SINDROM DOWN

MAKALAH Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas pada matakuliah Tumbuh Kembang Anak Dosen Pengampu

Disusun Oleh: Nambar Presetyowati

POLITEKNIK KESEHATAN SEMARANG 2012

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis penjatkan kehadirat Allah SWT, yang atas rahmat-Nya maka penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah yang berjudul Sindrom Down. Penulisan makalah adalah merupakan salah satu tugas dan persyaratan untuk menyelesaikan tugas mata Tumbuh Kembang Anak di Poltekkes Semarang. Dalam Penulisan makalah ini penulis merasa masih banyak kekurangankekurangan baik pada teknis penulisan maupun materi, mengingat akan kemampuan yang dimiliki penulis. Untuk itu kritik dan saran dari semua pihak sangat penulis harapkan demi penyempurnaan pembuatan makalah ini. Akhirnya penulis berharap semoga Allah memberikan imbalan yang setimpal pada mereka yang telah memberikan bantuan, dan dapat menjadikan semua bantuan ini sebagai ibadah, Amiin Semarang, Mei 2012

Penulis

DAFTAR ISI Halaman HALAMAN JUDUL....................................................................................... i KATA PENGANTAR..................................................................................... ii DAFTAR ISI.................................................................................................... iii BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Masalah............................................................ 1 B. Tujuan Penulisan........................................................................ 1 BAB II PEMBAHASAN A. Pengertian................................................................................... 2 B. Pengertian................................................................................... 2 C. Etiologi....................................................................................... 3 D. Gejala Klinis.............................................................................. 4 E. Patofisiologi............................................................................... 4 F. Prognosis.................................................................................... 5 G. Pencegahan................................................................................. 5 H. Diagnosis.................................................................................... 6 I. Penatalaksanan........................................................................... 7 BAB III PENUTUP A. Kesimpulan................................................................................ 8 B. Saran........................................................................................... 8 DAFTAR PUSTAKA

BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom. Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh. Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan. Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan. B. Tujuan Penulisan Mengetahui tentang gangguan pada anak yaitu down syndrom meliputi pengertian, penyebab, cara mendeteksi dan penangangannya.

BAB I PEMBAHASAN A. Pengertian Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom. B. Etiologi Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan : 1. 2. 3. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi ) Translokasi kromosom 21 dan 15 Postzygotic non disjunction ( Mosaicism ) Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : 1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. 3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan 4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. 6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus. C. Gejala Klinis Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Sutura Sagitalis Yang Terpisah Fisura Palpebralis Yang Miring Jarak Yang Lebar Antara Kaki Fontarela Palsu Plantar Crease Jari Kaki I Dan II Hyperfleksibilitas Peningkatan Jaringan Sekitar Leher Bentuk Palatum Yang Abnormal Hidung Hipoplastik Kelemahan Otot Dan Hipotonia Bercak Brushfield Pada Mata Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 1. 2. 3.

Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan Jarak Pupil Yang Lebar Oksiput Yang Datar Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili Mata Sipit Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek Kepandaiannya lebih rendah dari normal. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil

Sudut Mata Sebelah Dalam

Gejala-Gejala Lain : dari anak yang umurnya sebaya.

yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. 4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI. D. Patofisiologi Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. E. Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada

syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. Gangguan tiroid 2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian) F. Pencegahan 1. 2. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. G. Diagnosis Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih (3 kromosom) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

H. 1.

Penatalaksanan Penanganan Secara Medis a. dini. b. c. d. prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. Penyakit jantung bawaan Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak

2. a.

Pendidikan Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b.

Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c.

Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. 3. Penyuluhan Pada Orang Tua .

BAB III PENUTUP A. Kesimpulan 1. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866 2. 3. Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan Gejala-gejala sindrom down adalah anak-anak yang menderita kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15 kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya, kepandaiannya lebih rendah dari normal, lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek dan pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan. 4. Penanganan sindrom down adalah satu kesatuan antara penanganan secara medis, pendidikan dan penyuluhan pada orang tua. B. Saran Tidak ada pengobatan untuk memperbaiki sindroma down. Prinsip pengobatan medis digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara pencegahan terhadap infeksi, rehabilitasi medis, alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran, pengobatan dan pelatihan perilaku dilakukan jika ada kelainan psikiatri dan hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiriod, untuk mencegah terjadinya deteorisasi intelektual dan memperbaiki kemampuan individual.

DAFTAR PUSTAKA

1. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ : Prenatal screening for Downs syndrome with use of maternal serum markers. N. Engl J Med, 1992 Aug 27; 327 (9) : 58893. 2. Pueschel, M.ed. New perspective on Down syndrome : Baltimore Paul Broozes, 1987. 3. Holtzen, DM. The molecular genetics of Down syndrome, moelec genetic, M.ed, 1992 ; 2 : 105-20. 4. Ucapan terima kasih kepada : dr. Erny, Sp.A atas bantuan dalam penyusunan pedoman diagnosis & terapi, Neurologi anak.