The first arch syndrome. Develop. Med. Child. Neurol., 8:55-66, 1966. Thomson (1846) quoted Axelsson, A.; I. Brolin; H. Engstrom, et al.: Dysostosis mandibulofacialis. J. Laryng. Otol., 77:575-921, 1963.
SNDROME DE FUCHS I Sinonimia

S. de blefarochalasia.
SNDROME DE FRANCESCHETTI-THIER Sindromografa

Clnica Retardo mental, lipomas mltiples, distrofia corneal. Exmenes paraclnicos Examen ocular. Determinacin del desarrollo mental.
Sindromografa
Clnica Comienza en la juventud con edemas angioneurticos transitorios en ambos prpados, casi siempre los superiores. Con el progreso de la enfermedad se produce un prolapso de la grasa orbital y glndulas lagrimales y blefaroptosis.

Es un sndrome hereditario autosmico recesivo. La etiologa es desconocida. Atrofia de los prpados, la piel y el tejido subcutneo. La etiologa es desconocida.
Franceschetti, A. and C.J. Thier: Hornhaut-dystrophien bei Genodermatosen unter besonderen Berucksichtingung der Palmoplantarkeratosen. Graefe. Archiv. Ophthal., 162:610-670, 1961. Fuchs, E.: Ueber Blepharochasis (Erchlaffung der Lidhaut). Wein. Klin. Wschr., 9:109, 1896.
401
Segal, P. and S. Jablosky: Le syndrome dAscher. Ann. DOcul., 194:511-526, 1961.
SNDROME DE FUCHS II Sinonimia

S. heterocrmico.
Exmenes paraclnicos Estudios cromosmicos. Negativos. Estudios radiolgicos de las estructuras seas. Audiometra.
No hay evidencia de factores hereditarios. Malformacin embriognica que envuelve al primero y segundo arcos branquiales, vertebrales y oculares. Debe ser diferenciado del sndrome de Treache-Collins en el cual los defectos son bilaterales y no existen malformaciones vertebrales. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Aparece en la tercera y cuarta dcadas de la vida. Es de comienzo insidioso, el paciente en la mayor parte de los casos est ajeno a esta patologa hasta que la opacidad del humor vtreo reduce su visin. Examen fsico. Ligera o marcada diferencia entre el color de los dos iris. Uno o ambos ojos pueden estar involucrados (ocasionalmente). Ciclitis ligera, crnica, con precipitados blanquecinos, no confluentes, son observados en el rea pupilar y parte baja de la crnea. Las cataratas slo se desarrollan al final de la enfermedad. Exmenes paraclnicos Examen ocular.
Bibliografa
Von Arlt 1845 quoted by Van Duyse, D.: Bride dermoide oculo-palpebrale et coloboma partiel de la paupiere avec remarques sur la genese de cas anomalies. Ann. Ocul., 88:101-132, 1882. Berkman, M.D. and M. Feingold: Oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhars syndrome). Oral Surg., 25:408-417, 1968.
SNDROME DE GREIG Sinonimia

S. de hipertelorismo ocular.
Bibliografa
Fuchs, E.: Uber Komplikationen der Heterochromia. Ztschr. Angenh., 15:191-212, 1906. Hart, C.T. and D.M. Ward: Intraocular pressure in Fuchs heterochromic uveitis. Br. J. Ophthal., 51:739-743, 1967.
Sindromografa
Clnica Se asocia un dficit mental en ocasiones. Puede haber atrofia del nervio ptico en relacin con la tensin ocular. Estrabismo y parlisis del msculo recto externo. Examen fsico. Excesiva distancia biorbitaria. Braquicefalia. Aplanamiento occipital y separado por una depresin en la prominencia frontal, nariz elevada. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Dficit de las suturas craneales. No signos de hipertensin endocraneal.
SNDROME DE GOLDENHAR Sinonimia

S. de displasia oculoauriculovertebral. S. auriculovertebral.

Clnica Al nacimiento hay defectos de audicin de variados grados, ligeros o severos con prdida casi total, sordera de tipo conductiva, dficit visual incluyendo diplopa ligera o severa. Dificultad para la alimentacin. Retardo mental moderado en un 10% de los casos. Examen fsico. Ocular.Tumor dermoide epibulbar. Coloboma sobre los prpados o las cejas, ptosis palpebral, oblicuidad antimongoloide de la abertura palpebral auricular. Auricular. Orejas pequeas con apndices auriculares, atresia o estenosis del orificio del conducto auditivo externo, que a veces termina en orificio fistuloso ciego. Perioral. Nariz pequea. Hipoplasia facial unilateral o hipoplasia de la rama o cndilo del maxilar, hipoplasia del maxilar, arco palatino muy profundo. Boca grande, maloclusin palatina. Musculosqueltico. Presencia de malformaciones vertebrales, hemivrtebras, espina bfida, esclerosis, fusiones vertebrales, vrtebras supernumerarias, costillas hipoplsticas, hernia inguinal, defectos congnitos cardiacos, pies zambos o torcidos. Se plantea desarrollo anormal del esfenoides. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Greig, D.M.: Hypertelorism. Edimburgh Med. J., 31:560-593, 1924. Meisenbach, A.E., Jr.: Bilateral paralysis of external rectus muscle in hypertelorism: report of a case with convergent strabism. Amer. J. Ophthal., 33:83-87, 1950.
SNDROME DE HARADA
Este sndrome es considerado como parte del sndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Fue inicialmente tipificado por la separacin retiniana y ausencia o poca participacin uveal anterior. La poliosis y la alopecia ocasionalmente presentes en el sndrome de Harada, han sido consideradas como hallazgos invariables del Vogt-Koyanagi.
402
Bibliografa
Harada, E.: Clinical study of nonsuppurative choroiditis. A report of acute diffuse choroiditis. Acta Soc. Ophth. Jap., 30:356, 1926.
Helmholtz, H. and E.F.R. Harrington: Syndrome characterized by congenital clouding of cornea and by other anomalies. Amer. J. Dis. Child., 41:793-800, 1931.
SNDROME DE HEERFORDT Sinonimia

S. de uveoparotiditis. S. de uveoparotiditis febril. S. de Besnier-Boeck-Schaumann.
SNDROME DE HEMIANOPSIA HOMNIMA-ESCOTOMA PARACENTRAL Sindromografa

Clnica El comienzo es sbito y se manifiesta por dificultad para leer y fijar objetos situados cerca del campo central de visin del ojo afectado. No hay reduccin de la agudeza visual. Escotoma homnimo que excluye la mcula, manteniendo el campo visual perifrico en tal forma que no afecta el campo que se encuentra entre el escotoma y la periferia. Exmenes paraclnicos Examen ocular.
Sindromografa
Clnica Uvetis bilateral, parotiditis, linfadenopata bilateral, parlisis facial y fiebre. Exmenes paraclnicos Examen ocular. Radiologa de trax.
Se considera un probable accidente vascular. Embolismo. Txicos ? Infecciones ? La etiologa es desconocida.
Se presenta en la mayora de los casos como complicacin de la sarcoidosis. En algunos puede atribuirse al bacilo tuberculoso.
Bibliografa
Allen, T. and H. Carman: Homonymous hemianoptic paracentral scotoma. Arch. Ophth., 20:846-849, 1938. Wilbrand, H.: Ueber die makularhemianopische Lesestorung und die von Monakowsche Projektion der Makula auf die Sehsphare. Klin. Monatsbl. f. Augenh., 45:1-39, 1907.
Bibliografa
Dufour, R. and A. Bourquin: Deux cas dveoparotidite histologiquement tuberculeuse. Ophthalmologica, 120:50-56, 1950. Heerfordt, C.F.: Ueber eine Febris uveo-parotidea subcronica an der Glanula parotis und der Uvea des Auges lokalisiert und haufig mit Paresen cerebrospinaler Nerven kompliziert. Arch. f. Ophth., 70:254-273, 1909. Theobald, G.D. and H.L. Wilder: Heerfordts syndrome. Trans. Amer. Acad. Ophthal. Otol., 57:332-333, 1953.
SNDROME DE JENSEN Sinonimia

S. de distrofia condrodrmica corneal. S. de distrofia dermocondrial-corneal.
SNDROME DE HELMHOLTZ-HARRINGTON Sindromografa Sinonimia

S. de opacidad corneal y disostosis craneoesqueltica. Clnica Afecta a ambos sexos. El nio es normal al nacer, las alteraciones comienzan en el primero o segundo ao de edad. Se caracterizan por deformidades osteocondrales de manos y pies, subluxaciones y pueden desarrollarse contracturas tendinosas. Concomitantemente, pueden presentarse xantomas pequeos, de color amarillo brillante, en forma de ndulos duros en la piel. Ms tarde aparecen en la crnea opacidades bilaterales, perifricas o centrales. Exmenes paraclnicos Sangre. No patolgica. Radiologa. Debe realizarse un survey seo.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos, desde el nacimiento. Hay catarata zonal y otros trastornos derivados de la oxicefalia; malformaciones apicales: polidactilia, sindactilia, mano en garra; retardo mental; hepatosplenomegalia. Exmenes paraclnicos Examen ocular. Test de desarrollo mental. Ultrasonido de abdomen superior.
Es producido por una condicin congnita sin patrn hereditario establecido. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Francois, J.: Syndromes with congenital cataract. Amer. J. Ophthal., 52:207-238, 1961.
Bibliografa
Francois, J.: Dystrophie dermochondro-cornene familiale. Ann. dccul., 182:409-422, 1949.
403
Jensen, E.: Retino-choroiditis justapa pillaris. Graefes Arch. Ophth., 69:41-48, 1909. Reigin, R.D. and D.B. Caplan: Corneal opacities in infancy and childhood. J. Pediat., 69:383-392, 1966.
Defecto congnito neuroectodrmico. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE JOHNSON Sinonimia

S. adherencial. S. de pseudoparlisis del msculo recto superior.
Bibliografa
Krause, A.C.: Congenital encephalo-ophthalmic dysplasia. Arch. Ophthal., 36:387-444, 1946.
SNDROME DE LEBER Sinonimia

S. de atrofia ptica hereditaria.
Sindromografa
Clnica Se observa en nios entre 3-5 aos o menores de 3 aos. Raramente ms tarde. Existe estrabismo que simula una parlisis de los rectos laterales. Hay 4 variantes posibles de este sndrome, dependientes de las anomalas adhesivas que simulan parlisis de: 1. 2. 3. 4. Recto externo (generalmente bilateral). Oblicuo inferior (terico). Recto superior. Oblicuo superior con inclinacin de la cabeza.
Sindromografa
Clnica Se presenta por lo regular en varones, es de comienzo sbito, generalmente entre los 15-25 aos. Hay prdida de la visin unilateral o bilateral, afecta primariamente la visin central. La asociacin con una ataxia heredo-familiar es frecuente. Examen fsico. Al comienzo el disco ptico es normal o existe edema de la cabeza del nervio ptico, ms tarde atrofia. Pueden encontrarse signos de dao difuso del sistema nervioso central que adoptan variadas manifestaciones clnicas. Exmenes paraclnicos Examen ocular. Exmenes neurolgicos. Lquido cefalorraqudeo. Cultivo de orina.
Exmenes paraclnicos Prueba de fijacin muscular.
Desarrolo congnito anormal. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Johnson, L.V.: Adherence syndrome; pseudoparalysis of lateral or superior rectus muscles. Arch. Ophthal., 44:870-878, 1950.
Se plantea la posibilidad de un trastorno txico-metablico o una anormalidad en el metabolismo de los cianuros o relacionado con txicos derivados del hbito de fumar. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE KRAUSE Sinonimia

S. de displasia encefalooftlmica congnita. S. encefalooftlmico.
Bibliografa
Adams, J.H. and Wilson W. Blackwood: Further clinical and pathological observation on Lebers optic atrophy. Brain, 89:15-26, 1966. Leber, T.: Beitrage zur Kenntniss der Atrophischen Veranderungen des Sehnerven nebst Bemerkungen uber die normale Structur des Nerven. Arch. Ophthal., 14:164-176, 1868.
Sindromografa
Clnica Generalmente se descubre meses despus del nacimiento en nios prematuros. Los sntomas son variables, desde un grado mnimo de disminucin de la visin de un solo ojo hasta la prdida total de la visin. Los sntomas cerebrales son tambin de grado variable, desde ligeros sntomas de deficiencia mental hasta la agenesia cerebral. Examen fsico. Pueden encontrarse signos oculares, desde pequeas reas de atrofia retiniana y anomalas ligeras de los ojos, hasta ptosis, anoftalmos, estrabismo, glaucoma, microftalma, malformaciones de la retina, coroides y nervio ptico. Puede verse microcefalia e hidrocefalia. Exmenes paraclnicos Examen ocular. Radiologa de crneo. Tomografa axial computadorizada de crneo.
SNDROME DE LINFADENOSIS BENIGNA DE LA RBITA Sindromografa

Clnica Generalmente se presenta en las edades comprendidas entre 18 a 66 aos. Es posible que sea ms frecuente en mujeres. Se caracteriza por exoftalma (puede estar ausente), edema de la rbita que semeja un tumor de crecimiento lento, bien circunscrito con poco dolor. Afecta a uno o los dos ojos desarrollndose simtrica y simultneamente. No existe adherencia a la piel; los movimientos del ojo estn ligeramente restringidos, pero no hay parlisis ni papiledema. En un caso se desarroll glaucoma
404
(sndrome linfoadenoglaucomatoso). Ausencia de linfoadenopatas. Exmenes paraclnicos Biopsia. Sangre y medulograma. Normales.
Exmenes paraclnicos Exmenes oculares y ticos.
Se plantea trastorno hereditario ligado al sexo, con diferentes expresiones. La ceguera es un hallazgo constante. La etiologa es desconocida.
Proceso inflamatorio localizado de origen indeterminado (reaccin individual a diferentes estmulos: traumas, picadas de insectos, tumores malignos de otra localizacin). Hay manifestaciones localizadas de linfadenosis benigna de la piel.
Bibliografa
Hansen, A.C.: Norries disease. Amer. J. Ophthal., 66:328-332, 1968. Norrie, G.: Causes of blindness in children: Twenty-five years experience of Danish Institutes for the blind. Acta Ophthal. (Kbh.), 5:357-386, 1927.
Bibliografa
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SNDROME OCULAR DE LAS AFECCIONES SELARES Y PARASELARES Sinonimia

S. oculohipofisario.
SNDROME DE MANCHAS RETINIANAS Sindromografa

Clnica Visin perifrica normal. Ligero dficit de la adaptacin a la oscuridad. Alta incidencia de patologa macular. Ligera anormalidad en la funcin perifrica retiniana. Exmenes paraclnicos Electrooculograma. Patolgico. Prueba de angiografa con coloracin de fluoroscena. Patolgica.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por hemianopsia bitemporal, aunque en algunos casos se observa hemianopsia binasal. La agudeza visual es normal al principio, pero despus llega a reducirse, incluso hasta la ceguera. Inicialmente slo es un ojo. En los comienzos es muy caracterstica la variabilidad de la visin, que revela cambios en el tamao de la neoplasia. Examen fsico. Fondo de ojo, atrofia descendente del nervio ptico. Slo excepcionalmente se presenta estasis papilar. Motilidad ocular: parlisis de los pares craneales VI y VII. Posicin del globo ocular: a veces exoftalmos moderado.
Este sndrome incluye tres patologas oftalmolgicas: 1. Flavimaculatosis fndica (se supone herencia autosmica recesiva). 2. Cuerpos coloidales fndicos (posible herencia familiar). 3. Albipuntatus fndica (posible herencia familiar).
Bibliografa
Magiore, L.: Manual de Oftalmologa. -Mdica, Barcelona, 1953. p. 684. Editorial Cientfico-
Bibliografa
Klien, B.A. and A.E. Krill: Fundus flavimaculatus. Amer. J. Ophthal., 64:3-23, 1967. Krill, A.E. and B.A. Klien: Flecked retina syndrome. Arch. Ophthal., 74:496-508, 1965.
SNDROME OCULAR DE LA ARACNOIDITIS OPTOQUIASMTICA Sindromografa

Clnica Se caracteriza por reduccin de la agudeza visual, alteraciones del campo del tipo hemianopsia, unitemporal o bitemporal, superior o inferior, retraccin concntrica, escotoma central o retraccin nasal. Elemento caracterstico es la variabilidad del comportamiento de la visin y del campo visual, por la cual perodos de agravacin pueden alternar con otros de mejora. Entre los sntomas extraoculares estn: cefalea, somnolencia, algunas veces vrtigos, vmitos, etctera. En ocasiones hay anosmia. Examen fsico. En el fondo de ojo se puede descubrir segn el curso de la enfermedad, atrofia ptica descendente o neuritis edematosa; otras veces el fondo de ojo es normal. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. No alteraciones de la silla turca. Lquido cefalorraqudeo. Normal.
SNDROME DE NORRIE Sinonimia

S. de atrofia ocular congnita. S. de iritis fetal.
Sindromografa
Clnica Afecta solamente a varones desde el nacimiento. Ceguera, en algunos casos retardo mental, que comienza a cualquier edad. Sordera de diferente severidad que se desarrolla entre los 9 y 45 aos. Examen fsico. Presencia de una masa detrs del cristalino, que desarrolla ms tarde catarata, opacificacin corneal, tisis bulbar y ocasionalmente atrofia del iris con sinequias.
405
Traumas e intervenciones quirrgicas de la regin selar, sinusitis, sfilis, reacciones menngeas dependientes de formaciones endoselares o paraselares. Todas ellas originan una meningitis de la regin quiasmtica caracterizada por hipertrofia y neoformacin de tejido aracnoideo con aspecto qustico (forma adhesiva qustica atrfica).
Bibliografa
Maggiore, L.: Manual de Oftalmologa. Editorial Cientifico-Mdica, Barcelona, 1953. p.687.
SNDROME OCULOGLANDULAR DE PARINAUD Sinonimia

S. de conjuntivitis asociada con adenopata preauricular. S. conjuntivo-adenoptico.
Bibliografa
Maggiore, L.: Manual de Oftalmologa. Editorial Cientfico-Mdica, Barcelona, 1953. pp. 682-683.
Sindromografa
Clnica Conjuntivitis unilateral acompaada de febrcula. Examen fsico. Conjuntivitis granular o ulcerativa, adenopata preauricular, aumento de la glndula partida. Exmenes paraclnicos Cultivo bacteriolgico. Permite la deteccin de virus, micobacterias, bacterias y hongos. Test de tuberculina. Para precisar enfermedad por araazo de gato. Test de Kwein y hongos. Fijacin del complemento. Biopsia conjuntival.
SNDROME OCULAR DE LA TABES DORSAL Sindromografa

Clnica Se caracteriza por la presencia de lesiones atrficas del iris acompaadas de decoloracin, alteraciones papilares como son: irregularidad en la forma de la pupila, miosis o midriasis y anisocoria. Hay abolicin del reflejo a la luz con persistencia del reflejo a la acomodacion y de la convergencia (signo de Argyll-Roberston) ordinariamente bilateral. La agudeza visual est ms o menos reducida en relacin con el tiempo transcurrido. Examen fsico. El fondo ocular muestra una atrofia primaria descendente, a veces con color gris de la papila. Es muy frecuente una ligera neuritis ptica edematosa. Campo visual. Retraccin concntrica, varias formas de hemianopsia. Sensibilidades palpebral, corneal y conjuntival reducidas. Se acompaa adems de alteraciones del equilibrio muscular por paresia o parlisis.
Este sndrome puede verse en: enfermedad por araazo de gato, tularemia, tuberculosis, linfogranuloma venreo, coccidioidiomicosis, esporotricosis, sfilis, sarcoidosis y listeriosis.
Se debe a las lesiones del perodo terciario de la sfilis y es parte del cuadro clnico en el curso de la tabes dorsal.
Bibliografa
Muller, F.: Die differential diagnose des konjuktivoglandularen Syndrome von Parinaud. Deutsch. Med. Wschr., 80:152-154, 1955. Parinaud, H. and T. Galezowski: Conjonctivitie infecteuse transmise par les animaux. Ann. Ocul., 101:252-253, 1889. Wood, T.R.: Ocular coccidiodomycosis. Report of a case presening as Parinauds oculo-glandular syndrome. Amer. J. Ophthal., 64:587-590, 1967.
Bibliografa
Maggiore, L.: Manual de Oftalmologa. Editorial, Cientfico-Mdica, Barcelona, 1953. p. 684.
SNDROME OCULAR DE LOS TUMORES CEREBRALES Sindromografa
SNDROME OFTALMOPTICO Sinonimia

S. tiroideo-hipofisario.
Clnica Se caracteriza por la presencia de blefaroptosis aislada, parlisis facial, parlisis de los msculos oculares, desviacin conjugada, nistagmo. Anestesia corneal y posible hemianopsia, segn la topografa del tumor. Exmenes paraclnicos Examen de fondo de ojo. La oftalmoscopia refleja estasis papilar que slo suele faltar en los tumores de la regin selar, pero no siempre.
Sindromografa
Clnica Exoftalma, generalmente, bilateral, pero ambos ojos pueden no estar igualmente afectados. A veces es unilateral. En ocasiones hay parlisis de diferentes msculos oculares. Este sndrome puede estar asociado a un cuadro tiroideo compatible con hipertiroidismo o sndrome de Basedow, que cursa con ligera tirotoxicosis, eutiroidismo o mixedema. Exmenes paraclnicos Estudio de la funcin tiroidea. Gammagrafa del tiroides.
Es ocasionado por tumores cerebrales.
406
Radiologa del crneo. Examen ocular.
Exmenes paraclnicos Examen ocular.
Puede influir la hipersecrecin pituitaria, o deberse a un aumento de la sensibilidad hstica al factor productor de exoftalma, que ha sido aislado de la hormona tirotrpica de la hipfisis. Se discute tambin el papel de la actividad a largo plazo del factor de estimulacin tiroidea que se considera diferente al productor de exoftalma.
Posiblemente este sndrome es un tipo de herencia autosmica dominante o defecto recesivo heredado. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Haney, W.P. and H.F. Falls: The occurrence of congenital keratoconus posticus circumscriptus in two siblings presenting a previously unrecognized syndrome. Amer. J. Ophthal., 52:53-57, 1961.
Bibliografa
Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow et al.: Clinical Endocrinology. ed. 3, Harper & Row, New York, 1967. Werner, S.C. and M. Spooner: New and simple test for hyperthyroidism employing 1-triiodothyronine and 24-hour I 131 uptake method. Bull. N.Y. Acad. Med., 31:137-145, 1955.
SNDROME QUIASMTICO Sinonimia

S. de Cushing III.S. de meningioma supraselar.
SNDROME DEL PSEUDOTUMOR DE LA RBITA Sinonimia

S. de la exoftalma oftalmopljica.
Sindromografa
Clnica Se presenta por lo regular en adultos, al inicio el paciente tiene un dficit de la visin lateral o de la visin central y ms tarde se caracteriza por tres elementos: 1, defecto de los campos bitemporales, generalmente progresivo; 2, atrofia ptica primaria que puede llegar a la ceguera total; 3, silla turca esencialmente normal. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Silla turca esencialmente normal, aunque con las tcnicas modernas es posible detectar alguna reaccin en el rea de la silla turca. Ocasionalmente, puede apreciarse alguna calcificacin en los meningiomas supraselares. Neumoencefalograma. Tomografa axial computadorizada y resonancia magntica nuclear de crneo. Angiografa cerebral.
Sindromografa
Clnica Dolor, oftalmopleja, generalmente no se afecta la visin, no existen trastornos sensoriales de la primera rama del trigmino. Examen fsico. Exoftalmos, edema de los prpados, quemosis. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Angiografa.
Probable infeccin crnica. La etiologa es desconocida.
Meningiomas supraselares. Otras lesiones que ocupan la regin del quiasma ptico, tales como craneofaringiomas, adenomas pituitarios, aneurismas gigantes, gliomas quiasmticos, carcinoma nasofarngeo, quiste coloide del tercer ventrculo o lesiones remotas que producen dilatacin del tercer ventrculo y secundariamente compresin del quiasma ptico.
Bibliografa
Ingalis, R.G.: Tumor of the orbit and allied pseudotumors. Springfield, Thomas, 1953. Lakke, J.P.:. Superior orbital fissure syndrome. Arch. Neuro., 7:289-300, 1962.
Bibliografa
Bebin, J. and R.S. Knighton: Chiasmatic syndrome. Henry Ford Hosp. J., 16:223-233, 1968. Cushing, H.: Chiasmal syndrome of primary optic atrophy and bitemporal field defects in adults with normal sella turcica. Arch. Ophthal., 3:505, 1930. Walker, A.E.: The neurosurgical evaluation of the chiasmal syndromes. Amer. J. Ophthal., 54:563-581, 1962.
SNDROME DE QUERATOCONO POSTICUS CIRCUMSCRIPTUS CONGNITO Sinonimia

S. de Haney-Falls.
Sindromografa
Clnica Aumento de la curvatura localizada en la superficie corneal posterior, turbiedad corneal, astigmatismo mipico, precipitado endotelial corneal, ligero hipertelorismo. Nariz ancha y aplastada, braquidactilia, pterigyum colli y trax en tonel.
SNDROME DE RETRACCIN VERTICAL BILATERAL Sindromografa

Clnica Unilateral o bilateral limitacin, total o parcial en la fijacin de la mirada hacia arriba o hacia abajo y pseudoptosis. Exotropa
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A y a veces presenta exotropa V. Pueden asociarse anormalidades congnitas: ptosis parcial unilateral, asimetra facial y anomalas del nervio ptico. Exmenes paraclnicos Electromiografa.
SNDROME DE RILEY-DAY Sinonimia

S. de disautonoma familiar.

Condicin congnita hereditaria. La etiologa es desconocida. Clnica Se manifiesta por lo regular en los primeros das de la vida. Lagrimeo defectuoso, hipoalgesia corneal, relativa insensibilidad al dolor, defectos en la sensacin gustativa, defectos en la salivacin. Hipotensin ortosttica, hipertensin paroxstica, ataques de hiperpirexia inexplicados, coordinacin muscular pobre, disartria, labilidad emocional, vmitos cclicos, infecciones pulmonares frecuentes. Examen fsico. Ulceraciones corneales frecuentes. Ausencia de las papilas de la lengua, cifoscoliosis, trastornos neuropticos. Arreflexia. Signo de Romberg. Exmenes paraclnicos Respuesta caracterstica a ciertas drogas. Ausencia de rubefaccin (flushing) a la histamina, exagerada respuesta a la metacolina y noradrenalina, miosis potencializada por la instilacin de metacolina en el saco conjuntival. Radiologa de huesos y articulaciones. Electroencefalograma. Orina. Elevada dosificacin del cido vanilil-manlico.
Bibliografa
Scassellati-Sforzolini, G.O.: Una sindrome molto rara: difetto congenito monolaterale della elevazione con retrazione del globo. Riv. Otoneurooft., 33:431-439, 1958. Khodadoutst, A.A. and G.K. von Noorden: Bilateral vertical retraction syndrome: a family study. Arch. Ophthal., 78:606-612, 1967.
SNDROME DE RIEGER Sinonimia

S. de embriotoxon posterior de Axenfeld con glaucoma juvenil. Disgenesia mesodrmica de la crnea y el iris. S. de Axenfeld con glaucoma juvenil.
Sindromografa
Clnica Glaucoma juvenil que comienza en la infancia con gran oscilacin en la tensin, frecuentemente asociado a manifestaciones neurolgicas. Examen fsico. Trastornos del segmento anterior: discoria, pseudopolicoria, corectopa, iridostasis, dehiscencia del iris, esfnter del iris prominente, aplasia de la hoja mesodrmica del iris, ectropin uveal, opacificacin corneal, catarata polar anterior. Se asocian frecuentemente a microftalmos, estrabismo, ptosis palpebral y heman-gioma conjuntival. Manifestaciones extraoculares asociadas: ausencia o irregularidad dentaria, hipertelorismo, ausencia total o parcial de los huesos faciales. Exmenes paraclnicos Gonioscopia.
Bibliografa
Howard, R.O.: Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome). Amer J. Ophthal., 64:392-398, 1967. Riley, C.M.; R.L. Day; D.M. Greeley, et al: Central autonomic dysfunction with defective lacrimation. I. Report of five cases. Pediatrics, 3:468-478, 1949.
SNDROME DE ROTH-BIELSCHOWSKY Sinonimia

S. pseudoftalmopljico.
Sindromografa
Clnica Parlisis completa de todos los movimientos conjugados de los ojos en una o ms direcciones, excepto aquellos movimientos que estn bajo el control del laberinto. Los movimientos verticales son preferentemente afectados. La estimulacin de un laberinto produce desviacin refleja de los ojos al lado opuesto de la parlisis; la del otro laberinto produce desviacin de los ojos hacia el lado de la parlisis.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. Debe distinguirse de la hidroftalma. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Axenfeld, T.: Embriotoxon corneal posterius. Berl. Deustch. Ophthal. Gesell., 42;AZE, 1920, p. 301. Montes, J.G. and J.C.G. Montes: Sndrome de Rieger: anomala de Axenfeld con glaucoma juvenil familiar. Arch. Soc. Oftal. Hisp. Amer., 27:93-99, 1967. Rieger, H.: Beitrage zur Kenntnis seitener Missbildungen der Iris; uber Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und Entrundung der Pupille. Graefes Arch. Ophth., 133:602635, 1935.
Lesin del ganglio basal o del techo del mesencfalo.
Bibliografa
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SNDROME DE SCHYNDER Sinonimia

S. de distrofia cristalino-corneal. S. de distrofia epiteliocorneal hereditaria.
Bibliografa
Aberfeld, D.C.; L.P. Hinterbuchner and M. Schneider: Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (A new syndrome). Brain, 8:313-322, 1965. Marden, P.M. and W.A. Walker: A new generalized connective tissue syndrome; association with multiple congenital anomalies. Amer. J. Dis. Child., 112:225-228, 1966. Schwartz, O. and R.S. Jampel: Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch. Ophth., 68:52-57, 1962.
Sindromografa
Clnica Afecta a ambos sexos. Comienza en edades tempranas de la vida. Disminucin moderada de la agudeza visual. Examen fsico. El arco juvenil aparece precozmente en forma de nube opaca, oval o anular en la parte central de la crnea con una zona perifrica clara. Progresivamente la opacidad se va extendiendo hacia la periferia pero nunca llega a la zona lmbica. Exmenes paraclnicos Biopsia corneal. Muestra epitelio normal y en la zona opaca se observan cristales pequeos en forma de agujas de composicin desconocida, localizadas en la porcin anterior del estroma, posteriormente a la membrana de Bowman. Examen con lmpara de hendidura.
SNDROME DE SIEGRIST Sinonimia

S. de pigmentacin de vasos coroideos.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en mujeres de avanzada edad. Se manifiesta por disminucin de la visin, exoftalma, reas pigmentadas granulares en la coroides que sigue el trayecto de los vasos coroideos. Hipertensin arterial. Exmenes paraclnicos Orina. Albuminuria.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. La estiologa es desconocida.
Bibliografa
Feigin, R.D. and D.B. Caplan: Corneal opacities in infancy and childhood. J. Pediat., 69:383-392, 1966. Schynder, W.: Scheibenformige Kristallenlagerungen in der Hornhautmitte las Erbleiden (degeneratio cristalinea corneal hereditaria). Klin. Monatsbl. f. Augenh., 103:494-502, 1939. Van Went, J.M. and F. Wibaut: Hereditary anomaly in cornea. Ned. Tijdschr. Geneesk. 1:2996-2997, 1924.
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SNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL Sinonimia

S. de blefarofimosis congnito asociado con un sndrome de miopata generalizada. Enfermedad sea difusa-enanismo-miotona-anormalidades oculofaciales.
SNDROME DE STRING Sindromografa

Clnica Aparece como una complicacin de la sutura tipo cerclaje usada en el desprendimiento de retina. Se presenta entre 4 a 19 das de la operacin. Comienza por intenso dolor en el ojo, edema de los prpados, proptosis del globo ocular, quemosis de la conjuntiva, uvetis, hipertensin ocular. La crnea permanece clara, la cmara anterior es profunda y el iris toma un color verde.
Sindromografa
Clnica Baja estatura, hipoplasia de los huesos faciales, nariz pequea. Ojos rasgados hacia arriba, blefarofimosis, exotropa, miopa, microcrnea. Otras anomalas: hipertricosis, aracnodactilia, anomalas auriculares, hipoplasia de laringe, epiglotis anormal, cuello corto, pectus carinatus, cifoscoliosis, anomalas del acetbulo. Exmenes paraclnicos Enzimas sricas. Aminocidos urinarios. Estudio cromosmico. Patrn normal. Radiologa. Osteoporosis.
Complicacin de la operacin de cerclaje. La sutura causa obstruccin vascular y da origen a los sntomas clnicos La configuracin del ojo es un factor predisponente.
Bibliografa
Mason, N.: The string syndrome; seen as a complication of Arrugas cerclage suture. Brit. M. Ophth., 48:70-74, 1964.
409
SNDROME DE TAPETAL- LIKEREFLEX Sindromografa

Clnica Escotoma en forma de anillo, la retina y la coroides presentan unas manchas brillantes amarillo-verdosas en la regin del polo posterior. Puede asociarse una retinitis pigmentaria.
Bibliografa
Maggiore, L.: Manual de Oftalmologa. Editorial -Mdica, Barcelona, 1953. p.691. Cientfico-
SNDROME TRAUMTICO DEL SEGMENTO POSTERIOR Sindromografa
Trasmisin heterozigtica ligada al sexo. La etiologa es desconocida. Clnica Se caracteriza por hemorragias retinianas, subretinianas y perirretinianas, atrofias y pigmentaciones poshemorrgicas, desgarros de la coroides, retinitis proliferante, desgarros y desprendimientos de retina, lesiones traumticas maculares y atrofias ascendentes del nervio ptico.
Bibliografa
Ciccarelli, E.C.: A new syndrome of tapetal-like fundic reflexes with ring scotomata; report of two cases. Arch. Ophthal., 67:316-320, 1962. Niccol, W.: A family with bilateral developmental defects of the macula. Trans. Ophthal. Soc. U.K., 58:763, 1938.
Traumatismos que lesionan la parte posterior del globo ocular, especialmente frecuente cuando el agente vulnerante acta en la regin periorbitaria inferoexterna.
SNDROME DE TERSON Bibliografa Sindromografa

Casanovas, Jos: Oftalmologa. Ed. Rocas, Barcelona, 1961. p. 370.
Clnica Distribucin equivalente entre los dos sexos. Predomina en la edad media de la vida. Existen hemorragias dentro del humor vtreo, que coexisten con todos los sntomas y signos de la hemorragia subaracnoidea. Exmenes paraclnicos Puncin espinal. Presencia de sangre. Angiografa.
SNDROME DE TRK Sindromografa

Clnica Limitacin de la abduccin del ojo afectado ms all de la lnea media, retraccin del bulbo en abduccin.

La causa ms frecuente es la ruptura de un aneurisma de un vaso intracraneal. Se valora la posibilidad de una lesin al nacimiento. Se considera como un sndrome de Duane incompleto, con degeneracin fibrosa del msculo recto externo.
Bibliografa
Castren, J.A.: Pathogenesis and treatment of Terson syndrome. Acta Ophth., 41:430-434, 1963. Paton, L.: Ocular symptoms in subarachnoid hemorrhage. Trans. Ophthal. Soc.U., 44:110-126, 1924.
Bibliografa
Trk, S.: Ueber Retractionsbewegungen der Augen. Deutsche med. Wschr., 22:199-201, 1896.
SNDROME DE UVETIS-ARTRITIS REUMATOIDEA Sinonimia
SNDROME TOXOPLASMSICO Sindromografa

S. de Davis. Clnica Se presenta en el recin nacido. Se manifiesta por estrabismo, nistagmo, opacidad del cristalino, atrofia del nervio ptico, hidroceflia interna, calcificacin cerebral, convulsiones. Se observan focos de coriorretinitis bilateral, especialmente macular, que cuando estn completamente desarrollados tienen el aspecto de colobomas.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en nios, pero puede presentarse en todas las edades. Hay sntomas de artritis reumatoidea. Trastornos visuales, dolor, lagrimeo y fotofobia. Examen fsico. Los descritos en la artritis reumatoidea. Uvetis, iridociclitis; menos frecuente la escleritis, las formaciones adherenciales en forma de bandas corneales y la coroiditis. Exmenes paraclnicos Test de la artritis reumatoidea. Positivo. Eritrosedimentacin. Acelerada.
El sndrome es producido por el toxoplasma que se trasmite de la madre al feto por va trasplacentaria.
410
Posible enfermedad colgena de tipo autoinmune. La etiologa es desconocida.
SNDROME DEL VRTICE DE LA RBITA Sinonimia

S. de Rollet. S. de la oftalmopleja sensorimotora de Rochon-Duvigneaud. S. de la oftalmopleja dolorosa. S. de la fisura esfenoidal. S. de la fisura esfenoidal-canal ptico.
Bibliografa
Davis, M.D.: Endogenous uveitis in children: associated band-shaped keratopathy and rheumatoid arthritis. Arch. Ophth., 50:443-454, 1953.
Sindromografa
Clnica Su presentacin es sbita, a veces consecutiva a infecciones respiratorias. Hay disminucin de la visin o prdida total, diplopa. Severo dolor en la regin retrorbital y temporoparietal (rea del oftlmico. rama del trigmino). Examen fsico. Ligero desplazamiento del bulbo a veces ausente, desde limitacin de movimientos en varias direcciones hasta completa oftalmopleja. Bulbo fijo, derecho hacia delante, debido a la parlisis de los pares craneales III, IV y VI. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo. Angiografa. Sangre. Leucocitosis y eritrosedimentacin elevada en algunos casos. Lquido cefalorraqudeo. Hallazgos variables: glucosa normal o disminuida. Protenas y clulas normales o ligeramente elevadas.
SNDROME UVEOMENNGEO Sinonimia

Enfermedad de Harada.
Sindromografa
Clnica Es casi exclusivo de la raza amarilla, predomina en el sexo masculino, su duracin es de 2 a 8 meses. Se caracteriza por coroiditis exudativa aguda, bilateral, con desprendimiento progresivo de la retina, acompaado de alteraciones generales y nerviosas (a veces tambin del odo, del sistema pilfero y de la piel). Como secuela de esta afeccin quedan zonas despigmentadas en la coroides. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Muestra linfocitos.
Infecciones, quistes, aneurismas, neoplasias o traumatismos de los senos (principalmente frontal y etmoidal) que afectan la fisura esfenoidal. En menor grado puede ser producido por una inflamacin no especfica de los senos cavernosos.
Bibliografa
Maggiore, L.: Manual de Oftalmologa. Editorial Cientfico-Mdica, Barcelona, 1953. pp.689-690.
SNDROME DE UYEMURA Sinonimia

S. de ceguera nocturna.
Bibliografa
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Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en hombres, nios o adultos jvenes. Prdida de visin nocturna. Examen fsico. Fondo de ojo con apariencia y color blanco-grisceo y densamente cubierto por manchas blanco-amarillentas.
SNDROME DE VOGT-SPIELMEYER Sinonimia

S. de amaurosis juvenil con idiocia familiar. Distrofia cerebro macularjuvenil. S. de Stock-Spielmeyer-Vogt. S. de Spielmeyer-Vogt. S. de Batten-Mayau.
Dficit de vitamina A. Debe hacerse el diagnstico diferencial con la retinitis punteada.
Sindromografa
Clnica Afecta a ambos sexos, es ms frecuente en personas del Norte de Europa o sus descendientes, pero ocurre en cualquier grupo tnico. Se inicia al quinto o sexto ao de vida despus de una niez normal. Se caracteriza por prdida progresiva de la visin, astenia progresiva, apata, inestabilidad emocional, finalmente convulsiones y parlisis. Gradual deterioro mental y demencia.
Bibliografa
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411
Examen fsico. Atrofia ptica y degeneracin pigmentaria de la retina. La tpica mancha color cereza est ausente. Ataxia, arreflexia. Parlisis motora de las neuronas superior e inferior. Exmenes paraclnicos Electroencefalografa. Lquido cefalorraqudeo. Aumento de las protenas. Otras pruebas. Negativas.
Sndromes oculocerebrales
Aicardi. Barsy-Moens-Dierckx. Bloch-Suzlberger. Cross-McKusick-Breen. Denys-Corbeel. Edwards. Franois III. Lowe. McCange. Patau. Peters. Pinsky-di George-Harley-Baird. Reese. Smith-Lemly-Opitz. Sjgren-Larsson. Ullrich-Feichteiger.
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Jervis, G.A.: Juvenile amaurotic idiocy. Amer. J. Dis. Child., 97:663-667, 1959. Spielmeyer, W.: Histologische und histopathologische Arbeiten uber die grosshirnrinde klinische und anatomische Untersuchungen uber eine Besondere Form von familiarer amaurotischen Idiotie. Nissl. Arbeit., 2:193-213, 1908. Stengel, C. (1826) reprinted in Nissen, A.J.: Juvenil amaurotisk idioti i Norge. Nord. Med., 52:1542-1546, 1954. Vogt, H.: Uber familiare amaurotische idiotie und verwandte Krankheitsbilder. Monatschr. Psychiat. Neurol., 18:161-171; 310-357, 1906.
Sndromes oculodentarios
Dentofacial (Weyers-Flling). Dutescu-Grivu-Fleischer-Peters. Franceschetti. Franois III. Goldenhar. Hallerman. Iridodentario (Weyers). Lejeune. Lenz. Oculodentodigital. Oculootovertebral. Oculovertebral (Weyers-Thier). Rubinstein. Russell. Rutherfurd. Ullrich-Feichtiger. Ullrich-Fremery-Dohna. Wilderwanck.Marchiafava-Micheli. Artritis reumatoidea. Esclerodermia. Waldenstrom I. Condiciones neurognicas Tunel carpiano. Enfermedades del sistema nervioso. Compresin del anillo del hombro (girdle). Condiciones postraumticas Frosbitc. Martillo neumtico. Posteriores de la agresin quirrgica. Vasospasmo de pianistas y mecangrafos. Enfermedades arteriales oclusivas Arteriosclerosis obliterante. Embolismo. Tromboangitis obliterante. Trombosis. Intoxicaciones Ergotamina. Metales pesados. Raynaud.
SNDROME DE VON HERRENSCHWAND Sinonimia

S. de heterocroma simptica.
Sindromografa
Clnica Enoftalmos unilateral, heterocroma (unilateral del iris), miosis, hipohidrosis facial del mismo lado de la lesin.
Parlisis simptica cervical por: ganglios linfticos aumentados de tamao, tumor, costilla cervical o cicatrices.
Bibliografa
Von Herrenschwand, F.: Ueber verschiedende Arten von Heterochromia iridis. Klin. Mbl. Augenh., 60:467-494, 1918. Von Herrenschwand, F.: Zur Sympathicusheterochromie. Klin. Wschr., 2:1059, 1923.
SNDROMES OFTALMOLGICOS AFINES Sndromes con distrofia corneal (hereditaria)

Biber-Haab-Dimmer. Distrofia corneal profunda no progresiva hereditaria. Distrofia epitelial corneal hereditaria. Groenouw I. Groenouw II. Schnyder.
Sndromes de la fisura orbital

Fisura orbital superior. Foix. Jacod. Pseudomotor de la rbita. Vrtice de la rbita.
Sndromes con lesiones vasculares

No familiares Fordyce. Hasabach-Meritt.
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Klippel-Trenaunay-Weber. Maffucci. Flebectasia yeyunal-oral-escrotal. Familiar dominante Nevus vesiculoso-elstico azul. Fabry. Louis-Bars. Rendu-Osler-Weber. Sturze-Weber. Von Hippel-Lindau. Wyburn-Mason.
Heberden. Hipertensivo ortosttico idioptico. Hipertensin pulmonar. Hiperventilacin. Histeria. Migraoso. Infarto miocardio. Sincopal por miccin involuntaria. Tusgeno. Vasovagal. Weiss-Baker.
Sndromes por vasculitis necrotizante Sndromes posciruga de corazn

Difsico poscardiotoma. Congestin pulmonar posperfusin. Poscomisurotoma, poscardiotoma. Posperfusin. Pospericardiotoma. Bazin. Ulceraciones cutneo-intestinal-orofarngea. Degos. Dermatosis aguda febril neutroflica. Eritema elevatum duitinun. Eritema nodoso. Granuloma letal de la lnea media. Granulomatosis de Wegener. Horton. Kussmaul-Mayer. Lindberg. Lfgren. Schnlein-Henoch. Strauss-Churg-Zak. Ulceraciones cutneo-intestinal-orofarngeas. Urbach. Vasculitis alrgica. Vilanova-Aguade. Whitfeld. Zeek.
Sndromes con sncope

Prdida temporal de la conciencia observada en diferentes condiciones Adams-Stokes. Bouveret. Encefalopata hipertensiva. Enfermedades cerebrovasculares. Estenosis artica. Epilptico.
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SNDROMES OTORRINOLARINGOLGICOS
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por sinusitis unilateral, acompaada de sntomas oculares: queratitis ulcerosa, iritis y ciclitis; as como dolores a nivel de la pirmide nasal y/o el ngulo interno del ojo. Los sntomas oculares son muy llamativos: epfora, fotofobia. Hay tumefaccin, hiperestesia e hipersecrecin unilateral de la mucosa nasal. Esta sintomatologa regresa rpidamente despus de la cocainizacin de la mucosa nasal. Se presentan dolores quemantes en el territorio del nervio nasociliar (ngulo interno de la rbita y ala de la nariz) con intenso lagrimeo, enrojecimiento del prpado e hiperemia episcleral a veces con queratitis e iritis.
SNDROME DE COSTEN Sinonimia

S. de la articulacin temporomandibular. S. de disfuncin dolorosa de la articulacin temporomandibular.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por dolor de moderada intensidad en las regiones frontal, parietal y occipital, que alcanza el odo, la lengua y los maxilares, ocasionado por la masticacin prolongada, en ocasiones presenta tambin sordera, zumbido de odos y vrtigos. Con frecuencia se observa un desgaste de la articulacin temporomaxilar con estrechamiento o deformacin, as como sensibilidad a la palpacin. Adems se acompaa de nistagmos, sensacin quemante en la boca y lengua. Al examen se aprecian lesiones vesiculares, del tipo del herpes en el conducto auditivo externo. Exmenes paraclnicos Radiografa de la mandbula. Puede ser til para comprobar lesiones osteoarticulares.
El sndrome de Charlin se debe a una neuritis del nervio nasociliar que es un ramo de la primera rama del nervio trigmino y que inerva parte del hueso etmoides, fosas nasales anteriores, ojo y piel del prpado. Tambin est lesionado el ganglio ciliar. En su gnesis intervienen la liberacin de sustancias histamnicas modificadoras del calibre y tensin vasculares.
Bibliografa
Bakar, A.B.: Clnical Neurology. Hoeber-Harper, New York, 1962. Charlin, C.: El sndrome del nervio nasal. Arch. Oftalm. Hispaner., 31:339, 1931. Charlin, C.: Sndrome del nervio nasal. Da Md.:839-, 1930. Chernikova, T.V.: Charlin syndrome: case. Sovet. Vestnik. Oftal., 7:398-401, 1935. Dalessio, D.J.: Wolff s headache and other head pain. Oxford University Press, New York, 1972.
El sndrome de Costen est relacionado con la maloclusin, accin inapropiada y posicin anormal del cndilo del maxilar en la fosa glenoidea. Se debe a una hiperactividad de la articulacin de la mandbula, que va seguida de una prdida de la articulacin, por reabsorcin de los meniscos, cndilos y hueso. Los sntomas obedecen a la contraccin excesiva o espasmos de los msculos maseteros y a la irritacin de los nervios vecinos: auriculotemporal y cuerda del tmpano. Existen zonas miofasciales que por mecanismos desconocidos dan lugar a los sntomas, cuando esas zonas son estimuladas por calor, fro o presin.
SNDROME DE LA FOSA PTERIGOPALATINA Sindromografa

Clnica Se caracteriza por dolor intenso, ms o menos continuo en el maxilar superior,que se confunde con un dolor de muelas, hacia la regin de los ltimos molares superiores, as como alteracin de la sensibilidad en la mejilla y el agujero infraorbitario. Posteriormente el dolor se extiende al maxilar inferior. Hay sordera homolateral y despus se establece una parlisis del velo del paladar y anestesia y parlisis de los msculos pterigoideos, lo que provoca desviacin de la mandbula al abrir la boca. Tambin existe ceguera homolateral. Examen fsico. En fases avanzadas, existe abombamiento de la fosa temporal visible externamente. Exmenes paraclnicos Rinoscopia posterior. Detecta abombamiento ligero de la pared lateral de la faringe. Aumento unilateral o bilateral de las glndulas retrofarngeas. En etapas tardas, el lavado de la cavidad bucal puede provocar hemorragia.
Bibliografa
Costen, J.B.: Classification and treatment of temporomandibular joint problems. J. Michigan Med. Soc., 55:673-677, 1956. Freese, A.S.: Costens syndrome; a reinterpretation. Arch. Otolaryngol., 70:309-314, 1959.
SNDROME DE CHARLIN Sinonimia

S. de neuritis del nervio nasociliar o nasal. S. del nervio etmoidal. S. del ganglio ciliar.
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Lo ms frecuente es que este sndrome se deba a una lesin metastsica en la fosa pterigopalatina. Menos frecuentemente se debe a lesiones primarias que nacen de la pared lateral de la parte posterior de la nariz o del seno de Morgagni.
Bibliografa
Asherson, N.: Trotters syndrome and associated lesions. J. Laryng. Otol., 65:349-366, 1951.
SNDROME DE GRADENIGO Sinonimia

S. de petrositis apical.
Sindromografa
Clnica Este sndrome consiste en la presencia de otitis media persistente, debilidad del msculo recto externo del mismo lado condicionando diplopa y dolor retrorbitario homolateral. El paciente presenta, adems, mal estado general y fiebre, y se queja de cefalea temporal anterior. Exmenes paraclnicos Radiologa. La tcnica de Town y Stenver permite comparar los dos lados y estimar la neumatizacin y el compromiso apicales. Politomografa. Define reas de destruccin sea con mayor exactitud y se pueden delinear uno o ms tractos de propagacin por las celdas.
Comienza con un cuadro prodrmico de un ao o ms de duracin, que consiste en obstruccin nasal con secrecin serosa o serohemorrgica. Posteriormente cuando se establece la enfermedad la secrecin se torna purulenta, y existen reas de tejido necrtico en la cavidad nasal, que se extienden hasta comprometer toda la nariz y faringe y formar fstulas que se abren en la piel, regin vestibular de la boca o las encas. Los dientes se aflojan. La lengua permanece intacta. Los ojos se afectan directamente por un proceso granulomatoso o como parte del compromiso de los anejos. En etapas tardas, puede aparecer dolor o episodios de fiebre en agujas. Posteriormente se aaden dificultad para respirar, dolor en zonas paranasales, nariz y ojos, perforacin del tabique nasal y deformidad en silla de montar. Puede haber perforaciones de las porciones blanda y dura del paladar. Finaliza con mutilacin y destruccin de los tejidos afectados. No evoluciona ms abajo del cuello. Los pacientes pueden perder la visin y presentar disfagia. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay anemia, leucocitosis. Eritrosedimentacin acelerada. Hipergammaglobulinemia. Radiologa. Pansinusitis. Destruccin sea en los sitios afectados. Biopsia. Granuloma no caseoso con clulas gigantes o sin ellas.
Se ha atribuido a fenmenos de autoinmunidad y se ha relacionado con la granulomatosis de Wegener. Ha sido planteada una reaccin de hipersensibilidad localizada que causa destruccin hstica y mutilacin. No se ha identificado el antgeno y no hay pruebas inmunolgicas que lo confirmen. La etiologa es desconocida.
Este sndrome ocurre por la propagacin de un proceso infeccioso a la duramadre suprayacente que irrita el nervio motor ocular externo (VI) a su paso entre el pico del peasco y el esfenoides, por un conducto formado por la duramadre (conducto de Dorello). Este proceso infeccioso se extiende al ganglio del nervio trigmino (ganglio de Meckel) que est situado en la fosita de Meckel en la punta del peasco. El proceso infeccioso se inicia en la porcin petrosa (peasco) del hueso temporal, a partir de una otitis media aguda y mastoiditis.
Bibliografa
Lehlohr, J. F.: Lethal midline granuloma, Clnical aspects. Texas J. Med., 61:188-92, 1965. McBride, P.: Case of rapid destruction of the nose and face. J. Laryng., 12:64,1897. Stewart, J.P.: Progressive lethal granulomatous ulceration of nose. J. Laryng. & Otol., 48:657-701, 1933.
Bibliografa SNDROME DE LERMOYEZ

Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringologa. La Habana, Editorial Cientfico-Tcnica, 1984. pp.1472.
Sinonimia
S. de tinnitus-sordera-vrtigos.
SNDROME DE GRANULOMA LETAL DE LA LNEA MEDIA Sinonimia

S. de granuloma maligno tipo Stewart. S. de granuloma de la lnea media. S. de granuloma maligno o gangrenescen.
Sindromografa
Clnica Se presenta en pacientes de 30-40 aos a diferencia del sndrome de Menire que aparece a los 50-60 aos. La secuencia de tinnitus y sordera que desaparecen o disminuyen despus que se establece el vrtigo es otro aspecto diferencial con el sndrome de Menire, en el cual el vrtigo se presenta primero y va seguido de tinnitus y sordera. Adems hay manifestaciones alrgicas, especialmente urticaria, que en ocasiones preceden a este sndrome.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta todas las edades, ms frecuentemente entre los 30 y los 50 aos. Preferentemente en hombres de la raza caucasiana. En otras razas es ms comn en mujeres.
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El sndrome de Lermoyez se considera debido a un vasospasmo de la arteria auditiva interna probablemente de origen alrgico.
Bibliografa
Eagle, W.W.: Lermoyezs syndrome an allergic disease. Ann. Otol., 57:464, 1948 Lermoyez, M.: La vertige qui fait entendre (angiospasme labyrintique). Press Med., 27:1-3, 1919.
Tambin puede estar presente en la compresin del nervio vestibular superior por un asa o asas vasculares en el conducto auditivo interno y en la hipoacusia sensorineural severa consecutiva o parotiditis, meningitis y otros factores desconocidos, y tambin en varios miembros de una familia lo cual sugiere una etiologa gentica. Se cree que la alteracin bsica es una anormalidad del metabolismo hidroelectroltico dentro del odo interno con una absorcin disminuida de endolinfa por el saco linftico, cualquiera que sea el motivo. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringologa. La Habana, Editorial Cientfico-Tcnica, 1984. pp.1866-1868.
SNDROME DE MENIRE Sinonimia

Enfermedad de Menire.
SNDROME DEL ODO INTERNO OTOSCLERTICO Sindromografa

Clnica El paciente experimenta episodios de mareos que duran entre 20 min y 6 h. Los episodios suelen consistir en sensaciones vagas de estar flotando o de desmayo, aunque nunca se compromete la conciencia. Durante los episodios no se observa dficit neurolgico y no dejan secuelas. Exmenes paraclnicos Prueba calrica. Cuando se realiza en el odo afectado reproduce cualitativamente el ataque. Pruebas especiales. Para detectar enfermedad del rgano terminal, arrojan resultados negativos.
Sindromografa
Clnica Los sntomas suelen empezar entre los 20 y 60 aos. Aunque, por lo general, es unilateral, entre el 20 % y el 30 % se afectan ambos odos. Esto es ms frecuente cuando la enfermedad ocurre a edad avanzada y entre los 2 y 3 aos despus de los sntomas iniciales. Se caracteriza por hipoacusia que mejora paradjicamente despus del ataque agudo. El vrtigo que es el sntoma ms incapacitante, disminuye a medida que la enfermedad sigue su curso con destruccin del odo interno. Existen acfenos continuos o intermitentes, no pulstiles que no son afectados por la presin carotdea. Igualmente se observa plenitud aural. Exmenes paraclnicos Pruebas vestibulares. Hay hipoactividad del laberinto afectado a la estimulacin calrica, mayor cuanto mayor es la duracin de la enfermedad. Subjetivamente la irrigacin calrica desencadena el ataque del paciente, aunque la intensidad percibida de la respuesta sea menor que el ataque verdadero. Audiometra. Se detecta una hipoacusia sensorineural para las notas bajas al comienzo de la enfermedad que puede pasar a trazados planos o a veces descendentes ms tarde. Los umbrales del reflejo auditivo revelan alteraciones, lo mismo que la prueba de equilibrio de sonoridad biaural (cuando el proceso es unilateral). En la mitad de los pacientes se consigue mejora pasajera de los umbrales de la audicin y de los puntajes de discriminacin administrando por va oral glicerol o furosemida. Electrococleografa. Puede ser til para detectar los casos que pudieran bilateralizarse. Radiologa de crneo. Normal.
La etiologa es debida a una otosclerosis.
Bibliografa
Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringologa. Editorial Cientfico-Tcnica, La Habana 1984. p.1874.
SNDROME DE PENDRED Sinonimia

S. de bocio hereditario con sordera.
Sindromografa
Clnica Este sndrome de sordera congnita y bocio se trasmite en forma autosmica recesiva, puede detectarse la prdida de la audicin desde el nacimiento. Fue descrito por Pendred en 1896. Ambos sexos estn afectados por igual. Existen varios grados de sordera bilateral, de tipo perceptivo y en algunos casos asociada con defectos de la funcin vestibular; se caracteriza por ser la prdida mayor para los tonos altos que para los bajos. El bocio aparece por lo general en la pubertad o ms tarde pero puede estar presente en la primera infancia siendo de magnitud variable, inicialmente es blando y difuso con tendencia a hacerse nodular en la vida adulta. La mayora de las personas
Se ha tratado de relacionar este sndrome con la alergia, lo cual no ha sido probado. Algunos cuadros endocrinos se consideran desencadenantes, como son los estados hipotiroideos no mixedematosos, as como la insuficiencia pancretica. Tambin se ha atribuido a patologas hematolgicas y trastornos vasculares. El sndrome de Menire se ha visto asociado a hiperlipoproteinemia familiar tipos II, III, o IV, igualmente a la sfilis congnita o adquirida, tarda o temprana, debido a vasculitis existente.
416
afectadas son clnicamente eutiroideas, pero puede aparecer hipotiroidismo incluso durante la infancia. El desarrollo fsico y el mental son generalmente normales. Puede observarse disfuncin vestibular y lento desarrollo del lenguaje. Examen fsico. En el nio hay aumento difuso del tiroides, en los adultos es ms claramente nodular. Exmenes paraclnicos Audiograma. Hipoacusia perceptiva. Estudio funcional del tiroides. T4 srica. Normal o baja. Hormona tireostimulante srica. Elevada. Test de perclorato. Es un mtodo descrito para reconocer el tipo de defecto del tiroides encontrado en este sndrome. Test de captacin del radio-yodo. Si es seguido de administracin de perclorato o tiocianato depleciona del 20-50 % del yodo captado. La ausencia de altos ttulos de anticuerpos antitiroideos diferencia a este estado de la tiroiditis linfocitaria crnica. Prueba calrica. Laberinto vestibular hipoactivo en la mayora de los pacientes.
poco acentuada en el momento del nacimiento, pero suele aumentar durante los das siguientes a medida que el nio se debilita debido a las dificultades para su alimentacin. Con frecuencia la obstruccin es episdica y se acompaa de crisis de cianosis, estridor y de inspiracin profunda cuando el nio est en posicin supina durante la alimentacin o el sueo. Puede mejorarse la permeabilidad de la va area colocando al nio en posicin prona. Los problemas de alimentacin son muy acentuados debido a la glosoptosis que altera la deglucin, por lo cual los nios ingieren solamente pequeas cantidades de alimento y tienen frecuentes aspiraciones bronquiales. La falta de crecimiento y las infecciones repetidas ocasionadas por la broncoaspiracin, conducen a un empeoramiento de los sntomas obstructivos y llevan al sndrome de caquexia respiratoria.
Aunque en algunos casos es de origen familiar, la etiologa es desconocida.
Herencia autosmica recesiva. La sordera y el bocio son expresiones independientes del mismo defecto gentico. Se plantea dficit de peroxidasa o yodasa que impide la completa organificacin del yodo. El defecto gentico regula la actividad de enzimas necesarias para la organificacin. Estas peroxidasas desempearan un papel importante en el desarrollo inicial del odo interno. La posibilidad de un hipotiroidismo intrauterino que conduce al desarrollo anmalo del aparato auditivo es improbable por la mayor existencia de casos eutiroideos. La posibilidad de una sustancia txica que influya sobre el tiroides y sobre el odo interno no ha podido ser demostrada. Aunque la fisiopatologa del defecto auditivo no ha sido esclarecida en muchos casos, se ha descrito hiperostosis del promontorio y de la ventana redonda y un defecto de tipo Mondini en el odo interno.
Bibliografa
Deconomopoulas, C.T.: The Value of Glossopexy in the (Pierre) Robin Syndrome. New Engl. J. Med., 262:1267, 1960. Handley, R.C. y J.B. Johnson: Utilization of the Kirschner Wire in (Pierre) Robin Syndrome. Plast. & Reconst. Surg., 31:587, 1963. Routledge, R.T.: The (Pierre) Robin Syndrome: A Surgical Emergency in the Neonatal Period. Brit. J. Plast. Surg., 13:204, 1960.
SNDROME DE LA PRIMERA NEURONA Sindromografa

Clnica Se caracteriza por una hipoacusia de percepcin; no se detecta algiacusia. Exmenes paraclnicos Pruebas supraliminales. Se encuentra: reclutamiento negativo, techo normal, umbral diferencial de intensidad y frecuencia normales, fatiga normal, diploacusia negativa. Acufenometra. Muestra acfenos agudos intensos y se necesitan 30 decibeles o ms para ensordecer al paciente. A veces es imposible llevarlo a ese estado a pesar de aumentar la intensidad. Curva logoaudiomtrica. Se separa gradualmente de lo normal hacia lo alto y no llega con ninguna intensidad al 100 % de captacin. Esto se debe a la indiscriminacin provocada por la mala o nula audicin de las letras de tono agudo; sin embargo en las mayores intensidades como no existe algiacusia, la curva no vuelve a bajar, lo que sirve para diferenciar este sndrome de la cortipata. La participacin vestibular, sin embargo, es ms frecuente en este sndrome que en las cortipatas lo que se debe a la intensa relacin que tienen en su trayecto las dos races del par VIII. Esto motiva que adopte el tipo de sndrome armnico con hipoexcitabilidad vestibular en el lado enfermo.
Bibliografa
Fraser, G.R., M.E. Morgans and W.R. Trotter: The syndrome of sporadic goiter and congenital deafness. Quart. J. Med., 29:279, 1960. Nilson, L.R.; N. Borgfors; I. Gamstorp y colabs: Non endemic goiter and deafness. Acta Paediat. Scand., 53:117, 1964. Pendred, V.:"Deaf-mutism and goiter". Lancet, 2:532, 1896. Thould, A.K. and E.F. Scowen: Genetic studies of the syndrome of congenital deafness and simple goiter. Ann. Hum. Genet., 27:283-293, 1964.
SNDROME DE PIERRE ROBIN Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por micrognatia, glosoptosis y obstruccin respiratoria asociadas a una divisin del velo del paladar. El nio presenta un aspecto tpico con barbilla pequea y retrada y con alveolos inferiores situados a uno o ms centmetros por detrs de los alveolos superiores. La obstruccin respiratoria obedece al cierre valvular de la faringe provocado por la glosoptosis. La obstruccin puede ser
El sndrome de la primera neurona se debe a lesiones que asientan entre el ganglio y los ncleos de origen real de la rama
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coclear, entre los que se encuentran los tumores del ngulo pontocerebeloso, aracnoiditis de la fosa posterior, meningoneuritis, gomas y exostosis del conducto auditivo interno, as como ciertos traumatismos craneales.
tes, especialmente el seno maxilar, porcin posterior del etmoides y seno esfenoidal.
Bibliografa
Caviness, V.S. and P. OBrien: Headache. New. Engl. J. Med., 302:406, 180. Diamons, S.: Prolonged benign exertional headache. Headache, 22:96, 1982. Sluder, G.: The role of splenopalatine (Meckels) ganglion in nasal headaches. New York Med. J., 87:989-990, 1908.
Bibliografa
Adams, Raymond D. and M. Victor: Principios de Neurologa. Mc Graw-Hill. New York , 1985.
SNDROME DE PSICOFONASTENIA Sindromografa

Clnica Este sndrome comienza frecuentemente en la adolescencia tarda o despus de un stress, profesional o personal. Por lo general se presenta en personas cultas e inteligentes, con una personalidad fuerte, pero a la vez son tmidos y supersensibles. Se manifiesta por marcada sensibilidad en la garganta, sensacin de asfixia cuando comienzan a hablar, parestesias de cabeza y cuello, sequedad o secrecin excesiva de la saliva en la boca. Resquebrajamiento de la voz y dolor en las cuerdas vocales cuando hablan un tiempo prolongado. Ocasionalmente se acompaa de taquicardia, palpitaciones, y sudacin.
SNDROME DE USHER Sinonimia

Retinitis pigmentaria y sordera sensorineural. S. de retinitis pigmentaria- sordera.
Sindromografa
Clnica Los pacientes afectados no presentan sntomas hasta los 6 aos en que se inicia la sordera, los defectos visuales comienzan unos aos ms tarde por ceguera nocturna y reduccin del campo visual. Los sntomas visuales son los que determinan atencin mdica y en el curso de los exmenes paraclnicos se detecta la sordera. El examen ocular demuestra la retina pigmentada y puede haber cataratas. Algunos pacientes presentan sntomas vestibulares y prdida de la olfaccin. Afasia y retardo mental en ocasiones. Las variaciones clnicas han determinado que este sndrome sea clasificado en cuatro tipos: Tipo I. Sordera profunda con comienzo de la retinosis pigmentaria (R.P.) a los 10 aos. Tipo II. Severa a moderada sordera con R.P. de comienzo despus de los 10 aos. Tipo III. Diagnstico de R.P. antes que la sordera la cual es progresiva. Tipo IV. Posible forma recesiva ligada al cromosoma X. La mayoria de los casos son del tipo I. Exmenes paraclnicos Audiometra. Diagnstico de la sordera. Campimetra. Defecto del campo visual. Adaptacin a la oscuridad. Defecto. Electrorretinograma. Anormal.
Se considera que este sndrome es una manifestacin neurtica, derivada de un sentimiento de imperfeccin.
Bibliografa
Greene, J.S.: Psychophonastenia syndrome. Ann. Otol. Rhin. Laryng., 50:177-84, 1941.
SNDROME DE SLUDER Sinonimia

S. de la neuralgia facial inferior. S. del ganglio esfenopalatino. S. de neuralgia del nervio vidiano.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por dolor que se inicia en el techo de las fosas nasales en torno a los ojos, en maxilar superior y sus dientes, y se irradia hacia atrs hacia la regin temporal y el odo, as como hacia la nuca e inclusive hasta el hombro. Su irradiacin occipital lo diferencia de la neuralgia del trigmino. Las crisis dolorosas son recurrentes y tienen una duracin de minutos, horas o das. Los dolores pueden hacerse ms intensos por las noches pero su irradiacin no est ligada al curso de las tres ramas del nervio vidiano. Es frecuente que se asocie una rinitis vasomotora, flujo lagrimal e inyeccin conjuntival. En este sndrome predominan los sntomas nasales.
Se postula que la hipoacusia y la retinosis pigmentaria representan un trastorno del sistema nervioso central que produce cambios patolgicos en el encfalo y tambin degeneracin de los tejidos neuroectodrmicos en el rgano terminal. La etiologa es gentica con heterogeneidad gentica. Puede haber relacin del defecto gentico para los efectos degenerativos de las clulas especializadas del odo interno y de los fotorreceptores. El defecto bsico se desconoce.
Se debe a una neuralgia del nervio vidiano, ocasionada por irritacin en la mucosa de las fosas nasales y los senos adyacen-
Bibliografa
Davenport, S.L. et al.:Usher syndrome in four hard-of-hearing sibbling. Pediatrics, 62:578-583, 1978.
418
Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringologa. La Habana, Editorial Cientfico-Tcnica, La Habana, 1984. pp:1713-1714.
Klein-Waardenburg. Tietz. Sordera hereditaria con malformaciones de odo Externo. Escher-Hirt. Fouman-Fouman. Fr-Klup ckov -Hrivnakova. Mengel-Konigsmarck-Berlin-McKusik. Rowley. Wilderwanck.
SNDROMES OTORRINOLARINGOLGICOS AFINES Sndromes con sordera hereditaria

Sordera hereditaria con alteraciones ectodrmicas
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SNDROMES PARANEOPLSICOS
INTRODUCCIN
En los ltimos aos hemos asistido a un notable progreso en el conocimiento de las bases biolgicas y bioqumicas del cncer, lo cual no significa que el problema de las enfermedades neoplsicas se haya solucionado. Los avances en el tratamiento oncolgico de los adultos han sido graduales y se han enfocado hacia las enfermedades malignas caracterizadas por sensibilidad extraordinaria a la radiacin y quimioterapia; stas, entre otras, son la leucemia mieloctica aguda, las neoplasias malignas linfoproliferativas, el cncer testicular y el cncer mamario. Las nuevas modalidades de tratamiento como la inmunoterapia y los agentes que promueven la maduracin celular normal estn en fase de investigacin intensa y experimental. Mientras tanto, se ha iniciado una investigacin en busca de compuestos que puedan interactuar con los productos de los oncgenos, reguladores genticos, factores de crecimiento, y sus receptores, etctera. La tecnologa moderna en gentica molecular e inmunologa quizs cuente, en un futuro no lejano, con nuevos anticancerosos. Los trminos cncer, neoplasia y enfermedad maligna suelen usarse en forma intercambiable tanto en la literatura tcnica como en la popular. La enfermedad llamada cncer se define mejor por cuatro caractersticas que describen la forma diferente en que actan las clulas cancerosas con respecto a la forma de actuar de las clulas normales: 1. Clonalidad. En la mayor parte de los casos, el cncer se origina en una clula progenitora que prolifera para formar una clona de clulas malignas. 2. Autonoma. El crecimiento no es regulado apropiadamente por las influencias bioqumicas y fsicas normales en el ambiente. 3. Anaplasia. Hay falta de diferenciacin celular normal coordinada. Las clulas tienden a poseer ncleos grandes y deformes con cromatina ms notable y nuclolos prominentes; aumento de las mitosis y anormalidades en algunas clulas y/o clulas gigantes con varios nuclolos, lo que refleja la aneuploidia, una falla de la cariocinesis o ambos efectos. Cuando se encuentran clulas anormales pero que no cumplen los criterios de anaplasia (prdida de diferenciacin), se denominan displsicas. La displasia que se observa en lesiones premalignas, puede ser reversible. 4. Metstasis. Las clulas cancerosas desarrollan la capacidad de crecer en forma discontinua y de diseminarse a otras partes del cuerpo. Esto se debe a que pierden su adherencia y su posicin fija dentro de un tejido organizado, se mueven a sitios adyacentes, desarrollan la capacidad de invadir y salir de los vasos sanguneos y se vuelven capaces de proliferar en sitios o medios no naturales.
Los sndromes paraneoplsicos comprenden los sntomas producidos por liberacin de agentes biolgicamente activos, as como los problemas sistmicos por mecanismos an no determinados. En sentido general, en estos sndromes, los efectos funcionales graves en el paciente pueden ser ocasionados por la sntesis excesiva de un producto de un gen que normalmente est en ese tipo de clula particular, o la clula maligna puede producir una molcula que no existe en la clula normal similar. En principio los sntomas que constituyen los sndromes paraneoplsicos no tienen ninguna relacin anatmica con la neoplasia o sus metstasis, aunque evolucionan paralelamente con ella. El trmino fue creado en 1961 por Boudin y comprende los sndromes, sntomas o alteraciones biolgicas que evolucionan antes, durante o despus de una neoplasia, sin tener relacin directa con ella o sus metstasis como ya se expres. El motivo de incluir este pequeo captulo en el libro se debe a la gran utilidad que su conocimiento puede aportar al mdico, para establecer el diagnstico precoz de los cnceres. Es de notar que si la neoplasia originaria es diagnosticada y tratada precozmente se ver desaparecer tambin el cuadro clnico del sndrome paraneoplsico presente. El sndrome puede acompaar o enmascarar el tumor primitivo y evocar una segunda afeccin que puede incluso diagnosticarse biolgicamente o histolgicamente, cuyos sntomas pueden ser ms intensos y no correlacionarse con el tumor original. Actualmente se han descrito ms de 70 sndromes paraneoplsicos en la literatura y su nmero va en aumento a medida que se desarrollan las tcnicas de exploracin del cuerpo humano. Estos sndromes siguen siendo en general poco conocidos (a excepcin de algunos ms clsicos) y su epidemiologa ha sido poco estudiada; sin embargo se estima que alrededor del 15 % de las neoplasias presentan una sintomatologa compatible con un sndrome paraneoplsico. Sera bueno recordar que desde el momento en que Olivier dAngers describi en 1837, el ataque destructor de las meninges y races raqudeas por un proceso metastsico carcinomatoso, hasta la demostracin de una degeneracin paraneoplsica de los cordones posteriores de la mdula descrita en 1948 por Denny Brown, pasaron 111 aos. Este intervalo relativamente largo constituye un buen testimonio del inters y las vacilaciones del mdico por comprender y sobre todo dilucidar numerosos aspectos y traducciones clnicas de estos sndromes. Revisaremos y sealaremos suscintamente los principales sndromes paraneoplsicos agrupados por sistema. Algunos sern descritos con ms detalles para facilitarle a los lectores su conocimiento.
Los cnceres producen sntomas clnicos en tres formas generales: 1. Por efectos directos debidos a invasin o compresin de los tejidos normales. 2. Por liberacin de citoquinas, hormonas y otros agentes biolgicamente activos, al medio local o general. 3. Por efectos psicolgicos secundarios en el paciente.
SNDROMES PARANEOPLSICOS DERMATOLGICOS

Las manifestaciones cutneas de origen no metastsico, preceden o siguen al cncer en plazos bastante breves y su evolucin es paralela. A veces proceden o son posteriores al diagnstico de ciertos tumores.
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Se pueden clasificar en: 1. Neoplasias malignas de piel que implican un riesgo elevado de proceso maligno primario independiente: a) Sndrome de Bowen. b) Sarcoma de Kaposi. 2. Cambios en la piel debidos a productos metablicos tumorales: a) Sndrome carcinoide maligno. Enrojecimiento episdico de cara y cuello producido por serotonina y otros pptidos vasoactivos (carcinoma medular del tiroides y carcinoides). Conviene recordar que el alcohol, glutamato y ciertos frmacos, como la clorpropamida, los bloqueadores de canales de calcio y el cido nicotnico pueden producir reacciones de flush similares al sndrome carcinoide. b) Hiperpigmentacin addisoniana con sndrome de Cushing, a partir de carcinomas productores de pptidos parecidos a MSH ACTH. c) Melanosis drmica generalizada, gris pizarroso (melanoma maligno). d) Necrosis grasa nodular debida a lipasas formadas a partir de un carcinoma pancretico. e) Fenmeno de Raynaud con crioproteinemia (mieloma mltiple). f) Amiloidosis ( mieloma mltiple, 10 %). g) Eritema migratorio necroltico (glucagonoma). rea de eritema vesiculoso y erosivo que afecta reas periorificiales e intertriginosas. Frecuente estomatitis. h) Porfiria cutnea tarda secundaria a hepatoma primario. i) Paniculitis artrlgica eosinoflica (tumor del pncreas). 3. Cambios en la piel debidos a trastornos en la funcin de otros sistemas inducidos por procesos malignos no endocrinos: a) Ictericia obstructiva. b) Hiperpigmentacin addisoniana por infiltracin tumoral de las suparrenales. c) Prpura trombocitopnica. d) Palidez por anemia. e) Herpes zoster. f) Herpes simple grave, prolongado, recurrente. g) Pioderma recurrente. h) Hipersensibilidad retardada muy intensa por picaduras de mosquito. 4. Cambios idiopticos en piel: a) Cambios a menudo relacionados con procesos malignos internos:
Paquidermoperiostosis adquirida (carcinoma bronquial,

tambin en: infecciones pulmonares, cardiopata congnita o hepatopata). Hipertricosis vellosa adquirida (lanugo maligno), sndrome de Herzberg-Potjan-Gebauer (carcinomas de mama, vejiga, pulmn, vescula biliar, colon o recto). Eritema gyratum repens, sndrome de Gammel: manifestaciones urticarianas dispuestas en forma de lesiones arqueadas concntricas que recuerdan la veta de una madera o imagen de cebra en el tronco, con costras y prurito (carcinomas bronquial y de mama). b) Cambios ocasionalmente relacionados con procesos malignos internos:
Prurito sin lesiones cutneas causales (Hodgkin, Dedos en palillo de tambor, eventualmente
30 %; micosis fungoide, casi universal). con osteoartropata hipertrfica. Eritrodermia (linfoma, leucemia y reticulosis). Xantomatosis normolipmica (neoplasias del sistema reticuloendotelial, 50 %, mieloma mltiple). Eritema multiforme (linfoma, leucemia, carcinoma). Urticaria pigmentosa (sndrome de Nettelship) y eritema perstans: lesiones papulosas persistentes que cambian de forma (concntricas, anulares, policclicas). Pioderma gangrenosa atpica, dermatosis neutrfila febril (leucemia mielgena y mieloblstica, metaplasia mieloide, gammapata monoclonal y policitemia). Enfermedad vesicular (penfigoide vesicular y dermatitis herpetiforme de Duhring). Queratosis seborreica mltiple de inicio sbito (signo de Lesser-Trelat). Producida por TGF-alfa, se observa en adenocarcinomas digestivos y linfomas. 5. Enfermedades hereditarias con manifestaciones cutneas y propensin a desarrollar neoplasia maligna interna: a) Herencia dominante autosmica:
Sndrome
Dermatomiositis en adultos (carcinoma genital Acantosis nigricans, hiperqueratosis e hiperpigmentacin en axilas, cuello, flexuras y regin anogenital producidas por IGF-alfa. Cncer gstrico 60 %, a veces carcinoma de clulas escamosas o indiferenciadas o linfomas. Tromboflebitis migratoria (carcinoma pancretico). Esclerodermia (carcinoma visceral). Ictiosis en adultos (linfoma, ms frecuente Hodgkin). Alopecia mucinosa en adultos (linfoma).
de hamartoma mltiple (de Cowden). Carcinomas de tiroides y de mama. Sndrome de Gardner. Adenocarcinoma de colon (frecuencia muy alta). Neuromas mltiples de mucosas. Feocromocitomas, carcinoma medular de tiroides (frecuencia alta). Neurofibromatosis (de Recklinghausen). Neurilemoma maligno (frecuencia 5 %), feocromocitoma (poco frecuente), astrocitoma, glioma (poco frecuente). Sndrome de carcinoma nevoide de clulas basales. Meduloblastoma, fibrosarcoma de mandbula (frecuencia baja). Hiperqueratosis palmo-plantar (tilosis, sndrome de Clarke). Carcinoma esofgico (frecuencia 95 %). Sndrome de Peutz-Jeghers. Adenocarcinomas gstrico, duodenal y de colon (frecuencia baja). Esclerosis tuberosa. Astrocitoma, glioblastoma (frecuencia baja). b) Herencia recesiva autosmica:
Ataxia-telangiectasia. Linfoma, leucemia (frecuencia 10 %).
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Sndrome de Bloom. Leucemia (frecuencia alta). Sndrome de Chediak-Higashi. Linfoma (frecuencia Anemia de Fanconi. Leucemia (frecuencia alta). Sndrome de Werner (progeria del adulto). Sarcoma,
meningioma (frecuencia 10 %). c) Herencia recesiva ligada al sexo: alta).
e) Encefalopatas de paraproteinemias (sndrome de Bing-Nel). 2. Cerebelo y tallo cerebral: a) Degeneracin subaguda de corteza cerebelosa (carcinoma pulmonar de clulas de avena, cncer de mama y cncer de ovario, enfermedad de Hodgkin). b) Opsoclono-mioclono (neuroblastoma). c) Encefalitis bulbar (cncer pulmonar). 3. Mdula espinal: a) Mielopata necrosante subaguda (carcinoma pulmonar de clulas de avena, linfomas). b) Neuropata motora subaguda (linfoma no Hodgkin). c) Esclerosis lateral amiotrfica. d) Mielopata crnica (degeneracin espino-cerebelosa). 4. Races y nervios perifricos: a) Neuropata sensorial subaguda. Sndrome de DennyBrown (carcinoma pulmonar de clulas de avena, otros cnceres pulmonares). Se caracteriza por mayor afectacin de la sensibilidad profunda que puede llevar a una ataxia severa y arreflexia, pero conservando la fuerza. Se ha relacionado con la presencia de anticuerpos especficos conocidos como anti-Hu. El lquido cefalorraqudeo suele ser normal. b) Polineuritis aguda. Sndrome de Guillain-Barr (enfermedad de Hodgkin). c) Neuropata motora-sensorial. Sndrome de Wyburn-Masson (carcinoma pulmonar de clulas de avena). Tambin se han descrito dos sndromes: neuropata sensitivo-motora distal en la macroglobulinemia de Waldestrm y la neuropata perifrica en el mieloma osteosclertico. d) Neuropata perifrica acompaada de gammapata monoclonal (trastornos proliferativos de clulas plasmticas y linfocitos B). e) Neuropata con insulinoma (insulinoma). 5. Unin neuromuscular: a) Miastenia grave (timoma, cncer de estmago, cncer de mama). b) Sndrome de Lambert-Eaton (carcinoma pulmonar de clulas de avena). 6. Msculos: a) Polimiositis (cncer del pulmn, de ovario, de mama, linfomas). A continuacin se describen con ms detalles algunos sndromes neurolgicos centrales
Aganmaglobulinemia de Bruton ligada al sexo.

Leucemia, linfoma (frecuencia 5 %). Disqueratosis congnita. Carcinomas (frecuencia alta). Leucemia (ocasional). cuencia 10 %).
Sndrome de Wiscott-Aldrich. Leucemia, linfoma (freSNDROMES PARANEOPLSICOS NEUROLGICOS

En el ao 1965 Croft y Wilkinson estimaron que el 7 % de los pacientes portadores de tumores, presentaban trastornos neuromusculares que no podan explicarse por una proliferacin tumoral local. Constituyen una serie de sndromes determinados que pueden afectar el sistema nervioso central o el sistema nervioso perifrico, la unin neuromuscular, o el msculo de forma aislada o conjunta, que se presentan en pacientes con cncer a veces incluso precediendo a su diagnstico. Cada vez existe ms evidencia de que algunos de ellos estn relacionados con la presencia de autoanticuerpos o anticuerpos inicialmente dirigidos contra la neoplasia, y que reaccionan de forma cruzada contra determinados grupos neurales (clulas de Purkinje, neuronas de ganglio dorsal). Aparecen en el 1 % de los pacientes con cncer. Es importante su diagnstico debido a que eventualmente el sndrome paraneoplsico es una manifestacin precoz y orienta hacia el diagnstico de cncer. Otras veces no se debe confundir con un fenmeno neurolgico compresivo y en ocasiones la evolucin inicial del trastorno neurolgico puede ser ms grave que la del propio tumor. En los ltimos aos se considera que la etiopatogenia de los sndromes paraneoplsicos neurolgicos se debe fundamentalmente a un mecanismo vrico originado por una infeccin oportunista de virus del grupo papova, como parece suceder en la leucoencefalopata multifocal progresiva y en la neuropata motora subaguda. Otra posibilidad importante es la de un mecanismo autoinmune, encontrndose anticuerpos circulantes frente a clulas de Purkinje, ncleo neuronal (Anti-Hu), anticitoplasma de clulas de Purkinje y anticitoplasma de clulas ganglionar de la retina. Una clasificacin agrupada segn la localizacin y/o manifestaciones clnicas en relacin al sistema neuromuscular resulta ms prctica: 1. Cerebro: a) Encefalitis lmbica (carcinoma pulmonar de clulas de avena). b) Degeneracin de fotorreceptores (carcinoma pulmonar de clulas de avena). c) Leucoencefalopata progresiva multifocal (carcinoma bronquial, Hodgkin, linfomas, leucosis; tambin se asocia a: tuberculosis, sarcoidosis y papovavirus). d) Encefalopatas de tumores endocrinos biolgicamente activos.
SNDROME DE ENCEFALOMIELITIS
Se caracteriza por infiltrados inflamativos perivasculares compuestos por linfocitos. Las manifestaciones clnicas corresponden a tres sndromes: a) Neuropata sensitiva aguda. Se presenta con dolor de tipo radicular y afectacin sensitiva, sobre todo artrocintica y vibratoria, inicio en brazos de forma
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asimtrica, abolicin de reflejos osteotendinosos con movimientos pseudotetsicos y afectacin en ocasiones del trigmino. b) Afectacin del tronco cerebral y/o de la motoneurona de la mdula espinal. Se presenta con manifestaciones por alteracin del tronco cerebral, con vrtigo, inestabilidad, diplopa y alteraciones de la mirada o parlisis de nervios craneales bulbares con debilidad generalizada por afectacin de la motoneurona espinal. El cuadro puede sugerir un sndrome de Guillain-Barr. c) Encefalitis lmbica. Se caracteriza por trastornos psiquitricos, como ansiedad, depresin, alucinaciones y agitacin psicomotriz, alteracin de la memoria y deterioro de las funciones cognitivas. Posteriormente puede haber alteraciones del tronco cerebral o del ganglio raqudeo posterior. El cuadro tiene un comienzo subagudo y el paciente puede ser diagnosticado de enfermedad psiquitrica.
d) Sndrome de neuropata subaguda asociada a linfoma. Los sndromes que afectan fundamentalmente los nervios perifricos son: 1. Neuropata perifrica sensitiva asimtrica. 2. Neuropata sensitivo-motora. 3. Neuropata sensitiva pura asociada a degeneracin de los ganglios de las races posteriores. 4. Polineuropata aguda ascendente. 5. Neuropata vegetativa. 6. Multineuritis. Se caracterizan estos sndromes por debilidad y prdida de la sensibilidad distal con reduccin o abolicin de los reflejos tendinosos, generalmente en miembros inferiores. En la neuropata autonmica aparece hipotensin ostosttica y se detectan manifestaciones de vejiga neurognica, alteraciones del peristaltismo esofgico e intestinal y cuadros de pseudoobstruccin intestinal. En el lquido cefalorraqudeo hay aumento de protenas y por electromiografa y biopsia se demuestra desmielinizacin y degeneracin axonal.
SNDROME DE DEGENERACIN CEREBELOSA

Su incidencia es muy baja, de menos del 1 % y suele preceder al diagnstico del tumor. La lesin se caracteriza por una prdida de las clulas de Purkinje del cerebelo y en ocasiones, degeneracin de los cordones posteriores y haces espinocerebelosos. El cuadro clnico es subagudo con manifestaciones atxicas, alteraciones de la marcha y posteriormente incoordinacin de todos los miembros. En ocasiones estas manifestaciones se acompaan de alteraciones de pares oculomotores, diplopa, vrtigo y nuseas. En la exploracin existe temblor intencional, hipotona, incoordinacin, nistagmus, disartria y alteraciones de los pares oculomotores.
SNDROME MIASTNICO DE LAMBERT-EATON

Es un sndrome poco comn que aparece con ms frecuencia en hombres y se caracteriza por debilidad en el tronco y msculos proximales de brazos y piernas. Se asocia con sequedad en la boca, disartria, disfagia, visin borrosa, diplopa y ptosis. En contraste con la miastenia grave, la fuerza muscular mejora con el ejercicio y hay escasa respuesta al tensiln. Los reflejos tendinosos estn reducidos o ausentes. El electromiograma (EMG) pone de manifiesto una baja amplitud de los potenciales de accin muscular con una nica estimulacin, seguido por aumento progresivo del tamao de los potenciales de accin del msculo al repetir la estimulacin del nervio.
SNDROME DE OPSOCLONO
Es un trastorno de la motilidad ocular caracterizado por movimientos rpidos, irregulares, arrtmicos y multidireccionales acompaados en ocasiones por contracciones mioclnicas y ataxia aguda cerebelosa. La lesin es posible que se deba a una lesin de neuronas inhibidoras que controlan grupos neuronales situados en el segmento de la protuberancia y que generan estos movimientos oculares.
SNDROME DE DERMATOMIOSITIS Y POLIMIOSITIS

La presencia del cncer aparece entre el 7 y el 34 % de pacientes con dermatomiositis o polimiositis. El cuadro clnico se caracteriza por debilidad muscular que afecta a la musculatura superior. Las enzimas musculares estn elevadas, EMG es anormal y la biopsia muestra necrosis fibrilar con cambios mnimos inflamatorios.
SNDROME DE DEGENERACIN RETINIANA

Se caracteriza por prdida aguda de la visin, consecuencia de una desmielinizacin y prdida axonal del nervio ptico. No se debe a la invasin directa del tumor y aparece preferentemente antes del diagnstico de ste, de forma aislada o en el transcurso de una encefalomielitis paraneoplsica. El fondo de ojo puede ser normal.
SNDROME DE NEUROPATA E INFECCIN POR VIH

La afectacin del sistema nervioso es una de las ms frecuentes e importantes. En ocasiones los datos de afectacin del sndrome paraneoplsico estn enmascarados por la coexistencia de lesiones del sistema nervioso central. Se han descrito diversas formas clnicas de neuropata, en relacin con la infeccin por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), postulando algunos autores que la invasin directa del nervio por el virus sera la causa. Las neuropatas asociadas a la infeccin por VIH son: 1. Polineuropata simtrica distal: a) En relacin con el dficit de vitamina B12. b) En relacin con drogas neurotxicas. c) Idioptica.
SNDROME DE MIELOPATA NECRTICA

Es un cuadro raro que se caracteriza por una parapesia flccida, afectacin de esfnteres y trastorno amplio de la sensibilidad.
SNDROME DE LESIN DE MOTONEURONA

La lesin del asta anterior de la mdula como sndrome paraneoplsico comprende los siguientes sndromes: a) Asociacin con la esclerosis lateral amiotrfica. b) Lesin de la motoneurona en la encefalomielitis paraneoplsica. c) Hemopatas con banda monoclonal y lesin de la motoneurona.
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2. 3. 4. 5.
Polineuropata inflamatoria desmielinizante. Mononeuropata mltiple. Polirradiculopata progresiva. Neuropata autonmica.
Mononeuropata mltiple
Descrita por Lipkin en 1985, se caracteriza por una afectacin multifocal asimtrica. Se ha descrito una forma limitada con afectacin aguda de 1 2 nervios, que puede tener una evolucin espontnea favorable. Tambin existe una forma extensa con 3 o ms nervios lesionados, siendo probable, si estos pacientes presentan inmunodefi-ciencia asociada, que guarde relacin con la neuropata con infeccin por citomegalovirus (CMV). Los cambios en el lquido cefalorraqudeo son inespecficos y los estudios neurofisiolgicos muestran un dao axonal. Diversos mecanismos patognicos pueden intervenir en su desarrollo (respuesta inmune, infeccin por citomegalovirus, arteritis necrotizante). En casos severos de neuropatas con infeccin sistmica por VIH est indicado el tratamiento con ganciclovir.
Polineuropata distal
Es la forma ms frecuente, ya que de hecho puede detectarse en las necropsias de casi todos los pacientes. Cuando se descartan otras causas como dficit de vitamina B12, etilismo, diabetes o exposicin a drogas neurotxicas, queda un 30 % de casos que se consideran idiopticos. Suelen presentar un sndrome constitucional asociado con importante prdida de peso y parestesias distales sin debilidad. Puede haber alteraciones inespecficas del lquido cefalorraqudeo. La velocidad de conduccin est lentificada, pudiendo no registrarse potenciales de accin sensitivos.
Neuropata inflamatoria desmielinizante

Son relativamente las formas agudas (Sndrome de GuillainBarr) y crnicas. El sndrome de Guillain-Barr puede presentarse en la seroconversin. Ambas formas son ms frecuentes en seropositivos asintomticos, aunque tambin pueden verse en pacientes con inmunodeficiencia. Desde el punto de vista clnico y electrofisiolgico son indistinguibles de las formas idiopticas descritas en apartados anteriores. La presencia de una elevacin de protenas en el lquido cefalorraqudeo (50-250 mg %) con pleocitosis (20-50 % de linfocitos) debe hacer sospechar una infeccin por VIH. Las formas crnicas mejoran con esteroides y plasmafresis.
Polirradiculopata progresiva
Descrita por Eidelbreg em 1986, se presenta en estadios avanzados de la enfermedad, coincidiendo en una gran proporcin de casos con infeccin sistmica por citomegalovirus. Se manifiesta como parestesias en miembros inferiores y sacras, hipostesia ascendente, a veces con nivel sensitivo, paraparesia, arreflexia y alteraciones esfinterianas. En estadios avanzados pueden afectarse miembros superiores. Este proceso se debe a una infeccin directa por CMV que se ha aislado en lquido cefalorraqudeo, e identificado en nervios afectados. La respuesta al tratamiento con ganciclovir es ms eficaz, cuanto antes se instaura.
Entidad Sistema nervioso central: Encefalomielitis1
rea afectada
Cncer
Hipocampo Tronco cerebral Mdula Ganglio raqudeo posterior Clulas de Purkinje
Pulmn 1
Degeneracin cerebelosa subaguda
Ovario, mama, pulmn, Hodgkin pulmn 2 Pulmn 1 Neuroblastoma
Opsoclonos
Retinopata Mielopata necrtica Neuropata motora Sistema Nervioso Perifrico: Neuropata sensitivomotora Polineuritis sensitiva pura Polineuritis aguda Neuropata vegetativa Pseudoobstruccin intestinal Multineuritis Neuromiopata Presinapsis y msculo: Eaton-Lambert Dermatomiositis Miopata necrtica
1 2
Cadena ganglionar Mdula Motoneurona
Pulmn 2 Pulmn Linfoma
Axn Ganglios posteriores Mielina Ganglio vegetativo Plexo mientrico Microvasculitis Axn terminal?
Pulmn, mieloma Pulmn Hodgking, pulmn Pulmn 1 Pulmn 1 Prstata, pulmn Pulmn
Presinapsis Msculo Msculo
Pulmn Pulmn, mama Pulmn
Cncer microctico de pulmn. Incluye la neuronopata sensitiva subaguda.
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Hay datos que confirman la presencia de una neuropata autonmica subclnica en pacientes infectados por el VIH, siendo ms frecuentes sus manifestaciones (hipotensin ortosttica, sncopes, impotencia, diarreas) en estadios ms tardos. Por otra parte, aunque se han descrito pacientes con enfermedad de neurona motora y neuronopata sensitiva, su relacin con la infeccin por el virus est menos definida. Los sndromes que afectan fundamentalmente al sistema nervioso central y a los nervios perifricos y las neoplasias ms frecuentemente a ellos, se sealan en el cuadro siguiente.
los bronquios y del ovario. Se plantea que la produccin de hormonas en el sndrome carcinoide se origina en las clulas de Kulchintsky en las cuales se ha podido demostrar la produccin de bombesina (pptido liberador de gastrina). El sndrome carcinoide se caracteriza por una intensa actividad secretora de: serotonina (cido 5-hidroxiindolactico o 5-hidroxitriptamina), bradiquinina, histamina, prostaglandinas, ACTH y a veces tirocalcitonina. El 30 % de esos tumores se localiza en intestino delgado (manifestaciones clnicas ms frecuentes) y en menor proporcin en los bronquios (carcinoma bronquial).
SNDROMES PARANEOPLSICOS RENALES

Entre las consecuencias posibles de las neoplasias se admiten las siguientes manifestaciones paraneoplsicas con expresin renal: 1. Sndrome nefrtico (11 % asociado a cncer). Carcinomas bronquial, del colon, ovrico y uterino, tumores otorrinolaringolgicos y algunas hemopatas (Hodgkin, leucosis, linfomas). En este ltimo caso la asociacin hemopata maligna y sndrome nefrtico sin infiltracin tumoral del parnquima, sigue siendo muy discutida. Sin embargo la proteinuria desaparece con la exresis del tumor. 2. Secrecin ectpica de hormonas polipeptdicas por el tumor. Estas sustancias pueden tener consecuencias directas o indirectas sobre el rin por intermedio de modificaciones electrolticas o hdricas: hipercorticismo, que origina hipocaliemia, alcalosis; hipersecrecin de ADH, que origina edema y (oliguria hemangioblastoma); hipersecrecin de paratormona, que origina hipercalcemia. 3. Sndromes tubulares. Son raros y se deben a obstruccin tubular por clindros en casos de mieloma (sndrome de Fanconi).
SNDROMES PARANEOPLSICOS CON TRASTORNOS METABLICOS Sndrome de hipercalcemia

Ya en 1885 Virchow describi la hipercalcemia como complicacin de la malignidad. Los sntomas clnicos pueden verse en este sndrome. La hipercalcemia se asocia a: neoplasias renales (30 %), cncer bronquial (20 %), el resto entre los cnceres urogenitales, de mama y digestivos. Es bueno recordar que el 6 % de todas las neoplasias presentan hipercalcemia sin signos de metastatizacin.
Sndrome de hipoglucemia
Los tumores extrapancreticos que producen hipoglucemia son raros y la formacin concomitante de insulina es la regla. Hasta 1981 haban sido publicados 180 casos. Una clasificacin histolgica los agrupa as: 1, tumores mesenquimales; 2, tumores epiteliales (hepticos, gastrointestinales, suprarrenales, de mamas y pulmonares). En relacin con los tumores mesenquimales, hasta 1981, haban sido publicados 84 casos. Se trataba de fibrosarcomas, neurofibromas, linfosarcomas y mltiples casos de lipoleiomiorabdosarcomas, as como mesoteliomas y hemangiopericitomas. La localizacin de ellos es fundamentalmente retroperitoneal o a veces intratorcica; cuando se asocian con bocio e hipertiroidismo se conocen como sndrome de Doege-Potter. Los tumores epiteliales ms conocidos son los que ocasionan: sndrome de Nadler-Wolfer-Elliot (hepatoma-hipoglucemia), sndrome de Rosenfeld (pseudomixoma-hipoglucemia), sndrome de Andersen (tumor renal-hipoglucemia).
SNDROMES PARANEOPLSICOS OSTEOARTICULARES

Desde el punto de vista clnico la sintomatologa dolorosa osteoarticular es de aspecto pseudorreumtico y se asemeja biolgicamente a la poliartritis atpica seronegativa, y evoluciona paralelamente a los signos tumorales. Esta relacin cncerreumatismo es conocida desde hace tiempo y puede asociarse a mltiples formas de tumores, en particular el mesotelioma pleural por ejemplo, que produce en ms del 60 % de los casos artralgias rebeldes. El sndrome ms tpico sigue siendo la osteoartropata numica hipertrofiante de Pierre-Marie-Strumpell-Bamberger, que se caracteriza por alteraciones disacromlicas, a las que se asocia: ginecomastia, trastornos vasomotores y dolores osteoarticulares. Acompaa en el 85 % de los casos al carcinoma epidermoide del pulmn y el resto de los casos se reparten entre las afecciones no tumorales: supuraciones broncopulmonares, quiste hidatdico, colitis ulcerativa, cirrosis heptica, cardiopatas ciangenas y finalmente otros tumores extratorcicos. La polimialgia reumtica, se asocia a menudo a la enfermedad de Hodgkin y tambin al cncer del esfago. El sndrome inflamatorio (articulaciones metacarpofalngicas, interfalngicas, codos y muecas) est asociado al sndrome carcinoide. Es bueno precisar que el sndrome carcinoide, originado por tumores carcinoides se tiende a considerar relacionado con los apudomas, segn el concepto de Pearse de los tumores APUD (A: fuerte concentracin de aminocidos; PU: que tienen la capacidad de elaborar precursores de aminas; D: presencia de descarboxilasas). Estos tumores surgen a partir de las clulas cromoargentafinas de las mucosas digestivas, pero tambin de
Sndrome de fosfatasa alcalina aumentada

Sndrome de Stauffer en el hipernefroma.
SNDROMES PARANEOPLSICOS ENDOCRINOS

Estn constituidos por las manifestaciones patolgicas, clnicas o a veces solo biolgicas, ligadas a una secrecin hormonal ectpica por las clulas neoplsicas. Los sndromes paraneoplsicos endocrinos son los mejor caracterizados y en ellos se pueden precisar los criterios que definen estos cuadros: 1. Aumento de los niveles de hormona. 2. Reduccin de los niveles de hormona tras las extirpacin del tumor o su tratamiento. 3. Persistencia de la elevacin hormonal tras la extirpacin del rgano normal que segrega la sustancia. 4. Gradiente arteriovenoso hormonal en el lecho vascular tumoral.
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5. Demostracin de que las clulas tumorales in vitro sintetizan y segregan esta hormona. Las hormonas pueden estar elevadas varios aos antes de desarrollarse los sntomas y muchos tumores producen diversas hormonas y ms de una tiene actividad biolgica. Los sndromes paraneoplsicos endocrinos se desarrollan en una minora de tumores, pero tienen la importancia de ser, en ocasiones, el primer sntoma de la enfermedad y de poder ser utilizada la elevacin hormonal como un marcador de recada. El tratamiento de estos sndromes es importante para controlar las manifestaciones clnicas propias del exceso de hormonas y para evitar el crecimiento autocrino del tumor. Los mecanismos de produccin de los sndromes paraneoplsicos endocrinos son los siguientes: 1. Produccin de protenas activas como hormonas, factores de crecimiento, citocinas, protenas oncofetales (AFP), inmunoglobulinas o enzimas. 2. Mecanismos inmune: autoinmunidad, complejos inmunes y supresin inmune. 3. Mecanismos de produccin de un receptor ectpico o bloqueo de hormonas normales por hormonas inactivas producidas por el tumor. 4. Mecanismo del contacto prohibido en el que se liberan enzimas u otros productos que normalmente no circulan, pero que ante la vascularizacin anormal del tumor o la alteracin de las membranas permiten reacciones antignicas u otras manifestaciones txicas.
Sndrome de hormona del crecimiento

Se ha detectado en pacientes con cnceres del pulmn, gstrico y carcinoides. Se discute si la osteoartropata hipertrfica se debe a este mecanismo. Sealemos por ltimo que se han descrito asociaciones de sndromes endocrinos debidos a la produccin de varias hormonas por el tejido tumoral.
SNDROMES PARANEOPLSICOS CON ALTERACIONES CARDIOVASCULARES

1. Sndrome de varicocele con tromboflebitis (hipernefroma). 2. Sndrome de endocarditis (tumor carcinoide y otros). 3. Sndrome de tromboflebitis grave con embolia pulmonar; acrocianosis y acrogangrena, pseudoRaynaud (hemoblastosis). 4. Sndrome de tromboflebitis migratoria, sndrome de Trousseau.
SNDROMES PARANEOPLSICOS CON MANIFESTACIONES DIGESTIVAS

1. Sndrome de hiperacidez, lceras gstrica y duodenal, sndrome de Zollinger-Ellison (adenoma benigno o maligno). 2. Sndrome de pseudoleo del colon, sndrome de Ogilvie. 3. Sndrome de deplecin, con alteraciones complejas de la digestin grasa y proteica y hepatomegalia. 4. Sndrome de Stauffer (hipernefroma).
Sndrome de Cushing paraneoplsico

Es el mejor individualizado, el tumor inicial tiene tres localizaciones preferentes: el pulmn el timo y el pncreas.
SNDROMES PARANEOPLSICOS HEMOLINFOPOYTICOS

Estos sndromes implican a las clulas hematolgicas, las inmunoglobulinas y la coagulacin de la sangre.
Sndrome hipertiroideo paraneoplsico

Debe considerarse con precaucin; slo ha sido probado adecuadamente el caso descrito por Hennen, de cncer bronquial con presencia de actividad de TSH. Tambin deben valorarse los tumores que contienen clulas trofoblsticas (coriocarcinoma, mola hidatiforme, teratoma del testculo), como poroductores de este sndrome.
Sndrome de poliglobulia
Aparece en el 10-20 % de pacientes con hemangioma cerebeloso, en el 1-5 % de cnceres renales y con menor frecuencia en hepatoma y tumores adrenales. En la mayora de estos tumores se encuentra un aumento de eritropoyetina que, en general, no produce manifestaciones clnicas. La eritrocitosis paraneoplsica debe considerarse en el diagnstico de la poliglobulia.
Sndrome de secrecin de hormona antidiurtica inapropiada (sndrome de Schwartz-Bartter)

Se observa esencialmente en el carcinoma broncopulmonar de clulas de avena (vase este sndrome).
Sndrome de eritoblastopenia
En la mitad de los pacientes se asocia a timoma. Se han descrito casos de base autoinmune acompaados de anticuerpos antinucleares, paraproteinemia y anemia hemoltica autoinmune o en raros casos de anticuerpos antieritropoyetina.
Sndrome de pubertad precoz y ginecomastias

Son ms raros, pero se ha podido demostrar actividad gonadotropa en el tejido tumoral. Se han observado en neoplasias hepticas, cncer mamario, melanoma maligno y tumor feminizante de la suprarrenal.
Sndrome de anemia hemoltica autoinmune

Aparece con ms frecuencia en la leucemia linftica crnica (10 %) y en menor proporcin en el cncer de ovario y linfomas. La anemia incide en un cuadro con las caractersticas de la hemlisis extravascular regenerativa. La hemlisis se debe a anticuerpos calientes tipo IgG, Coombs directo positivo, siendo ms raros los anticuerpos fros tipo IgM.
Sndrome de secrecin ectpica de prolactina

Aparece en raros casos de cncer de pulmn y cncer de rin, y de tres casos, slo uno present galactorrea, que se corrigi con la reseccin del tumor.
426
Sndrome de anemia hemoltica microangioptica

Es una manifestacin poco frecuente que suele asociarse con adenocarcinomas productores de mucina, como es el cncer gstrico o en pacientes con hemangiomas en los cuales se ejerce una lesin traumtica sobre los hemates. Se caracteriza por un cuadro con anemia, esquistocitosis y reticulocitosis, hiperbilirrubinemia no conjugada, hemoglobinuria y siderinuria y trombocitopenia asociada a coagulacin intravascular diseminada.
elevacin de la fosfatasa alcalina, hipocolesterolemia, alargamiento del tiempo de protrombina y hepatoesplenomegalia, que desaparece con la extirpacin del tumor. Se asocia ms frecuentemente con el hipernefroma y se relaciona con un posible depsito amiloide o con hipervascularizacin heptica. Es importante diagnosticar este cuadro y no confundirlo con la existencia de metstasis heptica.
Sndrome de anorexia y caquexia

Una tercera parte de pacientes con cncer presentan un balance nitrogenado negativo. El tamao de la masa tumoral tiene relacin con la alteracin del estado clnico y la intensidad de las manifestaciones generales. La consideracin de sndrome paraneoplsico es evidente cuando la reseccin del tumor corrige la anorexia. El TNF-alfa y la IL-1B producen en animales un cuadro similar a caquexia. Estas citocinas inhiben la actividad lipoproteinlipasa en los tejidos perifricos y conducen a un trastorno metablico que origina anorexia y caquexia. El carcinoma microctico de pulmn, el cncer gstrico y el cncer de pncreas son los tumores en los que se presentan estas manifestaciones con mayor intensidad.
Sndrome de granulocitosis
Un grupo importante de reacciones aparecen en tumores sin infiltracin de la mdula sea. Los tumores en los que se manifiesta ms frecuentemente son cncer gstrico, cncer bronquial, cncer pancretico, melanoma, enfermedad de Hodgkin, algunos linfomas y tumores del sistema nervioso. Es posible que el mecanismo est relacionado con la produccin de factores de crecimiento hematopoytico.
Sndrome de eosinofilia
Se define por un aumento de eosinfilos superior a 700/mL. Aparece en el 20 % de pacientes con enfermedad de Hodgkin, posiblemente por accin de la IL-5. Tambin aparece en los sndromes mieloproliferativos y en el cncer de pulmn. No se asocia con manifestaciones clnicas relacionadas con la eosinofilia.
Sndrome febril
Coincide con ciertos tumores, con la enfemedad de Hodgkin, hipernefroma, hepatoma y sarcoma osteognico. La fiebre se presenta sin otra causa que la justifique, fundamentalmente infeccin, y desaparece con la extirpacin o control teraputico del tumor. La causa de la fiebre es la liberacin de un pirgeno por parte del tumor (procedente de las clulas de Kupffer y ganglios linfticos) que acta sobre el hipotlamo y origina alteracin de la temperatura.
Sndrome de trombocitosis
En un tercio de los cnceres aparece un aumento de las plaquetas superior a 400 000/mL. En el diagnstico debe considerarse la posibilidad de un proceso inflamatorio, episodios hemorrgicos, dficit de hierro y posesplenectoma. La trombocitosis no suele producir complicaciones clnicas y en un grupo de casos coincide con un aumento de IL-6.
Sndrome de coagulacin intravascular diseminada (CID) Sndrome de osteoartropata hipertrfica pulmonar

Los tumores que se le asocian ms frecuentemente son los adenocarcinomas productores de mucina, como son los cnceres gstrico, pancretico, de pulmn, de prstata, de coln y la leucemia aguda promieloctica. El cuadro clnico se puede presentar de forma aguda y crnica y los test ms caractersticos para el diagnstico son el alargamiento del tiempo de tromboplastina parcial, del tiempo de protrombina y de trombina, reduccin de la cifra de plaquetas, presencia de monmeros de fibrinas solubles, etctera. Es un cuadro caracterizado por dedos en palillo de tambor, periostitis de los huesos largos y, en ocasiones, poliartritis, que recuerda a la artritis reumatoidea. Este cuadro suele preceder en varios meses al diagnstico del tumor. Aparece de forma casi selectiva en el adenocarcinoma de pulmn, con una frecuencia del 12 % y es muy raro en el cncer microctico de pulmn.
Sndrome de nefropata paraneoplsica Sndrome paraneoplsico asociado a paraprotenas

Puede inhibir la agregacin de los monmeros de fibrina, del factor VIII y del factor X, y originar problemas hemorrgicos o trombticos, la hiperviscosidad es consecuencia de un aumento de IgM o de la polimerizacin de IgA o IgG y como consecuencia del espesamiento de la sangre y enlentecimiento circulatorio se producen cefalea, mareos, acfenos y vrtigos. Slo deben considerarse como tales, las lesiones glomerulares y la obstruccin por productos derivados del tumor. El cuadro paraneoplsico glomerular estriba en un sndrome nefrtico con proteinuria masiva. La enfermedad de Hodgkin es el tumor ms frecuente asociado con este cuadro y en menor proporcin se acompaan los linfomas no-Hodgkin de grados intermedio y alto de malignidad. Las lesiones renales que aparecen en carcinomas son similares a la glomerulonefritis membranosa inducida por complejos inmunes en animales. Ello sugiere un depsito de complejos antgeno-anticuerpos circulantes en el glomrulo renal. La nefrosis lipoidea en pacientes con enfermedad de Hodgkin deriva de un dficit de la funcin de los linfocitos T y en los linfomas no-Hodgkin se identifican depsitos de inmunoglobulinas que sugieren un depsito de complejos inmunes.
SNDROMES PARANEOPLSICOS QUE AFECTAN FUNDAMENTALMENTE A UN RGANO O REGIN Sndrome de hepatopata paraneoplsica
Se caracteriza por alteracin, en ocasiones reversible, de las pruebas de funcin heptica sin existencia de metstasis. Hay
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SNDROMES PEDITRICOS
SNDROME DE AARSKOG Sinonimia

Sndrome facial-digital-genital.
SNDROME DE AASE-SMITH Sinonimia

Dismorfognesis artrocerebro-palatina. S. de pulgares trifalngicos-anemia.
Clnica Este sndrome se manifiesta por baja talla de comienzo postnatal (entre los 2-4 aos) que llega a ser inferior al tercer percentil, raras veces alcanza en el adulto talla de 160 cm. Se caracteriza por el dismorfismo de la cara, manos y genitales. Examen fsico. Facies: presenta frente ancha con sutura metpicarominente, hipertelorismo ocular, desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales y ptosis de uno o de ambos prpados superiores, nariz corta y ancha con fosas nasales hacia arriba, la regin media de la cara es algo aplanada, el pliltrum est alargado (distancia nasolabial), el labio superior es grueso con surco lineal por debajo del labio inferior. Los lbulos de las orejas suelen ser gruesos y el hlix superior mal formado. Manos: son cortas y anchas (braquidactilia) con alenodactilia del quinto dedo, hiperextensibilidad de las articulaciones interfalngicas proximales que dan una posicin inusual a los dedos extendidos, surco simiano y aumento de membrana interdigital. Genitales: el pliegue escrotal se extiende alrededor de la base del pene, y da la impresin de un escroto en alforja. Otras manifestaciones clnicas son: moderado pectus excavatum, ombligo prominente, hernias inguinales, ligero retraso mental, criptorquidia, hipodontia, retraso de la erupcin dental. Exmenes paraclnicos Radiologa. Retraso de la edad sea, hipoplasia de la primera vrtebra cervical con subluxacin o fusin de las primeras vrtebras cervicales. Hipoplasia de las falanges distales y medias. Clnica Afeccin crnica no progresiva que comienza en la vida intrauterina (puede ser fatal), est presente al nacimiento en sus formas completa o incompleta. Afecta a uno y otro sexo. Retraso mental (no constante). Examen fsico. Este sndrome est poco delineado pero se caracterizapor talla alrededor del 3er. percentil, pulgares trifalngicos, moderada hipoplasia radial, hombros estrechos, cierre tardo de las fontanelas. Contracturas articulares severas no progresivas, dislocacin de la cadera, ausencia de pliegues de flexin y de huellas dactilares (dermatoglifos), paladar hendido, orejas malformadas, hidrocefalia, parlisis culomotora. Cardiopata congnita especialmente defecto septal. Hepatosplenomegalia variable. Exmenes paraclnicos Sangre. Ausencia de alteraciones bioqumicas. Anemia hipoplsica y leucopenia variable. La anemia responde al tratamiento con prednisona y mejora con la edad. Anlisis cromosmico. Normal. Radiologa. Se confirman las alteraciones descritas.
La ocurrencia en hermanos de ambos sexos sugiere una etiologa gentica de herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Aase, J. M. and D.S. Smith: Congenital anemia and triphalangeal thumbs. A new syndrome. J. Pediatr., 74: 471-474, 1969. Muis, N. et al.: The Aase syndrome: case report and review of the literature. Europ. J. Pediat., 145:153-157, 1986.
Es un sndrome de etiologa gentica monognica de herencia recesiva ligada al cromosoma con expresin en las mujeres heterocigticas especialmente en la cara. Se ha reportado la evidencia de herencia autosmica dominante, por lo que podra plantearse heterogeneidad gentica. El defecto bsico no se conoce.
SNDROME DE ACHARD Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por presentar un hbito externo parecido al sndrome de Marfan, sin alteracin de las proporciones corporales y la talla no es excesivamente alta. Presenta aracnodactilia, crneo ancho con braquicefalia, microrretrognatia e hiperlaxitud articular limitada a las manos y a los pies. Exmenes paraclnicos Los necesarios para descartar el sndrome de Marfan (ver s. de Marfan).
Bibliografa
Aarskog, D.: A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J. Pediatr., 77:856-861, 1970. Berman, P.; C. Desjardins and F.C. Fraser : The inheritance of the Aarskog syndrome. J. Pediatr., 86:885-891, 1975. Grier, C, et al.: Autosomal dominant inheritance of the Aarskog syndrome. Am. J. Med. Genet., 15:39-46, 1983.
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No est bien definido si es diferente al sndrome de Marfan, ya que slo parecen diferir en el dismorfismo craneofacial.
Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperalaninemia e hipofosfatemia. cido lctico muy elevado. Orina. Aminoaciduria.
Bibliografa
Achard, C.: Arachnodactyly. Bull. Mem. Soc. Med. Hosp., Pars. 19:834-840, 1902. Parish, J.G.: Heritable disorders of connective tissues with arachnodactyly. Proc. Roy. Soc. Med., 53:515-518, 1960.
El mecanismo parece ser un defecto en la descarboxilacin del piruvato. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE ACIDEMIA ISOVALRICA Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en ambos sexos. El recin nacido es normal al momento del nacimiento pero despus de algunos das padece ataques de vmitos, acidosis, coma, un fuerte olor en el cuerpo (olor a pies sudados), que se incrementa con la recurrencia de los sntomas, retardo psicomotor mediano y aversin por las comidas ricas en protenas. Puede ocurrir muerte neonatal. El tratamiento est basado en dieta pobre en leucina. Exmenes paraclnicos Sangre. Acumulacin de cido isovalrico. Cetonemia durante las crisis. Orina. Excrecin de cido isovalrico (olor tpico). Test de tolerancia a la leucina.
Bibliografa
Hartmann, A.F.; H.J. Moltmann; J. Purkerson y colbs. Lactate metabolism. Studies of a child with a serious congenital deviation. J. Pediat., 61:165, 1962. Erickson, R.J.: Familial infantile lactic acidosis. J. Pediat., 66:1004, 1965.
SNDROME DE ACIDOSIS RENAL TUBULAR (ART) PROXIMAL Sinonimia

S. de Rodrguez-Soriano-Edelman. S. de ART tipo derroche bicarbonatado. S. de ART forma transitoria.
Sindromografa
Clnica Se observa en varones y se inicia, generalmente, antes del ao y medio por anorexia y vmitos sobre todo al principio. Crecimiento lento con percentiles por debajo del percentil de peso y talla. Inmadurez sea. No presenta nefrocalcinosis, raquitismo, osteomalacia, ni fracturas patolgicas. Exmenes paraclnicos Sangre. Acidosis hiperclormica. ph y bicarbonato bajos, cloremia superior a 110 mEq/L. Orina. ph superior a 6. Bicarbonaturia elevada en presencia de acidosis leve. Al explorar la funcin tubular mediante la perfusin de bicarbonato, se comprueba la existencia de un umbral y de una capacidad mxima de transporte reducida. La orina puede ser ms cida si los niveles plasmticos de bicarbonato son lo suficientemente bajos para permitir la completa reabsorcin del mismo. Sobrecarga de cloruro de amonio. Radiologa. Inmadurez sea. Biopsia renal. No se han descrito lesiones especficas.
Error del metabolismo de la leucina con acumulacin de cido isovalrico en suero. Defecto de isovaleril-CoA-deshidrogenasa. Aparentemente se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Cruz, F.: Tratado de Pediatra, t.I, v.1, p.351, 1983. Budd, M.A.; K. Tanaka; L.B. Holmes et al.: Isovaleric acidemia. New Eng. J. Med., 277:321-327, 1967.
SNDROME DE ACIDOSIS LCTICA INFANTIL FAMILIAR Sinonimia

S. de acidosis congnita lctica. S. de acidosis lctica crnica congnita.
Este sndrome se produce por depresin del umbral renal para el bicarbonato, lo que origina acidosis metablica. Se plantea que esta acidosis puede ser debida a una anomala transitoria de la reabsorcin del bicarbonato en el tbulo proximal, ya que responde a la administracin intensa y prolongada de citrato o bicarbonato de sodio y potasio mezclados; mientras son normales los mecanismos distales de excrecin de hidrogeniones. La prdida de bicarbonato conduce a una disminucin de la reserva alcalina del plasma lo que originara una acidosis grave si no fuera por la integridad funcional de los mecanismos distales de la regulacin del equilibrio cido-base que son los ms importantes. Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, aparece solo en varones. La etiologa es gentica.
Sindromografa
Clnica Se inicia en el primer ao (a veces en recin nacidos) y se caracteriza por: taquipnea, hipotona muscular, crisis de intensa acidosis lctica (lactoacidemia muy alta). En los meses posteriores aparecen: deterioro cerebral, ataxia, convulsiones o temblores y retraso psicomotor, por encefalopata necrotizante de Leigh. Movimientos oculares anormales. Alopecia parcial. La muerte suele ocurrir antes de los 2 aos en los dos tercios de los casos.
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Bibliografa
Lightwood, R.; N.F. MacLagan and J.G. Williams: Persistent acidosis in an infant cause not yet ascertained. Proc. Roy. Soc.Med., 29:1431, 1936. Rodrguez-Soriano, J.; H. Boichis and H. Stark: Proximal renal tubular acidosis: A defect in bicarbonate reabsorption with normal urinary acidification. Pediat. Res., 1:81, 1967. Nash, M.A.; A.D. Torrado; I. Greifer y colbs: Renal tubular acidosis in infants and children. J. Pediat., 80:738, 1972.
Defecto enzimtico con trastorno en la conversin de cido ortico a uridin-5-fosfato, y sobreproduccin de cido ortico. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. El defecto enzimtico es la deficiencia de orotidina-5-primafosfato decarboxilasa.
Bibliografa
Huguley, C.M., Jr.; J.A. Bain; S.L. Rivers et al.: Refractory megaloblastic anemia associated with excretion of orotic acid. Blood, 14:615-634, 1959. Smith, L.H.; C.M. Huguley, Jr. And J.A. Bain: Hereditary orotic aciduria. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson: The metabolisc basis of inherited disease. ed. 2, McGraw-Hill, New York, 1966.
SNDROME DE ACIDURIA METILMALNICA Sinonimia

Ver sndromes hereditarios del metabolismo de los aminocidos.
Sindromografa
Clnica Ambos sexos, desde el nacimiento. Vmitos persistentes, letargia. Si sobreviven, trastornos del desarrollo, retardo mental. Exmenes paraclnicos Sangre. Durante los ataques: neutropenia, trombocitopenia, cetoacidosis, hiperamoniemia, hipoglucemia, hiperglicinemia intermitente. Orina. Hipoxaluria, hiperglicinuria intermitente y excrecin masiva de cido metilmalnico.
SNDROME DE ACONDROGNESIS TIPO I Sinonimia

S. tipo Parenti-Fraccaro (tipo IA e IB). Houston-Harris. Tipo IA. Fraccaro tipo IB.
Sindromografa
Clnica Este sndrome actualmente se clasifica en dos tipos: IA e IB. Clnicamente en ambos los pacientes presentan baja talla extrema de comienzo prenatal. Nacen con talla entre los 22 y 30 cm. El crneo es grande para la edad gestacional, el puente nasal deprimido, micrognatia. Los miembros son extremadamente cortos como aletas. En los antecedentes prenatales son frecuentes historias de polihidramnios, hidropesa y muerte fetal. La mayora son recin nacidos muertos o mueren poco tiempo despus de nacer. Exmenes paraclnicos Radiologa. Es especfica para cada tipo, pero en ambos hay elementos comunes: el crneo, cuerpos vertebrales, fbula, talus y calcneos estn pobremente osificados, los iliacos son dentados, los huesos largos estrellados y las costillas extremadamente cortas. En el tipo IA hay fracturas costales mltiples y la metfisis proximal del fmur tiene espigas. En el tipo IB no hay fracturas costales y la metfisis distal del fmur es irregular y el fmur trapezoide.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Existe dificultad para metabolizar C-propionato a succinato, lo que origina una acumulacin de metilmalonato. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Barness, L.A. and G. Morrow III: Methylmalonic aciduria. A newly discovered inborn error. Ann. Int. Med., 69:633-635, 1968. Oberholzer, V.G.; B. Levin; E.A. Burgess et al.: Methylmalonic aciduria. Ann inborn error of metabolism leading to chronic metabolic acidosis. Arch. Dis. Child., 42:492-504, 1967.
SNDROME DE ACIDURIA ORTICA HEREDITARIA Sinonimia

S. de aciduria ortica.
El defecto bsico no se conoce, sin embargo parece estar relacionado con defectos del tejido conectivo de cartlago y hueso. En el tipo IA hay hipervascularidad de la matriz cartilaginosa e incremento de la densidad celular, los condrocitos contienen cuerpos redondos de inclusin citoplasmtica y estn rodeados de una gran laguna. En el tipo IB hay marcada deficiencia de fibras colgenas, los condrocitos son grandes con ncleo central redondo y rodeados de un anillo denso de colgeno. La etiologa es gentica monognica de herencia autosmica recesiva.
Sindromografa
Clnica Predomina en varones. No se presentan anormalidades al nacer. Durante el primer ao, hay dificultad del desarrollo, apata, cierto grado de retardo mental, lasitud, infecciones a repeticin. Examen fsico. Palidez, hipotona muscular, no alteraciones neurolgicas. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia hipocrmica con marcada anisopoiquilocitosis. Orina. Excrecin excesiva de cido ortico. Mdula sea. Cambios megaloblsticos atpicos.
Bibliografa
Whitley, C.B. and R.J. Garlin: Achondrogenesis: New nosology with evidence of genetic heterogenity. Radiology, 148:693-698, 1983.
430
SNDROME DE ACONDROGNESIS TIPO II Sinonimia

S. de Langer-Saldino.
Sindromografa
Clnica Se clasifica como displasia sea de comienzo prenatal, con talla extremadamente pequea (27-36 cm). Se caracteriza por crneo grande con fontanelas grandes, puente nasal deprimido, ventanas nasales en anteversin, micrognatia. Miembros muy cortos y ocasionalmente paladar blando hendido. La mayora nacen muertos o mueren pocas horas despus del nacimiento. Historia prenatal de polihidramnio. Exmenes paraclnicos Radiologa. Osificacin normal del crneo. Costillas cortas sin fracturas. Huesos largos, cortos y anchos, fbula (peron) desproporcionadamente larga, irregularidades metafsicas en la porcin distal de la ulna (radio). Defectos de osificacin de la columna lumbar, cervical, sacro, y huesos del pubis, calcneo y talus.
Manos: sindactilia sea y cutnea que vara desde fusin total o parcial, comnmente con fusin completa de segundo, tercero y cuarto dedos. Las falanges distales de los pulgares son a menudo anchas y en posicin valgo, los dedos pueden ser cortos. Pies: sindactilia cutnea con o sin sindactilia sea. Puede haber limitacin de la movilidad de las articulaciones. En el adolescente se describe acn de severo a moderado. Pueden presentar retardo mental pero tambin inteligencia normal. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se comprueban las alteraciones descritas, puede haber hmeros cortos, sinostosis radio-ulnar. Incremento de las impresiones digitales en el crneo. Lquido cefalorraqudeo. Elevacin de la presin endocraneana.
La etiologa es gentica monognica con herencia autosmica dominante. Casi todos los casos representan nuevas mutaciones siendo un factor importante la edad paterna avanzada. El gen mutante puede adversamente afectar la organizacin del desarrollo seo y de otros tejidos especialmente en las miembros distales y el crneo.
Etiologa gentica monognica de herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se relaciona con una mutacin en el exon 46 del gen del colgeno tipo II, cambiando el codon para glicina a el codon de serina (GAC a AGC) en la posicin 943; tambin hay anormalidad de los protoglicanos del cartlago, pero no est claro si este es un hallazgo primario o secundario. La histologa revela hipervascularidad e hipercelularidad del cartlago con mltiples y pequeas cisternas dilatadas de retculo endoplsmico rugoso.
Bibliografa
Apert, E.: De lccrocephaalosyndactyly. Bull. Soc. Med. Paris, 3s, 23:1310-1330, 1906. Buckanan, R.C.: Acrocephalosyndactyly or Aperts syndrome. Br. J. Plast. Surg., 21:406-418, 1968. Cohen, M.M.: An etiologic and nosologic overview of craneosynostosis syndrome. Birth Defects., 11 (2): 137-189, 1973. Skoog, T.: Syndactyly, a clinical report on repair. Acta Chir. Scand., 130:537-549, 1965.
Bibliografa
Chen, H.; C.T. Lin and S.S. Yang: Achondrogenesis a review with special consideration of achondrogenesis type II (Langer-Saldino). Am. J. Med. Gent., 10:379-394, 1981. Vissing; H. et al.: Glycine to serine substitution in the triple helical domaine of pro 1 (II) collagen results in a lethal perinatal form of short-limked dwarfism. J. Biol. Chem., 264: 18265-18268, 1989.
SNDROME DE ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO II (CARPENTER) Sinonimia

S. de Carpenter. S. de cefalodactilia. S. de Apert-Crouzn.
SNDROME DE ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO I (APERT) Sinonimia

S. de Apert. S. de oxicefalia sindactlica.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por acrocefalia, polisindactilia y desplazamiento de los cantos internos. Alteraciones craneofaciales: braquicefalia con sinostosis variable de las suturas coronal, sagital y lambdoidea. Anillos supraorbitarios estrechos. Desplazamiento lateral de los cantos internos de ambas hendiduras palpebrales con o sin epicanto. Manos: braquidactilia de las manos con clinodactilia, sindactilia parcial (tercero y cuarto dedos) y camptopdactilia. Pies: polidactilia preaxial con sindactilia parcial. Coxa valga: con pie baro. Otros defectos: bazo accesorio, hernias abdominales, baja talla, anomalas renales y sordera neurosensorial. Pueden presentar retardo mental. Presencia de enfermedad congnita cardiaca. Hipogenitalismo. Hipoplasia de maxilares superiores
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por craneosinostosis irregular, hipoplasia del tercio medio de la cara, sindactilia severa. Alteraciones craneofaciales: acortamiento del dimetro anteroposterior del crneo y aumento de su altura, frente alta y occipucio plano. Craneosinostosis de la sutura coronal aunque es irregular. Fontanelas grandes de cierre tardo. Facies aplanada, rbitas pequeas, con surco supraorbitario horizontal, hipertelorismo, desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales, estrabismo, nariz pequea, hipoplasia maxilar. Paladar estrecho, con o sin paladar hendido o vula bfida.
431
Exmenes paraclnicos Radiologa. Se aprecian las anomalas descritas, aplanamiento de los acetbulos, coxa valga, desplazamiento lateral de la rtula. Ultrasonido abdominal, pruebas auditivas, tomografa axial computadorizada. Pueden ser tiles para el diagnstico de las anomalas renales, del bazo, as como para el estudio de los defectos auditivos.
Se mantiene incierta la relacin entre la craneosinostosis y el desarrollo mental.
Bibliografa
Bartsocas, C.S.; A.L. Weber and J.D. Crawford: Acrocephalosyndactyly type III: Chotzens syndrome. J. Pediatr., 77:267-269, 1970. Friedman, J.M. et al.: Saethre-Chotzens syndrome: a broad and variable pattern of skeletal malformations. J. Pediatr., 91:929, 1977.
Se supone que el defecto tenga etiologa gentica por mutacin monognica de tipo recesivo autosmica, pero no existen evidencias conocidas que expliquen los defectos del sndrome.
SNDROME DE ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO PFEIFFER Sinonimia

S. de Pfeiffer.
Bibliografa
Carpenter, G.: Two sisters showing malformation of the skull and other congenital anormalities. Rep. Soc. Study Dis. Child, London, 1:110-118, 1901. Eaton, A.P. et al.: Carpenters syndrome acrocephalopolysyn dactyly type II. Birth Defects, 10(9):249-260, 1974. Temtamy, S.A.: Carpenters syndrome acrocephalopolysyndactyly: An autosomal recessive syndrome. J. Pediatr., 69:111-120, 1966.
Sindromografa
Clnica Braquicefalia con craneosinostosis de la coronal, moderada de la sagital con frente alta, hipertelorismo ocular, desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales, nariz pequea con depresin del puente nasal, maxila estrecha. Manos y pies: falanges distales, el pulgar y el dedo gordo del pie anchos, falanges medias de los dedos algo pequeas, sindactilia parcial del segundo y tercer dedos de las manos y de segundo, tercer y cuarto dedos del pie. Pueden presentarse otras anomalas con atresia de coanas, crneo en trbol, retardo mental, hidrocefalia, convulsiones. La inteligencia suele ser normal. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se comprueba la craneosinostosis; puede haber sinostosis radio-ulnar del codo.
SNDROME DE ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III (CHOTZEN) Sinonimia

S. de Saethre-Chotzen. S. de Chotzen.
Sindromografa
Clnica Las caractersticas clnicas ms relevantes de este sndrome son: braquicefalia con hipoplasia maxilar, prominencia de la cruz del hlix y sindactilia cutnea. Las alteraciones craneofaciales pueden resumirse en braquicefalia con frente alta debidas a la sinostosis de la sutura coronal. Hay hipoplasia del maxilar con paladar estrecho, asimetra facial con desviacin del septo nasal, rbitas estrechas, hipertelorismo, ptosis palpebral, orejas displsicas con prominencia de la raz del hlix. Puede haber cierto grado de prdida de la agudeza auditiva. Las fontanelas son grandes y de cierre tardo. Los pacientes pueden tener inteligencia normal, ligero a moderado grado de deficiencia mental, baja talla, aumento de la presin intracraneal. En las manos presentan sindactilia cutnea parcial frecuentemente entre el segundo y tercer dedos que puede extenderse hasta el cuarto dedo, braquidactilia con falanges distales pequeas y clinodactilia del quinto dedo. En los pies lo caracteriza un primer artejo ancho, hallux valgus. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se comprueban las alteraciones seas descritas, pueden adems presentarse acortamiento de las clavculas o estar hipoplsicas; anomalas vertebrales.
La etiologa es gentica, el gen mutante se trasmite como una herencia autosmica dominante. El defecto bsico que explique las manifestaciones clnicas se desconoce.
Bibliografa
Naveh, Y. and A. Friedman: Pfeiffers syndrome: a report of the family and review of the literature. J. Med. Genet., 13:277-280, 1976.
SNDROME DE ACRODISOSTOSIS Sinonimia

