Professional Documents
Culture Documents
Heru Santoso Wahito Nugroho TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS: Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu: 1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika 2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia 3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin 4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin 5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein 6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia MATERI PEMBELAJARAN:
Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya seberat 2000 gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh lebih besar dengan berat lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000 gram? Apakah yang menyebabkan bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa pula yang menyebabkan bertambah besarnya masing-masing organ tubuh kita? Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita berkembang biak sehingga jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada waktu baru terjadi fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi dua, empat dan seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda, sehingga pada usia dewasa kita memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh pelipatgandaan yang luar biasa.
Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri
Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan memiliki anak, yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin, masing-masing spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk satu sel baru yang lengkap yang dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di dalam uterus, kemudian lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak dan seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak (ledakan penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan kebutuhan pangan, tempat tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya, manusia menjadi resah dan mencari cara untuk mengendalikan pertumbuhan penduduk, supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah program family planning (keluarga berencana/KB) dan seterusnya.
fisiologi, genetika farmasi, genetika populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika hewan, genetika konseling, eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan sebagainya.
HEREDITAS MANUSIA
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena perbedaan protein yang menyusunnya. Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya? Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun protein. Semua protein dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan, maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda. Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa urutan asamasam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.
Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda
Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA terdapat banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat panjang yang terletak di dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
Memahami genetika dengan mudah
Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein.
A. KROMOSOM
Morfologi Kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks). Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom saat sel tidak sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan morfologi kromosom pada saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami replikasi sehingga menjadi ganda. Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu:
1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan
penentuan jenis kelamin.
2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan
Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.
Gambar 9. Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah
Gambar 10. Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah
Memahami genetika dengan mudah
Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis. Bagaimanakah dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin memiliki jumlah kromosom yang berbeda, dengan penjelasan sebagai berikut: Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau diploid. Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom, sehingga didapatkan 2 X 23 kromosom = 46 kromosom.
Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom dan disebut sebagai n atau haploid. Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja, maka total yang ada hanya 23 kromosom.
Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan sel somatis dan sel gamet sebagai berikut: Gender Kromosom sel somatis 46XX Wanita 44 autosom, 2 gonosom Kromosom sel kelamin
Gambar 11. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria
Gambar 12. Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria
genom/haploid/n . Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar. Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita dinamakan oogenesis. SPERMATOGENESIS Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut: a. Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil pembelahan ini adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B, yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. b. Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n. c. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit sekunder yang bersifat haploid/n. d. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid, sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n e. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis menjadi spermatozoa yang bersifat haploid/n.
c. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1 badan polar
pertama yang masing-masing bersifat haploid/n. Oosit sekunder ini selanjutnya akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi. d. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi), maka oosit sekunder tidak dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Tetapi, jika ada spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi, maka terjadilah pembelahan meiosis II. Pada tahap ini, oosit sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. Sementara itu, badan polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar. e. Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum.
Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid, maka setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet adalah sebagai berikut:
Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X, ditulis dengan simbol 23X. Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y, ditulis dengan simbol 23X atau 23Y.
Berdasarkan rincian tersebut di atas, apabila terjadi pembuahan, maka penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama, yaitu 1:1. Dengan kata lain, masing-masing berpeluang 50%. Perlu diingat 1:1 adalah peluang, bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. Jadi jika suatu pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan, maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak, maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. Gambar 16 memberikan penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut.
10
Gula Pentosa
Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. Coba perhatikan struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. Jika pada atom C ke-2 (terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa ini bernama ribosa. Namun jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H), maka pentosa ini dinamakan deoksiribosa, karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi) sehingga tinggal atom H saja.
Basa Nitrogen
Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu: 1. Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA 2. Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin, urasil dan timin Dari ketiga basa N di atas, sitosin terdapat dalam RNA dan DNA, urasil hanya ada pada RNA dan timin hanya ada pada DNA. Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci perbedaan struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin.
