O PROJETO GENOMA HUMANOVERSÃO ATUALIZADA EM 15/04/2003Í N D I C E:I. INTRODUÇÃO;II. DICIONÁRIO DE TERMOS TÉCNICOS DO PROJETO GENOMAHUMANO;III. O INÍCIO DE TUDO;IV. O PROJETO GENOMA HUMANO;V. UMA BREVE HISTÓRIA DA GENÉTICA;VI. O FUNCIONAMENTO DO CÓDIGO GENÉTICO;VII. O MAPEAMENTO GENÉTICO;VIII. ETAPAS DE IDENTIFICAÇÃO DOS GENES;IX. O RASCUNHO DO GENOMA HUMANO;X. A IMPORTÂNCIA DAS PROTEÍNAS;XI. O PROCESSO DE ANÁLISE DAS PROTEÍNAS;XII. O FUNCIONAMENTO E OS CIENTISTAS DO PROJETOGENOMA HUMANO;XIII. ASPECTOS ÉTICOS DO PROJETO GENOMA HUMANO;XIV. CONCLUSÕES;XV. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.I. INTRODUÇÃO:
Cientistas de diversos países decidiram iniciar, em 1990, um projeto ambicioso: identificar todo o código genético contido nascélulas humanas (cerca de três bilhões de caracteres). O objetivo principal é compreender melhor o funcionamento da vida e,conseqüentemente, a forma mais eficaz de curar as doenças que nos ameaçam.Este trabalho, escrito pelo acadêmico de Fisioterapia Daniel Nogueira Gonçalves Alfredo, traça um panorama do projeto batizadocom o nome de “
PROJETO DO GENOMA HUMANO” (PGH),
cuja finalidade principal é identificar e conhecer todos os genes doorganismo humano.A primeira fase do Projeto Genoma humano foi concluída em Junho de 2000, quando um rascunho do mapeamento genético dohomem, foi apresentado ao mundo. Resta agora, concluir consolidar esse rascunho, transformando-o em um mapeamento final,quando então começará o trabalho de mapeamento e identificação da cadeia de proteínas existente no homem.É um projeto ambicioso do qual participam diversos países, membros do Consórcio Público Genoma Internacional além dainiciativa privada, representada pela empresa americana Celera Genomics, favorável ao patenteamento dos genes descobertos. Éum trabalho para muitas décadas, que abre novas perspectivas para a medicina, mas cujos benefícios só serão conhecidos pelosfilhos de nossos filhos.Para facilitar a leitura e a imediata assimilação do conteúdo, este trabalho foi montado na seqüência lógica dos eventos queocorreram ao longo do Projeto do Genoma humano; também foi adicionado um Dicionário dos Termos Técnicos utilizados noProjeto, de modo a proporcionar o entendimento da linguagem apresentada.
II. DICIONÁRIO DE TERMOS TÉCNICOS UTILIZADOS NOPROJETO DO GENOMA HUMANO:PROJETO DO GENOMA HUMANO (PGH)
: Projeto internacional do qual participam vários países e cuja principalfinalidade é fazer o mapeamento genético do homem; o projeto é liderado pelos Estados unidos e pela Grã-Bretanha;
CONSÓRCIO PÚBLICO DO PROJETO GENOMA HUMANO:
Consórcio público internacional formado por diversos países,com o objetivo de tornar público o conhecimento genético humano;
CELERA GENOMICS
: Empresa privada norte-americana, cujo proprietário é o médico Graig Venter, favorável aoprocesso de patentes dos genes descobertos;
RASCUNHO DO GENOMA:
Fase inicial do Projeto, concluída em 26 de Junho de 2001, quando foi concluído omapeamento inicial (rascunho), de cerca de 80% dos genes presentes no organismo humano;
GENOMA:
É todo o DNA presente no organismo, incluindo os genes. Pode-se comparar o genoma humano com umagrande enciclopédia de 23 volumes: cada cromossomo seria um capítulo e cada gene, um verbete. A seqüência dogenoma traz todas as letras da enciclopédia, mas não a sua pontuação;
DNA:
Essa sigla significa “
Ácido Desoxirribonucléico”
, que está presente em todo o organismo e determina ascaracterísticas físicas como altura, cor da pele, e predisposição para algumas doenças, como o câncer; o DNA é umagrande molécula que carrega todas as informações, através de um código, para a formação do ser humano.O código utiliza quatro letras que correspondem aos componentes químicos (as bases do DNA: C, G, T e A). Quando umaseqüência deste código é corrompida, podem surgir as doenças;
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DNA MITOCONDRIAL:
Esse tipo de DNA é herdado por via materna e fica fora do núcleo celular, nas mitocôndrias,que são estruturas que funcionam como usinas de energia para as células; como a taxa de mutação do DNA mitocondrialé bem conhecida, os cientistas podem usa-lo para acompanhar a dispersão de grupos populacionais;
DNA LIXO:
É um DNA sem genes, porém não é imprestável como se imaginava;
GENE:
É a unidade física que compõe o DNA, responsável pelas características de cada pessoa, transmitidas de geraçãoa geração. Os genes carregam as informações que permitirão fabricar todas as proteínas necessárias para ofuncionamento do organismo humano;
PROTEÍNAS:
Elementos que determinam, entre outras coisas, como o organismo aparenta estar, como é o metabolismodos alimentos no corpo e como ele se defende de infecções. A função que casa proteína desempenha está relacionadacom a sua forma, o que depende das seqüências de nucleotídeos (unidades que constituem o DNA) dos genes. O erronas seqüências de nucleotídeos pode causar doenças;
NUCLEOTÍDEOS OU BASES DO DNA:
O DNA é composto por quatro bases químicas ou nucleotídeos: A, C, G e T. cadapessoa tem cerca de 3 bilhões de pares de bases;
