OLEH : DITA FEBRIANA SARI NIM.

G1A107031

KEPANITRAAN KLINIK SENIOR SMF/BAGIAN MATA RSUD RADEN MATTAHER/ PSPD UNJA JAMBI 2012

Retinitis pigmentosa (RP)adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang ditandai olehdisfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

berjalan progresif yang onset bermula sejak kanak-kanak dan mengenai kedua mata RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik.
Sekitar 20% dari RP autosomal dominan (ADRP) 20% adalah autosomal resesif (ARRP),

10% adalah X terkait (XLRP)

50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada

saudara yang terkena diketahui

Retina selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola mata

Retina terdiri dari 10 lapisan

Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatanya itu fotoreseptor batang dan kerucut
Pada sel batang terdapat komponen kimia yang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna

Sel kerucut photoptic vision, yaitu melihat warna cahaya dengan intensitas tinggi dan penglihatan sentral (ketajaman penglihatan). Sel kerucut terdapat 3 macam pigmen, yang masing-masing peka terhadap sinar merah, hijau, biru. Sel batang scotoptic vision, yaitu untuk melihat cahaya dengan intensitas rendah, tidak dapat melihat warna, untuk penglihatan perifer dan orientasi ruangan.

Retinitis pigmentosa sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina Retinitis pigmentosa sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari

Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia Kejadian pada pembawa (carrier) diyakini sekitar 1 dari 100 Pada umumnya laki-laki lebih sering terkena dari pada perempuan biasanya terdiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun onset dapat bermula dari bayi atau masa kanak-kanak

penyakit genetik yang diwariskan sebagai sifat Mendel beberapa kasus retinitis pigmentosa terjadi karena mutasi DNA mitokondria gen pertama yang menunjukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin banyak mutasi pada gen dapat menyebabkan retinitis pigmentosa disebabkan oleh sejumlah cacat genetik,dapat diturunkan dengan autosomal resesif, autosomal dominan, X liked resesif atau simpleks

Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui Dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjut Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang.

kematian dari fotoreseptor batang menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari. Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel gangguan penglihatan sentral

penurunan penglihatan pada malam hari atau dalam cahaya yang kurang, penurunan lapangan pandang perifer yang menyebabkan penglihatan terowongan, kehilangan penglihatan sentral (dalam kasuskasus lanjutan). Pada stadium akhir semua visus dapat menghilang dan penderita menjadi buta

Pada funduskopi terdapat : penyempitan arteriol-arteriol retina diskus optikus pucat seperti lilin bercak-bercak di epitel pigmen retina penumpukan pigmen retina perifer yang disebut sebagai bone-spicule.

Anamnesis : sejak masa kanak-kanak yaitu adanya rabun senja dan penyempitan lapangan pandang perifer Temuan pada funduskopi : Adanya bone spicule, atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin yang terjadi pada fase lanjut, arteriarteri menjadi sempit. Elektroretinogram (ERG) : respon yang subnormal atau tidak ada respon sama sekali memperlihatkan penurunan hebat atau menghilangnya fungsi retina

Intoksikasi fenotiazin, tioridazin, klorokuin (retinopati klorokuin, retinopati tioridazin) Rubela kongenital Sifilis Defisiensi vitamin A Rabun senja kongenital stasioner

belum ada yang efektif Pemakaian kaca mata gelap pemberian vitamin A palmitat dengan dosis harian yang sangat tinggi 15000 IU Saat ini sedang berkembang pengetahuan untuk pengobatan retinitis pigmentosa dengan retinal transplantasi, retinal implants, terapi gen, stem cells (belum dijelaskan)

Konseling genetik dan pengujian dapat membantu menentukan adanya risiko untuk diturunkan penyakit ini

Retinitis pigmentosa adalah kronis progresif. Penampakan klinis tergantung pada bentuk spesifik dari kelainan yang terjadi. Bentuk yang parah atau stadium akhir menyebabkan kebutaan