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DEFINICIN
Es una enfermedad crnica autoinmune del
tejido conectivo que origina sobreproduccin de colgeno. Afecta sobre todo a la piel, y algunos casos tambin a otros rganos, como pulmones, intestino, rin o el corazn
CONSIDERACIONES GENTICAS
Enfocan principalmente en polimorfismos de
genes como: inmunidad, inflamacin, funcin vascular y homeostasis de tejido conjuntivo. Enzima convertidora de angiotensina, endotelina 1, sintasa de Oxido Nitrico.
FACTORES AMBIENTALES
Paciente presenta aumento de anticuerpos
sricos contra citomegalovirus humano. Sndrome de eosinofilia y mialgia (por consumo de L Triptfano) Tambin en mineros expuestos a silicio, consumo de cocaina y pentazocina.
PATOGENIA
Manifestaciones Fundamentales: Vasculopatas Inmunidad Celular y Humoral. Fibrosis visceral
Fenmeno de Raynaud
15%
Calcinosis Cutnea
Frecuente prominente
Leve
Autoanticuerpos Caractersticos
Anticentromero
Antitopoisomerasa
Endotelina 1
Autoanticuerpos
Vasculopata obliterativa
Hipoxia de tejidos
Fibrosis de tejidos
VASCULOPATIA
Inicia con fenmeno de Raynaud (no hay
alteraciones del flujo sanguneo al frio) Aumento en la produccin no regulada de oxido ntrico y prostaciclinas Aumento de la permeabilidad, activacin de la cascada de coagulacin y fibrinolitica, = fibrosis de las capas adventicias.
proteoltico, alteracin en la ubicacin subcelular. Ejemplo: proteasa granzima B (desdobla peptidos) = linfocios T = reaccin autoinmune
Fibrosis
Proceso caracterizado por reemplazo gradual
de estructura normal de tejido con tejido conjuntivo denso. Persistencia de TGF.B Resistencia anormal a la apoptosis Aumento variable en las tasas de transcripcin gentica de colgeno, fibronectina y fibrilina.
MANIFESTACIONES CLNICAS
afecta slo la piel en las manos y la cara. Se desarrolla lentamente y en muy pocas ocasiones, si alguna vez sucede, se propaga a lo largo del cuerpo o causa complicaciones serias.
afectar grandes reas de la piel y rganos como el corazn, los pulmones y los riones. Hay dos tipos principales de esclerodermia sistmica: enfermedad limitada (Sndrome CREST) y enfermedad difusa.
SNTOMAS CUTNEOS
Dedos de las manos y los pies que se tornan
azulados o blancos en respuesta a las temperaturas fras o clidas (fenmeno de Raynaud). Prdida del cabello. Endurecimiento de la piel. Piel anormalmente clara u oscura. Engrosamiento de la piel Rigidez y tensin de los dedos de las manos, y antebrazos.
FENOMENO DE RAYNAUD
de la piel, algunas veces exudando una sustancia blanca. Llagas (ulceraciones) en las puntas de los dedos de las manos o de los pies no dolorosas. Piel facial tensa y con aspecto de mscara.
ESCLERODACTILIA
PROBLEMAS RESPIRATORIOS
Neumopata intersticial Hipertensin arterial pulmonar Tos seca y crnica. Dificultad respiratoria. Sibilancias.
TUBO DIGESTIVO
Dolor abdominal Gastroparesia Distensin despus de las comidas. Estreimiento. Diarrea. Dificultad para tragar. Reflujo esofgico o acidez gstrica. Problemas para controlar las heces (incontinencia fecal).
AFECTACIN RENAL
Hipertensin. Cefalea intensa Visin borrosa Dolor torcico Hematuria Proteinuria crnica
AFECTACIN CARDACA
Miocardiopata Pericardiopata Anormalidades en el sistema de conduccin.
COMPLICACIONES MUSCULOESQUELTICAS
Sndrome del tnel Artralgia y rigidez Roces de tendones Debilidad muscular Resorcin sea Dolor articular. Entumecimiento y dolor en los pies. Dolor, rigidez e inflamacin de los dedos y articulaciones.