11
Nukleosida
Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. Jika gula pentosa berupa ribosa, maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan jika gula pentosa berupa deoksiribosa, maka basa N yang mungkin terikat adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah. Gula Pentosa ribosaDeoksi Ribose Basa Nitrogen Guanin Adenin Sitosin Urasil Timin Nama Nukleosida
Sebagai contoh, senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin, senyawa antara ribosa dengan guanin dinamakan guanosin, senyawa antara deoksiribosa dengan sitosin dinamakan deoksisitidin. Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan timin dan senyawa antara deoksiribosa dengan urasil. Gambar 20 dan Gambar 21 menunjukkan struktur dari delapan macam nukleosida, baik nukleosida purin maupun nukleosida pirimidin. Yang tergolong sebagai nukleosida purin adalah adenosin, deoksiadenosin, guanosin dan deoksiguanosin. Sedangkan yang tergolong sebagai nukleosida pirimidin adalah sitidin, deoksisitidin, uridin dan deoksitimidin.
12
13
Nukleotida
Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. Karena ada 8 macam nukleosida, maka juga ada 8 macam nukleotida. Karena ada 4 macam nukleosida purin, maka juga ada 4 macam nukleotida purin. Demikian juga karena ada 4 macam nukleosida pirimidin, maka juga ada 4 macam nukleotida pirimidin. Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai berikut: Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu: - Adenosin monofosfat atau adenilat, yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat - Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat, yaitu ikatan antara deoksiadenosin dengan fosfat - Guanosin monofosfat atau guanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat - Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin. Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu: - Sitidin monofosfat atau sitidilat, yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat - Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat, yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan fosfat - Uridin monofosfat atau uridilat, yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat - Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat, yaitu ikatan antara deoksitimidin dengan fosfat Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin.
14
DNA
Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida (polinukleotida), baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. Ada 2 jenis asam nukleat penting dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. Lintasan informasi dasar dalam pembahasan asam nukleat adalah bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA mengarahkan sintesis protein. Perbedaan protein yang disintesis menimbulkan perbedaan sifat antar individu. Sebagai polinukleotida, DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida. Mari kita lihat kembali bahwa nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. Setiap nukleosida tersusun atas gula pentosa dan basa nitrogen. Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa. Sedangkan Basa N yang menyusun DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. Agar lebih jelas mari kita perhatikan Gambar 24 yang menunjukkan struktur DNA. Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa dari nukleotida berikutnya. Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat (dTMP) berikatan dengan deoksisitidin monofosfat (dCMP), selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiguanosin monofosfat (dGMP), selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiadenosin monofosfat (dAMP), demikian seterusnya. Urutan nukleotida-nukleotida ini berbeda-beda pada setiap individu, sehingga setiap individu memiliki keunikan masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya. Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen. Jadi yang dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Gen yang satu dengan gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah bergabung dengan protein histon atau protamin akan membentuk kromosom.
15
16
Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga, sedangkan deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga. Jika struktur ini diamati secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam kondisi terpilin, sehingga disebut sebagai struktur pilinan ganda (double helix). Gambar 26 memberikan ilustrasi model double helix dari DNA tersebut. Model struktur DNA ini ditemukan oleh Watson dan Crick.
RNA
Sebagaimana DNA, RNA juga merupakan asam nukleat, sehingga juga tersusun atas nukleotidanukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya.
Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu: 1. RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa 2. RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan DNA. Pada RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. Dengan demikian secara lengkap basa N pada RNA adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan pada DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. 3. Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal, tidak seperti DNA yang memiliki untaian ganda. Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian tertentu didapatkan sifat untaian ganda. Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA), transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA (rRNA). 1. mRNA
mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen. mRNA berfungsi sebagai messenger atau pembawa pesan. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari DNA yang tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. Pesan itu pada dasarnya adalah sebuah informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang proses pencetakannya akan berlangsung di dalam ribosom. mRNA memiliki struktur untaian tunggal. Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA inilah pesan yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. Jadi mRNA adalah sekumpulan kodonkodon. Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3 nukleotida, sehingga disebut sebagai kode triplet. Setiap triplet diidentifikasi dengan menyebut kandungan basa N pada urutan 3 nukleotida. Misalnya kodon CCC jika terdapat urutan sitosin, sitosin, sitosin pada 3 nukleotida, kodon AUG jika terdapat urutan basa N adenin, urasil, guanin pada 3 nukleotida. Yang perlu diingat adalah bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. Pada RNA timin diganti dengan urasil.
