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CROMOSOMAS

Dr. Julio Csar Torres Romero

ADN INTERGNICO
Las regiones intergnicas o extragnicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano. Gran parte del ADN intergnico puede ser un artefacto evolutivo sin una funcin determinada en el genoma actual, , algunos prefieren denominarlo "ADN no codificante.

ADN Repetido disperso

Tipo repeticin

Homo sapiens

Drosophila melanogaster

Caenorhabditis elegans

Arabidopsis thaliana

LINE,SINE

33,4% 8,1% 2,8%

0,7% 1,5% 0,7%

0,4% 0% 5,3%

0,5% 4,8% 5,1%

LTR/HERV Estas secuencias tienen la Transposones potencialidad de autopropagarse al ADN transcribirse a una ARNm Total intermediario, retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma. Este fenmeno se produce con una baja frecuencia, estimndose que 1 de cada 100-200 neonatos portan una insercin nueva de un Alu o un L1, que pueden resultar patognicos por mutagnesis insercional, por desregulacin de la expresin de genes prximos (por los propios promotores de los SINE y LINE).

44,4%

3,1%

6,5%

10,4%

DOGMA DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

1.- REPLICACIN DEL ADN 2.- TRANSCRIPCIN 3.- RETROTRANSCRIPCIN O TRANSCRIPCIN REVERSA 4.- REPLICACIN DEL ARN 5.- TRADUCCIN

Secuencias repetidas en tndem


Tipo
DNA megasatlite (bloques de cientos kb) RS447 Sin nombre Sin nonbre DNA satlite (bloques de 100 kb a Mb) (DNA alfoide) (familia Sau 3 A ) Satlite 1 ( rico en A-T) Satlites 2 y 3 DNA minisatlite (bloques de 0.1 20 kb) Familia telomrica Familia hipervariable DNA microsatlite (bloques de menos de 150 pb

Tamao del repetido


Algunas kb 4.7 kb 2.5 kb 3.0 kb 5-171 pb 171 pb 68 pb 25-48 pb 5 pb 6-64 pb 6 pb 9 64 pb 1 4 pb

Localizacin cromosmica
Varios sitios cromosomas especficos ~50-70 copias en 4p15 y algunas en 8p ~400 copias en 4q31 y 19q13 ~50 copias en cromosoma Especialmente en centrmeros Heterocromatina centromrica todos cromosomas Heterocromatina centromrica del 1, 9, 13 14, 15, 21, 22 y Y Regiones heterocromticas de mayora de cromosomas La mayora o posiblemente todos los cromosomas En o cerca de todos los telmeros Todos los telmeros Todos los cromosomas, cerca de los telmeros Disperso por todos los cromosomas

Centrmeros humanos

telmeros

MINI-SATELITES

microsatlites

Cuando la clula va a comenzar la divisin, el material gentico produce una copia exacta de s mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromtidas, que estn unidos por el centrmero.

Duplicacin

centrmero

Cada una de las copias es una cromtida

Cromtida 1

Cromtida 2

Divisin celular. Las clulas hijas necesitan heredar la informacin gentica de la clula madre.

En la divisin celular, el material gentico (ADN) se reparte por igual entre las clulas hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicacin de este ADN.

Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.
Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos. Pareja de homlogos 1 Pareja de homlogos 2

El nmero de parejas de homlogos es siempre el mismo en todas las clulas de una especie. Por ejemplo:
-Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46 cromosomas) -La mosca del vinagre tiene slo 4 parejas (en total: 8 cromosomas)

Drosophila melanogaster

(mosca del vinagre)

Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.
Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos. Pareja de homlogos 1 Pareja de homlogos 2

Tipos de cromosomas

Metacntrico

Submetacntrico

Acrocntrico

Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homlogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamao. Aqu puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas segn la posicin que ocupa el centrmero.

El conjunto de caractersticas de los cromosomas de la clula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA

23 parejas de cromosomas

Cromosomas sexuales

Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homlogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

Las clulas con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES Las clulas con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES
(del griego diplo = doble ; haplos = simple)

La mayora de los mamferos son diploides, por ello poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma (el plural de locus es loci). Entonces podemos definir que los genes que ocupan el mismo locus en cromosomas homlogos son denominados Genes Alelos.

GENETICA MENDELIANA Y LEYES DE MENDEL

EXPERIMENTOS DE MENDEL

http://www.dnai.org/timeline/index.html

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1 Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad:


Las plantas hbridas (Aa) de la 1 generacin filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos lneas puras (homocigotos) que difieren en un solo carcter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idnticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales.
Al carcter que se manifiesta en las plantas de la F1 (hbridos Aa) se le denomina Dominante y al carcter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la direccin en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.

Primera ley de Mendel: homogeneidad en la 1 generacin


A la luz de los conocimientos de la Biologa Moderna: Primera Ley: el par de Genes Alelos que participan en la determinacin de un carcter, ocupan el mismo locus en los Cromosomas Homlogos. Estos cromosomas se separan en la Gametognesis en virtud de un proceso denominado Meiosis.

herencia particulada genes por parejas segregan 1:1 en gametos

en la 1 generacin se expresa el dominante

2 Ley de Mendel o Principio de la Segregacin:


La autofecundacin de las plantas hbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos lneas puras que difieren en un carcter origina una 2 generacin filial (F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carcter Recesivo reaparece en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo.