S. de disostosis perifrica.
Sindromografa
Hay pocos casos descritos en la literatura. Clnica Moderada baja talla de comienzo prenatal. Entre 35-85 % de los casos reportados presentan retardo mental. Alteraciones craneofaciales: braquicefalia, puente nasal deprimido con poco desarrollo de los huesos nasales, nariz peque-
La etiologa es gentica por mutacin monognica que se trasmite con herencia autosmica dominante con amplio rango de variabilidad en su expresin fenotpica.
432
a con anteversin de las fosas nasales. Tendencia a mantener la boca abierta. Hipoplasia maxilar con prognatismo. Puede haber maloclusin dental, hidrocefalia, infecciones auditivas recurrentes, atrofia ptica, hipogenitalismo, hipogonadismo. Los miembros son cortos especialmente en regiones distales, las manos parecen cortas y anchas con arrugamiento de la piel del dorso. Exmenes paraclnicos Radiologa. Crneo braquiceflico con hiperostosis ocasional, deformidad progresiva distal del hmero, radio y ulna. Epfisis de las falanges en forma de conos que se fusionan prematuramente en manos y pies.
niveles de cidos grasos saturados de cadena muy larga, sobre todo del cido hexicosanoico (C26) en plasma, corteza suprarrenal, sustancia blanca cerebral y en cultivos de fibroblastos de la piel y del lquido amnitico. Se demuestra en este sndrome una hipoplasia que llega a la atrofia de la corteza suprarrenal. Desmineralizacin marcada de la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales, con infiltracin de linfocitos y macrfagos cargados de grasa. Se trasmite por herencia autosmica recesiva ligada al sexo. Es posible la identificacin de hembras heterocigticas en familias con hijos afectados y se ha podido realizar con xito el diagnstico prenatal. La etiologa es gentica.
Los casos ocurren de forma espordica. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Fanconi, A.; A. Prader; W. Isler et al.: Morbus Addison mit Himsklerose im Kindesaliter: Ein hereditaires Syndrome mitX-chromosonmaler Vererbung? Helv. Paediat. Acta, 18:480, 1964. Siemerling, E. und H.G. Creutzfels: Bronzkrankhent und skelorosierende Enzephalomyelitis (Diffuse Sklerose). Arch. Psychiat. Nervenkr., 68:217, 1923. Turlington, R.W. and R.S. Stempfel: Adrenocortical atrophy and diffuse cerebral sclerosis (Addison-Schilder disease). J. Pediat., 69:406, 1966.
Bibliografa
Robinow, M. et al.: Acrodysostosis. A syndrome of peripheral dysostosis, nasal hypoplasia, and mental retardation. Am. J. Dis. Child., 121: 195-203, 1971.
SNDROME DE ADDISON-SCHILDER Sinonimia

S. de Addison-cerebrosclerosis. S. de Addison-esclerosis cerebral difusa. S. de adrenoleucodistrofia.
SNDROME DE AGENESIA DEL VERMIS CEREBELOSO Sinonimia

S. de Joubert. S. de Joubert-Boltshauser.
Sindromografa
Clnica La esclerosis cerebral asociada a enfermedad de Addison es una rarsima forma de carcter hereditario recesivo ligada al sexo y aparece solamente en varones. En estos pacientes se desarrolla un cuadro idntico en todo a la esclerosis cerebral de Schilder, as como una forma clnica tpica de la enfermedad de Addison. La relacin entre la enfermedad endocrina y los trastornos neurolgicos, justifica la denominacin de adrenoleucodistrofia. Tambin han sido utilizados los trminos adrenoleucodistrofia melanodrmica o leucodistrofia sudanfila. Comienza entre los 3-10 aos, la piel est hiperpigmentada, de color marrn, as como la mucosa bucal y las zonas cicatrizales. Estas alteraciones preceden en aos a las manifestaciones neurolgicas que comienzan entre los 5-15 aos, y se caracterizan por: alteraciones del comportamiento y de la marcha, debilidad de uno o varios miembros, que progresa hasta constituir una cuadripleja espstica con hiperreflexia y Babinski, convulsiones, postura de decorticacin, estupor, deterioro de la palabra, disartria y de la inteligencia y al final demencia. Disfagia y defecto visual con prdida de la visin. Despus de los 4 aos aparecen sntomas y signos de insuficiencia suprarrenal y se acenta la pigmentacin de la piel. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoglucemia. Orina. Disminucin de 17-cetosteroides sin respuesta al ACTH. Lquido cefalorraqudeo. Hiperalbuminorraquia.
Sindromografa
Clnica Los sntomas pueden comenzar en la infancia en forma de temblor e hipotona. Otros sntomas frecuentes son: hiperpnea, movimientos anormales de los ojos y retraso psicomotor. El paciente ms viejo vivi hasta los 8 aos. A veces los signos y sntomas estn en relacin con obstruccin del sistema ventricular: cefalea e hipertensin endocraneal. Se han reportado otras malformaciones: coloboma coriorretinal, malformacin tipo Dandy-Walker, hipoplasia del cuerpo calloso, meningoencefalocele occipital, coloboma bilateral del nervio ptico. Exmenes paraclnicos Tomografa computadorizada. Es ms til y menos riesgosa que el neumoencefalograma.
Es un sndrome gentico con herencia autosmica recesiva, por la consanguinidad observada en padres de nios afectados. Se ha descrito un sndrome de aplasia del vermis cerebeloso que presenta ataxia no progresiva desde el nacimiento y a veces nistagmo vertical. El diagnstico se hace por resonancia magntica. Es un sndrome gentico y se sugiere herencia autosmica dominante, o dominante ligada al cromosoma X.
En los pacientes con este sndrome hay incapacidad para oxidar los cidos grasos de cadena muy larga. Se han demostrado
Bibliografa
Dow, R.S. and G. Moruzzi: The Physiology and Pathology of the Cerebellum. Minneapolis, University of Minnesota Press, 1958.
433
Fenichel, G.M. and J.A. Phillips: Familial aplasia of the cerebellar vermis possible X-linked dominant inheritance. Arch. Neurol., 46:582-583, 1989. Joubert, M. et al.: Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movents, ataxia and retardation. Neurology, 19:813-825, 1969. Van Dorp, et al.: Jouberts syndrome: a clinical and pathological description of an afected male and a female fetus from the same sibship. Am. J. Med. Genet., 40:100-104, 1991.
SNDROME DE AGLOSIAADACTILIA Sinonimia

S. de hipoglosia-hipodactilia.
Sindromografa
Clnica Facies: cara de pjaro con hipoplasia de mandbula y labio inferior. Boca: falta total o slo parcial de la lengua especialmente de la porcin anterior. Se ha descrito microglosia. Bandas anquiloglsicas que fijan el resto lingual a la cara posterior del labio inferior, pasando por encima del borde alveolar, favorecidas por la hipodontia de los incisivos inferiores. Sin embargo, la articulacin de la palabra no est muy afectada a menos que la ausencia de la lengua sea importante. Paladar alto a veces fisurado. Miembros: los defectos van desde peromelia de varios segmentos, hasta slo ausencia de algunos dedos terminales: anoniquia parcial de los dedos de las manos. Sindactilia. Otras anomalas ocasionales: situs inversus viscerum, dextrocardia, hiperplasia de glndulas submaxilares. Fusin de grandes labios vulvares no constante. Cuando hay defectos cerebrales, especialmente de los ncleos de los pares craneales se acompaa de secuencia de Moebius. La inteligencia y la talla son normales. El estudio cromosmico es normal. Se asemeja a otros sndromes, pero en el sndrome de Hanart no existe aglosia.
Examen fsico. Hepatomegalia constante, de consistencia normal o firme; esplenomegalia frecuente y xantomas que pueden localizarse en la superficie de extensin de los dedos y otras reas del cuerpo. Facies caracterstica desde el nacimiento, ms acentuada desde el primer ao de vida: frente prominente, ojos hundidos con ligero hipertelorismo, ensilladura de la raz nasal y mentn pequeo y puntiagudo. Anomalas cardiovasculares: la ms frecuente es hipoplasia o estenosis de la arteria pulmonar, bien tolerada. Anomalas vertebrales: imgenes de arco anterior no soldado, con aspecto de espina bfida en las vrtebras dorsales que dan la apariencia de vrtebras aladas, sin escoliosis. Retraso del crecimiento, retardo mental moderado, hipogonadismo. Voz de tono alto. Embriotoxon posterior determinado al examen oftalmolgico con lmpara de hendidura. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperbilirrubinemia moderada, hipercolesterolemia con hiperlipemia. Fosfatasa alcalina aumentada 3-5 veces su valor. Antgenos virales negativos. Biopsia heptica. Reduccin significativa del nmero de canalculos biliares, con evidente disminucin de los espacios porta. Fibrosis portal moderada.
Sndrome gentico posiblemente de trasmisin autosmica dominante (algunos casos recesivos).
Bibliografa
Alagille, D.; M. Odrievre; M. Gautier and J.P. Dommergues: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental and sexual development and cardiac murmur. J. Pediat., 86:63, 1975. Greenwood, R.D.; A. Rosenthal; A.C. Crocker and colbs.: Syndrome of intrahepatic biliary dygenesis and cardiovascular malformations. Pediatrics, 58:243, 1976. Henriksen, N.T.; F. Lansgmark; S.J. Sorland y colbs.: Hereditary choletasis combined with peripheral pulmonary stenosis and anomalies. Acta Pediat. Scand., 66:7, 1977.
Se debe a defecto disruptivo intrauterino originado por defectos vasculares que afectan las regiones distales: miembros, lengua y ocasionalmente partes del cerebro. La etiologa es desconocida, generalmente el sndrome se presenta en forma espordica.
SNDROME DE ALBERS-SCHNBERG Sinonimia

S. de osteopetrosis. S. de osteopetrosis letal autosmico recesivo. Enfermedad marmrea. S. de osteopetrosis familiar. S. del hueso de marmol.
Bibliografa
Kelln, E.E.; C.C. Bennett and W.G. Killinger: Aglossia-Adactilia syndrome. Am. J. Dis. Child., 116:549, 1968. Rossenthal, R.: Aglossia congenital. A report of a case of the condition with other congenital malformations. Am. J. Dis. Child., 44:383, 1932.
Sindromografa
Clnica El aumento de la densidad sea es el trastorno fundamental resultando en fragilidad del esqueleto. Se inicia muy tempranamente desde el estadio fetal. La fragilidad predispone a fracturas que pueden comenzar desde el parto. La cabeza en el primer ao de vida se hace voluminosa, de forma cuadrada con frente prominente. La disminucin de la luz de los agujeros de salida de los pares craneales determina alteraciones de estos en especial del nervio ptico. La visin disminuye progresivamente, hay ptosis palpebral, estrabismo, atrofia ptica, cataratas, degeneracin retiniana.
SNDROME DE ALAGILLE Sinonimia

S. de hipoplasia ductal. S. de displasia arterioheptica.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos con prurito desde el sexto mes de vida. Colestasis de comienzo precoz, con ictericia moderada y heces hipoclicas.
434
Tambin hay sordera progresiva y parlisis facial. Los dientes se desarrollan mal y tienden a caer. Hepatosplenomegalia y aumento de tamao de los ganglios linfticos. Los pacientes presentan baja talla. Exmenes paraclnicos Radiologa. Esclerosis sea generalizada de todo el esqueleto. Bandas transversales en las regiones metafisarias y estras longitudinales en las difisis. Las vrtebras muestran las escotaduras vasculares anteriores prominentes. En estadios avanzados la parte proximal del hmero y distal del fmur adoptan la configuracin de un frasco. Determinaciones bioqumicas. Hipofosfatemia e hipocalcemia. Estudios hematolgicos. Anemia hipocrmica o pancitopenia.
SNDROME DE ALERGIA GASTROINTESTINAL A LA LECHE Sinonimia

S. de alergia a la leche de vaca.
Sindromografa
Clnica Este sndrome comienza en el recin nacido desde los 2 das hasta los 4-5 meses si se est alimentando con leche de vaca. Se caracteriza por vmitos, diarreas con moco y sangre oculta positiva en las heces. Vara en su intensidad, desde mnima hasta fulminante con hemorragia digestiva y colapso. Durante meses se presentan clicos que preceden a la diarrea. Examen fsico. Crecimiento retardado. Se acompaa de palidez, deshidratacin. Hipotensin y taquicardia y a veces choque despus de ingerir leche de vaca. Con el tratamiento adecuado los enfermos permanecen asintomticos. Y con frecuencia la alergia disminuye o desaparece despus de los 2 aos. Exmenes paraclnicos Sigmoidoscopia. Muestra la mucosa del recto y colon enrojecida y con ulceraciones surperficiales. Biopsia. Muestra infiltrado linfocitario, clulas plasmticas y granulocitos en la zonas ulceradas de la mucosa y formacin de abscesos a ese nivel. Prueba de ingestin de leche de vaca. Debe realizarse con cuidado. Tolerancia a la lactosa. Normal. Heces. Contienen anticuerpos que precipitan a la leche de vaca. Deben descartarse otras intolerancias a los azcares para establecer el diagnstico diferencial.
La etiologa es gen tica de herencia autosmica recesiva con consanguinidad en muchas familias. El defecto bsico se desconoce aunque se han propuesto varias teoras: hipersecrecin de tirocalcitonina, formacin sea defectuosa pobre en fibrillas. La afeccin es rara pero su frecuencia es mayor en Costa Rica. Hay una forma con herencia autosmica dominante que tiene un carcter ms benigno.
Bibliografa
Albers-Schnberg, H.: Roentgenbilder einer seltenen Knochenerkranskung. Munchen. Med. Wschr., 51:365, 1904. Bollerslev, J.: Autosomal dominant osteoporosis: bone metabolism and epidemiological, clinical and hormonal aspects. Endocr. Rev., 10:45-67, 1989. Loria-Corts, R.; E. Quesada-Calvo and C. Cordero-Chaverri: Osteopetrosis in children: a report of 26 cases. J. Pediatr., 91: 43-47, 1977. Marks, S.C. Jr.: Osteoporosis-mltiple pathways for the interception of osteoclast function. Appl. Pathol., 5:172-183, 1987.
Alergia a la leche de vaca. Historia de alergia o padecimientos digestivos en la familia.
SNDROME DE ALCALOSIS CONGNITA DE ORIGEN RENAL Sindromografa

Clnica Pobre aumento de peso, vmitos, constipacin, debilidad. Exmenes paraclnicos Sangre. Alcalosis hipoclormica con hipopotasemia severa. Orina. Alcalina. Excrecin aumentada de cloro y potasio. La aldosterona puede estar aumentada. Heces. Excrecin normal de cloro y potasio.
Bibliografa
Gryboski, J.D.: Gastrointestinal milk allergy in infants. Pediatrics, 40:354-362, 1967. Schols, O.M. and T.W. Whorthen : The permeability of the gastroenteric tract of infants to indigest protein. Amer. J. Dis. Child, 11:342, 1916.
SNDROME DE ALLAN Sinonimia

S. arginino-succnico-aciduria.

Se considera una afeccin congnita. Clnica Existen dos formas clnicas: 1. Forma tarda, la ms frecuente (78 %), que comienza en el segundo ao de vida. Se caracteriza por retraso psicomotor y convulsiones (40 %), irritabilidad y crisis de ataxia pasajeras, de tipo coreiforme y nistagmo que duran pocos das.
Bibliografa
Fashena, G.J. and R.J. Martin: Congenital alkalosis of renal origin. Amer. J. Dis. Child., 79:1127-8, 1950.
435
Retraso del desarrollo, tricorrexis nudosa en los cabellos que son escasos y crecen poco, el pelo es seco, marrn, sin brillo y muy frgil; al microscopio presenta nudosidades. Hepatomegalia. 2. Forma precoz (27 %), maligna, con vmitos desde los primeros das, rechazo del alimento, hepatomegalia. Apata, somnolencia, coma y convulsiones, con muerte en las primeras semanas de vida. Exmenes paraclnicos Orina. Gran cantidad de cido argininosuccnico. Sangre y lquido cefalorraqudeo. Hiperamoniemia posprandial.
la familia con cariotipo 46,XY lo que sugiere una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Este trastorno autosmico recesivo es parecido al sndrome de Biedl-Bardet que adems tiene polidactilia y retraso mental ausentes en el Almstrm. La diabetes mellitus es el resultado de una resistencia a la accin de la insulina, pero las bases moleculares no se conocen. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Charles, S.J. et al.: Almstrms syndrome: further evidence y autosomal recessive inheritance and endocrinological dysfunction. J. Med. Genet., 27:590-592, 1990. Vsquez, L.B.; D.L. Hurst y J.E. Sotos: X-linked hypogonadism gynecomasia mental retardation short stature and obesity - a syndrome J. Pediat., 94:56, 1979.
Los astrocitos del sistema nervioso se transforman en el tipo II de Alzheimer; lesiones txicas en hgado y riones por la amoniemia. Esto se debe al dficit de argininosuccinasa que permite la acumulacin de cido argininosuccnico y amoniaco. La escasa proporcin de arginina daa los cabe llos. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. La etiologa es gentica.
SNDROME DE ALOPECIA CONGNITA Sinonimia

S. de atriquia congnita universal. S. de calvicie congnita universal hereditaria.
Allan, J.D.; D.C. Cusworth; C.E. Dent et al.: A diseases probably hereditary characterized by severe mental deficiency and a constant gross abnormality of amino acid metabolism. Lancet, 1:182, 1958. Ferriaux, J.P.; C. Periaert; G. Fontaine et al.: Survival of infant with arginosuccinic aciduria to three months age. J. Pediatr., 86:639, 1975. Shih, V.E. and M.L. Efron: Urea cycle disorders in Stanbury-Wyngaarden-Frederickson. The metabolic basis of inherited diseases. 3ed. McGraw-Hill, New York, 1972. p. 370.
SNDROME DE ALMSTRM Sindromografa

Clnica Comienza en el recin nacido con hipotona, a la que se aade la obesidad entre los 2-4 aos, difusa y no exagerada. Retraso de talla y cociente intelectual moderado. Facies: ojos pequeos, hendidura palpebral antimonglica, frente estrecha y a veces microcefalia. Hipogonadismo: pene y testculos pequeos, ginecomastia en los adultos. Miembros: clinocampodactilia del quinto dedo y deformidad en tenedor del cuarto y quinto con desviacin cubital de manos, genu valgum y pies planos. Tambin presentan estos pacientes nistagmo, estrabismo divergente, catarata polar, disminucin progresiva de la visin y fotofobia. El fondo de ojo muestra retinitis pigmentaria. Sordera nerviosa, diabetes sacarina e insuficiencia gonadal primaria. Exmenes paraclnicos Sangre. Normalidad de T4, TSH, HGH, LH, LSH y 17-cetosteroides. Valores bajos de testosterona. Gonadotropinas normales. Cariotipo. Para poder confirmar el sexo cromosmico y excluir defectos estructurales fundamentalmente del cromosoma 15.
Clnica Los nios nacen sin cabellos con calvicie ceflica localizada sobre suturas craneales, pero hay lanugo en los sitios habituales, faltan incluso cejas y pestaas. Hay una forma menos severa, que se inicia entre los 6 y 12 aos predominando en hembras pospuberales. La alopecia se presenta en forma redondeada de bordes definidos, esta puede crecer hasta confluir con otras y producir alopecia areata total. Exmenes paraclnicos Estudio histolgico de los cabellos. Estos presentan morfologa en forma de signo de admiracin.
Se plantea que la forma congnita presenta una etiologa gentica con herencia autosmica dominante. El defecto bsico no se conoce. (Ver McKusick.)
SNDROME DE ANDERSEN I Sinonimia

S. de la trada de Andersen. S. de infantilismo pancretico. S. de fibrosis qustica del pncreas.
Sindromografa
1. Bronquiectasia. 2. Fibrosis qustica del pncreas. 3. Deficiencia de vitamina A.
El mecanismo de produccin es poco conocido, posible disfuncin de hipfisis, hipotlamo o centros reguladores ms altos. Hay varias condiciones que afectan a una sola persona en
El sndrome de Andersen I forma parte de los sndromes de mucoviscidosis. La etiologa es desconocida. Se sospecha que tiene una base gentica.
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Bibliografa
Andersen, D.H.: Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. Amer. J. Child., 56:344-99, 1938.
SNDROME DE ANDERSEN II Sinonimia

S. de amilopectinosis. S. de glucogenosis IV tipo Cori. S. de cirrosis heptica familiar con depsito anormal de glucgeno. S. de dficit de 1,4-glucan-6-glucosiltransferasa.
Carbohydrate metabolism. Baltimore, Johns Hopkins, 1952. pp. 28-42. Benson, P.T. and A.H. Fenson: Genetic biochemical disorders. 1th. ed. Oxford Med. Pub., New York, 1985. pp.349-351. Brown, B.I. and H.D. Brown : Branching enzyme activity of cultured aminocytes and chorionic villi: prenatan testing for type IV glycogen storage disease. Am. J. Hum. Genet., 44:378381, 1989. Howell, R.R.: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. 3 ed., McGraw-Hill, New York, 1972, p. 149. Mosses, S.W. and A. Gutman: Inborn errors of glycogen metabolism. Adv. Pediat., 19:95, 1972. Pearson, C.M.: Glycogen metabolism and storage diseases of type III, IV and V. Amer. J. Clin. Path., 50:29-43, 1968.
Sindromografa SNDROME DE ANENCEFALIA

Clnica Este sndrome es muy raro o difcil de diagnosticar. Se han reportado solamente 3 casos, todos en el sexo masculino. Comienza en la infancia y todas las manifestaciones se desarrollan entre los 7 y 12 meses de nacido. Hay infecciones respiratorias a repeticin. Los primeros sntomas estn dados por: anorexia, vmitos, hipotona. El desarrollo es pobre. El abdomen se hace prominente con hepatomegalia progresiva y circulacin colateral, los riones tambin aumentan su volumen. Poco despus comienza la ictericia y progresivamente sntomas de cirrosis heptica (hematemesis, ascitis, hipertensin portal). Examen fsico. Marcada hepatosplenomegalia, aumento de volumen del abdomen, ascitis, ctero, circulacin colateral, hematemesis por vrices esofgicas; a veces riones grandes. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia moderada. Disminucin de la respuesta hiperglucmica a la adrenalina y al glucagn. Al comienzo las pruebas de funcin heptica estn poco alteradas pero se deterioran en el curso de los meses y adems se presenta hiperbilirrubinemia, hipoprotrombinemia e hipoproteinemia. El estmulo con glucagn da curva aplanada. El diagnstico se establece demostrando la deficiencia de la actividad de la enzima 1,4-glucan-6-glucosiltransferasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos. Todos los casos mueren antes de los 32 meses con diarrea, hematemesis e hiperpirexia. Biopsia heptica. Cirrosis heptica avanzada. Clulas vacuoladas que contienen un glucgeno atpico que se tie de azul por el yodo. Valores bajos o ausencia de 1,4-glucan-6-glucosiltransferasa. Tambin se encuentran en bazo, ganglios, pulmn, corazn y msculos.
Sinonimia
S. de acrania. S. de encefalorrafia. S. de exencefalia. S. de secuencia anencefalia.
Sindromografa
Clnica El defecto es congnito, se observa falta de la bveda craneana y casi todo el cerebro, una membrana translcida sustituye al cuero cabelludo. La cara luce grande, grotesca, hay exoftalma, nariz grande, orejas mal formadas. El reflejo de Maro es parcial, no tienen llanto, ni estornudan; presentan crisis peridicas en flexin o extensin. Exmenes paraclnicos Ultrasonido fetal. Esta prueba tiene inters para el diagnstico prenatal, as como el anlisis en suero materno y lquido amnitico de alfa feto protena cuyas concentraciones a partir de la semana 16 son anormalmente elevadas.
Su etiologa es multifactorial, el defecto se produce en el cierre normal de la regin anterior del tubo neural que debe concluir a los 28 das. Este defecto de cierre da lugar a una secuencia de eventos: desarrollo incompleto del cerebro, con degeneracin, desarrollo incompleto del crneo y alteraciones faciales y auriculares.
Este sndrome se debe a una acumulacin en el hgado y otros rganos de un glucgeno atpico similar a la amilopectina de las plantas originado por un defecto de la enzima desramificante, amilo (1,4 a 1,6), transglucosidasa. Como consecuencia se acumula glucgeno provocando cirrosis heptica que lleva al nio a la muerte. El diagnstico prenatal se basa en los niveles de enzima desramificante en cultivo de clulas del lquido amnitico o de clulas del corion. El trastorno principal es un defecto de la enzima desramificadora (amilo 1,4 a 1,6) transglucosidasa. La etiologa es gentica monognica. Se trasmite como una herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Giroud, A.: Causes and morphogenesis of anencephaly. Ciba Foundation. Symposium on Congenital Malformations, pp. 199-218, 1960.
SNDROME DE ANGELMAN Sinonimia

S. de mueca feliz. S. de happy puppet. S. de los nios muecos.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta en la infancia y se caracteriza por continuos movimientos de cabeza, con extensin y flexin
Bibliografa
Andersen, D.H.: Studies on glycogen disease with report of a case in which the glycogen was abnormal. In Najjar, V.A.:
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rtmica de cabeza y manos. Este movimiento puede ser parado voluntariamente y cesa durante el sueo y durante los movimientos intencionales. Los movimientos imitan los de un mueco o ttere, protrusin continua de la lengua. Presentan un temblor fino generalizado, hipersensibilidad a los estmulos cutneos. Facies peculiar con cierto prognatismo mandibular, el crneo es pequeo y braquiceflico. Es caracterstica la crisis de risa inmotivada sin componente emocional. Pueden tener epilepsia, marcha atxica y en algunos pacientes coroiditis pigmentaria. Los nios tienen retardo mental importante con CI 50. El cuadro clnico se acompaa de marcada hidrocefalia y obesidad. Examen fsico. Braquicefalia, microcefalia, aplanamiento o depresin occipital, prognatismo, desarrollo incompleto de la coroides. Exmenes paraclnicos Radiografa de crneo. Inclinacin vertical de la base. Electroencefalograma. Patrn tpico expresado por: 1, ausencia de hipsarritmia. 2, presencia de actividad onda y punta de 2 p/s simtricas y sincrnicas. Neumoencefalograma. Ecoencefalografa. Estudio del lquido cefalorraqudeo.
De etiologa gentica, los padres de los nios afectados son consanguneos, lo que confirma la herencia autosmica recesiva. Esta anomala es debida a un fallo de formacin de la cpula ptica y solamente las estructuras ectodrmicas estn ausentes.
SNDROME DE ASPIRACIN MASIVA Sinonimia

S. de aspiracin fetal. S. de atelectasia neonatal. S. de aspiracin de meconio.
Sindromografa
Clnica La aspiracin de lquido amnitico teido de meconio puede causar en el recin nacido trastornos respiratorios que van desde taquipnea ligera hasta la insuficiencia respiratoria. Generalmente se trata de un recin nacido a trmino con peso superior a los 250 g. La gravedad de los sntomas depende de la cantidad de meconio aspirada. Si la aspiracin es mnima presentar taquipnea y cianosis ligera con evolucin favorable. En la aspiracin masiva el nio puede estar intensamente deprimido al nacer con respiraciones irregulares, jadeo y cianosis intensa con estertores dispersos en ambos campos pulmonares, puede fallecer de hipoxemia e hipercapnia. A veces hay rigidez y convulsiones en los casos ms severos. Examen fsico. Hay retraccin intercostal, asfixia plida, dao cerebral en los casos severos, con disminucin de la resonancia a la percusin del trax, pueden o no auscultarse estertores y la temperatura es normal si no se desarrolla sobreinfeccin. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se puede observar: 1. Incremento del dimetro anteroposteior del trax. 2. Aplanamiento de los diafragmas. 3. Placas irregulares de infiltrado que se irradia desde los hilios hacia las campos pulmonares perifricos que se acompaan de reas de atelectasia. 4. Neumotrax y neumomediastino. 5. Derrame pleural. Patologa. Se observa pulmones con aumento de su consistencia pobremente aireados, bronquios llenos de moco o lquido, alvolos colapsados y otros expandidos. Se reconocen elementos del lquido amnitico. Edema y zonas de hemorragia. Puede haber dilatacin del corazn derecho en algunos casos y puede coexistir hemorragia y edema cerebral.
Forma muy rara de epilepsia infantil. Se ha reportado delecin 15q 11q 13 en el cromosoma de origen materno, recibe el material gentico de esa regin del cromosoma 15 solamente de su padre, lo que hace suponer que en la etiologa de este sndrome est involucrado un fenmeno de impronta genmica por disoma uniparental como en el Sndrome de Prader-Willi.
Bibliografa
Angelman, H.: Puppet children, a report on three cases. Develop. Med. Child. Neurol., 7:681-88, 1965. Benton, J.W.; G. Nelhaus; P.R. Huttenlocher et al.: The bubblehead syndrome: report of a unique truncal tremor associated with third ventricular cyst and hydrocephalus in children. Neurology, 16:725-299, 1966. Berg, J.M. et al.: Angelmans (happy puppet) syndrome. Am. J. Dis.. Child., 123:72, 1972. Bower, B.D. and P.M. Jeavons: The happy puppet syndrome. Arch. Dis. Child., 42:298-302, 1967. Hall, J.G.: Genomic impronting: review and relevance to human diseases. Am J. Hum. Genet., 46: 857-873, 1990. Williams, C.A. and J.L. Frias: The Angelmans (happy puppet) Syndrome. Am. J. Med. Genet., 11:453-455, 1982.
SNDROME DE ANOFTALMA Sinonimia

S. de anoftalmos verdadero o primario.
Se plantea que la hipoxia intestinal, la defecacin fisiolgica o una estimulacin vagal a consecuencia de la compresin del cordn umbilical pueden producir eliminacin de meconio en la vida fetal. Por otra parte en un feto que sufre asfixia intrauterina puede presentarse inspiracin brusca o en el jadeo posnatal que producira la aspiracin de lquido meconial.
Sindromografa
Es una malformacin siempre bilateral, sin otras malformaciones. Algunas veces es difcil diferenciar entre la microftalma extrema y el criptoftalmos. Exmenes paraclnicos Ultrasonido ocular. Para diferenciar de la microftalma y el criptoftalmos, donde se observan grados variables de desarrollo de la cpula ptica.
Bibliografa
Farber, S. And J.L. Wilson: Atelectasis of the newborn: a study and critical review. Amer. J. Dis. Child., 46:572-89, 1933.
438
Gooding, C.A. et al.: Roentgenographic analysis of meconium aspiration of the newborn. Radiology, 100;131, 1971. Kachner, J. et al.: La detress respiratoire du nouveaune par inhalation massive de liquide amniotique: Etude de 65 observations. Arch. Fr. Pediatr., 26:743, 1969. Robert, S. y O. Bacsik: sndrome de aspiracin de meconio. Clnicas Peditricas Norteamericanas. Ed. Interamericana. Agosto 1977, pp. 467-478.
es plida, amarillenta, fra, jaspeada con mixedema en las fosas supraclaviculares. Adems existe bradipsiquia, hipotermia, estreimiento, bradicardia. Parecen demasiado buenos, pues apenas lloran y cuando lo hacen el llanto es ronco y corto. Exmenes paraclnicos Sangre. T4 inferior a 6,25 /100 mL en el neonato (0 a 5,25 en lactantes). TSH inferior a 20 micro U./ /L. Radiologa. Ausencia de ncleos epifisarios, distofemoral y proximotibial en el neonato. Estudio funcional tiroideo. Captacin de yodo radioactivo (cero en neonatos) y menos del 10 % en lactantes. Gammagrafa: ausencia o gran hipoplasia tiroidea, a veces ectpica. Captacin de yodo. Bajo o ausente.
SNDROME DE ASPLENIA Sinonimia

S. de Ivemark. S. de poliesplenia.
Sindromografa
Clnica La ausencia congnita de bazo o hipoplasia se acompaa de malformaciones cardiacas complejas, mala posicin y defectos de desarrollo de rganos abdominales, y lobulacin anormal de los pulmones. Exmenes paraclnicos Ultrasonido abdominal. Para diagnstico de las malformaciones sealadas. Ecocardiograma Extensin de sangre perifrica. Cuerpos de Heinz y Howell-Jolly como signos hematolgicos de ausencia de bazo.
El sndrome de atireosis congnita se debe a un dficit de T4, indispensable para el crecimiento extrauterino somtico y cerebral. La etiologa es gentica, la mayora de los casos son espordicos aunque existe una forma recesiva familiar (29 %). La mayor parte son disgenesias de la glndula, otros son por sustancias antitiroideas en la madre y ms raramente por infecciones congnitas (toxoplasmosis). Con frecuencia existen restos de tiroides en la base de la lengua.
Bibliografa
Curling, T.B.: Med. Chir. Trans. London, 33:303, 1850 (cit. por Andersen). Parks, J.S., in Schaffer-Avery: Diseases of the newborn. Saunders, Filadelfia, 1977. Commite on Drugs: Treatment of congenital hypothyroidism. Pediatrics, 62:413, 1978.
Se sugiere etiologa gentica, reporte de hermanos afectados y de parejas consanguneas apoyan herencia autosmica recesiva. Se explica por un defecto primario de lateralizacin que determina a su vez un defecto del desarrollo asimtrico normal.
SNDROME DE ATRESIA PULMONAR CON SEPTO VENTRICULAR INTACTO Sindromografa
Bibliografa
Arnold, G.L.; D. Bixler and D. Girod: Probable autosomal recessive Inheritance of polysplenia, situs inversus and cardiac defects in an Amish family. Am. J. Med. Genet., 16:35-42, 1983.
SNDROME DE ATIREOSIS CONGNITA Sinonimia

S. de cretinismo atiretico.
Sindromografa
Clnica El inicio es prenatal, aunque nacen ms bien con peso y talla altos. Su frecuencia es de 1 por 5 000 nacimientos y muestra un predominio femenino 2:1. Se caracteriza por ictericia prolongada, fontanelas amplias, hipotermia y a veces cianosis. El sndrome se establece en el lactante entre 2-3 meses. Facies: hipertelorismo, abultamiento palpebral (mixedematoso), nariz chata de raz ancha y deprimida, boca entreabierta por donde asoma la lengua macroglsica. Lmite frontal del cabello bajo. Desarrollo psicosomtico demorado, as como la maduracin sea. Las piernas son cortas, hipotona general, abdomen abultado con hernia umbilical, manos cuadradas y dedos cortos. La piel
Clnica En la mayora de los casos esta anomala se asocia con un ventrculo derecho hipoplsico, pero de paredes gruesas y revestidas de espeso endocardio, el orificio de la vlvula tricspide es pequeo (tipo I). En el 15-20 % de los casos el ventrculo derecho es normal o grande y la vlvula tricspide es funcionalmente incompetente (tipo II). Las formas intermedias entre ambos extremos son corrientes. Examen fsico. La cianosis se reconoce desde el primer da de nacimiento y la insuficiencia cardiaca es precoz, y frecuente la cardiomegalia. El segundo tono del corazn se percibe aislado y son frecuentes los soplos sistlicos de mxima intensidad en la parte media del borde esternal izquierdo. El paciente presenta aspecto de enfermedad aguda y distress desde los primeros das de vida. Hay que establecer el diagnstico diferencial con el sndrome de Ebstein. El tratamiento es quirrgico con alta mortalidad durante el acto operatorio. El pronstico es malo. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Ondas P altas y puntiagudas. Si el ventrculo derecho es pequeo son habituales los signos de hipertrofia ventricular izquierda y el eje QRS aparece normal o desviado a la derecha. Si el ventrculo derecho es normal o grande se advierte hipertrofia ventricular derecha. Radiologa. Hay variabilidad extrema en el tamao del corazn, por lo que generalmente es normal en los recin nacidos con ventrculo derecho pequeo, pero aumenta progresivamente durante las primeras semanas de vida. Si el ventrculo derecho es normal o grande hay cardiomegalia acentuada.
439
Cateterizacin cardiaca. Demuestra hipertensin en la aurcula y ventrculo derechos. Ventriculografa. Muestra el tamao de la cavidad ventricular, la vlvula pulmonar atrsica, la regurgitacin tricuspdea.
La etiologa es desconocida
semejante al pergamino o al colodin. Esta membrana constrictiva que inmoviliza al nio origina un ectropin palpebral. Dentro de las 24 h del nacimiento comienza un proceso de fisuracin o exfoliacin que permite eliminar grandes placas queratinizadas, lo que coincide con una gran mejora. Algunos casos se recuperan del todo. Las lesiones pueden se parciales y/o afectar todo el cuerpo. Las grandes escamas cuadrilteras pueden ser tan gruesas que parezcan placas de armadura. Suelen sufrir complicaciones: sepsis y prdida de protenas y electrlitos.
Bibliografa
Cole, R.B.; A.J. Muster; M. Lev et al.: Pulmonary atresia with intact ventricular septum. Amer. J. Cardiol., 21:23-31, 1968. Newfeld, E.A.; R.B. Cole and M.H. Paul: Ebsteins malformation of the tricuspid valve in the neonate. Amer. J. Cardiol., 19:727-731, 1967.
La etiologa es desconocida. Algunos autores consideran que es una forma clnica de la ictiosis laminar (vase).
Bibliografa SNDROME DE BEALS-HECHT Sinonimia

S. de Beals. S. de contracto-aracnodactilia.
Carini, A.: Di una forma attenuata della considetta ittiosi sebacea. Gior. Ital. Mal. Vener. 36:82-88, 1895. Dentz, C.L. and J. Altman: Lamellar ichthyosis, the natural clinical cause of collodian baby. Arch. Derm. (Chicago), 97:3-13, 1968. Seeligman, E.: De Epidermis, Imprimis neonatorum desquqmqtione. Inaugural dissertation, Berlin, 1841.
Sindromografa
Clnica Miembros largos y delgados (dolicostenomelia) con aracnodactilia y desviacin ulnar de los dedos. Contractura de las articulaciones especialmente rodillas, codos y manos. Cifoscoliosis, cuello corto, metatarsos varos. Hipoplasia muscular. Defecto auricular de la concha y de los pliegues normales del antihlix. Prolapso de la vlvula mitral. El diagnstico diferencial se hace fundamentalmente con el sndrome de Marfan. Otras malformaciones son micrognatia, coloboma del iris, malformaciones congnitas del corazn y de la aorta, subluxacin de la rtula. Los defectos contracturales de las articulaciones pueden mejorar, pero la escoliosis es progresiva. Exmenes paraclnicos Radiologa y ecocardiograma. Confirman las manifestaciones ya descritas.
SNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN Sinonimia

S. de Wiedemann-Beckwith. S. de exnfalo-macroglosia-gigantismo. S. de hipoglucemia con macroglosia.
Sindromografa
Clnica Dismorfia craneofacial dada por ojos prominentes con relativa hipoplasia infraorbital, nevus flammens. Capilar en frente y prpados, cresta metpica, fontanelas grandes, occipucio prominente, maloclusin con tendencia al prognatismo mandibular. Pliegues lineales caractersticos en el lbulo de las orejas. Desde el punto de vista clnico este sndrome se caracteriza por: macrosoma con grandes masas musculares y tejido subcutneo grueso, macroglosia y onfalocele. Riones grandes con displasia medular renal, hiperplasia pancretica con exceso de islotes, citomegalia adrenocortical fetal que es un hecho consistente. Hiperplasia celular intersticial de las gnadas y anfoflica de la pituitaria. Otras malformaciones: eventracin diafragmtica posterior, cardiomegalia, hepatomegalia, microcefalia ligera, hemihipertrofia, tumor de Wilms, hepatoblastoma, clitorimegalia, ovarios grandes, tero hiperplsico y bicrneo, hamartoma cardiaco. Inmunodeficiencia. Retardo mental moderado, ligero o inteligencia normal. La historia natural de la enfermedad puede comenzar por hidramnios y alta incidencia de prematuridad, el peso medio al nacimiento es de 4 kg y la longitud de 52,6 cm. Hay dificultad de adaptacin neonatal, puede ocurrir apnea, cianosis y convulsiones, la lengua grande ocluye el tracto respiratorio y dificulta la alimentacin. La hipoglucemia responde a tratamientos con anlogos de la hidrocortisona y se requiere slo 1 a 4 meses. Exmenes paraclnicos Radiologa. Maduracin sea acelerada, metfisis ensanchadas y deflecadas con sobreconstriccin de difisis.
La etiologa es gentica con trasmisin autosmica dominante. El defecto bsico no se conoce. Podra estar relacionado con alteraciones del tejido conectivo.
Bibliografa
Beals, R.K and F. Hecht: Delineation of another heritable disorder of conective tissue. J. Bone Joint. Surg. (Am), 53:987-990, 1971.
SNDROME DEL BEB DE COLODIN Sinonimia

S. de exfoliacin laminar del recin nacido. S. de Carini. S. de Seeligman. S. del beb cocodrilo.
Sindromografa
Este sndrome es una afeccin congnita rara en la que el nio nace cubierto por completo por una membrana constrictiva
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Ultrasonido abdominal. En busca de visceromegalias. Alfa-feto-protena srica. Cada 6 meses hasta los 6 aos de edad para el diagnstico de tumor de Wilms y hepatoblastoma. Glucemia y estudios hematolgicos. Pancitopenia neonatal, hipoglucemia.
Se han reportado duplicaciones parciales de los brazos cortos del cromosoma 11. La etiologa es desconocida, generalmente los casos son espordicos.
Bibliografa
Beckwith, J.B.: Extreme cytomegaly of the adrenal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, Leydigszell hyperplasia: another syndrome? Reun. Soc. Amer. Res. (Los Angeles, Cal.), 1963. Beckwith, J.B.; C.I. Wang; G.N. Donneell, et al.: Hyperplastic fetal visceromegaly with macroglossia omphalocele, cytomegaly of adrenal fetal cortex, postnatal somatic gigantism and other abnormalities: Newly recognized syndrome. Proc. Amer. Pediat. Soc., Seatle, Washington, June, 16-18, 1964 (abst. No. 41). Beckwith, J.B.: Macroglossia, omphalocele, adrenal cytomegaly, gigantism and hiperplastic visceromegaly. Birth Defects, 5:188-190, 1969. Maziri, M. et al.: Abnormality of chromosome 11 in patients with features of Beckwith-Wiedemann syndrome. J. Pediatr., 102:873-975, 1983.
Hiperproteinemia. Hormonas hipofisarias, gonadales y adrenales normales. Examen oftalmolgico. Lipodistrofia corneal. Metabolismo basal. Aumentado. Radiologa. En nios se demuestra una edad sea avanzada en relacin con la cronolgica: 1, ausencia de grasa en los tejidos blandos que da como resultado una densidad baja homognea; 2, aumento de la densidad sea; 3, ensanchamiento de la corteza de los huesos tubulares; 4, epfisis prominentes e hipertrficas; 5, adolescencia de la maduracin esqueltica; 6, densas bandas transversales en las vrtebras. Orina. Albuminuria, cilindruria. Neumoencefalografa. En algunos casos dilatacin ventricular y a veces gigantismo cerebral. Biopsia heptica. Infiltracin grasa, infiltracion de clulas redondas, depsitos de glucgeno.
Posiblemente se trate de un desorden determinado genticamente (se han visto hormonas afectadas y frecuencia de consanguinidad de los padres). Se plantea la posibilidad de un estado autosmico recesivo homocigtico, posiblemente no se trate de una nica entidad clnica. Tiene muchos elementos en comn con el sndrome de gigantismo cerebral en nios y el sndrome de Rusell. Diferentes defectos genticos pueden causar el sndrome. Puede manifestarse al nacimiento o presentar un comienzo ms tardo. Se han planteado trastornos en la secrecin de agentes movilizantes de grasa y patologa hipopituitaria o hipotalmica. En la orina se ha detectado una accin antagnica de la insulina y movilizadora de las grasas. Posible sndrome disenceflico similar al leprechandismo a modo de un anti Prader-Willi. Constituye una forma rara de tesaurismosis con hipereosinofilismo hipofisario. El defecto bsico est a nivel del receptor para la insulina. Parecen existir al menos cinco mutaciones gnicas: 1, dao en la biosntesis del receptor; 2, defecto de transporte del receptor; 3, disminucin de la afinidad de unin a la insulina; 4, dao de la actividad tirosinaquinasa; 5, degradacin acelerada del receptor.
SNDROME DE BERARDINELLI Sinonimia

S. de Seip. S. de lipodistrofia total con gigantismo acromegaloide. S. de lipodistrofia progresiva congnita. S. de lipodistrofia total. S. de diabetes lipoatrfica. S. de lipodistrofia generalizada. S. de lipodistrofia-gigantismo. S. de gigantismo acromegaloide infantil. S. de diabetes lipodistrfica congnita con acantosis nigricans. S. de lipodistrofia muscular hipertrfica. (Vase sndromes de gigantismo cerebral en nios.)
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por la prdida completa de tejido adiposo, hiperpigmentacin generalizada e hipertricosis que puede estar presente en el momento del nacimiento. Puede verse en ambos sexos, predomina en el sexo femenino (2:1). Se asocia a retardo mental y sntomas de diabetes. Examen fsico. Se observa en los nios aumento de la estatura, prdida generalizada de la grasa, con apariencia de envejecimiento prematuro. Piel emaciada, acantosis nigricans en axilas, ingles, manos y cuello. Manos y pies grandes, hipertrofia muscular. Hipertricosis con cabello abundante, rizado y spero. Genitales con aumento de tamao, en el masculino el pene y en la hembra aumento del cltoris sin otros signos de virilizacin. Hernia umbilical, puede haber hepatosplenomegalia y cardiomegalia que no es constante. Venas subcutneas marcadas. Opacidad corneal y denticin adelantada. Rasgos acromegaloides, macrocefalia y macrocltoris sin precocidad sexual. En adultos se observa una estatura normal o ligeramente elevada. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiplerglucemia, hiperlipemia de grasa neutra con marcada elevacin de triglicridos.
Bibliografa
Berardinelli, W.: Undiagnosed endocrine metabolic syndrome: report of two cases. J. Clin. Endocrin. Metab., 14:195, 1954. Fairney, A., et al.: Total lipodystrophy. Arch. Dis. Child., 44:368, 1969. Lawrence, R.D.: Lipodystrophy and hepatomegaly with diabetes, lipaemia, and other metabolic disturbances; a case throwing new light on the action of insulin. Lancet, 1:724, 773, 1946. Milunsky, A.; V.A. Cowie and E.C. Donoghue: Cerebral gigantism in childhood, a report of two cases and a review of the literature. Pediatrics, 40:395-402, 1967. Seip, M. and O. Tregstad: Generalized lipodystrophy. Arch. Sis. Child. 38: 447, 1964. Seip, M.: Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations; a new diencephalic syndrome? Acta Paediatr., 48:555-74, 1959. Taylor, S.I., et al.: Genetic basis of endocrine disease 1: molecular genetics of insulin resistant diabetes mellitus. J. Clin. Endocr. Metab. 73:1158-1163, 1991.
SNDROME DE BERENDES-BRIDGES-GOOD Sinonimia

S. de granulomatosis crnica familiar. Enfermedad granulomatosa crnica de la infancia.
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Sindromografa
Clnica Este sndrome predomina en varones (80 %). Hay infecciones bacterianas y micticas a repeticin, principalmente en los primeros 2 aos de edad. Es raro que los portadores sufran infecciones graves. Las reas infectadas son las que estn ms expuestas como las perinasales y perioral. Son frecuentes los abscesos hepticos (estafiloccicos) y la osteomielitis de los huesos de manos y pies y de los miembros. Examen fsico. Hepatosplenomegalia, linfadenopatas. Tambin se observan abscesos de partes blandas, linfadenitis purulentas, conjuntivitis, diarreas y erupciones de la cara. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, leucocitosis con neutrofilia. Eritrosedimentacin elevada. Hipergammaglobulinemia. En las madres y familiares femeninos se encuentran defectos intermedios de la funcin de los neutrfilos, distinguindose dos poblaciones celulares cuando se incuban con tetrazolio nitroazul. Examen bacteriolgico del material obtenido. Grmenes grampositivos (Staphylococcus aureus). Grmenes gramnegativos (Serratia marcescens, Klebsiella y Pseudomonas). Radiologa. Infiltrados pulmonares.
Bibliografa
Biber, H.: Ueber einige seltenere Hornhauterkrankungen. Inaugural Sissertation. Zurich, 1890 (Cited by Haab, O.: Die gittrige Keratitis. Ztschr. F. Augenh. 2:235-246, 1899). Feigin, R.D. and D.B. Caplan: Corneal opacities in infance and childhood. J. Pediat., 69:383-392, 1966.
SNDROME DE BIELSCHOWSKY Sinonimia

S. de Jansky-Bielschowsky.
Sindromografa
Clnica Este sndrome comienza entre los 3 y 4 aos de edad. Se caracteriza por atrofia amaurtica del nervio ptico, hipertona muscular extrapiramidal, idiocia, disfagia y marasmo. A diferencia del sndrome de Tay-Sach no est presente la mancha rojo cereza junto a la mcula.

Capacidad microbicida defectuosa de las clulas fagocitarias y reaccin anormal del metabolismo oxidativo durante la fagocitosis. En la mayora de los varones existe un patrn de herencia recesiva ligada al cromosoma X. En la mayora de las hembras el patrn parece ser autosmico recesivo. Los padres y hermanos no afectos son normales. Es una degeneracin cerebrorretinomacular con atrofia cerebral y degeneracin macular de la retina. La sustancia blanca de la mdula y la del cerebro pueden sufrir desmielinizacin fascicular. Esta entidad est considerada como una lipofuscinosis ceroide neuronal infantil para la que hay varios genes. La etiologa es gentica de herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Bachner, R.L. and D.G. Nathan: Leucocyte oxidase. Science, 155:835-836, 1967. Berendes, H.; R.A. Bridges and R.A. Good: A fatal granulomatosis of childhood, the clinical study of a new syndrome. Minnesota Med., 40:309-312, 1957.
Bibliografa
Bielschowsky, M.: Ueber spatinfantile familiare amaurotische Idiotie mit Leinhirnsymptomen. Deustch. Z. Nervenheilk., 50:7-29, 1914. Jarvela, I.: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN 1): linkage disequilibrium in the Finnish population and evidence that variant late infantile form (variant CLN 2) represents a non-allelic locus. Genomics, 10:333-337, 1991.
SNDROME DE BIBER-HAAB-DIMMER Sinonimia

Distrofia corneal tipo reticular. Degeneracin Biber-Haab-Dimmer. S. de Buckler III.
SNDROME DE BLACKFAN-DIAMOND Sinonimia

S. de Josephs-Diamond-Blackfan. S. de Kaznelson. S. de eritrognesis imperfecta. S. de eritroblastopenia idioptica. S. de anemia hipoplstica congnita. S. de aplasia primaria de clulas rojas.
Sindromografa
Clnica Afecta a varones y hembras y comienza al final de la adolescencia o en la juventud (20-30 aos de edad), con prdida progresiva de la visin. Examen fsico. Presencia de lneas corneales grisceas, transparentes (como hilos de algodn) que ocupan sobre todo la zona entre el centro y la periferia corneal (sin alcanzar el limbo esclerocorneal). Exmenes paraclnicos Biopsia corneal. Degeneracin hialina del estroma laminar sin depsito de mucopolisacridos.
Sindromografa
Clnica Los sntomas se presentan al nacimiento o dentro de los primeros 6 meses. Hay retardo en el crecimiento. Defectos en la maduracin sexual. Astenia. Falta de aire. Bajo peso al nacer. Palidez. No hay ictericia. Presencia de anomalas congnitas de pequea magnitud. Ocasionalmente hay hepatomegalia, la esplenomegalia es rara y comienza a disminuir despus de transfusiones repetidas. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia normoctica normocrnica o hipercrmica. Reticulocitos por debajo del 1 %. Plaquetas y leucocitos normales.
Este sndrome es un defecto monognico de herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica.
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Medulograma. Hipoplasia del sistema eritropoytico.
definition of a phenotype. Am. J. Med. Genet., 27:781-786, 1987.
Se ha sugerido anormalidad del metabolismo del triptfano, anormalidad congnita de sensibilidad a la eritropoyetina que causa una deficiencia funcional de precursores eritroides y ms recientemente, alteraciones de factores de crecimiento hematopoytico y de ligandos para el receptor tirosinaquinasa. La heterogeneidad en la patognesis y la observacin de herencia autosmica recesiva y dominante, sugieren heterogeneidad gentica.
SNDROME DE BRJESON-FORSSMAN-LEHMANN Sinonimia

S. de retardo mental-epilepsia-trastornos endocrinos.
Sindromografa
Clnica Casi todos los casos son varones; algunas hembras portadoras con moderado retardo mental. Examen fsico. Facies: gruesa por obesidad difusa con hendiduras palpebrales estrechas y orejas grandes no deformadas. Tronco: ginecomastia por obesidad y abundante panculo adiposo abdominal. Miembros genu valgum. Sistema nervioso central: retardo mental intenso con cociente intelectual entre 20-40, epilepsia toda la vida. El crecimiento es deformado con talla final entre 136 y 156 cm. Exmenes paraclnicos Orina. 17-cetosteroides y gonadotropinas bajas. Estudio funcional. Captacin de yodo radiactivo, yodo proteico y cromatografa de aminocidos, normales.
Bibliografa
Abkowitz, J.L. et al.: Diamond-Blackfan anemia: in vitro response of erythroid progenitor to the ligand for c-kit. Blood, 78:2198-2202, 1991. Diamond, L.K. and K. D. Blackfan: Hypoplastic anemia. Amer. J. Dis. Child., 56:464-67, 1938. Tartaglia, A.P.; S. Propp; A.P. Amarose, et al.: Chromosome abnormality and hypocalcemia in congenital erythroid hypoplasia (Blackfan- Diamonds syndrome). Amer. J. Med., 41:990-99, 1966.
SNDROME DE BLEFAROFIMOSIS Sinonimia

S. de blefarofimosis familiar.
Las familias reportadas permiten plantear herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se ha demostrado ligamiento que permite asumir la localizacin del gen en Xq26-27. La etiologa parece ser gentica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por un patrn dismrfico facial en el que se destacan las hendiduras palpebrales cortas con desplazamiento del canto interno, depresin del puente nasal, ptosis palpabral, estrabismo. Desarrollo incompleto de los pabellones auriculares. Se describen dos tipos: Tipo I. Presenta hipogonadismo variable con infertilidad en las mujeres. Tipo II. No presenta defecto de fertilidad. Los pacientes pueden tener ocasionalmente retardo mental y defectos cardiacos. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Para estudio del hipogonadismo, en algunos casos se han reportado aberraciones cromosmicas estructurales con puntos de ruptura en 3q21-23 o delecin 3q2.
Bibliografa
Baar, H.S. y J. Galindo: The Brjeson-Forssman-Lehmann syndrme. J. Ment. Def. Res., 9:125, 1965. Brjeson, M.; H. Forssman and D. Lehmann: Combination of idiocy, epilepsy, hypogonadism, dwarfism, hypometabolism and morphologic pecularities in inherited as an X-linked recessive syndrome. Proc. 2nd. Int. Cong. Ment. Retard. Viena (1961) Part. 1:188, 1963. Holmes, L.B. et al.: Mental retardation. MacMillan C., New York, 1972, p.25. Turner, G.; A. Gedeon, J. Mulley et al.: Brjeson-Forssman-L ehmann syndrome: Clinical manifestations and gene localization to Xq26-27. Am. J. Genet. 34:463-469, 1989.
Es un sndrome de etiologa gentica con herencia autosmica dominante y con caractersticas diferentes para cada tipo. Tipo I. Con infertilidad que se hereda como un rasgo autosmico dominante limitado al sexo, las causas de infertilidad son desconocidas. Los hombres trasmiten el rasgo a los dos sexos pero las mujeres no se reproducen. Tipo II. Herencia autosmica dominante sin diferencias de sexo. Las alteraciones cromosmicas detectadas en algunos pacientes con el sndrome han sugerido la localizacin del gen en 3q2.
SNDROME DE BYLER Sinonimia

S. Fatal. S. familiar. S. de colestasis intraheptica. Cirrosis familiar progresiva colesttica.
Sindromografa
Clnica Se afectan ambos sexos en miembros de familiares de judos que lleven el apellido Byler. Comienza en los primeros aos de la infancia. Se caracteriza por episodios recurrentes de ictericia acompaados de procesos infecciosos. Epistaxis. Prurito. Diarreas con heces ftidas y sueltas, a continuacin se instala la ictericia.
Bibliografa
Alvarado, M.; M. Bocian and A.P. Walker: Instersticial deletion of the long arm of chromosome 3: case report, review and
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Crecimiento retardado en peso y talla Examen fsico. ctero, Abdomen protuberante. Aspecto de persona enferma. Hepatosplenomegalia. El pronstico es malo, mueren entre los 20 meses y 8 aos de edad. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperbilirrubinemia. Fosfatasa alcalina elevada. Colesterol normal o bajo. Hipoprotrombinemia Heces. De color claro con esteatorrea. Orina. Oscura por bilirrubinuria. Laparoscopia. Es fundamental para excluir la atresia de vas biliares.
Bibliografa
Benton, J.W.; G. Nelhaus; P.R., Huttenlocher et al.: The bubblehead syndrome: Report of a unique truncal tremor associated with third ventricular cyst and hydrocephalus in children. Neurology, 16:725-29, 1966. Nelhaus, G.: The bubble-head doll syndrome: a tic with a neuropathologic basis. Pediatrics, 40:250, 1967. Ruisman, D.S.; S.H. Tucker y L. Schut: Slow tremor and macrocephaly. Expanded version of the bubble-head- doll syndrome. J. Pediat., 87:63, 1975.
SNDROME DE CANDIDIASIS-ENDOCRINOPATA Sindromognesis y etiologa Sindromografa

Anormalidad bioqumica congnita con colestasis recurrente debida a un defecto de excrecin de sales biliares conjugadas y formacin de cido litoclico que daa las clulas. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Clnica Inicio durante la infancia con infeccin monilisica mucocutnea extensa evidente poco despus del nacimiento. Es frecuente el hipoparatiroidismo y puede aparecer insuficiencia suprarrenal aguda. La diabetes es poco frecuente. Exmenes paraclnicos Estudio inmunolgico. Desde el inicio puede descubrirse anticuerpos organoespecficos contra una diversidad de glndulas endocrinas. Se puede asociar con: anemia perniciosa, sprue, hepatitis crnica activa y glomerulonefritis membranoproliferativa.
Bibliografa
Clayton, F.J.; F.L. Iber; B.H. Bucbner, et al.: Bylers disease: fatal familial intrahepatic cholestasis in an amish kindred (abstracted), J. Pediat., 67:1025-28, 1965. Clayton, F.J.; F.L. Iber, B.H. Bucbner et al.: Bylers disease: fatal familial intrahepatic cholestasis in an amish kindred. Amer. J. Dis. Child., 117:112, 24, 1969.
SNDROME DE CABEZA DE MUECA BAILANTE Sinonimia

En literatura anglosajona Bubble-head doll syndrome.
Hay inmunidad celular defectuosa contra Candida albicans; algunos pacientes muestran alergia ms generalizada. No se ha establecido una relacin de causa efecto entre la infeccin por monilia y la endocrinopata. El trastorno se ha presentado en hermanos, a veces producto de uniones consanguneas, y la enfermedad puede heredarse con carcter autosmico recesivo. No se ha demostrado relacin con el sistema HLA, pero los individuos afectados pueden sufrir deficiencia de inmunoglobulina A e hipergammaglobulinemia. La funcin de las clulas T supresoras puede ser deficiente, pero el perfil inmune puede variar incluso entre hermanos.
Sindromografa
Clnica Se presenta en nios de 5-10 aos, algo gruesos y de cabeza grande. Se caracteriza por continuos movimientos de cabeza, con extensin y flexin rtmica de cabeza y manos con ritmo de 2-3 movimientos por segundo, en forma de negacin o afirmacin que a veces se trasmite al tronco, pero que puede inhibirse a voluntad y cede durante el sueo. Adems puede observarse un temblor fino generalizado, e hipersensibilidad a los estmulos cutneos. Retardo mental, marcada hidrocefalia y obesidad. Examen fsico. Mnima hiperreflexia patelar y aqulea, ataxia ocasional leve, del tronco o miembros. Inteligencia normal. El permetro ceflico es alrededor de los 60 cm. Sntomas endocrinos: ausencia de sed, precocidad sexual, amenorrea y tendencia al hbito adiposo-genital. Exmenes paraclnicos Neumoencefalografa y ventriculografa. Aumento de las impresiones digitiformes. Ecoencefalografa Estudio del lquido cefalorraqudeo.
SNDROME DE CARA-CUELLO Sinonimia

S. por fenotiacina.
Sindromografa
Clnica El diagnstico se hace al observar en el examen clnico el cuadro siguiente: la lengua est deformada y protruyente, se comprueba espasmo de los msculos masticadores, trastornos de la palabra, constriccin farngea, disfagia y trismo; con frecuencia existe tortcolis espasmdico, siempre est relacionado con el antecedente de ingestin de preparados que contienen fenotiacina como: Trilafn, Decentan, Melleril, Siquil, Vesprin, etctera.
Este sndrome se presenta a partir de los 5 aos y es consecuencia de quiste en el tercer ventrculo o bien de hidrocefalia por oclusin del acueducto de Silvio.
Se debe a intoxicacin por fenotiacnicos.
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Bibliografa
Robinson, A.S.: Neck fase syndrome related to Phenotiazine drugs. JAMA 173(5):504-506, 1960.
SNDROME DE CAT EYE Sinonimia

S. de coloboma del iris. S. de atresia anal. S. de Trip (22) (pter-q11).
SNDROME DE LA CARA DE DUENDE Sindromografa Sinonimia

S. de hipercalcemia, estenosis artica supravalvular y cara de duende. S. de cara hipocalcmica. S. de Williams. S. del duende gnomo. S. de Donohue. Clnica No hay datos de incidencia, pero no pasan de 50 los casos reportados. Dismorfologa: las manifestaciones clnicas ms relevantes son: el coloboma de iris que puede acompaarse tambin de coloboma de coroides y retina, as como de desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales e hipertelorismo. Otras malformaciones: atresia anal con fstula rectovestibular. Cardiopatas congnitas incluyendo anomalas del retorno venoso pulmonar y persistencia de la vena cava superior izquierda. Se han reportado casos con agenesia renal. El crecimiento es normal en la mayora de los pacientes. Neurologa: deficiencia mental moderada o inteligencia normal con algn grado de retardo emocional. Exmenes paraclnicos Exmenes oftalmolgicos. Ecocardiograma. Ecografa renal. Cariotipo.
Sindromografa
Clnica Est presente al nacimiento y se caracteriza por retardo mental, retraso del desarrollo seo, precocidad sexual. Posiblemente se presenta exclusivamente en hembras. Hay algunos casos reportados en varones que son negados por otros autores. En las hembras la pubertad es precoz. Bajo peso al nacer. Facies: cara de duende con puente nasal ensanchado, maxilares prominentes, labios grandes y asimtricos con prominencia del superior, paladar ojival, estrabismo convergente, superposicin de los dientes de la arcada inferior, orejas grandes. Examen fsico. Hirsutismo. Facies caracterstica, hiperterorismo, orejas largas. Hipertrofia de pezones y de genitales externos. Talla y peso disminuidos para la edad. Panculo adiposo reducido, manos y pies grandes. Acantosis nigricans y criptorquidia. Soplo sistlico, hipertensin, voz ronca. Hallux varus, clinodactilia de meiques, uas hundidas, trax encorvado. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoglucemia. Fosfatasa alcalina baja. Hipercalcemia, posible anormalidad de la esfingomielina. Radiologa. Aumento de la calcificacin en crneo, huesos largos y vrtebras. Evidencia de estenosis artica supravalvular, estenosis pulmonar o defectos del tabique. Orina. Baja excrecin de gonadotropinas, excrecin aumentada de 17-cetosteroides.
Presencia de un desbalance cromosmico por un cromosoma marcador extra reconocido como derivado de los segmentos idnticos del cromosoma 22 persistiendo de los satlites, los brazos cortos del centrmero y hasta el segmento 22q11, que da lugar a un segmento 22 cuadruplicado.
Bibliografa
Shinzel, A. et al.: The Cat Eye Syndrome: Dicentric small marker chromosome probably derived from a No. 22 (tetrasomy 22 pter q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.Hum. Genet, 57:148-158,1981.
Condicin familiar, posible herencia recesiva, consanguinidad de los padres y ausencia de anomala cromosmica. Mecanismo patognico: maduracin folicular intrauterina. Tambin se ha planteado exceso de vitamina D en perodo fetal precoz, porque se ha reproducido en conejos. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE CEREBRO-COSTOMANDIBULAR Sindromografa

Clnica Hay deficiencia del crecimiento de comienzo prenatal. La facies se caracteriza por severa micrognatia con glosoptosis, paladar corto y paladar blando hundidos. El trax es pequeo de forma acampanada. Deficiencia mental en los pacientes que sobreviven, prdida auditiva. Ocasionalmente puede observarse microcefalia y clinodactilia del quinto dedo de las manos y piel redundante. El 40 % mueren en el primer ao y la mitad de estos en el primer mes debido a insuficiencia respiratoria. Exmenes paraclnicos Radiologa. En el trax se observa una interrupcin entre varias o todas las costillas de 0,5-2 cm entre el arco costal osificado y la porcin costal cartilaginosa especialmente de la cuarta a la dcima costillas. Anomalas de insercin costal a la vrtebra. Anillos cartilaginosos traqueales anormales, hipoplasia del codo.
Bibliografa
Donohue, W.L.: Dysendocrinism. J. Pediatr., 32:739-48, 1948. Dupont, A. and J. Clausen: The elfin facies syndrome. Lancet, 1:209, 1968. Friedman, W.F. and F.M. Lorer: The relationship and aortic stenosis syndrome. Pediatrics, 43:12, 1969. Jone, K.L. and D.W. Smith: The Williams elfin face syndrome: A new perspective. J. Pediatr., 86:718, 1975. Langdon-Down, J.L.H.: Observations on an ethnic classification of idiots clinical lectures and report. London, 1866. Rogers, D.R.: Leprechaunism (Donohues syndrome). Amer. J. Clin. Path., 45:614-19, 1966. Rowe, R.D. and R.E. Cooke: Vitamin D and craniofacial and dental anomalies of supravalvular stenosis. Pediatrics, 43:1, 1969.
445
Se trata de una mutacin gnica pero su herencia no est bien delineada; en algunas familias se comporta como autosmica recesiva y en otras como autosmica dominante.
Biopsia pancretica. No hay riesgo de fstula pancretica pues no existen fermentos.
Bibliografa
Bodian, M.; W. Sheldon and R. Lightwood: Congenital hypoplasia of the exocrine pancreas. Acta Paediat. (Stockholm), 53:282-93, 1964. Clarke, C.; and G. Hadfield: Congenital pancreatic disease with infantilism. Quart. J. Med., 17:358-64, 1924.
Bibliografa
Leroy, J. G. et al.: Cerebro-costo-mandibular syndrome with autosomal dominant inheritance. J. Pediatr., 99:441-444, 1981. Smith, K.G. and K.C. Sekar: Cerebro-costo-mandibular syndrome. Clin. Pediatr., 24:223, 1985.
SNDROME DE COCKAYNE Sinonimia

S. de leucodistrofia-microcefalia-calcificacin estriocerebelosa. S. de atrofia retiniana-enanismo. S. de trisoma 10. S. de enanismo progeroide. S. de Neill-Dingwall. S. de pseudoprogeria.
SNDROME DE CIANOSIS CRIPTOGENTICA EN LA INFANCIA Sindromografa

Clnica Se observa en recin nacidos de un mes, que en perfecto estado de salud sbitamente se ponen cianticos, permaneciendo alertas y activos; o con ligera disminucin de su actividad y signos de irritabilidad y falta de apetito. Examen fsico. Palidez y cianosis, taquicardia, no existen alteraciones respiratorias y el hgado es de tamao normal. Existe esplenomegalia lisa y firme sin adenopatas y ligera elevacin de la temperatura rectal. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis con neutrofilia. No han sido realizadas pruebas espectofotomtricas de la hemoglobina.
Sindromografa
Clnica Este sndrome aparece en el segundo ao de la vida y se caracteriza por fotosensibilidad cutnea con pigmentacin y cicatrices. La dermatitis es semejante a la del lupus eritematoso con fotosensibilidad cutnea, eritema, prdida de la grasa subcutnea, hiperpigmentacin y atrofia de la cara. Las orejas son grandes y protruyen semejando la cara del ratn Mickey. Facies senil, cara arrugada con prdida de la grasa, ojos hundidos, nariz fina, prognatismo. Los miembros son desproporcionadamente largos con manos y pies grandes y contracturas en flexin. Cifosis. Hay disminucin de la visin, atrofia ptica con pigmentacin de la retina y cataratas. La respuesta pupilar ante los midriticos es pobre. Hipohidrosis y disminucin del lagrimeo. Nistagmo pendular. Existen calcificaciones intracraneales y se acompaa de un desarrollo fsico y mental defectuoso y retardo mental. Hipoacusia progresiva, sordera nerviosa y otras anomalas. Hay debilidad espstica y ataxia de los miembros. En ocasiones puede estar acompaado de atetosis, amiotrofia con abolicin de los reflejos tendinosos y conduccin nerviosa algo enlentecida. En algunos casos existe hepatomegalia. Las lesiones motoras y las alteraciones cerebelosas, conducen a la muerte antes de los 30 aos. Exmenes paraclnicos Estudio cromosmico Biopsia de piel Radiologa. Espesamiento de la calota craneal. Calcificaciones intracraneales. Acortamiento relativo de las falanges y metacarpo; espesamiento de la epfisis de las falangetas (epfisis eburnizada). Sangre. Hiperbetaglobulinemia. Acidosis renal. Aclaramiento de la creatinina endgena disminuido. Audiometra y electrorretinograma
Es posible que se trate de una infeccin con formacin de metahemoglobina. Es curioso sealar que las manifestaciones desaparecen en 1-3 semanas en el siguiente orden: primero la cianosis, despus la esplenomegalia y por ltimo la taquicardia. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Wilkinson, S.J.: Acute cryptogenic cyanosis in early infancy. Illinois Med. J., 91:29-35, 1947.
SNDROME DE CLARKE-HADFIELD Sinonimia

S. de hipoplasia congnita del pncreas exocrino.
Sindromografa
Clnica Este sndrome afecta ambos sexos y comienza en la juventud. Crecimiento y desarrollo deficientes, musculatura pobre, falta de grasa subcutnea. Trastornos digestivos similares al sndrome de mucoviscidosis (vase). Usualmente ausencia de complicaciones respiratorias. En ocasiones se asocia con alteraciones hematolgicas (vase S. de Shwachman). Exmenes paraclnicos Heces. Abundantes, grasas. Pruebas pancreticas. Son tiles en sangre, orina y heces. Prueba del sudor. Normal.
Existen al menos tres tipos de sndrome de Cockayne, todos se trasmiten por herencia autosmica recesiva. El defecto gentico consiste en la alteracin de las enzimas necesarias para reparar daos inducidos en el ADN por luz ultravioleta, que como se sabe afecta la transcripcin de ADN activo; esto explica el efecto pleiotrpico del gen en relacin a la neurodegeneracin. El cncer no es una caracterstica de este sndrome ni tampoco son frecuentes las complicaciones infecciosas. Se desconoce el
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mecanismo exacto de este trastorno, aunque se ha invocado posiblemente un origen metablico. Se han observado calcificaciones de los ncleos basales del telencfalo y cerebelosos, as como leucodistrofia similar a la que se presenta en el sndrome de Pelizaeus-Merzbacher. Se hereda con carcter autosmico recesivo con un 100 % de penetrancia. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Cockayne, E.A.: Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Arch. Dis. Child.,11:1-8, 1936. Foley, J.: Calcification of the corpus stratum and dentate nuclei occurring in a family. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry., 14:253, 1951. Moossy, J.: The neuropathology of Cockaynes syndrome. J. Neuropath. Exp. Neurol., 26:654-60, 1967. Nance, M.A. and S.A. Berry: Cockaynes syndrome: rewiev of 140 cases. Am. J. Med. Genet. 42:68-84, 1992. Paddison, R.M. et al.: Cockaynes sndrome Derm. Int. 2:195-202 (Oct.-Dic.), 1963. Venega, J. et al.: The genetic defect in Cockaynes syndrome is associated with a defect in repair of U.V.-induced DNA damage in transcriptionally active DNA. Proc. Nat. Acad. Sci.,87:4707-4771, 1990.
tosca con labios gruesos. Hirsutismo generalizado con tendencia a tener cabello pobre y esparcido. Hipoplasia o ausencia de la ua del quinto dedo de la y del pie con hipoplasia de las uas del resto de los dedos en manos y pies. Laxitud de las articulaciones con luxacin radial del codo. Anomalas gastrointestinales, obstruccin secundaria a mucosa gstrica redundante. Otras anomalas son acortamiento del antebrazo, paladar hundido, anomala Dandy-Walker, hipoplasia o agenesia parcial del cuerpo calloso y otras anomalas cerebrales. Infecciones recurrentes del tracto respiratorio. Exmenes paraclnicos Radiologa. Coxa valga, rtulas pequeas. Retraso de la edad sea. Ultrasonido cerebral y tomografa axial computadorizada. Para precisar las malformaciones descritas. Hormona terotrpica. Normal. Se indica para el diagnstico diferencial con el hipotiroidismo congnito.
No bien esclarecidas an.
SNDROME DE COFFIN Sinonimia

S. de Coffin-Lowry.
Bibliografa
Coffin, G.S. and E. Siris: Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am. J. Dis. Child., 119:433-435, 1970.
Sindromografa
Clnica Ligera a moderada deficiencia de crecimiento de comienzo posnatal; deficiencia mental severa; relativa debilidad muscular. Facies tosca con hipoplasia maxilar, hipertelorismo. Nariz ancha con alas y septos nasales gruesos. Labios gruesos con el inferior prominente y evertido y orejas prominentes. Hipodontia, maloclusin y dientes separados. Pectus carinatum. Manos grandes con cresta hipotenar transversa accesoria. Hiperlaxitud ligamentosa, pie plano. Exmenes paraclnicos Radiologa. Esternn corto y bfido, defectos vertebrales con escoliosis toracolumbar. Alteraciones del desarrollo seo de las epfisis. Falanges terminales cortas en palillo de tambor.
SNDROME DE CONVULSIONES PIRIDOXINA-DEPENDIENTE Sinonimia

S. de encefalopata piridoxina-dependiente.
Sindromografa
Clnica Se inicia a las pocas horas o das de vida; algunos casos empiezan en el tero a los 5-7 meses, otros a las pocas horas de nacido. Se caracteriza por hiperirritabilidad e hiperacusia (los golpes de la incubadora donde est el nio desencadenan en ste automatismos rtmicos). Mal desarrollo. Convulsiones tnico-clnicas intensas, breves, repetidas, que no ceden a los anticonvulsivos habituales y que mejoran con la administracin de dosis altas de vitamina B6. Pueden presentar nistagmo. Existe el antecedente de que la madre durante el embarazo recibi altas dosis de piridoxina. Las convulsiones son precedidas por desmayos con palidez y movimientos rotatorios de los ojos. El tratamiento con piridoxina produce una dramtica resolucin de las convulsiones y con el tratamiento de mantenimiento se evitan sus recurrencias. El pronstico es fatal sin tratamiento; con el mismo se controlan los episodios convulsivos, pero persiste el retardo mental. Exmenes paraclnicos Electroencefalograma. Existe marcada disritmia y actividad de ondas lentas y de elevado potencial, de aspecto hipsoarrtmico. Hallazgos que estn presentes cuando hay signos de convulsiones incipientes. Despus de la inyeccin de piridoxina aparece un decrecimiento de la actividad de ondas lentas. Lquido cefalorraqudeo. Hiperproteinorraquia.
Se trasmite por herencia ligada al cromosoma X en la que los varones homocigticos desarrollan el sndrome y las mujeres portadoras pueden tener algunas manifestaciones clnicas. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Hunter, A.G.S., M.W. Partington, and J.A. Evans: The Coffin-Lowrys syndrome. Experience from four centres. Clin. Genet., 21:321-323, 1982.
SNDROME DE COFFIN-SIRIS Sindromografa

Clnica Deficiencia moderada a ligera del crecimiento de comienzo prenatal. Retardo mental severo, hipotona, microcefalia, facies
447
Se debe a un error innato del metabolismo, con aumentadas necesidades de piridoxina, de forma permanente: esta dependencia se caracteriza por tres rasgos: etiologa gentica, precisa dosis farmacolgica de piridoxina y especificidad bioqumica del trastorno. Se trasmite en forma autosmica recesiva, afecta ambos sexos. La etiologa es gentica. El defecto bsico se debe a insuficiencia de la enzima cido glutmico decarboxilasa en la conversin del cido glutmico en cido alfa aminobutrico (GABA), el neurotrasmisor inhibitorio mayor del SNC.
Bibliografa
Lev, M.: Pathologic anatomy and interrelationship of hypoplasia of the aortic tract complexes. Lab. Invest., 1:61, 1952 (cit. P. Noonan). Noonan, J.A. and A.S. Nadas: The hypoplastic left heart syndrome. Pediat. Clin. N. Amer., 5:1029, 1958. Quero, M.; L. Prez Daz y J. Bourgon Codina: Cardiopatas cong nitas: Diagnstico y tratamiento. Ed. Cient. Mdica. Madrid 1973, p. 20.
SNDROME DE CORIOCARCINOMA INFANTIL Sindromografa

Clnica Se presenta en ambos sexos. Aparece entre las 5 semanas y los 7 meses manifestndose por crisis de anemia con hemoptisis, hematemesis, hematuria y/o melena. Examen fsico. Existe hepatomegalia, aumento de las mamas, crecimiento del vello pubiano. Puede aparecer una masa abdominal palpable. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Muestra la presencia de una masa tumoral en pulmn. Orina. Hay elevacin marcada de gonadotropina corinica. Patologa. Puede demostrarse el coriocarcinoma en pulmones, hgado, en tejido celular subcutneo, glndulas suprarrenales y cerebro.
Bibliografa
Hunt, A.D.; J.R. Stokes; W.W. Crory et al.: Pyridoxine dependency: report of a case of intractable convulsions in an infant. Pediatrics, 13:140-145, 1954. Scriver, C.R.: Vitamin B6-dependency and infantil convulsions. J. Pediat., 26:62, 1960. Waldinger, C.: Pyridoxine deficiency and pyridoxine-dependency in infants and childrens. Postgrad. Med., 35:415, 1964.
SNDROME DE CORAZN IZQUIERDO HIPOPLSICO Sinonimia

S. de hipoplasia del corazn izquierdo.

Clnica Se inicia en la primera a segunda semanas de la vida con insuficiencia cardiaca congestiva (es la nica cardiopata capaz de originar este cuadro en el neonato). Se caracteriza por disnea severa, progresiva por fallo de las cavidades izquierdas. Cianosis progresiva, de escasa intensidad, que tiene un aspecto de piel de tigre y se acenta en la fase terminal. Examen fsico. Pulso imperceptible, incluso en la cartida. Tensin arterial: igual en brazos que en piernas. Corazn engrosado con ligero abombamiento paraesternal izquierdo, segundo tono nico, clic de eyeccin sistlico en borde izquierdo y pex; en la mitad de los casos, soplo de intensidad 2-6, sistlico, localizado en regin paraesternal izquierda alta. El ritmo de galope es frecuente. Representa la principal causa de mortalidad por cardiopata en la primera semana de vida. Exmenes paraclnicos Radiologa. Cardiomegalia con abombamiento del borde derecho y aumento de la vascularidad pulmonar. Electrocardiograma. Hipertrofia de ventrculo derecho y desviacin a la derecha del eje elctrico, aumento de ondas R en precordiales derechas y P picuda. Angiocardiografa. Hipoplasia de la aorta ascendente y rpido relleno de la descendente desde el ventrculo derecho. Se trata de un coriocarcinoma metastsico a partir de la placenta adquirido durante la vida intrauterina. El pronstico es desfavorable pero su diagnstico permite establecer tratamiento a la madre.
Bibliografa
Witzleben, C.L.; and G. Bruninga: Infantile choriocarcinoma: a caracteristic syndrome. J. Pediat., 73:374-378, 1968.
SNDROME DE CRI DU CHAT Sinonimia

S. de monosoma 5p. S. del maullido de gato.
Sindromografa
Clnica Incidencia estimada de 1 en 50 000 nacidos vivos. Relacin sexual 7F:5M. Se caracteriza por llanto anormal semejante al maullido de un gato por su tono agudo y tenso. Dismorfologa: microcefalia, cara redonda, de luna, hipertelorismo, epicanto, puente nasal amplio y plano. ngulo de la mandbula pobremente definido. Mejillas llenas. Con la edad, aunque persiste la microcefalia la cara se alarga, hay mala implantacin de los dientes, la micrognatia es ms evidente. Al nacimiento presentan un llanto especial que recuerda al maullido de un gato posiblemente por hipoplasia de la laringe. Otras malformaciones: atrofia cerebral difusa, dilatacin ventricular, atrofia cerebral, hidrocefalia. Atrofia ptica, estrabismo.
El mecanismo fundamental que origina el sndrome es la ausencia de funcin del ventrculo izquierdo, que obstruye la circulacin de retorno desde las pulmonares y la sangre mezclada en ventrculo derecho pasa, en parte, a la arteria pulmonar y parte por el ductus (que persiste) a la aorta ascendente: esto conduce a la insuficiencia cardiaca. Se trasmite en forma autosmica recesiva. La etiologa es gentica.
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Cardiopata congnita. Neurologa: hipotona con pobres reflejos, con la edad aparece hipertona de los miembros y marcha espstica. Retraso mental severo, no desarrollo del lenguaje. Pueden llegar a adultos. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Electroencefalograma. Suele ser anormal. Radiografa sea. Escoliosis, pie plano, anomalas costales y vertebrales. Ecografa cerebral y de otros rganos. Tomografa axial computadorizada.
El fenobarbital es eficaz como inductor enzimtico y se aprecia una cada rpida de la bilirrubina en sangre. La afeccin es relativamente benigna. La herencia es dominante con expresividad variable en el tipo I. Recesiva en el tipo II.
Bibliografa
Crigler, J.F. and V, Najjar: A congenital familial non-hemolytic jaundice with kernicterus. Pediatrics, 10:169-79, 1952. Schmidt, D.: Hyperbilirubinemia. In Stanbury, J.B. and D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. McGraw-Hill, New York, 1966.
Desbalance cromosmico por delecin de los brazos cortos del cromosoma 5. La mayor parte de las caractersticas descritas se observan an con la prdida de un pequeo segmento 5p14p15.
SNDROME DE CROSS Sinonimia

S. Oculocerebral-hipopigmentacin.
Bibliografa
Berg, J.M. et al.: The cri-du-chat syndrome in adolescents and adults. J. Pediatr., 77:782,1970. Lejeune, J. et al.: Trois cas de dltion partielle du bras cour du chromosome 5. C.R. Acad. Sci. [D](Paris).
Sindromografa
Clnica Se descubri por primera vez en una familia Amish consangunea con 4 hijos afectados. Es manifiesto desde el nacimiento por las anomalas oculares y aspecto albino de piel y cabellos. La piel es casi despigmentada, aunque le falta la blancura total del albinismo; cabello blanco-cremoso; algunos nevos pigmentarios. Ojos: microftalma con microcrneas nubosas, vascularizadas, nistagmo grosero y ceguera total; ectropin espstico. Sistema nervioso central: Alrededor de los 3 meses de vida aparecen movimientos atetoides de los dedos de las manos y pies, con progresiva espasticidad y fuerte retraso mental; hipertona e hiperreflexia sin llegar al clonus. Al arribar a la edad escolar se constituyen contracturas de hombros, codos, caderas y rodillas, persisten reflejos de succin y aprehensin. Retraso mental profundo y progresiva invalidez. Hipogonadismo: en los varones criptorquidia; en las hembras cuando llega la edad, no aparecen los caracteres sexuales secundarios. Boca: fibromatosis gingival. Exmenes paraclnicos Cariotipo, aminocidos y electroencefalograma. Normales.
SNDROME DE CRIGLER-NAJJAR Sinonimia

S. de ictericia no hemoltica familiar con quernctero. S. de Rotor-Crigler-Najjar. S. de hiperbilirrubinemia congnita.
Sindromografa
Clnica Este padecimiento existe en dos formas. El tipo I es el grave desde el punto de vista clnico (es el que describieron originalmente Crigler y Najjar) y es producido por una falta total de glucuroniltransferasa. El tipo II es ms moderado, ya que slo existe una deficiencia parcial de la enzima. Tipo I. Es raro. Comienza en el lactante el primer da y persiste despus y se acompaa de hiperbilirrubinemia no conjugada de cerca de 20 mg/dL, a veces ms alta. El quernctero se presenta varias semanas despus, por acumulacin de bilirrubina no conjugada en los ncleos grises de la base del cerebro. Ausencia de bilirrubina conjugada en la bilis que pierde su color. No hay respuesta al fenobarbital. Las pruebas hepticas son normales al igual que la histologa del hgado. La fototerapia reduce algo, aunque transitoriamente, la bilirrubina no conjugada. Los nios afectados fallecen en las primeras semanas o meses, otros en el primer ao de vida. En raras ocasiones han sobrevivido hasta la segunda a tercera dcadas. Se corresponde con el descrito originalmente por Crigler y Najjar. Tipo II. Como la deficiencia de glucuroniltransferasa es parcial, el cuadro clnico es menos grave. La ictericia puede no aparecer hasta la adolescencia o ser moderada. Las complicaciones neurolgicas del tipo del quernctero son muy raras. Exmenes paraclnicos Sangre. La hiperbilirrubinemia es de 6-20 mg/dL, fundamentalmente a base de monoconjugados. Aclaramiento retardado de bilirrubina en sangre. Biopsia heptica. Normal.
Existe gran reduccin de melanocitos en el bulbo piloso, que apenas son impregnados de la tirosina in vitro. Se trasmite en forma autosmica recesiva. Con frecuencia padres de estos enfermos son consanguneos. Los pocos casos conocidos son de origen Amish (Ohio), publicados por Cross, McKusick y Breer. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Cross, H.E.; V.A. McKusick and Q. Breer: A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation. J. Pediat., 70:398, 1967. Goodman, R.M. and R.J. Gorlin: Atlas of the Face in Genetic Disorders. Ed. Mosby, 1977.
SNDROME DE CURTIUS I Sinonimia

S. de gigantismo unilateral congnito. S. de hemimacrosoma.
449
Sindromografa
Clnica Puede presentarse con una marcada hipertrofia de una parte del cuerpo o de la cara o estar circunscrito a una articulacin o a la arcada alveolar y los dientes. Hay hemihipertrofia de la cara. Algunas veces limitada. Puede haber sindactilia, distrofia de la ua o de la piel. A veces microcefalia; displasia del esmalte dentario con hipodoncia. Generalmente se acompaa de alteraciones endocrinas: hipogenitalismo, hipoplasia mamaria y en ocasiones alteraciones psquicas.
los hepatocitos. Estos contienen una sustancia que se pone en evidencia con la coloracin PAS (cido perydico de Schiff), que es resistente a la accin de la diastasa. Se ha planteado que esta sustancia puede estar constituida por molculas de alfa-1-antitripsina no secretadas.
Este sndrome es gentico y se trasmite en forma autosmica recesiva, regulada por un sistema de alelos mltiples codominantes autosmicos que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma 14. Estos elementos regulan la produccin de alfa-1-antitripsina (la ms importante de las alfa-1-globulinas del plasma) e inhibe mltiples enzimas proteolticas entre ellas la tripsina, que disminuye en un rango entre 10 y 15 % de la cifra normal en los pacientes con la enfermedad (fenotipo pizz).
Se considera una afeccin probablemente hereditaria.
Curtius, F.: Kongenilater Partieller Riesenwuchs mit Endocrinen Storungen. Deut. Arch. Klin. Med., 147:310-19, 1925. Moortgat, P.: Syndromes a noms propres. Paris, Pretat, 1966. Alagille, D. y M. Odievre: Enfermedades del hgado y las vas biliares en el nio. Editorial Cientfico Mdica, Cap. 3 pp. 33-68. Barcelona, 1981. Fragoso, T. et al.: Valor de la determinacin del fenotipo sistema Pi en la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Rev. Cub. Ped., 58(3):315-321, 1986.
SNDROME DE DFICIT DE ALFA-1-ANTITRIPSINA Sindromografa

Clnica Las manifestaciones clnicas de este sndrome estn dadas fundamentalmente por una colestasis intraheptica neonatal, que constituye el 5-10 % de los cteros colestsicos del recin nacido. En el nio mayor y el adulto es causa de enfisema pulmonar y est asociado a otras afecciones como: glomerulonefritis, pancreatitis y enfermedades articulares. Examen fsico. En la forma de presentacin ms frecuente, se aprecia ctero, hepatomegalia, hipocolia intermitente, orinas oscuras y esplenomegalia precoz. El pronstico de estos nios es variable. En ocasiones la lesin evoluciona hacia una cirrosis heptica, con hipertensin portal y cirrosis, lo que lleva a una muerte temprana en la primera dcada de la vida. En otros casos las manifestaciones colestsicas mejoran y la progresin hacia la cirrosis es lenta. Por ltimo existen pacientes que logran una mayor supervivencia y llegan hasta la edad adulta aunque presentan grados variables de disfuncin heptica. Exmenes paraclnicos Sangre. Existe un patrn de colestasis caracterizado por elevacin de la bilirrubina con predominio de la fraccin directa, aumento de la fosfatasa alcalina, que puede alcanzar hasta 4 veces su valor normal y moderado incremento de las aminotransferasas. Electroforesis de protenas, muestra disminucin o ausencia de las alfa-1-globulinas. Fenotipo del sistema Pi. Es patolgico el fenotipo Pizz. Determinacin del poder antitrpsico del suero. Disminuido. Ecografa abdominal. Muestra signos de hipertensin portal con hepatosplenomegalia. Laparoscopia. En el perodo neonatal muestra un hgado colestsico. Posteriormente aparecen elevaciones e irregularidades en la superficie heptica adoptando el aspecto de una cirrosis mixta, macronodular y micronodular. Biopsia heptica. Presenta infiltrado inflamatorio de los espacios porta con aumento del tejido conectivo y necrosis de
SNDROME DE DFICIT DE TRIPSINGENO Sinonimia

Enfermedad del dficit de tripsingeno.
Sindromografa
Clnica Se inicia a poco del nacimiento, con vmitos intermitentes, Heces formes y poca ganancia en el peso que se mantiene estacionario a pesar de comer con apetito. Su frecuencia es de un caso por cada 10 000 nacimientos. Se caracteriza por edema, palidez, hipocromotriquia. Todos los sntomas regresan con el tratamiento de sustitucin. Examen fsico. Edemas desde las 8 semanas con evidente godet. Anemia. Hipocromotriquia con aclaramiento parcial del cabello, como sucede en el kwashiorkor. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia normocrmica normoctica con ligera macrocitosis (no responde a la medicacin). Reticulocitosis moderada, neutropenia severa, hipoproteinemia marcada de todas las fracciones. Pruebas del sudor. Negativas. Orina. Normal. Tubaje duodenal. Ausencia incompleta de tripsi-ngeno. Heces. Reaccin trpsica negativa, con esteatorrea (las grasas constituyen el 50 % del peso seco). Proteinorrea, con prdida del 60 % del nitrgeno ingerido.
En este sndrome falta la capacidad de sintetizar tripsingeno pancretico, por ello la quimotripsina y la carboxipeptidasa tambin estn bajas, puesto que estas enzimas se
450
forman a partir de las proenzimas correspondientes, por la tripsina. El dficit de tripsingeno le resta al jugo pancretico su capacidad proteoltica, lo que origina una malabsorcin proteica y desnutricin que, a su vez, facilita la esteatorrea y acenta la malnutricin. Este sndrome tiene etiologa gentica y se trasmite en forma autosmica recesiva.
Se debe a una embriopata en la octava semana. Fallo del desarrollo de la tercera y cuarta bolsas farngeas, lo que da lugar a una secuencia malformativa en el 60 % de los casos se acompaa de un variado grupo de malformaciones. Etiolgicamente se ha asociado a la exposicin prenatal de alcohol y se han reportado casos con delecin 22 g. La etiologa es gentica y la mayora de los casos son espordicos; slo se ha reportado un caso familiar en hermanos.
Bibliografa
Gryboski, J.: Gastrointestinal problems in the infant. Ed. Saunders, Filadelfia, 1975, p. 460. Townes, P.L.: Trypsinogen deficiency disease. J. Pediat., 66:275, 1965. Townes, P.L.; M. Bryson and G. Miller: Further observation on trypsinogen disease: report of a second case. J. Pediat., 71:220, 1967. Townes, P.L.: Proteolitic and lipolitic deficiency of the exocrine pancreas. J. Pediat., 75:221, 1969. Townes, P.L.; M. F. Bryson and G. Miller: Further observation trysinogen deficiency disease; report of a second case. J. Pediat., 71:220-24, 1967.
Bibliografa
DiGeorge, A.M.; M.D. Cooper; R.D.A. Peterson and R.A. Good: New concept of cellular basis of immunity. J. Pediat., 67:907-08, 1965. Jones, K.L.: Smiths recognizable patterns of humane malformation. 4ths edition, 1988, W.B. Sanders Company, Philadelphia. Lischner, H.W.; C.W. Wright and Le Riche et al.: Partial DiGeorge syndrome with substantial cell-mediated inmunity. Am. J. Dis. Child., 130:316, 1976 Lobdell, D.H.: Congenital absence of parathyroid glands. Arch. Path., 67:412-15, 1959. Taitz, L.S.; C. Zarate-Salvador and R.S. Schartz: Congenital abscence of the parathyroid and thymus glands in an infant (II and IV pharingeal poch syndrome). Pediatrics, 38:412, 1960.
SNDROME DE DI GEORGE Sinonimia

S. de la tercera y cuarta bolsas farngeas. S. de ausencia congnita de timo y paratiroides. S. de aplasia tmica.
SNDROME DE DIABETES NEFROGNICA HEREDITARIA Sinonimia

S. del beb poliuro-polidpsico. (Ver sndrome de diabetes resistente a la ADH.)
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, comienzo temprano en el primer ao de vida. Infecciones severas y frecuentes, particularmente respiratorias por diversos microorganismos. Diarrea, tetania hipocalcmica en el recin nacido. Hallazgos faciales: nariz ancha, labio superior retrado, mandbula hipoplsica, insercin baja de las orejas, fusin del hlix y antehlix. Retardo mental. Infecciones graves (hongos, virus, pigenos). Examen fsico. Tetania, convulsiones. Signos de Chvostek y Trousseau. Fisuras patolgicas de labios, nariz y orejas; micrognatia; cardiopata congnita (en especial arco artico a la derecha y tetraloga de Fallot). Deshidratacin, infeccin pulmonar y mucosa. Malformaciones severas: microcefalia, cardiopatas, etctera. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, linfopenia progresiva, hipocalcemia, hiperfosforemia. Radiologa. Ausencia de sombra tmica en la primera semana del nacimiento, anomalas del arco artico, atresia esofgica, fstula traqueoesofgica, cardiopata congnita. Pruebas inmunolgicas. Deficiente respuesta a la fitohemoglutinina, dficit de inmunidad demorada, rechazo del homoinfarto, contenido normal de inmunoglobulinas sricas, buena respuesta de anticuerpos, funcin normal de los neutrfilos.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta en varones hijos de mujeres portadoras (que presentan solamente un grado menor del mismo trastorno). Hay polidipsia, poliuria, resistencia a la ADH desde la infancia, deshidratacin, retardo mental. Exmenes paraclnicos Orina. Baja densidad, incapacidad de concentracin. Incapacidad de respuesta a la vasopresina.
Sndrome hereditario ligado al sexo que provoca serios trastornos en varones.
Bibliografa
Carter, C. and M. Simpkiss: Carrier state in nephrogenic diabetes insipidus. Lancet, 2:1069-73, 1956. Forssman, H.: On hereditary diabetes insipidus, with special regard to a sex-linked form. Acta Med. Scand. Suppl., 159:1-196, 1945. Williams, R.H. and C. Henry: Nephrogenic diabetes insipidus transmitted by females and appearing during infancy in males. Ann. Int. Med., 27:84-95, 1947.
Puede ser originado por: ausencia congnita, hipoplasia o ectopia de paratiroides; ausencia del timo. Estas alteraciones producen el cuadro clnico.
SNDROME DE DIABETES TRANSITORIA EN LA INFANCIA Sinonimia

S. de diabetes mellitus congnita temporal.
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Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta en recin nacidos generalmente a trmino, emaciados y de bajo peso con ausencia de grasa subcutnea y de aspecto senil. Generalmente comienza antes de las 6 semanas de edad. Existe polifagia, poliuria, deshidratacin, fiebre y prdida progresiva de peso a pesar de una dieta correcta. Es frecuente el desarrollo de infecciones y abscesos. La diferenciacin del estado de diabetes transitoria y la verdadera diabetes mellitus solamente puede establecerse cuando ha transcurrido un perodo suficiente para que desaparezca o muestre su carcter permanente. El tratamiento es con insulina (si las cifras de glucemia son superiores a 200 mg%), antibitico para las infecciones y dieta adecuada e hidratacin parenteral si es necesario. La evolucin es hacia la correccin del defecto metablico entre los 7 das y los 18 meses cuando los nios presentan glucemia y curva de tolerancia a la glucosa normales. Puede ocurrir muerte por inanicin o marasmo. Puede observarse retraso mental en algunos casos. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperglucemia en ayunas. Curva de tolerancia a la glucosa similar al diabtico. Orina. Glucosuria.
Otras deformidades comunes son el pie equinovarus y calcaneovalgus. Puede haber tambin agenesia renal, ano imperforado, paladar hendido, microcefalia y meningomielocele. Exmenes paraclnicos Radiologa. Columna lumbosacra, pelvis y miembros inferiores, permiten comprobar las alteraciones seas. Ultrasonido renal.
Este sndrome malformativo se agrup con la sirenomelia pensndose que esta representaba su forma ms severa. Actualmente se consideran dos entidades no relacionadas. La sirenomelia y sus defectos asociados se deben a una alteracin vascular de la arteria vitelina, mientras que la displasia caudal es probablemente de etiologa heterognea en la que parece existir relacin con madres diabticas.
Bibliografa
Stewart, J.M. and S. Sotoll: Familial caudal regresion anomala and maternal diabetes. J. Med. Genet., 16:17-20, 1979.
SNDROME DE DISPLASIA CRANEOMETAFISAL Sindromografa

Clnica Aumento de grosor de los huesos nasales y del rea supraorbitaria con hipertelorismo y nariz relativamente pequea. Proptosis variable de los ojos. Dolores de cabeza y estrechamiento nasal con rinitis. La enfermedad se hace evidente desde la infancia y los pacientes pueden presentar serios problemas de compresin del cerebro y nervios craneales. Pueden presentar parlisis facial, prdida visual y sordera. Exmenes paraclnicos Radiologa. Aumento de la densidad de la base del crneo de los huesos faciales, de la mandbula y de la bveda craneal. Ausencia variable de neumatizacin. Ligero a moderado ensanchamiento metafisal con esclerosis diafisal.
Hay islotes pancreticos hipoplsicos incapaces de producir insulina adecuada. La madre tiene bajos niveles de glucemia (alimentaria, sobreproduccin de insulina) o enfermedad placentaria que impide el transporte normal de la glucosa de la madre al nio o un retraso primario de la maduracin de las clulas de los islotes pancreticos.
Bibliografa
Dacou Voutetakis, C. et al.: Macroglossia transient neonatal diabetes mellitus and intrauterine growth failure. A new distint entity. Pediatric, 55:127-131, 1975.
SNDROME DE DISPLASIA CAUDAL Sinonimia

S. de regresin caudal. S. de secuencia displasia caudal.
De etiologa monognica no est bien esclarecido el tipo de herencia. El defecto bsico parece estar relacionado con la morfognesis sea con defecto de la reabsorcin y remodelamiento seo.
Sindromografa
Clnica Los defectos estructurales de la regin caudal en este patrn malformativo se caracterizan por desarrollo incompleto del sacro que en menor grado se extiende a las vrtebras lumbares, ausencia del cuerpo del sacro, aplanamiento de las nalgas, acortamiento de la hendidura intergltea, hoyuelos de las nalgas, disrupcin del cordn espinal permitiendo dao neurolgico secundario que provoca desde incontinencia de orina y heces hasta prdida neurolgica total y prdida extrema de crecimiento en la regin caudal disminuyendo el movimiento de las piernas. El grado de severidad de estas manifestaciones clnicas es variable, los infantes ms afectados tienen flexin y abduccin de las caderas, membranas poplteas secundarias a la prdida de movimientos.
Bibliografa
Gorlin, R.J.; J., Spranger and M. Koszalka: Genetic craniotubular bone dysplasias and hyperostosis. A critical analysis. Birth Defects, 5: 79, 1969. Penchaszadeh, V.B.; E.R. Gutirrez and P., Figuero: Autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia. Am. J. Med. Genet., 5:43-45, 1980.
SNDROME DE DISPLASIA ESPONDILOMETAFISAL Sinonimia

S. de condrodisplasia espondilometafisal de Kozlowski.
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Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por deficiencia del crecimiento, especialmente del tronco, que comienza entre el primer y cuarto aos de edad, la talla del adulto oscila entre 4 pies 3 pulgadas y 5 pies. Hay cuello y tronco cortos con cifosis dorsal, pectus carinatum. Marcha anadeante con limitacin de la mobilidad articular y cambios degenerativos articulares. Exmenes paraclnicos Radiologa. A nivel de la columna vertebral en vistas AP y L se observa platispondilia con estrechamiento anterior en la regin lumbar. Hipoplasia odontoidea. En la pelvis las alas iliacas son cuadradas y hay aplanamiento irregular del acetbulo. Metfisis irregulares especialmente de la proximal del fmur con cuello femoral corto. Huesos del carpo hipoplsicos con retraso de la osificacin.
Sindromografa
Clnica Baja talla severa de comienzo posnatal, en el adulto la talla es alrededor de 125 cm. A diferencia de los otros tipos de displasias metafisales presenta un patrn dismrfico facial que se caracteriza por: cara pequea con ojos prominentes, con hiperplasia frontonasal y supraorbitaria en el adulto y micrognatia. Los pacientes tienen un trax pequeo, deformidades en flexin de las articulaciones especialmente rodillas y caderas, marcha anadeante, dedos cortos, sordera y tambin presentan hipercalcemia. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Crneo: hiperostosis con densidad de la base del crneo. Pelvis y metfisis con reas que presentan imgenes parecidas a quistes debido a prdida de osificacin. Sangre. Calcio srico.
La etiologa es gentica, se observan herencias autosmico dominantes y tambin recesivas. Hay posibilidad de mutaciones frescas. El defecto bsico no se conoce.
De etiologa gentica, se plantean nuevas mutaciones en la mayora de los casos y herencia autosmica dominante. Aunque del defecto bsico no hay conocimiento se sabe que hay cambios radiogrficos con la edad.
Bibliografa
Riggs, W. Jr. and R.L. Summitt: Spondylometaphyseal dysplasia (Kozlowski). Report of affected mother and son. Radiology, 101:375-377, 1971.
Bibliografa
Charrow, J. and A.K. Poznaski: The Jansen type of metaphyseal chondrodysplasia: confirmation of dominant inheritance and review of radiographic manifestations in the newborn and adult. Am. J. Med. Genet., 18:321-325, 1984.
SNDROME DE DISPLASIA METAFISAL TIPO SCHMID Sindromografa

Clnica Baja talla moderada, de 130-160 cm en el adulto. Arqueamiento de las piernas, con marcha anadeante en el segundo ao de edad. Dolores de las piernas en el escolar. Moderada limitacin en la completa extensin de los dedos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Huesos largos cortos con ensanchamiento e irregularidad de la metfisis. Tibias arqueadas. Coxa vara y genuvarum. Las epfisis se mantienen conservadas.
SNDROME DE DISPLASIA METAFISAL TIPO McKUSICK Sinonimia

S. de hipoplasia cartlago-pelo.
Sindromografa
Clnica Baja talla (adulto 107-147 cm). Miembros cortos con arqueamiento de las piernas. Manos cortas, uas de las manos y pies hipoplsicas. Extensin incompleta de los codos. Pelo fino, frgil, esparcido. Hiperlaxitud articular de manos y pies. En ocasiones se acompaa de respuesta celular inmune disminuida y malabsorcin en la infancia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Huesos largos con metfisis irregulares. La tibia es ms corta que la fbula.
La etiologa es gentica monognica de herencia autosmica dominante y expresividad variable. Aunque el defecto bsico se desconoce, el estudio histolgico revela hipoplasia de cartlago.
Bibliografa
Rosenblom, A.L. and D.W. Schmid: The natural history of metaphyseal dysostosis. J. Pediatr., 6:857-859, 1965.
De etiologa gentica, monognica de herencia autosmica recesiva. El defecto bsico no se conoce, sin embargo las clulas del cartlago estn disminuidas formando columnas pobremente organizadas.
SNDROME DE DISPLASIA METAFISAL TIPO JANSEN Sinonimia

S. de disostosis metafisal.
Bibliografa
McKusick, V.A. et al.: Dwarfism in the Amish II. Cartilago-hair hypoplasia. Bull. Hopkins Hosp., 116:285-287, 1965.
453
Lux, S.E. et al.: Chronic neutropenia and abnormal cellular immunity in cartilago-hair hypoplasia. New. Engl. J. Med., 282:231-234, 1970.
SNDROME DE DISPLASIA TORCICA ASFIXIANTE Sinonimia
Exmenes paraclnicos Sangre. O2 arterial bajo, slo hay ligeras anomalas, en los valores de pH y PCO2. Electrocardiograma y ecocardiograma. Para excluir cardiopata congnita mayor.
La etiologa es desconocida. S. de distrofia torcica de Jeune.
Clnica Baja talla de comienzo prenatal, caja torcica pequea con hipoplasia pulmonar posiblemente secundaria a lo pequeo del trax, lo que ocasiona la muerte en edades tempranas. Alteraciones renales del tipo de la esclerosis tubular y/o displasia qustica tubular. Alteraciones hepticas con proliferacin variable de conductillos. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Arcos costales cortos con irregularidad en la articulacin costocondral. Huesos largos relativamente cortos con irregularidad en metfisis y epfisis especialmente en manos. Ulna y fbula cortos. Epfisis en forma de cono y fusin precoz entre epfisis y metfisis de las falanges distales y medias. Osificacin precoz de la cabeza del fmur. Pelvis con hipoplasia de las alas iliacas, acetbulo horizontal con proyecciones hacia las mrgenes inferiores de la escotadura sacrocitica. Ultrasonido renal.
Roberton, N.R.C.: Severe respiratory distress syndrome mimicking cyanotic heart-disease in term babies. Lancet, 2:1108-1110, 1967.
SNDROME DE DOWN Sinonimia

S. de trisoma 21. Idiocia mongoliana y mongolismo son trminos criticados y no usados particularmente por sus implicaciones raciales.
Sindromografa
Clnica Incidencia: 1 por 1 000 , incrementa exponencialmente con la edad materna, 1 por 300 a los 35 aos, 1 por 45 a los 40 aos, 1 por 15 a los 45 aos, 1 por 12,5 despus de los 45 aos. Relacin de sexo 3M:2F. Dismorfologa. Los pacientes presentan un fenotipo bien delineado, crneo pequeo de occipucio plano, cara redonda de perfil plano, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, ngulo interno del ojo cubierto por epicanto, falso hipertelorismo, pestaas cortas y escasas, estrabismo, blefaritis; en los iris se observan manchas Brushfield cuando estos son azules. El puente nasal es plano, la nariz pequea con fosas nasales antevertidas. Boca pequea, labios gruesos, fisurados, lengua gruesa, protruyendo, boca entreabierta, puede haber glositis exfoliativa, orejas pequeas, redondas con raz del hlix prominente, canales auditivos pequeos, las otitis son frecuentes. Cuello corto, ancho con exceso de piel en la nuca. Abdomen globuloso con diastasis de los rectos anteriores y hernia umbilical. Manos y pies cortos y anchos. En las manos hay braquimesofalangia especialmente del pulgar y el quinto dedo, un pliegue transverso palmar nico es caracterstico. En los pies hay separacin entre primer y segundo dedos con un surco profundo entre ambos. Presentan hiperlaxitud ligamentosa e hipotona muscular. La pelvis es pequea con disminucin del ngulo acetabular. Otras malformaciones: ms del 45 % de los pacientes presentan cardiopata congnita, las ms frecuentes son canal atrioventricular, comunicacin interventricular y comunicacin interauricular, persistencia del ductus arteriosus. Hay malformaciones digestivas como estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon, atresia anal y prolapso rectal. La talla media en el adulto varn es de 154 cm y 144 en la hembra. Las caractersticas faciales se modifican con la edad. El comienzo de la pubertad es normal en ambos sexos. El retraso mental es constante y vara en funcin de la edad (CI 50-70).
De etiologa gentica, se trasmite con patrn de herencia autosmica recesiva. El defecto bsico es desconocido, en autopsias se han comprobado alteraciones desordenadas del crecimiento costocondral con cartlago proliferativo hiperplsico y pobre progreso de la mineralizacin endocondral. El ultrasonido fetal en la semana 18 de gestacin permite el diagnstico prenatal.
Bibliografa
Elejalde, B.R. et al.: Prenatal diagnosis of Jeunes syndrome. Ame. J. Med. Genet., 21:433-435, 1985. Okerklaid, F. et al.: Asphyxiating thoracic dystrophy. Arch. Dis. Child., 52:758-760, 1977. Shah, K.J.: Renal lesions in Jeunes syndrome. Br. J. Radiol., 53:432-434, 1980.
SNDROME DE DISTRESS RESPIRATORIO QUE SIMULA ENFERMEDAD CARDIACA CONGNITA Sindromografa

Clnica Recin nacido a trmino con peso normal. Presenta taquipnea extrema sin gran retraccin y quejido respiratorio. El sonido pulmonar es spero y ruidoso. Hay aumento considerable del corazn; hepatomegalia progresiva, edema y cianosis. El tratamiento es a base de oxgeno, digitalizacin y diurticos. El pronstico es bueno con alta supervivencia y buen desarrollo contrario a otras formas de distress respiratorio.
Aberracin cromosmica no balanceada que involucra al cromosoma 21. El 92,5 % son trisomas libres por no disyuncin, posiblemente ms frecuente en las meiosis maternas y en funcin de la edad.
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Translocaciones por fusin centromrica D/G o G/G, en el 4,8 % y mosaicismos en el 2,7 %.
Bibliografa
Gadner, R.J. and G.R. Sutherland: Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford University Press, New York,1989. Smith, D.W. and A.C.Wilson: The child with downs syndrome. Philadelphia, W. B. Saunders Co.,1973.
Exmenes paraclnicos El diagnstico es eminentemente clnico. Biopsia de Piel. Para comprobar la displasia ectodrmica, puede ser til en algunos casos.
La etiologa es gentica debida a una mutacin monognica con herencia autosmica dominante, penetrancia reducida y expresividad variable.
SNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN Sindromografa

Clnica La baja talla a expensas del tronco de comienzo posnatal se manifiesta alrededor de los 18 meses, la talla del adulto es de 128 cm o menor. Deficiencia mental con microcefalia. Protrusin del esternn con trax en tonel. Limitacin de la movilidad articular. Marcha anadeante, genus valgus. Escoliosis, cifosis, lordosis. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Vrtebras aplanadas con cara anterior del cuerpo puntiaguda y defectos de osificacin como escotaduras, hipoplasia del odontoide, alas iliacas con crestas calcificadas irregularmente. Desplazamiento lateral de las epfisis de la cabeza femoral. Huesos largos con metfisis y epfisis irregulares. Huesos metacarpianos cortos, particularmente el primero, falanges cortas. Huesos del carpo pequeos, epfisis cnicas.
Bibliografa
Bixler. D., et al.: The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome Clin. Genet., 3:43-45, 1972.
SNDROME DE EMBRIOPATA POR TALIDOMIDA Sinonimia

S. de Wiedemann I.
Sindromografa
Clnica Ocurre en recin nacidos cuyas madres tomaron talidomida (alfa-N-phtalidomido glutaramida) durante la gestacin, el perodo ms crtico es el comprendido entre los 37 y 50 das de la ltima menstruacin. Este sndrome fue muy frecuente entre las dcadas de los aos 50 y 60 cuando se introdujo el producto en el mercado como analgsico de uso comn, lo que dio lugar a una verdadera epidema, pues se produjeron innumerables casos. En la actualidad resulta infrecuente por las medidas de control que se han tomado. Afecta a ambos sexos por igual y se caracteriza por deformidades en el desarrollo de los miembros con un rango variable entre la amelia y deformidades de los dedos pulgares. Las deformidades son ms frecuentes en los miembros superiores, por lo general son bilaterales, pero habitualmente asimtricas. Hay gradaciones de defectos por reduccin de miembros: hipoplasia o aplasia de pulgares, polifalangias y polidactilias o sindactilias. Tambin se describen defectos auriculares incluyendo anotia o ausencia del conducto auditivo externo y puede haber leves dismorfias como nevus flameus mesofrontal o en labio superior a modo de bigote. Entre las malformaciones se cuentan: cardiopatas, estenosis o atresia de duodeno y/o del ano, aplasia apendicular, ausencia del lbulo inferior del pulmn derecho, aplasias y malformaciones renales, asplenia y muy poca frecuencia de retardo mental. Se asocian: malformaciones craneales, hidrocefalia, meningomielocele, macroftalma o anoftalma, nariz en silla de montar, paladar hendido, hemangioma facial. Es usual que la inteligencia se conserve normal. Exmenes paraclnicos El diagnstico es clnico.
De etiologa gentica, tiene herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Naffah, J.: The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Am. J. Hum. Genet., 28:607, 1976. Spranger, J.; P. Maroteaux and V.M. der Kaloustian: The DyggveMelchior-Clausen syndrome. Radiology, 114:415, 1975.Privado
SNDROME DE EEC Sinonimia

S. de displasia ectodrmica, ectrodactilia y labio y paladar hendidos, EEC: del ingls ectrodactyly -ectodermal dysplasia-clefting.
Sindromografa
Clnica Presenta alteraciones propias de las displasias ectodrmicas: piel fina con ligera hiperqueratosis, tetillas hipoplsicas, poco pelo fino y claro, uas hipoplsicas, anodontia parcial, microdontia y caries, fotofobia, blefarofimosis, defectos del conducto lacrimonasal, iris claros, blefaritis, dacriocistitis. Labio leporino con paladar hendido, hipoplasia maxilar y molar. Sindactilia, ectrodactilia y defectos arcados de las manos y pies. Ocasionalmente pueden tener sordera y malformaciones de las orejas. Inteligencia normal.
Este sndrome se present entre 1958 y 1962 en Europa y Australia por el empleo de la talidomida como droga antiemtica en embarazadas. En este perodo en Alemania ocurrieron ms de 5 000 casos. La talidomida produce alteraciones del desarrollo
455
embrionario de miembros y organognesis cuya severidad se correlaciona con la edad gestacional y las dosis empleadas.
Bibliografa
Lenz, W. y K. Knapp: Die thalidomid embriopathie. Dtsch. Med. Wschr., 85:1232, 1962. Lenz, W.: Das thalidomid-syndrome. Fortschr. Med., 81:148, 1963. Trueta, J.: Care of thalidomide babies: Experience in Germany. Lancet, 2:1162, 1962.
Exmenes paraclnicos Radiologa. Densificacin general del esqueleto, en particular la calota y base craneales, mandbula, costillas, clavculas, senos maxilares reducidos, huesos largos, metacarpianos, falanges sin estrechamiento diafisario.
Densificacin de la regin compacta y de la esponjosa de los huesos. Se trasmite en forma autosmica recesiva. La etiologa es gentica.
SNDROME DE ERITROCITOSIS ESPORDICA EN NIOS Sinonimia

S. de eritrocitosis primaria.
Bibliografa
Falconer, A.W. and B.J. Ryrie: Report of a familial type of generalized osteo-sclerosis with report on pathological changes. Med. Press., 195:12, 1937. Hansen, H.G. en Opitz-Schmid: Handbuch, der Kindemeikunde, Ed. Springer, Berlin; t.VI, p. 351. Truswell, A.S.: Osteopetrosis with syndactyly: a morphologic variant of Albers-Schonberg disease. J. Bone Joint Surg., 40 B:208, 1958.
Sindromografa
Clnica En este sndrome que se caracteriza por un incremento aislado de la masa de clulas rojas, sin alguna anomala conocida como causa de eritrocitosis secundaria carente de trasmisin de tipo familiar, se han reconocido dos grupos: 1. Casos con eritrocitosis pura sin anomalas del crecimiento asociadas. Leucocitos y plaquetas normales, ocasionalmente esplenomegalia ligera. 2. Casos con eritrocitosis pura y complejas anomalas del crecimiento y del desarrollo endocrino. Este grupo puede ser idntico a los casos con lesin disenceflica y eritrocitosis.
SNDROME DE ESTATURA BAJA-IgA ELEVADA-ASMA Sinonimia

S. de asma-baja estatura-IgA elevada.
Sindromografa
Clnica Este sndrome aparece en ambos sexos. Comienza entre los 4-5 meses de edad, con ataques recurrentes de asma. Entre los ataques los pacientes estn libres de sntomas respiratorios. A la edad de 4-5 aos empieza con episodios estacionales de congestin nasal, coriza y prurito nasal. Examen fsico. Estatura baja. Exmenes paraclnicos Sangre. Gran elevacin de la globulina IgA; depresin de la concentracin de IgM.
No se ha determinado el mecanismo ni la etiologa de este sndrome.
Bibliografa
Darvey, M.G.; J.R. Lawrence; H. Langer et al.: Familial erithrocitosis, a report of two cases and a review. Acta, Haemat., 39:65-74, 1968. Nathan, M.: Erythrmies protopathiques et diancphale. Persse.Med., 39:403-404, 1931.
SNDROME DE ESCLEROSTEOSIS Sinonimia

S. de hiperostosis cortical-sindactilia.
Est relacionado con defecto gentico an no establecido. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Huntley, C.C.; H.W. Johnson and A.D. Lyerly: Asthma, short stature and elevated gamma iga globulins. Amer. J. Dis. Child., 109:358, 1965. Sly, R.M. and E.M. Heimlich: Identical twins with short stature elevated IgA and asthma. Ann. Allerg., 25:578-86, 1967.
Sindromografa
Clnica Se inicia en el lactante por desarrollo de la frente, aunque de ordinario los familiares consultan por sntomas neurolgicos. Facies: frente alta, hipertelorismo, raz nasal ancha, plana; mandbula cuadrada, progntica; aumento del permetro craneal, mesofacies corta. Sindactilia: simtrica, entre los dedos segundo y tercero, al menos en el largo de la primera falange; deformacin del ndice con onicodisplasia, desviacin radial del segundo y tercer dedos. Compresin de nervios: craneales con hipoacusia que a veces llega a sordomudez precedida de otitis recidivantes y estenosis del conducto auditivo externo; ambiopla y ocasionalmente ceguera por atrofia ptica, edema papilar, estrabismo convergente, nistagmo y exoftalma, paresia facial. Inteligencia normal.
SNDROME DE ESTENOSIS DE LA PULMONAR COMO COMPLICACIN DE LA RUBOLA MATERNA Sindromografa

Clnica Recin nacido de madre que durante el perodo gestacional padeci rubola. Presenta soplo sistlico mximo en el foco
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pulmonar frecuentemente con irradiacin extensa, el sonido de eyeccin no est presente con frecuencia y el segundo ruido es normal. Aparecen otros hallazgos en relacin con el sndrome de rubola congnita. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. El rea cardiaca es normal, generalmente no existe prominencia anormal de la arteria pulmonar y la trama vascular pulmonar es normal. Cuando existe un shunt de izquierda a derecha puede haber cardiomegalia y pltora pulmonar. Cateterizacin cardiaca. Seala gradientes de presin a travs de las zonas de obstruccin que no siempre son fcilmente reconocibles. Angiocardiografa. Electrocardiografa. Signos de hipertrofia de aurcula y ventrculo derechos. Estudios analgicos. En la rubola congnita el virus puede ser aislado en la garganta, sangre, orina, lquido cefalorraqudeo, cristalino y otros rganos que estn afectados en la enfermedad. Patologa. Asociacin de estenosis de la pulmonar con persistencia del conducto arterioso.
Sindromografa
Clnica La edad de incidencia oscila entre la infancia y la vida adulta. Generalmente este sndrome es asintomtico por largos perodos, pero tarde o temprano aparecen fatiga, disnea de esfuerzo, ocasionalmente dolor torcico o sncope al esfuerzo, puede haber sensacin de acuchillamiento. Examen fsico. El paciente es de aspecto normal. Si la estenosis es muy notable puede presentar cara en luna llena y cianosis perifrica. Auscultacin: fuerte soplo sistlico pulmonar de expulsin acompaado de frmito auscultable con mayor intensidad en rea pulmonar y precedido con frecuencia por un tono pulmonar de expulsin. Puede haber un desdoblamiento del segundo tono pulmonar. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Revela hipertrofia ventricular derecha acompaada frecuentemente de P alta y puntiaguda. Radiologa de trax. Se observa dilatacin posestentica de la arteria pulmonar con hipertrofia del ventrculo y la aurcula derechos. La vascularizacin pulmonar est disminuida. Cateterismo cardiaco. Aumento del gradiente de presin a nivel de la vlvula pulmonar. La presin en la arteria pulmonar es normal o baja. La presin ventricular sistlica es alta. En los casos graves la presin auricular derecha muestra la onda a prominente. Angiocardiografa selectiva. Se observa arteria pulmonar dilatada, a veces puede verse la vlvula pulmonar anormal.
Infeccin por el virus de la rubola en la madre durante el perodo gestacional.
SNDROME DE ESTENOSIS DE LA PULMONAR-PERSISTENCIA DEL FORAMEN OVAL Sindromografa

Clnica Cianosis especialmente al esfuerzo que puede aparecer poco despus del nacimiento pero es ms frecuente el comienzo tardo, despus de la pubertad o en la vida adulta. Ocasionalmente el paciente se agacha. Tiene una ganacia de peso inadecuada, infecciones pulmonares a repeticin, fatiga y excepcionalmente disnea. Examen fsico. Dedos en palillos de tambor, soplo de eyeccin de alto tono (similar al observado en la estenosis pulmonar pura), segundo ruido nico. La administracin de amilnitrato disminuye el soplo. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Angiografa. Electrocardiografa. Oximetra.
Se trata de una anomala congnita cardiaca. Se ha visto asociacin familiar con patrn autosmico recesivo en algunos casos. Este sndrome puede ser estimulado por compresin externa de la arteria pulmonar. La etiolotga es desconocida.
Bibliografa
Currens, J.H.; T.D. Kinney and P.D. White: Pulmonary stenosis with intact interventricular septum. Amer. Heart J., 30:491-510, 1945.
SNDROME DE EXTROFIA VESICAL Sindromognesis y etiologa Sinonimia

Se trata de una malformacin congnita cardiaca. La etiologa es desconocida. Secuencia de extrofia de vejiga.
Bibliografa
Selzer, A.; W.H. Carnes; C.A. Noble et al.: The syndrome of pulmonary stenosis with patent foramen ovale. Amer. J. Med., 6:3-23, 1949.
Sindromografa
Clnica Es una malformacin congnita en la que aparece exteriorizado el fondo de la vejiga como una superficie mucosa con los orificios ureterales excretando orina continuamente, puede acompaarse de hernias umbilicales y/o inguinales, prolapso rectal, separacin de los huesos del pubis. Otras malformaciones: imperforacin del ano, criptorquidia, duplicacin del tracto urinario superior. Exmenes paraclnicos Diagnstico clnico
SNDROME DE ESTENOSIS DE LA PULMONAR PURA Sinonimia

S. de estenosis pulmonar con septo interventricular intacto. S. de estenosis pulmonar aislada.
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Se produce por un defecto primario en el mesodermo infraumbilical que da lugar a una secuencia de exposicin de la pared posterior de la vejiga, fusin incompleta del tubrculo genital, separacin de las ramas del pubis. Las causas que determinan el defecto primario no se conocen.
los miembros. Lesiones infiltrativas en piel. Hepatomegalia y retardo fsico y mental. Exmenes paraclnicos Sangre. Hay moderada leucocitosis (15 000-20 000). Anemia. El colesterol y los lpidos totales son normales. Radiologa. Osteoporosis. Destructivos cambios en articulaciones y calcificaciones periarticulares. Biopsia de hgado. Normal.
Bibliografa
Smith, D.W.: Recognizable patterns of human malformation. 2nd. ed., Saunders, Filadelfia, 1976, p. 378. Uson, A.C.; J.K. Lattimer and M.M. Melicow: Types of ecstrophy of primary bladder and concomittant malformations. Pediatrics, 23:927, 1959. Williams, I.: Pediatric Urology. Londres, Butterworth, 1968. p. 229. Wilson, J.G.: The Intern. Med. Congr. Ltd.: First Intern. Am. Conference on Cong. Defects. Ed. Lippincott, Filadelfia, 1963, p.113.
La etiologa es gentica. El defecto bsico consiste en una deficiencia de ceramidasa cida. Presenta herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Farber, S.: A lipid metabolic disorder-dissemined lipogranulomatosis. A syndrome with similitarity to and important differences from Niemann-Pick and Hand-Schuller-Christian disease. Amer. J. Dis. Child., 84:499-500, 1952. (abstr.) Sugita, M.; J.T. Dulaney and H.W. Moser: Ceramidase deficiency in Farbers disease (lipogranulomatosis). Science, 178:1100-1102, 1972.
SNDROME FAMILIAR AUTOSMICO DE ADDISON ASOCIADO A HIPOPARATIROIDISMO Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos, comienza despus del primer ao de vida. Infeccin monilisica (ver sndrome de hipoparatiroidismo) y sntomas y signos de hipoadrenalismo (ver sndrome de Addison). Puede asociarse a queratoconjuntivitis, cirrosis, enfermedad de Hashimoto y anemia perniciosa. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocalcemia, hiperfosforemia. Orina. Ausencia de insuficiencia renal. Excrecin disminuida de 17-cetosteroides y 11-oxiesteroides despus de estimulacin con ACTH (ver sndrome de Addison). Respuesta teraputica a la paratormona con diuresis fosfrica aguda. Radiologa. Ausencia de raquitismo u osteomalacia.
SNDROME FETAL POR ALCOHOL Sindromografa

Clnica Las caractersticas clnicas son variables desde deficiencias del crecimiento de comienzo prenatal o posnatal hasta defectos de la inteligencia con C.I. medio de 63. Presentan disfuncin motora fina, pobre coordinacin y trmor. Irritabilidad en la infancia, hiperactividad en el escolar. Tienen una dismorfia craneofacial con moderada microcefalia, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, nariz corta, filtro liso con labio superior fino. Falanges distales pequeas con hipoplasia de la ua del quinto dedo. Anomalas de articulaciones. Defectos cardiovasculares con defectos septal ventricular y auricular.
Se invocan un posible trastorno autoinmune y herencia autosmica recesiva.
La etiologa es prenatal por etanol o sus bioproductos. Se requieren al menos de 4-6 tragos por da para que se evidencien las manifestaciones descritas. La mayora de los nios con todas las caractersticas clnicas del sndrome son hijos de mujeres alcohlicas que beben ms de 8-10 tragos por da. Se ha reconocido que 2 tragos por da disminuye el tamao al nacimiento y se ha relacionado aun una borrachera espordica en el primer trimestre del embarazo con nios que presentan trastornos del aprendizaje y algunos signos dismrficos de los descritos. El riesgo para madres alcohlicas de tener hijos con el sndrome se ha estimado de 30 a 50 %. Los defectos malformativos incluyen heterotopa de neuronas y malformaciones cerebrales francas.
Bibliografa
Supthin, A.; F. Albright and D.J. McCune: Five cases (three in sibings) of idiopathic hipoparathyroidism associated with moniliasis. J. Clin. Endocrin., 3:625-34, 1943. Taiz, L.S.; C. Zarate and E. Schwartz: Congenital absence of parathyroid and thymus glands in an infant. Pediatrics, 38:412-18, 1966.
SNDROME DE FARBER Sinonimia

S. de linfogranulomatosis diseminada.
Bibliografa
Jones, K.L.: Fetal alcohol syndrome. Pediatr. Review, 8:122-126, 1986.
Sindromografa
Clnica Comienza en los primeros meses de la vida: se presenta estridor larngeo, aumento de volumen de las articulaciones de
SNDROME FETAL POR CIDO RETINOICO Sinonimia

S. de embropata por cido retinoico.
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Sindromografa
Clnica El paciente se caracteriza por presentar un patrn dismrfico con grandes defectos de los pabellones auriculares (microtia o anotia con estenosis del conducto auditivo); estrechamiento inclinado de la frente, micrognatia, depresin del puente nasal e hipertelorismo ocular, paladar en forma de U con hendiduras. Se acompaa de severas malformaciones cardiovasculares (transposicin de grandes vasos, tetraloga de Fallot, tronco arterioso comn, defectos septales ventriculares.), Arteria subclavia retroesofgica, hipoplasia del arco artico. Malformaciones del sistema nervioso central (microcefalia, hidrocefalia, defectos de migracin neuronal y malformaciones importantes de estructuras de la fosa posterior como hipoplasia cerebelar, agenesia del vermis, megacisterna). Tambin tienen anormalidades del timo. Exmenes paraclnicos Radiologa. En crneo se observan suturas parietales accesorias. Ecocardiografa. Diagnstico de las malformaciones citadas. Ultrasonido cerebral, y tomografa axial computadorizada y resonancia magntica. Diagnstico de los defectos del sistema nervioso central.
especialmente mesomlico y defectos variables de las manos y pies: braquidactilia, sindactilia e hipoplasia de los dedos. La inteligencia es normal. Exmenes paraclnicos Radiologa. Demuestra los defectos mencionados. En las vistas laterales de crneo se observa adems sinostosis de las suturas lambdoidea y coronal, fontanelas muy amplias e hipoplasia de los huesos de la calota.
La etiologa se basa en la accin teratgena de drogas como la aminopterina y el metrotexate cuyo efecto como antagonistas del cido flico producen un dficit importante de cido flico en el embrin. En altas dosis suprimen la hematopoyesis fetal y pueden ocasionar necrosis heptica y muerte fetal. Dosis de 6-12 mg producen la embriopata.
Bibliografa
Warkany, J.: Aminopterin and metrotexate: folic acid deficiency. Teratology, 17:353, 1978.
SNDROME FETAL POR CITOMEGALOVIRUS (CMV) Sinonimia

S. de citomegalovirus en el feto.
Este sndrome se produce por la accin teratgena sobre el embrin, de drogas que contienen cido isorretinoico o cido retinoico y aunque no hay evidencias de su efecto por uso previo al embarazo, esto es probable por su almacenamiento en la grasa corporal. Su uso en el primer trimestre del embarazo produce un 22 % de abortos espontneos, 3 % de nacidos muertos malformados, y 11 % de nacidos vivos con al menos una malformacin mayor.
Sindromografa
Clnica La clnica de este sndrome puede variar en intensidad desde la ausencia de signos clnicos hasta la presencia de infeccin grave. El sndrome se caracteriza por hepatosplenomegalia, petequias, ictericia, anemia, el 30 % de los pacientes son prematuros. Hidrocefalia o microcefalia. Retardo mental, hiperactividad, convulsiones, espasticidad, hipoacusia. Coriorretinitis o atrofia del nervio ptico en el 10 % de los casos. Exmenes paraclnicos Sangre. Trombopenia (60 %), anemia hemoltica (60 %), Igm srica elevada en el (85 %). Lquido cefalorraqudeo. Protenas en el 50 % de los casos. Radiologa. Crneo (calcificaciones cerebrales), huesos largos (metafisitis). Biopsia heptica. Hepatitis por clulas gigantes, fibrosis portal, colangiitis. Deteccin del virus en orina. Los nios infectados por CMV lo eliminan por la orina durante varios aos aunque las clulas de inclusin se ven en un tercio de los casos. Determinacin de anticuerpos especficos.
Bibliografa
Lammer, E.J. et al.: Retinoic acid embryopathy. N. Engl. J. Med., 313:837, 1985. Rosa, F.W.: Teratogenicity of isotretinoin. Lancet, 2:513-515, 1983.
SNDROME FETAL POR AMINOPTERINA Sinonimia

S. de embriopata por antagonistas del cido flico.
Sindromografa
Clnica El cuadro clnico es tan caracterstico que cuando se ha visto una vez se puede reconocer con facilidad en el lactante. Existen defectos de osificacin frontales, parietales o ambos, braquicefalia, adems de un dismorfismo caracterizado por implantacin irregular y anmala del cabello. Hipoplasia de las crestas supraorbitarias, las cejas son hiperpigmentadas en su parte media, los pacientes presentan un hipertelorismo ocular importante, exoftalmos, blefarofimosis, nariz muy prominente, micrognatia, orejas malformadas y con rotacin posterior, paladar alto y a veces hendido. Hay acortamiento de los miembros
Se produce por el efecto teratgeno del citomegalovirus en tero por va transplacentaria, al tercer o cuarto mes. El virus produce necrosis vascular.
Bibliografa
Pass, R.F. et al.: Out come of symptomatic congenital CMV infection: results of long-term follow-up. Pediatrics, 66:758-762, 1980.
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SNDROME FETAL POR HIDANTONA Sinonimia

S. fetal por Dilantn.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por un espectro variable de manifestaciones, el extremo ms severo del espectro presenta anormalidades del crecimiento de comienzo prenatal que puede acentuarse en meses posteriores. Se acompaa de deficiencia mental y dismorfismo craneofacial con fontanela anterior amplia, cresta metpica, hipertelorismo ocular, puente nasal ancho y deprimido, nariz corta, labio superior abombado, encas prominentes. Es caracterstico del sndrome la hipoplasia de uas especialmente en dgitos posaxiales, hipoplasia de las crestas dactilares con patrn de arcos en los dedos. Puede encontrarse adems, digitalizacin del pulgar, luxacin de caderas, cuello corto, teletelia, hernias umbilical e inguinal, seno pilonidal, hirsutismo y malformaciones tales como labio y paladar hendidos, coloboma, estrabismo, cardiopatas congnitas, estenosis pilrica, atresia duodenal, malformaciones renales, malformaciones genitales, secuencia de holoprosencefalia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hipoplasia de falanges distales. Dermatoglifos. Arcos digitales e hipoplasia de las crestas. Ultrasonido cerebral y abdominal. Buscar las malformaciones descritas.
Lquido cefalorraqudeo. Aumento de protenas y clulas. Determinacin de IgM srico. El 20 % de los fetos tienen aumento en la sangre del cordn (ms de 20 mg/dL). El 50 %, meses despus del nacimiento, presentan cifras 4 veces ms elevadas que el de la madre. Aislamiento del virus en frotis farngeo, lquido cefalorraqudeo, sangre, orina, mdula sea, hgado, en secreciones del odo (otitis). Determinacin del IgM especfico antirrubola. como Ecocardiografa, ultrasonido y PEATC. Despus del ao de edad, para el diagnstico de las malformaciones sealadas.
El efecto teratgeno del virus de la rubola se produce por inhibicin de mitosis, inflamacin y prdida de clulas crticas durante la organognesis, as como de inflamacin crnica en diversos rganos. Si la infeccin ocurre en el primer mes se afecta el 50 % de los embriones, y del 5-10 % cuando ocurre a las 20 semanas. Cuando hay cataratas la infeccin debi ocurrir entre los 26 y 57 das del embarazo. Los otros defectos ocurren entre los das 126 y 131.
Bibliografa
Hardy, J.B.: Clinical and development aspects of congenital rubella. Arch Otolaryngol., 98:230-236, 1973. Meda, K. et al.: Congenital rubella syndrome: correlation of gestational age at time of maternal rubella with type of defect. J. Pediatr., 94:763-765, 1979.
Se debe al efecto teratgeno de la hidantona. El riesgo del sndrome en fetos expuestos a idantona es el 10 % y el riesgo de tener alguno de los signos y sntomas es de un 33 % adicional. Numerosos estudios sugieren que la susceptibilidad fetal al teratgeno hidantona depende del genoma fetal y que un defecto hereditario de destoxificacin puede contribuir.
SNDROME FETAL POR TOXOPLASMOSIS Sinonimia

S. de toxoplasmosis en el feto.
Sindromografa
Clnica El espectro de hallazgos es amplio desde recin nacidos muertos hasta nios aparentemente sanos pero infectados. La prematuridad es frecuente. En el sndrome el 80 % presentan retardo mental y convulsiones. Hidrocefalia o microcefalia, coriorretinitis unilateral o bilateral con microftalma, glaucoma secundario. Hepatosplenomegalia, ctero, prpura, exantema cutneo maculopapular. Neumonitis y carditis varias semanas despus del nacimiento. Los nios pueden nacer aparentemente sanos y ms tarde presentar convulsiones, coriorretinitis, retardo mental o sordera. Exmenes paraclnicos Deteccin de anticuerpos antitoxoplasma. Si el nio no est infectado y los anticuerpos se han adquirido de forma pasiva a travs de la placenta, los ttulos irn disminuyendo 50 % cada mes. Si realmente hubo infeccin embriofetal los ttulos en el nio ascienden en determinaciones seriadas. Determinaciones de IgM y de IgM antitoxoplasma por anticuerpos fluorescentes. Aislamiento del parsito en lquido cefalorraqudeo donde adems hay pleocitosis mononuclear y cifras elevadas de protenas. Radiologa de crneo. Calcificaciones cerebrales en regiones periventriculares y ganglios basales.
Bibliografa
Monson, R.R. et al.: Diphenylhydantoin and selected congenital malformations. N. Engl. J. Med., 289:1049-1052, 1973. Strickler, S.M. et al.: Genetic predisposition to phenytoin-induced birth defects. Lancet 2:746-748, 1985.
SNDROME FETAL POR RUBOLA Sindromografa

Clnica Cataratas, sordera y persistencia del ductus arteriosus son las manifestaciones clnicas fundamentales. Deficiencia del crecimiento de comienzo prenatal, microcefalia, otros defectos oculares como glaucoma, opacidad corneal, coriorretinitis, microftalma, estrabismo; y defectos cardiovasculares como estenosis pulmonar perifrica, septales, y de vasos por aumento de las capas ntima y media de grandes arterias. Hepatosplenomegalia, ctero obstructivo, ostelisis metafisaria. Retardo mental de diversas gradaciones en correspondencia con el trimestre de gestacin de la infeccin. Exmenes paraclnicos Durante el perodo neonatal: Estudio hematolgico. Anemia hemoltica o hipoplsica, trombocitopenia.
La causa es el efecto teratgeno del protozoo Toxoplasma gondiu al feto a partir de una madre que se infecta por primera
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vez durante el embarazo. La proliferacin del microorganismo provoca inflamacin granulomatosa y necrosis de los tejidos fetales en especial del cerebro. La toxoplasmosis congnita no se repite en embarazos siguientes.
Sindromografa
Clnica El sndrome presenta un patrn dismrfico especial con hipoplasia nasal y puente nasal, la punta nasal est como pinzada; hipoplasia de las uas y acortamiento de los dedos. Bajo peso al nacimiento y marcado retardo psicomotor. Pueden presentarse diversas malformaciones del sistema nervioso central que incluyen: microcefalia, hidrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, malformacin Dandy-Walker, atrofia ptica, microftalma entre otras, as como cardiopatas congnitas. Presenta un defecto esqueltico en el 100 % de los casos delineados caracterizado por epfisis no calcificadas y en su lugar un punteado granuloso particularmente en regin lumbosacra y alas iliacas, cabeza del fmur y en el calcneo. Exmenes paraclnicos Radiologa. En el recin nacido y antes del ao de edad, ya que el punteado desaparece despus de esta edad y que deben ser selectivos de columna lumbosacra, pelvis AP y L as como L del pie, para observar punteado del calcneo. Ultrasonido cerebral. Para diagnstico de las anomalas del sistema nervioso central.
Bibliografa
Desmontes, G. and J. Couvreur: Congenital toxoplasmosis: a prospective study of 378 pregnancies. N. Engl. J. Med., 290:1110-1116, 1974.
SNDROME FETAL POR TRIDIONA Sinonimia

S. fetal por trimetadiona.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por mltiples defectos con amplio rango de variacin al principio por baja talla e hipodesarrollo de comienzo prenatal, defecto mental con dislalias, patrn de signos dismrficos craneofaciales: moderada braquicefalia, hipoplasia discreta del tercio medio facial, nariz corta con ventanas nasales antevertidas, frente prominente, cejas en V, epicanto, ptosis palpebral, estrabismo; paladar alto arqueado, micrognatia, sobrenrollamiento del hlix y otros defectos de las orejas; malformaciones congnitas desde labio leporino y paladar hendido hasta defectos septales, tetraloga de Fallot, genitales ambiguos, pospadias, hipertrofia del cltoris. Otros defectos congnitos como hemangioma facial, cuello membranoso, transposicin de grandes vasos, corazn hipoplsico, estenosis pilrica, anomalas renales, hernias inguinal y umbilical, luxacin de caderas y tambin pueden observarse dficit visual e hipoacusia. Exmenes paraclnicos Necesarios para detectar las malformaciones descritas. Ecocardiografa, ultrasonido abdominal y otros.
Este sndrome est relacionado con el efecto teratognico de los derivados de la cumarina que actan como anticoagulantes. Se ha sugerido un efecto teratgeno directo sobre el sistema nervioso central relacionado con la inhibicin de protenas fijadoras de calcio durante un perodo crtico embrionario de la osificacin para el resto del cuadro clnico y en especial para los defectos de osificacin. Este sndrome es una fenocopia de la con-drodisplasia punctata que tiene etiologa gentica. Los recin nacidos del 5 % de las embarazadas que consumen esta droga, presentan el sndrome completo, el 30 % retardo mental, el 15 % defectos oculares y el 50 % distrofia de las uas de las manos y pies.