18
Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai menjadi protein di dalam ribosom. Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan sebagai asam amino. Berikut ini adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon tersebut: - Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG - Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga menjadi protein - Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein, yaitu UAG, UAA dan UGA. Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA. Cara membacanya dimulai dari kiri, kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. Misalnya urutan kodon adalah UUG maka nukleotida I mengandung U, nukleotida kedua mengandung U dan nukleotida III mengandung G. Jika dicocokkan dengan daftar di bawah, maka kodon tersebut sesuai untuk asam amino Leusin. Kodon UAC sesuai untuk asam amino Tirosin, dan seterusnya.
Nukleotida pertama U U Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val Leu Met Ser Thr Tyr His Asn Asp Cys Arg
Nukleotida kedua C Ser Ser Ser Ser A Tyr Tyr Term Term His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu : : : : : : : : : : Leusin metionin serin threonin tirosin histidin asparagin aspartat sistein arginin G Cys Cys Term Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly
Nukleotida ketiga
U C A G U C A G U C A G U C A G
Keterangan: Phe : Ile : Val : Pro : Ala : Term : Gln : Lys : Glu : Trp : Gly :
fenilalanin isoleusin valin prolin alanin terminal glutamin lisin glutamat triptofan glisin
2. Transfer RNA (tRNA) tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis protein. Gambar 30 menunjukkan struktur umum dari tRNA. tRNA memiliki panjang 74-95 nukleotida. Dalam setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masing-masing sesuai dengan masing-masing dari 20 jenis asam amino.
19
20
3. Ribosom RNA (rRNA) Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin pembentuk protein dari cetakan mRNA. Pada ribosom, mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk menyusun protein spesifik. Sebagai nukleoprotein, ribosom tersusun atas asam nukleat berupa rRNA.
B. SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32).
Transkripsi
Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA, dengan hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon. Tahap ini diawali dengan melonggarnya pilinan DNA dalam nukleus sel. Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan basa N DNA terpisah. Selanjutnya enzim RNA polimerase melakukan penyalinan (transkripsi). Yang disalin adalah salah satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA. Untaian yang mencetak mRNA dinamakan untai anticoding atau antisense, sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode atau sense. Karena pasangan basa N sudah lepas, maka untaian antisense dapat mencetak informasi genetik pada mRNA. Caranya adalah dengan membentuk basa N komplementer dari DNA pada mRNA. Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin (TAC), maka kodon mRNA sebagai komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG). Bukan ATG , karena jika pada DNA berupa timin (T), maka pada RNA harus digantikan oleh urasil (U). Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah TGT maka disalin menjadi kodon mRNA berupa ACA, TTA menjadi kodon AAU, TTA menjadi AAU, menjadi GGT menjadi CCA, CCT menjadi GGU, demikian seterusnya. mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. Sementara itu dengan adanya ATP, tRNA dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang sesuai. Kompleks tRNA dan asam amino ini selanjutnya menuju ribosom untuk berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai.
Translasi
Memahami genetika dengan mudah
21
Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik. Pada tahap ini, setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom berinteraksi dengan tRNA spesifik yang telah membawa asam amino. Dengan pertemuan ini, berarti telah terjadi penerjemahan (translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik. Caranya adalah antikodon tRNA yang spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan basa N dengan kodon tertentu dari mRNA. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N komplementer, misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai komplemennya adalah urasil-adenin-sitosin (UAC), kodon ACA dengan antikodon UGU, kodon AAU dengan antikodon UUA, kodon CCA dengan antikodon GGU, kodon GGU dengan antikodon CCA, demikian seterusnya. Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino Met/metionin (lihat kembali daftar kodon mRNA). Maka kodon ini akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa asam amino metionin di dalam ribosom. Ingat ribosom adalah mesin pencetak protein. Setelah berhasil memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan terdissosiasi, mRNA, tRNA, ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan. Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr), maka akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). Tirosin tersebut dihubungkan dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan peptida. Proses tersebut di atas berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino yang sangat panjang yang dinamakan protein. Jika akhirnya datang kode Term (UAA, UAG atau UGA), maka berarti sintesis protein harus berhenti.
