Down Syndrome:Apa yang anda perlu ketahui saat anda hamil.

Apa itu Down syndrome ?

Down syndrome adalah satu kelainan genetik yang paling sering. Kelainan ini disebabkan oleh adanya tambahan kromosom di kromosom nomor 21. Pada bayi normal terdapat 23 pasang kromosom. Setiap pasang kromosom memiliki nomor dari 1 sampai 23. Jumlah kromosom di nomor 21 adalah sepasang. Sedang pada bayi dengan Down syndrome ada tiga buah sehingga kelainan ini disebut dengan trisomy 21.

Apa masalah pada bayi dengan Down syndrome?

Down syndrome biasanya menyebabkan retardasi mental ringan sampai sedang atau pertumbuhan mental yang lambat. Hampir setengah bayi-bayi dengan Down syndrome lahir dengan kelainan jantung. Beberapa hanya bisa diperbaiki dengan pembedahan. Sebagian bayi dengan Down syndrome juga memiliki masalah saluran cerna, gangguan pengelihatan atau kehilangan pendengaran.

Siapa saja orang yang lebih berisiko memiliki bayi dengan Down syndrome?
Jika anda telah memiliki seorang bayi dengan Down sydrome, anda berisiko memiliki satu lagi. Jika anda sendiri mengalami kelainan kromosom, anda juga meningkat risikonya memiliki seorang bayi dengan Down syndrome. Risiko Down syndrome meningkat seiring dengan peningkatan umur ibu, seperti tampak pada tabel di bawah ini:

Risiko Down Syndrome

Usia ibu 20 years 25 years 30 years 35 years 40 years 45 years Peluang memiliki bayi dengan Down syndrome 1 dalam 1.600 1 dalam 1.300 1 in 1,000 1 in 365 1 in 90 1 in 30

Apakah Down syndrome dapat didiagnosis saat kehamilan?

Amniocentesis dan chorionic villus sampling adalah dua pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui Down syndrome pada pertengahan pertama kehamilan anda. Namun, pemeriksaan ini kadang mengakibatkan abortus. Sehingga pemeriksaan ini digunakan hanya bila berpeluang besar mengalami kelainan genetik pada bayi.

Dr.I Nyoman Hariyasa Sanjaya,SpOG

Page 1

Adakah cara lain untuk mengetahui apakah bayi saya mengalami Down syndrome?
Pemeriksaan darah ini disebut dengan triple screen dapat dilakukan pada usia kehamilan antara 15 dan 22 minggu usia kehamilan, namun akan lebih akurat jika dilakukan pada usia kehamilan 16 dan 18 minggu. Tes darah ini tidak dapat memastikan apakah bayi mengalami Down syndrome, namun dapat mengatakan jika risiko terjadinya Down syndrome tinggi. Namun banyak ibu dengan hasil triple screen positif memiliki bayi tanpa Down syndrome. Darah ibu diperiksa untuk tiga jenis penanda yaitu: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), and human chorionic gonadotropin (hCG) ketiga pemeriksaan darah ini disebut dengan "triple screen." Kadang penanda yang lain yaitu inhibin A ditambahkan untuk diukur kadarnya. Sehingga disebut sebagai "quadruple screen." Penanda lain yang digunakan pada usia kehamilan lebih awal adalah PAPP-A. Hasil triple screen negatif berarti risiko Down syndrome rendah. Namun hal ini tidak menjamin bahwa bayinya tanpa Down syndrome.

Apakah dengan ultrasound dapat mengetahui Down syndrome?

Pemeriksaan dengan ultrasound dapat pula digunakan dalam melakukan screening Down syndrome. Penelitian di pertengahan tahun 1990 menunjukkan adanya hubungan yang kuat antara ukuran cairan yang terkumpul di belakang leher janin yang disebut nuchal translucency dengan risiko Down syndrome. Tanda lain yang kini sedang diteliti adalah mengukur tulang hidung janin.Janin dengan Down syndrome menampilkan hidung kecil pada ultrasound dibanding janin tanpa kelainan kromosom.Dan beberapa gambaran pada pemeriksaan ultrasound yang dipercaya meningkatkan risiko Down syndrome seperti bercak-bercak putih pada usus janin, bercak putih pada jantung,dan pelebaran saluran di ginjal.

Haruskah saya diperiksa?

Terserah kepada anda. Pikirkan sejauh mana anda menginginkan pemeriksaan ini. Dokter anda dapat membantu anda mengerti akan risikonya bagi dan pro-kontra untuk melakukan pemeriksaan ini.

Rujukan
1.
2. 3.

Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis by DS Newberger (American Family Physician August 15, 2000, http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html) Chard T & Macintosh MCM. Screening for Down's syndrome. J. Perinat. Med. 23:421-436, 1995. Saller DN & Canick, JA. Maternal serum screening for fetal Down syndrome: clinical aspects. Clin. Obstet. Gynecol.39(4):783-792,1996.

Divisi Fetomaternal,Bagian/SMF Obstetri dan Ginekologi FK Universitas Udayana / RS Sanglah Denpasar, Bali

Dr.I Nyoman Hariyasa Sanjaya,SpOG

Page 2