El uso de trimetadiona y parametadiona durante el embarazo se ha relacionado como efecto teratgeno de esta droga y puede provocar abortos espontneos en el 13 % y recin nacidos con el sndrome o alguna de sus malformaciones mayores en el 83 %. La frecuencia y la severidad del sndrome asociadas con el uso de tridiona son elementos suficientes para considerar el aborto electivo en embarazadas que han consumido la droga, en especial durante el primer trimestre.
Hall, J.G.; R.M. Pauli and K.M. Wilson: Maternal and fetal sequalae of anticoagulation during pregnancy. Am. J. Med., 68:122-140, 1980. Warkany, J.: Warfarin embryopathy. Teratology, 14:205-209, 1976.
SNDROME DE FOLLING Sinonimia

S. de oligofrenia fenilpirvica. S. de imbecilidad fenilpirvica. S. de idiocia fenilpirvica. S. de fenilcetonuria.
Bibliografa
Feldman, G.L.; D.D. Weaver and E.W. Lovkien: The fetal trimethadione syndrome. Am. J. Dis. Child., 131:1339-1392, 1977. Gorman, J.; A. Lowal and K.H. Ehlers: Trimethadione and human teratogenesis. Teratology, 3:349-352, 1970.
Sindromografa
Clnica Este sndrome fue descrito por primera vez en 1934 por Folling. El nio nace normal y en pocos das aparecen vmitos intensos, que a veces se toman errneamente por pilorostenosis y la orina tiene un olor raro a ratn. Irritabilidad, convulsiones. Inteligencia: hacia los 3 meses empieza a retroceder el coeficiente intelectual, y a los tres 3 aos ronda el 40 %.
SNDROME FETAL POR WARFARINA Sinonimia

S. de embriopata warfarnica.
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Examen fsico. Piel: spera, ms tarde eccematosa (20 %); se despigmenta y se aclara el cabello (62 %) y hay un 20 % de morenos.Tendencia a la fotosensibilidad que ocasiona fotodermatosis; hiperhidrosis; eccematizacin secundaria de la piel, que predispone al intertrigo y a la queratosis folicular. Sistema nervioso central: microcefalia mnima (2 cm menor que lo normal); entre 6-18 meses se inician crisis de petit mal., que cesan espontneamente antes de llegar a la edad adulta. Presentan hipertona (70 %) o hipotona (20 %); hiperreflexia tendinosa (66 %) que llega al clonus en ocasiones, agitacin, temblores. El nio se vuelve temeroso con rabietas y conducta destructiva (32-90 %); ocasionalmente, por lisis cerebral espstica y a veces hipoplasia del esmalte dentario. Exmenes paraclnicos Sangre. En el lactante normal la fenilalanina es de 2-4 mg/ /100 mL. En este sndrome sobrepasa los 20 mg/100 mL. Hipofosfatemia, disminucin de la reserva alcalina, hipoglucemia en ayunas. Orina. Se excretan varios metabolitos del cido fenilpirvico, que reaccionan con el cloruro de hierro. Electroencefalograma. Con puntas-ondas, disritmia y petit mal variante. Neumoencefalograma. Seala atrofia cerebral.
Examen fsico. Cara de mueca. Marcada hepatomegalia que desaparece cuando el nio crece (despus de los cuatro aos aproximadamente). Exmenes paraclnicos Sangre. Deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa en leucocitos y eritrocitos. Hipoglucemia, acetonemia, hiperlipidemia. Hipercolesterolemia. Poca respuesta hiperglucmica a la adrenalina y el glucagn. Aumento de glucgeno en hemates, hgado y msculos. Biopsia de hgado y msculo. Aumento de glucgeno, esteatosis, ausencia de actividad de la amilo-1,6-glucosidasa. Electrocardiograma y electromiograma. Normales.
Este sndrome es originado por acumulacin de glucgeno en hgado, corazn y msculos. El glucgeno almacenado es estructuralmente anormal a causa de su cadena corta (llamada dextrina lmite, de ah el nombre de dextrinosis). Esto se debe a la falta de amilo-1,6-glucosidasa (enzima desramificadora) del msculo y del hgado, lo que origina una alteracin entre la cadena lateral y la principal. La persistencia de este defecto bioqumico inhibe notoriamente la fosforilacin de la unidad 4 de glucosa y se produce como residuo una dextrina lmite de cadena corta. Se trasmite por herencia autosmica recesiva.
El dficit de fenilalanina-hidroxilasa impide la transformacin de la fenilalanina en tirosina y se acumula en los tejidos, produciendo despigmentacin del cabello, eccema y lesiones del sistema nervioso central, por alterar el ambiente celular, inhibiendo otras enzimas, lo que produce lesiones irreversibles. Es un trastorno innato del metabolismo en el hgado. Se trasmite en forma autosmica recesiva; los heterocigticos aunque tienen aumentada la fenilalanina en sangre, no tienen daado el cerebro. La frecuencia en la raza blanca es de un caso por cada 20 000 nacimientos. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Forbes, G.B.: Glycogen storage disease; report of a case with abnormal glycogen structure in liver and skeletal muscle. J. Pediat., 42:645-53, 1953. Howell, R. in Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The metabolic basis of inherited Disease. McGraw-Hill, 3 ed., 1972, p. 95. Illingworth, B.; T. Cori and C.F. Cori: Amylo-1, 6-glucosidase in muscle in generalized glycogen storage disease. J. Biol. Chem., 218:123, 1956. Pearson, C.M.: Glycogen metabolism and storage diseases of type III, IV and V. Amer. J. Clin. Path., 50:29-43, 1968. Williams, C. and J.B. Field: Studies in glycogen storage disease: III. Limit dextrinosis a genetic study. J. Pediatr., 72:214, 1968.
Bibliografa
Folling, A.: Ueber Auscheidung von Phenylbrenztraubensaure in den Ham als Stoffwechselano-malie in Verbindung mit imbezilitaet. Physiol. Chem., 227:169, 1934. Jervis, G.A.: The genetic of phenolpiruvic oligophrenia. J. Ment. Sci., 85:719, 1939. Knox, W.E.: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: Metabolic basis of inherited disease. 3 a. ed., Ed. McGraw-Hill. New York, 1972. p. 266.
SNDROME FRGIL X Sinonimia

S. de retardo mental ligado al cromosoma X y macrorquidismo. S. de cromosoma X marcador. S. de Martin Bell. S. de Fraxa.
SNDROME DE FORBES Sinonimia
Sindromografa
S. de dextrinosis lmite y glucgeno desramificado. S. de dextrinosis lmite enzimtico. S. de glucogenosis tipo III de Cori. S. de dficit de amilo-1,6-glucosidasa. Clnica Las manifestaciones clnicas de este sndrome comienzan en la infancia por un retraso psicomotor fundamentalmente del desarrollo del lenguaje y ciertas manifestaciones de la conducta y relaciones sociales parecidas a las observadas en los nios con autismo. Las anormalidades del lenguaje incluyen errores semnticos, defectos del procesamiento mental, ansiedad, perseveracin, ecolalia. Al nacimiento el peso, talla y circunferencia ceflica son normales o superiores al 75 percentil. Tienen un dismorfismo facial caracterstico: la cara es alargada, el mentn es grande, las orejas son prominentes y muestran alteraciones propias de defectos del tejido conectivo; el paladar alto, hipotona, hiperlaxitud
Sindromografa
Clnica Afecta a ambos sexos y debuta tempranamente en la niez. Los pacientes tienen apetencia de dulces y carbohidratos sin lo cual presentan crisis de hipoglucemia con convulsiones ocasionales. Debilidad muscular moderada, fatigabilidad fcil. sndrome de Harris (ver ste). Retardo mental moderado, retraso en el crecimiento que se normaliza en la pubertad. Inteligencia normal.
462
ligamentosa, pies planos, escoliosis, prolapso de la vlvula mitral, dilatacin de la aorta ascendente, piel fina. El 60 % de los pacientes presentan epilepsia y los varones pospuberales macrorquidismo, que junto al dismorfismo facial constituyen signos fsicos de gran valor en el diagnstico clnico. Las variaciones fenotpicas observadas, incluyendo las gradaciones de la severidad del retardo mental, han sugerido que en todo varn con retardo mental perinatal inespecfico, psicosis o sin causa aparente de este defecto debe comprobarse si se trata o no de este sndrome. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Cultivo de leucocitos en medios pobres en folatos, inducen la expresin de sitio frgil en Xq27.3. El anlisis de 100 metafases debe expresar entre 2-30 % ms de estos gaps. Estudios moleculares. Anlisis de Southern blot y/o PCR con el probe apropiado permiten identificar la presencia de la mutacin FMR 1, tanto en el varn enfermo como en las hembras heterocigticas.
Ojos profundos, puente nasal ancho, telecanto, epicanto, estrabismo, blefarofmosis. Nariz pequea, alas nasales hipoplsicas con coloboma y filtro largo. Pliegues cutneos en la barbilla en forma de H. Dedos en flexin con piel gruesa en la superficie flexora de las falanges proximales, desviacin ulnar de las manos, pies equino varus, talus vertical, dedos contracturales y dedo gordo cortical. Deficiencia del crecimiento posnatal, hernias, luxacin de cadera. El nacimiento ocurre casi siempre en pelviana y el parto es difcil. Progresan poco en el desarrollo por presentar con frecuencia vmitos y disfagias. El retardo mental no es una caracterstica comn. Exmenes paraclnicos Radiologa. Cara: protuberancia de los huesos faciales, fosa craneal anterior muy inclinada.
Se trata de un defecto gentico debido a una mutacin de herencia autosmica dominante, pudiendo existir heterogeneidad gentica ya que se han reportado familias con evidencias de herencia autosmica recesiva. Aunque el defecto bsico no se conoce, las caractersticas clnicas parecen ser secundarias a un incremento del tono muscular.
La etiloga es gentica, debido a una mutacin dinmica que afecta al gen FMR 1 en el nmero de repeticiones (CGG)n de su extremo 5. Las personas normales presentan un rango de repeticiones (CGG)n entre 6 y 53, pero a partir de 43 repeticiones puede aumentar su nmero a 200 y convertirse en una premutacin que si bien no produce efectos fenotpicos, las personas que lo poseen pueden trasmitirlo a su descendencia: si es un hombre, al 100 % de sus hijas que sern portadoras, si es una mujer se expande el nmero de repeticiones (CGG)n a ms de 200 dando lugar a la mutacin completa pudiendo afectar a los hijos varones e incluso a sus hijas portadoras. Las fragilidades Xq27,3 observadas en las metafases de los pacientes enfermos, se correlacionan con la severidad de las manifestaciones clnicas. La mutacin completa impide la transcripcin del gen (el armm est ausente), sin embargo, la funcin de la protena expresada por el gen normal no se ha podido esclarecer y por tanto el efecto de su ausencia para explicar las manifestaciones neurolgicas del varn afectado tampoco.
Bibliografa
Antley, R. M. et al.: Diagnostic criteria for the whistling face syndrome. Birth Defects., 11:161, 1975.
SNDROME FRONTONASAL Sinonimia

S. de displasia frontonasal. S. de fisura mediofacial. S. de secuencia de displasia frontonasal.
Sindromografa
Clnica Este sndrome puede expresarse con gran severidad pero tambin hay casos ligeros con pocos defectos. Se caracteriza por hipertelorismo ocular. Desplazamiento lateral de los cantos internos. En la frente aparece en la implantacin del pelo un pico de viuda. Este signo dismrfico puede ser el nico en los casos ligeros y es debido a un crneo bfido oculto. La nariz puede presentar desde una pequea depresin en la punta hasta una nariz completamente dividida con hipoplasia o ausencia del prolabio y el premaxilar con labio leporino medio. La raz nasal es ancha. Otros defectos son: apndices nasales accesorios, lipoma dermoide de la lnea media, microftalma, sordera, deficiencia mental. Lipoma del cuerpo calloso. La mayora de los pacientes tienen inteligencia normal. Exmenes paraclnicos Radiologa de crneo y cara, ultrasonido cerebral o tomografa computadorizada. Para confirmar los defectos sealados.
Bibliografa
Lantigua, A: Sndrome frgil X. Conferencia. Curso actualizado de Gentica clnica Instituto Superior de Ciencias Mdcas de La Habana, 1993.
SNDROME DE FREEMAN-SHELDON Sinonimia

S. de la facies del silbador. S. de displasia crneo-carpotarsal. S. bucal-facial-digital.
Sindromografa
Clnica Afecta fundamentalmente cara, manos y pies. La facies es caracterstica como de mscara y con boca pequea que da la apariencia del silbador. Anormalidad en el desarrollo del frenillo sublingual. Pseudohendiduras en el labio superior, lengua y paladar seo. Paladar alto, lengua pequea, movimientos del paladar limitados con voz nasal.
De etiologa desconocida, sin embargo la patognesis est relacionada con un defecto inicial en la morfognesis de los he-
463
misferios cerebrales a partir del cual se produce la cascada de anomalas o secuencia malformativa descritas.
Sindromografa
Clnica Estos pacientes presentan un dismorfismo facial caracterstico con importante hipertelorismo, aplanamiento de la raz nasal, crestas parietales prominentes, dolicocefalia, fontanela anterior grande, hendiduras palpebrales estrechas desviadas, epicanto, fosas nasales invertidas, micrognatia y orejas displsticas con rotacin posterior. vula ancha o bfida, acortamiento del frenillo sublingual. Los defectos genitales no existen en las hembras y en los varones pueden variar desde hipospadia ligera hasta escroto bfido con hipospadia escrotal e incurvamiento del pene, de modo tal que la punta del glande puede tocar el borde anterior del ano. Puede haber ano imperforado con fstula rectouretral. Estos pacientes presentan dificultad con la deglucin, haciendo crisis de ahogo, tos y cianosis, reflujo gastroesofgico. Las manifestaciones clnicas descritas junto con un llanto ronco o estriduloso hacen el diagnstico. En los casos crnicos a menudo hay bronquiectasias. Exmenes paraclnicos Estudios cinerradioscpicos. Disfuncin neuromuscular del mecanismo de la deglucin con entrada del boloalimenticio hasta la mitad del rbol traqueobronquial.
Bibliografa
Sedano, H.D. et al.: Frontonasal dysplasia. J. Pediatr., 76:906, 1970.
SNDROME DE FUCOSIDOSIS Sindromografa

Clnica Es una enfermedad de comienzo posnatal, los nios son normales al nacimiento. El primer sntoma es la detencin del desarrollo psicomotor. Se describen al menos cuatro formas de fucosidosis que clnicamente se diferencian por la severidad del deterioro neurolgico y la tosquedad de las facciones: Tipo I. Es la forma ms grave, el desarrollo psicomotor se detiene a los 10 meses, a continuacin se presentan espasticidad, temblores, prdida de contacto con el ambiente, debilidad muscular, hipotona, rigidez de descorticacin, hepatosplenomegalia importante e infecciones respiratorias recurrentes. Tipo II. Le sigue en orden de gravedad clnica; los sntomas comienzan a los 18 meses, pero en este tipo hay una facies tosca caracterstica (frente prominente, hipertelorismo, cejas muy pobladas, labios y lengua gruesos). El resto de la clnica igual al tipo I. Tipo III. Es el menos severo, el progreso es ms lento y presenta lesiones cutneas especialmente en la zona pbica (angioqueratomas) y la piel es gruesa. Tipo IV. Se parece al III pero predomina la sequedad en la piel y no aparecen angioqueratomas. Exmenes paraclnicos Radiologa. Columna vertebral: cuerpos vertebrales ovoideos con aplanamiento, mrgenes irregulares y proyeccin en pico en vista lateral. Trabculas seas toscas. Biopsia de piel. Depsitos de material eosinfilo entre la dermis y la epidermis. Microscopia electrnica. Numerosas vacuolas membranosas en todos los tejidos. Orina. Exceso de oligosacridos. Determinacin de actividad enzimtica de a-L-fucosidasa. Deficiente en todos los tejidos, leucocitos, suero y en cultivo de fibroblastos. Electrlitos en sudor. El cloro est aumentado de 2-5 veces su valor normal.
El defecto bsico se desconoce, pero se afectan principalmente los rganos y estructuras de la lnea media. Es un sndrome de etiologa gentica con herencia autosmica dominante limitada al sexo o con herencia ligada al cromosoma X, ya que en las hembras hay gran heterogeneidad clnica y no se observan defectos genitales.
Bibliografa
Van Bieroliet, J.P. and J.D. van Hemmel: Familial occurrence of the G-syndrome. Clin. Genet., 7:238-244, 1975.
SNDROME DE GALACTOSEMIA Sindromografa

Clnica Afecta ambos sexos; comienza a los pocos das o semanas de ingerir leche. Hay vmitos, diarrea, deshidratacin, crisis hipoglucmica. Dificultad para crecer. Existen casos fulminantes que pueden llevar a la muerte. En casos moderados: hipotoma, letargia, severas manifestaciones mentales y neurolgicas. En casos leves solamente intolerancia a la leche. Examen fsico. ctero, hepatomegalia entre las 4 a 8 semanas de vida, cataratas. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de la galactosa, hipoglucemia (sobre todo durante las crisis). Prueba de tolerancia a la galactosa anormal. Prueba para determinacin de deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa en glbulos rojos. Orina. Galactosa, albmina, aminoaciduria (varios aminocidos).
De etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. Este sndrome consiste en un defecto de la enzima lisosomal a-L- fucosidasa con acumulacin anormal en casi todas las clulas del organismo. La heterogeneidad clnica pudiera corresponder con heterogeneidad gentica por mutaciones que afectan a la misma enzima (mutaciones allicas).
Bibliografa
Willems, P.I. et al.: Intrafamilial variability in fucosidosis. Clin. Genet., 34:7-14, 1988.
G-SNDROME Sindromognesis y etiologa Sinonimia

S. de hipertelorismo con anomala esofgica e hipospadia. Incapacidad de metabolizar la galactosa a causa de la deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa.
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Se trasmite por herencia autosmica recesiva. El gen (GALT) se encuentra en 9p13 y hay variantes allicas.
Bibliografa
Von Reuss, A.: Zuckerausscheidung im Sauglingsalter. Wien. Med. Wschr., 58:799-803, 1908. Isselbacher, K.J.: Galactosemia. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Frederickson: Metabolic basis of inherited diseases, ed. 2, McGraw-Hill, New York, 1966. Reichardt, J.K.V and S.L.C. Woo: Molecular basis of galactosemia: mulations and polymorphism in the gene encording human galactose-1-phosphate uridytransferase, Proc. Nat. Acad. Sci, 88:2633-2637, 1989.
Los pacientes presentan baja talla, ligera anteflexin de la cabeza al caminar, la hipertricosis se nota en brazos, piernas y espalda, la lnea de implantacin del cabello est descendida. Tienen dificultad para abrir o cerrar los ojos completamente, pueden tener coloboma de prpados superiores, microftalma e hiperopa del cono, fisuras palpebrales oblicuas, nistagmos a la mirada lateral, mirada hacia arriba limitada. Astigmatismo, escaras corneales. En ocasiones hipoacusia conductiva. Los defectos dentales se caracterizan por maloclusin, paladar alto y estrecho, hipodontia, microdontia y anormalidades de la forma de los dientes. Hay persistencia del arterioso, hipertricosis, hipoplasia de los labios mayores. Exmenes paraclnicos Radiologa del crneo. Sinostosis de la sutura coronal, braquicefalia, hipoplasia maxilar y de los huesos nasales, hipertelorismo ocular, lordosis del anillo petroso, hipoplasia clival y elevacin de las alas menores del esfenoides. Examen ocular.
SNDROME DE GARROD Sinonimia

S. de alcaptonuria. S. de ocronosis.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Las manifestaciones son ms severas en el varn. Comienza a los pocos das del nacimiento. Hay: 1. Episodios de orina de color negro al ponerse de pie o si se alcaliniza la orina (los paales al lavarlos se ponen negros). Tambin se excreta con el sudor pigmento negro. 2. Artropata, dolor en la espalda, rigidez, que aparecen en la cuarta dcada, progresivamente se ven afectadas varias articulaciones hasta la inhabilitacin total en 15 20 aos. Dolor severo en la snfisis pubiana. Hernia discal frecuente. 3. Litiasis renal y prosttica alrededor de la quinta dcada. 4. Lesin cardiovascular, ronquera, sordera ocasional. Examen fsico. Pigmentacin negroazulosa de la esclertica y cartlago de la oreja (que tambin se endurece, signo que aparece en la segunda dcada), ocasionalmente de la punta de la nariz y los tendones. Signos de artropata. Exmenes paraclnicos Orina. Determinacin de cido homogentisnico. Radiologa. Estrechamiento de los espacios intervertebrales, colapso y calcificacin de los discos intervertebrales, cambios degenerativos en las grandes articulaciones. Cromatografa.
La etiologa es desconocida aunque McKusick la codifica como probable herencia autosmica recesiva por haber sido descrita en dos hermanos. Desde 1960 hasta 1962 no haba otros casos en la literatura mdica.
Bibliografa
Gorlin, R.J. et al.: Craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hipoplasia of labia majora, dental and eye anomalies. J. Pediatr., 56: 778-785, 1960. Gorlin, R.J. et al.: Hypoplastic hypocalcified enamel, onycholysis and functional hypohidrosis. Modern Medicine, Nov. 27, 1972; 104.
SNDROME DE GORLIN-COHEN Sinonimia

S. de displasia frontometafisal.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza clnicamente por facies tosca con puente nasal amplio y crestas supraorbitarias prominentes, desarrollo incompleto de senos. Defectos de la denticin: anodontia, erupcin tarda y dientes deciduos retenidos. Paladar alto, mandbula pequea con ngulo disminuido. Defecto de flexin de los dedos, muecas, codos, rodillas y caderas. Aracnodactilia con largas falanges, deformidad torcica, escpulas aladas. Prdida auditiva conductiva y sensorineural que tiende a progresar. Debilidad de msculos de los brazos y piernas, especialmente hipotenar e interseos de las manos. Los pacientes pueden presentar algn grado de retardo mental. Exmenes paraclnicos Radiologa. Cara: engrosamiento del reborde orbitario, ausencia de senos frontales, maxilar corto, aumento de la base del crneo, marcada hipoplasia del ngulo, cndilo de la mandbula y escotadura antigonial prominente. Crneo: aumento del foramen magnum. Columna vertebral: anormalidades del proceso odontoide del axis y del atlas, vrtebras lumbares aplanadas, fusin de
Deficiencia de la enzima cido homogentisnico-oxidasa. Se trasmite por herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Garrod, A.E.: About alkaptonuria. Lancet, 2:1484-86, 1901. McKusick, V.A.: Heritable disorders of connective tissue. ed. 3, St. Louis, Mosby, 1966.
SNDROME DE GORLIN-CHAUDRY-MOSS Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial, hipertricosis y anomalas oculares, de dientes, corazn y genitales externos.
465
segunda y tercera vrtebras y subluxacin de tercera y cuarta. Escoliosis. Huesos largos: incremento de la densidad en regin metafisal que produce deformidad que semeja un frasco de Erlenmeyer. Pelvis: aplanamiento de los huesos iliacos y coxa valga. Trax: costillas y vrtebras de contornos irregulares. Manos: huesos del carpo erodados y fusionados.
Bibliografa
Hotz, A.: Zur Differentialdiagnoseagranulocytose-Leukamie. Ztschr. Kinderh., 65:529-40, 1949. Zuelzer, W.W. and M. Bajoghli: Chronic granulocytopenia in childhood. Blood, 3:359-74, 1964.
SNDROME DE HAJDU-CHENEY Sinonimia

S. de cheney, S. de acrostelisis. S. de displasia artro-dento-sea.
De etiologa gentica monognica con herencia ligada al cromosoma X recesiva, presenta severas manifestaciones en varones y moderadamente afectadas las mujeres portadoras. El defecto bsico no se conoce.
Sindromografa
Clnica Las manisfestaciones clnicas tienen comienzo posnatal en la infancia en relacin con cambios en las manos y dolor, presentan baja talla, cifoscoliosis, acortamiento distal de los dedos y uas, prdida precoz de los dientes debido a resorcin alveolar. Los pacientes son dbiles y pueden presentar fracturas patolgicas. Tienen pelo grueso y lacio con cejas y pestaas prominentes, orejas de implantacin baja con lbulos prominentes. Nariz ancha y mandbula pequea a expensa de sus ramas. Laxitud articular. Exmenes paraclnicos Radiologa. Crneo: huesos craneales presentan fallos de osificacin de suturas, alargamiento de la silla turca, desarrollo de impresiones basilares y batrocefalia. Ramas mandibulares disminuidas. Vrtebras bicncavas, cifoscoliosis. Manos con acrostelisis y desviacin de los dedos. Acortamiento de las falanges distales. Apeamiento de los huesos del carpo.
Bibliografa
Fitzsimmons, J.S. et al.: Frontometaphyseal dysplasia. Further delineation of the clnical syndrome. Clin. Genet., 22:195-197, 1982. Gorlin, R. J. and B.B. Winter: Frontometaphyseal dysplasia. Evidence for X-linked inheritance. Am. J. Med. Genet., 5:81-88, 1980.
SNDROME DE GRANULOCITOPENIA CRNICA DE LA INFANCIA Sinonimia

S. de granulocitopenia crnica benigna de la infancia. S. de Vahlquist-Gasser.

Clnica No hay antecedentes familiares. Se instala en la infancia o en edad temprana. Se han reportado infecciones poco importantes pero recidivantes: paroniquia, gingivitis, ulceraciones, furunculosis e infecciones del sistema respiratorio. En los intervalos de las crisis la apariencia del nio es normal. Puede o no palparse adenopatas o aparecer una esplenomegalia moderada. Los nios tienden a normalizarse despus de los 4 aos. Exmenes paraclnicos Sangre. Moderada leucopenia, absoluta y relativa neutropenia con valores inferiores a 1000, especialmente de los neutrfilos. Linfocitosis relativa. Eritrocitos y plaquetas normales. La reaccin de los leucocitos a la epinefrina es variable, ocasionalmente es normal. Electroforesis de protena. Normal. Medulograma. Celularidad normal o existe un ligero incremento. Hay linfocitosis variable. La serie eritroctica es normal y el ndice mieloeritroide tambin es normal, excepto por una total ausencia en la maduracin de los neutrfilos. Serie megacarioctica e histiocitos normales. Es un sndrome de etiologa gentica que se trasmite por herencia autosmica dominante. Los casos espordicos parecen representar nuevas mutaciones. El defecto bsico no se conoce.
Bibliografa
Herrmann, J. et al.: Arthro-dento-osteo-dysplasia (Hajdu-Cheney syndrome). Review of a genetic acro-osteolysis syndrome. Z. Kinderheilkd. 114:93-97, 1973.
SNDROME DE DE HAUWERE Sinonimia

S. de hipertelorismo-iris displsico-retardo mental.
Sindromografa
Clnica Es apreciable al nacimiento y se caracteriza por hipertelorismo orbitario, retraso motor y retardo psquico, sordera sensorial moderada, dilatacin de ventrculos cerebrales, hipotona muscular generalizada y anomalas plvicas.
Existe un trastorno en la leucocitognesis sin carcter familiar. La etiologa es desconocida.
Se trasmite por herencia autosmica dominante, con gran expresividad. La etiologa es gentica.
466
Bibliografa
Alkemade, P.P.H.: Dysgenesis mesodermalis of the iris and the cornea. Assen the Netherlands. 1969. Ed. Van Gorcum (cit. por De Hauwere). De Hauwere, R.C.; J.G. Leroy; K. Adriaense et al.: Iris dysplasia, orbital hypertelorism and psychomotor retardation: A dominantly inherited developmental syndrome. J. Pediatr., 82:679, 1973. Gillespie, F.D.: Aniridia cerebelar ataxia and oligophrenia in siblings. Arch. Opthal., 73:338, 1965.
o celular, de ah que el trmino ms correcto para referirse a esta alteracin es el de hemihiperplasia y no hemihipertrofia. Para establecer el diagnstico de una asimetra corporal deben excluirse en primer lugar las hemiatrofias. Es ms frecuente en el lado derecho y vara ampliamente en extensin y severidad. La asimetra normal existe, aunque no siempre es aparente, y slo puede ser determinada por mediciones adecuadas. El sndrome de hemihiperplasia puede adoptar dos formas clnicas: 1. Total: afecta el sistema musculosqueltico y los rganos viscerales del lado afecto. 2. Limitado: el que a su vez presenta dos variedades, segmentario y cruzado. Las manifestaciones asociadas posibles son numerosas, incluyen alteraciones de la piel, malformaciones de manos y pies, de la columna vertebral, genitourinarias y neuromusculares. Ocasionalmente se asocian a tumores (tumor de Wilms). La hemihiperplasia puede acompaarse de aumento de volumen de riones, testculos, ovarios, suprarrenales. Tambin puede estar involucrado el sistema nervioso incluyendo hemimegalencefalia. Exmenes paraclnicos El diagnstico es fundamentalmente clnico por antropometra, pero son tiles algunas pruebas. Radiologa (survey seo). Ultrasonido y tomografa axial computadorizada. El primero debe realizarse durante la evolucin en abdomen para investigar nefroblastomas. Cariotipo.
SNDROME DE HEMANGIOMA MILIAR DEL RECIN NACIDO Sinonimia

Hemangiomatosis neonatal difusa.
Sindromografa
Clnica Puede verse en ambos sexos. Son evidentes al momento del nacimiento gran cantidad de hemangiomas esparcidos sobre la piel y la mucosa; hemangiomatosis visceral con comunicaciones arteriovenosas, insuficiencia cardiaca congestiva de alto gasto, plaquetopenia con hemorragias y afectacin del sistema nervioso central. Se acompaa de disnea, taquicardia e ctero. La mayora mueren en la primera infancia por infeccin o insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a los angiomas hepticos con fstulas arteriovenosas. Algunos casos han fallecido por complicaciones neurolgicas centrales o pulmonares. Exmenes paraclnicos Biopsia. Angiografa. Patologa. Se observan hemangiomas en la piel, mucosa y prcticamente en todos los rganos como hgado, bazo, mesenterio, pncreas, trquea, sistema nervioso central. Puede haber alguna invasin con destruccin del tejido normal, pero no hay evidencias de malignidad.
Este sndrome puede ser: Aislado: con una frecuencia de 1 por 86 000. Se afecta el doble el sexo femenino que el masculino. Asociado: se observa tambin en los sndromes siguientes: S. de Beckwith-Widemann S. de Klippel-Trenaunay-Weber. S. de neurofibromatosis. S. de Langer-Giedion. S. de encondromatosis. S. de Maffucci. S. de McCune-Albright. S. de Proteus. Posiblemente es de etiologa multifactorial: anormalidades nerviosas, vasculares y linfticas, endocrinas y cromosmicas. La etiologa es heterognea.
No hay evidencia de trasmisin hereditaria (insuficiente nmero de casos estudiados). Se plantea una posible relacin con el sndrome de Rendu-Osler-Weber.
Bibliografa
Burman, D.; P.W.A. Mansell, and R.P. Warin: Miliary hemamgiomata in the newborn. Arch. Dis. Child., 42:193-97, 1967.Clnicas Peditricas de Norteamrica. v. 3. 1983. Dermatologa Peditrica I. p. 471-472. Editorial Interamericana.
Bibliografa
Curtius, F.: Kongenitaler, partieler Riesenwuchs mit endokinenstoerungen. Dtsch. Arch. Klin. Med., 147:310, 1925. Fraumeni, J.F. Jr.: Hemihypertrophy. In Birth Defects Encyclopedia. M.L. Buyse, Cambridge, Blackwell Scientific, 1990, p. 855. Lenstrup, E.: Eight cases of hemihypertrophy. Acta Paed., 6:205, 1926. Meckel, J.F.: Ueber die Seitliche Asymmetrie im tierischen Korper. Anatomische physiologische Beobachtungen und Untersuchungen. Halle, Renger, 1822, p. 147. Ringrose, R.E.; J.T. Jabbour and D.K. Keele: Hemihypertrophy. Pediatrics, 36;434-48, 1965. Ward, J. and H.H. Lerner: A review of the subject of congenital hemihypertrophy and a complete case report. J. Pediatr., 31:403, 1947.
SNDROME DE HEMIHIPERPLASIA Sindromografa

Clnica Con este trmino se identifica el crecimiento aumentado de una o varias partes del cuerpo. Puede involucrar a la mitad del cuerpo, un miembro, un lado de la cara, o combinar algunas de ellas. Este crecimiento asimtrico y desproporcionado se debe a una proliferacin celular y no a un aumento de volumen o tama-
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SNDROME DE HEMIHIPERTROFIA DE LA CARA Sinonimia

S. de Curtius (I). S. de Steiner. Hemihipertrofia congnita parcial de la cara. Gigantismo unilateral. Hemihipertrofia facial. (Ver sndromes del primer arco branquial.)
Puede haber vmitos y convulsiones, palidez, rash cutneo y prpura. A veces se puede palpar una tumoracin abdominal dolorosa. Evoluciona a menudo hacia la muerte, aunque es posible la regresin con calcificacin marcada a las 3-4 semanas. Exmenes paraclnicos Radiologa lateral de abdomen. Pone en evidencia una masa retroperitoneal. Urografa. Muestra desplazamiento del rin. Pueden observarse calcificaciones adrenales en edades tan tempranas como 12 das de nacido. Patologa. En el 70 % de los casos est comprometida la glndula adrenal derecha; en el 5-10 % es bilateral. Los hallazgos van desde la pequea hemorragia hasta la destruccin completa de la glndula.
Sindromografa
Clnica Predomina en varones. Presente al nacimiento, se establece progresivamente hasta que la maduracin esqueltica es alcanzada. El lado derecho se afecta con ms frecuencia. Hay agrandamiento de las orejas, mejillas, la mitad de los labios, maxilar superior, mandbula, zigoma y crneo. Mitad de la lengua (desviacin hacia el lado normal y protrusin). Agrandamiento alveolar generalizado, desarrollo y erupcin precoces de los dientes, macrodontia, maloclusin. Pueden observarse anomalas vasculares y pigmentacin de la piel de la hemicara afectada. Alteraciones neurolgicas y mentales en el 20 % de los casos; convulsiones. Puede asociarse con acromegalia, gigantismo normal e hipertrofia de otra parte del cuerpo. Exmenes paraclnicos Examen radiogrfico (dental). El mayor dimetro de los caninos es un signo diagnstico precoz.
Se invoca el stress y el trauma en el momento del nacimiento, la involucin fisiolgica de las glndulas adrenales y enfermedades sistmicas como la trombocitopenia y la sfilis.
Bibliografa
Goldzieher, M.A. and M.D. Gordon: Syndrome of adrenal hemorrhage in a newborn. Endocrinology, 15:165-81, 1932. Gross, M.; P.K. Kottmeier and K. Waterhouse: Diagnosis and treatment of neonatal adrenal hemorrhage. J. Pediat. Surg., 2:308-12, 1967.
Posibilidades de alteraciones genmicas o efectos ambientales (intrauterinas, embarazo gemelar incompleto, hormonales y vasculares).
SNDROME DE HENNEBERT Sinonimia

S. de nistagmo tico lutico.
Bibliografa
Barwell, R.: Case of unilateral hypertrophy of the head and face involving bones and soft parts. Trans. Path. Soc., London, 32:282-84, 1881. Curtius, F.: Kongenitaler, partielier Riesenwuchs mit endokrinen stoerungen. Dtsch. Arch. Klin. Med., 147:310, 1925. Hanley, F.J.; E. Floyd, and D. Parker: Congenital partial hemihypertrophy of the face. J. Oral Surg., 26:136-41. 1968. Ringrose, R.E.; J.T. Jbour and D.K. Keele: Hemihypertrophy. Pediatrics, 36;434, 1965. Wagner, R. In Kottmeier, H.L.: Ueber Hemyhypertrophia und Hemiatrophia corporis totalis, nebst spontane Stremitaetengangren bei Sauglingen in Anschluss zu einen ungewodeniliches Fali. Acta Paediat., 20:531, 1938.
Sindromografa
Clnica Ataques cortos y espontneos de vrtigo y nistagmos. La compresin digital del meato auditivo externo o la traccin del tragus desencadena un nistagmo espontneo. La membrana timpnica se encuentra intacta. Exmenes paraclnicos Serologa de la sfilis.
Sfilis congnita.
SNDROME DE HEMORRAGIA ADRENAL NEONATAL Sinonimia

S. de hemorragia adrenal en recin nacidos.
Bibliografa
Hennebert, C.: Reactions vestibulaies dans les laberinthites hredo-syphitiques. Arch. Internat. Laryng. Otol., 28:93-96, 1909.
Sindromografa
Clnica Aparece con una incidencia de 1 % en los hallazgos posmorten en los recin nacidos. Comienza entre el segundo y el sptimo das de vida posnatal. Ocasionalmente es asintomtico y se descubre como calcificacin e insuficiencia adrenal ms tardamente. Se acompaa de sntomas inespecficos como hipertermia, cianosis, taquipnea, por lo que este sndrome ha sido denominado pseudoneumona del recin nacido.
SNDROME DE HIDROXIPROLINA II Sinonimia

S. de hidroxiprolinemia tipo II.
Sindromografa
Clnica Retardo mental ligero sin afeccin renal.
468
Se ha estimado que no hay un fenotipo metablico para la hidroxiprolinemia, sino ms bien un problema en la determinacin, por el hecho de que la hiperhidroxiprolinemia se ha encontrado en pacientes investigados por diferentes anormalidades. El defecto bsico es la deficiencia de 4-hidroxil-L-prolina-oxidasa. La etiologa es gentica. Se trasmite como una herencia autosmica recesiva. 1. 2. 3. 4.
No hereditarias Hiperamoniemia neonatal transitoria. S. de Reye. Dao heptico y shunt portocava. Agentes qumicos: cido 4-pentanoico, cido valproico. Hereditarias 1. Errores congnitos del ciclo de la urea por deficiencias de: Carbamil-fosfato-sintetasa. Ornitina-transcarbamilasa. cido argininosuccnico. Sintetasa (citrulinemia). Arginino-succinasa (aciduria argininosuccnica). N-acetilglutamatosintetasa. 2. Deficiencias de protenas de transporte a membrana: Hiperornitinemia, hiperamoniemia y homocitrulinuria (HHH). Intolerancia a la protena lisinrica. 3. Secundarias a otros defectos metablicos: Acidurias orgnicas: propinica, isovalrica, metilmalnica. Deficiencias de piruvato-carboxilasa. Sndrome de Zellweger.
Bibliografa
Berlow, S. and M. Efron: A new cause of hyperprolinemia associated with excretion of A1 pyrroline-5-carboxylic acid. J. Pediat., 65:1122,1964.
SNDROME DE HIPERAMONIEMIA Sindromografa

Clnica La elevacin en sangre de amoniaco produce en el humano un estado clnico especial caracterizado por sntomas que van desde deterioro del desarrollo psicomotor, convulsiones, irritabilidad, hipotona, vmitos, hasta hepatomegalia, retardo mental severo y muerte. Este sndrome tiene un comienzo precoz en la infancia. Se manifiesta por episodios de vmitos, chillidos, agitacin, seguidos de letargia y estupor. Crecimiento detenido, retardo mental, lenguaje atropellado, ataxia, ptosis palpebral. Es importante complementar con estudios de laboratorio los datos de la historia natural y examen fsico del paciente. Exmenes paraclnicos Orina. cido ortico. cidos orgnicos. Estos ltimos requieren para su deteccin de la cromatografa gaseosa y espectroscopia de masa. Sangre. Hiperamoniemia (valores normales: neonatos hasta 100mcg/110 mL; lactantes y nios 80 mcg/100 mL) si se toma la sangre media hora tras el bibern. Transaminasa glutmica oxalactica elevada. Neutropenia cclica. Urea normal. Estudiar: glucosa, glicina y lisina. Cromatografa de aminocidos. Aumento de glicina, cido metilmalnico, citrulina, cido arginino-succnico. Lquido cefalorraqudeo. Valores de amoniaco por encima de 480 mcg %. Tomografa axial computadorizada de crneo. Atrofia cortical cerebral.
Bibliografa
Friedland, G.W. and Sunshine, P. In Gellis and Kagan: Current Pediatric Therapy, 7, 1976, p. 182. Russell, A.; B. Levin; V.G. Oberholzer et al.: Hyperammonemia: a new instance of an inborn enzymatic defect of the biosynthesis of urea. Lancet, 2:699-700, 1962. Shih, V.E. and M.L. Efron: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: Metabolic basis of inherited disease. 3 ed. McGraw-Hill, New York, 1972, p. 373. Sunshine, P.; J.E. Lindenbaum; H.I. Levy et al.: Hyperammonemia due to a defect in hepatic ornithine transcarbamilase. Pediatrics, 50:100, 1972.
SNDROME DE HIPERFOSFATASIA Sinonimia

S. de macrocrneo-huesos frgiles. S. de hiperostosis cortical deformante juvenil. S. de hiperfosfatasia hereditaria. Enfermedad de Paget juvenil.
Sindromografa
Clnica Se inicia en los primeros meses de vida, con fiebre, dolores y fragilidad seos; escaso desarrollo con enanismo, el cuello es corto, trax de pichn; retraso en el inicio de la marcha, inteligencia normal. Cabeza: macrocrneo con prominencia de mastoides y frontales debido al considerable engrosamiento de la calota. Tronco: cuello corto con trax en quilla, de rebordes costales evertidos; cuerpos vertebrales bicncavos y cifoscoliosis. Miembros: huesos largos engrosados en la difisis e incurvados, particularmente los fmures (en parntesis), con enclavamiento plvico de sus cabezas; codos fijados en ocasiones; debilidad muscular. Otras anomalas ocasionales: esclertica azul, caries y prdida de dientes, sordera, retinopata. Cefaleas cotidianas e hipertensin arterial. Exmenes paraclnicos Radiologa. Engrosamiento irregular de la calota sin esclerosis; trabeculacin tosca mandibular y considerable expansin de las difisis.
Los aminocidos son catabolizados a dixido de carbono y utilizados en la gluconeognesis o en la citognesis y los grupos amino son extrados por la transaminacin o por la desaminacin oxidativa y pueden ser convertidos en amoniaco. Las caractersticas clnicas comunes a estados de hiperamoniemia, incremento de glutamina en el lquido cefalorraqudeo, las evidencias experimentales del efecto de grandes concentraciones de amoniaco en cerebro de animales cuando se incrementan los aminocidos precursores de neurotrasmisores, sugieren que las elevadas concentraciones de amoniaco, interfieren en el metabolismo de los neurotrasmisores. Las causas de hiperamoniemia pueden clasificarse en dos grandes grupos:
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Sangre. Marcado aumento de las fosfatasas (alcalina y cida), de leucino-aminopeptidasa y de cido rico.
Las lesiones asientan en la cortical que est engrosada, se compone de laminillas seas en exceso, los canales de Havers estn ocluidos por un lecho fibrovascular excesivo: defectos transversos, tipo Milkman. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. Hay una forma tarda del adulto. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Bakwin, H. and M.S. Eiger: Fragile bones and macrocranium. J. Pediatr., 49:558, 1956. Caffey, J.: Familial hyperphosphatasemia with ateliosis and hypermetabolism of growing membranous bone review of the clinical radiographic and chemical features. In Kaufman (Ed.): Intrinsic diseases of bones. t. 4 de Progress in Pediatric Radiology, 1974. Fanconi, G. et al.: Osteochalasia desmalis familiaris. Hyperostosis deformans juvenilis, chronic idiopathic hyperphosphatasia and macrocranium. Helv. Paediat. Acta, 19:279, 1964.
de la va de sntesis del cortisol, la aldosterona o de ambas. Cuando la va afectada es la del cortisol hay un incremento compensatorio de ACTH, si es la va de los mineralocorticoides hay un incremento en la produccin renina-angiotensina, si el defecto enzimtico afecta esas dos vas hay produccin aumentada de ambas enzimas. Las manifestaciones clnicas variarn segn las vas afectadas y, adems, del momento de la sntesis donde se produce el bloqueo y por tanto estarn en correspondencia con el efecto en el organismo del defecto intermediario o final de los productos o del exceso de los productos debido a la interrupcin de la va metablica en cuestin. Atendiendo a este fenmeno bioqumico las HAC se han clasificado en cinco grupos: Tipo I. Afecta tanto al sexo femenino como al masculino, pero el diagnstico se sospecha en el varn por defectos del desarrollo de genitales externos que pueden ser desde varios grados de hipospadias hasta fallo completo del desarrollo de los genitales externos. La norma ms severa dentro de este tipo es la hiperplasia adrenal lipoide congnita pues no hay sntesis de hormonas esteroideas, todos los recin nacidos son catalogados fenotpicamente como nias y se presenta como un sndrome severo con prdida de sal que produce la muerte del neonato si no se trata precozmente. Tipo II. El recin nacido presenta genitales ambiguos, hay defectos de la virilizacin. La muerte es frecuente en casos perdedores de sal y puede ocurrir aun con terapia adecuada. Tipo III. Esta es la forma ms frecuente con una incidencia de 1 en 5 000 nacidos vivos. En estos casos hay virilizacin de los genitales externos femeninos observables al nacimiento, en el varn el diagnstico es ms tardo pero se manifiesta por un rpido crecimiento del pene y rpido crecimiento pondoestatural. El defecto produce en los casos sin prdida de sal no tratados, un cierre precoz de las lneas de crecimiento seo, alcanzando finalmente, baja talla. En aproximadamente la mitad de los casos hay un defecto adicional en la sntesis de aldosterona que si no se trata adecuadamente conduce a la muerte neonatal y cuyas manifestaciones clnicas pueden hacer pensar en una estenosis pilrica. Tipo IV. En este tipo clnicamente hay heterogeneidad, que puede ir desde genitales externos normales, tanto en el sexo masculino como en el femenino, como genitales femeninos muy virilizados, pero esto se acompaa de hipertensin arterial debido a la retencin de sales. Sin embargo no parece haber correlacin entre signos por exceso de mineralocorticoides y el grado de virilizacin. Tipo V. El defecto enzimtico determina hipertensin y alcalosis hipocalimica en estos casos. En mujeres se ha descrito adems de hipertensin, amenorrea primaria y prdida de caracteres sexuales secundarios. Exmenes paraclnicos Cromatina sexual. Determinar el sexo cromatnico. Cariotipo. Determinar el sexo cromosmico. Determinaciones de cortisol y aldosterona as como de sus intermediarios en sangre. Determinacin de haplotipos HLA. Determinaciones de actividad enzimtica. Estudios moleculares. Orina de 24 h. Aumento de 17-cetosteroides y pregnantriol. Sangre. Colesterol bajo. Si existe prdida de sal: alcalosis hipercalimica. Radiologa. Mamas: hipermadurez. Huesos. Estmago: para precisar pseudobstruccin pilrica.
SNDROME DE HIPERGLICINURIA-HIPERGLICINEMIA Sindromografa

Clnica Afecta a ambos sexos. Desde los primeros meses de edad se presentan vmitos episdicos, letargia, deshidratacin. Episodios repetidos de infeccin y prpura. Retardo mental. Examen fsico. Los nios son pequeos, plidos, con pobre desarrollo muscular. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, neutropenia y trombocitopenia recurrentes; hipogammaglobulinemia, cetonemia, hiperglicinemia. Orina. Cetonuria, glicinuria. Radiologa. Osteoporosis.
Es un defecto de etiologa gentica debido a mutaciones en el gen de la propionilcoA carboxilasa mitocondrial. Se trasmite como una herencia autosmica recesiva, con heterogeneidad gentica.
Bibliografa
Child, B.; W.L. Nyhan; M. Borden, et al.: Idiopathic hyperglycinemia-hyperglycinuria: a new disorder of amino acid metabolism. I. Pediatrics, 27:522-38, 1961.
SNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA(HAC) Sinonimia

S. adrenal virilizante (o feminizante).
Sindromografa
Clnica Los sndromes de HAC constituyen un grupo de enfermedades relacionadas con defectos en distintos pasos metablicos
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Tomografia axial computadorizada. Permite demostrar el agrandamiento suprarrenal. Retroneumoperitoneo. Muestra la hiperplasia adrenal.
Bibliografa
Bongiovanni, A. M. In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: Metabolic basis of inherited disease. 3 ed. Ed. McGraw-Hill New York, 1973. McKusick, V.A.: Mendilian inheritance in man. 10 a ed. v. 2. The Johns Hopkins University Press. Baltimore 1992, pp. 1188-1198. Marchand, F.: Ueber allgemeine Hyperplasie der Nebennieren bei Pseudohermafrodytismus femeninus. Feettscr. Virchov. t. I, 554, 1897.
Cada tipo tiene sus caractersticas propias con etiologa gentica y herencia autosmica recesiva. Tipo I. El defecto gentico involucra a la enzima 20,22-desmolasa que convierte al colesterol en pregnenolona. La formacin de pregnenolona a partir de colesterol presenta tres pasos: 20-hidroxilacin, 22-hidroxilacin y clivage, C20-C22 para producir pregnenolona y cido caproico. Esta reaccin conocida como clivage del colesterol est catalizada por una forma especfica de citocromo P450 denominado P45011A que se localiza en la membrana interna de la mitocondria. Este gen ha sido clonado. Su normalidad en casos con HAC lipoide apuntan a otro factor bioqumicamente no identificado en estos casos de HAC lipoide severa. Los defectos genitales que presentan la HAC tipo I parecen estar en relacin con defectos testiculares de la produccin de hormonas inductoras necesarias para la organognesis genital masculina. Tipo II. Se produce por el defecto de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide -dehidrogenasa-isomerasa (3-beta-HSD). Se ha sugerido la existencia de al menos dos isoenzimas bajo determinaciones genticas separadas o una enzima que codificada por el mismo gen estructural presenta expresin de actividad enzimtica controlada independientemente por el testculo y la glndula adrenal. En ambos casos la sindromognesis puede ser explicada. Este gen 3-beta-HSD est localizado en 1p13.1. Tipo III. El 95 % de los casos depende de un defecto de la enzima 21-hidroxilasa que convierte a la 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en 11-desoxicortisol. El defecto de la sntesis de cortisol incrementa los niveles de ACTH y produce aumento de precursores de cortisol particularmente de 17-OHP proximal al bloqueo. Esto determina una excesiva produccin de andrgeno que explica la virilizacin. En la mitad de los casos hay defecto adicional en la sntesis del colesterol (conversin de progesterona a 11-desoxicorticosterona). Estas dos formas diferentes de deficiencia de 21-hidroxilasa se asocian con haplotipos del complejo de histocompatibilidad mayor HLA. El defecto que solo afecta la sntesis de cortisol se asocia con HLA-Bw51/5 y la forma severa perdedora de sal con los haplotipos HLA-(A3); Bw47; DR7 y HLA Bw60/40. Las evidencias clnicas de formas severas, moderadas y ligeras unidas a estudios moleculares realizados han permitido analizar mltiples proposiciones para explicar los defectos genticos relacionados con la actividad de la 21-hidroxilasa. Los estudios moleculares han permitido localizar al gen de este tipo de HAC en 6p21.3. Tipo IV. En este tipo HAC estn involucradas dos enzimas cuyas deficiencias individuales o simultneas explican el cuadro clnico: la 11-beta-hidroxilasa y la 18-hidroxiesteroide dehidrogenasa. Esta ltima afecta el final de la va metablica y forma aldosterona y su deficiencia aislada se acompaa de hipertensin y genitales normales. La deficiencia de 11-beta-hidroxilasa es la segunda causa de HAC. Por hibridizacin in situ el gen fue localizado en 8q21. Tipo V. La deficiencia enzimtica se ha relacionado con la enzima 17-hidroxilasa necesaria para la sntesis de cortisol y estrgenos, por lo que se incrementan en sangre las hormonas ACTH y FSH. La sntesis excesiva de desoxicorticosterona y corticosterona produce hipertensin, la prdida de estrgenos explica la amenorrea primaria y la ausencia de maduracin sexual. El gen de la enzima esteroide 17-hidroxilasa parece estar localizado en el cromosoma 1D.
SNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO I Sinonimia

S. de Prader-Gurtner. S. de dficit de desmolasa 20-21. S. de hipertrofia lipoidea suprarrenal.
Sindromografa
Clnica Se inicia en el perodo neonatal con anorexia, vmitos, coloracin rara de la piel (piel melfera), prdida de peso que no se recupera. Apata, y diarreas con deshidratacin. Examen fsico. Genitales normales en las hembras o pseudohermafroditas masculinos (testes), con criptorquidia abdominal en ocasiones. Exmenes paraclnicos Orina. No contiene 17-cetosteroides, 17-ohcetosteroides ni pregnantriol. Sangre. Hiponatremia e hipercaliemia. Cariotipo. Masculino con pseudohermafroditismo externo, o femenino con genitales femeninos normales.
Este sndrome es debido a un dficit de desmolasa 20-21 (que convierte el colesterol en pregnenolona) y por tanto no se sintetiza testosterona, andrgenos, ni aldosterona, lo que produce una insuficiencia suprarrenal total por la cual los recin nacidos fallecen entre 1-8 meses por infecciones. La etiologa es gentica y se trasmite por herencia autosmica recesiva, con frecuente consanguinidad de los padres.
Bibliografa
Brutschy, P.: Hochgradige Lipohyperplasie beider Nebennieren mit herdfbermigen Kalkablagerungen bei einem Fall von Hypospadia peniscritalis mit unechterakzessorischer Nebeniere am rechten Hoden. Frankfuurt. Z. Path., 24:203, 1921. ODohert, N.J.: Lipoid adrenal hyperplasia. Guy Hosp. Rep. 113:368, 1964 (cit. In Hubble Pediatric Endocrinology). Ed. Blackwell, Oxford, 1969. p 261. Prader, A. and H.P. Gurtner: Das Syndrome der Pseudohermaphrodistismus masculinus bei kongenitaler Nebennierenn der Hyperplasie ohne Androgenueberpro-duktion. elv. Paediat. Acta, 10:397,1955.
SNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO II Sinonimia

S. de Bongiovanni. S. de dficit de 3 beta-deshidrogenasa.
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Sindromografa
Clnica Se inicia a pocos das o semanas del nacimiento. Examen fsico. Varones: los genitales incompletamente desarrollados con diversos grados de hipospadias, o falta completa de masculinizacin con vagina. Hembras: virilizacin moderada, con hipertrofia del cltoris, fusin de grandes labios, sin desplazamiento del orificio uretral. El desarrollo est inhibido y no responde al tratamiento sustitutivo. Exmenes paraclnicos Exmenes de laboratorio. Tetosterona baja y elevada produccin de dehidroepiandrosterona (DHEA).
androsterona, que se convierte perifricamente en testosterona, con cortisol normal y dficit ocasional de aldosterona. Se trasmite por herencia autosmica recesiva, afecta varios hermanos sin distincin de sexo. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Bartter, F.C.; A.P. Forbes and A. Leaf: Congenital adrenal hyperplasia associated with the adreno-genital syndrome: an attempt to correct its disorderd hormonal pattern. J. Clin. Invest., 29:797, 1950. Bongiovanni, A.M.: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: Metabolic basis of inherited disease. 3 ed. Ed. McGraw-Hill, New York, 1972, p. 875. Debr, R. and G Semelaigne: Hypertrophy considerable des capsules surrenales chez un nourrison mort a 10 mois, sans avoir augmente de poids depuis la naissance. Bull. Soc. Pediat. Paris, 23:270, 1925.
Hipertrofia adrenal congnita con deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide -deshidrogenasa que ocasiona una produccin defectuosa de testosterona y menos actividad andrognica. Una pequea transformacin parcial perifrica de DHEA en testosterona explica la menor virilizacin en hembras y varones. De etiologa gentica, el gen alterado afecta tanto la corteza suprarrenal como la gnada masculina.
SNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO IV Sinonimia

S. de Eberlein-Bongiovanni. S. de dficit de 11-hidroxilasa.
Bibliografa
Bongiovanni, A.M.: Unusual steroid pattern in congenital adrenal hyperplasia.: Deficiency of 3 beta-hydroxildehydrogenase. J. Clin. Endocrinol., 21:860, 1961. : In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: Metabolic basis of inherited disease. 3ed. Ed. McGraw-Hill, New York, 1972, p. 874.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por un sndrome virilizante suprarrenogenital e hipertensin arterial. Constituye el 5 % de todos los casos de hiperplasia adrenal congnita. Exmenes paraclnicos Sangre. Se diferencia del tipo III en que en este medio existe acumulacin de DOCA. Orina. Escaso pregnantriol, y aumento de 17-cetosteroides y androsterona.
SNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO III Sinonimia

S. de Debr-Fibiger. S. de dficit de 21-hidroxilasa.
Sindromografa
Clnica Se presenta en hembras al nacimiento y en varones hacia los 2-3 aos. Examen fsico. En las hembras: virilizacin con hiperplasia clitoridea y grados diversos de fusin labio-escrotal, con tero y ovarios normales, seno urogenital. En los varones: normales los dos primeros aos y luego incremento progresivo del pene (macrogenitosoma) con pelos pubiano y axilar, acn y cambio de voz. Desarrollo somtico excesivo, con hbito muscular, que simula un pequeo adulto. Hipermadurez sea, a los 5 aos por ejemplo, tienen talla de 8; fusin epifisaria precoz que al final oigina talla baja o enanismo. Las hembras que no son tratadas muestran aspecto viriloide y luego calvicie. Cuando coexiste el sndrome pierde sal (30 %), en los primeros das o semanas hay vmitos explosivos, repetidos, sin tumor pilrico (pseudopiloroestenosis), deshidratacin, anorexia y choque, con posible muerte sbita. Exmenes paraclnicos Orina. Aumento de 17-cetosteroides y de pregnantriol (ms de 1 mg/24 h ). El test de la 11-oxigenacin se puede hacer slo con orina de una miccin y da valores superiores a 0,62.
El dficit de la 11-hidroxilasa impide la formacin de cortisol y se acumula DOCA en sangre, lo que origina la hipertensin.
Bibliografa
Dyrenfurth, I.; S. Sybulski, et al.: Urinary corticosteroid excretion patterns in patients with adrenocortical dysfuction. J. Clin. Endocr., 18:391, 1958. Eberlein, W.R. and A.M. Bongiovanni: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: Metabolic basis of inherited disease. 3 ed. Ed. McGraw-Hill, New York, 1972. p. 873.
SNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO V Sinonimia

S. de Biglieri. S. de dficit de 17-hidroxilasa.
Sindromografa
Clnica Es inapreciable en los primeros aos, salvo en el varn que presenta hipospadia. En ambos sexos el fenotipo es femenino. Durante la edad infantil se presentan infecciones respiratorias a repeticin.
Es la forma ms frecuente de hiperplasia adrenal congnita (90 %). El dficit de 21-hidrolasa provoca gran produccin de
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Examen fsico. Los genitales son normales en la hembra, en el varn hay hipospadia y criptorquidia. La pubertad es inaparente al llegar a esa edad, ausencia de menarqua y de caracteres sexuales secundarios. Hipertensin moderada desde la pubertad. En la edad adulta hay alcalosis hipocalimica. Exmenes paraclnicos Orina. Falta de 17-cetosteroides.
Bibliografa
Goodman, R.M. and R.J. Gorlin: The face in genetic disorders. Ed. Mosby, St. Louis, 2 ed., 1977. p. 329. Snyder, C.H.: Syndrome of gingival hyperplasia hirsutism and convulsions. J. Pediat., 67:499, 1965.
SNDROME DE HIPERTELORISMO-HIPOSPADIA Sinonimia

S. de telecanto con malformaciones asociadas.
Se produce por un dficit de 17-hidroxilasa, que reduce la formacin de cortisol y esto provoca aumento de ACTH, que a su vez induce hiperproduccin de DOCA con hipertensin consecutiva; en cambio es mnima la formacin de andrgenos y estrgenos (causantes de la ausencia de pubertad). La hiperproduccin de aldosterona que se presenta en la edad adulta origina alcalosis hipocalimica.
Sindromografa
Clnica Los pacientes que padecen este sndrome aparentan hipertelorismo, pero las rbitas no estn distanciadas sino tan slo el canto interno de los ojos (telecanto o distopia cantorum). En los varones se manifiesta hipospadia. Retardo mental medio o mnimo. Otras anomalas probables: criptorquidia, braquicefalia, cardiopata congnita, anomalas dentarias y diastasis de los rectos abdominales.
Bibliografa
Biglieri, E.G.; M.A. Herrow and N. Brosto: 17 Hydroxilation deficiency in man. J. Clin. Invest., 45:1946, 1966. New, M.: Male pseudohermaphrodytism due to 17 hydroxilation deficiency J. Clin. Invest., 49:1930, 1970.
Se trasmite en forma autosmica dominante, con mayor penetrancia en los varones. Las hembras de la familia slo muestran telecanto. La etiologa es gentica.
SNDROME DE HIPERPLASIA GINGIVAL-HIRSUTISMO-CONVULSIONES Sinonimia

S. de fibromatosis gingival-epilepsia-hipertricosis-retardo mental. S. de fibromatosis gingival-hipertricosis.
Bibliografa
Christian, J.C.; D. Bixler; D.C. Blythe et al.: Familial telecanthus with associated congenital anomalies. Birth defects: orig. Series, vol. II:82, 1969. Michael, E. and W. Mortier: Association of hypertelorism and hypospadias. Helv. Paediat. Acta, 27:575, 1972. Opitz, J.M.; R.L. Sumit and D.W. Smith: The 888 syndrome familial telecanthus with associated congenital anomalies. Birth defects: orig. Series. vol. II,:86, 1969.
Sindromografa
Clnica A veces el neonato presenta ya hirsutismo, otras ocurre en la pubertad. Facies: tosca, con hirsutismo y bozo labial, en ocasiones acromegaloide. Hipertricosis: generalizada, afecta el cabello que es negro y abundante: las cejas son espesas y negras. La hipertricosis se extiende a la espalda, regin sacra, genitales, brazos y piernas. Encas: engrosadas, pueden cubrir los dientes. Epilepsia, tipo centroceflico. Retardo mental, demora en caminar y hablar, el cociente intelectual puede ser bajo (59 %). Otras anomalas ocasionales: segunda vrtebra cervical estrecha con proceso odontoideo largo, primera costilla anmala; a veces se asocian alteraciones auriculares, nasales y dentales que constituyen el denominado sndrome de Zimmerman-Laband. Exmenes paraclnicos. Biopsia gingival. Hiperplasia conectiva de encas y de fibras del colgeno.
SNDROME DE HIPOCONDROPLASIA Sinonimia

S. de condrohipoplasia.
Sindromografa
Clnica Esta displasia sea no es detectable al nacimiento, los defectos de talla comienzan alrededor de los 3 aos, la talla final es de 46,5-60 pulg. Con el peso se produce arqueamiento de las piernas y genus varum. Los pacientes presentan lordosis lumbar, no hay dismorfismo facial. Puede ocasionalmente presentarse abombamiento frontal o braquicefalia. Manos y pies regordetes. Limitacin de la extensin y supinacin del codo. La deficiencia mental es rara. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Huesos tubulares cortos con metfisis ligeramente irregulares, peron ms largo. Acortamiento de los pedculos lumbares, estrechamiento del canal espinal. Pelvis cuadrada, alas iliacas cortas.
Muchos casos se deben a la ingestin de hidantona por la madre durante el embarazo, pero otro gran grupo no tiene este antecedente. La hipertrofia de las encas, que es firme y de superficie lisa, se debe a tejido colgeno cubierto por epitelio estratificado. Se trasmite en forma autosmica dominante; heterogeneidad gentica (a veces recesiva). La etiologa es gentica.
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La etiologa es gentica con herencia autosmica dominante. Se ha sugerido que algunos casos de hipocondroplasia son causados por un defecto en el factor de crecimiento I parecido a la insulina (IG F1). Se ha demostrado fuerte ligamiento del locus IG F1 y un grupo de pacientes hipocondroplsicos. Tambin se ha sugerido que los genes de la acondroplasia y la hipocondroplasia son alelos.
Bibliografa
Cornblath, M.; G.B. Odell and E.Y. Levin: Symptomatic neonatal hypoglycemia associated with toxemia of pregnancy. J. Pediat., 55:545-62, 1959. Cornblath, M., and S.H. Reisner: Blood glucose in neonate and its clinical significance. New Eng. J. Med., 273:378-81, 1965. Clnicas Peditricas de Norteamrica. Endocrinologa Peditrica y de la Adolescencia. Editorial Interamericana. v. 4, p. 1033, 1987.
Bibliografa
Mullis, P.E. et al.: Growth characteristics and response to growth hormone therapy in patients with hypochondroplasia: genetic linkage of the insulin-like growth factor I gene at chromosome 12q23 to the disease in a subgroup of these patiens. Clin. Endocr., 4:265-274, 1991.
SNDROME DE HIPOPARATIROIDISMO INFANTIL FAMILIAR AISLADO RECESIVO LIGADO AL SEXO Sindromografa

Clnica Comienza en varones durante el primer ao de vida. Hay ausencia de infecciones por monilias y de manifestaciones de Addison. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocalcemia con hiperfosforemia. Radiologa. Ausencia de signos de raquitismo u osteomalacia.
SNDROME DE HIPOGLUCEMIA NEONATAL TRANSITORIA Sinonimia

S. de hipoglucemia neonatal transitoria sintomtica. S. de hipoglucemia neonatal pasajera.
Sindromografa
Clnica Predominio en varones nacidos de madres en las que se ha reportado haber tenido preeclampsia. Se trata de un recin nacido normal con antecedentes de llanto y respiracin espontnea cuyos sntomas comienzan de 2 h-7 das despus del nacimiento, presentando temblor, cianosis, convulsiones, perodos de apnea o distress respiratorio, movimientos rotatorios de los ojos, apata, flaccidez, llanto dbil o de alto tono, dificultad para la alimentacin. Examen fsico. Se trata frecuentemente de un recin nacido bajo de peso, por debajo del 10mo. percentil. Cuando se presenta en recin nacidos gemelares, generalmente, afecta al de menor peso. Existe una respuesta rpida a la administracin de glucosa. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoglucemia, calcio generalmente bajo, policitemia. Lquido cefalorraqudeo. Normal, excepto la glucorraquia baja.
De etiologa gentica y herencia recesiva ligada al cromosoma X. El gen se encuentra en Xq26-q27. El sndrome parece ser debido a la agenesia de las paratiroides.
Bibliografa
Currarino, G.: Hypophosphatasia: In Kaufmann, H.J. (Ed.): Pro gress in Pediatric Radiology, v.4, Basel Karger, 1973, p.469. MacPherson, R.I. et al.: Hypophosphatasia in an adult. J. Bone Joint Surg., 52:1477, 1970. Peden, V.H.: True idiopathic hypoparathyroidism as a sex-linked recessive trait. Amer. J. Human Genet., 12:323-37, 1960. Rathbun, J.C.: Hypophosphatasia: new developmental anomaly. Am. J. Dis. Child., 75:822, 1948. Taiz, L.S.; C. Zarate-Salvadore and E. Schwartz: Congenital absence of parathyroid and thymus in an infant. Pediatrics, 38:412-18, 1966. Thakker, R.V. et al.: Mapping of the X-linked idiopatic hypoparathyroid gen to Xq26-Xq27 hy linkage studies (abstract). Cytogenet. Cell Genet., 51:1089, 1989.
Sindromognesis y etiologa SNDROMES DE HIPOTIROIDISMO FAMILIAR

Se ha relacionado con posible malnutricin en el desarrollo intrauterino, defecto cerebral primario o fallo en el mecanismo de la glucogenlisis. Se plantea que durante la vida intrauterina el feto recibe glucosa a travs de la placenta de manera que no depende de sus reservas de glucgeno ni de sus mecanismos de glucogenlisis. Despus del parto las pocas reservas de glucgeno, especialmente en lactantes pequeos y prematuros, rpidamente se consumen, existe adems elevadas necesidades de glucosa por el cerebro y por otro lado hay inmadurez de las enzimas de la gluconeognesis por lo que est limitada la produccin de glucosa. Tambin puede existir un hiperinsulinismo pasajero que interviene como mecanismo productor de hipoglucemia transitoria. Hay algunos factores que pueden agravar este cuadro como son el sufrimiento fetal por asfixia, hipotermia o taxemia. La etiologa es desconocida.
Sinonimia
S. de dishormonognesis. Errores innatos del metabolismo de la tiroxina.
Sindromografa
Clnica En ocasiones se observa bocio en el perodo neonatal, pero ms a menudo se detecta en la edad escolar. Se manifiesta por bocio difuso, discreto, sin ndulos, que puede pasar inadvertido por los familiares del nio, ordinariamente precede a las manifestaciones funcionales. Los sntomas de hipotiroidismo son leves: mixedema mnimo de cara y cuello y sequedad de piel y cabellos. La talla es baja por cortedad de las piernas y a veces
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presentan disgenesia epifisaria (codos, tobillos o caderas), despus de haber crecido bien varios aos. Retraso escolar moderado con bradipsiquia. Parestesia espstica inferior, en ocasiones, que en las zonas sin endemia bociosa hacen suponer dishormonognesis. Exmenes paraclnicos Sangre. La captacin del yodo radiactivo y su retencin en valores altos durante las dos primeras horas, as como el efecto de descarga del yodo glandular por el perclorato, coadyuvan al diagnstico. Biopsia de tiroides. Realizar estudio histolgico y bioqumico.
biosntesis escasa de tiroxina. Tambin hay un alto ndice de produccin de yodohistidina que no es desyodada, pero s excretada por la orina. 5. Dficit de deyodinasa o deshalogenasa. En estos casos falla la desionizacin del yodo tiroideo; las monoyodotiroxinas y diyodotiroxinas marcadas, pasan a la sangre, y se pierden por la orina; en algunos casos el dficit se asocia a un sndrome de Werdnig-Hoffmann. La etiologa es gentica. Se trasmite en forma autosmica recesiva, con frecuente consanguinidad de los padres y predominio femenino.
Bibliografa
Hamilton, J.C.; M.H. Soley; W.A. Reiley y colbs.: Radioactive iodine studies in childhood hypothyroidism. Am. J. Dis. Child., 66:495, 1943. Hutchinson, J.H. In Gardner: Endocrine and genetic diseases of childhood. Ed. Saunders, Filadelfia, 1969, p.253. Osler, W.: Internal secretion considered in their Physiologic Pathological and Clnical Aspects. Trans. Cong. A. Phys. Surg., 4:169, 1897. Stanbury, J.B. In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. 3 ed. McGraw-Hill, New York, 1972, p. 223.
En realidad se trata de varios sndromes hipotiroideos, los cuales presentan en comn diversos dficits enzimticos (algunos an desconocidos) que dificultan la formacin de tiroxina, lo que a su vez produce incremento de la TSH hipofisaria, que ocasiona hiperplasia del tiroides y, segn la intensidad del dficit hormonal, origina bocio ms hipotiroidismo o bocio eutiroideo. Se han descrito varias formas: 1. Defecto de atrapamiento del yodo. De los 14 casos descritos con este sndrome, 8 fueron en Japn. Existe bocio pero, en contraste con los dems defectos la captacin de yodo radiactivo es baja. Las glndulas salivales y el estmago tambin presentan una falta de capacidad para concentrar el yoduro. El defecto bioqumico es desconocido pero el dficit de yoduropermeasa es una posibilidad. El bocio y el hipotiroidismo suelen aparecer en los primeros meses de vida. 2. Defecto de organificacin del yoduro. Despus que el yoduro es atrapado por el tiroides, se oxida rpidamente por H2O2 y por la peroxidasa tiroidea y se une a la tirosina; pero en este defecto el yoduro no se incorpora a la va metablica y puede ser rpidamente liberado desde el tiroides por administracin de perclorato. Se han descrito tres tipos de defectos de la organificacin: Ausencia completa de la actividad de la peroxidasa en una forma clnica grave de hipotiroidismo bocigeno. Falla en la unin entre el grupo prosttico de la hematina y la apoperoxidasa tiroidea en pacientes eutiroideos con bocios. Peroxidasa inactiva debida a una alteracin en el complejo una vez formado. Se puede observar una organificacin deficiente en el sndrome de Pendred, en el cual el defecto bioqumico permanece desconocido aunque la actividad de la peroxidasa es normal. En el aspecto clnico se aade sordera de percepcin, lo que facilita su reconocimiento. 3. Defecto de acoplamiento. Despus que el yodo se une a la tirosina en la tiroglobulina y forma yodotirosina se produce una reorganizacin intramolecular, lo que conduce a un acoplamiento de yodotirosinas y forma diyodotironinas. Se conocen mal las alteraciones bioqumicas involucradas en esta reaccin. Se han sugerido alteraciones en las enzimas de acoplamiento o una anomala en su configuracin. 4. Defecto de la sntesis de tiroglobulina. Los pacientes con este desorden liberan protenas yodadas y polipptidos calorignicamente inactivos desde el tiroides a la sangre. Puesto que la sntesis de tiroglobulinas es muy compleja, este cuadro tiene posiblemente etiologas diversas. En algunos casos existe yodacin de protenas inadecuadas y
SNDROME DE HOLTERMELLER-WIEDEMANN Sinonimia

S. de crneo en trbol. S. de crneo de Kleeblattschadel-Trefoil.
Sindromografa
Clnica El crneo en trbol presenta una configuracin trilobular, desde ligera a acentuada y en algunos casos asimtrica. Hay desplazamiento de las orejas hacia abajo. Hipoplasia del maxilar superior y prognatismo relativo de la mandbula. Raz nasal hundida y dorso nasal en forma de pico. Proptosis importante, hipertelorismo ocular, hendiduras palpebrales antimongoloides y exoftalma, todo lo sealado le confiere un aspecto grotesco. Puede haber hidrocefalia y retardo psicomotor y mental. Malformaciones como hendiduras faciales, ausencia de conducto auditivo externo y cardiopatas congnitas aparecen con menor frecuencia. En algunos casos se asocia a deformidades de los huesos (acrondroplasia), pero es rara la anquilosis de los codos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Crneo con contorno trilobular, aumento de impresiones digitales y bveda de paredes delgadas y distorsionadas con apariencia de panal de miel. Puede haber sinostosis de las suturas coronal, lambdoidea y metpica con abombamiento del cerebro a travs de la sutura sagital abierta. Sinostosis y acortamiento de la base del crneo, fosa posterior del crneo pequea, poco desarrollo de los huesos esfenoides y etmoides.
Se plantea que el crneo en trbol es un signo ms que una afeccin especfica, puede constituir una anomala aislada sin etiologa ni defecto bsico conocidos o acompaar a otros
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sndromes con craneosinostosis como el de Apert, Pfiffer, Crouzon, o a bajas tallas de comienzo prenatal como la displasia tanatofrica. La anormalidad en la osificacin traduce una sinostosis de las suturas del crneo en la etapa intrauterina, que trae como consecuencia una hidrocefalia precoz. Este tipo de crneo se observa en muchos sndromes con craneosinostosis.
dermatansulfato y heparansulfato, que provoca la acumulacin citoplasmtica de mucopolisacridos, lo que explica los sntomas clnicos de la enfermedad. Pertenece al grupo de las afecciones lisosmicas. Se trasmite por herencia autosmica recesiva ligada al sexo y se observa en varones. La etiologa es gentica.
Angle, C.R.; M.S. Mcintire and R.C. Moore: Cloverleaf skull: Kleeblattschadel deformity syndrome. Amer. J. Dis. Child., 114:198-202, 1967. Cohen, M.M. Jr: An etiology and nosology overview of craniosynostosis syndrome. Birth Defects: Orig. Art. Ser. XI (2): 137-189, 1973. Iannaccone, G. and G. Gerlini: The so-called cloverleaf of skull syndrome. Pediatr. Radiol., 2:175-183, 1974. Holtermeller, K. and H.R. Wiedemann: Kleeblattschadel syndrome. Med. Wschr., 14:439-46, 1960. Hunter, C.: A rare disease in two brothers. Proc. Roy. Soc. Med., 10:104-16, 1917. Leray, J.G. and A.C. Crocker: Clinical definition of the Hurler-Hunter phenotypes. A review of 50 patientes. Am. J. Dis. Child., 112:518-530, 1966. Sjoberg, I. et al.: Hunters syndrome: A deficiency of L-iduronosulfate sulfatase. Biochem. Biophys. Res. Commun., 54:1125, 1973. Upadhyaya, M. et al.: Localization of the gene for Hunter syndrome on the long arm of X chromosome. Hum. Genet., 74:391-398, 1986. Williams, H.E.: Heritable disorders of mucopolysaccharide metabolism. Calif. Med., 106:306-11, 1967.
SNDROME DE HUNTER Sinonimia

S. de mucopolisacaridosis tipo II.
SNDROME DE HURLER Sinonimia

S. de mucopolisacaridosis tipo I. S. de lipocondrodistrofia (impropio). S. de Pfaundler-Hurler. S. de disostosis mltiple. S. de gargolismo.
Sindromografa
Clnica Este trastorno degenerativo, con frecuencia mortal, afecta a uno de cada 100 000 nacimientos. Las caractersticas clnicas de este sndrome se instalan progresivamente. La deficiencia del crecimiento se hace aparente entre el primero y cuarto aos de vida. La facies es tosca y no se diferencia mucho del sndrome de Hurler, tambin presenta articulaciones gruesas y en semiflexin. Hepatosplenomegalia, piel engrosada, hipertricosis, hernias, sordera progresiva, voz ronca, retraso en la erupcin de los dientes. Se diferencia del Hurler en que: 1. 2. 3. 4. Las crneas son claras. La giba es menos marcada. La instalacin del cuadro clnico es ms gradual. No afecta al sexo femenino.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. El comienzo clnico es en la infancia. Pasados algunos meses de crecimiento normal las facultades fsicas y mentales muestran deterioro progresivo. Se caracteriza por retraso mental severo con anomalas esquelticas: enanismo, facies garglica (agrandamiento del crneo con sinostosis de la sutura sagital, raz nasal ancha y deprimida, mandbula prominente). Mano ancha con dedos cortos, contractura en flexin de laos rodillas y codos. En ocasiones sordera, opacidad de la crnea, hepatosplenomegalia, abdomen prominente, hernia. Puede estar asociado con gran variedad de valvulopatas cardiacas y de las grandes arterias, de las coronarias, as como cardiomiopatas. Examen fsico. Hidrocefalia, facies grotesca, nariz y orejas prominentes, labios gruesos, hipertelorismo. Macroglosia, cifosis dorsolumbar, rigidez articular, deformidad torcica, enanismo, opacidad de la crnea y degeneracin de la retina, hepatosplenomegalia, piel gruesa con ndulos en regin escapular, hirsutismo. Cuello corto, dedos cortos y gruesos, coxa valga, genu valgum, pie equino. Exmenes paraclnicos Sangre. Cuerpo de Reilley-Alder (inclusin metacromtica) en los polinucleares. Mdula sea: cuerpos de Reilley en histiocitos y linfocitos. Radiologa. Agrandamiento del eje de huesos largos, convexidad vertebral, esplazamiento posterior de uno o dos de los primeros cuerpos vertebrales, coxa valga. Engrosamiento de la bveda craneal; puede haber ausencia de senos frontales. Lateralizacin de mandbulas y dientes, quistes dentales. Aumento de tamao de la silla turca que presenta forma caracterstica de zapato. Ensanchamiento y acortamiento de
Examen fsico. Enanismo, facies grotesca, rigidez articular. Lesiones nodulares en piel de espalda y brazos, hepatosplenomegalia. Ausencia de giba, ausencia de opacidad de la crnea. En algunos casos hay retinitis pigmentaria atpica.
Exmenes paraclnicos
Radiologa (survey seo). Se comprueban signos de disostosis sea parecidos al sndrome de Hurler. Pruebas metablicas en orina. Azul de tolouidina positivo. Cromatografa de mucopolisacridos excrecin de dermatansulfato y heparansulfato. Estudios de actividad enzimtica en suero, leucocitos y fibroblastos. Disminucin o ausencia de iduronato-sulfatasa.
Es una enfermedad de etiologa gentica determinada por una mutacin en el cromosoma X en la regin Xq25-q27 que afecta la funcin normal de la enzima iduronato-sulfatasa, esencial para la fragmentacin de dos mucopolisacridos:
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los huesos largos y la hipoplasia y formacin de espolones en las vrtebras de la columna lumbar. Orina. Acumulacin en tejido y excrecin en la orina de dermatano y heparansulfato. Biopsia heptica. Clulas de Kupffer y otros macrfagos aumentados de tamao y llenos de material granuloso metacromtico. Puede evolucionar tardamente a la cirrosis.
SNDROME DE HUTCHINSON Sinonimia

S. de la trada de Hutchinson.
Sindromografa
Clnica La trada est formada por: 1. Dientes de Hutchinson: dientes de color sucio, con gran separacin entre ellos. Incisivos superiores estrechos, pequeos y algo arqueados en los lados, con una depresin en el borde de corte. Los incisivos inferiores en forma puntiaguda. El primer molar mal desarrollado. 2. Sordera. 3. Queratitis intersticial. Exmenes paraclnicos Examen para determinar agudeza auditiva.
Mucopolisacaridosis que se hereda con un rasgo autosmico recesivo. Parece deberse a la falta de actividad de la alfa-1-iduronidasa con depsito exagerado de mucopolisacridos (condrointinsulfato [dermatansulfato]) y sulfato de heparina (heparansulfato ), en muchos tejidos.
Bibliografa
Hers, H.G. and F. Van Hoof: Lysosomes and storage diseases. Academis, New York, 1973. Hurler, G.: Ueber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zschr. Kinderh., 24:220, 234, 1919. Stambury, J.B. et al.: The metabolic basis of inherited diseases. 5th ed. McGraw-Hill, New York, 1983. Williams, H.E.: Heritable disorders of mucopolyssaccharide metabolism. Calif. Med., 106:306-311, 1967.
Estos sntomas son congnitos y se desarrollan durante la infancia y los primeros aos de vida en los casos de sfilis congnita. Tambin pueden ser observados en el raquitismo y en lesiones traumticas.
SNDROME DE HURLER-SCHEIE Sinonimia

S. Compuesto de Hurler-Scheie. S. de mucopolisacaridosis IH/S.
Bibliografa
Hutchinson, J.: On the different forms of inflammation of the eye consequent on inherited syphilis. Ophth. Hosp. Rep., 1:191-203, 1858, 226-244, 1858; 2:54-105, 1859. : Medical Classicss, 5:138-46, 1940.
Sindromografa
Clnica Se observa un desarrollo gradual de signos y sntomas durante el primer ao de vida, especialmente entre 1 y 2 aos. Durante el primer ao el crecimiento tiende a ser acelerado y despus se detiene y finalmente hay deficiencia en el crecimiento. Desarrollan macrocefalia, puente nasal deprimido, labios gruesos, opacidad corneal, micrognatia, piel gruesa con hirsutismo, moderada limitacin articular, hernia umbilical o inguinal, hepatosple-nomegalia, sordera, quistes aracnoideos. Infecciones respiratorias, rinorrea, otitis. En general las manifestaciones clnicas son menos severas que en el sndrome de Hurler pero muy similares. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Moderada disostosis. Pruebas metablicas en orina. Deteccin en cromatografa de mucopolisacridos de dermatansulfato y heparansulfato. Azul de toluidina positivo. Actividad enzimtica. Defecto de alfa -L-iduronidasa.
SNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD Sinonimia

S. de la progeria. S. de senilidad prematura. S. de Gilford.
Sindromografa
Clnica Los pacientes presentan una apariencia normal al nacer en ambos sexos y durante el primer ao de vida. Despus comienzan a perder de peso, se observa retraso en el crecimiento (talla y peso por debajo del tercer percentil). Cada del cabello que conduce a la calvicie, ausencia de pestaas, prdida de la grasa subcutnea, apariencia de enano, cara pequea, ojos prominentes, nariz en pico, dientes irregulares y todo confiere al nio un aspecto senil. Se observan parches de color pardo en la piel. rganos sexuales infantiles, protrusin del abdomen y pobre desarrollo muscular. Las venas son muy visibles en la cabeza por la ausencia de la grasa subcutnea, lo que refuerza el aspecto senil. Opacidad precoz del cristalino. Ateromatosis generalizada. Tendencia a isquemias vasculares enceflicas o cardiacas. Limitacin de la motilidad articular por contracturas y anquilosis. El aspecto es tan caracterstico que con razn se ha dicho que nada es ms parecido a una progeria que otro caso de progeria (Dieguez). Una forma incompleta de esta afeccin se presenta en el sndrome de Souquez-Charcot; una forma limitada es el sndrome de Gottron y otra variante es el de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro.
Presenta herencia autosmica recesiva, el gen mutante del sndrome de Scheie y el del sndrome de Hurler parecen ser mutaciones allicas que afectan la enzima alfa-L-iduronidasa como defecto bsico, ocasionando almacenamiento de mucopolisacridos en parnquima y tejido mesenquimatoso.
Bibliografa
Stevenson, R.E. et al.: The iduronidase-deficient mucopolysaccharidosis: clinical and roentgenographic features. Pediatrics, 57:111-118, 1976.
477
La muerte se produce en la primera o segunda dcada de la vida. Exmenes paraclnicos Sangre. Aumento de los lpidos. Hipercolesterolemia. Orina. Aminoaciduria Radiologa. Fusin prematura de las epfisis, adelgazamiento de los huesos largos con descalcificacin y osteoporosis. Patrones cromosmicos. Normales.
el progreso de la edad, desparecen las funciones de las clulas T y B. Radiologa. Pelvis ancha de techo acetabular horizontal, muesca sacrocitica pequea. Platispondilia toracolumbar; extremos costales anteriores, cortos, anchos y cncavos.
El dficit o ausencia de la enzima adenosina-desaminasa, origina inmunodeficiencia severa, por la acumulacin de adenosina, que es txica para los linfocitos. Se trasmite en forma autosmica recesiva. Su frecuencia es mnima, se han diagnosticado unos trece casos. La etiologa es gentica.
Se ha planteado: insuficiencia poliglandular, insuficiencia suprarrenal, trastornos diencfalo-hipofisarios, o displasia compleja mesoectodrmica. Recientemente se ha relacionado con una alteracin del crecimiento y de la capacidad regenerativa de los fibroblastos. En algunos casos estas alteraciones estn presentes aunque sus progenitores sean clnicamente sanos (heterocigticos).
Bibliografa
Dissing, J. and B. Knudsen: Adenosine deaminase deficiency and combined Immunodeficiency syndrome. Lancet, 2:1316, 1972. Giblett, E.R.; J.E. Anderson; E. Cohe et al.: Adenosine deaminase deficiency in two patients with severity impaireed cellular immunity. Lancet, 2:1067, 1972. Seakins and Harkness: Inborn errors of immunity and phagocytosis. Lancaster, MPT, 1979.
Bibliografa
Hutchinson, J.: Congenital abscense of hair and mamary glands with atrophic conditions of skin and its appendages. Med. Chir. Trnas., 69:473-477, 1886. Franklyn, P.P.: Progeria in siblings, Clin. Radiol. (Edimb.), 27:327-333, 1976.
SNDROME DE INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA Sinonimia

S. de intolerancia a la fructosa. S. de fructosemia.
SNDROMES DE IDIOCIA AMAURTICA FAMILIAR Sinonimia

S. de lipoidosis por ganglisidos. Se consideran varios sndromes entre ellos: S. de Tay-Sachs y S. de Bielschowsky. Aunque con alteraciones histolgicas similares, estos sndromes pueden considerarse como diferentes entidades clnicas a causa de su diferente trasmisin gentica y por las diferencias cuantitativas y cualitativas de los ganglisidos involucrados.
Sindromografa
Clnica Sin sntomas hasta tanto el paciente ingiera alimentos que contengan fructosa. Los primeros sntomas aparecen en la infancia, se observan cuando la sucrosa o la fructosa se aaden a la dieta y se caracterizan por crisis de hipoglucemia relacionadas con la ingestin de esos alimentos; se producen: vmitos, sudores, inconciencia, convulsiones, abatimiento hasta llegar al coma. Dificultad para el desarrollo, caquexia que puede llevar a la muerte. En nios mayores y adultos, la fuerte aversin por frutas y dulces previene otras manifestaciones. Examen fsico. Ictericia, hepatomegalia y a veces esplenomegalia, ditesis hemorrgica, ascitis. Mal desarrollo sin afectar la inteligencia. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoglucemia que sigue a la ingestin de fructosa. Transaminasas y 1-6-difosfato-aldolasa aumentadas, cada del fsforo srico inorgnico. Hiperbilirrubinemia. Prueba endovenosa de tolerancia a la fructosa. Orina. Albuminuria, aminoaciduria, fructosuria (despus de la ingestin de fructosa).
Bibliografa
Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2, McGraw-Hill, New York, 1966.
SNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA-DFICIT DE ADA Sinonimia

S. de dficit de adenosinadesaminasa (ADA).
Sindromografa
Clnica Este sndrome fue descrito por Biblet en 1972, en un lactante que presentaba inmunodeficiencia grave asociada a una ausencia de ADA en sus hemates. Se inicia en los primeros meses con infecciones repetidas y hacia el ao, se aprecia un deterioro de clulas B y deficiencia inmunolgica. Exmenes paraclnicos Sangre. Linfopenia marcada. Estudio inmunolgico. Dficit de la inmunidad mediada por clulas y depresin de la hipersensibilidad demorada; con
Se debe a la ausencia congnita de la aldolasa-1-fosfatofructosa lo que origina acumulacin de fructosa-1-fosfato en el hgado, que conduce a la cirrosis heptica a menos que se eviten todos aquellos alimentos que contengan fructosa. Se han descrito al menos tres defectos diferentes del gen de la aldolasa B, que indican heterogeneidad allica del defecto.
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La etiologa es gentica y se trasmite en forma autosmica recesiva.
Examen fsico. Se constata palidez, hepatosplenomegalia, linfadenopatas. Retardo del crecimiento. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, anisopolquilocitosis, leucocitosis pseudoleucmica con linfocitosis relativa. Normoblastos. Aumento del nmero de reticulocitos. Trombopenia marcada.
Bibliografa
Cross, N.C.P. et al.: Molecular analysis of aldolasa B genes in hereditary fructose intolerance. Lancet, 335:306-309, 1990. Chambers, R.A. and R.T.C. Pratt: Idiosyncrasy to fructose. Lancet, 2:340, 1956. Froesch, E.R.; A. Prader; A. Labhardt et al.: Die hereditare Fructoseintoleranz, eine bisher nicht bekannie kongenitale Stoffwechsel Storung. Sweiz. Med. Wschr., 86:1168-71, 1957. Froesch, E.R.; A. Prader; H.P. Wolf, et al.: Die Hereditaere Fruktoseintoleranz. Helv. Paediat. Acta, 14:99, 1959. Froesch, E.R. In Stanbury, Wyngaarden and Frederickson: The meta bolic basis of inherited disease. 3 ed. McGraw-Hill, New York, 1972. p.131. Sachs, B.; L. Sternfeld and G. Kraus: Essential fructosuria its a pathophysiology. Am. J. Dis. Child., 63:252, 1942.
Representa un sndrome complejo que reconoce una gran variedad de agentes etiolgicos desde la malnutricin hasta las infecciones. Talasemia, enfermedades hemolticas del recin nacido.
Bibliografa
Von Jaksch, R.: Uber Leukamie und Leukocytose im Kindesalter. Wien. Klin. Wschr., 2:435-437, 456-458, 1889.
SNDROME DE INTOLERANCIA A LA LISINA Sinonimia
SNDROME DE JARCHO-LEVIN Sinonimia

S. de intolerancia familiar a la protena.
Sindromografa
Clnica Afecta al paciente desde el nacimiento. Se manifiesta por episodios de vmitos, dolor abdominal, diarrea y coma; severo retardo motor, hepatosplenomegalia, aversin a la protena, inteligencia retardada o normal. Exmenes paraclnicos Sangre. Niveles plasmticos elevados de lisina y arginina. Durante los ataques marcada amoniemia.
Displasia espondilocostal. Displasia espondilotorcica. Displasia costovertebral. S. espondilotorcico.
Sindromografa
Clnica En estos recin nacidos la muerte ocurre antes del ao debido a infecciones respiratorias, o en la infancia temprana. Examen fsico. Tienen cuello y tronco muy cortos en contraste con los miembros. Entre las anormalidades vertebrales se encuentran: escoliosis y cifoscoliosis, escpulas aladas. Limitacin de los movimientos del cuello. Los pacientes presentan occipucio prominente, frente amplia, puente nasal ancho, fosas nasales en anteversin, trax corto. Dan la impresin de dedos largos con camptodactilia y sindactilia. Se han reportado otras anormalidades como: hidronefrosis con obstruccin uretral, vejiga bilobulada, ausencia de genitales externos, atresia anal y uretral, poligiria cerebral. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se comprueba la cortedad del trax con disminucin de costillas y mltiples defectos vertebrales. Hemivrtebras en prcticamente todos los niveles de la columna. Arcos costales fusionados. El resto del esqueleto es normal. Ultrasonido. En busca de las malformaciones descritas.
Incapacidad para degradar la lisina. Este aminocido inhibe la arginasa y se produce una interferencia con la sntesis de urea que conduce a la intoxicacin amoniacal. Se ha demostrado que es un defecto en la L-lisina: NAD-oxidorreductasa en el hgado. Parece ser el mismo defecto de la hiperlisinemia. Etiologa gentica y posible herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Colombo, J.P.; R. Richterich; D.A. Spahr et al.: Congenital lysine intolerance with periodic ammonia intoxication. Lancet, 1:1014-15, 1964. Colombo, J.P.; W., Burgi; R. Richterich et al.: Congenital lysine intolerance with periodic ammonia intoxication: a defect in L-lysine degradation. Metabolism, 16:910-25, 1967.
Hay una amplia variabilidad en miembros afectados de una familia, en algunos casos se han referido espina bfida y meningocele abierto. Se sugieren dos subtipos: disostosis espondilocostal y espondilotorcica. El trmino disostosis define mejor el defecto, pus los huesos no comprometidos son normales. Etiologa gnetica y herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce.
SNDROME DE JAKSCH-HAYEM Sinonimia

S. de anemia pseudoleucmica. S. de Jaksch-Hayem-Luzet. S. de anemia esplnica infantil.
Clnica Se presenta en nios menores de 3 aos. Se caracteriza por debilidad, trastornos gastrointestinales, fiebre irregular.
Karnes, P.S. et al.: Jarcho-Levins syndrome: four new cases and classification of Subtypes. Am. J. Med. Genet., 40:264-270, 1991.
479
Poor, M.A. et al.: Nonskeletal malformations in one of three siblings with Jarcho-Levin syndrome of vertebral anomalies. J. Pediatr., 103:270-272, 1983.
SNDROME DE JULIEN-MARIE-SEE Sinonimia

S. de hidrocefalia-hipervitaminosis.
SNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD Sinonimia

S. de aplasia de alas nasales.
Sindromografa
Clnica Aparece en nios 24 h despus de la administracin de una dosis nica y masiva de vitaminas A y D (300 000 UI o ms de vitamina A). Se caracteriza por la presencia de vmitos y somnolencia. Tambin puede producirse diplopa, edema papilar y otros sntomas que hacen sospechar un tumor cerebral (pseudotumor del cerebro). Examen fsico. Hay abombamiento brusco e intenso de la fontanela y el resto del examen es negativo. Exmenes paraclnicos Puncin lumbar. Es normal. En 24 h todos los signos y sntomas desaparecen espontneamente.
Sindromografa
Clnica En los afectados por este sndrome encontramos un crecimiento deficiente desde la etapa prenatal. El desarrollo mental va desde retardo mental severo hasta una inteligencia normal. Desde el punto de vista neurolgico existe sordera sensorial e hipotona. Se describe un patrn dismrfico craneofacial caracterizado por microcefalia que va de ligera a moderada. Defectos del cuero cabelludo en la lnea media posterior. Hipoplasia o aplasia de las alas nasales. Cabello escaso y esparcido en la regin frontal. Fstulas del conducto lacrimonasal. Falta de algunos dientes permanentes e hipoplasia de los transitorios. Ocasionalmente podemos observar estrabismo y aplasia del punto lagrimal. En la regin urorrectal presentan ano imperforado, vagina doble o septada. Criptorquidia. Orificio urogenital nico. Micropene. Caliectasias hasta hidronefrosis. Fstula rectovaginal. En la esfera endocrina se reporta hipotiroidismo primario en la tercera parte de los casos y una evolucin por grados. Por otra parte existe insuficiencia pancretica con malabsorcin intestinal y anemia. Entre otras anomalas ocasionales tenemos, pezones pequeos y ausencia de la arola, defectos radiotransparentes del crneo y situs inversus abdominal y torcico. Exmenes paraclnicos Sangre. Hemograma. Deficiencia de hierro y hemoglobina baja. Potenciales evocados auditivos. PBI. Disminuido. Protenas totales bajas. Calcio srico: hipocalcemia. Colesterolemia. Normal Electroencefalograma. Anormal. Estudios enzimticos. Ausencia de tripsina, quimotripsina, amilasa, carboxipeptidasa y lipasa.
Toxicidad aguda por vitamina A. Es el equivalente de la cefalea reportada en adultos que reciben dosis masiva de vitamina A.
Bibliografa
Marie J. and G. See: Hydrocphalie aigue benigne du nourrisson apres ingestion dune dose massive et unique de vitamines A et D. Arch. Franc. Pdiat., 8:563-65, 1951.
SNDROME DE KLOEPFER Sindromografa

Clnica Aparece en ambos sexos y comienza sobre los 2 meses de edad. Se caracteriza por brotes de flictenas o ampollas graves despus de la exposicin al sol. Se acompaa de ceguera completa, imbecilidad con demencia progresiva. Hay detencin del crecimiento entre los 5-6 aos en coincidencia con disminucin del eritema. Generalmente los pacientes fallecen en la segunda dcada de la vida.
De etiologa gentica con herencia autosmica recesiva y defecto bsico no establecido. Estudios patolgicos han mostrado cambios pancreticos en los que se observa reemplazamiento graso con insuficientes acinis sin hipoglucemia concomitante y en el cerebro desorganizacin neuronal cortical y formacin giral anormal.
Herencia autosmica recesiva. La etiologa no ha sido precisada.
Bibliografa
Kloepfer, J.W. Quoted by V.A. McKusick: Medical 1958-1960. St. Louis, Mosby, 1961, p. 24. genetics,
Bibliografa
Day D.W. and J.N. Israel: Johanson-Blizzards syndrome. Birth Defects, 14 (6B): 275-287, 1978. Moeschler, J.B. and M.S. Lubinsky: Brief clinical report:Johanson-Blizzards syndrome with normal intelligence. Amer. J. Med. Genet., 22:69-73, 1985.
SNDROME DE KOSTMANN Sinonimia

S. de agranulocitosis infantil gentica. S. de neutropenia congnita. S. de agranulocitosis letal infantil.
480
Sindromografa
Clnica Esta enfermedad familiar se caracteriza por el comienzo, en los primeros meses de la vida, de infeciones pigenas, recidivantes y graves en especial en la piel y el pulmn. Los signos al examen fsico dependen de la localizacin de la infeccin. No hay esplenomegalia. El pronstico es desfavorable, generalmente la muerte se produce a causa de infecciones severas como la meningitis. Exmenes paraclnicos Sangre. Nmero de leucocitos normales con neutropenia absoluta o muy marcada, eosinofilia absoluta y relativa y monocitosis. No hay anemia o slo es secundaria en los perodos tardos de la enfermedad. El nmero de plaquetas es normal. Mdula sea. Eritropoyesis normal. Megacariocitos normales. Serie mieloide: ausencia de los precursores mieloides desde los estadios tempranos. Test de estimulacin con epinefrina, Window test (Rebuck): revela ausencia de neutrfilos. Anatoma patolgica. Ulceraciones necrticas en la mucosa anal y genital. Reaccin inflamatoria difusa con leucocitos, plasmocitos e histiocitos, sin neutrfilos en varios tejidos. Hgado y bazo moderadamente congestivos. Signos de hematopoyesis extramedular en varios tejidos.
SNDROME LACRIMO-AURCULO-DENTO-DIGITAL Sinonimia

S. LADD. S. de Levy-Hollister.
Sindromografa
Clnica Como su nombre indica este sndrome se caracteriza por anomalas lagrimales consistentes en ausencia o disminucin de lgrimas unilateral o bilateral o lagrimeo crnico, conjuntivitis crnicas o recurrentes o dacriocistitis, fstulas del conducto nasolagrimal y ausencia o hipoplasia de glndulas lagrimales o de los puntos lagrimales, saco lagrimal o conducto nasal. Los defectos auriculares consisten en aurculas en forma de copa con o sin sordera sensorineural en alrededor del 70 % de los casos reportados. Los dientes son en forma de espiga, puede haber agenesia de glndulas salivales que se manifiesta por xerostoma y/o ausencia del conducto o de la papila de Stensen. Las anomalas digitales consisten de pulgar trifalngico bfido o hipoplsico, sindactilia de segundo, tercer y/o cuarto dedos, hipoplasia del rea hipotenar, sinostosis radio ulnar, aplasia radial. Adems, se han reportado anomalas genitourinarias. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se comprueban los defectos seos referidos. Ultrasonido renal. Diagnstico de anomalas renales. Pruebas auditivas. Deteccin de hipoacusia.
Se desconoce el defecto enzimtico o metablico bsico. Se ha sugerido herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Kostmann, R.: Infantile genetic agranulocytosis (agranulocytosis infantile hereditaria); new recessive lethal disease in man. Acta Paediat. (suppl. 105), 45:1-78, 1956.
Este sndrome tiene etiologa gentica con herencia autosmica dominante, se ha sugerido que este sndrome representa una forma incompleta de expresin del sndrome EEC.
SNDROME DE KUNDRAT Sinonimia
Bibliografa
S. de arrinoencefalia. S. de holoprocencefalia. (Ver sndrome de trisoma D1).
Gorlin, R.J.; M.M. Cohen and L.S. Levin: Syndromes of head and neck. Oxford Monographs on Medical Genetics., No.19. Oxford, 1990 p. 868.
Sindromografa
Clnica Igual al sndrome de trisoma D1, excepto por la ausencia del tpico modelo dermatoglfico. El pronstico es malo, mueren en la primera infancia. Exmenes paraclnicos Estudio gentico. Generalmente hay 46 cromosomas. Brazo corto del cromosoma 18 u otra anomala cromosmica debe ser explorada.
SNDROME DE LANGER-GIEDION Sinonimia

S. de acrodisplasia con exostosis. S. de distrofia torcica-plvica-falngica. S. trico-rino-falngico con exostosis.
Sindromografa
Clnica Existe un patrn dismrfico caracterizado por microcefalia moderada. Orejas grandes lateralmente protruidas. Cejas espesas. Ojos hundidos. Nariz grande y porronuda con alas nasales y septos gruesos, orificios angulados y puente nasal ancho. Labio superior largo y prominente y microretrognatia. De forma ocasional se incluyen, hipotelorismo ocular, ptosis palpebral, ojos prominentes, coloboma del iris y epicanto. Pelo escaso y fino. Estrabismo divergente.
Varios mecanismos genticos han sido considerados. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Kundrat, H.: Archinencephalie als typische Art von Missbildung. Wien. Med. B1., 5:1395, 1882.
481
Exmenes paraclnicos Radiologa. Aplanamiento de los cndilos de la mandbula. Epfisis en forma de conos. Arcos costales estrechos posteriormente, escpulas aladas, retraso del crecimiento, exostosis mltiple. Cariotipo. Pueden presentar delecin del cromosoma 8: del (8)(q24.11 y q24.13).
Sindromografa
Clnica Se presenta por igual en ambos sexos, comienza en la infancia temprana durante el primer ao de vida. Se caracteriza por un desarrollo lento, con ligera hipotona, prdida del control de la cabeza, succin deficiente, anorexia y vmitos, irritabilidad y llanto continuo, convulsiones generalizadas y contracciones mioclnicas. Si se inicia durante el segundo ao de la vida, se manifiesta por ataxia, disartria, involucin intelectual, espasmos tnicos, trastornos respiratorios caractersticos (episodios de hiperventilacin, perodos de apnea, suspiros, sollozos sin llorar), oftalmopleja externa y movimientos anormales de los ojos (rotacin irregular, nistagmo peduncular), parlisis de la deglucin, movimientos anormales de los miembros de tipo atxico y coreiforme. Exmenes paraclnicos Orina. Sangre. Lquido cefalorraqudeo.
Aunque la mayora de los casos reportados han sido espordicos se plantea herencia autosmica dominante, ya que se ha visto trasmisin de varn a varn. Se han reportado tanto cariotipos normales como con delecin 8q. El defecto bsico es desconocido.
Bibliografa
Hall, B.D. et al.: Langer-Giedion syndrome. Birth Defects, 10(12): 147-164, 1974. Okuno, T. et al.: Langer-Giedion syndrome wiht del 8 (q24.13q24.22). Clin. Genet., 32:40-45, 1987.
SNDROME DE LARSEN-JOHANSSON Sinonimia

S. de Larsen. S. de fisura palatina-cara plana-luxaciones mltiples.
Es un sndrome de etiologa gentica y se trasmite por herencia autosmica recesiva. Es ocasionado por deficiencia de la enzima piruvato carboxilasa (PC). La PC es una enzima alostrica de cuatro subunidades idnticas, casi totalmente dependiente de la acetil CoA como activador. Es muy abundante en los astrocitos pero est baja o ausente en las neuronas. Se sabe que los neurotrasmisores se acumulan en las terminales presinpticas, en parte por la sntesis de novo que tiene lugar en este sitio y adems porque la glutamina derivada metablicamente de los astrocitos, es el precursor mayor de glutamato y GABA (cido gamma-aminobutrico). A su vez la formacin de glutamina se produce utilizando como paso inicial la carboxilacin de piruvato que tiene lugar en los astrocitos. La prdida de actividad de PC determina disminucin de glutamina, as como deplecin de los carbonos 4 y 5 intermediarios lo que determina la muerte de la neurona, adems de afectar la sntesis de mielina, incluyendo ausencia de su formacin. El defecto en estas dos acciones de la PC en el metabolismo cerebral, puede explicar la patologa del sistema nervioso central en este sndrome. Al parecer existe heterogeneidad gentica en el defecto de PC, ya que se describen tres formas clnicas: 1. Forma simple, que se presenta en el primer mes de vida, con acidemia lctica moderada y retardo psicomotor moderado. 2. Forma compleja, que aparece despus del nacimiento con acidemia lctica compleja, acompaada de hiperamoniemia, citrulinemia e hiperinsulinemia, lo que ocasiona la muerte antes de los tres meses de edad. 3. Forma semisimple, que slo presenta episodios de acidosis sin retardo mental.
Sindromografa
Clnica Estos pacientes presentan una cara aplanada con depresin del puente nasal, frente abombada, hipertelorismo. El paladar hendido aparece en el 30 % de los casos limitado casi siempre al paladar blando o a la vula, algunos pacientes pueden tener laringotraqueomalacia. Lo ms caracterstico del sndrome son las luxaciones de codo, cadera, rodillas, y muecas, los dedos son largos con pulgar espatulado y los pies equino valgus o varus. Las uas son pequeas. Con tratamiento ortopdico logran caminar tardamente y la osteoartritis de las grandes articulaciones son una complicacin potencial. Exmenes paraclnicos Radiologa. Desarrollo displsicos de los centros epifisiales, mltiples centros de osificacin corporal. Retraso en la coalescencia de los centros de osificacin del calcneo.
La etiologa no est bien precisada, se ha valorado la etiologa monognica autosmica dominante con expresividad muy variable.
Bibliografa
Larsen, L.J.; E.R. Schottstaedt and F.C. Bost: dislocations associated with characteristic J. Pediatr., 37:674-581, 1950. Stanley, D. and N. Seymoor: The Larsens in four generations of one family. Int. 1985. Multiple congenital facial abnormality. syndrome occurring Orthop., 8:267-272,
Bibliografa
Leigh, D.: Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., 14:216-21, 1951. Scriver, C.R. et al.: The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7th edition. McGraw-Hill, Inc. New York, 1995.
SNDROME DE LEIGH SNDROME DE LENZ Sinonimia Sinonimia

S. de encefalopata necrotizante subaguda infantil. S. de Wernicke en la infancia. S. de microftalma-poliformaciones.
482
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por: microftalma intensa, bilateral con ceguera congnita. Esqueleto: hombros cados, estrechos por defectos claviculares; trax cilndrico, largo; lordosis lumbar; pulgares dobles y dedos porrudos. Dientes: agenesia de algn incisivo lateral. Genitourinario: hipospadias, criptorquidia. Otras anomalas ocasionales: cardiopatas congnitas, retardo mental, retraso fsico, estatura pequea. Las manifestaciones oftalmolgicas son: microftalmos colobomatoso, blefaroptosis, nistagmos, estrabismo. Exmenes paraclnicos Radiologa. Agenesia renal, hidrourteres. Cardiopatas congnitas. Alteraciones del esqueleto.
De etiologa monognica autosmica recesiva. Hay un incremento notable de enzimas lisosomales en el plasma. En el lquido cefalorraqudeo y en orina se encuentra deficiencia lisosomal en cultivos de fibroblastos y de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa, siendo este, al parecer, el defecto bsico del sndrome.
Bibliografa
Wiesmann, U. et al.: Mucolipidosis II (I-cell disease). A clinical and biochemical study. Acta Paediatr. Scand., 63:9-16, 1974.
SNDROME DE LETTERER-SIWE Sinonimia

S. de ABT-Letterer. S. de Siwe.
Slo ocurre en varones, por herencia ligada al cromosoma X, con ligera expresividad en las mujeres portadoras de la mutacin. La etiologa es gentica.
Sindromografa
Clnica Se presenta en nios en crecimiento (por debajo de 3 aos de edad), ocasionalmente ms tarde en adultos jvenes. Se caracteriza por astenia, anorexia, irritabilidad, agotamiento, otitis media crnica, febrcula persistente. Examen fsico. En el cuero cabelludo, cara y tronco: lesiones cutneas maculopapulares, con ppulas amarillo-brillantes o carmelitosas, con un borde rojizo y el centro amarillo. Erosiones con secreciones de los pliegues de la piel, equimosis y petequias. Edema, linfadenopata generalizada y hepatosplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucocitosis, anemia, trombocitopenia. Radiologa. Lesiones destructivas seas, especialmente en el trax.
Bibliografa
Goldberg, M.F. and V.A. McKusick: X-linked colobomatous microphtalmus and other congenital anomalies. Am. J. Ophthalm., 71:1128, 1971. Herrmann, J and J.M. Opitz: The Lenz microphtalmia syndrome. Birth Defects. New York, Nat. Found., 1972, p.138. Lenz, W.: Recessiv-geschlechtsgebundene Mikrophtalmie mit multiple Missbildungen. Z. Kinderheik., 77:384, 1955.
SNDROME DE LEROY Sinonimia

S. de I-Cell. S. de mucolipidosis tipo II.
Se han reportado siete casos en familiares. Se asocia con el sndrome de histiocitosis X (vase). La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Las manifestaciones clnicas tienen comienzo temprano. El peso al nacimiento es inferior a las 5,5 lb y hay marcada deficiencia del crecimiento. Los pacientes tienen un dismorfismo facial caracterstico en el que se destacan frente alta y estrecha, cejas espesas, prpados abotagados, epicanto, puente nasal deprimido, ventanas nasales en anteversin, filtro largo, hipertrofia alveolar progresiva. Presentan limitaciones en el movimiento dorsolumbar, aumento de volumen de las muecas y dedos. La piel es gruesa y relativamente tirante durante la infancia. Son frecuentes los hemangiomas cavernosos. A los 18 meses se logran sentar con apoyo y algunos se paran tambin con ayuda, sin embargo, el retraso del crecimiento y desarrollo es severo y progresivo. Las infecciones respiratorias (bronquitis, neumonas) y otitis media se presentan con alta frecuencia. La muerte tiene lugar a los 5 aos asociada con fallo cardiaco. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo) en el que se destacan severas alteraciones seas similares a las del sndrome de Hurler. Linfocitos perifricos y cultivo de fibroblastos. Contienen abundantes inclusiones citoplasmticas. Actividad de hidrolasas cidas. Considerablemente aumentadas.
Bibliografa
Letterer, E.: Aleukamische Retikulose. Frankfurt. Ztschr. f. Path., 30:377-394, 1924. Petersen, R.A. and T. Kuwabara: Ocular manifestations of familial lymphohistiocytosis. Arch. Ophthal., 79:413-416, 1968. Shoeck, V.W., R.D.A. Peterson, and R.A. Good: Familial occurence of Letterer-Siwe disease. Pediatrics, 32:1055-1063, 1963.
SNDROME DE LEUCOCITO PEREZOSO Sinonimia

S. de Lazy-leucocito. S. de inhibicin de la leucotaxis en infecciones recurrentes.
Sindromografa
Clnica Este sndrome fue descrito por Miller, Oski y Harris en 1971. Se inicia hacia los 6 meses con infecciones recurrentes: estomatitis, gingivitis, otitis media, piodermias y bronconeumonas.
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Exmenes paraclnicos Sangre. Leucopenia y neutropenia (5 %). Test de epinefrina, cortisona y endotoxina, negativos. Quimiotactismo (quimiotaxis) negativo en tubos de microhematcrito verticales. Test de la ventana de Rebuck. Muestra ausencia de exudado inflamatorio en el portaobjetos aplicado sobre la piel escarificada, lo que expresa la alteracin de la movilidad leucocitaria.
Cualquiera que sea el tipo o la etiologa, el mecanismo patognico esencial reside en la alteracin de los factores que intervienen en la reabsorcin del bicarbonato y en la acidificacin de la orina y es causada fundamentalmente por el dficit de la anhidrasa carbnica. Otros criterios sostienen que la amoniognesis deficiente con la mayor eliminacin de cationes (sodio, potasio y calcio) sera el mecanismo esencial. Se consideran ambas hiptesis que podran explicar las dos variedades principales y su frecuente asociacin.