22
Gambar 34. Polidaktili (A) dan sindaktili (B) (Dimodifikasi dari: http://www.i-am-pregnant.com dan http://img379.imageshack.us)
23
Gambar 36. Penderita thalasemia (http://3.bp.blogspot.com) 4. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D)
DD : Dentinogenesis imperfecta Dd : Dentinogenesis imperfecta dd : Normal
5. Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An.
An An An an an an : Anonikia : Anonikia : Normal
24
6. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina), yang diwariskan oleh gen
autosom dominan Ra. Ra Ra Ra ra ra ra : Retinal aplasia : Retinal aplasia : Normal
7. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K. KK : Katarak kongenithal Kk : Katarak kongenithal kk : Normal 8. Lekuk pipit, lekuk dagu, ketebalan rambut tangan, lengan dan dada, kemampuan membengkokkan ibu jari 9. Daun telinga bebas, pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya
Gambar 39. Daun telinga bebas dan tak bebas (Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)
25
Gambar 40. Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b (Sumber: http://www.theflagbearer.com)
2. Kistik fibrosis, suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ
tubuh (diturunkan oleh gen autosom resesif cf) Cf Cf Cf cf cf cf : normal : normal : kistik fibrosis
3. Tay Sach, suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan intelektual,
kelemahan otot, kebutaan dan sebagainya.
26
27
Gambar 45. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria (Sumber: http://www.nexusediciones.com)
Memahami genetika dengan mudah
28
D. KODOMINANSI
Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan. Dalam hal ini, gen dominan ada 2 macam, misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1 huruf). Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel sabit (sickle cell anemia).
2. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan HbA dan HbS)
HbA HbA HbA HbS : normal : anemia sel sabit ringan 29
HbS HbS
Gambar 48. Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit (Sumber: http://content.revolutionhelath.com)
E. GEN LETAL
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip tersebut. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal).
2. Huntingtons chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali (diturunkan oleh
gen dominan H) HH : letal Hh : Huntingtons chorea hh : normal
30
1. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal, banyak luka, dan
umumnya lahir mati. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i. II Ii ii : normal : normal : letal (ichtyosis congenithal)
Gambar 50. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal (Sumber: http://media.photobucket.com)
Memahami genetika dengan mudah
31
F. GEN KOMPLEMENTER
Dalam hal ini, gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu. P F1 F2 DD ee Bisu tuli Dd Ee Normal D E : D ee : dd E : dd ee : X X normal bisu tuli bisu tuli bisu tuli dd EE bisu tuli Dd Ee Normal
Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat gen dominan D dan E.
G. RANGKAIAN KELAMIN
Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks, baik diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif.
Gambar 51. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia (Sumber: http://content.answers.com)
Gambar 52. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia (Sumber: http://www.dentiss.com)
2. Panjang jari telunjuk PRIA TT : pendek Tt : pendek tt : panjang WANITA TT Tt tt : pendek : panjang : panjang
34
2. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau
kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid. Jika set kromosom pas, tidak kurang dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan kondisi normal. Beberapa kelainan yang tergolong dalam aneuploid antara lain monosomi, nullisomi dan polisomi. Nullisomi (2n-2) Pada nullisomi set kromosom kurang dua, karena masing-masing genom hanya terdiri atas 22 kromosom. Jadi, jumlah kromosom hanya 44 buah, bukan 46. Contoh nullisomi adalah 1-1, 2-2, ..., 22-22, __-__.
Monosomi (2n-1) Pada monosomi, set kromosom kurang satu, karena salah satu genom hanya terdiri atas 22 kromosom saja. Jadi, jumlah kromosom hanya 45 buah, bukan 46. Contoh monosomi adalah 11, 2-2, ...,22-22, 23-__. Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak berkembang, merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56).
