Pewarisan

Extrakromosomal
(Extra chromosomal
Inheritance)

Kuliah Genetika Dasar

Bodhi Dharma
Genetika Ekstranuklear
Genetika ekstranuklear
mempelajari bagaimana fungsi
dari genom organisme yang
terdapat diluar inti, dalam hal ini
yang lebih ditekankan adalah
pada genom ekstranuklear dari
organisme eukariot.
 Genome ekstrakromosomal pada
eukariot adalah berupa
Mitochondria dan Chloroplast, yang
 A. mtDNA
Merupakan DNA genom berbentuk sirkuler
double helix yang ditemukan pada organel sel
respiratory yaitu pada mitokhondria. Organel ini
mengandung beberapa komponen-komponen
untuk berlangsungnya proses replikasi,
transkripsi dan translasi yaitu tRNAs, rRNAs dan
beberapa subunit polipeptida penyusun protein
sitokrom oksidase., NADH-dehidrogenase, dan
ATP-ase. Beberapa komponen lainnya seperti
DNA polimerase beserta protein untuk replikasi
mtDNA, RNA polimerase beserta protein lain
untuk proses transkripsi, ribosomal protein untuk
penyusun ribosom dan juga protein-protein faktor
Bentuk mtDNA Manusia
 Organisasi dari genom mitokhondria
sangat unik, yaitu ribosomnya terdiri dari
16S rRNA (subunit besar) dan 12S rRNA
(subunit kecil) yang berbeda dengan
ribosom pada genom inti.
 Keunikan yang lainnya adalah,
terdapatnya beberapa bagian dari genom
sirkular ini daerah pengkode resistensi
terhadap antibiotik seperti streptomycin,
neomycin dan chloramphenicol. Gen-gen
ini biasanya hanya ditemukan pada
Plasmid dari bakteri.
 Introns hanya ditemukan pada
mtDNA dari yeast, tumbuhan dan
beberapa jenis organisme lainnya,
tapi tidak pernah ditemukan pada
mtDNA dari manusia (primata).
 Dibutuhkan paling sedikit 22 tRNA
untuk membaca keseluruhan kodon
dari mRNA dan dalam pembacaan
mRNA dari mtDNA oleh tRNA
terdapat beberapa perbedaan
dengan mRNA dari genom inti. (Tabel
1).
 Kode Genetik mtDNA
ASAM AMINO
Kode Inti Kode Mitokhondria
Kodon Mamalia Yeast
UGA Terminasi Triptofan Triptofan
AUA Isoleusin Metionin Isoleusin
CUN Leusin Leusin Treonin
AGG, AGA Arginin Terminasi Arginin
CGN Arginin Arginin Terminasi
Tabel 1. Perbedaan ekspresi gen pada Mitokhondria dari Mamalia dan Yeast
 Aplikasi mtDNA
 Melacak garis keturunan,
Contohnya, pada pembuktian kebohongan
dari seorang wanita yang mengaku
sebagai Anastasia (putri dari tsar Nicholas
Romanov II dan tsarina Kerajaan Rusia
yaitu Alexandra), yang baru terungkap
setelah dianalisa mtDNAnya dari jaringan
tulang dan dibandingkan dengan kerabat
terdekat kerajaan yaitu Prince Phillip’s-
Duke of Edinburgh (grand nephew of
tsarina Alexandra//Nenek dari Prince
Philip’s adalah Princess Victoria yaitu
 Untuk analisa Hubungan genetis dari
suatu organisme dengan organisme
lainnya.
 Digunakan dalam studi konservasi
makluk hidup yaitu dengan
mempelajari variabilitas /keragaman
genetik dari populasi-populasi alam
suatu organisme, contohnya analisa
keragaman genetik dari Grizzly Bear
pada Yellowstone National Park dan
digunakan sebagai model untuk
 B. cpDNA
Chloroplast umumnya ditemukan pada
organel seluler dari tumbuhan hijau dan
protista fotosintetik.
cpDNA mempunyai struktur organisasi
replikasi yang sama dengan mtDNA.
Berbentuk sirkuler, double strand,
supercoil. Ukurannya sedikit lebih besar
dibandingkan dengan mtDNA dari
hewan, yaitu 80 – 600 kb. Contohnya
pada tembakau yaitu 155.844 bp dan
pada padi adalah 134.525 bp.
 Sebagian besar genom cpDNA
mengandung sangat banyak sekuen
DNA yang tidak dikodekan (non
coding sequence).
 Jumlah salinan (copy) cp DNA pada
setiap organisme berbeda-beda.
 Gen pengkode ribosom pada
chloroplas adalah 16S, 23S, 4.5S dan
5S.
 Dalam translasi ribosom 70Snya
terdiri dari 50S (s.u. ribosom besar)
dan 30S ( s.u. ribosom kecil).
Ribosom 50S mengandung salinan
 Aturan Pewarisan
Ekstrakromosomal
 Rasio penurunan dari hasil segregasi
Mendel (hukum segregasi bebas) tidak
ditemukan pada penurunan sifat dari
genom ekstrakromosomal.
 Persilangan resiprok (persilangan dengan
sifat berbeda) dari genom
ekstrakromosomal tidak sama rasio
hasilnya dengan persilangan genom inti.
 Mempunyai kecendrungan yang sangat
tinggi terhadap penurunan fenotip secara
Uniparental, yaitu hanya mengambil sifat
contohnya pada penurunan sifat
fenotip yang menyerupai induk, yang
lebih dikenal sebagai Maternal
inheritance. Pewarisan sifat ini
muncul karena jumlah sitoplasma
dari genom/gamet betina selalu jauh
lebih besar dibandingkan pada
gamet jantan. Sehingga zigot akan
lebih banyak mengandung genom
ekstrakromosomal dari induk betina
dan terekspresikan sebagai fenotip
 Gen-gen ekstrakromosomal
(ekstranuklear) tidak dapat
dipetakan sebagaimana gen-gen
pada genom inti.
 Penurunan sifat ekstranuklear ini
tidak dipengaruhi oleh pergantian inti
dengan genotip lain yang berbeda.
 CONTOH-CONTOH
 1. Pewarisan warna daun dari Mirabilis
jalapa.
Bila gamet dari induk betinanya
mengandung cloroplast, maka
keturunannya akan mempunyai daun
berwarna hijau, tapi bila gamet (sel telur)
induk betina mengandung leukoplast,
maka keturunanannya akan mempunyai
daun berwarna putih/pucat. Apabila sel
telur/gamet betina mengandung
sitoplasma campuran antara
kloroplast dan leukoplast, maka
 2. Pewarisan Daun “Striping” (gen Iojap)
pada Zea mays