CROMOSSOMOS:
Unidades compostas por genes, responsáveis por guardar, transmitir e identificar cada informação dosgenes. Toda célula contém 46 cromossomos;
CÉLULA:
É a menor unidade funcional do organismo humano e também a principal unidade. O corpo humano tem cercade 100 trilhões de células, a maioria delas com menos de um décimo de milímetro. O núcleo de cada célula tem duascópias go genoma humano, totalizando 23 pares de cromossomos (as exceções são as células sexuais), que só têm ametade, e as hemácias, que não tem nenhum.Cada conjunto de cromossomos dentro das células humanas abriga cem mil genes e cada cromossomo contém umalonga molécula de DNA;
CÉLULAS TRONCO:
São células indiferenciadas que podem se transformar em célula de qualquer parte do corpo.
TERAPIA GENÉTICA:
Os genes começam a ser usados como remédios para doenças antes incuráveis. Os geneticistas játestam tratamentos contra males cardíacos e câncer;
DIAGNÓSTICO PRECISO:
Exames simples podem detectar propensão a doenças, como o mal de Alzheimer;
REMÉDIOS SOB MEDIDA:
Medicamentos que poderão ser personalizados para evitar efeitos colaterais;
BIOINFORMÁTICA:
É ciência que transforma a informação escrita nas quatro letras (bases químicas) do DNA numalinguagem que pode ser compreendida pelos cientistas. Com os programas criados para decifrar DNA é possível não sóidentificar os genes, como descobrir sua função e possível aplicação em estudos médicos. Essa nova ciência é vista comoo mais promissor caminho para o desenvolvimento de remédios mais baratos, eficientes e com menos efeitos colaterais.Uma das armas da bioinformática para descobrir a função de um gene recém-isolado é buscar seqüências já decifradasem genomas de outras espécies;
REALIDADE VIRTUAL:
É o sistema que permite criar no computador a ilusão de um ambiente ou objeto em trêsdimensões, com o qual o usuário pode interagir em tempo real;
GENETERAPIA:
A Geneterapia consiste na substituição de genes alterados por genes normais. Outra possibilidade é aimplantação de cópias de genes ausentes. O papel dos genes é dar ordens químicas às células, controlando ofuncionamento do organismo. Quando um gene não funciona, surgem as doenças;
SISTEMA IMUNOLÓGICO:
É o conjunto de órgãos que conta com células superespecializadas e um sistema circulatórioseparado dos vasos sanguíneos para debelar infecções e células anormais. No caso das doenças auto-imunes, as célulasnormais do organismo são atacadas como se fossem invasores;
SEQUENCIAMENTO:
Processo de identificação dos genes. Cada gene é formado por combinações de basesrepresentadas por letras;
BASES
: Cada um dos quatro componentes químicos (citosina, adenina, guanina e timina, representadas pelas letras C,A, G e T) que formam os genes;
DST:
Sigla cujo significado é “Doenças sexualmente transmissíveis”;
AIDS:
Sigla em inglês, que em português significa “Síndrome da imunodeficiência adquirida”. A doença é transmitida porcontato sexual ou sanguíneo com alguém que tenha no organismo o vírus HIV-1 e HIV-2. O período de incubação dadoença é de sete a quatorze anos. A doença também pode ser transmitida por meio de seringas sujas, utilizadas porpessoas viciadas em agentes químicos;
HPV:
Sigla em inglês para
Human papillomavirus
. É um microorganismo e a doença sexualmente transmissível maiscomum em todos os países; existem 80 tipos diferentes de HPV. Quase todos são benignos, inclusive os responsáveis porinfecções comuns da pele, a exemplo das verrugas na palma das mãos ou na planta dos pés. Um dos subtipos de maiorrisco é o HPV-16, que torna o tecido cancerígeno;
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CLONAGEM:
Como as cadeias de DNA são muito grandes, o primeiro passo é corta-las em partes menores (com cercade 150 mil pares de bases cada). Em seguida, os pedaços são clonados, utilizando-se bactérias;
ORDENAÇÃO:
É a colocação das letras de um gen na ordem certa. Somente nessa fase, os cientistas podem “ler” ogene - na verdade uma palavra química. Nessa fase também é feito o mapeamento, isto é, se identifica o lugar de cadagene dentro de um cromossomo;
NANOTUBOS:
São estruturas de escala molecular (medidas em milionésimos de milímetro) compostas por umencadeamento específico de átomos de carbono, formando hexágonos e pentágonos; esse formato foi descoberto em1985, em moléculas apelidadas de “buckly balls”;
ANEMIA FALCIFORME:
Anemia de caráter genético na qual as células vermelhas do sangue do doente emdeterminadas condições assumem formas semelhantes a uma foice;
INSULINA:
É o hormônio produzido pelo pâncreas que ajuda a controlar a taxa de açúcar no sangue. O pâncreas de umdiabético não produz insulina e, por isso ele deve recebe-la por meio injetável;
NEUROTRANSMISSORES:
São substâncias responsáveis pela comunicação entre as células do cérebro; existem nocérebro dois tipos de neurotransmissores: a Serotonina, substância cujos distúrbios são associados à depressão e aopânico. O outro elemento neurotransmissor é a Dopamina, elemento associado à sensação de prazer.