35
Gambar 55. Sindroma Turner, salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja, sehingga total hanya 45 kromosom
Polisomi (2n+...) Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu pasangan. Jika salah satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka disebut trisomi, jika salah satu pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2 maka disebut tetrasomi, demikian seterusnya. Contoh dari polisomi di antaranya Sindroma Kline Felter (XXY), Sindroma XYY, Sindroma XXX dan Sindroma Down.
Memahami genetika dengan mudah
36
Sindroma Kline Felter, yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57). Kelainan ini
disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat Gambar 58).
Gambar 58. Sindroma Kline Felter, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXY.
37
Sindroma XYY, yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). Sesuai namanya,
kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat Gambar 60).
Gambar 60. Sindroma XYY, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY.
Memahami genetika dengan mudah
38
Sindroma XXX (Triple X), yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam tak
berkembang (lihat Gambar 61). Sesuai dengan namanya, kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62).
Gambar 62. Sindroma XXX, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX.
Memahami genetika dengan mudah
39
Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar 63).
Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21, sehingga pada lelaki set kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21 (lihat Gambar 64).
40
Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65. - Pada golongan darah A, terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Yang ada adalah antibodiB sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah B, terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. Yang ada adalah antibodiA sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah AB, terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah O, tidak terdapat antigen-A dan antigen-B, namun ada antibodi-A dan antibodi_B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.
41
Gambar 65. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah (Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)
Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut, maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. Misalnya, orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor, sehingga terjadilah penggumpalan darah. Hal ini membahayakan jiwa akseptor. Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit, maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A, mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A, namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. Coba kita bahas, berbagai kemungkinan yang ada. Golongan darah A berasal dari genotip IAIA atau IAi. Dengan demikian, kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah IAIA dengan IAIA, IAIA dengan IAi, atau IAi dengan IAi. Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut. I A I A (A) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A A A
I IA
A
I I (A) I A I A (A)
A A
IA I I (A) I A I A (A)
A A
I A i (A) I I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak
A A A A
I I (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah
i I i (A) I A i (A)
A
I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
i I A i (A) ii (O) darah darah darah darah A adalah 75% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 25%
I B I B (B) I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak
A
I I I (AB) I A I B (AB)
B A B
IB I I (AB) I A I B (AB)
A B
I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A A
darah A adalah 0% darah B adalah 0% darah AB adalah 100% darah O adalah 0% I B i (B) B I i I A I B (AB) I A i (A) I A I B (AB) I A i (A) darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0%
I B I B (B) I I A i (A) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A
I I I (AB) I B i (B)
A B
IB I I (AB) I B i (B)
A B
I B i (B) IA i anak anak anak anak I I A I B (AB) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah
B
I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
I I A i (A) ii (O) A adalah 25% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 25% 43
I A I B (AB) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A A A
I A I A (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah
I A I B (AB) I I i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A A
I i
I I (A) I A i (A)
A A
IB I I (AB) I B i (B)
A B
ii (O) IA IA anak anak anak anak i I A i (A) I A i (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I A i (A) A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0%
I A I A (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
ii (O) IA i anak anak anak anak i I A i (A) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) ii (O) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 50%
I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
I B I B (B) I I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak
B B B B
I I (B) I B I B (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah
IB I I (B) I B I B (B)
B B
I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
i I B i (B) I B i (B) darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 44
I B i (B) I I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
B B B B
I I (B) I B i (B) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah
i I i (B) ii (O)
B
I A I B (AB) I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak
B
I I I (AB) I A I B (AB)
A A B
IB I I (B) I B I B (B)
B B
I A I B (AB) I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
B
I I I (AB) I A i (A)
A B
IB I I (B) I B i (B)
B B
ii (O) IB IB anak anak anak anak i I B i (B) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) I B i (B) A adalah 0% B adalah 100% AB adalah 0% O adalah 0%
I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
ii (O) IB i anak anak anak anak i I B i (B) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) ii (O) A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 50%
I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
I A I B (AB) I
A A A A
I I I (A) I A I B (AB) IB I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50%
Memahami genetika dengan mudah
IB I I (AB) I B I B (B)
A B
45
Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) IA IB anak anak anak anak i I A i (A) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I B i (B) A adalah 50% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 0%
I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
ii (O) i ii (O) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i ii (O) ii (O) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i ii (O) ii (O) A adalah 0% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 100%
3.