Los leucocitos reaccionan con dificultad a los estmulos quimiotcticos. Los pacientes con este sndrome tienen neutrfilos normales en la mdula sea, pero presentan una migracin anormal al azar y una quimiotaxis anormal. El defecto parece estar en la capacidad para la locomocin desde la mdula sea a la circulacin. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. La etiologa es gentica.
Bennett, W.M.; K.H. Hempel; J.E. Berland et al.: Renal tubular acidosis. Arch. Int. Med., 121:81-86, 1968. Lightwood, R.: Calcific infarction of the kidneys in infants Communication, Proc. Brit. Paediat. Soc. Dis. Child., 10:205-206, 1935. Nash, M.A.; A.D. Torrado; I. Greifer et al.: Renal tubular acidosis in infants and children. J. Pediatr., 80:738, 1972.
Bibliografa
Miller, M.E.; F.A. Oski and M.B. Harris: Lazy leucocyte syndrome: A new disorder, of neutrophil function. Lancet, 1:665, 1971. Constantinopoulos, A.P. Nicolaidou; P. Mounis et al.: Lazy leucocyte syndrome. J. Pediat., 87:945, 1975.
SNDROME DE LINFANGIECTASIA QUSTICA PULMONAR CONGNITA Sindromografa

Clnica Se presenta en recin nacidos (algunos nacidos muertos) a veces en el primer da de vida. Hay cianosis y distress respiratorio. Examen fsico. Numerosos estertores en ambos pulmones y derrame pleural asociado en ocasiones. Con frecuencia puede asociarse linfoedema de otros rganos. A veces se encuentra asociado al cretinismo o enfermedades congnitas cardiovasculares. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Opacidad difusa en ambos campos pulmonares. Derrame pleural asociado.
SNDROME DE LIGHTWOOD Sinonimia

S. de acidosis tubular renal. S. de acidosis hiperclormica congnita. S. de nefrocalcinosis. S. de Albright III. S. de Butler.
Sindromografa
Clnica Este sndrome comienza en la infancia con anorexia, vmitos, constipacin, apata, irritabilidad, polidipsia y poliuria. Se mantiene en el adulto y con frecuencia se asocia a osteopatas, con dolores ostecopos y articulares, alteraciones de la marcha y eventualmente deformaciones. Examen fsico. Se encuentra retraso del crecimiento en el nio, crisis de deshidratacin, hipotona y presin arterial elevada. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipercloremia, hipocaliemia, hipofosfatemia, urea ligeramente elevada, disminucin del pH. Calcemia y natremia normales o bajas. Bicarbonato plasmtico descendido. Frecuentemente hiperglobulinemia. Orina. Alcalina, hipercalciuria, amoniaco disminuido o ausente, hiperfosfaturia, cilindros leucocitarios. Pielografa descendente. Calcificaciones finas (nefrocalcinosis) en el rin y nefrolitiasis.
Trastorno congnito primario del desarrollo. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Fronstin, M.H.; G.S. Hooper; B.E. Besse et al.: Congenital pulmonary cystic lymphangiectasis. Amer. J. Dis. Child., 114:330-35, 1967. Virkow, R.: Gesammelte Abhandlungen zur Wissenschaflichen Medicin. Frankfurt, 1851.
SNDROME DE LISENCEFALIA Sinonimia

S. de lisencefalia tipo I. S. de Miller-Dieker.
La etiologa es variable. Se han reportado ms de 72 casos familiares, y se han diferenciado dos tipos: uno parece corresponder con la herencia autosmica dominante, de expresividad variable. El otro se trasmite por herencia autosmica recesiva. Este sndrome est asociado a variadas condiciones tales como los sndromes de: Besnier-Boeck-Schaumann, Epstein, Kahler-Bozzolo, Fanconi de Toni, Sjgren, Lowe, adems con trasplante retero-sigmoide, hiperglobulinemia idioptica y sndromes miopticos.
Sindromografa
Clnica En este sndrome hay historia prenatal de polihidramnios en el 30 % de los casos, disminucin de los movimientos fetales y son recin nacidos pequeos para la edad gestacional. En el perodo perinatal presentan hipotona, pero 6 semanas despus son nios hipertnicos con opisttono evidente. A
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las 9 semanas desarrollan convulsiones y la muerte tiene lugar alrededor de los 6 meses en la mitad de los pacientes. El dismorfismo craneofacial se reconoce por microcefalia con occipucio prominente, gran fontanela anterior y depresin bitemporal. La piel en la regin de la glabela est arrugada. El labio superior es fino, la nariz pequea y con las fosas nasales en anteversin, las orejas son de baja implantacin con rotacin posterior y hlix anormal. Se han reportado cardiopatas congnitas en el 65 % de los casos. Malformacin urogenital, opacidad corneal, polidactilia y camptodactilia. La lisencefalia ha sido descrita en las autopsias de estos casos. Exmenes paraclnicos Ultrasonido, tomografa axial computadorizada o resonancia magntica. Dilatacin de los ventrculos con corteza engrosada y disminucin de sustancia blanca, cuerpo calloso fino o ausente, calcificaciones moderadas. Cariotipo. Delecin 17p 13.3 en ms del 50 % de los casos.
Radiologa de trax y columna cervical. Las anomalas vertebrales incluyen hemivrtebra, vrtebras fusionadas, anomalas del esternn y costales. Ecocardiograma. Para el diagnstico y caracterizacin de las cardiopatas descritas.
Se ha sugerido etiologa gentica monognica y el espectro de anomalas se ha considerado como un sobrelapamiento del espectro oculoauriculovertebral con mnima expresin.
Bibliografa
Borlin, R.J.; M.M. Cohen and L.S. Levin: Syndromes of Head and Neck. Oxford Monographs on Medical Genetics No.19 Oxford, 1990, p. 613.
La lisencefalia puede ocurrir sola como una secuencia malformativa, como parte de un sndrome malformativo complejo o puede estar asociada con otros defectos estructurales del cerebro y regin craneofacial no explicable por un defecto de migracin. La lisencefalia ha sido definida como un grado completo (grado 1), casi completo (grado 2) o como una mezcla de agiria/paquigiria (grado 3). Su etiologa ha sido referida como un sndrome con microdelecin, pequea delecin y como sndrome de genes continuos.
SNDROME DE LOWE Sinonimia

Sndrome culo-cerebro-renal.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por hipotona, cataratas y disfuncin tubular renal. La hipotona se acompaa de hipermovilidad articular que progresa hacia contracturas articulares; las cataratas con o sin glaucoma y la disfuncin tubular renal, con produccin limitada de amonio y acidosis hiperclormica, fosfaturia, tendencia a la hipofosfatemia y aminoaciduria generalizada, as como albuminuria y aciduria orgnica. Signos de raquitismo. Aumento de volumen de las articulaciones, engrosamiento sinovial. Ocasionalmente puede haber convulsiones, craneosinostosis. Exmenes paraclnicos Radiologa. Signos seos de raquitismo, osteoporosis. Orina. Pruebas metablicas (aminoaciduria); fsforo (fosfaturia). Estudios de funcin tubular renal. Acidosis renal. Electroencefalograma. Anormal.
Bibliografa
Dobyns, W.B.: Developmental aspects of lissencephaly and the lissencephaly syndrome. Birth Defects, 23 (1): 225-241, 1987.
SNDROME DEL LLANTO ASIMTRICO Sinonimia

S. cardiofacial.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por facies asimtrica al llanto, cardiopata congnita, malformaciones genitourinarias y del sistema respiratorio. Su frecuencia es de 1/120 a 1/160 de los recin nacidos. La asimetra es ms comn del lado izquierdo. Las cardiopatas ms frecuentes son comunicacin interventricular, y tetraloga de Fallot, doble arco artico, estenosis pulmonar, coartacin de la aorta, comunicacin interauricular, atrioventricular comn, atresia tricuspdea, ventrculo simple, ventrculo derecho hipoplsico, arterias pulmonares hipoplsicas y vlvula artica bicspide. Han sido reportadas tambin anomalas vertebrales, atresia o fstula traqueoesofgica, laringomalacia y otros defectos del sistema respiratorio. Las malformaciones genitourinarias incluyen agenesia o hipoplasia renal, rin ectpico, poliqustico e hipogonadismo entre los ms frecuentes. El 10 % de los casos tienen labio leporino y paladar hendido o paladar hendido aislado. Exmenes paraclnicos Ultrasonido abdominal. Para buscar las malformaciones renales descritas.
Etiologa gentica y herencia autosmica recesiva ligada al cromosoma X. Aunque existe una acidosis renal hay evidencias de que el defecto bsico puede involucrar una alteracin del tejido conectivo.
Bibliografa
Tripathi, R. et al.: Lowes syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser., 18:629-644, 1982.
SNDROME DE LUDER-SHELDON Sinonimia

S. de defecto familiar de absorcin tubular de glucosa y aminocidos.
485
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos desde la infancia. Retardo del crecimiento. Puede verse osteomalacia o raquitismo. Exmenes paraclnicos Orina. Excrecin excesiva de varios aminocidos. Tambin se excretan glucosa, fructosa y protenas.
Smith, A.J. and L.B. Strang: An inborn error of metabolism with the urinary excretion of alfa-hidroxibutiric acid and phenipyruvic acid. Arch. Dis. Child., 33:109, 1958.
SNDROME DE MANOSIDOSIS Sinonimia

S. de almacenamiento parecido al Hurler.

Defecto en la funcin tubular con exceso de flujo de aminocidos y glucosa pero no de fosfatos. Herencia autosmica dominante. Clnica Se inicia en el primer ao de vida. Son nios altos y desnutridos con tendencia a las infecciones respiratorias. Examen fsico. Frente prominente con rasgos toscos, macroglosia, orejas grandes; macrocefalia; hepatomegalia moderada, a veces pequea esplenomegalia, que luego desaparecen; retraso somatopsquico, hipotona muscular, Babinsky, hiperreflexia, convulsiones, sordera; cataratas, crneas claras, papilas pticas borrosas y grises. Exmenes paraclnicos Sangre. Linfocitos vacuolados. IgG. Disminuida. IgA. Ausente. Orina. Acentuada manosuria. Electroencefalograma. Normal. Radiologa. Calota craneal gruesa, disostosis sea.
Bibliografa
Luder, J. and Sheldon, W.: Familial tubular absorption defect of glucose and aminoacids. Arch. Dis. Child., 30:160-64, 1955. Gallien, R.: Maladies a erreur mtabolique et hyperaminoaciduries. Laval Med., 37:48-68, 1966.
SNDROME DE MALABSORCIN DE METIONINA Sinonimia

S. de oast-house (secadero de lpulo).
Gentica: autosmica recesiva. El dficit de alfa-manoxidasa en hgado, bazo y cerebro produce retencin de manosa, la cual se deposita en las vsceras.
Sindromografa
Clnica Se inicia en el lactante por un cuadro de diarreas crnicas con heces abundantes, que tienen un peso excesivo y aumento del nitrgeno. Orina: olor dulce a lpulo, producido por su elevado contenido en cido alfa-hidroxibutrico. Sistema nervioso central: convulsiones en forma de espasmos en extensin; retardo mental y crisis febriles con taquipnea y edemas. Aspecto: peculiar con piel seca, ojos azules y cabellos blancos. Mejoran cuando se reduce la metionina de la dieta. Exmenes paraclnicos Orina. Aumento del cido alfa-hidroxibutrico. La administracin de metionina desencadena la diarrea.
Bibliografa
Alusworth, A.S.; H.A. Taylor; C.M. Stuart y colbs.: Mannosidosis Phenotype of a severily affected child and characterization of alfa-mannosidase activity in cultured fibroblasts from the patient and his parents. J. Pediat., 88:814, 1976. Ockerman, P.A.: A generalized storage disease resembling Hurlers syndrome. Lancet, 2:239, 1967. Tsay, G.L.; G. Dawson and R. Matalon: Excretion of manose-rich complex carhohydrates by a patient with alfa-mannosidase deficiency (mannosidosis). J. Pediat., 84:865, 1974.
Se debe a un fallo del transporte de la metionina a travs del epitelio intestinal: las bacterias intestinales la transforman en varios metabolitos y entre ellos los cidos alfa-hidroxibutrico, alfa-cetobutrico y alfa-aminobutrico que pasan a la sangre y se eliminan por la orina, confirindole el olor sui generis, algn otro metabolito daa el sistema nervioso, originando las convulsiones y el retardo mental. Se trasmite en forma autosmica recesiva. La etiologa es gentica.
SNDROME DE MARCHESANI Sinonimia

S. de dismorfodistrofia mesodermalis congnita. S. de Weil-Marchesani. S. de Marfan invertido con esferofaquia y braquimorfia. S. de braquidactilia-esferofaquia.
Sindromografa
Clnica Son pacientes de baja talla, crneo ancho, rbitas estrechas, ligera hipoplasia maxilar con paladar estrecho. Los sntomas oculares comienzan en la primera dcada, con miopa, con o sin glaucoma, ectopia lentis en el 50 % de los casos y ceguera en un tercio de los casos. Dientes malformados. Manos con braquidactilia. Al paciente le es imposible cerrar los dedos de las manos completamente y convertirlos en un puo.
Bibliografa
Frederickson, J.B. In: Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Diseases. ed. 3, Ed. McGraw-Hill, New York, 1972. p. 1500. Hoof, C.; J. Timmermans; J. Snoeck et al.: Metionine malabsorption in a mentally child. Lancet, 2:20, 1964. Hooft, C.; J. Timmermans; J. Snoeck et al.: Metionine malabsorption syndrome. Ann. Paediat., 205:73, 1965.
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Ocasionalmente se ha reportado cardiopatas congnitas. La inteligencia no est afectada. Examen fsico. Ojos: esferofaquia, microfaquia, subluxacin del cristalino. Baja estatura, promedio 148 cm, miembros cortos, braquidactilia. En algunos casos soplos cardiacos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Manos, acortamiento simtrico con metacarpos y falanges abiertas y retardo de la osificacin del carpo. Los pies, incluyendo los dedos, pueden participar de ese mismo proceso. Examen ocular en lmpara de hendidura. Buena midriasis medicamentosa.
SNDROME DE MAROTEAUX-LAMY Sinonimia

S. de mucopolisacaridosis VI. S. de enanismo polidistrfico.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos, comienza en la infancia. Los mismos sntomas clnicos que en el sndrome de Hurler excepto la inteligencia que es normal. El comienzo de los sntomas tiene lugar entre el primer y tercer aos de edad al evidenciarse deficiencia del crecimiento, la facies se torna tosca con nariz grande y labios gruesos, el puente nasal se mantiene deprimido. Hay opacidad corneal fina. Las articulaciones son prominentes y limitan los movimientos. La piel es gruesa y se producen hernias umbilical e inguinal. Los dientes estn separados y la erupcin es tarda. Hay hepatosplenomegalia y sordera, macroglosia, macrocefalia y con el tiempo se involucran las vlvulas cardiacas. Las infecciones respiratorias y las diarreas son complicaciones frecuentes. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Metfisis anchas e irregulares, tambin estas caractersticas son evidentes en las epfisis. Las vrtebras son aplanadas con pinzamiento anterior de T-12 y L-1; las costillas son anchas, el esternn prominente. Silla turca alargada. Hipoplasia del odontoides, cifosis lumbar y genu valgum. Pruebas metablicas en orina. Azul de toluidina positivo, cromatografa de mucopolisacridos en orina de 24 h, excrecin de dermatansulfato. Estudios enzimticos. Deficiencia de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa (arilsulfatasa B). Orina. Excesiva excrecin de condroitinsulfato B.
Se considera como un defecto bsico del desarrollo mesodrmico embriolgico. Marchesani considera este sndrome como el opuesto al de Marfan y representa la variante hiperplstica (braquidactilia) tarda. La etiologa es gentica monognica con herencia autosmica recesiva. Se ha sugerido heterogeneidad gentica o la posibilidad de pseudodominancia por delecin del alelo dominante y expresin de la mutacin recesiva en el cromosoma homlogo.
Bibliografa
Feiler-Ofry, V; R. Stein and V. Godel: Marchesanis syndrome and chamber angle anomalies. Amer. J. Ophthal., 65:862-866, 1968. Gorlin, R.J.; P.R. LHenreux and I. Shapiro: Weill-Marchesanis syndrome in two generations: Genetic heterogenity or pseudodominance. J. Pediatr. Ophthalmol., 11:139-145, 1974. Marchesani, O.: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemar-Krankung. Kein. Mbl. Augenh., 103-392-406, 1939.
SNDROME DE MARINESCO-SJGREN Sinonimia

S. de ataxia cerebelar-hipotona-cataratas.
El defecto bsico consiste en deficiencia de la enzima lisosomal arilsulfatasa B, lo que determina acumulacin intracelular de mucopolisacridos que afecta progresivamente el fenotipo. Actualmente se describen dos formas Clnicas segn la intensidad de sus manifestaciones: una severa y otra ligera. Los defectos clnicos son la consecuencia del almacenamiento de mucopolisacridos. La etiologa es gentica y la herencia autosmica recesiva.
Sindromografa
Clnica Deficiencia ligera o moderada del crecimiento. Microcefalia, deficiencia mental moderada a severa, ataxia cerebelar, debilidad con o sin hipotona y tendencia al nistagmo y la disartria y cataratas evidentes desde etapas muy tempranas de la vida. Exmenes paraclnicos Exploracin ocular. Comprueban las alteraciones descritasSindromognesis y etiologa La etiologa es gentica de herencia autosmica recesiva con alta incidencia de consanguinidad. Los estudios patolgicos indican proceso degenerativo en el rea cortical del cerebelo. Estudios de microscopia electrnica han revelado lisosomas anormalmente agrandados conteniendo lminas en espiral o cuerpos de inclusin amorfos.
SNDROME DE MARSHALL Sinonimia

S. de catarata-sordera-nariz pequea con puente nasal plano.
Sindromografa
Clnica Los pacientes presentan baja talla, nariz corta y deprimida con puente nasal plano y ventanas nasales en anteversin. Ojos de apariencia grandes. Tercio medio facial plano. Incisivos superiores que protruyen y son prominentes. Labios gruesos. Mio-
Bibliografa
Walker, P.D.; M.G. Blitzer and E. Shapira: Marinesco-Sjgrens syndrome: Evidence for a lysosomal storage disorder. Neurology, 35: 415, 1985.
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pa, cataratas, esotropa. Sordera sensorineural. Puede haber retardo mental, desprendimiento de retina y paladar hendido. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Crneo grueso con ausencia de senos frontales. Calcificaciones intracraneanas. Anormalidades espondiloepifisial con ligera platispondilia, epfisis proximal de la tibia y distal del fmur irregulares, arqueamiento del radio y del cbito, crestas anchas de las falanges distales. PEATC. Deteccin de la sordera.
SNDROME DE MCARDLE Sinonimia

Enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo V. S. de McArdle-Schmid-Pearson. S. de glucogenosis por deficiencia de miofosforilasa. S. de glucogenosis tipo Cori V.
Sindromografa
Clnica Generalmente comienza en la niez aunque el diagnstico puede hacerse ms tarde. Primero dolor y luego rigidez, posterior a un ejercicio de cualquier msculo incluidos los maseteros; estas alteraciones desaparecen con el reposo. En algunos casos puede observarse mioglobinuria pasajera. En los nios son causa de hipotona en el grupo de miopatas. Tiene un curso bastante benigno. Examen fsico. El tamao, tono y fuerza muscular son normales cuando se inicia el ejercicio. No hay fasciculaciones, fibrilacin ni mioclonas, reflejos normales. Despus de tres dcadas puede aparecer atrofia y debilidad permanente en algunos msculos. Exmenes paraclnicos Electromiografa. Puede haber incremento de actividad. Biopsia muscular. Glucogenosis. Electroforesis seriada de orinas. Deleccin de mioglobinas. Todos los exmenes rutinarios de laboratorio son normales. El retorno venoso del msculo en ejercicio es pobre en lactato y piruvato contrariamente a lo normal. La prueba con epinefrina muestra menores niveles de lactato que lo normal.
Etiologa gentica de herencia autosmica dominante. Defecto bsico desconocido.
Bibliografa
ODonnel, J.J.; S. Sirkin and B.D. Hall: Generalized osseon anormalities in the Marshalls syndrome. Birth Defects Original Article Series, XII (5): 299, 1976.
SNDROME DE MARSHALL-SMITH Sinonimia

S. de maduracin esqueltica acelerada.
Sindromografa
Clnica Se trata de recin nacidos con una longitud susperior a 50 cm que comienzan a tener un crecimiento lineal acelerado con una maduracin esqueltica tambin acelerada pero con un peso inferior al que deba corresponderle para la talla. Presentan retardo del desarrollo psicomotor e hipotona y al final tienen un C.I. de 50. Presentan un dismorfismo caracterizado por frente prominente, rbitas estrechas con ojos prominentes y esclerticas azules, nariz con ventanas nasales en anteversin, puente nasal deprimido y ramas de la mandbula pequeas. En las manos presentan dedos gruesos en primera y segunda falanges siendo la tercera afinada. Tambin se observa hipertricosis y hernia umbilical, atresia de coanas, estenosis o ambas; anormalidades de la laringe y laringomalacia. Deficiencia inmunolgica. La mayora mueren por complicaciones respiratorias alrededor de los 20 meses. Exmenes paraclnicos Radiologa. Edad sea acelerada, al nacimiento los ncleos de osificacin sugieren una edad de 4 aos o ms. Los huesos largos tienden a ser finos pero las falanges proximales y medias son anchas y la distal afinada. Ultrasonido cerebral o tomografa axial computadorizada. Anormalidades como atrofia cerebral, macrogiria, agenesia del cuerpo calloso.
Presenta etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. Se trata de un defecto metablico del glucgeno por deficiencia de la enzima glucgeno-fosforilasa muscular. Estudios moleculares han permitido la clonacin del ADNc de la fosforilasa muscular.
Bibliografa
Gautron, S. et al.: Molecular Mechanisms of McArdles disease (muscle glycogen phosphorylase deficiency). J. Clin. Invest., 79:275-281, 1987. McArdle, B.: Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sc., 10:12, 1951. Porte, D.; D.W. Crawford, D.B. Jennings et al.: Cardiovascular and metabolic responses to exercise in a patient with McArdles syndrome. New Eng. J. Med., 275:406-412,1966.
SNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT Sinonimia

S. de ostetis fibrosa qustica.
Los casos reportados han sido espordicos en las familias y su etiologa y defecto bsico son desconocidos.
Sindromografa
Clnica El paciente presenta deformidades seas que progresan durante la infancia, fracturas ms comnmente del extremo superior del fmur, el aumento de densidad sea en el crneo produce compresiones que pueden determinar ceguera o sordera.
Bibliografa
Hoyme, H.E. and M.J. Bull: The Marshall-Smiths syndrome: Natural history beyond infancy. Clin. Research, 35:225A, 1987.
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Pubertad precoz que en la mujer se caracteriza por menstruacin antes del desarrollo de las mamas o del vello pubiano. Hay aceleracin de la maduracin coincidente con la precocidad sexual resultando en una baja talla. Pigmentacin carmelita irregular, ms comnmente en la regin del sacro, nalgas, columna superior y es unilateral en el 50 % de los pacientes. Adems existen otros defectos endocrinos como hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, sndrome de Cushing, acromegalia e hiperlactinemia. Exmenes paraclnicos Radiologa. Mltiples reas de displasia fibrosa ms comnmente en huesos largos y pelvis, en huesos faciales causan asimetra. Deformidades seas, con incremento del espesor del hueso. Fosfatasa alcalina en suero. Elevada en el 50 % de los casos. Investigaciones endocrinas apropiadas.
Bibliografa
Salonen, R.: The Meckels syndrome: Clinicopathological fin dings in 67 patientes. Am. J. Med. Genet., 18:671-689, 1984.
SNDROME DE MELNICK-NEEDLES Sinonimia

S. de osteodisplastia.
Sindromografa
Clnica Al examen fsico este sndrome se caracteriza por presentar el paciente anormalidad en la marcha y abombamiento de los miembros superiores a nivel del codo; pueden existir antecedentes de luxacin de caderas y cierre tardo de las fontanelas y tienen una facies caracterstica: la cara es pequea, los ojos prominentes, hay hipertelorismo, mandbula pequea, y mejillas llenas. Aunque la talla suele ser normal generalmente es inferior al 10mo. percentil. Los pacientes tienden a mantenerse delgados, con un trax pequeo, pectus excavatum, hombros estrechos, mamas pequeas. Los casos reportados sin dudas diagnsticas han sido siempre del sexo femenino. Hacen maloclusin dental y con el tiempo la osteoartritis de la columna y cadera son una complicacin. Exmenes paraclnicos Radiologa. (survey seo). Aumento de la densidad de la base del crneo, no desarrollo de senos paranasales. Arqueamiento del radio y de la tibia. Ensanchamiento distal de hmeros, tibias y fbulas, coxa valga. Arcos costales irregulares, clavculas cortas. Las vrtebras son altas con concavidad anterior en la regin del trax. Alas iliacas acampanadas.
Los casos reportados son espordicos. Recientes evidencias sugieren que las anormalidades endocrinas son el resultado de la hiperfuncin autnoma de varias glndulas endocrinas. La etiologa se mantiene desconocida.
Bibliografa
Brunt P and V.A. McKusick: Fibrous dysplasia. A report of genetic and clinical study with a review of the literature. Medicine, 49: 343-374, 1970. DArmiento, M. et al.: McCune-Albrights syndrome: Evidence for autonomous multiendocrine hyperfunction. J. Pediatr., 102: 584-586,1983.
SNDROME DE MECKEL Sinonimia

S. de Gruber. S. de Meckel-Gruber. S. de disencefalia esplacnoqustica.
La etiologa es gentica por una mutacin monognica pero se valora la herencia dominante ligada al cromosoma X con letalidad en el varn. El defecto bsico que explique este fenotipo es desconocido.
Sindromografa
Clnica Deficiencia variable del crecimiento prenatal, encefalocele posterior o dorsal con mucocefalia y frente huidiza, microftalmia, paladar hendido, micrognatia, anomalas de las orejas, cuello corto, polidactilia posaxial, pie equino, displasia renal variable con varios grados de formacin de quistes. Criptorquidia, desarrollo incompleto de genitales externos e internos. Los pacientes sobreviven pocos das. La muerte ocurre por las alteraciones severas del sistema nervioso y/o defectos renales. Exmenes paraclnicos Ultrasonido abdominal. Para observacin de las malformaciones y quistes hepticos y renales, as como las malformaciones de genitales internos. Ultrasonido cerebral. Hipoplasia cerebral y cerebelar. Cariotipo. Para excluir trisoma 13.
Bibliografa
Barrio, A.L. y M.C.M. Martnez: Osteodisplasia. Sndrome de Melnick y Needles. Radiologa, 21:53-56, Madrid , 1979. Gorlin, R.J. and J. Kmer: X-linked or autosomal dominant, lethal in the male, inheritance of the Melnick-Needles (osteodysplasty) syndrome?. A reappraisal. Am. J. Med. Genet., 13:465-467, 1982.
SNDROME DE MIASTENIA GRAVIS NEONATAL Sinonimia

S. de miastenia neonatal transitoria.
Sindromografa
Clnica Aparece en recin nacidos hijos de madres miastnicas (10-20 %). La enfermedad en la madre puede ser muy leve y no diagnosticada de forma precoz. El lactante es dbil e hipotnico
Etiologa gentica de herencia autosmica recesiva. Muchas de las manifestaciones clnicas pueden ser secundarias a los defectos primarios del desarrollo.
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con escasa succin, esfuerzos respiratorios dbiles, debilidad para llorar y para deglutir, facies con aspecto de mscara. El pronstico es favorable con buena respuesta a la prastigmina y recuperacin rpida durante las primeras semanas de vida. En algunos casos hay persistencia de los sntomas; se han reportado casos fatales.
SNDROME DE MORFINISMO CONGNITO Sinonimia

S. de carencia de narcticos en el neonato de madre adicta.
Se debe a la transferencia pasiva de anti-achr (Acetyl Choline Receptors, es decir receptores de acetilcolina) al feto de la madre miastnica.
Sindromografa
Clnica Las alteraciones propias de este sndrome se evidencian entre el nacimiento y el cuarto da. Son recin nacidos de bajo peso para la edad gestacional, que presentan una irritabilidad extrema, con temblores generalizados, llanto agudo excesivo, se araan y se tornan hipertnicos al menor estmulo tctil. Pueden sufrir convulsiones y llegar al coma y a la muerte. No succionan, hacen vmitos y diarreas, salvas de estornudos, distress respiratorio, cianosis, hipertermia, lagrimeo, seborrea, sudacin, insomnio, bostezos y raras veces ictericia. Este sndrome tiene una mortalidad elevada y secuelas de dao cerebral. Exmenes paraclnicos Orina y sangre. Determinacin de narcticos en la madre y el nio.
Bibliografa
Stickroot, F.L.; R.L. Schaeffer and H.L. Bergo: Myasthenia gravis occurring in an infant born of a myasthenic mother. J.A.M.A., 120:1207-1209, 1942.
SNDROME DE MONOSOMA 4P Sinonimia

S. de Wolf.
Sindromografa
Clnica Incidencia apreciable. Relacin sexual 1M:2F. Dismorfologa. Microcefalia. La nariz presenta bordes y paralelos y la raz de la misma amplitud que la punta nasal. Las cejas son poco pobladas en su parte interna, lo que da un aspecto facial de casco de guerrero griego. Hay hipertelorismo, el filtro es estrecho y profundo con pilares marcados que parecen salir de las fosas nasales. Comisuras labiales descendidas, mentn pequeo y retrado. Miembros grciles con hoyuelos en codos y rodillas. Dedos largos y puntiagudos. Primer artejo de los pies grueso y largo. Malformaciones. Labio leporino o paladar hendido, coloboma del iris. Cardiopatas congnitas en el 50 % de los casos. Malformaciones del sistema nervioso central. Neurologa: Hipotrofia desde el nacimiento. Grave retraso mental. Crisis convulsivas frecuentes. La supervivencia es poco conocida. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Electroencefalograma. Tomografa axial computadorizada. Ecocardiograma.
Adiccin materna a morfina, herona, barbitricos e incluso metadona. Cuanto ms tiempo de adiccin ms frecuente el sndrome en el neonato, tanto ms prximo al parto la ltima dosis ms precoz aparece el sndrome. En madres adictas se presenta con una frecuencia del 50-85 %.
Bibliografa
Kron, R.E.; M. Litt; M.D. Phoenis and colbs: Neonatal narcotic abstinence effects of pharmacotherapeutic agents and maternal drug usage on nutritive sucking behavior. J. Pediat., 88:637, 1976. Reddy, A.M.; R.G. Harper and G. Stern: Observations on heroin and methadone withdrawal in the newborn. Pediatrics, 48:353, 1971. Wasserman, E: In Gellis & Kagan: Current Pediatric Therapy-7; Ed. Saunders, Filadelfia, 1976. p. 734.
SNDROME DE MORQUIO Sinonimia

S. de condrodistrofia atpica. S. de disostosis endocondral metafisaria. S. de mucopolisacaridosis tipo IV.
Desbalance cromosmico por delecin de los brazos cortos del cromosoma 4. En el 10 % de los casos, hay una translocacin balanceada.
Sindromografa
Clnica El comienzo es posnatal, entre primer y tercer aos de edad, por severa deficiencia del crecimiento. Los adultos alcanzan 82-115 cm. No tienen retardo mental. Examen fsico. Eversin del reborde condrocostal, genu valgum, cifosis con joroba anterior, trax en carena; enanismo con talla que no pasa de 120 cm, pies planos, cuello corto. Facies: predominio del tercio facial inferior, no tosquedad de rasgos, nariz pequea, ventanas nasales en anteversin y la-
Bibliografa
Leao, J.C. et al.: New syndrome associated with partial deletion of short arms of chromosome No. 4. JAMA, 202:434-437, 1967. Wolf, U. et al.: Deletion on short arms of a B chromosome without cri du chat syndrome. Lancet, I:769,1965.
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bios gruesos. Opacidad corneal mnima visible en lmpara de hendidura. Hipoacusia mixta de conduccin y neurosensorial. Tienen un cuello muy corto y las miembros presentan manos cortas, laxitud de la articulacin de la mueca y de pequeas articulaciones, genus valgus y deformidad de los pies. Tronco muy corto con pectus carinatum y cifoscoliosis. Laxitud ligamentosa articular, restriccin de la movilidad en caderas, inteligencia normal. Lesiones del esmalte dentario. Los dientes estn separados, con esmalte fino y color grisceo. Tienen regurgitacin artica con el tiempo y prdida de la audicin. Hernia inguinal y hepatomegalia. La muerte se produce por compresin medular o por complicaciones cardiacas antes de los 20 aos. Exmenes paraclnicos Orina. Excrecin de queratosulfato tres o cuatro veces mayor que lo normal. Sangre. Grnulos de Alder en los leucocitos. Radiologa. En menores de 2 aos: cuerpos vertebrales ovalados, hipoplasia de las apfisis odontoides del axis, vrtebras lumbares con pico anterior, pelvis larga de iliacos anchos con anmala osificacin acetabular y coxa valga, metacarpianos de base cnica. De 2-6 aos: morfologa glosiforme de vrtebras torcicas y platispondilia, compresin de la cabeza femoral. De 6-16 aos: acentuacin de los rasgos radiolgicos y disminucin del nmero de huesos carpianos. Adultos: alteraciones progresivas de caderas y cndilos mandibulares, cuerpos vertebrales ms cuadrados. Pruebas metablicas en orina. El azul de toluidina es negativo, pero la cromatografia de mucopolisacridos presenta excrecin de queratn-sulfato. Estudio de actividad enzimtica en fibroblastos de piel o en leucocitos. Evidencian el dficit enzimtico.
Sindromografa
Clnica La fibrosis qustica, descrita en la dcada de 1930, es una afeccin multisistmica que se caracteriza principalmente por una obstruccin crnica e infeccin de las vas areas y por una malabsorcin, con todas sus consecuencias clnicas. Se inicia en el 10 % de los casos en el neonato como leo meconial con ausencia de deposicin, abultamiento abdominal y masa en fosa iliaca derecha; la mayora comienza en los primeros meses, con infecciones broncopulmonares recidivantes. Sistema respiratorio: tos coqueluchoide, enfisema, brotes bronconeumnicos y secreciones bronquiales con estafilococos o E. Coli. Digestivo: hiperorexia, heces voluminosas ftidas, meteorismo, prolapso rectal a menudo. En nios mayores, hepatosplenomegalia e hipertensin portal. Existe mal desarrollo y desnutricin con inteligencia normal. Otros sntomas ocasionales: engrosamiento de las glndulas salivales; piel salada; acropaquia en nios mayores; edemas hipoproteinmicos. Poliposis nasal, pansinusitis e hiperglucemia no relacionada con diabetes mellitus. Exmenes paraclnicos Heces. Esteatorrea. Cuantificacin de la actividad de la tripsina y la quimiotripsina. Test del sudor. Valores altos de sodio (ms de 60 mEq/L). Radiologa. Pulmn hipertransparente con infiltraciones irregulares. Sangre. Isoamilasa pancretica srica disminuida. Pruebas funcionales respiratorias. Patrn tpico de afectacin pulmonar obstructiva.
Los factores determinantes de los sntomas son: moco espeso e hiperconcentracin de cloruro sdico en sudor y saliva. La disfuncin de las glndulas exocrinas parece ser el mecanismo patognico ms importante y es la causa de un conjunto de manifestaciones amplias. La anatoma patolgica demuestra cambios caractersticos en los rganos secretores de moco. Es la enfermedad gentica letal ms frecuente en nios de raza blanca, ocurre un caso cada 1 600-2 000 neonatos vivos. El 15 % de la poblacin es portadora asintomtica. Se trasmite en forma autosmica recesiva, ambos padres heterocigotos: afecta a uno de cada cuatro hijos. La etiologa es gentica. El gen se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posicin 7q31 que determina la produccin de la protena reguladora de la conductancia transmembrana, responsable de las alteraciones en el transporte del cloro y sodio.
De etiologa gentica autosmica recesiva, el defecto bsico es una deficiencia de enzimas lisosomales. Hay dos tipos de sndrome de Morquio: uno clnicamente ms severo y que presenta deficiencia de N-acetilgalactosa-mina-6-sulfatasa (tipo IVA) y otro clnicamente menos severo con deficiencia de la enzima B-galactosidasa (tipo IVB). Estas deficiencias afectan el metabolismo de los mucopolisacridos, que se acumulan, provocando el cuadro clnico descrito. El dficit congnito de 6-sulfatasa provoca la formacin de depsitos anormales en los condroblastos afectndose el crecimiento seo, tambin en las crneas y ocasionalmente en el miocardio (insuficiencia artica). Aumentada excrecin de queratin-sulfato por la orina.
Blaw, M.E. and L.O. Langer: Spinal cord compression in Morquio disease. J. Pediatr., 74:593, 1969. Langer, L.O. and C.S. Carey: The roentgenographic features of Morquio disease. Amer. J. Roentgenol., 97:1, 1966. Morquio, L.: Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull. Soc. Pediat. Paris, 27:145, 1929. Andersen, D.H.: Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. Am. J. Dis. Child, 56:344, 1938. Bramwell, A.: A case of infantilism. Trans. Med. Chir. Soc. Edimburg, 21:94, 1902. Fanconi, G.: Der intestinale infantilism und aehliche Formen des chronischen Verdaungsstoerung. Abh. Kiderheilk. Beiheft, 21:1, 1928.
SNDROME DE MUCOVISCIDOSIS Sinonimia
SNDROME DEL MUECO ALEGRE (HAPPY PUPPET) Sinonimia
S. de fibrosis qustica del pncreas. Enfermedad fibroqustica del pncreas. (Vase fibrosis qustica FQ.)
S. de los nios muecos.
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Sindromografa
Clnica Ataques frecuentes de espasmos infantiles; paroxismos prolongados y fcilmente provocados de risa; movimientos que imitan los de un mueco o ttere; protrusin continua de la lengua; deficiencia mental. Examen fsico. Braquicefalia, microcefalia, aplanamiento o depresin occipital, prognatismo, desarrollo incompleto de la coroides. Exmenes paraclnicos Radiografa de crneo. Inclinacin vertical de la base. Electrocardiograma. Patrn tpico expresado por: 1, ausencia de hipsarritmia. 2, presencia de actividad onda y punta de 2 cm/s simtricas y sincrnicas.
El defecto bsico no se conoce y no se ha podido relacionar si la hepatomegalia es secundaria a la pericarditis constrictiva.
Bibliografa
Perheentupa, J. et al.: MULIBREY nanism, an autosomal recessive syndrome with pericardial constriction. Lancet, II: 351- 355,1973.
SNDROME DE NEFROSIS CONGNITA Sinonimia

S. De nefrosis neonatal. S. nefrtico tipo finlands. Enfermedad renal microqustica infantil.
Sindromografa
Clnica Su inicio es intrauterino o durante el primer mes de vida y existen antecedentes de prematuridad en el 20 % y siempre con bajo peso para su edad gestacional; placenta voluminosa, que pesa ms de 25 % de lo normal; frecuente toxemia en el embarazo. Las infecciones sobreaadidas es la causa principal de muerte. Examen fsico. Facies: peculiar con orejas blandas. Edemas enormes ya al nacer o a los pocos das. Abdomen abultado y tenso por ascitis y meteorismo, que originan postura en opisttonos y hernias. Esqueleto: suturas craneales amplias, pies calcneo-valgos. Exmenes paraclnicos Orina. Proteinuria masiva. Sangre. Hipoproteinemia con hipoalbuminemia e hipogammaglobulinemia, aumento de colesterol y lpidos. Biopsia renal. Dilatacin microqustica de los tbulos proximales. Alteraciones glomerulares menos llamativas. Alfafeto protena. En sangre o lquido amnitico para sospechar el sndrome en el perodo prenatal.
Forma muy rara de epilepsia infantil. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Angelman, H.: Puppet children, a report on three cases. Develop. Med. Child. Neurol., 7:681-88, 1965. Bower, B.D. and P.M. Jeavons: The happy puppet syndrome. Arch. Dis. Child., 42:298-302, 1967. Berg, J.M. et al.: Angelmans happy puppet syndrome. Am. J. Dis.. Child., 123:72, 1972.
SNDROME DE ENANISMO MULIBREY Sinonimia

S. de enanismo con pericarditis. S. de Perheentupa.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por presentar baja talla, constriccin pericrdica, pigmentos amarillos dispersos en el fondo de ojo, hepatomegalia, hidrocefalia, los rganos afectados componen el trmino MULIBREY: MU-muscule; LI-liver (hgado); BR-brain (cerebro) y EY-eyes (ojos). El defecto del crecimiento tiene comienzo prenatal, las manos y pies son grandes en relacin con el cuerpo. Los pacientes tienen un dismorfismo craneofacial caracterizado por crneo grande dolicoceflico, frente alta, raz nasal ancha (hipertelorismo) y deprimida, facies triangular, nevus flameus en labio y mentn. Desarrollan pericarditis constrictiva con pericardio grueso y adherente, hepatomegalia, ascitis y dilatacin de venas cervicales con hipertensin venosa. La inteligencia es normal. Supervivencia corta por la pericardiopata. Exmenes paraclnicos Radiologa. Crneo: silla turca en forma de J, hipoplasia o aplasia de senos frontales y esfenoidales. Fibrodisplasia fundamentalmente tibial; calcificaciones pericrdicas. Ultrasonido. Cerebral y abdominal. Electrocardiograma. Anormal.
Se trasmite en forma autosmica recesiva, con frecuente consanguinidad en los padres, esta forma familiar constituye el tipo finlands. En algunos casos raros no existe trasmisin hereditaria demostrable. Se considera que es debido al paso a travs de la placenta de anticuerpos producidos a partir de un embarazo anterior con muerte fetal. Generalmente fallecen en el primer ao de vida y es raro que sobrepasen los 3 aos. Actualmente se ensaya el trasplante renal. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Ashby, H.: A case of nephritis in a newly born infant. Soc. Study Dis Child., 1:129, 1901. Hallman, N. and L. Hjelt: Congenital nephrotic syndrome. J. Pediat., 55:152, 1959. Royer, P; R. Habib, H. Mathieu y M. Broyer: Nefrologa Peditrica. (Trad. espa.). Ed. Toray, Barcelona, 1975. p. 32.
SNDROME DE NEURITIS BRAQUIAL RECURRENTE Sindromografa
Es una enfermedad gentica monognica de herencia autosmica recesiva. Clnica Facies: asimtrica, con hipotelorismo, enoftalma, pliegues epicantos a veces, e inclinacin monglica de hendiduras
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palpebrales, microstoma y fisura palatina. Neuritis: del plexo braquial, de comienzo sbito, con dolor en el hombro (de preferencia derecho), parcialmente invalidante que se irradia a la mano; debilidad, hiporreflexia e hipoanestesia del brazo; atrofia muscular pasajera y escpula alada; a veces participan los pares craneales inferiores (ronquera) y/o los nervios simpticos. El crecimiento es escaso. Las crisis neurticas tienen recurrencias a intervalos de semanas o aos. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo y electroencefalograma. Normales.
SNDROME DE NEVO SEBCEO LINEAL Sinonimia

S. de nevus epidermal. S. de nevus sebaceus de Jadassohn.
Sindromografa
Clnica El nevus sebceo se presenta generalmente desde el nacimiento, de color amarillo naranja, contiene deficiencia o exceso papilomatoso de elementos epidrmicos especialmente glndulas sebceas y folculos pilosos inmaduros. Con el tiempo la lesin se hace verrucosa, hiperpigmentada e hiperqueratsica; se localiza en la regin medio facial comnmente de la frente, y se extiende al rea nasal con tendencia a una distribucin lineal. Puede afectar tronco y miembros. Se acompaa de retardo mental variable, convulsiones que varan desde espasmos del sollozo, mioclonas a epilepsia gran mal. Otras anormalidades ocasionales se localizan en ojos: lipodermoide de conjuntiva, opacidad corneal, colobomas; en sistema nervioso central, como atrofia cortical hidrocefalia o en riones como hamartomas y nefroblastoma. Los pacientes tambin pueden presentar zonas de alopecia y malformaciones cardiovasculares, as como hipoplasia de los dientes. Exmenes paraclnicos Ultrasonido cerebral o tomografa axial computadorizada. Se observan dilataciones ventriculares y/o atrofias corticales focales. Electroencefalograma. Anormal (puntas y polipuntas).
Se supone que exista una susceptibilidad gentica de los nervios a los fenmenos hiperrgicos. Los nervios presentan abultamientos en salchicha de las vainas mielnicas, con amplia desmielinizacin y remielinizacin. Se trasmite por herencia autosmica dominante, de gran penetrancia. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Drechsfeld, J.: On some of the rarer forms of muscular atrophes. Brain, 9:578, 1887. Erickson, A.: Hereditary syndrome consisting in recurrent atacks resembling brachial plexus neuritis facial features and cleft palate. Acta Paediat. Scand., 63:885, 1974. Guillozett, N. and R. Mercer: Hereditary-recurrent brachial neuropathy. Am.J. Child., 125:884, 1973. Taylor, R.A.: Heredofamilial mononeuritis with brachial predilection. Brain, 83:113, 1960.
Este sndrome presenta etiologa gentica y se ha sugerido herencia autosmica dominante. La presencia de nevus epidrmicos y anormalidades del sistema nervioso central deben tener un origen comn como defecto neuroectodrmico.
SNDROME DE NEUTROFILIA NEONATAL Sinonimia

S. de neutropenia neonatal isoinmune. S. de neutropenia neonatal transitoria.
Bibliografa
Zaremk, J.: Jadassohns naevus phakomatosis: Study based on a review of 37 cases. J. Ment. Defic. Res., 22:103-123, 1978.
Sindromografa
Clnica Recin nacido con infecciones recurrentes moderadas o infeccin fulminante. La terapia recomendada es con antibiticos si hay infeccin y esteroides o ACTH; el pronstico generalmente es bueno con recuperacin total excepto en los casos fulminantes. Exmenes paraclnicos Sangre. Leucopenia con neutropenia severa acompaada de macrocitosis. No anemia o trombocitopenia. La sangre materna contiene aglutininas contra neutrfilos. Mdula sea rica en la serie mieloide, pero los neutrfilos maduros son pocos o ausentes.
SNDROME DE NEW-CHILDREY Sinonimia

S. de estridor-mielomeningocele.
Sindromografa
Clnica Su inicio es neonatal, con estridor y mielomeningocele congnitos. El estridor es inspiratorio, con la voz clara y tendencia a exacerbaciones crticas. Crisis apneicas (66 %) con cianosis y grave obstruccin respiratoria alta. Convulsiones (25 %). Aspiracin por disfagia, y, en ocasiones, neumona como complicacin. Se asocia frecuentemente con el sndrome de Arnold-Chiari (66 %): mielomeningocele (en ocasiones occipital) e hidrocefalia, que surge unas 3 semanas despus de la correccin quirrgica del mielomeningocele.
Paso en el feto de anticuerpos contra los leucocitos producidos por la madre. El fenmeno de paso de estos anticuerpos es bastante frecuente, mientras que el efecto en el nmero de neutrfilos y las manifestaciones clnicas son muy raros.
Bibliografa
Hitzig, W.H. and R. Gitzelmann: Transplacental transfer of leukocyte agglutinins. Vox Sang. (N.S.), 4:445-456, 1959.
Existe una disgenesia de los ncleos de los ltimos pares craneales. El estridor es ocasionado por la parlisis bilateral de
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las cuerdas vocales, desencadenada por aumento de la presin intracraneal. Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, afecta a los varones. La etiologa es gentica.
SNDROME OCULODENTODIGITAL Sinonimia

Sndrome ODD.
Bibliografa
Fitzsimon, J.S.: Laryngeal stridor and respiratory obstruction associated with meningomielocele. Arch. Dis. Child., 40:687, 1965. Hollinger, P.C.; T.J. Reichert and P.H. Holinger: Respiratory obstruction and apnea in infants with bilateral abductor vocal cord paralysis meningomielocele, hydrocephaly and Arnold-Chiari malformation. J. Pediat., 92:368, 1978. New. G.B. and J.A. Childrey: Paralysis of the vocal cords. Arch.Otolaryngol., 16:143, 1932.
Sindromografa
Clnica La delineacin clnica del sndrome destaca como defectos oculares: microftalma, microcrnea, iris fino y poroso y fisuras palpebrales cortas. La nariz es fina con alas nasales hipoplsicas; hipoplasia de los dientes; pelo fino, esparcido y de crecimiento lento. Estos pacientes presentan en manos y pies sindactilia de cuarto y quinto dedos o de tercero y cuarto con camptodactilia del quinto dedo. Pueden presentar disfuncin neurolgica incluyendo reflejos tendinosos profundos hiperactivos, ataxia y disartria. No parecen sufrir retardo mental. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hipoplasia o aplasia de falanges medias de uno o ms dedos de manos y pies. Huesos tubulares anchos y anillos alveolares amplios. Resonancia magntica nuclear cerebral. Demuestra anormalidades de la materia blanca.
SNDROME DE NOONAN Sinonimia

Sndrome like Turner. Turner masculino. Turner con cariotipo normal.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por talla baja de comienzo prenatal en el 50 % de los casos, retardo mental en el 25 %. Dismorfismo facial: desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales y ptosis palpebral, hipertelorismo y epicanto, estrabismo. Implantacin baja del pelo en la nuca, cuello corto y membranoso con pterigium colli. Trax en escudo con pectus carinatum o excavatus, cbito valgo, anormalidades de la columna vertebral. Estenosis valvular pulmonar, estenosis de ramas de la pulmonar. Pene pequeo, criptorquidia. Ocasionalmente puede haber sordera sensorineural. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino. Defectos de la coagulacin con deficiencia parcial de los factores XI:C ; XII:C y VII:C. Examen fsico. Baja estatura, cuello alado, estenosis de la arteria pulmonar. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Normal. Radiologa. Se comprueban las anormalidades descritas. Ecocardiograma. Para el estudio de los defectos cardiovasculares. Coagulograma. Evidencia los defectos de coagulacin referidos.
Es un sndrome de etiologa gentica monognica de herencia autosmica dominante. Muchos casos representan nuevas mutaciones. Se ha descrito variacin en la expresin del gen. Se ha reportado padres sanos consanguneos en un caso sugiriendo tambin posible herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Patton, M.A.: Oculodentooseus syndrome. J. Med. Genet., 22:386-389, 1985.
SNDROMES OROFACIODIGITALES (OFD) Sindromografa

Clinica Actualmente se ha puesto de manifiesto una gran heterogeneidad entre los sndromes oro-facio-digitales. En todos en mayor o menor grado hay anomalas orales, faciales y digitales de modo que se ha realizado una clasificacin clnica sobre la ocurrencia de anomalas no usuales en los casos afectados:
OFD TIPO I. SNDROME DE PAPILLON-LAGEPSAUME
Generalmente ocurre de forma espordica en las familias y tambin se ha descrito herencia autosmica dominante. Los defectos de la coagulacin encontrados en el sndrome de Noonan sugieren la existencia de factores regulatorios que controlan el sistema intrnseco de la coagulacin, que estos factores estn bajo control gentico y que las anormalidades de esta regulacin ocurren en el sndrome de Noonan. Por otra parte el sndrome fetal por primidona simula el fenotipo de Noonan.
Bibliografa
Sharland, M. et al.: Coagulation-factor deficiencies and abnormal bleeding in Noonans syndrome. Lancet, 339: 19-21, 1992.
Es uno de los ms delineados, la facies se carateriza por abombamiento frontal, distopia cantorum, nariz fina, pseudolabio leporino en la lnea media del labio superior. Milio en orejas y cara. Defectos orales: hendiduras, frenillos hiperplsicos, pseudohendiduras, paladar hendido, paladar blando hendido asimtricamente, sendas fibrosas gruesas, lengua lobulada, masas hamartomatosas, mala posicin de los dientes, dientes supernumerarios, mandbula pequea. Defectos digitales: sindactilia, clinodactilia y braquidactilia de dedos segundo y
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quinto de las manos, en los pies polisindactilia, sindactilia y braquidactilia, puede haber polidactilia bilateral. Sistema nervioso central: ligero retardo mental (40 %), hidrocefalia, hidranencefalia, porencefalia, agenesia del cuerpo calloso. Renales: riones poliqusticos asintomticos. Otras anomalas: pubertad precoz, disminucin de la audicin.
OFD TIPO II. SNDROME DE MOHR
OFD TIPO VII
Facies: hipertelorismo con pseudohendidura del labio superior. Oral: paladar arqueado con lengua bfida, frenillos. Digital: clinodactilia. renal: hidronefrosis.
OFD TIPO VIII
Facial: se caracteriza por una hendidura en la lnea media, hipertelorismo y micrognatia, orejas de implantacin baja o rotadas. Oral: lengua hendida es una caracterstica constante (anquiloglosia), los frenillos aberrantes son menos frecuentes que en el tipo I. Digitales: hexadactilia y polisindactilia bilateral, aunque puede ser asimtrica. Sistema nervioso central: retardo mental, no es constante; microcefalia, porencefalia, hidrocefalia interna, sordera, coloboma de coroides, hipotona y pobre coordinacin. Infecciones respiratorias.
OFD TIPO III. SNDROME DE SUGARMAN
Facies: hendidura media del labio superior, distopia cantorum, punta nasal gruesa y bfida. Oral: lengua lobulada y hamartomas. Digital: polidactilia bilateral preaxial y posaxial de manos y pies, duplicacin del hallux, acortamiento de la tibia y del radio, baja talla. Neumonas recurrentes, retraso del desarrollo. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Buscar anomalas seas que pueden diferenciar a unos tipos de otros. Ultrasonido abdominal. Buscando malformaciones renales. Tomografa axial computadorizada cerebral. Por las malformaciones cerebrales de algunos tipos que permiten el diagnstico. Ecocardiograma. Por las cardiopatas congnitas que distinguen al tipo VI.
Facies: abombamiento frontal, hipertelorismo, desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales, orejas de aparente implantacin baja. Orales: hamartomas y lengua lobulada, anomalas dentales (maloclusin y dedos extras), vula bfida, paladar normal. Digitales: hexadactilia posaxial de manos y pies. Sistema nervioso central: retardo mental profundo, estrabismo, guio de los ojos. Pectus excavatum.
OFD TIPO IV. SNDROME OFD CON DISPLASIA DE TIBIA
Los sndromes OFD son de etiologa gentica con variacin en la expresividad. Cada uno tiene un tipo de herencia especfico: OFD tipo I. Herencia dominante ligado al X. Limitado al sexo femenino. Letal en el varn. OFD tipo II. Herencia autosmica recesiva. Se ha demostrado consanguinidad. OFD tipo III. Probable herencia autosmica recesiva. Pocos casos reportados. OFD tipo IV. Herencia autosmica recesiva. OFD tipo V. Herencia autosmica recesiva. OFD tipo VI. Posible herencia autosmica recesiva. OFD tipo VII. Herencia ligada al X o autosmica dominante. OFD tipo VIII. Herencia ligada al X con expresin ligera en mujeres heterocigticas. El defecto bsico se desconoce en todos los casos.
Facies: raz nasal y punta gruesas, hipertelorismo o telecanto, micrognatia. Orales: labio hendido, paladar hendido, vula bfida, maxilar hendido o hipoplsico, frenillos orales, hamartomas de la lengua, dientes supernumerarios. Digitales: polidactilia preaxial y posaxial, sindactilia, clinodactilia, braquidactilia. Tibias displsticas, cortas con abombamiento, los antebrazos pueden estar acortados, talla inferior al tercer percentil. Otras anomalas: epiglotis hipoplsica o ausente. Pectus carinatum o excavatum.
OFD TIPO V. SNDROME DE THURSTON
Facies: hendidura media del labio superior. Oral: frenillo medio superior duplicado. Digital: heptodactilia, hexadactilia, polidactilia de manos y pies.
OFD TIPO VI. SNDROME DE VRADI
Bibliografa
Gorlin, R.J.; M.M. Cohen and L.S. Levin: Syndromes of the head and neck 3ra ed. Oxford monographs on medical genetics No. 19. Oxford University Press. New York, 1990 p.676-686.
Facies: hipertelorismo, epicanto, punta nasal gruesa, labio hendido. Oral: frenillos intraorales linguales o sublinguales, paladar alto o hendido, hipoplasia de esmalte. Digital: polidactilia posaxial, clinodactilia y sindactilia en manos y pies, una anomala constante es la presencia del metacarpiano central en forma de Y o en tenedor. Sistema nervioso central: varios grados de defectos cerebelares, ausencia o hipoplasia del vermis; malformacin Dandy-Walker, incoordinacin motora y retardo mental o ausencia del lenguaje. Otras anomalas: arrinencefalia, sordera. Cardiovascular: defectos cardiacos, estenosis artica, canal atrioventricular comn, coartacin de la aorta. Hipogonadismo con micropene.
SNDROME DE OSTEOGNESIS IMPERFECTA Sinonimia

S. de Dighton-Adair. S. de osteosatirosis. S. de Lbstein. S. de fragilitas seas. S. de Van der Hoeve.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se define por fragilidad sea que puede acompaarse de una esperanza de vida reducida. Presenta baja
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talla, deformidades seas, dentinognesis imperfecta, sordera, esclerticas azules y otras anormalidades del tejido conectivo. Teniendo en cuenta la variacin de las manifestaciones clnicas expuestas y los avances de estudios bioqumicos y moleculares se han identificado cuatro grupos mayores denominados: tipo I, tipo II, tipo III y tipo IV. Las manifestaciones clnicas ms relevantes de cada tipo son: Tipo I. Tiene un curso ms benigno, las fracturas son pocas o no ms de 50 generalmente de huesos largos y antes de la pubertad; no afecta la talla, los individuos tienen esclerticas azules, dientes normales. Raramente hay fracturas en tero o en el perodo perinatal, sino cuando el nio comienza a caminar.Se ha sugerido que el tipo I podra ser subdividido en IA y IB atendiendo a la ausencia o presencia de dentinognesis imperfecta. Tipo II. Se conoce como forma perinatal letal. Afecta a 1 en 20 000 y 1 en 60 000 de los recin nacidos. Prematuridad y bajo peso son comunes. Los recin nacidos tienen los miembros cortos y adoptan una posicin en rana. El trax es pequeo, tienen una apariencia facial caracterstica con esclerticas muy azules, nariz en pico y crneo extremadamente blando. Tipo III. Este tipo es muy severo por la fragilidad sea, debilidad muscular y contracturas articulares. Debido a la inactividad que presentan desarrollan escoliosis progresiva que puede ser tan severa que comprometa la funcin cardiorrespiratoria. Pueden tener prdida auditiva, dentinognesis imperfecta y muy baja talla. El tinte azul de las escleras vara con la edad. Tipo IV. En este tipo la dentinognesis imperfecta es comn, la prdida auditiva se presenta en algunas familias. Las fracturas pueden estar presentes al nacimiento e incluso ocurrir intratero o durante el parto. A veces las fracturas de los diferentes tipos no son detectadas por radiologa debido a que se separan adecuadamente o se manifiestan por abombamiento femoral. El crecimiento es frecuentemente normal pero la talla puede caer a valores inferiores al quinto percentil. Las fracturas son comunes en el primer mes, pueden incrementarse cuando el nio comienza a caminar y no cesan hasta la vida adulta, siendo poco frecuentes entre los 20 y 40 aos. Las esclerticas son normales, las deformidades seas son variables, la dentinognesis imperfecta es comn y la sordera se observa en algunas familias. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Para la deteccin de fracturas y de la fragilidad sea que caracteriza a la enfermedad en todos sus tipos. Huesos translcidos, difisis finas, deformidades y secuelas de accidentes y fracturas. Sangre. Calcio, fsforo y fosfatasa alcalina, presentan valores normales y esto facilita el diagnstico de los defectos del metabolismo seo. Ultrasonido. Durante el embarazo puede ser til para el diagnstico fetal de fracturas y desproporciones por fracturas de los miembros.
perfecta hay tres o ms mutaciones, algunas son ms comunes y la mayora resultan ser mutaciones raras. El tipo I (herencia dominante autosmica) presenta una mutacin comn que resulta no funcional, pues hay un corrimiento del marco de lectura que da lugar a una gran extensin del propptido carboxido terminal. En el tipo II (herencia autosmica dominante o recesiva) hay sustituciones para el residuo glicil en el dominio de la triple hlice de las cadenas a1(I) y en el tipo III (herencia autosmica dominante), presenta una mutacin similar a la del tipo II y en el tipo IV, de herencia autosmica dominante, tambin la mutacin afecta los residuos glicil en dominios de la triple hlice de las cadenas a1(I) y (I).
Bibliografa
Byers, P.H.: Osteogenesis imperfecta in Royce P.M. and B. Steinmann: Connective Tissue and Its Heritable Disorders. 1992. Wiley-Less, pp. 317-349. Byers, P.H.: Disorders of collagen biosyntesis and structure. Cap. 134 in Scriver, C.R.; A.L. Beaudet, W.S. Sly and D. Valle: The metabolic and molecular bases of inherited disesaes. vol. III, ed. 7 McGraw-Hill, Inc, 1995, pp 4039-4051. Van der Hoeve, J. and A. De Kleyn: Blaue Sclera, Knochenbruchigkeit und Schwerthorigkeit. Arch. Ophth., 95:81-93, 1918.
SNDROMES DE OSTELISIS
Estos sndromes se caracterizan por la reabsorcin y aun completa desaparicin de algunos huesos (sndrome de huesos fantasmas). De acuerdo con determinadas caractersticas se han descrito varios sndromes, pero en el momento actual se aceptan slo cuatro que explicaremos independientemente.
SNDROME DE OSTELISIS TIPO I (GORHAM) Sinonimia

S. de ostelisis masiva. S. de ostelisis criptogentica progresiva. S. de hueso desaparecido.
Sindromografa
Clnica Afecta ambos sexos. Se instala desde la niez hasta adultos jvenes. Casi constantemente es unilateral. El hemangioma focal afecta uno o varios huesos contiguos incluyendo vrtebras adyacentes. Se afecta el tejido blando contiguo. Es la forma clnica ms conocida, generalmente es unifocal e indolora, a veces se reconoce por una fractura patolgica que no cura, estabilizndose, sin dolor ni regeneracin. Otras veces se inicia en el carpo y el tarso. En la tercera dcada se observan deformidades de las muecas y tobillos, al acentuarse la ostelisis. El proceso se mantiene siempre lozalizado Examen fsico. Se aprecia atrofia muscular difusa. Puede haber o no hemangioma de la piel. Exmenes paraclnicos Radiologa. Los huesos afectados adquieren el aspecto de caramelo chupado. Ostelisis masiva.
La etiologa de la osteognesis imperfecta es gentica monognica. El defecto bsico se conoce en todos los tipos. Las mutaciones afectan a uno de los dos genes: COL 11 y COL 12 que codifican a las cadenas de colgeno tipo I. Los genes afectados por mutaciones producen una proporcin anormal de molculas de colgeno y esto se refleja en el fenotipo. Para cada uno de los cuatro tipos de osteognesis im-
Las lesiones son: hemangiomas y linfangiomas del hueso. Se han publicado ms de 50 casos, la mitad de ellos en menores de 20 aos.
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Hay angioma del hueso con ostelisis y reposicin del hueso por fibrosis. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE OSTELISIS TIPO IV Sinonimia

S. de acrostelisis.
Bibliografa
Ver al final de ostelisis tipo IV.
Sindromografa
Clnica Se inicia entre 8-12 aos, con lceras recurrentes de manos y pies. Esqueleto: dedos chatos y uas ovaladas, con progresivo acortamiento digital y deformidades en manos y pies. Contracturas en flexin de rodillas, caderas y codos.
SNDROME DE OSTELISIS TIPO II (SCHINZ) Sinonimia

S. de ostelisis nefroptica. S. de ostelisis esencial.
Sindromografa
Clnica Se inicia entre 8-12 aos y se caracteriza por aspecto cuadrado del extremo digital de las falangetas. Piel: lceras recurrentes en dedos y plantas de los pies, eliminando secuestros. Esqueleto: ostelisis progresiva de las falanges con acortamiento de los dedos y, por ltimo, deformaciones de manos y pies. Hipertensin arterial y sntomas de nefropata. Exmenes paraclnicos Radiologa. Ostelisis progresiva de las falangetas, hasta su total desaparicin, afectando luego otras falanges y metacarpianos, que se erosionan lateralmente, achicndose y terminando por desaparecer un extremo, con difisis coniformes; tambin se pueden afectar los huesos del carpo y el tarso.
En unos casos se trasmite por herencia autosmica recesiva y en otros dominante. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Brown, D.M.; D.S. Bradford; R.J. Gorlin et al.: The acro-osteolysis syndromee: Morphologic and biochemical studies. J. Pediatr., 88:573, 1976. Gorham, L.W.; A.W. Wright; H.H. Shulta et al.: Disappearing bones: A rare form of massive osteolysis. Report of two cases one with autopsy findings. Am. J. Med., 17:674, 1954. Hajdu, M. and R. Kauntze: Cranio-skeletal dysplasia. Br. J. Radiol., 21:42, 1948. Jackson, J.B.S.: Boneless arm. Boston Med. Surg. J., 18:368-369, 1838. Lamy, M. et P. Maroteaux: Acro-osteolyse dominante. Arch. Franc. Pediatr., 18:693, 1961. Thieffry, S.: J. Sorrel-Dejerine: Forme speciale dosteolyse hereditaire et familiale stabilisation spontanee, survenant dans lnfance. Presse Med., 66:1858, 1958. Wallis, L.A.; T. Asch and B.W. Maisel: Diffuse skeletal hemangiomatosis; report of two cases and review of literature. Am. J. Med., 37:545-563, 1964.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica.
Bibliografa
Ver al final de ostelisis tipo IV.
SNDROME DE OSTELISIS TIPO III Sinonimia

S. de ostelisis dominante.
SNDROME DE PARLISIS PERIDICA POTASIO-DEPENDIENTE

Existen dos variedades en este sndrome: 1. Con deseos de comer sal. 2. Sin deseos de comer sal. Con deseos de comer sal
Sindromografa
Clnica Se inicia entre 2-4 aos con artritis de muecas y rodillas, que evolucionan durante la niez. En el adulto, ostelisis multifocal que afecta carpo y tarso, bilateralmente, con excesiva reabsorcin y empequeecimiento de los huesos afectados.
Sinonimia
S. de miopata pleoconial.

Se trasmite por herencia autosmica dominante. La etiologa es gentica. Clnica Se instala en los primeros meses de nacido o en la infancia temprana. Se caracteriza por falta de fuerzas en la regin proximal y simtrica de los miembros (floppy babies), con episodios de cuadriparesia de 2-3 semanas de duracin. Puede haber ataxia del tronco y temblor. La caracterstica de estos pacientes es su deseo de ingerir sal, acompaado de sed
Bibliografa
Ver al final de ostelisis Tipo IV.
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intensa y dolor abdominal al instalarse el ataque, el cual comienza en la maana al despertarse. Examen fsico. Hipotona muscular, no fasciculaciones ni fibrilacin, no trastornos sensitivos. Hay hiporreflexia tendinosa. Exmenes paraclnicos Sangre. Normal. Orina. Normal. Electromiografa. Ofrece un patrn mioptico. Biopsia del msculo. Se aprecian dos tipos de fibras: una se colorea plidamente y otra oscura cuando se usa la hematoxilina eosina. Las fibras oscuras contienen pequeas vacuolas, que no se colorean y se encuentran difusamente distribuidas en las reas intermiofibrillas. Tambin se encuentra en estas reas un pequeo nmero de fibras que contienen un material granular. Existe un aumento marcado del nmero de mitocondrias e infiltracin grasa en 20-40 % de las clulas musculares.
SNDROME DE PARROT Sinonimia

S. pseudoparlisis de Parrot. S. de Wegner-Bedanar-Parrot. S. de osteocondritis sifiltica de Parrot. S. de condrodistrofia fetal. S. de acondroplasia.
Sindromografa
Clnica Es la ms comn de las condrodisplasias, tiene una frecuencia de 1:26 000. Baja talla de comienzo prenatal, la longitud en el recin nacido es de 47,7 cm en el varn y de 47,2 en la nia. La talla en el adulto es de 131q 5,6 cm y 124q 5,9 cm, respectivamente. Se instala por lo comn en las 3 primeras semanas de la vida, raramente despus de los 3 meses y se afectan con ms frecuencia los miembros superiores. Se presenta en ambos sexos. Las alteraciones craneofaciales son megaencefalia, base del crneo corta con cierre precoz de sutura esfenoccipital. Puente nasal muy deprimido con frente prominente. Cara de perro Bull dog. Hipoplasia del tercio medio de la cara, fosas nasales estrechas y prognatismo mandibular relativo. Lordosis lumbar con cifosis toracolumbar. Miembros cortos con acortamiento rizomlico y arqueamiento de las piernas. Dedos de las manos en tridente. Moderada hipotona. Inteligencia normal. Puede haber hidrocefalia secundaria por estrechamiento del foramen magnum, acortamiento de trompas de Eustaquio. Mala posicin de los dientes. Examen fsico. Se demuestran la pseudoparlisis y el edema periarticular, adems de las caractersticas fsicas sealadas. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hay ensanchamiento del espacio articular, irregularidad de la lnea epifisaria, engrosamiento del periostio y descalcificacin del hueso. Acortamiento de huesos largos en especial hmero y fmur, alargamiento del peron. Vrtebras: excesiva separacin de los centros de osificacin. Cuerpos vertebrales pequeos en forma cuboide con acortamiento de los pedculos, estrechamiento progresivo de las distancias interpediculares a nivel lumbar. Pelvis: acortamiento de la rama del hueso iliaco y cambios en la curva sacroiliaca. Crneo: alargado; moderada o significativa dilatacin de los ventrculos cerebrales. Occipitalizacin de la primera vrtebra cervical, foramen magnum pequeo. Pueden haber otras manifestaciones seas. Ultrasonido cerebral al nacimiento. Debe realizarse tambin a los 2, 4 y 6 meses para establecer el tamao de los ventrculos.
La etiologa es desconocida. Sin deseos de comer sal.
Sindromografa
Clnica Se afectan ambos sexos por igual. Se instala en la primera dcada. Los pacientes estn asintomticos entre los ataques, que pueden ser precipitados por: el sueo, descanso despus de los esfuerzos, ingestin de alcohol, fro, stress mental. Examen fsico. Durante el ataque se aprecia: parlisis flccida de todos los msculos excepto los de la expresin facial, la masticacin, la deglucin, el lenguaje y la respiracin. En algunos casos los msculos de la mandbula o un grupo limitado de msculos pueden ser afectados. Hay hiporreflexia de los msculos afectados. La administracin de cloruro de potasio precipita el ataque. Exmenes paraclnicos Sangre. Potasio srico normal durante y entre las crisis. Biopsia de msculo. Se observa vacuolizacin debajo del sarcolema, pero no existen cambios degenerativos.
Se sugiere herencia autosmica dominante. Se describen tres tipos de parlisis peridica: tipo I (hipocalimica); tipo II (hipercalimica); tipo III (normocalimica). En todos los casos la etiologa parace ser gentica.
Bibliografa
Poskauzer, D.C. and D.N.S. Kerr: A thirdtype of periodic paralysis with normokalemia and favourable response to sodium chloride. Amer. J. Med., 31:328-342, 1961. Shy, G.M.; N.K. Gonatas and M.C. Prez: Two childhood myopathies witn abnormal mitochondria. I. Megaconial myopathy. II. Pleoconial myopathy. Brain, 89:133-158, 1966. Tyler, F.H.; F.E. Stephens, F.D. Gunn et al.: Studies in disorders of muscles VII. clinical manifestations and inheritance of a type of periodic paralysis without hypotassemia. J. Clin. Invest., 30:492-502, 1951.
Etiologa gentica, monognica con herencia autosmica dominante. Tasa de mutacin alta de 1,9 105 por generacin. La edad paterna avanzada contribuye a nuevas mutaciones. La evaluacin histolgica de la lnea epifisal ha mostrado acortamiento y prdida de alineacin de las columnas celulares y algunas clulas cartilaginosas presentan degeneracin mucinoide. El diagnstico prenatal durante el segundo trimestre del embarazo puede hacerse por la longitud femoral. El defecto bsico se desconoce.
498
Bibliografa
Filly, R.A. et al.: Short limbed dwarfism: ultrasonographic diagnosis by mensuration of fetal femoral length. Ultrasound, 138:653-656, 198l. McCord, R.: Osteochondritis in the stillborn. Am. J. Obstet. Gynecol., 42:667-676, 1941. Murdock J.L. et al.: Achondroplasia a genetic and statistical survey. Ann. Hum. Genet., 33:227-244. 1970. Parrot, J.M.: Sur un pseudo-paralysis cause par un altration du systeme osseux chez les nouveaux-ns atteints de syphilis hrditaire. Arch. De Physiol. Norm. Et Path. Paris, 4:319-333, 470-490, 612-623, 1871-1872. Parrot, J.M.: Sur la malformation achondroplasique et le Dieu Phtah. Bull. Soc. dAnthrop., De Paris 1(3rd series):296-308, 1878. Silverman, F.N. and S. Brunner: Errors in the diagnosis of achondroplasia. Acta Radiol. (Diag.) (Stockholm), 6:305-312, 1967. U.S. Department of Health, Education and Welfare. National Communicable Disease Center, Venereal Disease Program: Syphilis synopsis. Washington, D.C., U.S. Government Printing Office, 1967.
SNDROME DE PENA-SHOKEIR I Sinonimia

S. de anquilosis-anomalas faciales-hipoplasia pulmonar.
Sindromografa
Clnica El nacimiento muchas veces es prematuro, el recin nacido es pequeo para la edad gestacional. El 30 % nacen muertos y los que nacen vivos mueren por complicaciones de hipoplasia pulmonar en los primeros meses de vida. Los pacientes con este sndrome tienen deficiencia del crecimiento de comienzo prenatal con un dismorfismo craneofacial especfico en el que se destacan los ojos prominentes, hipertelorismo, telecanto, epicanto; orejas con rotacin posterior, anguladas, pequeas, con defectos de la configuracin normal; nariz con punta deprimida, boca pequea, paladar alto, micrognatia, anquilosis mltiple de codos, rodillas, caderas y tobillos; camptodactilia, pies equino varus, ausencia de pliegues de flexin y crestas drmicas poco marcadas. Hipoplasia pulmonar, criptorquidia. Polihidramnio, placenta pequea, cordn umbilical corto. Exmenes paraclnicos Ultrasonido cerebral. Anormalidades del cerebro. Cariotipo. Normal (para descartar trisoma 18). Radiologa de trax. Hipoplasia pulmonar.
SNDROME DE PASSWELL Sinonimia

S. de ictiosis-nanismo-oligofrenia-nefropata.
Sindromografa
Clnica Este sndrome fue identificado por Passwell et al. (1973) en tres hijos de un matrimonio consanguneo. Desde el nacimiento la piel aparece eritematosa con escamas finas, y se torna atrfica por parches, apergaminada sobre el dorso de las manos y pies. Tambin se han observado pequeas bulas. Otros sntomas son el retardo mental, la baja talla inferior al tercer percentil y las manifestaciones renales que a veces slo se evidencian por la presencia de aminoaciduria generalizada; con el tiempo estos pacientes padecen de pielonefritis hipertensiva. Tambin se han reportado parlisis espstica progresiva de miembros inferiores, hipergammaglobulinemia y epilepsia. Las uas y el pelo son normales. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Hiperqueratosis, vacuolizacin de la membrana basal y atrofia de la epidermis, infiltracin linfocitaria y degeneracin del colagno en la dermis. Pruebas metablicas en orina. Aminoaciduria generalizada. Electroencefalograma. Diagnstico de epilepsia. Electroforesis de protena.
Se ha planteado una etiologa monognica con herencia autosmica recesiva en la mitad de los casos publicados, aunque los mecanismos patogenticos son heterogneos (atrofia neurognica, histologa anormal de la mdula, anormalidades del cerebro), se plantea que los defectos son ocasionados por una disminucin de la actividad fetal: defectos de deglucin (polihidramnios); deficiencia neuromuscular de la funcin del diafragma y msculos intercostales (producen hipoplasia pulmonar); falta de motilidad fetal (secuencia de acinesia o hipocinesia fetal).
Bibliografa
Hall, J.G.: Invited editorial comment. Am. J. Med. Genet., 25:99, i 986.
SNDROME DE PENA-SHOKEIR II Sinonimia

S. cerebro-oculo-facio-esqueltico. S. COFS.
Se ha planteado una etiologa gentica monognica con herencia autosmica recesiva. El defecto bsico y el efecto pleiotrpico del gen no se conocen.
Sindromografa
Clnica Son nios pequeos para la edad gestacional. Progresan con dificultad. Hay deficiencia progresiva del crecimiento posnatal y desmielinizacin progresiva del sistema nervioso central. No sobreviven a los 4 aos. Presentan microcefalia, raz nasal prominente, orejas grandes, microftalma y blefarofmosis. Mentn pequeo, cuello corto. Un hecho constante son las manifestaciones musculoesquelticas: cifosis, y/o escoliosis, campodactilia con sobrelapamiento de los
Bibliografa
Passwell, J; L. Zipperkowski; D. Katznelson et al.: A syndrome characterized by congenital ichthyosis with atrophy, mental retardation, dwarfism, and generalized aminoaciduria. J. Pediatr., 82:466-471, 1973.
499
dedos, contracturas en flexin especialmente codos y rodillas. Pie prominente, luxacin de caderas. El 70 % pueden presentar cataratas. Exmenes paraclnicos Radiologa. Displasia acetabular, coxa valga, osteoporosis, hipoplasia del segundo hueso cuneiforme da apariencia de segundo metatarsiano con localizacin proximal. Calcificaciones intracraneales. Ultrasonido y/o tomografa axial computadorizada cerebral. Hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelar y calcificaciones intracraneales.
SNDROME DE PIEL ARRUGADA Sinonimia

S. de wrinkling skin.
Sindromografa
Clnica En este sndrome desde el nacimiento se observa piel fina en abdomen, dorso de manos y pies con disminucin de la elasticidad en estas reas y un incremento del nmero de pliegues palmares y plantares. Otras caractersticas incluyen un patrn venoso prominente en el trax, hipotona, baja talla, cifoscoliosis, escpulas aladas y ocasionalmente retardo mental, miopa y coriorretinitis. Aneurisma septal auricular. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Anormalidades de las fibras elsticas. Ecocardiograma. Descartar aneurisma septal auricular.
Es un sndrome gentico en el que antecedentes de hermanos afectados y padres consanguneos evidencian herencia autosmica recesiva. El defecto bsico no se conoce.
Bibliografa
Pena, S.D.J., et al.: COFS syndrome revisited. Birth Defects, 14(6B): 205-213, 1978.
Presenta etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. El defecto bsico debe estar en correspondencia con la sntesis de las fibras elsticas.
SNDROME DE PICNODISOSTOSIS Sindromografa

Clnica Son pacientes de baja talla con prominencia frontal y occipital y retraso en el cierre de las suturas, con persistencia de la fontanela anterior. Hipoplasia facial con nariz prominente, paladar ojival y con surcos. Por persistencia de los dientes caducos puede observarse doble hilera de dientes, retraso en la erupcin y caries. Pueden tener importante pectus excavatum con poco desarrollo mamario, hombros estrechos, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar aumentada. Manos cortas, anchas con dedos bulbosos y piel del dorso de las manos arrugada, uas aplanadas, hipoplsicas. Dos tercios de los pacientes han tenido fracturas en mandbula, clavculas, miembros inferiores. Se han reportado casos con retardo mental. Exmenes paraclnicos Radiolga (survey seo). Osteosclerosis con tendencia a fracturas transversas. Retraso del cierre de las suturas, persistencia de la fontanela anterior, huesos wormianos, prdida de senos frontales, mandbula pequea con ngulo obtuso. Displasia o prdida del extremo del acromio, displasia acrosteoltica de las falanges distales de los dedos en especial del dedo ndice. Los defectos referidos en columna vertebral.
Bibliografa
Hurvitz, S.A.; A. Baumgarten and R.M. Goodman: The wrinkling skin syndrome: a report of a case and review of the literature. Clin. Genet., 38: 307-313, 1990.
SNDROME DE POLAND Sinonimia

S. de anomala Poland. S. de secuencia malformativa de Poland. S. de aplasia del pectoral-sindactilia.
Sindromografa
Clnica Se reporta una incidencia de 1 en 20 000 y se ha estimado que el 10 % de los pacientes con sindactilia de la mano tienen la anomala Poland. Es ms comn en el sexo masculino y en el 75 % afecta el lado derecho. Es un defecto unilateral que se caracteriza por ausencia o hipoplasia del msculo pectoral mayor, hipoplasia de la tetilla y de la arola con asimetra de posicin respecto al lado normal. Los pacientes no refieren ningn sntoma, slo que no pueden elevar el brazo del lado afectado al otro lado del pecho. En la mano de ese lado se observa hipoplasia distal con varios grados de sindactilia, braquidactilia, oligodactilia y ocasionalmente defectos de reduccin ms severa. En ocasiones hay hemivrtebras, defectos costales, anomalas renales y anomala de Sprengel. Examen fsico. Sindactilia asociada con una ausencia ipsilateral de la porcin esternal del pectoral mayor. Asimetra de las mamas en las mujeres. En un caso se report ausencia del pezn. Exmenes paraclnicos Radiologa del trax, columna vertebral y mano. Se
Se ha planteado una herencia recsiva autosmica en la mayora de los casos, aunque en una familia se plante la posibilidad de que estuviera ligada al cromosoma X. La naturaleza del defecto bsico se desconoce. Se ha considerado que el pintor frances Toulouse-Lautrec tena esta enfermedad.
Bibliografa
Sedano, H.O.; R.J. Gorlin and V.E. Anderson: Pycnodysostosis. Clinical and genetic considerations. Am. J. Dis. Child., 16:70-77, 1968.
500
comprueban los defectos clnicos ya descritos. Sindromognesis y etiologa Su Sindromognesis se relaciona con un defecto del flujo sanguneo, por un defecto primario de la arteria subclavia, hacia el extremo distal del miembro y de la regin pectoral, por lo que se propone que se trata de una secuencia disruptiva vascular. El grado de obstruccin determina la severidad. El carcter familiar reportado podra explicar cierta predisposicin al mecanismo embrionario propuesto. La etiologa es desconocida.
Exmenes paraclnicos Sangre. Hemoglobina y hematcrito altos, presencia de eritrocitos nucleados. Nivel de hemoglobina fetal. Si la presin venosa central est elevada o se sospecha transfusin maternofetal estarn indicados estudios de la hemoglobina (hbf, hba) y la determinacin de IgA o ceruloplasmina. Electrocardiograma. Anormalidades transitorias y no constantes. Radiologa de trax. Cardiomegalia. Orina. Elevada excrecin de 17-cetosteroides, dehidroandrosterona y epiandrosterona.

Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C.M. Pearson: Diseases of the muscle. New York, Harper-Row, 1962. Bovinck, J.N.B. and D.D, Weaver: Subclavian artery supply disruption sequence: Hypothesis of a vascular etiology for Poland. Klippel-Feil and Mebius anomalies. Am. J. Med. Genet., 23:903-909, 1986. Clarkson, P.: Polands syndactyly. Guy Hosp. Rep., 111:335-346, 1962. Fraser, F.C.; G.M. Romen and E. OLeary: Pectoralis major defetc and Poland secuence in second cousins: extension of the Poland secuence spectrum. Am. J. Med. Genet., 33:468-470, 1989. Mace, J.W. et al.: Polands syndrome. Clin. Pediatr. (Phila), 11:98-102, 1972. Morley, E.B.: Congenital defect of pectoralis muscles. Lancet, 1:1101-1102, 1923. Poland, A.: Deficiency of the pectoral muscles. Guy Hosp. Rep.,6:191-193, 1841. Skoog, T.: Syndactyly: clinical report on repair. Acta Chir. Scand., 130:537-549, 1965.
Diferentes condiciones pueden ocasionar la policitemia neonatal: A. Policitemia con hipervolemia: 1. Errores en la teraputica transfusional. 2. Transfusiones fetales: a. Transfusiones maternofetales. b. Transfusin fetal-fetal (entre gemelos). c. Transfusin placentofetal (ms frecuentemente por ligadura tarda del cordn umbilical). B. Policitemia sin hipervolemia (normovolmicas): 1. Poliglobulia fisiolgica del recin nacido. 2. Poliglobulia benigna familiar. 3. Poliglobulias ligadas a anomalas cromosmicas. Se ha descrito en algunas trisomas sobre todo 18 y 21. 4. Poliglobulia por hipoxemia: a. Respiratorias: ligadas a altura excesiva. b. Cardiovasculares: secundarias a cardiopatas congenitas. c. Hemticas: por alteraciones en el intercambio de oxgeno. d. Poliglobulia en hijos de madre diabtica, laxmicas o cardipatas. 5. Poliglobulia secundaria a estmulo medular aumentado: a. Tumorales. b. Iatrognicas. c. Sndrome adrenogenital. C. Poliglobulias relativas (hipovolmicas): 1. Deshidratacin.
SNDROME DE POLICITEMIA NEONATAL Sinonimia

S. de pletoria neonatal. S. de eritrocitosis en nios. S. de poliglobulia neonatal.
Sindromografa
Clnica Se considera poliglobulia el aumento del nmero de eritrocitos por unidad de volumen plasmtico, acompaado de un incremento del valor del hematcrito. Para poder catalogar a un recin nacido como poligloblico el hematcrito (venoso) tiene que ser superior a 60 %, el nmero de hemates mayor que 6 millones y la hemoglobina superior a 20 g %. Alrededor del tercer da de nacido aparece cianosis (40 % de los casos) de intensidad variable predominando la localizacin peribucal, aunque puede ser generalizada. Otras veces predomina el enrojecimiento dando aspecto de recin nacidos pletricos o presentar ictericia secundaria a hemlisis. Puede haber petequias y equimosis en la piel acompaadas o no de distress respiratorio leve con polipnea y crisis de apnea. En ocasiones hay cardiomegalia por sobrecarga derecha, fundamentalmente con taquicardia. Puede llegar hasta la insuficiencia cardiaca. Los signos neurolgicos son de alta incidencia, desde la obnubilacin hasta el coma, incluso convulsiones. A veces hay alteraciones del tono muscular. El enlentecimiento circulatorio puede desencadenar trombosis venosa renal y en algunos casos sndrome de coagulacin intravascular diseminada. Son pocos frecuentes la hepatosplenomegalia y las alteraciones bioqumicas como hipoglucemia e hipocalcemia.
Bibliografa
Chaptal, J.R.; Jean P. Izarn et al.: La polyglobulie pathologique nonatale. A propos de cinq observations. Pdiatrie, 13:515-525, 1958. Fouron, J.C.: Polycythemie no-natale. Un. Med. Du Canc., 96:1388-1393, 1968. Gold, A.P. and A.F. Michael: Congenital adrenal hyperplasia associated with polycythemia. Pediatrics, 23:727-730, 1959.
SNDROME DE POLIDISPONDILIA Sinonimia

Displasia espondilocostal. S. hemivertebral. Anomalas de segmentacin costovertebral.
Sindromografa
Clnica Baja talla por acortamiento del tronco (talla mxima 150 cm), cifoscoliosis; defectos del trax por malformaciones costales.
501
Puede acompaarse de luxacin congnita de caderas, acortamiento unilateral de miembros y de anomalas no seas como duplicacin del colon, aplasia renal o pulmonar, imperforacin anal, alopecia con atrofia cutnea. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hemivrtebras, fusiones de cuerpos vertebrales o arcos posteriores cervicales; costillas soldadas o ausentes; raquisquisis, aplasia de apfisis transversas. Ultrasonido abdominal. Buscando otras malformaciones descritas. Cariotipo. Para descartar anomalas cromosmicas asociadas.
S. de dficit de maltosa cida. S. de cardiomegalia glicognica difusa. S. de glucogenosis idioptica generalizada. S. de glucogenosis generalizada a forma neuromuscular. S. de cardiomegalia glucognica difusa. S. de glucogenosis tipo Cori II. S. de depsito de glucgeno. S. de glucogenosis hepatorrenal de Van Creveld. S. de glucogenosis hepatonefromeglica.
Sindromografa
Clnica Predomina en varones y afecta msculos, corazn y sistema nervioso. Aparece a los 2 3 meses del nacimiento. Este trastorno suele manifestarse durante el primer ao de vida por una hipoglucemia sintomtica o por hepatomegalia. Entre los datos caractersticos estn un aspecto facial redondeado con mejillas llenas y abdomen prominente por la gran hepatomegalia contrastando con la delgadez de los miembros. La hiperlipidemia acompaante puede producir xantomas eruptivos y cambios retinianos propios de la lipidemia. El crecimiento suele ser normal en los primeros meses y despus se retrasa y la adolescencia se demora. El desarrollo mental puede ser normal o retrasado en relacin con las crisis de hipoglucemia. Esta puede acompaarse de niveles glucmicos menores de 15 mg/dL. Se reconocen cuatro variantes clnicas de acuerdo al grado de participacin de los diferentes rganos, aunque puede ocurrir superposicin de sntomas y signos: 1. 2. 3. 4. Variedad cardiomeglica. Variedad generalizada. Variedad neuromuscular. Variedad infantil de deficiencia tarda de maltasa cida.
De etiologa gentica monognica, de herencia autosmica dominante. Existe otra forma de displasia espondilocostal (sndrome de Jarcho-Levin) de herencia autosmica recesiva. El sndrome se ha reportado en asociacin con translocacin de cromosomas 14-15. El defecto bsico no se conoce.
Bibliografa
Lorenz, P. and E. Rupprecht: Spondylocostal dysostosis: dominant type. Am. J. Med. Genet., 35: 219-221, 1990.
SNDROME DE POLIPNEA TRANSITORIA DEL RECIN NACIDO Sindromografa

Clnica Generalmente se trata de un recin nacido a trmino que presenta aumento de la frecuencia respiratoria en el primer da de nacido, alguna retraccin intercostal y quejido; cianosis ligera, no se auscultan estertores roncos ni ruidos trasmitidos. La frecuencia respiratoria se puede mantener elevada durante 2-5 das. Exmenes paraclnicos Electrocardiograma. Normal. Radiologa de trax. Sugestivo de congestin vascular. Cardiomegalia ligera. Gasometra. Dentro de lmites normales.
Se plantea que puede representar un fallo en la reabsorcin de lquido de los pulmones. El pronstico es favorable con desaparicin de los hallazgos radiolgicos entre el primer y quinto das. La etiologa es desconocida.
Variedades 1, 2 y 3: aparecen en ambos sexos en el primer mes de vida. Hay vmitos, anorexia, babeo, debilidad extrema, dificultad para el desarrollo. Severo retardo mental puede estar presente, infecciones respiratorias frecuentes, disnea tarda. Variedad 4: el comienzo es ms tardo que en las variedades anteriores. Debilidad de los msculos de la cadera, signos de Gower positivos. Contraccin del tendn de Aquiles. Msculos firmes y elsticos, el esfnter anal puede estar dilatado; contraccin vesical defectuosa. Retardo mental o desarrollo normal. Examen fsico. Debilidad de succin y de movimientos, llanto dbil. Macroglosia y exoglosia que recuerda la facies del cretinismo. Los msculos se palpan firmes como goma pero hay hipotona generalizada. Cardiomegalia de grado variable, soplo sistlico en punta, que evoluciona a insuficiencia cardiaca. No hepatosplenomegalia. Retraso motor, arreflexia osteotendinosa, a veces parlisis facial, ptosis palpebral y prdida del control esfinteriano. En la variedad generalizada hay trastornos neurolgicos variados y cianosis tarda. Exmenes paraclnicos Biopsia muscular. Acmulo de glucgeno en panal, ausencia de alfa 1,4 glucosidas. Radiologa de trax. Cardiomegalia. Estudio prenatal. Cultivo celular del lquido amnitico. Sangre. Depsito masivo de glucgeno en los leucocitos, ausencia de actividad de alfa 1,4-glucosidasa. Glucemia, prueba de tolerancia a la glucosa y la galactosa, glucagn y epinefrina normales. Las enzimas hepticas son prcticamente normales. Existe hiperlipidemia que incluye colesterol y triglicridos, que puede
Bibliografa
Avery, M.E.; O.B. Gatewood and G. Brumley: Transient tachypnea of newborn. Possible delayed resorption of fluid at birth. Amer. J. Dis. Child., 111:380-385, 1966.
SNDROME DE POMPE Sinonimia

Enfermedad de Pompe. S. de rabdomioma congnito del corazn. Enfermedad de Von Gierke. S. de glucogenosis tipo II.
502
ser extrema con niveles hasta de 5 000 a 6 000 mg/dl. Hiperuricemia que puede hacerse ms grave despus de la adolescencia. Cuando existe afectacin plaquetaria se presentan hemorragias. Leucocitos: Ausencia de la actividad de alfa 1,4-glucosidasa. Electrocardiograma. Acentuacin de la onda P. Intervalo PR corto. Elevacin del segmento ST, onda T invertida. Electromiografa. Ecografa. Muestra aumento de tamao del hgado. Biopsia heptica. Hace el diagnstico exacto mostrando la infiltracin glucognica de las clulas con conservacin de la arquitectura. El estudio enzimtico en ella permite diferenciar las dos variedades: la 1a y 1b que se sealan en la sindromognesis.
Se debe a una acumulacin de glucgeno en diferentes tejidos por la carencia de alfa 1,4-glucosidasa (maltasa cida) en el corazn, msculos esquelticos, lengua, hgado y piel. Esta enzima hidroliza la maltosa y es esencial para convertir el glucgeno en glucosa. La estructura del glucgeno en este sndrome es distinta a las otras formas de glucogenosis. El sndrome se explica por un almacenamiento anormal de glucgeno en diferentes rganos (hgado, rin, corazn, etctera) debido a un defecto enzimtico congnito del desdoblamiento de la glucosa. El defecto puede ser de dos tipos que marcan las dos variedades: Tipo 1a. Deficiencia de glucosa 6-fosfatasa. Tipo 1b. Deficiencia de translocasa microsmica de G6P. Esta ltima mucho menos frecuente tiene los mismos sntomas pero se asocia: neutropenia, limitacin de la migracin de los neutrfilos e infecciones pigenas recurrentes. Es ms grave que la anterior. Se conoce como pseudotipo I. Se trasmite por herencia autosmica recesiva. La etiologa es gentica.
1. Infeccin accidental. La implantacin accidental del virus vacuno en los ojos, labios, en una parte del cuerpo en ausencia de eccema u otra lesin cutnea preexistente. 2. Vaccinia generalizada. La diseminacin generalizada de las lesiones vaccinales en ausencia de eccema u otra lesin cutnea preexistente. 3. Eccema vaccinatum. La diseminacin generalizada de la lesin vaccinal o la implantacin local de vacuna en una persona que tiene eccema o historia pasada de eccema. Esta persona puede ser el paciente que ha sido vacunado o un contacto de alguien recientemente vacunado. 4. Vaccinia necrosum (Vaccinia progresiva). Diseminacin de la necrosis en el sitio de la vacunacin con o sin lesiones metastsicas necrticas en otras partes del cuerpo. 5. Encefalitis. Complicacin posvaccinal del sistema nervioso central que incluye por separado o en combinacin los siguientes sntomas: signos menngeos, ataxia, cansancio muscular, parlisis, letargo, coma o convulsiones. 6. Otras. Lesiones vaccinales complicando condiciones de la piel como eccema asociado a otras lesiones no sealadas antes como: reaccin urticariana generalizada, eritema buloso multiforme, infeccin secundaria bacteriana.
Bibliografa
Neff, J.M.; J.M. Lane J.H. Pert et al.: Complications of smallpox vaccination. I. National survey in the United States, 1963. New Eng. J. Med., 276:125-132, 1967. Neff, J.M.; R.H. Levine; J.M. Lane; et al.: Complications of smallpox vaccination in the United States, 1963. II. Results obtained by four statewide surveys. Pediatrics, 39:916-923, 1967.
SNDROME DE POTTER Sinonimia

S. de agenesia renal bilateral. S. reno-facial.
Greene, H.L. et al: Type I Glycogen storage diseases. A Metabolic basis for advances in treatment. Adv. Pediatric, 26: 33, 1979. Howell, R.R. In: Stanbury-Wyngaarden, Frederickson: Metabolic basis of inherited disease. 3 ed. New York, McGraw-Hill, 1972, p.149. Huijing, C.F.; S Van Creveld and G. Losekoot: Diagnosis of generalized glycogen estorage disease (Pompes disease). J. Pediatr., 63:984, 1963. Pompe, J.C.: Over idiopatische hypertrophie van her hart. Ned. T. Geneesk., 76:304, 1932. Roth, C.J. and H.E. Williams: The muscular variant of Pompes disease. J. Pediat., 71:567-573, 1967. Swaiman, K.F.; W.R. Kennedy and H.S. Sauls: Late infantile acid maltase deficiency. Arch. Neurol., 18:642-648, 1968. Van Creveld, S.: Overeen By Zondere Stoomis in de Koolhydraten Stfwiisselling in de Kinderleeftijd. Maandschr. Nederl. Geneesk., 15: 349, 1928. Von Gierke, E.: Hepato-Nefromegalia Glikogenia: Glykogenspeicherkrantkheit der leber und nieren. Beitr. Path. Anat., 88: 497, 1929.
Clnica Este sndrome se observa en nios que presentan mltiples anormalidades genticas. La facies es caracterstica: orejas grandes y blandas, de implantacin baja con alteraciones del cartlago, prpados cerrados con epicanto e hipertelorismo, nariz larga y chata, curvada tipo loro, el nio tiene una cara senil (facies de Potter). La piel est deshidratada. Los riones no son palpables y no hay miccin. Se asocia a hipoplasia pulmonar y otras malformaciones en manos y pies con dedos en palillo de tambor. Malformacin de la columna torcica y lumbar; malformaciones genitales, hipospadia. Los nios que tienen agenesia renal y ureteral doble mueren al nacer o en los 2-3 das siguientes. Si la agenesia es de un solo rin, slo se descubre accidentalmente en cualquier edad.
Se trata de malformaciones congnitas, pero no se ha podido determinar ningn factor hereditario, aunque ha sido reportado en dos hermanos. El sndrome de trisoma 18 presenta muchas caractersticas parecidas. La etiologa es desconocida.
SNDROMES POSVACCINALES
Estos sndromes constituyen las complicaciones de la vacunacin contra la viruela.
Sindromografa
Clnica Pueden ser consideradas las siguientes variedades:
Bibliografa
Passarge, E. and J.M. Sutherland: Potters syndrome. Amer. J. Dis.Child, 109:80-84, 1965. Potter, E.L.: Bilateral renal agenesis. J. Pediat., 29:68-76, 1946.
503
SNDROME DE PRADER-WILLI Sinonimia

PWCR. S. de Prader-Labhart-Willi.
Sindromografa
Clnica Los defectos son detectados al nacimiento, caracterizados por un gran vientre flccido de piel rugosa y delgada, dibujndose la morfologa del paquete gastroin-testinal, faltan los msculos oblicuos mayor, menor y transverso; de los rectos slo existe la porcin supraumbilical. En el sistema urinario se destacan megavejiga (tres a cuatro veces mayor que lo normal), urteres largos y dilatados, riones hidronefrticos o displsicos. La relacin varn: hembra es de 20:1. Se acompaa de criptorquidia intraabdominal bilateral. Pies varos y displasia de cadera. Otras anomalas son: persistencia del uraco, cardiopata congnita, unicrognatia, tortcolis, onfalocele, atresia anal incompleta, etctera. Pronstico: el 20 % nacen muertos, el 30 % mueren antes de los 2 aos. Exmenes paraclnicos Ultrasonido abdominal. Malformaciones referidas. Ecocardiograma. Cardiopatas congnitas.
Sindromografa
Clnica No hay valores de incidencia establecidos, pero hasta 1987 la asociacin de sndromes Prader-Willi tena un registro de 1 595 personas afectadas en EE.UU. y Canad. Otros han calculado una incidencia de 1:15 000. Las manifestaciones clnicas ms importantes son: severa hipotona desde el nacimiento, apetito insaciable y obesidad que comienza entre 1 y 3 aos de edad, especialmente troncular, que generalmente se desarrolla cuando la hipotona disminuye. Manos y pies pequeos que se hacen evidentes a medida que el nio crece. Durante el embarazo hay una reduccin de los movimientos fetales. Genitales: Pene pequeo y criptorquidia. Hipogona-dismo secundario al hipogonadotropismo. Neurologa: Retraso mental variable C.I. entre 20 y 80. Pobre coordinacin motora. Microcefalia: Convulsiones. Disfuncin hipotalmica. Trastorno de la regulacin de la temperatura. El desarrollo motor est retrasado en los primeros aos, por ejemplo andan alrededor de los 2 aos. Los problemas de diccin y lenguaje son comunes, aunque la causa no se ha esclarecido, sugirindose que tenga relacin con la hipotona de los msculos de la boca y la lengua, o con la produccin reducida de saliva. Se recomienda atencin por el logopeda. Endocrinologa: Diabetes relacionada con la severidad de la obesidad. Exmenes paraclnicos Cariotipo de alta resolucin (prometafsicos) y tcnicas moleculares. Curva de tolerancia a la glucosa. Determinacin de insulina entre otros estudios endocrinos.
El defecto comienza por una obstruccin uretral que da origen a una secuencia de defectos que va desde oligohidromnios y deformidad compleja, hasta distensin de vejiga que puede continuar hacia la hipertrofia de la pared de la vejiga, hidrourter, distensin abdominal con la consecuente deficiencia de la musculatura abdominal y exceso de piel abdominal.
Bibliografa
Pagon, R.A.; D.W. Smith and T.H. Shepard: Urethral obstruction malformation complex: a cause of abdominal muscle deficiency and the prune belly. J. Pediatr., 94: 900-906, 1979.
SNDROME DE PSEUDOHURLER Sinonimia

S. de polidistrofia pseudoHurler. S. de mucolipidosis tipo III.

Una delecin intersticial 15q11 ha sido reportada en el 59,5 % de los pacientes, sin embargo, deben existir factores cromosmicos y no cromosmicos, hecho este que ha llevado a plantear que el sndrome Prader-Willi es una secuencia ms que un sndrome. Delecin 15q11 de origen paterno y disona uniparental materna hacen pensar en la impronta genmica como explicacin del desarrollo de esta entidad. Clnica En este sndrome las primeras manifestaciones clnicas presentan alrededor de los 5 aos. Hay una disminucin del crecimiento, deficiencia mental moderada. La facies se nota tosca, puede haber acn, aparece opacidad corneal, aumento de volumen de las articulaciones, regurgitacin artica, hernia inguinal, lordosis lumbar, cuello corto, compresin del tnel carpiano. Exmenes paraclnicos Radiologa. Columna vertebral: platispondilia; pelvis: ensanchamiento de las alas iliacas; aplanamiento de la epfisis femoral; osteoporosis generalizada. Examen de la crnea en lmpara de hendidura Examen microscpico en contraste de fase. Fenmeno de inclusiones celulares (I-cell).
Bibliografa
Bray, G.A. et al: The Prader-Willi syndrome: a study of 40 patients and a review of the literature. Medicine, 62:59-80,1983. Frins, J.P.: The Prader-Willi syndrome and the Sotos syndrome: syndromes or sequences ? (Letter). Clin. Genet., 33:457-458,1988.
SNDROME DE PRUNE-BELLY Sindromognesis y etiologa Sinonimia

S. de agenesia muscular abdominal. Secuencia de obstruccin uretral precoz. De etiologa gentica, herencia autosmica recesiva, el defecto bsico se corresponde con insuficiencia de enzimas lisosomales, al igual que en el sndrome de Leroy.
504
Bibliografa
Thomas, G.H. et al.: Mucolipidosis III (pseudoHurler polydystrofia): Multiple lysosomal enzyma abnormalities in serum and cultured fibroblast cells. Pediatr. Res., 7:751-756, 1973.
SNDROME PSEUDOTALIDOMDICO Sinonimia

Focomelia SC. Hipomelia-hipotricosis-hemangioma. Focomelia-deformidades en flexin-anomalas faciales.
bula superior y la inferior, labio leporino con o sin paladar hendido. En los pies existe una peculiaridad, la piel que recubre el primer artejo del pie tiene forma de pirmide con el vrtice extendindose hacia la ua. Anomalas genitales en los varones que pueden consistir en: criptorquidia, escroto ausente, bfido o ectpico y hernia inguinal. En las hembras se ha observado ausencia o desplazamiento de los labios mayores, hipertrofia del cltoris e hipoplasia del tero. El tratamiento quirrgico del pterigin debe realizarse con extremo cuidado porque puede contener el nervio citico y la arteria popltea. Exmenes paraclnicos El diagnstico es eminentemente clnico.
Sindromografa
Clnica Las siglas SC son las iniciales de las primeras familias en que se observ este sndrome: familia S originaria de Alemania y Suiza y la familia C de Italia e Irlanda. El 75 % de los casos reportados presentan: tetrafocomelia, labio leporino bilateral y fisura palatina, ectrodactilia y mala posicin del pulgar, sindactilia. Bajo peso al nacimiento y dficit del desarrollo tanto intrauterino como extrauterino. El pelo puede ser escaso y de color rubio plateado. En la cara adems de las malformaciones sealadas puede haber hipertelorismo y hemangioma capilar, las rbitas son pequeas y los ojos prominentes, esclerticas azuladas y orejas malformadas. La focomelia o hipomelia son de grados variables pero casi siempre simtricos. En genitales se reporta criptorquidia y pene relativamente grande con relacin a la talla corporal. Exmenes paraclnicos Radiologa. Comprueba y precisa los huesos aplsicos o hipoplsicos.
La etiologa es gentica con herencia autosmica dominante, con amplia variacin en la severidad clnica.
Bibliografa
Hall, J.G. et al.: Limb pterygium syndromes: A review and report of eleven patients. Am. J. Med. Genet., 12: 377-409, 1982.
SNDROME DE QUERUBISMO Sinonimia

Fibrosis mandibular familiar. Tumor familiar celular gigante benigno de la mandbula. Enfermedad qustica multilocular de la mandbula.
Sindromografa
Clnica Los signos clnicos que caracterizan a este sndrome comienzan por aumento de volumen de la mandbula alrededor de los 2 aos de edad progresando hasta los 7 aos y estabilizndose luego hasta la purbertad, disminuyen o retroceden en la tercera dcada de la vida. Tiene diversos grados de deformidad: leve, cuando slo abulta la regin del primer molar; severo, cuando engrosa toda la mandbula incluyendo encas y estrechando el paladar, en estos casos hay abultamiento de las mejillas, empujando los ojos hacia arriba como mirando hacia el cielo, lo que permite ver siempre la parte inferior de la esclertica. Los dientes brotan temprano pero se apian y caen precozmente. Pueden aparecer ganglios submaxilares y cervicales superiores engrosados y duros. Se han descrito casos con afectaciones multiloculares en costillas. Exmenes paraclnicos Radiologa. Imagen poliqustica de la mandbula, como de espuma, que excluye los cndilos. Afecta tambin el maxilar superior y a veces el extremo anterior de las costillas.
De etiologa gentica, herencia autosmica recesiva. Se ha sugerido recientemente implicaciones en el mecanismo mittico debido a una protena estructural del quinetocoro.
Bibliografa
Freeman, M.V.R. et al.: The Robertss syndrome. Clin. Genet., 5:1-16, 1974. Jaks, E.W. et al.: Studies of mitotic and centromeric abnormalities in Robertss syndrome: implications for a defect in the mitotic mechanism. Chromosoma, 100: 251-261, 1991.
SNDROME DE PTERIGIN POPLTEO Sinonimia

Flughaut. Sndrome faciognito poplteo.
Sindromografa
Clnica La caracterstica ms llamativa de este sndrome es el pterigin (membrana cutnea) que se extiende desde el taln hasta la tuberosidad isquitica limitando la extensin, abduccin y rotacin de la pierna. Presenta tambin anormalidades orales determinadas por hoyuelos en el labio inferior, sinequias bilaterales entre la mand-
Tiene etiologa gentica con herencia autosmica dominante, con variacin en la expresividad del gen. El defecto bsico no se conoce.
505
Bibliografa
Peters, W.J.N.: Cherubism: a study of twenty cases from one family. Oral Surg., 47: 307-311, 1979.
sitios seos de insercin muscular, fusin de vrtebras y escoliosis y sordera sensorineural. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se constatan las deformidades de arqueamiento de los miembros, especialmente regin distal del fmur y proximal de la tibia en los que hay una amplitud fisal. En examen anteroposterior se observan cambios de raquitismo de las rodillas. Evidencias de hiperparatiroidismo estn generalmente ausentes a diferencia de los raquitismos VDDR (Vitamin D Dependent Rickets) I y II. Con la edad hay aumento de la densidad. Las pseudofracturas son una evidencia radiolgica de osteomalacia. Sangre. El calcio en suero presenta niveles en el lmite inferior de valores normales. Hay hipofosfatemia que debe examinarse con cuidado, pues en los nios normalmente los niveles en suero de pH son ms altos que en el adulto y estn en relacin con su ingestin en los alimentos, por eso deben hacerse estas determinaciones en ayunas y tener presente la edad del paciente. Los niveles de potasio y/o bicarbonato en suero son normales. Los niveles de vitamina D activa 1,25 (OH)2D en suero son normales o bajos. Los niveles de hormona paratiroidea son normales. La fosfatasa alcalina en suero, est aumentada. Orina. Puede haber glucosuria.
SNDROME DE RABSON-MENDENHALL Sinonimia

Acantosis nigricans-diabetes insulinorresistente-facies.
Sindromografa
Clnica Los nios presentan denticin precoz, facies tosca y fuerte hirsutismo, piel seca, acantosis nigricans, uas engrosadas, agrandamiento del pene o cltoris, diabetes, citoacidosis y resistencia a la insulina. Se han reportado casos que murieron en la infancia y otros han sobrepasado esta edad. En autopsias se ha encontrado hiperplasia pineal. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Depsitos abundantes de glucosaminoglicanos (GAG) principalmente cido hialurnico en la dermis papilar de lesiones de acantosis nigricans. Papilomas, pigmentacin y queratinizacin. Glucosa en sangre. Hiperglucemia. Determinacin de insulina en sangre. Hiperinsulinemia.
La etiologa es gentica, con herencia dominante ligada al cromosoma X, localizacin del gen en Xp 22.31 p21.3 por estudios de ligamiento, pero el gen no ha sido clonado o secuenciado por lo que el defecto primario es desconocido. Aun hay controversias acerca de la expresin del gen como dominante o si es el resultado de un efecto de sobredosis (por la hiptesis gentica de Lyon de inactivacin aleativa de un cromosoma X en la mujer). La hiptesis actual del mecanismo bsico apoyada en un modelo en ratn con gran homologa gentica en el hombre (Hyp), plantea un defecto en el borde velloso del tbulo proximal renal para el transporte de ph pero hay controversias de si este defecto se expresa directamente en rin, hueso o intestino. El tratamiento combinado con la forma activa de la vitamina D y suplemento de fsforo es el que se considera mejor actualmente, monitorizando el tratamiento con determinaciones sricas de calcio, fsforo y fosfatasa alcalina mensualmente.
Es un defecto gentico por mutacin en el gen receptor de la insulina, que determina un defecto entre la sntesis del receptor y su insercin en la membrana.
Bibliografa
Moncada, V.Y, et al.: Insulin-receptor biosynthesis in cultured lymphocytes from an insulin-resistant patient (Rabson-Mendenhall syndrome): evidence for defect before insertion of receptor into plasma membrane. Diabetes, 35: 802-807, 1985.
SNDROME DE RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO FAMILIAR Sinonimia

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X. Raquitismo primario hipofosfatmico resistente a la vitamina D. Diabetes fosftica. Raquitismo resistente a la vitamina D.
Bibliografa
Whyte, M.P.: Osteopetrosis and the heritable forms of rickets. In. Connective tissue and its heritable disorders molecular genetic and medical aspects (Royce P.M., B. Steinmann. eds.) pp: 572-575, Wiley Liss, New York, 1993.
Sindromografa
Clnica En este tipo de raquitismo los nios son normales en su crecimiento hasta que los niveles de fsforo en suero caen a valores bajos alrededor de los 6 meses de edad, desde este momento comienza la deficiencia del crecimiento ligero a moderado, hasta alcanzar una talla en el adulto de 130-160 cm. Los pacientes presentan arqueamiento de las miembros inferiores, marcha anadeante. Retraso en la erupcin de los dientes, hipoplasia del esmalte, infecciones gingivales y periapicales. Dolicocefalia, craneosinostosis, pseudofracturas, escoliosis. Las deformidades pueden progresar en el adulto: exostosis en los
SNDROME DE RAQUITISMO VITAMINA D-DEPENDIENTE Sinonimia

Raquitismo pseudovitamina D-deficiente. Raquitismo familiar pseudocarencial. S. de vitamina D dependencia.
Sindromografa
Clnica Los pacientes que padecen este sndrome presentan un cuadro clnico, radiolgico e histopatolgico similar a los raquitismos por deficiencia de vitamina D. Sin embargo, no tienen problemas nutricionales.
506
En el ao 1961 Prader y colaboradores describieron dos nios con raquitismo que simulaba perfectamente un raquitismo nutricional, sus organismos reaccionaron slo a grandes dosis de vitamina D. El trmino vitamina D-dependiente fue usado para describir esta entidad. En el ao 1978 Brooks junto a otros investigadores reportaron un caso con cuadro clnico similar al de la vitamina D-dependiente, pero que presentaba altos niveles de la forma activa de la vitamina D (1,25 (OH)2 D) y se utiliz el trmino resistencia hereditaria a la 1,25-dihidroxivitamina D. Actualmente ambos sndromes reciben el nombre de raquitismo vitamino D-dependiente (VDDR designndoseles como : VDDR tipo I y VDDR tipo II. Manifestaciones clnicas. Similitudes y diferencias: VDDR tipo I. Manifestaciones clnicas de raquitismo nutricional que comienzan en la mitad del primer ao de vida, hay debilidad muscular y poco progreso. VDDR tipo II. Manifestaciones clnicas similares al VDDR tipo I con la nica diferencia que el 50 % de los pacientes presentan hipotricosis o alopecia completa que puede ser obvia al nacimiento o puede desarrollarse en los primeros meses de vida. Otras caractersticas adicionales que diferencian clnicamente a ambos sndromes son: oligodontia, quistes epidrmicos y millio cutneo en el tipo II. Exmenes paraclnicos Sangre. Fosfatasa alcalina aumentada, calcio y fsforo normales o bajos. Orina. Acidosis renal tubular, hiperaminoaciduria.
SNDROME DE REFSUM Sinonimia

Heredopata atxica polineuritiforme.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por la presencia de retinosis pigmentaria, ictiosis, neuropata hipertrfica con deterioro motor y sensorial, ataxia cerebelosa y sordera sensorineural. Los sntomas visuales suelen empezar despus de los 20 aos. Los neurolgicos, en la niez o principio de la edad adulta. Exmenes paraclnicos Cultivo de fibroblastos. Permite el diagnstico de los portadores. Amniocentesis. Establece el diagnstico prenatal. Sangre. Se encuentran niveles muy elevados en plasma de cido fitnico que son 100 veces mayores que en los casos normales. El cido fitnico representa en los casos afectados el 5-20 % de los cidos grasos totales del plasma. Electrorretinograma. Anormal, propio de la retinosis pigmentaria. Electroencefalograma. Anormal en la mayora de los casos. Audiometra. Sordera. Biopsia de nervio. Polineuritis hipertrfica. Pruebas metablicas en orina y sangre. Cromatografa gaseosa. Para demostrar presencia de cido fitnico.
Gentica: autosmico recesivo. Un dficit enzimtico impide la produccin de suficiente metabolito activo a partir de la vitamina D; este metabolito puede ser la 1-25-hidroxicolecalciferol que acta para facilitar la absorcin intestinal del calcio. Se presentan los siguientes defectos: 1. Ausencia del receptor para la vitamina D (1,25 (OH) 2 D). 2. Disminucin de la capacidad de unin o afinidad al receptor. 3. Fallo del complejo vitamina D receptor para localizar al ncleo. 4. Defectos de unin ADN al complejo hormona receptor. Tericamente en el VDDR tipo I altas dosis de la forma activa de vitamina D podra ser un tratamiento efectivo. En ambos tipos el tratamiento con altas dosis de calciferol y calcio compensan relativamente la resistencia en los tejidos diana.
Es un sndrome hereditario en el cual se encuentra un defecto metablico que consiste en una anormalidad de la degradacin del cido fitnico (cido graso de 20 tomos de carbono dotado de 4 grupos metlicos). Estos pacientes no hidroxilan el cido fitnico y por ello no pueden transformarlo en cido prostnico, que es uno de los pasos esenciales del catabolismo del cido fitnico, lo que da lugar a su acumulacin en la sangre. La lesin del hueso temporal comprende, degeneracin de la estra vascular y atrofia del rgano de Corti. El sistema vestibular (parte superior) es normal. El sndrome de Refsum es de etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se ha identificado como una deficiencia de actividad de la enzima peroxisomal-cido-fitnico-oxidasa que cataliza el proceso alfa-oxidativo por el cual el cido fitnico se acorta en un tomo de carbono.
Bibliografa
Fraser, D. and R.B. Salter: The diagnosis of various types of rickets. Pediat. Clin. N. Amer., 5:417, 1958. Maroteaux, P.: Maladies Oseusses de lEnfant. Ed. Flanmmarion, Paris, 1974. Prader, A; R. Illig und E. Neierli: Eine besondere Form der primaeren vitamin-D-resistent Rachits mit Hypocalcaedemie und autosomal-dominante erbgang die hereditaire Pseudo-Mangeirachtis. Helv. Paediat. Acta, 16:452, 1961. Whyte, M.P.: Osteopetrosis and the heritable forms of rickets. In Connective tissue and its heritable disorders, molecular, genetic and medical aspects (Royce P.M., B. Steinmann eds.) pp 570-572. Wiley Liss, New York, 1993.
Bibliografa
Steinberg, D. et al.: Refsums disease: nature of the enzyme defect. Science, 156:1740-1742, 1967. Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringologa. Cientifco-Tcnica, La Habana, 1984. pp:1825.
SNDROME DE RIN POLIQUSTICO INFANTIL Sinonimia

Enfermedad renal poliqustica recesiva. S. de Potter. Enfermedad poliqustica renal infantil tipo I. Enfermedad de Caroli PKD2.
507
Sindromografa
Clnica Su inicio es intrauterino, el nio nace con abdomen abultado y oligohidramnios. Facies: ojos hundidos, con surco bajo prpados inferiores; orejas grandes flccidas, de implantacin baja, micrognatia (facies de Potter). Abdomen: abultado lateralmente, se puden palpar ambos riones grandes, lobulados. Hepatomegalia en ocasiones. Sntomas respiratorios: hipoplasia pulmonar con neumomediastino e insuficiencia respiratoria. Otras anomalas asociadas: ocasionalmente, hepticas, neurolgicas, de timo, pulmones y vesculas seminales. Hay con cierta frecuencia estenosis pilrica, dilatacin de conductillos biliares y fibrosis heptica que evoluciona hacia una hipertensin portal, especialmente en nios mayores. Exmenes paraclnicos Orina. Proteinuria y a veces hematuria, al final uremia. Radiologa. Urografa de alta dosis e imagen tarda, con aclaramientos alargados radialmente por todo el parnquima, que dura das.
turna, como primeros sntomas. Dolores lumbares continuos, lentos. Examen fsico. Abdomen: abultado con riones palpables, generalmente grandes. Hgado: si est qustico hay hepatomegalia (a veces tambin esplenomegalia si hay hipertensin portal por fibrosis). Tendencia a la deshidratacin hiponatrmica, con poliuria. Puede asociarse con aneurismas de las arterias cerebrales (10 %) y anomalas cardiovasculares: coartacin de la aorta y esclerosis endocrdica. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia. Orina. Disminuida la concentracin. Radiologa. Urografa descendente (si la funcin renal es superior a un 50 %): anomalas de los clices, con dilatacin y alargamiento. Ultrasonido renal.
Se observan riones engrosados hasta 2-5 veces el tamao normal, con quistes intercomunicantes de 3-5 cm de dimetro, de contenido lquido, en nmero variable. En el 40 % de los casos en el hgado coexisten quistes asintomticos hasta que ocurre fibrosis periportal. Se considera que pueda haber una accin metablica txica, que sea la que origine lesiones renales secundarias. Se ha referido una gran heterogeneidad fenotpica en las manifestaciones clnicas. El comienzo de la afeccin o de los quistes renales es variable interfamilias. Existen casos de familias que fueron diagnosticados como portadores de PKD1 a travs de un ultrasonido fetal. El locus PKD1 se ha localizado en el cromosoma 16, especficamente en p. El defecto bsico parece estar relacionado con protenas de la estructura de las membranas celulares. La hipertensin que puede acompaar a este sndrome se debe a la liberacin incrementada de renina, probablemente causada por isquemia secundaria a la expansin renal de los quistes. La agregacin familiar de formas clnicas precoces est sugerida por las modificaciones genticas. La etiologa es gentica.
Riones: engrosados, esponjosos, conservan su forma pero son lobulados, cubiertos de numerosos quistes de 1-2 mm; al corte tienen aspecto en panal, por quistes alargados radialmente, sin fibrosis ni anomalas de las vas urinarias. Hgado: quistes por proliferacin de biliductos (20 %) y en ocasiones fibrosis periportal. Excepcionalmente quistes en pncreas, pulmn y timo. La sobrevida, que es muy corta, se debe probablemente a la persistencia de varias generaciones de nefronas. En 22,2 %, este sndrome se trasmite por herencia autosmica recesiva. Su frecuencia es doble en las hembras. En los otros casos la etiologa es espordica y puede deberse a diferentes causas. La expresin anormal del oncogen MYC podra tener un papel importante en la patognesis de la enfermedad, ya que en riones poliqusticos se han observado altos niveles de ARNm MYC.
Bibliografa
Bristowe, F.: Cystic disease of the liver associated with similar disease of the kidneys. Tr. Path. Soc. London, 7:235, 1856. Cowley, B.D.; F.L. Smarda; J.J. Grantham and J.P. Calvert: Elevated MYC protoncogene expression in autosomal recessive polycystic kidney disease. Proc. Nat. Acad. Sci., 84:8394-8398, 1987. Lathrop, D.B.: Cystic disease of the liver and kidneys. Pediatrics, 24:251, 1959. Potter, L.E.: Facial characteristics of infants with bilateral renal agenesis. Amer. J. Obstetr., 51:885-888, 1946. Potter, L.E.: Bilateral renal agenesis. J. Pediatr., 29:68-76, 1946.
Bibliografa
Chapman, A.B. et al.: The renin-angiotensin-aldosterone system and autosomal dominant polycystic kidney disease. New. Eng. J. Med., 323:1091-1096, 1970. Kaplan, B.S.; L. Rabon; M.B. Nogrady et al.: Autosomal dominant polycystic renal disease in children. J. Pediat., 90:782, 1977. Lejars, P.P.: Du gros rein polykystique de ldulte. Ed. Steinnheil, Paris, 1888. Reeders, S.T. et al.: Regional localization of the autosomal dominant polycystic kidney disease locus. Genomic, 3:100-155, 1988. Royer, P.; H. Mathieu y M. Broyer: Nefrologa Peditrica (trad. espa.). Ed. Toray, Barcelona, 1975. p.13. Zerres, C., et al.: Cystic kidneys: genetics, pathologic anatomy, clinical pictures, and prenatal diagnosis. Hum. Genet., 68:104-135, 1984.
SNDROME DE RIN POLIQUSTICO JUVENIL Sinonimia

Enfermedad poliqustica renal autosmica dominante. Enfermedad poliqustica renal del adulto tipo I. PKD1.
Sindromografa
Clnica Se inicia entre 3-4 aos (excepcionalmente en neonatos) y se manifiesta por hematuria con disuria, poliuria y enuresis noc-
SNDROME DE ROBINOW Sinonimia

S. de distiquiasis-linfedema.
508
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por dos hechos fundamentales que le dan su nombre: doble hilera de pestaas y linfedema de miembros inferiores. La doble hilera de pestaas puede ocasionar problemas irritativos de los ojos, fundamentalmente queratitis. El linfedema aparece de las rodillas hacia abajo y comienza entre los 5-20 aos, especialmente en la adolescencia. Hay reportes de familias que adems presentan exceso de piel en cuello o pterigium colli. Ocasionalmente pueden presentar ectropium de prpados inferiores, epicanto, paladar submucoso hendido, defectos vertebrales, cardiopata congnita. El pronstico es bueno, aunque puede haber invalidez motora por quistes extradurales y deformidad de las piernas. Exmenes paraclnicos Radiologa. En la columna vertebral se observa aumento de la separacin interpeduncular y los defectos mencionados. Linfografa. Dilatacin de vasos linfticos en ambas piernas y conducto torcico ausente, obstruido o deformado.
Bibliografa
Quattomanii, F. et al.: Clinical heterogeneity in the tricho-dentoossiouss syndrome. Hum. Genet., 64:116-121, 1983.
SNDROME DE ROTHMUND Sinonimia

S. de poiquilodermia congnita.
Sindromografa
Clnica Las manifestaciones clnicas en estos casos se localizan fundamentalmente en piel y ojos. Los pacientes presentan baja talla en el 54 % de los casos. Las alteraciones de la piel se comienzan a evidenciar entre los 3 meses y el ao de edad, consisten en un eritema irregular que progresa a telangiectasias lineales, pigmentacin pardusca, despigmentacin y atrofia punteada. Primero aparecen a nivel de la cara y se extienden a orejas, nalgas y miembros hasta adquirir un aspecto marmreo. Tienen con frecuencia hipersensibilidad a la luz solar fundamentalmente en etapas precoces de la vida con formacin de ampollas. En ocasiones hay hiperqueratosis palmo-plantar con lesiones verrugosas. El 50 % tiene pelo escaso o alopecia que incluye cejas y pestaas. Las uas son atrficas o speras. La facies presenta abombamiento frontal y depresin del puente nasal. En los ojos las cataratas constituyen el hallazgo ocular ms frecuente (50 % de casos) y son de desarrollo rpido; puede haber tambin cambios distrficos de la crnea. Ocasionalmente microdontia y adontia, erupcin ectpica de dientes y caries, as como retardo mental. Exmenes paraclnicos El diagnstico es clnico, ya que la histopatologa de las lesiones no es exclusiva.
La etiologa es gentica de herencia autosmica dominante comprobada por varios estudios familiares. Se ha sugerido que este sndrome es una forma poco comn de hiperplasia bilateral. Hay ausencia de glndulas de Meibomio, pero el defecto bsico que explique ambos efectos clnicos no se conoce.
Bibliografa
Kolin, T. et al.: Hereditary lymphedema and distichiasis. Arch. Ophthal., 109: 980-981, 1991.
SNDROME DE ROBINSON Sinonimia

S. trico-dento-seo. Sndrome TDO.
La etiologa es gentica con criterios de herencia autosmica recesiva, aunque el 70 % de los casos estudiados son del sexo femenino. El defecto bsico se desconoce. La variabilidad clnica en los casos reportados sugieren heterogeneidad.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por presentar el paciente, ya desde el nacimiento, el cabello ensortijado. El dismorfismo craneofacial se limita a dolicocefalia, abombamiento frontal y mandbula cuadrada. Los dientes son pequeos, separados, de color amarillo por hipoplasia del esmalte e incremento de la cmara pulposa (taurodontismo), retraso de la erupcin sea. Las uas son exfoliantes en el 50 % de los casos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Incremento ligero o moderado de la densidad sea, ms evidente en vistas laterales del crneo. Ocasionalmente craneosinostosis.
Bibliografa
Hall, J.G.; R.A. Pagon and K.M. Wilson: Rothmund-Thomsons syndrome with severe dwarfism. Am. J. Dis. Child., 134:165-169, 1980.
SNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI Sinonimia

S. de pulgares gruesos.

De etiologa gentica de herencia autosmica dominante. El defecto bsico no se conoce pero aparentemente hay defectos de la queratina y la dentina. Actualmente se han planteado dos formas que difieren en la presencia parcial o total y la severidad de las manifestaciones clnicas : TDO I y TDO II, lo que sugiere la presencia al menos de dos mutaciones o heterogeneidad gentica. Clnica El sndrome puede reconocerse desde el nacimiento por lo tpico de la facies, manos y pies y la baja talla. Los pacientes presentan un dismorfismo craneofacial en el que se destacan: microcefalia, frente abombada o prominente,
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desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales, epicanto, hipertelorismo, dorso nasal en pico con tabique nasal que se extiende por debajo de las alas nasales, ligera micrognatia, cejas pobladas, pestaas largas, ptosis palpebral, nevus flammeus en la frente. Adems, tienen una mueca o sonrisa extraa, paladar ojival y maloclusin dentaria. Estrabismo, defectos de refraccin, obstruccin del conducto lacrimofacial. Retraso del cierre de la fontanela. En las manos y pies el primer dedo es ancho y en las manos son angulados, puede haber braquidactilia de los dedos de las manos con clinodactilia y dedos de los pies superpuestos. Otros defectos son: pectus excavatum, cifoscoliosis y lordosis. Ocasionalmente: cardiopatas congnitas, pezones supernumerarios, ausencia de cuerpo calloso. El retardo mental con CI inferior a 50, retraso motor y del lenguaje. Exmenes paraclnicos Radiologa. Aumento del foramen magnun y de agujeros parietales. Defectos por ensanchamiento de falanges. Cariotipo. Para comprobar ausencia o presencia de alteraciones. Dermatoglifos. Aumento de patrones tenares, interdigitales e hipotenares. Puede haber surco sumario.
Gonadotropinas en orina. Elevadas en el 10 % de los pacientes. Glucemia. Hipoglucemia tras perodos cortos de ayuno en algunos casos.
De etiologa gentica con heterogeneidad. Se han publicado cariotipos con mosaicismos 45,X; 46,XY; XXY; trisoma 18 y delecin 18p. Aunque el defecto bsico se desconoce, se ha relacionado con el hallazgo en algunos casos de incremento de la hormona del crecimiento con falta de respuesta y baja talla. La casi totalidad de los casos son espordicos.
Bibliografa
Escobar, V.; S. Gleiser and D.D. Weaver: Phenotypic and genetic analysis of the Silver-Russells syndrome. Clin. Genet., 13:278-288, 1978.
SNDROME DE SALDINO-NOONAN Sinonimia
Aunque no hay dudas de su etiologa gentica, el defecto bsico se desconoce. Se ha planteado por evidencias familiares herencia autosmica dominante. En algunos casos se ha demostrado translocacin recproca de novo t(2,16). S. de nanismo, costillas cortas y polidactilia. S. de condrodistrofia neonatal con polidactilia tipo II.
Sindromografa
Clnica A las 20 semanas de gestacin ya pueden apreciarse manifestaciones; es una forma letal de condrodistrofia neonatal. Nanismo intrauterino de miembros cortos y edemas, con talla inferior a 45 cm y peso inferior a 2,5 kg.; todos los casos tienen acortamiento de huesos tubulares, displasia metafisaria de apariencia astillada, acortamiento de costillas y pelvis estrecha, con esquirlas seas; hipoplasia pulmonar; cardiopata congnita 88 % de los casos: transposicin de grandes vasos, coartacin de la aorta, defectos del tabique, hipoplasia derecha, arco artico hipoplsico. En el 88 % de los casos, imperforacin anal, malrotacin intestinal, fibrosis qustica del pncreas, bifidez lingual y epigltica, situs inversus y atresia esofgica. Genitourinario (88 %): disgenesia renal y/o qustica, urteres hipoplsicos y/o qusticos, orificio urogenital pequeo o ausente, tero septado, doble o hipoplsico y ovarios qusticos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Es casi patognomnico el aspecto astillado de las terminaciones metafisarias de los huesos largos y de la pelvis y la hipermadurez de epfisis.
Bibliografa
Henneckan, R.C.M.; C.A. Stevens and J.J.P. Van de Kamp: Etiology and recurrence risk in Rubinstein-Taybis syndrome. Am. J. Med., Genet. Sppl., 6:56-64, 1990.
SNDROME DE RUSSELL-SILVER Sinonimia

S. de nanismo de Russell. S. de nanismo intrauterino-disostosis craneofasciomandibular.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza este sndrome por baja talla de comienzo prenatal. Su patrn de crecimiento va paralelo, pero por debajo del tercer percentil. Los pacientes presentan asimetra desde el nacimiento, desde todo un hemicuerpo hasta limitada al crneo o a un miembro o parte de este. Hay desproporcin crneo (grande)-cara, la cual es triangular, abombamiento frontal e hipoplasia de la mandbula, paladar ojival, dientes apelotonados, ojos prominentes, esclerticas azuladas, pestaas largas, labios finos con comisuras hacia abajo, clinodactilia del quinto dedo de las manos, sindactilia del segundo y tercer dedos de los pies, manchas caf con leche, poco desarrollo muscular, hiperhidrosis, anomalas renales, ureterales y cardacas. Pueden presentar ligero retardo mental. Exmenes paraclnicos Radiologa. Retraso de la edad sea, luxacin de caderas, acortamiento del hmero, hipoplasia de la falange media del quinto dedo de las manos, pseudoepfisis en la base del segundo metacarpiano.
Gentica: autosmico recesivo, con letalidad fetal. Su frecuencia es alrededor de un caso por 75 000 nacidos vivos.
Bibliografa
Saldino, R.M. and C.D. Noonan: Severe thoracic dystrophy whit strikung micromelia, abnormal osseeous development, including the spine and multiple visceral abnormalities. Am. J. Roentgenol, 16:19, 1972. Richardson, M.M.; A.L. Beadet; M.L. Wagner et al.: Prenatal diagnosis of recurrence of Saldino-Noonan dwarfism. J. Pediat. 91:467, 1977.
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SNDROME DE SANFILIPPO Sinonimia
Distrofia osteocondromuscular. S. de condrodistrofia miotnica.
Sindromografa
S. de mucopolisacaridosis III. S. de heparinuria. S. de oligofrenia polisacrida. S. de polidistrofia oligofrnica. Clnica Estos pacientes presentan baja talla de comienzo posnatal, miotona con facies fija y triste, mandbula pequea, hipertrofia muscular en la mitad de los pacientes, hiporreflexia. Blefarofimosis, con desplazamiento medial de los ngulos externos del ojo, pestaas largas insertas en dos o varias filas. Cara plana. Limitacin articular de caderas, muecas, dedos de manos y pies y columna vertebral. La implantacin del pelo es baja, orejas de implantacin baja, testculos pequeos. pectus carinatum. Puede haber deficiencia mental y ocasionalmente retraso del crecimiento intrauterino, retraso de la edad sea, pies equinovaros, luxacin de caderas; microcornia y catarata. Durante la infancia consultan por problemas ortopdicos, disminucin del crecimiento y miotona progresiva con prdida muscular. Exmenes paraclnicos Radiologa. Platispondilia, cuello corto, fragmentacin y aplastamiento de la epfisis femoral. Electromiograma. Compatible con miotona. Biopsia muscular, microscopia ptica y electrnica y examen histoqumico. Muestran anormalidades musculares inconsistentes.
Sindromografa
Clnica Se inicia entre 1-3 aos. Los pacientes presentan retardo mental severo, que se hace muy evidente en la edad escolar. Agresividad, disminucin de la atencin, trastornos del sueo. Ms tarde demencia, idiocia o imbecilidad. Cambios somticos menores en la cara. Tendencia a la macroglosia, hipertricosis seca en la cabeza, mmica pobre. En algunos casos se aprecia contractura en las grandes articulaciones y a veces en los dedos. Buena energa fsica. Atetosis, convulsiones, autismo. Examen fsico. Enanismo (menos severo que en otras mucopolisacaridosis). Moderada hepatosplenomegalia. Ausencia de opacificacin de la crnea. Disturbio auditivo de trasmisin con sordera. Facies tosca: raz nasal deprimida, cabello spero, abundante, de seccin triangular. Retraso en el crecimiento a partir de los 10 aos. Exmenes paraclnicos Orina. Mucopolisacariduria patolgicamente aumentada (2-9 veces la nomal), formada en 70-90 % por heparinsulfato. Radiologa. Anormalidades seas similares, pero mucho menos acentuadas que en el sndrome de Hurler. Medulograma. Granulaciones metacromticas en linfocitos, clulas plasmticas y reticulocitos.
De etiologa gentica con herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce, aunque los tejidos fundamentalmente afectados tienen origen mesodrmico.
Trastorno del metabolismo de los mucopolisacridos. Desde el punto de vista bioqumico el defecto enzimtico puede ser: en el tipo A carencia de heparinsulfamidasa; en el tipo B carencia de N-acetil-alfa-D-glucosaminasa. Existen otros dos tipos: el C p or deficiencia de acetil CoA-alfa-glucosaminida-N-acetiltransferasa y el tipo D por deficiencia de N-acetilglucomi-na6-sulfatosulfatasa. Estas alteraciones llevan a un exceso de heparina y la subsecuente sobrecarga visceral de esta sustancia. El proceso de acumulacin es en los lisosomas. De etiologa gentica con heterogeneidad no allica y herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Fowler, W.M. et al.: The Schwartz-Jampels syndrome: its clinical, physiological and histological expresion. J. Neurol. Sci., 22:127-146, 1974.
SNDROME DE SENIOR Sinonimia

Nefropata tubulointersticial y degeneracin tapetumretiniana. S. de Letterer-Senior-Loken.
Bibliografa
Sanfilippo, S.J. and R.A. Good: Urinary acid mucopolysaccharides (AMP) in the Hurler syndrome and Morquios disease. J. Pediat., 61:296-297, 1962. Williams, H.E.: Heritable disorders of mucopolysaccharide metabolism. Calif. Med.. 106:306-311, 1967. Bartsocas, C. et al.: Sanfilippo type C disease: clinical findings in four patients whith a new variant of mucopolysaccharidosis III. Europ. J. Pediat., 130:251-258, 1979. Kaplan, P. and L.S. Wolfe: Sanfilippo syndrome type D. J. Pediat., 140:267-271, 1987.
Sindromografa
Clnica Los primeros sntomas aparecen en el lactante: sed y poliuria. El fondo de ojo demuestra degeneracin tapetumretiniana progresiva que lleva a la ceguera. Las manifestaciones renales se caracterizan por nefronoptisis con hematuria mnima y proteinuria y en etapas finales durante la edad escolar son evidentes hipertensin e insuficiencia renal crnica. Puede haber retardo mental moderado a ligero y sntomas neurolgicos como ataxia cerebelosa y sordera. Exmenes paraclnicos Pruebas metablicas en orina. Proteinuria. Cituria y otros exmenes de funcin renal. Electrorretinografa. Evidencia la degeneracin tapetumretiniana.
SNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL Sinonimia

S. de miotona-blefarofimosis. Miotona con blefarofimosis y limitacin articular. Blefarofimosis con miopata generalizada.
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Radiologa. Epfisis cnicas.
Es un sndrome de etiologa mitocondrial. Se produce por ausencia tubular de la enzima citocromo-C-oxidasa de la cadena respiratoria, que es codificada por el ADN mitocondrial. La delecin de este gen mitocondrial se acompaa adems de encefalomiopata. En el examen anatomopatolgico del rin se observa atrofia tubular y fibrosis intersticial. Las mitocondrias son dismrficas con variacin de su tamao. El estudio molecular ha demostrado defectos del ADN mitocondrial en las clulas renales y en los leucocitos.
Survey seo. Examen oftalmolgico. Dermatoglifos. Anomalas relacionadas con defectos de las manos.
Desbalance cromosmico por delecin de segmentos del brazo largo del cromosoma 13. Es frecuente el anillo del cromosoma 13. En general, son defectos con carcter de novo.
Bibliografa
Niebuhr, E. and J.Ottosen.: Ring chromosome D(13) associated with multiple congenital malformations. Ann. Gnt.,16:157-166,1973.
Bibliografa
Bois, E. et P. Royer: Assotiation the nephrophatie tubuloinstersticiells chronique et de degenerscense tapeto-retinienne: etude genetique. Arch. Fr. Pediat., 27:471, 1970. Senior, B.; A.J. Friedman and J.L. Braudo: Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration. Amer. J. Ophthal., 52:625, 1961.
SNDROME 18 qSinonimia
S. de monosoma 18q2.
SNDROME 13 q Sinonimia
S. de monosomas parciales del cromosoma 13.
Sindromografa
Clnica No se ha determinado la incidencia; ms de 50 casos han sido reportados. Relacin sexual 2M:3F. Dismorfologa: microcefalia moderada, depresin del tercio medio de la cara con protrusin relativa de la mandbula. Boca en forma de carpa. Distancia nasolabial corta, filtro poco definido, labio inferior evertido. El pabelln auricular presenta gran desarrollo del hlix y el antihlix, antitrago saliente, conducto auditivo externo atrsico. Puede haber mal implantacin de los dedos de los pies, manos largas con puntas de los dedos protuberantes. Hipoplasia del escroto, pene pequeo, atrofia de labios menores. Otras malformaciones: muy frecuentes las oculares, ambliopa, atrofia ptica, colobomas, anomalas costales, espina bfida oculta. Criptorquidia. Neurologa: retraso mental variable CI inferior 30, pueden presentarse estados negativos. Un cuarto de los pacientes tienen CI alrededor de 70. Presentan conducta psictica y dificultades del lenguaje. Se han reportado convulsiones. Pronstico: el 10 % de los pacientes fallecen en la infancia, pocos llegan a la edad adulta. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Electroencefalograma. Ecografa cerebral. Survey seo. Exmenes oculares. Dermatoglifos. Exceso de vorticiles. Estudios inmunolgicos. Un tercio de los pacientes tienen deficiencia de IgA. Audiometra.
Sindromografa
Clnica Incidencia no determinada. Proporcin de sexo 1M:1F. Dismorfologa microcefalia severa, perfil griego, raz nasal ancha y prominente, hipertelorismo, epicanto y ptosis palpebral. Distancia nasolabial corta, dientes de conejo. Mentn pequeo. Orejas grandes con canal de hlix profundo. Hipoplasia de pulgares, implantacin anmala de dedos de los pies. Escroto bfido. Otras malformaciones: microftalma, colobomas de iris o de retina, catarata. La anomala ocular ms grave es el retinoblastoma. Ausencia del pulgar, agenesia del primer metacarpiano y fusin del cuarto y quinto, sindactilia. Cardiopatas, arrinencefalia, aplasia de la hoz del cerebro, agenesia del cuerpo calloso, atrofia periventricular, costillas supernumerarias. Neurologa: presentan severa encefalopata e hipotrofia de talla y peso. El retraso mental es muy severo con CI inferior a 50. Pronstico: la supervivencia es difcil de valorar. La severidad de las manifestaciones clnicas parece estar en correspondencia con la delecin cromosmica. Niebusr y Ottossen han definido tres grupos que en sntesis se destacan por: 1. Dismorfologa craneofacial solamente. 2. Dismorfologa craneofacial y aplasia o hipoplasia del pulgar y malformaciones oculares. 3. Retinoblastoma en relacin con la delecin 13q21 y rareza relativa de los signos propios de los grupos I y II. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Ecografa renal. Tomografa axial computadorizada.
Desbalance cromosmico por delecin 18q con punto de ruptura 21.2. El 80 % es una delecin de novo. El 10 % por inversin pericntrica o translocacin en los padres. El 10 % son mosaicismos.
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Bibliografa
Grouchy, J. de: The 18p-, 18q- and 18r syndromes. Birth Defects 5:74-87,1967.
Desbalance cromosmico por poliploida del cromosoma X debido a varios fenmenos de no disyuncin.
SNDROME XXXX Sinonimia

