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ECJ, ALTERACIÓN DE LA SEÑAL CORTICAL AISLADA EN RM DE DIFUSIÓN

ECJ, ALTERACIÓN DE LA SEÑAL CORTICAL AISLADA EN RM DE DIFUSIÓN

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06/05/2013

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REV NEUROL 2005; 40 (1):38-4238NOTA CLÍNICA
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedadtransmisible neurodegenerativa,incluida dentro de las denomi-nadas encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermeda-des humanas causadas por priones. Puede presentarse de formaesporádica,pero también existen formas yatrogénicas,familia-res y la denominada variante de ECJ,relacionada con la encefa-lopatía espongiforme bovina. Se presenta con una incidenciaaproximada de un caso por millón de habitantes y año. Clínica-mente cursa con un cuadro de demencia rápidamente progresivaasociada a afectación cerebelosa y mioclonías,y también puedellevar asociados signos piramidales o extrapiramidales. Su pro-nóstico es letal,habitualmente en pocos meses [1-3]. El diag-nóstico se basa en el cuadro clínico,el hallazgo de complejospunta-onda bifásicos o trifásicos en el electroencefalograma(EEG) [4] y la detección de la proteína 14-3-3 en el líquidocefalorraquídeo (LCR) [5,6]. Sin embargo,el diagnóstico defi-nitivo sólo se puede establecer basándose en los hallazgos neu-ropatológicos,que muestran pérdida neuronal,gliosis y cambioespongiforme,junto con la detección de la proteína priónicapatológica utilizando técnicas inmunohistoquímicas.El cuadro clínico de la enfermedad no es específico y loshallazgos electroencefalográficos y la proteína 14-3-3 en el lí-quido cefalorraquídeo (LCR) no siempre están presentes,por loque el diagnóstico
ante mortem
en muchas ocasiones constituyeun problema. Tradicionalmente,las técnicas de neuroimagencomo la tomografía axial computarizada (TAC) o la resonanciamagnética (RM) craneal se han utilizado para descartar la exis-tencia de otros procesos. Sin embargo,en los últimos años estapostura está cambiando hacia la obtención de “hallazgos positi-vos”en la neuroimagen de estos pacientes,gracias a alteracionescaracterísticas descritas en diversos trabajos. Fundamentalmen-te,se han descrito atrofia cortical,hiperintensidad en los gan-glios basales en la RM en secuencias ponderadas en T
2
y FLAIR(
 fast fluid-attenuated inversion recovery
) [7-19] y,más reciente-mente,alteraciones en la señal en la zona cortical y en los gan-glios basales en la RM en secuencias de difusión [20-27].Presentamos dos casos de ECJ confirmados neuropatológi-camente a los que se realizó RM con secuencias de difusión,mediante la que se observó alteración de la señal en la cortical,sin alteración en la señal de los ganglios basales en las secuen-cias de difusión. En uno de los pacientes,además,las secuen-cias convencionales de la RM no mostraron ninguna alteracióny la determinación de la proteína 14-3-3 en el LCR fue negativa,por lo que este hallazgo supuso un mayor apoyo en el procesodiagnóstico del paciente.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1.
Se trata de un varón de 66 años,diestro,sin antecedentes persona-les de interés,que fue remitido a la consulta de neurología por presentar deforma subaguda un cuadro de cefalea holocraneal de intensidad leve-mode-rada,sin síntomas de hipertensión endocraneal,seguido de un trastornovisual con discromatopsia,disminución de la agudeza visual y distorsión enlas formas. Un mes y medio después,se añadió inestabilidad para la marchay alteración del estado de ánimo. En la exploración neurológica al mes ymedio del inicio de los síntomas,el paciente se encontraba consciente yorientado. Respecto al lenguaje,tenía buena comprensión,repetición y evo-cación,pero presentaba alexia y agrafia. No existía prosopagnosia ni ano-mia de colores. El resto de la exploración neurológica fue normal,salvo unamarcha levemente inestable,no claramente atáxica y sin dismetrías en los-miembros. Tampoco presentaba movimientos anormales ni mioclonías. Una
CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE:ALTERATIONS IN AN ISOLATEDCORTICAL SIGNAL IN DIFFUSION MAGNETIC RESONANCE IMAGING
Summary.
