Trastornos del movimiento (IV).

Temblor esencial, mioclonas, espasmo hemifacial y tics

F.J. Jimnez-Jimnez, J.A. Molina-Arjona*, M. Ort-Pareja y M.a R. Luquin-Piudo**
Seccin de Neurologa. Hospital Prncipe de Asturias. Universidad de Alcal. *Servicio de Neurologa. Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. **Departamento de Neurologa. Clnica Universitaria de Navarra. Pamplona.

Tratamiento
El tratamiento de eleccin, si no existen contraindicaciones (asma, insuficiencia cardaca, bloqueos aurculo-ventriculares, etc.), son los bloqueadores beta (propranolol, metoprolol). La primidona es tambin un frmaco eficaz en el 50% de casos. La eficacia de otros frmacos no est claramente demostrada. Algunos pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con toxina botulnica (especialmente til en el temblor ceflico). En casos rebeldes al tratamiento y que causen problemas funcionales importantes, est indicado el tratamiento quirrgico mediante talamotoma o estimulacin del ncleo ventral intermedio (VIM) del tlamo5.

Temblor esencial familiar

Caractersticas clnicas
El temblor esencial familiar es el trastorno del movimiento ms frecuente. Se caracteriza por la presencia de temblor postural y/o de accin, que generalmente afecta a miembros superiores, con una frecuencia de 8-12 Hz. Tambin puede afectar a la cabeza (temblor ceflico), lengua, labios, mandbula, msculos fonatorios (temblor vocal), y ms raramente a miembros inferiores y a otras reas corporales1-3. El temblor ceflico y el vocal suelen afectar con mayor frecuencia al sexo femenino3. La intensidad del temblor aumenta en situaciones de tensin emocional y con algunos frmacos (cafena, beta-estimulantes, etc.), desaparece durante el sueo y en muchos pacientes mejora tras ingesta de alcohol.

de historia familiar oscila entre el 17,4% y el 100%. En la mayora de los estudios no se han examinado los familiares de los pacientes. Si este dato se tuviera en cuenta es probable que la incidencia real de historia familiar fuera superior al 90%4. La edad de comienzo del temblor parece ser ms precoz en los pacientes con antecedentes familiares2,3

Mioclonas
Clasificacin
El concepto de mioclonas fue definido en el captulo titulado Trastornos del movi-

TABLA 1 Clasificacin etiolgica de las mioclonas

Mioclonas fisiolgicas (suceden en sujetos sanos) Del sueo o hpnicas (ocurren durante el adormecimiento o el despertar) Inducidas por la ansiedad Inducidas por el ejercicio Hipo Infantiles benignas durante la alimentacin Mioclonas esenciales (causa desconocida sin asociacin a enfermedades neurolgicas) Hereditarias (autosmica dominante) Espordica Distona mioclnica Mioclonas epilpticas (caracterizadas por predominio de crisis sin encefalopata, al menos inicialmente) Fragmentos de epilepsia (mioclonas epilpticas aisladas, epilepsia parcial continua, mioclonas idiopticas sensibles a estmulos, mioclonas fotosensibles, y ausencias mioclnicas) Epilepsias mioclnicas infantiles (espasmos infantiles, sndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclnica criptogentica, epilepsia mioclnica juvenil de Janz) Epilepsia mioclnica benigna familiar Epilepsia mioclnica progresiva: mioclonas blticas o sndrome de Unverricht-Lundborg Mioclonas sintomticas Enfermedades de depsito Enfermedad de cuerpos de Lafora Lipidosis (gangliosidosis GM2, enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, leucodistrofia de clulas globoides, enfermedad de Gaucher infantil neuroptica) Ceroidolipofucsinosis (enfermedades de Batten y Kufs) Sialidosis tipo I (manchas rojo-cereza) Enfermedades mitocondriales (epilepsia mioclnica con fibras rojo-rotas o MERRF, sndrome de May-White) Degeneraciones espinocerebelosas (sndrome de Ramsay Hunt, ataxia de Friedreich, atrofia olivopontocerebelosa, ataxia-telangiectasia) Demencias (enfermedades de Creutzfeld-Jakob y de Alzheimer) Otros trastornos del movimiento (enfermedad de Wilson, distona de torsin, enfermedad de Hallervorden-Spatz, parlisis supranuclear progresiva, enfermedades de Huntington y Parkinson, degeneracin corticobasal) Infecciones (panencefalitis esclerosante subaguda, encefalitis letrgica, por arbovirus, herpes simple y postinfecciosa) Trastornos metablicos (encefalopatas heptica, urmica y dialtica, hiponatremia, hipokaliemia, hipoglucemia, hiperglucemia no cetsica, encefalopata mioclnica infantil asociada a neuroblastoma, dficit de carboxilasas y de biotina -vitamina H) Encefalopatas txicas (bismuto, metales pesados, metilbromuro, DDT, metiletilcetona, frmacos incluyendo levodopa, antidepresivos, cocana, anfetamina, fenitona, antibiticos, antineoplsicos, etc) Encefalopatas fsicas (posthipxica o sndrome de Lance-Adams, postraumtica, golpe de calor, shock elctrico, sndromes de descompresin) Lesiones cerebrales focales (isquemia, talamotoma, tumores, traumatismos, lesiones del tringulo de Mollaret -ncleo dentado-oliva bulbar-ncleo rojo- que causan mioclonas velopalatinas) Lesiones medulares (mioclonas espinales o segmentarias)
Modificada de Fahn S, et al6, Obeso JA, et al7, y Obeso JA8.