Inv. by Marcus M. Rhoades

 3. Pewarisan sifat mutan [poky] dari
Neurospora.
Mutan [poky] adalah mutan dengan
enzim respirasi dan sitokrom
mitokondria yang telah mengalami
penurunan kemampuannya dalam
menghasilkan ATP sehingga mutan
ini mengalami proses pertumbuhan
yang lambat (slow growing).
Hasil persilangan antara [poky]
dengan wild-type menunjukkan
hasil sebagai berikut:
 4. Penurunan sifat Petite pada
Yeast (ragi).
 5. Pewarisan Sifat pada Genom
Ekstranuklear dari
Chlamydomonas.
 6. Pewarisan Sifat secara
maternal pada Genom
Ekstranuklear mitochondria pada
penyakit Myoclonic Epilepsy and
Ragged Red Fiber Disease (MERRF)
 7. Killer Yeast Inheritance
 8. Dll.
Efek Pewarisan Maternal
 Contoh klasik dari pewarisan
Maternal ini adalah terjadi pada
siput/bekicot Limnaea peregra,
yang merupakan pewarisan sifat
dalam bentuk putaran cangkang
yaitu sinistral (putar kanan) atau
dekstral (putar kiri).
Proses penurunan sifat ini dapat
dilihat pada Gambar berikut ini:
Persilangan
Limnaea
peregra
Persilangan
Limnaea
peregra
 Contoh Soal:
 1. Terdapat 4 strain mutan dari
Neurospora crassa dengan kode a, b,
c dan d. Semua mutan mempunyai
sistem enzim pernafasan yang tidak
normal (respiratory) pada
mitokondria. Pola penurunan sifat
dari mutan ini diuji dalam
persilangan terkontrol dengan tipe
liar (wild type), yang hasilnya dapat
dilihat pada Tabel 2. berikut ini.
Tabel 2. Hasil Persilangan Mutan-mutan
Neurospora crassa dengan Tipe
Liar

Induk Induk Progeny

No Betina Jantan (Ascospora)
Wild Slow
Type Growing
1. Wild a 847 0
2. type
a Wild 0 659
3. Wild type
b 1.113 0
4. type
b Wild 0 2.071
5. Wild type
c 596 590
6. type
Wild d 1.050 1.035
type
 Soal:
 Berikan jawaban anda berupa
interprestasi terhadap hasil pada
tabel hasil persilangan diatas
berdasarkan sifat persilangan
ekstrakromosomal dan efek
maternal.
 Jawaban:
 Pola penurunan persilangan untuk genom
inti akan menghasilkan perbandingan 1:1
antara tipe liar dengan mutannya.
Sedangkan pada persilangan genom
ekstrakromosomal akan dihasilkan
perbandingan 1:0 antara tipe liar/mutan
dengan tipe liar/mutannya.
Berdasarkan postulat diatas maka;
 Mutan a dan b menunjukkan karakteristik
yang sangat jelas berbeda dengan dua
persilangan terakhir (No. 5 dan 6).
Interpretasi yang mungkin adalah mutan a
dan b muncul karena terjadinya mutasi
pada gen pengkode enzim respirasi pada
 Mutan c dan d menghasilkan
keturunan hasil segregasi dengan
perbandingan 1:1, yang
menunjukkan bahwa mutasi yang
terjadi termasuk mutasi gen pada
genom inti. Dengan hasil segregasi
No. 5 & 6 ini kita tidak perlu
melakukan uji persilangan lebih
lanjut untuk menguji apakah mutasi
terjadi pada genom inti atau genom
ekstrakromosomal.
Sampai Ketemu di UAS

Selamat Belajar &

Menempuh Ujian