Introduction
. Neuroimaging is playing an increasingly important role in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease(CJD),as shown by the fact that it is giving rise to the exclusion of other processes and providing invaluable diagnostic data –above all alterations in the signal in basal ganglia and in the cerebral cortex.
Case reports.
Case 1:A 66-year-old male who had symptoms of rapidly progressing cognitive impairment that began in the occipital region,with ataxia and myoclonias. Theelectroencephalogram (EEG) recordings revealed the presence of periodic biphasic sharp waves,and determination of protein14-3-3 in cerebrospinal fluid (CSF) was negative. In the second cranial magnetic resonance (MR) scan that was performed,asignal increase at the level of the cortex,and predominantly in the right hemisphere,was observed in the diffusion sequences.Case 2:An 80-year-old male with a subacute clinical picture of cognitive and motor impairment that progressed in a matter of weeks to akinetic mutism accompanied by myoclonias. EEG recordings showed diffuse slowing,and the determination of protein14-3-3 in CSF was positive. In both cranial MR scans carried out,we observed an isolated increase in the cortical signal inFLAIR sequences,and in the second MR scan there was also an increase in the cortical signal in the diffusion sequences. Neuropathology findings confirmed the diagnosis of sporadic CJD in both patients.
Conclusions
. Cranial MR imaging in patients with CJD can be used to complement the other diagnostic tests and MR with diffusion sequences appears to offer greater diagnostic sensitivity,above all for the detection of a signal increase on a cortical level. [REV NEUROL 2005; 40:38-42]
 Key words.
Cerebral cortex. Creutzfeldt-Jakob disease. Diagnostic imaging. Diffusion magnetic resonance imaging. Priondiseases.
 Aceptado:21.07.04.Unidad de Neurología. Hospital de Zumárraga. Zumárraga,Guipúzcoa,España.Correspondencia:Dr. Fermín Moreno Izco. Consulta de Neurología. Hos- pital de Zumárraga. B.º Argixao,s/n. E-20700 Zumárraga (Guipúzcoa).Fax:+34 943 724 086. E-mail:fmoreno@hzum.osakidetza.net 
©
2005,
 REVISTA DE NEUROLOGÍA
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:alteración de la señalcortical aislada en resonancia magnética de difusión
F. Moreno-Izco,A. Martínez-Gil
 
ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOBRM craneal realizada en ese momento con secuencias FLAIR pero sinsecuencias de difusión fue normal. Se realizaron también una analítica san-guínea y otra de LCR,que no mostraron alteraciones significativas. La pro-teína 14-3-3 en el LCR fue negativa. El EEG mostró la presencia de unaactividad de ondas agudas bifásicas periódicas de predominio hemisféricoderecho sobre un ritmo de fondo lento.El paciente sufrió un deterioro clínico rápidamente progresivo,con laaparición de desorientación temporal y espacial,disminución de la aten-ción,lenguaje afásico con dificultad para la evocación,asomatognosiaizquierda,prosopagnosia,anosognosia,trastorno visual con heminegligen-cia izquierda,leve corea con estereotipias y alguna mioclonía,especialmen-te refleja. Una segunda RM craneal realizada a los dos meses y medio,consecuencias FLAIR y secuencias de difusión,mostró un aumento difuso dela señal en la zona cortical,pero de predominio hemisférico derecho sólo enlas secuencias de difusión,mientras que el resto de las secuencias fueronnormales (Figs. 1 y 2). El paciente falleció a los pocos días tras un cuadro deagitación psicomotora aguda. La autopsia demostró una pérdida neuronal,gliosis y espongiosis cortical de predominio en la corteza occipital,con unaafectación más ligera en los ganglios basales,sobre todo en la cabeza delcaudado,en el cerebelo y en el troncoencéfalo. La determinación de la pro-teína priónica tras digestión con proteasa fue positiva,sobre todo en la cor-teza occipital (patrón de tipo sináptico). Se realizó un estudio genético queno demostró mutaciones del gen
PRNP
,y el polimorfismo en el codón 129fue homocigoto para metionina (MM).