S. de tetrasoma X.
Bibliografa
Berger, R. et al: Syndrome 49,XXXXX. Ann.Pdiat.,20:965-967,1973.
Sindromografa
Clnica Dismorfologa: cara ovalada con ligero hipertelorismo, epicanto bilateral y desviacin mongoloide de las hendiduras palpebrales. Puede haber microcefalia. Clinodactilia del quinto dedo de las manos. Otras malformaciones: sinostosis radiocubital en algunos casos. Endocrinologa: trastornos menstruales. Neurologa: retraso mental variable. Exmenes paraclnicos Cariotipo y cromatina sexual. Hasta 3 cuerpos de Barr por ncleo. Dermatoglifos. Disminucin del nmero total de crestas.
SNDROME XXXXY Sinonimia

S. de Fraccaro.
Sindromografa
Clnica Incidencia: su frecuencia es poco conocida. Dismorfologa: cara ovalada con importante hipertelorismo y desviacin mongoloide de las hendiduras palpebrales con epicanto, aplanamiento de la raz nasal, boca grande, orejas grandes y despegadas. Cuello corto con pterigum colli. Clinodactilia del quinto dedo de las manos. Pene y escrotos pequeos. Otras malformaciones: estrabismo, anomalas de genitales, testculos ectpicos, limitacin de los movimientos de flexin y supinacin del codo. Neurologa: oligofrenia profunda en todo los casos (CI entre 20 y 50). Exmenes paraclnicos Cariotipo. Radiologa. Cromatina sexual. Presencia de hasta tres cuerpos de Barr. Radiologa. Retraso marcado de la edad sea, coxa valga y el elemento ms frecuente e importante es la sinostosis radiocubital o luxacin sin sinostosis.
Desbalance cromosmico por poliploida del cromosoma X debido a no disyuncin mltiple.
Bibliografa
Carr, D.H.; M.L. Barr and E.R. Plunkett: An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females. Canad.Med.Ass.J.,84:132-137,1961. Pena, S.D.J. et al: A 48,XXXX female. J. Med. Genet., 11:211-215,1974.
SNDROME XXXXX Sindromografa

Clnica Dismorfologa: cara de facciones toscas con hipertelorismo, epicanto, desviacin mongoloide de las hendiduras palpebrales y aplanamiento marcado de la raz nasal, en lo que se asemeja al sndrome de Down. Implantacin baja de las orejas. Cuello corto con implantacin baja del pelo en la nuca. Hombros estrechos. Clinodactilia del meique, implantacin anormal de los dedos de los pies. Otras malformaciones: dientes malformados, cardiopatas congnitas, persistencia del conducto arterioso, estrabismo, limitacin de flexin y supinacin del codo. Neurologa: retraso mental variable. Exmenes paraclnicos Radiologa. Sinostosis radiocubital, escoliosis, luxacin de caderas. Cariotipo. Cromatina sexual (presencia de hasta 4 cuerpos de Barr). Radiologa. Ecocardiografa. Dermatoglifos. Disminucin del nmero total de crestas.
Desbalance por poliploida del cromosoma X por doble no disyuncin en la ovognesis o la espermatognesis o no disyuncin simultnea en ambas. Casos de mosaicismo evidencian no disyuncin tambin en las primeras divisiones del cigoto.
Bibliografa
Fraccaro, M. and J. Lindsten: A child with 49 chromosomes. Lancet, II:1303,1960.
SNDROME XXY Sinonimia

S. de Klinefelter.
Sindromografa
Clnica Incidencia: 1,18 por 1 000 recin nacidos varones. Dismorfologa: no presenta dismorfismo importante. La alta talla suele referirse con frecuencia. Malformaciones: ectopa testicular, hipospadias, hipoplasia del pene y del escroto.
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Endocrinologa: ginecomastia hacia los 12-13 aos. Atrofia testicular con desarrollo normal del pene. Antes de la pubertad las excreciones hormonales no estn modificadas. En la pubertad se observa incremento de FSH. Infertilidad. Disminucin de la libido. Neurologa: el desarrrollo intelectual es normal. Un retraso mental de grado variable puede estar en correspondencia con el nmero de cromosomas X. Exmenes paraclnicos Cromatina sexual. Hay presencia de cuerpos de Barr. Dermatoglifos. Aumento de frecuencia de arcos (A). Cariotipo.
SNDROME DE SINOBRONQUITIS Sindromografa

Clnica Este sndrome se caracteriza por sinusitis maxiloetmoidal, bronquiectasias y dilatacin de vas areas superiores. Comienza entre los 3 y 7 aos con infecciones respiratorias bajas recidivantes. Broncorrea y ocasionalmente hemoptisis, rinorrea purulenta en meato medio, hipertrofia del cornete medio bicolor rojo por encima y edematoso-plido por abajo, a veces hay plipos. Se acompaa de retraso pondoestatural y en ocasiones cutis laxo y tapones auditivos epidrmicos. Exmenes paraclnicos Radiologa. Para estudio de la sinopata y bronquiectasias, que adoptan la forma qustica en dedos de guante. Broncoscopia con bronquioscopio fibroptico. Electrlitos en sudor. Normales. Estudio cardiovascular. Normal.
Desbalance de cromosomas X por aneuploida como consecuencia de no disyuncin meitica o de mitosis del cigoto. El 80 % de los cariotipos son 47,XXY, el 20 % mosaicismo 47,XXY/46,XY. El cariotipo 48,XXXY y mosaicos en relacin a este, se acompaan de hipogonadismo ms severo y el retraso mental es ms frecuente.
Es un defecto que parece ser congnito, de etiologa no precisada. La ausencia de tejido elstico en trquea y bronquios principales sugiere un origen comn posiblemente monognico.
Bibliografa
Boltshauser, E.; M. Meyer and T. Deonna: Klinefelter syndrome and neurological disease. J. Neurol. 219:254-259,1978. Ferrier, P.E.; S.A. Ferrier and G. Pescia: The XXXY Klinefelter syndrome in childhood. Am. J. Dis. Child. 127:104-105,1974.
Bibliografa
Legler, V. en Opitz-Schmid: Handbuch del Kinderheikunde. Berlin, Springer, 1968, t. IX, p. 252. Lemariey, A.: Oto-Rhino-laryngologie infantile. Ed. Masson, Paris, 1956, p.147. Mounier-Kuhn, P.: Le syndrome thmoidoantrite et bronchiectasis clinique: Etiologie. Hypotheses pathogenetiques. Ann. dOtolaryngologie, 12:106, 1945. Van de Calsyde, P.F.: Linterdependance de lllergie intectee du nez et des bronches. Fortschr. Hais und Ohrenheik, 8:217, 1961.
SNDROME DE SINFALANGISMO Sinonimia

S.de sinfalangismo proximal. Ausencia hereditaria de articulaciones interfalngicas proximales. Sinfalangismo de Cushing.
Sindromografa
Clnica Estos pacientes presentan anquilosis de articulaciones interfalngicas proximales. Fusin de huesos del carpo y del tarso. En codos puede faltar la articulacin o solo estar afectada por sinostosis radiohumeral. El defecto se acompaa de sordera de conduccin debido a sinostosis del estribo. Exmenes paraclnicos Radiologa. Se evidencian las alteraciones seas descritas. Audiometra. Para el estudio de la sordera.
SNDROME DE SITUS INVERSUS Sinonimia

Secuencia de lateralidad.
Sindromografa
Clnica A menudo es slo un hallazgo radiolgico, pero en otros casos la dextrocardia acompaada por malformaciones cardiacas puede producir cianosis, disnea de esfuerzo, dedos hipocrticos y soplos endocrdicos. En estos casos puede acompaarse de desarrollo lento. El hgado se palpa a la izquierda, as como el colon ascendente, el ciego y el apndice. El estmago y el arco duodenal a la derecha. Exmenes paraclnicos Radiologa y ultrasonido Laparoscopia. Permite observar las anomalas de posicin de las vsceras.
De etiologa gentica con herencia autosmica dominante y variacin en la expresividad del gen. Los defectos que se describen parecen tener una explicacin nica aunque el defecto bsico no se conoce.
Bibliografa
Yesell. E.S.: Symphalangism, strabismus and hearing loss in mother and daughter. New. Eng. J. Med., 263: 839-842, 1960.
El defecto primario es un fallo de la asimetra normal en la morfognesis, lo que da lugar tanto a secuencia bilateral izquier-
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da como derecha. La secuencia de lateralidad izquierda no se acompaa de severas anomalas cardiacas y s de poliesplenia y tiene igual incidencia en ambos sexos. La secuencia de lateralidad del lado derecho puede acompaarse de asplenia, cardiopata congnita y de vasos y situs inversus (sndrome de Gremark). Es dos o tres veces ms comn en varones que en hembras.
Bibliografa
Schrander-Stumpel, C.T.; J.P. Fryns and G.G. Hamers: Sotoss syndrome and the novo balanced autosomal translocation t(3;6)(p21;p21). Clin. Genet., 37: 226-229, 1990. Sotos, J.F.; P.R. Dodge; D. Muirhead et al.: Cerebral gigantism in childhood, a syndrome of excessively rapid growth with acromegalic features and a nonprogressive neurologic disorder. New Engl. J. Med., 271:109-116, 1964.
Bibliografa
Cleveland, M.: Situs inversus viscerum: anatomic study. Arch. Surg., 13:342, 1926. Leiniger, C.R. and S. Gibsson: Transposition of viscera in siblings. J. Pediat., 37:195, 1950. Smith, D.W.: Recognizable patterns of human malformation. 2 ed., Saunders, Filadelfia, 1976, p. 364.
SNDROME DE SPRANGER-WIEDEMANN Sinonimia

S. de displasia espndilo-epifisaria congnita.
SNDROME DE SOTOS Sinonimia

Sndrome de gigantismo cerebral. S. de gigantismo macroceflico. S. de gigantismo hipotalmico.
Sindromografa
Clnica Se trata de una displasia sea de comienzo prenatal en la cual el nio puede alcanzar una talla entre 32-52 pulg. El dismorfismo facial muestra facies aplanada, hipoplasia molar. Cuello muy corto. Trax en tonel con pectus carinatum. Miopa con desprendimiento de retina. Paladar hendido. Debilidad muscular, fatigabilidad. Hipoplasia de msculos abdominales. Presentan retraso para caminar, marcha anadeante. Disminucin de la movilidad de codos, rodillas y caderas. Exmenes paraclnicos Radiologa (survey seo). Columna vertebral AP y L: cuerpos vertebrales ovoides aplanados con estrechamiento de los espacios intervertebrales, hipoplasia de la odontoides, cifoscoliosis, lordosis lumbar. Retraso de la mineralizacin de las epfisis con tendencia a ser aplanadas. Ausencia de mineralizacin de los centros del pubis, talus, calcneo y rodillas. Coxa vara.
Sindromografa
Clnica Los nios nacidos a trmino tienen una longitud de 55,2 cm y un peso de 3,9 kg. En los primeros 2 3 aos el crecimiento es especialmente rpido, despus se acerca a la tasa de crecimiento normal. A los 10 aos tienen una talla como de 14-15 aos. A partir de esta edad el crecimiento se hace normal permaneciendo, sin embargo, dos desviaciones standards por encima de la media para la edad cronolgica. Examen fsico. Macrocefalia, dolicocefalia, frente prominente. Fisuras palpebrales antimongoloides, hipertelorismo. Prognatismo con mandbula estrecha. Paladar ojival. Erupcin prematura de los dientes. Retardo mental variable y pobre coordinacin. Ocasionalmente puede acompaarse de obesidad, convulsiones y patrones dermatolgicos anormales. No existen alteraciones endocrinolgicas actualmente demostrables. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Normal (descartar Fraya). Ver sndrome frgil X. Radiologa. Edad sea acelerada. Ultrasonido cerebral. Dilatacin de ventrculos. Tomografa axial computadorizada. Dilatacin del sistema ventricular. Estudio cromosmico. Normal. Sangre. Test de tolerancia a la glucosa. Anormal en algunos casos. Niveles de hormona del crecimiento en sangre. Normales. Incremento de 17-cetosteroides.
Es de etiologa gentica con herencia autosmica dominante. El defecto bsico est en correspondencia con el resultado de una mutacin en el gen COL2A1 que afecta al colgeno tipo II.
Bibliografa
Anderson, I.J. et al.: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: genetic linkage to type II collagen (COL2A1). Am J. Hum. Genet., 46:896-901, 1990.
SNDROME DE STICKLER Sinonimia

S. de artro-oftalmopata hereditaria.

Se ha considerado que este sdrome puede ser producido por factores que actan intratero, por alteraciones de la funcin del eje hipotlamo-hipofisario o por falta de disponibilidad o autonoma de la hormona somatotropa. Se trata de un sndrome gentico de posible herencia autosmica dominante y se ha sugerido que el gen est localizado en 3p21 6p21. Clnica Las manifestaciones clnicas son muy variables, presentan un patrn dismrfico facial en el que se destaca una cara redonda, asimtrica con aplanamiento de las estructuras de la parte media, epicantos, raz nasal hundida o nariz en silla de montar,
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micrognatia. Manifestaciones oculares: miopa progresiva congnita de hasta 20 dioptras, desprendimiento de retina, degeneracin del vitrio y coriorretiniana, catarata, glaucoma. La artropata corresponde con aumento de tamao de los tobillos, rodillas y muecas en los primeros aos de vida, dolor articular y rigidez de las articulaciones con el reposo, dificultades para la marcha, artritis prematura y progresiva, cifosis y escoliosis torcica, puede haber hipermovilidad articular e hipotona. Otras malformaciones son: fisura palatina en el 15 % de los casos, el 80 % presentan prdida auditiva neurosensorial. Exmenes paraclnicos Radiologa. Moderada displasia espondiloepifisal. Huesos con amplitud de metfisis y disminucin de la anchura de las difisis. Coxa valga. Audiometra. Se comprueba la sordera.
3. Forma adulta (tipo III). Comienza hacia los 20-30 aos en forma de psicosis o demencia. La vida se prolonga durante dcadas. Exmenes paraclnicos Sangre. Anomala de Alder-Reilly en los leucocitos (granulaciones neutrfilas grandes que se tien mucho ms intensamente que las normales, son de color prpura o azul por lo que se diferencian de los eosinfilos). Orina. Ausencia de arilsulfatasa y elevada proporcin de mucopolisacridos y metacromasia del sedimento. Biopsia del nervio. Grnulos metacromticos; velocidad de conduccin del nervio, escasa. Electroencefalograma. Alteraciones inespecficas. Electromiografa y velocidad de conduccin perifrica. Alteradas, evidencian alteracin de la neurona motora inferior. Valoracin de la actividad de la arilsulfatasa A en glbulos blancos o fibroblastos. Estudio de cultivo de fibroblastos procedentes del lquido amnitico. Sirve para hacer el dignstico prenatal. Lquido cefalorraqudeo. Hiperalbuminorraquia sin alteraciones celulares.
De etiologa gentica con herencia autosmica dominante. El defecto bsico parece estar determinado por una mutacin en el gen COL2A1 del colgeno tipo II.
Bibliografa
Francomano, C.A. et al.: The Sticklers syndrome: evidence for close linkage to the structural gene for type II collagen. Genomics, 1:293-296, 1987.
Se debe a un dficit de arilsulfatasa A,B,C, que afecta el metabolismo de los esfingolpidos con formacin excesiva de cerebrsidos (constituyentes de la vaina de mielina) que originan la degeneracin de dicha vaina y una extensa desmielinizacin y destruccin de las oligodendroglas. El bloqueo metablico produce un anormal almacenamiento de sulfato-cerebrsidos en la sustancia blanca del sistema nervioso central y perifrico, as como en algunos grupos de neuronas, hgado, rin, pulmn y pared de la vescula biliar. Existe una desmielinizacin difusa y simtrica, encontrndose adems en neuronas y sustancia blanca depsitos de un material que en contacto con el azul de toluidina o cresil violeta se tie metacromticamente de color pardo o rojizo. Se trasmite en forma autosmica recesiva. La etiologa es gentica.
SNDROME DE SULFATIDOSIS Sinonimia

S. de sulfatidosis-mucopolisacariduria. S. de mucosulfatidosis. Lipoidosis por sulftidos. S. de leucodistrofia metacromtica. Enfermedad de Scholz. Enfermedad de Greenfield.
Sindromografa
Clnica Se inicia en el segundo ao de vida con involucin psicomotora. Facies: normal sin gargolismo, de rasgos pesados. Crecimiento: psicofsico demorado. Ictiosis vulgar. Esqueleto: cuerpos vertebrales ovalados, metacarpianos toscos, cierre precoz de las suturas longitudinales del crneo. Hepatosplenomegalia (50 %). Ojos: degeneracin tapetumretiniana y abolicin del electrorretinograma (50 %). Sistema nervioso central: deterioro mental progresivo, cuadripleja, nistagmo, convulsiones breves, sordera, ceguera y descerebracin progresiva. Los nios suelen morir antes de los 4 aos. Se distinguen tres formas clnicas: 1. Forma infantil (tipo I). La ms frecuente. Se manifiesta en el primer o segundo ao de vida y se inicia con trastornos en la marcha, debilidad de los miembros, a la que sustituye hipertona e hiperreflexia o flaccidez y arreflexia, indicativas respectivamente de alteracin piramidal o afectacin de races anteriores y nervios perifricos. Se acompaa de ataxia, nistagmo, temblor y crisis convulsivas. Trastornos de la palabra y el lenguaje. Excepcionalmente aparece una mancha rojo-cereza en la mcula; ms frecuentemente atrofia ptica o retinitis pigmentaria. Su curso es subagudo y la muerte se presenta en 2-3 aos. 2. Forma juvenil (tipo II). Comienza a los 4-10 aos con ataxia y otros trastornos neurolgicos que conducen a la muerte hacia la segunda dcada de vida.
Bibliografa
Austin, J.H.: Mental retardation metachromatic leucodystrophy (sulfatide lipidosis) metachromatic leucoencephalopathy; in Medical aspects of mental retardation (Editor Carter). Ed. Ch. C. Thomas, Springfield, 1965. p. 766. Thieffry, A.; G. Lyon and P. Maroteaux: Encphalopathie mtabolique associant une mucopolysaccharidose et une sulfatidose. Arch. franc. Pediat., 24:425, 1967. Moser, H.W., in Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The Metabolic Basis of Inherited Disease. 3 Ed. MacGraw-Hill, New York, 1972. p. 688.
SNDROME DE TAYBI Sinonimia

S. oto-palato-digital tipo I.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por baja talla por debajo del 10mo. percentil para su edad. Ligera deficiencia mental. CI de 75-90. El dismorfismo es caracterstico sobre todo en varones por las cejas pobladas y sobresalientes, crestas supraorbitarias
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prominentes, orejas inclinadas y pabellones mal modelados, raz nasal ancha y aplanada, hipertelorismo, desviacin mongoloide de las hendiduras palpebrales, aumento del ngulo mandibular, boca pequea con comisuras hacia abajo, fisura palatina, anodontia facial y amgdalas pequeas, sordera de conduccin por anomalas de los huesecillos. El tronco es pequeo y el trax con pectus excavatum. Las manos presentan pulgares cortos y en forma de esptula. Los pies tienen igual defecto en el primer artejo. Limitacin a la extensin del codo. Exmenes paraclnicos Radiologa. Frontal y occipital prominentes con engrosamiento del hueso frontal y de la base del crneo con angulacin nasobasal. Ausencia de senos frontales y esfenoidales. Falanges distales cortas y anchas del pulgar y el primer artejo con metacarpianos tercero, cuarto y quinto cortos. Audiometra. Estudio de la sordera.
Sachs, B.: On arretsed cerebral development, with special reference to its cortical pathology. J. Nerv. Ment. Dis., 14:541-553, 1887.
SNDROME DE TESTCULOS RUDIMENTARIOS Sinonimia

Pseudohermafroditismo masculino disgensico. S. de Bergada.
Sindromografa
Clnica Al nacimiento los genitales corresponden a un varn con pene pequeo y bolsas escrotales con criptorquidia aparente, los testculos se localizan en el abdomen o en el conducto, pero son muy pequeos. En el adulto hay poco desarrollo de caracteres sexuales secundarios y son infrtiles. No se comprueba existencia de derivados mullerianos. Exmenes paraclnicos Cariotipo. 46, XY.
Etiologa gentica con herencia semidominante ligada al cromosoma X con variacin en la expresividad. Hay investigaciones que apoyan el mapeo del gen OPD1 en Xq28.

Biancalana, V. et al.: Oto-palato-digitals syndrome type I: further evidence for assignment of the locus to Xq28. Hum. Genet., 88:228-230. 1991.
Este sndrome fue descrito en 5 de 6 hermanos hijos de padres consanguneos. Si la etiologa es gentica podra ser autosmico recesivo.
Bibliografa SNDROME DE TAY-SACHS Sinonimia

S. de degeneracin cerebro-macular. S. de lipoido-sisganglisido.
Bergada, C. et al.: Variants of embryonic testicular dysgenesis: bilateral anorchia and the syndrome of rudimentary testes. Acta Endocr., 40:521-536, 1962.
SNDROME DE TIROSINEMIA Sinonimia

S. de tirosinemia hereditaria. S. de tirosinemia genuina.
Sindromografa
Clnica Ms frecuentemente afecta la poblacin juda que otros grupos tnicos. Los sexos son igualmente afectados. Se presenta entre el nacimiento y los 10 meses (promedio 6 meses) en nios aparentemente normales. Progresin insidiosa con dificultades para la alimentacin, debilidad, retardo en el crecimiento. Movimientos anormales, convulsiones, hiperacusia, dificultades visuales. Examen fsico. Hiperreflexia, espasticidad en los miembros inicialmente, ms tarde flacidez y parlisis. Prdida de la visin. En el fondo de ojo se visualizan manchas rojas en la mcula. Exmenes paraclnicos La deshidrogenasa y la transaminasa en el suero y el lquido espinal, presentan cifras anormales. La fructosa-1-6-difosfato est disminuida en su actividad especfica.
Sindromografa
Fue descrita la primera vez por Baber en 1956. Clnica Se inicia en la etapa de lactante o antes de los 4 aos de edad. Presenta manifestaciones generales tales como anorexia, vmitos, letargia, fiebre, distensin abdominal, hepatosplenomegalia, ctero. Puede aparecer diarrea, melena, hiperpigmentacin cutnea, signos de dficit vitamnico; manifestaciones de cirrosis heptica con insuficiencia severa progresiva que lleva al paciente a la muerte; manifestaciones de insuficiencia renal con distrofia renotubular y tirosiluria (Baber), deshidratacin, deplecin potsica y trastornos del metabolismo acidobsico. Puede asociarse a la aparicin de hepatomas. Exmenes paraclnicos Sangre. Aminoaciduria y tirosiluria. Aminocidos plasmticos, suelen estar elevados particularmente tirosina y metionina que pueden presentar cifras de 5-10 veces el valor normal. Aumento del cido p-hidroxifenilactico. Glucosuria.
Defecto metablico hereditario de naturaleza desconocida, que produce la acumulacin de un monosialo-ganglisido en las clulas gliales proliferantes.
Bibliografa
Tay, W.: Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant. Trans. Ophth. Soc. U.K., 1:55-57, 1881.
No se ha demostrado de forma convincente que todos los pacientes con tirosinosis presenten el mismo trastorno, aunque
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siguen una herencia autosmica recesiva y en la mayora de los casos presentan dficit de la enzima parahidroxifenilpirvico oxidasa.
Bibliografa
Baber, M.D.: A case of congenital cirrhosis of the liver with renal tubular defects, skin to those in the Fanconi syndrome. Arch. Dis. Child., 31:335, 1956. Lebental, E.: Gastroenterologa y nutricin en Pediatra. Barcelona, Ed. Salvat, 1985. p. 788.
Exmenes paraclnicos Biopsia de msculo. Puede observarse en fases tempranas vacualizacin y degeneracin de las fibras musculares de la mitad inferior del msculo esternocleidomastoideo. Ms tardamente se observa tejido conectivo con fibras musculares normales restantes.
Varias causas son responsables de este sndrome, existen distintas hiptesis: 1, teora intrauterina; 2, teora del trauma al nacimiento 3, teora infecciosa; 4, teora neurognica; 5, teora isqumica; 6, combinacin de las anteriores teoras. El tratamiento es mediante la fisioterapia con buena respuesta al tratamiento temprano.
SNDROME DE TIROSINEMIA NEONATAL Sinonimia

S. de tirosinemia neonatal transitoria.
Bibliografa
Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C.M. Pearson: Diseases of the muscle. ed.2, Harper Row, New York, 1962. Lidge, R.T.; R.C. Bechot and C.N. Lambert: Congenital muscular torticolis: etiology and pathology. J. Bone Joint Surg., 39A: 1165-1182, 1957. Taylor, F.: Induration of sternomastoid muscle. Trans. Path. Soc. London, 26:224-227, 1875.
Sindromografa
Clnica Los recin nacidos y sobre todo los prematuros si ingieren gran cantidad de protenas (preparadas con altas concentraciones de casena) eliminan por la orina tirosina y cido p-hidroxifenilpirvico por lo cual se plantea la sospecha de tirosinemia, pero este trastorno es transitorio y responde a la restriccin proteica y la administracin de vitamina C. Existe controversia sobre los trastornos nocivos para el sistema nervioso central de esta entidad aunque el lactante presenta apata. Exmenes paraclnicos Sangre. Altos niveles de tirosina en plasma y orina.
SNDROME DE TREACHER-COLLINS Sinonimia

Disostosis mandibulofacial.
Falta de maduracin de la enzima p-hidroxifenilpirvico-oxidasa. La importancia de este sndrome es en relacin con el diagnstico diferencial entre este sndrome y el de tirosinemia hereditaria. El tratamiento es con vitamina C. El pronstico es excelente, los defectos metablicos desaparecen con tratamiento o espontneamente.
Sindromografa
Clnica Desde el nacimiento en estos pacientes se evidencian los defectos que caracterizan al sndrome: hipoplasia malar y mandibular, desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma de prpado inferior, malformacin del pabelln auricular con o sin defectos del conducto externo y sordera conductiva. Ocasionalmente hay hendidura palatina, paladar blando incompleto y proyeccin del pelo hacia la mejilla. Otras anomalas ocasionales son: hipoplasia farngea, coloboma de prpado superior, microftalma, macrostoma, microstoma, atresia de coanas, ausencia de partidas, cardiopatas congnitas, criptorquidia. Solamente el 5 % de los casos reportados presentan retardo mental. Los defectos auriculares son muy variables desde acrotia hasta fstulas ciegas o apndices preauriculares que a veces se extienden hacia la lnea trago oral. Exmenes paraclnicos El diagnstico es eminentemente clnico. Audiometra. Para el diagnstico de la sordera.
Bibliografa
Avery, M.E.; C.L. Clow; J.H. Menkes et al.: Transient tyrosinemia of the newborn: dietary and clnical aspects. Pediatrics, 39:378-384, 1967. Lebenthal, E.: Gastroenterologa y Nutricin en Pediatra. Editorial Salvat, Barcelona, 1985. pp. 375; 789.
SNDROME DE TORTCOLIS CONGNITO Sindromografa

Clnica Se debe al acortamiento o la contractura del msculo esternocleidomastoideo de un lado del cuerpo. Comienza en el primer mes de vida con inclinacin de la cabeza y rotacin del occipucio, y ofrece una considerable resistencia al intentar corregir la posicin. Puede palparse exostosis en el punto de insercin del esternocleidomastoideo en la clavcula, inclinacin de la ceja del lado afectado hacia abajo, cara ancha y acortada verticalmente, bveda craneal deformada. Generalmente los pacientes mejoran con ejercicios de robustecimiento muscular, aunque en ocasiones es necesaria la intervencin quirrgica (tenotoma del msculo y su vaina).
De etiologa gentica con herencia autosmica dominante y penetrancia del gen del 100 %; gran variacin en la expresividad. El 60 % se deben a nuevas mutaciones. En algunos casos se han reportado translocaciones balanceadas y deleciones. El gen se ha localizado en 5q31-q34.
Bibliografa
Dixon, M.J. et al.: The gene for Treacher Collinss syndrome maps to the long arm of chromosome 5. Am. J. Hum. Genet., 49:17-22, 1991.
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SNDROME TRICO-RINO-FALNGICO Sinonimia

S. de Giedion. TRPS I.
Sindromografa
Clnica Los pacientes presentan deficiencia del crecimiento entre el 3ro. y 10mo. percentiles. La facies es caracterstica como la referida en el sndrome de Langer-Giedion. Lo ms destacado es la nariz en forma de pera, el filtro es largo y prominente, paladar estrecho, micrognatia, orejas grandes y prominentes. Dientes pequeos con maloclusin y alta frecuencia de caries. Pelo fino esparcido y algo hipopigmentado. Uas finas, dedos fusiformes. Son frecuentes las infecciones del tracto respiratorio superior. Los adultos jvenes pueden desarrollar enfermedad degenerativa de la cadera. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Alta relacin en busca de microdelecin 8q24. Radiologa. Coxa plana con aplanamiento de la cabeza del fmur en forma ocasional. Cambios seos en forma de conos en las epfisis en la infancia temprana.
Exmenes paraclnicos Pruebas metablicas en orina. Determinar argininosuccnico en orina (la argininosuccnico aciduria presenta tricorrexis nodosa; deficiencia de biotina). Ultrasonido cerebral o tomografa axial computadorizada. Anormalidad cortical. Determinacin de azufre en el pelo. Reduccin de su contenido (tricotiodistrofia). Observacin microscpica del pelo. Prdida de pigmentacin. Determinacin sangunea de cobre y ceruloplasmina. Esta prueba se practica en varones. Permite diferenciarlo del sndrome de Men Res.
Se ha sugerido etiologa gentica autosmica recesiva y su defecto bsico pudiera estar en relacin con la reduccin del contenido de azufre proteico del pelo.
Bibliografa
Pollit, R.J. and P.D. Stoiner: Proteins of normal hair and of cystinedeficient hair from mentally retarded siblings. Biochem. J., 122:433-444, 1971.
SNDROME DE TRISOMA 13 Sinonimia.

S. de Patau.
Existen tres tipos de sndrome trico-rino-falange: una forma con herencia autosmica recesiva y dos formas autosmicas dominantes que son: el tipo I y el tipo II (S. de Lauger-Giedion). En el tipo II se ha encontrado delecin 8q 24.11-q 24.13. y en el tipo I, delecin 8q 24.12, lo que ha permitido sugerir que la banda 8q 24.13 est involucrada en la exostosis. El retardo mental que se ha visto se correlaciona con el defecto cromosmico.
Sindromografa
Clnica La incidencia es de 1 en 10 000 nacidos vivos. Relacin de sexos: M:F, algo ms frecuente el femenino. Dismorfologa: crneo pequeo, fontanela y suturas amplias. Microftalma bilateral, nariz ancha y plana. Orejas de implantacin baja. Hemangiomas en cara, frente o nuca, dedos de las manos flexionados. Pies con protrusin del calcneo. Otras malformaciones: labio leporino, generalmente, bilateral con paladar hendido. Polidactilia posaxial de manos y pies. Anoftalma. Arrinencefalia. Haloprosencefalia. Cardiopatas congnitas. Riones poliqusticos, islotes heterotpicos de pncreas y bazo. Neurologa: convulsiones, hipotona. No sobreviven ms de 130 das. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Radiologa de columna. Anomalas vertebrales, hiperplasia del sacro y retardo de la edad sea. Sangre. Electroforesis de hemoglobina: hemoglobina embrionaria Gower-2.
Bibliografa
Hamers, A. et al.: Severe mental retardation in a patient with tricho-rhino-phalangeal syndrome type I and 8q deletion. Europ. J. Pediat., 149:618-620, 1990.
SNDROME DE TRICORREXIS NODOSA CON RETARDO MENTAL Sinonimia

S. de Pollitt. S. de tricotiodistrofia-neuro-cutnea.
Sindromografa
Clnica Los pacientes descritos presentan retardo psicomotor aparente a los 6 meses, talla y circunferencia ceflica inferior al 3er. percentil. En la cara presentan retrognatia y orejas prominentes. El pelo es rizado, quebradizo, con roturas nodosas. Las cejas son espesas, pero las pestaas son normales. Las uas hipoplsicas en forma de cucharas. Las manifestaciones neurolgicas incluyen sacudidas oculares con movimientos de la cabeza, dipleja espstica, ausencia de reflejos tendinosos profundos. En ocasiones hay fotosensibilidad, cambios ictiosiformes con eccema severo en pliegues de flexin.
Existe un desbalance cromosmico. El 80 % por trisoma libre del cromosoma 13 por no disyuncin, 20 % mosaicismos, o por traslocacin casi siempre t(13q14q), generalmente de novo.
Bibliografa
Patau, K. et al: Multiple congenital anomaly caused by an extra chromosome. Lancet, I:790,1960.
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Schinzel, A.: Autosomale Chromosomenaberationen. Arch. Genet.,1979.
SNDROME DE TRISOMA 18 Sinonimia

S. de Edwards.
Sindromografa
Clnica La incidencia es de 1 en 8 000 nacidos vivos. Relacin de sexos 4F:1M. Antecedentes prenatales: posmaduro (420 g), actividad fetal pobre. Dismorfologa: occipucio prominente, microcefalia, orejas faunescas, micrognatia. Las manos se mantienen cerradas fuertemente, el dedo ndice cabalga sobre el tercer dedo y el quinto sobre el cuarto. Hay limitacin a la abduccin congnita de las caderas, protrusin del calcneo y pie en balacin. Primer artejo corto y en dorsiflexin. Trax corto con exceso de piel. Defecto de msculos abdominales, hernia umbilical e inguinales o disostosis de los rectos abdominales. Otras malformaciones: criptorquidia, hipertrofia del cltoris, ano imperforado, cardiopatas congnitas (defectos septales y persistencia del ductus arteriosus). Segmentacin pulmonar anormal. Divertculo de Meckel. Islotes heterotpicos de tejido pancratico y bazo. Estenosis pilrica, onfalocele, mal rotacin intestinal y hernia diafragmtica. Otras malformaciones como meningocele, defectos radiales, labio leporino son menos frecuentes. Neurologa: severo retraso del crecimiento al nacimiento. Hay hipotona y despus hipertona. Severo retraso mental. Sobreviven de 2-10 meses. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Ultrasonido. Radiologa. Se constata estrechamiento de la pelvis y reduccin de puntos de osificacin del esternn.
Dismorfologa: microcefalia con braquicefalia. Fontanela anterior amplia y abierta hasta la sutura metpica. Ojos pequeos y profundos, moderado hipertelorismo. Nariz caracterstica, bulbosa con septum nasal prominente. Distancia nasolabial corta, labios finos, comisuras labiales hacia abajo con asimetra caracterstica a la risa o al llanto. Aspecto de facies preocupada. Cuello corto. Trax en tonel. Manos caractersticas con braquimesofalangia, clinodactilia del quinto dedo, implantacin proximal del pulgar, uas displsicas, hipoplsicas especialmente en los pies. Genitales: hipogonadismo, retraso de la menarqua. Otras malformaciones: labio leporino. Neurologa: retraso del desarrollo del lenguaje. CI de 50. El pronstico depende del defecto citogentico. Exmenes paraclnicos Cariotipo. Radiologa de manos, pies y pelvis. Retraso de la edad sea. Dermatoglifos. Pliegue palmar nico, braquimeso-falangia, trirradio axial en t, ausencia o fusin de los trirradios b y c, alta frecuencia de patrn tenar.
Exceso de arcos. Desbalance cromosmico por trisoma 9p puras de novo en la mitad de los casos. Trisoma 9p asociada a trisoma o monosoma parciales de otros cromosomas involucrados en translocaciones balanceadas, productos de segregaciones anormales paternas.
Bibliografa
Lantigua, A. et al: Trisoma 9p por duplicacin en tandem 9 (p12-p24).Correlacin fenotipo cariotipo. Hum. Genet., 4:570-577,1989. Sutherland, G.R. et al: Partial and complete trisomy 9.Delineation of a trisomy syndrome. Hum. Genet. 32:133-140,1976.
SNDROME DE TRISOMA PARCIAL 10 Q Sinonimia

S. de duplicacin 10q2.
El 80 % tienen una trisoma libre del 18, por no disyuncin con riesgo de aumentar con la edad materna; el 10 % son mosaicos 46.XY(X)/47,XY(X),+18 y el otro 10 % otros tipos de aberraciones estructurales o numricas que involucran al cromosoma 18.
Sindromografa
Clnica Se han reportado alrededor de 35 casos. Relacin de sexos 1M:1F. Dismorfologa: microcefalia con braquicefalia. Frente alta y abombada. Facies redonda con perfil aplanado. Fisuras palpebrales pequeas (bleparafimosis), hipertelorismo, epicanto inverso, nariz pequea con hiploplasia del puente nasal. Labios prominentes, boca abierta, paladar alto y arqueado. Mentn pequeo y retrado. Orejas de implantacin baja y rotadas. Cuello corto. Clinodactilia del quinto dedo. Primer artejo de los pies en martillo, separacin entre el primer y segundo dedos de los pies. Otras malformaciones: son raras, pueden presentarse cardiopatas y malformaciones renales. Fisura palatina. Criptorquidia. Neurologa: hipotona, retraso mental severo. Retraso del crecimiento. Pronstico: la muerte ocurre en el primer ao en un tercio de los pacientes, pero parece depender de las malformaciones que se presenten.
Bibliografa
Edwards, J.H. et al.: A new trisomic syndrome. Lancet, I:787, 1960.
SNDROME DE TRISOMA 9P Sinonimia

S. de duplicacin 9p.
Sindromografa
Clnica Se estima que la incidencia sea relativamente alta. Relacin de sexos 2F:1M.
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Exmenes paraclnicos Cariotipo. Ecocardiograma. Ecografa renal. Dermatoglifos. Exceso de asas ulnares y pliegue de flexin palmar simple.
Luthy, D.A.; J.G. Hall and C.B. Graham: Prenatal diagnosis of thrombocytopenia with absent radius Clin. Genet., 15:495-499, 1979.
SNDROME DE TURNER Sinonimia
Desbalance cromosmico debido a trisoma 10q2 como resultado de segregaciones anormales de padres portadores de translocaciones balanceadas que involucran esta regin del cromosoma 10.
S. de monosoma X.
Sindromografa
Clnica La incidencia es de 0,4 por 1 000 recin nacidos vivos. Dismorfologa: talla pequea desde el nacimiento, puede presentar adems linfedema de manos y pies. La cara es triangular, hendiduras palpebrales hacia abajo, epicanto, blefaroptosis, comisuras labiales descendidas, dientes mal implantados, hipoplasia de la mandbula, orejas de implantacin baja. Cuello corto con pterigum colli, implantacin baja del cabello en forma de tridente. Trax en escudo con teletelia. Cbito valgo, nevus pigmentados, uas hipoplsicas. Genitales infantiles, desarrollo incompleto de caracteres secundarios. Otras malformaciones: atrofia de las gnadas, tero hipoplsico, bfido o reducido en su parte cervical. Cardiopatas congnitas en especial coartacin de la aorta. Malformaciones renales, anomalas costales. Miopa, cataratas, sordera. Neurologa: generalmente no hay retraso mental, aunque se ha reportado una frecuencia mayor de stos pacientes en instituciones. Exmenes paraclnicos Cariotipo y cromatina sexual. Generalmente ausencia de cuerpos de Barr. Dermatoglifos. Aumento del nmero total de crestas entre otras caractersticas. Determinaciones hormonales en orina. Ausencia de estrgenos y de pregnandiol, aumento de la FSH superior a 40 US, 17-cetosteroides bajos. Ecocardiografa. Ecografa renal. Survey seo. Signo de Kosowicz, ovalizacin del carpo. Retraso de la edad sea, silla turca pequea.
Bibliografa
Prieur, M. et al.: La trisomie 10q24-10qter. Ann. gnt., 18:217-222, 1975. Yunis, J.J. and O. Snchez: A new syndrome resulting from trisomy for the distal third of the long arm of chromosome 10. J. Pediat., 84:567-570,1974.
SNDROME DE TROMBOPENIA-AUSENCIA RADIAL Sinonimia

S. TAR.
Sindromografa
Clnica Al nacimiento se evidencia la ausencia o hipoplasia del radio, usualmente bilateral, que puede estar asociada con hipoplasia ulnar y defectos en las manos y en miembros inferiores (piernas y/o pies). Es curioso que los pulgares estn siempre presentes. Pueden haber cardiopata congnita y otras malformaciones tales como anomalas renales, espina bfida, divertculo de Meckel. Son pacientes de baja talla con braquicefalia, nevus flameus en la frente, estrabismo, micrognatia, hipoplasia de los hombros, luxacin de la cadera. El 7 % de los pacientes pueden presentar retardo mental. Anemia severa en la primera infancia. Exmenes paraclnicos Estudio hematolgico. Trombocitopenia, megacariocitos ausentes en el 66 %, disminuidos en el 12 % e inactivos en el 12 %. Granulocitos leucemoides en el 62 % de los pacientes, especialmente por hemorragias. Eosinofilia en el 53 %. Radiologa. Disostosis de huesos de los miembros en relacin con el defecto congnito. Ultrasonido. Para evidenciar otras malformaciones congnitas.
Desbalance por aneuploida del cromosoma X (cariotipo 45,X) por no disyuncin en la gametognesis o anafase retardada en las primeras divisiones del cigoto (mosaicismo). Puede ocurrir por isocromosoma Xq, raros casos de isocromosomas Xp o deleciones Xp Xq entre otras variantes menos frecuentes.
Etiologa gentica con herencia autosmica recesiva, el defecto bsico se desconoce. Los defectos vasculares en unos casos sugieren que la aplasia radial es primaria y en otros que el defecto vascular determina la aplasia. El diagnstico prenatal es posible por la observacin de los defectos seos de los miembros superiores.
Bibliografa
Chen, H.; D. Faigenbaum and H. Weiss: Psychosocial aspects of patients with the Ullrich-Turner syndrome. J. Pediatr., 102:191,1981. Turner, H.H. : A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology, 23:566-574,1938.
SNDROME DE VAN BOGAERT-HOZAY Sinonimia

Acrostelisis no mutilante con dismorfia facial.
Bibliografa
Hall, J.G.: Thrombocytopenia and absent radius (TAR syndrome). J. Med. Genet., 24:79-83, 1987.
521
Sindromografa
Clnica En estos pacientes la dismorfia facial comprende aplanamiento de la raz nasal, mejillas gruesas, orejas deformadas, micrognatia, dientes mal implantados, ausencia de barba. Adems, presentan miopa y astigmatismo y moderado a ligero retardo mental. Los dedos de las manos y pies parecen infantiles, hay falta de desarrollo del extremo ulnar. Exmenes paraclnicos Radiologa. Acrostelisis.
Es un defecto del tejido conectivo de etiologa gentica por mutaciones de los genes que codifican las cadenas de colgeno tipo I. Tipo I. Autosmica dominante. Defecto: disminucin de procolgeno tipo I. Tipo II. Autosmica dominante y autosmica recesiva. Defecto: alteraciones en el COL 11 y COL 12, sustitucin de residuos de glicina y pequeas deleciones en la cadena 2 (1). Tipo III. Autosmica dominante. Defecto: mutacin puntual de la cadena 1 (1) 2 (1). Tambin autosmica recesiva, mutacin que produce alteraciones de pro 2 (1). Tipo IV. Autosmica dominante. Defecto: alteraciones de 2 (1) por mutaciones puntuales, y pequeas deleciones.
Enfermedad gentica con herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Van der Hoeve, J. And A. De Kleyn: Blaue Sclera, Knochenbruchigkeit und Schwerthorigkeit. Arch. Ophth., 95:81-93, 1918. Byers, P.H.: Disorders of collagen biosyntesis and structure. Cap. 134 in Scriver, C.R.; A.L. Beaudet; W.S. Sly and D. Valle: The metabolic and molecular bases of inherited diseasaes.vol. III ed. 7 McGraw-Hill, Inc, 1995, pp 4039-4051. McKusick, V.A.: Heritable Disorders of Connective Tissue. ed. 3, St. Louis, Mosby, 1966.
SNDROME DE VAN DER HOEVE Sinonimia

S. de Dighton-Adair. S. de osteognesis imperfecta. S. de osteosatirosis. S. de Lbstein. S. de las esclerticas azules.
Sindromografa
Este sndrome se manifiesta en un grupo heterogneo de enfermedades herditarias que afectan al tejido conectivo. Se caracteriza por fragilidad sea que determina fracturas que pueden estar presentes desde el nacimiento, que provocan deformidades esquelticas de severidad variable. Lentinognesis imperfecta, sordera, esclerticas azules y displasia de tejidos blandos. Se han realizado esfuerzos por clasificar en cuatro grupos estas enfermedades atendiendo a la severidad de las manifestaciones clnicas y radiolgicas, as como la edad de aparicin de los sntomas, incluyendo criterios genticos. Esta clasificacin ha sido aceptada rpidamente por genetistas, pero ha tenido menos popularidad entre los ortopdicos. Manifestaciones clnicas: Tipo I. Talla normal, pocas deformidades, esclerticas azules, sordera en el 50 % de los casos. La dentinognesis imperfecta es rara y puede originar un subtipo. Tipo II. De comienzo prenatal, muy severa, letal en el perodo perinatal, crneo con muy poca mineralizacin, costillas arosariadas, fmur en acorden, marcada deformidad de huesos largos, platispondilia. Tipo III. Deformidad sea progresiva no muy marcada al nacimiento, esclerticas azules al nacimiento que se aclaran con la edad, dentinognesis, sordera y baja talla. Tipo IV. Baja talla, ligera deformidad sea, esclerticas normales, dentinognesis como rasgo comn y sordera en algunos casos. Exmenes paraclnicos Radiologa. (survey seo). Huesos translcidos, difisis finas, deformidades y secuelas de accidentes y fracturas. Sangre. Calcio, fsforo y fosfatasa alcalina, presentan valores normales y esto facilita el diagnstico de los defectos del metabolismo seo.
SNDROME DE VAN DER WOUDE Sinonimia

S. de fisura labial y/o palatina-quistes labiales. S. de hoyitos labiales-labio leporino.
Sindromografa
Clnica Estos pacientes presentan hoyitos en el labio inferior en el 80 % de los casos. Labio leporino con o sin paladar hendido, paladar hendido y vula bfida. Hipodontia, prdida de incisivos centrales y laterales, caninos y/o bicspides. Los hoyuelos pueden ser fstulas de glndulas salivales accesorias que pueden producir descarga de saliva desagradable para el paciente, por lo que se recomienda eliminarlas por ciruga. Exmenes paraclnicos Diagnstico eminentemente clnico.
Enfermedad de etiologa gentica con herencia autosmica dominante con un 80 % de penetrancia.
Bibliografa
Janken, P. et al.: The Van der Woudes syndrome in a large kindred: Variability, penetrance, genetic risks. Am. J. Med. Genet., 5:117-123, 1980.
SNDROME VATER Sinonimia

Asociacin VATER.
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Sindromografa
Clnica Es un sndrome polimalformativo espordico, compuesto por anomalas de: vrtebras, ano, trquea, esfago y radio cuyas siglas dan el nombre VATER. Vrtebras: malformadas (70 %), con aumento de su nmero, fusiones, hemivrtebras generalmente las presacras. Ano: atrsico (80 %), o con malformaciones de la regin. Fstula trqueo-esofgica (70 %) y, ocasionalmente atresia de esfago. Radio: displsico (65 %) con polidactilia y/o falta o hipoplasia del pulgar; rara vez se afecta un miembro inferior. Corazn: cardiopata congnita (53 %), a menudo por defecto interventricular. Ombligo: arteria umbilical nica (35 %). Otras anomalas: defectos costales y/o de orejas; fontanela grande; retraso del desarrollo prenatal. Exmenes paraclnicos Radiologa. En busca de anomalas seas vertebrales, del eje radial y costales. Ultrasonido abdominal. Ecocardiograma.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. Se considera una anormalidad gentica en la arteria estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades que son el resultado de anomalas de los vasos sanguneos que irrigan el primer arco visceral en el embrin. El gen se ha localizado en los brazos largos del cromosoma 2 (2q35). Se reconocen tres tipos clnicos denomiandos I, II y III y siete variantes allicos. El defecto bsico se relaciona con aspectos moleculares de la embriognesis temprana.
Bibliografa
De Hass, E.R.H. and K.E.W.P. Tank: Waardenburg syndrome.Docum. Ophthal. (Den Haag) 21:239, 1966. Waardenburg, P.: Embryonic Fixation syndrome. A.J. Human Gen., 3:195, 1951.
SNDROME DE WAGNER Sinonimia

Degeneracin hialoidea retiniana con palatosquisis.

Sera causado por un dao mesodrmico antes del da 35 de gestacin. La etiologa es gentica, espordica sin causa conocida, posiblemente ambiental. Para Smith no constituye un sndrome sino una asociacin; en cambio Temtamy s le llama sndrome y piensa que puede ser gentico. Su frecuencia es de un caso por 75 000 neonatos vivos. Se han publicado alrededor de 35 casos. Clnica Los nios afectados presentan dismorfia facial: epicanto, nariz en silla de montar, micrognatia y malformaciones como aparente fisura palatina o submucosa; defectos de las caderas y articulaciones mayores hiperextensibles. Los defectos oculares se evidencian alrededor de los 15 aos: miopa, degeneracin hialoidea retiniana, degeneracin vtrea y opacidades de la membrana hialoidea posterior. Exmenes paraclnicos Los propios para el diagnstico oftalmolgico del sndrome. Radiologa. Para el diagnstico de los defectos articulares.
Bibliografa
Quan, L. and D.W. Smith: The Vater association vertebral defect. Anal atresia. Radial and Renal dysplasia. A spectrum of associated defects. J. Pediat., 82:104, 1973. Say, B. and P.S. Gerald: A new polydactyly, imperforate anus, vertebral anomalies syndrome. Lancet, 2:686, 1968. Say, D. S. Balci; T. Pirnar et al.: A new syndrome of dysmorphogenesis imperforated anus associated with polyoligodactyly and skeletal (mainly vertebral anomalies). Acta Paediat. Scand., 60;197, 1971. Temtamy, S.A.; J.D. Miller: Extending the scope of the Vater association: Definition of a Vater syndrome. J. Pediat., 85:345, 1974.
El sndrome de Wagner no parece ser causado por una mutacin del COL2A1 y se ha planteado la existencia de heterogeneidad gentica entre este sndrome y el de Stickler. Es de etiologa gentica con herencia autosmica dominante.
SNDROME DE WAARDENBURG Sinonimia

S. de Waardenburg-Klein. S. de Mende. S. del primer arco.
Bibliografa
Frandsen, E.: Hereditary hyaloideo-retinal degeneration (Wagner) in a Danish family. Acta Ophthalmol., 44:223-232, 1966.
Sindromografa
Clnica Comienza en la infancia y se caracteriza por trastornos pigmentarios que incluyen: guedejas blancas, albinismo parcial, poliosis. En los ojos heterocroma parcial o total del iris, que en ocasiones muestra un iris de color azul y otro pardo; desplazamiento hacia fuera del canto interno, cejas confluentes. Raz nasal ensanchada. Sordera unilateral o bilateral por ausencia del rgano de Corti.
SNDROME DE WEAVER Sindromografa

Clnica Los nios afectados por este sndrome son grandes al nacimiento y muestran un crecimiento acelerado que en una minora de pacientes se evidencia a los pocos meses de edad. Muestran ligera hipertona con espasticidad progresiva, llanto enronquecido y un dismorfismo en el que se destacan un dimetro bifrontal
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grande, occipucio plano, hipertelorismo ocular, epicanto, desviacin antimongoloide de las hendiduras palpebrales, orejas grandes, distancia nasolabial aumentada y micrognatia relativa, defectos de miembros tales como limitacin en la extensin de las articulaciones de codos y rodillas, camptodactilia de dedos de las manos con hipoplasia de las uas. Piel laxa y pelo fino. Hernia umbilical. Exmenes paraclnicos Radiologa. Edad sea acelerada. Amplitud distal de los huesos largos. Ultrasonido y tomografa axial computadorizada cerebral. Por anormalidades tales como quiste del septum pellucidum, atrofia cerebral e hipervascularizacin.
SNDROME DE WERNER Sindromografa

Clnica Este es un sndrome que se caracteriza por envejecimiento prematuro con una esperanza de vida de 47 aos. Son individuos de baja talla con una tasa lenta de crecimiento en la infancia. Tienen prdida de grasa subcutnea con parches de piel endurecida particularmente en la cara y miembros, hacen ulceraciones de la piel y atrofia de miembros distales. Hay engrosamiento del tejido fibroso subcutneo con dermis fina. Hipoplasia muscular. Osteoporosis y arteriosclerosis con calcificacin. El cabello se torna gris y hay calvicie prematura alrededor de los 20 aos y cataratas a los 25 aos con degeneracin de retina. Prdida prematura de los dientes. Hipogonadismo y disminucin de la fertilidad. Cambios de la voz secundaria a atrofia de las cuerdas vocales. Atrofia heptica. Sndrome orgnico cerebral con esclerosis. Calcificaciones metastsicas. El 44 % desarrolla diabetes del adulto y hay una excrecin aumentada de cido hialurnico. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Se observan los cambios ya descritos. Cariotipo. Rupturas y rearreglos cromosmicos.
De posible etiologa gentica. Hay una relacin mayor de varones que de hembras. Se han reportado casos con evidencias de herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Hall, B.D.: Weavers syndrome: expanded natural history. Prog.Clin. Biol. Res., 200:123-144, 1985.
SNDROME DE WEISSMANN-NETTER Sinonimia

S. de displasia con incurvacin de piernas. Toxopaquiosteosis diafisaria. S. de piernas incurvadas con nanismo.
Este sndrome tiene una etiologa gentica de herencia autosmica recesiva. El defecto bsico est relacionado con disminucin de la actividad de la enzima 5-hidroximetiluracidoglicosilasa, inestabilidad cromosmica, disminucin de la tasa de divisin celular y envejecimiento prematuro no ralacionado con la edad.
Sindromografa
Clnica Son pacientes con baja talla de comienzo prenatal, el defecto del crecimiento intrauterino se acompaa de incurvaciones de los fmures, aunque tienen tambin tibias en sable e incurvacin ligera de antebrazos. Todo esto se acompaa de retraso en el comienzo de la marcha y a veces de retardo mental. Exmenes paraclnicos Radiologa. Huesos largos incurvados y engrosados, en el crneo pueden observarse calcificaciones durales.
Bibliografa
Demple, B. and L. Marrison: Repair of oxidative damage to DNA: Enzymology and Biology. Anu. Rev. Biochem., 63:915-948, 1994. Salk. D.: Werners syndrome: A review of recent research with an analysis of connective tissue metabolism, growth control of cultured cells, and chromosomal aberrations. Hum. Genet., 62: 1-5, 1982.
Es un defecto de etiologa gentica de herencia no bien determinada aunque con incidencia familiar. El defecto bsico es desconocido.
SNDROME DE ZELLWEGER Sinonimia

S. cerebro-hepato-renal.
Bibliografa
Caffey, J.: Pediatric X-Ray Diagnosis. 5ed. Year Book, 1967, p. 815. Krewer, B.: Dismorphie jambiere de Weissmann-Netter (Toxopachy-osteose diaphysaire tibioperonienne) chez deux vrais jumueaux. Presse Med., 69:419, 1961. Weissmann-Netter, R. et L. Stuhl: Dune osteopathie congenitale eventuellement familiale. Presse Med., 62:1618, 1954.
Sindromografa
Clnica La mayora de los nios afectados nacen en posicin pelviana y progresan poco. Pueden desarrollar ctero y heces con sangre. Los signos clnicos fundamentales son: severa hipotona, dificultades respiratorias, dificultad para succionar, convulsiones, hiperamoniemia, hepatomegalia con cambios cirrticos, quistes renales principalmente del glomrulo.
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Los defectos se localizan fundamentalmente en cerebro: macrogiria y polimicrogiria, mielinizacin incompleta, defectos groseros del desarrollo cerebral precoz. La muerte ocurre entre el primer da y los seis meses de nacidos. Examen fsico. Presentan dismorfismo craneofacial caracterstico: occipucio aplanado, braquicefalia, frente alta, rbitas pequeas, facies aplanada, epicanto, micrognatia, piel redundante en la nuca. Persistencia del ductus arterioso, defecto septal. Exmenes paraclnicos Estudios metablicos de: cido pipeclico: incrementado en plasma y orina. cido fitnico: incremento en suero y orina. cidos grasos de cadena muy larga: incremento en plasma y orina. Incremento de cidos biliares. Deficiencia de plasmalgenos en suero y fibroblastos. Al microscopio electrnico. Ausencia o reduccin a menos del 10 % de peroxisomas en hepatocitos y fibroblastos.
SNDROME DE ZINSSER-ENGMANM-COLE Sinonimia

S. de Cole-Raush-Toomey. Disqueratosis congnita con hiperpigmentacin.
Sindromografa
Clnica Es un sndrome descrito solamente en varones. Comienza en la edad escolar y progresa hasta la pubertad. Las alteraciones ocurren en la piel y mucosas: hiperpigmentacin reticular gris oscura en cuello y genitales, leucoplasias en boca, ano y pene. Las uas tienen estras y anoniquia parcial. Hiperhidrosis palmoplantar y cabello escaso fino y de color claro. Estos pacientes padecen de blefaritis crnica y epfora por obstruccin lagrimal. Otras manifestaciones clnicas son: anomalas dentales, hipogonadismo, estenosis esofgica con disfagia, osteoporosis, trombopenia, anemia aplstica y retardo mental. Exmenes paraclnicos Biopsia de piel. Atrofia y macrfagos cargados de pigmentos. Estudio hematolgico. Pancitopenia.
Presenta etiologa gentica autosmica recesiva. Es un defecto metablico que se caracteriza por ausencia o disminucin del nmero de peroxisomas. El hallazgo de microdelecin involucra 7q 11.12-q11.13 lo que ha sugerido la localizacin del gen en esta regin en un segundo caso con una inversin pericntrica (7)(p12q11.13), se sugiere la confirmacin de esta asignacin. El defecto gentico parece estar en relacin con el paso de las enzimas peroxisomales, a travs de la membrana del peroxisoma, por lo que los cidos grasos de cadenas largas no son metabolizados.
De etiologa gentica. El gen se ha asignado a Xq28 por anlisis de ligamiento con marcadores ADN tambin, por lo que se plantea herencia recesiva ligada al X.
Bibliografa
Connor, J.M. and R.H. Jeague: Dyskeratosis congenita: report of a large kindred. Brit. J. Derm., 105:321-325, 1981.
Bibliografa
Kelly, R.I.: Review: The cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger. Morphologic and metabolic aspects. Am. J. Med. Genet., 16:503, 1983.Naritomi, K. et al.: Gene assignment of Zellwegers syndrome to 7q11.23: report of the second case associated with a pericentric inversion of chromosome 7. Hum. Genet., 84:79-80, 1989. Wanders, R.J.A. et al.: The inborn errors of peroxisomal beta-oxidation: a review. J. Inherit. Metab. Dis., 13:4-36, 1990.
SNDROMES PEDITRICOS AFINES

Sndromes con Pterigium Pterigium antecubital. Pterigium mltiple. Pterigium mltiple letal. Pterigium poplteo. Pterigium colli aislado. Pterigium X-linked.
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SNDROMES PSIQUITRICOS
SNDROME DE ALICIA EN EL PAS DE LAS MARAVILLAS Sinonimia

S. de despersonalizacin. S. de irrealidad.
genes de diferentes cromosomas, que al parecer producen una protena anmala y que pudieran estar relacionados con la fisiopatologa de este sndrome. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Alzheimer, A.: Uber Einen Eigengartigen Schweren Krankheits: Prozess der Hirnrinde. ZBL., Nervekh, 25:1134, 1906; 30:177-179, 1907. Gordon, E.B.: Serial electroencefalogram Studies in presenile dementia. Brit. J. Psychiat., 114:779-780, 1968. Crapper, D.R.; S.S. Krishnan and S. Quittak: Alluminium, neurofibrillary degeneration and Alzheimers disease. Brain, 99:67-68, 1976.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por despersonalizacin, trastornos de la imagen corporal y doble personalidad, alteracin en el sentido del paso del tiempo y del espacio. Trastornos en la esfera sensorial con minimizacin. Metamorfosis.
SNDROME DE ANOREXIA NERVIOSA Sindromognesis y etiologa Sinonimia

Se observa en ciertos casos durante el ataque de migraa, en epilepsias, intoxicaciones y toxicomanas, esquizofrenia, los que ingieren drogas alucingenas. Tambin se observa durante el delirio febril (probablemente por alteraciones de la circulacin cerebral), y los tumores o lesiones del lbulo temporal. S. de apepsia nerviosa.
Sindromografa
Clnica Se observa en mujeres jvenes, especialmente en la adolescencia o comienzo de la edad adulta. Son pacientes previamente sanas que por temor a engordar no quieren ingerir alimentos. Adems, presentan trastornos en la ingestin de ellos y aversin por los alimentos. A medida que van bajando de peso se mantiene la anorexia y dicen sentirse gordas, aunque en realidad estn emaciadas. La poblacin en riesgo la constituyen mujeres jvenes blancas y de clase media o alta, raramente se observa en personas pobres, negras u orientales. Las pacientes niegan tener hambre, fatiga o delgadez y muchas veces son fsicamente activas y con frecuencia estn en programas de ejercicio que cumplen como un rito. Ocasionalmente pueden tener vmitos y sntomas abdominales: sensacin de llenura, eructos, dolorimiento, nuseas, constipacin y en ocasiones diarreas. Amenorrea y trastornos en la sensacin de temperatura con intolerancia al fro. Se acompaa de depresin y otros trastornos neurticos. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia y leucopenia. Hipopotasemia e hipoalbuminemia. Dosificacin de hormonas hipofisarias y ovricas.
Bibliografa
Carroll, L.: Alices adventures in Wonderland. New York, 1865. Todd, J.: The syndrome of Alice in the Wonderland. Can. Med. Ass. J., 73:701-704, 1955.
SNDROME DE ALZHEIMER Sinonimia

S. de demencia presenil. Demencia de Alzheimer.
Sindromografa
Clnica Predomina en mujeres y comienza en la quinta a sexta dcadas de vida. Se caracteriza por prdida gradual de la memoria antergrada; al principio el paciente es consciente de esa alteracin y se preocupa. Ms adelante en el curso del sndrome, el enfermo est desaliado en su vestir, desorientado en tiempo y espacio, tiene necesidad de dormir y a veces cortos perodos de euforia. Falta de atencin, trastornos de la palabra e inactividad. Ocasionalmente hemiparesia, temblor y a veces convulsiones. Examen fsico. Algunas alteraciones del sistema nervioso central, frecuentemente hiperreflexia o hiporreflexia tendinosa. Hipertona no intensa. Exmenes paraclnicos Encefalograma. Hidrocefalia interna.
Aunque la causa es desconocida, se consideran factores psquicos, trastornos de la personalidad, problemas en la relacin familiar y la comunicacin interpersonal entre los miembros de la familia. Se han sealado anormalidades en la concentracin de neurotrasmisores en el lquido cefalorraqudeo, pero no se sabe si estos cambios son primarios o secundarios. Es posible que la ocupacin sea algn elemento predisponente pues es ms frecuente en las bailarinas, as como en los corredores.
Afecin de tipo hereditaria aparentemente dominante con expresividad muy variable. Se han descubierto alteraciones en tres
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Bibliografa
Schwabe, A.D., et al.: Anorexia nervosa. Ann. Intern. Med., 94:371, 1981.
SNDROME DE CAPGRAS Sinonimia

S. de doble personalidad.
SNDROME DE ANSIEDAD-TENSIN Sindromografa Sinonimia

S. de ansiedad-tensin-fatiga. Clnica Es ms frecuente en mujeres. Los pacientes adoptan otra personalidad y estn convencidos de que la nueva ha reemplazado a la original y como tal se comportan (si estn casados siempre el cnyugue lo acepta) y de esa forma rechazan cualquier explicacin que pretenda descartar este hecho.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta por tensin en la voz y mirada ansiosa. El paciente se sienta en el extremo de la silla y apoya sus palmas sudadas para secarlas en ella. Manifestaciones somticas que estn dadas por: hipertensin de los msculos, cefalea, mareos, visin borrosa, sensacin de nudo en la garganta. Tambin se acompaa de distress cardiaco, colon espstico, diarrea o constipacin, rubor en la cara u otros sntomas de la esfera psicolgica. En su aspecto fsico lucen bien, son inteligentes, perfeccionistas, tienen xito en su vida social y econmica, a pesar de lo cual no estn conformes.
Se trata de un complejo psicopatolgico asociado con psicosis paranoide o esquizofrenia de tipo afectivo. Pueden haber otras estados psiquitricos. No se ha podido demostrar alteracin orgnica por lo que se considera un trastorno funcional. Se puede catalogar como una agnosia de identificacin. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Capgras, J., and J. Reboul-Lachaux: Illusion des sosies dans un delire systematise chronique. Bull. Soc. Clin. de Med. Ment.., 11:6, 1923. Enoch, M.O., W.H. Trethowan, and J.C. Barker: Some Uncommon Psychiatric Syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
Se considera que padecen de una reaccin de alarma crnica con cambios internos. Por existir un obstculo en su sensibilidad o sentimiento interior.
Bibliografa
Freedman, A.M., and H.I. Kaplan: Comprenhensive Textbook of Psychiatry. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
SNDROME DE DE CLERAMBAULT Sinonimia

S. de erotomana.
SNDROME AQUINTICO Sindromografa Sinonimia

S. hipoquintico. Clnica Generalmente ocurre en mujeres en pleno juicio que piensan errneamente que un hombre est profundamente enamorado de ellas. La persona elegida es una figura prominente, mayor que la paciente y que su esposo, y a la cual slo conocen superficialmente. Otros trastornos que coexisten son: interpretaciones y reacciones de aceptacin o rechazo, en este tipo de amor, la paciente guarda sus sentimientos secretamente a sus amigos y esposo. Con frecuencia intentan alguna relacin sexual con la persona de su fantasa o afecto.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta por rigidez muscular asociada a discreta alteracin de los movimientos voluntarios. La palabra es lenta y montona, puede haber temblor en los miembros superiores, preferentemente manos y antebrazos, pocos movimientos. Trastornos en la estacin de pie y al caminar. La facies tiene una expresin fija con algunos guios oculares. Examen fsico. Signo de la rueda dentada, reflejos normales, ausencia de Babinski.
La erotomana puede existir como una entidad autnoma o ser un sndrome premonitorio de otras psicosis y en ocasiones ser un sntoma de la psicosis paranoide. Se considera un trastorno psiquitrico que se debe a una insatisfaccin asociada a un sentimiento de rebelin.
Se considera como una forma clnica de la parlisis agitante (sndrome de Parkinson).
Bibliografa
De Clerambault, G.G.: Les psychoses passionelles, Oevre psychiatrique. Paris, Presses Universitaires, 1942. Enoch, M.O., W.H. Trethowan, and J.C. Barker: Some Uncommon Psychiatric Syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
Bibliografa
Grinker, R.R., and A.L. Sahs: Neurology. ed., 6, Springfield, Thomas, 1966.
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SNDROME DE COTARD Sinonimia

S. de delirio de negacin.
Sindromografa
Clnica Los pacientes se quejan de que todo es negativo: sus posesiones, su vigor fsico o intelectual, diferentes rganos (corazn, intestino, sangre) o el cuerpo entero. Tambin piensan que no existe el mundo para ellos y paradjicamente se sienten que son inmortales. Pueden estar presentes otras ideas megalomelanclicas.
de la memoria reciente y un marcado inters en el pasado. El poder de concentracin disminuye y existen cambios en la conducta, tendencias paranoides y depresin. Prdida o desinters en la apariencia personal, ocasionalmente: alucinaciones y delirios (vase sndrome cerebral crnico). Pueden existir sntomas focales. Examen fsico. Disminucin de los reflejos, pupilas perezosas, prdida de la sensibilidad al diapasn. Exmenes paraclnicos Electroencefalografa. Pneumoencefalograma. Arteriografa Tomografa axial computadorizada y/o resonancia magntica nuclear. Cultivo de leucocitos y conteo cromosmico. Se aprecia prdida del material cromosmico.

Este sndrome se observa especialmente en los pacientes con afeccciones maniacodepresivas, pero tambin en ciertos sndromes del sistema nervioso. Se considera que es un proceso gentico diferente a la demencia arteriosclertica. Se trasmite por herencia autosmica dominante con escasa penetrancia. Se ha encontrado disminucin de los cromosomas, y en la mujer alteraciones del cromosoma X.El defecto bsico se desconoce.
Bibliografa
Cotard, J.: Du dlire des negations. Arch de Neurol., 4:152-282, 1882. Freedman, A.M., and Kaplan, H.I.: Comprehensive Tex Book of Psychiatry. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
Bibliografa
Larsson, T., T. Sjgren, and G. Jacobson: Senile dementia, a clinical sociomedical and genetic study. Acta Psychiat. Scand. (suppl. 167), 39:1-259, 1963. Nielsen, J.: Chromosomes in senile dementia. Brit. J. Psychiat., 114:303-309, 1968.
SNDROME DE COUVADE Sindromografa

Clnica Se observa en hombres cuyas esposas estn embarazadas. Generalmente los sntomas comienzan alrededor del tercer mes de gestacin de la esposa y se caracteriza preferentemente por sntomas gastrointestinales: prdida del apetito, nuseas, vmitos, dolor de muelas, mareos matutinos, constipacin o diarrea. Pueden acompaarse o no de ansiedad. La inflamacin intestinal es rara y slo se observa en el sndrome de Simpson. A diferencia de los casos de decepcin por no estar embarazados, los pacientes con el sndrome de Couvade, nunca tienen la idea de que estn embarazados.
SNDROME DE GANSER Sinonimia

S. de la tontera. S. pseudodemencial. S. de idiocia aparente. Mana alucinatoria aguda.
Sindromografa
Clnica Los sntomas aparecen ligados a diferentes circunstancias que parecen precipitarlos, pero a veces el paciente refiere que no sabe cul puede haber sido esta relacin, y a su vez mezcla esa respuesta con otras disparatadas. Muestran apata, indiferencia, letargo, semiestupor y desorientacin. En ocasiones existen cuadros de conversin somtica manifestados por trastornos motores y sensoriales, y pueden aparecer problemas en los movimientos, tono (flaccidez o contractura), cefalea, dolor en la espalda, reas de anestesia. Alucinaciones visuales o auditivas. Con frecuencia desorientacin, puerilismo.
Este trastorno neurtico viene a ser el equivalente del ritual Couvade que practican muchos pueblos primitivos desde la antigedad. Este ritual consiste en que el padre, cuando la esposa est en trabajo de parto, imita los dolores y recibe la atencin igual que ella y despus del parto se acuestan en el lecho con el nio para recibir las felicitaciones de sus vecinos y amigos. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Enoch, M.O.; W.H. Trethowan and J.C. Barker: Some Uncommon Psychiatric Syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
Es posible que se trate de una reaccin histrica disociativa. Este sndrome debe ser diferenciado de las personas que se fingen enfermas, de la demencia verdadera o la pseudodemencia y de algunas variantes de la esquizofrenia. Se ha observado en los prisioneros de guerra. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE DEMENCIA SENIL Sindromografa
Bibliografa
Clnica Se observa en ambos sexos y comienza despus de los 60 aos. El comienzo es insidioso y se manifiesta por prdida
Ganser, S.J.: Euber einen eigenartigen hysterischen Dammerzustund. Arch. Psychiat. Nervlkrank., 30:633-640, 1898.
528
Enoch, M.D., W.H. Trethwan, and J.C. Barker: Some Uncommon Psychiatric Syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
Bibliografa
Savage, G.: Observations on the insanity of pregnancy and childbirth. Guys Hosp. Rep., 20:83-117, 1875. Yalom, I.D., D.T. Lunde, R.H. Moos, et al.: Post-partum blues syndrome, a description and related variables. Arch. Gen. Psychiat., 18:16-17, 1968.
SNDROME DE HIPERSOMNIA Sinonimia

S. de Gelinaud.
SNDROME DE MNCHAUSEN Sinonimia

S. de dependencia hospitalaria.
Sindromografa
Clnica Comienza gradualmente por un deseo irresistible de dormir y el paciente quiere estar todo el da en la cama y duerme muchas horas, das o semanas (no asociado con catalepsia, alucinaciones hipnagogas o narcolepsia). Dificultad para despertar, se muestra irritable, mareado y con cierta lentitud mental despus. Manifestaciones concomitantes: obesidad, diabetes inspida leve, hiperhidrosis difusa, trastornos de la secrecin salival, acromegalia, hipogenitalismo. Exmenes paraclnicos Sangre. Policitemia, reaccin paradjica a la adrenalina, hipoglucemia.
Sindromografa
Clnica Predomina en el hombre en relacin 3:1 y la edad promedio es de 39 aos. Los pacientes fingen tener enfermedades severas urgentes, serios y graves problemas de fondo, y a veces refieren sntomas truculentos o agresivos para su organismo, y, sin embargo, mantienen una conducta huidiza ante los consejos mdicos. Ingresan en mltiples hospitales y fabrican cuadros clnicos complejos, sometindose a exploraciones caras y muchas veces dolorosas e inclusive intervenciones quirrgicas mltiples. Deambulan por diferentes hospitales y no slo consumen gran cantidad de recursos mdicos sino que aparentemente se sienten satisfechos con la preocupacin que causan a los especialistas. Este fenmeno ha creado tantos problemas que los mdicos en diferentes congresos o reuniones han identificado a los mismos sujetos y han tomado la decisin de crear una lista negra con las generales y fotos de este tipo de pacientes para impedir que repitan historias diferentes o semejantes y les hagan perder tanto tiempo, con algunos resultados pero no los suficientes. El nombre de sndrome de Mnchausen le viene del barn Katrl Friederick von Mnchausen (1720-1797), quien se pas la vida haciendo creer a la gente que haba protagonizado innumerables actos de herosmo militar, incluso infirindose heridas para hacer ms convincentes sus imaginarias historias.
Mltiples condiciones pueden originar este sndrome: tumores cerebrales, lesiones destructivas o inflamatorias del tallo cerebral, la menarquia o el ciclo menstrual, alteraciones psicgenas de base, disfuncin hipotalmica. El sndrome de Kleine-Levin puede considerarse una forma particular de hipersomnia y tambin deben considerarse, aunque por otros mecanismos, los sndromes Pickwickianos y de Elpenor. La lesion bsica parece estar en un centro situado en el tlamo, hipotlamo o mesencfalo, que al lesionarse ocasiona una disregulacin dienceflica.
Bibliografa
Bonkalo, A.: Hypersomnia, a discussion of psychiatric implication based on three cases. Brit. J. Psychiatr., 114:69-75, 1968.
Los pacientes son vctimas de miedo o ansiedad y por eso engaan al mdico. Este engao, segn las investigaciones, se produce porque cuando el especialista les pregunta si sufren dolores estomacales, ellos, con miedo a que les diagnostiquen algn mal grave, piensan que una respuesta afirmativa (la verdad) orienta al mdico hacia esa enfermedad grave que tanto temen, y en consecuencia, contestan que los dolores son en la espalda. El sndrome parece ser producido por distintas entidades psicopatolgicas, diferentes de la automutilacin y de los que fingen sntomas o alteraciones que no tienen, pero incluye tambin estos cuadros, as como personalidades antisociales, neurosis, dao cerebral u otras afecciones. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE MELANCOLA POSPARTUM Sinonimia

S. del tercer da. S. de depresin posparto. S. de llanto posparto.
Sindromografa
Se manifiesta por crisis de llanto de corta duracin sin que exista ningun motivo o factor precipitante y no asociado a sentimientos depresivos. Generalmente se presentan al tercer da despus del parto y termina al dcimo da. Se acompaa de fatiga, aumento de la irritabilidad, trastornos del sueo, insomnio, sensacin de considerar extrao al esposo y por el contrario excesivo cuidado con el beb.
Bibliografa
Asher, R.: Mnchausens syndrome. Lancet, 1:339-341, 1951. Ireland, P., J.D. Sapira, and B. Templeton: Mnchausens syndrome, review and report of an additional case. Amer. J. Med., 43:579-592, 1967. Spiro, H.R.: Chronic factitious illness, Mnchausens syndrome. Arch. Gen. Psychiatr., 18:569-579, 1968.
Se han mencionado factores estresantes o endocrinos. La etiologa es desconocida.
529
SNDROME DE OTELO Sinonimia

S. de celos sexuales. S. de celos mrbidos. S. de celos psicticos.
SNDROME DE POLIDIPSIA PSICGENA Sinonimia

S. de ingestin compulsiva de agua.
Clnica Puede afectar ambos sexos, con predominio en el hombre generalmente en la cuarta dcada de vida. El paciente comienza a tener una sensacin de infidelidad del cnyuge, al que acusa por pequeos hechos o un episodio particular que, segn l, prueba los hechos ocurridos anteriormente. Busca pruebas en forma meticulosa y obsesiva y continuamente somete a su pareja a interrogatorios y la presiona para que confiese su culpa. Aumenta su actividad sexual y si encuentra algn rechazo lo interpreta como una prueba de infidelidad; tiene gran tensin y depresin que le ocasionan problemas en su trabajo. Con frecuencia tiene accesos de violencia y explosiones particularmente contra su pareja. Clnica Ms frecuente en mujeres (80 %), puede comenzar en edades comprendidas entre 6-60 aos, pero generalmente entre 35-60 aos. Es un rasgo comn en nios con historia de caminar mientras duermen. Estos pacientes no tienen una vida sexual estable y satisfactoria y se quejan de dramticas situaciones orgnicas que necesitan consultar al mdico. El comienzo puede ser vago o sbito, frecuentemente asociado a la menopausia, enfermedad, stress de varios tipos. La paciente ingiere excesivas cantidades de agua durante horas o das. La vasopresina no afecta la polidipsia. Pueden existir perodos de remisin durante meses; poliuria, generalmente son obesas y a veces hay fluctuacin de la presin sangunea. Exmenes paraclnicos Plasma. Disminucin marcada de la osmolalidad. Orina. La habilidad de concentracin de la orina vara considerablemente y en muchos pacientes disminuye.
Este sndrome se considera una variedad especial de paranoia, pero puede ser un rasgo de la psicosis maniacodepresiva. Tambin se ha observado en alcohlicos y epilpticos.

Todd, J., and K. Dewhurst: Othello syndrome; a study in psychopathology of sexual jealousy J. Nerv. Ment. Dis., 122:367-374, 1955. Enoch, M.O., W.H. Trethowan, and J. C. Barker: Some Uncommon Psychiatric syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
Se considera una compulsin psictica asociada a otras manifestaciones psicticas menores, que tienen conductas neurticas pequeas o severas.
Bibliografa
Bralow, E.D., and H.E. de Wardener: Compulsive water drinking. Quat. J. Med., 28:235-258, 1959. Goldberg, M.: Abnormalities in the renal excretion of water. Med. Clin. N. Amer., 47:915-933, 1963.
SNDROME DE PARLISIS DURANTE EL SUEO Sindromografa

Clnica Los sntomas se presentan en el momento de iniciar el sueo o al despertarse, y se manifiesta por un estado de ansiedad acompaado de alucinaciones hipnagogas. La persona tiene imposibilidad de hablar o gritar y slo emite un quejido que aparece a la mitad del sueo y al despertarse tiene una sensacin de oscuridad consciente de lo que lo rodea. Los ataques pasan en 1-2 min, pero subjetivamente se mantiene esa sensacin un tiempo, que puede ser interrumpida por un movimiento sbito o porque alguien toque al paciente. Este sndrome tiene algunas diferencias con el sndrome de pavor nocturno.
SNDROME DE PRPURA PSICGENA Sinonimia

S. de prpura histrica. S. de hemorragia histrico. S. de hemorragia psicosomtica.
Sindromografa
Clnica Se presenta en enfermos con grandes trastornos emocionales y/o manifestaciones psicticas; ms frecuentemente en mujeres. Los sntomas consisten en hemorragias o hematomas relacionados con ciertas experiencias psquicas complejas. Se producen lesiones para imitar el cuerpo de Cristo, de Mahoma o el de otras religiones. A veces hemorragias espontneas en heridas curadas asociados con fuertes experiencias emocionales, al recordar esas experiencias. Seran equivalentes de la mestruacin en varias partes del cuerpo (nariz, axila) o en las manos. Exmenes paraclnicos Sangre. Estudios de la coagulacin para descartar otros tipos de prpura. Psicoanlisis. Puede reproducir la sintomatologa si se logra estimular la condicin psictica que la produce.
Se considera que es debido a un trastorno psicolgico profundo. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Mitchell, S.W.: On some of the disorders of sleep. Virginia Med. Monthly, 2:769-781. (Feb), 1876. Schneck, J.M.; H. Fuseli: Nightmare, and sleep paralysis. J.A.M.A., 207:725, 1969.
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Las opiniones estn divididas acerca de su patognesis: origen supranatural, conversin histrica, fenmeno autoinducido. La etiologa es desconocida.
La supresin del alcohol es la causa fundamental y puede ir asociada a dficit del complejo vitamnico B o a otras deficiencias nutricionales provocadas por el estado anterior.
Bibliografa
Hyde, J.H.: A contribution to the study of bleeding stigmata. J. Cutan. Dis., 15:557, 1897. Agle, D.P., and O.D. Ratnoff: Purpura as a psychosomatic entity. Arch. Int. Med., 109:685-694, 1962.
Bibliografa
Josserand, A.: Le syndrome gros coeur et emphysame importance complications viscerale de llcoholisme et facteur de surmortalite masculine. Lyon Medical, 189:42-44, 1953.
SNDROME DE TRANSEXUALISMO SNDROME DE SIMPSON Sinonimia Sinonimia

S. de psicopata transexual. S. de distensin histrica del abdomen.
Clnica Excepcional en hombres (vase sndrome de Couvade), se presenta en mujeres y se manifiesta por distensin anormal del abdomen pseudoembarazo. Examen fsico. Se encuentran depresin del diafragama y lordosis de la columna, en muchos casos. Exmenes paraclnicos Anestesia. Bajo su efecto desaparece el cuadro clnico, pero vuelve en cuanto se despiertan. Clnica Predomina en hombres y es alrededor de 3-7 veces ms frecuente el deseo de la transformacin sexual a travs de tcnicas quirrgicas y hormonas, que logran cambiar el aspecto del paciente y llegar a una completa identificacin con el otro sexo. En el caso de los hombres ello implica: castracin, penectoma, y construccin por ciruga de una vagina artificial. En la mujer mastectoma, histerectoma. En ambos tratamiento hormonal adecuado.
No existen alteraciones orgnicas o genticas, aunque hay pacientes que muestran algunas anomalas sexuales. Se han considerado factores psicolgicos o sociales en la edad temprana, en los juegos unidos a algn factor biolgico. En otros casos, parte de estados paranoides.
Se considera como manifestacin de decepcin por no estar embarazada, as como de otros sntomas psicticas. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Simpson, J.: Clinical Lectures on Diseases of Women. Edinburgh, Black, 1872, p. 363. Enock, M.O., W.H. Trethowan, and J.C. Barker: Some uncommon psychiatric syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
Bibliografa
Friedreich, J.: Versuch Einer Literargeschichte der Pathologic und Therapie der psychischen Krankheiten. Wurzburg, 1930. Pauly, I.B.: Male psychosexual inversion: Transexualism: a review of 100 cases. Arch. Gen. Psychiat., 13:172-181, 1965.
SNDROME POR SUPRESIN DE ALCOHOL Sindromografa

Clnica Se observa en los individuos alcohlicos crnicos cuando dejan de tomar alcohol; los sntomas son ms severos en los pacientes que han tomado bebidas durante ms tiempo. Se manifiesta por temblores o agitacin, ansiedad intensa, insomnio, falta de concentracin, sentimiento de irrealidad. En casos severos: ataxia del tronco, nuseas, vmitos, diarrea, calambres abdominales. El 25 % de los pacientes padece de alucinaciones e incoherencia en la comunicacin. Convulsiones aisladas o gran mal pueden ser los primeros sntomas en combinacin con temblores y alucinaciones severos. Examen fsico. Signos de deshidratacin, taquicardia, dilatacin pupilar, sudacin, fiebre, aumento de la presin arterial. Exmenes paraclnicos Pruebas hepticas. Sangre. Piruvatos sricos y curva de tolerancia a los piruvatos.
SNDROME DE TRASTORNO DEL VESTIR Sinonimia

S. de la moda.
Sindromografa
Clnica Descrito por Frankerburg y Yurguelun-Todd en 1984, se ha descrito en diferentes pases y parece que va en aumento rpido, de acuerdo con distintos reportes. Se presenta siempre en mujeres y se caracteriza por la dependencia, cada vez ms acentuada, de adquirir ropa y complementos del vestir absolutamente innecesarios, hasta el punto de que algunas de las pacientes, regalan prendas muy costosas poco tiempo despus a pesar de haberles sido econmicamente difcil adquirirlas. Un por ciento del riesgo se encuentra entre jvenes de 17-25 aos, que muestran verdadera adoracin por las marcas de lite y los artculos extraordinariamente caros sin importarles su utilidad o calidad. Paradjicamente este grupo viene a ser el que cuenta con menos recursos
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econmicos y por ello siete de cada diez son consideradas como vctimas de la denominada pobreza encubierta, una nueva situacin que consiste en la imposibilidad prctica de obtener empleo de acuerdo con su capacidad tcnica. Este sndrome suele asociarse a otros desequilibrios de tipo nervioso; sin embargo, aparece muchas veces como nica forma clnica espordica o crnica ligada a estados depresivos. En su fase ms aguda, convierte a los afectados en autmatas con estmulos consumistas y con niveles muy bajos de seguridad y autoestima. La preocupacin por la imagen externa entra en el campo de la neurosis obsesiva, interrelacionndose con los sentimientos de inseguridad y ausencia de autoestina ya sealados.
Examen fsico. Slo se encuentra frialdad en los pies y piernas.
Parece debido a factores psquicos, pues con frecuencia los sntomas aparecen especialmente durante programas aburridos de cine, televisin o teatro. La anemia por deficiencia de hierro o cierta falta de irrigacin deben ser valorados. Se ha considerado la herencia autosmica dominante. En las embarazadas el sndrome se presenta en un 10 % y desaparece despus del parto.
El culto desproporcionado a la imagen trata de responder a un fuerte sentimiento de insatisfaccin interna, trasladando la baja autoestima personal a un potencial adquisitivo muy por encima de lo que le permite su economa. Este desfase al final se traduce en un marcado deterioro y, frecuentemente, en la ruptura de las relaciones familiares. El sndrome de la moda se convierte as, junto al alcoholismo y la drogadiccin, en una causa importante y peligrosa de desequilibrio.
Bibliografa
Willis, T.: The London Practice of Physick. London, Bassett Crooke, 1685, p. 404. Wittmaak, T.: Pathologie und Therapie der Sensibilitat-Neurosen. Leizip, Schafer, 1861. Ekbom, K.A.: Asthenia crurum paraesthetica (irritable legs); a new syndrome consisting of weakness, sensation of cold and nocturnal paresthesia in legs, responding to certain extent to treatment with priscol and doryl. Note on paresthesia in general. Acta. Med. Scandinav., 118:197-209, 1944.
SNDROME DE WITTMAAK-EKBOM Sinonimia

S. de Ekbom. S. de astenia crural parestsica. S. de piernas inquietas. S. de piernas irritables.
SNDROMES PSIQUITRICOS AFINES Sndromes del personaje burlesco o fantstico

Ahasvero. Mnchausen. Giobbe. Giano. Leprecaunismo. Polifgico nocturno. Cherubismo. Pickwickiano. Alicia en el pas de las maravillas. Del iceberg. De albatros. LEOPARD. Rapunzel. Oblomowismo. Ondina. De la codicia. VATER.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta por crisis recurrentes de sensaciones raras en las piernas como si se arrastraran o gatearan y a veces tambin en los muslos y pies, y sensaciones dentro de los msculos o huesos que impiden al paciente mantener el miembro afectado en una posicin fija. Puede ser de un solo miembro o ser bilateral con predominio en uno de ellos. Rara vez se presenta en miembros superiores o manos y si lo hace la sensacin es ligera. Es raro el dolor verdadero. Puede presentarse en perodos de corta duracin u horas. La sensacin desagradable desaparece con el movimiento, para reaparecer cuando el paciente retorna a la cama, lo que constituye muchas veces una causa importante de insomnio.
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SNDROMES RENALES
SNDROME ABDOMEN DE CIRUELAS Sindromografa

Clnica Este sndrome completo slo existe en los varones. Se caracteriza por un arrugado especial de la pared abdominal que confiere al sndrome su nombre, bastante llamativo. Se observa en neonatos y ese aspecto puede proporcionar la clave para el diagnstico temprano. Ello se debe a la presencia bajo la piel de las asas intestinales. Muchos casos llegan a la adolescencia o comienzo de la vida adulta. Existe criptorquidia bilateral. Cuando se presenta en hembras, este sntoma falta como es natural. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra una marcada dilatacin de la vejiga con un divertculo apical que a veces llega al ombligo y parece estar fijado a l. Los urteres estn muy dilatados, pero el grado de hidronefrosis con frecuencia parece desproporcionadamente pequeo.
Exmenes paraclnicos Orina. Acidosis renal, hipercalciuria, deficiencia de la amoniognesis por insuficiencia del tbulo distal. Hiperfosfaturia. Sangre. Hipercloremia. Hipofosfatemia. Aumento frecuente de la fosfatasa alcalina.
La lesin fundamental es una insuficiencia del tbulo renal. Existen dos tipos: tipo I que se trasmite por herencia autosmica dominante, tipo II que se trasmite por herencia autosmica recesiva. La forma recesiva es debida probablemente a un defecto en la anhidrasa carbnica B. En la forma dominante existe un aumento en la permeabilidad del tbulo distal al hidrgeno, lo que origina un aumento en la retrodifusin de este anin hacia la sangre, que da lugar a la acidosis. Esta alteracin es la responsable de la hipercalciuria, hipercaliuria, nefrocalcinosis e insuficiencia renal.
Bibliografa
Rodrguez-Soriano. J. and C.M. Edelmann: Renal tubular acidosis. Ann. Rev. Med., 20, 363. 1969. Albright, F., A.M. Buttler, E. Bloomberg: Rickets resistant to vit D therapy. Amer. J. Dis. Child., 54:529, 1937.
Esta rara anomala se caracteriza por la ausencia de los msculos de la lnea media abdominal inferior, dilatacin del tracto urinario y criptorquidia bilateral. Sin embargo, no se ha podido demostrar que se deba a herencia ligada al sexo. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE ALPORT Sinonimia

S. otooculorenal. S. de nefritis familiar hemorrgica. S. de hematuria-nefropata- sordera hereditaria. S. de Dickinson.
SNDROME DE ALBRIGHT-BUTTLER-BLOOMBERG Sinonimia

S. de acidosis hiperclormica primaria. S. de Albright-Buttler. S. de acidosis tubular primaria. S. de raquitismovitamina D-resistente.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por: 1, nefropata hematrica, ya sea una glomerulonefritis o una pielonefritis; 2, sordera de tipo central; 3, cataratas congnitas. Esferofaquia y lentcono. La enfermedad comienza a edad temprana y predomina la hematuria. La insuficiencia renal progresa lentamente y suele terminar en su fase final en la segunda o tercera dcadas de vida. Las complicaciones oftalmolgicas son esferofaquia y lentcono; tambin existen trombocitopatas, hiperprolinemia y disfuncin cerebral. La intensidad de la sordera no parece tener relacin con la insuficiencia renal y puede aparecer varios aos despus del nacimiento. Se trata de una sordera neurgena, por lesin del nervio auditivo o del propio rgano de Corti. Examen fsico. En las mujeres, hematuria como manifestacin nica. Sordera de origen neurgena. Insuficiencia renal durante el embarazo. En los hombres, hematuria, albuminuria, cilindruria, pielonefritis recurrente, generalmente sordera de origen neurgeno, por alteracin del nervio auditivo o del rgano de Corti. Ocasionalmente anomalas congnitas en los ojos (cataratas, esferopaquias).
Sindromografa
Clnica Se trata de un proceso en el cual una acidosis metablica sostenida de origen renal, desproporcionada con la insuficiencia glomerular o en ausencia de sta, es el acontecimiento fisiopatolgico inicial. El trmino acidosis tubular renal secundaria se refiere a la produccin del mismo defecto por una enfermedad renal concreta o por otros procesos patolgicos. En jvenes se caracteriza por: raquitismo, con retraso del crecimiento resistente a dosis de vitamina D habitual, hipotona muscular y parlisis por hipopotasemia. Hiperplasia del esmalte dentario con deterioro precoz de los dientes. En adultos predomina la osteomalacia, la nefrolitiasis y la nefrocalcinosis que lleva a un cuadro de insuficiencia renal.
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Exmenes paraclnicos Orina. Proteinuria, cilindruria, hematuria. A veces glucosuria renal y aminoaciduria (serina, alanina, taurina, glicina, prolina). Sangre. Hiperprolinemia. En ocasiones leucopenia con linfocitosis relativa. Aumento de la 2-globulina. Pruebas auditivas. Demuestran sordera neurgena.
Esta lesin ocasiona una isquemia tisular prolongada. Las manifestaciones clnicas se presentan por la liberacin en grandes cantidades de mioglobina y por necrosis del parnquima renal y del hgado acompaadas de choque.
Bibliografa
Bywaters, E. and D.D. Beal: Crush injury with impairment of renal function Brit. Med. J., 1:427-432, 1941. Hackredt-Borets Laboratory Reports, Germany, 1917 quoted by:Paxson, N.F., Golub, L.J., and Hunter R.M.: The crush syndrome in obstetrics and gynecology. J.A.M.A., 131:500-04, 1946.
El sndrome se trasmite por herencia autosmica dominante con expresividad variable para las distintas manifestaciones pleiotrpicas del gen. Es ms frecuente en el sexo masculino, pero ms grave en el femenino. Se ha demostrado sustitucin de serina por cistena en la cadena alfa-5 del colgeno tipo IV, lo que se correlaciona con las anormalidades del sndrome. El defecto bsico no se ha definido completamente.
SNDROME DE BARTTER Sinonimia

S. de hipocaliemia crnica familiar. S. de hiperplasia yuxtaglomerular-hiperaldosteronismo-alcalosis hipocalimica. S. de hiperprostaglandinismo primario.
Bibliografa
Alport, A.C.: Hereditary familial congenital hemorraghic nephritis. Brit. Med. J., 1: 504-506, 1927. Spear, G.S.: Hereditary nephritis (Alports syndrome), 1983. Clin. Nephro., 21:3, 1983. Barker, D.F. et al: Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome. Science, 248:1224-1227, 1990. Dickinson, W.H.: Diseases of the kidney and urinary derangements. Part 2:376, London, Longmans, 1875. Dockhorn, R.J.: Hereditary nephropathy without deafness. Amer.J. Dis. Child., 114:135-138, 1967.
Sindromografa
Clnica Este sndrome comienza en el lactante, con sntomas de poliuria, polidipsia, anorexia, vmitos, estreimiento, acompaados de hipotona muscular, tristeza y sntomas de malnutricin. La tensin arterial es normal, el crecimiento es lento en los primeros aos. Se observa tambin retraso en la maduracin sea y en ocasiones existe tetania; parlisis intermitente con adinamia general y dolores difusos a veces acompaados de cefalea, vrtigos y parestesias. Poliuria nocturna. El cuadro clnico recuerda el hiperaldosteronismo pero sin hipertensin. Deben excluirse otros cuadros que se acompaan de hipocaliemia metablica crnica y el sndrome de Fanconi, la acidosis renal infantil y la nefritis hipocalimica. Los enfermos pueden morir por deshidratacin, uremia o diarrea bacteriana sobreaadida. El sndrome de Bartter tambin ha sido reportado en adolescentes y adultos jvenes de ambos sexos. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipocaliemia (1,5-2,5 mEq/L) e hipocloremia. Hiponatremia, alcalosis metablica. Los niveles de renina y angiotensina II estn elevados en el plasma. Orina. Slo muestra dficit de concentracin y a veces proteinuria. Hiperaldosteronuria. Biopsia renal. Es normal, pero se encuentra hipertrofia del aparato yuxtaglomerular.
SNDROME DE APLASTAMIENTO Sinonimia

Crush-syndrome. S. de Bywaters. S. miorrenal. S. de destruccin muscular. S. de compresin. S. de necrosis muscular isqumica.
Sindromografa
Clnica Despus de un accidente violento con aplastamiento de fibras musculares, se presenta una insuficiencia renal aguda con anuria, hipertensin y uremia (uremia traumtica). Estado de choque. Necrosis y lesiones parenquimatosas del hgado (que se traducen por ctero) y del rin. Dolor en el sitio del traumatismo, sed, nuseas, oliguria, anuria y choque. Examen fsico. Hay dao en las reas afectadas. Hipertensin arterial. Signos moderados o severos de choque. En la zona traumatizada se aprecia una tumefaccin flogstica. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia, leucocitosis, hipercaliemia, uremia, creatininemia. Disminucin del sodio. Orina. pH alcalino, proteinuria, creatinuria, hemoglobinuria y mioglobinuria. Proteinuria, glucosuria, cilindros granulosos. Electrocardiograma. Signos de hiperpotasemia.
Se trasmite por herencia autosmica recesiva o espordica. Su mecanismo de produccin es dudoso: parece existir una falta de respuesta vascular a la angiotensina, con hiperplasia consecutiva del aparato yuxtaglomerular e hiperaldosteronismo. Como se sabe la hipopotasemia estimula la produccin excesiva de PGE2 que tiene accin vasodepresora. Esta elevacin, as como la de bradicinina, explican la normalidad de la presin arterial. El aumento de la PGE se considera el defecto primario y se debe al aumento en la sntesis de esta sustancia por las clulas intersticiales del rin. La prostaglandina o sus precursores inducen vasodilatacin y estimulacin del sistema renina-angiotensina-aldosterona, lo que a su vez ocasiona la supresin de la enzima K-Na-ATPasa, y en consecuencia se la inhibe la reabsorcin tubular del sodio en el tubuli renal proximal.
El sndrome de aplastamiento se produce por una desintegracin extensa de los msculos estriados (traumatismo, fulguracin elctrica, necrosis muscular isqumica).
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Bibliografa
Bartter, F.C. et al.: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am. J. Med., 33, 1962. Royer, P., et al..: Nefrologa Peditrica (trad. espa.). Ed. Toray, Barcelona, 1975, p. 40. Simopoulos, A.P. y F. C. Bartter: Growth characteristics and factors influencing growth in Bartters syndrome. J. Pediat., 81:56, 1972.
SNDROME DEL CUELLO DE LA VEJIGA EN MUJERES Sinonimia

S. de contractura del cuello de la vejiga. Vase S. de obstruccin prosttica en mujeres.
Exmenes paraclnicos Sangre. Hipoalbuminemia marcada con hiperglobulinemia del tipo alfa 2 y beta, hiperfibrinogenemia, hiperlipemia, urea elevada y curva de tolerancia a la glucosa plana. Eritrosedimentacin acelerada. Orina. Albuminuria marcada, hematuria, cilindros hialinos y granulosos. Metabolismo basal. Bajo. Biopsia renal. Adelgazamiento de la membrana basal, proliferacin de las clulas endoteliales. Si la lesin progresa puede originar hialinizacin y fibrosis.
En adultos se ha visto despus de glomerulonefritis estreptoccicas. En nios parece existir una predisposicin familiar. Se ha considerado como un sndrome producido por mecanismo autoinmune. Patognicamente se produce una alteracin inicial de la permeabilidad capilar en el glomrulo, que es responsable de la albuminuria masiva. Ello implica una hipoalbuminemia y como consecuencia edema generalizado por la cada de la presin coloidosmtica en el plasma con todas sus consecuencias clnicas. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por dificultad para iniciar la miccin, seguida de un chorro fino y un goteo terminal. Con frecuencia se asocian infecciones urinarias. Presenta un volumen residual vesical muy aumentado, con aumento de la vejiga y formacin de divertculos. El examen neurolgico permite excluir la vejiga neurognica. Exmenes paraclnicos Cistografa y cistouretrograma. Permiten determinar el volumen residual de orina, lo que es de mucha importancia. Cistoendoscopia. Permite la calibracin del cuello vesical.
Bibliografa
Epstein, A.A.: Concerning the causation of edema in chronic parenchymatous nephritis; methods for its alleviation. Amer. J. Med. Sci., 154:638-647, 1917. Drummond, K.N.; A.F. Michael; R.A. Good, et al: The nephrotic syndrome of childhood; immunologic, clinical and pathological correlations. J. Clin. Invest., 45:620-630, 1966.
El sndrome se debe a un estrechamiento congnito del cuello vesical y a una disfuncin de los msculos del esfnter del cuello vesical. Entre las causas adquiridas, se consideran las intervenciones quirrgicas en el cuello vesical, las infecciones crnicas del cuello. Debe ser diferenciado de las estenosis causadas por compresin extrnseca (tumores plvicos, embarazo, etctera).
SNDROME DE FIEBRE HEMORRGICA EPIDMICA Sinonimia

S. de fiebre hemorrgica coreana. S.de nefrosisnefritis hemorrgica.
Bibliografa
Ward, J.N., R.W. Lavengood, and J.W. Draper: Pseudo bladder neck syndrome in women. J. Urol., 99;65-68, 1968.
Sindromografa
Clnica Este sndrome ha sido reportado en Manchuria, Corea, Siberia, este de Rusia, Checoslovaquia y Hungra, con dos picos anuales en relacin con algunas estaciones, pero en general es endmico. Se presenta en todas las edades y ambos sexos. El comienzo es brusco y se caracteriza por: dolor de cabeza, fiebre, escalofros, anorexia, nuseas, vmitos y dolor en la espalda. Examen fsico. Primer da: inyeccin conjuntival, enrojecimiento de la piel, especialmente en cara y cuello. Segundo da: aparecen petequias en cara, mucosa oral, conjuntiva y regiones axilares. Tercer da: edema periorbital. Cuarto da: la fiebre desaparece, pero se encuentra hipotensin y oliguria. A partir del dcimo da: fase diurtica que dura das o semanas con fluctuaciones entre choque y crisis hipertensivas con edema pulmonar en relacin con el balance lquido. La convalecencia dura 3-12 semanas y la recuperacin es gradual. Exmenes paraclnicos Sangre. Hematcrito elevado; leucocitosis por encima de 50 000 con leucocitos inmaduros. Trombocitopenia. Tras-
SNDROME DE EPSTEIN Sinonimia

S. nefrtico idioptico. Nefrosis lipoidea. Glomerulonefrosis membranosa.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se observa, generalmente, en nios o personas jvenes, con ms frecuencia en el sexo masculino, entre 1 y 6 aos, pero puede ocurrir en cualquier edad y se caracteriza por anorexia, vmitos, diarrea y disnea. Examen fsico. Edema, que toma los ojos y se extiende convirtindose en un verdadero anasarca, palidez, a veces hidrotrax que puede ser bilateral y ascitis. En algunos casos hipertensin arterial.
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tornos del balance hidroelectroltico. Durante la fase oligrica, elevacin de la urea y de la creatinina. Orina. Proteinuria.
Se considera debido a una infeccin viral trasmitida por mordedura de arcnidos similares al arador de la sarna. La etiologa es desconocida.
Radiologa. Disminucin del clice superior con dilatacin del clice medio. Detencin del contraste en el sistema calicial superior. Estas alteraciones son ms evidentes si se comprime el abdomen o en posicin de Trendelemburg. Angiografa. Se aprecia una rama anmala de la arteria o de la vena renal que comprime el infundbulo plvico. Se observa tambin en la ptosis renal.
El dolor se debe probablemente a una hiperdistensin peridica del clice superior. Las alteraciones del infundbulo plvico son ocasionadas por una compresin extrnseca debida a una rama de la arteria o de la vena renal, que frecuentemente coexiste con ptosis renal.
Bibliografa
Dennis, L.H., and M.E. Conrad: Accelerated intravascular coagu lation in a patient with Korean hemorrhagic fever. Ann. Intern. Med., 121:449-452, 1968.
SNDROME DE FSTULA ARTERIOVENOSA DEL RIN Sindromografa

Clnica Los pacientes presentan los sntomas caractersticos de la hipertensin arterial, tales como cefalea a veces pulstil, tendencia al mareo, zumbidos de odo, visin de candelillas. A estos se asocian los sntomas precoces de insuficiencia cardiaca. Examen fsico. Hipertensin arterial, ruido audible especialmente en la parte alta del abdomen anterior o posterior, thrill palpable, cardiomegalia, edema y otros signos de insuficiencia cardiaca. Exmenes paraclnicos Urograma excretor. Arteriografa renal. Permite comprobar la fstula. Sangre. Policitemia.
Bibliografa
Fraley, E.E.: Vascular obstruction of superior infundibulum causing nephralgia:a new syndrome. New. Engl. J. Med., 2 7 5 : 1 4 03-1409, 1966.
SNDROME DE GLICINURIA Sinonimia

S. de glicinuria idioptica.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por nefrolitiasis, pero el clculo est formado por oxalato y contiene un 0,5 % de glicina. Esto se produce cuando la eliminacin de glicina por la orina sobrepasa el lmite de saturacin. Se acompaa de la sintomatologa dolorosa y/o sptica propias de las nefrolitiasis. Exmenes paraclnicos Sangre. Tasa plasmtica de glicina normal. Orina. Hiperglicinuria.
Se debe a una fstula arteriovenosa del rin.

Kirby, C.K., et al.: Arteriovenous fistula of renal vessels; cae report. Surgery, 37:267-271, 1955. Scheifley, C.H.: A new clinical syndrome producing hypertension arteriovenous fistula of the kidney. JAMA., 174:1625-1627, 1960.
Afeccin hereditaria probablemente dominante con un defecto en el sistema de transporte tubular, especialmente en la reabsorcin de glicina.
SNDROME DE FRALEY Sinonimia

S. de compresin del clice de origen vascular.
Bibliografa
De Vries, A.; S. Kochwa, et al.: Glycinurias, a hereditary disorders associated with nephrolitiasis. Am. J. Med., 23:408-415, 1957.
SNDROME HEMODIALTICO Sindromografa Sindromografa

Clnica Se caracteriza por dolor unilateral intermitente en el flanco, a veces de tipo clico. El dolor se intensifica a la presin y percusin de la regin renal. En ocasiones se acompaa de hematuria. Son frecuentes las pielonefritis y las litiasis en el clice superior. Exmenes paraclnicos Orina. Hematuria microscpica o evidente. Clnica El cuadro clnico se desencadena bruscamente despus de una hemodilisis, especialmente renal, sobre todo en casos de insuficiencia renal aguda, nefritis aguda y necrosis cortical del rin. Se distingue una forma ligera, sin alteraciones de la conciencia, que se manifiesta por trastornos musculares y desorientacin transitoria, y una forma grave, que se inicia con cefalea
536
intensa y vmitos seguidos de desorientacin o prdida de la conciencia que puede conducir a la muerte. En ocasiones accesos convulsivos e hipertensin. Exmenes paraclnicos Sangre. Hiperazotemia antes de la hemodilisis que cae rpidamente durante ella, pero manteniendo elevados los componentes nitrogenados en el lquido cefalorraqudeo. Orina. Las alteraciones propias de la lesin renal.
bioqumicos y patolgicos de coagulacin intravascular. Esto ocasiona alteraciones de la coagulacin y depsitos de fibrina en las pequeas arterias y arteriolas, con lesiones microangiopticas y necrosis renal y en otros rganos. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Gianantonio C.A., et al.: The hemolitic-uremic syndrome. Nephron. 11:174, 1973. Gasser, C.; E. Gauthier, et al.: Hemobytisch-uremische Syndrome. Bilateral Nierenrindennekrose bei akuten erworbenen hemolytischen Anmien. Schweiz. Med. Wschr., 85:905, 1955.
Un aporte elevado de protenas puede ocasionar una elevacin de la urea en los pacientes con lesiones renales importantes, y aunque durante la dilisis la urea disminuye rpidamente en sangre, en el lquido cefalorraqudeo la disminucin es muy lenta por alteraciones de la barrera hematoenceflica. Esto conduce a un edema cerebral y a veces a hemorragia subdural.
SNDROME DE INSUFICIENCIA PRERRENAL Sinonimia

S. de uremia prerrenal. S. de Blum. S. de Blum-Van Caulaert. S. de azotemia hipoclormica. S. de azotemia extrarrenal. S. de anoxia renal.
Bibliografa
Kennedy, A.C.; A.L. Linton, et al.: Urea levels in cerebrospinal fluid after haemodialysis. Lancet,1:410-411, 1962.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por astenia, anorexia, nuseas, disnea, letargo progresivo que llega a dejar al paciente exhausto, sediento, despus aparecen convulsiones y cae en coma. Examen fsico. Se aprecia oliguria, ritmo cardiaco irregular, taquipnea y signos de edema pulmonar. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia si la causa es una prdida de sangre. Leucocitosis, trombocitopenia, uremia, hiperfosfatemia, aumento de la creatinina y cido rico, hiponatremia y disminucin del consumo de protrombina. Orina. Escasa, aumento de la densidad, albuminuria. Electrocardiograma. Signos de hiperpotasemia.
SNDROME HEMOLTICO-URMICO Sinonimia

S. de Gasser-Karrer. S. de Gasser.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se presenta fundamentalmente en nios, pero cada vez son ms frecuentes los casos en adultos, por cierto de mayor gravedad y mortalidad. Comienza en la mayor parte de los casos con un cuadro viral, caracterizado por fiebre y trastornos generales, respiratorios y digestivos (diarrea, a veces sanguinolenta, vmitos y dolor abdominal). Pueden aparecer hemorragias en la piel. A continuacin se instala un cuadro de anemia aguda con manifestaciones renales severas, alteraciones del sistema nervioso central y hemorragias gastrointestinales. Existe oliguria marcada que puede llevar a la anuria y hemoglobinuria en muchos casos. En el adulto los sntomas prodrmicos que semejan una enfermedad viral, son menos aparatosos, pero se han relacionado con embarazo, posparto, anticonceptivos orales, e infecciones que incluyen: fiebre tifoidea, bacteriemia por gramnegativos, parotiditis y mononucleosis infecciosa. Las necrosis isqumicas pueden afectar a muchos rganos causando: insuficiencia cardiaca y arritmias, ictericia, hepatosplenomegalia, pancreatitis y alteraciones respiratorias graves. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia intensa, trombocitopenia, disminucin del tiempo de protrombina y acumulacin de los productos de degradacin de la fibrina en suero. Uremia y retencin de creatinina, as como otras alteraciones propias de insuficiencia renal. Biopsia renal. Necrosis cortical y en los estudios con inmunofluorescencia existe una tincin intensa de la fibrina con presencia de anticuerpos en las membranas.
Este sndrome se debe a una disminucin de la perfusin renal ocasionada por: 1. Disminucin del dbito cardiaco. 2. Prdida de sangre. 3. Hipotensin arterial. 4. Deshidratacin severa. 5. Posciruga. 6. Postraumatismo. 7. Secrecin inapropiada de ADH. 8. Drogas vasoconstrictoras. 9. Instrumentaciones en tracto gastrointestinal.
Bibliografa
Starling, E.H.: The Fluids of the Body. In The Herter Lectures, Chicago, Keener, 1909, p. 106. Strauss, M.B. and L.G. Welt: Diseases of the Kidney, Boston, Little Brown, 1963.
SNDROME DE KIMMELSTIEL-WILSON Sinonimia

S. de diabetes-nefrosis. S. de glomerulosclerosis intercapilar. S. de diabetes-glomerulohialinosis. S. de nefroangiopata diabtica.
El sndrome comienza con hemlisis debida a la fragmentacin de eritrocitos, a la que se asocia trombocitopenia y datos
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Sindromografa
Clnica Se observa, generalmente, en la diabetes de las personas jvenes tratadas con insulina y comienza despus de 10 aos de la enfermedad. Se caracteriza fundamentalmente por hipertensin arterial, retencin lquida con un cuadro clnico de sndrome nefrtico y ms tarde insuficiencia renal crnica con todas sus caractersticas, la muerte se debe fundamentalmente a ella. En estos pacientes concomitan lesiones arteriales y retinianas propias de la fase de la diabetes complicada. Exmenes paraclnicos Sangre. Adems de las alteraciones de la glucemia, en estos casos se aprecia elevacin de la urea y creatinina. Cuando esto sucede la mayora de los pacientes mueren antes de los 2 aos de instalada esta alteracin. Tambin estn presentes las alteraciones electrolticas caractersticas del cuadro de insuficiencia renal. Orina. Es frecuente una microalbuminuria en los diabticos que oscila entre 30 y 300 mg en 24 h, pero puede ir aumentando y llegar a ser intensa; si sobrepasa los 3 g/da, estos pacientes no viven ms de 6 aos. Biopsia renal. Se aprecian los dos patrones ms tpicos: forma difusa o nodular que pueden coexistir o no. La forma difusa, ms frecuente, presenta ensanchamiento de la membrana basal glomerular, junto con engrosamiento mesangial generalizado. En la forma nodular existe acumulacin de material PAS positivo en la periferia de los glomrulos, lesin de Kimmelstiel-Wilson. Adems puede haber hialinizacin de las arteriolas glomerulares aferentes y eferentes, gotas de la cpsula de Bowman, depsitos de fibrina y oclusin de los glomrulos.
Exmenes paraclnicos Orina. Densidad disminuida y bajo poder de concentracin. Excrecin de ms de 80 mEq de potasio al da. Disminucin de la excrecin de sodio. Sangre. En contraste con la prdida de potasio, los niveles de aldosterona estn disminuidos y no aumentan a pesar de la privacin de sodio y el aumento de las reservas de potasio. Los niveles de renina estn normales o elevados al contrario del hiperaldosteronismo, en el cual los niveles de renina estn bajos. El triamterene, que bloquea el intercambio de potasio por sodio a nivel del tbulo, es efectivo y corrige la hipertensin arterial y la alcalosis hipocalimica, adems disminuye la prdida de potasio y aumenta la excrecin de sodio.
Se trasmite por herencia autosmica dominante. El mecanismo parece ser un defecto en el transporte de potasio a travs de la membrana del tbulo renal. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Liddle, C.W. et al.: A familial renal disorder simulating primary aldosteronismo but whit negligible aldosterone secretion. In Baulieu, E.E. and Robel, P (eds): Aldosterone, A Symposium. Oxford: Blackwell Scientific Publications, 1964, p. 352. Royer, Nabib, Mathieu y Broyer: Nefrologa Peditrica. Ed. Flammarion, Paris, 1973, p. 43.
SNDROME DE NEFRITIS DE LOS BALCANES Sinonimia

Nefropata crnica endmica de Yugoslavia. Nefropata endmica del sureste de Europa.
La etiologa es desconocida y se considera relacionada con la diabetes insulinodependiente, de acuerdo con la experimentacin animal y la observacin clnica. Se ha observado que si se trasplanta rin sano a estos diabticos, se produce en pocos aos la nefropata. Si se trasplanta rin de diabticos con el sndrome renal a sanos, puede mejorar la nefropata. No se han podido demostrar fenmenos inmunolgicos en este sndrome. El trasplante renal ha mejorado notablemente el futuro de estos pacientes.
Sindromografa
Clnica Puede no existir ningn sntoma de tipo renal como: edema, hematuria, ni antecedentes de infeccin respiratoria superior. Examen fsico. Al examen se constata que la tensin arterial es normaL, solo a veces est elevada. Exmenes paraclnicos Orina. Proteinuria no mayor de 1 g en 24 h. Leucocituria ligera y en ocasiones cilindros. Sangre. Hiperazotemia (especialmente en pacientes mayores de 30 aos). Acidosis hiperclormica.
Bibliografa
Mogensen C.E.; C.K. Christensen: Predictin diabetic nephropathy in insulin-dependent patients. N. Engl. J. Med., 311:89, 1984. Kimmestiel, P. and C. Wilson: Intercapilary lesions in the glomeruli of the kidney. Am. J. Path., 12:83-98, 1936.
SNDROME DE LIDDLE Sindromognesis y etiologa Sinonimia

S. de pseudoaldosteronismo. S. de pseudohiperaldosteronismo. S. de hipertensin-alcalosis hipocalimica. Este sndrome afecta a la tercera parte de la poblacin en las reas endmicas (pequeas villas a lo largo de ros en Yugoslavia, Bulgaria, Rumania). Las personas que se van del lugar no desarrollan el sndrome, pero, los que viven all desarrollan la afeccin en 10 aos aproximadamente. La etiologa es desconocida.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por polidipsia, poliuria e incapacidad para concentrar la orina. Hipertensin arterial severa. Cefaleas y crisis hipertensivas cerebrales, con parestesias y estasis papilar. Cuando se presenta en nios el crecimiento es normal.
Bibliografa
Hall, P.W.; G.J. Dammin; R.C. Griggs, et al.: Investigation of chronic endemic nephropathy in Yugoslavia. Amer. J. Med., 39:210-217, 1965.
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SNDROME NEFRTICO Sindromografa

Clnica El sndrome nefrtico es un trmino clnico usado para describir una afeccin caracterizada por proteinuria intensa (ms de 3,5 g por 1,75 m2 de superficie corporal por da), concentracin baja de la albmina del plasma, edema y generalmente, hipercolesterolemia. Los caracteres cardinales pueden asociarse con cualquier enfermedad en la cual la lesin de los capilares glomerulares sea de tal intensidad que exista un aumento, considerable y persistente, de la permeabilidad glomerular y el consiguiente escape masivo de albmina y otras protenas circulantes de bajo peso molecular, desde la sangre a la orina. El sntoma ms frecuente es el edema que puede variar en su intensidad desde un ligero embotamiento periorbital matutino hasta el anasarca y/o derrames pleurales y ascitis. Palidez de la piel en relacin con el edema y con frecuencia existen franjas blancas en el lecho ungueal debidas a la hipoalbuminemia crnica. Se encuentra hipertensin hasta en un 30 % de casos especialmente en adultos con lesiones mnimas glomerulares. Otros sntomas dependen de la etiologa del sndrome (diabetes, lupus eritematoso, poliarteritis, etctera). Exmenes paraclnicos Orina. Proteinuria > de 3 g, que puede llegar a 15 g en 24 h. En muchos pacientes puede haber sustancias lipdicas en el sedimento en forma de cuerpos grasos ovales y cuerpos birrefringentes, que corresponden a cristales de steres de colesterol. Sangre. Hipoalbuminemia, anemia y en muchos pacientes hiperipidemia. El patrn ms comn es: elevacin del colesterol total, triglicridos y lipoprotenas y pre. Biopsia renal. Muestra las lesiones membranosas en el glomrulo y su estudio completo (ptico, con inmunofluorescencia y con microscopia electrnica) puede precisar la etiologa del sndrome.
nocturna seguida de disminucin progresiva del campo visual y finalmente visin borrosa. Examen fsico. En los ojos: borramiento de las arteriolas retinianas, palidez de la papila, depsitos de pigmento amarillo en la retina, degeneracin macular y opacidad del cristalino. La tensin arterial generalmente es normal hasta los estadios ms avanzados de la enfermedad. Exmenes paraclnicos Orina. Disminucin de la densidad, proteinuria moderada y hematuria mnima. Cultivo, negativo. Anormalidad en la tolerancia a la creatinina y la eliminacin de fenolsulfonftalena. Pielografa. Reduccin del tamao de los riones. Sangre. Uremia. Biopsia renal. Adelgazamiento de la cpsula de Bowman con hialinizacin del glomrulo, adelgazamiento de la membrana de los tbulos. Atrofia de los tbulos y fibrosis intersticial.
Es un sndrome de etiologa gentica de herencia autosmica recesiva. McKusich identifica dos entidades independientes con igual herencia: la nefronoftisis familiar juvenil (MIM 256100) y la displasia renal y aplasia retiniana o S. Loken-Senior o S. renal-retiniano (MIM 266900). El defecto bsico no est claro.
Bibliografa
Fanconi, G.; E. Hanhart; A. von Albertini, et al.: Die familiarejuvenile Nephronophthise. Helv. Pediat. Acta, 6:1-49, 1951. Meier, D.A.; J.W. Hess: Familial nephropathy with retinitis pigmentosa. Amer. J. Med., 39:58-69, 1965.
SNDROME DE OBSTRUCCIN PROSTTICA EN MUJERES Sinonimia

S. de Marion. (Vase S. del cuello vesical.)
Las afecciones y/o causas que pueden originar o asociarse a un sndrome nefrtico son mltiples. El mecanismo de produccin del edema est relacionado con la lesin glomerular inicial que origina proteinuria seguida de hipoalbuminemia y disminucin de la presin onctica, lo que ocasiona disminucin del volumen plasmtico. Como mecanismo compensador se produce una sobreproduccin de aldosterona y de hormona antidiurtica, que retienen sodio y agua, esto produce cada vez ms edema. Tambin parece existir menor produccin de la llamada hormona natriurtica o auriculina. La causa de la hiperlipidemia en este sndrome es incierta, a pesar de las mltiples teoras enunciadas.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por disuria, que puede ir desde molestias no muy intensas hasta la retencin completa de la orina. Examen fsico. Al examen se aprecia la vejiga distendida. Exmenes paraclnicos Orina. Discreta albuminuria o granulocitos en diferentes estadios de degeneracin (pus). Cistograma. Muestra un defecto filiforme o estrechamiento en el cuello, en la regin del orificio interno, similar al observado en el hombre por la compresin prosttica. La pared vesical presenta diferentes grados de trabeculacin.
SNDROME DE NEFRTISIS JUVENIL FAMILIAR Sinonimia

S. de Fanconi I.
Este sndrome se considera debido a inflamacin y/o hipertrofia del grupo de glndulas que rodean la parte posterior de la uretra en la mujer. Sin embargo, no todos los autores estn de acuerdo con esta patogenia. Pero la rareza de obstrucciones en esa parte en
Sindromografa
Clnica Este sndrome ha sido reportado en nios y adultos jvenes en ambos sexos. Se caracteriza por polidipsia, poliuria, ceguera
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la mujer, debidas a inflamaciones granulomatosas, lesiones neurolgicas, o cistocele, la hacen planteable. Folsom y OBrien han demostrado desde el punto de vista anatomopatolgico las caractersticas del tejido extrado en estas pacientes.
SNDROME DE OSTERTAG Sinonimia

S. de nefropata amiloidsica hereditaria.
Caulk, J.: Contracture of the vesical neck in the female. J. Urol., 6:341-343, 1921. Marion, G.: De lhypertrophie congnitale du col vsical. J.Urol. M d. Chil., 23:97-101, 1927. Folsom, A. and H. OBrien: The female obstructing prostate. J.A.M.A., 121:573-580, 1943.
Clnica Afecta ambos sexos, edad de aparicin variable, hipertensin arterial, gran hepatosplenomegalia, hematuria, edema (expresin clnica de nefritis o nefrosis). Exmenes paraclnicos Sangre y orina. Evidencias de la nefropata. Prueba del rojo congo. Biopsia renal.
SNDROME DE ORMOND Sinonimia

S. de fibrosis periureteral. S. de fibrosis retroperitoneal idioptica. S. de retroperitonitis fibrosa. S. de periureteritis plstica. S. de fascitis de Gerota.
De etiologa gentica y herencia autosmica dominante. Se conoce tambin como amiloidosis tipo III.
Sindromografa
Clnica Este sndrome es ms frecuente en hombres alrededor de los 46 aos, en las mujeres alrededor de los 32 aos. Se caracteriza por dolor en la espalda de intensidad variable, generalmente progresivo, que se irradia siguiendo el patrn del clico ureteral. Otras veces es un dolor abdominal sin localizacin precisa. Este dolor puede persistir por meses y a veces se irradia a la regin inguinal o genital. Frecuentemente se asocia a: nuseas, vmitos, anorexia, malestar, fatiga, prdida de peso y constipacin o diarrea. En ocasiones se asocia con un sndrome de diabetes inspida ADH-resistente y en estos casos se presenta: disuria, nicturia, oliguria, dolor de espalda y de cabeza, edema y sed. Examen fsico. Aporta pocos elementos: discreto aumento de la presin arterial y a veces fiebre; en ocasiones se puede palpar una masa sensible en el ngulo costovertebral. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia constante, elevacin de la urea y de la eritrosedimentacin. Pielografa. Permite precisar el sitio de la obstruccin en el urter medio, casi siempre en el derecho, a veces bilateral.
Bibliografa
Ostertag, B.: Familiare Amyloid-Erkrankung. Z. Menschl. Vereb Konstit Lehre, 30;105-115, 1950.
SNDROME DE PEYRONIE Sinonimia

S. de induracin plstica del pene. S. de cavernositis fibrosa. S. de Van Burens. S. de cavernositis indurativa crnica.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se observa en la edad media y en algunos casos de hombres mayores. Se caracteriza por induracin en el dorso del pene de desarrollo lento, al principio esta induracin es elstica y ms tarde cartilaginosa, que se extiende unos 2-8 cm y despus crece hasta la extremidad distal del pene. Se acompaa de dolor y curvatura del pene; incapacidad para la ereccin en la region distal al proceso e interferencia con el coito, pues el pene se incurva lateral o dorsalmente. A la palpacin se aprecia un endurecimiento irregular en el dorso del pene. La afeccin es benigna, pero puede conducir al suicidio por la incapacidad de efectuar el coito. Exmenes paraclnicos Sangre. Debe descartarse la sfilis mediante serologa. Biopsia. En este sndrome se observan lesiones que semejan un queloide, con ausencia de signos inflamatorios, ni elementos que hagan pensar en lesin neoplsica.
Es posible que se trate de una fasciculitis o de una enfermedad colgena. Se ha pensado en varias causas: abuso de medicamentos, relacin con otras enfermedades (peritonitis, colitis ulcerativa, lupus eritematoso, intervenciones quirrgicas). Vase sndrome de lipogranulomatosis esclerosante. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Ormond, J.K.: Bilateral uretral obstruction due to envelopment and compression by an inflammatory retroperitoneal process. J. Urol., 59:1072-1079, 1948. Knowlan, D.; M. Corrado; G.E. Schreiner, et al.: Periureteral fibrosis with diabetes insipidus-like syndrome occurring with progressive partial onstruction of ureter unilaterally. Amer. J. Med., 28:22-31, 1960.
Es frecuente la asociacin de este sndrome con el de Dupuytren, 30 % de los casos. Se considera una predisposicin constitucional. La etiologa es desconocida.
540
Bibliografa
Peyronie, F. de la: Sur quelques obstacles qui spposent ljaculation naturelle de la semence. Mem. Acad. Chir. Paris, 1:425, 1743. Parton, I.: Urology in General Practice. London, Butterworth, 1960.
SNDROME DE REFLUJO URETERAL PRIMARIO Sinonimia

S. de megaurter-megavejiga. S. de vejiga aganglionar. S. de dilatacin idioptica de las vas urinarias.
SNDROME DE QUISTES RENALES Sinonimia

S. de rin qustico. S. de enfermedad poliqustica. Enfermedad poliqustica renal del adulto (PKD 1).
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por infecciones urinarias repetidas en nios, con vmitos, episodios febriles, piuria, que curan temporalmente con antibiticos. Puede presentarse en edades mayores. Examen fsico. Se puede percutir y palpar una vejiga muy dilatada, flccida o con tensin que puede llegar hasta el ombligo. Exmenes paraclnicos Cistografa. Muestra una vejiga muy grande con paredes muy finas, pero la mucosa hipertrfica; reflujo marcado hacia los urteres que estn muy dilatados y tambin hacia los clices renales. El orificio ureteral en la vejiga es amplio y dilatado. La uretra es normal.
Sindromografa
Se reconocen dos tipos: infantil y adulto. El tipo infantil se carcteriza por: Clnica Nuseas, vmitos y deshidratacin. Examen fsico. Se detecta: distensin abdominal, palpacin de masas renales bilaterales (excepto en la variedad de quistes pequeos). Pueden encontrase signos fsicos de quistes en otros rganos, como cerebro, pulmn, hgado, pncreas; pero usualmente estn subordinados a las lesiones renales que son las que originan los sntomas principales. Exmenes paraclnicos Orina. Albuminuria, hematuria y aumento de clulas epiteliales. Sangre. Acidosis hiperclormica. Imagenologa. Pielograma. Ultrasonido. Scaning renal con istopos radiactivos. El tipo adulto se caracteriza por: Clnica Puede ser asintomtico durante varias dcadas. Otras veces se manifiesta por dolores lumbares, disuria, hematuria con o sin dolor, debilidad y aumento del abdomen. Examen fsico. Se palpan masas renoabdominales generalmente polilobuladas que se corresponden con los riones y que hacen relieve en la cavidad abdominal. Hipertensin arterial. Exmenes paraclnicos Son los sealados en el tipo infantil.
Se trata de un reflujo ureteral primario, que puede ser debido a un mal desarrollo de los msculos del trgono o a otras causas. La llamada megavejiga con paredes muy finas es secundaria y se debe a la distensibilidad de la pared vesical en el nio. Se considera que puede deberse a una adaptacin funcional para mantener una evacuacin suficiente, a pesar del reflujo vesicoureteral. Se asocia al megacolon congnito, por lo cual se ha planteado que se debe a una enfermedad aganglinica o a defectos en el parasimptico plvico.
Bibliografa
Kretschmer, H.L. and J. R. Greer: Insufficiency at the ureterovesical junction. Surg. Gynec. Obstet., 21:228-231, 1915. Paquin, A.J. Jr.; V.F. Marshall; J.H. McGovern: The megacystis syndrome. J. Urol., 83:634-646, 1960.
SNDROME DE RENOY (JUHELL) Sinonimia

S. de necrosis bilateral de la corteza renal.
Presenta etiologa gentica. Esta mutacin se trasmite como una herencia autosmica dominante. El gen PKD1 se ha localizado en el cromosoma 16 p13.11, a p13.3. El defecto bsico, aunque no bien delineado, se sugiere est relacionado con defectos de canales protnicos.
Sindromografa
Clnica Este sndrome en los dos tercios de los casos se inicia durante el embarazo o el puerperio en forma de una eclampsia o de una preeclampsia. El cuadro clnico comienza con la muerte del feto y su expulsin, en otros casos est asociado a un trauma quirrgico, infecciones o envenenamiento. Se manifiesta por dolor lumbar bilateral y dolor epigstrico, vmito. A veces prdida de la conciencia. Oliguria, hematuria y progresin hacia la anuria, uremia y coma. El pronstico es fatal, la muerte sobreviene en poco tiempo, siendo pocos los casos que sobreviven. Exmenes paraclnicos Orina. Hematuria, cilindruria y proteinuria.
Bibliografa
Gillespie, G. A. et al.: CpG island in the region of an autosomal dominant polycystic kidney disease locus defines the 5-prime end of a gene encordiny a putative proton channel. Proc. Nat. Acad. Sci., 88:4289-4293, 1991.
541
Sangre. Hiperazotemia, hiperpotasemia, hipermagnesemia e hipocloremia. Biopsia renal. Necrosis cortical mltiple con hialinosis de los glomrulos.
Sindromografa
Clnica En las nefropatas crnicas con hiperazotemia, 25 casos entre 1 500 presentan alteraciones de las uas. Se puede observar que el lecho ungueal de las uas, presenta bandas rojizas o rojo-parduscas que ocupan la mitad del lecho, pero la otra porcin permanece de color normal. La mitad proximal es de color blanco y la distal tiene la coloracin sealada. Si se impide el retorno venoso no se altera sustancialmente el contraste entre las dos zonas. Este patrn no tiene tendencia a extenderse fuera de la ua. Tampoco existe relacin entre la severidad de la uremia y los cambios ungueales. Exmenes paraclnicos Sangre. Uremia y disminucin del aclaramiento de la creatinina.
Experimentos en animales han mostrado que la necrosis cortical renal bilateral puede ser provocada por diferentes noxas, que determinan un espasmo a nivel de los vasos renales (toxinas bacterianas del clera u otras, dietilenglicol, dioxn, litiocarmn, hormonas neurohipofisarias, adrenalina, serotonina, choque). Sin embargo, aunque en el humano se repiten algunos de estos factores con mecanismos anlogos, en el embarazo existen condiciones funcionales complejas y factores predisponentes que facilitan un choque y que pueden actuar como factores desencadenantes.

