Defina Expresso varivel

Muitos distrbios genticos tm uma constelao de sinais e sintomas, mas nem todos os indivduos com uns distrbios a manifestam. Estes distrbios exibem o que chamado expresso varivel. A expresso refere-se aos componentes do fentipo que so exibidos em um indivduo.

Defina Pleiotropia.
E um fenmeno gentico, em que um nico gene condiciona ou influencia mais de uma caracterstica no individuo.

O que significa antecipao de doenas genticas, e expanso de repetio?

A antecipao o termo usado para descrever uma doena gentica que aumenta a severidade ou marcada por uma idade mais precoce de incio com cada gerao sucessiva. Os exemplos clssicos de antecipao so vistos em doenas de X frgil, doena de Huntington, e distrofia muscular miotnica. Algumas condies genticas so causadas por mudanas genticas no usuais - uma expanso de um segmento do DNA que contm um repetio de trs nucleotdeos ( trios repetidos), tais como CAGCAGCAG....CAG. Nestas disfunes, os indivduos saudveis tm um nmero varivel de trios repetidos, mas existe um limiar alm do qual um alto nmero de repeties causa doenas. Este limiar varia em disfunes diferentes. A expanso dos trios repetidos algumas vezes chamada de uma mutao instvel ou dinmica devido, como o gene passado de um pai para uma prole, o nmero de trios repetidos pode aumentar. Desta forma, a condio pode piorar (ser mais severa) ou tem um incio mais precoce de gerao para gerao (antecipao gentica).

Defina gentipo e fentipo.

Gentipo corresponde ao conjunto de genes de um indivduo. No entanto, quando se refere determinada caracterstica, ilustra-se apenas uma parte do gentipo. Denomina-se fentipo a expresso de um gene que resulta em dada caracterstica corporal, visvel ou detectvel por meio de testes especficos. Caractersticas como a cor dos olhos, do cabelo, da pele e o tipo sanguneo so exemplos de fentipo.

O que significa riscos de recorrncia?

Aconselhamento Gentico um processo de comunicao sobre problemas humanos associados ocorrncia ou risco de recorrncia de uma doena hereditria e/ou gentica na famlia, atravs da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou esto em risco de possuir uma doena hereditria so informados sobre as caractersticas da condio, a probabilidade ou risco de desenvolv-la ou transmitila, e as opes pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.

3-Defina Mosaicismo gentico. Em gentica, chama-se mosaico a um indivduo com dois materiais genticos distintos, porm provenientes do mesmo zigoto. Geralmente, esse distrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variao no nmero de cromossomos nas clulas do corpo. Normalmente, todas as clulas somticas do corpo deveriam possuir o mesmo nmero de cromossomos. mosaico p444

jjnn 44hgfgvqgsdac n cxnbvfvvahjvdfcresente apenas no tecido placentvvvvv dafsdgvfdserNJBB N BNBBNBNHJHJGHGHGGHGHGGFG cvccccvhjggkierwjkhlonnccbbcbcbc

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