Caso 2.
Se trata de un varón de 80 años en buen estado físico y mental pre-vio que presentaba antecedentes de adenoma tubulovelloso con carcinoma
in situ
rectal resecado cinco años antes y diabetes mellitus en tratamientodietético. Se le remitió a la consulta de neurología por un cuadro subagudode trastorno de la atención,la memoria y el comportamiento,con torpezapara realizar las actividades cotidianas. Se siguió en pocas semanas de alte-raciones en el habla,la lectura y la escritura,y de rigidez generalizada einestabilidad al andar,hasta llegar a un estado de mutismo con incapacidadpara sostenerse de pie. Presentaba también trastornos del ritmo del sueño yla vigilia y se alternaban períodos de agitación nocturna con otros de somno-lencia excesiva. A las dos semanas del comienzo de los síntomas,el pacien-te tenía dificultades para relatar sus síntomas,estaba desorientado en eltiempo y tenía dificultades con el cálculo y el lenguaje. Al cabo de un mes,el paciente estaba consciente y colaboraba en la exploración,pero apenascomprendía expresiones sencillas,emitía palabras sueltas con marcadahipofonía,mostraba gran rigidez axial y apendicular,con posturas distónicasdel tronco y las extremidades,apenas se sostenía en pie sin apoyo,su mar-cha era muy inestable y se observaban frecuentes mioclonías en las extremi-dades superiores,tanto espontáneas como inducidas por el movimiento yreflejas. A los dos meses,y hasta su fallecimiento un mes después,permane-ció en un estado vegetativo,muy rígido e inmóvil,salvo por las sacudidasmioclónicas. Una RM cerebral convencional sin secuencias de difusión rea-lizada al mes del comienzo de los síntomas mostraba una alteración de laseñal cortical difusa,pero parcheada,de predominio temporoparietal bilate-ral,evidente en las secuencias FLAIR (Fig. 3). En las secuencias ponderadasen T
2
estos cambios eran muy sutiles,y en las secuencias ponderadas en T
1
y densidad protónica (DP) solamente se observaba una dilatación de losespacios de Virchow-Robin. El EEG realizado en dos ocasiones mostró úni-camente un enlentecimiento difuso del trazado de base. La analítica sanguí-nea y de LCR no mostraron alteraciones significativas. La proteína 14-3-3en el LCR fue positiva. Se realizó una segunda RM con secuencias de difu-sión a las tres semanas de la RM inicial,en la cual se observó una hiperin-tensidad cortical más evidente en las secuencias FLAIR y un aumento de laseñal cortical también en las secuencias de difusión (Fig. 4). Las secuenciasponderadas en T
2
y DP mostraban artefactos por el movimiento. La autopsiademostró una microespongiosis cortical difusa con gliosis y pérdida neuro-nal. Los núcleos estriados,los tálamos y el mesencéfalo también presenta-
Figura 2.
Corte axial de secuencia de difusión de la segunda RM cranealrealizada al caso 1. Se observa un aumento de la señal limitada a la corte-za, algo difusa, pero con afectación predominante hemisférica derecha.
Figura 1
. Corte axial potenciado en T
2
de la segunda RM craneal realiza-da al caso 1. No se observan alteraciones de la señal en la zona cortical nien los ganglios basales.