Renoy, J.: De lanurie prcoce scarlatineuse. Arch. gen. Md., 17:385-410, 1886. Matlin, R.A. and N.E. Gary: Acute cortical necrosis. Case report and rewiev of the literature. Am.J.Med., 56:110-118, 1974.
SNDROME DE THORN Sinonimia

S. de nefritis perdedora de sal. Pseudo Addisson
Se observa en el 20-40 % de los casos de uremia crnica. En ocasiones se han encontrado en casos de cilindruria sin uremia. Puede asociarse tambin con la cirrosis heptica. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Bean, W.B., A discourse on mail gowth and unusual fingernails. Trans. Amer. Clin. Climat. Ass., 74:152-167, 1963. Lindsay, P.G.: The half and half nail. Arch. Int. Med., 119:583-587, 1967.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se caracteriza por astenia marcada, mareos, desvanecimientos y calambres musculares. Sntomas digestivos: anorexia, nuseas y vmitos. En su evolucin se presenta un cuadro de postracin, hipotensin arterial (en sus comienzos), seguida de hipertensin (por aumento de la aldosterona e hipocaliemia), confusin mental, colapso y coma. Signos de nefropata: poliuria, hipostenuria, polidipsia. Exmenes paraclnicos Sangre. Disminucin marcada del sodio e hipocloremia. Aumento de la renina y posteriormente de la aldosterona, seguida de dficit de potasio. Hiperazotemia. Orina. Marcado aumento de la excrecin de sodio.
SNDROME DE UREMIA CARDIACA Sindromografa

Clnica Este sndrome se presenta en pacientes con uremia crnica, tratados con dieta selectivamente pobre en protenas. Se puede constatar: cardiomegalia pronunciada, ritmo de galope e hipotensin severa. Las pericarditis y arritmias son frecuentes y manifiestan una sensibilidad marcada a los glucsidos cardiacos. Exmenes paraclnicos Sangre y orina. Muestran las alteraciones propias de la uremia crnica: hematcrito bajo que persiste aun despus de controlado el cuadro clnico. Radiografa de trax. Cardiomegalia. Electrocardiograma. Muestra el tipo de arritmia que acompaa a este sndrome.
Se observa, generalmente, en algunas pielonefritis en las cuales existe prdida excesiva de sal por la orina,debido a una incapacidad tubular para reabsorber el sodio. Simula el cuadro clnico de una enfermedad de Addison.

Thorn, G.W. et al.: Renal failure simulating adrenocortical insufficiency. New England J. Med., 231:76, 1944.
SNDROME DE UAS MITAD Y MITAD Sinonimia

S. de onicopata azotmica
Se considera una progresin del cuadro urmico o que se trate de un proceso secundario provocado por la dieta,la hipertensin prolongada o la anemia crnica. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Bailey, G.L., C.L. Hampers, J.P. Merill: Ann. Meeting of Amer.Soc. Artif. Internal Organs. Quoted by J.A.M.A., 200:8-30, 1967.
542
SNDROME DE URETRITIS POSGONOCCICA Sindromografa

Clnica Los sntomas aparecen dentro de los 20 das despus del tratamiento con penicilina y probenecid en los pacientes con uretritis gonoccica, que no han tenido nueva contaminacin . Se caracteriza por uretritis con expulsin de pus por la uretra sin los grmenes anteriores. Exmenes paraclnicos Smear y cultivo. Muestran infecin por micoplasmas. Esto no sucede cuando los pacientes son tratados con tetraciclina.
Sndromes nefrocutneos
Comprenden un grupo de enfermedades en las que estn presentes lesiones cutneas y renales, o manifestaciones cutneas y excrecin de sustancias anormales en la orina. Hereditarios. Bourneville. Ehlers-Danlos. Fabry. Gelfarb-Hyman. Grnblad-Strandberg-Touraine. Herrick. Malformacin del tracto urogenital-odo familiar. Marfan. Potter. Pringle-Bourneville. Rendu-Osler-Weber. Urticaria pigmentosa. Von Hippel-Lindau. Von Recklinghausen. Vasculitis y desrdenes del colgeno. Dermatomiositis. Esclerodermia. Goodpasture. Kussmaul-Maier. Lupus eritematoso sistmico. Schnlein-Henoch. Stevens-Johnson. Vasculitis alrgica. Wegener. Metablicos. Amiloidosis. Calcinosis. Deficiencia hereditaria de aminocidos. Folling. Gota. Ocronosis alcaptonrica. Porfiria. Protorfiria eritropoytica. Neoplsicos. Kahler-Bozzolo. Kaposi. Miscelneos. Aglutinacin por fro. Besnier-Boeck-Schaumann. Disproteinemias. Enfermedades granulomatosas. Infecciones. Por radiaciones. Prpura postransfusin. Waldenstrm. Por corticosteroides. Cushing. Por antibiticos. Enterocolitis por antibiticos.
Se debe a una infeccin por micoplasma asociada a la gonococia que se exacerba despus de la administracin de penicilina.
Bibliografa
Holmes, K.K., D.W. Johnson, T.M. Floyd, et al.: Studies of venereal disease. II. Observations on the incidence, etiology, and treatment of the postgonococcal urethritis syndrome. J.A.M.A., 202:467-473, 1967.
SNDROMES RENALES AFINES Sndromes con coloracin anormal de la orina

Castao oscuro o negro. Fiebre de aguas negras. Bywaters. Sarcoma melantico diseminado. Garrod. Hemoglobinuria. Tirosinosis y tirosinuria. Color plido. Diabetes mellitus. Diabetes inspida. Color rojo. Hematricos. Hemoglobinricos. Trastorno del lunes en la maana. Mioglobinurias. Porfirias. Paal rojo. Color verde y azul. Drogas. ctero obstructivo crnico. Paal azul.
543
S N D R O M E S R E S P I R ATO R I O S
SNDROME DEL AGUJERO TORCICO Sinonimia

S. de compresin neurovascular. S. del desfiladero costoclavicular. S. costoclavicular. S. de compresin del msculo pectoral menor. S. subcoracoideo-pectoral menor.
Sindromografa
Clnica Los sntomas se instalan en forma gradual en pacientes alrededor de la quinta dcada de la vida y que tienen antecedentes de sintomatologa broncopulmonar. Se caracteriza por sntomas de insuficiencia respiratoria con tos y disnea severa. Somnolencia. Examen fsico. Cianosis marcada, sobre todo en la cara, manos y pies. Signos de enfisema pulmonar e hipertrofia ventricular derecha del corazn. Hepatomegalia, reflujo venoso hepatoyugular, edema de miembros inferiores, especialmente cuando aparece el sndrome de insuficiencia cardiaca derecha. Exmenes paraclnicos Sangre. Policitemia. Pruebas funcionales respiratorias. Patolgicas. Radiologa de trax. Con signos de enfisema e hipertrofia ventricular derecha del corazn. Ateromatosis arterial con estrechamiento de la luz vascular.
Sindromografa
Clnica Se manifiesta por dolor en el pecho, hombro, brazo, mano. Entumecimiento. Cambios de color en la piel. Claudicacin. Sntomas neurovasculares en el miembro superior despus de una prolongada hiperabduccin del brazo durante la actividad fsica o el sueo. Aparecen los sntomas cuando los miembros superiores se encuentran en circunduccin y las manos enlazadas sobre la cabeza. Examen fsico. Ruido en la fosa supraclavicular o infraclavicular. Pulso dbil, presin arterial disminuida en el lado afecto. Atrofia de los msculos de la mano, debilidad y atrofia en el antebrazo. Exmenes paraclnicos Arteriografa. Muestra el sitio de la obstruccin arterial (habitualmente segunda porcin de la subclavia). A veces con radioistopos se demuestra la reduccin del flujo. Radiologa. Osteoporosis de las falanges (en pacientes con embolia). Anomalas seas: costilla supernumeraria, anomala de la primera vrtebra cervical y su correspondiente costilla, deformidad clavicular, toracoplastia previa.
La patogenia del sndrome est asociada con enfermedades de las arterias pulmonares como aterosclerosis, sfilis, etcetera. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Ayerza, L.: Maladie dAyerza, sclrse secondaire de lartere pulmonaire (cardiaques noirs). Sem. Med. B. Aires, 32:43, 1925. J Ayerza, L.: Unpublished clinical lecture at National University of Buenos Aires, 1901. Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology. Philadelphia, Lea & Febiger, 1967.
La hiperabduccin del miembro superior comprime los elementos neurovasculares en el punto de cruzamiento del proceso coracoideo y la cabeza del hmero.
SNDROME DE BAGAZOSIS Sindromografa

Clnica Se presenta en trabajadores de la industria azucarera que tienen que ver con el bagazo de la caa de azcar. Puede ser agudo, subagudo o crnico. De aparicin insidiosa o repentina a la exposicin del polvo de bagazo. Fiebre, escalofros, sudoraciones, tos seca, anorexia, prdida de peso, dolores torcicos y ocasionalmente hemoptisis. Examen fsico. Taquipnea, taquicardia, signos de hipoxia. Estertores finos a la auscultacin. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Aumento de la trama reticular del pulmn. Imgenes nodulares finas.
Bibliografa
Cantrell, J.R., et al.: A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart. Surg. Gynecol. and Obstet., 107:602, 1958. Wright, I.S.: The neurovascular syndrome produced by hyperabduction of the arms. Amer. Heart J., 29:1-19, 1945. Hollander, J.L.: Arthritis and Allied Conditions. ed. 7, Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SNDROME DE AYERZA Sinonimia

S. de Ayerza-Arillaga. S. cardiacos negros.
544
Sangre. Anemia moderada. No eosinofilia. A veces monocitosis. Reaccin cutnea positiva contra antgeno especfico. Neumonitis intersticial.
Radiologa de trax. Opacidad pulmonar poco definida. Patrn de aumento de la trama reticulonodular pulmonar. Cardiomegalia por corpulmonale crnico en algunos casos.
Hipersensibilidad al polvo del bagazo de caa.
Se considera una variante del sndrome de Goodpasture, sobre todo en el adulto. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Jamison, S.C., and J. Hopkins: Bagassosis, a fungus disease of the lung case report. New Orleans Med. Surg. J., 93:580-582, 1941. Nicholson, D.P.: Bagasse workers lung. Amer. Rev. Resp. Dis., 97:546-560, 1968.
Bibliografa
Bronson, S.M.: Idiopathic pulmonary hemosiderosis in adults: Report of a case and review of the literature. Am. J. Roentgenol., 83:260, 1960. Ceelen, W.: Die Kreislaufstoe-rungen der lungen. In: Henkelubarsch: Handbuch der Speziellen pathologischen Anatomie und Histologie, v. 3, Berlin, Springer, 1931, p.10. Gellerstedt, N.: Uber die essentielle anamisierende form der braunen lungeninduration. Acta Pathol. Microbiol. Scand., 16:386, 1939. Soergel, K.H. and S.C. Sommers: Idiopathic pulmonary hemosiderosis and related syndrome. Amer. J. Med., 32:499-511, 1962.
SNDROME DE CARSSON Sinonimia

Enfermedad de Carsson. S. de descompresin. Enfermedad por descompresin de aire. Aeroembolismo.
Sindromografa
Clnica Se presenta en trabajadores que ejercen sus labores en cmaras de sumersin, tneles, bajo altas presiones. Al regresar a la presin atmosfrica, sufren de cefalea, astenia, nuseas, vmitos, vrtigos, disnea, choque, tos seca. Puede ocasionalmente presentarse parapleja con parlisis intestinal y retencin urinaria, convulsiones, dolor abdominal y articular. Examen fsico. Taquipnea con respiraciones superficiales. Choque, hipotensin y bradicardia.
SNDROME CERVICAL Sinonimia

S. de compresin de races de nervios cervicales. Espondilitis cervical. S. de Rust. S. de la costilla cervical. S. de hiperaduccin. S. de la primera costilla supernumeraria.
Sindromografa
Clnica Casi siempre este sndrome hace su aparicin en la edad adulta, despus de un trauma del hombro por estiramiento o esfuerzo del brazo o del embarazo. Es, generalmente, unilateral aunque las costillas supernumerarias pueden ser bilaterales y ms frecuentemente en mujeres. Hay dolor en el borde cubital que se incrementa con los movimientos, debilidad de las manos, brazo, hombros, entumecimiento y prdida de la sensibilidad. El paciente presenta dolor o cambios sensitivos, motores y trficos a lo largo del trayecto de los nervios tomados, acompaados de limitacin de los movimientos del cuello, prdida del equilibrio, zumbido de odos, nuseas, vmitos, taquicardia y cambios circulatorios. Examen fsico. Se constata: cianosis, edema, frialdad, es pasmos vasomotores, atrofia muscular, pulso dbil del lado afectado, ocasionalmente es palpable una masa sea en la fosa supraclavicular de ese lado. Se aade malestar y espasmo muscular en las zonas afectadas y distrofia muscular. Los reflejos pueden estar normales, disminuidos o ausentes. Dilatacin pupilar y otros signos del sndrome de Horner en ocasiones. Diferencia de la tensin arterial entre ambos miembros. Exmenes paraclnicos Radiologa. Muestra la costilla supernumeraria cervical, debe diferenciarse del disco cervical. En la columna vertebral se aprecian formacin de osteofitos, cambios degenerativos y estrechamiento de los espacios intervertebrales.
La causa de este sndrome es el aumento y liberacin del nitrgeno circulante en la sangre y su migracin a los diferentes tejidos por la descompresin brusca.
Bibliografa
Bassoe, P.: The late manifestations of compressed air disease. Amer. J. Med. Sci., 165:526-542, 1913. Grinker, R.R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfield, Thomas, 1966.
SNDROME DE CEELEN -GELLERSTEDT Sinonimia

S. de hemosiderosis idioptica pulmonar. S. de induracin oscura idioptica de los pulmones.
Sindromografa
Clnica Es ms frecuente en varones en etapas tempranas de la vida. Presentacin repentina, episodios recurrentes de crisis de tos, disnea, hemoptisis, en ocasiones fiebre y dolor abdominal. Examen fsico. Palidez cutnea, a veces ictericia y cianosis, dedos en palillo de tambor y esplenomegalia. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia hipocrmica, hiperbilirrubinemia, test de coagulacin normal. Policitemia tarda.
La etiologa puede ser tumoral o inflamatoria.
545
Se produce por la costilla cervical supernumeraria, la cual irrita el plexo braquial comprimindolo entre la costilla y el msculo escaleno anterior. Por el carcter familiar se ha planteado la etiologa gentica con herencia autosmica dominante. Tambin se produce un sndrome similar, por la compresin y/o irritacin de las races dentro del foramen o el canal antes de la divisin del tronco nervioso. En estos casos puede ser de causa tumoral o inflamatoria.
SNDROME DE CITELLI Sinonimia

S. de aprosexia.
Sindromografa
Clnica Se presenta en nios y se caracteriza por prdida del poder de concentracin, insomnio, somnolencia, retardo mental. Examen fsico. Pueden presentarse cambios faciales debido a la obstruccin respiratoria alta. Exmenes paraclnicos Examen ororrinofarngeo. Se comprueban grandes masas adenoideas. Radiologa de senos perinasales. Opacidad que revela en muchos casos procesos inflamatorios sinusales.
Bibliografa
Holst, S.: Cervical rib and associated vascular complications. J. Oslo City Hosp., 13:173-182, 1963. Jackson, R.: The cervical syndrome. Springfield, Thomas, 1958. Jackson, R: The Syndrome of Cervica Nerve Root Compression. In Hollander, J.L.: Arthritis and Allied Conditions. Philadelphia, Lea & Febiger, 1966. Lishman, W.A. and W.R. Russell: The barchial neuropathies. Lancet, 2:941-946, 1961. Murphy, T.: Brachial neuitis caused by pressure of first rib. Aust. Med. J., 15:582-585, 1910. Schapera, J.: Autosomal dominant unheritance of cervical ribs. Clin. Genet. 31:386-388, 1987. Smyth, C.J., ed.: Rheumatism and Arthritis. Ann. Int. Med., 59 suppl. 4, 74-75, 1963. Willshire: Supernumerary first rib. Lancet, 2:633, 1860.
Se debe a una obstruccin rinofarngea por masas adenoideas.
Bibliografa
Citelli, S.: Vegetazioni adenoidi e sordomutismo. Boll. d. mal. d. orecchio, d. gola e.d. naso, 22:141-150, 1904.
SNDROME CIANTICO CON DEDOS EN PALILLO DE TAMBOR Y HEPATOPATAS Sinonimia

S. ciantico con dedos en palillo de tambor y policitemia.
SNDROME DE DISGAMMAGLOBULINEMIA TIPO I Sindromografa

Clnica Es ms frecuente en el sexo masculino, se presenta a cualquier edad. Es mayor la frecuencia en la infancia despus del sexto mes de vida. Se caracteriza por enfermedades respiratorias repetidas de tipo bacterianas, neumonas, sinusitis, artritis de tipo reumatoidea, aumento de la incidencia de linfoma y leucemia. Examen fsico. Hepatosplenomegalia y linfadenopatas. Exmenes paraclnicos Sangre. Hipogammaglobulinemia (deficiencia de IgA e IgG. La IgM est normal o aumentada). Disminucin de la inmunidad celular. Radiologa. Condensaciones neumnicas, atelectasias, bronquiectasias, ausencia de adenopatas hiliares. Patologa. Nmero normal de plasmacitos presentes en varios tejidos.
Sindromografa
Clnica Se presenta en ambos sexos y todas las edades, ms frecuente en nios. Examen fsico. Cianosis con o sin disnea. Dedos en palillo de tambor. Coexiste con una cirrosis heptica, con los caracteres propios de esta entidad. Exmenes paraclnicos Sangre. Policitemia secundaria. Laparoscopia. Hgado nodular y signos de hipertensin portal. Baja saturacin de oxgeno arterial evidencia de shunts arteriovenosos. Radiologa de trax. No revela alteracin pulmonar.
Se plantea la liberacin de una sustancia a nivel del hgado que provoca los shunts arteriovenosos pulmonares en individuos con predisposicin familiar. La etiologa no est totalmente aclarada.
Bibliografa
Fluckiger, M.: Vorkommen von trommelschlagel-formigen Fingerendphalangen ohne chronische Veranderungen an den Lungen oder am Herzen. Wien. Med., 34:1457, 1884. Silvermann, A.; M.D. Cooper; J.H Moller, et al.: Syndrome of cyanosis, digital clubbing, and hepatic disease in siblings. J. Pediat., 72:70-80, 1968.
Bibliografa
Barth, W.F.: An antibody deficiency syndrome. Amer. J. Med., 39:319-334, 1965. Christian, J.C., et al.: Sisters with low birth weight, dwarfism, congenital anomalies, and dysgammaglobulinemia. Am. J. Dis. Child., 122:529, 1971. Sell, S.: Immunological diseases. Arch. Path., 86:95-107, 1968.
546
SNDROME DEL ESCALENO Sinonimia

S. de la costilla cervical sin costilla cervical. S. de compresin neurocirculatoria por el escaleno.
Friedberg, C.K.: Diseases of the Heart. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1966.
SNDROME DE GOODPASTURE Sinonimia

S. de glomerulonefritis con hemorragia pulmonar. S. de pulmn prpura. S. nefrtico. S. de neumonitis hemorrgica intersticial con nefritis.
Sindromografa
Clnica Se caracteriza por parestesias (acorchamiento), dolores quemantes (en ocasiones) que se extienden sobre todo por el territorio del nervio cubital (n. ulnar) originados por la compresin de las races cervicales (CVII-CVIII). Se acompaa de hiperestesias tctiles. Trastornos motores (debilidad de la presin) en el territorio del nervio mediano, con atrofia de la eminencia tenar o del ulnar (mano en garra). Enfriamiento de la mano y del antebrazo, microfigmia radial y cianosis (por compresin de la arteria subclavia).
Sindromografa
Clnica Predomina en hombres, en un rango de edad entre 16-61 aos, sobre todo en la dcada de los 20. Cada da se reportan ms casos en mujeres. La quinta parte de los casos presenta infecciones respiratorias virales, hemoptisis a veces de gran intensidad, disnea, tos, fatigamiento fcil, ocasionalmente nuseas y vmitos, prdida de peso, dolores torcicos, hematuria, proteinuria, con insuficiencia renal progresiva. Examen fsico. Palidez, raramente hipertensin, edemas, rash cutneo, esplenomegalia. La hipertensin y los edemas se presentan ms frecuentemente en las etapas ms avanzadas de la enfermedad. Exmenes paraclnicos Sangre. Anemia normoctica y normocrmica, a veces leucocitosis. Hiperazoemia al final de la enfermedad. En ms del 90 % de los casos se encuentran anticuerpos circulantes contra antgenos glucopptidos relacionados con tejido no colgeno en la colgena tipo IV (membrana basal). Las cifras de anticuerpos circulantes tienen valor diagnstico pero no pronstico. No se detectan inmunocomplejos ni crioinmunoglobulinas circulantes. Orina. Proteinuria, hematuria, leucocituria. Radiologa de trax. Infiltrado inflamatorio en las bases pulmonares. Esputo. Macrfagos repletos de hemosiderina. Puede confundirse con la hemosiderosis pulmonar. Por inmunoqumica y fluorescencia se reconocen en el rin depsitos en la membrana basal glomerular de compuestos de IgG y otras globulinas. Biopsia renal. Los glomrulos pueden mostrar desde una imagen casi normal hasta una glomerulonefritis proliferativa focal con necrosis. Frecuentemente hay proliferacin extracapilar extensa (imgenes en luna creciente). Los estudios con inmunofluorescencia pueden revelar depsitos lineales tpicos y anticuerpos antimembrana basal.
Este sndrome se debe a la hipertrofia aislada o fibrosis del escaleno anterior. Anormal desarrollo de la primera costilla.
SNDROME DE FSTULA ARTERIOVENOSA PULMONAR Sinonimia

S. de aneurisma arteriovenoso congnito o vrices pulmonares. S. de hemangioma cavernoso del pulmn.
Sindromografa
Clnica Se presenta en hombres adultos jvenes, puede ser visto tambin en la infancia y nios pequeos. La sintomatologa depende del tamao del shunt, puede ser asintomtica o existir disnea, dolores torcicos, vrtigos, prdida del conocimiento, sndrome de Adam-Stokes y hemoptisis. Examen fsico. Cianosis, dedos en palillo de tambor y uas en vidrio de reloj. A la auscultacin puede escucharse un soplo continuo sobre el pulmn afectado. En la piel y mucosas pueden existir hemangiomas asociados. Exmenes paraclnicos Sangre. Policitemia. Radiologa de trax. Aumento de la densidad pulmonar. Fluoroscopia. Masas pulstiles o no. Tomografa. Lesin redondeada vinculada a los vasos. Angiocardiografa. Puede demostrar las fstulas arteriovenosas.
Se seala la posible etiologa viral y factores autoinmunes. En el pulmn existen reas de hemorragia intraalveolar. Aumento del grosor de las paredes alveolares con colagenizacin. En el rin hay fibrosis glomerular progresiva. Inflamacin intersticial con fibrosis, dilatacin y atrofia de los tbulos. La teora ms actual plantea un proceso inmunolgico por reaccin antgeno-anticuerpo, que lesiona los alveolos y la membrana basal glomerular. La etiologa es desconocida
En los casos en que el sndrome de Rendu-Osler est presente, puede existir una condicin hereditaria. La etiologa es desconocida.
Bibliografa
Churton, T.: Leeds and West-Riding Medico-Chirurgical Society:Multiple aneurism of pulmonary artery. Brit. Med. J., 1:223, 1897.
Bibliografa
Brannan, H.M., et al.: The roentgenographic appearance of pulmonary hemorrhage associated with glomerulonephritis. Am. J. Roentgenol., 90:83, 1963.
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Eisinger, A.J.: Goodpastures syndrome: Failure of nephrectomy to cure pulmonary hemorrhage. Am. J. Med., 55:565, 1973. Goodpasture, E.W.: The significance of certain pulmonary lesions in relation to the etiology of influenza. Amer. J. Med. Sci., 158:863, 870, l9l9. Maddock R. K.; L.E. Stevens; K. Reemtsma, et al.: Goodpasture syndrome; cessation of pulmonary hemorrhage after bilateral nephrectomy. Ann. Intern. Med., 67:l258-l264, 1967. Proskey, A.J., et al.: Goodpastures syndrome. A report of a five cases and review of the literature. Am. J. Med., 48:162, 1970.
Lemire, P., et al.: Patterns of desquamative interstitial pneumonia (D.I.P.) and diffuse interstitial pulmonary fibrosis (D.I.F.). Am. J. Roentgenol., 115, 479, 1972. Patterson, C.D.; W.E. Harville and J.A. Pierce: Rheumatoid lung disease. Ann Intern. Med., 62:685-697, l965. Posner, J.B.: Delirium and exogenous metabolic brain disease. In Beeson, P.B., and McDermott, W.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine, Philadelphia, Saunders, 1967. Swaye, P.; H.S. Van Orstrand; L.J. Mc Cormack and S.E. Wolpaw.: Familial Hamman-Rich Syndrome, report of eight cases. Dis. Chest., 55:7-12, 1969.
SNDROME DE HAMMAN-RICH Sinonimia

S. de bloqueo alveolocapilar. S. de fibrosis pulmonar intersticial difusa. S. del pulmn reumatoide. S. de alveolitis fibrosante criptgena. S. de neumona intersticial aguda fulminante.
SNDROME DE HEDBLOM Sinonimia

S. de diafragmitis aguda primaria.
Sindromografa
Clnica El comienzo de este sndrome es sbito, con dolor en hombros y espalda, as como en el abdomen superior. Examen fsico. Hay disminucin de la expansin respiratoria a la inspiracin y marcada limitacin a la inspiracin profunda por el dolor. Exmenes paraclnicos Radiografa de trax y fluoroscopia. Disminucin de la movilidad diafragmtica. En algunos casos hay signos inflamatorios en pleura y peritoneo.
Sindromografa
Clnica Presentacin insidiosa, disnea progresiva, respiracin rpida y superficial, tos seca, acompaada de crisis febriles. En su evolucin la disnea es permanente y se instala la cianosis. Prdida de peso y fatiga fcil. Examen fsico. Cianosis, dedos en palillo de tambor y uas en vidrio de reloj, estertores finos en las bases pulmonares, insuficiencia cardiaca derecha. Presin venosa aumentada. Exmenes paraclnicos Sangre. Ttulos altos de factor reumatoide en algunos casos. Tensin de dixido de carbono disminuida en sangre arterial. Policitemia. Radiologa. Moteado fino difuso y reticulado al inicio de la enfermedad, aspecto de panal de abejas al final. Pruebas de funcin respiratoria. No existe evidencia de sndrome obstructivo a la espiracin. Reduccin de la capacidad de difusin al dixido de carbono. Engrosamiento y fibrosis difusa de la pared alveolar a la biopsia de pulmn, con infiltracin de clulas mononucleares en espacios alveolares.
Se observa una miositis inespecfica de uno o los dos hemidiafragmas con infiltracin leucocitaria del diafragma y engrosamiento de las fibras musculares.
Bibliografa
Joannides, M.: Acute primary diaphragmitis syndrome). Dis. Chest., 12:89-110, 1946. (Hedbloms
En algunos casos es posible se deba a la asociacin con artritis reumatoide o esclerodermia, exposicin a radiaciones, contacto con berilio o asbesto. En otros casos se ha sugerido que se trasmite por herencia autosmica dominante Se observa en todas las patologas que reducen la capacidad de difusin alveolocapilar tales como: enfermedades intersticiales del pulmn, granulomatosis, esclerodermia, carcinoma de clulas alveolares, sarcoidosis, proteinosis alveolar, tuberculosis miliar, hemosiderosis pulmonar, histiocitosis X. La etiologa es desconocida.
SNDROME DE HIPOVENTILACIN Sinonimia

S. de hipercapnia con papiledema. S. de la narcosis por dixido de carbono.
Sindromografa
Clnica Este sndrome tiene dos formas: Forma leve: cefalea, nusea y anorexia. Forma severa: delirio. Si existe hipoxia hay palidez, cianosis o choque. El delirio puede persistir en algunos casos dependiendo de la hipoxia. Examen fsico. Depresin respiratoria en frecuencia y profundidad. Los pacientes con insuficiencia respiratoria son taquipneicos con hipoventilacin. Papiledema. Exmenes paraclnicos Sangre. Determinacin: del pH y bicarbonato srico; tensin de oxgeno arterial, hemoglobina, glucemia. Aumento de la tensin del lquido cefalorraqudeo.
Bibliografa
Fishman, A.P.; G.M. Turino and E.H. Bergofsky: The syndrome of alveolar hypoventilation. Amer. J. Med., 23:333-339, 1957. Fraser, R.G. and J.A.P. Par: Diffuse Idiopathic Interstitial Pulmonary Fibrosis (Hamman-Rich syndrome), in Diagnosis of Diseases of the Chest (Philadelphia: W.B. Saunders Co., 1970), pp.1104-1109. Hamman, L. and A.R. Rich: Acute diffuse interstitial fibrosis of lungs. Bull. J. Hopkins Hosp., 74:l77-2l2, l944.
548
Este sndrome puede ser producido por diferentes causas: acidosis respiratoria, alcalosis metablica, alcalosis hipocalimica, alcalosis por ingestin de bicarbonato, intoxicacin por drogas depresoras, trauma craneal, sndrome de Pickwick, enfermedades cardiacas, teraputica con diurticos, sndrome de Cushing, sndrome de Conn, coma por mixedema.
Sindromografa
Clnica Existe un solo caso reportado en la infancia. Se presenta en adultos de ambos sexos. Se caracteriza por tos, expectoracin, neumonas a repeticin. Hay disnea, infecciones respiratorias recurrentes, palpitaciones, otitis media, voz nasal, prdida progresiva de la audicin. Examen fsico. Evidencia clnica de situs inversus. Signos fsicos de bronquiectasias, secrecin mucopurulenta nasal, poliposis nasal, prdida de la audicin. Dedos en palillo de tambor, estertores crepitantes finos difusos. Hallazgos clnicos de sinusitis. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Infiltrados inflamatorios neumnicos frecuentes. Broncografa. Bronquiectasias. Dextrocardia. Radiologa de senos perinasales. Hipodesarrollo de los senos perinasales, sinusitis. Mucosa nasal hipermica, poliposis. Bacteriolgico de esputo. Positivo de grmenes patgenos. Es frecuente el dficit de inmunoglobulinas en la infancia.
Bibliografa
Miller, A.; R.A. Bader; M. Bader: The neurologic syndrome due to marked hypercapnia with papilledema. Amer. J. Med., 33:309-318, 1962. Stemmer, E.A.; D.W. Crawford; J.W. List, et al.: Diafragmatic pacing in the treatment of hypoventilation syndrome. J. Thorac. Cardiov. Surg., 54:649-657, 1967.
SNDROME DE HIPOVENTILACIN CRNICA Sinonimia

S. de enfisema. S. de enfisema obstructivo pulmonar.
Sindromografa
Clnica El comienzo es insidioso. Hay manifestaciones de enfermedades intercurrentes, anorexia progresiva, prdida de peso, disnea, respiracin ruidosa y tos. Examen fsico. Trax con deformidad, aumento del dimetro anteroposterior, aumento de los espacios intercostales, elevacin del trax durante la respiracin. Aumento de la sonoridad pulmonar a la percusin, prolongacin de la espiracin, estertores gruesos. Ruidos cardiacos apagados. Hepatomegalia. Finalmente cor-pulmonale con sus signos fsicos. Dedos en palillo de tambor. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Aumento de la radiotransparencia, acentuacin de la trama broncovascular. Hallazgos de las patologas intercurrentes. Reduccin de la capacidad vital pulmonar. Sangre. Baja saturacin del oxgeno arterial, retencin de dixido de carbono y policitemia.
Es un sndrome de etiologa gentica y herencia autosmica recesiva cuyo defecto bsico est relacionado con estructuras ciliares. Se ha sugerido que el gen involucrado produce prdida del control de la levocardia normal, por lo cual el control de la posicin del corazn se produce al azar con lo que se explica la no concordancia de situs inversus esperado en individuos homocigticos. Observaciones en el microscopio electrnico han demostrado que el epitelio ciliado respiratorio y de los espermatozoides muestran ausencia de los brazos de dincina (estructuras protenicas que forman puentes cruzados transitorios entre filamentos ciliares adyacentes, responsables de generar movimiento en los cilios y en el espermatozoide). Teniendo en cuenta que el cilio est compuesto por 100 polipptidos diferentes se estima que hay amplias posibilidades de que en este sndrome exista heterogeneidad gentica. Por otra parte, se ha especulado que el cilio embrionario lleva al corazn hacia el lado izquierdo alrededor de la cuarta semana en el ratn, si esto es as en el humano, este defecto sera un ejemplo de una malformacin congnita con anormalidades funcionales en etapas tardas de la vida.
La etiologa puede ser hereditaria en algunos casos y/o secundaria a enfermedades pulmonares crnicas.
Bibliografa
Fishman, A.P.; G.M. Turino and E.H. Bergofsky: The syndrome of alveolar hypoventilation. Amer. J. Med., 23:333-339. Vargha, G.; and P. Bruckner: Study of relationship between cavyti and obstrucyive ventilatory syndrome in tuberculosis. Amer. Review Respiratory Dis., 89:830-834, 1964.
Bibliografa
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SNDROME DE KARTAGENER Sinonimia

S. de situs inversus, bronquitis y sinusitis. S. de Chandra-Khetarpal.
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Kartagener, M.: Zur Pathogenese der Bronkecktasien: Bronkectasien bei Situs viscerum inversus. Beitr. Klin. Tuberk., 83:489501, 1933. Kartagener, M., et al.: Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediatr., 79:193, 1962. Moreno, A. and E.A. Murphy: Inheritance of Kartagener syndrome. J. Med. Genet., 8:305-313, 1981.
Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Infiltracin pulmonar difusa o en forma nodular, pasajera o transitoria. Sangre. Eosinofilia. Esputos: abundantes eosinfilos.
Migracin, a travs del pulmn, de las larvas en enfermos parasitados por Ascaris lumbricoides, Necator americanus, Strongyloides stercoralis, Ancylostoma duodenalis y Fasciola hepatica.
SNDROME DEL LBULO MEDIO Sinonimia

S. de Brock-Graham.
Bibliografa
Bahk, Y.W.: Pulmonary paragonimiasis as a cause of Loefflers syndrome. Radiology, 78:598, 1962. Bailey, C.C., et al.: Lymphosarcoma presenting as Loffler s syndrome. Br. Med. J., 1460, 1973. Hardy, W., et al.: The hypereosinophilic syndrome. Ann. Intern.Med., 68:1220, 1968. Loeffler, W.: Zur Differential-diagnose der Lungeninfiltrierungen: Uber fluchtige Succedan-infiltrate (mit Eosinophilie). Beitraege Klin. Tuberculose, 79:338-367, 1932.
Sindromografa
Clnica Se puede observar a cualquier edad. Comienza con un episodio agudo febril. Hemoptisis recurrente y neumonitis, entre los episodios agudos hay tos crnica y fatigabilidad. Dolor torcico. Examen fsico. Signos de bronquiectasias o supuracin crnica pulmonar. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Imagen con radiopacidad, de aspecto triangular paracardiaca derecha, atelectsica o inflamatoria. Broncografa. Obstruccin de los bronquios que ventilan el lbulo medio del pulmn derecho. Broncoscopia. Obstruccin de iguales ramas bronquiales.
SNDROME DE MICROLITIASIS ALVEOLAR PULMONAR Sindromografa

Clnica Afecta todas las razas en forma familiar. Es ms frecuente en mujeres, aunque a veces no hay distincin de sexos. El comienzo es insidioso y se caracteriza por disnea moderada y al final el cuadro clnico de un cor pulmonale crnico. Examen fsico. Cianosis, edemas en miembros inferiores. Hepatomegalia congestiva. Estertores en bases pulmonares. Hipertrofia de cavidades derechas del corazn. Exmenes paraclnicos Sangre. Policitemia moderada. Pruebas de funcin pulmonar: insuficiencia ventilatoria alveolar, hipoxia arterial, volumen pulmonar disminuido. Radiologa de trax. Imagen congestiva de ambos campos pulmonares. En otras ocasiones se observan numerosas calcificaciones difusas.
Obstruccin de los bronquios que ventilan el lbulo medio del pulmn derecho por compresin extrnseca (ganglios o tumores parabronquiales) o por lesiones tumorales u obstructivas endobronquiales.
Bibliografa
Albo, R.J. and O.F. Grimes: The middle lobe syndrome, a clinical study. Dis. Chest., 59:509-518, 1966. Billig, D.M. et al.: Middle lobe atelectasis in children. Clinical and bronchographic criteria in the selection of patients for surgery. Am. J. Dis. Child., 123:96, 1972. Brock, R.C.; R.J. Cann and J.R. Dickinson: Tuberculous mediastinal lymphadenitis in childhood; secondary effects on lungs. Guys Hosp. Rep., 97:295-317, 1937. Graham, E.A.; T.H. Burford and J.H. Mayerdisganma: Middle lobe syndrome. Post. Grad. Med., 4:29-34, 1948.
Pueden existir varios factores etiolgicos y formas idiopticas: 1. Forma familiar con caracteres hereditarios autosmicos. 2. Exposicin a polvos ricos en sales de calcio; esta condicin puede resultar de alteraciones desconocidas en la naturaleza de la pared de la membrana alveolar que predispone a esta calcificacin.
SNDROME DE LEFFLER Sinonimia

S. de infiltracin pulmonar con eosinofilia.
Clnica Se caracteriza por decaimiento, anorexia, fiebre, tos, dolor torcico y disnea. Ocasionalmente puede ser asintomtico. Examen fsico. Roces pleurales pueden ser audibles. Tambin puede detectarse derrame pericrdico. Espiracin prolongada y ruidosa.
Harbitz, F.: Extensive calcification of the lungs as a distinct disease. Arch. Int. Med., 21:139, 1918. ONeill, R.P.; J.E. Cohn, and E.D. Pellegrino: Pulmonary alveolar microlithiasis, a family study. Ann. int. Med., 67:957-967, 1967.
550
SNDROME DE MOUNIER-KUHN Sinonimia

S. de traquiectasia. S. de megatrquea. S. de diverticulosis traqueal. S. de traqueobronqueomegalia. S. de malacia traqueobronqueoptica. S. de megatrquea idioptica con traqueomalacia y traqueobronquiectasia.
Bibliografa
Liebow, A.A.; A. Steer and J.G. Billingsley: Desquamative interstitial pneumonia. Amer. J. Med., 39:369-404, 1965. Schneider, R.M.; D.B. Nevius; H.Z. Brown: Desquamative interstitial pneumonia in a four-year old child. New Engl. J. Med., 277:1056-1058, 1967.
Sindromografa
Clnica Infecciones del tracto respiratorio bajo a repeticin. Tos, disnea, esputos de aspecto mucopurulento. Examen fsico. Signos pulmonares de enfisema, estertores crepitantes y subcrepitantes. Exmenes paraclnicos Radiologa. Ensanchamiento de la trquea y bronquios gruesos. Aumento de la trquea con la maniobra de Valsalva, recesos saculares, enfisema y fibrosis pulmonar. Presencia de bulas enfisematosas.
SNDROME DE NEUMONITIS INTERSTICIAL EOSINOFLICA Sinonimia

S. infiltrativo pulmonar con eosinofilia. S. del pulmn eosinoflico.
Sindromografa
Clnica Los hallazgos clnicos son similares a los del sndrome de Leffler. Presenta a veces episodios recurrentes. Examen fsico. (Vase S. de Leffler.) Exmenes paraclnicos Sangre. Eosinofilia. Esputos. Eosinofilia. Radiologa de trax. Infiltracin de aspecto inflamatorio pulmonar que puede ser fugaz y transitoria. Otras veces imgenes de acuerdo con la etiologa del proceso.
Familiar hereditaria, se ha reportado en dos casos de una familia.
Bibliografa
Aaby, G.V., et al.: Tracheobronchiomegaly. Ann. Thorac. Surg., 2:64, 1966. MounierKuhn, P.: Dilatation de la tracheobronchiomegaly: Constations radiographiques et bronchoscopiques. Lyon Med., 150:106, 1932. Zador, A.: Tracheomegalie. Fortschr. Rontgenstr., 119:498, 1973.
Este sndrome puede obedecer a diferentes causas: Parasitaria: Ascaris, Trichuris, Endamoeba, Necator, Anchylostoma. Strongyloides, Equinococus. Infecciosa: tuberculosis, coccidiomicosis, brucelosis, neumona viral y bacteriana, bronquiectasias. Neoplsica: Hodgking, granuloma eosinoflico, leucemia eosinoflica. Colagenosis: periarteritis, artritis reumatoidea, fiebre reumtica. Alrgica: asma, fiebre del heno, enfermedad del suero, sndrome de Dresslers, drogas. Otras: embolismo graso, neumona aspirativa, eosinofilia familiar idioptica con neumona.
SNDROME NEUMNICO DESCAMATIVO INTERSTICIAL Sindromografa

Clnica Es ms frecuente en adultos. En el 50 % de los casos es precedido por una infeccin respiratoria alta no especfica. Disnea de presentacin lenta, tos seca, prdida de peso, anorexia y astenia. Examen fsico. Cianosis en uno de cada dos adultos. Dedos en palillos de tambor. Resto del examen fsico: no hay datos patolgicos. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Opacidad en forma triangular en las bases con el vrtice hacia el hilio. Adenopatas hiliares pueden estar presentes. Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha. Funcin pulmonar. Hiperventilacin, cada de la tensin del oxgeno arterial, gradiente del oxgeno arterial alveolar elevado. Biopsia pulmonar. Proliferacin masiva de las paredes celulares. Inflamacin intersticial mnima, moderado engrosamiento de las paredes alveolares, ausencia de necrosis, bronquiolos normales.
Bibliografa
Bailey, C.C. et al.: Lymphosarcoma presenting as Loffler s syndrome. Br. Med. J., 1:460, 1973. Citro, L.A. et al.: Eosinophilic lung disease (or how to slice P.I.E.). Am. J. Roentgenol., 117:787, 1973. Hall, J.W.; M. Kozak and W.W. Spink: Pulmonary infiltrates, pericarditis and eosinophilia. Amer. J. Med., 36:135-143, 1964. Reeder, W.H. and B.E. Goorich: Pulmonary infiltration with eosinophilia. (P.I.E. syndrome). Ann. Intern. Med., 36:1217-1240, 1952.
SNDROME DE OBSTRUCCIN DE LA ARTERIA PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS Sinonimia

S. de esquistosomiasis cardiovascular. S. de obstruccin pulmonar en esquistosomiasis. S. de endoarteritis pulmonar. S. de esquistosomiasis protopulmonar.
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Sindromografa
Clnica Se presenta en adultos jvenes que han estado o residido en reas endmicas de esquistomiasis, y se caracteriza por disnea progresiva y dolor en hemiabdomen superior. Examen fsico. Cianosis, ingurgitacin yugular. Edemas en miembros inferiores, escasos signos pulmonares en contraposicin con la severa disnea. Hepatosplenomegalia. Corazn: soplo sistodiastlico. Exmenes paraclnicos Heces. Puede demostrarse la presencia del parsito, es ms til y frecuente su hallazgo en la biopsia de mucosa rectal. Sangre. Moderada anemia. Electrocardiograma. Patrn de insuficiencia cardiaca derecha. Radiologa de trax. Hipertrofia ventricular derecha. Dilatacin de las arterias pulmonares.
Bibliografa
Fishman, L.S.; J.H. Samson and D.R. Sperling: Primary alveolar hypoventilation syndrome (Ondines curse). Amer. J. Dis., Child., 110:155-161, 1965. Giraudoux, J.: Ondine. In Four Plays, New York, Hill Wang Inc., V. 1., 1958, p. 253. Severinghus, J.W. and R.A. Michell: Ondines curse. Failure of respiratory center automaticity while awake. Clin. Res., 10:122, 1962.
SNDROME DE PADDED-DASH Sinonimia

S. traumtico laringotraqueal.
Sindromografa
Clnica Se presenta entre los pasajeros que sufren accidentes del trnsito. Los cinturones de seguridad pueden incrementar este sndrome. Distress respiratorio debido a obstruccin de las vas respiratorias. Aspiracin de la saliva, lquidos o slidos dentro de las vas areas, ronquera y dolor a la deglucin. Examen fsico. El cuello puede estar normal. Enfisema subcutneo. Daos cartilaginosos en el cuello. Laceraciones por el macizo craneofacial. Exmenes paraclnicos Radiologa del macizo craneofacial, columna cervical. Para detectar fracturas. Laringoscopia. Para detectar lesiones orgnicas o presencia de cuerpos extraos.
Se debe a infestacin por Schistosoma mansoni con lesiones de arteriolitis obliterantes por repetidas embolias ocasionadas por los huevos del parsito, granulomas, arteritis con necrosis fibrinoide y trombos hialinos.
Bibliografa
Belelli, V.: Les oeufs de Bilharzia haematobia dans les poumons. Unione med. egiz. Alessandria, 1:22-23, 1884-1885. Macieira-Coelho, E., and C.S. Duarte: The syndrome of portopulmonary schistosomiasis. Amer. J. Med., 43:944-950, 1967.
Trauma y lesiones laringotraqueales provocadas por el choque y la hiperextensin del cuello contra el panel de instrumentos (pizarrra) del automvil u otro vehculo.
SNDROME DE ONDINE Sinonimia

S. hipotalmico de hipoventilacin alveolar.
Bibliografa
Butler, R.M., and F.H. Moser: The padded dash syndrome: blunt trauma to the larynx and trachea. Laryngoscope, 78:1172-1182, 1968.
Sindromografa
Clnica Este sndrome se manifiesta por somnolencia que desaparece con una adecuada ventilacin pulmonar, apata, sntomas transitorios de diabetes inspida. Examen fsico. Obesidad, la persistencia de la hipoventilacin alveolar despus de la prdida de peso hace posible el diagnstico diferencial con el sndrome de Pickwick. Hay engrosamiento de las venas de la retina, aumento de la presin del lquido cefalorraqudeo, que desaparece con la adecuada ventilacin pulmonar. Cardiomegalia. Exmenes paraclnicos Presin negativa pulmonar. Normal. Radiologa de trax. No hallazgos patolgicos pulmonares. Arteriografa cerebral. Normal. Electrocardiograma. No hipertrofia ventricular derecha. Sangre. Ausencia de policitemia.
SNDROME DE PANCOAST Sinonimia

S. de Pancoast-Tobias-Ciuffini. S. ptico-costovertebral. S. de Ciuffini-Hare.
Sindromografa
Clnica Dolor torcico, ms localizado a uno de los hombros. Parestesias, paresia o debilidad con falta de fuerza muscular en un brazo u otro. Examen fsico. Atrofia muscular de los hombros, brazo y mano. Enoftalma, ptosis palpebral y miosis (sndrome de Horner). Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Puede mostrar erosin de las primeras costillas y a veces de las vrtebras a ese nivel, con opacidad por masa tumoral a nivel del vrtice del pulmn.
La asociacin con sntomas hipotalmicos y las caractersticas diferenciales con otros sndromes de hipoventilacin, indican la posibilidad de una patologa inflamatoria, degenerativa, neoplsica o funcional a ese nivel.
552
Broncoscopia. Puede localizarse tumoracin endobronquial. Broncografa. Obstruccin de las ramas bronquiales del lbulo apical. Citologa en esputo. Por lavado o por toma endoscpica, resulta positivo de clulas neoplsicas.
Metzl, K.; P. Keligers; J. Kantor, et al.: The Pickwickian syndrome in a child, an extreme example of psychoneurotic obesity. Clin. Pediat., 8:49-53, 1969. Suzuki, M.: Pickwickian syndrome and endocardial fibroelastosis: A possible pathogenic correlation. Am. J. Med., 53:123, 1972.
Se debe a un tumor del vrtice pulmonar que invade la cpula pleural y lesiona las ramas simpticas de la base del cuello y el ganglio estelar.
SNDROME DE PROTEINOSIS ALVEOLAR PULMONAR Sinonimia

S. de Rosen-Castleman-Liebow.
Bibliografa
Pancoast, H.K.: Importance of careful roentgen-ray investigations of apical chest tumors. J.A.M.A., 83:1407-1411, 1924. Pancoast, H.K.: Superior pulmonary sulcus tumor characterized by pain, Horners syndrome, destruction of bone, and atrophy of hand muscles. J.A.M.A., 99:1391-1396, 1932.
Sindromografa
Clnica Se presenta en todas las edades, ms frecuente en adultos varones. La mayora de los casos estn expuestos a polvos de madera, humos irritantes u otras sustancias. De presentacin insidiosa. En la mitad de los casos se catalogan como procesos neumnicos febriles. Disnea progresiva. Tos productiva. Esputos abundantes y gruesos, amarillentos, raramente hemoptoicos. Fiebre escasa, astenia, dolor torcico y prdida de peso. Puede haber insuficiencia cardiaca en casos muy severos. Examen fsico. Los signos fsicos son escasos. Estertores audibles en pocas ocasiones. En algunos casos dedos en palillo de tambor, cianosis en casos muy avanzados. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Aumento de la trama reticular del pulmn en forma difusa o nodular, perihiliar. No hay calcificaciones ni ndulos linfticos. Sangre. Policitemia ligera. Leucocitosis normal o moderada neutrofilia. Esputo bacteriolgico. Negativo. Biopsia pulmonar. Alveolos pulmonares llenos de una sustancia PAS positiva debida a un material protenico rico en lpidos. Inmunolgicos. Determinacin de IgA muestra bajos niveles en suero y en las secreciones.
SNDROME DEL PICKWICKIANO Sinonimia

S. de obesidad-cardiopulmonar. S. de hiperinsulinismo. S. de obesidad con hipoventilacin.
Sindromografa
Clnica Se presenta en el 10 % de los adultos con gran obesidad. Es raro en nios obesos, si se presenta en estos puede haber retardo mental. Hay somnolencia, apata. Examen fsico. Obesidad, expansin respiratoria disminuida, cianosis, respiracin de Cheyne-Stokes de aparicin nocturna. Signos de insuficiencia cardiaca derecha. Exmenes paraclnicos Sangre. Policitemia, hipoxemia. Estudios de funcin pulmonar. Hipoventilacin alveolar, retencin de dixido de carbono, disminucin de la capacidad vital y total, disminucin del volumen de reserva espiratoria. Electrocardiograma. Desviacin axial derecha, cambios elctricos sugestivos de isquemia de cara anterior. Radiologa. Cardiomegalia con vascularizacin pulmonar normal o aumentada.
Este sndrome ha sido reportado en familias y se ha planteado una etiologa gentica y trasmisin por herencia autosmica recesiva. El defecto bsico se desconoce.
Es ocasionado por una gran obesidad que limita la respiracin normal. Ascitis y edema pueden presentarse en el curso de una insuficiencia cardiaca derecha que puede acompaar al sndrome de hipoxemia crnica. El hiperinsulinismo puede estar presente, lo que ha sido considerado como parte de este sndrome, en el cual los sntomas cardiorrespiratorios son los ms relevantes. Se ha sugerido herencia autosmica recesiva.
Bibliografa
Colon, A.R., Jr. et al.: Childhood pulmonary alveolar proteinosis (PAP): Report of a case and review of the literature. Am. J. Dis. Child., 121:481, 1971. Preger, L.: Pulmonary alveolar proteinosis. Radiology, 92:1291, 1969. Rosen, S.H.; B. Castleman and A.A. Liebow: Pulmonary alveolar proteinosis. N. Engl. J. Med., 258:1123-1142, 1958. Woldman, L.: Cerebral complications of pulmonary alveolar proteinosis. Lancet, 2:733-735, 1961.k
Bibliografa
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SNDROME DEL PULMN BLOQUEADO Sindromografa

Clnica Status asmtico que no responde a: esteroides, adrenalina, aminofilina, o a tratamientos con aplicacin intermitente de pre-
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sin positiva, en pacientes que han usado excesivamente nebulizaciones con isoproterenol. Examen fsico. Disminucin marcada de la expansin torcica inspiratoria. Disminucin marcada del murmullo vesicular. Estertores sibilantes muy disminuidos en relacin con las crisis agudas, por el bloqueo ocasionado por las secreciones mucomembranosas acumuladas en el tracto respiratorio. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Aumento de los espacios intercostales. Signos de enfisema. Sangre. Hipoxemia. Dixido de carbono aumentado.
Sindromografa
Clnica Se presenta en personas que cuidan palomas. Hay malestar general, fiebre, escalofros, disnea, tos, artralgia. Comienza 4-6 h despus de la exposicin. Examen fsico. Estertores crepitantes en ambos campos pulmonares. Exmenes paraclnicos Sangre. Eosinofilia, es un hallazgo no muy frecuente. Presencia de anticuerpos especficos. Radiologa de trax. Aumento marcado de la trama broncovascular. Presencia de nodulaciones finas y del retculo del pulmn, producto de una neumonitis intersticial.
Se debe al uso excesivo de nebulizaciones de isoproerenol, que provocan gran efecto irritativo sobre la mucosa del tracto respiratorio con el consiguiente acmulo de secreciones en las paredes mucosas.
Reaccin de hipersensibilidad a las palomas.
Bibliografa
Death from asthma (Annotation). Lancet, 1:1412-1413, 1968. Keighley, J.F.: Iatrogenic asthma associated with adrenegic aerosols. Ann. Intern. Med., 65:985-995, 1966.
Bibliografa
Reed, C.E.; A. Sosman, and R.A. Barbee: Pigeon-Breeders lung: a newly observed intertitial pulmonary disease. J.A.M.A., 192;261-265, 1965. Unger, J.D.; J.N. Fink, G.F. Unger: Pigeon-Breeders disease. Radiology, 90:683-687, 1968.
SNDROME DEL PULMN DEL CAMPESINO Sindromografa

Clnica Se presenta ms frecuentemente en hombres campesinos, entre los meses de octubre a mayo, expuestos a hongos derivados de vegetales o granos almacenados. Se caracteriza por tos, disnea, malestar general y fiebre, horas despus de la exposicin. Examen fsico. Cianosis, estertores difusos en ambos campos pulmonares. Exmenes paraclnicos Sangre. Moderada leucocitosis con moderada eosinofilia. Radiologa. Fino moteado nodular de 3-5 mm de dimetro, a veces neumonitis. Estudios inmunolgicos en agar.
SNDROME DEL PULMN RETRADO Sinonimia

S. del pulmn encogido.
Sindromografa
Clnica Comienza despus de la cuarta dcada de vida y se caracteriza por tos no productiva y disnea al esfuerzo. Estos sntomas son progresivos. Examen fsico. Disminucin de la expansin respiratoria. Hipoventilacin alveolar generalizada con crujidos en las bases. Pueden existir sntomas y signos de enfermedades base o asociadas al sndrome (lupus eritematoso, afecciones colgenas). Exmenes paraclnicos Radiologa. Es bastante caracterstico y presenta elevacin de ambos diafragmas. Atelectasias laminares bibasales que son consecuencia de una movilidad diafragmtica notablemente disminuida. Estos signos contrastan con la ausencia de alteraciones en el parnquima pulmonar. Pruebas funcionales respiratorias. Demuestran que existe una restriccin de tipo extratorcico que se manifiesta por disminucin de los volmenes pulmonares estticos y de la capacidad vital, reduccin de la distensibilidad y disminucin de las presiones respiratorias estticas mximas y presin transdiafragmtica. Electromiografa selectiva. Demuestra mayor fatiga del diafragma y msculos intercostales.
Hipersensibilidad a un antgeno glucopptido producido por diferentes hongos (termopoliespora o poliespora) de los granos u otros vegetales almacenados. Producen una reaccin inflamatoria granulomatosa a cuerpo extrao en el parnquima pulmonar con bronconeumona secundaria. En casos crnicos se presenta fibrosis secundaria y exudados endobronquiales organizados.
Bibliografa
Campbell, J.M.: Acute symptoms following work with hay. Brt. Med. J., 2: 1143-1144, 1932. Emanuel, D.A.; F.I.J. Wensel; C.I. Bowerman, and B.R. Lawton: Farmers lung. Amer. J. Med., 37: 392-401, 1964.
SNDROME DEL PULMN DE PALOMA DE BREEDER Sinonimia

S. del pulmn de pjaro de Breeder. S. del criador de aves.
Se observa en el curso de afecciones colgenas, entre ellas el lupus eritematoso sistmico. Se considera debido a una debilidad muscular respiratoria cuyo grado mayor originara el sndrome de pulmn retrado.
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Bibliografa
Wiedermann, H.P. and R.A. Mattnay: Pulmonary manifestations of the collagen vascular diseases. Clin. Chest Medicine, 10 (4):677-722, 1989.
Waldbott, G.L.: Smokers respiratory syndrome, a clnical entity. J.A.M.A., 151:1398-1400, 1953.
SNDROME DE SWYER-JAMES Sinonimia

S. de enfisema pulmonar unilateral. S. de pulmn traslcido unilateral. S. de hipoplasia funcional de las arterias pulmonares. S. de bronquiectasias unilaterales sin sndrome de atelectasia.
SNDROME DEL PULMN TRASPLANTADO Sindromografa

Clnica Se presenta en pacientes homotrasplantados siguiendo a una disminucin en la dosis de esteroides. Hay fiebre, astenia y tos. Examen fsico. Estertores en parte media y bases de ambos pulmones. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Infiltrado de aspecto inflamatorio difuso en ambos hemitrax. Pruebas de funcin pulmonar. Bloqueo alveolocapilar. Esputo. Presencia de hongos o virus. Engrosamiento de los tabiques alveolares.
Sindromografa
Clnica Se presenta en nios y adolescentes. Hay infecciones pulmonares recurrentes. Examen fsico. Disminucin de la expansin pulmonar unilateral, respiracin ruidosa, estertores finos. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Aumento de la transparencia de un pulmn o de un lbulo, disminucin de la trama broncovascular y de la regin hiliar. Broncoscopia. No obstruccin bronquial. Broncografa. Disminucin del llenado perifrico. Angiografa. Disminucin del llenado de las arterias pulmonares.
Trastornos inmunolgicos (virus, hongos, infeccin). La etiologa es desconocida.

Rifkind, D., T.E. Starzl, T.L. Marchioro, et al.: Transplantation pneumonia. J.A.M.A., 189:808-812, 1964. Slapak, M., H.M. Lee, D.M. Hume,: Transplant lung a new syndrome. Brit. Med. J., 1:80-84, 1968.
SNDROME RESPIRATORIO DEL FUMADOR Sinonimia

S. de tabaquismo.
Dao inflamatorio adquirido, lesin de los bronquios perifricos con enfisema y bronquiectasias, insuficiencia funcional de la arteria pulmonar y sus ramas. La agenesia e hipoplasia congnita de la arteria pulmonar estn, generalmente, acompaadas por mayor sintomatologa debida a anomalas cardiovasculares y pulmonares.
Bibliografa
Figueroa-Casas, J.C. and D.E. Jenkins: Unilateral hyperlucency of the lung (Swyer and James syndrome) case report with fourteen years observation. Amer. J. Med., 44:301-309, 1968. Swyer, P.R.; G.C.W. James: Case of unilateral pulmonary emphysema. Thorax, 8:133-136, 1953.
Sindromografa
Clnica Se presenta en fumadores de todas las edades. Se caracteriza por evolucin crnica con exacerbaciones, especialmente despus de aumentar el consumo de cigarros. Presentan tos y expectoracin. Con frecuencia hay disnea, opresin precordial y dolor torcico. Examen fsico. Faringitis crnica. Bronquitis crnica con estertores secos. Exmenes paraclnicos Radiologa de trax. Aumento de la trama broncovascular. Congestin hiliar. Sangre. Tendencia a la poliglobulia.
SNDROME DE TRABAJADORES DEL CORCHO Sinonimia

S. de suberosis.
Sindromografa
Clnica Se presenta en los trabajadores del corcho. El comienzo es insidioso, con tos, debilidad, prdida de peso, fiebre repentina y tos seca. Examen fsico. Estertores finos difusos en ambos hemitrax. Exmenes paraclnicos Sangre. Eosinofilia. Presencia de precipitina srica contra el polvo de corcho. Radiologa de trax. Aumento de la trama broncovascular, infiltrado nodular difuso, infiltracin de aspecto reticular. En la fase aguda se observan opacidades en forma de parches.
Es ocasionado por el hbito de fumar.
Bibliografa
Fogg, A.H.: Queries and minor notes: allergy to tobacco smoke. J.A.M.A., 144:810-811, 1950.
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Hipersensibilidad al polvo de corcho.
Se considera que el cuadro es producido como consecuencia de una respuesta atpica del husped a la infeccin por varias especies de filarias, entre ellas Wuchereria bancrofti. Estudios realizados en modelos animales sugieren que las microfilarias son eliminadas de la circulacin perifrica y atrapadas en diferentes tejidos por un mecanismo efector celular dependiente de la IgG. En ocasiones no se encuentra la causa y se describe con el nombre de sndrome de eosinofilia tropical.
Bibliografa
Avila, R. and T.G. Villar: Suberosis-respiratory disease in cork workers. Lancet, 1:620-621, 1968. Emanuel, D.A.; B.R. Lawton and F.J. Wensel: Maple-bark disease, pneumoconiosis due to coniosporum corticale. N. Engl. J. Med., 266:333-337, 1962.
Bibliografa
Ciferri, F.: Human pulmonary dirofilariasis in the United States. A critical review. Am. J. Trop. Med. Hyg., 31:302, 1982. Chernin, E.: Sir Patrick Mansons studies on the transmission and biology of filariasis. Rev. Infect. Dis., 5:148, 1983. Frimodt-Moller, C. et al.: Pseudo-tuberculous condition associated with eosinophilia. Indian Med. Gaz., 75:607, 1940. Ubwadia, F.E.: Tropical eosinophilia: A correlation of clnical, histopathologic and lung function studies. Dis. Chest, 52:531, 1967. Weingarten, B.J.: Tropical eosinophilia. Lancet, 1:103, 1943.
SNDROME DE WEINGARTEN Sinonimia

S. de eosinofilia tropical. S. de asma eosinoflica tropical. S. de eosinofilia tropical pulmonar. S. de pulmn eosinoflico. S. de Frimodt-Moller.
Sindromografa
Clnica Se ve en habitantes de los pases del cercano y lejano Este. Puede aparecer en personas que han viajado a pases del Oriente. Su curso clnico es de crisis y remisiones con sntomas respiratorios de tos, disnea, fiebre y prdida de peso. Remisiones espontneas y recadas. Se trata de un cuadro raro de filariasis, caracterizado por presencia de eosinofilia, test de anticuerpos circulantes para filaria positivo y microfilaria en los tejidos, pero no en sangre, observado con mayor frecuencia en India, Indonesia, Sri Lanka, Paquistn y Sudeste asitico. El sndrome de Meyers y Kouwenaar se establece cuando, adems, hay un aumento notable de los ganglios linfticos y del bazo debido a la reaccin granulomatosa y la fibrosis que se produce como consecuencia de la progresin de la recaccin inflamatoria eosinoflica. En este sndrome es frecuente la tos crnica y broncospasmos nocturnos, originados tambin por la infiltracin pulmonar. El sndrome de Meyers y Kouwenar se observa con mayor frecuencia en nios y el de Weingarten en varones jvenes, ambos tienen sntomas muy similares predominando el aumento de los ganglios linfticos en el primero y la tos crnica, broncoespasmo nocturno e infiltrados miliares pulmonares en el segundo. Examen fsico. A la auscultacin se escuchan estertores, fundamentalmente sibilantes, bilaterales, localizados en la parte media y base de los pulmones. Exmenes paraclnicos Radiologa. Hallazgos reticulonodulares difusos en ambos pulmones. Adenopatas hiliares en muchos casos. Infiltracin de aspecto inflamatorio en la parte media y base de ambos pulmones. Signos radiolgicos de bronconeumona y fibrosis en los casos crnicos. Sangre. Eosinofilia marcada. Test de anticuerpos circulantes para filaria, positivo. Determinacin de microfilarias en sangre, negativa. Esputos con eosinofilia.
SNDROMES RESPIRATORIOS AFINES Sndromes por alveolitis alrgica extrnseca

Criador de palomas. Pulmn de granjero. Trabajadores con bagazo (Bagazosis). Trabajadores con corcho (Cork Worker).
Sndromes con distress respiratorio

Aspiracin del contenido del saco amnitico y sus complicaciones: atelectasia y/o enfisema, neumonitis, pneumotrax. Distress respiratorio que simula cardiopata congnita ciantica. Membrana hialina. Taquipnea transitoria del recin nacido. Wilson-Mikity.
Sndromes del estrecho superior del trax

Costilla cervical. Costoclavicular. Naffaziger. Primera costilla torxica. Steinbrocker. Wright.
Sndromes con hipoventilacin

Bloqueo alveolo-capilar. Hipoventilacin. Obstructivo ventilatorio.
Sndromes con infiltracin pulmonar y eosinofilia

Eosinofilia familiar idioptica. Eosinofilia tropical. Loeffler. S.P.I.E. Weingarten.
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GLOSARIO GENERAL
Abarestesia. Prdida de la sensibilidad de la presin. Abatiestesia. Prdida de la nocin de las actitudes segmentarias. Abduccin. Movimiento que aleja un miembro, o un segmento de miembro, del eje medio del cuerpo. Ablacin. Accin de separar quirrgicamente parte o la totalidad de un rgano. Acalculia. Imposibilidad de efectuar clculos aritmticos sencillos. Acantosis Nigricans. Enfermedad cutnea caracterizada por hiperpigmentacin y papilomatosis de los pliegues de flexin, especialmente las axilas y nuca. Acatisia. Temor a sentarse e imposibilidad de mantenerse sentado. V. TASICINESIA, CATISOFOBIA. Acondroplasia. Defecto de desarrollo del cartlago en la epfisis de los huesos largos, que produce una forma de enanismo; se observa algunas veces en el raquitismo. Acrocefalia. Forma cnica de la bveda craneal. Hipsocefalia, oxicefalia, pirgocefalia, turricefalia. Acrocianosis. Coloracin violcea permanente de las manos y pies, con dolor ligero, pero sin alteraciones trficas, debidas probablemente a trastornos endocrinosimpticos. Acromicria. Atrofia o pequeez de los miembros. Acropaquidermia. V. PAQUIACRIA . Acroparestesia. Neurosis vasomotora caracterizada por crisis nocturnas consistentes en sensacin de embotamiento, hormigueos y pinchazos a nivel de las manos, con hiperestesia e hiperalgesia de los dedos, fro y palidez o cianosis de las manos. Acufenos. Alucinacin acstica; ruidos subjetivos. Adduccin V. ADUCCIN. Adenoma. Tumor epitelial, benigno generalmente, de estructura semejante a una glndula. Adenoma cromfobo. Tumor de la hipfisis cuyas clulas no se tien fcilmente ni con colorantes cidos ni con colorantes bsicos. Adenopata. Enfermedad de los ganglios, especialmente de los linfticos. Adiadococinesia. Impotencia para detener un impulso motor y sustituirlo por otro diametralmente opuesto. Supresin o disminucin de la facultad de practicar rpidamente movimientos voluntarios opuestos sucesivos. Adinamia. Falta o prdida de la fuerza vital o normal. Adiposidad. Gordura, obesidad, acumulacin excesiva de grasa, general o local. Adipositas. Adiposidad. Aduccin. Movimiento activo o pasivo que acerca un miembro u otro rgano al plano medio del cuerpo. Afasia. Trmino general para designar el trastorno, defecto o prdida de la facultad de expresin hablada, escrita o mmica, a causa de una lesin de los centros cerebrales. Afona. Prdida o disminucin de la voz por causa local (cuerdas vocales). Ageusia (geusis:gusto). Falta del sentido del gusto. Agnosia visual. Prdida de la facultad de transformar las sensaciones visuales simples en percepciones propiamente dichas, por lo que el individuo no reconoce las personas u objetos. Agrafia. Imposibilidad de expresar los pensamientos por escrito debida a una lesin central. Agrafia absoluta: agrafia para las simples letras. Agrafia acstica: imposibilidad de escribir al dictado. Agrafia amnsica: prdida del recuerdo de los signos grficos en la que el enfermo puede copiar una palabra, pero no es capaz de escribir espontneamente o al dictado. Agrafia musical: agrafia para los signos musicales. Agrafia ptica: imposibilidad de copiar lo escrito. Albinismo. Ausencia congnita ms o menos completa del pigmento de la piel, pelos y ojos. Alcalosis. Excesiva alcalinidad de los lquidos del organismo, aumento de la reserva alcalina de la sangre por ingreso exagerado de alcalinos o por insuficiente eliminacin de los mismos. Alexia. (lexis: palabra). Forma de afasia en la que es imposible leer a causa de la prdida de los centros corticales de la asociacin entre los signos grficos y los conceptos correspondientes. Alopecia. Calvicie; disminucin natural o anormal de cabello. Alucinacin hipnagoga. Error mental en la percepcin de los sentidos, no fundados en una realidad objetiva. Amaurosis. Ceguera, especialmente la que ocurre sin lesin aparente del ojo, por enfermedad del nervio ptico, retina, mdula o cerebro. Ambliopa: (opos: ojo). Oscurecimiento de la visin por sensibilidad imperfecta de la retina sin lesin orgnica del ojo. Amenorrea. Falta de menstruacin. Amnesia. Prdida completa de las representaciones de la memoria en una poca de la vida del individuo. Amusia (amousia falta de armona): Imposibilidad de producir o comprender los sonidos musicales. Amusia instrumental: prdida de la facultad de tocar un instrumento. Amusia motora vocal: imposibilidad de entonar. Amusia receptiva o sensorial: imposibilidad de distinguir los sonidos musicales. Anabolismo. Proceso por medio del cual los materiales nutritivos se convierten en tejido viviente; representa la primera fase del metabolismo, constructiva, en oposicin a la ltima fase o catabolismo, destructiva. Anacusia. Sordera total. Analgesia. Abolicin de la sensibilidad al dolor. Anartria. Imposibilidad de articular las palabras. Afasia motriz subcortical. Anasarca. Infiltracin de serosidad en los tejidos celulares del cuerpo; hidropesa general, edema generalizado. Andrgenos. Dcese de las sustancias que poseen accin masculinizante o provocan la aparicin de caracteres sexuales secundarios. Hormonas que controlan el estado fisiolgico de los caracteres sexuales secundarios, caractersticos del varn. Anemia. Literalmente, falta de sangre; clnicamente, disminucin de la masa de sangre o de algunos de sus componentes, especialmente glbulos rojos o hemoglobina. Anemia hemoltica. La debida a la destruccin de los glbulos rojos. Anemia normoctica. Anemia por reduccin del nmero de hemates sin alteracin de su tamao ni del contenido hemoglobnico. Anestesia. Privacin total o parcial de la sensibilidad en general, especialmente de la sensibilidad tctil, por alteraciones morbosas o provocada artificialmente. Aneuploide. Nmero cromosmico que no es mltiplo exacto del nmero aploide. Aneurisma. Bolsa formada por la dilatacin patolgica y permanente de las paredes de una arteria o vena, llena de sangre circulante. Angina. En general, inflamacin del istmo de las fauces, ms comnmente inflamacin localizada en las amgdalas o partes adyacentes. Angina de pecho. Afeccin caracterizada por dolor paroxismal en el trax, irradiado a veces al brazo izquierdo, con sofocacin, constriccin y sensacin de muerte inminente, debida al espasmo de las arterias coronarias.
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Angor pectoris. V.ANGINA DE PECHO. Anhidrosis. Falta o disminucin de sudor. Anisocitosis. Desigualdad en el tamao de las clulas, especialmente de los glbulos rojos. Anisocoria. Desigualdad de dimetro de las pupilas. Anomala. Irregularidad, estado contrario al orden natural. Anorexia. Falta de apetito. Anosmia. Falta del sentido del olfato. Anosognosia (nosos: enfermedad; gnosis: conocimiento). Ignorancia de la existencia de una enfermedad o de un miembro afectado de parlisis. Desconocimiento de su parlisis en los hemipleicos izquierdos. Anquilosis. Abolicin o limitacin de los movimientos de una articulacin movible. Ansiedad. Angustia e intranquilidad que acompaa a las enfermedades agudas, en particular con sensacin de constriccin precordial, y que impide el sosiego de los enfermos. Anticuerpo. Sustancia especfica de la sangre producida como reaccin a la introduccin de un antgeno y ejerce una accin antagnica especfica sobre la sustancia por cuya influencia se ha formado. Apata. Falta de sentimiento o emocin; indiferencia afectiva. Apercepcin. Trmino introducido por Bleuler para describir la identificacin de un grupo homogneo de sensaciones con complejos anlogos previamente adquiridos, junto con todas sus conexiones. Aperceptivo. Relativo a la apercepcin. Aplasia. Desarrollo incompleto o defectuoso de un tejido u rgano. Apnea. Suspensin transitoria del acto respiratorio. Apraxia. Prdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado, sin que exista parlisis ni ataxia. Apraxia ideomotora. Uso impropio de los objetos debido al trastorno en la apreciacin de la verdadera utilizacin de las cosas. Aquinesia. Acinesia. Falta, prdida o cesacin de los movimientos. Aracnoides. Membrana menngea delicada, intermedia entre la piamadre y la duramadre en el encfalo y mdula. Aracnoiditis. Aracnitis. Inflamacin de la aracnoides. Araa. Arcnido del orden de los aracnenos; hay numerosas especies, que tienen todas quelceros ganchudos con glndulas venenosas. Arterioesclerosis. Arteriosclerosis. Arteriolas. Pequea rama arterial. Arteriosclerosis. Enfermedad vascular crnica que comprende diversas lesiones de etiologa desconocida, caracterizada por alteraciones regresivas y proliferativas de la ntima, con alteracin de la media o sin ella y en las cuales se puede encontrar, en forma aislada o simultnea, una amplia variedad de depsitos, incluyendo lpidos, calcio y fosfatos, as como sustancias intercelulares, entre ellas, fibras elsticas, colgeno, elementos seos y sanguneos. Arteritis. Inflamacin de la arteria. Artrogriposis. Flexin o contractura permanente de una articulacin. Ascitis. Hidropesa de la cavidad abdominal; acumulacin de lquidos en la cavidad peritoneal por exudacin o trasudacin. Asfixia. Palabra empleada antiguamente para designar la detencin del corazn. En la actualidad es sinnimo de detencin o falta de respiracin. Asinergia. Trastorno de la facultad de asociacin de los movimientos elementales en los actos complejos. Asistolia. Sstole incompleta o imperfecta; insuficiencia cardiaca para realizar una sstole completa. Asma. Enfermedad caracterizada por ataques de disnea espiratoria de duracin variable, con tos, sibilancias y sensacin de constriccin debida al espasmo de los bronquios. Asma cardiaca. Disnea debida a insuficiencia aguda de miocardio. Astenia. Falta o prdida de fuerzas. Ataxia. Falta o irregularidad de la coordinacin, especialmente de las acciones de los msculos, sin debilidad o espasmo de stos. Atelectasia. Falta de distensin o dilatacin del parnquima pulmonar. Atetosis (athetos: no fijado). Trastorno caracterizado por movimientos continuos involuntarios bastante lentos y extravagan-
tes, de dedos y manos principalmente, debidos por lo comn a una lesin del cuerpo estriado. Atlas. Primera vrtebra cervical, que sostiene la cabeza. Atopia. Desplazamiento, ectopia. Atresia. Oclusin de una abertura natural. Atrofia. Disminucin del volumen y peso de un rgano. Aura. Sensacin o fenmeno particular que precede al ataque de una enfermedad o paroxismo, especialmente a un ataque epilptico: puede ser de carcter motor, sensitiva, sensorial, vasomotora, secretoria o psquica. Ausencia. Prdida de la memoria o interrupcin momentnea del pensamiento, que se manifiesta accidentalmente por varias causas. Autosoma. Cromosoma ordinario, a distincin de un alosoma. Axis. Segunda vrtebra cervical. Azoemia. Trmino aplicado generalmente para designar la presencia de urea en la sangre. Bacteriuria o baciluria. Eliminacin de bacterias por la orina. Batiestesia. Sensibilidad profunda (propioceptiva consciente). Sentido de la actitud segmentaria. Benigno. Que no es maligno; que no recidiva; se aplica especialmente a tumores e infecciones. Blefaritis. Inflamacin de los prpados. Blefarochalasis o blefarocalasia. Relajacin de la piel del prpado, debida a la atrofia del tejido intercelular. Bocio. Tumor del cuerpo tiroides que produce un abultamiento en la parte anterior del cuello. Bradicardia. Lentitud del pulso. Bradipnea. Respiracin lenta. Braditeleocinesia. Fenmeno de incoordinacin motora, por el cual una accin es detenida sbitamente antes de cumplir su objeto y luego es realizada lenta y difcilmente. Braquicefalia. Relativo o perteneciente al brazo y la cabeza. Braquicfalo. Cabeza corta, aplanada en la parte posterior ndice ceflico mayor de 80. Braquidactilia. Cortedad anormal de los dedos de la mano y del pie. Bronquiectasia. Dilatacin patolgica y permanente de uno o varios bronquios, congnita o adquirida por inflamacin crnica del mismo bronquio. Se caracteriza por respiracin ftida y tos paroxismal con abundante expectoracin mucopurulenta. Bulimia. Gran voracidad o hambre insaciable. Bursa. Bolsa; especialmente bolsa mucosa. Camptodactilia. Flexin permanente de uno o ms dedos, del auricular (meique) especialmente, en la primera articulacin interfalngica (Landouzy). Caquexia. V. EMACIACIN. Carcinoide. Trmino creado en 1888 por O. Lubarsch para describir una afeccin tumoral del intestino, de naturaleza benigna. Masson demostr la existencia de una proliferacin de clulas argentafines intranerviosas de tipo neurocrino, cuyas granulaciones citoplasmticas son capaces de reducir las sales de plata, llamadas, por esa razn, clulas argentafines, de donde toma el nombre argentafinomas dado a estos tumores. Sndrome descrito por Thorson y por otros autores, caracterizado por la presencia de tumores, generalmente benignos, que producen excesiva cantidad de serotonina o 5-hidroxitriptamina. Carcinoma. Cncer o tumor maligno, constituido por clulas epiteliales polimorfas con tendencia a la infiltracin de los tejidos prximos y a las metstasis. Carcinomatosis. Estado de afeccin carcinomatosa o de carcinomas diseminados por el cuerpo. Cardiaco negro. V. ENFERMEDAD DE AYERZA. Cardiomegalia. Hipertrofia cardiaca. Cario. Indica relacin con ncleo; ejemplo: carriorrexis (fragmentacin del ncleo). Catabolismo. Metabolismo destructivo; contrario a anabolismo; paso de los tejidos desde un plano elevado de complejidad o especializacin a otro ms bajo. Catarata. Opacidad del cristalino o de su cpsula. Catisofobia. Acatisia, tasicinesia. Causalgia. Neuralgia caracterizada por una sensacin local intensa de dolor urente, que se observa de ordinario a consecuencia de secciones incompletas de los nervios; localizada, por lo general, en los nervios mediano o citico. Cefalalgia. Dolor de cabeza. Cefalea. Cefalgia.
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Ceguera. Privacin o prdida de la vista. Celulitis. Inflamacin difusa del tejido conjuntivo, especialmente el tejido celular subcutneo. Cianosis. Coloracin azul o lvida de la piel y mucosas, debida al aumento absoluto de la hemoglobina reducida en sangre. Citica. Inflamacin dolorosa del nervio citico, generalmente una neuritis caracterizada por parestesia de muslo y pierna, sensibilidad en el trayecto del nervio y algunas veces atrofia muscular. El dolor es consistente o est sujeto a exacerbaciones. La enfermedad ataca generalmente a individuos adultos. Ciclitis. Inflamacin del cuerpo ciliar. Ciclopleja. Parlisis del msculo ciliar y consecutivamente de la acomodacin. Cifoscoliosis. Combinacin de cifosis y escoliosis. Cifosis. Curvatura anormal anteroposterior con prominencia dorsal de la columna vertebral. Cilindroide. Cilindro falso o mucoso de la orina, de varios orgenes. Cisura. Hendidura, canal o surco, especialmente cualquiera de los surcos cerebrales. Cisura de Silvio. La que separa los lbulos anterior y medio del cerebro, bifurcada en dos ramas que comprenden la nsula de Reil. Claudicacin intermitente isqumica. Entorpecimiento, debilidad y rigidez dolorosa de un miembro inferior despus de algn tiempo de marcha y que desaparecen con el descanso del miembro, fenmenos debidos a la obstruccin de las arterias por arteriosclerosis. Click. Ruido breve, agudo, de timbre metlico, protosistlico, en el foco artico o pulmonar, percibido en casos de alteracin de los vasos del pedculo del corazn. Clinodactilia. Curvatura o desviacin permanente de uno o ms dedos. Clnico. Irregular, discontinuo. Que tiene relacin con el clonus. Los movimientos clnicos son contracciones que determinan sacudidas aisladas y bruscas o fusionadas en una contraccin sostenida. Se acompaan de elevacin trmica y agotamiento rpido. Clonus o clono. Serie de contracciones rtmicas e involuntarias, determinadas en un msculo o grupo muscular por la extensin brusca y pasiva de sus tendones. Coiloniquia. Estado de concavidad de las uas; ua en forma de cuchara. Colibacilosis. Infeccin producida por el colibacilo. Coloboma. Mutilacin o defecto, especialmente una fisura congnita en alguna parte del ojo. Coluria. Presencia de bilis en la orina; coloracin de la orina por la bilis. Coma. Estado de sopor profundo con abolicin del conocimiento, sensibilidad y motilidad, que aparece en el curso de ciertas enfermedades o despus de un traumatismo grave. Condrodisplasia. Retardo e irregularidad en la formacin de cartlagos; enfermedad de Ollier. Condromalacia. Reblandecimiento anormal de los cartlagos. Confabulacin. Sntoma de ciertas formas de alienacin que consiste en la facilidad de las respuestas y a recitacin de hechos imaginarios, pronto olvidados por el mismo que los ha ideado. Confusin. Falta de orden, enredo. Congnito. Nacido con el individuo. Innato. Que existe desde el nacimiento o antes del mismo. No adquirido. Conjuntivitis. Inflamacin de la conjuntiva. Coombs, prueba de. Cualquiera de dos pruebas de laboratorio por las que se detectan ciertas reacciones antgeno-anticuerpo. Coprolalia. Onomatomana reiterativa de voces y frases relativas a excrementos, porqueras y obscenidades. Uso exagerado de palabras obscenas. Corea. Enfermedad nerviosa convulsiva con contracciones musculares clnicas involuntarias e irregulares, asociada con irritabilidad y depresin y con trastornos mentales. Coreiforme. Semejante a la corea. Coriza. Afeccin catarral de la mucosa nasal, asociada con derrame mucoso o mucopurulento por los orificios nasales. Puede ser aguda o crnica. Corticocerebral. Relativo a la corteza del cerebro. Coxalgia. Dolor en la cadera.
Coxa valga. Deformidad del cuello del fmur que produce rotacin externa manifiesta del miembro inferior. Coxa vara. Curvatura hacia abajo del cuello del fmur. Craneofaringioma. Tumor congnito de la hipfisis, desarrollado a expensas de los restos del tracto faringohipofisario primitivo. Criptorquidia. Ausencia de uno o ambos testculos del escroto por detencin de estos rganos en el abdomen o en el conducto inguinal en su emigracin normal. Criptorquidismo. Criptorquidia. Crnico. Prolongado por mucho tiempo; opuesto a agudo. Cuadripleja. Parlisis de los cuatro miembros; tetrapleja. Cuerpo restiforme. Cordn lateral del bulbo, que parece continuacin del cordn posterior de la mdula y se extiende al cerebelo; pednculo cerebeloso inferior. Cuerpo subtalmico. Hipotlamo. Dactilitis. Inflamacin de un dedo. Debilidad. Falta o prdida de fuerzas, astenia. Decbito. Actitud del cuerpo en estado de reposo sobre un plano ms o menos horizontal. Dedo hipocrtico. Dedo en maza o palillo de tambor; engrosamiento de las falanges terminales de los dedos y encorvamiento de la ua hacia la regin palmar, que da al extremo del dedo el aspecto de maza; osteoartropata hipertrofiante numica. Delecin. En gentica, prdida de material gentico de un cromosoma. Delirio. Trastorno de las facultades mentales, con alteracin de las morales o sin ella, que se manifiesta por el lenguaje incoherente, excitacin nerviosa e insomnio. Delirium tremens. Delirio con temblor y excitacin intensa acompaada de ansiedad, trastornos mentales. Depresin. En psiquiatra, tristeza patolgica, frustracin, melancola. Dermatitis. Inflamacin de la piel, dermitis; dermatosis inflamatoria. Dermatoglifia. Estudio de las eminencias superficiales de la piel de pies y manos con objeto de identificacin. Desaminacin. Separacin del grupo NH2 de una amina compuesta. Deshidratacin. Separacin del agua de una sustancia o compuesto. Desmao. Falta de habilidad. Desorientacin. Estado de confusin mental en que el sujeto pierde las nociones de lugar y tiempo. Deuteropata. Enfermedad secundaria desarrollada bajo la influencia de otra. Difisis. Lo que separa dos partes o est situado entre ambas. Dianocitos (Target cell). Clula en blanco de tiro caracterstica de la anemia mediterrnea de Cooley. Diaplasis. Reduccin de una fractura o luxacin. Diarrea. Evacuacin intestinal frecuente, lquida y abundante. Ditesis. Trmino de significacin indefinida, sinnimo muchas veces de discrasia, crasis, temperamento, constitucin, hbito, pero cuyo concepto dominante es el de una predisposicin individual, congnita, hereditaria, a enfermar de un grupo determinado de dolencias. Dipleja. Parlisis que afecta partes iguales a cada lado del cuerpo; parlisis bilateral. Diplopa. Visin doble de los objetos debido a trastornos de la coordinacin de los msculos motores oculares. Disartria. Grado moderado de anartria. Imposibilidad de pronunciar palabras en las que se repiten consonantes. Discondroplasia. Condrodisplasia. Discrasia. Trmino de la medicina antigua que indica alteracin en la composicin de los humores, especialmente de la sangre; mala constitucin. Disfagia. Deglucin difcil. Disfasia. Grado moderado de afasia; trastorno del lenguaje que consiste en la falta de coordinacin de las palabras en su orden propio. Disfona. Trastorno de la fonacin, algunas veces sinnimo de ronquera. Disgenesia. Trastorno de la facultad de procreacin. Disgrafa. Alteracin del lenguaje escrito con dificultad al elegir las letras que han de formar las palabras. Puede ser debida a lesiones orgnicas (afasia) o funcionales (psicastenia). Calambre de los escribientes.
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Dislalia. Trastorno de expresin con anomala de los rganos del lenguaje. Dislexia. Alexia moderada o transitoria, en la que el paciente slo lee bien las primeras palabras y luego sin trastorno visual, ni otra alteracin se cansa, pudiendo continuar despus de un intervalo ms o menos largo. Dismamesia. Dificultad de la masticacin. Dismetra. Apreciacin incorrecta de la distancia en los movimientos o actos musculares o de la extensin de stos. Dismimia. Trastorno del lenguaje mmico o por gestos. Incapacidad o dificultad para la imitacin. Dismorfia. Dismorfismo. Deformidad. Dismorfismo. Forma defectuosa de un aparato u rgano de la economa. Disnea. Dificultad en la respiracin. Disostosis. Osificacin defectuosa; defecto en la osificacin normal de los cartlagos. Displasia. Anomalas del desarrollo. Disqueratosis. Alteracin de la queratinizacin de las clulas epidrmicas. Distaxia. Dificultad en la direccin de los movimientos voluntarios. Ataxia parcial. Distermia. Hipertermia poco intensa y de larga duracin, en la cual el examen clnico no encuentra causa alguna que la explique. Distocia. Parto difcil, doloroso o lento. Distona. Alteracin de la tonicidad o tensin de un tejido u rgano. Distopia. Situacin anmala de un rgano; ectopia, dislocacin. Distrofia. Trastorno de la nutricin y estado consecutivo. Distrofia adiposogenital. Sndrome de Frhlich. Dolicocefalia. Que tiene el dimetro anteroposterior de la cabeza (o ceflico) relativamente largo. Cuyo ndice ceflico oscila entre 65 y 74. Dolicostenomelia. Deformidad congnita de los miembros. Dolor. Impresin penosa experimentada por un rgano o parte y transmitida por los nervios sensitivos al cerebro. Drepanocito. Glbulo rojo falciforme, caracterstico de la drepanocitemia. Eccema. Afeccin inflamatoria, aguda o crnica, de la piel, originada por diversas causas, y presenta eritema, edema, vesculas, exudacin, costras, liquenificacin y escamas en los estadios de su evolucin. Ecolalia. Repeticin automtica de las palabras que el enfermo oye. Ecomimesia. Imitacin involuntaria e impulsiva de los gestos o movimientos vistos en otro individuo o animal. Ectodermo. Hoja externa del blastodermo o que forma la epidermis, rganos de los sentidos y sistema nervioso. Ectomesodermo. Capa de clulas derivada del ectodermo y no diferenciada todava del mesodermo. Edema. Acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular debida a diversas causas: disminucin de la presin osmtica del plasma por reduccin de las protenas; aumento de la presin hidrosttica en los capilares por insuficiencia cardiaca; mayor permeabilidad de las paredes capilares u obstruccin de las vas linfticas. Edema linftico. Infiltracin del lquido procedente de los vasos linfticos. Electrocardiograma (ECG). Trazados grficos de las corrientes elctricas que producen una lnea quebrada, con ascensos y descensos, correspondientes a la actividad del miocardio auricular y ventricular. Elorudodrufitis. Araazo de gato. Emaciacin. Enflaquecimiento extremo por causa morbosa. Embolia. Obstruccin brusca de un vaso, especialmente una arteria, por un cuerpo arrastrado por la corriente sangunea. Embolismo. Embolia. Empiema. Formacin o derrame de pus en una cavidad preexistente, especialmente en la pleura. Enanismo. Calidad de enano. Enantema. Erupcin en una superficie mucosa especialmente de la boca y faringe. Encefalitis. Inflamacin del encfalo.
Encondroma. Tumor de tejido cartilaginoso, que se desarrolla en el interior de un hueso. Endocardio. Membrana endotelial que tapiza el interior de las cavidades cardiacas y las vlvulas (endocardio valvular). Endoflebitis. Inflamacin de la tnica interna de las venas. Enfermedad de Ayerza. Eritema con cianosis crnica, disnea, hepatosplenomegalia, hiperplasia de la mdula sea y esclerosis de la arteria pulmonar. Enfermedad de Banti. Esplenomegalia primitiva con anemia y con cirrosis del hgado. Enfisema. Estado de un tejido distendido por gases, especialmente la presencia de aire en el tejido celular subcutneo o pulmonar. Enfisema pulmonar. Distensin anormal de los alveolos pulmonares, con prdida de la elasticidad de la pared alveolar. Enoftalma. Hundimiento anormal del ojo; opuesto a exoftalma. Eosinopenia. Deficiencia anormal de las clulas eosinfilas en la sangre. Epicanto. Anomala congnita en la que el pliegue de la piel cubre el ngulo interno y carncula del ojo. Caracterstico de la raza mongol pero que no es rara en nios de otras razas en los que hay un desarrollo incompleto de los huesos nasales. Epfisis. Extremo de un hueso largo unido al cuerpo o difisis de este por cartlago durante la infancia, pero que ms tarde forma parte del mismo hueso. Epilepsia. Enfermedad nerviosa esencialmente crnica, que se presenta por accesos ms o menos frecuentes, caracterizados unas veces (gran mal) por prdida sbita del conocimiento, convulsiones tnicas y clnicas y coma, y otras veces (pequeo mal) por sensaciones vertiginosas u otros equivalentes. Episcleritis. Inflamacin del tejido celular entre la esclertica y la conjuntiva. Epistaxis. Hemorragia por las fosas nasales. Epitelioma. Tumor compuesto esencialmente de clulas epiteliales. Equimosis. Extravasacin de la sangre en el interior de los tejidos. Coloracin de la piel producida por la infiltracin de sangre en el tejido celular subcutneo; cardenal. Eritema. Enrojecimiento difuso o en manchas de la piel, producido por la congestin de los capilares, que desaparece momentneamente por la presin. Eritema marginado. Eritema en el cual varios grupos de manchas se renen y forman lneas sinuosas que envuelven un centro plido. Eritremia. Hiperplasia global de la mdula sea con aumento notable y persistente de la volemia y de la masa eritroctica total, policitemia notable (hasta 12 millones por milmetro cbico o ms), eritrosis o eritrocianosis, trastornos neurolgicos y vasomotores y, a menudo, esplenomegalia. Eritroblasto. Clula nucleada incolora de la mdula sea, origen del glbulo rojo, que comprende los microblastos, los megaloblastos y los normoblastos; normalmente no se ven en la sangre. Eritroblastopenia. Hipoplasia del tejido eritroblstico de la mdula sea, asociada casi siempre a alteraciones de los dems sectores de la hemocitopoyesis medular. La forma pura (llamada tambin anemia aplstica) es excepcional en patologa. Eritrodermia ictiosiforme congnita. Afeccin congnita semejante a la ictiosis, con enrojecimiento de la piel, que ataca principalmente las superficies flexoras. Escafocefalia. Deformidad del crneo en quilla, o sea alargado y elevado en sentido anteroposterior y aplastado transversalmente. Esclerodermia. Afeccin caracterizada por la induracin de la piel y atrofia ms o menos completa de la misma. Esclerosis mltiple. Esclerosis del cerebro o mdula espinal o de ambos, caracterizada por placas irregularmente diseminadas. Escoliosis. Desviacin lateral del raquis. Escotoma. Mancha oscura, ms o menos extensa, inmvil, que cubre una porcin del campo visual u objeto que se mira, resultado de la insensibilidad de la parte correspondiente de la retina. Esfacelo. Masa de tejido gangrenado. Esferofaquia. Malformacin congnita y familiar debida a la detencin brusca del desarrollo del cristalino, como consecuen-
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cia de una aplasia de la znula de Zinn. Se ha sealado su asociacin con bradidactilia. Con el nombre de sndrome de Sohar, se conoce un cuadro morboso caracterizado por la asociacin de sordera progresiva, esferofaquia e insuficiencia renal crnica, que se presenta con carcter hereditario y familiar. Esguince. Torcedura o distensin violenta de una articulacin sin luxacin, que puede llegar a la rotura de algn ligamento o de fibras musculares prximas. Espasticidad. Cualidad de espstico o espasmdico. Espina bfida. Malformacin congnita que consiste en una fisura del raquis, especialmente de la regin lumbosacra, por falta de soldadura de uno o varios arcos vertebrales, y a travs de la cual hacen hernia las meninges y, a veces, la mdula espinal con una pequea cantidad de lquido cefalorraqudeo. Espinocerebeloso. Relativo a la mdula espinal y al cerebelo. Esplenomegalia. Aumento de volumen o hipertrofia del bazo. Esprue. V. SPRUE. Esquistocitosis. Acumulacin de esquistocitos en la sangre. Esquizofrenia. Trmino de Bleuler para la demencia precoz, la cual, segn la interpretacin de este autor, sera un desdoblamiento o fisuracin de las funciones psquicas. Esteatorrea. Presencia de grasa en exceso en las heces. Estenosis. Estrechez patolgica congnita o accidental de un orificio o conducto. Estril. Infecundo, que no da fruto. Estimeno. lcera de la vulva con esclerosis e hipertrofia de diversa naturaleza: tuberculosa, cancerosa, sifiltica, linfogranulomatosa, etc. Estomatitis. Inflamacin de la mucosa de la boca. Estrabismo. Desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, de manera que los ejes visuales no pueden dirigirse simultneamente a un mismo punto; heterotopia. Estridor larngeo. Afeccin de los recin nacidos, caracterizada por cornaje respiratorio, atribuida a un espasmo de la glotis. Estupor. Estado de inconsciencia parcial con ausencia de movimientos y reaccin de los estmulos; se observa en ciertas formas graves de fiebre tifoidea y en algunas formas de melancola y en la catatona. Euforia. Sensacin de bienestar, de satisfaccin, natural o provocada. Eunucoide. Dcese de un hombre con testculos fisiolgicamente inactivos; dcese tambin de la voz de falsete en el hombre. Eunucoidismo. Anomala de desarrollo por deficiencia de las glndulas endocrinas que presiden los rganos sexuales, con presencia a veces de caracteres sexuales femeninos secundarios. Eutiroidismo. Estado de funcionamiento normal de la glndula tiroides. Exoftalma o exoftalmos. Protrusin o proyeccin anormal del globo del ojo. Exotropa. Estrabismo divergente, rotacin anormal de uno o ambos ojos hacia fuera (desviacin externa bilateral de los globos oculares). Facoma. Tumor del cristalino. Facomatosis. Trmino genrico usado para agrupar la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa y los sndromes de Von HippelLindau y de Sturge-Weber. Falciforme. En forma de hoz. Faringectasia. Dilatacin de la faringe. Fatiga. Estado y sensacin de las partes del cuerpo despus de la actividad exagerada de las mismas. Feminizacin. Desarrollo de caractersticas femeninas. Fenmeno de Shwartzman. Vasculitis despus de una repetida inyeccin endovenosa de endotoxinas bacterianas a los animales de experimentacin. Fenotipo. Conjunto de las propiedades manifiestas de un organismo, sean o no hereditarias. Fibroelstico. Compuesto de tejido fibroso y elstico. Fibrosis. Degeneracin fibroide. Fiebre del heno. Estado alrgico que se presenta anualmente al aproximarse la primavera o el verano, y que se caracteriza por conjuntivitis y catarro nasal acompaado de sntomas asmticos, producido por la inhalacin del polen de ciertas plantas. Fstula arteriovenosa. Comunicacin anormal entre una arteria y una vena, traumtica o congnita.
Flebolito. Clculo o concrecin en una vena. Flogognico. Que produce inflamacin. Flutter. V. ALETEO. Fonema. Nombre propuesto por Wernicke para designar las alucinaciones auditivas verbales (amenazas, insultos, etctera). Foramen lacerum. Agujero rasgado. Foramen magnum. Agujero occipital. Fotofobia. Intolerancia anormal para la luz, especialmente la provocada por afecciones oculares. Frmito. Estremecimiento o vibracin, especialmente el que es perceptible por la palpacin. Galactorrea. Secrecin abundante o excesiva de leche. Gargolismo. Enfermedad heredofamiliar caracterizada por alteraciones nerviosas semejantes a las de la idiotez amaurtica familiar, defectos acondroplsticos, deficiencia mental y visin defectuosa por depsitos en la crnea; lipocondrodistrofia. Gastrectoma. Escisin parcial o total del estmago. Gastroenteritis. Inflamacin del estmago y los intestinos. Ginandrismo. Pseudohermafroditismo parcial en la mujer; desarrollo del cltoris y soldadura de los labios mayores. Ginecomastia. Volumen excesivo de las mamas en el hombre. Glaucoma. Enfermedad del ojo, as denominada por el color verdoso que toma la pupila, caracterizada por el aumento de la presin intraocular, dureza del globo del ojo, atrofia de la papila ptica y ceguera. Globo histrico. Sensacin subjetiva de bola en la laringe y de estrangulacin que se observa a menudo en el histerismo. Glositis. Inflamacin de la lengua. Glosoptosis. Cada de la lengua hacia atrs. Gonadotropina. Sustancia de origen hipofisario que estimula las gnadas; gonadostimulina. Granulocitopenia. Escasez de granulocitos en la sangre; agranulocitosis. Hallux varus. Separacin del dedo gordo de los otros dedos. Hematemesis. Vmito de sangre, proveniente del estmago. Hematoma. Tumor por acumulacin de sangre. Hematopoyesis. Hemopoyesis. Hemianalgesia. Analgesia en una mitad del cuerpo. Hemianopsia. Prdida de la visin en la mitad de uno o ambos campos visuales. Hemiataxia. Ataxia o incoordinacin motora que afecta un lado del cuerpo. Hemicorea. Corea que solo afecta un lado del cuerpo. Hemiparesia. Paresia de una mitad del cuerpo. Hemipleja. Parlisis de un lado del cuerpo. Hemoconcentracin. Disminucin del volumen plasmtico sin modificacin del nmero de clulas hemticas, de donde resulta un aumento relativo del nmero de ellas por milmetro cbico. Hemopoyesis. Formacin o produccin de sangre, especialmente de sus elementos celulares; hematopoyesis. Hemoptisis. Expectoracin de sangre en cantidad mayor o menor. Hemorragia. Salida de sangre del interior de los vasos, por rotura accidental o espontnea de estos. Hemosiderosis. Depsito de hemosiderina en los tejidos, especialmente en el hgado; hemocromatosis. Hepatolenticular. Relativo al hgado y al ncleo lenticular. Hepatorrenal. Relativo al hgado y los riones. Hermafroditismo. Existencia en un mismo individuo de los dos sexos o de algunos caracteres de cada sexo; sexo doble o dudoso. Heterocroma. Diversidad de color de una parte, especialmente la diferencia de coloracin de ambos iris o de partes de un mismo iris. Hialina. Sustancia albuminoidea translcida, homognea, que existe normalmente en el cartlago, cuerpo vtreo, coloide del tiroides, gelatina de Wharton, etc., y patolgicamente como producto de la degeneracin amiloidea. Hialinizacin. Proceso por el cual se deposita la sustancia hialina. Hidramnios. Hidropesa del amnios; exceso de lquido amnitico. Hidrocfalo. Acumulacin del lquido en el encfalo por aumento de su produccin en los plexos coroideos de los ventrculos o por disminucin de su absorcin. La variedad ms comn en la infancia es debida siempre a la obstruccin, que puede radicar en los agujeros de Luschka y Magendie. Hidromielia. Hidrorraquis interno. Espina bfida con serosidad en el saco. Hidronefrosis. Distensin de la pelvis y clices renales por la acumulacin de orina en estos rganos a causa de la oclusin de
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urter y que forma un tumor fluctuante ms o menos voluminoso. Hidrotrax. Derrame seroso, transudado, en la cavidad pleural, sin inflamacin previa de sta, sintomtico de enfermedad del corazn, obstruccin venosa, alteraciones sanguneas, etctera. Hidrourter. Distensin anormal del urter por la orina o por un lquido acuoso. Hiperazotemia o hiperaxoemia. Exceso de nitrgeno no proteico (N.N.P.) en la sangre. Hipercalcemia. Aumento excesivo del calcio en la sangre. Hipercinesia o hiperquinesia. Incremento anormal de la funcin motriz. Hipercorticalismo. Funcin hiperactiva de la corteza de las cpsulas suprarrenales. Hiperemia o hiperhemia. Acumulacin, activa o pasiva, de sangre que se forma en una parte u rgano. Hiperestesia. Aumento o exageracin de la sensibilidad general o especial. Hiperglucemia. Exceso de glucosa en la sangre. Hiperhidrosis. Sudacin excesiva general o localizada. Hiperostosis. Neoformacin o hipertrofia difusa o localizada de un hueso. Hiperparatiroidismo. Exageracin de las funciones de las paratiroides, traducida por la descalcificacin de los huesos, hipercalcemia e hipotona muscular. Hiperpata. Sensacin exagerada del dolor. Sensibilidad extrema. Hiperpituitarismo. Actividad exagerada de la glndula pituitaria y estado morboso consecutivo, caracterizado por gigantismo o acromegalia. Hiperpnea. Exageracin en la amplitud y profundidad de los movimientos respiratorios. Hiperqueratosis. Hipertrofia de la capa crnea de la piel, o cualquier enfermedad cutnea caracterizada por ella; queratoma. Hiperreflexia. Exageracin de los reflejos. Hipersecrecin. Secrecin copiosa o excesiva, especialmente gstrica; hipercrinia. Hipersomnia. Sueo excesivo, patolgico. Hipertelorismo. Separacin excesiva entre dos partes u rganos. Este trmino fue introducido por Greig en 1924, para denotar la separacin amplia y anormal entre los dos ojos. Hipertensin arterial. Elevacin anormal de la presin sangunea. Hipo. Singultus; espasmo sbito del diafragma y la glotis, con sacudida de las paredes torcica y abdominal y sonido agudo inspiratorio. Hipoacusia. Disminucin de la sensibilidad auditiva. Hipocalcemia. Deficiencia de calcio en la sangre. Hipocinesia. Debilidad motora, disminucin del movimiento o de la actividad funcional en los organismos vivos. Hipocloremia. Deficiencia de cloruros en la sangre. Hipoclorhidria. Disminucin de la proporcin de cido clorhdrico libre o combinado en el jugo gstrico. Hipocolia. Disminucin de la secrecin biliar; oligocolia. Hipocratismo. Sistema hipocrtico de tratamiento, fundado en la observacin e imitacin de los procesos de la naturaleza. Hipocratismo digital. Proliferacin de tejido blando alrededor de las falanges terminales de manos y pies, algunas veces con cambios seos. Hipofosfatemia. Disminucin de la cantidad de fosfatos en la sangre o en la orina, respectivamente. Hipoglucemia. Disminucin de la cantidad de glucosa contenida en la sangre. Hipogonadismo. Hipogenitalismo. Hipomimia. Debilitacin de la mmica emotiva. Hipopin. Acumulacin de pus en la cmara anterior del ojo. Hipoplasia. Disminucin de la actividad formadora o productora; desarrollo incompleto o defectuoso. Hipoponatremia. Deficiencia de sales de sodio en la sangre. Hiporreflexia. Disminucin o debilitacin de los reflejos. Hipospadia. Abertura congnita de la uretra en la cara inferior del pene. Hipostenuria. Disminucin del poder de concentracin del rin que se traduce por densidad urinaria baja. Hipostesia o hipoestesia. Disminucin de la sensibilidad. Hipotlamo. Subtlamo, porcin vertebral del diencfalo, que comprende los cuerpos mamilares, el tuber cinereum, quiasma ptico, lmina terminal e hipfisis. Hipotermia. Disminucin o descenso de la temperatura del cuerpo por debajo de la normal.
Hipotiroidismo. Actividad deficiente de la glndula tiroides y estado consecutivo. Hipotona. Tensin o tonicidad disminuida, especialmente de los msculos; tensin intraocular menor; hipotensin. Hirsutismo. Hipertricosis, especialmente en la mujer. Ictiosis. Enfermedad de la piel caracterizada por la sequedad y formacin excesiva de escamas. Ictus. Prdida sbita de la conciencia. Idiosincrasia. Hbito o temperamento peculiar de cada individuo. Susceptibilidad peculiar o personal a una droga, alimento o agente cualquiera; alergia y anafilaxia. Incontinencia. Emisin involuntaria de materias cuya excrecin est sometida normalmente a la voluntad y controlada por esfnteres. Infarto. Porcin de parnquima privado sbitamente de circulacin sangunea por obstruccin de la arteria correspondiente, y conjunto de fenmenos morbosos consecutivos a esta obstruccin. Insomnio. Falta de sueo; desvelo anormal. Intercurrente. Que aparece durante el curso de otra enfermedad y la modifica de algn modo. Intermitente. Que tiene perodos de descanso o pausa ms o menos regulares. Intervalo lcido. Perodo de claridad mental en las psicosis o locuras cclicas y recurrentes y en ciertos cuadros de confusin cerebral con hematoma subdural, entre el lapso comprendido entre el traumatismo y la aparicin de los signos cronolgicos. Intradrmico. Intracutneo, endodrmico. Ipsolateral. Situado o que ocurre en el mismo lado; dcese de los sntomas que aparecen en el mismo lado de la lesin cerebral que los provoca. Iridociclitis. Inflamacin del iris y el cuerpo ciliar. Iritis. Inflamacin del iris, caracterizada por el cambio de coloracin del rgano, contraccin de la pupila, tensin dolorosa, fotofobia y congestin de la regin ciliar. Isoinmunizacin. Inmunizacin de un animal con antgeno de la misma especie animal, como el desarrollo de un suero anti-Rh por transfusin de sangre Rh positiva en un individuo Rh negativo. Isostenuria. Estado de insuficiencia renal en el que la orina es secretada con peso especfico siempre igual, correspondiente al del plasma sanguneo sin protenas. Isquemia. Anemia local; detencin de la circulacin arterial en una parte y estado consecutivo de esta parte. Jargonafasia. Variedad de afasia en la que el paciente interpone slabas y palabras sin sentido en el lenguaje hacindolo incomprensible. Lactante. Nio en el perodo de lactancia, sea natural o artificial. Lafora body (cuerpos de Lafora). Son inclusiones intracelulares basfilas, PAS positivas localizadas en las clulas de la corteza cerebral, sustancia nigra, tlamo, globus pallidus y ncleo dentado. Lateropulsin. Tendencia involuntaria durante la marcha, a dirigirse hacia un lado. Latrodectus. En Amrica del Norte la especie L. mactans o araa viuda negra; es muy ponzoosa y su picadura produce sntomas graves y hasta la muerte. Lemnisco medial. Cinta de Reil media. Leucopenia. Reduccin del nmero de leucocitos en la sangre por debajo de 5 000 por milmetro cbico; hipoleucocitosis. Livedo reticularis. Se presenta como una coloracin de la piel ciantica, pero no difusamente, sino de forma moteada o reticular, como de malla, y se intensifica con el fro. Logorrea. Aficin inmoderada a hablar profusa o seguidamente; tumultus sermonis, delirio de la lengua. Macroglosia. Aumento o hipertrofia del volumen de la lengua. Megalocefalia. Desarrollo anormalmente grande del encfalo. Megalomana. Delirio de grandeza. Conviccin irracional de la propia riqueza, fama o poder. Microftalma. Pequeez anormal congnita de los ojos. Microglosia. Disminucin congnita del tamao de la lengua. Micrognatia. Pequeez anormal congnita de la mandbula. Mielomeningocele. Espina bfida con hernia de la mdula espinal y sus meninges. Mioglobulinuria. Presencia de mioglobulina en la orina. Mutismo. Inhibicin voluntaria del lenguaje.
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Negativismo. Oposicin vestica a las influencias externas que intentan obrar sobre la voluntad del paciente, lo cual puede llegar a la produccin de una accin completamente contraria a la aconsejada o prescrita. Nistagmo. Movimientos involuntarios del globo ocular caracterizados por sacudidas lentas o rpidas en sentido horizontal, vertical, rotatorio, debido a contracciones clnicas de los msculos extrnsecos del ojo. Ortopnea. Disnea intensa que obliga al paciente a estar de pie o sentado. Pancreatitis aguda hemorrgica. Inflamacin del pncreas debida a un proceso necroticohemorrgico en el interior de la glndula. Paniculitis. Hiperplasia inflamatoria del tejido fibroso subcutneo con formacin de ndulos pequeos dolorosos, difciles de percibir. Panoftalma. Inflamacin purulenta de todo el ojo; flemn del globo ocular; oftalma purulenta profunda. Ppula. Elevacin eruptiva pequea, slida y circunscrita de la piel, que termina ordinariamente por descamacin; es una de las lesiones elementales de la piel. Paquiacria. Estado de engrosamiento marcado de la piel de los miembros, principalmente dedos en maza, y deformidades seas; pseudoacromegalia o sndrome de Brugsch. Paquioniquia. Engrosamiento de las uas. Parafasia. Afasia parcial caracterizada por el empleo de palabras inadecuadas o impropiamente aplicadas. Parafasia literal. Cambio de letra. Parafasia silbica. Cambio de una slaba. Parafasia verbal. Cambio de una palabra por otra. Paralexia. Trastorno de la facultad de leer, caracterizado por la transposicin de palabras y slabas en combinacin sin significado. Parlisis. Prdida de la sensibilidad o del movimiento, especialmente de este ltimo, de una parte del cuerpo. Parlisis agitante. Enfermedad de Parkinson; afeccin crnica del sistema nervioso que se caracteriza por rigidez muscular, temblor, debilidad y lentitud de los movimientos, hipertona, hiporreflexia. Parlisis flccida. Variedad en la que los msculos afectos son blandos y se hallan en estado de relajacin completa. Parlisis psquica. Parlisis histrica. Paranoia. Alteracin mental; en particular psicosis funcional crnica progresiva, caracterizada principalmente por delirios sistematizados, edificados lgicamente: de persecucin, de grandezas, litigioso o querellante, etc. Parapleja. Parlisis de ambos miembros inferiores. Puede ser flccida o espstica. La primera puede ser central o perifrica (neuritis), mientras que la segunda reconoce siempre un origen central, medular o enceflico. Paresia. Parlisis parcial o incompleta. Parestesia. Sensacin anormal, rara, alucinatoria, tctil, trmica, etc., de los sentidos o de la sensibilidad general. Paroniquia. Panadizo, especialmente el periungueal. Parotiditis. Inflamacin de las glndulas partidas, consecutiva generalmente a un estado infectivo general, caracterizada por la tumefaccin y supuracin de ellas, con sntomas generales graves. Pelagra. Sndrome clnico que afecta a la piel (dermatitis), tubo digestivo (glositis, aquilia, constipacin o diarrea), sangre (anemia) y sistema nervioso (temblor, convulsiones, trastornos mentales, etc.). Suele haber antecedentes de alimentacin inadecuada, rica en grasas e hidratos de carbono; es frecuente su coexistencia con el beriberi y la carencia de riboflavina. Pnfigo. Grupo de dermatosis cuya principal lesin elemental es una ampolla, que nace siempre sobre piel sana. Estas ampollas son el resultado de una acantlisis o prdida de la unin de las clulas espinosas del cuerpo mucoso de Malpighi. Pericarditis. Inflamacin del pericardio. Periodonto. Periostio del alveolo dental o pericemento. Periostitis. Inflamacin, aguda o crnica, del periostio. Peritonitis. Inflamacin aguda o crnica del peritoneo. Picnosis. Condensacin, espesura, especialmente degeneracin
celular en la que el protoplasma se hace ms denso y el tamao de la clula disminuye. Plasmodium. Gnero de microorganismos protozooarios, parsitos de los glbulos rojos, agentes causales de diversas formas de paludismo en el hombre. Platibasia. Deformidad de desarrollo en la que el suelo o porcin inferior del occipital parece empujada hacia arriba por la columna vertebral; se denomina tambin deformidad basilar. Pleocroma. Aumento de la coloracin; dcese generalmente de las heces como consecuencia de una pleocolia. Pltora. Exceso de sangre o de otros humores en el cuerpo o en una parte de l. Poiquilocito. Trmino aplicado principalmente a los eritrocitos deformados (en pera, raqueta,etc.) que aparecen como consecuencia de la destruccin sangunea en el curso de quemaduras graves o, ms a menudo, por una alteracin preexistente en la sangre circulante (enfermedad de Cooley, por ejemplo). Poiquilocitosis. Estado caracterizado por la presencia de poiquilocitos en la sangre. Poiquilodermia. Dermatosis rara de etiologa desconocida, caracterizada por telangiectasia, pigmentacin y atrofia; entre ellas poiquilodermia atrfica vascular. Polaquiuria. Aumento de la frecuencia de emisin de orina, no es precisamente poliuria. Poliadenia o poliadenitis. Inflamacin simultnea de muchos ganglios. Poliartritis. Inflamacin simultnea de varias articulaciones. Policitemia. Aumento en el nmero de glbulos rojos de la sangre; hiperglobulina o poliglobulia. Polidactilia. Existencia de dedos supernumerarios. Polidipsia. Sed excesiva; hidromana; anadipsia. Polifagia. Hambre voraz o excesiva. Polimicrogiria. Pequeez o escaso desarrollo de las circunvoluciones cerebrales. Poliosis. Aparicin prematura de cabellos grises; canicie. Polipnea. Respiracin con inspiraciones y espiraciones cortas, prximas y superficiales. Poliserositis. Inflamacin de varias membranas serosas. Poliuria. Secrecin y emisin abundantes de orina. Aumento total del volumen diario. Postprandial. Despus de las comidas. Postracin. Abatimiento o agotamiento extremos. Precordial. Situado delante del corazn. Presbiofrenia. Estado de debilidad mental comn en la vejez, caracterizado por la prdida de la memoria y del sentido del lugar y por la confabulacin. Priapismo. Ereccin anormal del pene sin deseo sexual ordinariamente, sintomtica de una afeccin inflamatoria de la uretra y vejiga, o de una lesin de la mdula espinal. Proctitis. Inflamacin del recto. Prdromo. Signo, sntoma o estado precursor que indica el comienzo o aproximacin de una enfermedad. Progeria. Vejez prematura. Prognatismo. Proyeccin notable de la mandbula inferior. Proptosis. Cada hacia delante; prolapso. Proteus. Gnero de bactericeas de formas mltiples en bastoncillos mviles, gramnegativas. Protrusin. Avanzamiento anormal de una parte, tumor u rgano, por aumento de volumen o por una causa posterior que los empuja. Protuberancia. Eminencia o elevacin; apfisis. En neurologa significa protuberancia anular. Prurito. Sensacin particular que incita a rascarse. Psicologa. Rama de la biologa, que trata de la mente y de las facultades afectivas. Psquica. Psicologa. Pterigion colli. Brida congnita de tejido conjuntivo y fascia desde la regin mastoidea a la clavcula. Ptosis. Cada o prolapso de un rgano o parte. PTT. Tiempo parcial de tromboplastina. Puerperio. Sobreparto; perodo que transcurre desde el parto hasta que los rganos genitales y el estado general de la mujer vuelven al estado ordinario anterior de la gestacin.
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Prpura. Afeccin caracterizada por la formacin de manchas rojas de la piel, constituidas por pequeas extravasaciones sanguneas subcutneas; sntoma de enfermedades diversas. Prpura alrgica. La provocada por protenas extraas (alergenos). Putamen. Porcin externa y ms oscura del ncleo lenticular del cuerpo estriado. Queilosis. Afeccin de los ngulos labiales, especialmente la debida a avitaminosis por deficiencia de riboflavina. Quemadura. Lesin producida en los tejidos por el calor en sus diversas formas. Queratitis. Inflamacin de la crnea. Queratoconus. Protusin de la crnea por debilitamiento de la misma. Queratomalacia. Reblandecimiento de la crnea. Queratosis. Dermatosis caracterizada por una anomala de la queratinizacin de los tegumentos. Quiste. Tumor formado por un saco cerrado, normal o accidental, con contenido lquido. Quiste mucoso. Quiste por retencin, que contiene moco. Rabdomiolisis. Destruccin del msculo estriado. Radiculitis. Inflamacin de las races espinales desde la mdula hasta el origen de los nervios espinales. Su sntoma es la radiculalgia (sensacin de dolor, causado por radiculitis). Rash. Erupcin cutnea que tiene los caracteres morfolgicos de una enfermedad bien caracterizada. RAST, Tcnica de. (Radio alergo sorbent tecnic). Guarda relacin satisfactoria con la biocuantificacin de IgE especfica; se puede realizar por pruebas cutneas o liberacin de histamina de leucocitos de sangre perifrica y es cmoda para los pacientes; sin embargo, requiere alergenos definidos y estandarizacin completa. Recesivo. Que es capaz de ceder o remitir, que tiende a alejarse o a desaparecer. Recurrente. Que vuelve hacia atrs o hacia su origen. Resistencia. Oposicin a la accin de una fuerza. Reticulocito. Eritrocito joven o proeritrocito, que deriva del eritoblasto acidfilo. Representa de 0,5 a 1 % de los glbulos rojos circulantes en sangre perifrica. Retiforme. En forma de cuerda. Retinitis pigmentaria. Esclerosis progresiva de la retina, asociada con pigmentacin y atrofia, caracterizada por la formacin de depsitos de pigmento y obliteracin de los vasos, disminucin del campo visual y hemeralopa. Retropulsin. Tendencia a caer o marchar hacia atrs, observada en ciertas afecciones del sistema nervioso, como la parlisis agitante. Rigidez. Inflexibilidad, tiesura, especialmente la anormal o morbosa. Rinolalia. Trastornos de la fonacin determinados por modificaciones de la resonancia de las cavidades nasales. Rinorrea. Flujo abundante de moco nasal; hidrorrea nasal. Sacralizacin. Desarrollo exagerado de las apfisis transversas de la quinta vrtebra lumbar y fusin aparente con el sacro. Segmento ST. Porcin del electrocardiograma normalmente isoelctrico, que comienza al final del perodo de despolarizacin elctrica y comprende el perodo de repolarizacin. Septicemia. Estado morboso debido a la existencia en la sangre de bacterias patgenas y sus productos. Shock o choque. En general, cualquier depresin vital sbita y grave debida a un traumatismo, emocin o impresin sobre el sistema nervioso, caracterizado principalmente por insuficiencia de la circulacin perifrica, descenso de la presin sangunea, inquietud, ansiedad y a veces inconsciencia. Shunt. Derivacin. Anastomosis. Sialorrea. Flujo exagerado de saliva; salivacin, ptialismo. Sifilismo o sifilosis. Afeccin general sifiltica. Signo de Babinski. Extensin anormal, en vez de la flexin normal, de los dedos del pie cuando se excita la planta de este; caracterstica de la hemipleja orgnica, debida a una lesin de la va piramidal o de las porciones anterolaterales de la mdula. Signo de Kussmaul. Replecin de las venas yugulares en la inspiracin, observada en la mediastinopericarditis y en los tumores mediastnicos. Sed de aire en pacientes en coma diabtico. Debilitacin del pulso en la inspiracin; pulso paradjico.
Simpatectoma o simpaticectoma. Ablacin quirrgica, medicamentosa o qumica de una parte del sistema nervioso simptico. Simpaticoblastoma. Neuroblastoma maligno del simptico. Sincondrosis. Unin mediata de huesos por cartlago, por ejemplo, de las costillas y el esternn, del sacro y el hueso iliaco, de dos vrtebras adyacentes, etctera. Sncope. Desfallecimiento, desmayo, lipotimia, generalmente consecutivo a una anemia cerebral aguda. Muerte aparente o real sbita por parlisis cardiaca. Sncope vasovagal. Sncope en personas de sistema vasomotor inestable: una fuerte emocin o la presin del vago produce descenso de la presin sangunea y lentitud del pulso. Sindactilia. Adherencia cutnea, congnita o accidental, de dos o ms dedos entre s. Sinostosis (sinosttico, sinostsico). Unin de huesos adyacentes por medio de materia sea; soldadura de los huesos, del crneo en particular. Siringomielia. Afeccin crnica grave de la mdula espinal. Defecto de desarrollo que se inicia en la zona subependimaria y consiste en la proliferacin y excavacin ulterior de restos embrionarios. Los sntomas: a, trastornos de la sensibilid ad, prdida de las sensaciones de dolor y temperatura (termoanestesia), con conservacin del sentido del tacto (disociacin sensorial siringomilica); b, trastornos motores; c, trastornos trficos de la piel (glossy skin); d, trastornos vasomotores, y e, parlisis espstica de los miembros inferiores y ataxia. Sistema reticuloendotelial. Trmino de Aschoff para un conjunto de elementos celulares de origen mesenquimatoso, difundidos por todo el organismo, pero principalmente en el hgado (clulas de Kupffer), bazo, linfticos, mdula sea (clasmatocitos), con caracteres reticulares y endoteliales y al que se atribuyen funciones hematopoyticas, fagocitarias, de metabolismo e inmunidad y otras. Sprue. Anemia megaloctica, glositis, diarrea con esteatorrea, trastornos psquicos. Stress. Voz inglesa (esfuerzo, violencia, tensin) con la que se designa el estado de tensin excesiva como resultante de una accin, brusca o continuada, nociva para el organismo. V. SNDROME DE ADAPTACIN GENERAL. Subdiafragmtico o subfrnico. Situado o que ocurre debajo del diafragma. Sustancia negra. Locus niger. Tabaquismo. Intoxicacin aguda o crnica por el abuso del tabaco; nicotinismo o nicotismo. Tabes dorsal. Ataxia locomotriz progresiva sifiltica. Tacto. Sentido por el cual se conocen las cualidades palpables de los objetos y cuyo rgano radica en la piel. Taquicardia. Aceleracin de los latidos cardacos. Taquipnea. Respiracin acelerada, superficial. Tasicinesia. Tendencia morbosa a moverse, a andar; acatisia o catisofobia. Tegumento. Envoltura, cubierta; piel o mucosa. Telangiectasia. Dilatacin anormal de los vasos capilares de pequeo calibre, generalizada o localizada; angioma simple. Tendinitis o tendonitis. Inflamacin de un tendn. Teratoma. Tumor complejo embrionario de tejidos mltiples que contiene a veces restos fetales, dientes, cabellos, etc., y que se supone sea debido a la inclusin de un feto abortivo en otro que se desarrolla normalmente. Termoanalgesia. Abolicin de las sensaciones dolorosas producidas por el calor; termoanestesia. Tesaurismosis. Estado que resulta de la acumulacin en el cuerpo de cantidades anormalmente grandes de sustancias normales o patolgicas (lipoides, fosftidos, glicgeno, etc.). Tetania. Hiperexcitabilidad neuromuscular intermitente, relacionada con una perturbacin del metabolismo electroltico, especialmente del calcio. Caracterizada por accesos de contraccin tnica dolorosa de los msculos. Thrill. Estremecimiento, frote. V. FRMITO. Tibia. Hueso mayor e interno de los dos que constituyen el esqueleto de la pierna. Tinnitus. Sensacin subjetiva de campanilleo o retintn. Tirotoxicosis. Estado morboso producido por la excesiva actividad de la glndula tiroides.
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Torricefalia. Crneo en forma de torre. Tortcolis. Contraccin dolorosa del msculo esternocleidomastoideo. Toxicosis hemorrgica de los capilares. Enfermedad o prpura de Henoch. V. S. DE HENOCH-SCHNLEIN. Trigonocefalia. Dolicocfalo con cabeza triangular de vrtice anterior por sinostosis prematura del frontal. Trismo. Contraccin tnica de los msculos masticadores, que produce la oclusin forzosa de la boca; sntoma del ttanos y a veces considerado como sinnimo de este. Trombocitopenia. Plaquetopenia o trombopenia. Disminucin del nmero de plaquetas de la sangre. Tromboembolia. Embolia y oclusin completa de un vaso por un trombo. Tromboflebitis. Flebitis con formacin de cogulo introvascular, causado por una alteracin sangunea. Tuberculosis. Enfermedad infecciosa, contagiosa e inoculable, causada por el bacilo de Koch (Mycobacterium tuberculosis), caracterizada anatmicamente por la formacin de tubrculos, y por lesiones y sntomas que varan segn la localizacin de la infeccin. Tumor de Ewing. Endotelioma de la mdula sea de los huesos largos. lcera. Solucin de continuidad con prdida de sustancia debida a un proceso necrtico. Uremia. Trmino aplicado para designar el conjunto de accidentes txicos provocados por la acumulacin, en la sangre, de sustancias que el rin elimina normalmente.
Urticaria. Afeccin cutnea caracterizada por la erupcin sbita de placas o ronchas ligeramente elevadas, de forma y dimensiones variables, acompaadas de prurito intenso. vea. La capa vascular mediada del ojo, que est dividida de atrs hacia adelante en coroides, cuerpo ciliar e iris. Uvetis. Inflamacin de la vea. V. VEA. Vasodilatador. Que produce dilatacin de los vasos. Vrtigo. Alteracin del sentido del equilibrio, caracterizado por una sensacin de inestabilidad y de movimiento aparente rotatorio del cuerpo o de los objetos presentes. Virilismo. Masculinidad o masculinismo; desarrollo de caracteres masculinos en la mujer. Vitligo. Leucodermia; afeccin cutnea caracterizada por la aparicin de manchas despigmentadas. Vmito. Expulsin violenta por la boca de materias contenidas en el estmago. Xantelasma o xantoma. Depsito de colesterol, especialmente el que afecta a los prpados: xanthelasma palpebrarum. Xantocroma. Coloracin amarillenta de la piel u otra parte. En el lquido cefalorraqudeo es indicio de hemorragia en los centros nerviosos. Xantoma. Afeccin cutnea caracterizada por la formacin de placas o ndulos ms o menos planos, amarillos, ligeramente elevados y de tamao diverso, constituidos por depsitos de colesterol. Xerodermia. Sequedad de la piel; asteatosis. Xerostoma. Sequedad de la boca por defecto de secreciones; boca seca, asialia.
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GLOSARIO DE GENTICA
Aberracin cromosmica balanceada. La existencia de anormalidades cromosmicas que no implican prdida aparente de informacin gentica. Son caractersticas de las inversiones y translocaciones. Los individuos que presentan este tipo de aberracin cromosmica pueden confrontar dificultades en la produccin de gametos normales e historia de fallas reproductivas. Aberracin cromosmica no balanceada. Se emplea esta designacin para referirse a los genomas con prdida de informacin por monosomas o con duplicaciones de cromosomas gamticos que generan trisomas (aneuploidias) y tambin para referirse a monosomas o trisomas parciales como resultado de defectos estructurales. Acntrico. Un fragmento cromosmico que ha perdido su centrmero. ADN. Polmero de nucletidos, en el cual la pentosa es la desoxirribosa y las bases nitrogenadas la adenina, timina, guanina y citosina. Constituye el material gentico. Se encuentra en el ncleo (ADN nuclear) y en las mitocondrias (ADN mt). Alelo. Una de las alternativas de un gen para un carcter especfico y que ocupa el mismo locus. Es el resultado de mutaciones de ese locus. AMPc. Compuesto derivado del ATP que acta como segundo mensajero en muchos flujos de informacin iniciados por las hormonas. Aneuploidia. Este trmino se refiere a clulas que presentan cariotipo con un mltiplo no exacto del nmero haploide de cromosomas: 2n-1(monosoma), 2n+1(trisomas), etctera. Apo. Prefijo que se emplea para sealar la parte protenica en las protenas conjugadas. V. POR EJEMPLO LA APOB. ApoB. Una de las protenas que forma parte de las lipoprotenas de baja densidad (LD). Se conocen dos formas: la B48 formada en el intestino delgado y la B100 que se sintetiza en el hgado. Esta ltima participa en los mecanismos involucrados en la homeostasis del colesterol. ARN. Polmero de nucletidos, en el cual la pentosa es la ribosa y las bases nitrogenadas la adenina, cluracilo, la guanina y la citocina. Son las biomolculas por medio de las cuales se transfiere el mensaje gentico contenido en el ADN. ARN de transferencia (ARNt). Tipos de ARN que participan en la sntesis de las protenas. Hay uno para cada aminocido y contienen una estructura de tripletes de bases nitrogenadas que son complementarias a los tripletes o codones del ARNm y que reciben el nombre de anticodones. V. CODN. ARN mensajero (ARNm). Estructura de ARN que se sintetiza a partir de un segmento de ADN que contiene un gen, cuya informacin queda transcripta en el mismo. El ARN transcripto primario sufre un proceso de maduracin durante el cual se pierden los intrones y se quedan los exones V. INTRN Y EXN. ARN ribosomal (ARNr). Tipos de ARN que se encuentran formando parte de los ribosomas, estructuras citoplasmticas involucradas en la sntesis de las protenas. Autosoma. Cualquiera de los cromosomas nucleares excluyendo a los cromosomas sexuales. Bandas G. Tcnica que se emplea para la diferenciacin longitudinal del cromosoma, utilizando digestin con tripsina antes de colorear con Giemsa las lminas portaobjetos que contienen las metafases. Cariotipo. Es el resultado de la clasificacin de los cromosomas a partir de la fotografa de una metafase, atendiendo al tamao y forma (segn la posicin del centrmero) de los 23 pares de cromosomas en el humano. Es la constitucin cromosmica de un individuo. Centrmero. Constriccin primaria del cromosoma que permite que las cromtides hermanas se mantengan unidas. Codominante. Resultado de la expresin fenotpica simultnea, de los dos alelos en un genotipo heterocigtico. Codn. Un triplete de tres bases en la molcula de ADN o ARNm que representa un cdigo para uno de los 20 aminocidos o que tiene una informacin especfica para el proceso de sntesis de las protenas. Col2A1. Estructura molecular del colgeno tipo I. Congnito. Presente al nacimiento y no necesariamente gentico. Cromtide. Estructura cromosmica que se observa en la divisin celular y constituye la evidencia citolgica de la sntesis del ADN. Morfolgicamente se observan como dos filamentos paralelos unidos por el centrmero. Cromatina sexual. Identificacin durante la interfase celular de los cromosomas X o Y. En el primer caso constituye la evidencia de la replicacin tarda de uno de los cromosomas X, conocida como cuerpo de Barr. Permite, utilizando una tcnica sencilla, obtener informacin de la presencia o ausencia de ellos sin necesidad de realizar cultivo celular. Cromosoma en anillo. Es un cromosoma que sufre roturas en ambos extremos de brazos cortos y largos y en el proceso de reparacin ambos extremos se unen generando una aberracin cromosmica no balanceada. Delecin. Prdida de una secuencia de ADN que puede afectar desde una base hasta un segmento cromosmico lo suficientemente extenso para que su ausencia sea detectada por tcnicas citogenticas. Disoma uniparental. Estado genmico en el cual los cromosomas representantes de un par provienen de un mismo progenitor, por lo que pueden ser de origen materno o paterno. Teniendo en cuenta, adems, el momento del error meitico pueden ser heterodisomas o isodisomas. Dominante. Fenotipo que se expresa a partir de un gen mutado aun cuando se presenta en estado heterocigtico. Exn. Regin de un gen que se transcribe al ARNm. Expresividad. Gradacin de expresin de un defecto gentico especfico. Es sinnimo de gravedad clnica. Fenotipo. Conceptualmente es la expresin de un genotipo especfico. Esta expresin puede estar modificada por el ambiente. Su estudio no es solo morfolgico sino tambin fisiolgico, inmunolgico, bioqumico y hasta molecular. El nivel de su estudio lo acerca al conocimiento del genotipo. Gaps. Trmino que se emplea en citogentica, para referirse a un espacio observado a lo largo de las cromtides de un cromosoma. Una interrupcin de continuidad no mayor que el ancho de la propia cromtide. Gen. La unidad de la herencia. En trminos moleculares es una secuencia de ADN que se requiere para la produccin de un producto funcional. Gen supresor tumoral. Gen normal cuyo producto proteico est involucrado en los procesos de control negativo de la proliferacin celular. Una mutacin en este gen en doble dosis (herencia autosmica recesiva) o por prdida de heterocigosidad (V. HETEROCIGTICO), se expresa por ausencia o mal funcionamiento de la protena supresora tumoral, permitiendo el desarrollo de un tumor, como ocurre en el retinoblastoma (gen RB1) o para la protena p53 (gen p53). Genoma. Se refiere a todo el ADN que contiene la informacin gentica de un gameto, un individuo, una especie o una poblacin. Genotipo. Constitucin gentica para un locus que presenta dos o ms alternativas allicas siempre en combinaciones de dos y que
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expresan un fenotipo especfico. El genotipo puede ser homocigtico, heterocigtico o hemicigtico. Hemicigtico. Genotipo con un solo representante de los genes de un par de alelos, se utiliza fundamentalmente para referirse al genotipo masculino en las herencias ligadas al X, y para referirse al genotipo como resultado de monosomas parciales o totales de cromosomas homlogos. Herencia mitocondrial. Tipo especial de herencia relacionada con la transmisin de mitocondrias a travs del citoplasma del vulo. Aunque los hombres pueden estar afectados, no transmiten este tipo de mutacin ya que los espermatozoides no contribuyen con mitocondrias en el fenmeno de fertilizacin del vulo. Herencia multifactorial. Tipo de herencia cuyo anlisis del rbol genealgico no se ajusta a una herencia mendeliana, pero en la cual existen evidencias de participacin gentica de poligenes y la interaccin ambiental. Defectos congnitos como el labio leporino o enfermedades crnicas comunes como la diabetes, el asma bronquial, la hipertensin arterial esencial son ejemplos en los que se sugiere este tipo de herencia. Heterocigtico. Genotipo que presenta dos alelos alternativos en el mismo locus en cromosomas homlogos. Heterocigtico obligado. Un individuo clnicamente o fenotpicamente o fenotpicamente no afectado, pero que, sobre la base de segregacin en el anlisis del rbol genealgico, tiene que presentar el alelo mutado. Heterodisomas. Referente a las disomas uniparentales, consiste en un error durante la meiosis I en la cual los dos cromosomas homlogos no se separan y van juntos a la misma clula. Heterogeneidad allica. Diferentes alelos mutados para el mismo locus y que se expresan con un fenotipo especfico, proporcionando al mismo cualidades diferentes. En el caso que expresen anormalidad, sus diferencias pueden corresponder con diferentes grados de severidad. Heterogeneidad clnica. Fenotipos clnicamente diferentes producidos por mutaciones de un mismo gen. Heterogeneidad gentica. Fenotipos similares expresados por mutaciones diferentes y mecanismos patogenticos diferentes. Influido por el sexo. Un rasgo cuyo gen no tiene su locus en el cromosoma X, sin embargo se expresa con mayor severidad o frecuencia en el sexo masculino o femenino. Intrn. Un segmento de ADN de un gen que, aunque se transcribe al ARNm, se elimina durante el proceso de maduracin de este. En la estructura de un gen, los intrones se encuentran flanqueados por los exones. V. EXN. Inversin. Un rearreglo en una secuencia de ADN como resultado de rotura y reparacin invertida de un segmento afectado. Cuando el segmento invertido es muy extenso, puede afectar la estructura del cromosoma y detectarse citogenticamente por tcnicas de bandas. Isocromosoma. Un cromosoma anormal producto de un error en la separacin de las cromtides hermanas, genera un cromosoma con la misma informacin al duplicar uno de sus brazos y al propio tiempo con prdida de la informacin o monosoma del otro brazo. Isodisomas. Referente a las disomas uniparentales, consiste en un error durante la meiosis II, en que las cromtides hermanas de un cromosoma no se separan y viajan juntas hacia la misma clula. kb (kilobase). Una unidad de 1 000 base de una secuencia de ADN o ARN. LDL. Lipoprotena de baja densidad. Se forma en el plasma a partir de las lipoprotenas de muy baja densidad (VLDL) que han perdido los triacilgliceroles en el tejido adiposo. Contienen bsicamente colesterol que transportan hacia los tejidos extrahepticos y participan en la homeostasis del mismo. Ligados al X. Se refiere a genes localizados en el cromosoma X que segregan con este cromosoma y que por tanto se expresan en relacin con el sexo al anlisis del rbol genealgico. Cuando esto ocurre no hay transmisin del carcter en cuestin de varn a varn. Ligados al Y. Genes que tienen su locus en el cromosoma Y. Ligamiento. Genes situados en el mismo cromosoma muy cerca uno del otro, segregando juntos al mismo gameto, con una fre-
cuencia mucho mayor de lo esperado, segn la segunda ley de Mendel. Esta condicin es muy til en el proceso de cartografa de los genes en los cromosomas. Limitado al sexo. Un rasgo cuyo gen no tiene su locus en el cromosoma X, sin embargo est obligado a expresarse en el sexo masculino o femenino por las diferencias anatmicas entre ambos. Locus. El lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Meiosis. Divisin celular especial por la cual se originan los gametos (vulos y espermatozoides), consta de dos etapas denominadas meiosis I y meiosis II. Monosoma. Fenmeno en el cual solo existe un representante de los cromosomas de un par que caracteriza al estado diploide del organismo. En el humano la nica monosoma total viable es la monosoma del cromosoma X. Mosaicismo germinal. Resultado de una o varias mutaciones durante la proliferacin de las clulas germinales, que originan dos o ms tipos de clulas con genotipos diferentes para un carcter especfico a partir de las cuales se producen lneas celulares que pueden dar lugar a gametos afectados y no afectados por la o las mutaciones referidas. Mutacin. Cualquier cambio permanente y hereditario en la secuencia del ADN genmico o mitocondrial. Las mutaciones pueden ocurrir en clulas germinales o somticas, por lo que su condicin de hereditario puede ser generacional o en el proceso de proliferacin de un tejido. Mutacin dinmica. Tipo de mutacin que ocurre por pasos en zonas de genes con secuencias de tripletes repetidas, generando amplificaciones del nmero de repeticiones en rangos que definen al alelo normal, premutacin y mutacin completa y cuyo efecto fenotpico explica la anticipacin y severidad de las enfermedades genticas que expresan. El ejemplo ms ilustrativo es el sndrome frgil X. Mutacin germinal. Se refiere a mutaciones ocasionadas en el proceso de divisin de clulas germinales que darn lugar a los gametos, por lo que todas las clulas, somticas y germinales, del individuo resultante de la fecundacin de un gameto afectado por la mutacin en cuestin, presentarn igual genotipo. Mutacin somtica. Cuando la mutacin ocurre en una clula somtica, a partir de la cual se origina una lnea celular que expresa la anormalidad ocasionada por la mutacin. Las mutaciones de este tipo pueden tener un inicio tan precoz como en las primeras divisiones del cigoto. Mutante. Un gen que ha sido alterado por una mutacin. Un individuo portando un gen mutado. NAD. Forma oxidada del NADH. NADH. Cofactor enzimtico que participa en las reacciones de deshidrogenacin. Nucletido. Una molcula compuesta por una base nitrogenada, un azcar de cinco carbonos y un grupo fosfato. Un cido nucleico es un polmero de muchos nucletidos. V. ADN Y ARN. Oncogen. El producto de una mutacin en un proto-oncogen que resulta en la prdida de las funciones de este, originando divisiones celulares incontroladas y por tanto el desarrollo de un tumor. Es una mutacin somtica dominante. p. Con esta letra se identifica el brazo cromosmico por encima del centrmero y que como generalmente resulta ms corto, se la design en francs como petit (p). Par de bases (pb). Un par de bases de nucletidos complementarios, como se encuentran en la doble cadena de ADN. Se usa como unidad de medida de longitud de una secuencia de ADN. PCR. Reaccin en cadena de la polimerasa, una tcnica que permite amplificar, secuencias cortas de ADN o ARN a ms de 106 veces el fragmento inicial, utilizando para ello pequeos oligonucletidos flanqueando la zona que se quiere amplificar. Permite trabajar con pequeas cantidades de ADN. PEATC. Potencial evocado auditivo de tallo cerebral. Penetrancia. Concepto que se refiere a la expresin de una mutacin que expresa un fenotipo dominante. Si este se expresa solo en el 80 % de las personas heterocigticas, para esa mutacin se dice que esa mutacin o gen mutado tiene una penetrancia reducida o sea un 80 % de penetrancia. La penetrancia completa es del 100 % y significa que el gen mutado siempre se expresa.
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Pericntrico. Alrededor del centrmero. Inversin pericntrica (V. INVERSIN), cuando hay dos puntos de rotura flanqueando al centmero y el segmento resultante se repara de forma invertida. Pleiotropa. Es el trmino que se utiliza para referirse al efecto, en ms de un sistema, de una simple mutacin. Polignico. Herencia determinada por varios genes situados en diferentes loci y que tienen un efecto aditivo en el fenotipo que determinan. Los rasgos resultantes de este tipo de herencia, tienen mayor predisposicin a ser modificados por su relacin con el ambiente. Polimorfismo. Se refiere a la frecuencia con la que aparecen en una poblacin alelos o alternativas de un locus. Se considera que un alelo es polimrfico cuando su frecuencia es mayor de lo esperado por nuevas mutaciones, y se ha determinado una frecuencia de al menos 0,01 lo que significa una frecuencia de 0,02 de heterocigticos. Poliploidia. Se refiere a clulas que presentan un genoma (un mltiplo exacto del nmero de la especie en cuestin) superior a dos. En el humano 3(23) para un genoma triploide, 4(23) para un genoma tetraploide, etctera. Portador. Un individuo heterocigtico para un alelo mutado especfico. Son portadores los individuos con genotipos heterocigticos en las herencias autosmicas recesivas y en las mujeres de herencias ligadas al cromosoma X. Probe o sonda. Es un instrumento utilizado en ingeniera gentica, para evidenciar la presencia del gen que se quiere identificar. Consiste de una secuencia simple de ADN o ARN marcada radiactivamente que hibridiza con la secuencia que se pretende identificar si ambas resultan complementarias. Profase. La fase inicial de la divisin celular, durante la cual los cromosomas comienzan a ser visibles. En la profase de la primera meiosis ocurren, adems, mecanismos que contribuyen a la variacin gentica y que permiten la reduccin del nmero de cromosomas. Promotor. Secuencia de ADN localizada al extremo 5 prima del gen que determina el sitio de iniciacin de la transcripcin, as como la cantidad y distribucin en los tejidos del ARNm. Protena G. Grupo de familia de protenas que unen nucletidos de guanina. Si estn unidas al GTP son activas, mientras que si se unen al GDP son inactivas. Una familia de ellas formada por tres subunidades participa en los flujos de transferencia de informacin, generalmente en el paso siguiente al receptor de membrana. Protooncogn. Un gen normal involucrado en el control positivo de la proliferacin celular. q. Con esta letra se designa al brazo cromosmico por debajo del centrmero. Es la letra que sigue en el abecedario a la letra p. Quinetocoro. Una estructura del centrmero a la cual se unen las fibras del uso acromtico durante la divisin celular.
Receptor. Protena que participa en los flujos de transferencia de informacin molecular. Se une a sustancias especficas que llegan a la clula y desencadena procesos cuya funcin es adaptar a la clula a condiciones especficas. Los receptores pueden estar localizados en la membrana plasmtica o dentro de la clula. Recesivo. Trmino que se refiere a la expresin de un carcter que solamente se expresa cuando en el genotipo el gen mutado se encuentra en doble dosis (homocigtico) o en una simple dosis (hemicigtico). Recombinacin. La formacin de nuevas combinaciones de genes ligados resultantes de la recombinacion entre loci. La recombinacin tiene lugar en la profase de la meiosis I y tambin las mitosis de clulas somticas. RFLP. Fragmentos de ADN de diferentes longitudes con polimorfismos, que se pueden reconocer con enzimas de restriccin especficas. Segregacin. Trmino que se emplea para referirse a la transmisin de cromosomas o genes en los gametos durante la meiosis. Southern blot. Una tcnica que permite transferir un fragmento de ADN, que ha sido separado por el proceso de electroforesis, en un gel de agarosa, a un filtro de nitrocelulosa sobre el cual un fragmento especfico de ADN puede ser detectado por su hibridizacin a un probe radiactivo. V. PROBE. Telmero. Extremos de los cromosomas que presentan una estructura propia, que les permite su replicacin. Teratgeno. Agente que acta interfiriendo el proceso normal de la embriognesis y que genera malformaciones elevando de esta forma su incidencia. Los teratgenos pueden ser de naturaleza biolgica, fsica o qumica o generarse como consecuencia de defectos endocrinometablicos maternos. Adems, los teratgenos son causa de fallas reproductivas. Traduccin. Proceso por el cual la informacin gentica contenida en el ARNm se utiliza para dirigir la sntesis de una protena. Transcripcin. Proceso por el cual la informacin contenida en el ADN se transfiere al ARN. Qumicamente es la biosntesis de los ARN. Translocacin. Trmino que se emplea para denominar la transferencia de un segmento de cromosoma a otro. Cuando este intercambio ocurre entre cromosomas acrocntricos, la translocacin es recproca. Cuando la translocacin ocurre a nivel de los centrmeros de cromosomas acrocntricos, recibe el nombre de translocacin robertsoniana. Trisoma. Fenmeno en el cual existen tres representantes de un cromosoma en lugar del par que caracteriza al estado diploide del organismo. En el humano la trisoma ms frecuente es la del cromosoma 21. VLDL. Lipoprotenas de muy baja densidad que se forman en el hgado y participan en el transporte de triacilgliceroles hacia el tejido adiposo. En el plasma dan origen a las lipoprotenas de baja densidad (LDL).
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NDICE ALFABTICO DE SNDROMES