Otras manifestaciones
Sequedad de los ojos y de la boca Hipotiroidismo Neuropata del trigmino Disfuncin erctil
DATOS DE LABORATORIO
Anemia hipoproliferativa Tasa de eritrosedimentacin puede estar alta Anemia causada por dficit de hierro secundario a hemorragias digestivas Anemia por dficit de vitamina B12, de cido flico, o de ambos
Anemia hemoltica microangioptica es la que con mayor frecuencia se vincula con afeccin renal
En cerca de 50% de los pacientes se encuentra hipergammaglobulinemia, constituida en su mayor parte por IgG
Los anticuerpos antinucleares con alta especificidad para identificar la SSc son los anticuerpos contra topoisomerasa 1
DIAGNOSTICO
Existe un fenmeno de Raynaud junto con lesiones cutneas y afeccin visceral tpicas. Aunque el fenmeno de Raynaud puede ser el primer sntoma de la SSc
En las fases tempranas de la enfermedad, la SSc puede confundirse con la artritis reumatoide, con el lupus eritematoso generalizado, o con la polimiositis cuando hay una participacin articular o muscular destacada.
Conviene pensar en una SSc sin afeccin cutnea en los pacientes con fibrosis pulmonar, hipertensin pulmonar, miocardiopatas, bloqueos cardacos, disfagia o sndrome de mala absorcin
El escleredema aparece preferentemente en los nios y se caracteriza por induracin edematosa e indolora de la cara, el cuero cabelludo, el cuello, el tronco y la parte proximal de las extremidades.
El escleredema puede asociarse a una infeccin estreptoccica anterior y desaparecer espontneamente en seis a 12 meses. El estudio histolgico revela acumulacin de mucopolisacridos en la dermis y los msculos estriados.
Escleromixedema, que se manifiesta por ppulas rojo-plidas o amarillentas vinculadas a engrosamiento cutneo difuso que puede afectar la cara y las manos
Los pacientes con diabetes mellitus insulinodependiente pueden presentar esclerosis y contracturas de los dedos.
La amiloidosis primaria y la amiloidosis vinculada al mieloma mltiple pueden afectar difusamente a la piel de las extremidades y la cara hasta adoptar la apariencia de la esclerodermia.
EVOLUCIN Y PRONSTICO
Cuando la SSc no se ha diferenciado todava en formas o variedades bien caracterizadas, es difcil formular un pronstico en fases iniciales de la enfermedad. Los pacientes con esclerodermia cutnea circunscrita, especialmente si tienen anticuerpos anticentrmero, tienen buen pronstico
El sndrome de mala absorcin y la cirrosis biliar primaria son causas de morbilidad y mortalidad en algunos pacientes con esclerodermia cutnea circunscrita.
El pronstico suele ser peor en los pacientes con la forma cutnea difusa de la esclerodermia, especialmente cuando esa forma comienza a edades avanzadas.
Tratamiento
una vez establecido el diagnstico de SSc hay que informar al paciente y a sus familiares sobre el trastorno. Es frecuente que el paciente necesite explicaciones y hay que tranquilizarlo repetidas veces a lo largo de su enfermedad. Segn la gravedad de la misma ser preciso vigilar la presin arterial, efectuar recuentos sanguneos y anlisis de orina, y controlar peridicamente las funciones renal y pulmonar.
ha sido difcil realizar estudios farmacolgicos con testigos a causa de estas variaciones y por el nmero relativo tan pequeo de pacientes con esclerosis sistmica
Se ha intentado el tratamiento de la esclerodermia con diversos medicamentos con propiedades antifibrticas, inmunosupresoras o ambas, pero los resultados no han sido constantes ni prolongados
La explicacin para utilizar D-penicilamina era que sta interfiere con los enlaces cruzados inter e intramoleculares de colgena y adems se pensaba que era inmunosupresor
IFN-humano recombinante
Presentan que la esclerosis cutnea mejora ligeramente
Empeor el fenmeno de
En otro
RELAXINA HUMANA
Relaxina humana por va subcutnea continua durante 24 semanas redujo el engrosamiento de la piel y mejor la motilidad en los pacientes con esclerodermia
trastornos inmunitarios celulares y humorales que se han observado en esta enfermedad Los resultados del tratamiento inmunosupresor han sido desalentadores y, hasta ahora, no se ha demostrado que ningn frmaco suprima o revierta el proceso patolgico de la esclerodermia
METOTREXATO
Los estudios aleatorios con testigos sobre el metotrexato al principio de la esclerodermia cutnea difusa han tenido resultados contradictorios
5-fluorouracilo
El tratamiento con 5-fluorouracilo mejor ligeramente la piel, pero con efectos txicos importantes en el sistema gastrointestinal.
