SINDROMUL ALPORT

- Cojocariu Claudiu Click to edit Master -subtitle style

5/26/12

este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de nefrita ereditara, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). a fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate
5/26/12

5/26/12

La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante.

Cauze

Sindromul Alport este determinat de existenta unor defecte ale genelor care codifica anumite lanturi din colagenul de tip IV, structura esentiala a membranei bazale.

Sindromul are trei forme genetice, dupa cum urmeaza: - XLAS: este cea mai frecventa 5/26/12 forma (in peste 85% din situatii) si

Simptomatologie

1. Manifestari renale 2. Defecte de auz 3. Manifestari oculare 4. Leiomiomatoza

5/26/12

Investigatii paraclinice

Diagnosticul de sindrom Alport se stabileste daca sunt indeplinite 4 din urmatoarele 10 criterii clinice si daca exista si dovezi paraclinice care sa le sustina.

5/26/12

Investigatii paraclinice
Diagnosticul de sindrom Alport se stabileste daca sunt indeplinite 4 din urmatoarele 10 criterii clinice si daca exista si dovezi paraclinice care sa le sustina.

5/26/12

Criteriile clinice includ:

- Istoric familial de nefrita si hematurie de origine neexplicata prezente la o ruda de gradul intai; - Hematurie persistenta fara sa existe dovezi de o alta nefropatie mostenita, de nefropatie cu Ig A, boala renala polichistica; - Surditate bilaterala in intervalul 2000 - 8000Hz. Surditatea apare gradat, nu este prezenta in copilarie dar este frecventa dupa varsta de 30 de ani; 5/26/12

Investigatiile paraclinice cu utilitate in stabilirea diagnosticului de sindrom Alport

Analiza urinii

Ecografia renala Analize genetice

5/26/12

TRATAMENT
Momentan nu exista un tratament curativ pentru sindromul Alport. Se fac cercetari in celulele Stem in aceasta privinta.

5/26/12