REV NEUROL 2005; 40 (1):38-4239
 
F. MORENO-IZCO,ET ALREV NEUROL 2005; 40 (1):38-4240ron dichos cambios,aunque con menor intensidad. También se evidencióespongiosis,gliosis y pérdida de células de Purkinje en el cerebelo. El estu-dio inmunohistoquímico para la determinación de la proteína priónica fuepositivo sobre todo en la corteza y en la capa molecular del cerebelo (patrónde tipo sináptico). El estudio del gen
PRNP
no mostró mutaciones,y el poli-morfismo en el codón 129 fue homocigoto para metionina (MM).
DISCUSIÓN
Recientemente,se han descrito alteraciones en la RM cerebralen las secuencias ponderadas en difusión en pacientes con ECJ,sobre todo aumento de la señal en los ganglios basales y cortical[20-27]. En los dos pacientes descritos hemos encontrado unahiperintensidad cortical difusa,pero parcheada,presente en elprimer paciente sólo en las secuencias de difusión,y observadaen el segundo paciente fundamentalmente en las secuenciasFLAIR y de difusión. Estos hallazgos sugieren que las secuen-cias de difusión son más sensibles para la detección de ECJ quelas secuencias convencionales de RM,incluyendo las secuenciasFLAIR,como se ha visto también en otros estudios [22,25,26].La mayoría de las descripciones de pacientes con ECJ quehan mostrado alteraciones en las secuencias de difusión,inde-pendientemente de la existencia de hiperintensidad cortical,hanpresentado habitualmente alteración de la señal en los gangliosde la base,sobre todo en las RM realizadas en fases avanzadasde la enfermedad [20-23,25-27]. Es raro,por otra parte,encon-trar estudios en los que la hiperintensidad se limitara exclusiva-mente a las zonas corticales sin afectación de los ganglios basa-les hasta fases avanzadas,como ocurrió en nuestros dos pacien-tes [24]. Esta cuestión es importante,pues es probable que lamayor ventaja de las secuencias de difusión frente a las secuen-cias T
2
o FLAIR sea su mayor sensibilidad para la detección dealteraciones corticales.Anteriormente,se habían descrito alteraciones en la reso-nancia magnética (RM) cerebral en secuencias convencionalesde pacientes con ECJ. Estas alteraciones incluían fundamental-mente atrofia cerebral e hiperintensidad de los ganglios basalesy/o cortical en secuencias T
2
y FLAIR [7-19]. Sin embargo,losestudios que analizan la sensibilidad y especificidad de estoshallazgos para el diagnóstico de la ECJ muestran resultadoscontradictorios. Casi todos los autores están de acuerdo en laelevada especificidad,pero la sensibilidad varía desde un 4%[28] hasta un 100% [29]. El estudio con un mayor número depacientes encuentra una sensibilidad del 67% y una especifici-dad del 93% –analiza el aumento de la señal en los gangliosbasales– [30]. Esta variabilidad en la sensibilidad puede deber-se fundamentalmente a la diferencia en las condiciones y apara-tos de RM en los diferentes centros y,sobre todo,a la diferentesensibilidad de los radiólogos para detectar unos cambios suti-les,habitualmente simétricos y no siempre conocidos. Es muyprobable que los recientes hallazgos de las alteraciones en lassecuencias de difusión supongan un cambio fundamental en lasensibilidad de la neuroimagen para el diagnóstico de la ECJ,aunque esta aseveración deberá confirmarse con estudios simi-
Figura 3.
Corte coronal en secuencia FLAIR de la primera RM cranealrealizada al caso 2. Se observa una hiperintensidad cortical parcheada depredominio temporal y parietal bilateral.
Figura 4.
Corte axial de secuencia de difusión de la segunda RM cranealrealizada al caso 2. Se observa un aumento de la señal parcheado y difu-so más evidente que en el caso 1 y más evidente que en la secuenciaFLAIR de la figura 3, que se realizó tres semanas antes.

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