CIDO ACETILSALICLICO
El cido acetilsaliclico en dosis bajas inhibe la formacin de tromboxano A , un potente vasoconstrictor y antiagregante plaquetario
DIPIRIDAMOL
dipiridamol, en dosis de 200 a 400 mg repartidos en varias tomas al 2 da, disminuye tambin la adhesividad de las plaquetas a las paredes vasculares lesionadas
Un esquema breve de prednisona en dosis bajas (10 mg/da o menos) reduce el edema que acompaa a la fase edematosa de las lesiones cutneas incipientes y tambin es de utilidad para aliviar el dolor tanto articular como tendinoso
El tratamiento del fenmeno de Raynaud se dirige a combatir el lleven guantes o mitones y calcetines para vasoespasmo
protegerse del fro, que no fumen, supriman las causas de estrs y se abstengan de tomar ciertos frmacos, como anfetaminas y ergotamina
La nifedipina de
liberacin sostenida se tolera mejor, dosis de 30 hasta 60 a 90 mg/da para combatir los sntomas
La pasta de nitroglicerina aplicada sobre un dedo afectado puede mejorar el flujo sanguneo local.
fluoxetina, 20 mg/da). Estos medicamentos reducen la 5hidroxitriptamina plaquetaria, sustancia que supuestamente participa en la patogenia del fenmeno de Raynaud
El alprostadilo intravenoso, una prostaglandina, tambinresulta eficaz en el tratamiento del fenmeno de Raynaud con lceras digitales
El bloqueo anestsico del ganglio estrellado puede resultar til temporalmente para aliviar el dolor isqumico intenso de los dedos de las manos.
Raynaud grave y lceras digitales resistentes al tratamiento se debe considerar la oclusin distal de la arteria cubital
En la SSc es muy importante el cuidado de la piel. La sequedad de la piel se puede aliviar evitando el uso frecuente de jabones detergentes y utilizando pomadas hidrfilas y aceites de bao
Las lceras cutneas deben mantenerse limpias lavndolas con jabn o mediante desbridamiento qumico o quirrgico
En los pacientes con sequedad de boca, los sorbos frecuentes de agua alivian los sntomas. Los comprimidos de clorhidrato de pilocarpina pueden aumentar la secrecin salival en algunos pacientes
Los pacientes con sequedad ocular deben utilizar lgrimas artificiales de manera regular.
Los pacientes con esofagitis por reflujo se tratan con comidas frecuentes y poco voluminosas, anticidos entre las comidas y elevacin de la cabecera de la cama
La metoclopramida no mejora notablemente la motilidad esofgica; Se administra en aumenta el tono del dosis de 10 mg entre 15 y 20 min antes de esfnter esofgico cada comida y hasta cuatro veces al da
Los pacientes con disfagia hay que ensearles a masticar concienzudamente los alimentos y a favorecer la deglucin con un poco de agua.
El sndrome de malabsorcin debido a hipomotilidad duodenal y a proliferacin bacteriana excesiva puede mejorar tomando antibiticos apropiados en ciclos intermitentes. Los antibiticos se cambian cada dos semanas. Los ms utilizados son metronidazol, vancomicina, eritromicina, ciprofloxacina, neomicina y tetraciclina
Los ablandadores de las heces y los laxantes suaves suelen ser suficientes para combatir el estreimiento debido a hipomotilidad del colon
La fisioterapia puede servir para disminuir la prdida de movilidad articular que se produce en la esclerosis sistmica.
La N-acetilcistena se ha utilizado como antioxidante para reducir el dao pulmonar en los pacientes con sndromes de dificultad respiratoria, y a veces es til en la neumopata por esclerodermia
Los pacientes deben recibir la vacuna antineumoccica polivalente (Pneumovax) y vacunarse todos los aos
En la actualidad se utiliza epoprostenol intravenoso (prostaciclina) en el tratamiento de la hipertensin pulmonar por esclerodermia