Curso y pronstico
El temblor suele aparecer a los 40-60 aos, y su prevalencia tiende a aumentar con la edad. La amplitud del temblor suele aumentar con el paso del tiempo, llegando a causar problemas funcionales (escanciar lquidos, dificultad para escribir y realizar tareas finas, etc.).

Gentica
El temblor esencial familiar se transmite por herencia autosmica dominante con penetrancia incompleta, aunque el defecto gentico no es conocido. La incidencia

Medicine 1998; 7(94): 4388-4390

4388 Idepsa 98

TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO (IV). TEMBLOR ESENCIAL, MIOCLONAS, ESPASMO HEMIFACIAL Y TICS
TABLA 2 Clasificacin de los sndromes clnicos que cursan con tics, de acuerdo al Tourette Syndrome Classification Study Group10
A-1) Sndrome de Tourette definido 1. Tics motores mltiples y uno o ms tics vocales presentes en algn momento de la enfermedad, no necesariamente al mismo tiempo 2. Los tics aparecen muchas veces al da (generalmente en salvas), casi todos los das o intermitentemente durante ms de un ao 3. La localizacin anatmica, nmero, frecuencia, complejidad, tipo y severidad cambian con el tiempo 4. Comienzo antes de los 21 aos 5. Los movimientos y ruidos involuntarios no se explican por otras alteraciones mdicas 6. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algn momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine A-2) Sndrome de Tourette por historia 1. Criterios 1-5 de A-1 2. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente B-1) Trastorno de tics motores o vocales mltiples crnicos 1. Tics motores o vocales, pero no ambos juntos, presentes en alguna ocasin durante la enfermedad 2. Criterios 2-6 de A-1 B-2) Trastorno de tics motores o vocales mltiples crnicos por historia 1. Criterios 1-5 de B-1 2. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente C) Trastorno de tics crnicos simples Similar a B, pero con un nico tipo de tic motor o vocal D-1) Trastorno de tics transitorios definido 1. Tics motores y/o vocales simples o mltiples 2. Los tics suceden muchas veces al da, casi todos los das durante al menos dos semanas pero no ms de doce meses consecutivos, aunque los sntomas comenzaran ms de un ao antes 3. La localizacin anatmica, nmero, frecuencia, complejidad, tipo y severidad cambian con el tiempo 4. Ausencia de historia de sndrome de Tourette o trastorno de tics motores o vocales crnicos 5. Comienzo antes de los 21 aos 6. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algn momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine D-2) Trastorno de tics transitorios por historia 1. Criterios 1-5 de D-1 2. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente E-1) Trastorno de tics inespecficos definido 1. Tics que no cumplen criterios de un trastorno especfico de tics, como los que duran menos de un ao sin cambios con el paso del tiempo 2. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algn momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine E-2) Trastorno de tics inespecficos por historia 1. Criterio 1 de E-1 2. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente F) Trastorno de tics definido, con diagnstico diferido Criterios de sndrome de Tourette definido (A-1) pero con duracin de la enfermedad menor de un ao G) Sndrome de Tourette probable 1. Tipo 1: cumple los criterios de sndrome de Tourette definido (A-1), excepto los puntos 3 y 4 2. Tipo 2: cumple los criterios de sndrome de Tourette definido (A-1), excepto el punto 1; pueden aparecer tics motores o vocales simples o mltiples H) Probable trastorno de tics mltiples motores o vocales Cumple los criterios de tics mltiples definidos (B-1) con excepcin de los puntos 3 y/o 4

miento (I). Introduccin. En la tabla 1 estn resumidas las posibles causas de mioclonas. Pueden estar presentes en sujetos sanos en determinadas circunstancias o ser la expresin de un cuadro grave subyacente, como sucede con las epilepsias mioclnicas y en muchas otras mioclonas sintomticas.

Espasmo hemifacial
Caractersticas clnicas
El espasmo hemifacial se caracteriza por movimientos repetitivos involuntarios clnicos o en forma de sacudidas limitadas a un lado de la cara. Suele afectar a los prpados, regiones perinasal y perioral, msculos cigomticos, platisma y otros msculos del mismo lado de la cara, y podra considerarse como mioclona segmentaria relacionada con la lesin irritativa del nervio facial. Es ms frecuente en mujeres y suele aparecer en edades medias de la vida. Empeora en situaciones de tensin emocional y persiste durante el sueo9.

cundarios a tumores, malformaciones vasculares, aneurismas o infartos lacunares de tronco cerebral; y a parlisis facial (espasmo hemifacial postparaltico). En algunos casos de espasmo hemifacial idioptico se ha descrito compresin del nervio facial a nivel de su origen por vasos aberrantes.