F1

F2

Segregacin fenotpica

Segunda ley de Mendel: segregacin igualitaria

Segunda Ley: los pares de genes alelos que participan en la determinacin de diferentes caracteres, y que se encuentran en cromosomas homlogos diferentes, se separan de manera independiente y aleatoria en la gametognesis.

CUADRO DE PUNNET Es una herramienta matemtica con la que los genticos muestran las combinaciones allicas de los gametos y predicen la proporcin de la descendencia

Segregacin genotpica
Cada alelo dar lugar a 2 gametos: D y d

Fenotpicamente: Dominantes y Recesivo

Como consecuencia la segregacin genotpica en la F 2 es 1/4 AA 1/2 Aa y 1/4 aa y la segregacin fenotpica es 3/4 A y 1/4 a.

3 Ley o Principio de la Combinacin independiente:


Los miembros de parejas allicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto (GgWw), los alelos del locus Gg y los del locus Ww se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporcin.

Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

GGWW GW

ggww gw

GgWw

GGWW

ggww

GW

gw

GgWw

Forma semilla (3/4 W + 1/4 w) Locus W,w

Color semilla (3/4 G + 1/4 g) Locus G,g

Segregacin combinada en la F2 9/16 WG 3/16 Wg 3/16 wG 1/16 wg

La segregacin fenotpoca 9:3:3:1 observada en la F2 para dos caracteres se obtena debido a que cuando el diheterocigoto de la F1 formaba sus gametos, los alelos de diferentes loci se combinan de forma independiente para producir cuatro clases de gametos en igual proporcin.

Con objeto de corroborar su principio de la combinacin independiente Mendel volvi a realizar cruzamientos prueba de los hbridos de la F1 (AaBb) por el parental recesivo (aabb) en las dos direcciones posibles. Los resultados obtenidos para los caracteres de forma y color de las semillas se resumen en las siguientes tablas:

Mendel tambin realiz cruzamientos entre variedades o lneas puras que diferan en tres caracteres (AABBCC x aabbcc). La segregacin fenotpica obtenida en la F2 estos casos se calcula combinando de forma independiente lo que le sucede a cada locus por separado:

(3/4 A + 1/4 a) x (3/4 B + 1/4 b) x (3/4 C + 1/4 c) = 27/64 ABC + 9/64 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64 aBc + 3/64 abC + 1/64 abc.

Ejercicios de cuadros de Punnett


En que tipo de cruce se obtiene la relacin genotpica y fenotpica 2:2 Determine el genotipo de los padres Realice el cuadro de Punnett Si el gen recesivo de este cruce confiere anormalidades fenotpicas, cul es el porcentaje de posibles hijos afectados. En los caballos el color marrn es dominante sobre el blanco y el pelo largo es dominante sobre el corto. En la descendencia se contaron 37 marrones con pelo largo, 35 marrones pelo corto, 13 blancos pelo corto y 11 blancos pelo largo. Cul es el genotipo de los padres Cules son los posibles gametos de cada padre Comprobar el nmero de descendientes con un cuadro de Punnett Cul es la segregacin genotpica de los dominantes para el color.

Se cruza un ratn de pelo largo y de color gris con otro de pelo largo y color blanco, Existe la posibilidad de que nazcan ratones de pelo corto y color gris? (Pelo Largo L domina sobre pelo corto l, y pelo gris B sobre blanco b)

A partir de un cruzamiento: AaBb x AaBb: Seala la probabilidad de obtener un cigoto AaBb en la F1 Seala la probabilidad de obtener un cigoto AAbb en la F1 Cul es la segregacin fenotpica de toda la descendencia F1

Los genes alelos P y p rigen el desarrollo de las plumas de las gallinas. PP determina gallinas con plumas muy rizadas y pp normalmente rizadas. Pp son gallinas con plumas medianamente rizadas. Cuando se cruza una gallina con plumas normales con un gallo con plumas muy rizadas. Qu proporcin de la F1 tendr las plumas normales? Qu proporcin de los individuos tendrn las plumas medianamente rizadas en la F1? Y qu proporcin de los individuos tendrn las plumas medianamente rizadas en la F2? Sale algn individuo en la F2 con las plumas muy rizadas?

Se cruzan entre s un conejo negro de ojos pardos (AABb) con una coneja negra de ojos rojos (Aabb):

1.- Cules son los posibles gametos de cada uno de los padres. 2.-Indica el segregacin genotpica de conejos blancos y ojos rojos en la F1 y el porcentaje para los conejos con ojos rojos. 3.-Indica el fenotipo de toda la descendencia de la F2 al cruzar un conejo con genotipo doble homocigoto y un conejo negro de ojos rojos de la F1. Realiza el cuadro de Punnett. 4.-Cul es la segregacin fenotpica para los conejos negros en la F2.

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