Dokter, bagaimana jenis kelamin anak saya ? STEP 1 1.

Crossing over - Pindah silang antara gen yang satu dengan yang lain terjadi pada saat meiosis. - Pertautan silang antara gen pada pembelahan sel. 2. Defisiensi 21-hydroxilase - Kekurangan enzim yang berperan dalam pengubahan kolesterol menjadi kortisol dan aldosteron. - Kekurangan enzim yang disebabkan oleh mutasi ( bisa crossing over bisa rekombinasi intergenik ). - Kekurangan enzim hydroxilase pada kelenjar adrenal( khususnya terjadi di korteks ) 3. Delesi - Hilangnya sebagian lengan kromosom. 4. Salt wasting - Kurangnya natrium karena produksi aldosteron yang menurun dan sering disertai dengan gejala kelebihan kalium dalam darah.

STEP 2 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. mengapa alat kelamin bayi perempuan menyerupai laki-laki ? Etiologi dan patogenesis dari defisiensi 21-hydroxylase ? apa saja kegawatan yang timbul dikarenakan pembuangan garam yang berlebihan ? mengapa pada kelainan ini menyebabkan krisis pembuangan garam ? apakah penyakit tersebut bisa diturunkan ? bagaimana pola penurunannya ? gejala klinis dari defisiensi 21-hydroxylase ? enzim-enzim lain yang berperan dalam sintesis pada adrenal ? apakah kelainan yang berada di skenario hanya defisiensi 21-hydroxylase ? tipe dari defisiensi 21-hydroxylase dilihat dari keparahannya ? kapan terjadinya delesi ? dengan cara metode apa bisa mengetahui defisiensi 21-hydroxylase ?

STEP 3 1. mengapa alat kelamin bayi perempuan menyerupai laki-laki ? mengalami delesi saat crossing over kelainan pada gen CYP21 defisiensi 21hydroxylase berpengaruh pada pengeluaran kortisol dan aldosteron androgen keluar banyak di dalam peredaran darah kinerja dari korteks adrenal berlebihan hyperplasia terpaparnya androgen saat janin usia 7 bulan kehamilan perempuan memiliki banyak ciri kelamin laki-laki.

Pertanyaan : bagaimana apabila terjadi delesi gen CYP21 pada bayi laki-laki ?

2. Etiologi dan patogenesis dari defisiensi 21-hydroxylase ? ETIOLOGI : akibat crossing over pada pembelahan meiosis, FAKTOR RESIKO : sering minum obat kortikosteroid, orang tua yg mengidap infeksi (TBC), penyakit autoimun PATOGENESIS : ( dari faktor resiko ) 3. apa saja kegawatan yang timbul dikarenakan pembuangan garam yang berlebihan ? - dehidrasi - penurunan nafsu makan - hyperplasia pada adrenal - hipotensi - kalium berlebih ( atrialfibrilasi ) 4. mengapa pada kelainan ini menyebabkan krisis pembuangan garam ? karena sekresi aldosteron ( mengatur reabsorbsi Na dalam tubuh ) tidak berjalan secara maksimal garam dalam tubuh tidak bisa dijaga PERTANYAAN : - Na berlebih : hipertensi - Na kurang : hipotensi - Sifat Na : 5. apakah penyakit tersebut bisa diturunkan ? bagaimana pola penurunannya ? sifatnya autosomal resesif . 6. gejala klinis dari defisiensi 21-hydroxylase ? - maskulinisasi : klitoris membesar , tumbuh rambut pada ketiak dan alat kelamin dan perubahan suara. - Hyperpigmentasi genitalia - Tinggi lebih dari rata-rata - Oligomenorea ( jarang mengalami menstruasi ) atau Amenorea ( tidak menstruasi ) - Atrofi ( menyusut atau tidak berkembang ) uterus dan payudara 7. enzim-enzim lain yang berperan dalam sintesis pada adrenal ? - enzim 21C-hydroxylase membantu produksi aldosteron dan kortisol - 17A-hydroxylase - 3B-hydroxylase - 11B-hydroxylase DICARI FUNGSI

8. tipe dari defisiensi 21-hydroxylase dilihat dari keparahannya ? - kongenital adrenal hiperplasia - ada 2 tipe : klasik dan nonklasik 9. kapan terjadinya delesi ? 10. Dengan cara metode apa bisa mengetahui defisiensi 21-hydroxylase ? Skrining neonatal metode hormonal :

STEP 4