Tratamiento
En el tratamiento sintomtico de las mioclonas son tiles los siguientes frmacos, solos o en combinacin 8: a) clonazepam (frmaco de eleccin); b) cido valproico; c) 5-hidroxitriptfano (precursor de serotonina, especialmente til en el sndrome de Lance-Adams, en el que existe prdida de neuronas serotoninrgicas en los ncleos del rafe); d) piracetam (especialmente en las mioclonas de origen cortical); e) carbamazepina y f) fluoxetina.

Tratamiento
El tratamiento de eleccin es la infiltracin de los orbiculares de ojos y labios y de otros msculos afectados con toxina botulnica. Algunos casos se benefician con ciruga descompresiva del nervio facial (intervencin de Janetta).

Etiologa
En la mayora de los casos la causa es desconocida (espasmo hemifacial idioptico), aunque se han descrito casos se-

Tics
El concepto y la clasificacin de los tics segn su morfologa fueron definidos en el primer captulo. La tabla 2 resume la 4389 Idepsa 98

ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (V)

TABLA 3 Clasificacin etiolgica de los tics
Tics primarios Tics agudos transitorios de la infancia Tics motores crnicos Sndrome de Gilles de la Tourette Tics de comienzo en el adulto Tics de comienzo senil Tics secundarios Frmacos: neurolpticos (tourettismo tardo), cocana, anfetaminas, metilfenidato, pemolina, opiceos y naloxona, anticonvulsivantes como carbamazepina, fenobarbital y clonazepam, fluoxetina, levodopa5, y antibiticos como la fluoroquinolona ofloxacina Infecciones: encefalitis vricas, cuadros postinfeccin estreptoccica, corea de Sydenham, malaria cerebral y enfermedad de Creutzfeld-Jakob Traumatismo craneal Alteraciones txico-metablicas: intoxicacin por monxido de carbono e hipoglucemia Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central: Parkinson, Huntington, parlisis supranuclear progresiva, neuroacantocitosis Trastornos psiquitricos: esquizofrenia, trastorno obsesivo-compulsivo Trastornos del desarrollo: autismo, sndrome de Rett, encefalopata esttica por anoxia perinatal u otras causas, cromosomopatas (sndromes de Down, XYY, y X frgil, mosaicismo XXX+9p) Trastornos relacionados Manierismos Estereotipias (frecuentes en retraso mental) Manipulaciones corporales habituales Sndrome de hiperactividad Compulsiones Sndromes de sobresalto Latah, myriachit y sndrome del hombre saltarn francs de Maine
Modificada de Weiner WJ, Lang AE9, Lees AJ, Tolosa E11, Juncos JL, Freeman A12 y Jimnez-Jimnez FJ, et al13.

dato, que no parecen exacerbar de forma importante los tics. El trastorno obsesivocompulsivo puede mejorar con tratamiento conductual y frmacos como inhibidores de recaptacin de serotonina y clonidina. En casos de trastorno obsesivocompulsivo muy severo se han conseguido mejoras mediante leucotoma prefrontal.

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clasificacin actual de los trastornos que cursan con tics, y la tabla 3 las posibles causas de tics.

Sndrome de Tourette
Manifestaciones clnicas
El sndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno neurolgico de origen gentico caracterizado por la presencia de tics motores y vocales (incluyendo coprolalia en ms del 50% de casos). Adems, entre sus posibles manifestaciones hay un comportamiento obsesivo-compulsivo, trastorno de dficit de atencin-hiperactividad y con cierta frecuencia problemas de aprendizaje y otras alteraciones conductuales. Ms raramente aparecen ecopraxia, copropraxia y ecolalia. Su curso clnico es crnico y fluctuante, con cambios en el patrn de los tics a lo largo del tiempo, que incluso pueden desaparecer temporalmente. La prevalencia de este sndrome oscila entre el 0,1 y el 1/1.00013-16.

riable, e incluye la presencia de sndrome de Tourette completo, tics crnicos y transitorios, y trastornos obsesivo-compulsivo y de dficit de atencin-hiperactividad13-16.

Neuroqumica
La neuroqumica del sndrome de Tourette incluye alteraciones de diversos sistemas neurotransmisores como la dopamina (hiperactividad dopaminrgica), noradrenalina y acetilcolina y de algunos neuropptidos13-16.

Diagnstico
El diagnstico es exclusivamente clnico, y no existe ningn hallazgo especfico en estudios de neuroimagen ni en otras pruebas de laboratorio.

Tratamiento
El tratamiento farmacolgico de eleccin de los tics son los neurolpticos, entre los cuales los ms utilizados son el haloperidol, el pimozide, el tiapride y el sulpiride. La clonidina y los antagonistas del calcio tambin parecen ser eficaces 13-16. El trastorno de dficit de atencin-hiperactividad se trata con psicoestimulantes como las anfetaminas y el metilfeni-

Gentica
La herencia del sndrome de Gilles de la Tourette sigue un patrn autosmico dominante con penetrancia casi completa, aunque el locus del defecto gentico es desconocido. La expresin del gen es va-

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