A Aarskog./ 428 Aase-Smith./ 428 Abderhalden-Kaufmann-Lignac./ 148 Abdomen de ciruelas./ 533 Abdominalgia peridica./ 90 Abdominotorcico./ 91 Abetalipoproteinemia. V. BASSEN-KORNZWEIG. Abranov-Fiedler. V. CARDIOMIOPATA IDIOPTICA. Absceso cerebral-cardiopata congnita./ 1 Abstinencia de morfina. V. PRIVACIN DE NARCTICOS. ABT-Letterer. V. LETTERER-SIWE. Acalasia.V. DISINERGIA ESOFGICA. Acalasia severa o vigorosa./ 91 Acantalasia./ 215 Acantosis nigricans. V. ACANTOSIS NIGRICANS-ADENOCARCINOMA. Acantosis nigricans-adenocarcinoma./ 35 Acantosis nigricans-diabetes insulinorresistente-facies. V. RABSON-MENDENHALL. Acantosis nigricans maligna o del adulto. V. ACANTOSIS NIGRICANS-ADENOCARCINOMA. Achard./ 428 Achard -Thiers./ 148 Achor-Smith./ 33 Acidemia isovalrica./ 429 Acidosis congnita lctica. V. ACIDOSIS LCTICA INFANTIL FAMILIAR. Acidosis hiperclormica congnita. V. LIGHTWOOD. Acidosis hiperclormica primaria. V. ALBRIGHT- BUTTLER-BLOOMBERG. Acidosis lctica crnica congnita. V. ACIDOSIS LCTICA INFANTIL FAMILIAR. Acidosis lctica infantil familiar./ 429 Acidosis renal tubular (ART) proximal./ 429 Acidosis tubular primaria. V. ALBRIGHT-BUTTLER-BLOOMBERG. Acidosis tubular renal. V. LIGHTWOOD. Aciduria metilmalnica./ 430 Aciduria ortica. V. ACIDURIA ORTICA HEREDITARIA. Aciduria ortica hereditaria./ 430 Aciduria xanturnica./ 148 Aclasis diafiseal. V. EXOSTOSIS CARTILAGINOSA MLTIPLE. Acomodacin lenta./ 394 Acondrognesis tipo I./ 430 569 Acondrognesis tipo II./ 431 Acondroplasia. V. PARROT. Acondroplasia regional incompleta con displasia muscular abdominal./ 273 Acrania. V. ANENCEFALIA. Acroangiodermatitis. V. FAVRE. Acrocefalopolisindactilia tipo II (Carpenter)./ 431 Acrocefalosindactilia tipo I (Apert)./ 431 Acrocefalosindactilia tipo III (Chotzen)./ 432 Acrocefalosindactilia tipo Pfeiffer./ 432 Acrodermatitis enteroptica./ 35 Acrodermatitis enteroptica-deficiencia de cinc. V. ACRODERMATITIS ENTEROPTICA. Acrodermatitis papulosa infantil. V. GIANNOTTI-CROSTI. Acrodinia./ 36 Acrodinia infantil. V. ACRODINIA. Acrodisostosis./ 432 Acrodisplasia con exostosis. V. LANGER-GIEDION. Acrodisplasia epifisometafisal. V. DISOSTOSIS PERIFRICA (BRAILSFORD). Acrodistrofia neuroptica. V. THVENARD. Acroeritema simtrico de Lane. V. ERITEMA PALMAR. Acroesclerosis. V. ESCLEROSIS SISTMICA. Acromatopsia congnita. V. DISFUNCIN CONGNITA DE LOS CONOS. Acromegalia con insuficiencia tiroidea y ovrica. V. RENON-DELILLE. Acromeglico./ 149 Acromia por incontinencia de pigmento./ 36 Acropaquidermia. V. TOURAINE-SOLENTE-GOL. Acroparestesia de Schultze. V. ACROPARESTESIAS. Acroparestesia del sueo. V. ACROPARESTESIAS. Acroparestesias./ 315 Acroparestesias nocturnas. V. ACROPARESTESIAS. Acropata ulcerosa mutilante familiar. V. THVENARD. Acroqueratoelastoidosis./ 36 Acrostelisis. V. CHENEY; HAJDU-CHENEY; OSTELISIS TIPO IV Acrostelisis no mutilante con dismorfia facial. V. VAN BOGAERT-HOZAY. ACTH ectpico./ 161 Acueducto del cerebro. V. PARINAUD II. Acueducto de Silvio. V. PARINAUD II. Adams-Stokes. V. STOKES-ADAMS. Adams-Vctor-Macall. V. MIELINOLISIS PROTUBERANCIAL CENTRAL.
Addison Biermer./ 215 Addison-cerebrosclerosis. V. ADDISON-SCHILDER. Addison-esclerosis cerebral difusa. V. ADDISON-SCHILDER. Addison-hipoparatiroidismo juvenil familiar idioptico./ 149 Addison -Schilder/ 433 Adenitis mesentrica. V. BRENNEMANN. Adenolipomatosis simtrica. V. LAUNOIS-BENSAUDE. Adenoma eosinfilo. V. ACROMEGLICO. Adenoma gstrico en placas. V. MENETRIER. Adenomas sebceos de Pringle. V. BOURNEVILLE. Adherencia ngulo heptico-vescula. V. VERBRYCKE. Adherencia traumtica uterina. V. ASHERMAN. Adherencial. V. JOHNSON. Adie./ 394 Adie-Critchley./ 315 Adie parcial. V. ADIE. Adinamia episdica hereditaria. V. ADINAMIA PERIDICA HEREDITARIA. Adinamia peridica hereditaria./ 273 Adiposis dolorosa. V. DERCUM. Adiposo hipogenital con malformaciones congnitas. V. LAURENCE-MOON-BIELD. Adrenal meningoccico. V. WATERHOUSE-FRIEDERICHSEN. Adrenal virilizante o feminizante. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA. Adrenogenital. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA. Adrenogenital congnito./ 150 Adrenogenital (forma febril)./ 150 Adrenogenital (forma hipertensiva). /150 Adrenogenital (forma virilizante simple en hembras)./ 150 Adrenogenital (forma virilizante simple en varones)./ 151 Adrenogenital (hiperplasia lipoide adrenal congnita). V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO I. Adrenogenital no tumoral con hirsutismo en hembras./ 151 Adrenogenital no tumoral con hirsutismo en varones./151 Adrenogenital tumores adrenales feminizantes./ 151 Adrenogenital tumores adrenales virilizantes./ 152 Adrenogenitales./ 150 Adrenoleucodistrofia. V. ADDISON-SCHILDER. Adson. V. NAFFZIGER. Adverso./ 315 Aeroembolismo. V. CARSSON Aerofagia tipo I./ 91 Aerofagia tipo II./ 91 Aerofagia tipo III./ 92 Afasia de Broca./ 315 Afasia de Wernicke./ 316 Afasia expresiva o ejecutiva. V. AFASIA DE BROCA. Afasia motora cortical. V. AFASIA DE BROCA. Afasia motora total. V. AFASIA DE BROCA. Afasia sensorial total. V. AFASIA DE WERNICKE. Afibrinogenemia congnita./ 215 Aftas de Mikulicz. V. AFTOSIS. 570
Aftosis./ 92 Agammaglobulinemia adquirida./ 254 Agammaglobulinemia congnita./ 254 Agammaglobulinemia congnita ligada al sexo. V. BRUTON. Agammaglobulinemia tipo suizo./ 254 Agenesia bilateral facial. V. FRANCESCHETTI-KLEIN. Agenesia del cuerpo calloso./ 316 Agenesia del vermis cerebeloso./ 433 Agenesia muscular abdominal. V. PRUNE-BELLY. Agenesia nuclear. V. MOEBIUS BIFACIAL. Agenesia renal bilateral. V. POTTER. Aglosia-adactilia./ 434 Agnosia de utilizacin. V. APRACTOGNOSIA. Agotamiento neuromuscular. V. NIELSEN I. Agotamiento neuromuscular generalizado. V. NIELSEN I. Agotamiento por calor. V. CALOR. Agranulocitosis aguda./ 216 Agranulocitosis infantil gentica. V. KOSTMANN. Agranulocitosis letal infantil. V. KOSTMANN. Agua dura./ 152 Agudo de deplecin de sal. V. SCHROEDER I. Agujero razgado posterior. V. VERNET. Agujero torcico./ 544 Agujero yugular. V. VERNET. Ahumada del Castillo./ 152 Ainhum./ 37 Alacrima congnita./ 395 Alactasia (V. S. DE DEFICIENCIA DE ENZIMAS SEPARADORAS DE AZCAR). V. ALACTASIA HEREDITARIA. Alactasia hereditaria./ 152 Alagille./ 434 Alajouanine-Foix-Marie. V. ATROFIA CORTICAL CEREBELOSA TARDA. Albatros./ 92 Albers-Schnberg./ 434 Albinismo amarillo. V. ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO I. Albinismo completo. V. ALBINISMO OCULOCUTNEO. Albinismo cutneo./ 37 Albinismo generalizado. V. ALBINISMO OCULOCUTNEO. Albinismo ocular./ 37 Albinismo oculocutneo./ 37 Albinismo oculocutneo tipo I./ 38 Albinismo oculocutneo tipo II./ 38 Albinismo oculocutneo tirosinasa negativo. V. ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO I. Albinismo oculocutneo tirosinasa positivo.V. ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO II. Albinismo parcial. V. ALBINISMO CUTNEO. Albinismo perfecto. V. ALBINISMO OCULOCUTNEO. Albinoidismo. V. ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO II. Albright I./ 153 Albright II. V. PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO. Albright III. V. LIGHTWOOD. Albright IV. V. PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO. Albright-Buttler. V. ALBRIGHT -BUTTLER -BLOOMBERG.
Albright-Buttler -Bloomberg./ 533 Albright -McCune-Sternberg. V. ALBRIGHT I. Albuminemia anmala./ 155 Alcalosis. V. BURNETT. Alcalosis congnita de origen renal./ 435 Alcalosis metablica./ 153 Alcaptonuria. V. GARROD. Aldosteronismo primario. V. CONN. Aldrich. V. WISKOTT-ALDRICH. Alergia gastrointestinal a la leche./ 435 Alergia gastrointestinal a la leche de vaca. V. ALERGIA GASTROINTESTINAL A LA LECHE. Alrgico cclico./ 93 Aleteo de la vlvula mitral. V. PROLAPSO DE LA VLVULA MITRAL. Aleucia congnita. V. DISGENESIA RETICULAR. Alexander./ 317 Alezzandrini./ 395 Alicia en el pas de las maravillas./ 526 Alinfoplasia tmica. V. GITLIN. Allan./ 435 Allan-Dent./ 153 Allen-Masters./ 204 Almacenamiento parecido al Hurler. V. MANOSIDOSIS. Almohadillas de los nudillos-leuconiquia y sordera./ 38 Almstrm./ 436 Alopecia circunscrita congnita. V. JACQUET. Alopecia congnita./ 436 Alopecia, hiperhidrosis, lengua con opacidad corneal. V. SPANLANG-TAPPEINER. Alopecia parvimaculata. V. DREUW. Alopecia refleja. V. JACQUET. Alpers./ 317 Alpert-Crouzn. V. CARPENTER. Alport./ 533 Alteracin de la articulacin dental. V. PLAGIOCEFALIA. Alterno protuberancial superior. V. RAYMOND-CESTAN. Alucinaciones visuales. V. ANTON. Alveolitis fibrosante criptgena. V. HAMMAN-RICH. Alzheimer./ 526 Amalric./ 395 Amaurosis fugaz./ 395 Amaurosis-hemipleja V. ESPILDORA-LUQUE Amaurosis juvenil con idiocia familiar. V. VOGT-SPIELMEYER. Ambliopa. V. AMBLIOPA NUTRICIONAL. Ambliopa de los campos de concentracin. V. AMBLIOPA NUTRICIONAL. Ambliopa nutricional./ 395 Ambliopa tabquica-alcohlica. V. STRACHAN-SCOTT. Amenorrea- galactorrea-disminucin de FSH. V. AHUMADA DEL CASTILLO. Amenorrea- galactorrea -hipotiroidismo. V. AMENORREA-GALACTORREA. Amiloidsico./ 154 571
Amiloidosis heredofamiliar./ 155 Amilopectinosis. V. ANDERSEN I Y II. Aminodiabetes. V. FANCONI; De TONI-DEBR-FANCONI. Amiotona congnita. V. OPPENHEIM. Amitrofia diabtica. V. MIELOPATA DIABTICA. Amitrofia sifiltica. V. ERB. Ampollas de final de verano. V. MANO-PIE-BOCA. Analbuminemia./ 155 Analbuminmicos./ 155 Anartritis reumatoidea. V. POLIMIALGIA REUMTICA. Anastomosis laterolateral complicada. V. ASA CIEGA. Ancell./ 39 Andersen I./ 436 Andersen II./ 437 Andowsky. V. CATARATA DERMATGENA. Androginoidismo. V. FEMINIZACIN TESTICULAR. Andropausia. V. CLIMATERIO MASCULINO. Anemia a clulas globulosas. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD. Anemia aclorhdrica simple. V. FABER. Anemia aplstica congnita. V. FANCONI. Anemia de Fanconi./ 216 Anemia del Mediterrneo. V. TALASEMIA DE COOLEY. Anemia drepanoctica. V. HERRICK. Anemia eritroblstica. V. TALASEMIA DE COOLEY. Anemia esferoctica. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD. Anemia esplnica. V. BANTI. Anemia esplnica infantil. V. JAKSCH-HAYEM. Anemia-hematuria./ 216 Anemia hemoltica./ 217 Anemia hemoltica congnita. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD. Anemia hemoltica congnita tipo Dacie I. V. ANEMIA HEMOLTICA POR DEFICIENCIA DE GLUCOSA -6- FOSFATO DESHIDROGENASA. Anemia hemoltica congnita tipo Dacie II. V. ANEMIA HEMOLTICA POR DEFICIENCIA DE PIRUVATOQUINASA. Anemia hemoltica idioptica tipo anticuerpos calientes./ 217 Anemia hemoltica microangioptica. V. MOSCHCOWITZ. Anemia hemoltica no esferoctica. V. WIDAL-RAVAUT. Anemia hemoltica por deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa./ 217 Anemia hemoltica por deficiencia de piruvatoquinasa./ 217 Anemia hemoltica primquina sensitiva. V. ANEMIA HEMOLTICA POR DFICITENCIA DE GLUCOSA -6- FOSFATO DESHIDROGENASA. Anemia hipocrmica idioptica. V. FABER. Anemia hipoplstica congnita. V. BLACKFAN-DIAMOND. Anemia hipoplstica familiar sin defectos congnitos. V. ESTREN-DAMESHEK. Anemia megaloblstica hereditaria con proteinuria. V. MALABSORCIN INTESTINAL HEREDITARIA DE VITAMINA B12. Anemia microeliptopoiquiloctica. V. RIETTI-GREPPI. Anemia perniciosa. V. ADDISON BIERMER. Anemia perniciosiforme familiar infantil. V. FANCONI. Anemia pseudoleucmica. V. JAKSCH-HAYEM. Anemia sideropnica. V. FABER.
Anencefalia./ 437 Anergia cutnea sin manifestaciones sistmicas./ 39 Anestesia talmica. V. DEJERINE-ROUSSY. Anetodermia. V. JADASSOHN-PELLIZZARI. Aneurisma arteriovenoso cerebrorretiniano. V. WYBURN-MASON. Aneurisma arteriovenoso congnito o vrices pulmonares. V. FSTULA ARTERIOVENOSA PULMONAR. Aneurisma de la aorta ascendente que presiona la arteria pulmonar./ 1 Aneurisma de la aorta-fstula vena cava./ 1 Aneurisma de la arteria cartida interna./ 317 Aneurisma disecante de la aorta./ 2 Aneurisma intramural de la arteria coronaria. V. ROBO DE LA ARTERIA CORONARIA. Angelman./ 437 Angiectid./ 204 Angiitis por hipersensibilidad. V. KUSSMAUL-MAIER. Angina agranuloctica. V. AGRANULOCITOSIS AGUDA. Angina de pecho. V. HEBERDEN. Angina de pecho inversa. V. PRINZMETAL O ANGINOIDE. Angina de pecho variante. V. PRINZMETAL O ANGINOIDE. Angina herptica. V. AFTOSIS. Angina inestable./ 2 Angiodermatitis pruriginosa diseminada. V. PRPURA PRURIGINOSA. Angiohemofilia . V. WILLEBRAND JRGENS. Angioma capilar con sndrome purprico trombocitopnico. V.KASABACH-MERRITT. Angiomatosis cerebelosa y retiniana. V. V ON H IPPEL-LINDAU. Angiomatosis cutnea-digestiva. V. BEAN. Angiomatosis encfalo-trigeminal. V. STURGE-WEBER. Angiomatosis hemorrgica. V. RENDU-OSLER-WEBER. Angiomatosis leptomenngea cutnea. V. STURGE-WEBER. Angiomatosis retino-enceflica. V. VON HIPPEL-LINDAU. Angioqueratoma corporis diffusum. V. FABRY. Angiosteohipertrofia. V. KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER. Angiotrombosis tromboctica. V. MOSCHCOWITZ. Angor pectoris reversible. V. PRINZMETAL O ANGINOIDE. ngulo esplnico./ 93 ngulo heptico. V. FLEXURA HEPTICA DEL COLON. ngulo pontocerebeloso./ 318 Anhidrosis -neurolaberintitis. V. HELWEG-LARSEN. Anhidrosis termognica. V. RETENCIN DE SUDOR. Anillo esofgico inferior. V. RESTAURANTE DE CARNE. Anoftalma./ 438 Anoftalmos verdadero o primario. V. ANOFTALMA. Anomalada vaginouterina. V. ROKITANSKY. Anomala de Allison-Johnstone. V. BARRETT. Anomala de May-Hegglin. V. HEGGLIN. Anomala de la vlvula tricspida de Ebstein. V. EBSTEIN. Anomala Poland. V. POLAND. Anomalas de Axenfeld. V. AXENFELD. 572
Anomalas de segmentacin costovertebral. V. POLIDISPONDILIA. Anorexia- caquexia. V. GENERAL MALIGNO. Anorexia-nerviosa./ 526 Anormalidad en la motilidad intestinal I./ 93 Anormalidad en la motilidad intestinal II./ 93 Anormalidades faciales mltiples. V. FRANCESCHETTI-KLEIN. Anosmia-eunucoidismo. V. KALLMAN. Anosognosia. V. ANTON-BABINSKI. Anosteoplasia de Hulkerant. V. SCHEUTHAUER-MARIE SAINTON. Anovulacin posterior al uso de contraceptivos orales./ 155 Anoxia monoxdica. V. NECROSIS DEL GLOBO PLIDO. Anoxia renal. V. INSUFICIENCIA PRERRENAL. Anquilosis-anomalas faciales-hipoplasia pulmonar. V. PENA-SHOKEIR I. Ansiedad-tensin./ 527 Ansiedad-tensin -fatiga. V. ANSIEDAD-TENSIN. Anton./ 396 Anton-Babinski./ 318 Aorta cervical./ 3 Aorta que cabalga sobre el tabique y estenosis de la arteria pulmonar que emerge del ventrculo izquierdo./ 2 Aortitis con espondilitis reumatoidea./ 273 Apndice xifoides./ 273 Apepsia nerviosa. V. ANOREXIA NERVIOSA. Aperistalsis del esfago. V. DISINERGIA ESOFGICA. Apert. V. ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO APERT. Apert -Gallais. V. ADRENOGENITAL (FORMA VIRILIZANTE SIMPLE EN HEMBRAS). Aplasia de alas nasales. V. JOHANSON-BLIZZARD. Aplasia del pectoral-sindactilia. V. POLAND. Aplasia extracortical congnita. V. PELIZAEUS-MERZBACHER. Aplasia germinal. V. DEL CASTILLO. Aplasia laminar progresiva. V. ROMBERG. Aplasia primaria de clulas rojas. V. BLACKFAN-DIAMOND. Aplasia tmica. V. DI GEORGE. Aplasia tmica congnita. V. DI GEORGE. Aplastamiento./ 534 Apopleja abdominal./ 93 Apopleja intraabdominal V. APOPLEJA ABDOMINAL. Apopleja uterina./ 204 Apopleja uteroplacentaria. V. DESPRENDIMIENTO PLACENTARIO. Apractognosia./ 319 Apraxia oculomotora de Cogan. V. COGAN II. Aproxesia. V. CITELLI. Aqulico-clororoanemia. V. FABER. Aquintico./ 527 Aracnidismo por picadura de viuda negra./ 319 Aracnodactilia. V. MARFAN. Arn-Duchenne./ 320 Araazo de gato./ 244
Arco artico./ 3 Arco artico en mujeres jvenes. V. TAKAYASU. rea premotora. V. ADIE-CRITCHLEY. Argentafinoma. V. CARCINOIDE. Arginiosuccnico-aciduria. V. ALLAN. Arginosuccinuria. V. ALLAN-DENT. Argonz-del Castillo. V. AHUMADA DEL CASTILLO. Argyll-Robertson no lutico. V. ADIE. Arlt-Davidsen./ 396 Arndt-Gottron./ 39 Arnold-Chiari./ 320 Arnold-Chiari -Celand. V. ARNOLD-CHIARI. Arnozan. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Arquicerebeloso. V. BAILEY-CUSHING. Arriboflavinosis. V. DEFICIENCIA DE RIBOFLAVINA. Arrinoencefalia. V. KUNDRAT. ART (forma transitoria). V. ACIDOSIS RENAL TUBULAR (ART) PROXIMAL. ART (tipo derroche bicarbonatado). V. ACIDOSIS RENAL TUBULAR (ART) PROXIMAL. Arteria cartida redundante./ 321 Arteria cerebelosa anterosuperior. V. PEDNCULO CEREBELOSO SUPERIOR. Arteria cerebral anterior./ 321 Arteria cerebral media./ 322 Arteria coroidea anterior./ 322 Arteria coronaria izquierda que nace de la arteria pulmonar. V. BLAND-WHITE-GARLAND. Arteria de la fosita lateral del bulbo de Foix y Hillemand. V. WALLENBERG. Arteria mesentrica superior./ 94 Arteria pulmonar biventricular-transposicin vascular. V. TAUSSIG-BING. Arterias cartidas./ 321 Arteriomesentrico-obstruccin duodenal. V. ARTERIA MESENTRICA SUPERIOR. Arteritis a clulas gigantes. V. ARTERITIS TEMPORAL. Arteritis craneal. V. ARTERITIS TEMPORAL. Arteritis de grandes arterias. V. TAKAYASU. Arteritis del viejo. V. ARTERITIS TEMPORAL. Arteritis de Takayasu. V. TAKAYASU. Arteritis mesentrica. V. POSCOARTACIN. Arteritis obliterante braquioceflica. V. TAKAYASU. Arteritis temporal./ 254 Arteritis temporal oculta. V. ARTERITIS TEMPORAL. Arteritis y glomerulonefritis granulomatosa. V. GRANULOMATOSIS DE WEGENER. Articulaciones condrocostales./ 274 Articulaciones de Clutton. V. CLUTTON. Articulacin temporomandibular. V. COSTEN. Artritis de Lyme. V. LYME. Artritis gotosa aguda./ 156 Artritis gotosa crnica./ 156 573
Artritis reumatoidea juvenil aguda. V. STILL. Artritis reumatoidea y neumoconiosis. V. CAPLAN. Artrochailasis. V. EHLERS-DANLOS. Artroftalmopata./ 275 Artroftalmopata hereditaria. V. ARTROFTALMOPATA Y V. STICKLER. Artroftalmopata progresiva. V. ARTROFTALMOPATA. Artrogriposis./ 274 Artrogriposis congnita mltiple. V. ARTROGRIPOSIS. Artromiodisplasia. V. ARTROGRIPOSIS. Aryll-Robertson pupilar con midriasis. V. ADIE. Asa aferente./ 94 Asa ciega./ 94 Asa contaminada. V. ASA CIEGA. Asa estancada. V. ASA CIEGA. Asa ferente (gastroyeyunostoma)./ 95 Ascher./ 396 Asfixia traumtica./ 3 Asherman./ 204 Asimetra facial. V. PLAGIOCEFALIA. Asma-baja estatura-IgA elevada. V. ESTATURA BAJA-IGA ELEVADA-ASMA. Asma eosinoflica tropical. V. WEINGARTEN. Asociacin VATER. V. VATER. Asomatognosia unilateral. V. ANTON-BABINSKI. Aspiracin de meconio. V. ASPIRACIN MASIVA. Aspiracin fetal. V. ASPIRACIN MASIVA. Aspiracin masiva./ 438 Aspiracin pulmonar cida. V. MENDELSON. Asplenia./ 439 Astenia anhidrtica tropical. V. RETENCIN DE SUDOR. Astenia crural parestsica. V. WHITTMAAK-EKBOM. Astenia neurocirculatoria. V. CHARCOT-WEISS-BAKER. Astenia tropical anhidrtica. V. RETENCIN DE SUDOR. Ataques de risa. V. RISA ESPASMDICA. Ataxia cerebelar-hipotona-cataratas. V. M ARINESCO-SJGREN. Ataxia cerebelar y sordera. V. MAY-WHITE. Ataxia cerebelosa familiar hipogondica./ 322 Ataxia cerebelosa posinfecciosa./ 323 Ataxia cerebelosa presenil. V. MURRI. Ataxia de Marie./ 323 Ataxia hereditaria con atrofia muscular. V. ROUSSY-LEVY. Ataxia hereditaria de Menzel. V. ATAXIA DE MARIE. Ataxia-telangiectasia./ 255 y 323 Ataxia telangiectasia II. V. PAINE-EFRON. Atelectasia neonatal. V. ASPIRACIN MASIVA. Atelosis. V. DEFICIENCIA AISLADA DE HORMONA DEL CRECIMIENTO. Atireosis congnita./ 439 Atona de la vescula. V.CHIRAY. Atresia anal. V. CAT EYE. Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie. V. DANDY-WALKER.
Atresia genital unilateral y dismenorrea./ 156 Atriquia congnita universal. V. ALOPECIA CONGNITA. Atrofia blanca. V. ATROFIA BLANCA DE MILIAN. Atrofia blanca de Milian./ 40 Atrofia cerebelar generalizada. V. MURRI. Atrofia cerebelo-olivar. V. ATROFIA CORTICAL CEREBELOSA TARDA. Atrofia cerebelosa cortical familiar. V. HOLMES II. Atrofia cortical cerebelosa tarda./ 324 Atrofia corticoparenquimatosa cerebelar. V. ATROFIA CORTICAL CEREBELOSA TARDA. Atrofia de Arn Duchenne. V. ARN DUCHENNE. Atrofia de Sudeck. V. SUDECK. Atrofia esencial. V. ATROMBIA. Atrofia espinal-familiar. V. WERDNIG-HOFFMANN. Atrofia laminar de las clulas de Purkinje. V. ATROFIA CORTICAL CEREBELOSA TARDA. Atrofia muscular espinal progresiva hereditaria. V. WERDNIG-HOFFMANN. Atrofia muscular infantil. V. WERDNIG-HOFFMANN. Atrofia muscular mieloptica. V. ARN DUCHENNE. Atrofia muscular peronea. V. CHARCOT-MARIE-TOOTH. Atrofia muscular peronea progresiva. V. CHARCOT-MARIE-TOOTH. Atrofia neural muscular progresiva. V. CHARCOT-MARIE-TOOTH. Atrofia ocular congnita. V. NORRIE. Atrofia olivocerebelosa. V. HOLMES II. Atrofia olivopontocerebelosa./ 324 Atrofia ptica hereditaria. V. LEBER. Atrofia retiniana-enanismo. V. COCKAYNE. Atrombia./ 218 Audry. V. CUTIS VERTICIS GYRATA. Auinquad. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Auriculovertebral. V. GOLDENHAR. Ausencia congnita de la mirada lateral. V. COGAN II. Ausencia congnita de timo y paratiroides. V. DI GEORGE. Ausencia hereditaria de articulaciones interfalngicas proximales. V. SINFALANGISMO. Ausencias atpicas. V. EPILPTICO. Automatismo. V. CRISIS PARCIALES COMPLEJAS (EPILPTICO). Avellis./ 324 Avellis -Longhis. V. AVELLIS. Avitaminosis C. V. ESCORBUTO. Axenfeld./ 396 Axenfeld con glaucoma juvenil. V. RIEGER. Axenfeld -Schrenberg./ 397 Ayerza./ 544 Ayerza -Arillaga. V. AYERZA. Azotemia extrarrenal. V. INSUFICIENCIA PRERRENAL. Azotemia hipoclormica. V. INSUFICIENCIA PRERRENAL. B Baader. V. STEVENS-JOHNSON. Babington. V. RENDU-OSLER-WEBER. 574
Babinski./ 325 Babinski -Frhlich. V. FRHLICH. Bachelor. V. ESCORBUTO. Baehr-Schriffrin. V. MOSCHCOWITZ. Bfverstedt. V. SPIEGLER-FENDT. Bagazosis./ 544 Bailey-Cushing./ 326 Bajo gasto./ 4 Balanitis por plasmocitos. V. ZOON. Balint./ 325 Balismo. V. CUERPO DE LOUIS. Ballantyne. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Balo./ 325 Bamberg. V. MARIE-BAMBERG. Banko-Kerend (Sudn). V. AINHUM. Banti./ 95 Bar./ 244 Barclay-Baron./ 95 Bardet-Biedl./ 326 Bard-Pick./ 95 Barlow./ 33 Barlow-Chendle-Moeller. V. BARLOW. Barrett./ 96 Brsony-Polgr./ 96 Brsony -Teschendorf. V. BRSONY-POLGR. Bart-Pumphrey. V. A LMOHADILLAS DE LOS NUDILL OS-LEUCONIQUIA Y SORDERA. Bartter./ 534 Bassen-Kornzweig./ 326 Bateman. V. PRPURA SENIL. Batten-Mayau. V. VOGT-SPIELMEYER. Bazin./ 40 Bazo gigante. V. ESPLENOMEGALIA TROPICAL. Bazo-hgado. V. BANTI. Beals. V. BEALS-HECHT. Beals-Hecht./ 440 Bean./ 40 Beb de cocodrilo. V. BEB DE COLODIN. Beb de colodin./ 440 Beb polirico-polidpsico. V. DIABETES NEFROGNICA HEREDITARIA. Bebedores de leche. V. BURNETT. Beck. V. OCLUSIN DE LA ARTERIA ESPINAL ANTERIOR. Becker./ 275 Beckwith-Wiedemann./ 440 Behcet./ 255 Bell./ 327 Benedikt./ 328 Benedikt inferior. V. BENEDIKT. Berardinelli./ 441 Berendes-Bridges-Good./ 441 Bergada. V. TESTCULOS RUDIMENTARIOS. Bergie. V. GRAVES-BASEDOW. Beriberi cerebral. V. WERNICKE (K.).
Berlin. V. DISPLASIA HIDRTICA ECTODRMICA. Bernard-Horner. V. CLAUDE BERNARD-HORNER. Bernard -Sergent. V. INSUFICIENCIA SUPRARRENAL AGUDA. Bernard -Soulier. V. TROMBOCITOPENIA TROMBOPTICA TIPO AUTOSMICA DOMINANTE. Bernhardt-Roth./ 328 Bernheim./ 4 Berry-Franceschetti-Klein. V. FRANCESCHETTI-KLEIN. Bertolotti./ 275 Besnier-Boeck-Schaumann. V. HEERFORDT Y LOFGREN. Betatalasemia heterocigtica. V. RIETTI-GREPPI. Betatalasmico. V. SILVESTRONI-BIANCO. Beuren. V. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR COMPLICADA. Biber-Haad-Dimmer./ 442 Bielschowsky./ 442 Biemond I./ 157 Biermer. V. ADDISON BIERMER. Bifsico poscardiotoma./ 4 Biglieri./ 157 Bilirrubinemia benigna no conjugada. V. GILBERT N.A. Bilirrubinemia hereditaria no hemoltica. V. GILBERT N.A. Bing-Neel./ 328 Bisalbuminemia./ 155 Bitot./ 397 Blackfan-Diamond./ 442 Black liver-jaundice. V. DUBIN-JOHNSON. Bland-White-Garland./ 4 Blefaroacalasia. V. ASCHER. Blefarofimosis./ 443 Blefarofimosis congnito asociado con un sndrome de miopata generalizada. V. SCHWARTZ-JAMPEL. Blefarofimosis familiar. V. BLEFAROFIMOSIS. Blefarofimosis-ptosis. V. EPICANTOS INVERSOS-BLEFAROFIMOSIS-PTOSIS PALPEBRAL. Bloch-Siemens. V. BLOCH-SULZBERGER. Bloch-Stauffer. V. ROTHMUND-THOMSON. Bloch-Sulzberger./ 41 Bloqueo alveolocapilar. V. HAMMAN-RICH. Bloqueo cardiaco completo. V.STOKES-ADAMS. Bloquipnea. V. GALLAVARDIN. Blount- Barber./ 275 Blue rubber bleb nevus. V. BEAN. Blum. V. INSUFICIENCIA PRERRENAL. Blum-Van Caulaert. V. INSUFICIENCIA PRERRENAL. Bobble-head-doll. V. CABEZA DE MUECA BAILANTE. Bocio exoftlmico. V. GRAVES-BASEDOW. Bocio hereditario con sordera. V. PENDRED. Bocio txico. V. GRAVES-BASEDOW. Boerhaave./ 97 Bogorad./ 328 Bolsa ciega. V. ASA CIEGA. Bomba atmica. V. RADIACIN. Bongiovanni. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO II. 575
Bonnier./ 329 Bk./ 97 Brjeson-Forsman-Lehman./ 443 Borries./ 329 Bourneville./ 329 Bouveret./ 97 Bouveret -Hoffman./ 5 Boxeador. V. HOMEN. Brachman-De Lange. V. DISTROFIA MUSCULAR TIPO DE LANGE I. Brandt. V. ACRODERMATITIS ENTEROPTICA. Braquialgia esttica parestsica./ 330 Braquialgia parestsica nocturna. V. BRAQUIALGIA ESTTICA PARESTSICA. Braquidactilia-esferofaquia. V. MARCHESANI. Bravais-Jackson. V. EPILEPSIA JACKSONIANA. Brazos cansados. V. BRAQUIALGIA ESTTICA PARESTSICA. Brennemann./ 98 Brissaud I./ 157 Brissaud II. V. GILLES DE LA TOURETTE. Brissaud -Meige. V. BRISSAUD I. Brock-Graham. V. LBULO MEDIO. Brocq. V. ICTIOSIS LAMINAR. Brocq -Duhring. V. DUHRING-BROCQ. Bronquiectasias unilaterales sin sndrome de atelectasia. V. SWYER-JAMES. Brooke-Fordyce. V. ANCELL. Brown-Sequard./ 330 Brugsh. V. TOURAINE-SOLENTE-GOL. Brnauer. V. PAPILLON-LEFVRE. Bruns./ 331 Bruton./ 218 Bubn climtico. V. INGUINAL. Bubn tropical. V. INGUINAL. Bucal-facial-digital. V. FREEMAN-SHELDON. Buckler III. V. BIBER-HAAD-DIMMER. Buckley. V. JOB. Budd-Chiari./ 98 Bulbar lateral. V. WALLENBERG. Bureau-Barriere./ 41 Brger-Grtz./ 157 Burnett./ 98 Burnier. V. DEFICIENCIA HIPOFISARIA MLTIPLE. Bursitis adhesiva. V. DUPLAY. Bursitis olecraneana. V. C ODO DE LOS MINEROS DEL CARBN . Bursitis prepatelar. V. GOLPE DE RODILLA. Bursitis radiohumeral. V. CODO DE TENISTA. Bursitis subdeltoidea. V. TENDINITIS CALCREA. Buschke I./ 41 Buschke II. V. LAUNOIS-BENSAUDE. Buschke-Ollendorff./ 42 Byler./ 443 Bywater. V. APLASTAMIENTO.
C Cabeza de loro. V. CROUZON. Cabeza de mueca bailante./ 444 Cadenas pesadas./ 256 Cadepont. V. DENTINOGNESIS IMPERFECTA. Caffey./ 276 Caffey-Smith. V. CAFFEY. Calambres por calor. V. CALOR. Calcificaciones patolgicas. V. BURNETT. Calcificacin ligamentosa fisiolgica vertebral.V. ESPONDILITIS OSIFICANTE LIGAMENTOSA I. Calcinosis circunscrita./ 276 Calcinosis difusa. V. CALCINOSIS UNIVERSAL. Calcinosis-Raynaud-esclerodactilia-telangiectasias. V. CRET. Calcinosis universal./ 276 Calor./ 267 Calv-Perthes. V. LEGG-CALV-PERTHES. Calvicie congnita universal hereditaria. V. ALOPECIA CONGNITA. Cmara de aire del estmago. V. AEROFAGIA TIPO I. Cambios posturales. V. BRUNS. Camera./ 277 Camurati-Engelman. V. ENGELMANN. Canal de Hunter./ 5 Canal pudendo./ 99 Canavan./ 331 Cncer colorrectal hereditario no poliposo./ 99 Cncer familiar. V. CNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSO . Candida albicans./ 42 Candidiasis-endocrinopata./ 444 Candidiasis mucocutnea crnica./ 256 Cannon./ 42 Capgras./ 527 Caplan./ 277 Capsulitis adhesiva del hombro. V. DUPLAY. Cara-cuello./ 444 Cara de duende./ 445 Cara hipocalcmica. V. CARA DE DUENDE. Carcinoide./ 100 Carcinoide intestinal. V. CARCINOIDE. Carcinoide maligno. V. CARCINOIDE. Carcinoidosis. V. CARCINOIDE. Carcinoma de clulas basales. V. GORLIN-GOLTZ. Carcinomatosis menngea neoplsica./ 331 Cardiacos negros. V. AYERZA. Cardioauditivo. V. JERVELL-LANGE-NIELSEN. Cardiobraquial. V. HOLT-ORAM. Cardiocutneo. V. LENTIGINOSIS PROFUSA. Cardioespasmo.V. DISINERGIA ESOFGICA. Cardiofacial. V. LLANTO ASIMTRICO. Cardiofaciocutneo./ 43 576
Cardiomegalia alcohlica con enfisema./ 5 Cardiomegalia glucognica difusa. V. POMPE. Cardiomiopata idioptica./ 6 Cardiomiopata no coronaria. V. CARDIOMIOPATA IDIOPTICA. Cardiopata amiloidsica./ 6 Cardiopata por radiacin./ 6 Cardiovasorrenal de Ruiter-Pompen. V. FABRY. Cardiovocal. V. ORTNER. Carencia del factor I. V. AFIBRINOGENEMIA CONGNITA. Carencia de narcticos en el neonato de madre adicta. V. MORFINISMO CONGNITO. Carini. V. BEB DE COLODIN. Carnosinemia./ 331 Carol./ 100 Carpenter. V. ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO II (CARPENTER). Carrefour petroesfenoidal. V. JACOD. Carsson./ 545 Cassidy. V. CARCINOIDE. Catalepsia cerebelosa./ 332 Catarata dermatgena./ 43 Catarata-sordera-nariz pequea con puente nasal plano. V. MARSHALL. Cat eye./ 445 Causalgia./ 332 Cavar-Westphal. V. PARLISIS PERIDICA FAMILIAR. Cavar-Westphal -Romberg. V. PARLISIS PERIDICA FAMILIAR. Cavernositis fibrosa. V. PEYRONIE. Cavernositis indurativa crnica. V. PEYRONIE. Cayado artico. V. ARTERITIS DE TAKAYASU. Ceelen-Gellerstedt./ 545 Cefalalgia paroxstica nocturna. V. CEFALEA DE HORTON. Cefalea china. V. RESTAURANTE CHINO. Cefalea de Horton./ 332 Cefalea en racimo (cluster headache). V. CEFALEA DE HORTON. Cefalea histaminrgica. V. CEFALEA DE HORTON. Cefalodactilia. V. ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO II (CARPENTER). Ceguera cortical. V. CREUTZFELDT-JAKOB. Ceguera del desierto. V. FOTOFTALMA. Ceguera nevada. V. FOTOFTALMA. Ceguera nocturna. V. UYEMURA. Celiaco./ 100 Celos mrbidos. V. OTELO. Celos psicticos. V. OTELO. Celos sexuales. V. OTELO. Cenicienta./ 43 Central core. V. SHY-MAGGE. Cerebeloso heterolateral. V. NGULO PONTOCEREBELOSO. Cerebro-costomandibular./ 445 Cerebro-hepatorenal. V. ZELLWEGER.
Cerebro-oculofacioesqueltico. V. PENA-SHOKEIR II. Cervical./ 545 Cestan. V. RAYMOND-CESTAN. Cestan II. V. CESTAN-CHERNAIS. Cestan -Chernais./ 333 Cetonuria de cadena ramificada. V. MIEL DE ARCE (Maple Syrup). Chandra-Khetarpal. V. KARTAGENER. Charcot-Joffroy. V. MENINGITIS ESPINAL HIPERTRFICA. Charcot-Marie-Tooth./ 333 Charcot-Weiss-Baker./ 333 Charcot-Wilbrand./ 334 Charlin./ 414 Chatelain. V. UA-RTULA. Chediak-Higashi./ 218 Chediak -Steinbrinck-Higashi. V. CHEDIAK-HIGASHI. Cheney. V. HAJDU-CHENEY. Chiari. V. BUDD-CHIARI. Chiari-Frommel./ 158 Chilaiditis./ 106 Chiray./ 107 Choque./ 6 Choque endotxico por gramnegativos. V. CHOQUE POR GRAMNEGATIVOS. Choque por gramnegativo./ 244 Choque txico./ 244 Chotzen. V. ACROCEFALOSINDACTILIA: TIPO III. Chrinstensen-Krabbe. V. ALPERS. Christmas./ 219 Christ-Siemens-Touraine. V. DISPLASIA ANHIDRTICA ECTODRMICA. Churg-Strauss-Zak./ 256 Cianosis criptogentica en la infancia./ 446 Cianosis traumtica. V. ASFIXIA TRAUMTICA. Ciantico con dedos en palillo de tambor y hepatopatas./ 546 Ciantico con dedos en palillo de tambor y policitemia.V. CIANTICO CON DEDOS EN PALILLOS DE TAMBOR Y HEPATOPATAS. Ciclopismo. V. CRIPTOFTALMOS. Ciego hipermvil./ 101 Ciego mvil doloroso. V. CIEGO HIPERMVIL. Cimitarra./ 7 Cirrosis biliar colangtica. V. HANOT. Cirrosis biliar-fibrosis qustica./ 101 Cirrosis biliar focal. V. CIRROSIS BILIAR-FIBROSIS QUSTICA. Cirrosis biliar multilobular. V. FIBROSIS QUSTICA-ENFERMEDAD PULMONAR CRNICA. Cirrosis biliar multilobular con clculos. V. CIRROSIS BILIAR-FIBROSIS QUSTICA. Cirrosis de Baumgarten. V. CRUWEILHIER-BAUMGARTEN. Cirrosis familiar progresiva colesttica. V. BYLER. Cirrosis heptica-deficiencia endocrina. V. S ILVESTRINI-CORDA. 577
Cirrosis heptica de tipo familiar con depsito de glucgeno anormal. V. ANDERSEN II. Cirrosis heptica familiar con depsito anormal de glucgeno . V. ANDERSEN II. Cirrosis primaria intraheptica. V. HANOT. Cirrosis pseudohpatica. V. PICK, F. Cirrosis pseudohpatica de Friedel-Pick. V. PICK, F. Cistationinuria./ 158 Cstico./ 102 Cstico-colecstico. V. CSTICO. Cistinuria./ 158 Cistinuria I. V. DE TONI-DEBR-FANCONI. Citelli./ 546 Citomegalovirus en el feto. V. FETAL POR CITOMEGALOVIRUS . Citrulinemia./ 158 Ciuffini-Hare. V. PANCOAST. Clarke-Hadfield./ 446 Claude. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Claude Bernard-Horner./ 334 Claudicacin intermitente./ 7 Claudicacin intermitente cerebrovascular. V. ISQUEMIA CEREBRAL TRANSITORIA. Claudicacin intermitente de la cola de caballo. V. COLA DE CABALLO. Claudicacin venosa intermitente. V. PAGET-SCHRTTER. Click mesosistlico. V. PROLAPSO DE LA VLVULA MITRAL. Click y soplo. V. PROLAPSO DE LA VLVULA MITRAL. Clifford. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Climaterio masculino./ 159 Cloropromacina./ 390 Clorurrea. V. DIARREA CONGNITA CON ALCALOSIS HIPOCLORMICA. Clouston. V. DISPLASIA HIDRTICA ECTODRMICA. Clutton./ 277 Coartacin inversa. V. TAKAYASU. Coats./ 397 Cochrane./ 159 Cockayne./ 446 Codo de los estudiantes. V. CODO DE LOS MINEROS DEL CARBN. Codo de los mineros del carbn./ 278 Codo de tenista./ 278 Coffin./ 447 Coffin -Lowry. V. COFFIN. Coffin -Siris./ 447 COFS. V. PENA-SHOKEIR II Cogan I./ 397 Cogan II./ 335 Cola de caballo./ 335 Colagenosis cardiovascular. V. C A R D I O M I O PAT A IDIOPTICA. Colangiitis crnica destructiva no supurativa. V. H ANOT . Colangiitis esclerosante primaria./ 102 Colapso circulatorio. V. CHOQUE.
Cole. V. DISQUERATOSIS CONGNITA. Cole-Raush-Toomey. V. ZINSSER-ENGMANM-COLE. Clera pancretico./ 102 Colestasis benigna intraheptica. V. COLESTASIS RECURRENTE BENIGNA. Colestasis intraheptica. V. BYLER. Colestasis recurrente benigna./ 103 Colesterinosis espinal. V. THIEBAUT. Colibacilosis gravdica. V. BAR. Coliforme. V. ENTEROCOLITIS POR ANTIBITICOS DE JANBON. Colindromas o tumores en turbantes de Ancell-Spiegler. V. ANCELL. Colitis grave. V. COLITIS ULCERATIVA IDIOPTICA. Colitis mucosa. V. COLON IRRITABLE. Colitis supurativa crnica. V. C OLITIS ULCERATIVA IDIOPTICA. Colitis tromboulcerativa. V. C O L I T I S U L C E R AT I VA IDIOPTICA. Colitis ulcerativa idioptica./ 103 Colitis ulcerativa no especfica. V. COLITIS ULCERATIVA IDIOPTICA. Colitis ulcerohemorrgica. V. C OLITIS ULCERATIVA IDIOPTICA. Colleg-Davies. V. CYRIAX. Collinet-Capln. V. CAPLN. Coloboma del iris. V. CAT EYE. Colon espstico. V. COLON IRRITABLE. Colon irritable./ 104 Coma mixedematoso./ 159 Comedores de tierra. V. G EOFAGIA - ENANISMO - HIPO GONADISMO. Comfort-Steinberg./ 104 Comida nocturna./ 105 Compartimental./ 278 Compartimental agudo./ 278 Compartimiento peroneal. V. COMPARTIMIENTO TIBIAL ANTERIOR. Compartimiento tibial anterior./ 279 Complejo EPH (edema, proteinuria e hipertensin). V. TOXEMIA MATERNA. Complejo de Eisenmenger./ 7 Complejo de Taussig-Bing. V. TAUSSIG-BING. Complejo sintomtico relacionado con el SIDA. V. INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (SIDA). Compresin. V. APLASTAMIENTO. Compresin celiaca. V. MARABLE. Compresin cerebral./ 335 Compresin de la arteria pulmonar por aneurisma de la aorta. V. ANEURISMA DE LA AORTA ASCENDENTE QUE PRESIONA LA ARTERIA PULMONAR. Compresin de la arteria vertebral. V. COMPRESIN VERTEBRAL INTERMITENTE. Compresin de la vena cava inferior. V. VENA CAVA INFERIOR. 578
Compresin del clice de origen vascular. V. FRALEY. Compresin del msculo pectoral menor. V. AGUJERO TORCICO. Compresin del nervio mediano en el tnel carpiano. V. TNEL CARPIANO. Compresin de races de nervios cervicales. V. CERVICAL . Compresin neurocirculatoria por el escaleno. V. ESCALENO. Compresin neurovascular. V. AGUJERO TORCICO. Compresin por fractura vertebral. V. KUMMELL. Compresin vascular del duodeno. V. ARTERIA MESENTRICA SUPERIOR. Compresin vertebral intermitente./ 336 Compuesto Hurler-Scheie. V. HURLER-SCHEIE. Condorelli./ 159 Condrocalcinosis. V. PSEUDOGOTA. Condrocalsinovitis. V. PSEUDOGOTA. Condrodisplasia ectodrmica. V. ELLIS-VAN CREVELD. Condrodisplasia espondilometafisial de Kozlowski. V. DISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA. Condrodisplasia metafisaria (Jansen)./ 279 Condrodisplasia puntata tipo Conradi-Hnermann. V. CONRADI. Condrodisplasia tridrmica. V. ELLIS-VAN CREVELD. Condrodistrofia atpica. V. MORQUIO. Condrodistrofia calcificante congnita. V. CONRADI. Condrodistrofia con hamartoma. V. MAFFUCCI. Condrodistrofia fetal. V. PARROT. Condrodistrofia miotnica. V. SCHWARTZ-JAMPEL. Condrodistrofia neonatal con polidactilia tipo II. V. SALDINO-NOONAN. Condrohipoplasia. V. HIPOCONDROPLASIA. Condromalacia. V. POLICONDRITIS RECURRENTE. Condropata tuberosa. V. TIETZE. Conduccin accesoria auriculoventricular. V. WOLFF-PARKINSON-WHITE. Conducta posalcohlica. V. ELPENOR. Conducto cstico. V. MUN CSTICO. Conducto cstico remanente. V. MUN CSTICO. Conducto de Mller persistente./ 160 Congnito del robo pulmonar-subclavia. V. ROBO DE LA SUBCLAVIA. Congestin pelviana./ 205 Congestin pulmonar posperfusin./ 8 Conjuntivitis asociada con adenopata preauricular. V. OCULOGLANDULAR DE PARINAUD. Conjuntivo-adenoptico. V. OCULOGLANDULAR DE PARINAUD. Conmocin cerebral./ 336 Conn./ 160 Cono medular./ 337 Conradi./ 279 Contraccin de la fascia palmar. V. CONTRACTURA DE DUPUYTREN.
Contraccin isqumica postraumtica. V. VOLKMANN. Contraccin muscular postraumtica. V. VOLKMANN. Contractoaracnodactilia. V. BEALS-HECHT. Contractura de Dupuytren./ 280 Contractura del cuello de la vejiga. V. CUELLO DE LA VEJIGA EN MUJERES. Conversin crnica fibringeno-fibrina. V. F ETO MUERTO . Convulsiones focales. V. EPILEPSIA JACKSONIANA. Convulsiones -piridoxina-dependiente./ 447 Coote. V. NAFFZIGER. Corazn de atleta. V. CORAZN HIPERQUINTICO. Corazn en gota./ 9 Corazn hiperquintico./ 9 Corazn izquierdo hipoplsico./ 448 Corazn rgido./ 9 Corazn suspendido. V. CORAZN EN GOTA. Corea aguda./ 337 Corea crnica progresiva hereditaria./ 337 Corea crnica progresiva no hereditaria. V. COREA SENIL . Corea de Bonhoeffer. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Corea degenerativa crnica progresiva. V. COREA CRNICA PROGRESIVA HEREDITARIA. Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington. V. COREA CRNICA PROGRESIVA HEREDITARIA. Corea de Sydenham. V. COREA AGUDA. Corea gravdica./ 338 Corea hereditaria del adulto. V. COREA CRNICA PROGRESIVA HEREDITARIA. Corea menor o corea reumtica. V. COREA AGUDA. Corea senil./ 338 Coreoatetosis-automutilacin e hiperuricemia. V. LESCH-NYHAN. Coriocarcinoma./ 205 Coriocarcinoma infantil./ 448 Coronario intermedio. V. ANGINA INESTABLE. Corpulmonale agudo./ 8 Corpulmonale-bilharziano. V. KATAYAMA. Cors de yeso./ 280 Corticosexuales. V. ADRENOGENITALES. Costen./ 414 Costilla cervical./ 280 Costilla cervical sin costilla cervical. V. ESCALENO. Costilla cervical supernumeraria. V. COSTILLA CERVICAL. Costilla deslizante. V. CYRIAX. Costoclavicular./ 10 Cotard./ 528 Courvoisier-Terrier./ 105 Couvade./ 528 Cowden./ 267 Coxa plana. V. LEGG-CALV-PERTHES. Coxitis fugaz. V. COXITIS TRANSITORIA. Coxitis transitoria./ 281 579
Crneo en trbol. V. HOLTERMELLER-WIEDEMANN. Craneostenosis. V. CROUZON. Crecchio. V. ADRENOGENITAL CONGNITO. Crecimiento bacteriano anormal. V. ASA CIEGA. CRET./ 44 Cretinismo. V. KOCKER-DEBR-SEMELAIGNE. Cretinismo atiretico. V. ATIREOSIS CONGNITA. Creutzfeldt-Jakob./ 338 Criador de aves. V. PULMN DE PALOMA DE BREEDER. Cri du chat./ 448 Crigler-Najjar./ 449 Crioglobulinemia. V. HEMOGLOBINURIA PAROXSTICA AL FRO. Criptoftalmos./ 398 Crisis addisoniana. V. I NSUFICIENCIA SUPRARRENAL AGUDA . Crisis atnicas. V. EPILPTICO. Crisis de ausencia. V. EPILPTICO. Crisis de gran mal. V. CRISIS TNICO-CLNICAS. Crisis generalizadas. V. EPILPTICO. Crisis parciales complejas. V. EPILPTICO. Crisis parciales simples. V. EPILPTICO. Crisis tnicas. V. EPILPTICO. Crisis tonicoclnicas. V. EPILPTICO. Crisis uncinada. V. CRISIS PARCIALES COMPLEJAS. Crohn. / 105 Crnico de los montaeses. V. MONGE. Cronkhite-Canada./ 106 Cross./ 449 Crouzon./ 281 Crush-syndrome. V. APLASTAMIENTO. Cruweilhier-Baumgarten./ 106 Cuello de labrador. V. CUTIS ROMBOIDAL DE LA NUCA. Cuello de la vejiga en mujeres./ 535 Cuello torcido. V. TORTCOLIS ESPASMDICO. Cuernos ilacos congnitos. V. UA-RTULA. Cuerpo de Louis./ 339 Cuidados intensivos./ 267 Curtius I./ 449 Cushing./ 160 Cushing II. V. NGULO PONTOCEREBELOSO. Cushing III. V. QUIASMTICO. Cushing por neoplasias adrenales./ 160 Cutneo intestinal mortal. V. DEGOS. Cutis hiperelstica. V. EHLERS-DANLOS. Cutis laxa. V. EHLERS-DANLOS. Cutis marmorata telangiecttica. V. LOHUIZEN. Cutis rhomboidalis nuchae. V. CUTIS ROMBOIDAL DE LA NUCA. Cutis romboidal de la nuca./ 44 Cutis verticis gyrata./ 44 Cyriax./ 281
D Da Acosta. V. MONGE. Da Costa I. V.CHARCOT-WEISS-BAKER. Dacriosialopata atrfica. V. SJGREN. Dactilolisis espontnea. V. AINHUM. Danbolt-Closs. V. ACRODERMATITIS ENTEROPTICA. Dandy-Walker./ 339 Danlos. V. EHLERS-DANLOS. Danza de San Vito. V. COREA AGUDA. Darier. V. GROENBLAD-STRANDBERG-TOURAINE. Darier-Roussy./ 44 Darier-White./ 45 Davis. V. UVETIS-ARTRITIS REUMATOIDEA. Dean-Barnes./ 195 Debr-Fibiger. V. H IPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO III. Debr -Semelaigne. V. KOCKER-DEBR-SEMELAIGNE. De Clerambault./ 527 Decusacin piramidal./ 340 Dees-Aldrich. V. WISKOTT-ALDRICH. Defecto familiar de absorcin tubular de glucosa y aminocidos. V. LUDER-SHELDON. Defecto familiar del corazn y los miembros superiores. V. HOLT-ORAM. Deficiencia aislada de hormona del crecimiento./ 162 Deficiencia aislada de IgA./ 257 Deficiencia braquial-basilar. V. ROBO DE LA SUBCLAVIA. Deficiencia congnita del factor intrnseco./ 219 Deficiencia de 17-hidroxilasa. V. BIGLIERI. Deficiencia de 5-alfa-reductasa./ 163 Deficiencia de cido ascrbico. V. ESCORBUTO. Deficiencia de cido nicotnico. V. JOLLIFFE. Deficiencia de anticuerpo. V. AGAMMAGLOBULINEMIA CONGNITA. Deficiencia de betagalactosidasa. V. PSEUDOHURLER. Deficiencia de betalipoprotenas. V. BASSEN-KORNZWEIG. Deficiencia de carnosinasa. V, CARNOSINEMIA. Deficiencia de ciclohidrolasa./ 163 Deficiencia de fosforilasa heptica. V. HERS. Deficiencia de globulina antihemoflica. V. HEMOFILIA CLSICA. Deficiencia de glutation./ 220 Deficiencia de lactasa./ 107 Deficiencia de la secrecin lagrimal. V. ALACRIMA CONGNITA. Deficiencia de magnesio. V. HIPOMAGNESEMIA. Deficiencia de piruvatoquinasa. V. ANEMIA HEMOLTICA POR DEFICIENCIA DE PIRUVATOQUINASA. Deficiencia de proconvertina. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR VII. Deficiencia de protrombina. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR VII. Deficiencia de riboflavina./ 33 Deficiencia de triosafosfato isomerasa./ 163 580
Deficiencia del componente tromboplastnico plasmtico. V. CHRISTMAS. Deficiencia del factor II de la coagulacin. V. HIPOPROTROMBINEMIA CONGNITA. Deficiencia del factor V. V. PARAHEMOFILIA. Deficiencia del factor VII./ 219 Deficiencia del factor VIII. V. HEMOFILIA CLSICA. Deficiencia del factor IX. V. CHRISTMAS. Deficiencia del factor X./ 219 Deficiencia del factor XI./ 220 Deficiencia del factor XII./ 220 Deficiencia del factor XIII./ 220 Deficiencia del factor estabilizador de la fibrina. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR XIII. Deficiencia del factor Hageman. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR XII. Deficiencia del factor plaquetario 3. V. ATROMBIA. Deficiencia del factor PTA. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR XI. Deficiencia del factor Rosenthal. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR XI. Deficiencia del factor Stuart. V. D EFICIENCIA DEL FAC TOR X. Deficiencia del factor Stuart-Prower. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR X. Deficiencia del sistema nervioso central./ 33 Deficiencia hipofisaria mltiple./ 164 Deficiencia nutritiva con hipopotasemia. V. A CHOR -SMITH. Deficiencia poliglandular./ 164 Deficiencia selectiva de IgA y esteatorrea./ 257 Dficit de 1,4-glucan-6-glucosiltransferasa. V. ANDERSEN II. Dficit de 11-hidroxilasa. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO IV. Dficit de 17-hidroxilasa. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO V. Dficit de 21-hidroxilasa. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO III. Dficit de 3-deshidrogenasa. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO II. Dficit de adenosinadesaminasa. V. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA-DFICIT DE ADA. Dficit de agua. V. DEPLECIN PURA DE AGUA. Dficit de alfa-1- antitripsina. / 450 Dficit de amilo-1-6-glucosidasa. V. FORBES. Dficit de bicarbonato./ 164 Dficit de desmolasa 20-21. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO I. Dficit de IgA. V. DEFICIENCIA AISLADA DE IGA. Dficit de maltosa cida. V. POMPE. Dficit de tripsingeno./ 450 Dficit de vitamina B2. V. D EFICIENCIA DE RIBOFLAVINA. Dficit selectivo de gamma-A. V. DEFICIENCIA AISLADA DE IGA. Deformidad de Dandy-Walker. V. DANDY-WALKER.
Deformidad de Sprengel. V. SPRENGEL. Degeneracin Biber-Haad-Dimmer. V. B IBER -H AAD-DIMMER. Degeneracin cerebelosa./ 423 Degeneracin cerebro-macular. V. TAY-SACHS. Degeneracin combinada subaguda de la mdula. V. LICHTHEIM. Degeneracin cortical cerebelar. V. ATROFIA CORTICAL CEREBELOSA TARDA. Degeneracin corticoestrioespinal. V. C REUTZFELDT-JAKOB. Degeneracin encfalo-retiniana. V. LAURENCE-MOON-BIELD-BARDET. Degeneracin esponjosa de la sustancia blanca. V. CANAVAN. Degeneracin fibrinoide de astrocitos. V. ALEXANDER. Degeneracin hepatolenticular. V. WILSON. Degeneracin hialoidea retiniana con palatosquisis. V. WAGNER. Degeneracin mucinosa valvular. V. VLVULA EN PARACADAS. Degeneracin pigmentaria del globo plido. V. HALLERVORDEN-SPATZ. Degeneracin primaria del cuerpo calloso. V. MARCHIAFAVA-BIGNAMI. Degeneracin primaria parenquimatosa cerebelar. V. MURRI. Degeneracin primaria parenquimatosa del cerebelo. V. HOLMES II. Degeneracin profunda corneal polimorfa hereditaria. V. DISTROFIA CORNEAL PROFUNDA NO PROGRESIVA HEREDITARIA. Degeneracin progresiva difusa de la sustancia gris cerebral. V. ALPERS. Degeneracin retiniana./ 423 Degeneracin retiniana en panal de abejas. V. DOYNE. De Gimard. V. PRPURA FULMINANTE. Degos./ 45 Degos -Delort-Tricot. V. DEGOS. Dejans./ 398 Djerine. V. HEMIPLEJA ALTERNA CON LESIN DEL HIPOGLOSO. Djerine-Andr-Thomas. V. ATROFIA OLIVOPONTO-CEREBELOSA. Djerine -Klumpke./ 340 De la III y IV hendiduras bronquiales. V. A PLASIA TMICA CONGNITA . Del Castillo./ 164 Delirio de negacin. V. COTARD. Demarquay./ 268 Demencia de Alzheimer. V. ALZHEIMER. Demencia presenil. V. ALZHEIMER. Demencia senil./ 528 Demons-Meigs. V. MEIGS. De Morsier I./ 162 Denervacin pseudomotora selectiva y progresiva. V. ROSS. 581
Dennie-Marfan./ 245 Dentina opalescente. V. DENTINOGNESIS IMPERFECTA. Dentinognesis imperfecta./ 268 Dependencia hospitalaria. V. MNCHAUSEN. Dependientes de la piridoxina. V. A CIDURIA XANTU RNICA . Deplecin de fsforo./ 165 Deplecin pura de agua./ 165 Deplecin pura de sal. V. HIPONATREMIA. Depsito de cistina. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC. Depresin posparto. V. MELANCOLA pospartum. Dercum./ 45 Dermatitis contusiformis. V. ERITEMA NUDOSO. Dermatitis de Job. V. JOB. Dermatitis discoide liquenoide exudativa. V. SULZBERGER-GARBE. Dermatitis exfoliativa. V. ERITRODERMIA. Dermatitis exfoliativa epidmica. V. SAVILL. Dermatitis gestacional. V. HERPES GESTACIONAL. Dermatitis herpetiforme. V. DUHRING-BROCQ. Dermatitis liquenoide infantil. V. GIANNOTTI-CROSTI. Dermatitis liquenoide pruriginosa. V. CATARATA DERMATGENA. Dermatitis medicamentosa. V. LYELL. Dermatitis orogenital. V. STRACHAN-SCOTT. Dermatitis papuloescamosa atrfica. V. DEGOS. Dermatitis seborreica./ 46 Dermatitis senil herpetiforme./ 46 Dermatofibrosis lenticular diseminada-osteopoiquilosis. V. BUSCHKE-OLLENDORFF. Dermatomiositis./ 46 Dermatomiositis y polimiositis./ 423 Dermatoosteopoiquilosis. V. BUSCHKE-OLLENDORFF. Dermatorrexis. V. EHLERS-DANLOS. Dermatosis aguda febril neutroflica./ 47 Dermatosis cenicienta. V. CENICIENTA. Dermatosis ceniza. V. CENICIENTA. Dermatosis crnica liquenoide de Sulzberger-Garbe. V. SULZBERGER-GARBE. Dermatosis neutroflica aguda febril. V. SWEET. Dermatosis pigmentaria de Siemens-Bloch. V. BLOCH- SULZBERGER. Dermatosis purprica pigmentada progresiva. V. SCHAMBERG. Dermatosis pustular subcorneal. V. S NEDDON -W IL KINSON . Dermite ocre. V. FAVRE. Dermorrespiratorio alrgico. V. ERITRODERMIA ATPICA. Derrame pleural-ascitis-ovario. V. MEIGS. De Sanctis-Cacchione./ 76 Desarreglo interno de la articulacin de la rodilla./ 282 Desastre./ 268 Descompresin. V. CARSSON. Desfibrinacin./ 221 Desfiladero costoclavicular.V. AGUJERO TORCICO. Desgarro del mun duodenal./ 107
Deshidratacin./ 165 Deshidratacin hipertnica. V. D EPLECIN PURA DE AGUA. Deshidratacin hipotnica. V. HIPONATREMIA. Deshidratacin pura. V. DEPLECIN PURA DE AGUA. Desmineralizacin sea de los astronautas./ 268 Desorientacin visual. V. HOLMES I. Despersonalizacin. V. ALICIA EN EL PAS DE LAS MARAVILLAS. Desprendimiento placentario./ 205 Destete. V. KWASHIORKOR. Destruccin muscular. V. APLASTAMIENTO. Desviacin de la mirada. V. HERWIG-MAGENDIE. De Toni-Debr-Fanconi./ 161 De Toni-Fanconi-Debr./ 161 Devic./ 340 Dextrinosis lmite enzimtico. V. FORBES. Dextrinosis lmite y glucgeno desramificado. V. FORBES. Diabetes bronceada. V. HANOT-CHAUFFARD. Diabetes de la mujer barbuda. V. ACHARD-THIERS. Diabetes fosftica. V. R AQUITISMO HIPOFOSFATMICO FA MILIAR . Diabetes-glomerulohialinosis. V. KIMMELSTIEL-WILSON. Diabetes-hemocromatosis. V. HANOT-CHAUFFARD. Diabetes inspida./ 165 Diabetes inspida ADH resistente./ 166 Diabetes inspida Like./ 166 Diabetes inspida nefrognica. V. DIABETES INSPIDA ADH RESISTENTE. Diabetes inspida resistente a la pitresina. V. DIABETES INSPIDA ADH RESISTENTE. Diabetes juvenil con enanismo, hepatomegalia y obesidad. V. MAURIAC. Diabetes lipoatrfica. V. BERARDINELLI. Diabetes lipodistrfica congnita con acantosis nigricans. V. BERARDINELLI. Diabetes mellitus./ 166 Diabetes mellitus congnita temporal. V. DIABETES TRANSITORIA EN LA INFANCIA. Diabetes mellitus evanescente. V. HOUSSAY. Diabetes nefrognica hereditaria./ 451 Diabetes-nefrosis. V. KIMMELSTIEL-WILSON. Diabetes sacarina-diabetes inspida-atrofia ptica./ 167 Diabetes transitoria en la infancia./ 451 Diabtico./ 167 Diabtico agudo./ 167 Diabtico crnico./ 167 Diafragmitis aguda primaria. V. HEDBLOM. Diarrea acuosa-hipocaliemia. V. CLERA PANCRETICO. Diarrea congnita con alcalosis hipoclormica./ 168 Diarrea de cochinchina. V. ESPRUE TROPICAL. Diarrea tropical. V. ESPRUE TROPICAL. Dickinson. V. ALPORT. Dientes carmelitas. V. DENTINOGNESIS IMPERFECTA. 582
Dieulafoy./ 107 Di George./ 451 Dighton-Adair. V. OSTEOGNESIS IMPERFECTA. Di Guglielmo./ 221 Dilatacin idioptica de la arteria pulmonar./ 10 Dilatacin segmentaria del rbol biliar intraheptico. V. CAROL. Dilatacin segmentaria del colon./ 108 Dilucional. V. INTOXICACIN HDRICA. Dipleja congnita facial con estrabismo convergente. V. MOEBIUS BIFACIAL. Dipsomana. V. ELPENOR. Disautonoma familiar. V. RILEY-DAY. Discalasia. V. ACALASIA SEVERA O VIGOROSA. Discefalia. V. HALLERMAN-STREIFF. Discefalia mandbulo-oculofacial. V. HALLERMAN-STREIFF. Discinesia biliar. V. CHIRAY. Discinesia del cuello de la vescula. V. CSTICO. Discondroplasia con hemangioma. V. MAFFUCCI. Disecretosis mucoserosa. V. SJGREN. Disencefalia esplacnoqustica. V. MECKEL. Disfagia-disfona. V. MACKENZIE. Disfagia sideropnica. V. PLUMMER-VINSON Disfuncin adquirida de los conos./ 398 Disfuncin congnita de los conos./ 399 Disfuncin del msculo papilar./ 10 Disfuncin del ndulo sinusal./ 10 Disfuncin dolorosa de la articulacin temporomandibular. V. COSTEN. Disfuncin heptica constitucional. V. GILBERT N.A. Disfuncin placentaria. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Disgammaglobulinemia con hiperplasia nodular del intestino. V. DEFICIENCIA SELECTIVA DE IGA Y ESTEATORREA. Disgammaglobulinemia tipo I./ 546 Disgammaglobulinemia tipo II./ 257 Disgenesia gonadal pura (XY)./ 168 Disgenesia mesodrmica de la crnea y el iris. V. RIEGER. Disgenesia reticular./ 258 Disgenesia testicular. V. DEL CASTILLO. Dishormonognesis. V. HIPOTIROIDISMOS FAMILIARES. Disinergia cerebelar mioclnica. V. HUNT II. Disinergia esofgica./ 108 Dismorfodistrofia mesodermalis congnita. V. MARCHESANI. Dismorfognesis artrocerebro-palatina. V. AASE-SMITH. Disnea progresiva. V. HAMMAN-RICH. Disociacin de la mirada lateral. V. RAYMOND-CESTAN. Disostsico de Stanesco. V. STANESCU. Disostosis cleidocraneal. V. S CHEUTHAUER -M ARIE -S AINTON . Disostosis congnita metafisaria. V. CONDRODISPLASIA METAFISARIA (JANSEN). Disostosis craneodiafisaria./ 282 Disostosis craneofacial. V. CROUZON.
Disostosis craneofacial con hiperplasia diafiseal. V. STANESCU. Disostosis endocondral metafisaria. V. MORQUIO. Disostosis espondilometafisal. V. DISPLASIA ESPONDILOEPIFISAL DE KOZLOWSKI. Disostosis mandibulofacial. V. TREACHER-COLLINS. Disostosis metafisaria de Jansen. V. CONDRODISPLASIA METAFISARIA (JANSEN). Disostosis metafisial. V. D ISPLASIA METAFISIAL TIPO J ANSEN . Disostosis mltiple. V. HURLER. Disostosis mutacional. V. SCHEUTHAUER-MARIE-SAINTON. Disostosis perifrica. V. ACRODISOSTOSIS. Disostosis perifrica (Brailsford)./ 282 Dispepsia intestinal a los carbohidratos./ 108 Dispepsia no ulcerosa. V. PSEUDOULCEROSO. Displasia anhidrtica ectodrmica./ 47 Displasia arterioheptica. V. ALAGILLE. Displasia artrodentosea. V. HAJDU-CHENEY. Displasia atriodigital. V. HOLT-ORAM. Displasia cadera-hombro./ 282 Displasia caudal./ 452 Displasia cleidocraneal. V. MARIE-SAINTON. Displasia condroectodrmica. V.ELLIS-VAN CREVELD. Displasia con incurvacin de piernas. V. WEISSMANN-NETTER. Displasia costovertebral. V. JARCHO-LEVIN. Displasia crneo-carpo-tarsal. V. FREEMAN-SHELDON. Displasia craneometafisal./ 452 Displasia de Becken-Schuiter. V. DISPLASIA CADERA-HOMBRO. Displasia de Stanescu. V. STANESCU. Displasia diafisal progresiva. V. ENGELMANN. Displasia ectodrmica, ectrodactilia, y labio y paladar hendidos. V. EEC. Displasia ectodrmica hereditaria. V. DISPLASIA ANHIDRTICA ECTODRMICA. Displasia ectodrmica hipohidrtica. V. D ISPLASIA ANHIDRTICA ECTODRMICA. Displasia encfalo-oftlmica congnita. V. KRAUSE. Displasia epifisal hemimlica./ 283 Displasia epifisaria mltiple./ 283 Displasia espondilocostal. V. J ARCHO -L EVIN y POLIDISPONDILIA. Displasia espondiloepifisal congnita. V. S PRANGERWIEDEMANN. Displasia espondiloepifisal de Kozlowski./ 283 Displasia espondiloepifisal tipo pseudoacondroplsica. V. DISPLASIA PSEUDOACONDROPLSICA. Displasia espondilometafisal./ 452 Displasia espondilotorcica. V. JARCHO-LEVIN. Displasia fibrosa monosttica. V. JAFFE-LICHTENSTEIN. Displasia fibrosa sea. V. ALBRIGHT I. Displasia frontometafisal. V. GORLIN-COHEN. 583
Displasia frontonasal. V. FRONTONASAL. Displasia hidrtica ectodrmica./ 47 Displasia mesoectodrmica. V. ELLIS-VAN CREVELD. Displasia mesoectodrmica con trastornos seos. V. ROTHMUND-THOMSON. Displasia metafisial tipo Jansen./ 453 Displasia metafisial tipo McKusick./ 453 Displasia metafisial tipo Schmid./ 453 Displasia oculoauriculovertebral. V. GOLDENHAR. Displasia olfatogenital. V. KALLMAN. Displasia olfatogenital en la hembra. V. DE MORSIER I. Displasia sea-desprendimiento retiniano-sordera./ 284 Displasia sea-deterioro retiniano-sordera. V. KNIEST. Displasia osteodental. V. SCHEUTHAUER-MARIE-SAINTON. Displasia osteovertebral. V. JARCHO LEVIN. Displasia poliepifisaria. V. D ISPLASIA EPIFISARIA ML TIPLE . Displasia pseudoacondroplsica./ 284 Displasia puntiforme epifisaria. V. CONRADI. Displasia tmica. V. AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO. Displasia torcica asfixiante./ 454 Dispraxia. V. APRACTOGNOSIA. Disqueratosis bulosa hereditaria. V. GOUGEROT. Disqueratosis congnita./ 48 Disqueratosis congnita con hiperpigmentacin. V. ZINSSER-ENGMANM-COLE. Disqueratosis folicular vegetante. V. DARIER-WHITE. Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria. V. WITKOP-VON SALLMANN. Distensin histrica del abdomen. V. SIMPSON. Distiquiasis-linfedema. V. ROBINOW. Distocia-dispituitarismo. V. DISTOCIA-DISTROFIA. Distocia-distrofia./ 168 Distona esofgica. V. DISINERGIA ESOFGICA. Distress posprandrial. V. DUMPING POSGASTRECTOMA. Distress respiratorio que simula enfermedad cardiaca congnita./ 454 Distrofia adiposogenital. V. FRHLICH. Distrofia cerebromacular juvenil. V. VOGT-SPIELMEYER. Distrofia condrodrmica corneal. V. JENSEN. Distrofia corneal profunda no progresiva hereditaria./ 399 Distrofia corneal tipo reticular. V. BIBER-HAAD-DIMMER. Distrofia cristalino-corneal. V. SCHYNDER. Distrofia de Duchenne en la hembra./ 168 Distrofia dermocondrial-corneal. V. JENSEN. Distrofia epiteliocorneal hereditaria. V. SCHYNDER. Distrofia escapulohumeral. V. LANDOUZY-DEJRINE. Distrofia fascioscapulohumeral. V. LANDOUZY-DEJRINE. Distrofia mesodrmica. V. MARFAN. Distrofia mesodrmica congnita. V. EHLERS-DANLOS. Distrofia miotnica./ 169 Distrofia miotnica y mixedema. V. HOFFMAN II. Distrofia muscular benigna de Duchenne. V. BECKER. Distrofia muscular congnita localizada. V. LEWIS-BESANT.
Distrofia muscular de Limb-Girole./ 284 Distrofia muscular de Moebius-Leyden. V. DISTROFIA MUSCULAR DE LIMB-GIROLE. Distrofia muscular juvenil de Erb. V. DISTROFIA MUSCULAR DE LIMB-GIROLE. Distrofia muscular tipo De Lange I./ 285 Distrofia neuroaxonal infantil. V. SEITELBERGER. Distrofia olfativo-genital. V. KALLMAN. Distrofia osteocondrial poliepifisaria. V. DISPLASIA EPISARIA MLTIPLE. Distrofia osteocondromuscular. V. SCHWARTZ-JAMPEL. Distrofia simptica postraumtica. V. SUDECK. Distrofia simptica refleja./ 284 Distrofia torcica de Jeune. V. DISPLASIA TORCICA ASFIXIANTE. Distrofia torcica-plvica-falngica. V. LANGER-GIEDION. Distrofia tromboctica hemorrgica congnita. V. TROMBOCITOPENIA TROMBOPTICA TIPO AUTOSMICA DOMINANTE. Diverticulosis del intestino delgado-anemia macroctica./ 109 Diverticulosis del intestino delgado-anemia macroctica-malabsorcin. V. DIVERTICULOSIS DE INTESTINO. Diverticulosis traqueal. V. MOUNIER-KUHN. Diverticulosis yeyunal-anemia megaloblstica. V. DIVERTICULOSIS DEL INTESTINO DELGADO-ANEMIA MACROCTICA. Doan -Wiseman./ 222 Doan-Wright./ 222 Doble orificio de salida del ventrculo derecho (tipo IIa de Neufeld). V. TAUSSIG-BING. Doble prpado tumoral. V. ASCHER. Doble personalidad. V. CAPGRAS. Dolicostenomelia. V. MARFAN. Dolor en la pared abdominal anterior./ 285 Dolor en la regin tibial anterior./ 285 Dolor venoso. V. FLEBODINIA. Doloroso facial. V. VAIL. Donath-Landsteiner./ 222 Donohue. V. CARA DE DUENDE. Dormandy./ 169 Dorsal ancho./ 286 Down./ 454 Doyne./ 399 Drenaje venoso anmalo del pulmn derecho en la vena cava inferior. V. CIMITARRA. Drenaje venoso pulmonar anmalo con estenosis mitral./ 11 Drenaje venoso pulmonar anmalo parcial con estenosis mitral. V. DRENAJE VENOSO PULMONAR ANMALO CON ESTENOSIS MITRAL. Dresback. V. HERRICK. Dressler./ 11 Dreuw./ 48 Duane./ 399 Dubin-Johnson./ 109 584
Duchenne. V. PARLISIS BULBAR PROGRESIVA DE WACHSMUTHLEYDEN. Duchenne tipo tardo. V. BECKER. Dudley-Klingenstein./ 110 Duende gnomo. V. CARA DE DUENDE. Duhring-Brocq./ 48 Duhring-Sneddon-Wilkinson. V. SNEDDON-WILKINSON. Dumping. V. DUMPING POSGASTRECTOMA. Dumping posgastrectoma./ 110 Duodenitis por anquilostoma./ 110 Duplay./ 286 Duplicacin 10q2. V. TRISOMA 10Q. Duplicacin 9p. V. TRISOMA 9P. Duvernoy. V. NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL. Dyggve-Melchior-Clausen./ 455 E Eberlein-Bongiovanni. V. H IPERPLASIA ADRENAL CON GNITA TIPO IV. Ebstein./ 11 Eccema-trombocitopenia-infecciones repetidas. V. WISKOTT -A LDRICH . Ectodermosis erosiva pluriorificial. V. S T E V E N S -J OHNSON . Edema angioneurtico hereditario./ 258 Edema cclico./ 169 Edema cclico idioptico. V. E DEMA CCLICO . Edema doloroso puerperal. V. F LEGMASA ALBA DOLENS . Edwards. V. T RISOMA 18. EEC./ 455 Ehlers-Danlos./ 49 Ehrenfried. V. E XOSTOSIS MLTIPLE . Eisenmenger. V. C OMPLEJO DE E ISENMENGER . Ekbom. V. WHITTMAAK -EKBOM . Elstica sistmica. V. G R O E N B L A D -S T R A N D B E R G -T OURAINE . Elastodistrofia hereditaria. V. GROENBLAD-STRANDBERG-TOURAINE. Elastoidosis nodular. V. A CROQUERATOELASTOIDOSIS . Elastorrexis generalizada. V. GROENBLAD-S TRANDBERG -T OURAINE . Elastosis distrfica. V. G R O E N B L A D -S T R A N D B E R G-T OURAINE . Elastosis perforans serpiginosa./ 49 Electrocardiogrfico postaquicardia./ 12 Electrocortina. V. C ONN . Elefantiasis congnita. V. N ONNE -M ILROY -M EIGE . Elevacin congnita del hombro. V. S PRENGEL . Ellis-Van Creveld./ 50 Elorudodrufitis. V. A RAAZO DE GATO . Elpenor./ 390 Elsner. V. H EBERDEN . Embarazo ectpico./ 205
Embarazo extrauterino. V. E MBARAZO ECTPICO . Embolia paradjica. V. A BSCESO CEREBRAL - CARDIOPA TA CONGNITA . Embolismo ateromatoso. V. E MBOLIZACIN POR COLES TEROL . Embolismo de la arteria cerebral posterior./ 323 Embolismo de lquido amnitico./ 206 Embolizacin por colesterol./ 169 Embriopata por cido retinoico. V. F ETAL POR CIDO RETINOICO . Embriopata por antagonistas del cido flico. V. F ETAL POR AMINOPTERINA . Embriopata por talidomida./ 455 Embriopata warfarnica. V. F ETAL POR WARFARINA . Embriotoxon posterior de Axenfeld con glaucoma juvenil V. R IEGER. Enanismo con pericarditis. V. ENANISMO MULIBREY. Enanismo de Russell. V. R USSELL -S ILVER . Enanismo hipofisario. V. D EFICIENCIA AISLADA DE
HORMONA DEL CRECIMIENTO
Enanismo hipofisario idioptico. V. D EFICIENCIA AIS LADA DE HORMONA DEL CRECIMIENTO . Enanismo MULIBREY./ 492 Enanismo polidistrfico. V. M AROTEAUX -L AMY . Enanismo progeroide. V. C OCKAYNE . Encefalomielitis./ 422 Encefalomielitis aguda diseminada./ 341 Encfalo-oftlmico. V. KRAUSE. Encefalopata de los pugilistas. V. HOMEN. Encefalopata espongiforme subaguda. V. C REUTZFELDT -J AKOB . Encefalopata necrotizante subaguda infantil. V. L EIGH . Encefalopata piridoxina-dependiente. V. P IRIDOXINA - DEPENDIENTE . Encefalopata por deficiencia de cido nicotnico. V. J OLLIFFE . Encefalopata portosistmica. V. HEPATOCEREBRAL. Encefalopata postshunt (posderivacin). V. HEPATO CEREBRAL . Encefalorrafia. V. ANENCEFALIA. Encondrosis. V. OLLIER. Encondrosis mltiple. V. OLLIER. Endoarteritis pulmonar. V. OBSTRUCCIN DE LA ARTERIA PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS. Endocardiodisplasia. V. FIBROELASTOSIS ENDOCRDICA. Endocarditis por Mima polymorpha./ 12 Endocarditis verrucosa atpica. V. LIBMAN-SACKS. Endocarditis verrucosa no reumtica. V. LIBMAN-SACKS. Endocrino-hipertensivo. V. SCHROEDER II. Endometriosis./ 206 Enfermedad cardiaca del posparto. V. MEADOW. Enfermedad cardiaca restrictiva. V. CORAZN RGIDO. 585
Enfermedad de Addison. V. I NSUFICIENCIA SUPRARRE NAL CRNICA . Enfermedad de Balo. V. BALO. Enfermedad de Banti. V. BANTI . Enfermedad de Barraquer-Simons. V. L IPODISTROFIA PARCIAL . Enfermedad de Basedow. V. G RAVES -B ASEDOW . Enfermedad de Brushfield-Wyatt. V. B OURNEVILLE . Enfermedad de Budd. V. B UDD -C HIARI . Enfermedad de cadenas pesadas. V. CADENAS PESADAS. Enfermedad de Caroli PKD2. V. R IN POLIQUSTICO INFANTIL . Enfermedad de Carsson. V. C ARSSON . Enfermedad de Chiari. V. B UDD -C HIARI. Enfermedad de Churg-Strauss. V. CHURG-STRAUSS-ZAK. Enfermedad de Dercum. V. D ERCUM . Enfermedad de Dubin-Sprinz. V. D UBIN -JOHNSON . Enfermedad de Fairbank. V. D I S P L A S I A E P I F I S A L HEMIMLICA . Enfermedad de Fanconi II. V. DE TONI-DEBR -FANCONI. Enfermedad de Farber. V. L IPOGRANULOMATOSIS . Enfermedad de Felty. V. F ELTY . Enfermedad de Fox-Fordyce. V. F OX -F ORDYCE . Enfermedad de Gilles de la Tourette. V. G ILLES DE LA T OURETTE . Enfermedad de Gopalan. V. P IES CALIENTES . Enfermedad de Graves. V. G RAVES -B ASEDOW . Enfermedad de Greenfield. V. S ULFATIDOSIS . Enfermedad de Harada. V. U VEOMENNGEO . Enfermedad de Jakob-Creutzfeldt. V. C REUTZFELDT-J AKOB . Enfermedad de Kawasaki. V. K AWASAKI . Enfermedad de Meige. V. N ONNE -M ILROY -M EIGE . Enfermedad de Menire. V. M ENIRE . Enfermedad de Milroy. V. N ONNE -M ILROY -M EIGE . Enfermedad de Oid-Oid. V. S ULZBERGER -G ARBE . Enfermedad de Osler. V. R ENDU -O SLER -W EBER . Enfermedad de Paget juvenil. V. H IPERFOSFATASIA . Enfermedad de Parry. V. G RAVES -B ASEDOW. Enfermedad de Pink. V. A CRODINIA . Enfermedad de Pompe. V. P OMPE . Enfermedad de Raynaud. V. R AYNAUD . Enfermedad de Scholz. V. S ULFATIDOSIS . Enfermedad de Tay-Sachs con repercusin visceral. V. P SEUDOH URLER . Enfermedad de Tokut-ze. V. K ASHIN -B ECK . Enfermedad de Trevor. V. DISPLASIA EPIFISAL HEMIMLICA. Enfermedad de Unna-Thost. V. G REITHER . Enfermedad de Urov. V. K ASHIN -B ECK . Enfermedad de Von Gierke. V. P OMPE . Enfermedad de Weber-Christian. V. WEBER-CHRISTIAN. Enfermedad de Weil. V. WEIL . Enfermedad del beso. V. F IEBRE DE P FEIFFER .
Enfermedad del pie. V. NEUROPATA AMILOIDSICA HEREDITARIA TIPO I. Enfermedad elstica sistmica. V. GROENBLAD-STRANDBERG-TOURAINE. Enfermedad espinal funicular. V. LICHTHEIM. Enfermedad familiar mediterrnea. V. ABDOMINALGIA PERIDICA. Enfermedad fibroqustica del pncreas. V. MUCOVISCIDOSIS. Enfermedad gelatinosa del peritoneo. V. PEAN-WERTH. Enfermedad granulomatosa crnica de la infancia. V. BERENDES-BRIDGES-GOOD. Enfermedad marmrea. V. ALBERS-SCHNBERG. Enfermedad nutricional del corazn. V. CARDIOMIOPATA
IDIOPTICA
Enfermedad oclusiva toracocervical. V. ARCO ARTICO. Enfermedad sea difusa-enanismo-miotona-anormalidades oculofaciales. V. S CHWARTZ -J AMPEL . Enfermedad peridica de Reismann V. ABDOMINALGIA PERIDICA
Enfermedad poliqustica. V. QUISTES RENALES. Enfermedad poliqustica renal autosmica dominante. V. RIN POLIQUSTICO JUVENIL. Enfermedad poliqustica renal del adulto. V. QUISTES RENALES. Enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo V. V. MCARDLE. Enfermedad por araazo de gato. V. ARAAZO DE GATO. Enfermedad por cadenas pesadas. V. CADENAS PESADAS. Enfermedad por complejos inmunitarios. V. INMUNOCOMPLEJOS. Enfermedad por dficit de tripsingeno. V. D FICIT DE TRIPSINGENO . Enfermedad por depsito de cistena. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC. En f e r m e d a d p o r d e p s i t o d e h i e r r o . V. H A N O T -C HAUFFARD . Enfermedad por depsito de pirofosfato de calcio. V. P SEUDOGOTA . Enfermedad por descompresin de aire. V. C ARSSON . Enfermedad por razguo de gato. V. ARAAZO DE GATO. Enfermedad pulmonar crnica-lcera gastroduodenal. V. ENFERMEDAD PULMONAR CRNICA-LCERA GASTRODUODENAL . Enfermedad qustica multilocular de la mandbula. V. Q UERUBISMO. Enfermedad renal microqustica infantil. V. N EFROSIS CONGNITA . Enfermedad renal poliqustica recesiva. V. R ION POLIQUSTICO INFANTIL . Enfermedad roja. V. A CRODINIA . Enfermedad sin pulso. V. T AKAYASU . Enfermedad ulcerosa. V. U LCEROSO . Enfisema. V. HIPOVENTILACIN CRNICA. Enfisema buloso del intestino. V. NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL. 586
Enfisema intestinal. V. NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL. Enfisema obstructivo pulmonar. V. H IPOVENTILACIN CRNICA . Enfisema pulmonar unilateral. V. SWYER-JAMES. Engelmann./ 286 Engel-Recklinghausen.V. RECKLINGHAUSEN II. Engman. V. DISQUERATOSIS CONGNITA. Enteritis idioptica crnica ulcerativa. V. YEYUNITIS ULCERATIVA CRNICA NO GRANULOMATOSA. Enteritis regional. V. CROHN. Enterocolitis por antibiticos de Janbon./ 111 Enterocolitis posoperatoria. V. E NTEROCOLITIS POR ANTIBITICOS DE JANBON. Enterocolitis pseudomembranosa. V. ENTEROCOLITIS POR ANTIBITICOS DE JANBON. Enteropata colrica./ 111 Enteropata exudativa. V. LINFANGIECTASIA INTESTINAL. Enteropata gluten-inducida . V. CELIACO. Enteropata pierde-protenas./ 111 Enterotxico por micrococos. V. E NTEROCOLITIS POR ANTIBITICOS DE JANBON. Eosinofilia-hepatomegalia. V. LARVA MIGRANS VISCERAL. Eosinofilia tropical. V. WEINGARTEN. Eosinofilia tropical pulmonar. V. WEINGARTEN. Epiblefaro congnito-deficiencia del oblicuo inferior./ 400 Epicantos inversos. V. EPICANTOS INVERSOS-BLEFAROFIMOSIS-PTOSIS PALPEBRAL. Epicantos inversos-blefarofimosis-ptosis palpebral./ 400 Epidemia ocupacional. V. EPISTAXIS OCUPACIONAL. Epidermlisis ampollar (bullosa) albopapuloide. V. PASINI. Epidermlisis ampollar localizada. V. WEBER-COCKAINE. Epidermlisis bullosa letal hereditaria./ 50 Epidermlisis bullosa localizada. V. EPIDERMLISIS BULLOSA SIMPLE. Epidermlisis bullosa simple./ 50 Epfisis punteada. V. CONRADI. Epifisitis aguda transitoria. V. COXITIS TRANSITORIA. Epilepsia abdominal.V. EPILEPSIA ABDOMINAL DE MOORE. Epilepsia abdominal de Moore./ 111 Epilepsia adversa premotora. V. ADVERSO. Epilepsia autonmica dienceflica anterior. V. PENFIELD. Epilepsia centroenceflica. V. PENFIELD. Epilepsia cortical. V. EPILEPSIA JACKSONIANA. Epilepsia de Kojewnikoff./ 345 Epilepsia del lbulo temporal. V. C RISIS PARCIALES COMPLEJAS . Epilepsia jacksoniana./ 345 Epilepsia juvenil mioclnica. V. MIOCLONOS BILATERALES. Epilepsia psicomotora de Lennox. V. CRISIS PARCIALES COMPLEJAS. Epilptico./ 341 Epilptico acromeglico. V. EPILPTICO ENDOCRINO. Epilptico endocrino./ 345
Epilptico parcial continuo. V. EPILEPSIA KOJEWNIKOFF. Epiloia de Sherlock. V. BOURNEVILLE. Epistaxis ocupacional./ 390 Epistaxis recurrente familiar con telangiectasia. V. RENDU-OSLER-WEBER. Epitelioma adenoide qustico de Brooke. V. ANCELL. Epitelioma hereditario benigno de mltiples quistes. V. ANCELL. Epstein./ 535 Erb./ 345 Erb-Charcot. V. ERB. Eritelmalgia. V. WEIR MITCHEL I. Eritema buloso maligno. V. STEVENS-JOHNSON. Eritema crnico. V. CENICIENTA. Eritema crnico migrans. V. ERITEMA CRNICO MIGRATORIO DE AZFELIUS. Eritema crnico migrans con poliartritis. V. LYME. Eritema crnico migratorio de Azfelius./ 51 Eritema de Milian. V. MILIAN. Eritema del noveno da. V. MILIAN. Eritema discrmico persistente. V. CENICIENTA. Eritema gyratum repens./ 51 Eritema indurado. V. BAZIN. Eritema multiforme buloso. V. STEVENS-JOHNSON. Eritema multiforme exudativo. V. STEVENS-JOHNSON. Eritema nudoso./ 51 Eritema palmar./ 51 Eritema palmar hereditario. V. E RITEMA PALMAR . Eritema palmoplantar. V. E RITEMA PALMAR . Eritema polimorfo exudatorio. V. S TEVENS -J OHNSON . Eritremia. V. DI G UGLIELMO. Eritroblastomatosis. V. D I G UGLIELMO . Eritroblastopenia idioptica. V. B LACKFAN -D IAMOND . Eritrocitemia benigna familiar./ 222 Eritrocitosis en nios. V. P OLICITEMIA NEONATAL . Eritrocitosis espordica en nios./ 456 Eritrocitosis familiar. V. E RITROCITEMIA BENIGNA FAMILIAR . Eritrocitosis megalosplnica. V. V AQUEZ -O SLER . Eritrocitosis primaria. V. ERITROCITOSIS ESPORDICA EN NIOS . Eritrodermia./ 52 Eritrodermia- anemia macroctica. V. STRYKER-HALBEISEN. Eritrodermia atpica./ 52 Eritrodermia bullosa con epidermlisis. V. L YELL . Eritrodermia descamativa. V. L EINER . Eritrodermia ictiosiforme./ 52 Eritrodermia ictiosiforme congnita no ampollar. V. I CTIOSIS LAMINAR . Eritrodermia ictiosiforme-dipleja espstica-oligofrenia. V. S JGREN -L ARSSON . Eritroedema. V. ACRODINIA. Eritrognesis imperfecta. V. BLACKFAN-DIAMOND. Eritroleucemia. V. DI GUGLIELMO. Eritromelalgia. V. WEIR MITCHEL I. 587
Eritromielosis. V. DI GUGLIELMO. Eritropoyesis drmica./ 52 Eritroprosopalgia. V. CEFALEA DE HORTON. Eritroqueratodermia congnita progresiva y simtrica. V. MENDES DA COSTA II. Eritroqueratodermia progresiva. V. MENDES DA COSTA II. Eritroqueratodermia variable. V. MENDES DA COSTA II. Erlacher-Blount. V. BLOUNT BARBER. Erosin gstrica solitaria aguda de Dieulafoy. V. DIEULAFOY. Erotomana. V. DE CLERAMBAULT. Errores innatos del metabolismo de la tiroxina. V. HIPOTIROIDISMOS FAMILIARES. Erupcin familiar tipo roscea con epitelioma intraepidrmico. V. HABER. Escaleno./ 547 Escapulocostal./ 286 Esclerodermia del adulto. V. BUSCHKE I. Esclerodermia generalizada. V. MORFEA. Esclerodermia sistmica. V. ESCLEROSIS SISTMICA. Escleroma de Virchow. V. BOURNEVILLE. Escleromixedema. V. ARNDT-GOTTRON. Esclerosis cerebral difusa inflamatoria. V. SCHILDER. Esclerosis diseminada en focos. V. ESCLEROSIS MLTIPLE. Esclerosis en placas o nsulas. V. ESCLEROSIS MLTIPLES. Esclerosis lateral amiotrfica. V. ARN DUCHENNE Esclerosis lateral amiotrfica de Charcot. V. ARN DUCHENNE. Esclerosis mltiple./ 346 Esclerosis sistmica./ 53 Esclerosis sistmica progresiva. V. ESCLEROSIS SISTMICA. Esclerosis subendocrdica. V. F I B R O E L A S TO S I S ENDOCRDICA. Esclerosis tuberosa. V. BOURNEVILLE. Esclerosis unilobular concntrica de Balo. V. BALO. Esclerosteosis./ 456 Esclerticas azules. V. VAN DER HOEVE. Escorbuto./ 170 Escorbuto infantil. V. BARLOW. Esferocitosis hereditaria. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD. Esfuerzo. V. MONGE. Esfago de Barrett. V. BARRETT. Espalda recta./ 12 Espasmo esofgico mltiple. V. BRSONY-POLGR. Espasmo segmentario del esfago. V. BRSONY-POLGR. Espasmos infantiles. V. EPILPTICO. Espildora-Luque./ 400 Esplnicos. V. HIPERESPLENISMO. Esplenomegalia cirrtica. V. BANTI. Esplenomegalia congestiva. V. BANTI. Esplenomegalia criptognica. V. ESPLENOMEGALIA TRO PICAL . Esplenomegalia de Bengal. V. ESPLENOMEGALIA TROPICAL . Esplenomegalia fibrocongestiva. V. BANTI.
Esplenomegalia-histiocitosis rara o anmala./ 170 Esplenomegalia idioptica. V. ESPLENOMEGALIA TROPI CAL . Esplenomegalia linfoctica febril poscardiotoma. V. POSPERFUSIN. Esplenomegalia tromboflebtica de Vic-Cauchois-Frugoni. V. FRUGONI. Esplenomegalia-tromboflebitis de la vena esplnica V. FRUGONI. Esplenomegalia tropical./ 245 Espondilitis cervical. V. CERVICAL. Espondilitis osificante ligamentosa I./ 287 Espondilitis reumatoide. V. VON BECHTEREV-STRUMPELL. Espondilosis deformante. V. VON BECHTEREV-STRUMPELL. Espndilo-torcico. V. JARCHO-LEVIN. Esprue infantil. V.CELIACO. Esprue no tropical. Variedad adulto./ 112 Esprue tropical./ 112 Esquistosomiasis cardiopulmonar. V. KATAYAMA. Esquistosomiasis cardiovascular. V. OBSTRUCCIN DE LA ARTERIA PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS. Esquistosomiasis protopulmonar. V. OBSTRUCCIN DE LA ARTERIA PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS. Estado epilptico. V. EPILPTICO. Estado hipometablico. V. INSUFICIENCIA METABLICA. Estado pigmentado de Helfand. V. HALLERVORDEN-SPATZ. Estasis en los miembros inferiores./ 12 Estasis intestinal. V. ASA CIEGA. Estatura baja-IgA elevada-asma./ 456 Esteatorrea artropericrdica. V. WHIPPLE. Esteatosis heptica aguda del embarazo./ 112 Estenocardia. V. HEBERDEN. Estenosis artica supravalvular. V. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR COMPLICADA. Estenosis artica supravalvular e hipercalcemia infantil.V. ESTENOSIS SUPRAVALVULAR COMPLICADA. Estenosis de la pulmonar como complicacin de la rubola materna./ 456 Estenosis de la pulmonar-persistencia del foramen oval./ 457 Estenosis de la pulmonar pura./ 457 Estenosis del ductus hepticus. V. MIRIZZI. Estenosis hiatal funcional. V. DISINERGIA ESOFGICA. Estenosis pulmonar aislada. V. E STENOSIS DE LA PUL MONAR PURA . Estenosis pulmonar con septo interventricular intacto. V. E STENOSIS DE LA PULMONAR PURA . Estenosis supravalvular complicada./ 13 Estenosis supravalvular de la aorta. V.ESTENOSIS SUPRAVALVULAR NO COMPLICADA. Estenosis supravalvular no complicada./ 13 Estiomeno. V. INGUINAL. Estomatitis vesiculosa con exantema. V. P AROTIDITIS-HERPANGINA. Estrabismo horizontal. V. SNDROME A Y V. 588
Estren-Dameshek./ 223 Estridor-mielomeningocele. V. NEW-CHILDREY. Eunucoidismo familiar hipogonadotrpico. V. EUNUCOIDISMO HIPOGONADOTRPICO FAMILIAR. Eunucoidismo frtil. V. PSEUDOEUNUCOIDISMO. Eunucoidismo hipogonadotrpico familiar./ 170 Evans./ 223 Evans y Lloyd-Thomas. V. CORAZN EN GOTA. Ewing./ 223 Exceso de agua. V. INTOXICACIN HDRICA. Excitacin atrioventricular anmala. V. WOLFF-PARKINSON-WHITE. Exencefalia. V. ANENCEFALIA. Exfoliacin laminar del recin nacido. V. BEB D E C O L O D I N . Exoftalma oftalmopljica. V. PSEUDOTUMOR DE LA RBITA. Exonfalos-macroglosia-gigantismo. V. B ECKWITH -WIEDEMANN. Exostosis cartilaginosa mltiple./ 287 Exostosis mltiple./ 287 Extrofia vesical./ 457 Eyeccin aumentada.V. CORAZN HIPERQUINTICO. F Faber./ 113 Fabry./ 53 Fabry-Anderson. V. FABRY. Facial-digital-genital. V. AARSKOG. Facies del silbador. V. FREEMAN-SHELDON. Facioescpulo-humeral. V. LANDOUZY-DEJRINE. Fairbank. V. DISPLASIA EPISARIA MLTIPLE. Falconer-Weddell. V. COSTOCLAVICULAR. Falso bloqueo de haz o de rama. V. WOLFF-PARKINSON-WHITE. Familiar autosmico de Addison asociado a hipoparatiroidismo./ 458 Familiar de ulceracin de los miembros. V. THVENARD. Fanconi. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC. Fanconi I. V. NEFRTISIS JUVENIL FAMILIAR. Fanconi - De Toni-Debr. V. DE TONI-DEBR-FANCONI. Farber./ 458 Faringitis linfonodular. V. PAROTIDITIS-HERPANGINA. Faringitis linfonodular enterovrica. V. P AROTIDITIS-HERPANGINA. Faringitis vesiculosa. V. PAROTIDITIS-HERPANGINA. Fascculo longitudinal medial./ 347 Fascitis de Gerota. V. ORMOND. Fase invasiva de la bilarzia. V. KATAYAMA. Fatiga crnica./ 245 Fatiga crnica refractaria. V. NARCOLEPSIA-HIPERINSULINISMO DIABETOGNICO (FUNCIONAL). Fatiga posviral. V. FATIGA CRNICA. Favismo./ 170 Favre./ 54
Favre - Chaix. V. FAVRE. Favre-Racouchot./ 54 Fazio-Londe./ 347 Feer. V. ACRODINIA. Feldman. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Felty./ 258 Feminizacin testicular./ 171 Feminizacin testicular completa./ 171 Feminizacin testicular incompleta./ 171 Feminizantes adrenales. V. ADRENOGENITALES. Fenilcetonuria. V. FOLLING. Fenmeno de Hertwig-Magendie. V. HERWIG-MAGENDIE. Fenmeno de Raynaud secundario. V. RAYNAUD. Fenotiazina. V. CARA-CUELLO. Fetal por cido retinoico./ 459 Fetal por alcohol./ 458 Fetal por aminopterina./ 459 Fetal por citomegalovirus (CMV)./ 459 Fetal por dilantn. V. FETAL POR HIDANTONA. Fetal por hidantona./ 460 Fetal por rubola./ 460 Fetal por toxoplasmosis./ 460 Fetal por tridiona./ 461 Fetal por trimetadiona. V. FETAL POR TRIDIONA. Fetal por warfarina./ 461 Feto en arlequn. V. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME. Feto muerto./ 206 Feto pequeo. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Fibiger-Debr-Von Gierke. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO III. Fibrodisplasia elstica generalizada. V. EHLERS-DANLOS. Fibrodisplasia osificante progresiva de Teuts-Chiander. V. C ALCINOSIS UNIVERSAL . Fibroelastosis del adulto. V. CARDIOMIOPATA IDIOPTICA. Fibroelastosis endocrdica./ 13 Fibroelastosis subendocrdica. V. C ARDIOMIOPATA IDIOPTICA. Fibrognesis imperfecta sea./ 287 Fibromatosis gingival-epilepsia-hipertricosis-retardo mental. V. HIPERPLASIA GINGIVAL-HIRSUTISMO-CONVULSIONES. Fibromatosis gingival-hipertricosis. V. H IPERPLASIA GINGIVAL-HIRSUTISMO-CONVULSIONES. Fibromatosis gingival idioptica-hipertricosis./ 55 Fibromatosis hepatolienal. V. BANTI. Fibromatosis por radiacin./ 55 Fibrosis heptica congnita. V. QUISTES HEPTICOS. Fibrosis heptica- ectasia tubular renal./ 113 Fibrosis mandibular familiar. V. QUERUBISMO. Fibrosis periarticular del hombro. V. DUPLAY. Fibrosis periureteral. V. ORMOND. Fibrosis progresiva con telangiectasias. V. ATROFIA BLANCA DE MILIAN. Fibrosis pulmonar intersticial difusa. V. HAMMAN-RICH. Fibrosis qustica del pncreas. V. FIBROSIS QUSTICA-ENFER589
MEDAD PULMONAR CRNICA. Fibrosis qustica-enfermedad pulmonar crnica./ 114 Fibrosis retroperitoneal idioptica. V. ORMOND. Fibrositis periarticular. V. DUPLAY. Fiebre cancola. V. WEIL. Fiebre de aguas negras./ 224 Fiebre de Bullis./ 246 Fiebre de garrapatas. V. FIEBRE DE BULLIS. Fiebre de Katayama. V. KATAYAMA. Fiebre de Pfeiffer./ 246 Fiebre del cieno. V. WEIL. Fiebre familiar mediterrnea V. A BDOMINALGIA PERI DICA . Fiebre ganglionar. V. FIEBRE DE PFEIFFER. Fiebre hemoglobinrica. V. FIEBRE DE AGUAS NEGRAS. Fiebre hemorrgica coreana. V. FIEBRE HEMORRGICA EPIDMICA. Fiebre hemorrgica epidmica./ 535 Fiebre por araazo de gato. V. ARAAZO DE GATO. Fiebre por crisis. V. HAMMAN-RICH. Fiebre por etiocolanolona./ 172 Fiebre pretibial./ 247 Fielder II. V. WEIL. Fiessinger-Leroy-Reiter. V. REITER. Figuratum. V. CENICIENTA. Filatou. V. FIEBRE DE PFEIFFER. Fisher-Volasek./ 55 Fissinger-Rendu. V. STEVENS-JOHNSON. Fstula aorta-vena cava inferior. V. ANEURISMA DE LA AORTA-FSTULA VENA CAVA. Fstula aortocava. V. FSTULA AORTOCAVA ESPONTNEA Fstula aortocava espontnea./ 14 Fstula aortocava traumtica./ 14 Fstula arteria cartida-seno cavernoso./ 347 Fstula arteriovenosa del rin./ 536 Fstula arteriovenosa pulmonar./ 547 Fstula del labio inferior y paladar hendido. V. DEMARQUAY. Fisura esfenoidal. V. VRTICE DE LA RBITA. Fisura esfenoidal-canal ptico. V. VRTICE DE LA RBITA. Fisura labial y/o palatina-quistes labiales. V. VAN DER WOUDE. Fisura mediofacial. V. FRONTONASAL. Fisura orbitaria superior. V. FOIX. Fisura palatina, cara plana, luxaciones mltiples. V. LARSEN-JOHANSSON. Fitz./ 114 Fitz-Hugh-Curtis./ 115 Flajani-Basedow. V. GRAVES-BASEDOW. Flebectasia congnita generalizada. V. LOHUIZEN. Flebectasia de yeyuno, boca y escroto./ 14 Flebitis obstructiva de las pequeas venas intrahepticas. V. STUART-BRAS. Flebodinia./ 14 Flegmasa alba dolens./ 15
Flegmasa cerulea dolens./ 15 Flexura heptica del colon./ 115 Flujo inverso en la arteria cartida derecha. V. ROBO DE LA SUBCLAVIA. Focomelia deformidades en flexin, anomalas faciales. V. PSEUDOTALIDOMDICO. Focomelia SC. V. PSEUDOTALIDOMDICO. Foix./ 347 Foliculitis decalvante./ 55 Foliculitis glabro de la piel. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Folling./ 461 Fong. V. UA-RTULA. Foramen lacerum. V. ANEURISMA DE LA ARTERIA CARTIDA INTERNA. Forbes./ 462. Forbes-Albright./ 172 Forestier-Certonciny. V. POLIMIALGIA REUMTICA. Forma hemipljica de la esclerosis lateral amiotrfica. V. MILLS. Fort Bragg. V. FIEBRE PRETIBIAL. Fosa pterigopalatina./ 414 Fotoftalma./ 400 Fox.V. EPIDERMLISIS BULLOSA SIMPLE. Fox-Fordyce./ 56 Fraccaro. V. SNDROME XXXXY. Fraccaro tipo IB. V. ACONDROGNESIS TIPO I. Frgil X./ 462 Fragilitis seas. V. OSTEOGNESIS IMPERFECTA. Fraley./ 536 Franceschetti-Franceschetti-Zwahlen. V. FRANCESCHETTI-KLEIN. Franceschetti-Jadassohn. V. NAEGELI. Franceschetti-Klein./ 401 Franceschetti-Thier./ 401 Frankl-Hochwart./ 347 Franklin. V. CADENAS PESADAS. Fraxa. V. FRGIL X. Freeman-Sheldon./ 463 Fremerey-Dohna. V. HALLERMAN-STREIFF. Frenkel./ 401 Friedel-Pick. V. PICK, F. Friedrich-Erb-Arnold. V. CUTIS VERTICIS GYRATA. Frimodt-Moller. V. WEINGARTEN. Frhlich./ 172 Frlich-Babinski. V. FRHLICH. Frommel-Chiari. V. CHIARI-FROMMEL. Frontodigital./ 288 Frontonasal./ 463 Fructosemia. V. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA. Frugoni./ 116 Fuch I./ 401 Fuch II./ 402 Fucosidosis./ 464 Fullen-Albright. V. ALBRIGHT I. Fulton. V. ADIE-CRITCHLEY. Fusin congnita de las vrtebras cervicales. V. KLIPPEL-FEIL. 590
G Gaisbck./ 224 Galactosemia./ 464 Gallavardin./ 15 Gammaglobulinemia congnita ligada al sexo. V. BRUTON. Ganglio ciliar. V. CHARLIN. Ganglio esfenopalatino. V. SLUDER. Ganglio estrellado. V. CLAUDE BERNARD-HORNER. Ganglios linfticos mucocutneos. V. KAWASAKI. Gangliosidosis generalizada. V. PSEUDOHURLER. Gangrena de origen venoso. V. F LEGMASA CERULEA DOLENS . Ganser./ 528 Gansslen. V. NEUTROPENIA CRNICA FAMILIAR BENIGNA. Gardener./ 116 Gardener-Diamond./ 224 Gargolismo. V. HURLER. Garrod./ 465 Gas qustico abdominal. V. N EUMATOSIS CISTOIDE IN TESTINAL . Gasser. V. HEMOLTICO-URMICO. Gasser-Karrer. V. HEMOLTICO-URMICO. Gstrico remanente. V. DUMPING POSGASTRECTOMA Gastrinoma. V. ZOLLINGER-ELLISON. Gastritis hipertrfica gigante. V. MENETRIER. Gastroparesia./ 116 Gastropata hiperproteica. V. MENETRIER. Gastropata vellosa. V. MENETRIER. Gaucher I no neuroptico. V. G AUCHER CRNICO DEL ADULTO . Gaucher II. V. GAUCHER CEREBRAL AGUDO. Gaucher tipo III./ 225 Gaucher cerebral agudo./ 224 Gaucher crnico del adulto./ 225 Gaucher infantil agudo. V. GAUCHER CEREBRAL AGUDO. Gaucher maligno. V. GAUCHER CEREBRAL AGUDO. Gaucher neuroptico agudo. V. G AUCHER CEREBRAL AGUDO . Gaustad. V. HEPATOCEREBRAL. Gayet-Wernicke. V. WERNICKE (K.). Gee-Herter-Hubner. V. CELIACO. Gelinaud. V. HIPERSOMNIA. General maligno./ 269 Gerhardi II. V. WEIR MITCHEL I. Gerstmann-Strusler-Sheinker./ 348 Gestacin prolongada. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Giannotti-Crosti./ 56 Giedion. V. TRICO-RINO-FALANGE. Gigantismo acromegaloide infantil. V. BERARDINELLI. Gigantismo cerebral. V. SOTOS Gigantismo cerebral en nios. V. SOTOS. Gigantismo con hipopituitarismo. V. LAUNOIS. Gigantismo-distrofia adiposo genital. V. LAUNOIS.
Gigantismo hipotalmico. V. SOTOS. Gigantismo macroceflico. V. SOTOS. Gigantismo unilateral. V. HEMIHIPERTROFIA DE LA CARA. Gigantismo unilateral congnito. V. CURTIUS I. Gilbert N.A./ 117 Gilbert-Dreyfus. V. GINECOMASTIA FAMILIAR. Gilbert-Lereboullet. V. GILBERT N.A. Gilford. V. HUTCHINSON-GILFORD. Gilles de la Tourette./ 348 Ginandrismo adiposo./ 172 Ginecomastia familiar./ 173 Ginecomastia-hipospadia. V. GINECOMASTIA FAMILIAR. Gingivoestomatitis de pliegues blancos. V. CANNON. Girus cingulado. V. NIELSEN II. Gitlin./ 258 Glanzmann./ 225 Glanzmann Riniker. V. GITLIN. Glicinuria./ 536 Glicinuria idioptica. V. GLICINURIA. Glioma-poliposis. V. TURCOT. Glomerulonefritis con hemorragia pulmonar. V. G OODPASTURE . Glomerulonefrosis membranosa. V. EPSTEIN. Glomerulosclerosis intercapilar. V. KIMMELSTIEL-WILSON. Glucogenosis Cori III. V. FORBES. Glucogenosis IV tipo Cori. V. ANDERSEN II. Glucogenosis generalizada. V. POMPE. Glucogenosis generalizada a forma neuromuscular. V. POMPE. Glucogenosis idioptica generalizada. V. POMPE. Glucogenosis por deficiencia de hepatofosforilasa. V. HERS. Glucogenosis por deficiencia miofosforilasa. V. MCARDLE. Glucogenosis tipo Cori II. V. POMPE. Glucogenosis tipo Cori V. V. MCARDLE. Glucogenosis tipo II. V. POMPE. Glucogenosis tipo II de Cori. V. POMPE. Glucogenosis tipo III. V. FORBES. Glucogenosis tipo III de Cori. V. FORBES. Glucogenosis tipo IV. V. ANDERSEN I. Glucogenosis tipo IV de Cori. V. ANDERSEN II. Glucogenosis tipo VI de Cori. V. HERS. Godtfredsen./ 348 Goldberg-Maxwell-Morris. V. FEMINIZACIN TESTICULAR. Goldenhar./ 402 Goldstein. V. RENDU-OSLER-WEBER. Golpe de calor. V. CALOR. Golpe de rodilla./ 288 Golpe expansivo./ 269 Goltz./ 56 Goodpasture./ 547 Gopalan./ 33 Gordon. V. LINFANGIECTASIA INTESTINAL. 591
Gorlin-Chaudry-Moss./ 465 Gorlin-Cohen./ 465 Gorlin-Goltz./ 57 Gota juvenil con automutilaciones y coreoatetosis. V. LESH-NYHAN. Gougerot./ 57 Gougerot-Carteaud./ 58 Gougerot-Hower-Sjgren. V. SJGREN. Gougerot-Mickuliz-Sjgren. V. SJGREN. Gradenigo./ 415 Graham-Burford-Mayer. V. LBULO MEDIO. Graham-Little. V. LASSUEUR-GRAHAM-LITTLE. Granulocitopenia crnica benigna de la infancia. V. GRANULOCITOPENIA CRNICA DE LA INFANCIA. Granulocitopenia crnica de la infancia./ 466 Granuloma de la lnea media. V. GRANULOMA LETAL DE LA LNEA MEDIA. Granuloma disciforme. V. MIESCHER. Granuloma eosinoflico./ 259 Granuloma letal de la lnea media./ 415 Granuloma linfadenomatoso. V. SPIEGLER-FENDT. Granuloma maligno. V. HODGKIN. Granuloma maligno tipo Stewart. V. GRANULOMA LETAL DE LA LNEA MEDIA. Granuloma reticulohistiocitario. V. RETICULOHISTIOCITOSIS MULTICNTRICA. Granulomatosis alrgica. V. CHURG-STRAUSS-ZAK. Granulomatosis crnica familiar. V. BERENDES-BRIDGES-GOOD. Granulomatosis de Wegener./ 259 Granulomatosis intestinal lipofgica. V. WHIPPLE. Graves-Basedow./ 173 Gravitacional de las piernas./ 207 Gregg./ 247 Greig./ 402 Greither./ 58 Griesinger. V. DUODENITIS POR ANQUILOSTOMA. Gris./ 390 Gris del recin nacido. V. GRIS. Groenblad-Strandberg. V. G ROENBLAD -S TRANDBERG -TOURAINE. Groenblad-Strandberg-Touraine./ 58 Gruber. V. MECKEL. G-sndrome./ 464 Guerra del Golfo./ 269 Gunn invertido. V. MARIN (AMAT). Gunn (Marcus)./ 349 Gunther- I. V. PORFIRIA ERITROPOYTICA. H Haber./ 58 Hagedom. V. AXENFELD. Hagner. V. MARIE-BANBERGER.
Hailey-Hailey. V. GOUGEROT. Hajdu-Cheney./ 466 Hallerman-Streiff./ 288 Hallervorden-Spatz./ 349 Hallopeau II./ 59 Hamman-Rich./ 548 Haney-Falls. V. QUERATOCONO POSTICUS CIRCUMSCRIPTUS CONGNITO. Hanot./ 117 Hanot-Chauffard./ 173 Hantavirosis pulmonar./ 248 Happy puppet. V. ANGELMAN. Harada./ 402 Harris./ 174 Harrison-Vaughan. V. MIELOFIBROSIS. Hauwere./ 466 Haven. V. NAFFZIGER. Haxthautsen. V. QUERATODERMIA CLIMATRICA. Hayem-Faber. V. FABER. Heberden./ 16 Hedblom./ 548 Hedinger. V. CARCINOIDE. Heerfordt./ 403 Hegglin./ 226 Heidenhain. V. CREUTZFELDT-JAKOB. HELLP./ 118 Helmholtz-Harrington./ 403 Helmeller-Wiedemann. V. CRNEO EN FORMA DE TRBOL. Helweg-Larsen./ 59 Hemangiectasia hipertrfica. V. K LIPPEL -T RENAUNAY-WEBER. Hemangioma cavernoso del pulmn. V. FSTULA ARTERIOVENOSA PULMONAR. Hemangioma miliar del recin nacido./ 467 Hemangioma placentario./ 207 Hemangiomatosis neonatal difusa. V. HEMANGIOMA MILIAR DEL RECIN NACIDO. Hematoma del msculo recto. V. MSCULO RECTO. Hematoma subdural agudo./ 349 Hematoma subdural crnico./ 349 Hematoma subdural en nios./ 350 Hematoma subdural subagudo./ 350 Hematoma subperistico. V. BARLOW. Hematuria-nefropata-sordera hereditaria. V. ALPORT. Hemianopsia homnima-escotoma paracentral./ 403 Hemianopsia posictal transitoria./ 350 Hemiatrofia facial progresiva. V. ROMBERG. Hemibalismo. V. CUERPO DE LOUIS. Hemicrnea familiar. V. MIGRAA. Hemihiperplasia./ 467 Hemihipertrofia congnita parcial de la cara. V. HEMIHIPERTROFIA DE LA CARA. Hemihipertrofia de la cara./ 468 Hemihipertrofia facial. V. HEMIHIPERTROFIA DE LA CARA. 592
Hemimacrosoma. V. CURTIUS I. Hemiparapleja. V. BROWN-SEQUARD. Hemiparesia transitoria. V. ARTERIA CARTIDA REDUNDANTE. Hemipleja alterna con lesin del hipogloso./ 351 Hemipleja alterna peduncular. V. WEBER. Hemipleja alterna superior. V. WEBER. Hemipleja cruzada. V. DECUSACIN PIRAMIDAL. Hemipleja espinal. V. BROWN-SEQUARD. Hemipleja hemianestsica. V. OCLUSIN DE LA ARTERIA ESPINAL ANTERIOR. Hemipleja hemianestsica alterna./ 351 Hemipleja hemianestsica alterna hipoglsica. V. HEMIPLEJA HEMIANESTSICA ALTERNA. Hemipleja hipoglucmica transitoria./ 174 Hemivertebral. V. POLIDISPONDILIA. Hemocromatosis. V. HANOT-CHAUFFARD. Hemodialtico./ 536 Hemofilia A. V. HEMOFILIA CLSICA. Hemofilia B. V. CHRISTMAS. Hemofilia C. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR XI. Hemofilia clsica./ 226 Hemofilia vascular. V. WILLEBRAND JRGENS. Hemoglobina C (razgo)./ 227 Hemoglobina C en homocigticos (CC)./ 226 Hemoglobina C talasemia./ 227 Hemoglobina en homocigticos./ 227 Hemoglobinuria paroxstica al fro./ 227 Hemoglobinuria paroxstica nocturna. V. MARCHIAFAVA-MICHELI. Hemoglobinuria paroxstica nocturna de Strubing-Marchiafava. V. MARCHIAFAVA-MICHELI. Hemlisis-enzimas hepticas elevadas-conteo de plaquetas bajos. V. HELLP. Hemoltico-urmico./ 537 Hemorragia adrenal en recin nacidos. V. HEMORRAGIA ADRENAL NEONATAL. Hemorragia adrenal neonatal./ 468 Hemorragia extradural o epidural./ 351 Hemorragia funcional posaborto./ 209 Hemorragia histrica. V. PRPURA PSICGENA. Hemorragia masiva intraperitoneal espontnea. V. APOPLEJA ABDOMINAL. Hemorragia mesentrico-subperitoneal. V. APOPLEJA ABDOMINAL. Hemorragia psicosomtica. V. PRPURA PSICGENA. Hemorragia pulmonar con glomerulonefritis. V. GOODPASTURE. Hemorrgico del mieloma mltiple./ 228 Hemosiderosis idioptica pulmonar. V. CEELEN-GELLERSTEDT. Hench. V. HENCH-ROSENBERG. Hench-Rosenberg./ 288 Hendidura esfenoidal. V. FOIX. Hennebert./ 468 Henoch-Schnlein. V. SCHNLEIN-HENOCH.