46
Keterangan: + : terjadi aglutinasi, - : tidak terjadi aglutinasi Catatan: Warna serum anti A: hijau/biru Warna serum anti B: kuning Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah membeku terlebih dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi. Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%. Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit, sebaiknya hasil diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah lewat 20 menit. Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam golongan A. Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass. Untuk menghindari kesalahan, sebaiknya gunakan juga serum anti A,B (serum golongan O). Ini berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah, yang tidak bereaksi dengan serum Anti A. Object glass harus bersih benar, tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. Hal ini menghindari adanya aglutinasi palsu.
Daftar Pustaka
Elrod SL, Stansfield WD, Schaums Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika , Edisi 4, Penerjemah: Tyas DW, Penerbit Erlangga, Jakarta, 2007 Gandasoebrata, Penuntun laboratorium Klinik , Dian Rakyat, Jakarta, 1989 Murray RK, Granner DK, Mayes PA, Rodwell VW, Biokimia Harper , Edisi 25, Penerjemah: Hartono A, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 2001. Ridley Matt, Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab , Penerjemah: Kantjono AT, Penerbit Gramedia Pustaka Utama, Jakarta, 2005 Stryer L, Biokimia , Edisi 4, Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI), Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 1996
Memahami genetika dengan mudah
47
Suryo, Genetika Manusia , Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1997 Suryo, Genetika , Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1998 Soehadi K., Konseling Genetis , Airlangga University Press, Surabaya, 1997 Yuwono Triwibowo, Biologi Molekular , Penerbit Erlangga, Jakarta, 2005 http://3.bp.blogspot.com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s400/thalasse mia_big_stomach_spleen_enlargement.jpg http://content.answers.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01.jpg http://content.revolutionhealth.com/contentimages/images-image_popup-r7_sicklecells.jpg http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/triploidy.jpg http://graphics2.jsonline.com/graphics/badger/img/may02/5martin506.jpg http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.jpg http://img379.imageshack.us/img379/5597/sindaktili15sc.jpg http://img.blogcu.com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN.jpg http://justbeer.files.wordpress.com/2008/03/bitter-beer-face.jpg http://learn.genetics.utah.edu http://media.photobucket.com/image/Ichthyosis %20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis.jpg http://medicastore.com/images/fibrosis_kistik.jpg http://micahcummings.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.jpg http://naturescrusaders.files.wordpress.com/2009/01/albino_girl_honduras2.jpg http://pediatrics.aappublications.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.jpeg http://www.arastiralim.net/wp-content/uploads/2008/02/ dwarfism.jpg http://www.bio.miami.edu/dana/104/karyodown.jpg http://www.biology. arizona.edu http://www.butler.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg http://www.curetay-sachs.org/dream.shtml http://www.dent.unc.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.jpg http://www.dentiss.com/fileSource/resim1-.jpg http://www.dkimages.com/discover/previews/843/70011722.JPG http://www.downssupport.org.uk/images/down%27schild2.jpg http://www.i-am-pregnant.com/images/Polydactyly.jpg http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.jpg http://www.nature.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1.jpg http://www.nexusediciones.com/images/alcaptonuria04.jpg http://www.scielo.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.jpg http://www.theflagbearer.com/611px-Blueye.jpg http://www.triple-x-syndroom.nl/menu150/information+ leaflet+in+english http://www.wikilearning.com/imagescc/10545/W1102_low.jpg http://yumizone.files.wordpress.com/2009/03/gol-darah.jpg
Memahami genetika dengan mudah
myxedematous-endemic-cretinism-
http://www.bioethics.org.nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome.gif
48
49