Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
3Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
SGD M8 LBM 4

SGD M8 LBM 4

Ratings: (0)|Views: 53 |Likes:

More info:

Published by: Lutfi Aulia Supriyadi on Jun 04, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/02/2013

pdf

text

original

 
STEP 11.
 
Salt wasting
 
Kehilangan garam akibat defisiensi mineral kortikoid
 
Pembuangan garam yang berlebihan2.
 
Defisiensi 21 hidroksilase
 
Kekurangan enzim 21 hidroksilase
 
Enzim 21 hidroksilase : Enzim yang terlibat dalam sintesis aldosteron dankortisol3.
 
Crossing over
 
Pindah silang
 
Pemindahan lokasi dari kromosom4.
 
Delesi
 
Kehilangan sebagian lengan kromosom5.
 
Meiosis
 
Pembelahan sel yang menghasilkan 4 anak (pada gonosom)STEP 21.
 
Kenapa alat kelamin menjadi menyerupai laki
 –
laki2.
 
Kenapa bisa terjadi pembuangan garam berlebihan3.
 
Apa fungsi enzim 21 hidroksilase4.
 
Apa kelainan yang terjadi pada skenario5.
 
Apakah kelainan tersebut bersifat herediter ?6.
 
Apa pemeriksaan kromosom yang digunakan ?7.
 
Bagaimana patofisiologi dan patogenesis ?8.
 
Apa etiologi dari kasus tersebut ?9.
 
Organ tubuh apa yang berpengaruh dalam penyakit tersebut ?10.
 
Manifestasi klinis dari skenario11.
 
Klasifikasi12.
 
Berkaitan dengan hormon apa penyakit tersebut ?13.
 
Penatalaksanaan dari penyakit14.
 
Bagaimana cara menegakkan diagnosis ?
 
STEP 31.
 
Apa kelainan yang terjadi pada skenario ?
 
Kelainan kongenital adrenal hiperplasia (CAH)
 
Definisi : kelainan kongenital adrenal hiperplasia yang disebabkan rangsangankronik hormon ACTH yang kadarnya meningkat dalam darah.
 
Sekresi yang berlebihan dari ACTH dimana hiperplasia itu akan meningkatkan jumlah sel yang merubah ukuran dari organ tersebut.
 
Kondisi yang timbul akibat tidak adanya atau terganggunya fungsi enzimdalam jalur steroidogenik adrenal, atau jalur pembentukan steroid2.
 
Apa etiologi dari kasus tersebut ?
 
Defisiensi 21 hidroksilase >> tidak bisa mensintesis kortisol secara adekuatsehingga memberi sinyal kepada hipotalamus untuk menstimulasi CRH danACTH sehingga kelenjar adrenal semakin membesar >> hiperplasi
 
Adanya delesi dan mutasi homozigot atau heterozigot pada gen 21 OH3.
 
Bagaimana patofisiologi dan patogenesis ?
 
Terjadi crossing over selama meiosis
terjadi mutasi gen CYP 21 sampaimengakibatkan gen delesi
berfungsi untuk menstimulasi enzim 21hidroksilase
ketika terdelesi akan mengakibatkan defisiensi 21 hidroksilasedimana berfungsi untuk mensintesis aldostern dan kortisol di adrenal
defisiensi akan mengirim sinyal ke hipotalamus untuk mengeluarkan CRHdan ke hipofisis untuk menstimulasi ACTH yang berlebihan sehinggamengakibatkan CAH
 
Adrenal juga mensintesis androgen
sekresinya berlebihan makamengakibatkan ambigu genitalia.4.
 
Organ tubuh apa yang berpengaruh dalam penyakit tersebut ?
 
Kelenjar adrenal
 
Hipotalamus
 
Hipofisis5.
 
Kenapa alat kelamin menjadi menyerupai laki
 –
laki ?
 
Adrenal juga mensintesis androgen
sekresinya berlebihan makamengakibatkan ambigu genitalia.
 
Enzim defisiensi 17 OH progesteron , tertosteron dan dehidrotestosteronmeningkat diubah menjadi androgen jadinya androgen berlebihan.6.
 
Kenapa bisa terjadi pembuangan garam berlebihan ?
 
Fungsi aldosteron
normal tidak terjadi pembuangan garam dan tandamaskulin permpuan tidak ada sama sekali.
 
Ketika mengalami kelainan atau defisienai maka terjadi ketidakseimbangannatrium dalam tubuh sehingga menyebabkan garam berlebihan atau saltwasting.
 
7.
 
Apa fungsi enzim 21 hidroksilase
 
Mengubah 17 OH progesteron menjadi 2 deoksikortisol menjadi kortisol
 
Mengubah progesteron menjadi dioksikortikosteron menjadi aldosteron8.
 
Apakah kelainan tersebut bersifat herediter ?
 
Terjadi crossing over dalam kandungan
tidak dari orang tua9.
 
Apa pemeriksaan kromosom yang digunakan ?
 
Kariotyping
 
CYP 21 , CYP 2B1 , 3betahidroksisteroid dehidrokinase10.
 
Manifestasi klinis dari skenarioBayi : terjadi tanda ambigu genitalia, analisis kromosom 46 XX , terjadi peningkatan 17 OHprogesteronLaki
 –
laki : muntah diare gangguan sirkulasiWanita : terjadi variasi genital eksterna
klitoromegali (fusi fascia labial)
 
Fusi lengkap lipatan labioskrotal denganklitoromegaliVariasi pigmentasi pada puting susu dan genital.Ketidakteraturan siklus menstruasiHirsutismePerawakannya pendek11.
 
Klasifikasia.
 
Hiperplasi adrenal kongenital klasik-
 
Salt wasting : aldosteron gagal disintesis , kehilangan natriumketidakseimbangan elektrolit sehingga banyak garam yang keluar
krisisadrenal-
 
Simple virilizing : androgen meningkat
virilisasi intra uterin sehinggamenyebabkan ambigu genitalia (maskulinisasi pada wanita)-
 
Lebih berat dari yang non klasik terlihat minggu pertama kelahiran-
 
Virilisasi dapat terlihat di awal kelahiranb.
 
Non klasik-
 
Lebih ringan , tetapi munculnya lebih lama ( ketika dewasa)-
 
Suara besar , penis besar, peningkatan masa otot, perawakan pendek.-
 
Tidak ada virilisasi12.
 
Berkaitan dengan hormon apa penyakit tersebut ?-
 
Aldosteron-
 
ACTH-
 
CRH

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->