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Mecanismo Patrn de herencia recesiva ligada a X Hemofilia A/ Distrofia muscular de Duchenne/ Daltonismo Sndrome del X-frgil Herencia ligada al cromosoma Y: holndrica Fenotipos influidos por el sexo
XY
XX cromosoma Y 58 Mb
cmo es posible que la distinta dosis de los genes en el cromosoma X no provoque problemas en alguno de los sexos? Inactivacin del cromosoma X
(1949) observacin de los corpsculos Barr (1959) los corpsculos Barr corresponden a X inactivo n de corpsculos Barr = Xn - 1 X activo (1961) Mary Lyon: en hembras hay una compensacin de la dosis por inactivacin de 1 cromosma X al azar en fases tempranas del desarrollo embrionario. Una vez inactivado un cromosoma X, permanece inactivo en las siguientes generaciones. Las mujeres son mosicos para el cromosoma X
Pruebas pelaje de los ratones color del pelaje en mosaico en gatas calic heterocigticas albinismo ocular patrn en mosaico de algunas enfermedades dermatolgicas causadas por genes que estn en el cromosoma X
XA1XA2 XA1XA2 XA1XA2 XA1XA2 XA1XA2 XA1XA2 XA1XA2 experimentos con lineas celulares de fibroblastos de mujeres heterocigotas para la G6PDH
Xq13
RNA
CTCF +
necesario para comenzar el silenciamiento del cromosoma X: se transcribe en un RNA de 19kb que es procesado, pero NO traducido
eucromatina
transcripcin
regiones pseudoautosmicas
XA
afectado
XA
XA
Xa
Hemofilia
Luis II Gran Duque de Hesse
Alberto
Victoria
Eduardo VII
Duque de Hesse
Alfredo
Princesa Helena
Henry
Beatriz
Jorge V
Princesa Irene
Federico
Zarina Alejandra
Alicia de Athlone
Leopoldo
Mauricio
Duque de Windsor
Jorge VI
Conde de Mountbatten
Anastasia Alexis
Vizconde de Trematon
Alfonso Jaime
Beatriz
M Cristina
Juan
Gonzalo
Isabel II
Felipe
Margarita
Juan Carlos
Sof a
Lady D
Guillermo Enrique
Mutaciones: debido a su gran tamao tiene una elevada tasa de mutacin (10-4) siendo las deleciones las ms frecuentes. El gen tiene diferentes promotores y diferente procesamiento, generando distintas isoformas tejido-especfias. Las clulas musculares son las ms afectadas, pero tambin neuronas y clulas de Purkinje. Presenta heterogeneidad allica: diferentes mutaciones en el mismo gen presentan fenotipos diferentes. Distrofia Muscular de Becker (DMB). Mutacin en posicin o de naturaleza diferente dentro del mismo gen. Menos frecuente y ms leve.
fotorreceptores: clulas capaces de captar la luz y generar impulsos elctricos. Hay 2 tipos bastones retinianos: rodopsina (luz) conos retinianos: opsoninas (color) rojo verde azul
visin tricromtica
rojo verde
Daltonismo es la ceguera para el rojo y verde Afecta a 8/100 varones (raza blanca) 4/10.000 mujeres Varios tipos de daltonismo monocromticos: visin en blanco y negro dicromticos:visin de dos colores tricromticos: visin de los colores alterada
recombinacin intergnica
rojo verde rojo verde
deuteranopia
R+ V-
recombinacin intragnica
recombinacin intragnica
rojo verde
R V+ R+ V
tricrmatas protoanmalos R V+
recombinacin intragnica
Regiones muy similares son altamente susceptibles de recombinacin Varones XY (una copia) Hembras XX (dos copias)
rojo verde
Mecanismo: la FMRP es ubicua, pero se expresa en altos niveles durante la sinapsis de las neuronas. La fragilidad podra estar causada por la formacin de estructuras secundarias durante la replicacin.
Mecanismo: la protena FMRP es ubicua, pero se expresa en altos niveles durante la sinapsis de las neuronas. Tambin afecta el grado de metilacin islas CpG en la zona reguladora del promotor (portadores-no afectados La fragilidad podra estar causada por la formacin de estructuras secundarias durante la replicacin.
Herencia holndrica
Trasmisin directa y estricta padre-hijo
Variacin de la dominancia
Limitacin al sexo
coger carpetas ensear uas ensear suela de zapatos movimientos al andar elegir una carrera