Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
7Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Tugas Dr. Erna Sgd 7

Tugas Dr. Erna Sgd 7

Ratings: (0)|Views: 153 |Likes:

More info:

Published by: Lutfi Aulia Supriyadi on Jun 01, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/22/2013

pdf

text

original

 
Patau SyndromeDefinisi
Sindrom Patau, juga disebut trisomi 13, adalah kelainan bawaan (hadir sejak lahir)terkait dengan adanya tambahan salinan kromosom 13. Kromosom ekstra 13menyebabkan kelainan fisik dan mental banyak, terutama cacat jantung. Patausindrom ini dinamai Dr Klaus Patau, yang melaporkan sindrom dan hubungannyadengan trisomi pada tahun 1960. Hal ini kadang-kadang disebut sindrom Patau-Bartholin, bernama sebagian untuk Thomas Bartholin, seorang dokter Perancis yangdigambarkan bayi dengan sindrom pada tahun 1656.
Deskripsi
Anak-anak biasanya mewarisi 23 kromosom dari setiap orangtua, dengan total 46kromosom. Seorang manusia khas memiliki 46 kromosom: 22 pasang kromosomnon-seks terhubung dan satu pasang kromosom sex-linked, yang menentukanbahwa seks anak. Kadang-kadang seorang anak mungkin berakhir dengan lebih dari46 kromosom karena masalah dengan sperma ayah atau telur ibu, atau, karenamutasi yang terjadi setelah sperma dan sel telur menyatu untuk membentuk embrio(konsepsi).Biasanya, ada dua salinan dari masing-masing 23 kromosom: satu dari setiaporangtua. Sebuah kondisi yang disebut trisomi terjadi ketika tiga, bukan dua, salinankromosom yang hadir dalam embrio manusia berkembang. Tambahan salinankromosom tertentu dapat datang baik dari telur atau sperma, atau karena mutasiyang terjadi setelah pembuahan.Yang paling terkenal trisomi terkait gangguan adalahsindrom Down(trisomi 21), dimana embrio berkembang memiliki tambahan salinan kromosom 21. PatauSyndrome adalah trisomi 13, di mana embrio berkembang memiliki tiga salinankromosom 13.Tambahan salinan kromosom 13 adalah tidak satu-satunya penyebab sindromPatau. Perubahan lain dalam kromosom 13, seperti mispositioning (translokasi), jugadapat menghasilkan karakteristik diklasifikasikan sebagai sindrom Patau. Dalamkasus ini, kesalahan terjadi yang menyebabkan sebagian dari kromosom 13 yangakan dipertukarkan untuk sebagian dari kromosom lain. Tidak ada produksi
 
kromosom ekstra, tetapi sebagian dari setiap kromosom yang terkena "salahtempat" (translokasi) ke kromosom lain.Sindrom Patau menyebabkan kelainan fisik dan mental yang serius termasuk: cacat jantung; perkembangan otak tidak lengkap; seperti fitur wajah biasa seperti dahiyang miring, lebih kecil dari kepala rata-rata (microcephaly), mata kecil atau hilang,rendah-set telinga, dan langit-langit sumbing atau kelinci bibir; jari kaki ekstra(polydactyly); alat kelamin abnormal; cacat tulang belakang, kejang, herniapencernaan, khususnya pada pusar (omphalocele), dan keterbelakangan mental.Karena peliknya kondisi ini, kurang dari 20% dari mereka yang terkena sindromPatau dengan selamat dalam masa pertumbuhan. Kebanyakan bayi dengan sindrommati dalam tiga bulan pertama kehidupan, harapan hidup rata-rata yang selamatadalah sekitar 10 tahun.
Genetik profil
Ketika salinan tambahan (trisomi) dari suatu kromosom dibuat, dapat berupa trisomitotal (di mana tambahan salinan kromosom seluruh dibuat), atau sebagian trisomi (dimana hanya satu bagian dari kromosom dibuat ekstra waktu).Dalam kebanyakan kasus trisomi, kesalahan dalam duplikasi kromosom terjadi padasaat pembuahan karena masalah dengan sel telur atau sperma yang datangbersama-sama untuk menghasilkan keturunan yang. Dalam kasus ini, setiap seldalam tubuh keturunannya memiliki tambahan salinan kromosom yang terkena.Namun, kesalahan dalam duplikasi kromosom dapat juga terjadi selamapembelahan sel yang cepat yang terjadi segera setelah pembuahan. Dalam kasusini, hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki kesalahan kromosom ekstra. Kondisi dimana hanya beberapa sel dalam tubuh memiliki kromosom ekstra disebutmosaicism.Tujuh puluh lima sampai 80 persen dari kasus sindrom Patau disebabkan olehtrisomi kromosom 13. Beberapa kasus-kasus ini hasil dari trisomi total, sementarayang lain hasil dari trisomi parsial. Parsial trisomi biasanya menyebabkan gejala fisikkurang parah dari trisomi penuh. Sepuluh persen dari kasus-kasus ini dari jenismosaik, di mana hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki kromosom ekstra. Gejala-gejala fisik dari bentuk mosaik sindrom Patau tergantung pada jumlah dan jenis selyang membawa trisomi.
 
Sebagian besar kasus trisomi tidak diwariskan dari satu generasi ke generasiberikutnya. Biasanya mereka akibat dari kerusakan dalam pembelahan sel (mitosis)yang terjadi setelah pembuahan. Setidaknya 75% dari kasus sindrom Pataudisebabkan oleh kesalahan dalam replikasi kromosom yang terjadi setelahpembuahan. 25% sisanya disebabkan oleh warisan dari translokasi kromosom 13dengan kromosom lain dalam kromosom orangtua. Dalam kasus ini, sebagian darikromosom lain beralih tempat dengan sebagian dari kromosom 13. Hal inimenyebabkan kesalahan dalam gen pada kedua kromosom 13 dan kromosom darimana bagian translokasi berasal.Patau syndrome terjadi pada sekitar satu di 8,000-12,000 kelahiran hidup di AmerikaSerikat. Dalam banyak kasus, aborsi spontan (keguguran) terjadi dan janin tidakdapat bertahan hidup untuk jangka. Dalam kasus lain, individu yang terkena lahirmati. Sebagai tampaknya terjadi di semua trisonomies, risiko sindrom Patautampaknya meningkat dengan usia ibu, terutama jika dia lebih dari 30 saat hamil.Anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh, dan sindrom tersebut terjadidi semua ras dan kelompok etnis. Wanita dengan sindrom Patau, bagaimanapun,memiliki kesempatan lebih baik untuk bertahan melewati masa bayi dibandingkanlaki-laki.
Penyebab dan gejala
Tingkat keparahan dan gejala sindrom Patau bervariasi dengan jenis anomalikromosom, dari kondisi yang sangat serius untuk penampilan mendekati normal danberfungsi.Kendali trisomi 13, yang hadir dalam sebagian besar kasus, hasil dalam kelainaninternal dan eksternal yang paling parah dan banyak. Umumnya, otak depan gagaluntuk membagi ke dalam lobus atau belahan (holoprosencephaly) dan seluruhkepala sangat kecil (microcephaly). Sumsum tulang belakang dapat menonjolmelalui defek pada tulang belakang dari kolom tulang belakang (myelomeningocele).Anak-anak yang bertahan hidup bayi memiliki mendalamketerbelakangan mentaldan bisa mengalami kejang. Dalam beberapa kasus yang jarang Patau syndromedapat hidup berdampingan dengan sindrom Klinefelter atau kelainan kromosomlainnya.

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->