Heparinuria. V. SANFILIPPO. Hepatargia transitoria. V. HEPATOCEREBRAL. Hepatitis de la convalecencia. V. POSHEPATITIS. Hepatitis por radiacin./ 118 Hepatitis prolongada. V. POSHEPATITIS. Hepatocerebral./ 119 Hepatoesplenomegalia. V. BANTI. Hepatorrenal./ 119 Hepatourolgico. V. HEPATORRENAL. Heredoataxia cerebelosa. V. ATAXIA DE MARIE. Heredopata atxica polineuritiforme. V. REFSUM. Herlitz. V. EPIDERMLISIS BULLOSA LETAL HEREDITARIA. Hermansky-Pudlak ./ 228 Herniacin de las tonsilas cerebelosas. V. LIST. Hernia reducible./ 120 Herpangina. V. AFTOSIS. Herpes circinado buloso. V. HERPES GESTACIONAL. Herpes gestacional./ 207 Herpes zoster auricular. V. Hunt I. Herpes zoster del ganglio geniculado. V. HUNT I. Herrick./ 228 Hers./ 174 Herwig-Magendie./ 351 Heterocroma simptica. V. VON HERRENSCHWAND. Heterocrmico. V. FUCH II. Heyd. V. HEPATORRENAL. Hialinosis cutis et mucosae. V. URBACH-WIETHE. Hidrocefalia-hipervitaminosis. V. JULIEN-MARIE-SEE. Hidrocefalia ottica de Symond. V. BORRIES. Hidroxiprolina II./ 468 Hidroxiprolinemia tipo II. V. HIDROXIPROLINA II. Hgado graso masivo con encefalopata aguda. V. REYE. Higroma subdural./ 351 Hiperabduccin. V. COSTILLA CERVICAL. Hiperamoniemia./ 469 Hiperbetacarnosinemia. V. CARNOSINEMIA. Hiperbetalipoproteinemia./ 175 Hiperbilirrubinemia congnita. V. CRIGLER-NAJJAR. Hiperbilirrubinemia conjugada familiar. V. DUBIN-JOHNSON. Hiperbilirrubinemia crnica de baja intensidad. V. GILBERT N.A. Hiperbilirrubinemia idioptica tipo Rotor. V. ROTOR. Hiperbilirrubinemia por shunt. V. ISRAEL. Hiperbilirrubinemia tipo III. V. ROTOR. Hipercalcemia./ 175 Hipercalcemia diettica. V. BURNETT. Hipercalcemia durante dilisis extracorprea. V. AGUA DURA . Hipercalcemia-estenosis artica supravalvular-cara de duende. V. CARA DE DUENDE. Hipercalcemia idioptica de la infancia. V. WILLIAMS. Hipercalimico./ 176 Hipercapnia con papiledema. V. HIPOVENTILACIN. Hipercolesterolemia familiar. V. HIPERBETALIPO-PROTEI593
NEMIA. Hipercolesterolemia familiar con hiperlipidemia. V. HIPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIAR BETAPREBETA. Hipercolesterolemia familiar esencial. V. HIPERBETALIPOPROTEINEMIA . Hipercolesterolemia-xantomatosis familiar. V. HIPERBETALIPOPROTEINEMIA. Hipercorticismo. V. CUSHING. Hiperemesis gravdica./ 208 Hiperesplnico. V. HIPERESPLENISMO. Hiperesplenismo./ 121 Hiperestimulacin./ 176 Hiperfagia-insomnio-anorexia matutina. V. COMIDA NOCTURNA . Hiperfosfatasia./ 469 Hiperfosfatasia hereditaria. V. HIPERFOSFATASIA. Hiperfuncin de la hipfisis anterior./ 176 Hiperglicinuria-hiperglicinemia./ 470 Hiperinsulinismo. V. PICKWICKIANO. Hiperinsulinismo orgnico. V. HARRIS. Hiperlipemia abdominal aguda. V. BRGER-GRTZ. Hiperlipemia anemia hemoltica-ictericia. V. ZIEVE. Hiperlipemia con hepatosplenomegalia lipoidea. V. BRGER-GRTZ. Hiperlipemia familiar esencial. V. BRGER-GRTZ. Hiperlipemia familiar inducida por grasa. V. BRGER-GRTZ. Hiperlipemia idioptica. V. BRGER-GRTZ. Hiperlipidemia en xantomatosis hipercolesterolmica familiar. V. HIPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIAR BETAPREBETA. Hiperlipidemia familiar esencial. V. HIPERPREBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR. Hiperlipidemia inducida por carbohidratos. V. HIPERPREBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAr. Hiperlipoproteinemia familiar betaprebeta./ 177 Hiperlipoproteinemia familiar esencial. V. HIPERLIPOPROTEINEMIA MIXTA. Hiperlipoproteinemia familiar inducida por exceso de grasa y carbohidrato. V. HIPERLIPOPROTEINEMIA MIXTA. Hiperlipoproteinemia familiar tipo I. V. BRGER-GRTZ. Hiperlipoproteinemia familiar tipo II. V. HIPERBETALIPOPROTEINEMIA . Hiperlipoproteinemia familiar tipo III. V. H IPERLI POPROTEINEMIA FAMILIAR BETAPREBETA. Hiperlipoproteinemia familiar tipo IV. V. HIPERPREBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR. Hiperlipoproteinemia familiar tipo V. V. HIPERLI-POPROTEINEMIA MIXTA. Hiperlipoproteinemia mixta./ 177 Hiperlisinemia./ 177 Hipermagnesemia./ 178 Hiperostosis cortical deformante juvenil. V. HIPERFOSFATASIA. Hiperostosis cortical encostal. V. VANBUCHEM. Hiperostosis cortical generalizada. V. VANBUCHEM.
Hiperostosis cortical infantil. V. CAFFEY. Hiperostosis cortical sindactilia. V. ESCLEROSTEOSIS. Hiperostosis cortical subperistica. V. CAFFEY. Hiperoxaluria. V. H IPEROXALURIA PRIMARIA . Hiperoxaluria primaria./ 178 Hiperparatiroidismo familiar./ 178 Hiperparatiroidismo secundario grave./ 179 Hiperplasia adrenal congnita (HAC)./ 470 Hiperplasia adrenal congnita tipo I./ 471 Hiperplasia adrenal congnita tipo II./ 471 Hiperplasia adrenal congnita tipo III./ 472 Hiperplasia adrenal congnita tipo IV./ 472 Hiperplasia adrenal congnita tipo V./ 472 Hiperplasia cortical infantil. V. CAFFEY. Hiperplasia corticosuprarrenal congnita. V. ADRENOGENITAL CONGNITO. Hiperplasia gingival-hirsutismo-convulsiones./ 473 Hiperplasia yuxtaglomerular-hiperaldosteronismo-alcalosis hipocalimica. V. BARTTER. Hiperprostaglandinismo primario. V. BARTTER. Hiperqueratosis folicular y parafolicular penetrante en el cutis. V. KYRLE. Hiperqueratosis ictiosiforme bulosa./ 59 Hiperqueratosis palmoplantar. V. MELEDA. Hiperqueratosis palmoplantar-destruccin periodontal prematura de los dientes. V. PAPILLON-LEFVRE. Hiperquilomicronemia e hiperprebetalipoproteinemia familiar. V. HIPERLIPOPROTEINEMIA MIXTA. Hiperquilomicronemia familiar. V. BRGER-GRTZ. Hipersecrecin pituitaria anterior. V. ACROMEGLICO. Hipersensibilidad a los anticonvulsivantes. V. INGESTIN
DE HIDANTONA
Hipersensibilidad xifoidea. V. APNDICE XIFOIDES. Hipersomnia./ 529 Hipertecosis ovrica./ 179 Hipertelorismo con anomalas esofgicas e hipospadia. V. G-SNDROME. Hipertelorismo-hipospadia./ 473 Hipertelorismo-iris displsico-retardo mental. V. HAUWERE. Hipertelorismo ocular. V. GREIG. Hipertensin-alcalosis hipocalimica. V. LIDDLE. Hipertensin enceflica. V. PAGE. Hipertensin endocraneal./ 352 Hipertensin endocraneal benigna./ 352 Hipertensin portal./ 121 Hipertermia de la anestesia. V. MALIGNO POR NEUROLPTICOS. Hipertermia maligna./ 270 Hipertiroidismo. V. GRAVES-BASEDOW. Hipertonicidad por sobrecarga de solutos. / 179 Hipertricosis lanuginosa congnita. V. HIPERTRICOSIS VELLOSA CONGNITA. Hipertricosis lanuginosa universalis. V. HIPERTRICOSIS VELLOSA CONGNITA. 594
Hipertricosis vellosa congnita./ 60 Hipertrofia benigna maseterina. V. H IPERTROFIA DE MASETEROS. Hipertrofia del cojn graso infrapatelar. V. HOFFA. Hipertrofia de maseteros./ 289 Hipertrofia glandular gstrica localizada. V. MENETRIER. Hipertrofia lipoidea suprarrenal. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO I. Hipertrofia miocrdica idioptica. V. CARDIOMIOPATA IDIOPTICA. Hipertrofia muscular. V. KOCKER-DEBR-SEMELAIGNE. Hipertrofia muscular verdadera. V. M IOPATA HIPERTRFICA. Hipertrofia musculorum vera. V. M IOPATA HIPERTR FICA. Hipertrofia tumoral de la mucosa gstrica. V. MENETRIER. Hipervalinemia./ 179 Hiperventilacin./ 270 Hiperviscosidad./ 229 Hipobaropata. V. MONGE. Hipocalcmico./ 179 Hipocaliemia crnica familiar. V. BARTTER. Hipocalimico./ 180 Hipocondroplasia./ 473 Hipocroma-aclorhidria. V. HAYEM-FABER. Hipofibrinogenemia adquirida. V. DESFIBRINACIN. Hipofosfatasia./ 180 Hipofosfatemia ligada al X. V. RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO FAMILIAR. Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia./ 259 Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante. V. HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA. Hipoglosal. V. OCLUSIN DE LA ARTERIA ESPINAL ANTERIOR. Hipoglosia-hipodactilia. V. AGLOSIA-ADACTILIA. Hipoglucemia con macroglosia. V. BECKWITH-WIEDEMANN . Hipoglucemia familiar leucinosensitiva. V. COCHRANE. Hipoglucemia funcional. V. HARRIS. Hipoglucemia leucinosensitiva. V. COCHRANE. Hipoglucemia neonatal. V. HIPERINSULINISMO ORGNICO. Hipoglucemia neonatal pasajera. V. HIPOGLUCEMIA NEONATAL TRANSITORIA. Hipoglucemia neonatal transitoria./ 474 Hipoglucemia neonatal transitoria-sintomtica. V. HIPOGLUCEMIA NEONATAL TRANSITORIA. Hipoglucorraquia menngea metastsica. V. CARCINOMATOSIS MENNGEA NEOPLSICA. Hipogonadismo familiar hereditario. V. REIFENSTEIN. Hipogonadismo gonadotrpico-anomalas. V. KALLMAN. Hipogonadismo masculino e ictiosis. V. RUD. Hipohidrosis. V. RETENCIN DE SUDOR. Hipomagnesemia./ 180 Hipomelanosis de Ito. V. ACROMIA POR INCONTINENCIA DE PIGMENTO .
Hipomelia-hipotricosis-hemangioma. V. P SEUDOTALIDOMDICO . Hipometabolismo eutiroideo. V. NARCOLEPSIA-HIPERINSULINISMO DIABETOGNICO (FUNCIONAL). Hiponatremia. / 181 Hiponatremia asintomtica. V. HIPONATREMIA DILUCIONAL CRNICA. Hiponatremia cerebral con secrecin inadecuada de hormona antidiurtica. V. SECRECIN DE HORMONA ANTIDIURTICA INADECUADA. Hiponatremia dilucional crnica./ 181 Hiponatremia dilucional interna. V. HIPONATREMIA DILUCIONAL CRNICA. Hiponatremia esencial. V. HIPONATREMIA DILUCIONAL CRNICA. Hiponatremia-hipovolemia hipotnica. V. SCHROEDER I. Hipoparatiroideo./ 181 Hipoparatiroidismo infantil familiar aislado recesivo ligado al sexo./ 474 Hipopituitarismo parcial con gigantismo infantil acromegaloide. V. LAUNOIS. Hipoplasia cartlago-pelo. V. DISPLASIA METAFISIAL TIPO MC-KUSICK. Hipoplasia congnita del pncreas exocrino. V. CLARKE-HADFIELD. Hipoplasia del corazn derecho./ 16 Hipoplasia del corazn izquierdo. V. CORAZN IZQUIERDO HIPOPLSICo. Hipoplasia drmica focal. V. GOLTZ. Hipoplasia ductal. V. ALAGILLE. Hipoplasia focal drmica. V. GOLTZ. Hipoplasia funcional de las arterias pulmonares. V. SWYER-JAMES. Hipopotasmico. V. HIPOCALIMICO. Hipoproteinemia hipercatablica. V. LINFANGIECTASIA INTESTINAL. Hipoprotrombinemia adquirida./ 229 Hipoprotrombinemia congnita./ 229 Hipoquintico. V. AQUINTICO. Hiposmolaridad. V. HIPONATREMIA. Hiposmolaridad celular crnica. V. H IPONATREMIA DILUCIONAL CRNICA. Hipotalmico de hipoventilacin alveolar. V. ONDINE. Hipotensin en posicin supina./ 208 Hipotensin de Shy-Drager. V. SHY-DRAGER. Hipotensin ortosttica. V. HIPOTENSIN ORTOSTTICA IDIOPTICA. Hipotensin ortosttica idioptica./ 16 Hipotensin ortosttica variante de Shy-Drager. V. SHY-DRAGER. Hipotensin postural. V. HIPOTENSIN ORTOSTTICA IDIOPTICA. Hipotiroidismo familiar./ 474 Hipotiroidismo refractario. V. N ARCOLEPSIA -HIPERINSULINISMO DIABETOGNICO (FUNCIONAL). 595
Hipotona biliar. V. CHIRAY. Hipoventilacin./ 548 Hipoventilacin crnica./ 549 Hirano-parkinsonismo-demencia./ 353 Hirschprung./ 122 Hirsutismo constitucional./ 182 Hirsutismo idioptico. V. HIRSUTISMO CONSTITUCIONAL. Histidinemia./ 182 Histiocitoma de clulas gigantes, generalizado. V. RETICULOHISTIOCITOSIS MULTICNTRICA. Histiocitosis lipoidea esencial. V. NIEMANN-PICK. Hodgkin./ 229 Hoffa./ 289 Hoffman II./ 182 Hoffmann. V. WERDNIG-HOFFMANN. Holmes I./ 353 Holmes II./ 353 Holmes IV. V. ADIE. Holmes-Adie. V. ADIE. Holmes-Adie con hipohidrosis segmentaria. V. ROSS. Holoprocencefalia. V. KUNDRAT. Holtermeller-Wiedemann./ 475 Holt-Oram./ 16 Hombre lobo. V. HIPERTRICOSIS VELLOSA CONGNITA. Hombre rgido (Stiff man)./ 353 Hombro-mano. V. STEINBROCKER. Homen./ 354 Hrlein-Weber. V. METAHEMOGLOBINEMIA HEREDITARIA. Horner. V. CLAUDE BERNARD-HORNER. Horton-Magath. V. ARTERITIS TEMPORAL. Housemaid. V. GOLPE DE RODILLA. Houssay./ 182 Houston-Harris tipo IA. V. ACONDROGNESIS TIPO I. Howes-Pallister-Landor. V. STRACHAN-SCOTT. Hoyitos labiales-labio leporino. V. VAN DER WOUDE. Hueso de mrmol. V. ALBERS-SCHNBERG. Hughes-Stovin./ 17 Hughlings-Jackson. V. JACKSON. Humo de polmeros./ 391 Hunermann. V. CONRADI. Hunt I./ 354 Hunt II./ 355 Hunter./ 476 Huppert. V. KAHLER-BOZZOLO. Hurler./ 476 Hurler-Scheie./ 477 Hutchinson./ 477 Hutchinson -Gilford./ 477 Hutchinson-Weber-Peutz. V. PEUTZ-JEGHERS. Hutinel-Pick. V. PICK, F. I Iatrogenia del asa aferente. V. ASA AFERENTE. I-Cell. V. LEROY (MUCOLIPIDOSIS TIPO II). Ictericia acolrica crnica. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD.
Ictericia crnica familiar. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD. Ictericia crnica idioptica. V. DUBIN-JOHNSON. Ictericia espiroqutica. V. WEIL. Ictericia familiar no hemoltica. V. GILBERT N.A. Ictericia no hemoltica familiar con quernctero. V. CRIGLER-NAJJAR. Ictericia obstructiva intraheptica. V. COLESTASIS RECURRENTE BENIGNA. ctero intermitente juvenil. V. GILBERT N.A. ctero pigmentacin heptica. V. DUBIN-JOHNSON. Ictiosis congnita. V. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME. Ictiosis-enanismo-oligofrenia-nefropata. V. PASSWELL. Ictiosis hystrix./ 60 Ictiosis laminar./ 60 Ictiosis nigricans. V. ICTIOSIS VULGAR LIGADA AL SEXO. Ictiosis ntida. V. ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE. Ictiosis simple. V. ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE. Ictiosis vulgar dominante./ 60 Ictiosis vulgar ligada al sexo./ 61 Ictus amenazante. V. ISQUEMIA CEREBRAL TRANSITORIA. Ictus incipiente. V. ISQUEMIA CEREBRAL TRANSITORIA. Idiocia amaurtica familiar./ 478 Idiocia amaurtica familiar del adulto. V. KUFS. Idiocia amaurtica familiar infantil. V. BIELSCHOWSKY. Idiocia aparente. V. GANSER. Idiocia fenilpirvica. V. FOLLING. Iletis regional. V. CROHN. leo adinmico del colon. V. OGILVIE. leo gastromesentrico. V. ARTERIA MESENTRICA SUPE RIOR. leo por tricobezoar. V. RAPUNZEL. Ileocolitis granulomatosa. V. CROHN. Imbecilidad fenilpirvica. V. FOLLING. Impresin basilar. V. ARNOLD-CHIARI. Inclusiones anmalas leucocitarias acompaadas de estigmas constitucionales. V. CHEDIAK-HIGASHI. Incontinencia pigmentaria. V. BLOCH-SULZBERGER. Indigestin intestinal crnica. V. ESPRUE TROPICAL. Induracin oscura idioptica de los pulmones. V. CEELEN-GELLERSTEDT. Induracin plstica del pene. V. PEYRONIE. Infantilismo de Brissaud. V. BRISSAUD I. Infantilismo hipotalmico con obesidad. V. FRHLICH. Infantilismo intestinal. V. ESPRUE TROPICAL. Infantilismo pancretico. V. ANDERSEN I. Infantilismo sexual. V. FRHLICH. Infarto del miocardio inminente. V. ANGINA INESTABLE. Infeccin crnica por virus de Epstein-Barr. V. FATIGA CRNICA. Infeccin puerperal./ 208 Infiltracin linfoctica de la piel. V. JESSNER-KANOF. Infiltracin pulmonar con eosinofilia. V. LEFFLER. Infiltrativo. V. NEUMONITIS INTERSTICIAL EOSINOFLICA. Infundbulo-cstico. V. CSTICO. 596
Ingestin compulsiva de agua. V. POLIDIPSIA PSICGENA. Ingestin de hidantona./ 391 Ingestin de hidralazina./ 391 Inguinal./ 248 Inhibicin de la leucotaxis en infecciones recurrentes. V. LEUCOCITO PEREZOSO. Inmunocomplejos./ 259 Inmunodeficiencia acompaada de linfocitotoxinas sricas./ 260 Inmunodeficienia adquirida (SIDA)./ 260 Inmunodeficiencia aislada de IgM./ 261 Inmunodeficiencia combinada-dficit de ADA./ 478 Inmunodeficiencia combinada grave./ 261 Insuficiencia arterial basilar. V. ROBO DE LA SUBCLAVIA. Insuficiencia autnoma idioptica. V. SHY-DRAGER. Insuficiencia braquial-basilar. V. ROBO DE LA SUBCLAVIA. Insuficiencia cerebrovascular intermitente. V. ISQUEMIA CEREBRAL TRANSITORIA. Insuficiencia circulatoria con gasto aumentado./ 17 Insuficiencia coronaria.V. ANGINA INESTABLE. Insuficiencia coronaria aguda. V. ANGINA INESTABLE. Insuficiencia de la vlvula pulmonar./ 17 Insuficiencia del cuerpo lteo./ 182 Insuficiencia heptica./ 122 Insuficiencia metablica./ 183 Insuficiencia miocrdica idioptica en el puerperio. V. MEADOW. Insuficiencia obstructiva del ventrculo derecho. V. B ERNHEIM . Insuficiencia pancretica. V. MALA DIGESTIN. Insuficiencia pituitaria posparto. V. SHEEHAN. Insuficiencia placentaria./ 208 Insuficiencia prerrenal./ 537 Insuficiencia suprarrenal aguda./ 183 Insuficiencia suprarrenal crnica./ 183 Insuficiencia tiroidea-adrenocortical. V. SCHMIDT (M.B.). Insuficiencia vascular posradiacin./ 18 Insuficiencia venosa crnica. V. POSFLEBTICO. Interolivar. V. H EMIPLEJA ALTERNA CON LESIN DEL HIPOGLOSO . Interposicin hepatodiafragmtica. V. CHILAIDITIS. Interposicin subfrnica. V. CHILAIDITIS. Intersexualidad. V. FEMINIZACIN TESTICULAR. Intestino corto./ 125 Intestino delgado acelerado. V. MALA DIGESTIN. Intestino irritable./ 125 Intolerancia a la fructosa. V. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA. Intolerancia a la galactosa y la fructosa. V. DORMANDY. Intolerancia a la grasa. V. ESPRUE TROPICAL. Intolerancia a la lisina./ 479 Intolerancia a la sucrosa./ 184 Intolerancia familiar a la protena. V. INTOLERANCIA A LA LISINA.
Intolerancia hereditaria a la fructosa./ 478 Intoxicacin hdrica./ 184 Intoxicacin por potasio. V. HIPERCALIMICO. Intoxicacin por salicilatos./ 391 Intoxicacin por triparanol./ 391 Iritis fetal. V. NORRIE. Irrealidad. V. ALICIA EN EL PAS DE LAS MARAVILLAS. Irritabilidad neuromuscular del colon. V. COLON IRRITABLE . Isquemia cerebral transitoria./ 355 Israel./ 126 Isuficiencia pancretica. V. MALA DIGESTIN. Ito. V. ACROMIA POR INCONTINENCIA DE PIGMENTO. Ivemark. V. ASPLENIA. J Jackson./ 355 Jackson-Mackenzie. V. MACKENZIE. Jacobs. V. OCULOOROGENITAL. Jacod./ 355 Jacquet./ 61 Jadassohn-Lewandowsky. V. PAQUIONOQUIA CONGNITA. Jadassohn-Pellizzari./ 61 Jadassohns cutis. V. CUTIS ROMBOIDAL DE LA NUCA. Jaffe./ 289 Jaffe- Gottfried-Bradley. V. WIDAL-RAVAUT. Jaffe- Lichtenstein./ 289 Jahnke. V. STURGE-WEBER. Jaksch-Hayem./ 479 Jaksch-Hayem -Luzet. V. JAKSCH-HAYEM. Jansen./ 290 Jansen-Cornelia de Lange. V. HIPERTRICOSIS VELLOSA CONGNITA. Jansky-Bielschowsky. V. BIELSCHOWSKY. Jarcho-Levin./ 479 Jeghers. V. PEUTZ-JEGHERS. Jensen./ 403 Jervell-Lange-Nielsen./ 18 Jessner-Kanof./ 62 Job./ 62 Johanson-Blizzard./ 480 Johnson./ 404 Jolliffe./ 34 Josephs-Diamond-Blackfan. V. BLACKFAN-DIAMOND. Joubert. V. AGENESIA DEL VERMIS CEREBELOSO. Joubert-Boltshausen. V. AGENESIA DEL VERMIS CEREBELOSO. Julien-Marie-See./ 480 K Kahler-Bozzolo./ 230 Kalisher. V. STURGE-WEBER. Kallman./ 184 597
Kaposi./ 62 Kaposi-Besnier-Libman-Sacks. V. LIBMAN-SACKS. Kartagener./ 549 Kasabach-Merritt./ 230 Kashin-Beck./ 290 Kast. V. MAFFUCCI. Katayama./ 248 Kawasaki./ 249 y 262 Kaznelson. V. BLACKFAN-DIAMOND. Kaznelson II. V. FABER. Kearns./ 356 Kearns -Sayre. V. KEARNS. Kelly-Paterson. V. PLUMMER-VINSON. Keratosis de Greither. V. GREITHER. Keratosis palmaris et plantaris familiaris. V. GREITHER. Kienboeck. V. SUDECK. Kiloh-Nevin./ 290 Kimmelstiel-Wilson./ 537 King. V. MALIGNO POR NEUROLPTICOS. Kinnier-Wilson. V. WILSON. Kitamura. V. PARLISIS PERIDICA TIROTXICA. Klauder. V. STEVENS-JOHNSON. Kleine-Levin./ 256 Klinefelter. V. SNDROME XXY. Klinger. V. GRANULOMATOSIS DE WEGNER. Klippel-Feil./ 291 Klippel -Trenaunay-Weber./ 18 Kloepfer./ 480 Kniest./ 291 Kobbiek-Ling-Dunnigan. V. LIPODISTROFIA PARCIAL. Kobner. V. EPIDERMLISIS BULLOSA SIMPLE. Kocker-Debr-Semelaigne./ 291 Kenig./ 126 Koerber-Salus-Elshnig. V. PARINAUD II. Kostmann./ 480 Krause./ 404 Kufs./ 356 Kummell./ 357 Kundrat./ 481 Kuru./ 249 Kussmaul-Maier./ 262 Kwashiorkor./ 34 Kyrle./ 63 L Laceracin espontnea del esfago. V. BOERHAAVE. Laceracin gastroesofgica. V. MALLORY-WEISS. Laceracin hemorragia gastroesofgica. V. M ALLORY-WEISS. Lacrimo-aurculo-dento-digital./ 481 Lactacin inapropiada. V. AMENORREA-GALACTORREA. LADD. V. LACRIMO-AURCULO-DENTO-DIGITAL. Laffer-Ascher. V. ASCHER.
Lagleyse-Von Hippel-Lindau. V. VON HIPPEL-LINDAU. Lgrimas de cocodrilo. V. BOGORAD. Lambert-Eaton./ 357 y 423 Landouzy. V. WEIL. Landouzy -Dejrine./ 292 Lane. V. ERITEMA PALMAR. Langer-Giedion./ 481 Larsen. V. LARSEN-JOHANSSON. Larsen -Johansson./ 482 Larva migrans visceral./ 126 Lassueur-Graham-Little./ 63 Latirismo./ 357 Latrodectismo por picadura de viuda negra. V. ARACNIDISMO POR PICADURA DE VIUDA NEGRA. Lauger-Saldino. V. ACONDROGNESIS TIPO II. Launois./ 185 Launois-Bensaude./ 185 Launois -Clret. V. LAUNOIS. Laurence-Moon./ 358 Laurence-Moon-Biedl-Bardet./ 358 Lawford. V. STURGE-WEBER. Lazy-leucocyte. V. LEUCOCITO PEREZOSO. Leber./ 404 Leche y alcalinos. V. BURNETT. Legg-Calv-Perthes./ 292 Legg-Perthes. V. LEGG-CALV-PERTHES. Leigh./ 482 Leiner./ 63 Lenois-Clret. V. FRHLICH. Lentiginopoliposis-digestiva. V. PEUTZ-JEGHERS. Lentiginosis. V. LENTIGINOSIS PROFUSA. Lentiginosis cardiomioptica. V. LENTIGINOSIS PROFUSA. Lentiginosis mltiple. V. LENTIGINOSIS PROFUSA. Lentiginosis profusa./ 64 Lentigo-cambios electrocardiogrficos. V. LENTIGINOSIS PROFUSA. Lenz./ 482 Leopardo. V. LENTIGINOSIS PROFUSA. Lepoutre. V. HIPEROXALURIA PRIMARIA. Leptocitosis hereditaria. V. TALASEMIA DE COOLEY. Leptospirosis ctero-hemorrgica. V. WEIL. Leptospirosis porcina. V. WEIL. Leri./ 292 Leriche./ 19 Lermoyez./ 415 Leroy./ 483 Lesch-Nyhan./ 358 Leschke. V. HANOT-CHAUFFARD. Lesin anular del cuello uterino./ 209 Lesin de motoneurona./ 423 Lesin de la columna cervical con confusin progresiva./ 358 Lesin por calor. V. CALOR. Lesin por detonacin. V. GOLPE EXPANSIVO. Leslie-Zieve. V. ZIEVE. 598
Letterer-Senior-Loken. V. SENIOR. Letterer-Siwe./ 483 Leucocito perezoso./ 483 Leucodistrofia de Spielmeyer. V. P ELIZAEUS -M ERZ BACHER. Leucodistrofia dismielognica con megalobarencefalia. V. ALEXANDER. Leucodistrofia metacromtica de la infancia./ 359 Leucodistrofia-microcefalia-calcificacin estriocerebelosa. V. COCKAYNE. Leucodistrofia sudanfila. V. PELIZAEUS-MERZBACHER. Leucopata universal. V. ALBINISMO OCULOCUTNEO. Leucopenia hipoplsica crnica./ 230 Leutscher. V. DEPLECIN PURA DE AGUA. Levy-Hollister. V. LACRIMO-AURCULO-DENTO-DIGITAL. Lewis-Besant./ 293 Leyden. V. WEBER. Lhermitte. V. FASCCULO LONGITUDINAL MEDIAL. Libman-Sacks./ 19 Lichtenstein-Jaffe. V. GRANULOMA EOSINOFLICO. Lichtheim./ 359 Liddle./ 538 Lienoflebitis. V. FRUGONI. Lightwood./ 484 Lignac. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC. Lignac Fanconi. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC. Like Turner. V. NOONAN. Limit-dextrinosis. V. FORBES. Linch I y II. V. CNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSO. Lindberg./ 64 Lnea media cerebelar. V. BAILEY-CUSHING Linfadenitis dermoptica. V. PAUTRIER-WORINGER. Linfadenitis mesentrica aguda . V. BRENNEMANN. Linfadenopatas. V. I NMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (SIDA). Linfadenosis benigna cutis. V. SPIEGLER-FENDT. Linfadenosis benigna de la rbita./ 404 Linfangiectasia intestinal./ 127 Linfangiectasia intestinal-hipobetalipoproteinemia./ 127 Linfangiectasia qustica pulmonar congnita./ 484 Linfedema familiar. V. NONNE-MILROY-MEIGE. Linfedema hereditario I. V. NONNE-MILROY-MEIGE. Linfedema hereditario II (tipo Meige). V. NONNE-MILROY-MEIGE. Linfocitoma miliar. V. SPIEGLER-FENDT. Linfogranuloma de Hodgkin. V. HODGKIN. Linfogranuloma inguinal. V. INGUINAL. Linfoma africano./ 231 Linfoma de Burkitt. V. LINFOMA AFRICANO. Linfoma no leucmico. V. LINFOMA AFRICANO. Linfoneumatosis qustica. V. NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL. Linforreticulosis benigna. V. ARAAZO DE GATO. Linfosarcoma de Hodgkin. V. HODGKIN.
Lipidosis hereditaria distpica. V. FABRY. Lipoblastosis multicntrica sistmica./ 186 Lipocondrodistrofia. V. HURLER. Lipodistrofia cefalotorcica progresiva. V. LIPODISTROFIA PARCIAL. Lipodistrofia generalizada. V. BERARDINELLI. Lipodistrofia-gigantismo. V. BERARDINELLI. Lipodistrofia intestinal. V. WHIPPLE. Lipodistrofia muscular hipertrfica. V. BERARDINELLI. Lipodistrofia parcial./ 186 Lipodistrofia progresiva. V. LIPODISTROFIA PARCIAL. Lipodistrofia total. V. BERARDINELLI. Lipodistrofia total con gigantismo acromegaloide. V. BERARDINELLI. Lipoedema de las piernas./ 186 Lipofuscinosis ceroide neuronal. V. KUFS. Lipoglucoproteinosis. V. URBACH-WIETHE. Lipogranulomatosis./ 186 Lipogranulomatosis diseminada. V. L IPOGRANULO MATOSIS. Lipoidosis-ganglisido. V.TAY- SACHS. Lipoidosis neurovisceral./ 187 Lipoidosis por esterol-esfingomielina. V. NIEMANN-PICK. Lipoidosis por ganglisidos. V. TAY-SACHS. Lipoidosis por sulftidos. V. SULFATIDOSIS. Lipoidosis sistmica infantil tarda. V. PSEUDOHURLER. Lipoma metastizante. V. LIPOBLASTOSIS MULTICNTRICA SISTMICA. Lipoma mltiple. V. L IPOBLASTOSIS MULTICNTRICA SISTMICA. Lipschutz. V. ERITEMA CRNICO MIGRATORIO DE AZFELIUS. Liquen espinuloso. V. LASSUEUR-GRAHAM-LITTLE. Liquen mixedematoso. V. ARNDT-GOTTRON. Lisencefalia./ 484 Lisencefalia tipo I. V. LISENCEFALIA. List./ 360 Little. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Livedo reticularis e infarto digital. V. EMBOLIZACIN POR COLESTEROL. Llanto asimtrico./ 485 Llanto paroxstico. V. BOGORAD. Llanto posparto. V. MELANCOLA POSPARTUM. Lbstein. V. OSTEOGNESIS IMPERFECTA. Lbulo cerebeloso posterior. V. NEOCEREBELOSO. Lbulo flculo-nodular. V. BAILEY-CUSHING. Lbulo medio./ 550 Lbulo prefrontal./ 360 Leffler./ 550 Lofgren./ 64 Lohuizen./ 64 Looser-Milkman. V. MILKMAN. Lortat-Jacob-Degos./ 65 Lowe./ 485 Lubs./ 187 599
Luder-Sheldon./ 485 Lunares de goma azules sangrantes. V. BEAN. Lupinosis. V. LATIRISMO. Lupus eritematoso./ 65 Luteinizacin difusa del estroma ovrico. V. HIPERTECOSIS OVRICA. Lutembacher./ 19 Lutz-Mischer. V. ELASTOSIS PERFORANS SERPIGINOSA. Lyell./ 66 Lyme./ 249 Lynch I y Linch II. V. CNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSO .
M Mackenzie./ 361 Macrocrneo-huesos frgiles. V. HIPERFOSFATASIA. Macrogenitosomia precoz. V. PELLIZZI. Macroglobulinemia. V. BING-NEEL. Macroglobulinemia africana. V. ESPLENOMEGALIA TROPICAL. Macroglobulinemia de Waldenstrm./ 263 Macroglobulinemia idioptica. V. WALDENSTRM II. Macroglobulinemia primaria. V. WALDENSTRM II. Macular distrfico con sordomudez. V. AMALRIC. Madelung. V. LAUNOIS-BENSAUDE. Madida./ 127 Maduracin esqueltica acelerada. V. MARSHALL-SMITH. Maffucci./ 293 Magnus. V. PROTOPORFIRIA ERITROPOYTICA. Majocchi./ 66 Makai. V. ROTHMANN-MAKAL. Malabsorcin./ 128 Malabsorcin de metionina./ 486 Malabsorcin intestinal hereditaria de vitamina B12./ 231 Malabsorcin por intestino corto. V. INTESTINO CORTO. Malabsorcin y macroamilasemia./ 187 Malacia tranqueobronqueoptica. V. MOUNIER-KUHN. Maladies des tics convulsifs. V. GILLES DE LA TOURETTE. Mala digestin./ 128 Mal azul. V.TETRALOGIA DE FALLOT. Mal de la montaa. V. MONGE. Mal de Meleda. V. MELEDA. Mal de San Vito hereditario. V. COREA CRNICA PROGRESIVA HEREDITARIA. Malformacin de Arnold-Chiari. V. ARNOLD-CHIARI. Malformacin de Ebstein. V. EBSTEIN. Malformacin facial y asimetra de la base del crneo. V. PLAGIOCEFALIA. Malignidad pancretica. V. BARD-PICK. Maligno por neurolpticos./ 392 Mallory-Weiss./ 128 Malnutricin maligna. V. KWASHIORKOR.
Mal perforante plantar. V. THVENARD. Manchas. V. ALBINISMO CUTNEO. Manchas pardas. V. ALBRIGHT I. Manchas retinianas (Fleked retina)./ 405 Mandbula-facial-disostosis. V. FRANCESCHETTI-KLEIN. Manguito musculotendinoso del hombro./ 293 Mana alucinatoria aguda. V. GANSER. Mano-pie-boca./ 250 Manosidosis./ 486 Mantoux./ 66 Manubrio esternal./ 293 Marable./ 129 Marchand-Waterhause-Friederichsen. V. WATERHOUSE-FRIEDERICHSEN. Marchesani./ 486 Marchiafava-Bignami./ 361 Marchiafava -Micheli./ 231 Marfan./ 294 Marfan invertido con esferofaquia y braquimorfia. V. MARCHESANI. Marie. V. ACROMEGLICO. Marie- Banberger./ 294 Marie-Sainton. V. SCHEUTHAUER-MARIE-SAINTON. Marin (Amat)./ 361 Marinesco-Sjgren./ 487 Marino. V. ESCORBUTO. Marion. V. OBSTRUCCIN PROSTTICA EN MUJERES. Markus-Weill-Reys. V. ADIE. Maroch. V. DOLOR EN LA REGIN TIBIAL ANTERIOR. Maroteaux-Lamy./ 487 Marshall./ 487 Marshall -Smith./ 488 Martillo neumtico./ 19 Martin-Albright. V. PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO. Martin Bell. V. FRGIL X. Martorell./ 66 Martorell II. V. TAKAYASU. Mscara equimtica. V. ASFIXIA TRAUMTICA. Massumi. V. PARED ANTERIOR DEL PECHO. Mastocitosis. V. URTICARIA PIGMENTOSA. Mathieu. V. WEIL. Maullido de gato. V. CRI DU CHAT. Mauriac./ 188 May. V. HEGGLIN. May-White./ 361 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser./ 209 McArdle./ 488 McArdle-Schmid-Pearson. V. MCARDLE. McCune-Albright./ 488 McIntyre. V. KAHLER-BOZZOLO. McLeod./ 251 Meadow./ 20 Meckel./ 489 Meckel -Gruber. V. MECKEL. Mediastinal superior. V. VENA CAVA SUPERIOR. 600
Mediastinopericarditis. V. PICK, F. Medular dorsolateral. V. WALLENBERG. Meduloblastoma. V. BAILEY-CUSHING. Medulosis anmica. V. LICHTHEIM. Meekein-Ehlers-Danlos. V. EHLERS-DANLOS. Megacolon aganglinico. V. HIRSCHPRUNG. Megacolon congnito. V. HIRSCHPRUNG. Megaesfago./ 129 Megasigmoide./ 129 Megatrquea. V. MOUNIER-KUHN. Megatrquea idioptica con traqueomalacia traqueobronquiectasia. V. MOUNIER-KUHN. Megaurter-megavejiga. V. REFLUJO URETERAL PRIMARIO. Meigs./ 210 Meigs secundario a estimulacin ovrica. V. HIPERESTIMULACIN. Melalgia nutricional. V. GOPALAN. Melancola pospartum./ 529 Melanodrmico. V. CENICIENTA. Melanoplaquia-poliposis intestinal. V. PEUTZ-JEGHERS. Meleda./ 67 Melnick-Needles./ 489 MEN I. V. NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO I. MEN II o IIA. V. NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO II. MEN III o IIB. V. NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO III. Mende. V. WAARDENBURG. Mendelson./ 210 Mendes Da Costa II./ 67 Menetrier./ 129 Menire./ 416 Menngeo./ 361 Meningioma supraselar. V. QUIASMTICO Meningitis espinal hipertrfica./ 362 Meningococemia crnica. V. M ENINGOCOCEMIA SIN MENINGITIS . Meningococemia sin meningitis./ 250 Meningococia purprica fulminante. V. WATERHOUSE-F RIEDERICHSEN . Meningopolineuritis por garrapata. V. LYME. Meniscocitosis. V. HERRICK. Menkes I. V. MIEL DE ARCE (MAPLE SYRUP). Menopusico./ 210 Meralgia parestsica. V. BERNHARDT-ROTH. Mesenceflico posterior. V. PARINAUD II. Metahemoglobinemia hereditaria./ 232 Metamorfosis magnocelular del ganglio linftico. V. NIEMANN-PICK. Metaplasia mieloide agnognica. V. MIELOFIBROSIS. Metatarsalgia. V. MORTON (T). Metropata posaborto. V. HEMORRAGIA FUNCIONAL POSABORTO. Meulengracht. V. GILBERT N.A. Meyer-Betz. V. MIOGLOBINURIA PAROXSTICA IDIOPTICA. Meyers -Schwickerath. V. CRIPTOFTALMOS. Miastenia gravis neonatal./ 489 Miastenia neonatal transitoria. V. MIASTENIA GRAVIS NEONATAL.
Miastnico asociado con carcinoma bronquial. V. LAMBERT-EATON. Miastnico de Lambert-Eaton./ 423 Micobacteria-pancitopenia./ 250 Microdrepanocitosis. V. SILVESTRONI-BIANCO. Microftalma-poliformaciones. V. LENZ. Microlitiasis alveolar pulmonar./ 550 Micromiomas del tero./ 211 Miel de arce (Maple syrup)./ 188 Mielinolisis protuberancial central./ 363 Mielitis difusa con neuritis. V. DEVIC. Mielofibrosis./ 232 Mieloma endotelial. V. EWING. Mieloma mltiple. V. KAHLER-BOZZOLO. Mielopata diabtica./ 295 Mielopata necrtica./ 423 Mieloproliferativo ligado al cromosoma X./ 263 Mielosis crnica no leucmica. V. MIELOFIBROSIS. Mielosis funicular. V. LICHTHEIM. Miembro fantasma./ 363 Miescher./ 67 Miescher -Leder. V. MIESCHER. Migraa abdominal./ 130 Migraa clsica./ 363 Migraa comn. V. MIGRAA CLSICA. Migraa hemipljica oftalmopljica./ 364 Mikulicz./ 130 Milian (arsfenamina)./ 392 Milkman./ 130 Miller-Dieker. V. LISENCEFALIA. Milles-Schirmer. V. STURGE-WEBER. Mills./ 364 Mineros de carbn. V. GOLPE DE RODILLA. Minkowsky-Chauffard./ 131 Mioatona congnita. V. OPPENHEIM. Miocardiopata idioptica del puerperio. V. MEADOW. Miocarditis crnica perniciosa. V. C ARDIOMIOPATA IDIOPTICA. Mioclona velofarngea. V. MIOCLONOS DEL PALADAR. Mioclnico./ 364 Mioclono familiar progresivo. V. MAY-WHITE. Mioclono bilateral. V. EPILPTICO. Mioclonos del paladar./ 364 Miodistrofia fetal deformante. V. ARTROGRIPOSIS. Mioglobinuria paroxstica idioptica./ 295 Mioglobinuria primitiva. V. MIOGLOBINURIA PAROXSTICA. Miopata centronuclear. V. MIOPATA TUBULAR. Miopata de Evans. V. MALIGNO POR NEUROLPTICOS. Miopata de Nemaline./ 296 Miopata hiperparatiroidea./ 188 Miopata-hiperpirexia maligna. V. MALIGNO POR NEUROLPTICOS. Miopata hipertrfica./ 295 Miopata megaconial./ 296 601
Miopata mitocondrial o por almacenamiento de lpido. V. MIOPATA MEGACONIAL. Miopata -mixedema. V. HOFFMAN II. Miopata tubular./ 365 Mioptico de Rod. V. MIOPATA DE NEMALINE. Miorrenal. V. APLASTAMIENTO. Miositis fibrosa. V. VOLKMANN. Miositis osificante progresiva. V. MUNCHMEYER. Miospasia impulsiva. V. GILLES DE LA TOURETTE. Miotona-blefarofimosis. V. SCHAWARZ-JAMBEL. Miotona con blefarofimosis y limitacin articular. V. SCHAWARZ-JAMBEL. Miotona congnita. V. THOMSEN. Miotona distrfica. V. THOMSEN. Miotona dominante. V. THOMSEN. Miotona fusiforme. V. HOMBRE RGIDO. Miotona pupilar. V. ADIE. Mirizzi./ 131 Mixedematoso-cerebeloso./ 189 Mixedema y bocio inducidos por yodo./ 188 Mljet. V. MELEDA. Moda. V. TRASTORNO DEL VESTIR. Moebius bifacial./ 365 Moersch-Woltmann. V. HOMBRE RGIDO. Mola hidatiforme./ 211 Mondor./ 20 Monge./ 270 Monocromatismo de los conos. V. DISFUNCIN CONGNITA DE LOS CONOS. Mononucleosis infecciosa. V. FIEBRE DE PFEIFFER. Mononucleosis por herpes-virus gamma. V. FIEBRE DE PFEIFFER. Mononucleosis por virus de Epstein-Barr. V. FIEBRE DE PFEIFFER. Monosoma 4p./ 490 Monosoma 5p . V. CRI DU CHAT. Monosoma X. V. TURNER. Monosomas parciales del cromosoma 13. V. SNDROME 13Q. Morbo coerleo. V. TETRALOGA DE FALLOT. Morfea./ 68 Morfea localizada. V. MORFEA. Morfinismo congnito./ 490 Morgagni-Adams-Stokes. V. STOKES-ADAMS. Morgagni -Stewart-Morel./ 189 Morquio./ 490 Morris. V. FEMINIZACIN TESTICULAR. Morsier I./ 162 Mortensen. V. TROMBOCITEMIA HEMORRGICA. Morton (T)./ 297 Morvan./ 365 Moschcowitz./ 232 Mosse./ 233 Mounier-Kuhn./ 551 Moyamoya./ 365 Mucha-Haberman./ 68
Mucinosis papular. V. ARNDT-GOTTRON. Mucocutneo linfonodular febril agudo. V. KAWASAKI. Mucocutneo ocular. V. STEVENS-JOHNSON. Mucolipidosis tipo II. V. LEROY. Mucolipidosis tipo III. V. PSEUDOHURLER. Mucopolisacaridosis I. V. HURLER. Mucopolisacaridosis I H/S. V. HURLER-SCHEIE. Mucopolisacaridosis II. V. HUNTER. Mucopolisacaridosis III. V. SANFILIPPO. Mucopolisacaridosis IV. V. MORQUIO. Mucopolisacaridosis V. V. SCHEIE. Mucopolisacaridosis VI. V. MAROTEAUX-LAMY. Mucopolisacaridosis tipo I. V. HURLER. Mucositis necrotizante agranuloctica. V. AGRANULOCITOSIS AGUDA . Mucosulfatidosis. V. SULFATIDOSIS. Mucoviscidosis./ 491 Muerte risuea. V. KURU. Mnchausen./ 529 Munchmeyer./ 366 Mueco alegre./ 491 Mun cstico./ 131 Murri./ 366 Muscular en el hiperparatiroidismo. V. MIOPATA HIPERPARATIROIDEA. Msculo papilar. V. DISFUNCIN DEL MSCULO PAPILAR. Msculo recto./ 297 N Naegeli./ 69 Naffziger./ 297 Nanismo, costillas cortas y polidactilia. V. S ALDINO -NOONAN. Nanismo de Rusell. V. RUSSELL-SILVER Nanismo intrauterino-disostosis craneofasciomandibular. V. RUSSELL-SILVER. Narcolepsia-hiperinsulinismo diabetognico (funcional)./ 189 Narcosis por dixido de carbono. V. HIPOVENTILACIN. Necrobiosis maculosa. V. MIESCHER. Necrosis aguda del pncreas. V. FITZ. Necrosis del cerebro por radiacin. V. RADIACIN CEREBRAL . Necrosis del cuerpo estriado./ 366 Necrosis del globo plido./ 366 Necrosis grasosa nodular subcutnea./ 69 Necrosis hemorrgica del endometrio senil. V. APLOPEJA UTERINA. Necrosis isqumica de los msculos peroneales. V. COMPARTIMIENTO TIBIAL ANTERIOR. Necrosis muscular isqumica. V. APLASTAMIENTO. Necrosis pituitaria posparto. V. SHEEHAN. Necrosis simtrica y bilateral del cuerpo estriado. V. NECROSIS DEL CUERPO ESTRIADO. 602
Necrlisis txica epidrmica aguda febril penfigoide. V. LYELL. Nefrtico. V. G OODPASTURE . Nefritis de los Balcanes./ 538 Nefritis familiar hemorrgica. V. ALPORT. Nefritis perdedora de sal. V. THORN. Nefroangiopata diabtica. V. KIMMELSTIEL-WILSON. Nefrocalcinosis. V. LIGHTWOOD. Nefropata amiloidsica hereditaria. V. OSTERTAG. Nefropata crnica endmica de Yugoeslavia. V. NEFRITIS DE LOS BALCANES. Nefropata del sureste de Europa. V. NEFRITIS DE LOS BALCANES. Nefropata -sordera-hereditaria. V. ALPORT. Nefropata tubulointersticial y degeneracin tapetoretiniana. V. SENIOR. Nefrosis colmica. V. HEPATORRENAL. Nefrosis congnita./ 492 Nefrosis lipoidea. V. EPSTEIN. Nefrosis-nefritis hemorrgica. V. FIEBRE HEMORRGICA EPIDMICA. Nefrosis neonatal. V. NEFROSIS CONGNITA. Nefrtico./ 539 Nefrtico idioptico. V. E PSTEIN . Nefrtico tipo Finlandes. V. N EFROSIS CONGNITA . Nefrtisis juvenil familiar./ 539 Negri-Jacod. V. J ACOD . Neill-Dingwall. V. COCKAYNE. Nelatn. V. N ELSON . Nelson./ 189 Neocerebeloso./ 367 Neoplasia bronquial con sndrome miastnico. V. LAMBERT-E ATON. Neoplasia endocrina mltiple tipo I./ 190 Neoplasia endocrina mltiple tipo II./ 190 Neoplasia endocrina mltiple tipo III./ 190 Neoplasia yeyunal. V. DUDLEY-KLINGENSTEIN. Nervio craneal en tumores malignos nasofarngeos. V. GODTFREDSEN. Nervio de Arnold./ 367 Nervio de Jacobson. V. REICHERT. Nervio etmoidal. V. CHARLIN. Nervio etmoidal anterior./ 367 Nervio interseo anterior. V. KILOH-NEVIN. Nervio vidiano. V. VAIL. Netherton./ 69 Nettleship. V. URTICARIA PIGMENTOSA. Neumann./ 69 Neumann II. V. STEVENS-JOHNSON. Neumatosis cistoide intestinal./ 132 Neumatosis intestinal. V. NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL. Neumatosis peritoneal. V. NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL. Neumona de los homosexuales. V. INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (SIDA).
Neumona intersticial aguda fulminante. V. HAMMAN-RICH. Neumona pptica aspirativa. V. MENDELSON. Neumnico descamativo intersticial./ 551 Neumonitis hemorrgica intersticial con nefritis. V. GOODPASTURE. Neumonitis intersticial eosinoflica./ 551 Neuralgia de Arnold. V. NERVIO DE ARNOLD. Neuralgia de la rama auricular del vago. V. NERVIO DE ARNOLD. Neuralgia del ganglio geniculado. V. REICHERT. Neuralgia del nervio glosofarngeo. V. WILFRED-HARRIS. Neuralgia del nervio vidiano. V. SLUDER. Neuralgia del plexo timpnico. V. REICHERT. Neuralgia facial atpica./ 367 Neuralgia facial inferior. V. SLUDER. Neuralgia geniculada. V. HUNT I. Neuralgia intercostal. V. ARTICULACIONES CONDROCOSTALES. Neuralgia jaquecosa. V. CEFALEA DE HORTON. Neuralgia occipital de Arnold. V. NERVIO DE ARNOLD. Neuralgia posherptica. V. POSHERPTICO. Neuralgia prerrotuliana traumtica. V. NEURITIS DE LOS NERVIOS DEL PLEXO ROTULIANO. Neurath-Cushing. V. LAUNOIS. Neuritis braquial recurrente./ 492 Neuritis cutnea. V. BERNHARDT-ROTH. Neuritis de los nervios del plexo rotuliano./ 298 Neuritis del nervio nasociliar o nasal. V. CHARLIN. Neuritis del plexo braquial. V. DEJRINE-KLUMPKE. Neuritis hipertrfica intersticial. V. ROUSSY-CORNIL. Neuritis instersticial hipertrfica progresiva. V. ROUSSY-CORNIL. Neuritis mltiple cutnea. V. NEURITIS SENSORIAL MLTIPLE . Neuritis sensorial. V. BRAQUIALGIA ESTTICA PARESTSICA. Neuritis sensorial mltiple./ 367 Neuroanmico. V. LICHTHEIM. Neuroblastoma congnito. V. NEUROBLASTOMA FAMILIAR. Neuroblastoma familiar./ 368 Neurodermatitis. V. CATARATA DERMATGENA. Neurofibromas mltiples. V. VON RECKLINGHAUSEN. Neurofibromatosis tipo I. V. VON RECKLINGHAUSEN. Neurohemtico. V. LICHTHEIM. Neurolgico en neoplasia del seno cavernoso. V. GODTFREDSEN. Neurolgico pineal-oftlmico. V. FRANKL-HOCHWART. Neuroma digital. V. MORTON (T.). Neuroma intermetatarsal. V. MORTON (T.). Neuromas de mucosas. V. NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO III. Neuromielitis ptica. V. DEVIC. Neuropata al movimiento. V. SENSIBILIDAD AL MOVIMIENTO OSCILANTE. Neuropata amiloidsica hereditaria tipo I./ 368 Neuropata amiloidsica hereditaria tipo II. / 368 603
Neuropata amiloidsica hereditaria tipo Andrade. V. NEUROPATA AMILOIDSICA HEREDITARIA TIPO I. Neuropata amiloidsica hereditaria tipo indiana. V. NEUROPATA AMILOIDSICA HEREDITARIA TIPO II. Neuropata amiloidsica hereditaria tipo portuguesa.V. NEUROPATA AMILOIDSICA HEREDITARIA TIPO I. Neuropata amiloidsica hereditaria tipo Rukovina. V. NEUROPATA AMILOIDSICA HEREDITARIA TIPO II. Neuropata amiloidsica tipo I. V. NEUROPATA AMILOIDSICA HEREDITARIA TIPO I Neuropata diabtica. V. PSEUDOTABES DIABTICA. Neuropata dolorosa. V. STRACHAN-SCOTT. Neuropata e infeccin por VIH./ 423 Neuropata hialina. V. ALEXANDER. Neuropata hipertrfica espordica del adulto. V. ROUSSY-CORNIL. Neuropata retrobulbar. V. AMBLIOPA NUTRICIONAL. Neuroptico alcohlico. V. PARLISIS DEL SBADO POR LA NOCHE . Neuropsiquitrico de la cirrosis heptica. V. HEPATOCEREBRAL. Neuropticomieltico. V. DEVIC. Neurosis cardiaca. V. CHARCOT-WEISS-BAKER Neurosis colnica. V. COLON IRRITABLE. Neurosis polineurtica vegetativa. V. ACRODINIA. Neutrofilia neonatal./ 493 Neutropenia congnita. V. KOSTMANN. Neutropenia crnica familiar benigna./ 233 Neutropenia esplnica primaria. V. DOAN-WISEMAN. Neutropenia hipoplsica primaria. V. LEUCOPENIA HIPOPLSICA CRNICA. Neutropenia maligna. V. AGRANULOCITOSIS AGUDA. Neutropenia neonatal isoinmune. V. NEUTROFILIA NEONATAL. Neutropenia neonatal transitoria. V. NEUTROFILIA NEONATAL. Nevo acrmico o anmico./ 70 Nevo basocelular. V. GORLIN-GOLTZ. Nevo blanco esponjoso. V. CANNON. Nevo de las vejigas azules elsticas. V. BEAN. Nevo sebceo lineal./ 493 Nevus epidermal. V. NEVO SEBCEO LINEAL. Nevus melanofrico. V. NAEGELI. Nevus sebaceus de Jadassohn. V. N EVO SEBCEO LI NEAL . Nevus verrugoso hipertrfico. V. K LIPPEL-T RENAUNAY-WEBER. New-Childrey./ 493 Nicolau-Balus. V. RETICULOHISTIOCITOSIS MULTICNTRICA. Nielsen I./ 298 Nielsen II./ 369 Niemann-Pick./ 191 Nio con cara de perro. V. HIPERTRICOSIS VELLOSA CON GNITA.
Nios muecos. V. ANGELMAN. Nistagmo tico lutico. V. HENNEBERT. Nistagmo palatal. V. MIOCLONOS DEL PALADAR. No concomitante. V. SNDROME A Y V. Ndulo sinusal enfermo. V. D ISFUNCIN DEL NDULO SINUSAL. Nonne. V. HIPERTENSIN ENDOCRANEAL BENIGNA. Nonne -Milroy-Meige./ 20 Noonan./ 494 Norrie./ 405 Nothnagel. V. CHARCOT-WEISS-BAKER. Ncleo ambiguo. V. AVELLIS. Ncleo ambiguo e hipogloso. V. TAPIA. Ncleo central. V. SHY-MAGGE. Ncleo de Deiter. V. BONNIER. Ncleo rojo inferior. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Ncleo subtalmico. V. CUERPO DE LOUIS. Ncleo vestibular lateral. V. BONNIER. Nudo intestinal./ 132 Nuevo rgimen permanente. V. HIPONATREMIA DILUCIONAL CRNICA. O Oast-house (secadero de lpulo). V. MALABSORCIN DE METIONINA. Obal. V. AMBLIOPA NUTRICIONAL. Obesidad cardiopulmonar. V. PICKWICKIANO. Obesidad con hipoventilacin. V. PICKWICKIANO. Obesidad metablica. V. NARCOLEPSIA-HIPERINSULINISMO DIABETOGNICO FUNCIONAL. Obesidad psicosomtica. V. NARCOLEPSIA E HIPERINSULINISMO DIABETOGNICO FUNCIONAL. Observation hip. V. COXITIS TRANSITORIA. Obsttrico de aspiracin broncopulmonar. V. MENDELSON. Obsttrico-ginecolgico-traumtico. V. YOUNG-PAXSON. Obstruccin crnica de la arteria subclavia. V. T AKAYASU . Obstruccin crnica subclavia-cartida. V. ARCO ARTICO. Obstruccin de la ampolla de Vater. V. COURVOISIER-TERRIER. Obstruccin de la arteria pulmonar por esquistosomiasis./ 551 Obstruccin de la vena cava inferior./ 30 Obstruccin del asa gastroyeyunal. V. ASA AFERENTE. Obstruccin del asa yeyunal proximal./ 132 Obstruccin del ductus hepaticus. V. MIRIZZI. Obstruccin e insuficiencia del ventrculo derecho. V. BERNHEIN. Obstruccin intermitente de la cartida interna. V. ARTERIA CARTIDA REDUNDANTE. Obstruccin prosttica en mujeres./ 539 Obstruccin pulmonar en esquistosomiasis.V.OBSTRUCCIN DE LA ARTERIA PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS. 604
Obstruccin venosa aguda masiva. V. FLEGMASA CERULEA DOLENS. Obstructivo de la arteria cerebelosa inferior. V. WALLENBERG. Occicefalia-acrocefalia. V. CROUZON. Occicefalia de Virchow. V. CROUZON. Oclusin de la arteria espinal anterior./ 369 Oclusin de la bifurcacin artica. V. LERICHE. Ocronosis. V. GARROD. Ocular de la aracnoiditis optoquiasmtica./ 405 Ocular de la tabes dorsal./ 406 Ocular de las afecciones selares y paraselares./ 405 Ocular de los tumores cerebrales./ 406 Oculocerebral-hipopigmentacin. V. C ROSS . Oculocerebrorenal. V. LOWE. Oculocrneo-somtico-neuromuscular. V. KEARNS. Oculodentodigital./ 494 Oculoglandular de Parinaud./ 406 Oculohipofisario. V. OCULAR DE LAS AFECCIONES SELARES Y PARASELARES. Oculoorogenital./ 70 Oculopupilar. V. C LAUDE B ERNARD -H ORNER . ODD. V. OCULODENTODIGITAL. Oftlmico elctrico. V. FOTOFTALMIA. Oftalmoneurolgico en tumores nasofarngeos. V. G ODTFREDSEN . Oftalmoptico./ 406 Oftalmopleja dolorosa. V .V RTICE DE LA RBITA . Oftalmopleja internuclear anterior. V. F ASCCULO LONGITUDINAL MEDIAL . Oftalmopleja sensorimotora de Rochon-Duvigneaud. V. VRTICE DE LA RBITA. Ogilvie./ 133 Odo interno otosclertico./ 416 Oligofrenia fenilpirvica. V. FOLLING. Oligofrenia polisacrida. V. SANFILIPPO. Ollier./ 298 Ondine./ 552 Onicoosteodisplasia. V. UA-RTULA. Onicoosteodisplasia hereditaria. V. UA-RTULA. Onicopatelar. V. UA-RTULA. Onicopata azotmica. V. UAS MITAD Y MITAD. Opacidad corneal y disostosis crneo-esqueltica. V. HELMHOLTZ-HARRINGTON. Oppenheim./ 298 Opresin precordial./ 21 Opsoclono./ 423 Opticocostovertebral. V. PANCOAST. Orinas verdes./ 251 Ormond./ 540 Orofaciodigitales (OFD)./ 494 Orogenital. V. OCULOOROGENITAL. Ortner./ 21 Osler. V. VAQUEZ-OSLER.
Osler-Libman-Sacks. V. LIBMAN-SACKS. Ostetis deformante. V. PAGET. Ostetis fibrosa diseminada. V. ALBRIGHT I. Ostetis fibrosa generalizada. V. VON RECKLINGHAUSEN. Ostetis fibrosa qustica. V. MCCUNE-ALBRIGHT. Osteoartropata hipertrfica secundaria. V. M ARIE-BANBERGER. Osteoartropata pulmonar hipertrfica. V. M ARIE -BANBERGER. Osteocondritis sifiltica de Parrot. V. PARROT. Osteocondroma de la epfisis. V. DISPLASIA EPIFISAL HEMIMLICA. Osteocondrosis deformante de la tibia. V. B LOUNT-BARBER. Osteocondrosis de la epfisis capital femoral. V. LEGG-CALV-PERTHES. Osteocondrosis medial o lateral. V. BLOUNT-BARBER. Osteodermopata megalia cutis et osseum. V. TOURAINE-SOLENTE-GOL. Osteodermoptico. V. TOURAINE-SOLENTE-GOL. Osteodisplasia. V. MELNICK-NEEDLES. Osteodisplasia auricular./ 299 Osteodistrofia fibrosa. V. ALBRIGHT I. Osteodistrofia renal. V. HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO GRAVE. Osteognesis imperfecta./ 495 Ostelisis./ 496 Ostelisis criptogentica progresiva. V. OSTELISIS TIPO I (GORHAM). Ostelisis dominante. V. OSTELISIS TIPO III. Ostelisis esencial. V. OSTELISIS TIPO II (SCHINZ). Ostelisis masiva. V. OSTELISIS TIPO I (GORHAM). Ostelisis migratoria de los miembros inferiores./ 299 Ostelisis nefroptica. V. OSTELISIS TIPO II (SCHINZ). Ostelisis tipo I (Gorham)./ 496 Ostelisis tipo II (Schinz)./ 497 Ostelisis tipo III./ 497 Ostelisis tipo IV./ 497 Osteomalacia-glucosuria renal-aminoaciduria-hiperfosfaturia. V. DE TONI-FANCONI-DEBR. Osteomalacia y raquitismo con diabetes renal glucoaminofosfatrica. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC. Osteomielitis de la columna vertebral e infeccin del tractus urinario./ 299 Osteonefropata glucosrica-hipoclormica. V. DE TONI-FANCONI-DEBR. Osteonefropata hipoclormica. V. D E T ONI-F ANCONI-DEBR. Osteoonicodisplasia, hereditaria. V. UA-RTULA. Osteopata hiperosttica mltiple infantil. V. E NGEL MANN . Osteopata neurlgica. V. CAMERA. Osteopetrosis. V. ALBERS-SCHNBERG. 605
Osteopetrosis familiar. V. ALBERS-SCHENBERG. Osteopetrosis letal autosmico recesivo. V. A LBERS-SCHNBERG. Osteopoiquilosis. V. BUSCHKE-OLLENDORFF. Osteoporosis-osteomalacia. V. MILKMAN. Osteoporosis postraumtica. V. SUDECK. Osteosatirosis. V. OSTEOGNESIS IMPERFECTA. Osteosclerosis tipo Stanescu. V. STANESCU. Ostertag./ 540 Otelo./ 530 Otooculorenal. V. ALPORT. Otopalatodigital tipo I. V. TAYBI. Otto. V. ARTROGRIPOSIS. Ovalocitosis hemoltica hereditaria./ 233 Ovario residual./ 191 Owren I. V. PARAHEMOFILIA. Oxalosis. V. HIPEROXALURIA PRIMARIA. Oxicefalia sindactlica. V. ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO I (APERT). P Padded Dash./ 552 Page./ 369 Paget./ 299 Paget -Schrtter./ 21 Paine-Efron./ 370 Palmas rojas. V. ERITEMA PALMAR. Panaleukia. V. DISGENESIA RETICULAR. Panarteritis idioptica. V. TAKAYASU. Panarteritis nudosa. V. KUSSMAUL-MAIER. Pancitopenia congnita. V. ANEMIA DE FANCONI. Pancitopenia esplnica primaria. V. DOAN-WRIGHT. Pancitopenia idioptica crnica. V. ANEMIA DE FANCONI. Pancoast./ 552 Pancoast-Tobias-Ciuffini. V. PANCOAST. Pancratico-heptico. V. ZIEVE. Pancreatitis aguda. V. FITZ. Pancreatitis crnica./ 133 Pancreatitis crnica recidivante. V. COMFORT-STEINBERG Pancreatitis hemorrgica aguda. V. FITZ. Pancreatitis hereditaria. V. COMFORT-STEINBERG. Pancreatitis idioptica recurrente./ 133 Panhematopenia esplnica. V. DOAN-WRIGHT. Paniculitis esclerodermiforme. V. VILANOVA-AGUAD. Paniculitis nodular febril no supurativa recidivante. V. WEBER-CHRISTIAN. Paniculitis nodular licuefactiva. V.NECROSIS GRASOSA NODULAR SUBCUTNEA. Paniculitis nodular migratoria. V. VILANOVA-AGUAD. Panmieloptisis familiar. V. ANEMIA DE FANCONI. Papillon-Lefvre./ 70 Papilomatosis reticular confluente. V. G O U G E R O T -CARTEAUD.
Papulosis atrofia maligna. V. DEGOS. Paquidermo-periostosis. V. TOURAINE-SOLENTE-GOL. Paquionoquia congnita./ 71 Paradoja del sodio. V. H IPONATREMIA DILUCIONAL CR NICA . Paraganglioma no cromafn del corpsculo carotdeo. V. TUMOR DEL CORPSCULO CAROTDEO. Paragranuloma de Hodgkin. V. HODGKIN. Parahemofilia./ 233 Parlisis ambiguo-espinotalmica. V. AVELLIS. Parlisis bulbar espstica progresiva. V. PARLISIS BULBAR PROGRESIVA DE WACHSMUTH-LEYDEN. Parlisis bulbar progresiva de Wachsmuth-Leyden./ 370 Parlisis bulbar progresiva en la niez. V. FAZIO-LONDE. Parlisis congnita de los pares craneales VI y VII. V. MOEBIUS BIFACIAL. Parlisis cortical de fijacin visual. V. BALINT. Parlisis de la mirada conjugada. V. PARINAUD II. Parlisis del sbado por la noche./ 370 Parlisis del sistema simptico cervical. V. C LAUDE BERNARD-HORNER. Parlisis durante el sueo./ 530 Parlisis epidural ascendente. V. MENINGITIS ESPINAL HIPERTRFICA. Parlisis espinal espstica. V. ERB. Parlisis facial a frigor aguda. V. BELL. Parlisis hipocalimica. V. PARLISIS PERIDICA FAMILIAR. Parlisis labioglosofarngea. V. PARLISIS BULBAR PROGRESIVA DE WACHSMUTH-LEYDEN. Parlisis oculofacial. V. MOEBIUS BIFACIAL. Parlisis oculofacial-bulbar. V. MOEBIUS BIFACIAL Parlisis oculomotora alterna. V. WEBER. Parlisis oculomotora cclica congnita. V. AXENFELD-SCHRENBERG. Parlisis paratrigeminal de Raeder./ 370 Parlisis peridica familiar./ 191 Parlisis peridica hipercalimica de Evlenburg. V. ADINAMIA PERIDICA HEREDITARIA. Parlisis peridica hipocalimica./ 192 Parlisis peridica potasio-dependiente./ 497 Parlisis peridica tirotxica./ 371 Parlisis posepilptica de Todd./ 371 Parlisis pseudobulbar./ 371 Parlisis psquica de fijacin visual. V. BALINT. Parlisis segmentaria medular. V. BABINSKI. Parlisis sifiltica congnita. V. DENNIE-MARFAN. Parlisis supranuclear progresiva./ 372 Parlisis trigeminal en el sndrome simptico oculopupilar. V. PARLISIS PARATRIGEMINAL DE RAEDER. Parlisis vertical de la mirada. V. PARINAUD II. Paramediano de Foix. V. HEMIPLEJA ALTERNA CON LESIN DEL HIPOGLOSO. Paramiotona congnita. V. ADINAMIA PERIDICA HEREDITARIA. 606
Paraneoplsicos. Introduccin./ 420 Paraneoplsicos con alteraciones cardiovasculares./ 426 Paraneoplsicos con lesiones de rgano o regin./ 427 Paraneoplsicos con trastornos metablicos./ 425 Paraneoplsicos dermatolgicos./ 420 Paraneoplsicos endocrinos./ 425 Paraneoplsicos hemolinfopoyticos./ 426 Paraneoplsicos manifestaciones digestivas./ 426 Paraneoplsicos neurolgicos./ 422 Paraneoplsicos osteoarticulares./ 425 Paraneoplsicos renales./ 425 Parapnfigo. V. DERMATITIS SENIL HERPETIFORME. Parapleja dolorosa./ 372 Parapleja espstica de Erb. V. ERB. Parasoriasis glutttica. V. MUCHA-HABERMAN. Parasoriasis varioliforme. V. MUCHA-HABERMAN. Pared anterior del pecho./ 300 Parestesia lateral. V. BERNHARDT-ROTH. Parietooccipital derecho. V. APRACTOGNOSIA. Parinaud II./ 372 Parkes-Weber. V. KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER. Parkinsonismo encefaltico./ 372 Parotiditis-herpangina./ 251 Parrot./ 498 Parry-Graves. V. GRAVES-BASEDOW. Parry-Romberg. V. ROMBERG. Pasini./ 71 Passwell./ 499 Patau. V. TRISOMA 13. Paterson-Kelly. V. PLUMMER-VINSON. Patrones de recurrencia. V. EPILPTICO. Pautrier-Woringer./ 71 Payr (VASE SNDROME DE COLON IRRITABLE). V. NGULO ESPLNICO. Pean-Werth./ 133 Peduncular anterior o del pie del pednculo. V. WEBER. Peduncular posterior o del casquete peduncular. V. BENEDIKT. Pednculo cerebeloso inferior. V. WALLENBERG. Pednculo cerebeloso superior./ 373 Pednculos cerebelosos superiores. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Pegot-Cruweilhier-Baumgarten. V. C R U W E I L H I E R -BAUMGARTEN. Pel-Ebstein. V. HODGKIN. Pelger. V. PELGER-HUET. Pelger-Huet./ 234 Peliosis reumtica. V. SCHNLEIN-HENOCH. Pelizaeus-Merzbacher./ 373 Pellizco del diablo. V. PRPURA FACTICIA. Pellizzi./ 192 Pena-Shokeir I./ 499 Pena-Shokeir II./ 499 Pendred./ 416
Penfield./ 373 Pnfigo de la vejez. V. DERMATITIS SENIL HERPETIFORME. Pnfigo eritematoso. V. SENEAR-USHER. Pnfigo familiar crnico benigno. V. GOUGEROT. Pnfigo ocular mocosinequial. V. LORTAT-JACOB-DEGOS. Pnfigo vegetante. V. HALLOPEAU II. Pnfigo vegetante, variedad Neumann. V. NEUMANN. Pnfigo vulgar./ 72 Penfigoide. V. DERMATITIS SENIL HERPETIFORME. Penfigoide juvenil./ 72 Penfigoide mucosal benigno. V. LORTAT-JACOB-DEGOS. Pequeo mal. V. EPILPTICO. Percepcin espacial desordenada. V. HOLMES I. Prdida aguda de sal. V. SCHROEDER I. Prdida cerebral de sal. V. SECRECIN DE HORMONA ANTIDIURTICA INADECUADA. Prdida de agua. V. DEPLECIN PURA DE AGUA. Prdida de agua y de sal. V. SCHROEDER I. Prdida de agua-exceso de solutos. V. HIPERTONICIDAD POR SOBRECARGA DE SOLUTOS. Prdida de sodio. V. HIPONATREMIA. Perforacin de aneurisma aorta abdominal dentro de la vena cava inferior. V. ANEURISMA DE LA AORTA-FSTULA VENA CAVA. Perheentupa. V. ENANISMO MULIBREY. Periarteritis nodosa. V. KUSSMAUL-MAIER. Periartritis escpulo humeral. V. DUPLAY. Pericarditis aguda benigna. V. PERICARDITIS IDIOPTICA. Pericarditis aguda benigna recurrente. V. PERICARDITIS IDIOPTICA. Pericarditis benigna. V. PERICARDITIS IDIOPTICA. Pericarditis constrictiva. V. PICK, F. Pericarditis idioptica./ 21 Pericondritis atrfica crnica. V. P OLICONDRITIS RECIDIVANTE . Pericondritis difusa. V. POLICONDRITIS RECIDIVANTE . Periflebitis esclerosante de la pared torcica. V. MONDOR. Perihepatitis gonoccica. V. FITZ-HUGH-CURTIS. Peritonitis paroxstica benigna V. A BDOMINALGIA PERIDICA . Peritonitis peridica V. ABDOMINALGIA PERIDICA. Periureteritis plstica. V. ORMOND. Pernio./ 72 Persistencia del conducto arterioso./ 22 Persistencia del conducto arterioso con flujo revertido./ 22 Pestaeo-mandibular. V. GUNN. Petges-Cljat./ 73 Petges -Jakovi. V. PETGES-CLJAT. Petit mal. V. EPILPTICO. Petrositis apical. V. GRADENIGO. Peutz. V. PEUTZ-JEGHERS. Peutz -Jeghers./ 134 Peyronie./ 540 Pfaundler-Hurler. V. HURLER. 607
Pfeifer-Weber-Christian. V. WEBER-CHRISTIAN. Pfieffer. V. ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO VI (PFEIFFER). Pick, F./ 22 Pick-Wernicke-Bastion. V. AFASIA DE WERNICKE. Pickwickiano./ 553 Picnodisostosis./ 500 Pie de inmersin./ 23 Pie de inmersin tropical. V. PIE DE INMERSIN. Pie de manigua. V. PIE DE INMERSIN. Pie de Paddy. V. PIE DE INMERSIN. Pie de pantano. V. PIE DE INMERSIN. Pie de trinchera. V. PIE DE INMERSIN. Pie en garra con ausencia de reflejos tendinosos. V. ROUSSY-LEVY. Piel arrugada./ 500 Piel de bulldog. V. CUTIS VERTICIS GYRATA. Piel quemada. V. LYELL. Pierna del tenista./ 300 Pierna larga./ 300 Piernas incurvadas con enanismo. V. WEISSMANN -N ETTER . Piernas inquietas. V. W HITTMAAK -E KBOM . Piernas irritables. V. WHITTMAAK -E KBOM . Piernas manchadas./ 73 Pierre de la Peau. V. C ALCINOSIS UNIVERSAL . Pierre Marie. V. A TAXIA DE M ARIE . Pierre Robin./ 417 Pies calientes. V. G OPALAN . Pies elctricos. V. G OPALAN . Pigmentacin de la piel-hiperhidrosis-queratosis pilaris-disfasia. V. N AEGELI . Pigmentacin de vasos coroideos. V. S IEGRIST . Pigmentacin mucocutnea. V. P EUTZ -J EGHERS . Pineal. V. P ELLIZZI . Pineal gonadal./ 193 Pinzamiento aortomesentrico. V. ARTERIA MESENTRICA SUPERIOR. Piodermitis vegetante. V. HALLOPEAU II. Pirie. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO III. Piriforme./ 301 Piringer Kuchinga./ 234 Pitiriasis liquenoide. V. MUCHA-HABERMAN. Placas colgenas de las manos. V. A CROQUERATO ELASTOIDOSIS. Placas de eccema. V. CATARATA DERMATGENA. Placenta previa./ 211 Plagiocefalia./ 271 Plasmocitoma mieloma mltiple. V. KAHLER-BOZZOLO. Pleonosteosis. V. LERI. Pletoria neonatal. V. POLICITEMIA NEONATAL. Plummer-Vinson./ 134 Poiquilodermatomiositis. V. PETGES-CLJAT. Poiquilodermia congnita. V. ROTHMUND. Poiquilodermia congnita -atrfica-vascular. V. ROTHMUND-THOMSON. Poiquilodermia vascular atrfica. V. PETGES-CLJAT.
Poland./ 500 Poliarteritis nodosa. V. KUSSMAUL-MAIER. Poliarteritis nodosa cutnea con livedo y ndulos. V. LINDBERG. Policitemia asociada a tumores./ 234 Policitemia benigna. V. GAISBCK. Policitemia con cirrosis heptica. V. MOSSE. Policitemia criptogentica. V. VAQUEZ-OSLER. Policitemia de stress. V. GAISBCK. Policitemia esplenomeglica. V. VAQUEZ-OSLER. Policitemia hipertnica. V. GAISBCK. Policitemia mieloptica. V. VAQUEZ-OSLER. Policitemia neonatal./ 501 Policitemia relativa. V. GAISBCK. Policitemia rubra. V. VAQUEZ-OSLER. Policitemia vera. V. VAQUEZ-OSLER. Policitmico familiar benigno. V. ERITROCITEMIA BENIGNA FAMILIAR. Policondritis recidivante./ 301 Policondritis recurrente. V. POLICONDRITIS RECIDIVANTE. Policondropata. V. POLICONDRITIS RECIDIVANTE. Polidipsia psicgena./ 530 Polidispondilia./ 501 Polidistrofia oligofrnica. V. SANFILIPPO. Polidistrofia pseudoHurler. V. PSEUDOHURLER. Poliencefaltis aguda superior hemorrgica o pseudoencefaltis de Wernicke. V. WERNICKE (K.). Poliencefalopata hemorrgica de Wernicke. V. WERNICKE (K.). Poliesclerosis. V. ESCLEROSIS MLTIPLE. Poliesplenia. V. ASPLENIA. Polifibromatosis neurocutnea pigmentaria. V. V ON RECKLINGHAUSEN. Poliglobulia neonatal. V. POLICITEMIA NEONATAL. Polimialgia reumtica./ 301 Polimiositis. V. POLIMIOSITIS IDIOPTICA. Polimiositis idioptica./ 302 Polimiositis por gregarinas. V. DERMATOMIOSITIS. Poliodistrofia cerebral progresiva infantil. V. ALPERS. Polioncosis cutaneomandibular. V. GORLIN-GOLTZ. Poliosteocondritis. V. DISPLASIA EPIFISARIA MLTIPLE. Polipnea transitoria del recin nacido./ 502 Plipo solitario de colon y recto. V. POLIPOSIS JUVENIL. Plipos juveniles. V. POLIPOSIS JUVENIL. Poliposis clica-quistes epidermoides. V. GARDNER. Poliposis familiar adenomatosa del colon. V. POLIPOSIS FAMILIAR DEL COLON. Poliposis familiar del colon./ 134 Poliposis gastrointestinal difusa con alteraciones ectodrmicas. V. CRONKHITE-CANADA. Poliposis intestinal. V. PEUTZ-JEGHERS. Poliposis juvenil./ 135 Poliposis mltiple familiar. V. GARDNER. Poliposis-pigmentacin-alopecia-onicotrfica. V. 608
CRONKHITE-CANADA. Poliserositis. V. PICK, F. Poliserositis familiar recurrente V. A BDOMINALGIA PERIDICA . Pollitt. V. TRICORREXIS NODOSA CON RETRASO MENTAL. Pompe./ 502 Porfiria./ 193 Porfiria aguda intermitente. V. PORFIRIA TIPO SUIZO. Porfiria congnita. V. PORFIRIA ERITROPOYTICA. Porfiria cutnea. V. PORFIRIA SINTOMTICA. Porfiria cutnea tarda./ 193 Porfiria cutnea tarda hereditaria. V. DEAN-BARNES. Porfiria eritropoytica./ 193 Porfiria eritropoytica congnita. V. PORFIRIA ERITROPOYTICA. Porfiria heptica. V. PORFIRIA TIPO SUIZO. Porfiria heptica crnica. V. PORFIRIA CUTNEA TARDA. Porfiria heptica mixta. V. DEAN-BARNES. Porfiria jaspeada. V. DEAN-BARNES. Porfiria latente./ 194 Porfiria sintomtica./ 194 Porfiria sudafricana gentica. V. DEAN-BARNES. Porfiria tarda. V. PORFIRIA SINTOMTICA. Porfiria tipo suizo./ 194 Poroqueratosis de Mantoux. V. MANTOUX. Porter. V. PERICARDITIS IDIOPTICA. Poscardiotoma (VER DRESSLER). V. POSPERICARDIOTOMA. Posciruga cardiaca./ 23 Poscoartacin./ 23 Poscoartectoma. V. POSCOARTACIN. Poscolecistectoma./ 135 Poscomisurotoma. V. POSPERICARDIOTOMA. Poscontusin. V. HOMEN. Posdisentrico./ 135 Posflebtico./ 24 Posflebtico de las piernas. V. POSFLEBTICO. Poshepatitis./ 135 Posherptico./ 374 Posinfarto del miocardio. V. DRESSLER. Posmaduracin. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Posmadurez. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Posperfusin. / 24 Pospericardiotoma./ 24 Posprandial./ 136 Posradiacin. V. RADIACIN. Postransfusin algena./ 235 Postrombtico. V. POSFLEBTICO. Postural./ 302 Postura militar. V. COSTOCLAVICULAR. Posvagotoma. V. DUMPING POSGASTRECTOMA. Posvalvulotoma. V. POSPERICARDIOTOMA. Potter./ 503 Pozzi. V. PAGET. Prader-Gurtner. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA TIPO I.
Prader-Labhart-Willi. V. PRADER-WILLI. Prader-Willi./ 504 Preeclampsia y eclampsia. V. TOXEMIA MATERNA. Preexcitacin. V. WOLFF-PARKINSON-WHITE. Preinfarto. V. ANGINA INESTABLE. Premenstrual./ 211 Premolar aplasia-hiperhidrosis-canicie. V. BK. Prensin forzada. V. ADIE-CRITCHLEY. Pretrombtico. V. ANGINA INESTABLE. Primera costilla supernumeraria. V. CERVICAL. Primera neurona./ 417 Primer metatarsiano corto. V. MORTON (T.) Prinzmetal. V. PARED ANTERIOR DEL PECHO. Prinzmetal o anginoide./ 25 Privacin de narcticos./ 392 Profichet. V. CALCINOSIS CIRCUNSCRITA. Progeria. V. HUTCHINSON-GILFORD. Progeria del adulto. V. ROTHMUND-THOMSON. Progeroide. V. COCKAYNE. Prolapso de la vlvula mitral./ 25 Prolapso de la vlvula posterior de la mitral. V. PROLAPSO DE LA VLVULA MITRAL. Proteinosis alveolar pulmonar./ 553 Proteinosis lipoidea. V. URBACH-WIETHE. Protoporfiria eritropoytica./ 195 Protrusin aneurismtica de la valva posterior de la vlvula mitral. V. PROLAPSO DE LA VLVULA MITRAL. Prune-Belly./ 504 Prurigo de Besnier./ 73 Prurigo gestacional. V. HERPES GESTACIONAL. Prurigo polimorfo. V. SULZBERGER-GARBE. Pseudoabdomen agudo por supresin de corticosteroides./ 195 Pseudoacondroplasia./ 302 PseudoAddison. V. THORN. Pseudoaldosteronismo. V. LIDDLE. Pseudoapendicular. V. RECTO DERECHO. Pseudocirrosis del hgado. V. PICK, F. Pseudocirrosis mediastino-pericrdica. V. PICK, F. Pseudocirrosis mediastino pericrdica del hgado. V. PICK, F. Pseudoclaudicacin. V. COLA DE CABALLO. PseudoCushing./ 196 Pseudodeficiencia posgastrectoma. V. D UMPING POSGASTRECTOMA. Pseudodemencial. V. GANSER. Pseudoepicrdico. V. PSEUDOINFARTO POR MIOCARDITIS AGUDA . Pseudoesclerosis espasmdica. V. CREUTZFELDT-JAKOB. Pseudoesclerosis espstica. V. CREUTZFELDT-JAKOB. Pseudoeunucoidismo./ 196 Pseudofracturas. V. MILKMAN. Pseudoftalmopljico. V. ROTH-BIELSCHOWSKY. Pseudogota./ 303 609
Pseudohemofilia. V. PRPURA DE WERLHOF. Pseudohermafroditismo masculino. V. FEMINIZACIN TESTICULAR. Pseudohermafroditismo masculino disgensico. V. TESTCULOS RUDIMENTARIOS. Pseudohermafroditismo masculino familiar con testculos labiales y feminizacin parcial. V. LUBS. Pseudohiperaldosteronismo. V. LIDDLE. Pseudohiperparatiroidismo./ 196 Pseudohipoparatiroidismo-Albright-II./ 197 Pseudohipoparatiroidismo-Albright IV./ 196 PseudoHurler./ 504 PseudoHurler, mucolipidosis tipo III./ 504 Pseudoinfarto por miocarditis aguda./ 26 Pseudolinfoma./ 393 PseudoMeigs./ 211 Pseudomiastenia. V. LAMBERT-EATON. Pseudoobstruccin intestinal aguda. V. OGILVIE. Pseudoobstruccin intestinal idioptica crnica./ 136 Pseudoparlisis de Parrot. V. PARROT. Pseudoparlisis del msculo recto superior. V. JOHNSON. Pseudopelada./ 73 Pseudopelada de Brocq. V. LASSUEUR-GRAHAM-LITTLE. Pseudopolicitemia. V. GAISBCK. Pseudoprogeria. V. COCKAYNE. Pseudopseudohipoparatiroidismo. V. PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO./ 197 Pseudoquiste pancretico./ 137 Pseudosarcoma posradiacin. V. FIBROMATOSIS POR RADIACIN . Pseudotabes anmica. V. LICHTHEIM. Pseudotabes diabtica./ 374 Pseudotalidomdico./ 505 Pseudotumor cerebral. V. H IPERTENSIN ENDOCRANEAL BENIGNA . Pseudotumor de la rbita./ 407 Pseudoulceroso./ 137 Pseudoxantoma elstico. V. G ROENBLAD -S TRANDBERG-TOURAINE. Psicofonastenia./ 412 Psicopata transexual. V. TRANSEXUALISMO. Psorisico. V. WILLIAM-PLUMBE. Pubertad precoz. V. PELLIZZI. Pulgares gruesos. V. RUBINSTEIN-TAYBI. Pulgares trifalngicos-anemia. V. AASE-SMITH. Pulmn bloqueado./ 553 Pulmn del campesino./ 554 Pulmn de paloma de Breeder./ 554 Pulmn encogido. V. PULMN RETRADO. Pulmn eosinoflico. V. WEINGARTEN. Pulmn prpura. V. GOODPASTURE. Pulmn retrado./ 554 Pulmn reumatoide. V. HAMMAN-RICH. Pulmn silente en insuficiencia cardiaca congestiva./ 26
Pulmn traslcido unilateral. V. SWYER-JAMES. Pulmn trasplantado./ 555 Punch-drunk. V. HOMEN. Pupilotona de Argyll-Bobertson con pupila midritica. V. ADIE. Purple people./ 393 Prpura alrgica. V. SCHNLEIN-HENOCH. Prpura anafilactoide. V. SCHNLEIN-HENOCH. Prpura anular telangiectoide. V. MAJOCCHI. Prpura caquctica. V. PRPURA SENIL. Prpura de estasis. V. FAVRE. Prpura de Werlhof./ 235 Prpura facticia./ 235 Prpura familiar hereditaria./ 235 Prpura fulminante./ 236 Prpura gangrenosa. V. PRPURA FULMINANTE. Prpura gangrenosa hemorrgica. V. P RPURA FULMINANTE. Prpura hemorrgica. V. PRPURA DE WERLHOF. Prpura hiperglobinmica. V. WALDENSTRM I. Prpura hiperglobulinmica. V. HIPERVISCOSIDAD. Prpura histrica. V. PRPURA PSICGENA. Prpura mecnica./ 236 Prpura por hipersensibilidad a la histamina./ 263 Prpura por sensibilizacin a la membrana eritrocitaria. V. GARDENER-DIAMOND. Prpura postransfusional./ 236 Prpura primitiva disproteinmica. V. WALDENSTRM I. Prpura pruriginosa./ 74 Prpura psicgena./ 530 Prpura senil./ 236 Prpura simple./ 236 Prpura trombocitopnica autoinmune con anemia hemoltica idioptica. V. EVANS. Prpura trombocitopnica idioptica aguda. V. PRPURA DE WERLHOF. Prpura trombocitopnica idioptica crnica./ 237 Prpura trombocitopnica idioptica recurrente./ 237 Prpura trombocitopnica inmunolgica. V. PRPURA DE WERLHOF. Prpura trombocitopnica trombtica. V. MOSCHCOWITZ. Prpura trombohemoltica trombtica. V. MOSCHCOWITZ. Q QT largo-sordera. V. JERVELL-LANGE-NIELSEN. QT largo-sordera-muerte sbita. V. JERVELL-LANGE-NIELSEN. Queratitis ultravioleta. V. FOTOFTALMA. Queratocono-conjuntivitis SICCA. V. SJGREN. Queratocono posticus circumscriptus congnito./ 407 Queratodermia climatrica./ 74 Queratodermia hereditaria palmoplantar. V. BRNAUER. Queratodermia mutilante. V. VOHWINKEL. 610
Queratodermia palmoplantar familiar. V. BRNAUER. Queratoma maligno. V. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME. Queratosis folicular. V. DARIER-WHITE. Queratosis folicular-serpiginosa. V. ELASTOSIS PERFORANS SERPIGINOSA. Queratosis palmar y plantar familiar (tilosis). V. PAPILLON-LEFVRE. Queratosis palmoplantar mutilante. V. MELEDA. Querubismo./ 505 Quiasmtico./ 407 Quinke. V. BORRIES. Quistes de Baker./ 303 Quistes hepticos./ 137 Quistes poplteos. V. QUISTES DE BAKER. Quistes renales./ 541 R Rabdomiolisis de esfuerzo./ 303 Rabdomioma congnito del corazn. V. POMPE. Rabe-Salomn. V. AFIBRINOGENEMIA CONGNITA. Rabson-Mendenhall./ 506 Racine./ 212 Radiacin aguda./ 271 Radiacin cerebral./ 374 Raeder-Arbitz. V.TAKAYASU. Ramsay-Hunt. V. HUNT I. Rapunzel./ 138 Raquitismo familiar pseudocarencial. V. RAQUITISMO VITAMINA D-DEPENDIENTE. Raquitismo hipofosfatmico familiar./ 506 Raquitismo primario hipofosfatmico resistente a la vitamina D. V. RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO FAMILIAR. Raquitismo pseudovitamina D-deficiente. V. RAQUITISMO VITAMINA D-DEPENDIENTE. Raquitismo renal-diabetes renal-fosfoglucoaminoaciduria. V. DE TONI-DEBR-FANCONI. Raquitismo resistente a la vitamina D. V. RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO FAMILIAR. Raquitismo vitamina D-dependiente./ 506 Raquitismo vitamina D-resistente. V. ALBRIGHT-BUTTLER-BLOOMBERG. Rathbun. V. HIPOFOSFATASIA. Raymond. V. RAYMOND-CESTAN. Raymond-Cestan./ 374 Raynaud./ 26 Reaccin pupilar neurotnica. V. WESTPHAL-PILTZ. Read. V. VLVULA EN PARACADAS. Recin nacido muerto macerado. V. FETO MUERTO. Recklinghausen. V. VON RECKLINGHAUSEN. Recklinghausen II./ 304 Recto derecho./ 138 Recurrente del tracto biliar. V. POSCOLECISTECTOMA. Redlich-Fatau. V. ENCEFALOMIELITIS AGUDA DISEMINADA. Reflujo ureteral primario./ 541
Refsum./ 507 Regin retroparotdea. V. VILLARET. Regresin caudal. V. DISPLASIA CAUDAL. Reichert./ 375 Reifenstein./ 197 Reiter./ 251 Rendu-Osler. V. RENDU-OSLER-WEBER. Rendu-Osler-Weber./ 74 Renofacial. V. POTTER. Renon-Delille./ 197 Renoy./ 541 Reolgico. V. HIPERVISCOSIDAD. Respiracin inhibida. V. GALLAVARDIN. Respiratorio del fumador./ 555 Restaurante chino./ 139 Restaurante de carne./ 138 Restriccin hemodinmica. V. CORAZN RGIDO. Retardo del crecimiento-aminoaciduria renal-corpulmonale./ 198 Retardo-epilpsia-trastornos endocrinos. V. B RJESON-FORSMAN-LEHMAN. Retardo mental ligado al X y macrorquidismo. V. FRGIL X. Retencin de plipos. V. POLIPOSIS JUVENIL. Retencin de sudor./ 271 Retencin sudorpara./ 75 Reticulmico maligno. V. SZARY. Reticuloendoteliosis esfingomielnica. V. NIEMANN-PICK. Reticulohistiocitoma pseudosarcomatoso.V. RETICULOHISTIOCITOSIS MULTICNTRICA. Reticulohistiocitosis multicntrica./ 75 Reticulosis de Szary. V. SZARY. Reticulosis lipomelantica. V. PAUTRIER-WORINGER. Retinitis pigmentaria-sordera. V. USHER. Retinitis pigmentaria- sordera sensorineural. V. USHER. Retinohipofisario./ 375 Retraccin. V. DUANE Retraccin isqumica. V. VOLKMANN. Retraccin vertical bilateral./ 407 Retraso en el perodo menstrual./ 212 Retroperitonitis fibrosa. V. ORMOND. Reumatismo lipoideo. V. RETICULOHISTIOCITOSIS MULTICNTRICA. Reumatismo palindrmico. V. HENCH-ROSENBERG. Reye./ 139 Reye-Sheehan. V. SHEEHAN. Reynold-Revilliod-Djerine. V. HEMIPLEJA ALTERNA CON LESIN DEL HIPOGLOSO. Rieger./ 408 Riehl./ 75 Rietti-Greppi./ 237 Rigidez muscular progresiva. V. HOMBRE RGIDO. Riley-Day./ 408 Rin poliqustico infantil./ 507 Rin poliqustico juvenil./ 508 611
Rin qustico. V. QUISTES RENALES. Risa espasmdica./ 375 Risa forzada. V. RISA ESPASMDICA. Risa homrica. V. RISA ESPASMDICA. Roberts-SC focomelia. V. PSEUDOTALIDOMDICO. Robinow./ 508 Robinson./ 509 Robo de la arteria coronaria./ 26 Robo de la subclavia./ 27 Rocher-Shetdon. V. ARTROGRIPOSIS. Rodilla dbil./ 304 Rodrguez-Soriano-Edelman. V. ACIDOSIS RENAL TUBULAR (ART) PROXIMAL. Rokitansky. V. MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER. Rokitansky -Chiari. V. BUDD-CHIARI. Rokitansky -Huster-Hauser. V. MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER. Rollet. V. VRTICE DE LA RBITA. Romberg./ 375 Rosenbach./ 140 Rosen-Catleman-Liebow. V. P ROTEINOSIS ALVEOLAR PULMONAR. Roshain-Bartschi. V. C OMPRESIN VERTEBRAL INTER MITENTE . Roske-De Toni-Caffey. V. CAFFEY. Ross./ 376 Rossi. V. ARTROGRIPOSIS. Rssle-Urbach-Wiethe. V. URBACH-WIETHE. Rotacin compulsiva. V. ADVERSO. Roth-Bielschowsky./ 408 Rothmann-Makal./ 75 Rothmund./ 509 Rothmund-Thomson./ 76 Rothmund -Werner. V. ROTHMUND-THOMSON. Rotor./ 139 Rotor -Crigler-Najjar. V. CRIGLER-NAJJAR. Rougnon de Magny. V. HEBERDEN. Roussy-Cornil./ 376 Roussy-Levy./ 376 Rubinstein-Taybi./ 509 Rubola congnita. V. GREGG. Rud./ 76 Runge. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Ruptura de los msculos de la pantorrilla. V. PIERNA DEL TENISTA . Ruptura del ligamento ancho. V. ALLEN-MASTERS. Russell-Silver./ 510 Rust. V. CERVICAL. Rustitzki. V. KAHLER-BOZZOLO. S Sacaropinuria./ 198 Sacral-anogenital-vesical. V. CONO MEDULAR. Sacralizacin-escoliosis-citica. V. BERTOLOTTI. Saethre-Chotzen. V. ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO III.
Saint./ 140 Saldino-Noonan./ 510 Salival premenstrual. V. RACINE. Sanctis-Cacchione./ 76 Sanfilippo./ 511 Sarcoide de Spiegler-Fendt. V. SPIEGLER-FENDT. Sarcoidosis subcutnea. V. DARIER-ROUSSY. Sarcoma hemorrgico idioptico. V. KAPOSI. Sarcoma lipoblstico con metstasis. V. LIPOBLASTOSIS MULTICNTRICA SISTMICA. Sarcoma seo a clulas indiferenciadas. V. EWING. Savill./ 77 Schafer./ 77 Schamberg./ 77 Scheie./ 198 Scheldon. V. PRPURA FULMINANTE. Scheuthauer. V. SCHEUTHAUER-MARIE-SAINTON. Scheuthauer-Marie-Sainton./ 304 Schilder./ 377 Schilder-Heubner. V. SCHILDER. Schmid./ 305 Schmidt. V. DEFICIENCIA POLIGLANDULAR. Schmidt (A.)./ 377 Schmidt (M.B.)./ 198 Scholte. V. CARCINOIDE. Schnlein-Henoch./ 140 Schroeder I./ 27 Schroeder II./ 199 Schroetter. V. PAGET-SCHRETTER. Schultz. V. AGRANULOCITOSIS AGUDA. Schwartz-Bartter. V. SECRECIN DE HORMONA ANTIDIURTICA INADECUADA. Schwartz-Jampel./ 409 y 511 Schweninger-Buzzi./ 77 Schynder./ 409 Seco. V. SJGREN. Secrecin acidogstrica I./ 141 Secrecin acidogstrica II./ 141 Secrecin de hormona antidiurtica inadecuada./ 199 Secrecin inadecuada de ADH. V. SECRECIN DE HORMONA ANTIDIURTICA INADECUADA. Secretan./ 305 Secreto-inhibidor. V. SJGREN. Secuencia anencefalia. V. ANENCEFALIA. Secuencia de displasia frontonasal. V. FRONTONASAL. Secuencia de extrofia de vejiga. V. EXTROFIA VESICAL. Secuencia de lateralidad. V. SITUS INVERSUS. Secuencia de obstruccin uretral precoz. V. PRUNE-BELLY . Secuencia displasia caudal. V. DISPLASIA CAUDAL. Secuencia malformativa de Poland. V. POLAND. Seeligman. V. BEB DE COLODIN. Seip. V. BERARDINELLI. Seitelberger./ 377 Selter. V. FEER. Senear-Usher. / 78 612
Senilidad prematura. V. HUTCHINSON-GILFORD. Senior./ 511 Seno carotdeo. V. CHARCOT-WEISS-BAKER. Seno cavernoso. V. TOLOSA-HUNT. Seno enfermo. V. DISFUNCIN DEL NDULO SINUSAL. Sensibilidad a drogas anticonvulsivantes. V. PSEUDOLINFOMA. Sensibilidad al DNA./ 237 Sensibilidad al fenobarbital./ 393 Sensibilidad al movimiento oscilante./ 272 Sensibilizacin autoeritrocitaria. V. GARDENER-DIAMOND. Separacin prematura placentaria de Coupuelaire. V. DESPRENDIMIENTO PLACENTARIO. Separacin traumtica de la crvix uterina. V. LESIN ANULAR DEL CUELLO UTERINO. Szary./ 78 Sheehan./ 199 Shulman. V. PRPURA POSTRANSFUSIONAL. Shy-Drager./ 28 Shy-Magge./ 305 Sickle cell anemia. V. HERRICK. Sickle cell talasemia. V. SILVESTRONI-BIANCO. Siegal-Cattan-Mamou. V. ABDOMINALGIA PERIDICA. Siegrist./ 409 Siemens. V. DISPLASIA ANHIDRTICA ECTODRMICA. Sfilis espinal. V. ERB. Sifopata orgnica de la vescula. V. CSTICO. Silicoartritis. V. CAPLAN. Silvestrini-Corda./ 141 Silvestroni-Bianco./ 238 Silviano-oftlmico. V. ESPILDORA-LUQUE. Simmonds-Sheehan. V. SHEEHAN. Simpson./ 531 Sncope vagal. V. CHARCOT-WEISS-BAKER. Sndrome A y V./ 394 Sndrome 13 q./ 512 Sndrome 18 q./ 512 Sndrome XXXX./ 513 Sndrome XXXXX./ 513 Sndrome XXXXY./ 513 Sndrome XXY./ 513 Sndrome X marcador. V. FRGIL X. Sndrome facial-digital-genital. V. AARSKOG. Sndrome vago-accesorio. V. SCHMIDT (A.). Sinfalangismo./ 514 Sinfalangismo de Cushing. V. SINFALANGISMO. Sinfalangismo proximal. V. SINFALANGISMO. Sinobronquitis./ 514 Sinostosis congnita de las vrtebras cervicotorcicas. V. KLIPPEL-FEIL. Sinovitis transitoria. V. COXITIS TRANSITORIA. Sinovitis vellonodular pigmentada. V. JAFFE. Sipple. V. NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO II. Siringomielia./ 377 Sistema vertebrabasilar./ 378
Situs inversus./ 514 Situs inversus, bronquitis y sinusitis. V. KARTAGENER. Siwe. V. LETTERER-SIWE. Sjgren./ 263 Sjgren -Larsson./ 78 Sluder./ 418 Sneddon-Wilkinson./ 79 Sobrehidratacin. V. INTOXICACIN HDRICA. Sobresupresin. V. ANOVULACIN POSTERIOR AL USO DE CONTRACEPTIVOS ORALES. Sordocardiaco. V. JERVELL-LANGE-NIELSEN. Soroche. V. MONGE. Sotos./ 515 Souquez-Bertrand. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Spaet-Dameshek. V. LEUCOPENIA HIPOPLSICA CRNICA. Spanlang-Tappeiner./ 79 Spen. V. STOKES-ADAMS. Spencer. V. MIOCLONOS DEL PALADAR. Spiegler-Fendt./ 79 Spielmeyer-Vogt. V. VOGT-SPIELMEYER. Spranger-Wiedemann./ 515 Sprengel./ 305 Sprinz-Nelson. V. DUBIN-JOHNSON. Stagnant Loop Syndromes. V. ASA AFERENTE. Stanescu./ 306 Status desmielinisatus del globus pallidus. V. HALLERVORDEN-SPATZ. Status epilptico./ 344 Steele-Richardson-Olszewsky. V. PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA. Steinbrocker./ 306 Steiner. V. HEMIHIPERTROFIA DE LA CARA. Stemberg. V. HODGKIN. Stern Guevern. V. ARTROGRIPOSIS. Stevens-Johnson./ 80 Stewart-Holmes./ 378 Stickler./ 515 Still./ 306 Still Chauffard. V. STILL. Stilling. V. DUANE. Stilling Trk-Duane. V. DUANE. Stock-Spielmeyer-Vogt. V. VOGT-SPIELMEYER. Stokes-Adams./ 28 Strn-Zollinger Ellison. V. ZOLLINGER ELLISON. Strachan-Scott./ 378 String./ 409 Strumpel. V. ERB. Stryker-Halbeisen./ 80 Stuart-Bras./ 141 Sturge-Kalisher-Weber. V. STURGE-WEBER. Sturge-Weber./ 379 Sturge-Weber -Dimitri. V. STURGE-WEBER. Subcoracoideo-pectoral menor. V. AGUJERO TORCICO. Subcostal de Stajano. V. FITZ-HUGH-CURTIS. 613
Suberosis. V. TRABAJADORES DEL CORCHO. Sudeck./ 307 Sudeck Kienboeck. V. SUDECK. Sudeck-Leriche. V. SUDECK. Suelo de la rbita. V. DEJANS. Suelzer-Kaplan. V. HEMOGLOBINA C TALASEMIA. Sukha-Pakla (India). V. AINHUM. Sulfatidosis./ 516 Sulfatidosis -mucopolisacariduria. V. SULFATIDOSIS. Sulzberger-Garbe./ 80 Summerskill-Walshe. V. COLESTASIS RECURRENTE BENIGNA. Superposicin de poliangtis./ 264 Supraespinoso. V. TENDINITIS CALCREA. Supresin de alcohol./ 531 Sweeley-Klionsky. V. FABRY. Sweet./ 81 Swiff. V. ACRODINIA. Swiff- Feer. V. ACRODINIA. Swyer-James./ 555 Symond. V. BORRIES. T Tabaquismo. V. RESPIRATORIO DEL FUMADOR. Taenzer. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Takahara. V. ACANTALASIA. Takayasu./ 264 Talasemia de Cooley./ 238 Talasemia mayor. V. TALASEMIA DE COOLEY. Talasemia menor. V. RIETTI-GREPPI. Talasemia mnima. V. SILVESTRONI-BIANCO. Talidomida. V. EMBRIOPATA POR TALIDOMIDA. Taln negro./ 81 Tapetal-like-reflex./ 410 Tapia./ 379 Taquicardia paroxstica auricular. V. BOUVERET-HOFFMAN. Taquicardia paroxstica auricular idioptica. V. BOUVERET-HOFFMAN. TAR. V. TROMBOPENIA-AUSENCIA RADIAL. Taussig-Bing./ 28 Tay-Sachs./ 517 Taybi./ 516 Taylor. V. CONGESTIN PELVIANA. TDO. V. ROBINSON. Teacher-Collins-Franceschetti. V. FRANCESCHETTI-KLEIN. Tegmento mesenceflico. V. BENEDIKT. Telangiectasia hemorrgica familiar. V. R ENDU-OSLER-WEBER. Telangiectasia hemorrgica hereditaria. V. RENDU-OSLER-WEBER. Telecanto con malformaciones asociadas. V. HIPER TELORISMO-HIPOSPADIA. Temblor benigno. V. TEMBLOR BENIGNO ESENCIAL. Temblor benigno esencial./ 380
Temblor del cerebro medio./ 380 Temblor idioptico, genuino, infantil-juvenil. V. TEMBLOR BENIGNO ESENCIAL. Temblor rubral. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Temblor senil o presenil. V. TEMBLOR BENIGNO ESENCIAL. Temporoparietal. V. AFASIA DE WERNICKE. Tendinitis calcrea./ 307 Tendofascitis calcrea. V. CALCINOSIS UNIVERSAL. Tenosinovitis bicipital./ 307 Tenovaginitis estenosante del tnel carpiano. V. TNEL
CARPIANO
Tercera y cuarta bolsas farngeas. V. DI GEORGE. Tercer da. V. MELANCOLA POSPARTUM. Terson./ 410 Testculos rudimentarios./ 517 Tetraloga de Fallot./ 29 Tetrasoma X. V. SNDROME XXXX. Thvenard./ 81 Thiebaut./ 380 Thomsen./ 380 Thorn./ 542 Thorson-Birck. V. CARCINOIDE. Tibia vara. V. BLOUNT-BARBER. Tic espasmdico. V. GILLES DE LA TOURETTE. Tic indoloro o no doloroso. V. GILLES DE LA TOURETTE. Tics generalizados con coprolalia. V. GILLES DE LA TOURETTE. Tics psicgenos. V. GILLES DE LA TOURETTE. Tietz./ 82 Tietze./ 307 Tilosis. V. PAPILLON-LEFVRE. Tilosis-atrofia ptica./ 82 Tilosis-carcinoma esofgico./ 82 Tilosis palmoplantar. V. MELEDA. Tinnitus-sordera-vrtigos. V. LERMOYEZ. Tipo amstelodamensis. V. DISTROFIA MUSCULAR TIPO DE LANGE I. Tipo De Lange. V. DISTROFIA MUSCULAR TIPO DE LANGE I. Tipo Parenti-Fracaro (tipo IA y IB). V. ACONDROGNESIS TIPO I. Tiroideo-hipofisario. V. OFTALMOPTICO. Tirosinemia./ 517 Tirosinemia genuina. V. TIROSINEMIA. Tirosinemia hereditaria. V. TIROSINEMIA. Tirosinemia neonatal./ 518 Tirosinemia neonatal transitoria. V. TIROSINEMIA NEONATAL. Tirotoxicosis. V. GRAVES-BASEDOW. Tolosa-Hunt./ 381 Tomadores de leche y alcalinos. V. BURNETT. Toni-Fanconi. V. DE TONI- FANCONI-DEBR. Toni-Fanconi-Debr./ 161 Toni- Silverman-Caffey. V. CAFFEY. Tontera. V. GANSER. Tooth. V. CHARCOT-MARIE-TOOTH. Toracoabdominal. V. ABDOMINOTORCICO. 614
Trax plano. V. ESPALDA RECTA. Torsin habitual del ciego de Klose.V. CIEGO HIPERMVIL. Tortcolis adquirido./ 308 Tortcolis congnito./ 518 Tortcolis espasmdico./ 308 Tortcolis seo congnito. V. KLIPPEL-FEIL. Touraine II. V. UA-RTULA. Touraine-Solente-Gol./ 82 Tourette. V. GILLES DE LA TOURETTE. Toxemia materna./ 212 Toxemia por pseudomonas. V. ORINAS VERDES. Toxicidad neonatal por cloramfenicol. V. GRIS. Txico. V. GENERAL MALIGNO. Toxicosis capilar hemorrgica. V. SCHNLEIN-HENOCH. Toxopaquiosteosis diafisaria. V. WEISSMANN-NETTER. Toxoplasmsico./ 410 Toxoplasmosis en el feto. V. FETAL POR TOXOPLASMOSIS. Trabajadores del corcho./ 555 Tracto espinotalmico. V. AVELLIS. Transexualismo./ 531 Transformacin mixomatosa valvular. V. VLVULA EN PARACADAS. Transfusin arteriovenosa en recin nacido. V. TRANSFUSIN INTRAUTERINA DE GEMELO A GEMELO. Transfusin de mdula sea. V. POSTRANSFUSIN ALGENA. Transfusin intrauterina de gemelo a gemelo./ 213 Transfusin leucocitaria. V. POSTRANSFUSIN ALGENA. Transfusin materno-fetal./ 213 Traqueobronquiomegalia. V. MOUNIER-KUHN. Traquiectasia. V. MOUNIER-KUHN. Trastorno del vestir./ 531 Traumtico de Paxson. V. YOUNG-PAXSON. Traumtico del segmento anterior. V. FRENKEL. Traumtico del segmento posterior./ 410 Traumtico laringotraqueal. V. PADDED DASH. Treacher- Collins./ 518 Treacher-Collins- Franceschetti. V. FRANCESCHETTI-KLEIN. Trada de Andersen V. ANDERSEN I. Trada de Hutchinson. V. HUTCHINSON. Trada de Morton. V. MORTON T. Trada de Saint. V. SAINT. Tringulo de multifidus./ 308 Tricodentoseo. V. ROBINSON. Tricodistrofia-neurocutnea. V. TRICORREXIS NODOSA CON RETRASO MENTAL. Tricorrino-falange./ 519 Tricorrino-falngico con exostosis. V. LANGER-GIEDION. Tricoepiteliomas. V. ANCELL. Tricomegalia congnita./ 82 Tricorrexis nodosa con retraso mental./ 519 Tricostasia. V. HIPERTRICOSIS VELLOSA CONGNITA. Trip(22) (pter-q11). V. CATEYE. Trisoma 10. V. COCKAYNE. Trisoma 13./ 519
Trisoma 18./ 520 Trisoma 21. V. DOWN. Trisoma 9p./ 520 Trisoma parcial 10q./ 520 Trofodermaneurosis. V. ACRODINIA. Trofoedema hereditario. V. NONNE-MILROY-MEIGE. Trofolinfedema hereditario. V. NONNE-MILROY-MEIGE. Trofoneurosis facialis progresiva. V. ROMBERG. Troisier-Hanot-Chauffard. V. HANOT-CHAUFFARD. Tromboangiitis cutaneointestinal diseminada. V. DEGOS. Tromboastenia de Glanzmann. V. GLANZMANN. Tromboastenia hereditaria. V. GLAZMANN. Trombocitemia hemorrgica./ 238 Trombocitemia idioptica. V. TROMBOCITEMIA HEMORRGICA. Trombocitopata, albinismo y clulas de la mdula pigmentada. V. HERMANSKY-PUDLAK. Trombocitopenia hiperesplnica primaria./ 239 Trombocitopenia tromboptica hereditaria. V. TROMBOCITOPENIA TROMBOPTICA TIPO AUTOSMICA DOMINANTE. Trombocitopenia tromboptica recesiva ligada al sexo./ 239 Trombocitopenia tromboptica tipo autosmica dominante./ 239 Tromboflebitis carcinognica. V.TROUSSEAU. Tromboflebitis constitucional. V. WILLEBRAND JRGENS. Tromboflebitis femoral. V. FLEGMASA ALBA DOLENS. Tromboflebitis migratriz. V.TROUSSEAU. Tromboflebitis recurrente idioptica. V.TROUSSEAU. Trombopata. V. ATROMBIA. Trombopenia-ausencia radial./ 521 Trombopenia-hemangioma. V. KASABACH-MERRITT. Trombosis de la aorta abdominal. V. LERICHE. Trombosis de las venas hepticas. V. BUDD-CHIARI. Trombosis gradual de la porcin terminal de la aorta. V. LERICHE. Trombosis traumtica de la vena axilar. V. P AGET SCHRETTER. Trombosis venosa superficial. V.TROUSSEAU. Tronco celiaco. V. MARABLE. Trousseau./ 29 TRPS 1. V. TRICO-RINO-FALANGE. Tubrculos cuadrigminos. V. PARINAUD II. Tuberculosis indurativa. V. BAZIN. Tumor de clulas de los islotes productor de diarrea. V. CLERA PANCRETICO. Tumor de la cola de caballo. V. COLA DE CABALLO. Tumor del ngulo pontocerebeloso. V. NGULO PONTOCE REBELOSO . Tumor del corpsculo carotdeo./ 29 Tumor del cuerpo vagal./ 381 Tumor familiar celular gigante benigno de la mandbula. V. QUERUBISMO. Tumor filum terminal. V. COLA DE CABALLO. Tumoral de clulas gigantes de la vaina tendinosa. V. JAFFE. Tumoral de la membrana sinovial benigna polimorfocelular. V. JAFFE. 615
Tumores seos y de tejidos blandos. V. GARDNER. Tnel carpiano./ 308 Tnel del tarso./ 309 Turck. V. FIEBRE DE PFEIFFER. Turcot./ 142 Trk./ 410 Trk-Stilling. V. DUANE. Turner./ 521 Turner con cariotipo normal. V. NOONAN. Turner masculino. V. NOONAN. U lcera cancerosa. V. AFTOSIS. lcera de Barrett. V. BARRETT. lcera de Cruvelhier. V. ULCEROSO. lcera de Curling./ 142 lcera gastroduodenal-enfermedad pulmonar crnica./ 142 lcera-hipertensin. V. MARTORELL. lcera pptica crnica y esofagitis. V. BARRETT. lcera pptica gastroduodenal. V. ULCEROSO. lcera varicosa. V. POSFLEBTICO. lcera venosa. V. POSFLEBTICO. lceras bucales de Ceylan. V. ESPRUE TROPICAL. lcerognico por adenoma de las clulas de los islotes pancraticos. V. ZOLLINGER ELLISON. Ulceroso./ 142 Ulcus simple. V. DIEULAFOY. Uleritema sicosiforme de Unna. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Ullrich. V. HALLERMAN-STREIFF. Ullrich Feichtiger. V. CRIPTOFTALMOS. ltima arteria coronaria que emerge de la arteria pulmonar.V. ROBO DE LA ARTERIA CORONARIA. Unin costocondral. V. TIETZE. Unna. V. DERMATITIS SEBORREICA. Ua-rtula./ 309 Ua-rtula-codo. V. UA-RTULA. Uas amarillas./ 83 Uas en tenazas./ 83 Uas mitad y mitad./ 542 Urbach-Wiethe./ 83 Uremia cardiaca./ 542 Uremia prerrenal. V. INSUFICIENCIA PRERRENAL. Uretritis-artritis-conjuntivitis. V. REITER. Uretritis posgonoccica./ 543 Uroheptico. V. HEPATORRENAL. Urticaria pigmentosa./ 83 Usher./ 418 Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina slida. V. MAYER-ROKITANSKY-KSTER-HAUSER. Uvetis-artritis reumatoidea./ 410 Uveomenngeo./ 411 Uveoparotiditis febril. V. HEERFORDT. Uyemura./ 411
V Vagoaccesorio. V. SCHMIDT (A.). Vagoaccesorio hipogloso. V. JACKSON. Vago hipogloso. V. TAPIA. Vahlquist-Gasser. V. GRANULOCITOPENIA CRNICA DE LA INFANCIA. Vail./ 381 Valinemia. V. HIPERVALINEMIA. Vlvula en paracadas./ 30 Van Bogaert-Bertrand. V. CANAVAN. Van Bogaert-Hozay./ 521 Van Buchem./ 310 Van Buren. V. PEYRONIE. Van der Hoeve./ 522 Van der Woude./ 522 Vaquez. V. VAQUEZ-OSLER. Vaquez-Osler./ 239 Variante de angina de Prinzmetal. V. PRINZMETAL O ANGINOIDE. Variante de Hurler. V. SCHEIE. Variedad del Duhring-Brock, con adherencias conjuntivales. V. LORTAT-JACOB-DEGOS. Varn estril./ 200 Vasa previa./ 213 Vascular. V. MAFFUCCI. Vasculitis nodular./ 84 Vasculitis posperfusin pulmonar. V. CONGESTIN PULMONAR POSPERFUSIN. Vasilev. V. WEIL. Vasovagal. V. CHARCOT-WEISS-BAKER. VATER./ 522 Vaughan. V. MIELOFIBROSIS. Vehlinger. V. CUTIS VERTICIS GYRATA. Vejiga aganglionar. V. REFLUJO URETERAL PRIMARIO. Vena cava inferior. V. HIPOTENSIN EN POSICIN SUPINA./ 30 Vena cava superior./ 30 Venoso de la obesidad. V. CONDORELLI. Verbrycke./ 144 Vermis. V. BAILEY-CUSHING. Verner-Morrison. V. CLERA PANCRETICO. Vernet./ 381 Vertical. V. A Y V. Vrtice de la rbita./ 411 Vrtigo cervical. V. C OMPRESIN DE LA ARTERIA VERTE BRAL . Vescula de estasis. V. CSTICO. Vescula perezosa. V. CHIRAY. Vescula remanente. V. MUN CSTICO. Vestibuloauditivo con queratitis no sifiltica. V. COGAN I. Vibracin. V. MARTILLO NEUMTICO. Vilanova-Aguad./ 84
Villaret./ 382 Vipoma. V. CLERA PANCRETICO. Virilizantes adrenales. V. ADRENOGENITALES. Virus coxsackie. V. PAROTIDITIS-HERPANGINA. Vitamina D-dependencia. V. RAQUITISMO VITAMINA D-DEPENDIENTE. Vogt-Spielmeyer./ 411 Vohwinkel./ 85 Volkmann./ 310 Vlvulo completo. V. NUDO INTESTINAL. Vlvulo doble. V. NUDO INTESTINAL. Von Basedow. V. GRAVES-BASEDOW. Von Bechterev-Strumpell./ 310 Von Bogaert-Nijssen. V. LEUCODISTROFIA METACROMTICA DE LA INFANCIA. Von Hippel-Lindau./ 382 Von Herrenschwand./ 412 Von Meyenburg. V. POLICONDRITIS RECURRENTE. Von Monakov. V. ARTERIA COROIDEA ANTERIOR. Von Recklinghausen./ 382 Von Willebrand. V. WILLEBRAND JRGENS. W Waardenburg./ 523 Waelsch. V. REITER. Wagner./ 523 Wagner -Unverricht. V. DERMATOMIOSITIS. Waldenstrm. V. BING-NEEL y PORFIRIA TIPO SUIZO. Waldenstrm I./ 240 Waldenstrm II./ 240 Wallenberg./ 383 Wartenberg. V. BRAQUIALGIA ESTTICA PARESTSICA. Waterhouse-Friederichsen./ 252 Weaver./ 523 Weber./ 384 Weber-Christian./ 85 Weber -Cockaine./ 85 Weber -Gubler. V. WEBER. Weech. V.DISPLASIA ANHIDRTICA ECTODRMICA. Wegner-Bedanar-Parrot. V. PARROT. Weil./ 252 Weil-Marchesani. V. MARCHESANI. Weill-Reys-Holmes IV. V. ADIE. Weinberg-Himelfarb. V. FIBROELASTOSIS ENDOCRDICA. Weingarten./ 556 Weir Mitchel I./ 86 Weiss-Baker. V. CHARCOT-WEISS-BAKER. Weissmann-Netter./ 524 Werdnig-Hoffmann./ 384 Werlhof. V. PRPURA DE WERLHOF. 616
Wermer. V. NEOPLASIA ENDOCRINA MLTIPLE TIPO I. Werner./ 524 Wernicke (K.)./ 385 Wernicke en la infancia. V. LEIGH. Wernicke-Korsakoff. V. WERNICKE (K.). Westphal. V. PARLISIS PERIDICA FAMILIAR. Westphal-Piltz./ 385 Westphal-Strumpell. V. WILSON. Whiplash./ 311 Whipple./ 144 White. V. DARIER-WHITE. Whitfield./ 86 Whittmaak-Ekbom./ 532 Widal-Ravaut./ 240 Wiedemann I. V. EMBRIOPATA POR TALIDOMIDA. Wiedemann-Beckwith. V. BECKWITH-WIEDEMANN. Wilfred-Harris./ 386 Wilkie. V. ARTERIA MESENTRICA SUPERIOR. Willebrand Jrgens./ 241 William-Plumbe./ 86 Williams./ 200 Wilson./ 145 Wise. V. MUCHA-HABERMAN. Wiskott-Aldrich./ 265 Witkop-Von Sallmann./ 86 Witt. V. HAYEM-FABER. Wolf. V. MONOSOMA 4P. Wolff-Parkinson-White./ 31 Wright. V. AGUJERO TORCICO. Wrinkling skin. V. PIEL ARRUGADA. Wyburn-Mason./ 386 Wyllie-Schlesinger. V. ABDOMINALGIA PERIDICA.
X Xantoma familiar. V. HIPERBETALIPOPROTEINEMIA. Xantoma tuberoso simple. V. HIPERBETA-LIPOPRO-TEINEMIA. Xantomatosis cutnea no diabtica. V. RETICULOHISTIOCITOSIS MULTICNTRICA. Xeroderma pigmentaria con componente neurolgico y tumor maligno. V. DE SANCTIS-CACCHIONE. Xerodermia. V. ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE. Xerodermia idiocia. V. DE SANCTIS-CACCHIONE. Xifodalgia. V. APNDICE XIFOIDES. Y
Yeyunal. V. DUMPING POSGASTRECTOMA. Yeyunitis ulcerativa crnica no granulomatosa./ 145 Yeyuno-iletis ulcerativa crnica inespecfica. V. YEYUNITIS ULCERATIVA CRNICA NO GRANULOMATOSA. Young-Paxson./ 213 Youssef./ 214 Z Zahorsky V. AFTOSIS. Zanca./ 146 Zeek. V. KUSSMAUL-MAIER. Zellweger./ 524 Zieve./ 146 Zinsser-Engmanm-Cole./ 525 Zollinger Ellison./ 146 Zoon./ 87
617
BIBLIOGRAFA GENERAL
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619

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Prof. Raimundo Llanio Navarro

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SNDROME DE ANEURISMA DE LA AORTA-FSTULA VENA CAVA Sinonimia

SNDROME DE ANEURISMA DE LA AORTA ASCENDENTE QUE PRESIONA LA ARTERIA PULMONAR Sinonimia

Angiografa. Tomografa axial computadorizada.

SNDROME DE ANGINA INESTABLE Sinonimia

SNDROME DE ANEURISMA DISECANTE DE LA AORTA Sindromografa

Cateterismo y angiografa simultneas. Electrocardiograma.

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