III. O INÍCIO DE TUDO:
Há cerca de trinta anos foi descoberta uma técnica nos Estados Unidos que possibilitava o isolamento e a caracterização desegmentos do genótipo. Excetuando-se as enormes possibilidades científicas, essa invenção criou as bases de uma florescenteindústria de biotecnologia.Em 1985 comprovou-se por um lado, que o câncer era uma doença genética. Por outro lado, tornaram-se também claras aslimitações das possibilidades de então. Naquela época, os genes cancerosos tinham sido descobertos em vírus cancerígenos. Onúmero deles, todavia, comprovou ser limitado; por isso, o virólogo norte-americano Renato Dulbecco chegou à conclusão de quequem quisesse realmente encontrar todos os genes do câncer não os deveria procurar apenas nos recursos de vírus, mas nopróprio genótipo de organismos afetados pelo câncer. E dado que se tratava do câncer humano, escreveu ele naquela época, teriaque ser o genoma humano. Muitos riram desta sugestão, todavia a pressão econômica promoveu o desenvolvimento técnico.
IV. O PROJETO GENOMA HUMANO:
Cientistas de diversos países decidiram iniciar, em 1990, um projeto ambicioso: identificar todo o código genético contido nascélulas humanas (cerca de três bilhões de caracteres). O objetivo principal é compreender melhor o funcionamento da vida e,conseqüentemente, a forma mais eficaz de curar as doenças que nos ameaçam.Como é esse código que define tudo o que somos, desde a cor do cabelo até o tamanho dos pés, o trabalho com amostrasgenéticas colhidas em várias partes do mundo está ajudando também a entender as diferenças entre as etnias humanas.Chamado de Projeto Genoma Humano, desde o seu início ele não parou de produzir novidades científicas. A mais importantedelas é a confirmação genética de que o homem surgiu realmente na África e se espalhou pelo resto do planeta. A pesquisacontribuiu também para derrubar velhas teorias sobre a superioridade racial. São informações que estão sendo traduzidas eampliadas com o trabalho dos cientistas.O Projeto Genoma Humano (PGH) propõe-se identificar e sequenciar até o ano de 2003 os 60 mil - 70 mil genes responsáveis pornossas características normais e patológicas. Trata-se de um objetivo extremamente ambicioso - já que até o final de 1998 menosque 10% dos genes humanos haviam sido seqüenciados - e que certamente irá revolucionar a medicina.
V. UMA BREVE HISTÓRIA DA GENÉTICA:
Para melhor compreendermos o que é o Projeto Genoma, torna-se necessário conhecer com mais detalhes o que é o CódigoGenético, cujo desenvolvimento deu-se através da história da Genética, dentro da seguinte seqüência:Em 1865 Gregor Mendel descobre as leis da hereditariedade a partir de um estudo com ervilhas. Seu estudo foiignorado por 34 anos;Em 1900 houve a redescoberta dos princípios da hereditariedade;Em 1902 foi descoberta a conexão entre cromossomos e hereditariedade;Em 1944 ficou provado que o DNA carrega o material hereditário;Em 1953, James Watson e Francis Crick anunciam a descoberta do modelo da estrutura do DNA;Em 1966 Marshall Nirenberg, H. Gobind Khorana e outros decifram o código genético, no qual o RNA mensageirodetermina a produção de aminoácidos (componentes das proteínas);Em 1973 começa a era da engenharia genética, quando Stanley Cohen e Herbet Boyer transferem um gene pelaprimeira vez. Eles inseriram um gene de sapo africano no DNA de uma bactéria;
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